एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम (एजीएस) है गंभीर उल्लंघन, आपके मन की शांति, स्वास्थ्य और जीवन, और आपके बच्चों की स्थिति दोनों के लिए खतरा है। यह नवजात शिशुओं, किशोरों और दोनों लिंगों के वयस्कों को प्रभावित करता है। इसलिए, यह पता लगाना महत्वपूर्ण है कि इस बीमारी के लक्षण, रूप, उपचार के तरीके और रोकथाम क्या हैं। इस लेख में, हम इन सभी पहलुओं पर विचार करेंगे और शिशुओं में एजीएस के जोखिम को रोकने के लिए सुझाव देंगे।
एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम (एजीएस) एक गंभीर विकार है जो आपके मन की शांति, स्वास्थ्य और जीवन दोनों को खतरे में डालता है।
एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम - यह क्या है?
एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम अधिवृक्क प्रांतस्था का एक विरासत में मिला विकार है। यह कॉस्मेटिक, शारीरिक और मनोवैज्ञानिक समस्याओं पर जोर देता है।
पैथोलॉजी में एक जन्मजात (वंशानुगत) चरित्र होता है, साथ में अधिवृक्क प्रांतस्था में हार्मोन संश्लेषण की प्रक्रिया में विकार होता है। इस मामले में, अत्यधिक मात्रा में एण्ड्रोजन का उत्पादन - पुरुष सेक्स हार्मोन। इस प्रक्रिया के परिणामस्वरूप, पौरुष देखा जाता है (पुरुषों और महिलाओं दोनों में पुरुष विशेषताओं का प्रकट होना या बढ़ना)।
एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के कारण और रोगजनन क्या हैं?
पैथोलॉजी जीन के वंशानुगत उत्परिवर्तन के कारण होती है जो अधिवृक्क एंजाइम प्रणाली के विकार को जन्म देती है। माता-पिता को क्या उम्मीद करनी चाहिए:
- यदि केवल बच्चे के पिता या माता को ही यह रोग है, तो उक्त विकार शिशु को विरासत में नहीं मिलेगा।
- जब दो माता-पिता में निर्दिष्ट म्यूटेशन होता है, तो नवजात शिशु में इसके होने की संभावना 25 प्रतिशत तक होती है।
- यदि माता-पिता में से कोई एक पीड़ित है हार्मोनल विचलन, और दूसरा वाहक है जीन उत्परिवर्तनअजन्मे बच्चे में पैथोलॉजी का पता लगाने का जोखिम 75 प्रतिशत तक बढ़ जाता है।
एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का रोगजनन (रोग के दौरान होने वाली प्रक्रियाएं) एक निश्चित एंजाइम की कमी के कारण एण्ड्रोजन हार्मोन का अत्यधिक उत्पादन होता है। साथ ही, अन्य हार्मोन (कोर्टिसोल, जो प्रोटीन संश्लेषण को उत्तेजित करता है, और एल्डोस्टेरोन, जो शरीर में खनिजों के चयापचय के लिए ज़िम्मेदार है) का उत्पादन असामान्य रूप से कम हो जाता है। रोग की डिग्री अतिरिक्त पदार्थों के स्राव (उत्पादन) की तीव्रता से निर्धारित होती है।
हार्मोन एण्ड्रोजन
एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के मुख्य रूप
विभिन्न लक्षणों के साथ जन्मजात एजीएस के कई रूप हैं:
- विरिलनया। शरीर में खराबी पहले से ही प्रसवपूर्व अवस्था में होती है। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम में हार्मोन के अत्यधिक स्राव के कारण, नवजात लड़कियों में झूठे हेर्मैप्रोडिटिज़्म (मर्दानाकरण) की विशेषताएं हैं - बहुत बड़ा लिंग। एजीएस के विषाणु रूप वाले बच्चों में अक्सर बाहरी जननांग अंग, निप्पल और गुदा की अत्यधिक रंजित त्वचा होती है। 2 से 4 वर्ष की आयु में वे शीघ्र यौवन (मुँहासे, आवाज कम होना, बालों का झड़ना) के गुण प्रकट कर देते हैं, प्राय: ऐसे बच्चों का कद छोटा होता है।
- नमक की बर्बादी। एल्डोस्टेरोन की कमी के कारण, उल्टी के रूप में व्यक्त, भोजन के सेवन से संबंधित नहीं, रक्तचाप में लंबे समय तक कमी, एक बच्चे में दस्त, दौरे। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का नमक-खोने वाला रूप पानी-नमक असंतुलन, गंभीर खराबी की विशेषता है कार्डियो-वैस्कुलर सिस्टम की. यह रूप सबसे आम है और बहुत खतरनाक है क्योंकि इससे मरीज की जान को खतरा है।
- उच्च रक्तचाप। शायद ही कभी होता है, रक्तचाप में लंबे समय तक वृद्धि की विशेषता है। समय के साथ, उच्च रक्तचाप से ग्रस्त एजीएस की जटिलताएँ होती हैं (मस्तिष्क रक्तस्राव, हृदय प्रणाली के विकार, दृष्टि में कमी, गुर्दे की विफलता)।
कभी-कभी संकेतित हार्मोनल दोष जन्मजात नहीं हो सकता है, लेकिन अधिग्रहित (यौवन के बाद का रूप)। इस मामले में, यह एल्डोस्टेरोमा के परिणामस्वरूप विकसित होता है - एक ट्यूमर जो अधिवृक्क प्रांतस्था में उत्पन्न हुआ है।
एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का उच्च रक्तचाप वाला रूप
एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के लक्षण
ऊपर, हमने वंशानुगत एजीएस के विभिन्न रूपों के लक्षणों को सूचीबद्ध किया है। जो कहा गया है उसे सुव्यवस्थित करना आवश्यक है, साथ ही संकेतित संकेतों की सूची को फिर से भरना।
के लिए सरल प्रकारपैथोलॉजी का विषाणु रूप सामान्य लक्षणों की विशेषता है:
- एक शिशु में - उल्टी, सुस्त चूसना, चयापचय संबंधी विकार, निर्जलीकरण, बड़ा वजनऔर जन्म के तुरंत बाद वृद्धि;
- "पुरुष" काया (छोटे अंग, चौड़े कंधे, बड़ा धड़);
- लगातार उच्च रक्तचाप;
- संभव बांझपन।
मादा बच्चों में, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम में निम्नलिखित अभिव्यक्तियां होती हैं:
- प्रारंभिक यौवन (6-7 वर्ष की आयु में) स्तन की अनुपस्थिति में;
- बाल विकास (शरीर, चेहरा, मूलाधार, पेट, पिंडली, छाती और पीठ);
- आवाज का समय कम करना;
- जननांग अंगों का अविकसित होना;
- मासिक धर्म की शुरुआत 14-16 वर्ष से पहले नहीं, उनकी अनियमितता (देरी);
- चेहरे, पीठ की बड़ी संख्या में मुँहासे, झरझरा और तैलीय त्वचा;
- छोटा कद, "पुरुष" प्रकार का एक आंकड़ा।
एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के लक्षण
लड़कों में, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम निम्नलिखित लक्षणों के साथ होता है:
- बहुत अधिक बड़े आकारबचपन में लिंग;
- अंडकोश और त्वचा के अन्य क्षेत्रों की अत्यधिक रंजकता;
- अक्सर कम कद।
यौवन के बाद के या गैर-शास्त्रीय (अधिग्रहीत) एजीएस के रूप के लिए, निम्नलिखित लक्षण विशेषता हैं:
- बालों की बढ़वार;
- में देरी मासिक धर्म;
- अक्सर बांझपन या सहज रुकावटगर्भावस्था;
- स्तन ग्रंथियों का शोष;
- अंडाशय, गर्भाशय के आकार में कमी, भगशेफ में मामूली वृद्धि (प्रजनन आयु की महिलाओं में सबसे आम)।
AGS के सबसे सामान्य लक्षणों के बारे में अधिक जानने के लिए, आप पौरुष के लक्षणों को दर्शाने वाली तस्वीरें देख सकते हैं।
एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है?
एजीएस का निदान कई डॉक्टरों द्वारा एक मरीज की जांच करके किया जाता है, जिसमें शामिल हैं:
- आनुवंशिकीविद्;
- प्रसूति-स्त्रीरोग विशेषज्ञ या मूत्र रोग विशेषज्ञ-एंड्रोलॉजिस्ट;
आपको एंडोक्रिनोलॉजिस्ट द्वारा जांच करने की आवश्यकता है
- त्वचा विशेषज्ञ;
- एंडोक्रिनोलॉजिस्ट;
- बाल चिकित्सा हृदय रोग विशेषज्ञ;
- नेत्र-विशेषज्ञ
चिकित्सक रोग के बारे में आमनेसिस एकत्र करता है, रोगी की शिकायतों का विश्लेषण करता है। वह एजीएस का संकेत देते हुए प्राथमिक शारीरिक असामान्यताओं का पता लगाने के लिए एक संभावित रोगी की परीक्षा आयोजित करता है।
- रक्त में सोडियम, पोटेशियम, क्लोराइड का स्तर निर्धारित करने के लिए।
- हार्मोनल। आपको सेक्स हार्मोन के अनुपात के साथ-साथ थायरॉयड ग्रंथि के काम की भी जांच करनी चाहिए।
- नैदानिक।
- जैव रासायनिक।
- सामान्य (मूत्र)।
अध्ययनों का एक सेट भी प्रदान किया जाता है, जिसका उद्देश्य उन बीमारियों का खंडन करना है जिनमें AGS के समान लक्षण होते हैं। इन अध्ययनों में शामिल हैं:
- अल्ट्रासाउंड ( अल्ट्रासोनोग्राफी) जननांग;
- छोटे श्रोणि का अल्ट्रासाउंड;
श्रोणि अल्ट्रासाउंड
- अधिवृक्क ग्रंथियों और मस्तिष्क की चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग;
- ईसीजी (इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम);
- रेडियोग्राफी।
एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का इलाज कैसे किया जाता है?
