"हर दसवां जीन मानव प्रजनन प्रणाली को प्रभावित करता है। मनुष्यों में बांझपन के लिए अग्रणी आनुवंशिक विकार

बांझपन हजारों वर्षों से अस्तित्व में है और भविष्य में भी होता रहेगा। संघीय राज्य बजटीय वैज्ञानिक संस्थान मेडिकल जेनेटिक के प्रजनन संबंधी विकारों की आनुवंशिकी की प्रयोगशाला के प्रमुख शोधकर्ता विज्ञान केंद्र”, डॉक्टर ऑफ मेडिकल साइंसेज व्याचेस्लाव बोरिसोविच चेर्निख।

व्याचेस्लाव बोरिसोविच, उल्लंघन के मुख्य कारण क्या हैं प्रजनन समारोह?

प्रजनन अक्षमता के बहुत सारे कारण और कारक हैं। ये आनुवंशिक रूप से निर्धारित विकार (विभिन्न क्रोमोसोमल और जीन म्यूटेशन), नकारात्मक पर्यावरणीय कारक, साथ ही साथ उनके संयोजन - मल्टीफैक्टोरियल (मल्टीफैक्टोरियल) पैथोलॉजी हो सकते हैं। बांझपन और गर्भपात के कई मामले विभिन्न अनुवांशिक और गैर अनुवांशिक (पर्यावरणीय) कारकों के संयोजन के कारण होते हैं। लेकिन प्रजनन प्रणाली विकारों के सबसे गंभीर रूप आनुवंशिक कारकों से जुड़े होते हैं।

सभ्यता के विकास और पर्यावरण की गिरावट के साथ, प्रजनन स्वास्थ्यव्यक्ति। आनुवंशिक कारणों के अलावा, प्रजनन क्षमता (स्वयं की संतान होने की क्षमता) कई अलग-अलग गैर-आनुवंशिक कारकों से प्रभावित हो सकती है: पिछले संक्रमण, ट्यूमर, चोटें, ऑपरेशन, विकिरण, नशा, हार्मोनल और ऑटोइम्यून विकार, धूम्रपान, शराब, ड्रग्स, तनाव और मानसिक विकार, गलत छविजीवन, व्यावसायिक खतरों और अन्य।

विभिन्न संक्रमण, मुख्य रूप से यौन संचारित, कम प्रजनन क्षमता या बांझपन, भ्रूण की विकृतियों और/या गर्भपात का कारण बन सकते हैं। संक्रमण से जटिलताएं (जैसे, लड़कों में कण्ठमाला में ऑर्काइटिस और ऑर्किपिडिडिमाइटिस), साथ ही एक बच्चे में दवा उपचार (एंटीबायोटिक्स, कीमोथेरेपी) से, और यहां तक ​​​​कि अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान भ्रूण में भी (जब मां गर्भावस्था के दौरान ड्रग्स लेती है), कर सकते हैं युग्मकजनन को बाधित करने और प्रजनन संबंधी समस्याओं का कारण बनता है जिसका सामना वह एक वयस्क के रूप में करेगा।

पीछे हाल के दशकपुरुषों में वीर्य द्रव की गुणवत्ता के संकेतक में काफी बदलाव आया है, इसलिए, इसके विश्लेषण के मानकों - स्पर्मोग्राम - को कई बार संशोधित किया गया है। यदि पिछली शताब्दी के मध्य में बीसवीं शताब्दी के अंत में एक मिलीलीटर में 100-60-40 मिलियन शुक्राणुजोज़ा की एकाग्रता को आदर्श माना जाता था - 20 मिलियन, अब जमीनी स्तरकम से कम 1.5 मिलीलीटर की मात्रा के साथ 1 मिलीलीटर में मानदंड "नीचे चला गया" और कुल 39 मिलियन से कम नहीं शुक्राणुजोज़ा की गतिशीलता और आकृति विज्ञान के संकेतकों को भी संशोधित किया गया है। अब वे कम से कम 32% उत्तरोत्तर गतिशील और कम से कम 4% सामान्य शुक्राणु बनाते हैं।

लेकिन जैसा भी हो, बांझपन हजारों और लाखों साल पहले अस्तित्व में था, और भविष्य में भी होता रहेगा। और यह न केवल लोगों की दुनिया में पंजीकृत है, बल्कि बांझपन या गर्भपात सहित विभिन्न जीवित प्राणियों में भी आनुवंशिक विकारों से जुड़ा हो सकता है जो बच्चों को सहन करने की क्षमता को अवरुद्ध या कम कर देता है।

ये उल्लंघन क्या हैं?

प्रजनन के आनुवंशिक विकारों की एक बड़ी संख्या है जो वंशानुगत तंत्र के विभिन्न स्तरों को प्रभावित कर सकती है - जीनोम (क्रोमोसोमल, जीन और एपिजेनेटिक)। वे नकारात्मक प्रभाव डाल सकते हैं विभिन्न चरणप्रजनन प्रणाली का विकास या कार्य, प्रजनन प्रक्रिया के चरण।

कुछ अनुवांशिक विकार सेक्स के गठन और जननांग अंगों के विकृतियों में विसंगतियों से जुड़े होते हैं। उदाहरण के लिए, जब एक लड़की गर्भाशय में प्रजनन प्रणाली के किसी भी अंग का निर्माण या विकास नहीं करती है, तो वह अविकसित या यहां तक ​​कि अंडाशय या गर्भाशय की अनुपस्थिति के साथ पैदा हो सकती है और फैलोपियन ट्यूब. लड़के में पुरुष जननांग अंगों की असामान्यताओं से जुड़ी विकृतियाँ हो सकती हैं, उदाहरण के लिए, एक या दोनों अंडकोष, एपिडीडिमिस या वास डेफेरेंस, क्रिप्टोर्चिडिज़्म, हाइपोस्पेडिया का अविकसित होना। विशेष रूप से गंभीर मामलेंसेक्स के गठन का उल्लंघन इस बिंदु तक है कि बच्चे के जन्म के समय उसके लिंग का निर्धारण करना भी असंभव है। सामान्य तौर पर, प्रजनन प्रणाली की विकृतियाँ सभी में तीसरे स्थान पर होती हैं जन्मजात विसंगतियां- हृदय की विकृतियों के बाद और तंत्रिका तंत्र.

आनुवंशिक विकारों का एक अन्य समूह जननांग अंगों के गठन को प्रभावित नहीं करता है, लेकिन यौवन में देरी और / या युग्मकजनन (रोगाणु कोशिकाओं के गठन की प्रक्रिया) के उल्लंघन की ओर जाता है, हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी ग्रंथि के कामकाज का हार्मोनल विनियमन -गोनाडल अक्ष। यह अक्सर मस्तिष्क क्षति के साथ देखा जाता है, गोनाड्स (हाइपोगोनाडिज्म) या अन्य अंगों की शिथिलता के साथ। अंत: स्रावी प्रणालीऔर अंततः बांझपन का कारण बन सकता है। क्रोमोसोमल और जीन उत्परिवर्तन केवल युग्मकजनन को प्रभावित कर सकते हैं - पर्याप्त संख्या में और जर्म कोशिकाओं की गुणवत्ता के उत्पादन को पूरी तरह से या आंशिक रूप से बाधित कर सकते हैं, एक सामान्य भ्रूण / भ्रूण के निषेचन और विकास में भाग लेने की उनकी क्षमता।

आनुवंशिक विकारअक्सर गर्भपात का कारण या कारक भी होते हैं। सामान्य तौर पर, अधिकांश गर्भावस्था के नुकसान नए उभरते क्रोमोसोमल म्यूटेशन के कारण होते हैं जो अपरिपक्व जनन कोशिकाओं के विभाजन के दौरान बनते हैं। तथ्य यह है कि "भारी" क्रोमोसोमल म्यूटेशन (उदाहरण के लिए, टेट्राप्लोइडी, ट्रिपलोइडी, मोनोसॉमी और अधिकांश ऑटोसोमल ट्राइसॉमी) भ्रूण और भ्रूण के विकास की निरंतरता के साथ असंगत हैं, इसलिए, ऐसी स्थितियों में, अधिकांश अवधारणाएं बच्चे के जन्म में समाप्त नहीं होती हैं। .

कितने जोड़े इस समस्या का सामना करते हैं?

सामान्य तौर पर, 15-18% विवाहित जोड़े बांझपन की समस्या का सामना करते हैं, और चिकित्सकीय रूप से दर्ज गर्भधारण का हर सातवां (लगभग 15%) गर्भपात में समाप्त होता है। अधिकांश गर्भ अनायास ही समाप्त हो जाते हैं प्रारंभिक तिथियां. अक्सर ऐसा इतनी जल्दी होता है कि महिला को पता भी नहीं चलता कि उसे गर्भ है - ये तथाकथित प्रीक्लिनिकल लॉस (अनरिकॉर्डेड प्रेग्नेंसी) हैं। लगभग दो-तिहाई गर्भधारण पहली तिमाही में - 12 सप्ताह तक खो जाते हैं। इसके जैविक कारण हैं: क्रोमोसोमल म्यूटेशनगर्भपात सामग्री में लगभग 50-60% है, जो एंब्रायोनिक में सबसे अधिक है। पहले दिनों - हफ्तों में, यह प्रतिशत और भी अधिक है - यह 70% तक पहुँच जाता है, और गुणसूत्रों के सेट में मोज़ेकवाद 30-50% भ्रूणों में होता है। इससे बहुत संबंधित नहीं है। उच्च दक्षता(लगभग 30-40%) प्री-इम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस (पीजीडी) के बिना आईवीएफ / आईसीएसआई कार्यक्रमों में गर्भावस्था।

"दोषपूर्ण" जीन के वाहक होने की अधिक संभावना कौन है - पुरुष या महिला? और कैसे समझें कि आनुवंशिक रूप से "संगत" पति-पत्नी कैसे हैं?

