बेबी डाउन - इसका क्या मतलब है? डाउन सिंड्रोम के लक्षण और लक्षण। डरना बंद करो: डाउन सिंड्रोम वाले लोगों के बारे में हानिकारक मिथक

सब जानते हैं कि राजा थोड़ा ही कर सकते हैं। राजा नियमों का बंधक है। राजा ऐसा करते हैं, लेकिन वे ऐसा नहीं करते - यह हमेशा से ऐसा ही रहा है और यहां कुछ भी नहीं है, महामहिम इसमें कुछ नहीं कर सकते, इसलिए अपने सिंहासन पर चढ़ें और बेवकूफी भरे सवाल न पूछें!
- मान गया। डाउन सिंड्रोम वाले लोग क्या कर सकते हैं?
हर कोई जानता है कि वे नहीं कर सकते...

खैर, थाली अटक गई। चलो बदलो। तो डाउन सिंड्रोम वाले लोग क्या कर सकते हैं?

प्यार के लिए शादी करो
आन्या सूजा अपने दोस्त पॉल के साथ उत्तरी लंदन में रहती हैं। आन्या ने पॉल से सीखने की अक्षमता वाले लोगों के लिए एक सम्मेलन में मुलाकात की। यह एक नजर में होनेवाला प्यार था। अन्ना खुद इसका वर्णन इस प्रकार करते हैं:
"यह एक नजर में होनेवाला प्यार था। उस शाम डिनर और डांस था। मेरे साथ नृत्य करने के लिए पॉल ने मेरे लिए अपने हाथ बढ़ाए। यह बहुत रोमांटिक था। फिर उसने मुझे फोन किया और एक कैफे में बुलाया।
हमने 1998 में साथ रहना शुरू किया था। तथ्य यह है कि मुझे डाउंस सिंड्रोम है, पॉल के लिए कभी भी महत्वपूर्ण नहीं था। काश हमारे पास होता असली परिवारलेकिन हमने फैसला नहीं किया। 3 में से 1 संभावना है कि हमारे बच्चे को डाउंस सिंड्रोम होगा, और उसे पॉल से मधुमेह भी विरासत में मिल सकता है। मुझे डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने पर कोई आपत्ति नहीं है क्योंकि मैं उसे वह सारा प्यार दूंगा जो मेरी मां ने मुझे दिया था, लेकिन मेरे लिए उसके बिना निपटना शायद मुश्किल होगा बाहर की मदद. और में वित्तीय योजनाहमारे पास कठिन समय होगा।"

बच्चे पैदा करो
स्लोवेनिया की मोइका रेंको अपने भावी पति से एक चर्च गाना बजानेवालों में मिलीं। उसके माता-पिता शादी के खिलाफ थे, इसलिए शादी करने के लिए युवक घर से भाग गया। अब मोइका अपने पति के साथ रहती है और एक प्यारी बेटी की परवरिश कर रही है, लड़की पहले ही पहली कक्षा में जा चुकी है। मोइका कहते हैं:
"हम वास्तव में एक बच्चा चाहते थे। मेरी स्त्री रोग विशेषज्ञ ने हमें जाने की सलाह दी आनुवांशिक परामर्श. हम केवल चाहते थे स्वस्थ बच्चाहमारे जैसा व्यवहार कभी नहीं किया जाएगा। मुझे बताया गया था कि मुझे डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा होने की प्रबल संभावना है। और मैंने गर्भावस्था के दौरान सभी आवश्यक परीक्षाओं से गुजरने का फैसला किया। मेरी पहली गर्भावस्था गर्भपात में समाप्त हुई। मुझे लगता है कि यह फैक्ट्री में कड़ी मेहनत का नतीजा है। दूसरी गर्भावस्था के दौरान, भ्रूण को डाउन सिंड्रोम का पता चला था। मैंने गर्भपात कराने का फैसला किया। यह एक कठिन और दर्दनाक फैसला था। तीसरी गर्भावस्था से मेरी प्यारी बेटी का जन्म हुआ। उसने हमारे घर को खुशी और खुशी से भर दिया।

काम
डाउन सिंड्रोम वाले लोगों को निम्नलिखित नौकरियों की पेशकश की जाती है: डिश वॉशर, सफाई करने वाली महिला, उद्यान कार्यकर्ता, रेस्तरां क्लर्क फास्ट फूड, सुपरमार्केट सेल्स असिस्टेंट, केयरगिवर असिस्टेंट, नौकरानी, ​​ऑफिस वर्कर, थिएटर और फिल्म अभिनेता वगैरह...

और कमाओ
आमतौर पर डाउन सिंड्रोम वाले लोग और अन्य विकलांग लोग बहुत कम कमाते हैं, और कुछ ऐसे भी हैं जो बिल्कुल भी काम नहीं कर सकते हैं। लेकिन अमेरिका में, उदाहरण के लिए, बेकार लोगविकलांग लोगों को इतने बड़े लाभ मिलते हैं कि वे न केवल विकलांग व्यक्ति के जीवन और चिकित्सा देखभाल के लिए बल्कि उसके परिवार के समृद्ध अस्तित्व के लिए भी पर्याप्त हैं। और विकलांग लोग यह जानते हैं। उन्हें इस बात पर गर्व है कि वे परिवार के बजट में जाने वाले पैसे को "अर्जित" करते हैं।

उच्च शिक्षा प्राप्त करें
पाब्लो पिनेडा स्नातक करने वाले स्पेन के डाउन सिंड्रोम वाले पहले व्यक्ति बने। "हां, मेरे लिए डाउन सिंड्रोम के बारे में मौजूदा पूर्वाग्रहों का विरोध करना और साथ ही उच्च शिक्षा प्रणाली में अकादमिक आवश्यकताओं का सामना करना बहुत मुश्किल था। हालाँकि, ये परीक्षण भी फलदायी थे ”- इस तरह पाब्लो ने इस सवाल का जवाब दिया: विश्वविद्यालय में आपके लिए सबसे कठिन काम क्या है?

कला का आनंद लें
और इसे स्वयं बनाने के लिए - चित्र, संगीत और किताबें लिखने के लिए, थिएटर और सिनेमा में खेलने के लिए। माइकल जॉनसन एक कलाकार हैं, उनकी मां उन्हें पेंटिंग बेचने में मदद करती हैं। वे एक अद्भुत व्यावसायिक तकनीक के साथ आए - माइकल डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को फूलों के बीच या स्वर्गदूतों की आड़ में खींचता है, माता-पिता माइकल को अपने बच्चे की एक तस्वीर देते हैं, और फिर एक तैयार पेंटिंग खरीदते हैं। माइकल पालतू जानवरों, वास्तुकला को भी चित्रित करता है, और निश्चित रूप से वह अपने लिए बहुत कुछ लिखता है। यहाँ उसकी वेबसाइट है: http://users.psln.com/sharing/Michael/mainMichael.html

प्लास्टिक सर्जरी करो
डाउन सिंड्रोम वाले लोगों की एक विशिष्ट उपस्थिति होती है, प्लास्टिक सर्जनइसे चाहने वालों के लिए इसे बेहतर बनाने में मदद करें। कुछ माता-पिता स्वयं सर्जनों की ओर रुख करते हैं, क्योंकि प्लास्टिक सर्जरी न केवल उपस्थिति में सुधार कर सकती है, बल्कि बच्चे को बेहतर बोलने में भी मदद करती है।

और क्या?
- गाड़ी चलाना,
- सार्वजनिक परिवहन का प्रयोग करें,
- घर के कामकाज करना,
- डिप्रेशन से पीड़ित लोगों और ऑटिज्म से पीड़ित लोगों का इलाज करें,
- पैरालिंपिक जीतें
- और इतने पर और आगे...

खुश रहो
डाउन सिंड्रोम वाले लोग अच्छे मूड, मुस्कान और हंसी के असली बादशाह होते हैं। लव सिंड्रोम, गुड सिंड्रोम - इसे डाउन सिंड्रोम कहा जाता है जो लोग जानते हैं कि वे किस बारे में बात कर रहे हैं। :)

लेख तैयार करने में, साइट sunchild.narod.ru/ की सामग्री, B.Yu की किताबें। वंशानुगत सिंड्रोम. शिक्षा का अनुभव "और कैलेंडर से व्लादिमीर मिशुकोव की एक तस्वीर" लव सिंड्रोम "kak.ru/news/photo/a5355/

गुणसूत्रों की संरचना में आनुवंशिक विसंगति को विभिन्न तरीकों से व्यक्त किया जा सकता है। ऐसे बहुत कठिन मामले होते हैं जिनमें एक बीमार व्यक्ति लगभग कुछ भी करने में सक्षम नहीं होता है। लेकिन बीमारी का एक हल्का रूप आपको एक गुणवत्तापूर्ण जीवन शैली बनाए रखने की अनुमति देता है, जैसा कि हम डाउन सिंड्रोम वाले प्रसिद्ध लोगों द्वारा आश्वस्त हैं, जिनके बारे में अधिक विस्तार से बात करना समझ में आता है।

एक गंभीर बीमारी के लिए अग्रणी क्रोमोसोमल असामान्यता के कारणों के बावजूद - डाउन सिंड्रोम, माता-पिता के लिए, इस तरह के निदान के साथ बच्चे का जन्म एक वास्तविक त्रासदी है। इलाज करना असंभव है, जन्मजात विकृति एक व्यक्ति के साथ जीवन भर रहेगी। केवल सहायक विधियाँ हैं, जिनकी बदौलत आप बच्चे को स्वयं की सेवा करना, प्राथमिक कौशल विकसित करना सिखा सकते हैं। एक गंभीर रूप के साथ, अधिक या कम उच्च-गुणवत्ता वाले जीवन की आशा करना आवश्यक नहीं है। लेकिन अगर रोग स्वयं प्रकट होता है सौम्य रूप, यानी यह समझ में आता है कि बच्चे के साथ बचपन से व्यवहार करें और हार न मानें। डाउन सिंड्रोम वाली हस्तियां इस बात का प्रमाण हैं कि "सन ऑफ द सन" सिंड्रोम वाले उनके प्यारे बच्चे का भविष्य उनके लिए बहुत अच्छा है।

