Referencia. Además de la esclerosis lateral amiotrófica, el grupo de infecciones lentas del sistema nervioso central incluye las siguientes: enfermedades raras como encefalopatías espongiformes, kuru o “muerte por risa”, enfermedad de Gerstmann-Strausler, leucospongiosis amiotrófica, panencefalitis esclerosante subaguda de Van Bogart.
La mortalidad de la enfermedad dependerá del estadio de progresión. A pesar del gran volumen de daño al cuerpo, lateral esclerosis amiotrófica no afecta las capacidades mentales de una persona.
Clasificación de la enfermedad.
La enfermedad se divide en las siguientes formas:
- esclerosis que ocurre en la región lumbosacra;
- lesión cervicotorácica;
- daño a una neurona periférica en el tronco del encéfalo, llamada en medicina tipo bulbar;
- Daño a la neurona motora central.
También se puede dividir la esclerosis lateral amiotrófica en tipos según la velocidad de desarrollo de la enfermedad y la presencia de ciertos síntomas neurológicos.
- En la forma Mariana, los signos de la enfermedad aparecen temprano, pero el curso de la enfermedad es lento.
- En la mayoría de los pacientes se diagnostica ELA esporádica o clásica. La enfermedad se desarrolla según el escenario estándar, la tasa de progresión es media.
- La enfermedad de Charcot de tipo familiar se caracteriza por una predisposición genética y los primeros síntomas aparecen bastante tarde.
Causas de la esclerosis lateral amiotrófica
La enfermedad se desarrolla debido a la muerte de las neuronas motoras. Son estas células nerviosas las que controlan la capacidad motora humana. Como resultado, hay un debilitamiento tejido muscular y su atrofia.
Referencia. En el 5-10% de los casos, la ELA se puede transmitir a nivel genético.
En otros casos, la esclerosis lateral amiotrófica se produce de forma espontánea. Esta enfermedad todavía se está estudiando y los científicos pueden nombrar las principales causas de la ELA:
Para quienes puedan desarrollar esta enfermedad, los factores de riesgo indican lo siguiente:
- El 10% de los pacientes con ELA heredaron la enfermedad de sus padres.
- La mayoría de las veces, la enfermedad afecta a personas de entre 40 y 60 años.
- A los hombres se les diagnostica la enfermedad con mayor frecuencia.
Factores ambientales que aumentan el riesgo de desarrollar esclerosis lateral amiotrófica:
- Según las estadísticas, los pacientes con ELA eran fumadores activos en el pasado, por lo que gente fumando aumenta el riesgo de desarrollar la enfermedad.
- Penetración de vapor de plomo en el cuerpo cuando se trabaja en industrias peligrosas.
Manifestaciones sintomáticas
Cualquier forma de enfermedad de Charcot tiene características unificadoras comunes:
- los órganos de movimiento dejan de funcionar;
- no hay alteraciones en los órganos de los sentidos;
- la defecación y la micción ocurren como de costumbre;
- la enfermedad progresa incluso con tratamiento, con el tiempo la persona queda completamente inmovilizada;
- En ocasiones aparecen convulsiones, acompañadas de dolor intenso.
El papel de la neurología en el diagnóstico.
Tan pronto como una persona nota cambios en el sistema muscular, debe comunicarse inmediatamente con un especialista en neurología. Desafortunadamente, el diagnóstico de esclerosis lateral amiotrófica es primeras etapas La enfermedad no se diagnostica con frecuencia. Sólo después de un cierto tiempo se puede nombrar con precisión esta enfermedad en particular.
La tarea del neurólogo es recopilar una historia clínica detallada del paciente y su estado neurológico:
- Se revelan los reflejos.
- Fuerza del tejido muscular.
- Tono muscular.
- Estado visual y táctil.
- Coordinación de movimientos.
En las primeras etapas de la enfermedad, los síntomas de la ELA son similares a los de otros trastornos neurológicos. El médico derivará al paciente, en primer lugar, a siguientes métodos investigación:
- Electroneuromiografía.
- Imágenes por resonancia magnética.
- Examen de orina y sangre. este método le permite excluir la presencia de otras enfermedades.
- Se realiza una biopsia de tejido muscular para excluir patologías musculares.
No existe un tratamiento específico para la enfermedad. La ELA tiene una diferencia significativa con enfermedad similar – esclerosis múltiple. La esclerosis lateral amiotrófica no ocurre en etapas de exacerbación y remisión, sino que se caracteriza por un curso constantemente progresivo.
Esclerosis amiotrófica lateral (lateral) todavía tiene el nombre enfermedad de ELA. También se conocen otros nombres para esta enfermedad: enfermedad de la neurona motora, enfermedad de Charcot, enfermedad de la neurona motora, enfermedad de Lou Gehrig. ¿Qué es? es incurable enfermedad degenerativa SNC, que progresa lentamente, pero afecta tanto a la corteza cerebral como a los núcleos de la médula espinal y de los nervios craneales. Esto provoca daño a las neuronas motoras, parálisis y atrofia muscular.
Como resultado, la muerte se produce por insuficiencia de los músculos respiratorios o por infecciones del tracto respiratorio. También se puede observar el síndrome de ELA, pero esta es una enfermedad completamente diferente.
Esta enfermedad fue descrita por primera vez por Charcot en 1869.
Causas de la ELA
La causa de la ELA es una mutación de determinadas proteínas (ubiquitina) con aparición de agregados intracelulares. Las formas familiares de la enfermedad se observan en el 5% de los casos. Básicamente, la enfermedad de ELA afecta a personas mayores de cuarenta y sesenta años, de los cuales no más del 10% son portadores de la forma hereditaria, los científicos aún no pueden explicar los casos restantes por la influencia de alguno de ellos; influencias externas– ecología, lesiones, enfermedades y otros factores.
Síntomas de la enfermedad.
Los primeros síntomas de la enfermedad son entumecimiento y debilidad en las extremidades, así como dificultad para hablar, pero estos signos se extienden a gran número enfermedades. Esto hace que el diagnóstico sea muy difícil hasta el último período, cuando la enfermedad ya ha entrado en la fase de atrofia muscular.
