طفل أسفل - ماذا يعني؟ علامات وأعراض متلازمة داون. توقف عن الخوف: خرافات ضارة عن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون

يعلم الجميع أن الملوك لا يستطيعون فعل الكثير. الملك رهينة اللوائح. الملوك يفعلون هذا، لكنهم لا يفعلون ذلك - لقد كان الأمر دائمًا هكذا ولا يوجد شيء هنا، جلالتك لا يستطيع مساعدته، لذا اعتلى عرشك ولا تطرح أسئلة غبية!
- متفق. ماذا يمكن للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون أن يفعلوا؟
الجميع يعلم أنهم لا يستطيعون...

حسنا، اللوحة عالقة. دعونا نتغير. إذن ما الذي يمكن أن يفعله الأشخاص المصابون بمتلازمة داون؟

الزواج من أجل الحب
تعيش أنيا سوزا مع صديقتها بول في شمال لندن. التقت أنيا ببول في مؤتمر للأشخاص الذين يعانون من صعوبات التعلم. كان حبا من النظرة الأولى. إليكم كيف تصف آنا نفسها ذلك:
"كان حبا من النظرة الأولى. في ذلك المساء كان هناك عشاء ورقص. مد بول يديه لي لكي أرقص معه. لقد كانت رومانسية جداً. ثم اتصل بي ودعاني إلى مقهى.
بدأنا العيش معًا في عام 1998. حقيقة إصابتي بمتلازمة داون لم تكن ذات أهمية بالنسبة لبول. نتمنى أن يكون لدينا عائلة حقيقيةلكننا قررنا عدم القيام بذلك. هناك احتمال 1 من 3 أن يصاب طفلنا بمتلازمة داون، وقد يرث أيضًا مرض السكري من بول. لا أمانع في إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون لأنني سأمنحه كل الحب الذي منحته لي والدتي، ولكن ربما سيكون من الصعب علي أن أتعامل معه بدونه. مساعدة خارجية. و في الشروط الماليةسنواجه وقتًا عصيبًا."

أنجب أطفالاً
التقت مويكا رينكو من سلوفينيا بزوجها المستقبلي في جوقة الكنيسة. كان والداها ضد الزواج، لذلك، من أجل الزواج، هرب الشباب من المنزل. تعيش مويكا الآن مع زوجها وتقوم بتربية ابنتها الجميلة، وقد ذهبت الفتاة بالفعل إلى الصف الأول. يقول مويكا:
"كنا نريد حقا طفلا. نصحنا طبيب أمراض النساء بالذهاب الاستشارة الوراثية. أردنا فقط طفل سليملا ينبغي معاملتهم مثلنا أبدًا. قيل لي أنه مع احتمال كبير أن أنجب طفلاً مصابًا بمتلازمة داون. وقررت إجراء جميع الفحوصات اللازمة أثناء الحمل. انتهى حملي الأول بالإجهاض. أعتقد أن هذا نتيجة العمل الشاق في المصنع. خلال الحمل الثاني، تم تشخيص إصابة الجنين بمتلازمة داون. قررت أن أجري عملية إجهاض. لقد كان قرارًا صعبًا ومؤلمًا. من الحمل الثالث ولدت ابنتي الجميلة. لقد ملأت بيتنا بالبهجة والسعادة”.

عمل
يُعرض على الأشخاص ذوي متلازمة داون الوظائف التالية: غسالة أطباق، عاملة تنظيف، عاملة حديقة، كاتبة مطعم الطعام السريع، مساعد مبيعات سوبر ماركت، مساعد مقدم الرعاية، خادمة، عامل مكتب، ممثل مسرحي وسينمائي وما إلى ذلك...

وكسب
عادة ما يكسب الأشخاص المصابون بمتلازمة داون وغيرهم من الأشخاص ذوي الإعاقة القليل، وهناك من لا يستطيع العمل على الإطلاق. لكن في أمريكا مثلا الناس العاطلينيحصل الأشخاص ذوو الإعاقة على فوائد كبيرة بحيث تكون كافية ليس فقط لحياة الشخص المعاق ورعايته الطبية، ولكن أيضًا للوجود المزدهر لأسرته. والأشخاص ذوو الإعاقة يعرفون ذلك. إنهم فخورون بحقيقة أنهم "يكسبون" الأموال التي تذهب إلى ميزانية الأسرة.

الحصول على التعليم العالي
أصبح بابلو بينيدا أول شخص مصاب بمتلازمة داون في إسبانيا يتخرج. "نعم، كان من الصعب جدًا بالنسبة لي مقاومة الأحكام المسبقة المتعلقة بمتلازمة داون وفي الوقت نفسه التعامل مع المتطلبات الأكاديمية في نظام التعليم العالي. "لكن هذه الاختبارات كانت مثمرة أيضًا" - هكذا يجيب بابلو على السؤال: ما هو أصعب شيء بالنسبة لك في الجامعة؟

استمتع بالفن
وأن نقوم بإنشائها بأنفسنا - لكتابة الصور والموسيقى والكتب واللعب في المسرح والسينما. مايكل جونسون فنان، والدته تساعده في بيع اللوحات. لقد توصلوا إلى تقنية تجارية رائعة - يرسم مايكل الأطفال المصابين بمتلازمة داون بين الزهور أو تحت ستار الملائكة، ويعطي الآباء مايكل صورة لطفلهم، ثم يشترون لوحة جاهزة. يرسم مايكل أيضًا الحيوانات الأليفة والهندسة المعمارية وبالطبع يكتب كثيرًا لنفسه. هذا هو موقعه على الإنترنت: http://users.psln.com/sharing/Michael/mainMichael.html

القيام بالجراحة التجميلية
يتمتع الأشخاص المصابون بمتلازمة داون بمظهر محدد، جراحي التجميلالمساعدة في تحسينه لأولئك الذين يريدون ذلك. يلجأ بعض الآباء أنفسهم إلى الجراحين، لأن الجراحة التجميلية لا يمكنها تحسين المظهر فحسب، بل تساعد الطفل أيضًا على التحدث بشكل أفضل.

ماذا بعد؟
- يقود،
- استخدام وسائل النقل العام،
- يقوم باعمال المنزل،
- علاج الأشخاص الذين يعانون من الاكتئاب والمصابين بالتوحد،
- الفوز بالألعاب البارالمبية
- وهلم جرا وهكذا دواليك...

كن سعيدا
الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون هم الملوك الحقيقيون للمزاج الجيد والابتسامات والضحك. متلازمة الحب، متلازمة الخير - هكذا يطلق على متلازمة داون الأشخاص الذين يعرفون ما يتحدثون عنه. :)

في إعداد المقال مواد من موقع sunchildren.narod.ru/، كتب B.Yu كافنغوز "طفل ذو متلازمة وراثية. تجربة التعليم "وصورة لفلاديمير ميشوكوف من تقويم" متلازمة الحب "kak.ru/news/photo/a5355/

يمكن التعبير عن الشذوذ الجيني في بنية الكروموسومات بطرق مختلفة. هناك حالات صعبة للغاية لا يستطيع فيها المريض فعل أي شيء تقريبًا. لكن الشكل الخفيف من المرض يسمح لك بالحفاظ على نمط حياة جيد، كما نحن مقتنعون بالأشخاص المشهورين المصابين بمتلازمة داون، والذين من المنطقي التحدث بمزيد من التفصيل.

بغض النظر عن أسباب خلل الكروموسومات الذي يؤدي إلى مرض خطير - متلازمة داون، بالنسبة للوالدين، فإن ولادة طفل بهذا التشخيص هي مأساة حقيقية. من المستحيل علاجه، فإن الأمراض الخلقية سترافق الشخص طوال حياته. لا يوجد سوى طرق مساعدة يمكنك من خلالها تعليم الطفل خدمة نفسه وتطوير المهارات الأولية. مع شكل جدي، ليس من الضروري أن نأمل في حياة عالية الجودة أكثر أو أقل. ولكن إذا كان المرض يتجلى في شكل خفيفأي أنه من المنطقي التعامل مع الطفل منذ الصغر وعدم الاستسلام. المشاهير من ذوي متلازمة داون دليل على أن طفلهم المحبوب المصاب بمتلازمة “طفل الشمس” أمامه مستقبل عظيم.