मेडेलीन स्टीवर्ट डाउन सिंड्रोम वाली एक ऑस्ट्रेलियाई मॉडल है।

बीमार बच्चे के जन्म पर माता-पिता की मुख्य क्रिया निराशा नहीं है। फिर भी, नया जीवनमतलब खुशी। हां, दूसरों के विपरीत, आपको नवजात शिशु को अधिक समय देना होगा, लेकिन यह याद रखने योग्य है सुनहरा नियमडाउन सिंड्रोम एक वाक्य नहीं है।

एक बच्चा ऊपर से एक आशीर्वाद है, जिसके लिए इस जीवन को जीना और आनंद लेना आवश्यक है। डाउन सिंड्रोम वाले प्रसिद्ध लोगों और उनके आभारी लोगों द्वारा इसे बार-बार दोहराया जाता है, खुश माता पिता. उत्तरार्द्ध, बदले में, अपने प्यारे बच्चे के जीवन में अपने प्यार और भागीदारी का फल प्राप्त करते हैं और एक सेकंड के लिए पछतावा नहीं करते हैं कि उनका बच्चा दूसरों से थोड़ा अलग है। आइए हम कम से कम कुछ उत्कृष्ट व्यक्तित्वों को याद करें जिन्होंने इस कठिन जीवन में अभूतपूर्व ऊंचाइयों को छुआ है।

डाउन सिंड्रोम वाले प्रसिद्ध लोग: रोग लक्षित लोगों के लिए कोई समस्या नहीं है

बहुत कम लोग जानते हैं कि एक दिन ऐसा भी आता है जब हम जिस निदान का वर्णन करते हैं, उसके साथ लोगों का विशेष सम्मान किया जाता है। 21 मार्च विश्व समुदाय द्वारा स्वीकृत डाउन सिंड्रोम वाले लोगों का दिन है। कोई कहेगा कि अन्य प्रकार की बीमारियों को समर्पित अन्य तिथियां भी हैं। लेकिन डाउन्स की श्रेणी में महान लोग शामिल हैं: वकील, अभिनेता, मॉडल, एथलीट, उत्कृष्ट वैज्ञानिक, दार्शनिक आदि।

डाउन सिंड्रोम वाली मॉडल - ऑस्ट्रेलिया से मेडेलीन

लगभग कुछ साल पहले, युवा ऑस्ट्रेलियाई मेडेलीन स्टीवर्ट ने कैटवॉक पर अपनी शुरुआत की। उसकी पहली उपस्थिति ने मिश्रित प्रतिक्रिया का कारण बना - कुछ खुश थे, दूसरों को आश्चर्य हुआ कि एक गंभीर बीमारी वाली लड़की इस तरह की सफलता कैसे हासिल कर पाई। बातचीत के पास कम होने का समय नहीं था, क्योंकि उसने फिर से अपनी मातृभूमि के बाहर पोडियम पर विजय प्राप्त की। मैड का करियर चरम पर चला गया है, और जीवन में रुकने और कुड़कुड़ाने का कोई कारण नहीं है। और इसलिए, न्यूयॉर्क में उच्चतम फैशन के सप्ताह को न केवल दुनिया के प्रमुख वस्त्रकारों के एक अनूठे शो द्वारा, बल्कि मड स्टुअर्ट के मंच पर उपस्थिति द्वारा भी चिह्नित किया गया था। लड़की ने तंग लेगिंग, एक हल्के टॉप में कैटवॉक के साथ नृत्य किया और दर्शकों को अनुग्रह, सहजता से चकित कर दिया। यह इस कारण से है कि वह सीधे तौर पर हल्केपन और सहजता से जुड़े खेल के प्रकार के कपड़ों को अशुद्ध करने के लिए भरोसा किया जाता है।

सर्गेई मकारोव: डाउन सिंड्रोम वाले एक अभिनेता को पुरस्कार मिला

इस बीमारी के बारे में गलत धारणाओं और राक्षसी मिथकों का एक और खंडन सर्गेई मकारोव का एक ज्वलंत और शिक्षाप्रद उदाहरण है। बचपन से ही उन्हें एक अविश्वसनीय भाग्य के लिए तैयार किया गया था। सर्गेई के लिए उन वर्षों को याद करना मुश्किल है जब कोई भी उसके साथ दोस्ती नहीं करना चाहता था, उसे स्कूल में स्वीकार करना। सबसे बुरी बात यह है कि डॉक्टरों ने बच्चे का इलाज करने से इनकार कर दिया और उनके मुताबिक उसकी जिंदगी अधिकतम 17 साल तक चलेगी। इन विशेषज्ञों के चेहरों को देखना दिलचस्प होगा जब मकरोव वर्ष के फिल्म नायक बने और एक उत्कृष्ट अभिनेता के रूप में सच्ची ख्याति प्राप्त की। यह घटना 2004 में पहले ही हुई थी, जब वह जन्मजात रोगलंबे समय से एक 17 वर्षीय लड़के की रेखा पार कर चुका है। दुर्भाग्य से, घरेलू सिनेमा शायद ही किसी प्रतिभाशाली को आकर्षित करता है सूरज आदमी, और, जाहिरा तौर पर, बहुत कुछ खो देता है।

ऐसी बीमारी वाले लोग दुर्लभ मामलों में खुद को उज्ज्वल रूप से प्रकट कर सकते हैं, इसलिए यह आवश्यक है, चाहे वह कितना भी कठोर क्यों न हो, अपने व्यक्तित्व और क्षमताओं का उपयोग करने के लिए, असाधारण छवि।

रूसी फिल्म अभिनेता सर्गेई मकारोव भी डाउन सिंड्रोम से पीड़ित हैं

सेलिब्रिटी सनशाइन किड्स

एक प्रसिद्ध राजनीतिज्ञ और बस एक सुंदर, सबसे चतुर महिला, इरिना खाकमाड़ा हमेशा अपने दृढ़ संकल्प से प्रतिष्ठित रही हैं। 42 साल की उम्र में उन्होंने इतनी सम्मानित उम्र में एक बच्चे को जन्म देकर फिर से जनता को चौंका दिया। सबसे पहले, उसने दृढ़ता से परीक्षा पास की, उसकी बेटी माशा का ल्यूकेमिया के लिए इलाज किया गया। जब बीमारी खत्म हो गई, तो कुछ साल बाद, इरिना ने अपनी बेटी के साथ एक विदेशी फिल्म के प्रीमियर का दौरा किया और सभी ने देखा कि माशेंका डाउन सिंड्रोम से पीड़ित थी। लोगों की नज़र में, इरिना खाकमाड़ा ने और भी अधिक सम्मान और सम्मान अर्जित किया है, क्योंकि सब कुछ के बावजूद, वह अपने बच्चों के साथ जीवन का आनंद लेना जारी रखती है और उन्हें मातृ प्रेम और देखभाल का एहसास कराने के लिए हर संभव प्रयास करती है।

इया सर्गेवना सविना: एकमात्र आनंद एक सनी पुत्र है

प्रसिद्ध अभिनेत्री, महान कार्यों के फिल्म रूपांतरण की नायिका, इया सविना, ने अपने बेटे को जीवन भर डाउन सिंड्रोम के गंभीर रूप से पाला। अफवाह यह है कि एक बीमार बच्चे के जन्म के तुरंत बाद, उसे अपने ही रिश्तेदारों ने उसे छोड़ने के लिए मना लिया था। लेकिन एक्ट्रेस ने साफ मना कर दिया। सविना ने यह सुनिश्चित करने के लिए हर संभव प्रयास किया कि सर्गेई प्यार, सद्भाव और देखभाल के माहौल में बड़ा हुआ। अपनी माँ और दादी के प्रयासों के लिए धन्यवाद, लड़के में असाधारण प्रतिभाएँ हैं: वह ख़ुशी से पियानो बजाता है, जानता है विदेशी भाषाएँ. राष्ट्रीय ख्याति के बावजूद, उसे डर था कि उसकी प्यारी शेरोज़ा के लिए उसके बिना रहना मुश्किल होगा। उसने केवल एक ही चीज का सपना देखा - उसी दिन अपने बेटे के साथ जाने के लिए। डॉक्टरों ने दावा किया कि शेरोज़ा अधिक समय तक जीवित नहीं रहेगा, लेकिन वह अपनी माँ से अधिक जीवित रहने में सफल रहा और उसने 50 साल की उम्र पार कर ली, जो बन गया आश्यर्चजनक तथ्यविशेषज्ञों के घेरे में।

महत्वपूर्ण: सर्गेई को धूप की बीमारी वाले व्यक्ति के रूप में गिनीज बुक ऑफ रिकॉर्ड्स में शामिल किया गया है और दीर्घकालिकज़िंदगी। सौतेले पिता के अनुसार, अभिनेत्री के बेटे का स्वभाव हल्का और दयालु है, हमेशा स्वागत करने वाला और अच्छे मूड में रहता है।

