أغرب وأندر المتلازمات. الأمراض الأكثر نادرة والتي لم تتم دراستها

قبل بضعة مليارات من السنين، لم يكن عالمنا الجميل والفريد من نوعه موجودا. مع ظهور كوكب الأرض، بدأت أشكال غريبة من الحياة في التطور عليه، والتي لم يكن مقدرًا لها البقاء على قيد الحياة في ظروف قاسية فحسب، بل أيضًا للتطور إلى مخلوقات فريدة مثلك ومثلي. لقد منحتنا مليارات السنين من التطور ليس فقط الذكاء والقدرة على التغيير بيئةتحت نفسها، ولكن أيضًا العديد من الكائنات الحية الدقيقة الفريدة الأخرى.

بعضها كائنات للدراسة وتحسين صحة الإنسان. على سبيل المثال، مثل البيفيدوبكتريا أو العصيات اللبنية أو الجراثيم. كلهم يشكلون البكتيريا المعوية لكل شخص حي. ولكن بجانبهم ظهرت وتطورت الكائنات الحية الدقيقة القاتلة، والتي يمكن أن يؤدي تأثيرها على الناس النتيجة القاتلة.

إن تنوع الأمراض المختلفة التي يمكن أن يتعرض لها جسم الإنسان أمر مذهل بكل بساطة. بدءاً من المكورات العنقودية العادية وانتهاءً بعصي الطاعون. على الرغم من أننا لا نراهم ولا نعرف معظم الأسماء المختلفة البكتيريا المسببة للأمراضيمكننا أن نقول بثقة أن عددًا منهم قاتل لكائنات متطورة للغاية مثلنا.

لهذا السبب، قمنا بتجميع قائمة من أفظع الأمراض التي تصيب البشرية، والتي يمكن أن تؤدي ليس فقط إلى الموت، بل إلى عذاب طويل، لا تلوح نهايته في الأفق. نأمل مخلصين أن يقتصر معرفتك بالفظائع على قراءة هذا المقال.

الجدري الأسود

• ضرب الناس :-
• العامل المسبب للمرض: الجدري الكبير، الجدري الصغير
• العلاج المحتمل: العلاج الموجه للسبب أو المرضي

معدل الوفيات 20-90٪. الناجين هذا المرضفي كثير من الأحيان تكون "المكافأة" هي العمى والندوب الرهيبة دائمًا في جميع أنحاء الجسم. الجدري هو فيروس شديد التحمل. يمكن تخزينها مجمدة لسنوات وتبقى على قيد الحياة عند درجات حرارة تصل إلى مائة درجة مئوية. يؤثر الجدري بطبيعته على الجسم بحيث يبدأ المصاب بالتعفن حيًا. الجدري مريض حتى الآن. إذا لم يتم إجراء تطعيم خاص في الوقت المناسب، فإن احتمال الإصابة بهذا المرض الخطير مرتفع للغاية.

الطاعون الدبلي

• ضرب الناس :-
• التوطين الرئيسي للمرض: في جميع أنحاء العالم
• العامل المسبب للمرض: يرسينيا بيستيس1
• سبب الحدوث: فيروس بؤري طبيعي
• العلاج المحتمل: السلفانيلاميد، المضادات الحيوية

هذه العدوى في وقت واحد "قصت" نصف أوروبا في العصور الوسطى. ووفقا لتقارير مختلفة، زار حاصدو الموت ما بين 20 إلى 60 مليون شخص من أجل أخذ الأرواح من الأجساد المبردة. نسبة الوفيات بسبب الطاعون تصل إلى 99%! لا يمكن لأحد أن يذكر العدد الدقيق للأشخاص الذين ماتوا بسبب هذه العدوى، لأنه في ذلك الوقت لم يتم إجراء أي حسابات، بسبب حقيقة أن الناس كانوا مشغولين بالبقاء على قيد الحياة.

الانفلونزا الاسبانية أو الانفلونزا الاسبانية

• عدد المتضررين: 550 مليون شخص
• التوطين الرئيسي للمرض: في جميع أنحاء العالم
• العامل المسبب: على الأرجح فيروس H1N1
• سبب:-
• العلاج المحتمل: المستحضرات الصيدلانيةعلى أساس الكحول

يأتي اسم المرض من مكان المنشأ؛ العدوى الجماعية لسكان إسبانيا. وقد أصاب المرض أكثر من 40٪ من سكان البلاد. كان أحد أشهر ضحايا المرض الرهيب هو العظيم عالم اجتماع ألمانيماكس فيبر الذي دخل تاريخ البشرية بفضل عمله. ومن بين أكثر من نصف مليار مصاب، مات حوالي 70 مليون شخص.

متلازمة هاتشينسون جيلفورد أو بروجيريا

• الأشخاص المتضررين: 80 شخصًا
• التوطين الرئيسي للمرض: في جميع أنحاء العالم
• العامل المسبب: خلل وراثي
• سبب:-
• العلاج المحتمل: غير قابل للشفاء

يعد مرض الشيخوخة المبكرة النادر، والذي أصاب ما لا يزيد عن 80 شخصًا في جميع أنحاء العالم، أحد أفظع الأمراض في العالم. المرضى الذين يعانون من الشياخ محكوم عليهم بحياة قصيرة ومؤلمة. والحقيقة اللافتة للنظر هي أن هذه المتلازمة وجدت لدى شخص أسود واحد فقط. واحدة من أكثر ناس مشهورينمُعَرَّض ل هذا المرضهو شاب من جنوب أفريقيا ليون بوتا، الذي استطاع أن يعيش 26 عاما. لقد كان مدون فيديو ودي جي. قد يبدو الطفل المصاب بالشيخوخة المبكرة في عمر 90 عامًا عند عمر 12 عامًا.

التهاب اللفافة الناخر

• ضرب الناس :-
• التوطين الرئيسي للمرض: في جميع أنحاء العالم
• العامل المسبب للمرض: العقدية المقيحة
• السبب: دخول البكتيريا آكلة اللحوم إلى الجرح بعد ذلك تدخل جراحي
• العلاج المحتمل: الجراحة، بتر الأطراف

التهاب اللفافة الناخر هو مرض رهيب نادر للغاية. بشكل عام، كل ما يبدأ بالبادئة necro أمر فظيع، ولكن وفقا لمصادر مختلفة، يموت من 30٪ إلى 75٪ من المصابين بهذا المرض. في هذه الحالة، سيتم تقليل العلاج إلى بتر الطرف المصاب في الوقت المناسب. تشخيص المرض صعب للغاية. وبالفعل، في المرحلة الأولى، لا يمكن أن يصاب الشخص المصاب إلا بالحمى. على الرغم من أنه من الصعب للغاية الإصابة بهذا المرض، ما لم يكن هناك بالطبع اتصال مع حامل المرض، فإن التهاب اللفافة الناخر هو أحد أفظع الأمراض التي تصيب البشرية.

الوذمة اللمفية أو داء الفيل

مثل العديد من الأمراض الأخرى، تمر الوذمة اللمفية بعدة مراحل. يبدأ كل شيء بوذمة ناعمة غير واضحة وغير ضارة على ما يبدو، والتي تحول في النهاية المنطقة المصابة من الجسم إلى كتلة مشوهة عديمة الشكل من اللحم البشري.

السل (الذي كان يسمى سابقًا بالاستهلاك)

• الأشخاص المتأثرون: تفيد بعض التقارير أن ثلث سكان الكوكب مصابون بالمرض
• التوطين الرئيسي للمرض: في جميع أنحاء العالم
• العامل المسبب للمرض: المتفطرة السلية (MBT)
• سبب الحدوث: دخول المتفطرات السلية إلى الرئتين، من خلال الجهاز الهضمي، وفي كثير من الأحيان عن طريق الاتصال (من خلال الجلد)
• العلاج المحتمل: أساس علاج مرض السل هو العلاج الكيميائي متعدد المكونات المضاد للسل.