مادلين ستيوارت هي عارضة أسترالية مصابة بمتلازمة داون.

العمل الرئيسي للوالدين عند ولادة طفل مريض هو عدم اليأس. على أي حال، حياة جديدةيعني السعادة. نعم، على عكس الآخرين، سيتعين عليك تكريس المزيد من الوقت لحديثي الولادة، لكن الأمر يستحق التذكر قاعدة ذهبيةمتلازمة داون ليست جملة.

الطفل هو نعمة من فوق، من الضروري أن نعيش ونستمتع بهذه الحياة. وهذا يتكرر مرارا وتكرارا من قبل مشاهير ذوي متلازمة داون ويشكرونهم، آباء سعداء. وهذا الأخير بدوره يجني ثمار حبهم ومشاركتهم في حياة طفلهم الحبيب ولا يندمون للحظة على أن طفلهم يختلف قليلاً عن الآخرين. دعونا نتذكر على الأقل بعض الشخصيات البارزة التي وصلت إلى مستويات غير مسبوقة في هذه الحياة الصعبة.

مشاهير من ذوي متلازمة داون: المرض لا يشكل مشكلة بالنسبة للمستهدفين

قليل من الناس يعرفون أنه سيأتي يوم يتم فيه التعامل مع الأشخاص الذين يعانون من التشخيص الذي وصفناه باحترام خاص. 21 مارس هو يوم الأشخاص المصابين بمتلازمة داون المقبول من قبل المجتمع العالمي. سيقول شخص ما أن هناك تواريخ أخرى مخصصة لأنواع أخرى من الأمراض. لكن فئة داونز تشمل أشخاصًا عظماء: المحامون، والممثلون، وعارضو الأزياء، والرياضيون، والعلماء البارزون، والفلاسفة، وما إلى ذلك.

عارضة أزياء مصابة بمتلازمة داون - مادلين من أستراليا

منذ بضع سنوات مضت، ظهرت الشابة الأسترالية مادلين ستيوارت لأول مرة على المنصة. تسبب ظهورها الأول في ردود فعل متباينة - كان البعض سعداء، وتساءل آخرون كيف تمكنت الفتاة المصابة بمرض خطير من تحقيق هذا النجاح. لم يكن لدى المحادثات وقتا لتهدأ، حيث غزت مرة أخرى المنصة خارج وطنها. لقد ارتفعت مسيرة ماد المهنية، وليس هناك سبب للتوقف والتذمر من الحياة. وهكذا، تميز أسبوع أعلى صيحات الموضة في نيويورك ليس فقط بعرض فريد من نوعه لمصممي الأزياء الرائدين في العالم، ولكن أيضًا بظهور مود ستيوارت على المسرح. رقصت الفتاة على طول المنصة مرتدية طماقًا ضيقة وقمة خفيفة وأذهلت الجمهور بالنعمة وسهولة الحركة. ولهذا السبب، يُثق بها أنها تتنجس بنوع من الملابس الرياضية، المرتبطة مباشرة بالخفة والسهولة.

سيرجي ماكاروف: ممثل مصاب بمتلازمة داون حصل على جائزة

دحض آخر للمفاهيم الخاطئة والأساطير الوحشية حول هذا المرض هو مثال حي ومفيد لسيرجي ماكاروف. منذ الطفولة، كان مستعدا لمصير لا يحسد عليه. من الصعب على سيرجي أن يتذكر تلك السنوات التي لم يرغب فيها أحد في أن يكون صديقًا له أو أن يأخذه إلى المدرسة. أسوأ ما في الأمر هو أن الأطباء رفضوا علاج الطفل، وبحسب رأيهم فإن حياته ستستمر لمدة أقصاها 17 عامًا. سيكون من المثير للاهتمام أن ننظر إلى وجوه هؤلاء المتخصصين عندما أصبح ماكاروف بطل الفيلم لهذا العام واكتسب شهرة حقيقية كممثل ممتاز. حدث هذا الحدث بالفعل في عام 2004، عندما مرض خلقيلقد تجاوز منذ فترة طويلة خط صبي يبلغ من العمر 17 عامًا. لسوء الحظ، نادرا ما تجتذب السينما المحلية الموهوبين رجل الشمسويبدو أنه يخسر الكثير.

يمكن للأشخاص الذين يعانون من مثل هذا المرض أن يظهروا أنفسهم بشكل مشرق في حالات نادرة، لذلك من الضروري، بغض النظر عن مدى فظاظة ذلك، استخدام فرديتهم وقدراتهم، الصورة غير العادية.

ويعاني الممثل السينمائي الروسي سيرجي ماكاروف أيضًا من متلازمة داون

المشاهير صن شاين كيدز

سياسية معروفة وامرأة جميلة وأذكى، إيرينا خاكامادا تتميز دائمًا بتصميمها. في سن ال 42، فاجأت الجمهور مرة أخرى بولادة طفل في مثل هذا السن المحترم. في البداية، تحملت الاختبار بثبات، وتم علاج ابنتها ماشا من سرطان الدم. عندما انتهى المرض، بعد عامين، زارت إيرينا العرض الأول لفيلم أجنبي مع ابنتها ورأى الجميع أن ماشينكا كانت تعاني من متلازمة داون. في نظر الناس، حصلت إيرينا خاكامادا على قدر أكبر من الاحترام والشرف، لأنها على الرغم من كل شيء، تواصل الاستمتاع بالحياة مع أطفالها وتبذل قصارى جهدها لجعلهم يشعرون بحب الأم ورعايتها.

إيا سيرجيفنا ساففينا: الفرح الوحيد هو الابن المشمس

الممثلة الشهيرة، بطلة الفيلم المقتبس عن الأعمال العظيمة، إيا سافينا، قامت بتربية ابنها المصاب بمتلازمة داون طوال حياتها. تقول الشائعات أنه بعد ولادة طفل مريض مباشرة، أقنعها أقاربها بالتخلي عنه. لكن الممثلة رفضت رفضا قاطعا. بذلت سافينا قصارى جهدها لضمان نشأة سيرجي في جو من الحب والوئام والرعاية. بفضل جهود والدته وجدته، يتمتع الصبي بمواهب غير عادية: إنه يعزف على البيانو بكل سرور، ويعرف ذلك لغات اجنبية. على الرغم من الشهرة الوطنية، كانت تخشى أن يكون من الصعب أن تعيش حبيبتها سريوزا بدونها. لقد حلمت بشيء واحد فقط - أن تغادر مع ابنها في نفس اليوم. وزعم الأطباء أن سريوزا لن يعيش طويلا، لكنه تمكن من البقاء على قيد الحياة بعد والدته وتجاوز علامة الخمسين عاما، والتي أصبحت حقيقة مذهلةفي دائرة الخبراء.

هام: تم إدراج سيرجي في كتاب غينيس للأرقام القياسية كشخص يعاني من دوار الشمس و طويل الأمدحياة. وبحسب زوج الأم، فإن ابن الممثلة يتمتع بتصرفات خفيفة ولطيفة، ويرحب دائمًا بمزاج رائع.

الأشخاص الناجحون من ذوي متلازمة داون

من الصعب الحصول على اعتراف عالمي ليس فقط لشخص يعاني من نوع ما من المرض، ولكن أيضًا لشخص يتمتع بصحة جيدة. لكن الممثل الشهير بالفعل ذو التشخيص الشمسي، بابلو بينيدا، نجح في ذلك. مُنحت له جائزة الصدفة الفضية أفضل دورخطة الذكور في فيلم "أنا أيضًا". بالنسبة لبابلو، السينما ليست غاية في حد ذاتها، كل ما في الأمر هو أن المخرج الإسباني لاحظ مواهبه. حتى هذه النقطة، تلقى الممثل العديد من الدبلومات، بما في ذلك في مجال التربية والفن والتدريس. يعمل بينيدا في بلدية المدينة، وحصل من يدي عمدة ملقة على الجائزة المهمة "درع المدينة".

