स्पाइनल वर्डनिग-हॉफमैन मस्कुलर एट्रोफी। स्पाइनल वर्डनिग-हॉफमैन एमियोट्रॉफी

समीपस्थ स्पाइनल एमियोट्रॉफीमैं, द्वितीय, तृतीय, चतुर्थ प्रकार ( सीएएम I-IV) सबसे आम में से एक है वंशानुगत रोगएक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की विरासत के साथ, 6000-10000 नवजात शिशुओं में 1 की घटना के साथ। मुख्य विकास तंत्र चिकत्सीय संकेतपूर्वकाल हॉर्न मोटर न्यूरॉन्स के प्रगतिशील अध: पतन के साथ जुड़ा हुआ है मेरुदंड, जो पहले स्थान पर अंगों की समीपस्थ मांसपेशियों के शोष में व्यक्त किया गया है। प्रॉक्सिमल स्पाइनल एम्योट्रोफी के चार रूप हैं जो शुरुआत की उम्र, पाठ्यक्रम की गंभीरता और जीवन प्रत्याशा पर आधारित हैं।

स्पाइनल एमियोट्रॉफीमैं अंकित करता हुँ(सीएएम आई, वेर्डनिग-हॉफमैन रोग, OMIM) - सबसे गंभीर रूप, पहले लक्षणों को अक्सर भ्रूण की कमजोर गति से प्रसवपूर्व अवधि में भी पता लगाया जा सकता है। वेर्डनिक-हॉफमैन रोग वाले बच्चों की एक महत्वपूर्ण संख्या में अलग-अलग लक्षण होते हैं नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँछह तक एक महीने पुरानाऔर विशेषता हैं स्पष्ट संकेतइस प्रक्रिया में श्वसन की मांसपेशियों की भागीदारी के साथ, अंगों और धड़ की मांसपेशियों का शिथिल पक्षाघात। वेर्डनिक-हॉफमैन रोग से पीड़ित बच्चे अपना सिर ऊपर नहीं रखते हैं और अपने आप नहीं बैठते हैं।

स्पाइनल एमियोट्रॉफी टाइप II(सीएएम द्वितीय, मध्यवर्ती रूप, OMIM) की शुरुआत बाद में होती है, आमतौर पर 6 महीने के बाद। स्पाइनल एमियोट्रॉफी के इस रूप वाले बच्चे बैठ सकते हैं, लेकिन कभी भी स्वतंत्र रूप से चलने की क्षमता हासिल नहीं कर पाते हैं। इन मामलों में रोग का निदान इसमें शामिल होने की डिग्री पर निर्भर करता है। पैथोलॉजिकल प्रक्रियाश्वसन की मांसपेशियाँ।

स्पाइनल एमियोट्रॉफी टाइप III (सीएएम III, कुगेलबर्ग-वैलैंडर रोग, OMIM ) रोगियों में पहले लक्षण 18 महीने के बाद दिखाई देते हैं। बुगेलबर्ग-वैलैंडर रोग के साथ, रोगी खड़े हो सकते हैं और स्वतंत्र रूप से चल सकते हैं।

इसके अलावा आवंटित करें स्पाइनल एमियोट्रॉफी टाइप IV (सीएएम चतुर्थया वयस्क रूप ) (ओएमआईएम) धीरे-धीरे बढ़ने वाली बीमारी है जो आमतौर पर 35 साल की उम्र के बाद शुरू होती है और जीवन प्रत्याशा को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित नहीं करती है। स्पाइनल एमियोट्रॉफी टाइप IV को समीपस्थ मांसपेशियों की कमजोरी, आकर्षण, कण्डरा सजगता में कमी और स्वतंत्र रूप से चलने में असमर्थता की विशेषता है।

प्रॉक्सिमल स्पाइनल एमियोट्रोफी के लिए जिम्मेदार जीन मैं-चतुर्थ प्रकार, नामित एसएमएन(उत्तरजीविता मोटर न्यूरॉन जीन), 5q13 क्षेत्र में स्थित है और दो अत्यधिक सजातीय प्रतियों (टेलोमेरिक - एसएमएन1या एसएमएनटीऔर सेंट्रोमेरिक - एसएमएन2या एसएमएनसी). 96% रोगियों में विभिन्न प्रकार केस्पाइनल एमियोट्रोफी दर्ज की गई है विलोपन SMN1 जीन।