السل خطير للغاية عدوىوالذي كان يعتبر في الماضي غير قابل للشفاء وأودى بحياة عدد كبير من الناس. ويعتقد أن هذا المرض يعتمد على المجتمع، أي أنه يعتمد على المجتمع. الأشخاص ذوو الوضع الاجتماعي المنخفض معرضون دائمًا للخطر. في أغلب الأحيان، يؤثر المرض على رئتي الشخص. وحتى الآن، يستجيب مرض السل بشكل جيد للعلاج في المستشفيات. لسوء الحظ، فإن مسار العلاج يستغرق فترة طويلة من الزمن - من عدة أشهر إلى عدة سنوات. مرض متقدميمكن أن يؤدي إلى العجز الكامل والوفاة، مما يجعل مرض السل من أفظع الأمراض التي تصيب البشرية

السكري

• الأشخاص المتأثرون: حوالي 285 مليون نسمة على الكوكب
• التوطين الرئيسي للمرض: في جميع أنحاء العالم
• العامل المسبب للمرض :-
• سبب:-
• العلاج المحتمل: التطبيق الأدويةخفض مستويات السكر في الدم، علاج الانسولين، القيود الغذائية الشديدة.

يحدث داء السكري بسبب انتهاك كمية أو نشاط الأنسولين، وهو الهرمون الذي يضمن توصيل الجلوكوز من الدم إلى خلايا الجسم. هناك نوعان - يعتمدان على الأنسولين (النوع 1) ومستقلان عن الأنسولين (النوع 2). مرض السكري هو سبب احتشاء عضلة القلب، والسكتة الدماغية (الأوعية الدماغية)، واعتلال الشبكية السكري (أوعية قاع العين)، اعتلال الكلية السكري(أوعية الكلى) والقدم الإقفارية السكرية والاعتلال العصبي (الأوعية والأعصاب في الأطراف السفلية).

الإيدز

• الأشخاص المتأثرون: 33-45 مليون شخص
• التوطين الرئيسي للمرض: في جميع أنحاء العالم
• العامل المسبب للمرض :-
• سبب:-
• العلاج المحتمل: لا يوجد علاج

إن الإيدز هو آفة هذه الألفية. والأفظع في هذا المرض هو أنه لا يوجد علاج وإمكانات لعلاجه حتى الآن. يمكن أن يموت الأشخاص المصابون بهذا المرض الرهيب زُكام. بعد كل شيء، ليس لديهم أي حصانة تقريبا.

السرطان (الأورام)

• الأشخاص المتأثرون: يتم تشخيص 14 مليون شخص كل عام
• التوطين الرئيسي للمرض: في جميع أنحاء العالم
• العامل المسبب للمرض :-
• سبب حدوثه: الاضطرابات الوراثية, سوء التغذيةالتدخين والكحول. التعرض للإشعاع أو الأسبستوس أو الكروم.
• العلاج المحتمل: الجراحة والعلاج الكيميائي والعلاج الإشعاعي

السرطان هو انقسام سريع وغير منضبط للخلايا، مما يؤدي إلى ظهور ورم في الأنسجة أو الأعضاء البشرية. يشير هذا المرض إلى تلك التي قد لا تظهر لفترة طويلة. يؤثر على أعضاء وأنسجة الإنسان. ونتيجة لذلك، تتوقف الأجهزة عن العمل.

وأخيرا، ينبغي القول إن الوقاية الآن أفضل من العلاج لاحقا. اعتني بنفسك ولا تمرض!

ربما سمع كل واحد منا عن هذا الأمراض القاتلةمثل السرطان أو فيروس نقص المناعة البشرية، ولكن هل سمعت من قبل عن أمراض مثل كورو أو متلازمة اليد الغريبة. مثل هذه الأمراض نادرة للغاية. نادر جدًا لدرجة أنه ليس الجميع طبيب ناجحواجهتهم مرة واحدة على الأقل في حياتك. وفيما يلي قائمة بأندر عشرة أمراض.

الوذمة الوعائية الوراثية (HAE) - نادرة مرض وراثيالدم، الذي يتجلى في شكل وذمة، في أغلب الأحيان على الذراعين والساقين والوجه تجويف البطنوالحنجرة. يحدث هذا المرض في حوالي واحد من كل 50.000 شخص. تقدر الوفيات بنسبة 15-33٪ بسبب الوذمة الحنجرية والاختناق.

Progeria هو عيب وراثي نادر للغاية تحدث فيه تغيرات في الجلد والأعضاء الداخلية بسبب الشيخوخة المبكرة للجسم. يولد طفل واحد تقريبًا من بين كل 8,000,000 طفل مصاب بالشيخوخة المبكرة. ولم يتم تسجيل أكثر من 80 حالة لهذا المرض النادر في العالم. متوسط ​​مدةحياة أولئك الذين يعانون من الشيخوخة المبكرة هي 13 سنة. على الرغم من أنه في عام 1986، تم وصف حالة أوجيهارا وآخرين مفادها أن رجلًا يابانيًا مصابًا بمرض الشيخوخة المبكرة كان قادرًا على العيش لمدة 45 عامًا. يكون مرض غير قابل للشفاءحيث يموت المريض في 90% من الحالات بسبب نوبة قلبيةأو السكتة الدماغية.

الشرى المائي هو شكل من أشكال الشرى النادر للغاية. وحتى الآن، تم التعرف على 30 حالة فقط. من أعراض المرض رد فعل مؤلم للجلد نتيجة ملامسة الماء. ويوصف أحيانا بأنه حساسية، على الرغم من أن هذا غير صحيح. في إحدى الحالات في المملكة المتحدة، أُجبرت فتاة تبلغ من العمر 23 عامًا على تناول مشروب الكولا الدايت فقط بدلاً من الماء، والاستحمام مرة واحدة في الأسبوع لمدة لا تزيد عن 10 ثوانٍ، وبالطبع تجنب المطر.

كورو

كورو - مرض غير قابل للشفاء، وجدت حصريًا بين السكان الأصليين لقبيلة الفور في بابوا غينيا الجديدة، خاصة عند الأطفال والنساء. وينتشر المرض من خلال طقوس أكل لحوم البشر، أو بالأحرى، من خلال أكل الدماغ الذي يعاني من هذا المرض. ولكن بعد القضاء على هذه الطقوس الرهيبة، اختفى الكورو عمليا، ولكن لا تزال هناك حالات معزولة منذ ذلك الحين فترة الحضانةيمكن أن يستمر المرض لأكثر من 30 عامًا. العلامات الرئيسية هي الارتعاش الشديد، بالإضافة إلى حركات الرأس المتشنجة، والتي تكون مصحوبة أحيانًا بابتسامة.

البورفيريا هو مرض وراثي نادر يتميز بانتهاك استقلاب الصباغ ويتجلى في مرض الجلد الضوئي. الأزمات الانحلالية، اضطرابات الجهاز الهضمي والعصبي النفسي. لعدة قرون، كان المرضى الذين يعانون من هذا المرض يعتبرون مصاصي دماء وذئاب ضارية، وتم تعذيبهم وإعدامهم. عانى الملك جورج الثالث ملك إنجلترا من البورفيريا، وفقا لبعض المصادر، ربما فنسنت فان جوخ، وكذلك فلاد الثالث باساراب، المعروف باسم فلاد دراكولا - اليوم واحدة من أشهر الصور الأدبية والسينمائية لمصاص الدماء.