El paciente de ELA más famoso: Stephen Hawking ama los agujeros negros y la televisión
Las lesiones iniciales de la ELA pueden ocurrir en varias partes del cuerpo, y hasta en un 75% de los pacientes la enfermedad comienza en las extremidades, principalmente las inferiores. ¿Qué es? Hay dificultad para caminar, el paciente comienza a tropezar y se produce rigidez en el tobillo. Cuando se afectan las extremidades superiores se pierde la flexibilidad de los dedos y la fuerza de las manos.
Puede manifestarse ELA (forma bulbar), que en la siguiente etapa progresa a dificultades para tragar.
Dondequiera que aparezcan primeros signos de ELA, debilidad muscular Se propaga gradualmente a más y más partes del cuerpo, aunque en la forma bulbar de ELA, es posible que los pacientes no vivan para ver la paresia completa de las extremidades debido al paro respiratorio.
Con el tiempo, el paciente pierde la capacidad de moverse de forma independiente. enfermedad de ELA no afecta el desarrollo mental, sin embargo, la mayoría de las veces comienza depresión profunda- una persona espera la muerte. En las etapas finales de la enfermedad, los músculos que realizan la función respiratoria también se ven afectados, y la vida de los pacientes debe ser sustentada por ventilación artificial y nutrición artificial. Se necesitan entre 3 y 5 años desde que se observan los primeros signos de ELA hasta la muerte. Sin embargo, hay casos ampliamente conocidos en los que la condición de pacientes con enfermedad de ELA claramente reconocida se ha estabilizado con el tiempo.
¿QUIÉN TIENE EL BAJO?
Hay más de 350.000 pacientes de ELA en todo el mundo.
- Al año, entre 5 y 7 personas por cada 100.000 habitantes son diagnosticadas con ELA. Más de 5.600 estadounidenses son diagnosticados con ELA cada año. Son 15 nuevos casos de Bass por día.
- La ELA puede afectar a cualquier persona. Tasa de incidencia (número de nuevos) de ELA: 100.000 personas por año
- Menos del 10% de los casos de ELA son hereditarios. La ELA puede afectar tanto a hombres como a mujeres. La ELA afecta a todos los grupos étnicos y socioeconómicos.
- La ELA puede afectar a adultos jóvenes o muy mayores, pero se diagnostica con mayor frecuencia en la edad adulta media y tardía.
- Las personas con ELA requieren equipos costosos, tratamiento y atención constante las 24 horas
- El 90% de la carga de la atención recae sobre los familiares de las personas con ELA. La ELA conduce a un posible agotamiento de los recursos físicos, emocionales y económicos. En Rusia hay más de 8.500 personas con ELA, en Moscú hay más de 600 personas con ELA, aunque oficialmente esta cifra está subestimada. Los rusos más famosos que enfermaron de ELA son Dmitry Shostakovich y Vladimir Migulya.
Se desconocen las causas de la enfermedad. No existe cura para la ELA. Hubo una desaceleración en la progresión de la enfermedad. La extensión de la vida es posible con la ayuda. dispositivo doméstico ventilación artificial pulmones.
Según las estadísticas, la esclerosis lateral amiotrófica ocurre en 3 a 5 personas de cada cien mil. Al mismo tiempo, a pesar del éxito medicina moderna, la tasa de mortalidad por esta enfermedad es del 100%. Hay casos en la historia en los que los pacientes no murieron a causa de los síntomas con el tiempo, sino que se estabilizaron. Por ejemplo, el famoso guitarrista Jason Becker lleva más de 20 años luchando contra la enfermedad.
¿Qué es la ELA?
La esencia de la enfermedad es que las neuronas motoras se vuelven escleróticas (mueren). médula espinal, así como áreas del cerebro que controlan los movimientos voluntarios. Poco a poco, los músculos se atrofian, ya que no reciben impulsos del cerebro y están inactivos. Esto se manifiesta como parálisis de las extremidades, músculos de la cara y del cuerpo.
Se llama esclerosis lateral amiotrófica porque las neuronas que conducen los impulsos a los músculos están ubicadas a los lados de la médula espinal en toda su longitud.
La enfermedad llega al tracto respiratorio y esta suele ser la última etapa del proceso. La muerte eventualmente ocurre debido a falla de los músculos respiratorios o infección.
En este caso, el curso de la enfermedad puede ser muy diferente: a veces los músculos respiratorios se ven afectados antes que las extremidades. Entonces la persona muere sin siquiera tener tiempo de convertirse en un paciente indefenso y paralizado en una silla de ruedas.
Razones
Por el momento, no está claro qué desencadena exactamente el proceso de muerte. células nerviosas. Un defecto genético hereditario es responsable sólo del 5 al 10% de los casos. El resto enferma sin ninguna relación con acontecimientos externos.
Especies
Existen varios tipos de esclerosis lateral amiotrófica, según qué músculos se afecten primero:
- Alto (pseudobulbar);
- Cervicotorácica;
- bulbar;
- Lumbosacro.
Además, existen varias otras formas tipológicas de la enfermedad:
- Esporádico (no hereditario): el más común.
- Familiar, genético: alrededor del 6-10% de los casos.
- Isla BAS Guam.
Síntomas
Los primeros síntomas del síndrome suelen ser trastornos musculares de una de las extremidades superiores, por ejemplo, cuando el paciente experimenta dificultad para abrocharse botones, levantar artículos pequeños, al escribir, si la mano dominante está afectada. Además, es posible que le preocupe:
- espasmos dolorosos, calambres musculares;
- en forma bulbar: disartria (trastorno del habla) y disfagia (trastorno de la deglución);
- fortalecimiento de los reflejos tendinosos profundos y reflejos extensores, por ejemplo, plantar;
- un síntoma concomitante es a menudo una rápida pérdida de peso, a medida que los músculos se atrofian y disminuyen de tamaño;
- Los pacientes a menudo sufren de depresión e inestabilidad emocional.
Diagnóstico
El diagnóstico de la esclerosis lateral amiotrófica es difícil. El hecho es que en las primeras etapas este síndrome es demasiado similar a otros trastornos neurológicos. Sólo después de un examen minucioso y repetido se puede hacer un diagnóstico definitivo. Los exámenes son multifacéticos: desde la recopilación de antecedentes individuales y familiares hasta el análisis genético molecular y el examen del líquido cefalorraquídeo. También se realiza un examen neurológico, si es necesario: resonancia magnética, general y análisis bioquímico sangre, pruebas serológicas (excluir infección por VIH, neurosífilis).
Otros excluidos posibles razones los síntomas del paciente.