بابلو بينيدا ممثل ناجح آخر مصاب بمتلازمة داون

هام: بابلو بينيدا هو الأول، والشخص الوحيد حتى الآن الذي تخرج من الجامعة.

روني نجم يوتيوب

ضمن ناس مشهورينتم إدراج المصاب بمتلازمة داون أيضًا كنجم يوتيوب والملحن والموسيقي الأمريكي رونالد جينكينز. بدأ والديه بالذعر بعد ولادة طفل مريض ووضعوا كل رعايتهم وحبهم لطفلهم الحبيب. عندما كان رون يبلغ من العمر 6 سنوات، تم إعطاؤه آلة توليف، ومن المدهش أنه بدأ العزف بمفرده، دون مساعدة المعلمين. في البداية، تم عزف ألحان خفيفة وغير معقدة. الشيء الإيجابي في حياة رونالد هو أنه كان لديه أصدقاء دائمًا، ولم يرفض أحد التواصل معه. كان مع هؤلاء الأصدقاء أنه بدأ اللعب في مجموعة موسيقية في المدرسة، واللعب دون ملاحظات. الآن روني هو الموسيقي الأكثر شهرة، ويعتبره معظم المستمعين عبقري حديث. منذ عام 2003، قام بأداء تحت اسم "Wig Cheese" وقام بتحميل كل مقطوعة موسيقية جديدة على الشبكة.

أطفال الشمس - الموقف العام

وإذا واصلنا سرد أشهر المصابين بمتلازمة داون، فستطول القائمة. وما هو جميل العقود الاخيرةأصبحت المواقف تجاه الأشخاص الذين يعانون من مثل هذا التشخيص أفضل بكثير. الكثير من الفضل في هذا الطب الحديثوالجمهور غير المبال، يسعى ليس فقط للتخفيف، ولكن أيضا لتهيئة جميع الظروف للتطور الكامل للأشخاص الذين يعانون من الأمراض. بعد كل شيء، يمكن أن يؤثر المرض على أي شخص، لأنه يكفي لهذا أدنى علم الأمراضفي بنية الكروموسومات. ليس للمرض حدود عرقية أو عمرية، بل إن هناك سودًا مصابين بمتلازمة داون، والذين ستقنع صورهم كل قارئ.

الموسيقار رونالد جينكينز هو نجم يوتيوب حقيقي

من المهم أن ترى طفلاً مكتمل النمو في الطفل وأن تكرس حياتك له. بعد كل شيء، لا يزال الأطباء غير قادرين على تحديد بالضبط ما هي متلازمة داون - ناس مشهورينيدحض تمامًا التأكيد على أن هذا مرض ولكنه حالة مشمسة حقًا.

يعود الى أمراض الكروموسوماتبسبب انتهاك عدد الجسيمات الذاتية (الكروموسومات غير الجنسية). (المنغولية) هي أحد أشكال علم الأمراض الجينومي، حيث يتم تمثيل النمط النووي في أغلب الأحيان بـ 47 كروموسومًا بدلاً من 46 كروموسومًا طبيعيًا، حيث يتم تمثيل كروموسومات الزوج الحادي والعشرين، بدلاً من الاثنين العاديين، بثلاث نسخ (تثلث الصبغي) ).

يتكون جسم الإنسان من ملايين الخلايا، تحتوي كل منها عادة على 46 كروموسومًا. يتم ترتيب الكروموسومات في أزواج - نصف من الأم ونصف من الأب. في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون، يوجد كروموسوم إضافي في الزوج الحادي والعشرين، ونتيجة لذلك، يوجد 47 كروموسومًا في الخلايا. في هذه الحالة، يكون للوالدين، كقاعدة عامة، النمط الجيني الطبيعي.

في سبتمبر 2008، قام فريق من العلماء من الولايات المتحدة الأمريكية وأستراليا وإسبانيا وسويسرا والمملكة المتحدة بتوضيح آلية تطور متلازمة داون في الفترة الجنينية. كما اتضح فيما بعد، فإن الكروموسوم الإضافي يلحق الضرر بجين REST، والذي بدوره يستفز خط كاملالتغيرات في الجينات التي تنظم تطور الكائن الحي على مستوى الخلايا الجذعية الجنينية. السبب وراء هذه التغييرات هو جين DYRK1A الموجود على الكروموسوم 21. بالإضافة إلى ذلك، فإن نفس المنطقة من الجينوم هي المسؤولة عن تطور مرض الزهايمر، كما يقول العلماء.

تسمى متلازمة داون: متلازمة التثلث الصبغي 21، أو التثلث الصبغي 21 كروموسوم.

وتظهر الصورة المجهرية الإلكترونية هذا الخلل الجيني.

وبالتالي، هناك ثلاثة أشكال من هذه المتلازمة: في حوالي 95٪ من الحالات، يحدث شكل غير وراثي من المرض - تثلث كامل بسيط للكروموسوم 21، بسبب عدم انفصال الكروموسومات أثناء الانقسام الاختزالي. يعاني ما يقرب من 1٪ من المرضى من الفسيفساء (لا تحتوي كل الخلايا على كروموسوم إضافي). في حالات أخرى، تحدث المتلازمة بسبب إزاحة متفرقة أو موروثة للكروموسوم الحادي والعشرين. كقاعدة عامة، تنتج مثل هذه النقلات عن اندماج السنترومير للكروموسوم الحادي والعشرين وكروموسوم آخر مركزي. يتم تحديد النمط الظاهري للمرضى عن طريق التثلث الصبغي 21q22. إعادة المخاطرةولادة طفل مصاب بمتلازمة داون لدى الوالدين ذوي النمط النووي الطبيعي تبلغ حوالي 1٪ مع التثلث الصبغي الطبيعي عند الطفل.

• البديل غير الوراثي للمرض - 95٪
• نقل الكروموسوم 21 إلى كروموسومات أخرى (في كثير من الأحيان إلى 15، وفي كثير من الأحيان إلى 14، وحتى أقل إلى 21 و 22 والكروموسوم Y) - 4٪ من الحالات،
• نسخة الفسيفساء من المتلازمة - 1٪.

فيديو: كيف يتم تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل

من أين يأتي الكروموسوم الإضافي؟

سميت متلازمة داون على اسم الطبيب الإنجليزي جون داون، الذي وصفها لأول مرة في عام 1866. العلاقة بين الأصل متلازمة خلقيةولم يتم التعرف على التغير في عدد الكروموسومات إلا في عام 1959 من قبل عالم الوراثة الفرنسي جيروم ليجون.

متلازمة داون ليست مرضا نادرا - في المتوسط، هناك حالة واحدة من بين 700 ولادة. وهذه النسبة هي نفسها في دول مختلفة، المناطق المناخية، الطبقات الاجتماعية. لا يعتمد على نمط حياة الوالدين أو لون البشرة أو الجنسية. ليس هناك خطأ على أحد في ظهور كروموسوم إضافي. ويظهر الكروموسوم الإضافي إما نتيجة لحادث وراثي أثناء تكوين البويضة أو الحيوان المنوي، أو أثناء الانقسام الخلوي الأول الذي يلي الإخصاب (أي عندما تندمج البويضة مع الحيوان المنوي).

تزداد احتمالية إنجاب أطفال مصابين بمتلازمة داون مع تقدم عمر الأم (بعد 35 سنة) وبدرجة أقل مع تقدم عمر الأب. يزداد تواتر عدم انفصال الكروموسوم الحادي والعشرين في تكوين الحيوانات المنوية، وكذلك في تكوين البويضات، مع تقدم العمر.

