HLA B27 एंटीजन की जेनेटिक टाइपिंग। प्रतिक्रियाशील गठिया (रेइटर सिंड्रोम)

बायोमटेरियल: रक्त ईडीटीए

समय सीमा (प्रयोगशाला में): 1 डब्ल्यू.डी. *

विवरण

ऊतक संगतता के एचएलए एंटीजन लगभग सभी कोशिकाओं की सतह पर स्थित होते हैं। प्रत्येक व्यक्ति के पास एचएलए एंटीजन का एक सेट होता है जो केवल उसके लिए विशिष्ट होता है। HLA प्रतिजनों के मुख्य वर्ग आवंटित करें - I, II, III वर्ग।

HLA B27 एंटीजन एक प्रोटीन है जिसकी उपस्थिति मुख्य रूप से एंकिलोसिंग स्पॉन्डिलाइटिस और अन्य सेरोनिगेटिव स्पोंडिलोआर्थराइटिस से जुड़ी होती है। इस विकृति वाले रोगियों में, HLA B27 की घटना की आवृत्ति लगभग 95% है। इसके अलावा, प्सोरिअटिक गठिया, गैर विशिष्ट में इसका पता लगाना संभव है नासूर के साथ बड़ी आंत में सूजन, क्रोहन रोग, रेइटर सिंड्रोम, किशोर एंकिलॉज़िंग स्पॉन्डिलाइटिस। अध्ययन अत्यधिक संवेदनशील और विशिष्ट है। लेकिन यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि स्पोंडिलोआर्थराइटिस के स्क्रीनिंग निदान के लिए इसका उपयोग करने की अनुशंसा नहीं की जाती है, क्योंकि 8% में स्वस्थ लोगएचएलए बी27 मौजूद है।

HLA B27 टाइपिंग के मामले में सिफारिश की जाती है क्रमानुसार रोग का निदानएंकिलॉज़िंग स्पॉन्डिलाइटिस, विशेष रूप से रोग के एक असामान्य पाठ्यक्रम के मामले में, विशेषता की अनुपस्थिति रेडियोलॉजिकल संकेतकलात्मक उपकरण को नुकसान। इसके अलावा, पुष्टि किए गए एंकिलोज़िंग स्पोंडिलिटिस में एचएलए बी 27 का पता लगाना अधिक का एक मार्कर है गंभीर पाठ्यक्रमगंभीर कलात्मक विकृति के रोग।

ऊतक संगतता के एचएलए एंटीजन लगभग सभी कोशिकाओं की सतह पर स्थित होते हैं। प्रत्येक व्यक्ति के पास केवल उसके लिए विशिष्ट एचएल का एक सेट होता है

नियुक्ति के लिए संकेत

अचलताकारक कशेरूकाशोथ और प्रतिक्रियाशील गठिया के निदान के लिए अध्ययन के एक जटिल में;
रेइटर सिंड्रोम का विभेदक निदान

अध्ययन की तैयारी

विशेष प्रशिक्षण की आवश्यकता नहीं है। अंतिम भोजन के बाद 4 घंटे से पहले रक्त का नमूना नहीं लिया जाता है। एक दिन पहले ज्यादा खाने से बचें शारीरिक गतिविधिऔर भावनात्मक तनाव। सामग्री लेने से 24 घंटे पहले एंटीवायरल और जीवाणुरोधी दवाएं लेने की अनुशंसा नहीं की जाती है।

विशेषज्ञों के लिए परिणामों/सूचना की व्याख्या

हिमोलाइसिस, लिपेमिया, नमूना इक्टेरस, बायोमटेरियल का गलत नमूना अध्ययन के परिणाम को प्रभावित कर सकता है।

परिणामों की व्याख्या:

संदर्भ बढ़ावा:
90-95% में HLA B27 एंटीजन का पता लगाना एंकिलॉज़िंग स्पॉन्डिलाइटिस, सोरियाटिक अर्थराइटिस, रिएक्टिव आर्थराइटिस, अल्सरेटिव कोलाइटिस, क्रोहन रोग, बेचटर्यूज़ डिजीज, रेइटर सिंड्रोम, जुवेनाइल एंकिलॉज़िंग स्पॉन्डिलाइटिस के रोगियों में देखा गया है।
!महत्वपूर्ण। इस एंटीजन की मौजूदगी यूरोपीय आबादी के 7-8% स्वस्थ लोगों में भी हो सकती है।

संदर्भ मूल्यों को कम करना:
HLA B27 एंटीजन के कैरिज की अनुपस्थिति स्पोंडिलोआर्थराइटिस के निदान को बाहर नहीं करती है। निदान की अंतिम पुष्टि प्रयोगशाला और के संयोजन के आधार पर की जाती है वाद्य तरीकेपरीक्षा।

अक्सर इस सेवा के साथ आदेश दिया जाता है

* साइट अधिकतम इंगित करती है संभव अवधिअध्ययन कर रहा है। यह प्रयोगशाला में अध्ययन के समय को दर्शाता है और प्रयोगशाला में बायोमटेरियल की डिलीवरी के लिए समय शामिल नहीं करता है।
प्रदान की गई जानकारी केवल संदर्भ के लिए है और यह एक सार्वजनिक प्रस्ताव नहीं है। प्राप्त करने के लिए ताजा जानकारीसंपर्क चिकित्सा केंद्रठेकेदार या कॉल सेंटर।

HLA-B27 टाइपिंग शायद सबसे अच्छी तरह से जानी जाती है। यह प्रतिजन MHC-I से संबंधित है ( प्रथम श्रेणी के प्रमुख हिस्टोकम्पैटिबिलिटी कॉम्प्लेक्स के अणु), यानी यह सभी कोशिकाओं की सतह पर स्थित है।