El estándar de oro para el diagnóstico de ELA es la electromiografía con aguja y se deben examinar al menos cinco músculos de las extremidades superiores e inferiores. La EMG determinará la velocidad y la calidad de los impulsos nerviosos en un músculo específico.
Tratamiento
Actualmente no existe ningún tratamiento para la ELA, ya que la causa de la enfermedad no está clara. La atención médica se centra en aliviar los síntomas tanto como sea posible y ayudar a la persona a vivir una vida relativamente normal.
Existe un fármaco llamado riluzol que afecta el proceso de muerte neuronal, ralentizándolo ligeramente. Al comenzar a tomar el medicamento en una etapa temprana de la enfermedad, el momento de la conexión a un aparato de respiración artificial se pospone aproximadamente seis meses. Sin embargo, incluso este tiempo es individual; en algunos pacientes no se observó una mejora clínicamente significativa.
Es muy importante mantener la actividad física y maximizar imagen en movimiento la vida del paciente. Músculos que son más débiles al detectar "órdenes" para alejarse sistema nervioso, debe compensar esto. Ejercicio ralentizar el proceso y tener un efecto beneficioso sobre estado mental enfermo.
Para facilitar la marcha del paciente y, en general, mejorar sus condiciones de vida, se recomienda que el paciente utilice zapatos y bastones especiales.
Se están realizando investigaciones sobre el tratamiento de la ELA con células madre. Todavía queda un largo camino por recorrer antes de que este método se implemente en todas partes, pero se están realizando experimentos de manera bastante activa.
En últimas etapas Si el paciente está enfermo, se conecta al paciente a un ventilador (hay dispositivos portátiles que se pueden usar en casa), se instala una sonda de gastrostomía (un tubo que ingresa al estómago, a través del cual se alimenta para evitar asfixia cuando el paciente puede ya no tragar).
Existen sistemas de comunicación para pacientes con esclerosis amiotrófica, en los que sólo funcionan los músculos oculares. Microsensores especiales reaccionan a los movimientos de los alumnos y una persona puede utilizar una computadora y, por lo tanto, escribir, trabajar, enterarse de noticias, etc. También se utilizan dispositivos de síntesis de voz y sillas de ruedas controladas con la mirada. Sin embargo, eso es todo. casos aislados. No todos los pacientes pueden permitirse el lujo de dispositivos de alta tecnología.
Pronóstico
El pronóstico para los pacientes con ELA, si el diagnóstico es seguro, siempre es decepcionante. En toda la historia de la medicina sólo se han registrado dos ocasiones maravillosas cuando la ELA no provocaba la muerte. Uno de ellos es el famoso físico teórico Stephen Hawking, que vive con ELA desde hace 50 años. Todo síntomas neurológicos es evidente, sin embargo, la enfermedad no llega a su fin. conclusión lógica. El científico vive, trabaja y disfruta de la vida, aunque se mueve en una compleja silla de ruedas y se comunica mediante un sintetizador de voz por computadora.
El siguiente es un documental de la BBC sobre su vida:
Con adecuada atención médica, los máximos esfuerzos del propio paciente y condiciones favorables vida, las personas diagnosticadas con ELA pueden seguir luchando por su salud, ya que la inteligencia, las emociones y la memoria no padecen esta enfermedad.
Enfermedad de las células de la neurona motora, que lleva el nombre de Lou Gehrig, que lleva el nombre de Charcot, enfermedad de la neurona motora: todo esto es esclerosis lateral amiotrófica, que también se llama esclerosis lateral y le da la abreviatura con la que se la conoce más o menos: ELA. ¿Por qué más o menos y no, por ejemplo, ampliamente? Porque hoy en el mundo hay unas 350 mil personas con ELA. Y la mayoría no sólo de los ciudadanos que están lejos de la medicina, sino también de los médicos profesionales, sólo han leído sobre este diagnóstico en los libros de texto, pero nunca han visto, y mucho menos tratado, a un paciente con ELA.
Hace apenas una década en Rusia no existía absolutamente ningún programa para ayudar a los pacientes con esta patología degenerativa incurable del sistema nervioso central. Les dieron un diagnóstico decepcionante y los enviaron a casa para morir dolorosamente por asfixia, ya que ni siquiera los hospicios tenían las condiciones y el equipo adecuados para apoyar y prolongar la vida de estos pacientes.
La enfermedad es incurable. Y su origen es definitivamente desconocido. Es decir, quién, cuándo y por qué puede contraer ELA, los médicos no pueden decirlo. Sólo conocido estadísticas mundiales– Actualmente hay 350 mil pacientes, de los cuales 8,5 mil viven en Rusia. Aproximadamente dos casos nuevos por cada 100.000 personas al año.
Por cierto. Se sabe que la enfermedad afecta a personas mayores de 40 años (en su mayoría se conocen casos y más). comienzo temprano, pero los niños no padecen esclerosis lateral amiotrófica). Además, según las estadísticas, los hombres padecen ELA con más frecuencia que las mujeres.
La mayoría de los diagnósticos se realizan entre las edades de 50 y 70 años. En promedio, la duración de la enfermedad es estadísticamente igual a dos años y medio después del diagnóstico. Pero estos son sólo números. Y como el diagnóstico casi siempre se realiza al año o más de la aparición de la enfermedad, podemos hablar de cinco años de vida con ELA detectada. Sólo el 5% de los pacientes viven más de diez años.
La enfermedad se propaga lentamente, pero las consecuencias son inevitables. La corteza cerebral de la cabeza se ve afectada, cambios degenerativos la médula espinal queda expuesta, los núcleos de los nervios craneales fallan, desestructurandose gradualmente sistema muscular. Como resultado de la muerte de las neuronas, el paciente experimenta parálisis, atrofia completa del tejido muscular, falla de los músculos respiratorios y se produce asfixia.
¡Importante! Los pacientes necesitan sobrevivir ayuda constante especialistas de diversos perfiles, y además, en las últimas etapas de la enfermedad, se requiere equipo complejo y costoso.
Se requiere asistencia especial incluso durante el diagnóstico. de esta enfermedad. No todos los médicos se han encontrado con esta enfermedad, especialmente porque sus síntomas son diversos y cambiantes.