بالنسبة للنساء تحت سن 25 عامًا، فإن احتمال إنجاب طفل مريض هو 1/1400، حتى 30 - 1/1000، عند 35 عامًا يزيد الخطر إلى 1/350، عند 42 عامًا - حتى 1/60 وفي عمر 49 سنة - حتى 1/1000.12.

في الوقت الحالي، وبسبب التشخيص قبل الولادة، انخفض معدل ولادة الأطفال المصابين بمتلازمة داون إلى 1 من كل 1100.

نسبة الأولاد والبنات بين الأطفال حديثي الولادة المصابين بمتلازمة داون هي 1:1.

ومع ذلك، نظرًا لأن النساء الشابات بشكل عام يلدن عددًا أكبر من الأطفال، فإن الغالبية (80٪) من جميع الأشخاص المصابين بمتلازمة داون يولدون بالفعل لنساء شابات تحت سن الثلاثين.

وبما أن غالبية المرضى ما زالوا يولدون لأمهات صغيرات السن، فمن المهم جدًا فهم العوامل الأخرى غير عمر الأم التي تؤثر على احتمالية إنجاب طفل مريض. ينصح الأطباء في كثير من الأحيان الأمهات اللاتي تزيد أعمارهن عن 35 عامًا بإجراء بزل السلى، أي. الإجراء الخاص بالحصول على عينة من السائل الأمنيوسي لتحليل التركيب الصبغي للخلايا. وهذا يجعل من الممكن إنهاء الحمل الذي يهدد ولادة طفل مريض.

الاحتمال الوراثي لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون

في الآونة الأخيرة، وجد العلماء الهنود أن احتمالية إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون تعتمد بشكل كبير على عمر جدة الأم: فكلما كانت أكبر سنا عندما أنجبت ابنة، كلما زاد احتمال إنجاب أحفاد مرضى. وقد يتبين أن هذا العامل أكثر أهمية من العوامل الثلاثة الأخرى المعروفة سابقا (عمر الأم، وعمر الأب، ودرجة القرابة). Malini S. S.، Ramachandra N. B. تأثير العمر المتقدم لجدات الأمهات على متلازمة داون // BMC Medical Genetics. 2006، 7:4.

كلمة " متلازمة "يعني مجموعة من الميزات أو الخصائص.

في عام 1866، في مقالته الأولى، وصف ج. لانغدون داون بعضًا منها الصفات الشخصيةالأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون. وأشار، على وجه الخصوص، إلى سمات الوجه المحددة مثل: المظهر الجانبي المسطح والعينين المائلتين الضيقتين والواسعتين.

عادة ما تكون متلازمة داون مصحوبة بما يلي: العلامات الخارجية:

1. "الوجه المسطح" - 90%
2. شق منغولي للعيون - 80٪
3. عضلة الرأس (تقصير غير طبيعي في الجمجمة) - 81٪
4. مؤخرة مسطحة - 78%
5. جسر الأنف المسطح - 52%
6. أنف قصير - 40%
7. طيات الجلد على الرقبة عند الأطفال حديثي الولادة - 81٪
8. قصير رقبة واسعة — 45%
9. شحمة الأذن تكون ضعيفة النمو وتظهر ملتصقة.
10. Epicanthus (طية الجلد العمودية التي تغطي القنث الوسطي) - 80٪
11. فرط حركة المفاصل - 80%
12. انخفاض ضغط الدم العضلي - 80%
13. إعتام عدسة العين فوق سن 8 سنوات - 66٪
14. الحول = الحول - 29%
15. بقع سوداءعلى طول حافة القزحية = بقع برشفيلد - 19%
16. الفم المفتوح (بسبب انخفاض قوة العضلات والبنية الخاصة للحنك) - 65%
17. الحنك المقوس ("القوطي") - 58٪
18. لسان مجعد - 50٪
19. تشوهات الأسنان - 65٪
20. أطراف قصيرة - 70%
21. العضدية السلامية (تقصير جميع الأصابع بسبب تخلف السلاميات الوسطى) - 70٪
22. الإكلينيكي للإصبع الخامس (الإصبع الصغير المنحني) - 60٪
23. الطية الراحية المستعرضة (وتسمى أيضًا "القرد") - 45%
24. أمراض القلب الخلقية (أمراض القلب الخلقية) - 40%
25. تشوه صدر، منقلب أو على شكل قمع، - 27٪
26. متلازمة الفتور - 8٪
27. شذوذات الجهاز الهضمي - 10-18٪
28. تضيق أو رتق الاثني عشر - 8٪
29. سرطان الدم الخلقي - 8٪.

يعاني مرضى متلازمة داون من قصر القامة، صوت أجش، التخلف العقلي (معدل الذكاء النموذجي بين 30 و 50).

عيوب القلب الخلقية هي السمات المميزةمتلازمة داون. تحدث في 40٪ من المرضى. غالبًا ما تكون هذه: الاتصال الأذيني البطيني وعيوب الحاجز البطيني.

تتميز متلازمة داون بطية راحية مستعرضة (وتسمى أيضًا "القرد").

يعاني معظم الرجال المصابين بمتلازمة داون من العقم، كما أن 50% من النساء المصابات بمتلازمة داون يمكن أن ينجبن أطفالًا. 35-50% من الأطفال المولودين لأمهات مصابات بمتلازمة داون يولدون بمتلازمة داون أو تشوهات أخرى. ومن المثير للاهتمام أن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون هم أقل عرضة للإصابة بها الأورام السرطانية. ويبدو أن الكروموسوم 21 يحتوي على جين "كابت للورم"، كما أن وجود نسخة ثالثة من الجين يوفر حماية إضافية ضد السرطان.

لقد ثبت أنه إذا كان أحد التوائم المتطابقة يعاني من متلازمة داون، فإن الآخر مريض حتما، وفي التوائم الأخوية، كما هو الحال بشكل عام مع الإخوة والأخوات، فإن احتمال مثل هذه الصدفة أقل بكثير. هذه الحقيقة تشهد أيضًا لصالح الأصل الكروموسومي للمرض. ومع ذلك، لا يمكن اعتبار متلازمة داون مرضا وراثيا، لأنها لا تنتقل الجين المعيب من جيل إلى جيل، ويحدث الاضطراب على مستوى العملية الإنجابية.

تشخيص دقيق

من الممكن تشخيص متلازمة داون بدقة على أساس فحص الدم للنمط النووي .
(يوضح التحليل مجموعة الكروموسومات الموجودة لدى كل من الزوجين والضرورية للكشف عن أمراض الكروموسومات. على سبيل المثال، النمط النووي البشري غير الطبيعي لمتلازمة داون، التثلث الصبغي على الكروموسوم الحادي والعشرين: 47، XX، 21+؛ 47، XY، 21+).

بعض الأمراض التي تصيب الإنسان الناجمة عن تشوهات النمط النووي
الأنماط النووية	مرض	تعليق
47،XXY؛ 48،XXXY؛		تعدد الكروموسوم X عند الرجال
45X0; 45X0/46XX؛ 45،X/46،XY؛ 46.X إسو (إكس كيو)		الصبغي الأحادي على الكروموسوم X، بما في ذلك. والفسيفساء
47،XXX؛ 48،XXXX؛ 49،XXXXXX	تعدد الصبغيات على الكروموسوم X	التثلث الصبغي X الأكثر شيوعًا
47،XX، 21+؛ 47، س ص، 21+		التثلث الصبغي على الكروموسوم الحادي والعشرين
47،XX، 18+؛ 47، س ص، 18+		التثلث الصبغي على الكروموسوم الثامن عشر
47،XX، 13+؛ 47، س ص، 13+		التثلث الصبغي على الكروموسوم الثالث عشر
46,XX, 5p-		حذف الذراع القصير للكروموسوم الخامس
46 XX أو XY، 15p-.		شذوذ 15 كروموسومات

لا يمكن إجراء التشخيص بناءً على علامات خارجية فقط.