सेंटर फॉर मॉलिक्यूलर जेनेटिक्स स्पाइनल एम्योट्रॉफी का प्रत्यक्ष डीएनए डायग्नोस्टिक्स आयोजित करता है। डायरेक्ट डायग्नोस्टिक्स दोनों जीनों के एक्सॉन 7 और 8 के टुकड़ों की एलील-विशिष्ट बंधाव प्रतिक्रिया पर आधारित है, जो SMN1 और SMN2 जीन के संबंधित एक्सॉन की उपस्थिति / अनुपस्थिति को दर्ज करना संभव बनाता है। प्रसव पूर्व करना डीएनए निदानस्पाइनल एमियोट्रॉफी बीमार बच्चे के होने के जोखिम को लगभग 0% कम कर देता है।

इसके अलावा, सेंटर फॉर मॉलिक्यूलर जेनेटिक्स 5q13 लोकस (CMA लोकस) के जीन का मात्रात्मक विश्लेषण करता है। स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के निदान के लिए अर्ध-मात्रात्मक आणविक विधियाँ प्रति जीनोम जीन प्रतियों की संख्या निर्धारित करना संभव नहीं बनाती हैं, लेकिन सेंट्रोमेरिक और टेलोमेरिक जीन प्रतियों की संख्या का अनुपात, जो हमेशा सूचनात्मक नहीं होता है, क्योंकि यह अनुपात SMN2 जीन की प्रतियों की संख्या में वृद्धि और SMN1 जीन की प्रतियों की संख्या में कमी दोनों के कारण हो सकता है। इसीलिए एसएमए ठिकाने के जीनों की संख्या रिकॉर्ड करने वाला मात्रात्मक विश्लेषण, स्पाइनल एम्योट्रॉफी के वाहक की स्थिति निर्धारित करने में अपरिहार्य है, जिसके पास है बडा महत्वउन परिवारों के लिए जहां एक बीमार बच्चे की सामग्री उपलब्ध नहीं है, साथ ही साथ सीएएम I-IV परिवारों के स्वस्थ सदस्यों और नव निर्मित विवाहित जोड़ों के लिए, जिनमें पति-पत्नी में से एक स्पाइनल एम्योट्रोफी का एक बाध्यकारी वाहक है, उनके आगे के चिकित्सा आनुवंशिकी के लिए परामर्श।

निम्नलिखित मानदंडों को पूरा करने वाले व्यक्तियों के लिए, सेंटर फॉर मॉलिक्यूलर जेनेटिक्स प्रत्यक्ष स्वचालित अनुक्रमण का उपयोग करके SMN1 जीन में बिंदु उत्परिवर्तन की खोज कर सकता है:

• प्रॉक्सिमल स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी टाइप I-IV का फेनोटाइप;
• रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींग के घावों के इलेक्ट्रोमोग्राफिक संकेत;
• SMN1 जीन में एक प्रमुख उत्परिवर्तन की अनुपस्थिति - समरूप अवस्था में एक्सॉन 7 और/या 8 का विलोपन;
• SMN1 जीन की एक प्रति की उपस्थिति, एक मात्रात्मक आणविक आनुवंशिक विधि द्वारा पुष्टि की गई।

हमने विकसित किया है। सेट में उपयोग के लिए अभिप्रेत है निदान प्रयोगशालाओंआणविक आनुवंशिक प्रोफ़ाइल।

एक विशिष्ट बीमारी के लिए प्रसवपूर्व (प्रसवपूर्व) डीएनए निदान करते समय, यह पहले से मौजूद भ्रूण सामग्री, पैरा 54.1 पर लगातार aeuploidies (डाउन, एडवर्ड्स, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम, आदि) का निदान करने के लिए समझ में आता है। प्रासंगिकता ये अध्ययन aeuploidy की उच्च कुल आवृत्ति के कारण - लगभग 1 प्रति 300 नवजात शिशु, और भ्रूण सामग्री के बार-बार नमूने लेने की आवश्यकता की कमी।

वेर्डनिग हॉफमैन का स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी है दुर्लभ बीमारीजो मानव स्नायविक तंत्र में होता है। यह व्याधिविभिन्न उत्परिवर्तन के कारण प्रकट होता है। डॉक्टरों का मानना ​​है कि स्पाइनल एमियोट्रॉफी का मुख्य कारण खराब आनुवंशिकता है।

रोग की गंभीरता के आधार पर रोग के लक्षण नाटकीय रूप से भिन्न होंगे। डॉक्टर सशर्त रूप से स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी को गंभीरता के 4 डिग्री में विभाजित करते हैं। ध्यान दें कि सभी 4 प्रकारों की एक सामान्य विशेषता है - रोगी मानसिक विकास में विफलताओं का अनुभव करता है। किसी भी स्तर पर शिथिलता का कारण नहीं बन सकता विभिन्न निकायश्रोणि क्षेत्र में स्थित है।