Causas
Como ya se señaló, aún no se han identificado las causas exactas de esta enfermedad. Hay hipótesis sobre mutaciones genéticas, que se convirtió en la naturaleza de la enfermedad, incluso se han descubierto varios de ellos, pero los científicos sospechan que hay muchos más de los que se conocen actualmente.
Para clasificar de alguna manera la enfermedad, se distinguen dos formas: esporádica y familiar.
La forma familiar puede sospecharse cuando los familiares mayores del paciente tienen antecedentes de demencia, enfermedad de Parkinson, depresión severa y tendencias suicidas. Las pruebas genéticas a veces ayudan a confirmar esta suposición, pero no en el cien por cien de los casos.
La ELA esporádica ocurre de una fuente desconocida y por qué motivo.
Inicio de la enfermedad
Como regla general, desde las primeras manifestaciones de los síntomas hasta el diagnóstico de la enfermedad pasa aproximadamente un año o un año y medio. Estas son estadísticas mundiales. Los primeros síntomas son vagos e imperceptibles, además, son tan "inofensivos" que la gran mayoría de los pacientes, incluso conociendo el diagnóstico de ELA, están seguros de que en ningún caso padecen esta enfermedad.
¡Importante! Después de que aparecen los síntomas iniciales, la condición de una persona no empeora drásticamente solo porque al principio solo una parte de las neuronas se daña y las células sanas y no dañadas asumen sus funciones. Pero gradualmente el daño se apodera de un número cada vez mayor de células, las sanas dejan de cumplir con sus funciones y la condición del paciente empeora.
Síntomas
¿Cuáles son los primeros signos de la esclerosis lateral amiotrófica? Hay muchos de ellos y son diferentes. Además, no todo se manifiesta necesariamente en todos, y no necesariamente en en un cierto orden. Pero cada uno de estos síntomas, y especialmente la manifestación secuencial o simultánea de varios de ellos, debería alertarlo y requerir una visita urgente al médico.
Mesa. Descripción de los síntomas de la ELA.
| Manifestación de síntomas | Descripción |
|---|---|
| Uno de los síntomas iniciales y más comunes. Los músculos debajo de la piel se contraen involuntariamente, como un tic. Ocurre debido a contracciones del tejido muscular. Al principio tienen una localización limitada, luego pueden extenderse a grandes áreas. |
| A medida que las neuronas fallan, el flujo de señales desde ellas a los músculos disminuye. los musculos se detienen al máximo trabajar y atrofiarse o “congelarse”. La debilidad y rigidez muscular se ve exacerbada por una nutrición deficiente o insuficiente, que a menudo se observa en pacientes con ELA debido a una alteración de la función de deglución. La debilidad muscular provoca pérdida del equilibrio y dificultad para caminar. |
| Otro síntoma común al que hay que prestar atención. El espasmo comienza repentinamente y se acompaña de dolor severo. Puede localizarse en cualquier parte del cuerpo. Como resultado, esto también conduce a una alteración de la actividad motora. |
| El dolor se puede sentir no solo con los calambres musculares, sino también debido a otros cambios, por ejemplo, la compresión de la piel. La enfermedad de ELA por sí sola no causa síndrome de dolor, el dolor es causado únicamente por sus efectos secundarios individuales. |
| La fatiga está asociada con la atrofia muscular. Una persona gasta cada vez más energía para mantener su actividad y, si no recibe una mayor nutrición, se cansa rápidamente y no puede realizar ninguna actividad. |
| Ocurre cuando se dañan los músculos de la laringe. La deglución se vuelve difícil, por lo que cambia la calidad de la ingesta de alimentos y agua. La dieta se vuelve incompleta y comienza la deshidratación. El paciente debe ser alimentado y bebedo a través de una sonda. |
| El síntoma se debe a la dificultad para tragar. La saliva y la flema se acumulan en la boca y salen. Es posible que el paciente ni siquiera sea consciente de ello y, si lo siente, no hay nada que pueda hacer al respecto. |
| Puede comenzar con asfixia y tos cuando la comida o la saliva entran en el vías respiratorias. En una etapa grave de la enfermedad, cuando músculos respiratorios prácticamente paralizado, el paciente requiere aparato respiratorio. |
| Tarde o temprano, cuando los músculos de la laringe prácticamente dejan de funcionar, el paciente pierde la capacidad de hablar. Durante algún tiempo, antes de la parálisis, puede escribir y comunicarse mediante gestos, así como comunicarse mediante una computadora. Entonces todo lo que tiene que hacer es establecer contacto visual. |
| Estos incluyen cambio frecuente estado emocional, pérdida de memoria, dificultades en la comunicación por la incapacidad de encontrar (recordar) palabras, estados depresivos y agresivos incontrolables. |
¡Importante! Según las estadísticas, si los pacientes con ELA no reciben ayuda para afrontar sus síntomas, su esperanza de vida desde el momento en que aparecen los primeros síntomas es de un año y medio a cinco años. Si el paciente recibe ayuda, su vida se prolonga durante años y, en algunos casos raros, la enfermedad cede y desaparece por sí sola. Estos casos son excepcionales, pero existen. Los pacientes curados están siendo examinados, tratando de descubrir la razón por la cual la enfermedad ha retrocedido, pero hasta ahora sin éxito.
Diagnóstico de ELA
La dificultad es que el desarrollo de la ELA comienza de forma imperceptible y se produce de forma individual, por lo que síntomas iniciales son ignorados por la mayoría de los pacientes y el diagnóstico temprano es difícil.
La ELA suele identificarse cuando los pacientes buscan aprobación para otros diagnósticos.
¿De qué se quejan los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica en las primeras etapas de su aparición?
La esclerosis lateral amiotrófica (la enfermedad de Charcot (enfermedad de Gehrig) es un diagnóstico responsable, equivalente a una "sentencia" médica.
Este diagnóstico no siempre es sencillo, ya que últimos años La gama de enfermedades se ha ampliado significativamente, incluidas manifestaciones clínicas que puede observarse no como una enfermedad, sino como un síndrome de esclerosis lateral amiotrófica. Por eso, la tarea más importante es diferenciar la enfermedad de Charcot del síndrome de esclerosis lateral amiotrófica y aclarar la etiología de este último.