اختبار التشوهات الجينية لدى الجنين

في السنوات الاخيرةوبفضل ظهور أجهزة الموجات فوق الصوتية عالية الدقة، تم تحقيق خطوات كبيرة في تصور التشوهات الجنينية. إن استخدام الوضع السطحي للمسح بالموجات فوق الصوتية ثلاثي الأبعاد لدراسة التشريح الطبيعي للجنين في الثلث الثاني والثالث يجعل من الممكن اكتشاف جنين مصاب بمتلازمة داون في المراحل المبكرة من التطور داخل الرحم.

صور مختلفة لوجه الجنين
مع علم الأمراض:
أ) - متلازمة داون
ب) - صغر الفك
ج) متلازمة آبرت.

مرة أخرى في عام 2009، باحثون من عيادة لندن التلقيح الاصطناعيقام مركز بريدج للخصوبة بتطوير اختبار لجميع المعروفين تقريبًا أمراض وراثية(إنه قادر على تحديد 15 ألف مرض). تكلفتها 2400 دولار.

بمساعدة مثل هذا الاختبار العالمي، يمكن للوالدين تحديد احتمالية واحد أو آخر الشذوذ الجينيطفلهم المستقبلي. سيساعد ذلك في الحصول على نتائج الاستطلاع بشكل أسرع وأكثر دقة من الاختبارات الموجودة. بالإضافة إلى ذلك، يمكن اليوم تحديد 2% فقط من الأمراض الوراثية بالطرق الحالية.

بعد يومين من الإخصاب وقبل الزرع، من الضروري إجراء فحص الجنين للأمراض الوراثية.

على الرغم من الاستخدام الواسع النطاق لتكنولوجيا اختبار الجنين قبل الولادة، يولد المزيد من الأطفال المصابين بمتلازمة داون في المملكة المتحدة. على سبيل المثال، في عام 2006، ولد 749 طفلا في البلاد، وفي عام 1989 - 717 طفلا. منذ عام 2000، ارتفع عدد الأطفال حديثي الولادة المصابين بمتلازمة داون بنسبة 15%، وفقا لبي بي سي نيوز.

قامت جمعية متلازمة داون البريطانية بالتحقيق مع ألف من الآباء لمعرفة سبب عدم إنهاء حملهم، بعد تلقيهم نتائج إيجابيةامتحان. وقال خُمس المشاركين إنهم يعرفون أشخاصاً مصابين بمتلازمة داون، لذا فهم لا يخشون ولادة مثل هذا الطفل. وأشار ثلث المشاركين إلى المبادئ الدينية ومعارضة الإجهاض. ويعتقد 30% أن الحياة تحسنت بالنسبة للأشخاص المصابين بمتلازمة داون. وعلى وجه الخصوص، أصبح التعليم متاحًا لهم، وبدأ سكان المدينة في علاج هؤلاء المرضى بفهم كبير.

في الدول المتقدمةيدرس الأشخاص المصابون بمتلازمة داون في مدارس التعليم التخصصي والعام، ومن ثم يحصلون على وظيفة أو يواصلون تعليمهم. للأطفال، دمى خاصة ذات طابع مميز علامات خارجية.

الطفل إلى أسفل

الدمية التي تأتي بنسختين ذكر وأنثى لا تفعل شيئا مميزا، والفرق الوحيد عن بقية الدمى هو وجه يشبه وجه طفل مصاب بمتلازمة داون، بفم منفصل ولسان بارز قليلا. وتم تصميم اللعبة للأطفال للعناية بها ومعرفة ما يحتاجه الطفل المصاب بمتلازمة داون، ولهذا تم إرفاق كتيب توضيحي بكل دمية، يوضح ما يمكنك فعله مع الطفل لتنمية قدراته، بحسب ما ذكرته إينوبريسا.

في بلادنا، لا تزال حياة الأشخاص المصابين بمتلازمة داون محاطة بكمية كبيرة من الأوهام والأحكام المسبقة. إنهم يعتبرون متخلفين عقليا للغاية وغير قابلين للتعليم، لذلك، في أغلب الأحيان، يرفض الآباء مثل هؤلاء الأطفال حتى في مستشفيات الولادة.

يعتقد الكثير من الناس أن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون غير قادرين على تجربة المودة الحقيقية، وأنهم عدوانيون أو (وفقًا لإصدار آخر) سعداء دائمًا بكل شيء. وعلى أية حال، لا يتم معاملتهم كأفراد.
وفي الوقت نفسه، في جميع البلدان المتقدمة في العالم، تم دحض هذه الصور النمطية منذ 20-30 سنة.

معلمة، مصورة، ممثلة، عارضة أزياء، ملاكم، زوجة سعيدة.. يجمعهم التشخيص – متلازمة داون

بابلو بينيدا - مدرس

الإسباني بابلو بينيدا هو أول شخص في أوروبا مصاب بمتلازمة داون يتخرج.

كيث أوينز لقد تزوجت من الرجل الذي أحبه منذ ثلاث سنوات

ما الذي يعجبني أكثر في الحياة امرأة متزوجة؟ أحب أن أكون زوجة، لأنني الآن أستطيع أن أأمره! إنها مزحة - إنها فكاهة. لقد غيرت حياتي إلى الأبد، فهي تعني كل شيء بالنسبة لي". ص

أوليفر هيويل - مصور فوتوغرافي

منذ حوالي عام، كانت والدته - ويندي أوكارول - مكرسة لصور أوليفر. وقبل عرض القصة عنه على قناة بي بي سي، كان عدد المشتركين في الصفحة أكثر من 10.5 ألف مشترك حول العالم. يأمل أوليفر أن يصبح التصوير الفوتوغرافي مهنته في المستقبل.

يعمل نيكيتا بانيشيف في شركة Coffeemania المرموقة

"أنا حقًا أحب "Coffeemania" ، فهناك الكثير من الرجال الذين أتواصل معهم، وهم ودودون للغاية ويرحبون بي بحماس. لقد أتيت وأمنحهم الفرح والسعادة، وأعمل دائمًا على الجانب الإيجابي. العمل اثنين في اثنين، دوام كامل، 12 ساعة » .

أنشأت آشلي دي راموس مجموعة أزياء لأشخاص مثلها

"كنت أبحث من خلال كمية كبيرةتشير آشلي إلى عروض الأزياء وعروض "لا ترتديها". وعندما أشاهد عروض مثل هذه، أتساءل دائمًا: "ما الذي يمكن فعله بهذه العارضات للأشخاص المصابين بمتلازمة داون؟"

بدأت كري براون مسيرتها المهنية في عرض الأزياء

تقول والدة الفتاة: "عندما يتم توجيه الكاميرا نحوها، تعود إلى الحياة".

ماريا نيفيدوفا - ممثلة ومساعد معالج النطق

"طلب طبيب التوليد من والدتي أن تتخلى عني. أخذني إلى الغرفة المجاورة وأظهر لي طفل كلاسيكيمع متلازمة داون، والتي لا تستطيع أن تفعل أي شيء. اتصلت أمي بوالدها، وقرر: "إذا لم نكن بحاجة إلى هذا الطفل، فلن تحتاج إليه الدولة أيضًا". والآن أود أن أقول لطبيبة التوليد إنني فخور بوالديّ”.

غزا إيلي رايمر جبل إيفرست

تمكن المراهق من الوصول إلى أحد المعسكرات الأساسية الموجودة في جبل إيفرست. دعا والد إيلي، جاستن رايمر، ابنه للذهاب للتنزه مع فريق التسلق الخاص به من أجل جمع الأموال لصالح المؤسسة الخيرية العائلية. "لقد كان مجرد شيء غير واقعي،" يشارك جوستين رايمر انطباعاته. - وقفنا مع ابني في الأعلى، ورأيت البسمة على وجهه. في تلك اللحظة، بدا أكثر صحة من أي واحد منا، كان الأمر مذهلًا، وكان ملهمًا، كان مذهلاً للغاية!