एक सिद्धांत के अनुसार, HLA-B27 अणु स्टोर करता है और T-लिफोसाइटों तक पहुंचाता है माइक्रोबियल पेप्टाइड्स(प्रोटीन माइक्रोपार्टिकल्स) जो गठिया (जोड़ों की सूजन) का कारण बनता है, जिससे ऑटोइम्यून प्रतिक्रिया होती है।

B27 अणु एक ऑटोइम्यून प्रक्रिया में भाग लेने में सक्षम है जो कोलेजन या प्रोटीओग्लिएकन्स (कार्बोहाइड्रेट के साथ प्रोटीन का संयोजन) से भरपूर शरीर के अपने ऊतकों के खिलाफ निर्देशित है। ऑटोइम्यून प्रक्रिया शुरू होती है जीवाणु संक्रमण. सबसे आम जीवाणु रोगजनक हैं:

क्लेबसिएला निमोनिया,

आंतों के बैक्टीरिया: साल्मोनेला, यर्सिनिया, शिगेला,

क्लैमाइडिया (क्लैमाइडिया ट्रैकोमैटिस)।

स्वस्थ यूरोपीय लोगों में, HLA-B27 एंटीजन होता है केवल 8% मामलों में. हालांकि, इसकी उपस्थिति नाटकीय रूप से बीमार होने की संभावना (20-30% तक) बढ़ जाती है। असममित ओलिगोआर्थराइटिस (कई जोड़ों की सूजन) और/या पराजित हो जाते हैं सक्रोइलिअक जाइंट (त्रिकास्थि और श्रोणि हड्डियों के बीच जंक्शन की सूजन).

HLA-B27 पाया गया है:

रोगियों में अचलताकारक कशेरूकाशोथ (बेखटरेव रोग) 90-95% मामलों में (यह कशेरुकाओं के बाद के संलयन के साथ इंटरवर्टेब्रल जोड़ों की सूजन है),

पर प्रतिक्रियाशील (द्वितीयक) गठिया 36-100% में (कुछ जीनिटोरिनरी और आंतों के संक्रमण के बाद जोड़ों की ऑटोइम्यून-एलर्जी सूजन),

पर रेइटर रोग (सिंड्रोम) 70-85% में (यह प्रतिक्रियाशील गठिया का एक प्रकार है और गठिया से मिलकर एक त्रय द्वारा प्रकट होता है + मूत्र नलिका की सूजन + आंखों के श्लेष्म झिल्ली की सूजन),

पर सोरियाटिक गठिया 54% में (गठिया के साथ सोरायसिस),

पर एंटरोपैथिक गठिया 50% में (आंतों की क्षति से जुड़ा गठिया)।

यदि HLA-B27 एंटीजन का पता नहीं चलता है, एंकिलोसिंग स्पॉन्डिलाइटिस और रेइटर सिंड्रोम संभावना नहीं, लेकिन जटिल मामलों में उन्हें पूरी तरह से बाहर करना अभी भी असंभव है।

यदि आपके पास एचएलए-बी27 है, तो मैं सलाह देता हूं समय पर इलाज करेंजीवाणु आंतों में संक्रमणऔर बचें जननांग संक्रमण(विशेष रूप से क्लैमाइडिया), अन्यथा आपको रुमेटोलॉजिस्ट का रोगी बनने की सबसे अधिक संभावना होगी और संयुक्त सूजन का इलाज करें.

मधुमेह जोखिम मूल्यांकन के लिए एचएलए टाइपिंग

मधुमेह के रोगियों में कुछ प्रकार के एचएलए एंटीजन दूसरों की तुलना में अधिक आम हैं, जबकि अन्य एचएलए एंटीजन कम आम हैं। वैज्ञानिक इस निष्कर्ष पर पहुंचे हैं कि कुछ जेनेटिक तत्व(एक ही जीन के वेरिएंट) हो सकते हैं उत्तेजक या रक्षात्मकमधुमेह के साथ। उदाहरण के लिए, जीनोटाइप में B8 या B15 की उपस्थिति व्यक्तिगत रूप से मधुमेह के जोखिम को 2-3 गुना और एक साथ - 10 गुना बढ़ा देती है। कुछ प्रकार के जीनों की उपस्थिति बढ़ सकती है रोग जोखिमटाइप 1 डायबिटीज मेलिटस 0.4% से 6-8%।

खुश B7 वाहकों को मधुमेह हो जाता है 14.5 गुना कमवे लोग जिनके पास B7 नहीं है। यदि मधुमेह विकसित होता है, तो जीनोटाइप में "सुरक्षात्मक" एलील भी बीमारी के हल्के पाठ्यक्रम में योगदान करते हैं (उदाहरण के लिए, टाइप 1 मधुमेह वाले 6% रोगियों में डीक्यूबी * 0602)।

एचएलए प्रणाली में जीन के नामकरण के नियम: एचएलए जीन * (एलीलिक समूह): (विशिष्ट एचएलए प्रोटीन): (कोडिंग क्षेत्र में समान डीएनए प्रतिस्थापन दिखाता है): (गैर-कोडिंग क्षेत्र में अंतर दिखाता है) (अक्षर एन जीन अभिव्यक्ति में परिवर्तन को दर्शाता है)।

जीन अभिव्यक्ति आनुवंशिक जानकारी का उपयोग करने की प्रक्रिया है, जिसमें डीएनए से जानकारी को आरएनए या प्रोटीन में परिवर्तित किया जाता है।