रोग का मुख्य कारण खराब आनुवंशिकी में निहित है। बहुत वैज्ञानिक अनुसंधानसाबित कर दिया कि एट्रोफी पृष्ठीय क्षेत्रपांचवें मानव गुणसूत्र में उत्परिवर्तन के कारण प्रकट होता है। जो जीन बदलता है वह एक विशेष प्रोटीन के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार होता है सामान्य विकासमोटर न्यूरॉन्स। इस तथ्य के कारण कि ये न्यूरॉन्स पूरी तरह से अपने सभी कार्य नहीं कर सकते हैं, शरीर की मांसपेशियां मनुष्यों में शोष करने लगती हैं।

डॉक्टरों का कहना है कि बच्चे में यह बीमारी तभी प्रकट हो सकती है जब पिता और मां दोनों में गलत जीन मौजूद हो। इसके अलावा, डॉक्टरों का कहना है कि पृथ्वी पर हर दूसरा व्यक्ति गलत जीन का वाहक है।

रोग के पहले और दूसरे रूप में लक्षण

वेर्डनिग-हॉफमैन टाइप 1 की स्पाइनल एमियोट्रॉफी अक्सर बच्चे के जीवन के पहले 6 महीनों में दिखाई देती है। कुछ मामलों में, बच्चे के जन्म के दौरान निदान के दौरान रोग का पता लगाया जा सकता है। चरण 1 में, बच्चे की मांसपेशियों के तंतुओं का स्वर कम हो जाता है, और कण्डरा सजगता पूरी तरह से अनुपस्थित हो सकती है। कभी-कभी निगलने का कार्य प्रभावित होता है। जीभ, एक नियम के रूप में, शोष भी है। स्टेज 1 पर, बच्चा परेशान है पाचन क्रिया. नतीजतन, भोजन मिल सकता है एयरवेज. श्वास भी परेशान है, इस वजह से, फुफ्फुसीय अपर्याप्तता दिखाई दे सकती है। साथ ही, पहली डिग्री के स्पाइनल एम्योट्रोफी वाले बच्चों में, मोटर कौशल का विकास बिगड़ा हुआ है और विकृति देखी गई है। छाती. आंकड़ों के अनुसार, यदि जन्म के तुरंत बाद बीमारी बढ़ने लगती है, तो बच्चे की मृत्यु जीवन के पहले 3-4 महीनों में हो जाती है।

दूसरी डिग्री के स्पाइनल एट्रोफी के साथ, बच्चे के पास है चिंता के लक्षणजन्म के 6 महीने बाद ही। प्रारंभ में, रोगी जांघ की मांसपेशियों का शोष विकसित करता है। टेंडन रिफ्लेक्सिस धीरे-धीरे सुस्त हो जाते हैं। चेहरे की मांसपेशियां, एक नियम के रूप में, शोष के अधीन नहीं हैं। कुछ मामलों में, रोगी के हाथों में कंपन होता है और सांस लेने में परेशानी होती है। समय के साथ गर्दन की मांसपेशियां भी कमजोर हो जाती हैं। समय के साथ, रोगी स्कोलियोसिस या कूल्हे के जोड़ की अव्यवस्था विकसित करता है। स्पाइनल एट्रोफी ग्रेड 2 वाले बच्चे इसके प्रति अधिक संवेदनशील होते हैं रोगजनक संक्रमणकी वजह से श्वसन समारोहउल्लंघन। पर असामयिक उपचारदम घुटने से मरीज की मौत हो सकती है।

तीसरे और चौथे प्रकार के एमियोट्रोफी में लक्षण

वेर्डनिग-हॉफमैन स्टेज 3 की स्पाइनल एमियोट्रोफी, एक नियम के रूप में, किशोरावस्था में प्रकट होती है। विशेषता लक्षणपर इस प्रकाररोग - अस्थिर चलना। यह इस तथ्य से समझाया गया है कि पैरों की मांसपेशियों का स्वर तेजी से कम हो जाता है। यह इस तथ्य के कारण है कि मांसपेशी फाइबर पतले हो जाते हैं। रोगी अक्सर लड़खड़ा सकता है या गिर भी सकता है। समय के साथ, रोगी पूरी तरह से चलना बंद कर सकता है। कभी-कभी हाथों की मांसपेशियों में एट्रोफी दिखाई देती है। रोगी के चेहरे के भाव भी बिगड़ जाते हैं। कंकाल परिवर्तन के दौर से गुजर रहा है। रोगी की छाती विकृत हो जाती है और जोड़ों का काम बिगड़ जाता है। दुर्लभ मामलों में, रोगी सामान्य श्वास से परेशान होता है।