غاريت هوليف - ملاكم

وجد غاريت دعوته في لعبة الكيك بوكسينغ. سمحت له الرياضة بمساواة إمكانيات الدماغ والجسم.

مارينا ماشتاكوفا ترقص على مسرح قصر الكرملين الكبير

تقول معلمتها: "بالنظر إلى مارينا، التي تدخل مسرح قصر المؤتمرات، أفهم أن هذه طفلة يمكنها أن تفخر بنجاحاتها".

متلازمة داون في أسئلة وأجوبة

ما مدى شيوع متلازمة داون؟

- تحدث متلازمة داون في حالة واحدة من أصل 800 حالة، وتاريخياً، هذا هو المرض الأكثر شيوعاً الذي يتم تحديده وراثياً. ففي الولايات المتحدة، على سبيل المثال، من بين كل 691 ولادة سنوياً، هناك طفل مصاب بمتلازمة داون.

الأساس الجيني لمتلازمة داون هو وجود كروموسوم واحد أو جزء من كروموسوم إضافي على الكروموسوم 21، مما يؤدي إلى ظهور أعراض جسدية وعقلية مميزة. تم تجميع ووصف الخصائص الجسدية والطبية والتنموية للأطفال المصابين بهذه المتلازمة في عام 1866 من قبل الدكتور جون لانج داون، ولهذا سميت المتلازمة باسمه. في عام 1959، حدد الدكتور جيروم ليجون السبب العلمي للمتلازمة من خلال توضيح للمجتمع العلمي التركيب الجيني (النمط النووي) للخلايا من المرضى الذين لديهم زوج إضافي من الكروموسوم 21.

هل النساء الأكبر سنا أكثر عرضة لإنجاب أطفال مصابين بمتلازمة داون؟

- يزداد احتمال احتواء الخلية الأنثوية الإنجابية على زوج إضافي من الكروموسوم 21 بما يتناسب مع عمر المرأة. ولهذا فإن احتمالية إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون تكون أعلى لدى المرأة التي يزيد عمرها عن 45 عامًا. في كل عام، تقرر 9% فقط من النساء الأكبر سناً لصالح الأمومة، ومنهن 25% يصبحن أمهات لأطفال مصابين بمتلازمة داون.

هل جميع المصابين بمتلازمة داون متخلفون عقليا؟

- معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة داون لديهم معدل ذكاء يُظهر تخلفًا عقليًا خفيفًا إلى شديدًا (أقل من 70). لا يعاني بعض الأشخاص تقريبًا من أي مشاكل في معدل الذكاء، لذا فهم قادرون على العيش بشكل مستقل عن الآخرين.

هل يجب على الأطفال المصابين بمتلازمة داون الدراسة في فصول منفصلة؟

- لا يحظر قانون الاتحاد الروسي اصطحاب طفل مصاب بمتلازمة داون إلى روضة أطفال عادية أو إلى مدرسة عادية في المنطقة. إن الاندماج في مدرسة عادية سيمنح الطفل الفرصة لتعلم كيفية التفاعل مع الناس بالطريقة المعتادة في العالم الخارجي. لدى العديد من المدارس الآن "ملف تعليمي" يصف نقاط القوة والضعف لدى كل طفل مصاب بمتلازمة داون.

هل يوجد علاج/علاج لمتلازمة داون؟

وقد حدد الباحثون الجينات المسؤولة عن حدوث ذلك الأعراض النموذجيةمتلازمة داون، ويقومون حاليًا بتصميم متلازمة داون مراحل مختلفةحدوثه في الفئران . وستساعد هذه الدراسات المتخصصين في المستقبل القريب على فهم الروابط الرئيسية التي يمكن أن تتأثر في عملية البحث. طرق فعالةتصحيح الخلل الوراثي.

كيفية علاج الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون

• لا يوجد أشخاص متخلفين عقليا، هناك أشخاص ذوي إعاقة القدرات العقليةالذين يحاولون كل يوم بذل قصارى جهدهم لتحقيق أنفسهم.

• لا يوجد هبوط. الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون هم في المقام الأول أشخاص، وعندها فقط - يعانون من متلازمة داون. ليست هناك حاجة لتصنيفهم أو التقليل من قدراتهم من خلال تسميتهم بـ "الهبوط".

• "أسفل" ليس ظرفًا يغير الناس. لا يوجد "مجتمع متخلف"، أو "آباء متخلفون"، أو "أطفال متخلفون". هناك مجتمعات من الآباء والأطفال المصابين بمتلازمة داون.

• هؤلاء الناس ليسوا ملائكة وليس لديهم قوى خارقة للطبيعة. إضفاء المثالية عليهم ليس كذلك أفضل طريقةالتعبير عن أحر المشاعر والعواطف. الحب الحقيقي يتقبل الأشخاص كما هم، بكل نقاط قوتهم وضعفهم.

• الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون يشبهون الآخرين أكثر من اختلافهم عنهم. إنهم ينمون ويتطورون تمامًا مثل الآخرين. إنهم يمرون باستمرار بجميع مراحل النمو - من الأطفال والمراهقين إلى الشباب. ومع تقدمهم في مرحلة معينة، تقع على عاتق الوالدين دعمهم وتعليمهم وفقًا لاحتياجاتهم في كل مرحلة. الأطفال المصابون بمتلازمة داون لا يظلون "أطفالًا إلى الأبد" على الإطلاق.

• لا يوجد شكل "معتدل" أو "شديد" من متلازمة داون. إما أن يكون الشخص مصابًا بمتلازمة داون أو لا يعاني منها. هناك تعديلات وراثية مختلفة لهذه المتلازمة: تثلث الكروموسوم 21 بسبب عدم انفصال الكروموسومات أثناء الانقسام الاختزالي (يحدث في 95٪ من الحالات)، إزفاء روبرتسون (في 4٪) والفسيفساء (في 1٪ من الحالات).

• لا يسير الأشخاص المصابون بمتلازمة داون في الشوارع ومعهم دليل يوضح قدراتهم وحدودهم. كل شخص - سواء كان مصابًا بمتلازمة داون أو غير مصاب بها - فريد من نوعه، ولكل شخص مواهب وقدرات تسمح له بأخذ مكانه في المجتمع وتحقيق إمكاناته.

• لا يحتاج العديد من آباء الأطفال المصابين بمتلازمة داون إلى الشفقة - بل ينتظرون اليوم الذي لن يتم فيه الحكم على أطفالهم من خلال مظهرهم، ولكن سيتم منحهم أخيرًا فرصة ليُظهروا للآخرين أنهم أيضًا أفراد.

إعداد ماريا خوركوفا، يانا إيفاشكيفيتش

متلازمة داون هي شذوذ وراثي ناتج عن تشعب أحد الكروموسومات الـ 21، ونتيجة لذلك لا تتضمن مجموعة الكروموسوم البشري 46، بل 47 كروموسومًا، مما يسبب المزيد من العلامات السريرية.

تم وصف هذه الظاهرة لأول مرة من قبل الطبيب الإنجليزي جون داون (الذي حصلت المتلازمة على اسمها بفضله) في عام 1866 على النحو التالي: التأخر العقليمع علامات خارجية مميزة، ولكن فقط في عام 1959، حدد عالم الوراثة الفرنسي جيروم ليجون العلاقة بين العدد الزائد من الكروموسومات وأعراض المتلازمة.