एचएलए टाइपिंग आपको विकास के जोखिम को स्थापित करने की अनुमति देता है मधुमेह 1 प्रकार। सबसे अधिक जानकारीपूर्ण HLA वर्ग II एंटीजन हैं: DR3/DR4और डीक्यू. टाइप 1 मधुमेह के 50% रोगियों में एचएलए एंटीजन पाए गए डीआर4, डीक्यूबी*0302और/या डीआर3, डीक्यूबी*0201. ऐसे में इस बीमारी के विकसित होने का खतरा कई गुना बढ़ जाता है।

एचएलए-बी27 टाइपिंगपीसीआर द्वारा रक्त का आनुवंशिक विश्लेषण प्रयोगशाला अनुसंधानरक्त, कुछ ऑटोइम्यून बीमारियों का निदान करने और जोड़ों और रीढ़ की बीमारियों के विकास के जोखिम का आकलन करने के लिए किया जाता है।

समय सीमा	15 दिन तक

समानार्थी (रस)	जीन सामग्री का पता लगाने की विधि

तरीकों	पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन (पीसीआर)

इकाइयों	उपलब्ध नहीं कराया।

अध्ययन की तैयारी	विश्लेषण के लिए विशेष तैयारी की आवश्यकता नहीं है

बायोमटेरियल का प्रकार और इसे लेने के तरीके	शिरापरक रक्त का नमूना

एचएलए एंटीजन

शरीर की किसी भी कोशिका की सतह पर प्रोटीन अणु होते हैं जिन्हें कहते हैं हिस्टोकंपैटिबिलिटी एंटीजन. एचएलए एंटीजनरक्त ल्यूकोसाइट्स पर स्थान के कारण इसका नाम मिला। प्रत्येक व्यक्ति को ऐसे अणुओं के एक अलग सेट की विशेषता होती है, जिन्हें संश्लेषित किया जाता है छठा गुणसूत्र. प्रतिजन शरीर का एक सुरक्षात्मक कार्य करते हैं, उत्तर देते हैं रोग प्रतिरोधक क्षमता का पता लगनाविदेशी कोशिकाओं (कैंसर, वायरस, बैक्टीरिया, आदि) पर। हालांकि, वे कुछ जीन एलील्स की उपस्थिति में कुछ ऑटोइम्यून बीमारियों का कारण भी हैं।

HLA-B27 द्वारा उकसाए गए रोग

एचएलए-बी27 एंटीजनज्यादातर मामलों में एक सहवर्ती कारक है सेरोनिगेटिव स्पोंडिलोआर्थ्रोपैथीज. ऐसी बीमारियों का क्लिनिक परिधि के जोड़ों और अक्षीय कंकाल के गठिया के साथ है। यह संधिशोथ कारक और अन्य स्वप्रतिपिंडों की अनुपस्थिति को ध्यान देने योग्य है। HLA-B27 एंटीजन के कारण होने वाले रोगों के समूह में शामिल हैं: आवर्तक यूवाइटिस, प्रतिक्रियाशील और सोरियाटिक गठिया, रीढ़ के जोड़ों में गतिविधि-रोधक सूजन। सबसे आम रेइटर सिंड्रोम, बेचटेरू रोग, किशोर गठिया हैं।

रीटर का सिंड्रोमसे जुड़ी बीमारी है भड़काऊ प्रक्रियाएंजोड़ों में। संक्रमण के कारण होता है मूत्र तंत्रऔर आंतों और ऑटोइम्यून प्रक्रियाओं के साथ है। सबसे अधिक बार, सिंड्रोम का कारण क्लैमाइडिया की हार है, कम अक्सर शिगेला, यर्सेनिया और अन्य सूक्ष्मजीव।

लक्षण रीढ़ के जोड़ों में गतिविधि-रोधक सूजन- रीढ़ के स्नायुबंधन का अस्थिभंग, इसके लचीलेपन के नुकसान के लिए अग्रणी, हड्डी के संलयन के कारण संयुक्त गतिशीलता की सीमा। घटना का कारण शरीर की प्रतिरक्षा प्रणाली के कार्यों का उल्लंघन माना जाता है। किशोर रूमेटाइड गठियाएक अज्ञात एटियलजि है और 16 वर्ष से कम उम्र के बच्चों में होता है।

HLA B27 टाइपिंग के परीक्षण के लिए संकेत

HLA-B27 टाइपिंग निम्नलिखित मामलों में की जाती है:

जोखिम आकलन स्व - प्रतिरक्षित रोगमूल;
इस प्रतिजन की उपस्थिति से जुड़े रोगों का निदान;
किशोर गठिया वाले बच्चों की परीक्षा;
अंतर गठिया निदानवयस्कों और बच्चों में।

अनुसंधान पद्धति HLA B27 टाइपिंग

पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन (पीसीआर) विधि है आधुनिक तरीकाजैविक वस्तुओं के डीएनए अणुओं के कुछ वर्गों का पता लगाना। यह तीन चरणों में किया जाता है: अलगाव, प्रजनन और डीएनए अंशों की पहचान। बायोमटेरियल की आवश्यक मात्रा का उत्पादन करने के लिए डीएनए अणुओं की दोहरीकरण बार-बार किया जाता है। कुछ डीएनए अंशों की पहचान, विशेष रूप से HLA-B27 एंटीजन, संदर्भ आनुवंशिक डिटेक्टरों के माध्यम से की जाती है।