Esclerosis lateral amiotrófica - grave enfermedad organica etiología desconocida, caracterizado por daño a las neuronas motoras superiores e inferiores, un curso progresivo y que inevitablemente termina en la muerte.
código ICD-10
G12.2 Enfermedad de la neurona motora
Síntomas de la esclerosis lateral amiotrófica
Los síntomas de la esclerosis lateral amiotrófica, según esta definición, son síntomas de daño a la neurona motora inferior, que incluyen debilidad, atrofia, calambres y fasciculaciones, y síntomas de daño al tracto corticoespinal: espasticidad y aumento de los reflejos tendinosos con reflejos patológicos en ausencia de sensibilidad. discapacidad. Los tractos corticobulbares pueden estar afectados, lo que exacerba la enfermedad ya establecida a nivel del tronco encefálico. La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad de adultos y no comienza en personas menores de 16 años.
El marcador clínico más importante. etapas iniciales La esclerosis lateral amiotrófica es una atrofia muscular progresiva asimétrica con hiperreflexia (además de fasciculaciones y calambres). La enfermedad puede comenzar en cualquier músculo estriado. Hay formas altas (parálisis pseudobulbar progresiva), bulbar ("parálisis bulbar progresiva"), cervicotorácica y lumbosacra). La muerte suele asociarse con afectación de los músculos respiratorios después de aproximadamente 3 a 5 años.
Mayoría síntoma común La esclerosis lateral amiotrófica, que ocurre en aproximadamente el 40% de los casos, es una debilidad progresiva de los músculos de un miembro superior, generalmente comenzando en la mano (comenzar con los músculos proximales refleja una variante más favorable de la enfermedad). Si la aparición de la enfermedad se asocia con la aparición de debilidad en los músculos de la mano, entonces los músculos tenares suelen estar afectados en forma de debilidad de aducción (aducción) y oposición. pulgar. Esto dificulta el agarre con el pulgar y el índice y provoca una alteración del control motor fino. El paciente experimenta dificultad para coger objetos pequeños y vestirse (botones). Si la mano dominante está afectada, hay dificultad progresiva para escribir, así como para las actividades domésticas diarias.
En curso tipico la enfermedad muestra una afectación progresiva y constante de otros músculos de la misma extremidad y luego se extiende al otro brazo antes de verse afectada miembros inferiores o músculos bulbares. La enfermedad también puede comenzar en los músculos de la cara o en la boca y la lengua, en los músculos del tronco (los extensores sufren más que los flexores) o en las extremidades inferiores. Al mismo tiempo, la participación de nuevos músculos nunca "alcanza" a aquellos músculos en los que comenzó la enfermedad. Por lo tanto, la esperanza de vida más corta se observa en la forma bulbar: los pacientes mueren a causa de trastornos bulbares mientras permanecen de pie (los pacientes no tienen tiempo de vivir para ver parálisis en las piernas). Una forma relativamente favorable es la lumbosacra.
En la forma bulbar, se observa una u otra combinación de síntomas de parálisis bulbar y pseudobulbar, que se manifiesta principalmente por disartria y disfagia, y luego - trastornos respiratorios. Un síntoma característico de casi todas las formas de esclerosis lateral amiotrófica es un aumento temprano del reflejo mandibular. La disfagia al tragar alimentos líquidos se observa con más frecuencia que los alimentos sólidos, aunque la deglución comida solida a medida que la enfermedad avanza se vuelve más difícil. Se desarrolla debilidad músculos masticatorios, el paladar blando cuelga, la lengua en la cavidad bucal está inmóvil y atrófica. Se observa anartria, flujo continuo de saliva e incapacidad para tragar. Aumenta el riesgo de neumonía por aspiración. También es útil recordar que los calambres (a menudo generalizados) se observan en todos los pacientes con ELA y suelen ser el primer síntoma de la enfermedad.
Es característico que las atrofias a lo largo del curso de la enfermedad sean claramente selectivas. En los brazos se afectan los músculos tenar, hipotenar, interóseo y deltoides; en las piernas: músculos que flexionan el pie; en los músculos bulbares: los músculos de la lengua y el paladar blando.
Los músculos extraoculares son los más resistentes al daño en la esclerosis lateral amiotrófica. Los trastornos del esfínter se consideran raros en esta enfermedad. Otra característica intrigante de la esclerosis lateral amiotrófica es la ausencia de úlceras por presión, incluso en pacientes paralizados y postrados en cama (inmovilizados) durante mucho tiempo. También se sabe que la demencia es rara en la esclerosis lateral amiotrófica (con la excepción de algunos subgrupos: la forma familiar y el complejo parkinsonismo-ELA-demencia en la isla de Guam).
Se han descrito formas con afectación uniforme de las neuronas motoras superiores e inferiores, con predominio de daño en las superiores (síndrome piramidal con “primaria”). esclerosis lateral") o neurona motora inferior (síndrome de anterohorn).
Entre los estudios paraclínicos, el más significativo valor diagnóstico Tiene electroneuromiografía. Se revela una lesión generalizada de las células de los cuernos anteriores (incluso en músculos clínicamente intactos) con fibrilaciones, fasciculaciones, ondas positivas, cambios en los potenciales de las unidades motoras (su amplitud y duración aumentan) a una velocidad normal de excitación a lo largo de las fibras nerviosas sensoriales. . Los niveles plasmáticos de CPK pueden estar ligeramente aumentados.
Diagnóstico de la esclerosis lateral amiotrófica
Criterios de diagnóstico para la esclerosis lateral amiotrófica (según Swash M., Leigh P 1992)
Para el diagnóstico de esclerosis lateral amiotrófica, la presencia de:
- Síntomas de la neurona motora inferior (incluida la confirmación EMG en músculos clínicamente preservados)
- síntomas de daño de la neurona motora superior curso progresivo.
Criterios de exclusión de la esclerosis lateral amiotrófica (criterios de diagnóstico negativos)
El diagnóstico de esclerosis lateral amiotrófica requiere la ausencia de:
- trastornos sensoriales
- trastornos del esfínter
- discapacidad visual
- trastornos autonómicos
- enfermedad de parkinson
- Demencia tipo Alzheimer
- Síndromes que imitan la ELA.
Criterios para confirmar la esclerosis lateral amiotrófica
El diagnóstico de esclerosis lateral amiotrófica se confirma:
Fasciculaciones en una o más áreas: signos EMG de neuronopatía; velocidad normal de conducción de la excitación a lo largo de las fibras motoras y sensoriales (las latencias motoras distales pueden aumentar; ausencia de bloqueo de la conducción).