इस दोष के खिलाफ लड़ाई की विशेषताएं इस प्रकार हैं:
- डॉक्टर एजीएस के इलाज की सलाह देते हैं हार्मोनल दवाएं, जो अधिवृक्क प्रांतस्था द्वारा हार्मोन का एक संतुलित संश्लेषण प्रदान करते हैं (हाइड्रोकार्टिसोन टैबलेट - बच्चों के लिए)। उपचार का कोर्स जीवन भर चलता है।
- स्त्री रोग विशेषज्ञ, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट की देखरेख में मरीज जीवन भर रहते हैं।
- कभी-कभी (देर से निदान के मामले में) लड़कियों को सर्जरी (जननांगों का सुधार) की आवश्यकता होती है।
- नमक खोने वाले एजीएस के साथ एक बीमारी के मामले में, नमक और अन्य ट्रेस तत्वों की खपत में वृद्धि की जानी चाहिए। अनिवार्य आहार।
- छोटा कद, कॉस्मेटिक दोष रोगी को मनोवैज्ञानिक सहायता की आवश्यकता का कारण बन सकते हैं।
- यौवन के बाद के दोष के मामले में, कॉस्मेटिक या प्रजनन संबंधी समस्याएं होने पर ही चिकित्सा की आवश्यकता होती है।
इलाज की डिग्री इस बात पर निर्भर करती है कि निदान समय पर किया गया है या नहीं। प्रारंभिक निदान लड़कियों में जननांग परिवर्तन को रोक सकता है। महिलाओं में रोग के क्लासिक रूपों के लिए सही चिकित्सीय दृष्टिकोण के साथ, प्रसव के कार्य और गर्भावस्था प्रक्रिया के सामान्य पाठ्यक्रम को सुनिश्चित करना संभव है।
एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम की रोकथाम
जैसा निवारक उपायडॉक्टर इसका सहारा लेने की सलाह देते हैं:
- चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श (विशेषकर बच्चे के गर्भाधान की योजना बनाते समय);
- प्रभाव से बचना नकारात्मक कारकएक गर्भवती महिला को।
परिणाम
एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम - गंभीर बीमारीमहिलाओं और पुरुषों दोनों के लिए गंभीर परिणाम की धमकी। इस बीमारी की विशेषताओं को जानने से आपको इसकी जटिलताओं से बचने में मदद मिलेगी: बांझपन, अत्यधिक कॉस्मेटिक समस्याएं और कुछ मामलों में मृत्यु।
यदि आप बच्चे पैदा करने की योजना बना रहे हैं, तो आपको अपने स्वयं के स्वास्थ्य संकेतकों की सावधानीपूर्वक निगरानी करनी चाहिए। अपने डॉक्टर से सलाह अवश्य लें।
एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम (एजीएस)भारी है। इसमें एक ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस पैटर्न है। यह पुरुषों और महिलाओं दोनों में समान रूप से हो सकता है। अधिकांश रूपों को जन्म के क्षण से पहचाना जा सकता है। यह राज्यअनिवार्य उपचार की आवश्यकता है, जैसा कि यह हो सकता है लघु अवधिजटिलताओं का कारण।
एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के कारण
एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के विकास का मुख्य कारण है आनुवंशिक विकारअधिवृक्क ग्रंथियों में किए गए स्टेरॉयड समूह के हार्मोन के संश्लेषण में शामिल एंजाइम की कमी के कारण।
सबसे अधिक बार, यह छठे गुणसूत्र से संबंधित छोटी भुजा के क्षेत्र में स्थित जीन की कमी है। कम सामान्यतः, इसका कारण 3-बीटा-ओल-डिहाइड्रोजनेज और 11-बीटा-हाइड्रॉक्सिलेज़ जैसे एंजाइम की कमी है।
रोगजनन
रोग का रोगजनन जटिल है, यह इस तथ्य से जुड़ा है कि उपरोक्त एंजाइम सीरम कोर्टिसोल को कम करते हैं।
इस तथ्य के कारण कि कोर्टिसोल का स्तर कम हो जाता है, एड्रेनोजेनिटल हार्मोन का स्राव बढ़ जाता है, एण्ड्रोजन संश्लेषण के लिए जिम्मेदार अधिवृक्क प्रांतस्था में ज़ोन के हाइपरप्लासिया में योगदान देता है।
परिसर के उल्लंघन के परिणामस्वरूप जैव रासायनिक प्रक्रियाएंह ाेती है:
- कोर्टिसोल की कमी।
- एड्रेनोकोर्टिकोट्रोपिक हार्मोन में प्रतिपूरक वृद्धि।
- एल्डोस्टेरोन का स्तर घटता है।
- प्रोजेस्टेरोन, 17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन और एण्ड्रोजन जैसे पदार्थों में वृद्धि होती है।
वर्गीकरण
रोग के मुख्य रूपों में प्रतिष्ठित किया जाना चाहिए:
- नमक-बर्बाद करने वाले रूप में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम. यह सबसे आम रूप है, जिसका बचपन में जन्म के क्षण से लेकर एक वर्ष तक निदान किया जाता है। रोग में एक विकार की विशेषता है हार्मोनल संतुलनऔर अधिवृक्क प्रांतस्था में कार्यात्मक गतिविधि की कमी। निदान करते समय, एल्डोस्टेरोन को इसके मानक के लिए कम मूल्यों में निर्धारित किया जाता है। इसके कारण जल-नमक संतुलन बना रहता है। इसलिए, एल्डोस्टेरोन की कमी के साथ, हृदय प्रणाली का काम बाधित होता है और रक्तचाप में अस्थिरता प्रकट होती है। में गुर्दे क्षोणीलवणों का महत्वपूर्ण जमाव होता है।
- वायरल रूप में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम. यह क्लासिक में से एक है पैथोलॉजिकल प्रक्रिया. अधिवृक्क अपर्याप्तता में ऐसा मामलाविकसित नहीं होता है। केवल बाहरी जननांग बदल जाते हैं। यह जन्म के क्षण से ही प्रकट होता है। इस ओर से आंतरिक अंगप्रजनन प्रणाली के विकार नहीं देखे जाते हैं।
- यौवन के बाद के रूप में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम. रोग का एक समान कोर्स एटिपिकल है, यह यौन रूप से हो सकता है सक्रिय महिलाएं. एक कारण के रूप में, न केवल एक उत्परिवर्तन की उपस्थिति निर्धारित करना संभव है, बल्कि अधिवृक्क प्रांतस्था में एक ट्यूमर भी है। सबसे आम अभिव्यक्ति बांझपन का विकास है। कभी-कभी आदतन गर्भपात से भी इसका पता लगाया जा सकता है।
एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के लक्षण
एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के बहुत सारे लक्षण हैं, वे प्रमुख रूप पर निर्भर हो सकते हैं।
उनमें से, सभी रूपों की विशिष्ट मुख्य अभिव्यक्तियों को प्रतिष्ठित किया जाना चाहिए:
- बच्चे प्रारंभिक अवस्थाविशेषता लंबाऔर बड़े शरीर का वजन। धीरे-धीरे परिवर्तन होता है उपस्थिति. किशोरावस्था तक विकास रुक जाता है, शरीर का वजन सामान्य हो जाता है। वयस्कता में, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम से पीड़ित लोगों का कद छोटा और पतला काया होता है;
- हाइपरएंड्रोजेनिज्म पुरुषों में बड़े लिंग के आकार और छोटे अंडकोष की विशेषता है। लड़कियों में, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम एक लिंग के आकार के भगशेफ द्वारा प्रकट होता है, जिसमें मुख्य रूप से पुरुष प्रकार के बाल होते हैं (ऊपर फोटो देखें)। इसके अलावा, लड़कियों में हाइपरसेक्सुअलिटी और कर्कश आवाज के लक्षण होते हैं;
- पीछे की ओर तेजी से विकासमस्कुलोस्केलेटल सिस्टम का एक स्पष्ट विरूपण है;
- लोगों को उनकी मानसिक स्थिति में अस्थिरता की विशेषता है;
- त्वचा के क्षेत्र में हाइपरपिग्मेंटेशन के क्षेत्र हैं;
- समय-समय पर ऐंठन सिंड्रोम होता है।
एक साधारण रूप में, लड़कों में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम स्वयं प्रकट होता है:
- कई बार बढ़े हुए लिंग;