HLA-B27 टंकण परिणामों की व्याख्या

यह अध्ययन अनुमति नहीं देता है सटीक निदानहालाँकि, यूरोपीय जाति में जीन की दुर्लभ घटना को देखते हुए, उपस्थिति नैदानिक अभिव्यक्तियाँस्पोंडिलोआर्थ्रोपैथी रोग के विकास की संभावना को बढ़ाता है। HLA-B27 एंटीजन की उपस्थिति में यह 90 गुना बढ़ जाता है। स्वस्थ लोगों में एंटीजन भी मौजूद हो सकता है (5% मामलों में)। विशेषज्ञ अंतिम निर्णय लेता है।
विश्लेषण अवधि: 10 दिनों तक

कई ऑटोइम्यून प्रतिक्रियाओं के लिए सबसे अधिक अध्ययन किया गया मानव प्रमुख हिस्टोकम्पैटिबिलिटी कॉम्प्लेक्स एंटीजन HLA-B27 एंटीजन है। यह क्या है, यह जीन किस विकृति से जुड़ा है, इस प्रतिजन की उपस्थिति के लिए आनुवंशिक टाइपिंग का उपयोग क्यों किया जाता है, हम इस लेख में बताएंगे।

एमएचसी और एचएलए

हिस्टोलॉजिकल संगतता ऊतकों और कोशिकाओं की विनिमेयता है भिन्न लोग, जो महत्वपूर्ण है, सबसे पहले, अंग और ऊतक प्रत्यारोपण संचालन में। 1950 के दशक तक, प्रत्यारोपण करते समय, डॉक्टरों ने रक्त प्रतिजनों (एबीओ और आरएच) के अनुसार दाता और रोगी (प्राप्तकर्ता, प्राप्तकर्ता) के बीच अनुकूलता की प्रणाली पर ध्यान केंद्रित किया। यह तरीका दिया अच्छे परिणामरक्त आधान के दौरान, लेकिन अभी भी ऊतक और अंग प्रत्यारोपण में पर्याप्त प्रभावी नहीं था।

चूंकि प्रतिरक्षा प्रणाली की मदद से विदेशी ऊतकों की अस्वीकृति की जाती है, इसलिए वैज्ञानिकों ने लोगों के बीच आनुवंशिक समानता का अध्ययन किया है। इस प्रणाली को मेजर हिस्टोकंपैटिबिलिटी कॉम्प्लेक्स (MHC) कहा जाता है, जो ल्यूकोसाइट्स से जुड़ा होता है - आकार के तत्वरक्त, जो बाहर ले जाता है प्रतिरक्षा रक्षाजीव। मनुष्यों में, इस परिसर को गुणसूत्रों की 6 वीं जोड़ी पर स्थित जीनों द्वारा एन्कोड किया गया है और इसे ऐतिहासिक रूप से मानव ल्यूकोसाइट एंटीजन (एचएलए) कहा जाता है।

याद रखें कि एक प्रतिजन एक जैविक है सक्रिय पदार्थप्रोटीनयुक्त प्रकृति, जो प्रतिरक्षा प्रणाली की कोशिकाओं द्वारा एंटीबॉडी के गठन को उत्तेजित करती है। हिस्टोकंपैटिबिलिटी जीन की पहचान प्रत्यारोपण में विशेष रूप से महत्वपूर्ण है और टाइपिंग का उपयोग करके किया जाता है।

अनोखा कोड

ल्यूकोसाइट एंटीजन की प्रणाली प्रत्येक व्यक्ति के लिए अलग-अलग होती है और कोशिकाओं की सतह पर स्थित विभिन्न प्रकार के प्रोटीन अणुओं का प्रतिनिधित्व करती है।

मानव MHC को दो वर्गों द्वारा दर्शाया गया है:

कुछ सामान्य ज्ञान

HLA आणविक प्रतिजन प्रणाली है (जो कि B27 सिर्फ एक है एक लंबी संख्या, हम पहले से ही समझते हैं) प्रोटीन अणुओं के बारे में जानकारी जो कोशिका झिल्ली पर स्थित हैं और अपने स्वयं के या विदेशी प्रतिजनों को पहचानने और प्रतिरक्षा के कार्य का समन्वय करने का कार्य करते हैं। इन जीनों की पूरी प्रणाली 6 वें गुणसूत्र की छोटी भुजा पर स्थित होती है और इसमें कई एलील (वैरिएंट) होते हैं।

एचएलए प्रणाली में लोगों की समानता की डिग्री जितनी अधिक होगी, ऊतक प्रत्यारोपण में सफलता की संभावना उतनी ही अधिक होगी और अस्वीकृति की संभावना कम होगी। प्रतिरक्षा तंत्रमरीज़।

लेकिन मानव शरीर के लिए, एचएलए प्रणाली यह है कि इसे प्रतिरक्षा प्रणाली कोशिकाओं (मुख्य रूप से टी-लिम्फोसाइट्स) द्वारा पहचान के लिए एंटीजन के हस्तांतरण को सुनिश्चित करने और सामान्य बनाए रखने के लिए डिज़ाइन किया गया है। प्रतिरक्षा स्थितिजीव।

हिस्टोकंपैटिबिलिटी एंटीजन की टाइपिंग

व्यक्तिगत एचएलए सेट की परिभाषा को टाइपिंग कहा जाता है। यह एक सामूहिक विश्लेषण नहीं है और केवल में ही किया जाता है निम्नलिखित मामले:

कुछ आनुवंशिक रूप से पूर्वनिर्धारित बीमारियों के विकास के जोखिमों का आकलन करते समय।
बांझपन और गर्भपात के कारणों का निर्धारण करते समय।
दाता और प्राप्तकर्ता की प्रतिरक्षात्मक संगतता का निर्धारण करते समय।