डाउन सिंड्रोम वाले सफल लोग

न केवल किसी प्रकार की बीमारी वाले व्यक्ति के लिए, बल्कि पूरी तरह से स्वस्थ व्यक्ति के लिए भी विश्व मान्यता प्राप्त करना कठिन है। लेकिन सौर निदान पाब्लो पिनेडा के साथ पहले से ही प्रसिद्ध अभिनेता इसमें सफल रहे। के लिए उन्हें सिल्वर शैल पुरस्कार प्रदान किया गया सर्वोत्तम भूमिकाफिल्म "मी टू" में पुरुष योजना। पाब्लो के लिए, सिनेमा अपने आप में एक अंत नहीं है, यह सिर्फ इतना है कि स्पेनिश निर्देशक ने उनकी प्रतिभा पर ध्यान दिया। इस बिंदु तक, अभिनेता ने शिक्षाशास्त्र, कला, शिक्षण के क्षेत्र सहित कई डिप्लोमा प्राप्त किए। Pineda शहर की नगर पालिका में काम करता है, और मलागा के मेयर के हाथों से महत्वपूर्ण पुरस्कार "शील्ड ऑफ द सिटी" प्राप्त किया।

पाब्लो पिनेडा डाउन सिंड्रोम वाले एक और सफल अभिनेता हैं

महत्वपूर्ण: पाब्लो पिनेडा किसी विश्वविद्यालय से स्नातक होने वाले पहले और अब तक के एकमात्र व्यक्ति हैं।

रोनी एक यूट्यूब स्टार है

के बीच मशहूर लोगडाउन सिंड्रोम वाले को YouTube स्टार, अमेरिकी संगीतकार, संगीतकार रोनाल्ड जेनकिंस के रूप में भी सूचीबद्ध किया गया है। बीमार बच्चे के जन्म के बाद उसके माता-पिता घबराने लगे और उन्होंने अपनी सारी देखभाल और प्यार अपने प्यारे बच्चे में डाल दिया। जब रॉन 6 साल का था, तो उसे एक सिंथेसाइज़र दिया गया, और आश्चर्यजनक रूप से, उसने शिक्षकों की मदद के बिना, अपने दम पर खेलना शुरू कर दिया। सबसे पहले, हल्की, सीधी धुनें बजाई गईं। रोनाल्ड के जीवन में एक सकारात्मक बात यह है कि उसके हमेशा दोस्त थे, और किसी ने भी उसके साथ संवाद करने से इनकार नहीं किया। यह ऐसे दोस्तों के साथ था कि उन्होंने स्कूल में एक संगीत समूह में बिना नोट्स के खेलना शुरू किया। अब रोनी सबसे प्रसिद्ध संगीतकार हैं, अधिकांश श्रोता उन्हें आधुनिक प्रतिभा मानते हैं। 2003 से, उन्होंने "विग चीज़" नाम से प्रदर्शन किया है और प्रत्येक नई रचना को नेट पर अपलोड किया है।

सूर्य के बच्चे - जनता का रवैया

यदि हम डाउन सिंड्रोम वाले सबसे प्रसिद्ध लोगों की सूची जारी रखें, तो सूची लंबी हो जाएगी। और क्या अच्छा है हाल के दशकइस तरह के निदान वाले लोगों के प्रति दृष्टिकोण बेहतर परिमाण का क्रम बन गया। इसका बहुत श्रेय आधुनिक दवाईऔर उदासीन जनता, न केवल कम करने का प्रयास कर रही है, बल्कि पैथोलॉजी से पीड़ित लोगों के पूर्ण विकास के लिए सभी परिस्थितियों का निर्माण भी कर रही है। आखिरकार, बीमारी किसी को भी प्रभावित कर सकती है, क्योंकि इसके लिए यह काफी है मामूली पैथोलॉजीगुणसूत्रों की संरचना में। रोग की कोई नस्लीय, आयु सीमा नहीं है, डाउन सिंड्रोम वाले अश्वेत भी हैं, जिनकी तस्वीरें हर पाठक को विश्वास दिलाएंगी।

संगीतकार रोनाल्ड जेनकिंस एक वास्तविक Youtube स्टार हैं

बच्चे में एक पूर्ण विकसित बच्चे को देखना और उसके लिए अपना जीवन समर्पित करना महत्वपूर्ण है। आखिरकार, डॉक्टर अभी भी निश्चित रूप से यह निर्धारित नहीं कर पाए हैं कि डाउन सिंड्रोम क्या है - मशहूर लोगइस दावे का पूरी तरह से खंडन करें कि यह एक बीमारी है, लेकिन वास्तव में धूप की स्थिति है।

का अर्थ है क्रोमोसोमल रोगऑटोसोम्स (गैर-सेक्स क्रोमोसोम) की संख्या के उल्लंघन के कारण। (मंगोलवाद) जीनोमिक पैथोलॉजी के रूपों में से एक है, जिसमें अक्सर कैरियोटाइप को सामान्य 46 के बजाय 47 गुणसूत्रों द्वारा दर्शाया जाता है, क्योंकि 21 वीं जोड़ी के गुणसूत्र सामान्य दो के बजाय तीन प्रतियों (ट्राइसॉमी) द्वारा दर्शाए जाते हैं ).

मानव शरीर लाखों कोशिकाओं से बना है, जिनमें से प्रत्येक में आमतौर पर 46 गुणसूत्र होते हैं। गुणसूत्र जोड़े में व्यवस्थित होते हैं - आधे माता से, आधे पिता से। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में 21वीं जोड़ी में एक अतिरिक्त गुणसूत्र मौजूद होता है, जिसके परिणामस्वरूप कोशिकाओं में 47 गुणसूत्र पाए जाते हैं। इस मामले में, माता-पिता, एक नियम के रूप में, एक सामान्य जीनोटाइप रखते हैं।

सितंबर 2008 में, संयुक्त राज्य अमेरिका, ऑस्ट्रेलिया, स्पेन, स्विट्जरलैंड और यूके के वैज्ञानिकों की एक टीम ने भ्रूण काल ​​में डाउन सिंड्रोम के विकास के तंत्र को स्पष्ट किया। जैसा कि यह निकला, अतिरिक्त गुणसूत्र REST जीन को नुकसान पहुंचाता है, जो बदले में उत्तेजित करता है पूरी लाइनजीन में परिवर्तन जो भ्रूण के स्टेम सेल के स्तर पर जीव के विकास को नियंत्रित करते हैं। इन परिवर्तनों के लिए ट्रिगर गुणसूत्र 21 पर मौजूद DYRK1A जीन है। इसके अलावा, जीनोम का एक ही क्षेत्र अल्जाइमर रोग के विकास के लिए जिम्मेदार है, वैज्ञानिकों का कहना है।

डाउन सिंड्रोम कहा जाता है: ट्राइसॉमी 21 सिंड्रोम, या ट्राइसॉमी 21 क्रोमोसोम।

एक इलेक्ट्रॉन माइक्रोग्राफ इस अनुवांशिक दोष को दर्शाता है।

इस प्रकार, इस सिंड्रोम के तीन रूप हैं: लगभग 95% मामलों में, रोग का एक गैर-वंशानुगत रूप होता है - अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान गुणसूत्रों के गैर-विघटन के कारण गुणसूत्र 21 का एक सरल पूर्ण त्रिगुणसूत्रता। लगभग 1% रोगियों में मोज़ेकवाद होता है (सभी कोशिकाओं में एक अतिरिक्त गुणसूत्र नहीं होता है)। अन्य मामलों में, सिंड्रोम 21 वें गुणसूत्र के छिटपुट या विरासत में मिले स्थानान्तरण के कारण होता है। एक नियम के रूप में, इस तरह के ट्रांसलोकेशन 21 वें क्रोमोसोम के सेंट्रोमियर और एक अन्य एक्रोकेंट्रिक क्रोमोसोम के संलयन से उत्पन्न होते हैं। रोगियों का फेनोटाइप ट्राइसॉमी 21q22 द्वारा निर्धारित किया जाता है। पुन: जोखिमसामान्य कैरियोटाइप वाले माता-पिता में डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे का जन्म एक बच्चे में सामान्य ट्राइसॉमी के साथ लगभग 1% होता है।

• रोग का गैर-वंशानुगत संस्करण - 95%
• गुणसूत्र 21 का अन्य गुणसूत्रों में स्थानांतरण (अधिक बार 15, कम अक्सर 14, यहां तक ​​​​कि अक्सर 21, 22 और वाई-गुणसूत्र) - 4% मामले,
• सिंड्रोम का मोज़ेक संस्करण - 1%।

वीडियो: गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है

अतिरिक्त गुणसूत्र कहाँ से आता है?