- अंडकोश स्पष्ट हाइपरपिग्मेंटेशन, साथ ही गुदा क्षेत्र प्राप्त करता है;
- स्पष्ट हाइपरट्रिचोसिस नोट किया गया है;
- पहले से ही बचपन में एक इरेक्शन होता है;
- लड़के की आवाज खुरदरी है, कम समय है;
- पर त्वचामुँहासे वुल्गारिस प्रकट होता है;
- हड्डी के ऊतकों का एक स्पष्ट समयपूर्व पुल्लिंग और त्वरित गठन है।
- विकास काफी कम हो सकता है।
पोस्टपबर्टल जन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम स्वयं प्रकट होता है:
- मासिक धर्म की देर से शुरुआत;
- मासिक धर्म चक्र की अवधि और अवधि में गड़बड़ी के साथ गंभीर अस्थिरता की विशेषता है। ऑलिगोमेनोरिया की प्रवृत्ति है;
- विख्यात, मुख्य रूप से पुरुष;
- त्वचा अधिक तैलीय हो जाती है, चेहरे के क्षेत्र में छिद्र फैल जाते हैं;
- काया मर्दाना है, व्यापक कंधों और एक संकीर्ण श्रोणि के विकास की विशेषता है;
- स्तन ग्रंथियां छोटी होती हैं, अधिकतर यह अविकसित निप्पल के साथ केवल एक त्वचा की तह होती है।
विषाणु रूप:
यह इस तथ्य की विशेषता है कि बाहरी जननांग अंगों की संरचना में इंटरसेक्स संकेत हैं।
- भगनासा है बड़े आकार, सिर के क्षेत्र में मूत्रमार्ग का विस्तार होता है;
- लेबिया का आकार और आकार अंडकोश जैसा दिखता है;
- अंडकोश में और बगलअत्यधिक बाल विकास निर्धारित होता है;
- नवजात शिशुओं में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम हमेशा पहचान की अनुमति नहीं देता है लिंग. लड़कियों में लड़कों से काफी समानता होती है। स्तन ग्रंथियों के क्षेत्र में तरुणाईकोई वृद्धि नहीं देखी गई।
नमकीन बनाने का रूप:
- बच्चे में विशेषता धीमी गति से वजन बढ़ना है।
- जन्म के तुरंत बाद, गंभीर उल्टी प्रकट होती है, जो प्रकृति में दोहराई जाती है, भूख नहीं लगती है, पेट में तेज दर्द होता है, पूर्वकाल में तनाव होता है उदर भित्ति, प्रत्येक खिला regurgitation के बाद;
- निर्जलीकरण बहुत जल्दी विकसित होता है, जिसमें सोडियम घट जाता है और पोटेशियम बढ़ जाता है;
- बच्चा कुछ दिनों के भीतर सुस्त हो जाता है, सामान्य रूप से चूसना बंद कर देता है, चेतना एक कोलेप्टाइड अवस्था में चली जाती है, उस बिंदु तक कि वह विकसित हो जाती है हृदयजनित सदमेऔर असामयिक सहायता के मामले में संभावित मृत्यु।
निदान
निदान की शुरुआत शिकायतों और अनौपचारिक डेटा से होती है। ये जन्म के बाद बच्चे की स्थिति में बदलाव, उल्लंघन हो सकते हैं प्रजनन समारोह, अभ्यस्त गर्भपात का विकास।
सभी प्रणालियों की स्थिति के आकलन के साथ एक अनिवार्य बाह्य निरीक्षण किया जाता है। फिगर, ग्रोथ और उम्र के मापदंडों के साथ इसके अनुपालन पर काफी ध्यान दिया जाना चाहिए, बालों के विकास की प्रकृति और प्रजनन प्रणाली के अंगों की जांच चलेगी।
प्रयोगशाला और वाद्य विधियों की आवश्यकता होती है।
उनमें से:
- इलेक्ट्रोलाइट्स के निर्धारण के साथ एक सामान्य रक्त परीक्षण और एक जैव रासायनिक अध्ययन। उनमें से, क्लोराइड, सोडियम, पोटेशियम, आदि जैसे इलेक्ट्रोलाइट्स के स्तर को निर्धारित करना अत्यावश्यक है;
- हार्मोनल प्रोफाइल मूल्यांकन अनिवार्य है। मुक्त और बाध्य दोनों, अधिवृक्क प्रांतस्था, एस्ट्रोजेन और टेस्टोस्टेरोन के हार्मोन के स्तर को निर्धारित करने के लिए आवश्यक है:
- बडा महत्व 17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन के स्तर का निर्धारण करता है। महिलाओं के लिए, माप केवल कूपिक चरण के दौरान किया जाता है। निदान को केवल तभी खारिज किया जा सकता है जब इसका संकेतक 200 एनजी / डीएल से कम हो;
- जब मान 500 एनजी/डीएल से अधिक हो जाता है, तो निदान की पूरी तरह से पुष्टि हो जाती है और हमेशा अतिरिक्त विधियों की आवश्यकता नहीं होती है;
- यदि मान 200 से अधिक है, लेकिन 500 से कम है, तो निदान करने के लिए ACTH परीक्षण करना आवश्यक है। ACTH परीक्षण करते समय और 1000 ng / dl से ऊपर का मान प्राप्त करने पर, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का निदान किया जाता है;
- मूत्र की स्थिति का आकलन करना आवश्यक है;
- वाद्य विधियों में से, अंगों की अल्ट्रासोनिक परीक्षा बहुत लोकप्रिय है।
- लड़कियों के लिए, कार्य का आकलन करने और जैविक विकृति की उपस्थिति के समय गर्भाशय और उपांगों का अल्ट्रासाउंड करना अनिवार्य है;
- लड़कों के लिए, अल्ट्रासाउंड के दौरान अंडकोश की स्थिति का आकलन करना आवश्यक है;
- प्रत्येक लिंग के व्यक्तियों के लिए, आकार, संरचना, उपस्थिति निर्धारित करने के लिए रेट्रोपरिटोनियल अंगों के अल्ट्रासाउंड की आवश्यकता होती है ट्यूमर गठनअधिवृक्क ग्रंथियों के क्षेत्र में।
- अगर अल्ट्रासाउंड पता लगाने में विफल रहता है पैथोलॉजिकल स्थितियांअधिवृक्क ग्रंथियों में, पिट्यूटरी ग्रंथि के फोकल ट्यूमर संरचनाओं या हाइपरप्लासिया का पता लगाने के लिए मस्तिष्क की खोपड़ी या चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग का एक्स-रे किया जाना चाहिए;
- मूल्यांकन करने के लिए एक अतिरिक्त विधि इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफी है कार्यात्मक अवस्थाकार्डियो-वैस्कुलर सिस्टम की।
क्रमानुसार रोग का निदान
अधिवृक्क सिंड्रोम के निदान में एक अनिवार्य बिंदु अन्य विकृतियों को बाहर करना है।
सबसे समान विकृति में से हैं:
- उभयलिंगीपन। अक्सर, आंतरिक जननांग अंगों के विकृति विज्ञान में बाहरी विकारों को विभेदित किया जा सकता है;
- एड्रीनल अपर्याप्तता। में इस मामले मेंआकलन करने की जरूरत है अतिरिक्त लक्षणऔर निदान के तरीकेक्योंकि वे अक्सर समान होते हैं। लेकिन अधिवृक्क अपर्याप्तता पिछले स्वास्थ्य की पृष्ठभूमि के खिलाफ एक उत्तेजक कारक के बाद प्रकट होती है;
- अधिवृक्क ग्रंथियों में एण्ड्रोजन-उत्पादक ट्यूमर। विकसित होना समान स्थितिकुछ समय बाद, बचपन में, यह एक दुर्लभ विकृति है;
- पायलोरिक स्टेनोसिस। यह एक विकृति है जिसमें नमक-खोने वाले रूप के लक्षण होते हैं।
एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का उपचार
चिकित्सा का आधार ऐसी दवाएं हैं जो प्रतिस्थापन गुण प्रदर्शित करती हैं। इनमें ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स के समूह की दवाएं शामिल हैं, जैसे प्रेडनिसोलोन या डेक्सामेथासोन.
प्रेडनिसोलोन या डेक्सामेथासोन
उत्तरार्द्ध के कम दुष्प्रभाव हैं, इसलिए इसका उपयोग मुख्य रूप से व्यक्तियों के लिए किया जाता है। बचपन. हार्मोन के स्तर के आधार पर खुराक की गणना व्यक्तिगत आधार पर की जाती है। दैनिक खुराक को कई खुराक में विभाजित किया जाना चाहिए, पदार्थ के मुख्य भाग के उपयोग के साथ एक डबल खुराक का स्वागत किया जाता है दोपहर के बाद का समय. यह इस तथ्य के कारण है कि रात में हार्मोन का उत्पादन बढ़ जाता है।
यदि रोगी के पास नमक खोने वाला रूप है, तो इसे अतिरिक्त रूप से लगाया जाता है और Fludrocortisone.