टाइप करते समय, एचएलए संस्करण निर्धारित करने के 2 तरीकों का उपयोग किया जाता है:

सीरोलॉजिकल (अव्य। सीरम - "सीरम") विधि - ल्यूकोसाइट्स की सतह पर एंटीजन प्रोटीन की खोज।
पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन (पीसीआर) की विधि - एक आणविक आनुवंशिक अध्ययन का उपयोग करते हुए, रोगी के एचएलए संस्करण की तुलना और कुछ हिस्टोकम्पैटिबिलिटी जीन की उपस्थिति के लिए नियंत्रण संस्करण किया जाता है।

पहले और दूसरे दोनों मामलों में, विश्लेषण के लिए रोगी के रक्त की आवश्यकता होती है। में आधुनिक निदानविश्लेषण रक्त एचएलए-B27 सबसे आम है। और यही कारण है।

हिस्टोकंपैटिबिलिटी जीन नंबर बी 27

आज एक परिकल्पना है कि HLA B27 एक प्रतिजन है जो मानव वाहकों के कलात्मक ऊतकों को कुछ प्रतिजनों के समान बनाता है। संक्रामक एजेंटों, अर्थात् क्लेबसिएला निमोनिया, साल्मोनेला, यर्सिनिया, शिगेला, क्लैमाइडिया के साथ।

जीवाणु संक्रमण के मामले में, मानव प्रतिरक्षा प्रणाली रोगजनक के प्रतिजनों को एंटीबॉडी उत्पन्न करना शुरू कर देती है। लेकिन HLA-B27 के वाहक में, रोगज़नक़ के विनाश के बाद, एंटीबॉडी अपने स्वयं के जोड़ों पर हमला करना शुरू कर देते हैं, जिससे विकृति (गठिया) का विकास होता है।

नैदानिक परिणाम

यदि टाइपिंग के दौरान HLA-B27 का पता नहीं चलता है, तो उपरोक्त विकृतियों की संभावना नहीं है। हालाँकि, उन्हें पूरी तरह से खारिज नहीं किया जा सकता है।

यदि HLA-B27 का पता चला है, तो व्यक्ति को आवेदन करना चाहिए विशेष ध्यानबैक्टीरियल आंतों के संक्रमण, जननांग पथ के संक्रमण के लिए। उन्हें सावधानी के साथ इलाज किया जाना चाहिए और समय पर इलाज किया जाना चाहिए।

यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि किसी व्यक्ति के जीनोटाइप में HLA-B27 की उपस्थिति केवल संयुक्त विकृति के विकास के लिए एक पूर्वाभास का सुझाव देती है। लेकिन ऑटोइम्यून बीमारियों के लक्षणों की उपस्थिति में, इस तरह की टाइपिंग निदान की पुष्टि कर सकती है।

क्रोहन रोग

वयस्कों में, लक्षण और उपचार यह रोगकई मायनों में आम आंतों के संक्रमण के समान। यही कारण है कि उनके साथ अक्सर सतही व्यवहार किया जाता है।

अल्सरेटिव कोलाइटिस और क्रोहन रोग अधिक आम हैं विकसित देशों. कई अध्ययन HLA-B27 के कैरेज और इन आंतों के विकृति के विकास के बीच संबंध साबित करते हैं, जो क्रोहन रोग के निदान की जटिलता के कारण अक्सर भ्रमित होते हैं। हालांकि, यह कम ऑटोइम्यून पैथोलॉजी है, जब प्रतिरक्षा कोशिकाएं श्लेष्म झिल्ली पर हमला करती हैं आंत्र पथप्रति 100,000 जनसंख्या पर 300 मामलों में होता है।

यह सूजन की बीमारीआंत सभी भागों को प्रभावित करती है पाचन नाल. दोनों लिंगों के लोगों के बीमार होने की संभावना अधिक होती है, कोलाइटिस के पहले लक्षण 20 से 40 वर्ष की आयु में दिखाई देते हैं। इसके कारण स्व - प्रतिरक्षी रोगपूरी तरह से स्थापित नहीं है, लेकिन वंशानुगत प्रवृत्ति के साथ एक संबंध है।

आंतों के विकृति के लिए लक्षण आम हैं। लेकिन बाद में, इसमें अतिरिक्त आंतों के लक्षण जोड़े जाते हैं: जोड़ों का दर्द, दृष्टि में कमी, चकत्ते और अल्सर गठनश्लेष्मा झिल्ली पर।

HLA-B27 एंटीजन के लिए टाइपिंग से गुजरना, जो पाठक के लिए पहले से ही स्पष्ट है, उन रोगियों के लिए अनुशंसित है जिनमें कोलाइटिस लंबी और पुरानी हो जाती है।

एचएलए प्रणालीएक कस्टम सेट है विभिन्न प्रकार केकोशिकाओं की सतह पर पाए जाने वाले प्रोटीन अणु। एंटीजन सेट (एचएलए-स्थिति) अद्वितीयहर व्यक्ति के लिए।

को प्रथम श्रेणी MHCs में HLA-A, -B और -C अणु प्रकार शामिल हैं। HLA प्रणाली के प्रथम श्रेणी के एंटीजन किसी भी कोशिका की सतह पर पाए जाते हैं। HLA-A जीन के लिए लगभग 60 प्रकार, HLA-B के लिए 136 और HLA-C जीन के लिए 38 किस्में ज्ञात हैं।

क्रोमोसोम 6 पर एचएलए जीन का स्थान.
छवि स्रोत: http://ru.wikipedia.org/wiki/Human_leukocyte_antigen