Categorías diagnósticas de la esclerosis lateral amiotrófica
Esclerosis lateral amiotrófica definitiva: presencia de síntomas de la neurona motora inferior más síntomas de la neurona motora superior en 3 regiones del cuerpo.
Probable esclerosis lateral amiotrófica: Síntomas de la neurona motora inferior más síntomas de la neurona motora superior en 2 regiones del cuerpo con síntomas de la neurona motora superior rostrales a los síntomas de la neurona motora inferior.
Posible esclerosis lateral amiotrófica: Síntomas de la neurona motora inferior más síntomas de la neurona motora superior en una región del cuerpo o síntomas de la neurona motora superior en 2 o 3 regiones del cuerpo, como monomélico esclerosis lateral amiotrófica(manifestaciones de esclerosis lateral amiotrófica en una extremidad), parálisis bulbar progresiva y esclerosis lateral primaria.
Sospecha de esclerosis lateral amiotrófica: Síntomas de la neurona motora inferior en 2 o 3 regiones, como atrofia muscular progresiva u otros síntomas motores.
Para aclarar el diagnóstico y realizar un diagnóstico diferencial de la esclerosis lateral amiotrófica, se recomienda el siguiente examen del paciente:
- Análisis de sangre (ESR, análisis de sangre hematológico y bioquímico);
- Radiografía de tórax;
- estudio de funciones glándula tiroides;
- Determinación de vitamina B12 y ácido fólico en la sangre;
- Creatina quinasa sérica;
- Resonancia magnética del cerebro y, si es necesario, de la médula espinal;
- Punción lumbar.
- Lesiones de la médula espinal:
- Mielopatía cervical.
- Otras mielopatías (radiación, vacuolar en el SIDA, trauma eléctrico).
- Tumor de médula espinal ventral.
- Siringomielia (forma del cuerno anterior).
- Degeneración combinada subaguda de la médula espinal (deficiencia de vitamina B12).
- Paraparesia espástica familiar.
- Amiotrofia espinal progresiva (bulboespinal y otras formas).
- Síndrome pospolio.
- Linfogranulomatosis y linfomas malignos.
- Gangliosidosis GM2.
- Intoxicación con metales pesados (plomo y mercurio).
- Síndrome de ELA con paraproteinemia.
- Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
- Neuropatía motora multifocal.
- Neuropatía axonal en la enfermedad de Lyme.
- Endocrinopatías.
- Síndrome de malabsorción.
- Fasculaciones benignas.
- Neuroinfecciones.
- Esclerosis lateral primaria.
Lesiones de la médula espinal
Mielopatía cervical entre otras. manifestaciones neurológicas a menudo descubre y síntomas típicos esclerosis lateral amiotrófica con hipotrofias (generalmente en los brazos), fasciculaciones, hiperreflexia tendinosa y espasticidad (generalmente en las piernas). Síndrome de esclerosis lateral amiotrófica en el cuadro de espondilogénico. mielopatía cervical tiene un curso y un pronóstico relativamente favorables.
Diagnóstico confirmado por la identificación de otras manifestaciones neurológicas de mielopatía cervical (incluidos trastornos sensoriales de la columna posterior y, a veces, disfunción vejiga) y estudios de neuroimagen columna cervical columna vertebral y médula espinal.
Algunas otras mielopatías (mielopatía por radiación, mielopatía vacuolar en la infección por VIH, consecuencias de un trauma eléctrico) también pueden manifestarse de manera similar o síndrome similar esclerosis lateral amiotrófica.
El tumor de la médula espinal ventral a nivel cervicotorácico puede manifestarse en determinadas etapas de forma puramente síntomas motores, asemejándose a la forma cervicotorácica de esclerosis lateral amiotrófica. Por lo tanto, los pacientes con atrofias espástico-paréticas en los brazos y paraparesia espástica en las piernas siempre necesitan un examen minucioso para excluir lesión por compresión médula espinal a nivel cervical y cervicotorácico.
La siringomielia (especialmente su forma del asta anterior) en este nivel de la médula espinal puede manifestarse de manera similar. cuadro clínico. Crucial su reconocimiento implica la identificación de trastornos sensoriales y el examen de neuroimagen.
La degeneración combinada subaguda de la médula espinal con deficiencia de vitamina B12 o ácido fólico (mielosis funicular) generalmente se desarrolla en el contexto de síndromes de malabsorción somatogénica y se manifiesta en casos típicos por síntomas de daño a las columnas posterior y lateral de la médula espinal en la niveles cervical y torácico. La presencia de paraparesia espástica inferior con reflejos patológicos en ausencia de reflejos tendinosos obliga en ocasiones a diferenciar esta enfermedad de la esclerosis lateral amiotrófica. El diagnóstico se ve favorecido por la presencia de trastornos sensoriales (trastornos de la sensibilidad profunda y sensibilidad superficial), ataxia y, en ocasiones, trastornos pélvicos, así como identificación de una enfermedad somática (anemia, gastritis, afección de la lengua, etc.). Crucial en el diagnóstico es el estudio del nivel de vitamina B12 y ácido fólico en la sangre.
La paraparesia espástica familiar (paraplejía) de Strumpel se refiere a enfermedades hereditarias neurona motora superior. Dado que existen formas de esclerosis lateral amiotrófica con daño predominante a la motoneurona superior, el diagnóstico diferencial entre ellas en ocasiones adquiere gran relevancia. Además, se encuentran opción rara esta enfermedad (“paraparesia espástica hereditaria con amiotrofia distal”), en la que primero es necesario excluir la esclerosis lateral amiotrófica. El diagnóstico se ve favorecido por los antecedentes familiares de la enfermedad de Strumpel y su evolución más favorable.
Amiotrofias espinales progresivas
- La amiotrofia bulboespinal, ligada al cromosoma X, de Kennedy-Stephanie-Chukagosi se observa casi exclusivamente en hombres y la enfermedad comienza con mayor frecuencia entre los 2 y 3 años de vida y se manifiesta por fasciculaciones en la cara (en la parte inferior), amiotróficas. y síndrome parético en las extremidades (a partir del brazo) y síndrome bulbar leve. Se caracteriza por antecedentes familiares, episodios transitorios de debilidad y síndrome de trastorno endocrino (la ginecomastia ocurre en el 50% de los casos). A veces hay temblores y calambres. El curso es benigno (en comparación con la esclerosis lateral amiotrófica).