- बांझपन के "पुरुष" और "महिला" कारक लगभग समान आवृत्ति के साथ होते हैं। इसी समय, एक तिहाई बांझ जोड़ों में दोनों पति-पत्नी की ओर से प्रजनन प्रणाली संबंधी विकार होते हैं। बेशक, वे सभी बहुत अलग हैं। कुछ अनुवांशिक विकार महिलाओं में अधिक आम हैं, जबकि अन्य पुरुषों में अधिक सामान्य या प्रमुख हैं। भागीदारों में से एक की प्रजनन प्रणाली के गंभीर या गंभीर विकारों के साथ-साथ दोनों पति-पत्नी में प्रजनन क्षमता में कमी के साथ जोड़े भी हैं, जबकि उनके पास गर्भ धारण करने की क्षमता कम है और / या गर्भधारण करने का जोखिम बढ़ गया है। साथी बदलते समय (सामान्य या उच्च प्रजनन क्षमता वाले साथी से मिलते समय), गर्भावस्था हो सकती है। तदनुसार, यह सब "जीवनसाथी की असंगति" के बारे में बेकार की कल्पनाओं को जन्म देता है। लेकिन इस तरह, किसी भी जोड़े में कोई अनुवांशिक असंगति नहीं है। प्रकृति में, अंतःविषय क्रॉसिंग - इन में बाधाएं हैं अलग - अलग प्रकारगुणसूत्रों का एक अलग सेट है। लेकिन सभी लोग एक ही प्रजाति के हैं - एचओमो सेपियन्स.

तो फिर, एक जोड़ा कैसे सुनिश्चित कर सकता है कि वह बांझ नहीं है और सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि उसकी स्वस्थ संतान हो सकती है?

पहले से यह कहना असंभव है कि किसी दम्पति को संतानोत्पत्ति संबंधी समस्याएँ होंगी या नहीं। इसके लिए अमल करना जरूरी है व्यापक सर्वेक्षण. और उसके बाद, गर्भावस्था की शुरुआत की सफलता की गारंटी देना असंभव है। यह इस तथ्य के कारण है कि प्रजनन क्षमता (व्यवहार्य संतान होने के लिए) एक बहुत ही जटिल फेनोटाइपिक विशेषता है।

माना जाता है कि पर प्रजनन प्रणालीएक व्यक्ति की, बच्चे पैदा करने की उसकी क्षमता कम से कम हर 10वें जीन को प्रभावित करती है - कुल मिलाकर लगभग 2-3 हजार जीन। उत्परिवर्तन के अलावा, मानव जीनोम में बड़ी संख्या में (लाखों) डीएनए वेरिएंट (बहुरूपता) हैं, जिनमें से संयोजन आधार बनाता है आनुवंशिक प्रवृतियांएक बीमारी या किसी अन्य के लिए। संतान पैदा करने की क्षमता को प्रभावित करने वाले विभिन्न आनुवंशिक रूपों का संयोजन बहुत बड़ा है। अनेक आनुवंशिक कारणबांझपन में प्रजनन प्रणाली की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ नहीं होती हैं। प्रजनन प्रणाली के कई आनुवंशिक रूप से निर्धारित विकार पूरी तरह से चिकित्सकीय रूप से समान दिखते हैं विभिन्न कारणों से, विभिन्न क्रोमोसोमल और जीन म्यूटेशन सहित, कई तथाकथित गैर-सिंड्रोमिक विकारों का कोई विशिष्ट नहीं है नैदानिक ​​तस्वीर, जो एक विशिष्ट अनुवांशिक प्रभाव का सुझाव दे सकता है। यह सब आनुवंशिक विकारों की खोज और वंशानुगत रोगों के निदान को बहुत जटिल करता है। दुर्भाग्य से, मानव आनुवंशिकी के ज्ञान और दवा में उनके व्यावहारिक उपयोग के बीच एक बड़ा अंतर है। इसके अलावा, रूस में चिकित्सा आनुवंशिकी में योग्य आनुवंशिकीविदों, साइटोजेनेटिक्स और अन्य विशेषज्ञों की भारी कमी है।

हालांकि, कई वंशानुगत बीमारियों और प्रजनन संबंधी विकारों के साथ, जिनमें आनुवंशिक कारकों से जुड़े लोग भी शामिल हैं, स्वस्थ बच्चे होना संभव है। लेकिन, निश्चित रूप से, इस तरह से उपचार और रोकथाम की योजना बनाना आवश्यक है ताकि वंश में वंशानुगत बीमारियों और विकृतियों के जोखिम को कम किया जा सके।

आदर्श रूप से, किसी भी विवाहित जोड़े को गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले एक व्यापक चिकित्सा आनुवंशिक परीक्षा और परामर्श से गुजरना चाहिए। आनुवंशिकीविद् इतिहास, वंशावली की जांच करेगा और यदि आवश्यक हो तो पहचानने के लिए विशिष्ट परीक्षण करेगा आनुवंशिक रोग/उल्लंघन या उनकी ढुलाई। आयोजित नैदानिक ​​परीक्षण, साइटो आनुवंशिक अनुसंधान, गुणसूत्रों का विश्लेषण। यदि आवश्यक हो, तो उन्हें अधिक विस्तृत आणविक आनुवंशिक या आणविक साइटोजेनेटिक अध्ययन द्वारा पूरक किया जाता है, अर्थात, कुछ विशिष्ट जीन उत्परिवर्तन या गुणसूत्रों के सूक्ष्म संरचनात्मक पुनर्गठन के लिए जीनोम का अध्ययन। इसी समय, आनुवंशिक निदान खोजपूर्ण है, पुष्टि करता है, लेकिन आनुवंशिक कारक की उपस्थिति को पूरी तरह से बाहर नहीं कर सकता है। इसका उद्देश्य उत्परिवर्तनों की खोज करना हो सकता है, और यदि पाया जाता है, तो यह एक बड़ी सफलता है। लेकिन अगर म्यूटेशन नहीं मिले तो इसका मतलब यह नहीं है कि उनका अस्तित्व ही नहीं है।

यदि आनुवंशिक विकारों का निदान पहले से ही इतना जटिल है, तो उपचार के बारे में हम क्या कह सकते हैं?

- अपने आप में, आनुवंशिक परिवर्तन, वास्तव में, ठीक नहीं किए जा सकते। कम से कम आज के लिए पित्रैक उपचारकेवल एक छोटी संख्या के लिए डिज़ाइन किया गया वंशानुगत रोग, और ये रोग मुख्य रूप से प्रजनन प्रणाली से संबंधित नहीं हैं। लेकिन इसका मतलब यह नहीं है कि प्रजनन को प्रभावित करने वाले जेनेटिक रोगों का इलाज नहीं किया जा सकता है। तथ्य यह है कि उपचार अलग हो सकता है। अगर हम बीमारी के कारण को खत्म करने की बात करें, तो अभी तक यह वास्तव में असंभव है। लेकिन उपचार का एक और स्तर है - रोग के विकास के तंत्र के खिलाफ संघर्ष। उदाहरण के लिए, गोनैडोट्रोपिक या सेक्स हार्मोन के उत्पादन के उल्लंघन से जुड़े रोगों में, प्रतिस्थापन या हार्मोन-उत्तेजक चिकित्सा प्रभावी है। लेकिन हार्मोन के लिए रिसेप्टर में एक दोष के साथ (उदाहरण के लिए, पुरुष - एण्ड्रोजन के लिए), उपचार अप्रभावी हो सकता है।

असिस्टेड रिप्रोडक्टिव टेक्नोलॉजी (एआरटी) की मदद से बच्चे पैदा करने की कई समस्याओं को सफलतापूर्वक हल किया जा सकता है, जिनमें से एक है विशेष स्थानआईवीएफ विधियों पर कब्जा - इन विट्रो निषेचन में। आईवीएफ कई जोड़ों को बांझपन और बार-बार होने वाले गर्भपात के गंभीर रूपों के साथ देता है, जिसमें आनुवंशिक कारणों से होने वाले कारण भी शामिल हैं, उन्हें अपनी संतान होने का मौका मिलता है।

असिस्टेड रिप्रोडक्शन मेथड्स की मदद से, पुरुषों में अशुक्राणुता, ओलिगोज़ोस्पर्मिया और गंभीर एस्थेनो-/टेराटोज़ोस्पर्मिया जैसे गंभीर प्रजनन विकारों के साथ, फैलोपियन ट्यूब की रुकावट या अनुपस्थिति के साथ, महिलाओं में अंडे की परिपक्वता के गंभीर उल्लंघन के साथ भी बांझपन पर काबू पाना संभव हो गया। . स्वयं के युग्मकों (परिपक्व रोगाणु कोशिकाओं) की अनुपस्थिति या दोष के मामले में, गर्भधारण करना और दाता रोगाणु कोशिकाओं का उपयोग करके बच्चे को जन्म देना संभव है, और यदि सहन करना असंभव है, तो सरोगेट मातृत्व कार्यक्रम का सहारा लेना।

रोगाणु कोशिकाओं के चयन के अतिरिक्त तरीके निषेचन के लिए उच्च गुणवत्ता वाले पुरुष रोगाणु कोशिकाओं के उपयोग की अनुमति देते हैं। और भ्रूण का प्री-इम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस (PGD), जिसका उद्देश्य क्रोमोसोमल और की पहचान करना है जीन उत्परिवर्तन, आनुवंशिक रूप से स्वस्थ संतानों को जन्म देने में मदद करता है जिनमें माता-पिता द्वारा किए गए उत्परिवर्तन नहीं होते हैं।

सहायक प्रजनन प्रौद्योगिकियां गर्भपात या असंतुलित कैरियोटाइप और गंभीर विकृतियों वाले बच्चे के जन्म के बढ़ते जोखिम वाले जोड़ों की भी मदद कर सकती हैं। ऐसे मामलों में, प्री-इम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस के साथ एक आईवीएफ प्रक्रिया की जाती है, जिसमें क्रोमोसोम के सामान्य सेट और बिना किसी म्यूटेशन वाले भ्रूण का चयन किया जाता है। सहायक प्रजनन के नए तरीके भी हैं। उदाहरण के लिए, ओसाइट्स की खराब गुणवत्ता वाली महिलाओं के लिए (अंडाशय में उनके विकास के दौरान मादा रोगाणु कोशिकाएं), एक ओसाइट पुनर्निर्माण तकनीक का उपयोग किया जाता है, जो दाता कोशिकाओं का उपयोग करता है जिससे नाभिक हटा दिए जाते हैं। प्राप्तकर्ताओं के नाभिक इन कोशिकाओं में डाले जाते हैं, जिसके बाद उन्हें पति के शुक्राणु से निषेचित किया जाता है।

क्या सहायक प्रजनन तकनीकों का कोई "विपक्ष" है?