डब्ल्यूपीसी प्रतिनिधि द्रितीय श्रेणी HLA-DQ, -DP और -DR हैं। HLA सिस्टम के दूसरे वर्ग के एंटीजन केवल IMMUNE सिस्टम की कुछ कोशिकाओं की सतह पर स्थित होते हैं (मुख्य रूप से लिम्फोसाइटोंऔर मैक्रोफेज). प्रत्यारोपण के लिए, कुंजी है पूर्ण अनुकूलताएचएलए के अनुसार- डॉ(अन्य एचएलए प्रतिजनों के लिए, संगतता की कमी कम महत्वपूर्ण है)।

एचएलए टाइपिंग

स्कूल जीव विज्ञान से, यह याद रखना चाहिए कि शरीर में प्रत्येक प्रोटीन गुणसूत्रों में कुछ जीन द्वारा एन्कोड किया जाता है, इसलिए एचएलए प्रणाली के प्रत्येक प्रोटीन-एंटीजन आपके जीन से मेल खाता हैजीनोम में ( एक जीव के सभी जीनों का सेट).

एचएलए टाइपिंग- यह विषय में एचएलए किस्मों की पहचान है। हमारे पास रुचि के एचएलए प्रतिजनों को निर्धारित (टाइपिंग) करने के 2 तरीके हैं:

1) का उपयोग करना मानक एंटीबॉडीउनकी प्रतिक्रिया से प्रतिजन एंटीबॉडी» ( सीरम विज्ञानीविधि, अक्षांश से। सीरम सीरम). सीरोलॉजिकल पद्धति का उपयोग करते हुए, हम ढूंढ रहे हैं एचएलए एंटीजन प्रोटीन. कक्षा I एचएलए एंटीजन सुविधा के लिए टी-लिम्फोसाइटों की सतह पर निर्धारित किए जाते हैं, कक्षा II - बी-लिम्फोसाइट्स की सतह पर ( लिम्फोसाइटोटॉक्सिक परीक्षण).

एंटीजन, एंटीबॉडी और उनकी प्रतिक्रियाओं का योजनाबद्ध प्रतिनिधित्व.
छवि स्रोत: http://evolbiol.ru/lamarck3.htm

सीरोलॉजिकल पद्धति में कई हैं कमियों:

ज़रूरत खूनलिम्फोसाइटों के अलगाव के लिए परीक्षित व्यक्ति की,
कुछ जीन निष्क्रियऔर उनके अनुरूप प्रोटीन नहीं है,
संभव पार करनासमान प्रतिजनों के साथ प्रतिक्रियाएं,
वांछित एचएलए एंटीजन भी हो सकते हैं कम एकाग्रताशरीर में या एंटीबॉडी के साथ कमजोर प्रतिक्रिया।

2) का उपयोग करना आणविक आनुवंशिकतरीका - पीसीआर (पोलीमरेज श्रृंखला अभिक्रिया). हम डीएनए के एक टुकड़े की तलाश कर रहे हैं जो हमें आवश्यक एचएलए एंटीजन को एन्कोड करता है। शरीर की कोई भी कोशिका जिसमें केंद्रक होता है, इस विधि के लिए उपयुक्त होती है। अक्सर मौखिक श्लेष्म से एक स्क्रैपिंग लेने के लिए पर्याप्त होता है।

दूसरी विधि सबसे सटीक है - पीसीआर (यह पता चला है कि एचएलए प्रणाली के कुछ जीनों को केवल आणविक आनुवंशिक विधि द्वारा ही पता लगाया जा सकता है)। एक जोड़ी जीन की HLA टाइपिंग 1-2 हजार रु. रूबल. यह प्रयोगशाला में इस जीन के नियंत्रण संस्करण के साथ रोगी में जीन के मौजूदा संस्करण की तुलना करता है। उत्तर हो सकता है सकारात्मक(मैच मिला, जीन समान हैं) या नकारात्मक(जीन अलग हैं)। अध्ययन के तहत जीन की एलील वैरिएंट संख्या को सटीक रूप से निर्धारित करने के लिए, सभी के माध्यम से छाँटना आवश्यक हो सकता है संभव विकल्प(यदि आपको याद हो, एचएलए-बी के लिए उनमें से 136 हैं)। हालांकि, व्यवहार में, कोई भी ब्याज के जीन के सभी युग्मक वेरिएंट की जांच नहीं करता है; यह केवल उपस्थिति या अनुपस्थिति की पुष्टि करने के लिए पर्याप्त है सबसे महत्वपूर्ण में से एक या अधिक.

तो, एचएलए आणविक प्रणाली ( मानव ल्यूकोसाइट एंटीजन) छठे गुणसूत्र की छोटी भुजा के डीएनए में कूटबद्ध है। इसमें स्थित प्रोटीन के बारे में जानकारी होती है पर कोशिका की झिल्लियाँ और अपने स्वयं के और विदेशी (माइक्रोबियल, वायरल, आदि) एंटीजन को पहचानने और प्रतिरक्षा कोशिकाओं को समन्वयित करने के लिए डिज़ाइन किया गया। इस प्रकार, एचएलए प्रणाली के अनुसार दो लोगों के बीच जितनी अधिक समानताएं होंगी, उतनी ही अधिक समानताएं होंगी अधिक संभावनाअंग या ऊतक के प्रत्यारोपण में दीर्घकालिक सफलता (आदर्श मामला एक समान जुड़वा से प्रत्यारोपण है)। हालाँकि मूल जैविक अर्थ MHC (HLA) प्रणाली में प्रतिरोपित अंगों की प्रतिरक्षात्मक अस्वीकृति शामिल नहीं है, लेकिन प्रदान करने में शामिल है विभिन्न प्रकार के टी-लिम्फोसाइट्स द्वारा मान्यता के लिए प्रोटीन एंटीजन का संचरणसभी प्रकार की प्रतिरक्षा को बनाए रखने के लिए जिम्मेदार। एचएलए संस्करण की परिभाषा कहलाती है टाइपिंग.