الأرق العائلي المميت هو مرض وراثي نادر وغير قابل للشفاء ويموت فيه المريض بسبب الأرق. متوسط ​​العمر المتوقع للمرضى الذين تم تشخيص إصابتهم بالأرق العائلي المميت بعد ظهور الأعراض الأولى هو 18 شهرًا. تم وصف المرض لأول مرة في عام 1979 من قبل الطبيب الريفي الإيطالي إجنازيو رويتر، الذي لاحظ وفاة اثنين من أقارب زوجته بسبب الأرق. حتى الآن، تم تشخيص المرض لدى ممثلي 26 عائلة من دول مختلفة- إيطاليا وألمانيا والولايات المتحدة الأمريكية وأستراليا وفرنسا وبريطانيا العظمى والنمسا واليابان وهولندا.

المركز الرابع في تصنيف أندر عشرة أمراض في العالم هو متلازمة اليد الغريبة أو مرض الدكتور سترينجلوف - وهو مرض نفسي نادر اضطراب عصبيحيث تعمل إحدى اليدين أو كلتيهما من تلقاء نفسها بغض النظر عن رغبة المالك. منذ عام 1909، تم تسجيل 40-50 حالة فقط.

Argyrosis هي حالة ناجمة عن ترسب كبريتيد الفضة لفترة طويلة في الجلد، والأغشية المخاطية، وجدران الشعيرات الدموية، نخاع العظموالطحال. يتميز بتصبغ الجلد الذي لا رجعة فيه والذي يأخذ لونًا فضيًا أو رماديًا مزرقًا. لا يوجد علاج للأرجيروسيس. في عام 2007 ظهر مقال في الصحافة عن الأمريكي بول كاراسون الذي بعد ذلك الاستخدام لفترات طويلةالفضة الغروية، وكذلك استخدام بلسم الفضة، بدأ الجلد يكتسب تدريجيا اللون الرمادي والأزرق. توفي كاراسون في 26 سبتمبر 2013 عن عمر يناهز 62 عامًا إثر إصابته بسكتة دماغية (وفاة لا علاقة لها بأرجيريا).

فرط الشعر، الاسم غير الرسمي "متلازمة المستذئب" هو عيب خلقي يتجلى في نمو غير طبيعي للشعر في منطقة غير عادية من الجسم، بغض النظر عن الجنس أو العمر. يمكن أن ينمو الشعر في جميع أنحاء الجسم أو في منطقة واحدة أو أكثر. تم تسجيل أول حالة لفرط الشعر على يد بيتروس غونزاليس في منتصف القرن السادس عشر ووصفها العالم الإيطالي أوليس ألدروفاندي. وعلى مدار الـ 300 عام التالية، كان هناك حوالي 50 حالة من هذا المرض النادر في المجمل.

خلل تنسج البشرة الثؤلولي هو مرض نادر للغاية، وغالبًا ما يكون وراثيًا ويتميز بطفح جلدي مستدير ومتناظر، خاصة على الذراعين والساقين. ومن أشهر الحالات التي تم الإبلاغ عنها في إندونيسيا لرجل يدعى ديدي كوساوا، الملقب بـ "الرجل الشجرة" (في الصورة)، الذي خضع لعملية جراحية في عام 2007 لإزالة النموات. بشكل عام، تمت إزالة 95% من الثآليل الوزن الكليحوالي 6 كجم. ومع ذلك، فإن النمو يستمر في النمو، و علاج فعالغير موجود اليوم.

شارك على مواقع التواصل الاجتماعي الشبكات

الأمراض النادرة (مرض نادر، مرض يتيم) - أمراض تؤثر على جزء صغير من السكان. لتحفيز أبحاثهم وإنشاء أدوية لهم (الأدوية اليتيمة)، عادة ما يكون الدعم من الدولة مطلوبًا.

العديد من الأمراض النادرة تكون وراثية، وبالتالي تصاحب الإنسان طوال حياته، حتى لو لم تظهر الأعراض فورًا. تبدأ العديد من الأمراض النادرة في مرحلة الطفولة، وحوالي 30% من الأطفال المصابين بأمراض نادرة لا يعيشون أكثر من 5 سنوات من العمر.

لا يوجد انتشار موحد للمرض بين السكان لوصفه بأنه نادر. وقد يعتبر المرض نادرا في جزء واحد من العالم أو بين مجموعة من الناس، ولكنه شائع في مناطق أخرى.

لاتا. هذا مرض نادرتوجد فقط في بعض الثقافات (على سبيل المثال، في ماليزيا)، وتكون النساء البالغات عرضة لها بشكل خاص لسبب ما. ويتميز اللاتا بأن المريض يفقد السيطرة على سلوكه، ويبدأ بتقليد من حوله وكلامهم وإيماءاتهم، والصراخ بألفاظ فظة أو لا معنى لها. عادة ما تكون هذه الحالة نتيجة للصدمة النفسية التي يتعرض لها الشخص، ويصبح الشخص مضطربًا ويستسلم بسهولة للاقتراحات. وبالتالي، يمكن للمريض أن يتحول إلى زومبي، يطيع الأوامر من الخارج تمامًا. يمكن للمريض أن يضرب شخصًا بدونه بسهولة سبب واضحبعد الاقتراحات الخارجية.

متلازمة ستندال.إذا كان الشخص مريضا بهذا مرض غير عاديثم إذا أصاب المكان الذي كان فيه رقم ضخمالأشياء الفنية، يبدأ في تجربة ليس فقط الإثارة، ولكن الدوخة، وزيادة معدل ضربات القلب وحتى الهلوسة. من أخطر المعارض بالنسبة للمرضى الذين يعانون من هذه المتلازمة معرض أوفيزي في فلورنسا. في الواقع، تم وصف المرض على أساس أعراض أمراض السياح في هذا المكان. حصلت على اسمها بفضل ستندال الذي وصف علامات الأمراض في كتابه "نابولي وفلورنسا: رحلة من ميلانو إلى ريجيو" الذي وصفه فيه. مشاعرك الخاصةمن زيارة المدينة عام 1817. وعلى الرغم من الشهادات المتعددة، لم يتم وصف المتلازمة بوضوح إلا في عام 1979 من قبل الطبيب النفسي الإيطالي ماجيريني، الذي درس أكثر من 100 حالة متطابقة. تم إجراء أول تشخيص علمي من هذا النوع في عام 1982، واليوم يستخدم هذا المصطلح أيضًا لوصف ردود أفعال الناس تجاه الموسيقى من العصر الروماني.

متلازمة انفجار الرأس.يسمع الأشخاص المصابون بهذا المرض أصواتًا مختلفة في رؤوسهم وحتى انفجارات. وعادة ما يأتي في المنام، بعد ساعتين من النوم، أو قبله. يشكو المرضى من القلق المصحوب بزيادة في معدل ضربات القلب. ومضات ممكنة ضوء ساطعفي رأسي. كل هذه الأحاسيس مؤلمة للغاية، ويبدو للكثيرين أنهم أصيبوا بسكتة دماغية. شخص ما يصف الهجوم بأنه صوت الصنج، والبعض الآخر هو انفجار قنبلة، والبعض يتخيل صوت آلة وترية. يعتقد الأطباء أن مثل هذه الاضطرابات غير العادية في النوم، والتي لم تتم دراستها إلا قليلاً حتى وقت قريب، ترتبط بالتوتر والإرهاق. معظم المرضى هم من النساء، وكانت هناك حالات ظهور المرض لدى الأشخاص الذين تقل أعمارهم عن 10 سنوات، على الرغم من أن متوسط ​​العمرالمرضى - 58 سنة. ويعتقد الأطباء أن السبب لا علاقة له بالصرع أو الهلوسة. لا يشهد غياب المتلازمة في العديد من الكتب المدرسية على ندرتها، بل على قلة المعلومات حول المرض بشكل عام. لا يوجد علاج فعال، ولكن لوحظ بعض التحسن مع كلونازيبام وكلوميبرامين. يُنصح المرضى بالاهتمام بروتينهم اليومي، بما في ذلك المشي والاسترخاء ودروس اليوغا. هذا سوف يساعد في تخفيف التوتر ومنع الأعراض.