- हां, इसका भविष्य में जनसांख्यिकीय चित्र पर नकारात्मक प्रभाव पड़ सकता है। जिन दंपतियों को बच्चे पैदा करने में समस्या होती है और वे आईवीएफ के लिए जाते हैं, उनमें इसकी आवृत्ति बढ़ जाती है आनुवंशिक परिवर्तन, विशेष रूप से प्रजनन प्रणाली के उल्लंघन से जुड़े लोग। उनमें शामिल हैं जिनका निदान नहीं किया गया है और उन्हें भविष्य की पीढ़ियों को पारित किया जा सकता है। और इसका मतलब यह है कि भविष्य की पीढ़ियां अधिक से अधिक बांझपन और गर्भपात से जुड़े जीन उत्परिवर्तन और बहुरूपता का बोझ उठाएंगी। इसकी संभावना को कम करने के लिए, आईवीएफ से पहले प्रसव संबंधी समस्याओं के साथ-साथ जन्मपूर्व (प्री-इम्प्लांटेशन और प्रीनेटल) डायग्नोस्टिक्स के विकास और व्यापक उपयोग सहित, प्रसव संबंधी समस्याओं वाले जोड़ों की एक व्यापक चिकित्सा आनुवंशिक परीक्षा और परामर्श आवश्यक है।

क्रोमोसोम होमोलॉग्स के असामान्य संघनन द्वारा एक निश्चित भूमिका निभाई जाती है, जो संयुग्मन दीक्षा बिंदुओं के मास्किंग और गायब होने की ओर जाता है और इसके परिणामस्वरूप, अर्धसूत्रीविभाजन त्रुटियां जो इसके किसी भी चरण और चरणों में होती हैं। गड़बड़ी का एक नगण्य हिस्सा पहले डिवीजन के प्रोफ़ेज़ में सिनैप्टिक दोष के कारण होता है

एसिनेप्टिक म्यूटेशन के रूप में जो शुक्राणुजनन को प्रोफ़ेज़ I में पच्चीटीन के चरण में रोकता है, जो लेप्टोटेन और ज़ायगोटीन में कोशिकाओं की संख्या की अधिकता की ओर जाता है, पैकीटीन में जननांग पुटिका की अनुपस्थिति, और एक गैर की उपस्थिति को निर्धारित करता है- द्विसंयोजक का संयुग्मन खंड और एक अपूर्ण रूप से निर्मित सिनैप्टोनमल कॉम्प्लेक्स।

अधिक बार डिसिनैप्टिक म्यूटेशन होते हैं जो युग्मकजनन को मेटाफ़ेज़ I चरण तक रोकते हैं, जिससे SC दोष उत्पन्न होते हैं, जिसमें इसका विखंडन भी शामिल है, पूर्ण अनुपस्थितिया अनियमितता, साथ ही गुणसूत्र संयुग्मन की विषमता।

उसी समय, आंशिक रूप से सिनैप्टेड द्वि- और मल्टीसिनैप्टोनेमल परिसरों को देखा जा सकता है, यौन XY-द्विसंयोजकों के साथ उनका जुड़ाव, नाभिक की परिधि में नहीं, बल्कि इसके मध्य भाग में "एंकरिंग" होता है। इस तरह के नाभिक में यौन निकायों का निर्माण नहीं होता है, और इन नाभिकों के साथ कोशिकाओं को पैकीटीन चरण में चुना जाता है - यह तथाकथित है गलत गिरफ्तारी।

बांझपन के आनुवंशिक कारणों का वर्गीकरण

1. गोनोसोमल सिंड्रोम (मोज़ेक रूपों सहित): क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (कैरियोटाइप: 47, XXY और 47, XYY); YY-aneuploidy; सेक्स व्युत्क्रमण (46,XX और 45,X - पुरुष); वाई क्रोमोसोम के संरचनात्मक परिवर्तन (विलोपन, व्युत्क्रम, रिंग क्रोमोसोम, आइसोक्रोमोसोम)।

2. ऑटोसोमल सिंड्रोम के कारण: पारस्परिक और रॉबर्ट्सोनियन ट्रांसलोकेशन; अन्य संरचनात्मक पुनर्व्यवस्था (मार्कर गुणसूत्रों सहित)।

3. गुणसूत्र 21 (डाउन की बीमारी), आंशिक दोहराव या विलोपन के ट्राइसॉमी के कारण होने वाले सिंड्रोम।

4. क्रोमोसोमल हेटरोमोर्फिज्म: क्रोमोसोम 9, या पीएच (9) का उलटा; पारिवारिक वाई-गुणसूत्र उलटा; बढ़ा हुआ वाई-क्रोमोसोम हेटरोक्रोमैटिन (Ygh+); वृद्धि हुई या घटी हुई पेरीसेंट्रोमेरिक संवैधानिक हेटरोक्रोमैटिन; एक्रोकेंट्रिक गुणसूत्रों के बढ़े हुए या डुप्लिकेट किए गए उपग्रह।

5. शुक्राणुजोज़ा में क्रोमोसोमल विपथन: गंभीर प्राथमिक टेस्टिकुलोपैथी (विकिरण चिकित्सा या कीमोथेरेपी के परिणाम)।

6. Y-लिंक्ड जीन का उत्परिवर्तन (उदाहरण के लिए, AZF ठिकाने पर एक माइक्रोडिलीशन)।

7. एक्स-लिंक्ड जीन के उत्परिवर्तन: एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम; कलमन और कैनेडी सिंड्रोम। कलमन सिंड्रोम पर विचार करें - दोनों लिंगों में गोनैडोट्रोपिन स्राव का एक जन्मजात (अक्सर पारिवारिक) विकार। सिंड्रोम हाइपोथैलेमस में एक दोष के कारण होता है, जो गोनैडोट्रोपिन-रिलीजिंग हार्मोन की कमी से प्रकट होता है, जो पिट्यूटरी ग्रंथि द्वारा गोनैडोट्रोपिन के उत्पादन में कमी और माध्यमिक हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म के विकास की ओर जाता है। यह घ्राण तंत्रिकाओं में एक दोष के साथ है और एनोस्मिया या हाइपोस्मिया द्वारा प्रकट होता है। बीमार पुरुषों में, नपुंसकता देखी जाती है (अंडकोष आकार और स्थिरता में यौवन स्तर पर रहते हैं), कोई नहीं है रंग दृष्टि, IV मेटाकार्पल हड्डी को छोटा करने के साथ जन्मजात बहरापन, फांक होंठ और तालु, क्रिप्टोर्चिडिज़्म और हड्डी विकृति है। कभी-कभी गाइनेकोमास्टिया होता है। हिस्टोलॉजिकल परीक्षा से पता चलता है कि सर्टोली कोशिकाओं, स्पर्मेटोगोनिया या प्राथमिक स्पर्मेटोसाइट्स के साथ पंक्तिबद्ध अपरिपक्व सूजी नलिकाएं हैं। लेडिग कोशिकाएं अनुपस्थित हैं; इसके बजाय, गोनैडोट्रोपिन के प्रशासन पर मेसेंकाईमल अग्रदूत लेडिग कोशिकाओं में विकसित होते हैं। कलमन सिंड्रोम का एक्स-लिंक्ड रूप KAL1 जीन एन्कोडिंग एनोस्मिन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह प्रोटीन स्रावित कोशिकाओं के प्रवास और हाइपोथैलेमस में घ्राण तंत्रिकाओं के विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। इस बीमारी के ऑटोसोमल डोमिनेंट और ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का भी वर्णन किया गया है।

8. जेनेटिक सिंड्रोम जिसमें बांझपन प्रमुख लक्षण है: सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन में उत्परिवर्तन, वास डेफेरेंस की अनुपस्थिति के साथ; सीबीएवीडी और सीयूएवीडी सिंड्रोम; एलएच और एफएसएच के बीटा सबयूनिट को एन्कोडिंग करने वाले जीन में उत्परिवर्तन; एलएच और एफएसएच के लिए जीन एन्कोडिंग रिसेप्टर्स में उत्परिवर्तन।

9. जेनेटिक सिंड्रोम जिसमें बांझपन एक प्रमुख लक्षण नहीं है: स्टेरॉइडोजेनेसिस एंजाइम (21-बीटा-हाइड्रॉक्सिलेज़, आदि) की गतिविधि की कमी; रिडक्टेस गतिविधि की अपर्याप्तता; फैंकोनी एनीमिया, हेमोक्रोमैटोसिस, बीटाथैलेसीमिया, मायोटोनिक डिस्ट्रोफी, हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म के साथ अनुमस्तिष्क गतिभंग; बार्डेट-बीडल, नूनन, प्रेडर-विली और प्रून-बेली सिंड्रोमेस।