डाउन सिंड्रोम का नाम अंग्रेजी चिकित्सक जॉन डाउन के नाम पर रखा गया है, जिन्होंने पहली बार 1866 में इसका वर्णन किया था। उत्पत्ति के बीच संबंध जन्मजात सिंड्रोमऔर गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन की पहचान केवल 1959 में फ्रांसीसी आनुवंशिकीविद् जेरोम लेज्यून द्वारा की गई थी।

डाउन सिंड्रोम एक दुर्लभ विकृति नहीं है - औसतन 700 जन्मों में एक मामला होता है। में यह अनुपात समान है विभिन्न देश, जलवायु क्षेत्र, सामाजिक स्तर। यह माता-पिता की जीवनशैली, त्वचा के रंग, राष्ट्रीयता पर निर्भर नहीं करता है। अतिरिक्त गुणसूत्र के प्रकट होने में किसी का दोष नहीं है। अतिरिक्त गुणसूत्र या तो अंडे या शुक्राणु के निर्माण के दौरान आनुवंशिक दुर्घटना के परिणामस्वरूप प्रकट होता है, या पहले कोशिका विभाजन के दौरान होता है जो निषेचन के बाद होता है (अर्थात, जब अंडा और शुक्राणु फ्यूज हो जाते हैं)।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे होने की संभावना मां की उम्र (35 साल के बाद) और कुछ हद तक पिता की उम्र के साथ बढ़ जाती है। शुक्राणुजनन के साथ-साथ ओवोजेनेसिस में 21 वें गुणसूत्र के नॉनडिसजंक्शन की आवृत्ति, उम्र के साथ बढ़ जाती है।

25 वर्ष से कम आयु की महिलाओं के लिए, बीमार बच्चे होने की संभावना 1/1400 है, 30 - 1/1000 तक, 35 वर्ष की आयु में जोखिम 1/350 तक बढ़ जाता है, 42 वर्ष की आयु में - 1/60 तक , और 49 साल की उम्र में - 1/1000 तक। 12।

फिलहाल, प्रसव पूर्व निदान के कारण, डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा होने वाले बच्चों की आवृत्ति घटकर 1100 में 1 हो गई है।

डाउन सिंड्रोम वाले नवजात शिशुओं में लड़कों और लड़कियों का अनुपात 1:1 है।

हालांकि, क्योंकि सामान्य रूप से युवा महिलाएं अधिक बच्चों को जन्म देती हैं, डाउन सिंड्रोम वाले सभी लोगों में से अधिकांश (80%) वास्तव में 30 वर्ष से कम उम्र की युवा महिलाओं के लिए पैदा होते हैं।

और चूंकि अधिकांश रोगी अभी भी युवा माताओं के लिए पैदा हुए हैं, यह समझना बहुत महत्वपूर्ण है कि मां की उम्र के अलावा कौन से कारक बीमार बच्चे होने की संभावना को प्रभावित करते हैं। डॉक्टर अक्सर 35 वर्ष से अधिक उम्र की माताओं को एमनियोसेंटेसिस कराने की सलाह देते हैं, अर्थात। कोशिकाओं के गुणसूत्र संरचना के विश्लेषण के लिए एमनियोटिक द्रव का एक नमूना प्राप्त करने की प्रक्रिया। इससे गर्भावस्था को समाप्त करना संभव हो जाता है जिससे बीमार बच्चे के जन्म का खतरा होता है।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने की आनुवंशिक संभावना

हाल ही में, भारतीय वैज्ञानिकों ने पाया कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने की संभावना नाना की उम्र पर अत्यधिक निर्भर है: बेटी को जन्म देने के समय वह जितनी बड़ी थी, बीमार पोते-पोतियों के होने की संभावना उतनी ही अधिक थी। यह कारक पहले से ज्ञात अन्य तीन (माता की आयु, पिता की आयु, और विवाह की सगोत्रता की डिग्री) की तुलना में अधिक महत्वपूर्ण हो सकता है। मालिनी एस.एस., रामचंद्र एन.बी. डाउन सिंड्रोम // बीएमसी मेडिकल जेनेटिक्स पर मातृ दादी की उन्नत उम्र का प्रभाव। 2006, 7:4।

शब्द " सिंड्रोम "का अर्थ है सुविधाओं या विशेषताओं का एक सेट।

1866 में, अपने पहले लेख में, जे. लैंगडन डाउन ने कुछ का वर्णन किया चरित्र लक्षणडाउन सिंड्रोम वाले लोग। उन्होंने विशेष रूप से चेहरे की ऐसी विशिष्ट विशेषताओं पर ध्यान दिया: एक सपाट प्रोफ़ाइल, संकीर्ण, चौड़ी-चौड़ी तिरछी आँखें।

डाउन सिंड्रोम आमतौर पर निम्नलिखित के साथ होता है: बाहरी लक्षण:

1. "सपाट चेहरा" - 90%
2. आंखों का मंगोलॉयड चीरा - 80%
3. ब्रेकीसेफली (खोपड़ी का असामान्य छोटा होना) - 81%
4. सपाट नप - 78%
5. चपटी नाक का पुल - 52%
6. छोटी नाक - 40%
7. नवजात शिशुओं में गर्दन पर त्वचा की तह - 81%
8. छोटा चौड़ी गर्दन — 45%
9. इयरलोब खराब रूप से विकसित होते हैं और जुड़े हुए दिखाई देते हैं।
10. एपिकेंथस (औसत दर्जे का कैन्थस को कवर करने वाली ऊर्ध्वाधर त्वचा की तह) - 80%
11. संयुक्त अतिसक्रियता - 80%
12. मांसपेशी हाइपोटेंशन - 80%
13. 8 वर्ष से अधिक उम्र में मोतियाबिंद - 66%
14. स्ट्रैबिस्मस = स्ट्रैबिस्मस - 29%
15. काले धब्बेपरितारिका के किनारे = ब्रशफील्ड स्पॉट - 19%
16. खुला मुंह (कम मांसपेशियों की टोन और तालू की विशेष संरचना के कारण) - 65%
17. धनुषाकार ("गॉथिक") तालू - 58%
18. मुड़ी हुई जीभ - 50%
19. दंत विसंगतियाँ - 65%
20. छोटे अंग - 70%
21. ब्रेकिमोसोफेलैंगिया (मध्य फलांगों के अविकसित होने के कारण सभी अंगुलियों का छोटा होना) - 70%
22. 5 वीं उंगली (घुमावदार छोटी उंगली) की नैदानिक ​​​​रूप से - 60%
23. अनुप्रस्थ पामर फोल्ड (जिसे "बंदर" भी कहा जाता है) - 45%
24. सीएचडी (जन्मजात हृदय रोग) - 40%
25. विरूपण छाती, कील्ड या फ़नल के आकार का, - 27%
26. एपिसिंड्रोम - 8%
27. जठरांत्र संबंधी मार्ग की विसंगतियाँ - 10-18%
28. डुओडेनम का स्टेनोसिस या एट्रेसिया - 8%
29. जन्मजात ल्यूकेमिया - 8%।

डाउन सिंड्रोम के मरीजों का कद छोटा होता है, कर्कश आवाज, मानसिक मंदता (30 और 50 के बीच सामान्य IQ)।

जन्मजात हृदय दोष हैं विशेषणिक विशेषताएंडाउन सिंड्रोम। वे 40% रोगियों में होते हैं। बहुधा ये हैं: एट्रियोवेंट्रिकुलर संचार और वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष।

डाउन सिंड्रोम की विशेषता एक अनुप्रस्थ पाल्मर फोल्ड (जिसे "बंदर" भी कहा जाता है) है।

डाउन सिंड्रोम वाले अधिकांश पुरुष बांझ होते हैं, और डाउन सिंड्रोम वाली 50% महिलाओं के बच्चे हो सकते हैं। डाउन सिंड्रोम वाली माताओं से पैदा हुए 35-50% बच्चे डाउन सिंड्रोम या अन्य असामान्यताओं के साथ पैदा होते हैं। दिलचस्प बात यह है कि डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में इसकी संभावना कम होती है कैंसर के ट्यूमर. ऐसा प्रतीत होता है कि क्रोमोसोम 21 में एक "ट्यूमर सप्रेसर" जीन होता है, और जीन की तीसरी प्रति की उपस्थिति कैंसर के खिलाफ अतिरिक्त सुरक्षा प्रदान करती है।

यह स्थापित किया गया है कि यदि समान जुड़वाँ में से एक डाउन सिंड्रोम से पीड़ित है, तो दूसरा अनिवार्य रूप से बीमार है, और भ्रातृ जुड़वां बच्चों में, जैसा कि भाइयों और बहनों के साथ होता है, इस तरह के संयोग की संभावना बहुत कम होती है। यह तथ्य अतिरिक्त रूप से रोग के गुणसूत्र मूल के पक्ष में गवाही देता है। हालांकि, डाउन सिंड्रोम को एक वंशानुगत बीमारी नहीं माना जा सकता है, क्योंकि यह दोषपूर्ण जीन पीढ़ी से पीढ़ी तक पारित नहीं होता है, और विकार प्रजनन प्रक्रिया के स्तर पर होता है।

सटीक निदान

के आधार पर डाउन सिंड्रोम का सटीक निदान करना संभव है कैरियोटाइप के लिए रक्त परीक्षण .
(विश्लेषण प्रत्येक पति-पत्नी में गुणसूत्रों के सेट को दर्शाता है, जो क्रोमोसोमल रोगों का पता लगाने के लिए आवश्यक है। उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम के लिए एक असामान्य मानव कैरियोटाइप, 21 वें गुणसूत्र पर ट्राइसॉमी: 47, XX, 21+; 47, XY, 21+)।

कुछ मानव रोग कैरियोटाइप असामान्यताओं के कारण
कैरियोटाइप	बीमारी	एक टिप्पणी
47, एक्सएक्सवाई; 48, XXXY;		पुरुषों में एक्स क्रोमोसोम पॉलीसोमी
45X0; 45X0/46XX; 45, एक्स / 46, एक्सवाई; 46.X आईएसओ (Xq)		एक्स गुणसूत्र पर मोनोसॉमी, सहित। और मोज़ेकवाद
47, XXX; 48, XXXX; 49, XXXXXX	एक्स गुणसूत्र पर पॉलीसोमी	सबसे आम ट्राइसॉमी एक्स
47, एक्सएक्स, 21+; 47, एक्सवाई, 21+		21वें गुणसूत्र पर त्रिगुणसूत्रता
47, एक्सएक्स, 18+; 47, एक्सवाई, 18+		18वें गुणसूत्र पर त्रिगुणसूत्रता
47, एक्सएक्स, 13+; 47, एक्सवाई, 13+		13वें गुणसूत्र पर त्रिगुणसूत्रता
46, एक्सएक्स, 5पी-		पांचवें गुणसूत्र की छोटी भुजा का विलोपन
46 XX या XY, 15p-.		विसंगति 15 गुणसूत्र