وهم كابجراس.يعتقد الأفراد الذين يعانون من هذه الإعاقات أن أحد أفراد الأسرة المقربين، وهو في أغلب الأحيان الزوج، قد تم استبداله بنسخة. ونتيجة لذلك، يرفض المريض بشكل قاطع التواجد بالقرب من "الدجال"، لينام معه في نفس السرير. يعتقد الأطباء أن هذا قد يكون نتيجة تلف في الدماغ أو جرعة زائدة. الأدوية. هناك أيضًا نسخة مفادها أن هذا السلوك يحدث بسبب إصابة النصف الأيمن من الدماغ.

بيكا. يضطر الأشخاص المصابون ببيسيرو إلى تناول أشياء غير صالحة للأكل على الإطلاق. ونتيجة لذلك، يدخل الغراء والأوساخ والورق والطين والفحم وغيرها من المواد غير الشهية إلى المعدة. يعتقد العلماء أن مثل هذا السلوك له ما يبرره إلى حد ما - حيث يشعر الشخص بنقص بعض العناصر النزرة أو المعادن في جسده ويحاول دون وعي سد هذه الفجوة. سلوك مماثل هو سمة من سمات الحيوانات، القطط، على سبيل المثال، تأكل العشب سعيا لتحقيق أهدافها. لذا، إذا كنت تشعر بالحاجة إلى تذوق شيء غير عادي، فقد يكون من المفيد إجراء الاختبارات واكتشاف ذلك السبب الحقيقيمثل هذا السلوك. ولم يتم بعد معرفة السبب الحقيقي لهذا المرض.

متلازمة الجثة الميتة.بعض الناس يعتقدون بجدية أنهم ماتوا بالفعل. وقد يصاحب ذلك اكتئاب وميول انتحارية. يشتكي الناس من فقدان كل شيء في حياتهم وحتى أجسادهم. يشعر المرضى وكأنهم جثث حقيقية، وتؤدي المتلازمة إلى حقيقة أنه يمكنهم حتى شم رائحة لحمهم المتعفن وكيف تأكلهم الديدان.

مرض مصاص الدماء (البورفيريا).الأشخاص الذين يعانون من مثل هذه الانحرافات يتجنبون الشمس على وجه التحديد، ويبدو لهم ذلك ضوء الشمسبشرتهم مغطاة بالحروق والبثور. الضوء يجلب لهم ألمًا لا يطاق، ويبدأ الجلد في "الحرق". في المريض المصاب بالبورفيريا، يتم انتهاك استقلاب الصباغ، وفي الجلد تحت التأثير أشعة الشمسيبدأ انهيار الهيموجلوبين. يصبح الغطاء بني اللون ويرقق وينفجر. بعد القرحة والالتهابات أنسجة ندبيةحتى أنه يؤدي إلى تلف الغضاريف، أي الأنف والأذنين، التي تتشوه بسبب ذلك. وظهر اسم المرض بسبب تشابه أعراضه مع خصائص مصاصي الدماء. بل من الممكن أن تكون الأساطير حول الوحوش التي تشرب الدم نفسها قد ظهرت بفضل أولئك الذين يعانون من هذا المرض غير العادي. لذلك، تتشوه الأظافر أيضًا، والتي قد تبدو فيما بعد مثل مخالب حيوان مفترس. يجف الجلد المحيط باللثة والشفاه، وتنكشف الأسنان، مما يشكل ابتسامة غير طبيعية. نعم، وسلوك المريض نفسه يسبب القلق، خلال النهار يشعر هؤلاء الأشخاص بالانهيار والخمول، ويفضلون النوم. ولكن في الليل، في غياب الأشعة فوق البنفسجية، ينشط المرضى بشكل ملحوظ.

انعكاس حاد.يتفاعل المرضى الذين يعانون من هذا المرض بخوف شديد ضوضاء غريبةأو الموضوع. رد فعل حادمصحوبة بالصراخ والتلويح بالأيدي، وهذا واضح بشكل خاص إذا تسلل شخص ما إلى الناس من الخلف. من أجل الهدوء، يحتاج المرضى إلى وقت أطول بكثير من المعتاد. لأول مرة، تم العثور على مثل هذه المظاهر في ولاية ماين في الكنديين من أصل فرنسي، ولكن بعد ذلك اتضح. أن مثل هذه المتلازمة شائعة في جميع أنحاء العالم. سبب هذا السلوك هو الحساسية، والتي تحددها تدني احترام الذات وزيادة الحساسية والشك.

خطوط بلاشكو. قد يكون لدى بعض الأشخاص خطوط غريبة في جميع أنحاء أجسادهم، والتي سميت على اسم طبيب الأمراض الجلدية الألماني ألفريد بلاشكو. اكتشف هذه الظاهرة التشريحية التي لا يمكن تفسيرها في عام 1901. واتضح أن النمط غير المرئي لا يزال موجودًا في الحمض النووي. تنشأ العديد من أمراض الأغشية المخاطية والجلد الموروثة والمكتسبة فقط بمساعدة معلومات من الحمض النووي. في هذه الحالة، يتم تشكيل خطوط مرئية على الجسم، والتي تكون مرئية بالفعل عند الولادة أو تتشكل خلال الأشهر الأولى من الحياة.

متلازمة أليس في بلاد العجائب (الفحص المجهري).يؤثر هذا الاضطراب العصبي على الإدراك البصري لدى الأشخاص. يلاحظ المرضى الأشياء والأشخاص والحيوانات أصغر بكثير مما هي عليه، علاوة على ذلك، تبدو المسافات بينهما مشوهة. غالبًا ما يُشار إلى المرض باسم "الهلوسة القزمة" أو "الرؤية الليلية". لا تؤثر التغييرات على الرؤية فحسب، بل تؤثر أيضًا على السمع واللمس، حتى أن جسمك قد يبدو مختلفًا. وعادة ما تستمر المتلازمة مع إغلاق العينين. يلاحظ الأطباء ارتباط المرض بالصداع النصفي، وربما أصله. يمكن أن يكون سبب صغر العين هو الصرع، وكذلك التعرض للأدوية. يمكن أن يحدث هذا التأثير أيضًا عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين خمس إلى عشر سنوات. في كثير من الأحيان، تأتي الأحاسيس غير العادية مع حلول الظلام، عندما لا يكون لدى الدماغ معلومات كافية حول حجم الأشياء المحيطة.

متلازمة الجلد الأزرق.الأشخاص الذين يعانون من هذا التشخيص لديهم بشرة غير عادية من اللون الأزرقمن الممكن وجود ظلال من اللون الأرجواني أو النيلي أو البرقوق. هناك حالة معروفة عندما كانت تعيش في كنتاكي في الستينيات عائلة كاملة من هؤلاء الأشخاص "الزرقاء" المعروفين باسم Blue Fugates. لون البشرة هذا لم يمنعهم من العيش بسلام، فبعض الناس عاشوا حتى 80 عامًا. تنتقل هذه الميزة الفريدة من جيل إلى جيل.