Fludrocortisone
संयुक्त डिम्बग्रंथि समारोह को सामान्य करने के लिए गर्भनिरोधक गोली, जो एंटीएंड्रोजेनिक प्रभाव डालने में सक्षम हैं।
गर्भवती महिलाओं का विशेष ध्यान रखा जाता है। गर्भपात को रोकने के लिए नुस्खे की आवश्यकता है डुप्स्टनएक अनुकूल बनाने में योगदान हार्मोनल पृष्ठभूमि. वर्तमान में पसंद किया गया utrogestan, दिया गया दवाई लेने का तरीकाप्रोजेस्टेरोन का उपयोग गर्भावस्था के 32 सप्ताह तक किया जा सकता है, जिससे भ्रूण के पूर्ण विकसित होने तक गर्भावस्था को लम्बा करना संभव हो जाता है।
ऑपरेशन
इस मामले में सर्जिकल उपचार लागू नहीं है। प्लास्टिक का उपयोग ही संभव है पुनर्निर्माण संचालनठीक करने के उद्देश्य से कॉस्मेटिक दोषजननांग क्षेत्र में।
लोक उपचार
एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के उपचार में लोक उपचार का उपयोग नहीं किया जाता है। यह इस तथ्य के कारण है कि कोई नहीं हर्बल उपचारकरने में सक्षम नहीं पूरी तरहहार्मोन की कमी को पूरा करें।
निवारण
मेर विशिष्ट रोकथामएड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम को रोकने के लिए मौजूद नहीं है। इसका कारण से लेना-देना है।
इस बीमारी के साथ एक बच्चे के जन्म को रोकने के लिए, गर्भाधान के चरण में एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना और सिंड्रोम की घटना में जोखिम की डिग्री निर्धारित करना आवश्यक है। यह विशेष रूप से महत्वपूर्ण है अगर भविष्य के माता-पिता या करीबी रिश्तेदारों के पास एक समान विकृति है।
पर विकासशील गर्भावस्था, जिन माता-पिता के परिवार में इस विकृति के मामले हैं, उन्हें दोषों के लिए जीनोटाइप की जांच करने और गर्भावस्था के प्रबंधन के लिए सभी सिफारिशों का पालन करने के लिए भ्रूण के कैरियोटाइपिंग करना चाहिए।
जटिलताओं
रोग का कोर्स काफी हद तक प्रक्रिया के रूप पर निर्भर करता है। नमक की बर्बादी के रूप में जीवन के लिए खतरा हो सकता है। इस मामले में, जितनी जल्दी हो सके पैथोलॉजी का निदान करना और पर्याप्त चिकित्सा करना महत्वपूर्ण है।
एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम से पीड़ित लोगों में पुरुषों और महिलाओं दोनों में बांझपन का खतरा बढ़ जाता है।
यदि गर्भावस्था विकसित होती है, तो गर्भपात का उच्च जोखिम होता है। भ्रूण की व्यवहार्यता को बनाए रखने के लिए निषेचन के बाद पहले दिनों से संरक्षण चिकित्सा की आवश्यकता होती है।
एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम वाले मरीज़ अक्सर पीड़ित होते हैं अवसादग्रस्त राज्यऔर दूसरे मनोवैज्ञानिक विकार. इस समूह के लोगों में आत्महत्या के प्रयासों की आवृत्ति बढ़ जाती है।
पूर्वानुमान
एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के रूप के समय पर निदान के साथ, रोग का निदान अपेक्षाकृत अनुकूल होगा। बहुत अधिक आसान वर्तमानपैथोलॉजी रोग के रूप से जुड़ी है। केवल नमक खोने वाला रूप, जिसके लिए तत्काल आवश्यकता होती है चिकित्सा हस्तक्षेपदवाओं के नुस्खे के साथ।
यही कारण है कि समय-समय पर निदान करना महत्वपूर्ण होता है जब बच्चे की भलाई में गिरावट या इस सिंड्रोम के लक्षणों की उपस्थिति विकसित होती है।
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में क्लिनिक के जरिए डॉक्टर की प्रैक्टिस C21-hydroxylase की कमी की डिग्री के आधार पर और, तदनुसार, हाइपरएंड्रोजेनिज़्म की डिग्री, जन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का शास्त्रीय रूप और हल्के रूप, जिन्हें गैर-शास्त्रीय (यौवन और पश्च-यौवन रूप) भी कहा जाता है, प्रतिष्ठित हैं। अधिवृक्क ग्रंथियों द्वारा एण्ड्रोजन की अत्यधिक रिहाई गोनैडोट्रोपिन की रिहाई को रोकती है, जिसके परिणामस्वरूप अंडाशय में रोम के विकास और परिपक्वता का उल्लंघन होता है।
जन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का क्लासिक रूप
अधिवृक्क ग्रंथियों के हार्मोनल फ़ंक्शन की शुरुआत के साथ एण्ड्रोजन का हाइपरप्रोडक्शन गर्भाशय में शुरू होता है - 9-10 सप्ताह अंतर्गर्भाशयी जीवन. एण्ड्रोजन की अधिकता के प्रभाव में, महिला क्रोमोसोमल सेक्स के भ्रूण के यौन भेदभाव में गड़बड़ी होती है। अंतर्गर्भाशयी जीवन की इस अवधि के दौरान, गोनाडों में पहले से ही एक स्पष्ट लिंग होता है, आंतरिक जननांग अंगों में भी महिला सेक्स में एक संरचना होती है, और बाहरी जननांग गठन की प्रक्रिया में होते हैं। तथाकथित तटस्थ प्रकार से मादा फेनोटाइप बनता है। टेस्टोस्टेरोन की अधिकता के प्रभाव में, महिला भ्रूण के बाहरी जननांग अंग वायरल हो जाते हैं: जननांग ट्यूबरकल बढ़ जाता है, लिंग के आकार के भगशेफ में बदल जाता है, लैबियोसैक्रल सिलवटों का विलय हो जाता है, एक अंडकोश का रूप ले लेता है, मूत्रजननांगी साइनस को विभाजित नहीं किया जाता है। मूत्रमार्ग और योनि, लेकिन बनी रहती है और लिंग के आकार के भगशेफ के नीचे खुलती है। इस तरह के पौरुष से जन्म के समय गलत लिंग निर्धारण होता है। चूंकि गोनाडों में मादा संरचना (अंडाशय) होती है, इसलिए इस रोगविज्ञान को एक और नाम मिला है - झूठी मादा हेर्मैप्रोडिटिज्म। जन्मपूर्व अवधि में एण्ड्रोजन का हाइपरप्रोडक्शन अधिवृक्क ग्रंथियों के हाइपरप्लासिया का कारण बनता है; एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के इस रूप को कहा जाता है शास्त्रीय रूपजन्मजात अधिवृक्कीय अधिवृद्धि।
ऐसे बच्चे बाल चिकित्सा एंडोक्राइनोलॉजिस्ट के रोगी हैं, उनके प्रबंधन और उपचार की रणनीति विकसित की गई है, जो समय पर अनुमति देती है सर्जिकल सुधारमहिला प्रकार के साथ सेक्स और प्रत्यक्ष विकास।
स्त्रीरोग विशेषज्ञ-एंडोक्रिनोलॉजिस्ट की ओर रुख करने वालों की टुकड़ी एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के देर से रूपों वाले रोगी हैं।
एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का यौवन रूप (अधिवृक्क प्रांतस्था की जन्मजात शिथिलता)
एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के इस रूप के साथ, C21-हाइड्रॉक्सिलेज़ की जन्मजात कमी, तथाकथित अधिवृक्क अवधि में, अधिवृक्क प्रांतस्था के हार्मोनल फ़ंक्शन के शारीरिक मजबूती की अवधि के दौरान, यौवन अवधि में प्रकट होती है, जो 2-3 साल आगे है। मेनार्चे - मासिक धर्म की शुरुआत। इस उम्र में एण्ड्रोजन स्राव में शारीरिक वृद्धि एक युवावस्था "विकास में तेजी" और यौन बालों की उपस्थिति प्रदान करती है।
नैदानिक तस्वीर देर से मेनार्चे की विशेषता है, पहली माहवारी 15-16 साल में होती है, जबकि आबादी में - 12-13 साल में। मासिक धर्म चक्र अस्थिर या अनियमित होता है जिसमें ओलिगोमेनोरिया की प्रवृत्ति होती है। पीरियड्स के बीच का अंतराल 34-45 दिनों का होता है।
हिर्सुटिज़्म का एक स्पष्ट चरित्र है: रॉड के बालों की वृद्धि पेट की सफेद रेखा के साथ नोट की जाती है होंठ के ऊपर का हिस्सा, परिधीय क्षेत्र, भीतरी सतहनितंब। बालों के रोम छिद्रों के रूप में कई मुँहासे होते हैं और वसामय ग्रंथियांचेहरे की त्वचा तैलीय, झरझरा होती है।
लड़कियों को उच्च वृद्धि की विशेषता होती है, काया में स्पष्ट रूप से मर्दाना या इंटरसेक्स विशेषताएं होती हैं: व्यापक कंधे, संकीर्ण श्रोणि।
स्तन ग्रंथियां हाइपोप्लास्टिक हैं।