केवल बाहरी संकेतों के आधार पर निदान नहीं किया जा सकता है।

अजन्मे बच्चे में आनुवंशिक असामान्यताओं के लिए परीक्षण

में पिछले साल का, उच्च-रिज़ॉल्यूशन वाले अल्ट्रासाउंड उपकरण के आगमन के लिए धन्यवाद, भ्रूण की विसंगतियों के दृश्य में काफी प्रगति हुई है। दूसरे और तीसरे तिमाही में भ्रूण की सामान्य शारीरिक रचना का अध्ययन करने के लिए त्रि-आयामी अल्ट्रासाउंड स्कैनिंग के सतह मोड का उपयोग अंतर्गर्भाशयी विकास के शुरुआती चरणों में डाउन सिंड्रोम वाले भ्रूण का पता लगाना संभव बनाता है।

भ्रूण के चेहरे की विभिन्न छवियां
पैथोलॉजी के साथ:
ए) - डाउन सिंड्रोम
बी) - माइक्रोगैनेथिया
c) एपर्ट्स सिंड्रोम।

2009 में वापस, लंदन के एक क्लिनिक के शोधकर्ता कृत्रिम गर्भाधानब्रिज फर्टिलिटी सेंटर ने लगभग सभी ज्ञात के लिए एक परीक्षण विकसित किया है आनुवंशिक रोग(वह 15 हजार रोगों का पता लगाने में सक्षम है)। इसकी कीमत 2400 डॉलर है।

इस तरह के एक सार्वभौमिक परीक्षण की मदद से माता-पिता एक या दूसरे की संभावना निर्धारित कर सकते हैं आनुवंशिक असामान्यताउनका भावी बच्चा। यह मौजूदा परीक्षणों की तुलना में सर्वेक्षण के परिणाम बहुत तेजी से और अधिक सटीक रूप से प्राप्त करने में मदद करेगा। इसके अलावा, वर्तमान विधियों द्वारा आज केवल 2% आनुवंशिक रोगों का निर्धारण किया जा सकता है।

जब निषेचन के दो दिन बाद और आरोपण से पहले वंशानुगत रोगों के लिए भ्रूण की जांच करना आवश्यक होता है।

प्रसवपूर्व भ्रूण परीक्षण तकनीक के व्यापक उपयोग के बावजूद, यूके में अधिक बच्चे डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा हो रहे हैं। उदाहरण के लिए, 2006 में, 749 ऐसे बच्चे देश में पैदा हुए थे, और 1989 में - 717 बच्चे। बीबीसी न्यूज़ के अनुसार, 2000 के बाद से, डाउन सिंड्रोम वाले नवजात शिशुओं की संख्या में 15% की वृद्धि हुई है।

ब्रिटिश डाउन सिंड्रोम एसोसिएशन ने यह पता लगाने के लिए एक हजार माता-पिता की जांच की कि उन्होंने गर्भधारण प्राप्त करने के बाद अपनी गर्भावस्था को समाप्त क्यों नहीं किया सकारात्मक नतीजेपरीक्षा। उत्तरदाताओं में से पांचवें ने कहा कि वे डाउन सिंड्रोम वाले लोगों को जानते हैं, इसलिए वे ऐसे बच्चे को जन्म देने से डरते नहीं थे। एक तिहाई उत्तरदाताओं ने धार्मिक सिद्धांतों और गर्भपात के विरोध का उल्लेख किया। और 30% मानते हैं कि डाउन सिंड्रोम वाले लोगों के जीवन में सुधार हुआ है। विशेष रूप से, उन्हें शिक्षा उपलब्ध हो गई और शहरवासी ऐसे रोगियों का बड़ी समझ के साथ इलाज करने लगे।

में विकसित देशोंडाउन सिंड्रोम वाले लोग विशिष्ट और सामान्य शिक्षा स्कूलों में पढ़ते हैं, और फिर नौकरी प्राप्त करते हैं या अपनी शिक्षा जारी रखते हैं। बच्चों के लिए, विशेषता वाली विशेष गुड़िया बाहरी संकेत.

बच्चा नीचे

गुड़िया, जो पुरुष और महिला संस्करणों में आती है, कुछ खास नहीं करती है, बाकी गुड़ियों से एकमात्र अंतर डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के चेहरे के समान चेहरा है, जिसमें एक अलग मुंह और थोड़ी सी उभरी हुई जीभ है। इनोप्रेसा की रिपोर्ट के अनुसार, बच्चों को इसकी देखभाल करने और डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को क्या चाहिए, यह जानने के लिए खिलौना बनाया गया है, इसके लिए प्रत्येक गुड़िया के साथ एक व्याख्यात्मक ब्रोशर जुड़ा हुआ है, जो बताता है कि आप बच्चे की क्षमताओं को विकसित करने के लिए क्या कर सकते हैं।

हमारे देश में, डाउन सिंड्रोम वाले लोगों का जीवन अभी भी भ्रम और पूर्वाग्रहों से घिरा हुआ है। उन्हें मानसिक रूप से मंद और अशिक्षित माना जाता है, इसलिए अक्सर माता-पिता ऐसे बच्चों को प्रसूति अस्पतालों में भी मना कर देते हैं।

बहुत से लोग सोचते हैं कि डाउन सिंड्रोम वाले लोग वास्तविक स्नेह का अनुभव करने में सक्षम नहीं हैं, कि वे आक्रामक हैं या (दूसरे संस्करण के अनुसार) हमेशा हर चीज से खुश रहते हैं। किसी भी मामले में, उन्हें व्यक्तियों के रूप में नहीं माना जाता है।
इस बीच, दुनिया के सभी विकसित देशों में, 20-30 साल पहले इन रूढ़ियों का खंडन किया गया था।

एक शिक्षक, एक फोटोग्राफर, एक अभिनेत्री, एक मॉडल, एक मुक्केबाज़, एक सुखी पत्नी... वे एक निदान से एकजुट हैं - डाउन सिंड्रोम

पाब्लो पिनेडा - शिक्षक

स्पैनियार्ड पाब्लो पिनेडा यूरोप में डाउन सिंड्रोम से स्नातक होने वाले पहले व्यक्ति हैं।

कीथ ओवेन्स मैंने उस आदमी से शादी की है जिसे मैं तीन साल से प्यार करती हूं

मुझे जीवन के बारे में सबसे ज्यादा क्या पसंद है शादीशुदा महिला? मुझे एक पत्नी बनना पसंद है, क्योंकि अब मैं उसे आज्ञा दे सकती हूँ! यह एक मज़ाक है। इसने मेरे जीवन को हमेशा के लिए बदल दिया, यह मेरे लिए सब कुछ है।" पी

ओलिवर हेलोवेल - फोटोग्राफर

करीब एक साल पहले, उनकी मां - वेंडी ओ'कारोल - ने ओलिवर की तस्वीरों को समर्पित किया। बीबीसी पर उनके बारे में कहानी दिखाए जाने से पहले, पेज के दुनिया भर में 10.5 हजार से अधिक ग्राहक थे। ओलिवर को उम्मीद है कि भविष्य में फोटोग्राफी उनका पेशा बन जाएगा।

Nikita Panichev प्रतिष्ठित कॉफ़ीमेनिया में काम करती हैं

"मुझे वास्तव में" कॉफ़ीमेनिया "पसंद है, बहुत सारे लोग हैं जिनके साथ मैं संवाद करता हूं, वे बहुत दोस्ताना हैं और उत्साहपूर्वक मुझे बधाई देते हैं। मैं आता हूं, मैं उन्हें खुशी और खुशी देता हूं, मैं हमेशा सकारात्मक काम करता हूं। दो में दो काम, पूरी शिफ्ट, 12 घंटे » .

Ashley De Ramus ने अपने जैसे लोगों के लिए एक फ़ैशन संग्रह बनाया

"मैं देख रहा था बड़ी राशिफैशन शो और 'इसे न पहनें' शो, एशले बताते हैं। और जब मैं इस तरह के शो देखता हूं, तो मुझे हमेशा आश्चर्य होता है, 'डाउन सिंड्रोम वाले लोगों के लिए इन मॉडलों के साथ क्या किया जा सकता है?'

क्री ब्राउन ने अपने मॉडलिंग करियर की शुरुआत की थी

लड़की की मां कहती हैं, "जब उस पर कैमरा लगाया जाता है, तो वह जीवित हो जाती है।"

मारिया नेफेडोवा - अभिनेत्री और सहायक भाषण चिकित्सक

"प्रसूति विशेषज्ञ ने मेरी मां से कहा कि मुझे छोड़ दो। वह मुझे अगले कमरे में ले गया और दिखाया क्लासिक बच्चाडाउन सिंड्रोम के साथ, जो कुछ नहीं कर सकता। माँ ने अपने पिता को फोन किया, और उन्होंने फैसला किया: "अगर हमें इस बच्चे की ज़रूरत नहीं है, तो राज्य को भी इसकी ज़रूरत नहीं होगी।" अब मैं प्रसूति रोग विशेषज्ञ को बताऊंगी कि मुझे अपने माता-पिता पर गर्व है।”

एली रीमर ने एवरेस्ट फतह किया

किशोरी एवरेस्ट पर स्थित आधार शिविरों में से एक में जाने में कामयाब रही। एली के पिता, जस्टिन रेइमर ने अपने बेटे को अपनी पर्वतारोहण टीम के साथ लंबी पैदल यात्रा पर जाने के लिए आमंत्रित किया ताकि पारिवारिक दान के लिए धन जुटाया जा सके। "यह कुछ असत्य था," जस्टिन रीमर ने अपने छापों को साझा किया। - हम अपने बेटे के साथ शीर्ष पर खड़े थे, और मैंने उसके चेहरे पर मुस्कान देखी। उस समय, वह हम में से किसी की तुलना में स्वस्थ दिख रहा था, यह अद्भुत था, यह प्रेरणादायक था, यह बहुत ही अद्भुत था!