HLA टाइपिंग कब की जाती है?

यह परीक्षा नियमित (द्रव्यमान) नहीं है और केवल निदान के लिए की जाती है कठिन मामलों में:

श्रेणी विकास जोखिमएक ज्ञात आनुवंशिक प्रवृत्ति के साथ कई बीमारियाँ,
स्पष्टीकरण बांझपन के कारण, गर्भपात (आवर्तक गर्भपात), इम्यूनोलॉजिकल असंगति।

एचएलए-B27

B27 अणु एक ऑटोइम्यून प्रक्रिया में भाग लेने में सक्षम है जो कोलेजन या प्रोटीओग्लिएकन्स (कार्बोहाइड्रेट के साथ प्रोटीन का संयोजन) से भरपूर शरीर के अपने ऊतकों के खिलाफ निर्देशित है। ऑटोइम्यून प्रक्रिया शुरू होती है जीवाणु संक्रमण . सबसे आम जीवाणु रोगजनक हैं:

क्लेबसिएला निमोनिया,
आंतों के बैक्टीरिया: साल्मोनेला, यर्सिनिया, शिगेला,
क्लैमाइडिया (क्लैमाइडिया ट्रैकोमैटिस)।

HLA-B27 पाया गया है:

रोगियों में अचलताकारक कशेरूकाशोथ (बेखटरेव रोग) 90-95% मामलों में (यह कशेरुकाओं के बाद के संलयन के साथ इंटरवर्टेब्रल जोड़ों की सूजन है),
पर प्रतिक्रियाशील (द्वितीयक) गठिया 36-100% में (कुछ जीनिटोरिनरी और आंतों के संक्रमण के बाद जोड़ों की ऑटोइम्यून-एलर्जी सूजन),
पर रेइटर रोग (सिंड्रोम) 70-85% में (यह प्रतिक्रियाशील गठिया का एक प्रकार है और गठिया से मिलकर एक त्रय द्वारा प्रकट होता है + मूत्र नलिका की सूजन + आंखों के श्लेष्म झिल्ली की सूजन),
पर सोरियाटिक गठिया 54% में (गठिया के साथ),
पर एंटरोपैथिक गठिया 50% में (आंतों की क्षति से जुड़ा गठिया)।

यदि आपके पास एचएलए-बी27 है, तो मैं सलाह देता हूं समय पर इलाज करेंबैक्टीरियल आंतों के संक्रमण और (विशेष रूप से क्लैमाइडिया) से बचें, अन्यथा आपको रुमेटोलॉजिस्ट का रोगी बनने की सबसे अधिक संभावना होगी और।

मधुमेह जोखिम मूल्यांकन के लिए एचएलए टाइपिंग

एचएलए प्रणाली में जीन के नामकरण के नियम:
एचएलए जीन * (एलीलिक समूह): (विशिष्ट एचएलए प्रोटीन): (कोडिंग क्षेत्र में समान डीएनए प्रतिस्थापन दिखाता है): (गैर-कोडिंग क्षेत्र में अंतर दिखाता है) (अक्षर एन जीन अभिव्यक्ति में परिवर्तन को दर्शाता है)।

जीन अभिव्यक्ति आनुवंशिक जानकारी का उपयोग करने की प्रक्रिया है, जिसमें डीएनए से जानकारी को आरएनए या प्रोटीन में परिवर्तित किया जाता है।

एचएलए टाइपिंग आपको टाइप 1 मधुमेह के विकास के जोखिम को स्थापित करने की अनुमति देता है। सबसे अधिक जानकारीपूर्ण HLA वर्ग II एंटीजन हैं: DR3/DR4और डीक्यू. टाइप 1 मधुमेह के 50% रोगियों में एचएलए एंटीजन पाए गए डीआर4, डीक्यूबी*0302और/या डीआर3, डीक्यूबी*0201. ऐसे में इस बीमारी के विकसित होने का खतरा कई गुना बढ़ जाता है।

एचएलए प्रतिजन और गर्भपात

यहां टिप्पणियों में पूछा गया:

मेरे पति और मेरा HLA टाइप 2 के लिए पूरा मैच (6 में से 6) है। क्या ऐसे मामलों में गर्भपात से निपटने के उपाय हैं? मुझे किससे संपर्क करना चाहिए, एक इम्यूनोलॉजिस्ट?