महिलाओं में बांझपननिम्नलिखित उल्लंघनों के साथ होता है। 1. गोनोसोमल सिंड्रोम (मोज़ेक रूपों सहित): शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम; गोनाडल डिसजेनेसिस छोटे कद के साथ -

कैरियोटाइप: 45, एक्स; 45X/46,XX; 45, एक्स / 47, XXX; Xq-आइसोक्रोमोसोम; डेल (एक्सक्यू); डेल (एक्सपी); आर (एक्स)।

2. वाई क्रोमोसोम ले जाने वाली सेल लाइन के साथ गोनाडल डिसजेनेसिस: मिश्रित गोनाडल डिसजेनेसिस (45, एक्स / 46, एक्सवाई); 46, XY karyotype (Swyer's syndrome) के साथ गोनाडल डिसजेनेसिस; गोनैडल डिसजेनेसिस एक वाई क्रोमोसोम ले जाने वाली सेल लाइन के साथ या एक्स क्रोमोसोम और ऑटोसोम्स के बीच ट्रांसलोकेशन होने के साथ सच्चे हेर्मैप्रोडिटिज़्म के साथ; मोज़ेक रूपों सहित ट्रिपलो-एक्स सिंड्रोम (47,XXX) में गोनाडल डिसजेनेसिस।

3. व्युत्क्रम या पारस्परिक और रॉबर्ट्सोनियन ट्रांसलोकेशन के कारण होने वाले ऑटोसोमल सिंड्रोम।

4. 35 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाओं के ओसाइट्स में क्रोमोसोमल विपथन, साथ ही सामान्य कैरियोटाइप वाली महिलाओं के ओसाइट्स में, जिसमें 20% या अधिक ओसाइट्स में क्रोमोसोमल असामान्यताएं हो सकती हैं।

5. एक्स-लिंक्ड जीन में उत्परिवर्तन: लंबा प्रपत्रवृषण नारीकरण; नाजुक एक्स सिंड्रोम (FRAXA, fraX सिंड्रोम); कलमन सिंड्रोम (ऊपर देखें)।

6. जेनेटिक सिंड्रोम जिसमें बांझपन प्रमुख लक्षण है: एफएसएच सबयूनिट, एलएच और एफएसएच रिसेप्टर्स, और जीएनआरएच रिसेप्टर को एन्कोडिंग करने वाले जीन में उत्परिवर्तन; बीपीईएस सिंड्रोम (ब्लेफेरोफिमोसिस, पीटोसिस, एपिकेन्थस), डेनिस-ड्रैश और फ्रेज़ियर।

7. अनुवांशिक सिंड्रोम जिसमें बांझपन प्रमुख लक्षण नहीं है: सुगंधित गतिविधि की कमी; स्टेरॉइडोजेनेसिस के एंजाइमों की अपर्याप्तता (21-बीटा-हाइड्रॉक्सिलेज़, 17-बीटा-हाइड्रॉक्सिलेज़); बीटा-थैलेसीमिया, गैलेक्टोसिमिया, हेमोक्रोमैटोसिस, मायोटोनिक डिस्ट्रोफी, सिस्टिक फाइब्रोसिस, म्यूकोपॉलीसेकेराइडोज़; DAX1 जीन में उत्परिवर्तन; प्रेडर-विली सिंड्रोम।

हालाँकि, यह वर्गीकरण पुरुष और महिला बांझपन से जुड़े कई वंशानुगत रोगों को ध्यान में नहीं रखता है। विशेष रूप से, इसमें सामान्य नाम "ऑटोसोमल रिसेसिव कार्टाजेनर सिंड्रोम" या ऊपरी श्वसन पथ के रोमक उपकला की कोशिकाओं की सिलिया की गतिहीनता के सिंड्रोम, शुक्राणुजोज़ा के फ्लैगेल्ला, शुक्राणु के तंतुओं के एक विषम समूह को शामिल नहीं किया गया था। डिंबवाहिनी के विली। उदाहरण के लिए, 20 से अधिक जीनों की आज तक पहचान की गई है जो शुक्राणु फ्लैगेला के गठन को नियंत्रित करते हैं, जिसमें कई जीन म्यूटेशन शामिल हैं

DNA11 (9p21-p13) और DNAH5 (5p15-p14)। इस सिंड्रोम को ब्रोन्किइक्टेसिस, साइनसाइटिस, पूर्ण या आंशिक उत्क्रमण की उपस्थिति की विशेषता है आंतरिक अंग, हड्डी की विकृतियाँ छाती, जन्मजात हृदय रोग, पॉलीएंडोक्राइन अपर्याप्तता, फुफ्फुसीय और कार्डियक शिशुवाद। इस सिंड्रोम वाले पुरुष और महिलाएं अक्सर, लेकिन हमेशा बांझ नहीं होते हैं, क्योंकि उनकी बांझपन शुक्राणु फ्लैगेल्ला की मोटर गतिविधि या डिंबवाहिनी विली के तंतुओं की क्षति की डिग्री पर निर्भर करती है। इसके अलावा, रोगियों में द्वितीयक विकसित एनोस्मिया, मध्यम श्रवण हानि और नाक के जंतु होते हैं।

निष्कर्ष

कैसे अवयवविकास के सामान्य अनुवांशिक कार्यक्रम में, प्रजनन प्रणाली के अंगों की ओटोजनी एक बहु-लिंक प्रक्रिया है जो क्रिया के प्रति बेहद संवेदनशील है एक विस्तृत श्रृंखलाउत्परिवर्तजन और टेराटोजेनिक कारक जो वंशानुगत और जन्मजात रोगों, प्रजनन संबंधी विकारों और बांझपन के विकास का कारण बनते हैं। इसलिए, प्रजनन प्रणाली के अंगों की उत्पत्ति शरीर के मुख्य नियामक और सुरक्षात्मक प्रणालियों से जुड़े सामान्य और रोग दोनों कार्यों के विकास और गठन के कारणों और तंत्र की समानता का सबसे स्पष्ट प्रदर्शन है।

यह कई विशेषताओं की विशेषता है।

मानव प्रजनन प्रणाली के ओटोजनी में शामिल जीन नेटवर्क में शामिल हैं: महिला शरीर- 1700 + 39 जीन, पुरुष शरीर में - 2400 + 39 जीन। यह संभव है कि आने वाले वर्षों में प्रजनन प्रणाली के अंगों का पूरा जीन नेटवर्क न्यूरोऑन्टोजेनेसिस (जहां 20 हजार जीन हैं) के नेटवर्क के बाद जीन की संख्या के मामले में दूसरे स्थान पर आ जाएगा।

इस जीन नेटवर्क के भीतर व्यक्तिगत जीन और जीन परिसरों की क्रिया सेक्स हार्मोन और उनके रिसेप्टर्स की क्रिया से निकटता से संबंधित है।

माइटोसिस के एनाफेज और अर्धसूत्रीविभाजन के प्रोफेज, गोनोसोम और ऑटोसोम (या उनके मोज़ेक वेरिएंट) के संख्यात्मक और संरचनात्मक विसंगतियों में गुणसूत्रों के नॉनडिसजंक्शन से जुड़े सेक्स भेदभाव के कई क्रोमोसोमल विकारों की पहचान की गई है।

लक्षित ऊतकों में सेक्स हार्मोन रिसेप्टर्स के गठन में दोषों से जुड़े दैहिक सेक्स के विकास में गड़बड़ी और एक पुरुष कैरियोटाइप के साथ एक महिला फेनोटाइप के विकास - पूर्ण वृषण नारीकरण सिंड्रोम (मॉरिस सिंड्रोम) की पहचान की गई है।

बांझपन के आनुवंशिक कारणों की पहचान की गई है और उनका सबसे पूर्ण वर्गीकरण प्रकाशित किया गया है।

इस प्रकार, में पिछले साल कामानव प्रजनन प्रणाली के ओटोजनी के अध्ययन में महत्वपूर्ण परिवर्तन हुए हैं और सफलता प्राप्त हुई है, जिसके कार्यान्वयन से, निश्चित रूप से, प्रजनन संबंधी विकारों के साथ-साथ पुरुष और महिला बांझपन के उपचार और रोकथाम के तरीकों में सुधार होगा।

एक व्यापक अध्ययन जो आपको पुरुष बांझपन के प्रमुख अनुवांशिक कारणों को निर्धारित करने और रोगी के प्रबंधन के लिए उचित रणनीति चुनने की अनुमति देता है।

अध्ययन में पुरुष बांझपन के सबसे आम अनुवांशिक कारण शामिल थे: लोकस के क्षेत्र में विलोपन का पता लगाना AZFजो शुक्राणुजनन को प्रभावित करते हैं, जीन में CAG दोहराव की संख्या का निर्धारण एआरएण्ड्रोजन संवेदनशीलता में परिवर्तन और जीन में उत्परिवर्तन की खोज से जुड़ा हुआ है CFTR, रोग के विकास के लिए जिम्मेदार है, जिसकी नैदानिक ​​अभिव्यक्ति प्रतिरोधी अशुक्राणुता है।

अनुसंधान के लिए किस बायोमटेरियल का उपयोग किया जा सकता है?

बुक्कल (बक्कल) उपकला, शिरापरक रक्त।

रिसर्च की सही तैयारी कैसे करें?