गैरेट होलेव - मुक्केबाज

गैरेट ने किकबॉक्सिंग में अपनी काबिलियत पाई। स्पोर्ट ने उन्हें मस्तिष्क और शरीर की क्षमताओं को बराबर करने की अनुमति दी।

ग्रैंड क्रेमलिन पैलेस के मंच पर डांस करती मरीना मश्तकोवा

"मरीना को देखते हुए, जो पैलेस ऑफ कांग्रेस के चरण में प्रवेश करती है, मैं समझती हूं कि यह एक बच्चा है जो अपनी सफलताओं पर गर्व कर सकता है," उसके शिक्षक कहते हैं।

प्रश्न और उत्तर में डाउन सिंड्रोम

डाउन सिंड्रोम कितना आम है?

- डाउन सिंड्रोम 800 में से 1 मामले में होता है। ऐतिहासिक रूप से, यह आनुवंशिक रूप से निर्धारित सबसे आम बीमारी है। संयुक्त राज्य अमेरिका में, उदाहरण के लिए, प्रत्येक 691 जन्मों के लिए, डाउन सिंड्रोम वाला एक बच्चा होता है।

डाउन सिंड्रोम का आनुवंशिक आधार क्रोमोसोम 21 पर एक या एक अतिरिक्त क्रोमोसोम के हिस्से की उपस्थिति है, जिसके परिणामस्वरूप विशिष्ट शारीरिक और मानसिक लक्षण दिखाई देते हैं। इस सिंड्रोम वाले बच्चों की शारीरिक, चिकित्सीय और विकासात्मक विशेषताओं को 1866 में डॉ. जॉन लैंग डाउन द्वारा संकलित और वर्णित किया गया था, यही वजह है कि इस सिंड्रोम का नाम उनके नाम पर रखा गया था। 1959 में, डॉ. जेरोम लेज्यून ने वैज्ञानिक समुदाय को क्रोमोसोम 21 की एक अतिरिक्त जोड़ी वाले रोगियों की कोशिकाओं की आनुवंशिक संरचना (कार्योटाइप) का प्रदर्शन करके सिंड्रोम के वैज्ञानिक कारण की पहचान की।

क्या वृद्ध महिलाओं में वास्तव में डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे होने की संभावना अधिक होती है?

- संभावना है कि एक प्रजनन महिला कोशिका में क्रोमोसोम 21 की एक अतिरिक्त जोड़ी होगी, महिला की उम्र के अनुपात में बढ़ जाती है। इसीलिए 45 वर्ष से अधिक उम्र की महिला में डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने की संभावना अधिक होती है। हर साल केवल 9% बड़ी महिलाएं ही मातृत्व के पक्ष में निर्णय लेती हैं, जिनमें से 25% डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों की मां बनती हैं।

क्या डाउन सिंड्रोम वाले सभी लोग मानसिक रूप से मंद हैं?

- डाउन सिंड्रोम वाले अधिकांश लोगों का आईक्यू हल्का से गंभीर मानसिक मंदता (70 से कम) प्रदर्शित करता है। कुछ लोगों को IQ से लगभग कोई समस्या नहीं होती है, इसलिए वे दूसरों से स्वतंत्र रूप से जीने में सक्षम होते हैं।

क्या डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को अलग कक्षाओं में पढ़ना चाहिए?

- रूसी संघ का कानून डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को एक साधारण किंडरगार्टन या एक साधारण जिला स्कूल में ले जाने पर रोक नहीं लगाता है। एक नियमित स्कूल में शामिल होने से बच्चे को लोगों के साथ बातचीत करने का मौका मिलेगा, जैसा कि बाहरी दुनिया में प्रथागत है। कई स्कूलों में अब "लर्निंग प्रोफाइल" है जो डाउन सिंड्रोम वाले प्रत्येक बच्चे की ताकत और कमजोरियों का वर्णन करता है।

क्या डाउन सिंड्रोम का कोई इलाज/इलाज है?

शोधकर्ताओं ने उन जीनों की पहचान की है जो घटना के लिए जिम्मेदार हैं विशिष्ट लक्षणडाउन सिंड्रोम, और वर्तमान में डाउन सिंड्रोम पर मॉडलिंग कर रहे हैं विभिन्न चरणचूहों में इसकी घटना। ये अध्ययन निकट भविष्य में विशेषज्ञों को उन मुख्य कड़ियों को समझने में मदद करेंगे जिन्हें खोज प्रक्रिया में प्रभावित किया जा सकता है। प्रभावी तरीकेएक आनुवंशिक विकार का सुधार।

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों का इलाज कैसे करें

• मानसिक रूप से विक्षिप्त लोग नहीं हैं, विकलांग लोग हैं मानसिक योग्यताजो हर दिन खुद को महसूस करने की पूरी कोशिश करते हैं।

• कोई डाउन नहीं है। डाउन सिंड्रोम वाले लोग, सबसे पहले, लोग हैं, और उसके बाद ही - डाउन सिंड्रोम वाले। उन्हें "डाउन्स" कहकर लेबल करने या उनकी क्षमताओं को कम करने की कोई आवश्यकता नहीं है।

• "डाउन" एक क्रिया विशेषण नहीं है जो लोगों को बदलता है। कोई "डाउन सोसाइटी", "डाउन माता-पिता" या "डाउन चिल्ड्रन" नहीं है। डाउन सिंड्रोम वाले माता-पिता और बच्चों के समुदाय हैं।

• ये लोग देवदूत नहीं हैं और इनके पास अलौकिक शक्तियां नहीं हैं। उन्हें आदर्श बनाना नहीं है सबसे अच्छा तरीकासबसे गर्म भावनाओं और भावनाओं को व्यक्त करें। सच्चा प्यार लोगों को उनकी सभी शक्तियों और कमजोरियों के साथ स्वीकार करता है कि वे कौन हैं।

• डाउन सिंड्रोम वाले लोग अन्य लोगों की तरह अधिक हैं, जितना कि वे उनसे अलग हैं। वे अन्य लोगों की तरह ही बढ़ते और विकसित होते हैं। वे लगातार विकास के सभी चरणों से गुजरते हैं - बच्चों और किशोरों से लेकर युवा लोगों तक। जैसे-जैसे वे एक विशेष चरण के माध्यम से आगे बढ़ते हैं, यह माता-पिता का काम है कि वे प्रत्येक चरण में उनकी आवश्यकताओं के अनुसार उन्हें समर्थन और शिक्षित करें। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे "हमेशा के लिए बच्चे" नहीं रहते हैं।

• डाउन सिंड्रोम का कोई "हल्का" या "गंभीर" रूप नहीं है। किसी व्यक्ति को डाउन सिंड्रोम है या नहीं है। इस सिंड्रोम के विभिन्न आनुवंशिक संशोधन हैं: अर्धसूत्रीविभाजन (95% मामलों में होता है), रॉबर्टसन ट्रांसलोकेशन (4% मामलों में) और मोज़ेकवाद (1% मामलों में) के दौरान क्रोमोसोम 21 का ट्राइसॉमी क्रोमोसोम के नॉनडिसजंक्शन के कारण होता है।

• डाउन सिंड्रोम वाले लोग सड़कों पर एक मैनुअल के साथ नहीं चलते हैं जो उनकी क्षमताओं और सीमाओं को रेखांकित करता है। प्रत्येक व्यक्ति - डाउन सिंड्रोम के साथ या बिना - अद्वितीय है, और प्रत्येक में प्रतिभा और क्षमताएं हैं जो उन्हें समाज में अपना स्थान लेने और अपनी क्षमता का एहसास करने की अनुमति देती हैं।

• डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के कई माता-पिता को दया की ज़रूरत नहीं है - बल्कि, वे उस दिन की प्रतीक्षा कर रहे हैं जब उनके बच्चों को उनकी उपस्थिति से नहीं आंका जाएगा, लेकिन अंत में उन्हें दूसरों को यह दिखाने का मौका दिया जाएगा कि वे भी व्यक्ति हैं।

मारिया खोरकोवा, याना इवाशकेविच द्वारा तैयार किया गया

डाउन सिंड्रोम एक आनुवंशिक विसंगति है जो 21 गुणसूत्रों में से एक के द्विभाजन से उत्पन्न होती है, जिसके परिणामस्वरूप मानव गुणसूत्र सेट में 46 नहीं, बल्कि 47 गुणसूत्र शामिल होते हैं, जो आगे के नैदानिक ​​​​संकेतों का कारण बनता है।

इस घटना को पहली बार 1866 में अंग्रेजी चिकित्सक जॉन डाउन (जिसके लिए सिंड्रोम का नाम मिला) द्वारा वर्णित किया गया था मानसिक मंदताविशेषता बाहरी संकेतों के साथ, लेकिन केवल 1959 में, फ्रांसीसी आनुवंशिकीविद् जेरोम लेज्यून ने गुणसूत्रों की अधिक संख्या और सिंड्रोम के लक्षणों के बीच संबंध की पहचान की।