اليوم، على الرغم من التطور العالي للتقنيات الطبية، فإن متلازمة داون هي ظاهرة شائعة جدا وغير مفهومة تماما، والتي تؤدي إلى الكثير أساطير مختلفةفي بعض الأحيان تناقض بعضها البعض. ولكن من المعروف أن:

1. هذا الشذوذ شائع بالتساوي في كلا الجنسين، مختلفين جماعات عرقيةوالجنسيات.
2. لا يعتمد تطور المتلازمة على نمط حياة الوالدين وله "أصل" وراثي، عندما تحدث حالات شاذة إما في مرحلة تكوين البويضة أو الحيوانات المنوية (لا يتم استبعاد ذلك، ولكن من غير المرجح عمليًا أن تتأثر العوامل الضارة بيئة خارجية) أو أثناء اندماج الخلايا الجرثومية بعد الإخصاب.
3. تحدث المتلازمة أثناء العمليات المرضية في الجينات، عندما ينضم كروموسوم واحد آخر إلى الزوج الحادي والعشرين (وبالتالي يحصلون على 47 بدلاً من 46). غالبًا ما يرجع ذلك إلى حقيقة أن الكروموسومات لا تتباعد أثناء انقسام الخلايا. بالإضافة إلى ذلك، قد يكون أحد الأسباب الرئيسية هو وراثة طفرة الكروموسوم الحادي والعشرين - عندما يندمج هذا الكروموسوم مع آخر. تسمى هذه الطفرة بالتثلث الصبغي وتحدث في حوالي واحد من كل 800 مولود جديد، و88% من الحالات تكون بسبب "عدم الانفصال". الأمشاج الأنثوية(الخلايا الإنجابية).
4. متلازمة داون - علم الأمراض المتكرروهو له 3 أشكال (مرض وراثي، طفرة الكروموسوم 21، مرض الفسيفساء) و4 درجات للمرض:

• ضعيف - لا يختلف المرضى عمليا عن الأطفال العاديين، وغالبا ما يتكيفون بنجاح في المجتمع ويمكنهم احتلال مكان مرموق للغاية في المجتمع؛
• متوسط؛
• ثقيل؛
• عميق - لا يمكن للأطفال أن يعيشوا أسلوب حياة مقبول بشكل عام في المجتمع، وهذا يعقد بشكل كبير حياة الوالدين. في الوقت الحاضر، هناك تشخيص خاص قبل الولادة يسمح لك بمعرفة احتمالية تطوير علم الأمراض في الوقت المناسب. إذا كنت تشك في متلازمة داون، يواجه الآباء السؤال: ترك الطفل أو التخلص من الحمل؟ عند ولادة الطفل، سينشأ آخرون: كيفية تربية الطفل، وكيفية إعالته حياة طبيعيةوتعيش بشكل كامل لوحدك؟

5. لا ينصح بأن تُسمى متلازمة داون بمرض، لأن الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة، على الرغم من إصابتهم بها التغيرات المرضيةمنعهم من تحقيق إمكاناتهم في تماماومع ذلك، مع النهج الصحيح من المتخصصين مع السنوات المبكرةمعظمهم قادرون على التكيف بشكل جيد بما فيه الكفاية في المجتمع.

أسباب تطور متلازمة داون

كما قلنا من قبل، تحدث متلازمة داون بسبب خلل في انقسام الخلايا، عندما يتم لصق كروموسوم ثالث آخر على الزوج الحادي والعشرين من الكروموسومات. وبعبارة أخرى، فهو مرض خلقي لا يمكن الحصول عليه خلال الحياة. الأسباب اضطرابات الكروموسوماتمن الصعب جدًا التثبيت.

يحدث هذا نتيجة لثلاثة أشكال من الأمراض التي لها صورة سريرية متطابقة تقريبًا لهذه المتلازمة:

1. التثلث الصبغي- نوع فرعي من المتلازمة يتميز بتكوين ثلاثة كروموسومات في 21 زوجًا. لم تتم دراسة هذه الظاهرة إلا قليلاً، ولكن هناك نسخة مفادها أن عمر الأم يلعب دورًا مهمًا هنا: كلما كبرت المرأة، كلما فرصة عظيمةأن يكون لديك طفل مصاب بمتلازمة داون. ويرجع ذلك إلى عمر البويضة، عندما لا يكون ولادة الأمشاج ممكنًا بـ 23، بل بـ 24 كروموسومًا. في هذه الحالة، عندما يتم تخصيب الخلية بواسطة مشيج ذكري يحتوي على 23 كروموسومًا، يبقى كروموسوم واحد غير ضروري، وتحدث طفرة: يلتصق الكروموسوم (يلتصق) بـ 21 زوجًا. ونتيجة لذلك، فإن جميع خلايا الجنين سوف تحتوي على 47 كروموسوما.
2. الفسيفساء- ظاهرة نادرة (تشكل 1-2٪ فقط من جميع الحالات)، حيث لا تحتوي جميع خلايا الجنين على عدد غير طبيعي من الكروموسومات، وبالتالي فقط الهيئات الفرديةوالأنسجة (إذا وقع النسخ على الجينات المسؤولة عن النمو العقلي والحركي، فلا يمكن تجنب تطور المتلازمة عند الجنين). ويرجع ذلك إلى "عدم انفصال" سلسلة الكروموسومات ليس في مرحلة تكوين الخلايا الجرثومية الأم، ولكن في المراحل المبكرة من تطور الجنين. هذا الشكل من المتلازمة - مع صورة سريرية سلسة - خفيف، ولكن خلال دراسات الفترة المحيطة بالولادة يكون من الصعب للغاية تشخيصه.
3. النقل- يحدث أثناء اندماج الخلايا وفي نفس الوقت يلاحظ تحول جزء من كروموسوم واحد في الزوج الحادي والعشرين إلى جانب الكروموسوم الآخر.

ومع ذلك، هناك أسباب أخرى لتطور متلازمة داون:

1. عمر الوالدين صغير جدًا للفتاة، أو على العكس من ذلك، امرأة يزيد عمرها عن 40 عامًا، وللرجال - أكثر من 45 عامًا (خطر إنجاب طفل مصاب بالمتلازمة هو 1:30). بسبب العمر، "يتباطأ" نضوج وتقسيم الكروموسومات، ويتم الحصول على خلية معيبة. التورط في الإخصاب، سيصبح فيما بعد سببًا لتطور متلازمة داون.
2. زواج وثيق الصلة (السندات).
3. العجز حمض الفوليكأثناء الحمل.
4. وتزداد احتمالية إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون إذا حدث المرض في عائلة الوالدين.

أعراض متلازمة داون

يُطلق على المرض عادةً اسم المتلازمة، لأنه يتميز بعدد من الأعراض والعلامات، فضلاً عن المظاهر المميزة:

• عيون ضيقة ومائلة (منغولية) ( علم الأمراض في وقت سابقكانت تسمى "المنغولية")؛
• وجود Epicanthus (طية خاصة في الزاوية الداخليةالعيون التي تغطي الحديبة الدمعية ولا تمر إلى الجفن العلوي)؛
• الحول والتصبغ الملحوظ للقزحية (بقع براشفيلد) وإعتام عدسة العين ممكن.
• ملف تعريف مسطح - جسر الأنف المسطح والواسع والأنف القصير والمنطقة القذالية.
• جمجمة قصيرة (صغيرة) ؛
• تقصير الرقبة - لدى الوليد طية من الجلد في هذه المنطقة؛
• الأذنيات المتخلفة.
• انخفاض ضغط الدم (نغمة ضعيفة) في العضلات.
• الحنك المقوس، غير طبيعي لسان كبير(ضخامة اللسان) والفم المفتوح بسبب انخفاض قوة العضلات.
• أيدي واسعة بأصابع قصيرة بسبب تخلف الكتائب الوسطى - هناك انحناء في الإصبع الصغير،
• يوجد على الراحتين طية عرضية واحدة.
• أطراف قصيرة
• هناك تشوه (مقلوب أو على شكل قمع) في الصدر.
• في كثير من الأحيان (حوالي 40٪) يولد الأطفال المصابون بالمتلازمة بأمراض القلب الخلقية (عمليات معيبة في الحاجز بين البطين)، وهو أحد الأسباب الرئيسية لوفياتهم؛
• العمليات المرضية الجهاز الهضمي(على سبيل المثال، شري الاثني عشر 12)؛
• قد يولد الطفل مصاباً بسرطان الدم.
• يتخلف الطفل في النمو والنمو العقلي.
• صوت أجش؛
• في أغلب الأحيان، يعاني المرضى من العقم، ولكن عندما يظهر ذرية، يعاني الأطفال من نفس الأمراض.