मरीजों को डॉक्टर के पास लाने वाली मुख्य शिकायतें हिर्सुटिज़्म हैं, मुंहासाऔर अनियमित मासिक धर्म।
एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का पोस्टपबर्टल रूप
नैदानिक अभिव्यक्तियाँ जीवन के दूसरे दशक के अंत में प्रकट होती हैं, अक्सर सहज गर्भपात के बाद प्रारंभिक अवधिगर्भावस्था, गर्भपात, या चिकित्सा गर्भपात।
महिलाएं मासिक धर्म चक्र के उल्लंघन पर ध्यान देती हैं, जैसे कि अंतर-मासिक अंतराल का लंबा होना, मासिक धर्म में देरी और कमी की प्रवृत्ति।
चूंकि हाइपरएंड्रोजेनिज़्म देर से विकसित होता है और इसमें "नरम" चरित्र होता है, हिर्सुटिज़्म थोड़ा व्यक्त किया जाता है: पेट की सफेद रेखा के खराब बाल विकास, ऊपरी होंठ के ऊपर, पिंडली।
स्तन ग्रंथियां उम्र के अनुसार विकसित होती हैं, काया पूरी तरह से महिला प्रकार की होती है।
यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम वाले रोगियों में, पॉलीसिस्टिक अंडाशय सिंड्रोम की विशेषता वाले चयापचय संबंधी विकार नहीं पाए जाते हैं।
एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के कारण
घटना का मुख्य कारण अधिवृक्क प्रांतस्था में एण्ड्रोजन के संश्लेषण में शामिल C21-hydroxylase एंजाइम की जन्मजात कमी है। इस एंजाइम का सामान्य गठन और सामग्री छठे गुणसूत्र (ऑटोसोम) की जोड़ी में से एक की छोटी भुजा में स्थानीय जीन द्वारा प्रदान की जाती है। इस विकृति का वंशानुक्रम ऑटोसोमल रिसेसिव है। एक पैथोलॉजिकल जीन के वाहक में, यह विकृति स्वयं प्रकट नहीं हो सकती है, यह 6 वीं जोड़ी के दोनों ऑटोसोम्स में दोषपूर्ण जीन की उपस्थिति में प्रकट होती है।
एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का निदान
निदान करते समय एनामेनेस्टिक और फेनोटाइपिक डेटा (शरीर का निर्माण, शरीर के बाल, त्वचा की स्थिति, स्तन ग्रंथियों का विकास) के अलावा महत्वपूर्णहार्मोनल अध्ययन करें।
एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम में, स्टेरॉयड संश्लेषण 17-एसएनपी चरण में बिगड़ा हुआ है। इस तरह, हार्मोनल संकेत 17-ओएनपी के रक्त स्तर में वृद्धि, साथ ही साथ डीईए और डीईए-सी - टेस्टोस्टेरोन के पूर्ववर्ती हैं। नैदानिक उद्देश्यों के लिए, मूत्र में 17-केएस का निर्धारण - एण्ड्रोजन मेटाबोलाइट्स का उपयोग किया जा सकता है।
सबसे जानकारीपूर्ण रक्त में 17-ओएनपी और डीईए-सी के स्तर में वृद्धि है, जिसका उपयोग किया जाता है क्रमानुसार रोग का निदानअन्य अंतःस्रावी विकारों के साथ, हाइपरएंड्रोजेनिज़्म के लक्षणों से प्रकट होता है। रक्त में 17-ओएनपी, टी, डीईए, डीईए-सी और मूत्र में 17-केएस का निर्धारण ग्लुकोकोर्टिकोइड्स जैसे डेक्सामेथासोन के परीक्षण से पहले और बाद में किया जाता है। रक्त और मूत्र में इन स्टेरॉयड के स्तर में 70-75% की कमी एण्ड्रोजन की अधिवृक्क उत्पत्ति को इंगित करती है।
अंडाशय का अल्ट्रासाउंड भी नैदानिक महत्व का है। चूंकि एनोव्यूलेशन एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के साथ होता है, इसलिए फॉलिकल्स की उपस्थिति इकोस्कोपिक रूप से नोट की जाती है। बदलती डिग्रीपरिपक्वता, प्रीओव्यूलेटरी आकार तक नहीं पहुंचना, तथाकथित मल्टीफोलिकुलर अंडाशय, अंडाशय का आकार कई हो सकता है सामान्य से अधिक. हालांकि, पॉलीसिस्टिक अंडाशय सिंड्रोम में अंडाशय के विपरीत, उनके पास स्ट्रोमा की बढ़ी हुई मात्रा नहीं होती है और डिम्बग्रंथि कैप्सूल के नीचे "हार" के रूप में छोटे रोमों की इस विकृति की व्यवस्था के लिए कोई विशिष्ट नहीं है।
मापन नैदानिक मूल्य का भी है। बेसल शरीर के तापमान, जो चक्र के एक विस्तारित पहले चरण और चक्र के एक छोटे से दूसरे चरण (कमी की कमी) की विशेषता है पीत - पिण्ड).
एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का विभेदक निदान
एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम और पॉलीसिस्टिक अंडाशय सिंड्रोम के विभेदक निदान संकेत
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संकेतक |
पीसीओ |
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टेस्टोस्टेरोन |
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डीईए, डीईए-एस |
उठाया |
सामान्य या ऊंचा |
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डेक्सामेथासोन परीक्षण |
संकेतकों में कमी |
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ACTH के साथ टेस्ट करें |
सकारात्मक |
नकारात्मक |
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बेसल तापमान |
मोनोफैसिक |
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अतिरोमता की गंभीरता |
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मोर्फोटाइप |
अंतर्लैंगिक |
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जनन कार्य |
पहली तिमाही में गर्भपात |
प्राथमिक बांझपन |
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मासिक धर्म समारोह |
ओलिगोमेनोरिया की प्रवृत्ति के साथ अस्थिर चक्र |
ओलिगो-, एमेनोरिया, डीएमके |
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कूप विभिन्न चरणपरिपक्वता, 6 सेमी तक की मात्रा 3 |
स्ट्रोमा के कारण बढ़े हुए, व्यास में 5-8 मिमी तक के रोम, सबकैप्सुलर, आयतन> 9 सेमी3 |
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एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का उपचार
अधिवृक्क ग्रंथियों के हार्मोनल फ़ंक्शन को ठीक करने के लिए, ग्लूकोकॉर्टीकॉइड दवाओं का उपयोग किया जाता है।
वर्तमान में, डेक्सामेथासोन 0.5-0.25 मिलीग्राम की खुराक पर निर्धारित है। प्रति दिन रक्त एण्ड्रोजन और मूत्र में उनके चयापचयों के नियंत्रण में। थेरेपी की प्रभावशीलता मासिक धर्म चक्र के सामान्यीकरण, ओव्यूलेटरी चक्रों की उपस्थिति से प्रमाणित होती है, जो चक्र के मध्य में बेसल तापमान, एंडोमेट्रियल और डिम्बग्रंथि इकोस्कोपी डेटा को मापकर दर्ज की जाती है, और गर्भावस्था की शुरुआत होती है। बाद के मामले में, ग्लूकोकार्टिकोइड थेरेपी 13 वें सप्ताह तक गर्भपात से बचने के लिए जारी रहती है - प्लेसेंटा के गठन की अवधि, जो प्रदान करती है आवश्यक स्तरके लिए हार्मोन सामान्य विकासभ्रूण।
गर्भावस्था के पहले हफ्तों के दौरान, सावधानीपूर्वक निगरानी आवश्यक है: 9 सप्ताह तक - बेसल तापमान का माप, हर दो सप्ताह में एक बार - मायोमेट्रियम के बढ़े हुए स्वर और टुकड़ी के इकोस्कोपिक संकेतों का पता लगाने के लिए अल्ट्रासाउंड गर्भाशय. पर सहज गर्भपातइतिहास में, एस्ट्रोजेन युक्त दवाएं विकासशील भ्रूण को रक्त की आपूर्ति में सुधार करने के लिए निर्धारित की जाती हैं: महिला की स्थिति और उसकी शिकायतों के नियंत्रण में प्रति दिन 0.25-0.5 मिलीग्राम पर माइक्रोफोलिन (एथिनिलएस्ट्राडियोल) या 1-2 मिलीग्राम प्रति दिन प्रोगिनोवा। पेट के निचले हिस्से में दर्द, खूनी मुद्देजननांग पथ से।