- La forma bulbar de amiotrofia espinal progresiva en niños (enfermedad de Fazio-Londe) se hereda de forma autosómica recesiva, comienza entre 1 y 12 años y se manifiesta por parálisis bulbar progresiva con desarrollo de disfagia, salivación intensa, repetición. infecciones respiratorias y trastornos respiratorios. Puede desarrollarse pérdida general de peso, disminución de los reflejos tendinosos, debilidad de los músculos faciales y oftalmoparesia.
- El diagnóstico diferencial con la esclerosis lateral amiotrófica también puede requerir otras formas de amiotrofia espinal progresiva (proximal, distal, escápulo-peronea, oculofaríngea, etc. A diferencia de la esclerosis lateral amiotrófica, todas las formas de amiotrofia espinal progresiva (PSA) se caracterizan por daño). sólo a la neurona motora inferior. Todos ellos se manifiestan por atrofia y debilidad muscular progresiva. Las fasciculaciones no siempre están presentes. No hay alteraciones sensoriales. Las funciones del esfínter son normales. A diferencia de la esclerosis lateral amiotrófica, el PSA ya desde su inicio se manifiesta como una atrofia muscular bastante simétrica y tiene un pronóstico significativamente mejor. Nunca se observan síntomas de la neurona motora superior (signo piramidal). Un estudio EMG es crucial para el diagnóstico.
Síndrome pospolio
Aproximadamente una cuarta parte de los pacientes con paresia residual después de la poliomielitis desarrollan debilidad progresiva y atrofia de los músculos previamente afectados y no afectados (síndrome post-polio) después de 20 a 30 años. La debilidad suele desarrollarse muy lentamente y no alcanza un grado significativo. La naturaleza de este síndrome aún no está del todo clara. En estos casos puede ser necesario un diagnóstico diferencial con la esclerosis lateral amiotrófica. Se utilizan los criterios anteriores para diagnosticar el síndrome lateral amiotrófico.
Linfogranulomatosis, así como linfoma maligno.
Estas enfermedades pueden complicarse con un síndrome paraneoplásico en forma de neuronopatía motora inferior, que no es fácil de diferenciar de la esclerosis lateral amiotrófica (pero su curso es aún más benigno y mejora en algunos pacientes). Los síntomas predominantes son lesiones de la neurona motora inferior con debilidad progresiva subaguda, atrofia y fasciculaciones en ausencia de dolor. La debilidad suele ser asimétrica; Las extremidades inferiores se ven predominantemente afectadas. Al estudiar la conducción de la excitación a lo largo de los nervios, se observa desmielinización en forma de bloqueo de la conducción a lo largo de los nervios motores. La debilidad precede al linfoma o viceversa.
Gangliosidosis GM2
Deficiencia de hexosaminidasa tipo A en adultos, que es fenomenológicamente diferente de lo normal enfermedad conocida El síndrome de Tay-Sachs en los bebés puede ir acompañado de síntomas que se asemejan a la enfermedad de la neurona motora. Las manifestaciones de la deficiencia de hexosaminidasa tipo A en adultos son muy polimórficas y pueden parecerse tanto a la esclerosis lateral amiotrófica como a la progresiva. amiotrofia espinal. Otro genotipo relacionado, que se basa en la deficiencia de hexosaminidasa tipo A y B (enfermedad de Sendhoff), también puede ir acompañado de síntomas que se asemejan a la enfermedad de la neurona motora. Aunque el síndrome de esclerosis lateral amiotrófica parece ser la principal manifestación de la deficiencia de hexosaminidasa-A en adultos, el espectro clínico de sus manifestaciones todavía sugiere que se basa en una degeneración multisistémica.
Intoxicación con metales pesados (plomo y mercurio)
Estas intoxicaciones (especialmente mercurio) son raras hoy en día, pero pueden provocar el desarrollo del síndrome de esclerosis lateral amiotrófica con daño predominante a la neurona motora inferior.
Síndrome de esclerosis lateral amiotrófica con paraproteinemia
La paraproteinemia es un tipo de disproteinemia que se caracteriza por la presencia en la sangre de una proteína patológica (paraproteína) del grupo de las inmunoglobulinas. Las paraproteinemias incluyen mieloma múltiple, macroglobulinemia de Waldenström, mieloma osteoesclerótico (más común), amiloidosis primaria, plasmocitoma y paraproteinemia origen desconocido. Algunas complicaciones neurológicas de estas enfermedades se basan en la formación de anticuerpos contra componentes de la mielina o del axón. La polineuropatía se observa con mayor frecuencia (incluso en el cuadro del síndrome POEMS), la ataxia cerebelosa y el fenómeno de Raynaud son menos comunes, pero desde 1968 también se menciona periódicamente el síndrome de esclerosis lateral amiotrófica (neuropatía motora) con debilidad y fasciculaciones. La paraproteinemia se ha descrito tanto en la ELA clásica como en una variante del síndrome de esclerosis lateral amiotrófica de progresión lenta (en casos raros, la terapia inmunosupresora y la plasmaféresis condujeron a cierta mejoría de la afección).
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob pertenece al grupo de enfermedades priónicas y normalmente comienza entre los 50 y 60 años; tiene un curso subcrónico (con mayor frecuencia de 1 a 2 años) con desenlace fatal. La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob se caracteriza por una combinación de demencia, síndromes extrapiramidales (acinético-rígido, mioclono, distonía, temblor), así como signos cerebelosos, prohornales y piramidales. Aparece con bastante frecuencia ataques epilépticos. Para el diagnóstico se concede importancia a la combinación de demencia y mioclono con cambios típicos en el EEG (actividad trifásica y polifásica). forma aguda con una amplitud de hasta 200 µV, que ocurre con una frecuencia de 1,5-2 por segundo) en el fondo composición normal líquido cefalorraquídeo.
Neuropatía motora multifocal
La neuropatía motora multifocal con bloqueos de conducción ocurre principalmente en hombres y se caracteriza clínicamente por debilidad progresiva asimétrica de las extremidades con deterioro sensorial mínimo o nulo. La debilidad suele ser distal (90%) y más grave en los brazos que en las piernas. La debilidad muscular en su distribución a menudo está "ligada" asimétricamente a los nervios individuales: el radial ("mano colgando"), el cubital y el mediano. A menudo se detectan atrofias, pero pueden estar ausentes en las primeras etapas. Se observan fasciculaciones y calambres en casi el 75% de los casos; a veces - miocimia. En aproximadamente el 50% de los casos, los reflejos tendinosos están reducidos. Pero en ocasiones los reflejos permanecen normales e incluso acentuados, lo que da motivos para diferenciar la neuropatía motora multifocal de la ELA. Un marcador electrofisiológico es la presencia de bloqueos parciales multifocales de la conducción de excitación (desmielinización).