किसी तैयारी की आवश्यकता नहीं है।

अध्ययन के बारे में सामान्य जानकारी

पुरुष बांझपन (एमबी) एक गंभीर है पैथोलॉजिकल स्थितिजटिल व्यापक निदान, तत्काल सुधार और कुछ मामलों में रोकथाम की आवश्यकता होती है।

बांझपन 15-20% जोड़ों को प्रभावित करता है प्रजनन आयु. आधे मामलों में, यह "पुरुष कारक" से जुड़ा होता है, जो स्खलन के मापदंडों में विचलन द्वारा प्रकट होता है।

एमबी के निदान में कठिनाई है बड़ी संख्या मेंइसके कारण। इनमें विसंगतियां शामिल हैं मूत्र तंत्र, ट्यूमर, मूत्र पथ के संक्रमण, अंतःस्रावी विकार, प्रतिरक्षा संबंधी कारक, आनुवंशिक उत्परिवर्तनआदि। उपरोक्त कारणों के विपरीत, अनुवांशिक हमेशा नहीं होते हैं नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँहालाँकि, इस विषय में एमबी के निदान के लिए अत्यंत महत्वपूर्ण हैं।

यह समझना महत्वपूर्ण है कि "एमबी" और उसके रूपों का निदान किया जा सकता है केवलएनामेनेस्टिक डेटा, परीक्षा डेटा, इंस्ट्रुमेंटल के परिणाम और के आधार पर विशेषज्ञ डॉक्टर प्रयोगशाला अनुसंधान. डॉक्टर के पास जाने के निम्नलिखित कारण हो सकते हैं:

• एक वर्ष के भीतर एक बच्चे को गर्भ धारण करने की असंभवता, बशर्ते कि साथी में महिला बांझपन के लक्षण न हों;
• स्तंभन और स्खलन कार्यों का उल्लंघन;
• जननांग क्षेत्र के सहवर्ती रोग (भड़काऊ, ट्यूमर, ऑटोइम्यून, जन्मजात, आदि);
• हार्मोनल और साइटोस्टैटिक दवाएं लेना;
• मूत्रजननांगी क्षेत्र में बेचैनी।

पुरुष बांझपन के लगातार कारणों में शुक्राणुओं की संरचना और मात्रा का उल्लंघन होता है, जिससे उनकी गतिशीलता और निषेचन की क्षमता प्रभावित होती है।

एमबी विकास के मुख्य अनुवांशिक कारण हैं:

1) ठिकाने का विलोपन (आनुवंशिक अंशों को हटाना)। एजेडएफ;

2) जीन के बहुरूपता (आनुवंशिक टुकड़े - सीएजी के दोहराव में वृद्धि)। एआर;

3)एमजीन के उत्परिवर्तन (अनुक्रम का उल्लंघन)। CFTR .

वर्तमान में, ये मार्कर मानक मानदंड का एक अभिन्न अंग हैं जटिल निदान आनुवंशिक अभिव्यक्तियाँएमबी, 10-15% मामलों में रोगियों के समूह में होता है।

AZF लोकस और SRY जीन का विलोपन

महत्वपूर्ण भूमिकाऑलिगोज़ोस्पर्मिया और एज़ोस्पर्मिया जैसे विकृतियों के विकास में, वाई क्रोमोसोम प्ले के एक विशिष्ट क्षेत्र में विचलन - AZF-ठिकाना (शुक्राणुता कारक)। सम्मिलित उसकाशुक्राणुजनन के सामान्य पाठ्यक्रम का निर्धारण, और आनुवंशिक संरचना के उल्लंघन में AZF-नर जनन कोशिकाओं के लोकस गठन को गंभीर रूप से परेशान किया जा सकता है।

AZF-स्थान Y गुणसूत्र (q11) की लंबी भुजा पर स्थित है। इस स्थान पर स्थित जीन शुक्राणुजनन की प्रक्रिया में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं।

Y-गुणसूत्र का सूक्ष्म विलोपन कुछ क्षेत्रों का नुकसान है, औसतन 10-15% एजुस्पर्मिया के मामलों में और 5-10% गंभीर ओलिगोज़ोस्पर्मिया के मामलों में पाया जाता है और पुरुषों में बिगड़ा हुआ शुक्राणुजनन और बांझपन का कारण बनता है।

ठिकाना AZF 3 वर्गों में विभाजित: AZFa, AZFbऔर AZFसी। उनमें से प्रत्येक में, शुक्राणुजनन के नियंत्रण में शामिल जीनों की पहचान की गई है। AZF ठिकाने पर विलोपन हो सकता है पूरा, अर्थात। में से एक को पूरी तरह से हटा रहा है AZF-क्षेत्र या अधिक, और आंशिकजब वे इसके तीन क्षेत्रों में से किसी पर भी पूरी तरह से कब्जा नहीं कर पाते हैं।

पूर्ण रूप से AZFविलोपन, विलोपन के आकार और स्थानीयकरण पर बिगड़ा हुआ शुक्राणुजनन की डिग्री की काफी स्पष्ट निर्भरता है, जो इन विट्रो निषेचन कार्यक्रमों के लिए उपयुक्त शुक्राणु प्राप्त करने में रोगसूचक मूल्य का हो सकता है।

• संपूर्ण स्थान की अनुपस्थिति AZF, साथ ही विलोपन जो पूरी तरह से क्षेत्रों को कैप्चर करते हैं अज़फाऔर/या AZFbशुक्राणु प्राप्त करने की असंभवता को इंगित करें।
• विलोपन वाले लगभग सभी रोगी AZFbया एजेडएफबी+सीशुक्राणुजनन के गंभीर विकारों के कारण अशुक्राणुता पर ध्यान दें (सिंड्रोम "केवल सर्टोली कोशिकाएं")।
• क्षेत्र के पूर्ण विलोपन के साथ एजेडएफसीअभिव्यक्तियाँ अशुक्राणुता से लेकर ओलिगोज़ोस्पर्मिया तक होती हैं। औसतन, 50-70% रोगी विलोपन के साथ पूरी तरह से कब्जा कर लेते हैं AZFसी-क्षेत्र, कृत्रिम गर्भाधान के लिए उपयुक्त शुक्राणु प्राप्त करना संभव है।
• आंशिक के साथ AZFसी-विलोपन में, अभिव्यक्तियाँ एज़ोस्पर्मिया से नॉर्मोज़ोस्पर्मिया तक होती हैं।

राज्य अनुसंधान AZF-अशुक्राणुता और गंभीर ओलिगोज़ोस्पर्मिया वाले रोगियों में वाई-गुणसूत्र का स्थान शुक्राणुजनन विकारों के आनुवंशिक कारण को स्थापित करना संभव बनाता है, ताकि क्रमानुसार रोग का निदानपुरुषों में बांझपन और उपचार को समायोजित करें, वृषण बायोप्सी के लिए शुक्राणु प्राप्त करने की संभावना और आईसीएसआई (इंट्रासाइटोप्लास्मिक शुक्राणु इंजेक्शन) के लिए शुक्राणु प्राप्त करने की संभावना की जांच करें।

यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि मामले में सफल प्रयोगसहायक प्रजनन तकनीकें वाई-गुणसूत्र को हटाने के लिए पुरुष रेखा के माध्यम से प्रेषित होती हैं। यह आवश्यकता को दर्शाता है डिस्पेंसरी अवलोकन ICSI के बाद पैदा हुए लड़कों के लिए Y गुणसूत्र में सूक्ष्म विलोपन वाले पिताओं के लिए, उनकी प्रजनन क्षमता का आकलन करने के लिए।

स्क्रीनिंग संकेत AZF-विलोपन शुक्राणुओं की संख्या पर आधारित होते हैं और इसमें अशुक्राणुता और गंभीर ओलिगोज़ोस्पर्मिया (

पुरुष-प्रकार के विकास के अनुवांशिक नियंत्रण में जीन विशेष रूप से महत्वपूर्ण है। श्री(लिंग-निर्धारण क्षेत्र Y)। इसमें यह पाया गया सबसे बड़ी संख्यागोनैडल डिसजेनेसिस और/या सेक्स इनवर्जन से जुड़े म्यूटेशन। यदि जीन युक्त गुणसूत्र का कोई भाग नहीं है श्री, फेनोटाइप एक पुरुष 46XY कैरियोटाइप वाली महिला होगी।

इस अनुवांशिक अध्ययन में विश्लेषण शामिल है AZF-क्रोमोसोम लोकस - 13 चिकित्सकीय रूप से महत्वपूर्ण विलोपन: sY86, sY84, sY615, sY127, sY134, sY142, sY1197, sY254, sY255, sY1291, sY1125, sY1206, sY242, साथ ही जीन विलोपन का निर्धारण श्री.

एण्ड्रोजन रिसेप्टर जीन एआर

पुरुष बांझपन में एक अन्य निर्धारण कारक शुक्राणुजनन के हार्मोनल विनियमन का उल्लंघन है, जिसमें पुरुष सेक्स हार्मोन एण्ड्रोजन एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। वे विशिष्ट एण्ड्रोजन रिसेप्टर्स के साथ बातचीत करते हैं, पुरुष यौन विशेषताओं के विकास का निर्धारण करते हैं और शुक्राणुजनन को सक्रिय करते हैं। रिसेप्टर्स वृषण, प्रोस्टेट, त्वचा, तंत्रिका तंत्र की कोशिकाओं और अन्य ऊतकों की कोशिकाओं में पाए जाते हैं। एण्ड्रोजन रिसेप्टर जीन को सीएजी (साइटोसिन-एडेनाइन-ग्वानिन) दोहराव के एक अनुक्रम की उपस्थिति की विशेषता है, जिसकी संख्या महत्वपूर्ण रूप से भिन्न हो सकती है (8 से 25 तक)। CAG ट्रिपलेट अमीनो एसिड ग्लूटामाइन को एनकोड करता है, और जब न्यूक्लियोटाइड CAG की संख्या में परिवर्तन होता है, तो प्रोटीन में अमीनो एसिड ग्लूटामाइन की मात्रा तदनुसार बदल जाती है। एक जीन में दोहराव की संख्या एआरप्रति रिसेप्टर की संवेदनशीलता पर निर्भर करता है, और संबंध व्युत्क्रमानुपाती होता है: जितना अधिक दोहराता है, रिसेप्टर उतना ही कम संवेदनशील होता है। रिसेप्टर्स में CAG दोहराव की संख्या में वृद्धि से उनकी गतिविधि कम हो जाती है, वे टेस्टोस्टेरोन के प्रति कम संवेदनशील हो जाते हैं, जिससे बिगड़ा हुआ शुक्राणुजनन हो सकता है, और ऑलिगोज़ोस्पर्मिया और एज़ोस्पर्मिया विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है। इस बात के भी प्रमाण हैं कि CAG दोहराव (AR) की संख्या कम होने से एण्ड्रोजन के प्रति संवेदनशीलता बढ़ जाती है और पुरुषों में जोखिम बढ़ जाता है। CAG दोहराव की संख्या में 38-62 की वृद्धि स्पिनोबुलबार की ओर ले जाती है पेशी शोष, कैनेडी प्रकार।