आज, चिकित्सा प्रौद्योगिकियों के उच्च विकास के बावजूद, डाउन सिंड्रोम एक बहुत ही सामान्य और पूरी तरह से समझ में नहीं आने वाली घटना है, जो कई को जन्म देती है विभिन्न मिथककभी-कभी एक दूसरे के विपरीत। हालाँकि, यह ज्ञात है कि:

1. यह विसंगति दोनों लिंगों में समान रूप से सामान्य है, भिन्न है जातीय समूहऔर राष्ट्रीयताएँ।
2. सिंड्रोम का विकास माता-पिता की जीवन शैली पर निर्भर नहीं करता है और एक आनुवंशिक "मूल" होता है, जब विसंगतियां अंडे या शुक्राणु के गठन के चरण में होती हैं (इसे बाहर नहीं किया जाता है, लेकिन यह व्यावहारिक रूप से संभावना नहीं है कि वे प्रभावित हो सकते हैं हानिकारक कारक बाहरी वातावरण), या निषेचन के बाद जर्म कोशिकाओं के संलयन के दौरान।
3. सिंड्रोम जीन में पैथोलॉजिकल प्रक्रियाओं के दौरान होता है, जब एक और 1 गुणसूत्र 21 वीं जोड़ी में शामिल होता है (इसलिए, उनमें से 46 के बजाय 47 होते हैं)। अक्सर यह इस तथ्य के कारण होता है कि कोशिका विभाजन के दौरान गुणसूत्र विचलन नहीं करते हैं। इसके अलावा, मुख्य कारणों में से एक 21 वें गुणसूत्र के उत्परिवर्तन की आनुवंशिकता हो सकती है - जब यह गुणसूत्र दूसरे के साथ विलीन हो जाता है। इस उत्परिवर्तन को ट्राइसॉमी कहा जाता है और लगभग 800 नवजात शिशुओं में से एक में होता है, और 88% मामले "नॉनडिसजंक्शन" के कारण होते हैं। महिला युग्मक(प्रजनन कोशिकाएं)।
4. डाउन सिंड्रोम - बार-बार पैथोलॉजी, जिसके 3 रूप हैं (वंशानुगत रोग, 21वें गुणसूत्र का उत्परिवर्तन, मोज़ेक रोग) और रोग की 4 डिग्री:

• कमजोर - रोगी व्यावहारिक रूप से सामान्य बच्चों से भिन्न नहीं होते हैं, वे अक्सर समाज में सफलतापूर्वक अनुकूलन करते हैं और समाज में एक बहुत प्रतिष्ठित स्थान पर कब्जा कर सकते हैं;
• औसत;
• अधिक वज़नदार;
• गहरे - बच्चे समाज के जीवन के आम तौर पर स्वीकृत तरीके का नेतृत्व नहीं कर सकते हैं, और यह माता-पिता के जीवन को बहुत जटिल बनाता है। आजकल, एक विशेष प्रसवपूर्व निदान है जो आपको पैथोलॉजी के विकास की संभावना के बारे में समय पर पता लगाने की अनुमति देता है। यदि आपको डाउन सिंड्रोम का संदेह है, तो माता-पिता इस प्रश्न का सामना करते हैं: बच्चे को छोड़ दें या गर्भावस्था से छुटकारा पाएं? बच्चे के जन्म के समय, अन्य उत्पन्न होंगे: बच्चे की परवरिश कैसे करें, उसे कैसे प्रदान करें सामान्य ज़िंदगीऔर पूरी तरह से अपने दम पर जिएं?

5. डाउन सिंड्रोम को बीमारी कहने की अनुशंसा नहीं की जाती है, क्योंकि इस सिंड्रोम के साथ रहने वाले लोग, हालांकि उनके पास है पैथोलॉजिकल परिवर्तनउन्हें अपनी क्षमता का एहसास करने से रोकता है पूरी तरहहालांकि, विशेषज्ञों के सही दृष्टिकोण के साथ प्रारंभिक वर्षोंअधिकांश समाज में पर्याप्त रूप से अनुकूलन करने में सक्षम हैं।

डाउन सिंड्रोम के विकास के कारण

जैसा कि हम पहले ही कह चुके हैं, डाउन सिंड्रोम कोशिका विभाजन में एक विसंगति के कारण होता है, जब एक और तीसरा गुणसूत्र गुणसूत्रों के 21वें जोड़े से चिपक जाता है। दूसरे शब्दों में, यह एक जन्मजात विकृति है जिसे जीवन के दौरान प्राप्त नहीं किया जा सकता है। कारण क्रोमोसोमल विकारस्थापित करना बहुत कठिन है।

यह पैथोलॉजी के 3 रूपों के परिणामस्वरूप होता है जिसमें इस सिंड्रोम की लगभग समान नैदानिक ​​तस्वीर होती है:

1. त्रिगुणसूत्रता- सिंड्रोम की एक उप-प्रजाति, 21 जोड़े में तीन गुणसूत्रों के गठन की विशेषता है। इस घटना का बहुत कम अध्ययन किया गया है, लेकिन एक संस्करण है कि माँ की उम्र यहाँ एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है: वृद्ध महिला, महिला बढ़िया मौकाडाउन सिंड्रोम वाला बच्चा हो। यह अंडे की उम्र के कारण होता है, जब युग्मक का जन्म 23 नहीं, बल्कि 24 गुणसूत्रों के साथ संभव होता है। इस मामले में, जब एक कोशिका को 23 गुणसूत्रों के साथ एक पुरुष युग्मक द्वारा निषेचित किया जाता है, तो एक अतिरिक्त रहता है, और एक उत्परिवर्तन होता है: गुणसूत्र 21 जोड़े से चिपक जाता है (संलग्न हो जाता है)। नतीजतन, भ्रूण की सभी कोशिकाओं में 47 गुणसूत्र होंगे।
2. मोज़ाइसिज़्म- एक दुर्लभ घटना (सभी मामलों में केवल 1-2% बनती है), जिसमें भ्रूण की सभी कोशिकाओं में गुणसूत्रों की असामान्य संख्या नहीं होगी, इसलिए केवल व्यक्तिगत निकायऔर ऊतक (यदि प्रतिलिपि मानसिक और मोटर विकास के लिए जिम्मेदार जीन पर पड़ती है, तो भ्रूण में सिंड्रोम के विकास से बचा नहीं जा सकता है)। यह गुणसूत्र श्रृंखला के "नॉन-डिसजंक्शन" के कारण होता है, जो मूल जनन कोशिकाओं के निर्माण के चरण में नहीं, बल्कि भ्रूण के विकास के प्रारंभिक चरण में होता है। सिंड्रोम का यह रूप - एक चिकनी नैदानिक ​​​​तस्वीर के साथ - हल्का है, लेकिन प्रसवकालीन अध्ययन के दौरान इसका निदान करना बेहद मुश्किल है।
3. अनुवादन- कोशिका संलयन के दौरान होता है और उसी समय, 21 वीं जोड़ी में एक गुणसूत्र के एक हिस्से का दूसरे गुणसूत्र के पक्ष में बदलाव नोट किया जाता है।

हालांकि, डाउन सिंड्रोम के विकास के अन्य कारण भी हैं:

1. एक लड़की के माता-पिता की उम्र बहुत कम है, या, इसके विपरीत, 40 वर्ष से अधिक की महिला, और पुरुषों के लिए - 45 वर्ष से अधिक (सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का जोखिम 1:30 है)। उम्र के कारण, गुणसूत्रों की परिपक्वता और विभाजन "धीमा" हो जाता है, और एक दोषपूर्ण कोशिका प्राप्त होती है। निषेचन में शामिल होने के कारण, यह बाद में डाउन सिंड्रोम के विकास का कारण बन जाएगा।
2. निकटता से संबंधित विवाह (बंधन)।
3. घाटा फोलिक एसिडगर्भावस्था के दौरान।
4. अगर माता-पिता के परिवार में यह बीमारी होती है तो डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने की संभावना बढ़ जाती है।

डाउन सिंड्रोम के लक्षण

रोग को आमतौर पर एक सिंड्रोम कहा जाता है, क्योंकि यह कई लक्षणों और संकेतों के साथ-साथ विशिष्ट अभिव्यक्तियों की विशेषता है:

• संकीर्ण और तिरछी (मंगोलॉयड) आँखें ( पूर्व पैथोलॉजी"मंगोलवाद" कहा जाता था);
• एक एपिकेन्थस की उपस्थिति (एक विशेष तह भीतर का कोनाआंखें जो लैक्रिमल ट्यूबरकल को कवर करती हैं और ऊपरी पलक तक नहीं जाती हैं);
• परितारिका (ब्रशफील्ड स्पॉट) के स्ट्रैबिस्मस और ध्यान देने योग्य रंजकता, मोतियाबिंद संभव हैं;
• सपाट प्रोफ़ाइल - नाक का सपाट और चौड़ा पुल और छोटी नाक, पश्चकपाल क्षेत्र;
• छोटा (छोटा) खोपड़ी;
• छोटी गर्दन - नवजात शिशु की इस क्षेत्र में त्वचा की एक तह होती है;
• अविकसित auricles;
• मांसपेशियों का हाइपोटेंशन (कमजोर स्वर);
• धनुषाकार तालु, असामान्य बड़ी जीभ(मैक्रोग्लोसिया) और मांसपेशियों की टोन कम होने के कारण मुंह खोलना;
• छोटी अंगुलियों के साथ चौड़े हाथ मध्य फालेंजों के अविकसित होने के कारण - छोटी उंगली में वक्रता होती है,
• हथेलियों पर एक एकल अनुप्रस्थ तह होती है;
• छोटे अंग;
• छाती का विरूपण (उलटना या फनल-आकार) है;
• अक्सर (लगभग 40%) सिंड्रोम वाले बच्चे जन्मजात हृदय रोग (वेंट्रिकल के बीच सेप्टम में दोषपूर्ण प्रक्रिया) के साथ पैदा होते हैं, जो उनकी मृत्यु दर के मुख्य कारणों में से एक है;
• पैथोलॉजिकल प्रक्रियाएं जठरांत्र पथ(उदाहरण के लिए, डुओडेनम 12 की आर्टेसिया);
• बच्चा ल्यूकेमिया के साथ पैदा हो सकता है;
• बच्चा विकास, मानसिक विकास में पिछड़ गया;
• कर्कश आवाज;
• सबसे अधिक बार, रोगी बांझ होते हैं, लेकिन जब संतान दिखाई देती है, तो बच्चों में एक ही विकृति होती है।