वर्तमान में, गर्भावस्था के I-II तिमाही में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम में गर्भपात के उपचार में, प्राकृतिक प्रोजेस्टेरोन - डुप्स्टन, प्रति दिन 20-40-60 मिलीग्राम के एनालॉग का उपयोग करना प्रभावी है। डायड्रोजेस्टेरोन का व्युत्पन्न होने के नाते, इसका एंड्रोजेनिक प्रभाव नहीं होता है, नॉरस्टेरॉइड श्रृंखला के प्रोजेस्टोजेन के विपरीत, जो मां में पौरुष के लक्षण और महिला भ्रूण में पुल्लिंग के रूप में प्रकट होता है। इसके अलावा, डुप्स्टन का उपयोग कार्यात्मक इस्थमिक-सरवाइकल अपर्याप्तता के उपचार में प्रभावी है, जो अक्सर एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम से जुड़ा होता है।
गर्भावस्था की अनुपस्थिति में (ओव्यूलेशन या कॉर्पस ल्यूटियम अपर्याप्तता, बेसल तापमान के अनुसार दर्ज किया गया), यह सिफारिश की जाती है कि क्लोमीफीन के साथ ओव्यूलेशन उत्तेजना ग्लूकोकार्टिकोइड थेरेपी की पृष्ठभूमि के खिलाफ आम तौर पर स्वीकृत योजना के अनुसार की जाए: 5 वीं से 9 वीं या चक्र के तीसरे से सातवें दिन तक 50-100 मिलीग्राम के अनुसार।
ऐसे मामलों में जहां एक महिला गर्भावस्था में रूचि नहीं रखती है, और मुख्य शिकायत अत्यधिक बाल, त्वचा पर पुष्ठीय चकत्ते या अनियमित मासिक धर्म, एस्ट्रोजेन और एंटीएन्ड्रोजेन युक्त दवाओं के साथ चिकित्सा की सिफारिश की जाती है (पीसीओएस में अतिरोमता का उपचार देखें)। सबसे अधिक बार, डायने -35 दवा निर्धारित की जाती है। अपने प्रशासन के पहले 10-12 दिनों में 25-50 मिलीग्राम (एंड्रोकुर) की खुराक पर साइप्रोटेरोन एसीटेट को निर्धारित करने के लिए डायना की पृष्ठभूमि के खिलाफ हिर्सुटिज्म के संबंध में यह अधिक प्रभावी है। 3-6 महीने तक इन दवाओं का उपयोग स्पष्ट प्रभाव देता है। दुर्भाग्य से, दवा लेने की समाप्ति के बाद, हाइपरएंड्रोजेनिज़्म के लक्षण फिर से प्रकट होते हैं, क्योंकि यह उपचार पैथोलॉजी के कारण को समाप्त नहीं करता है। यह भी ध्यान दिया जाना चाहिए कि ग्लुकोकोर्टिकोइड्स का उपयोग, जो डिम्बग्रंथि समारोह को सामान्य करता है, हिर्सुटिज़्म को कम करने पर बहुत कम प्रभाव डालता है। मौखिक गर्भ निरोधकों, जिनमें प्रोजेस्टिन शामिल हैं, में एंटीएंड्रोजेनिक प्रभाव होता है। नवीनतम पीढ़ी(डिसोगेस्ट्रेल, जेस्टोडीन, नॉरएस्टीमेट)। से गैर-हार्मोनल दवाएंप्रभावी वर्शपिरोन, जो 6 महीने या उससे अधिक के लिए प्रति दिन 100 मिलीग्राम की खुराक पर हिर्सुटिज़्म को कम करता है।
एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के देर से यौवन के बाद के रूप में, हाइपरएंड्रोजेनिज़्म की हल्की त्वचा की अभिव्यक्तियों और लंबे समय तक देरी के बिना एक अस्थिर मासिक धर्म के साथ, रोगी, यदि वे गर्भावस्था में रुचि नहीं रखते हैं, हार्मोन थेरेपीजरूरत नहीं है।
जब लागू किया गया हार्मोनल गर्भ निरोधकोंनवीनतम पीढ़ी के प्रोजेस्टोजन घटक (डेसोगेस्ट्रेल, जेस्टोडीन, नॉरएस्टीमेट) के साथ निम्न-खुराक मोनोफैसिक (मर्सिलोन) और ट्राइफैसिक को वरीयता दी जाती है, जिसमें एंड्रोजेनिक प्रभाव नहीं होता है। लंबे समय तक उपयोगमोनोफैसिक हार्मोनल गर्भ निरोधकों में 30 एमसीजी एथिनिल एस्ट्राडियोल जैसे कि मार्वेलॉन या फेमोडेन (बिना किसी रुकावट के एक वर्ष से अधिक) हाइपोगोनैडोट्रोपिक विकारों के कारण ओवेरियन फंक्शन और एमेनोरिया के हाइपरहिबिशन का कारण बन सकते हैं, न कि हाइपरएंड्रोजेनिज्म।
एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम एक बहुत ही विशिष्ट रोगविज्ञान है, लेकिन बहुत अच्छी तरह से ज्ञात नहीं है। एक मायने में, यह अलेक्जेंडर सर्गेइविच पुश्किन द्वारा ज़ार साल्टन के बारे में परी कथा के एक दुखद चित्रण के रूप में काम कर सकता है, लेकिन यह स्वयं रोगियों के लिए आसान नहीं है। पंखों वाली पंक्तियों को याद रखें, जिसके अर्थ के बारे में ज्यादातर लोग कम ही सोचते हैं: "रानी ने रात में या तो बेटे या बेटी को जन्म दिया"? क्या आप सुनिश्चित हैं कि यह केवल लेखक का रूपक है? ऐसा कुछ नहीं! ऐसे "लक्षण" कभी-कभी लड़कों और लड़कियों दोनों में होते हैं, लेकिन इसका मतलब यह बिल्कुल नहीं है कि बच्चा एक उभयलिंगी है। पैथोलॉजी दुनिया में जानी जाती है मेडिकल अभ्यास करनाअंतर्गत अलग नाम: अधिवृक्क प्रांतस्था या एपर्ट-गैमेट सिंड्रोम की जन्मजात हाइपरप्लासिया (शिथिलता), लेकिन घरेलू विशेषज्ञ "बच्चों में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम" की अधिक पारंपरिक परिभाषा पसंद करते हैं, हालांकि यह पूरी तरह से सही नहीं है। यह क्या है: प्रकृति का एक दुखद मजाक, एक सामान्य अनुवांशिक रोगविज्ञान या दुर्लभ चिकित्सा घटना जिसमें आप मिल सकते हैं वास्तविक जीवनलगभग अविश्वसनीय? आइए इसे एक साथ समझें।
समस्या का सार
मानव शरीर अनन्य है एक जटिल प्रणाली, इसलिए, एक नोड की विफलता अक्सर पूरे "तंत्र" में गंभीर समस्याएं पैदा करती है। इसलिए, यदि एक कारण या किसी अन्य के लिए अधिवृक्क ग्रंथियों (अधिक सटीक रूप से, उनके प्रांतस्था) का काम बाधित हो जाता है, तो परिणाम सबसे दुखद हो सकते हैं, क्योंकि ये ग्रंथियां आंतरिक स्रावकई हार्मोन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार हैं जो शरीर के सभी अंगों और प्रणालियों के काम को नियंत्रित करते हैं। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम की विशेषता है बढ़ा हुआ उत्सर्जनएण्ड्रोजन और एल्डोस्टेरोन और कोर्टिसोल के स्तर में उल्लेखनीय कमी। दूसरे शब्दों में, एक नवजात शिशु के शरीर में (लड़कों और लड़कियों दोनों पर समान रूप से लागू होता है) बहुत अधिक होते हैं पुरुष हार्मोनऔर बहुत कम महिलाएं।
इससे क्या हो सकता है इसका अनुमान लगाना आसान है। हम थोड़ी देर बाद लक्षणों और नैदानिक अभिव्यक्तियों के बारे में बात करेंगे, लेकिन किसी भी मामले में, ऐसे बच्चे को दोषपूर्ण कहना एक बड़ी गलती होगी। अन्य वयस्कों के विपरीत, जिनके लिंग का अनुमान बड़ी मुश्किल से लगाया जाता है, जन्मजात आनुवंशिक विकृति वाले बच्चे को निश्चित रूप से दोष नहीं देना है। हालाँकि, सोच की जड़ता और बुरी आदतहर चीज पर टैग लटकाना एक भयानक ताकत है, क्योंकि "मध्य लिंग" के नवजात शिशुओं (एक शब्द इसके लायक है!) के पास सबसे सुखद भाग्य नहीं होगा। लेकिन सही दृष्टिकोण (कम से कम चिकित्सा कर्मियों के लिए) के साथ, ऐसे परिदृश्य से पूरी तरह बचा जा सकता है। सही और समय पर निदान, पर्याप्त उपचार और प्रत्येक रोगी के लिए एक व्यक्तिगत (!) दृष्टिकोण इस संभावना को काफी कम कर देगा कि बच्चा एक बहिष्कार में बदल जाएगा।
वर्गीकरण
ठोस वैज्ञानिक कार्यों में, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम (एजीएस) को पारंपरिक रूप से तीन प्रकारों में विभाजित किया जाता है: नमक-खोने, सरल विषाणु और नियोक्लासिकल (पोस्ट-यौवन)। वे काफी दृढ़ता से भिन्न होते हैं, क्योंकि घरेलू स्वास्थ्य देखभाल का एक और शातिर अभ्यास - पूरी तरह से कई नैदानिक अभिव्यक्तियों के आधार पर निदान - पूरी तरह से अस्वीकार्य है।
कारण
AGS को पूरी तरह से वंशानुगत विकृति के प्रकटन द्वारा समझाया गया है, इसलिए शब्द के सामान्य अर्थों में इसके साथ "बीमार होना" असंभव है। ज्यादातर यह नवजात शिशुओं में ही प्रकट होता है, लेकिन कभी-कभी रोगियों को 30-35 वर्ष की आयु तक अपनी समस्या के बारे में पता नहीं होता है। बाद के मामले में, कारक जो पहली नज़र में स्पष्ट नहीं हैं, तंत्र को "शुरू" कर सकते हैं: पृष्ठभूमि विकिरण में वृद्धि, उपचार मजबूत दवाएंया प्रभावहार्मोनल गर्भ निरोधकों के उपयोग से।
एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से फैलता है, जिसके आधार पर पैथोलॉजी विकसित होने की संभावना का अनुमान लगाया जा सकता है:
- माता-पिता में से एक स्वस्थ है, दूसरा बीमार है: बच्चा स्वस्थ पैदा होगा;
- पिता और माता दोनों दोषपूर्ण जीन के वाहक हैं: बीमार बच्चे के होने की संभावना 25% है;
- माता-पिता में से एक बीमार है, और दूसरा म्यूटेशन का वाहक है: 4 में से 3 मामलों में (75% मामलों में) बच्चा बीमार होगा।
लक्षण
कुछ के लिए, वे मजाकिया या अशोभनीय लग सकते हैं, लेकिन, सौभाग्य से, अब लगभग ऐसे "अद्वितीय" नहीं हैं। AGS को घातक नहीं कहा जा सकता खतरनाक पैथोलॉजी, लेकिन कुछ लक्षण किसी व्यक्ति को बहुत अप्रिय मिनट दे सकते हैं या यहां तक कि नेतृत्व भी कर सकते हैं तंत्रिका अवरोध. यदि नवजात शिशु में AGS का पता चलता है, तो माता-पिता के पास सामाजिक अनुकूलन के साथ बच्चे की मदद करने का समय होता है। लेकिन अगर एक छात्र का निदान किया जाता है, तो स्थिति अक्सर नियंत्रण से बाहर हो जाती है, जिससे कुछ मामलों में सबसे अप्रत्याशित परिणाम हो सकते हैं। खुद नैदानिक अभिव्यक्तियाँनिम्नलिखित:
इसके अलावा, "लड़कों" को एक असमान रूप से बड़े लिंग की विशेषता होती है, और एजीएस के गैर-शास्त्रीय रूप वाले रोगी अक्सर गर्भाधान और गर्भधारण के साथ समस्याओं की शिकायत करते हैं, यही वजह है कि उनके पास व्यावहारिक रूप से मां बनने का कोई मौका नहीं है (पर्याप्त के अभाव में) इलाज)।
निदान
जैसा कि हमने कहा, एजीएस को पहचानना काफी मुश्किल है। निदान के लिए शास्त्रीय दृष्टिकोण, जिसमें विस्तृत इतिहास का संग्रह, पिछली बीमारियों का विश्लेषण और रोगी के साथ विस्तृत बातचीत शामिल है, अस्थिर है। इस स्थिति का कारण अधिकांश रोगियों (नवजात शिशु, छोटे बच्चे विद्यालय युगऔर किशोर)। और स्कूल चिकित्सा परीक्षाओं के औपचारिक दृष्टिकोण को देखते हुए, यह आश्चर्य की बात नहीं है कि कई वयस्कता में पहले से ही निदान के बारे में सीखते हैं।
और अगर थोड़ी देर के लिए प्रारंभिक चिकित्सा परीक्षा के बारे में "भूल जाते हैं", प्रभावी और एक ही समय में सार्वभौमिक तरीकेएजीएस को पहचानने के लिए केवल दो बचे हैं:
- अधिवृक्क प्रांतस्था द्वारा उत्पादित हार्मोन के स्तर का निर्धारण।
- 17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन की उपस्थिति के लिए रक्त परीक्षण
निदान की पुष्टि करने के लिए एक गहन परीक्षा की आवश्यकता हो सकती है। आनुवंशिक अनुसंधान, लेकिन ऐसी प्रक्रिया की लागत हमें इसे सार्वभौमिक निदान पद्धति के रूप में अनुशंसित करने की अनुमति नहीं देती है।
उपचार और रोग का निदान
AGS एक घातक विकृति नहीं है, इसलिए, शरीर में अपरिवर्तनीय परिवर्तन विकसित होने की संभावना के बारे में बात करना जिससे हो सकता है घातक परिणामसौभाग्य से, यह आवश्यक नहीं है। लेकिन अगर आप पूछें कि क्या आज हैं प्रभावी तरीकेएड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का उपचार, उत्तर नकारात्मक होगा। एजीएस वाले मरीजों को अपने पूरे जीवन को हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी पर "बैठने" के लिए मजबूर किया जाता है, जिससे ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड हार्मोन की कमी की भरपाई करना संभव हो जाता है।
इस तरह के उपचार की दीर्घकालिक संभावनाओं का पूरी तरह से अध्ययन नहीं किया गया है, लेकिन ऐसे आंकड़े हैं जो कार्डियोवैस्कुलर विकृतियों, अंग रोगों के विकास की उच्च संभावना का संकेत देते हैं। जठरांत्र पथ, और प्राणघातक सूजन. लेकिन इस मामले में, उपचार के लाभ संभावित जोखिमों से कहीं अधिक हैं।
वर्तमान में, अधिवृक्क ग्रंथियों के प्रत्यारोपण (प्रत्यारोपण) द्वारा एजीएस के उपचार पर अध्ययन चल रहे हैं, लेकिन उन्होंने अभी तक प्रायोगिक चरण नहीं छोड़ा है। जब तकनीक विकसित हो जाती है, तो हम ऑपरेशन की अत्यधिक उच्च लागत और दुष्प्रभावों के काफी जोखिम को मान सकते हैं।
निवारण
कोई प्रभावी तरीके, जो एएसजी के खिलाफ "बीमा" करने की अनुमति देगा, मौजूद नहीं है। यह इस तथ्य के कारण है कि इसकी घटना आंतरिक या बाहरी जोखिम कारकों से प्रभावित नहीं होती है, लेकिन आनुवंशिक प्रवृतियां. इसलिए, रोकथाम का एकमात्र संभव तरीका नियोजन है भविष्य की गर्भावस्थादोनों पति-पत्नी के अनिवार्य अनुवांशिक विश्लेषण के साथ। इस तरह के अध्ययन की लागत काफी अधिक है, इसलिए वित्तीय संभावनाओं को ध्यान में रखे बिना हर जोड़े को इसकी सिफारिश करना असंभव है।
एक कारक जो एक दोषपूर्ण जीन की सक्रियता को भड़का सकता है, उसे भी प्रभाव के रूप में पहचाना जाना चाहिए आयनित विकिरणऔर शक्तिशाली जहरीले पदार्थों के साथ विषाक्तता। साथ ही, रोकथाम के बारे में बात करना जरूरी नहीं है, लेकिन परमाणु परीक्षण स्थलों पर जाने और गर्भधारण और गर्भावस्था की अवधि के लिए एक निराशाजनक पर्यावरणीय स्थिति वाले क्षेत्र में घूमने से बचना अभी भी बेहतर है।
एक निष्कर्ष के बजाय
हम आमतौर पर ऐसी किसी भी सलाह से बचने की कोशिश करते हैं जो इस या उस हठधर्मिता का अंधा पालन करती है। और यहाँ बिंदु पाठकों के प्रति अहंकारी रवैया नहीं है। बल्कि, इसके विपरीत: हम केवल अपनी राय को ही सही नहीं मानते हैं, इसलिए हम आपको सभी अवसरों के लिए सामान्यीकृत व्यंजनों के बजाय सभी आवश्यक जानकारी देना पसंद करते हैं। लेकिन एजीएस एक विशेष मामला है।
हम एक बार फिर आपको याद नहीं दिलाएंगे कि एक बच्चा जिसे "अप्रिय" निदान दिया गया है, वह बहिष्कृत या सर्कस भालू नहीं है जिसे जनता को खुश करने के लिए बनाया गया है। और किसी भी मामले में, आप उससे प्यार करेंगे और उसकी रक्षा करेंगे, हालाँकि आपको एक बार फिर लिंग पर ध्यान नहीं देना चाहिए। दूसरी ओर, सुपर-तंग संरक्षकता उसे एक अपकार कर सकती है, और "वह असामान्य है, वह नाराज हो सकता है" जैसा बहाना उसे बाहरी दुनिया से बचाने का एक प्रयास है जो असफलता के लिए बर्बाद है। मदद और समर्थन करना एक बात है, लेकिन उसके लिए जीवन जीना, एक जीवित व्यक्ति को एक पुतले में बदलना, बिल्कुल दूसरी बात है।
एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम। एटियलजि, क्लिनिक, निदान, उपचार।
AGS अधिवृक्क ग्रंथियों के स्टेरॉयड हार्मोन के संश्लेषण में शामिल एंजाइम प्रणालियों की जन्मजात कमी का परिणाम है। इस अनुवांशिक दोष में एक अवशिष्ट विरासत पथ है; पुरुष और महिला दोनों दोषपूर्ण जीन के वाहक हो सकते हैं।
जन्मजात एजीएस में अधिवृक्क प्रांतस्था में एण्ड्रोजन का हाइपरप्रोडक्शन एक जीन उत्परिवर्तन का परिणाम है, जो एंजाइम प्रणाली की जन्मजात आनुवंशिक रूप से निर्धारित कमी है। इसी समय, कोर्टिसोल का संश्लेषण, अधिवृक्क प्रांतस्था का मुख्य ग्लुकोकोर्तिकोइद हार्मोन बाधित होता है, जिसका गठन कम हो जाता है। इसी समय, प्रतिक्रिया सिद्धांत के अनुसार, पूर्वकाल पिट्यूटरी ग्रंथि में ACTH का गठन बढ़ जाता है और कोर्टिसोल अग्रदूतों का संश्लेषण बढ़ जाता है, जिससे एंजाइम की कमी के कारण एण्ड्रोजन बनते हैं। शारीरिक स्थितियों के तहत, एण्ड्रोजन को कम मात्रा में महिला शरीर में संश्लेषित किया जाता है।