परीक्षण के परिणाम से शुक्राणुजनन की गतिविधि का आकलन करना संभव हो जाता है और यदि आवश्यक हो, तो पैथोलॉजी की भरपाई के लिए उचित उपाय करें।

सिस्टिक फाइब्रोसिस में पुरुष बांझपन

ल्यूटिनाइजिंग हार्मोन (LH)

कूप उत्तेजक हार्मोन (FSH)

सामान्य प्रोस्टेट-विशिष्ट प्रतिजन (पीएसए सामान्य)

कैरियोटाइप अध्ययन

महत्वपूर्ण लेख

जीवन भर, ये आनुवंशिक मार्कर नहीं बदलते हैं, अध्ययन एक बार किया जाता है।

साहित्य

1. नैना कुमार और अमित कांत सिंह पुरुष कारक बांझपन का रुझान, बांझपन का एक महत्वपूर्ण कारण: साहित्य जे हम रेप्रोड विज्ञान की समीक्षा। 2015 अक्टूबर-दिसंबर; 8(4): 191-196।

एक खुशहाल शादी से ज्यादा सुखद और क्या हो सकता है? तार्किक रूप से सोचने पर, अधिकांश एक उत्तर पर आते हैं। सबसे अच्छी बात सिर्फ बनने का अवसर है खुश माता पिता. अक्सर, हर विवाहित जोड़ा जल्दी या बाद में बच्चे के जन्म जैसे महत्वपूर्ण कदम के बारे में सोचता है। हालांकि, हमारे महान अफसोस के लिए, हर कोई पहले प्रयास में अपनी योजनाओं को पूरा करने में सफल नहीं होता है, और 15% जोड़ों के लिए, ऐसे प्रयास असफलता के लिए बर्बाद होते हैं। ऐसी स्थिति का क्या कारण हो सकता है?

इसी तरह की समस्या का सामना करना पड़ा, घबराओ मत। अगर 2-7 महीने के भीतर बच्चा पैदा करने की इच्छा पूरी नहीं हुई है, तो यह डरावना नहीं है। आपको शांत होने की जरूरत है और उस पर ध्यान नहीं देना चाहिए। गर्भवती न होने के कई कारण हैं: साधारण से मनोवैज्ञानिक कारकगंभीर समस्याएं विकसित होने से पहले।

ऐसी समस्याओं में शामिल हैं:

पुरुष बांझपन;

महिला बांझपन;

प्रतिरक्षात्मक असंगति (पुरुष शुक्राणु घटकों के लिए एक महिला की एलर्जी) - जबकि पति-पत्नी में से कोई भी विकृति से ग्रस्त नहीं है जो बांझपन को भड़का सकता है, लेकिन ऐसे जोड़े के आम बच्चे नहीं हो सकते;

मनोवैज्ञानिक पहलू।

हालांकि, अगर पूरी तरह से स्वस्थ महिलाएक वर्ष के लिए गर्भ निरोधकों के उपयोग के बिना नियमित संभोग के साथ, गर्भावस्था नहीं होती है, तो यह सोचने का समय है कि यह एक पुरुष हो सकता है। इस स्थिति के बारे में अधिक विस्तार से बात करना उचित है - यह क्या है? निदान कैसे करें? कैसे प्रबंधित करें?

पुरुष बांझपन - नियमित संभोग के बावजूद - पुरुष के शुक्राणुओं को निषेचित करने में असमर्थता है मादा अंडा. आदर्श रूप से, शुक्राणु में स्वस्थ आदमी 1 मिलीलीटर वीर्य में लगभग 20 मिलियन शुक्राणु होने चाहिए, जो तेजी से आगे बढ़ रहे हैं और निषेचन में सक्षम हैं। साथ ही, लगभग 50% शुक्राणुओं की संरचना सही होनी चाहिए।

कारण

पुरुषों में बांझपन भड़काने वाले कारण हो सकते हैं:

कण्ठमाला के बाद जटिलता;

जननांग क्षेत्र के अंगों की सूजन;

मधुमेह मेलेटस (स्खलन के विकार);

वीर्य में शुक्राणु की एक छोटी राशि और सुस्त गतिविधि ("टैडपोल" की पूर्ण अनुपस्थिति को भी बाहर नहीं किया गया है);

मनोवैज्ञानिक बांझपन (जब एक आदमी अवचेतन स्तरभविष्य की जिम्मेदारी के डर के अधीन जो बच्चे के जन्म के साथ या अन्य जुनूनी भय और तर्कों की उपस्थिति में उत्पन्न होगी);

इम्यूनोलॉजिकल इनफर्टिलिटी (एंटीबॉडी का निर्माण जो शुक्राणुजोज़ा को उनके सामान्य कार्यों को करने से रोकता है)।

खैर, सबसे सरल और सबसे सामान्य कारण जो अंत में दिमाग में आता है वह है उपस्थिति बुरी आदतें. धूम्रपान, शराब का सेवन भी सामान्य रूप से मनुष्य के शरीर और विशेष रूप से प्रजनन क्रिया पर प्रतिकूल प्रभाव डालता है।

निदान

पुरुष बांझपन में बांटा गया है:

प्राथमिक - जिसमें पुरुष विपरीत लिंग के किसी भी प्रतिनिधि को निषेचित नहीं कर सकता;

द्वितीयक - जब किसी विशेष पुरुष से कम से कम एक महिला गर्भवती हुई हो।

प्रकट करना यह रोगविज्ञानएक आदमी में और इस स्थिति का कारण निर्धारित करने में, एक यूरोलॉजिस्ट-एंड्रोलॉजिस्ट और एंडोक्रिनोलॉजिस्ट-एंड्रोलॉजिस्ट मदद करेंगे। अनुसंधान की शुरुआत एक वीर्य विश्लेषण पास करना है। इस तरह के विश्लेषण को आमतौर पर स्पर्मोग्राम कहा जाता है। यह शुक्राणु की गतिविधि और व्यवहार्यता को निर्धारित करता है, इसके अलावा, अन्य रोग संबंधी परिवर्तनों का आकलन किया जाता है।

इसके अलावा, डॉक्टर सटीक कारण या विकृति का निर्धारण करने के लिए अन्य अध्ययनों की सलाह दे सकते हैं:

प्रोस्टेट का अल्ट्रासाउंड;

हार्मोन विश्लेषण;

प्रतिरक्षा बांझपन का निदान - मार्च-परीक्षण;

पता लगाने के लिए बैक्टीरियोलॉजिकल कल्चर संक्रामक विकृतिमूत्र क्षेत्र।

परीक्षणों के परिणामों के आधार पर, विशेषज्ञ उपचार निर्धारित करेगा। थेरेपी को तीन तरीकों में बांटा गया है, जिसके बारे में नीचे चर्चा की जाएगी।

उपचार के तरीके

रूढ़िवादी चिकित्सा

इसमें विभिन्न उत्पत्ति के जननांग संक्रमण की उपस्थिति में दवाओं का उपयोग होता है। साथ ही, हार्मोनल विफलता की पृष्ठभूमि के खिलाफ बांझपन की उपस्थिति में अक्सर एक समान प्रकार का उपचार निर्धारित किया जाता है।

ऑपरेशन

विसंगतियों की उपस्थिति में नियुक्त मूत्रमार्ग, की उपस्थिति में वंक्षण हर्नियासऔर अन्य शारीरिक असामान्यताएं जिन्हें सर्जरी के बिना ठीक नहीं किया जा सकता है।

वैकल्पिक चिकित्सा

को यह विधिमजबूत सेक्स के प्रजनन समारोह के गंभीर उल्लंघन की उपस्थिति में सहारा लिया। यह निषेचन प्राप्त करने के लिए एक महिला के जननांग पथ में शुक्राणु के कृत्रिम परिचय में शामिल है।

बांझपन का उपचार व्यापक और पर्याप्त होना चाहिए। इसके अलावा, उन्होंने मजबूत सेक्स का प्रतिनिधित्व किया (न केवल निदान करते समय, बल्कि गर्भावस्था की योजना बनाते समय भी) जीवन की अपनी लय की समीक्षा करनी चाहिए और यदि आवश्यक हो तो इसे विनियमित करना चाहिए। यह बुरी आदतों को छोड़ने के लायक है, सही खाना शुरू करें और इसे न भूलें अच्छा आराम. पुरुष प्रजनन प्रणाली के विकृति के उपचार और रोकथाम के लिए हर्बल उपचार के उपयोग के माध्यम से पुरुषों में एक अंतरंग प्रकृति की समस्याओं को हल किया जा सकता है। अक्सर, अपने आहार को सामान्य करने और आराम करने और पालन करने के बाद सरल नियमअतिरिक्त हस्तक्षेप के बिना प्रजनन कार्य को सामान्य किया जाता है।