गर्भपात के प्रतिरक्षात्मक कारकों में से एक संयोग है 3 या अधिक सामान्य HLA वर्ग II एंटीजन. आपको याद दिला दूं कि HLA वर्ग II एंटीजन मुख्य रूप से प्रतिरक्षा प्रणाली की कोशिकाओं पर स्थित होते हैं ( ल्यूकोसाइट्स, मोनोसाइट्स, मैक्रोफेज, उपकला कोशिकाएं). एक बच्चा अपने जीन का आधा हिस्सा अपने पिता से और आधा अपनी मां से प्राप्त करता है। प्रतिरक्षा प्रणाली के लिए, जीन द्वारा एन्कोडेड कोई भी प्रोटीन हैं एंटीजनऔर एक प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया प्राप्त करने की क्षमता रखते हैं। गर्भावस्था (पहली तिमाही) की शुरुआत में, भ्रूण के पैतृक प्रतिजन, माँ के शरीर के लिए विदेशी, माँ के उत्पादन का कारण बनते हैं सुरक्षात्मक (अवरुद्ध) एंटीबॉडी. ये सुरक्षात्मक एंटीबॉडी भ्रूण के पैतृक HLA एंटीजन से बंधते हैं, उन्हें मां की प्रतिरक्षा प्रणाली की कोशिकाओं (प्राकृतिक हत्यारी कोशिकाओं) से बचाते हैं और गर्भावस्था के सामान्य पाठ्यक्रम में योगदान करते हैं।

यदि माता-पिता के पास 4 या अधिक HLA वर्ग II एंटीजन हैं, तो सुरक्षात्मक एंटीबॉडी का गठन तेजी से कम हो जाता है या नहीं होता है। इस मामले में, विकासशील भ्रूण मातृ प्रतिरक्षा प्रणाली के खिलाफ रक्षाहीन रहता है, जो सुरक्षात्मक एंटीबॉडी के बिना भ्रूण की कोशिकाओं को मानता है। ट्यूमर कोशिकाओं के संग्रह की तरहऔर उन्हें नष्ट करने की कोशिश करता है प्राकृतिक प्रक्रियाक्योंकि किसी भी जीव में प्रतिदिन बनते हैं ट्यूमर कोशिकाएंजो प्रतिरक्षा प्रणाली द्वारा समाप्त हो जाते हैं)। नतीजतन, भ्रूण की अस्वीकृति और गर्भपात होता है। इस प्रकार, गर्भावस्था के सामान्य पाठ्यक्रम के लिए, यह आवश्यक है कि पति-पत्नी वर्ग II एचएलए एंटीजन में भिन्न हों। ऐसे आंकड़े भी हैं जिन पर महिलाओं और पुरुषों के एचएलए जीन के एलील (वेरिएंट) कम या ज्यादा बार गर्भपात का कारण बनते हैं।

कैसे प्रबंधित करें?

नियोजित गर्भावस्था से पहले आवश्यक है संक्रामक और भड़काऊ प्रक्रियाओं का इलाजपति-पत्नी में, क्योंकि संक्रमण और सूजन की उपस्थिति प्रतिरक्षा प्रणाली को सक्रिय करती है।
पहले चरण में मासिक धर्म(5-8 दिन पर) नियोजित गर्भाधान या आईवीएफ कार्यक्रम से 2-3 महीने पहले लिम्फोसाइटोइम्यूनोथेरेपी(LIT) पति के लिम्फोसाइट्स (अजन्मे बच्चे के पिता के ल्यूकोसाइट्स को चमड़े के नीचे इंजेक्ट किया जाता है)। अगर पति हेपेटाइटिस या अन्य से बीमार है विषाणु संक्रमणदाता लिम्फोसाइटों का उपयोग करना। HLA प्रणाली में 4 या अधिक मैचों की उपस्थिति में लिम्फोसाइटोइम्यूनोथेरेपी सबसे प्रभावी है और एक सफल गर्भावस्था की संभावना को 3-4 गुना बढ़ा देती है।
चक्र के दूसरे चरण में (16 से 25 दिनों तक) हार्मोन उपचार किया जाता है डाइड्रोजेस्टेरोन.
गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में, सक्रिय और निष्क्रिय टीकाकरण विधियों का उपयोग किया जाता है: लिम्फोसाइटोइम्यूनोथेरेपी हर 3-4 सप्ताह में गर्भावस्था के 12-14 सप्ताह तक और मध्यम खुराक के अंतःशिरा ड्रिप जलसेक इम्युनोग्लोबुलिन(पहली तिमाही में 15 ग्राम)। ये गतिविधियाँ पहली तिमाही के सफल पाठ्यक्रम में योगदान करती हैं और अपरा अपर्याप्तता के जोखिम को कम करती हैं।

इस प्रकार, इम्यूनोलॉजिकल गर्भपात का उपचार केवल में ही होना चाहिए विशेष एजेंसी(गर्भपात का केंद्र, गर्भवती महिलाओं के रोगविज्ञान विभाग, आदि) एक कर्मचारी के नियंत्रण में स्त्री रोग विशेषज्ञ, इम्यूनोलॉजिस्ट, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट(स्त्री रोग विशेषज्ञ-एंडोक्रिनोलॉजिस्ट)। मैं आपका ध्यान इस तथ्य की ओर आकर्षित करता हूं कि अन्य चिकित्सा संस्थानों के सामान्य स्त्रीरोग विशेषज्ञ और प्रतिरक्षाविज्ञानी इस क्षेत्र में पर्याप्त योग्यता नहीं रख सकते हैं।

साइट की सामग्री के आधार पर उत्तर तैयार किया जाता है http://bono-esse.ru/blizzard/Aku/AFS/abort_hla.html

पी.एस. (अतिरिक्त दिनांक 11 अगस्त 2015)
अवधारणा महिला इम्यूनोलॉजिकल इनफर्टिलिटीअब सवाल किया गया है, यह वैज्ञानिक विवाद का विषय बना हुआ है और इसमें उपयोग के लिए अनुशंसित नहीं है क्लिनिक के जरिए डॉक्टर की प्रैक्टिस. विवरण के लिए नीचे टिप्पणी देखें।

HLA B27 एंटीजन की जेनेटिक टाइपिंग। प्रतिक्रियाशील गठिया (रेइटर सिंड्रोम)

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