متلازمة المستذئب (فرط الشعر)تتميز في المرضى بوجودها زيادة نمو الشعر. يحدث المرض أيضًا عند الأطفال الصغار الذين لديهم لون داكن و شعر طويلتنمو على الوجه. يُطلق على هذا المرض أيضًا اسم متلازمة الذئب ، نظرًا لأن هؤلاء الأشخاص يشبهون كثيرًا الذئاب في غلافهم ، فإن المخالب والأنياب فقط غائبة بالطبع. هذا المرض نادر جدًا، وتكمن جذوره في الطفرات الجينية. ليس الرجال فقط، ولكن النساء أيضًا يعانون من هذا المرض. واكتسبت المتلازمة شهرة في القرن التاسع عشر، بفضل العروض التي قدمتها في السيرك الفنانة جوليا باسترانا، التي أظهرت لحية على وجهها وشعرا على ذراعيها وساقيها. غالبًا ما يعاني الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض من أنف مسطح واسع وفم وأذنين كبيرتين وشفاه سميكة وفك متضخم. أصبحت الأسباب الحقيقية لظهور المرض واضحة في الآونة الأخيرة فقط، وقد أعاق ذلك كمية صغيرة من المعلومات للدراسة. لكن العلماء الصينيين، على مدى 4 سنوات من البحث، وجدوا 16 مريضا فقط من بين سكانهم الذين يبلغ عددهم عدة مليارات، واكتشفوا أن الكروموسوم السابع عشر يحمل طفرة ضارة، ويفتقر المرضى أيضا إلى جزء طويل من الحمض النووي مع نسخ من الجينات. يتم إعادة تنظيم الكروموسوم ويقرأ الجين المجاور، وهو المسؤول على وجه التحديد عن نمو الشعر، ونتيجة لذلك، يبدأ الجسم في إنتاج البروتينات المقابلة بشكل مكثف، والتي تعطي مثل هذا التأثير الخارجي.

الشياخ. يحدث هذا المرض بسبب أصغر عطل في الكود الجينيالطفل، وعواقبه وخيمة ولا يمكن تجنبها. يموت جميع الأطفال الذين يعانون من هذا التشخيص تقريبًا قبل الأوان، ويبلغ متوسط ​​العمر المتوقع لهم 13 عامًا. تجاوز مريض واحد فقط علامة 27 عامًا. في أجسادهم، يتم تسريع آلية الشيخوخة بشكل كبير، وتظهر جميع علامات الشخص المسن جسديًا بسرعة - الصلع المبكر والتهاب المفاصل وأمراض القلب. تظهر هذه الأعراض في سن 2-3 سنوات، ويتباطأ نمو الطفل بشكل حاد، ويصبح الجلد أرق، ويزداد الرأس بشكل حاد، في حين يبرز الجزء فوق الجبهي بشكل حاد فوق الوجه الصغير. ويوجد حوالي 50 طفلاً مصابًا بهذا المرض في العالم. هناك أيضًا مرض الشيخوخة المبكرة عند البالغين، ويتم اكتشافه في سن 30-40 عامًا. طرق فعالةولم يتم العثور على علاج لهذا المرض بعد.

متلازمة كلاين ليفين.ويسمى هذا المرض العصبي أيضًا بمرض الجمال النائم. ويضم حلقات زيادة النعاسوالاضطرابات السلوكية. معظملعدة أيام، ينام المرضى ببساطة، ويستيقظون لتناول الطعام ويذهبون إلى المرحاض. تحاول إعادتهم إلى الداخل الوضع العادييسبب العدوان. عادةً ما يكون لدى الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة عقل مشوش، وغالبًا ما يكونون غير قادرين على عيش حياة مستقلة على الإطلاق. من الممكن فقدان الذاكرة والهلوسة ورفض الضوضاء والضوء. يشعر 75٪ من المرضى بالجوع دون التشبع. يتصرف الرجال المصابون بفرط الرغبة الجنسية، وتكون النساء أكثر اكتئابًا. عادة ما يتم ملاحظة المتلازمة في سن 13-19 سنة، ويتم ملاحظة الهجمات كل بضعة أشهر وتستمر لمدة 2-3 أيام. بقية الوقت يمكن للناس أن يقودوا تماما حياة طبيعية. ويعتقد أن المرض يختفي عند البلوغ، ولم يتم تحديد أسبابه الحقيقية.

من المستحيل علاج مرض وراثي، ولكن من المستحيل أيضًا الإصابة بالعدوى عن طريق الخطأ. هناك الكثير من الأمراض النادرة في العالم، ويرتبط معظمها بتلف الحمض النووي.

انحلال البشرة الفقاعي.جوهر هذا المرض الرهيب هو أن الجلد ينتفخ من أي لمسة ويشكل فقاعة. وبعد ذلك انفجرت مخلفة جرحا ينزف ومؤلما. مثل أجنحة الفراشة، يموت الجلد ببطء عند لمسه. لا يوجد دواء، فالقرحة تؤثر على الأغشية المخاطية والمريء والأعضاء الداخلية. كل شيء مؤلم - تحرك، اشرب، تناول الطعام، عش.

داء السيستين.مرض يمكن أن يحول الإنسان إلى حجر. الجسم كله وخاصة الكلى الجهاز اللمفاويوالدم، تتراكم كمية غير طبيعية من مادة السيستين، والتي تتحول تدريجياً إلى بلورات تؤدي إلى تصلب خلايا الجسم. مع مرور الوقت، وهذا يؤدي إلى التحجير. يتحول الإنسان ببطء ولكن بثبات إلى تمثال. معظم المرضى الذين يعانون من داء السيستين هم من الأطفال الصغار الذين ليس من المقدر لهم أن يعيشوا حتى مرحلة البلوغ. حياتهم تعتمد على المواد الكيميائية و الاستعدادات الطبيةتؤخذ يوميا. هذا المرض الرهيب يسبب التباطؤ التطور الجسدي- الأطفال لا يستطيعون التحمل تمرين جسديوالتوقف عن النمو. ومن المثير للاهتمام أن الدماغ لا يزال سليما. الطب عاجز، في الواقع يبطئ العملية المرضية قليلاً.

الجمدة.على الرغم من كل الرعب الذي يحدث للمريض، فإن أعراض الجمدة يمكن أن تبدو مضحكة إلى حد ما. أي انفعال قوي يؤدي إلى ارتخاء مفاجئ لجميع عضلات الجسم ويؤدي إلى فقدان الوعي. الخوف، الإحراج، الغضب، الفرح، وحتى تجارب الحب تنتهي بالإغماء. يمكن أن تصل النوبات إلى حوالي أربعين مرة في اليوم. يهتم الطب بالجمدة لسبب آخر - عادة ما يحدث المرض بالتزامن مع الخدار.

متلازمة الجهاز خارج الهرمي. يتجلى المرض في عدد مفرط من الحركات اللاإرادية. تتفوق الهجمات على الشخص فجأة: مع استرخاء العضلات المطلق، يظهر ارتعاش لا يمكن السيطرة عليه في الأطراف وعضلات الوجه. وفي وقت لاحق، يسبب المرض تغيرات في النفس ويضعف القدرات العقليةتسبب الجنون. أسوأ شيء هو أن الإنسان يعرف عن المرض منذ الصغر ولا يمكنه الانتظار إلا في حالة رعب عندما يظهر. كقاعدة عامة، يحدث هذا في 30-50 سنة. هذا المرض غير قابل للشفاء حاليا.

ضخامة الاطراف.وينجم المرض عن الإفراط في إنتاج هرمون السوماتوتروبين، مما يؤدي إلى زيادة كبيرة في الهيكل العظمي للإنسان أو بعض أجزاء الجسم. السبب هو ورم حميدتقع بالقرب من الغدة النخامية، التي تنتج هرمون النمو بشكل مكثف. تظهر الأعراض فقط في الأحاسيس الجسدية: عدم تحمل الضوء الساطع، والرؤية المزدوجة، وانخفاض السمع والشم. ثم هناك نمو تدريجي للعظام والأنسجة الرخوة، ويصبح الوجه أكبر، ويزداد حجم الفكين والأعضاء الداخلية. يعاني المريض من الصداع والنعاس والدوار ضعف عام. لقد تمت دراسة ضخامة النهايات من قبل الأطباء منذ فترة طويلة، ومع ذلك، علاج فعالغير موجود بعد.