एंजाइम सिस्टम की कमी की प्रकृति के आधार पर, AGS को 3 रूपों में बांटा गया है, सामान्य लक्षणजो पौरुष है।
साल्ट वेस्टिंग सिंड्रोम के साथ AGS : 3R-डिहाइड्रोजनेज की कमी से कोर्टिसोल के निर्माण में तेज कमी आती है, जिसके परिणामस्वरूप बार-बार उल्टी होती है, बिगड़ा हुआ हृदय गतिविधि के साथ शरीर का निर्जलीकरण होता है।
उच्च रक्तचाप के साथ ए.जी.एस : 11 (3-हाइड्रॉक्सिलेज़) की कमी कॉर्टिकोस्टेरोन के संचय की ओर ले जाती है और इसके परिणामस्वरूप बिगड़ा हुआ पानी और इलेक्ट्रोलाइट चयापचय की पृष्ठभूमि के खिलाफ उच्च रक्तचाप का विकास होता है।
एजीएस सरल वायरलाइजिंग फॉर्म : C21-hydroxylase की कमी एण्ड्रोजन के उत्पादन में वृद्धि और कोर्टिसोल के संश्लेषण में महत्वपूर्ण कमी के बिना हाइपरएंड्रोजेनिज़्म के लक्षणों के विकास का कारण बनती है। एजीएस का यह रूप सबसे आम है।
नमक की कमी और उच्च रक्तचाप के साथ AHS दुर्लभ है: 20,000-30,000 जन्मों में 1। ये दोनों रूप न केवल उल्लंघन करते हैं यौन विकास, बल्कि हृदय, पाचन और शरीर की अन्य प्रणालियों का कार्य भी। नमक की कमी के साथ एएचएस के लक्षण जन्म के बाद पहले घंटों में और उच्च रक्तचाप के रूप में - जीवन के पहले दशक में दिखाई देते हैं। ये रोगी सामान्य एंडोक्रिनोलॉजिस्ट और बाल रोग विशेषज्ञों की एक टुकड़ी बनाते हैं। एजीएस के सरल वायरलिंग रूप के लिए, यह दैहिक विकासात्मक विकारों के साथ नहीं है।
C21-hydroxylase की कमी, इसकी जन्मजात प्रकृति के बावजूद, जीवन की विभिन्न अवधियों में प्रकट हो सकती है; इसके आधार पर, जन्मजात, यौवन और यौवन के बाद के रूपों को प्रतिष्ठित किया जाता है। जन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम में, अधिवृक्क ग्रंथियों की शिथिलता गर्भाशय में शुरू होती है, लगभग एक साथ एक अंतःस्रावी ग्रंथि के रूप में उनके कामकाज की शुरुआत के साथ। इस रूप को बाहरी जननांग अंगों के पौरूषीकरण की विशेषता है: भगशेफ में वृद्धि (एक लिंग के आकार तक), लेबिया मेजा का संलयन और मूत्रजननांगी साइनस की दृढ़ता, जो निचले दो-तिहाई का संलयन है योनि और मूत्रमार्ग की और बढ़े हुए भगशेफ के नीचे खुलती है। एक बच्चे के जन्म के समय, लिंग अक्सर गलत होता है - जन्मजात एजीएस वाली लड़की को हाइपोस्पेडिया और क्रिप्टोर्चिडिज्म वाले लड़के के लिए गलत माना जाता है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि गंभीर जन्मजात एजीएस के साथ भी, अंडाशय और गर्भाशय सही ढंग से विकसित होते हैं, गुणसूत्र सेट महिला (46 XX) है, क्योंकि एण्ड्रोजन का अंतर्गर्भाशयी हाइपरप्रोडक्शन ऐसे समय में शुरू होता है जब बाहरी जननांग अंगों ने अभी तक यौन भेदभाव पूरा नहीं किया है।
एजीएस के इस रूप को अधिवृक्क प्रांतस्था के हाइपरप्लासिया की विशेषता है, जिसमें एण्ड्रोजन संश्लेषित होते हैं। इसलिए, इसका दूसरा नाम अधिवृक्क प्रांतस्था का जन्मजात हाइपरप्लासिया है। जन्म के समय नोट किए गए बाह्य जननांग अंगों के स्पष्ट विरलीकरण के मामले में, इस रूप को झूठी महिला हेर्मैप्रोडिटिज़्म कहा जाता है। यौन भेदभाव के विकारों के बीच महिलाओं में हेर्मैप्रोडिटिज़्म का यह सबसे आम रूप है)।
जीवन के पहले दशक में, एजीएस के जन्मजात रूप वाली लड़कियां विषमलैंगिक प्रकार के अनुसार समय से पहले यौन विकास की एक तस्वीर विकसित करती हैं।
3-5 साल की उम्र में, चल रहे हाइपरएंड्रोजेनिज्म के प्रभाव में, लड़कियां पुरुष-प्रकार के पीपीआर का एक पैटर्न विकसित करती हैं: वायरल हाइपरट्रिचोसिस शुरू होता है और आगे बढ़ता है, 8-10 साल की उम्र में, ऊपरी होंठ और ठोड़ी पर रॉड बाल दिखाई देते हैं, " साइडबर्न"।
एण्ड्रोजन की स्पष्ट उपचय क्रिया के कारण, हाइपरएंड्रोजेनिज्म मांसपेशियों और हड्डी के ऊतकों के विकास को उत्तेजित करता है, लंबाई में ट्यूबलर हड्डियों का तेजी से विकास होता है, काया, मांसपेशियों का वितरण और वसा ऊतक एक पुरुष प्रकार प्राप्त करता है। जन्मजात एजीएस वाली लड़कियों में, 10-12 वर्ष की आयु तक, शरीर की लंबाई 150-155 सेमी तक पहुंच जाती है, बच्चे अब नहीं बढ़ते हैं, क्योंकि। हड्डियों के विकास क्षेत्रों का अस्थिभंग होता है। अस्थि आयुइस समय बच्चे 20 साल से मेल खाते हैं।
निदान।निदान के लिए, पारिवारिक इतिहास डेटा का उपयोग किया जाता है (रिश्तेदारों में यौन विकास का उल्लंघन, बांझपन के साथ छोटे कद का संयोजन, जननांगों की असामान्य संरचना के साथ नवजात शिशुओं की शुरुआती मृत्यु)। रोग की नैदानिक तस्वीर निदान में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है। एमनियोटिक द्रव में 17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन की एकाग्रता का निर्धारण करने के साथ-साथ जीन उत्परिवर्तन की पहचान करके प्रसव पूर्व निदान संभव है।
प्रयोगशाला के आंकड़ों से, मूत्र में 17-केएस के उत्सर्जन में वृद्धि और रक्त सीरम में - 17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन और एसीटीएच के स्तर पर ध्यान देना चाहिए। AGS के नमक-खोने वाले रूप में, उपरोक्त परिवर्तनों के अलावा, उल्टी, निर्जलीकरण, हाइपोक्लोरेमिया और हाइपरकेलेमिया का पता चला है।
क्रमानुसार रोग का निदान।एजीएस को शुरुआती यौवन, विकास त्वरण, बौनापन और इंटरसेक्सवाद के अन्य रूपों से अलग किया जाना चाहिए। नमक-बर्बाद करने वाले रूप को पाइलोरिक स्टेनोसिस, मधुमेह इंसिपिडस, यानी निर्जलीकरण के साथ होने वाली बीमारियों के साथ भी विभेदित किया जाता है। पीसीओएस के साथ भी।
उपचार और रोकथाम।उपचार एजीएस के रूप पर निर्भर करता है। एक सरल रूप में, रोगी के पूरे जीवन में ग्लूकोकार्टोइकोड्स के साथ उपचार किया जाता है। प्रेडनिसोन निर्धारित है रोज की खुराक 3-4 खुराक में शरीर के 4 से 10 मिलीग्राम / मी 2 से। लड़कियों को 3-4 साल की उम्र में बाहरी जननांग की सर्जिकल प्लास्टिक सर्जरी का सहारा लेना पड़ता है। में तीव्र अवधिरोग का नमक-खोने वाला रूप नमक-प्रतिस्थापन समाधान (आइसोटोनिक सोडियम क्लोराइड समाधान, रिंगर का समाधान, आदि) और 5-10% ग्लूकोज समाधान को 1: 1 के अनुपात में प्रति दिन 150-170 मिलीलीटर तक अंतःशिरा ड्रिप दिखाता है। 1 किलो शरीर का वजन। एक हार्मोनल दवा के रूप में, यह 10-15 मिलीग्राम / किग्रा की दैनिक खुराक पर हाइड्रोकार्टिसोन हेमिसुकिनेट (सोल्यूकोर्टेफ) के लिए बेहतर है, जिसे 4-6 अंतःशिरा या इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन में विभाजित किया गया है। तीव्र अधिवृक्क अपर्याप्तता (हाइपोएड्रेनल संकट) के विकास से बचने के लिए तनावपूर्ण स्थितियों (आंतरिक बीमारी, आघात, सर्जरी, आदि) के मामलों में, ग्लूकोकार्टिकोइड्स की खुराक को 1.5-2 गुना बढ़ा दिया जाता है। यदि उपचार प्रेडनिसोलोन के साथ किया जाता है, तो डीऑक्सीकोर्टिकोस्टेरोन एसीटेट (डीओएक्सए) को एक साथ प्रति दिन 10-15 मिलीग्राम की खुराक पर इंट्रामस्क्युलर रूप से प्रशासित किया जाता है। भविष्य में, DOXA की खुराक कम कर दी जाती है, हर दूसरे या दो दिन में दी जाती है।
शुरुआती और नियमित उपचार से बच्चे सामान्य रूप से विकसित होते हैं। एजीएस के नमक-बर्बाद करने वाले रूप के साथ, रोग का निदान बदतर है, बच्चे अक्सर जीवन के पहले वर्ष में मर जाते हैं।