ومع ذلك، تجدر الإشارة إلى أن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون نادراً ما يصابون بها الأورام الخبيثةوهذا بسبب حماية الجين الإضافي.

عند ولادة التوائم، لوحظت المتلازمة لدى كلا الطفلين.

تختلف شدة الأعراض المذكورة أعلاه لدى جميع المرضى.

تشخيص متلازمة داون

إن المستوى الحديث للطب والتكنولوجيا في حالة الاشتباه في الإصابة بمتلازمة داون يجعل من الممكن إجراء ذلك التشخيص في الوقت المناسبوإذا تم العثور على تشوهات في الحمض النووي، تخلصي من الحمل الحالي.

للتشخيص يتم استخدام عدة طرق:

1. الموجات فوق الصوتية - يتم إجراؤها في الثلث الثاني أو الثالث من الحمل، عندما يتم فحص الجنين للكشف عن الأمراض. تتيح هذه الطريقة "رؤية" علامات متلازمة داون بمساعدة بعض "القياسات":

• سماكة مساحة الياقة (مع متلازمة الناميةسيكون أكثر من 3 ملم)؛
• غياب عظم الأنف.
• أحجام صغيرة من الفص الجبهي والمخيخ (نقص تنسج)؛
• تقصير عظم الفخذ و عظم الزندوإلخ.

ومع ذلك، تكشف الموجات فوق الصوتية عن شكل واحد فقط من أشكال المتلازمة - التثلث الصبغي. لا يمكن اكتشاف الأنواع الفرعية المتبقية من علم الأمراض بهذه الطريقة التشخيصية.

2. التحليل الكيميائي الحيويدم المرأة الحامل في الأشهر الثلاثة الأولى (لتحديد النمط النووي - المحتوى الجيني لدم الأم)، حيث يتم أخذ مستوى الهرمون الذي يتم تصنيعه بواسطة الجنين (hCG) وPAPP-A في الاعتبار. في الأشهر الثلاثة الثانية، يتم إجراء التحليل مرة أخرى.

3. يتيح الاختبار الكيميائي الحيوي (على مستوى الهرمون المشيمي الحر) تشخيص متلازمة داون في وقت مبكر من الأسبوع الثاني عشر من الحمل، وفي الأسبوع السادس عشر يتم إجراء اختبار الإستريول والبروتين ألفا - مؤشرات وجود متلازمة داون. عند التأكد من البيانات، يجب عليك الاتصال على الفور بأخصائي الوراثة الذي يصف:

• خزعة المشيمية - دراسة أنسجة غشاء الجنين.
• السلى (تحليل السائل الأمنيوسي) - دراسة التركيب الخلويالسائل الأمنيوسي، وكذلك أنسجة الأطفال، والتي ستوفر معلومات حول المجموعة الخلوية من الكروموسومات للطفل؛
• بزل الحبل السري - تحليل دم الحبل السري للجنين.

هذه الأساليب دقيقة للغاية، ولكن لسوء الحظ، ليست آمنة بالنسبة للمرأة - يمكن أن تؤدي إلى مضاعفات تصل إلى الإجهاض، وبالتالي يتم تنفيذها فقط في الحالات القصوى(إذا كان عمر المرأة الحامل أكبر من 35 عامًا، أو إذا كان هناك اشتباه في وجود متلازمة في دراسات الموجات فوق الصوتية، أو إذا كان هناك مرض في العائلة).

ومع ذلك، فإن العلم لا يقف ساكنا، وقد طورت عيادات لندن بالفعل اختبارا خاصا يسمح لك بالتعرف بدقة على جميع الأمراض الوراثية.

علاج متلازمة داون

متلازمة داون هي مرض غير قابل للشفاءلأنه لا يمكن لأحد "تصحيح" الحمض النووي، ولكن من الممكن تحسين الحالة العامة للمريض وتحسين نوعية حياته.

علاج الأمراض الخلقيةيجريها متخصصون - طبيب أطفال، طبيب قلب، طبيب أمراض الجهاز الهضمي، طبيب عيون وغيرهم. وتهدف جهودهم إلى تحسين صحة المريض، وعلى الرغم من ذلك علاج محددالمتلازمة غير موجودة، ولا يزال من المستحيل تجنب تناولها الأدوية. فيما بينها:

• بيراسيتام، أمينولون، سيريبروليسين - لتطبيع الدورة الدموية في الدماغ.
• منبهات عصبية.
• مجمعات الفيتامينات - للتقوية الحالة العامةصحة.

ومع ذلك، في كثير من الأحيان مع تقدم العمر، يظهر الأطفال المصابون بمتلازمة داون عددًا من المضاعفات المرتبطة بالصحة البدنية: أمراض القلب والجهاز الهضمي، واضطرابات الغدد الصماء والجهاز المناعي، ومشاكل في السمع، والنوم، والرؤية، وحالات توقف التنفس. غير مألوف. بالإضافة إلى ذلك، يعاني ما يقرب من ربع المرضى بعد سن الأربعين (وأحيانًا حتى قبل ذلك) من السمنة والصرع ومرض الزهايمر وسرطان الدم. وفي الوقت نفسه، من الصعب التنبؤ بكيفية تطور المرض، لأن كل شيء يعتمد على ذلك الخصائص الفرديةالجسم ودرجة المرض والأنشطة مع الطفل. قليل من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون يعيشون حتى عمر 50 عامًا.

في الوقت نفسه، يتعامل معالج النطق وأخصائي أمراض الأعصاب وغيرهم من المتخصصين مع القضاء على الاضطرابات الكبيرة في اللفظ و وظائف المحركتأخر في التطور الفكري. التدريب على مهارات الرعاية الذاتية. وبناءً على ذلك، يوصى بإرسال الأطفال المصابين بمتلازمة داون إلى المؤسسات التعليمية المتخصصة.

لتصحيح التخلف العقلي، يتم استخدام برامج تدريبية مصممة خصيصًا، ومن الجدير بالذكر أن الأعراض العقلية والمعرفية في كل حالة على حدة يتم التعبير عنها بشكل مختلف.

اعتمادًا على درجة الضرر والعلاج (التدريب مع الطفل)، يمكن تحقيق انخفاض كبير في تأخر النمو. في فصول عاديةمع طفل صغير، يستطيع أن يتعلم المشي والتحدث والكتابة والاعتناء بنفسه. يمكن للأطفال الذين يعانون من متلازمة داون الحضور المدارس الشاملةوالذهاب إلى الكلية والزواج وحتى في بعض الحالات إنجاب أطفال.

يوجد بين الأشخاص المصابين بمتلازمة داون الكثير من الفنانين والكتاب والفنانين. بل إن هناك رأيًا مفاده أن "أطفال الشمس" ليسوا عادلين الامراض الوراثية، ولكن "نوع" منفصل من الأشخاص الذين لا يختلفون فقط في وجود كروموسوم "إضافي"، بل يعيشون وفقًا لقوانينهم الأخلاقية الخاصة ولديهم مبادئهم الخاصة.

غالبًا ما يُشار إلى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون باسم "أطفال الشمس" أو "أشعة الشمس" لأنهم يبتسمون باستمرار، ولطيفون، ولطيفون، ويشعون بالدفء. وفي عام 2006، تم إنشاء اليوم العالمي لمتلازمة داون، والذي يتم الاحتفال به في جميع أنحاء العالم في 21 مارس.

خاص بـ - كيرا دانيت