Neuropatía axonal en la enfermedad de Lyme
La enfermedad de Lyme (borreliosis de Lyme) es causada por una espiroqueta que ingresa al cuerpo humano a través de la picadura de una garrapata y es multisistémica. enfermedad infecciosa, que afecta con mayor frecuencia a la piel (migratoria eritema en forma de anillo), sistema nervioso (meningitis aséptica; neuropatía nervio facial, a menudo bilateral; polineuropatía), articulaciones (mono y poliartritis recurrente) y corazón (miocarditis, bloqueo auriculoventricular y otras alteraciones del ritmo cardíaco). La polineuropatía subaguda en la enfermedad de Lyme a veces debe diferenciarse del síndrome de Guillain-Barré (especialmente en presencia de diplejía facial). Sin embargo, los pacientes con polineuropatía debida a la enfermedad de Lyme casi siempre presentan pleocitosis en el líquido cefalorraquídeo. Algunos pacientes con borreliosis desarrollan principalmente polirradiculitis motora, que puede parecerse a una neuronopatía motora con síntomas similares a los de la ELA. El examen del LCR también puede ayudar en el diagnóstico diferencial.
Endocrinopatías
La hipoglucemia asociada con hiperinsulinismo es una de las endocrinopatías más conocidas descritas en pacientes extranjeros y literatura rusa que puede conducir al desarrollo del síndrome de esclerosis lateral amiotrófica. Otra forma de endocrinopatía, la tirotoxicosis, puede parecerse a la esclerosis lateral amiotrófica con una pérdida de peso general pronunciada y la presencia de reflejos tendinosos simétricamente altos (a veces se produce el signo de Babinski y fasciculaciones), que a menudo se observa con la tirotoxicosis no tratada. El hiperparatiroidismo es causado con mayor frecuencia por un adenoma. glándula paratiroidea y conduce a alteraciones en el metabolismo del calcio (hipercalcemia) y fósforo. Las complicaciones del sistema nervioso se refieren a funciones mentales(pérdida de memoria, depresión, con menos frecuencia - trastornos psicóticos), o (con menos frecuencia) - motor. En este último caso, a veces se desarrolla atrofia muscular y debilidad, generalmente más notorias en las partes proximales de las piernas y a menudo acompañadas de dolor, hiperreflexia y fasciculaciones en la lengua; Se desarrolla disbasia, que a veces se asemeja paseo del pato. Los reflejos conservados o aumentados en el contexto de atrofia muscular a veces sirven como base para sospechar esclerosis lateral amiotrófica. Finalmente, en trabajo practico En ocasiones se dan casos de “amiotrofia” diabética que requieren un diagnóstico diferencial con la ELA. En el diagnóstico de trastornos del movimiento en endocrinopatías, es importante reconocer trastorno endocrino y aplicación de criterios de diagnóstico (y exclusión) para la esclerosis lateral amiotrófica.
Síndrome de malabsorción
La malabsorción grave se acompaña de un metabolismo alterado de vitaminas, electrolitos, anemia y diversos trastornos endocrinos y metabólicos, que a veces conducen a graves trastornos neurológicos en forma de encefalopatía (generalmente con manifestaciones del tronco del encéfalo, cerebelo y otras) y daño al sistema nervioso periférico. Entre las manifestaciones neurológicas de la malabsorción severa como síndrome raro Se produce un complejo de síntomas que se asemeja a la esclerosis lateral amiotrófica.
fasciculaciones benignas
La presencia sola de fasciculaciones sin signos EMG de denervación es insuficiente para el diagnóstico de ELA. Las fasciculaciones benignas continúan durante años sin ningún signo de afectación del sistema motor (sin debilidad, atrofia, el tiempo de relajación no cambia, los reflejos no cambian, la velocidad de excitación a lo largo de los nervios no cambia; no hay trastornos sensoriales; enzimas musculares permanecer normal). Si por alguna razón hay una pérdida general de peso en el paciente, a veces en tales casos existe una sospecha razonable de ELA.
Neuroinfecciones
Algunas enfermedades infecciosas del sistema nervioso (poliomielitis (rara), brucelosis, encefalitis epidémica, encefalitis transmitida por garrapatas, neurosífilis, infección por VIH, la enfermedad de Lyme antes mencionada, "chino síndrome paralítico") puede ir acompañado de una variedad de síndromes neurológicos, incluidos síntomas piramidales y prohornales, que en determinadas etapas de la enfermedad pueden hacer sospechar el síndrome de ELA.
Esclerosis lateral primaria
La esclerosis lateral primaria es una enfermedad extremadamente rara en la edad adulta y en la vejez, que se caracteriza por tetraparesia espástica progresiva que precede o sigue a disartria pseudobulbar y disfagia, lo que refleja la afectación combinada de los tractos corticoespinal y corticobulbar. No hay fasciculaciones, atrofias ni alteraciones sensoriales. La EMG y la biopsia muscular no muestran evidencia de denervación. Aunque se ha descrito una larga supervivencia entre pacientes con esclerosis lateral primaria, hay pacientes con la misma corriente rápida, que es típico de la ELA. No se ha establecido la afiliación nosológica final de esta enfermedad. La opinión predominante es que la esclerosis lateral primaria es una variante extrema de la ELA, cuando la enfermedad se limita a dañar únicamente la neurona motora superior.
En la literatura se pueden encontrar descripciones aisladas de síndromes que recuerdan a la esclerosis lateral amiotrófica en enfermedades como daño por radiación al sistema nervioso (neuropatía motora), miositis con cuerpos de inclusión, encefalomielitis paraneoplásica que afecta a las células de los cuernos anteriores, atrofia muscular espinal juvenil con afectación distal atrofias en los brazos, enfermedad de Machado-Joseph, atrofia multisistémica, enfermedad de Hallervorden-Spatz, algunas neuropatías de túnel, anomalías de la unión craneovertebral.