में हाल तकप्रजनन चिकित्सा में, का प्रभाव जैविक कारक पुरुष शरीरउसकी प्रजनन क्षमता (प्रजनन क्षमता) पर, साथ ही संतानों के स्वास्थ्य पर। आइए इस विषय से संबंधित कुछ सवालों के जवाब देने की कोशिश करते हैं।पुनरुत्पादन, या प्रजनन की क्षमता, जीवित प्राणियों की मुख्य विशिष्ट विशेषता है। मनुष्यों में, इस प्रक्रिया के सफल क्रियान्वयन के लिए, प्रजनन क्रिया के संरक्षण की आवश्यकता होती है - महिला की ओर से और पुरुष की ओर से। सकल कई कारकपुरुषों में प्रजनन क्षमता (प्रजनन क्षमता) को प्रभावित करने वाले कारक को "पुरुष" कारक कहा जाता है। यद्यपि अधिकांश मामलों में इस शब्द का अर्थ उन विभिन्न परिस्थितियों से समझा जाता है जो पुरुष प्रजनन क्षमता पर प्रतिकूल प्रभाव डालती हैं, बेशक, "पुरुष" कारक को एक व्यापक अवधारणा के रूप में माना जाना चाहिए।

विवाह में बांझपन, इसके उपचार की अप्रभावीता, सहायक प्रजनन विधियों (इन विट्रो फर्टिलाइजेशन, आदि) की मदद से, विभिन्न रूपगर्भपात (बार-बार गर्भपात), जैसे गर्भपात, सहज गर्भपात, "पुरुष" कारक के नकारात्मक प्रभाव से जुड़ा हो सकता है। यदि हम माता-पिता के आनुवंशिक योगदान को उनकी संतानों के स्वास्थ्य पर विचार करते हैं, तो यह सामान्य रूप से महिलाओं और पुरुषों दोनों के लिए लगभग समान है। यह स्थापित किया गया है कि लगभग एक तिहाई मामलों में विवाह में बांझपन का कारण एक महिला में प्रजनन कार्य का उल्लंघन है, तीसरे में - एक पुरुष में, और तीसरे मामलों में इस तरह के विकारों का एक संयोजन नोट किया गया है दोनों पति-पत्नी।

पुरुष बांझपन के कारण

पुरुषों में बांझपन अक्सर वास डेफेरेंस और / या शुक्राणुजोज़ा (शुक्राणुजनन) के गठन के उल्लंघन के साथ जुड़ा हुआ है। तो, पुरुषों में बांझपन के लगभग आधे मामलों में, शुक्राणु के मात्रात्मक और / या गुणात्मक मापदंडों में कमी पाई जाती है। पुरुषों में प्रजनन संबंधी शिथिलता के कई कारण हैं, साथ ही ऐसे कारक भी हैं जो उनकी घटना का पूर्वाभास कर सकते हैं। ये कारक प्रकृति में भौतिक हो सकते हैं (उच्च या उच्च तापमान के संपर्क में)। कम तामपान, रेडियोधर्मी और अन्य प्रकार के विकिरण, आदि), रासायनिक (विभिन्न विषाक्त पदार्थों के संपर्क में " प्रभावड्रग्स, आदि), जैविक (यौन संचारित संक्रमण, आंतरिक अंगों के विभिन्न रोग) और सामाजिक ( चिर तनाव). पुरुषों में बांझपन का कारण वंशानुगत बीमारियों, अंतःस्रावी तंत्र के रोगों, ऑटोइम्यून विकारों की उपस्थिति से जुड़ा हो सकता है - एक व्यक्ति के शरीर में अपनी कोशिकाओं के लिए एंटीबॉडी का उत्पादन, उदाहरण के लिए, शुक्राणुजोज़ा के लिए।

पुरुषों में प्रजनन संबंधी समस्याओं का कारण आनुवंशिक विकार हो सकते हैं, विशेष रूप से जीन में परिवर्तन जो शरीर में होने वाली किसी भी प्रक्रिया के नियंत्रण में शामिल होते हैं।

काफी हद तक, पुरुषों में प्रजनन क्रिया की स्थिति निर्भर करती है जननांग प्रणाली के अंगों का विकास, यौवन।प्रजनन प्रणाली के विकास को नियंत्रित करने वाली प्रक्रियाएं प्रसवपूर्व अवधि में भी काम करना शुरू कर देती हैं। सेक्स ग्रंथियों के बिछाने से पहले ही, प्राथमिक रोगाणु कोशिकाएं भ्रूण के ऊतकों के बाहर अलग हो जाती हैं, जो भविष्य के अंडकोष के क्षेत्र में चली जाती हैं। यह चरण भविष्य की उर्वरता के लिए बहुत महत्वपूर्ण है, क्योंकि विकासशील अंडकोष में प्राथमिक जर्म कोशिकाओं की अनुपस्थिति या अपर्याप्तता से शुक्राणुजनन के गंभीर विकार हो सकते हैं, जैसे कि वीर्य द्रव (एज़ोस्पर्मिया) में शुक्राणुओं की अनुपस्थिति या गंभीर ओलिगोज़ोस्पर्मिया (शुक्राणुओं की संख्या 5 से कम) मिलियन / एमएल)। विभिन्न उल्लंघनसेक्स ग्रंथियों और प्रजनन प्रणाली के अन्य अंगों का विकास अक्सर आनुवंशिक कारणों से होता है और इससे बिगड़ा हुआ यौन विकास हो सकता है और भविष्य में बांझपन या प्रजनन क्षमता कम हो सकती है। प्रजनन प्रणाली के विकास और परिपक्वता में एक महत्वपूर्ण भूमिका हार्मोन, मुख्य रूप से सेक्स हार्मोन द्वारा निभाई जाती है। हार्मोन की कमी या अधिकता से जुड़े विभिन्न अंतःस्रावी विकार, प्रजनन प्रणाली के अंगों के विकास को नियंत्रित करने वाले किसी भी हार्मोन के प्रति बिगड़ा संवेदनशीलता, अक्सर प्रजनन विफलता का कारण बनते हैं।

पुरुष प्रजनन क्षेत्र में केंद्रीय स्थान पर कब्जा है शुक्राणुजनन।यह अपरिपक्व रोगाणु कोशिकाओं से शुक्राणु के विकास और परिपक्वता की एक जटिल बहु-चरणीय प्रक्रिया है। औसतन, शुक्राणु के परिपक्व होने की अवधि में लगभग ढाई महीने लगते हैं। शुक्राणुजनन के सामान्य पाठ्यक्रम में कई कारकों (आनुवंशिक, सेलुलर, हार्मोनल और अन्य) के समन्वित प्रभाव की आवश्यकता होती है। यह जटिलता शुक्राणुजनन को सभी प्रकार के लिए "आसान लक्ष्य" बनाती है नकारात्मक प्रभाव. विभिन्न रोग, प्रतिकूल पर्यावरणीय कारक, अस्वास्थ्यकर जीवन शैली (कम शारीरिक गतिविधि, बुरी आदतें, आदि), पुरानी तनावपूर्ण स्थितियां, जिनमें काम से जुड़े लोग भी शामिल हैं, शुक्राणुजनन में व्यवधान पैदा कर सकते हैं, और, परिणामस्वरूप, प्रजनन क्षमता में कमी हो सकती है।

पिछले दशकों में, शुक्राणु गुणवत्ता संकेतकों में स्पष्ट गिरावट देखी गई है। इस संबंध में, मौलिक तरल पदार्थ की गुणवत्ता के मानकों को बार-बार संशोधित किया गया था। काष्ठफलक सामान्य राशि(एकाग्रता) शुक्राणु कई गुना कम हो गया है और अब 20 मिलियन / एमएल है। यह माना जाता है कि शुक्राणु की गुणवत्ता में इस तरह की "गिरावट" का कारण मुख्य रूप से पर्यावरणीय स्थिति के बिगड़ने से जुड़ा है। बेशक, उम्र के साथ, शुक्राणु की मात्रा और गुणवत्ता (सामान्य शुक्राणु की संख्या, गतिशीलता और अनुपात) में कमी आती है, साथ ही साथ अन्य शुक्राणु पैरामीटर जो पुरुष प्रजनन क्षमता को प्रभावित कर सकते हैं। हालांकि, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि शुक्राणुजनन की स्थिति काफी हद तक आनुवंशिक कारकों, रोगों की उपस्थिति और / या उन कारकों से निर्धारित होती है जो शुक्राणु के गठन पर प्रतिकूल प्रभाव डालते हैं।

कई के उपयोग के बावजूद आधुनिक तरीकेनिदान, सभी मामलों में से लगभग आधे मामलों में बांझपन का कारण अस्पष्ट रहता है। कई अध्ययनों के नतीजे बताते हैं कि अनुवांशिक कारण बांझपन और आवर्तक गर्भपात दोनों के कारणों में से एक प्रमुख स्थान पर कब्जा कर लेते हैं। इसके अलावा, अनुवांशिक कारक यौन विकास में विसंगतियों का मूल कारण हो सकते हैं, साथ ही कई एंडोक्राइनोलॉजिकल, इम्यूनोलॉजिकल और अन्य बीमारियां जो बांझपन का कारण बनती हैं।

क्रोमोसोमल म्यूटेशन (गुणसूत्रों की संख्या और / या संरचना में परिवर्तन), साथ ही साथ पुरुषों में प्रजनन कार्य को नियंत्रित करने वाले जीन के विकार बांझपन या गर्भपात का कारण बन सकते हैं। तो, बहुत बार पुरुष बांझपन शुक्राणुजनन के गंभीर उल्लंघन से जुड़ा होता है, जो सेक्स क्रोमोसोम की संख्यात्मक विसंगतियों के कारण होता है। एक निश्चित क्षेत्र में वाई-गुणसूत्र के विकार एजुस्पर्मिया और गंभीर ओलिगोज़ोस्पर्मिया से जुड़े पुरुषों में बांझपन के सबसे आम आनुवंशिक कारणों (लगभग 10%) में से एक हैं। इन विकारों की आवृत्ति प्रति 1000 पुरुषों में 1 तक पहुँचती है। सिस्टिक फाइब्रोसिस (अग्नाशयी सिस्टिक फाइब्रोसिस) या इसके एटिपिकल रूपों जैसी लगातार आनुवंशिक बीमारी की उपस्थिति के कारण वास डेफेरेंस की धैर्य का उल्लंघन हो सकता है।