الشياخ- من أندر الأمراض الوراثية في العالم. لا يوجد أكثر من مائة حالة معروفة من مرض الشيخوخة المبكرة، ولا يعيش سوى عدد قليل من الأشخاص مع التشخيص. يمكن أن يطلق عليه الشيخوخة المرضية المتسارعة. العمليات في الخلايا المصاحبة للمرض ليست واضحة تمامًا.

يتطور الطفل بشكل طبيعي خلال السنة والنصف الأولى، ثم يتوقف فجأة عن النمو. يصبح الأنف مدبباً ويصبح الجلد رقيقاً ومغطى بالتجاعيد والبقع كما هو الحال عند كبار السن. تظهر أعراض أخرى مميزة لكبار السن: تساقط الأسنان اللبنية، عدم نمو الأسنان الدائمة، إصابة الرأس بالصلع، تعطل عمل القلب والمفاصل، ضمور العضلات. لا يعيش المرضى طويلاً - عادة 13-15 سنة. هناك خيار آخر شكل الكبارمرض. إنه يؤثر على كبار السن.

متلازمة انجلمان

ويحدث ذلك بسبب عدم وجود عدة جينات في الكروموسوم الخامس عشر. تظهر الأعراض الأولى للمرض حتى في مرحلة الطفولة: ينمو الطفل بشكل سيء، ولا يتكلم، وغالباً ما يضحك بدون سبب، وذراعيه وساقيه ترتجفان أو ترتعشان بشكل لا إرادي، وقد يظهر الصرع. يتطور بشكل أبطأ بكثير من أقرانه، خاصة من حيث الذكاء. معظم هؤلاء الأطفال، عندما يصبحون بالغين، لن يتعلموا الكلام أبدًا، أو سيتقنون العديد من الكلام بعبارات بسيطة. ومع ذلك، فهم يفهمون أكثر بكثير مما يمكنهم التعبير عنه. تلقى المرضى اسم الدمى السعيدة بسبب الضحك المتكرر بلا سبب والمشي على أرجل متصلبة، وهو أمر مميز جدًا للمتلازمة.

مرض غونتر

أندر الأمراض - هناك حوالي 200 حالة في العالم. وهو عيب وراثي يكون فيه الجلد ذو حساسية عالية جدًا للضوء. لا يستطيع المريض تحمل الضوء: يبدأ جلده بالحكة ويغطى بالبثور والقروح. مظهرمثل هذا الشخص فظيع، وهو مغطى بالندوب والجروح الشفاء، شاحب وهزيل. ومن المثير للاهتمام أن الأسنان يمكن أن تتلطخ باللون الأحمر.

يبدو أن أولئك الذين يعانون من مرض غونتر هم الذين كانوا بمثابة النموذج الأولي لإنشاء صورة مصاص الدماء في الأدب والسينما. بعد كل شيء، يتجنبون أيضًا أشعة الشمس - فهي ضارة بالجلد حرفيًا.

متلازمة روبن

هذا المرض نادر جدًا ولا يزال هناك الكثير من الغموض فيه. لا يستطيع الطفل المولود بهذه المتلازمة أن يتنفس ويأكل بشكل طبيعي، لأن فكه السفلي متخلف، وهناك شقوق في الحنك، ويغرق لسانه. وفي بعض الحالات قد يغيب الفك تماماً، مما يعطي الوجه سمات الطيور المميزة. المرض قابل للعلاج.

الشياخ.يصيب طفلاً واحداً من بين 8.000.000 طفل، ويتميز هذا المرض بتغيرات لا رجعة فيها في الجلد والأعضاء الداخلية ناجمة عن الشيخوخة المبكرةكائن حي. ويبلغ متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص المصابين بهذا المرض 13 عامًا. ولم تُعرف سوى حالة واحدة عندما بلغ المريض سن الخامسة والأربعين. تم تسجيله في اليابان.

خلال العصور الوسطى، كان يُطلق على الأشخاص الذين يعانون من خلل جيني مماثل اسم الذئاب الضارية أو القرود. تتميز هذه الحالة بنمو الشعر الزائد في جميع أنحاء الجسم، بما في ذلك الوجه والأذنين. تم تسجيل أول حالة لفرط الشعر في القرن السادس عشر.

واحدة من أندر حالات فشل الجينات. يجعل أصحابها حساسين للغاية لفيروس الورم الحليمي البشري المنتشر. في مثل هؤلاء الناس، تسبب العدوى نمو العديد نمو الجلدتشبه الخشب في الكثافة. أصبح المرض معروفًا على نطاق واسع في عام 2007 بعد ظهور مقطع فيديو على الإنترنت مع الإندونيسي ديدي كوسوارا البالغ من العمر 34 عامًا. وفي عام 2008، خضع الرجل لعملية جراحية معقدة لإزالة ستة كيلوغرامات من الزوائد من رأسه وذراعيه وساقيه وجذعه. تم زرع جلد جديد على الأجزاء التي تم إجراء العملية الجراحية لها في الجسم. ولكن لسوء الحظ، بعد فترة من الوقت ظهرت النمو مرة أخرى.

حاملي هذا المرض الجهاز المناعيعاطل. وبدأ الحديث عن المرض بعد فيلم "الصبي في الفقاعة البلاستيكية" الذي ظهر على الشاشات عام 1976. يحكي الفيلم قصة صبي صغير معاق يُدعى ديفيد فيتر، يُجبر على العيش في فقاعة بلاستيكية. منذ أي اتصال مع العالم الخارجييمكن أن تكون قاتلة للطفل. وينتهي الفيلم بنهاية سعيدة مؤثرة وجميلة. توفي ديفيد فيتر الحقيقي عن عمر يناهز 13 عامًا بعد محاولة فاشلة من قبل الأطباء لتقوية جهاز المناعة لديه.

ما هي الأمراض الوراثية

كل شخص سليم لديه 6-8 جينات تالفة، لكنها لا تعطل وظيفة الخلية ولا تؤدي إلى المرض، لأنها متنحية. إذا ورث شخص جينتين غير طبيعيتين متشابهتين من أمه وأبيه، فإنه يصاب بالمرض. احتمال مثل هذه المصادفة صغير للغاية، لكنه يزيد بشكل كبير إذا كان الوالدان أقارب. ولهذا السبب، فإن تواتر التشوهات الجينية مرتفع في المجموعات السكانية المغلقة.

كل جين في جسم الإنسانالمسؤولة عن إنتاج بروتين معين. بسبب ظهور الجين التالف، يبدأ تخليق بروتين غير طبيعي، مما يؤدي إلى خلل في الخلايا وعيوب في النمو.

يمكن للطبيب تحديد خطر حدوث شذوذ وراثي محتمل من خلال سؤالك عن أمراض أقاربك "حتى الركبة الثالثة"، سواء من جانبك أو من جانب زوجك.

الأمراض الوراثية عديدة وبعضها نادر جدًا.

وفيما يلي خصائص بعض الأمراض الوراثية.

متلازمة داوناضطراب الكروموسومات يتميز التأخر العقليوضعف النمو البدني. يحدث المرض بسبب وجود كروموسوم ثالث في الزوج الحادي والعشرين. وهو المرض الوراثي الأكثر شيوعاً، حيث يصيب واحداً من كل 700 طفل حديث الولادة. يزداد تكرار الإصابة بمتلازمة داون عند الأطفال الذين يولدون لنساء يزيد عمرهن عن 35 عامًا. المرضى الذين يعانون من هذا المرض لديهم مظهر خاص ويعانون من تخلف عقلي وجسدي.

متلازمة تيرنر- مرض يصيب الفتيات، ويتميز بالغياب الجزئي أو الكامل لواحد أو اثنين من كروموسومات X. ويصيب هذا المرض واحدة من بين كل 3000 فتاة. عادة ما تكون الفتيات المصابات بهذا المرض صغيرات جدًا ولا تعمل المبايض لديهن.