हालांकि, यह ध्यान देने योग्य है कि डाउन सिंड्रोम वाले लोग शायद ही कभी होते हैं घातक ट्यूमर, और यह अतिरिक्त जीन के संरक्षण के कारण है।

जुड़वाँ बच्चों के जन्म के समय, दोनों बच्चों में सिंड्रोम देखा जाता है।

उपरोक्त लक्षणों की गंभीरता सभी रोगियों में अलग-अलग होती है।

डाउन सिंड्रोम का निदान

संदिग्ध डाउन सिंड्रोम के मामले में आधुनिक स्तर की दवा और तकनीक इसे अंजाम देना संभव बनाती है समय पर निदानऔर यदि डीएनए असामान्यताएं पाई जाती हैं, तो वर्तमान गर्भावस्था से छुटकारा पाएं।

निदान के लिए, कई विधियों का उपयोग किया जाता है:

1. अल्ट्रासाउंड - गर्भावस्था के दूसरे या तीसरे तिमाही में किया जाता है, जब पैथोलॉजी का पता लगाने के लिए भ्रूण को स्कैन किया जाता है। यह विधि कुछ "माप" की मदद से डाउन सिंड्रोम के संकेतों को "देखना" संभव बनाती है:

• कॉलर स्पेस का मोटा होना (साथ विकासशील सिंड्रोमयह 3 मिमी से अधिक होगा);
• नाक की हड्डी की अनुपस्थिति;
• ललाट लोब और सेरिबैलम (हाइपोप्लासिया) के छोटे आकार;
• छोटी फीमर और कुहनी की हड्डीऔर आदि।

हालांकि, अल्ट्रासाउंड से सिंड्रोम के केवल एक रूप का पता चलता है - ट्राइसॉमी। इस निदान पद्धति से पैथोलॉजी की शेष उप-प्रजातियों का पता नहीं लगाया जा सकता है।

2. जैव रासायनिक विश्लेषणपहली तिमाही में एक गर्भवती महिला का रक्त (कार्योटाइप स्थापित करने के लिए - मां के रक्त की जीन सामग्री), जिसके दौरान भ्रूण (एचसीजी) और पीएपीपी-ए द्वारा संश्लेषित हार्मोन के स्तर को ध्यान में रखा जाता है। दूसरी तिमाही में, विश्लेषण फिर से किया जाता है।

3. एक जैव रासायनिक परीक्षण (मुक्त कोरियोनिक हार्मोन के स्तर से) गर्भावस्था के 12वें सप्ताह में डाउन सिंड्रोम का निदान करना संभव बनाता है, और 16वें सप्ताह में, एस्ट्रिऑल और α-फेटोप्रोटीन के लिए एक परीक्षण किया जाता है - संकेतक डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति। डेटा की पुष्टि करते समय, आपको तुरंत एक आनुवंशिकीविद् से संपर्क करना चाहिए जो निर्धारित करता है:

• कोरियोबायोप्सी - भ्रूण झिल्ली के ऊतकों का अध्ययन;
• एमनियोसेटेसिस (एमनियोटिक द्रव का विश्लेषण) - अध्ययन सेलुलर रचनाएमनियोटिक द्रव, साथ ही बच्चे के ऊतक, जो बच्चे के गुणसूत्रों के सेलुलर सेट के बारे में जानकारी प्रदान करेंगे;
• गर्भनाल - भ्रूण के गर्भनाल रक्त का विश्लेषण।

ये विधियां अत्यधिक सटीक हैं, लेकिन, दुर्भाग्य से, एक महिला के लिए सुरक्षित नहीं हैं - वे जटिलताओं को जन्म दे सकती हैं, गर्भपात तक, और इसलिए केवल में ही किया जाता है गंभीर मामलें(यदि गर्भवती महिला की आयु 35 वर्ष से अधिक है, यदि अल्ट्रासाउंड अध्ययनों में किसी सिंड्रोम का संदेह है, या यदि परिवार में कोई बीमारी है)।

हालांकि, विज्ञान अभी भी खड़ा नहीं है, और लंदन के क्लीनिकों ने पहले से ही एक विशेष परीक्षण विकसित किया है जो आपको सभी आनुवंशिक रोगों के बारे में सटीक रूप से पता लगाने की अनुमति देता है।

डाउन सिंड्रोम उपचार

डाउन सिंड्रोम है लाइलाज रोग, चूंकि कोई भी डीएनए को "सही" नहीं कर सकता है, लेकिन रोगी की सामान्य स्थिति में सुधार करना और उसके जीवन की गुणवत्ता में सुधार करना संभव है।

इलाज जन्मजात विकृतिविशेषज्ञों द्वारा संचालित - बाल रोग विशेषज्ञ, हृदय रोग विशेषज्ञ, गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट, नेत्र रोग विशेषज्ञ और अन्य। उनके प्रयासों का उद्देश्य रोगी के स्वास्थ्य में सुधार करना है, और इस तथ्य के बावजूद विशिष्ट उपचारसिंड्रोम मौजूद नहीं है, इसे लेने से बचना अभी भी असंभव है दवाएं. उनमें से:

• Piracetam, Aminolone, Cerebrolysin - मस्तिष्क में रक्त परिसंचरण को सामान्य करने के लिए;
• neurostimulators;
• विटामिन कॉम्प्लेक्स - मजबूती के लिए सामान्य हालतस्वास्थ्य।

हालांकि, अक्सर उम्र के साथ, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे शारीरिक स्वास्थ्य से जुड़ी कई जटिलताओं को दिखाते हैं: हृदय रोग और पाचन अंग, अंतःस्रावी और प्रतिरक्षा प्रणाली के विकार, सुनने, नींद, दृष्टि और श्वसन गिरफ्तारी के मामले नहीं होते हैं। असामान्य। इसके अलावा, लगभग एक चौथाई रोगियों को 40 वर्ष की आयु के बाद (और कभी-कभी पहले भी) मोटापा, मिर्गी, अल्जाइमर रोग और ल्यूकेमिया है। इसी समय, यह भविष्यवाणी करना मुश्किल है कि रोग कैसे विकसित होगा, क्योंकि सब कुछ इस पर निर्भर करता है व्यक्तिगत विशेषताएंशरीर, बच्चे के साथ बीमारी और गतिविधियों की डिग्री। डाउन सिंड्रोम वाले कुछ लोग 50 साल तक जीवित रहते हैं।

साथ ही, एक भाषण चिकित्सक, एक न्यूरोपैथोलॉजिस्ट और अन्य विशेषज्ञ मौखिक और महत्वपूर्ण विकारों के उन्मूलन से निपट रहे हैं। मोटर कार्य, बौद्धिक विकास में देरी; स्व-देखभाल कौशल प्रशिक्षण। इसके आधार पर, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को विशेष शिक्षण संस्थानों में भेजने की सलाह दी जाती है।

मानसिक मंदता को ठीक करने के लिए, विशेष रूप से डिज़ाइन किए गए प्रशिक्षण कार्यक्रमों का उपयोग किया जाता है, और यह ध्यान देने योग्य है कि प्रत्येक व्यक्तिगत मामले में मानसिक और संज्ञानात्मक लक्षण अलग-अलग तरीके से व्यक्त किए जाते हैं।

क्षति की मात्रा और उपचार (बच्चे के साथ प्रशिक्षण) के आधार पर, विकासात्मक देरी में महत्वपूर्ण कमी प्राप्त की जा सकती है। पर नियमित कक्षाएंएक बच्चे के साथ, वह चलना, बात करना, लिखना और अपनी देखभाल करना सीख सकता है। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे भाग ले सकते हैं सर्वग्राही विध्यालय, कॉलेज जाना, शादी करना और यहां तक ​​कि कुछ मामलों में उनके खुद के बच्चे भी हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में बहुत सारे कलाकार, लेखक, कलाकार हैं। एक राय यह भी है कि "सूर्य के बच्चे" निष्पक्ष नहीं हैं आनुवंशिक रोग, लेकिन एक अलग "प्रकार" के लोग जो न केवल एक "अतिरिक्त" गुणसूत्र की उपस्थिति में भिन्न होते हैं, बल्कि अपने स्वयं के नैतिक कानूनों के अनुसार जीते हैं और उनके अपने सिद्धांत होते हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों को अक्सर "सूर्य के बच्चे" या "सनशाइन" कहा जाता है क्योंकि वे लगातार मुस्कुराते हुए, कोमल, दयालु और गर्माहट बिखेरते हैं। 2006 में, अंतर्राष्ट्रीय डाउन सिंड्रोम दिवस की स्थापना की गई थी, जिसे 21 मार्च को दुनिया भर में मनाया जाता है।

विशेष के लिए - किरा दानेत