हाल के वर्षों में, का प्रभाव एपिजेनेटिक (सुपरजेनेटिक) कारक प्रजनन कार्य और वंशानुगत विकृति विज्ञान में उनकी भूमिका पर। डीएनए में विभिन्न सुपरमॉलेक्यूलर परिवर्तन जो इसके अनुक्रम के उल्लंघन से जुड़े नहीं हैं, काफी हद तक जीन की गतिविधि को निर्धारित कर सकते हैं और यहां तक ​​​​कि कई वंशानुगत बीमारियों (तथाकथित छाप वाली बीमारियों) का कारण भी हो सकते हैं। कुछ शोधकर्ता इन विट्रो निषेचन विधियों के उपयोग के बाद कई बार ऐसे आनुवंशिक रोगों के जोखिम में वृद्धि की ओर इशारा करते हैं। निस्संदेह, एपिजेनेटिक विकार प्रजनन संबंधी विकार पैदा कर सकते हैं, लेकिन इस क्षेत्र में उनकी भूमिका खराब समझी जाती है।

यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि अनुवांशिक कारण हमेशा प्राथमिक बांझपन के रूप में प्रकट नहीं होते हैं (जब गर्भावस्था कभी नहीं हुई है)। माध्यमिक बांझपन के कई मामलों में, यानी। जब बार-बार गर्भधारण नहीं होता है, तो इसका कारण आनुवंशिक कारकों से संबंधित हो सकता है। मामलों का वर्णन तब किया जाता है जब जिन पुरुषों के पहले से ही बच्चे थे, बाद में शुक्राणुजनन का गंभीर उल्लंघन हुआ और परिणामस्वरूप, बांझपन। इसलिए, रोगियों या जोड़ों के लिए आनुवंशिक परीक्षण प्रजनन संबंधी समस्याएंइस बात की परवाह किए बिना किया जाता है कि उनके बच्चे हैं या नहीं।

बांझपन दूर करने के उपाय

बांझपन पर काबू पाना, कुछ मामलों में पुरुषों में प्रजनन विकारों के ऐसे गंभीर रूप जैसे एज़ोस्पर्मिया (स्खलन में शुक्राणुजोज़ा की अनुपस्थिति), ओलिगोज़ोस्पर्मिया (शुक्राणुओं की संख्या में कमी) और एस्थेनोज़ोस्पर्मिया (मोबाइल रूपों की संख्या में कमी, साथ ही साथ इन विट्रो निषेचन (आईवीएफ) के तरीकों के विकास के कारण वीर्य में शुक्राणुओं की गति की गति) गंभीर डिग्री संभव हो गई। दस साल से भी पहले, एक एकल शुक्राणु (आईसीएसआई, आईसीएसआई-इंट्रासाइटोप्लास्मिक स्पर्म इंजेक्शन) के साथ एक अंडे के निषेचन के रूप में ऐसी आईवीएफ विधि विकसित की गई थी। पारंपरिक इन विट्रो फर्टिलाइजेशन की तरह, इस तकनीक का व्यापक रूप से आईवीएफ क्लीनिकों में उपयोग किया जाता है। हालांकि, यह याद रखना चाहिए कि सहायक प्रजनन तकनीकों का उपयोग न केवल बच्चे के जन्म की समस्या को हल कर सकता है, बल्कि आनुवंशिक विकारों को भी प्रसारित कर सकता है, जिससे प्रजनन विकृति विज्ञान से जुड़े उत्परिवर्तन का खतरा बढ़ जाता है। इसलिए, सभी रोगियों, साथ ही रोगाणु कोशिका दाताओं को आईवीएफ कार्यक्रमों से पहले चिकित्सा आनुवंशिक परीक्षण और परामर्श से गुजरना चाहिए।

एक साइटोजेनेटिक अध्ययन (गुणसूत्रों के एक सेट का विश्लेषण) बांझपन या बार-बार गर्भपात वाले सभी जोड़ों के लिए निर्धारित है। यदि इंगित किया गया है, तो अतिरिक्त अनुवांशिक अध्ययन की सिफारिश की जाती है।

महिलाओं के विपरीत (विशेष रूप से 35 वर्ष से अधिक उम्र के), पुरुषों को उम्र के साथ गुणसूत्रों के गलत सेट के साथ जनन कोशिकाओं की संख्या में गंभीर वृद्धि का अनुभव नहीं होता है। इसलिए, यह माना जाता है कि मनुष्य की उम्र संतानों में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की आवृत्ति को प्रभावित नहीं करती है। इस तथ्य को महिला और पुरुष युग्मकजनन की ख़ासियतों द्वारा समझाया गया है - रोगाणु कोशिकाओं की परिपक्वता। महिलाओं में, जन्म से, अंडाशय में जर्म कोशिकाओं की अंतिम संख्या (लगभग 450-500) होती है, जिसका उपयोग केवल यौवन की शुरुआत के साथ किया जाता है। जनन कोशिकाओं का विभाजन और शुक्राणुओं की परिपक्वता तक पुरुषों में बनी रहती है पृौढ अबस्था. अधिकांश क्रोमोसोमल म्यूटेशन जर्म कोशिकाओं में होते हैं। औसतन, स्वस्थ युवा महिलाओं के सभी अंडाणुओं (अंडों) में से 20% में क्रोमोसोमल असामान्यताएं होती हैं। पुरुषों में, सभी शुक्राणुओं का 5-10% होता है क्रोमोसोमल असामान्यताएं. पुरुष गुणसूत्र सेट में परिवर्तन (संख्यात्मक या संरचनात्मक गुणसूत्र विसंगतियाँ) होने पर उनकी आवृत्ति अधिक हो सकती है। शुक्राणुजनन के गंभीर विकार भी गुणसूत्रों के असामान्य सेट के साथ शुक्राणुओं की संख्या में वृद्धि कर सकते हैं। शुक्राणु के आणविक साइटोजेनेटिक अध्ययन (फिश विश्लेषण) का उपयोग करके पुरुष जनन कोशिकाओं में क्रोमोसोमल म्यूटेशन के स्तर का आकलन करना संभव है। समान अध्ययनइन विट्रो निषेचन के बाद प्राप्त भ्रूण पर, क्रोमोसोमल असामान्यताओं के बिना भ्रूण के चयन की अनुमति देता है, साथ ही अजन्मे बच्चे के लिंग का चयन, उदाहरण के लिए, सेक्स से जुड़े वंशानुगत रोगों के मामले में।

उम्र के बावजूद, गर्भावस्था की योजना बना रहे जोड़े और भविष्य की संतानों के स्वास्थ्य के बारे में चिंतित हैं, विशेष रूप से आनुवंशिक विकारों वाले बच्चों के जन्म के लिए, चिकित्सकीय आनुवंशिक परामर्श से उचित सहायता प्राप्त कर सकते हैं। एक आनुवंशिक परीक्षा आयोजित करने से उन कारकों की उपस्थिति का पता चलता है जो स्वस्थ संतानों के जन्म का पक्ष नहीं लेते हैं।

यदि इस बारे में चिंता का कोई कारण नहीं है, तो इसके लिए कोई विशेष तैयारी भविष्य की गर्भावस्थानहीं किया गया। और यदि आवश्यक हो, शुक्राणु परिपक्वता की अवधि को देखते हुए, ऐसी तैयारी कम से कम तीन महीने पहले शुरू होनी चाहिए, और अधिमानतः छह महीने से एक वर्ष तक। इस अवधि के दौरान, मजबूत दवाओं का उपयोग न करने की सलाह दी जाती है। एक आदमी को बुरी आदतों से बचना चाहिए या उससे छुटकारा पाना चाहिए, यदि संभव हो तो पेशेवर और अन्य के प्रभाव को खत्म या कम करें हानिकारक कारक. शारीरिक गतिविधि और आराम के बीच उचित संतुलन बहुत उपयोगी है। यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि गर्भावस्था की योजना बना रहे विवाहित जोड़े के लिए मनो-भावनात्मक मनोदशा का कोई छोटा महत्व नहीं है।

निस्संदेह, माता-पिता से बच्चे को प्रेषित जैविक घटक काफी महत्वपूर्ण हैं। हालाँकि, सामाजिक कारकों का भी बच्चे के स्वास्थ्य और विकास पर महत्वपूर्ण प्रभाव पड़ता है। कई अध्ययनों से पता चला है कि स्तर बौद्धिक क्षमताएँऔर किसी व्यक्ति की प्रकृति कुछ हद तक आनुवंशिक कारकों के कारण होती है। हालांकि, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि विकास की डिग्री मानसिक क्षमतामोटे तौर पर सामाजिक कारकों - परवरिश द्वारा सटीक रूप से निर्धारित किया गया। अकेले माता-पिता की उम्र बच्चों के विकास के स्तर को प्रभावित नहीं कर सकती। इसलिए, व्यापक विश्वास है कि प्रतिभाएं अधिक बार बड़े पिताओं से पैदा होती हैं, निराधार है।

संक्षेप में, मैं यह नोट करना चाहूंगा कि बच्चे का स्वास्थ्य माता-पिता दोनों के स्वास्थ्य पर समान रूप से निर्भर करता है। और यह अच्छा है अगर भविष्य के पिता और भावी माँइसे ध्यान में रखेंगे।