الأمراض الوراثية النادرة عند الأطفال

تكون العظم الناقص هو مرض وراثي يسبب انخفاض في كتلة العظام ويسبب زيادة هشاشتها. من المفترض أن سبب تكون العظم الناقص هو اضطراب خلقي في استقلاب الكولاجين. في الحالات التي تكوين العظم غير الكامليتجلى بعد الولادة، يتحدثون عن نوع الميراث السائد، أي. يمكن أن يمرض الطفل إذا كان أحد والديه يعاني من هذا المرض. الشكل الحاد من المرض، الذي يولد فيه الطفل بكسور متعددة أو يصاب بها أثناء الولادة، يكون موروثًا بشكل متنحي، أي. إذا الجين مرضية، كلا الوالدين يمتلكانه.

الشياخعيب وراثي نادر جدًا، والذي يتم التعبير عنه بتغيير واسع النطاق جلدوالأعضاء الداخلية الناجمة عن الشيخوخة المبكرة لجسم الإنسان. هناك 52 حالة من البروجيريا على كوكبنا. لا يختلف الأطفال المصابون بالشياخ ظاهريًا عن الأطفال العاديين إلا بعد ستة أشهر من الولادة. لكن في المستقبل تظهر عليهم الأعراض المتأصلة في الشيخوخة: يصبح الجلد مغطى بالتجاعيد، وتصبح العظام هشة، ويتطور تصلب الشرايين. يموت الأطفال المصابون بهذا الخلل الوراثي الرهيب بين سن 5 و 15 عامًا. تحدث الشيخوخة المبكرة لدى الأطفال بسبب طفرات جينية، في خلايا الأطفال المصابين بالشيخوخة المبكرة، تم العثور على انتهاكات لإصلاح الحمض النووي.

السماك -هذا مرض جلدي وراثي يتطور حسب نوع مرض الجلد. يتميز بانتهاك منتشر للتقرن ويتجلى في شكل قشور على الجلد. السبب الرئيسي للسماك هو طفرة جينية، لم يتم بعد فك رموز الكيمياء الحيوية الوراثية لها. اضطرابات استقلاب البروتين هي المظهر الرئيسي لطفرة جينية تؤدي إلى السماك. تؤثر معظم أشكال السماك على شخص واحد من بين عشرات الآلاف.

خاتمة. واليوم، يصعب علاج هذه الأمراض، ويصبح الأطفال معوقين منذ ولادتهم. من الضروري ليس فقط تحسين طرق العلاج، ولكن أيضا التعرف على مسببات هذه الأمراض، وهو أمر مهم بشكل خاص للأشخاص الذين يختارون مهنة الطبيب في المستقبل.

المصادر: pikabu.ru، ljrate.ru، bigpicture.ru، www.sweli.ru، medconfer.com

تلسكوب الفاتيكان-سر جبل جراهام

القيامة من بين الأموات

لغز الحاسة السادسة: رؤية السيدة جورث

سر الأهرامات المصرية

أشباح في الصورة

أسرار أركايم

أركايم. شيء غامض وغير معروف يتبادر إلى ذهني على الفور. في السابق، عندما سمعت هذا الاسم، اعتقدت أنه كان في مكان ما في اليونان. ...

الروبوتات تحت الماء

GNOM هي كاميرا فيديو فريدة من نوعها تحت الماء تعمل عن بعد تقريبًا. يقوم المشغل من السطح باستخدام عصا التحكم بالتحكم في الجهاز وتحريكه في الاتجاه الصحيح، ويراقب...

اليونان أجمل الأماكن

ليس عليك الانتظار حتى يدفع النادل. للقيام بذلك، يمكنك ببساطة ترك المال على اللوحة التي تم إحضار الفاتورة عليها. موجود أيضا في...

منطقة شاذة بلخاش

وفقًا للأسطورة حول أصل البحيرة، كان للساحر الغني بلخاش ابنة جميلة اسمها إيلي. وعندما حان وقت الزواج أو الزواج أعلن بلخاش ...

لماذا النوافذ البلاستيكية جيدة لمنزلك؟

يعد استبدال النوافذ القديمة بنوافذ بلاستيكية أمرًا شائعًا جدًا في الوقت الحاضر، نظرًا لأنها غير مكلفة. هناك العديد من الخيارات نوافذ بلاستيكية: مزدوج، وشاح، قوس ...

كيف سيكون شكل العالم في المستقبل القريب؟

تقويم المايا الشهير الذي تنبأ بنهاية العالم نهاية عام 2012 لم يرق إلى مستوى آمال من ربطوا هذا التاريخ...

كاسحات الجليد في روسيا

تمتلك روسيا أقوى أسطول لتكسير الجليد في العالم وخبرة فريدة في تصميم وبناء وتشغيل مثل هذه السفن. مهمته هي...

بادئ ذي بدء، اللؤلؤ هو حجر جميل بشكل لا يصدق تم...

أسماك القرش في بحر البلطيق

بطريقة ما اتضح أن أسماك القرش في بحر البلطيق، فقط ...

ذيل الناس

إنه أمر مضحك، لكن الرجل لديه ذيل. حتى فترة معينة. من المعروف...

تعتبر الأمراض الوراثية فريدة من نوعها من حيث أنها لا تعتمد على نمط حياة الشخص، فلا يمكنك التأمين ضدها بمجرد التوقف عن تناول الأطعمة الدهنية أو البدء في ممارسة التمارين الرياضية في الصباح. أنها تنشأ نتيجة للطفرة ويمكن أن تنتقل من جيل إلى جيل.

مرض وراثي نادر يموت فيه الإنسان بسبب عدم القدرة على النوم. وحتى الآن، تمت ملاحظته في 40 عائلة فقط حول العالم. يظهر الأرق المميت عادةً بين سن 30 و60 عامًا (غالبًا بعد 50 عامًا) ويستمر من 7 إلى 36 شهرًا. ومع تقدم المرض يعاني المريض أكثر انتهاكات خطيرةينام، ولا تساعده أي حبوب منومة. في المرحلة الأولى، يصاحب الأرق نوبات ذعروالرهاب، في الهلوسة الثانية تضاف إليهم و زيادة التعرق. وفي المرحلة الثالثة من المرض يفقد الشخص القدرة على النوم تماماً ويبدأ في الظهور بمظهر أكبر من عمره بكثير. ثم يتطور الخرف ويموت المريض، عادة بسبب الإرهاق أو الالتهاب الرئوي.

متلازمة الخدار-الجمدة، والتي تتميز بنوبات مفاجئة من النوم واسترخاء عضلات الجسم، لها أيضًا طبيعة وراثية وتنشأ من اضطرابات مرحلة سريعةينام. ويحدث هذا في كثير من الأحيان أكثر من الأرق العائلي المميت: في 40 من كل 100 ألف شخص، بالتساوي بين الرجال والنساء. يمكن لأي شخص يعاني من الخدار أن ينام فجأة لبضع دقائق في منتصف النهار. "نوبات النوم" تشبه نوم حركة العين السريعة ويمكن أن تحدث بشكل متكرر جدًا، حتى 100 مرة في اليوم، مع أو بدون صداع يسبقها. غالبًا ما يتم استفزازها بسبب عدم النشاط، ولكن يمكن أن تحدث في أوقات غير مناسبة تمامًا: أثناء الجماع أو الرياضة أو القيادة. يستيقظ الشخص مرتاحًا.

تتميز متلازمة يونر تان (UTS) في المقام الأول بحقيقة أن الأشخاص الذين يعانون منها يمشون على أربع. اكتشفه عالم الأحياء التركي يونر تان بعد دراسة خمسة أفراد من عائلة أولاس الريفديك رومى. في أغلب الأحيان، يستخدم الأشخاص الذين يعانون من SYT الكلام البدائي ولديهم فطري فشل الدماغ. في عام 2006، تم تصوير فيلم وثائقي عن عائلة أولاس بعنوان "عائلة تمشي على أربع". ويصفها تان بهذه الطريقة: «إن الطبيعة الجينية للمتلازمة تشير إلى خطوة عكسية في التطور البشري، على الأرجح بسبب طفرة جينية، وهي العملية العكسية للانتقال من المشي على أربعة أطراف إلى المشي على قدمين (المشي على طرفين). ). في هذه الحالة، تتوافق المتلازمة مع نظرية التوازن المتقطع.

من أندر الأمراض في العالم: هذا النوع من اعتلال الأعصاب يتم تشخيصه لدى شخصين من بين مليون. يحدث الشذوذ بسبب الأضرار التي لحقت الطرفية الجهاز العصبيالناتجة عن الوفرة المفرطة في الجين PMP22. العلامة الرئيسية لتطور الاعتلال العصبي الحسي الوراثي من النوع الأول هي فقدان الإحساس في اليدين والقدمين. يتوقف الشخص عن الشعور بالألم ويشعر بتغير في درجة الحرارة، مما قد يؤدي إلى نخر الأنسجة، على سبيل المثال، إذا لم يتم التعرف على الكسر أو الإصابة الأخرى في الوقت المناسب. الألم هو أحد ردود فعل الجسم، مما يشير إلى أي "خلل"، وبالتالي الخسارة حساسية الألممحفوفة بالكشف المتأخر الأمراض الخطيرةسواء كانت التهابات أو تقرحات.

يبدو الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض غير المعتاد أكبر سنًا بكثير من أعمارهم، ولهذا السبب يطلق عليه أحيانًا "متلازمة بنجامين بوتون العكسية". بسبب الوراثة طفرة جينية، وفي بعض الأحيان نتيجة استخدام أدوية معينة في الجسم تتعطل آليات المناعة الذاتية، مما يؤدي إلى خسارة سريعةمخازن الدهون تحت الجلد. غالبا ما يعاني الأنسجة الدهنيةالوجه والرقبة, الأطراف العلويةوالجذع، مما يؤدي إلى التجاعيد والطيات. حتى الآن، تم تأكيد 200 حالة فقط من الحثل الشحمي التدريجي، وهو يتطور بشكل رئيسي عند النساء. يستخدم الأطباء الأنسولين وشد الوجه وحقن الكولاجين للعلاج، ولكنها مؤقتة فقط.

ويسمى فرط الشعر أيضًا "متلازمة المستذئب" أو "متلازمة أبرامز". إنه يؤثر على شخص واحد فقط من بين مليار شخص، وتم توثيق 50 حالة فقط منذ العصور الوسطى. يتميز الأشخاص الذين يعانون من فرط الشعر بوجود شعر زائد على الوجه والأذنين والكتفين. ويرجع ذلك إلى انتهاك الروابط بين البشرة والأدمة أثناء تكوين جنين عمره ثلاثة أشهر. بصيلات الشعر. عادة، تخبر الإشارات الصادرة عن الأدمة الناشئة البصيلات بشكلها. كما تشير البصيلات بدورها إلى طبقات الجلد بوجود بصيلة واحدة بالفعل في هذه المنطقة، وهذا يؤدي إلى حقيقة أن الشعر الموجود على الجسم ينمو على نفس المسافة تقريبًا من بعضها البعض. في حالة فرط الشعر، تنكسر هذه الوصلات، مما يؤدي إلى تكوين شعر كثيف جدًا في تلك الأجزاء من الجسم حيث لا ينبغي أن يكون.

إذا كنت قد سمعت من قبل عن إغماء الماعز، فمن المحتمل أنك تعرف كيف يبدو التوتر العضلي الخلقي - بسبب تشنجات عضليةيبدو أن الشخص يتجمد لبعض الوقت. سبب التوتر العضلي الخلقي (الخلقي) هو اضطراب وراثي: بسبب طفرة، يتم تعطيل عمل قنوات الكلوريد في العضلات الهيكلية. عضلةاتضح أنه "مرتبك" وتحدث تقلصات واسترخاء تعسفية، ويمكن أن يؤثر علم الأمراض على عضلات الساقين والذراعين والفكين والحجاب الحاجز.

مرض وراثي نادر يبدأ فيه الجسم بتكوين عظام جديدة - تتعظم - في أماكن خاطئة: داخل العضلات والأربطة والأوتار والأنسجة الضامة الأخرى. يمكن أن تؤدي أي إصابة إلى تكوينها: كدمة أو قطع أو كسر أو حقن عضلي أو عملية جراحية. ولهذا السبب، من المستحيل إزالة التعظمات: بعد الجراحة، يمكن أن يصبح العظم أقوى. من الناحية الفسيولوجية، لا تختلف التعظميات عن العظام العادية ويمكنها تحمل أحمال كبيرة، لكنها ليست في المكان المناسب.

ينشأ FOP من طفرة في جين ACVR1/ALK2 الذي يشفر مستقبل البروتين التشكلي العظمي. وينتقل إلى الإنسان بالميراث من أحد الوالدين، إذا كان مريضاً أيضاً. من المستحيل أن تكون حاملاً لهذا المرض: المريض إما مريض أم لا. حتى الآن، يعتبر FOP من بين الأمراض غير القابلة للشفاء، ولكن الآن تجري سلسلة ثانية من التجارب على عقار يسمى بالوفاروتين، والذي يسمح لك بمنع الجين المسؤول عن علم الأمراض.

يتجلى هذا المرض الجلدي الوراثي في ​​​​زيادة حساسية الشخص للأشعة فوق البنفسجية. ويحدث بسبب طفرة البروتينات المسؤولة عن إصلاح تلف الحمض النووي الذي يحدث عند التعرض له الأشعة فوق البنفسجية. عادة ما تظهر الأعراض الأولى في الطفولة المبكرة(حتى 3 سنوات): عندما يتعرض الطفل للشمس، يصاب بحروق خطيرة بعد دقائق قليلة فقط من التعرض لأشعة الشمس. كما يتميز المرض بظهور النمش وجفاف الجلد وتغير لون الجلد بشكل غير متساو. وفقا للإحصاءات، فإن الأشخاص الذين يعانون من جفاف الجلد الصباغي هم أكثر عرضة لخطر الإصابة بالمرض أمراض الأورام: في غياب التدابير الوقائية المناسبة، يصاب حوالي نصف الأطفال الذين يعانون من جفاف الجلد بمرض أو بآخر بحلول سن العاشرة. أمراض السرطان. هناك ثمانية أنواع من هذا المرض متفاوتة الخطورة والأعراض. وفقا للأطباء الأوروبيين والأمريكيين، يحدث المرض في حوالي أربعة أشخاصمن المليون.

اسم غريب لمرض، أليس كذلك؟ ومع ذلك، هناك أيضًا مصطلح علمي لهذا "القرحة" - التهاب اللسان المتقشر. لغة جغرافيةيتجلى في حوالي 2.58٪ من الناس، وفي معظم الأحيان يكون المرض خصائص مزمنةوتتفاقم بعد الأكل أو أثناء التوتر أو الإجهاد الهرموني. تتجلى الأعراض في ظهور بقع ملساء متغيرة اللون على اللسان تشبه الجزر، ولهذا السبب حصل المرض على مثل هذا اللقب غير المعتاد، ومع مرور الوقت، تغير بعض "الجزر" شكلها وموقعها، اعتمادًا على براعم التذوق الموجودة. على اللسان شفاء، والذي، على العكس من ذلك، غضب.

اللغة الجغرافية غير ضارة عمليا، إذا لم تأخذها بعين الاعتبار فرط الحساسيةل طعام حارأو بعض الانزعاج الذي قد يسببه. لا يعرف الطب أسباب هذا المرض، لكن هناك أدلة على ذلك الاستعداد الوراثيإلى تطورها.