वर्डनिग-हॉफमैन चरण 4, एक नियम के रूप में, वयस्कता में प्रकट होता है। रोग के इस चरण में एक विशिष्ट लक्षण पैरों में कमजोरी की घटना है। रोगी इसकी शिकायत कर सकता है गंभीर दर्दमांसपेशियों में। समय के साथ, पैरों की मांसपेशियां शोष करने लगती हैं और सजगता सुस्त हो जाती है। प्रगति रीढ़ की हड्डी में पेशीय अपकर्षरोगी को चलने से रोकता है। ग्रेड 4 में, श्वसन क्रिया नहीं बदलती है। हाथों की मांसपेशियां पूरी तरह कार्यात्मक होती हैं। डॉक्टरों का मानना ​​है कि टाइप 4 रोग सौम्य है।

पैथोलॉजी का निदान और उपचार

यदि किसी व्यक्ति में स्पाइनल एट्रोफी के पहले लक्षण हैं, तो उसे निर्धारित किया जाता है जटिल निदान. सबसे पहले, रोगी को एक इलेक्ट्रोन्यूरोमायोग्राफी से गुजरना होगा। इस प्रक्रिया से, डॉक्टर न्यूरॉन्स के कामकाज में असामान्यताओं का पता लगा सकते हैं। उसके बाद, रोगी को आनुवंशिक अध्ययन से गुजरना होगा। इस प्रक्रिया के दौरान डॉक्टर मरीज के डीएनए से प्राप्त आंकड़ों का अध्ययन करते हैं। आनुवंशिक अनुसंधानआपको गुणसूत्र 5 में उत्परिवर्तन की पहचान करने की अनुमति देता है।

यदि किसी महिला के करीबी रिश्तेदार हैं जिन्हें यह बीमारी थी, तो गर्भावस्था के दौरान उन्हें एक विशेष प्रसव पूर्व निदान से गुजरना चाहिए। यदि भ्रूण में विकृति का पता चला है, तो गर्भावस्था को जबरन समाप्त करना आवश्यक हो सकता है।

स्पाइनल एट्रोफी का इलाज नहीं किया जाता है। हालांकि, सुधार करने वाली विशेष दवाओं की मदद से रोगी की स्थिति को कम करना संभव है चयापचय प्रक्रियाएंतंत्रिका ऊतकों में। थेरेपी को बी विटामिन के साथ पूरक किया जाता है, अनाबोलिक स्टेरॉयड का एक कोर्स, शारीरिक चिकित्साऔर फिजियोथेरेपी।

अतिरिक्त स्रोत:

1. 1. सु वाई.एन., हंग सीसी, लिन एस.वाई., चेन एफ.वाई., चेर्न जेपी, त्साई सी. स्क्रीनिंग फॉर स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (एसएमए) // पब्लिक लाइब्रेरी ऑफ साइंस
2. 2. सुगरमैन ईए, नागन एन।, झू एच।, अकमाएव वीआर, झोउ जेड।, रोहल्फ़्स ईएम, फ्लिन के।, हेंड्रिकसन बीसी, शोल टी।, सिरको-ओसाडा डीए, एलीटो बीए। पैन-एथनिक कैरियर स्क्रीनिंग एंड प्रीनेटल डायग्नोसिस फॉर स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी: क्लिनिकल लेबोरेटरी एनालिसिस यूरोपियन जर्नल ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स।
3. 3. टाइप I, II, III, IV… // सेंटर फॉर मॉलिक्यूलर जेनेटिक्स ऑफ़ द मेडिकल जेनेटिक रिसर्च सेंटर।

विवरण:

Werdnig-Hoffmann की Amyotrophy सबसे घातक रीढ़ की हड्डी की पेशी है, जो जन्म से या बच्चे के जीवन के पहले 1-1.5 वर्षों में विकसित हो रही है। यह फैलने वाली मांसपेशी शोष को बढ़ाकर विशेषता है, साथ में फ्लेसीड पेरेसिस, पूर्ण प्लेगिया के लिए प्रगति कर रहा है। एक नियम के रूप में, वेर्डनिग-हॉफमैन एमियोट्रोफी को हड्डी की विकृति के साथ जोड़ा जाता है और जन्मजात विसंगतियांविकास। नैदानिक ​​आधार इतिहास है, स्नायविक परीक्षा, इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल और टोमोग्राफिक अध्ययन, डीएनए विश्लेषण और अध्ययन रूपात्मक संरचना मांसपेशियों का ऊतक. उपचार खराब रूप से प्रभावी है, जिसका उद्देश्य तंत्रिका और मांसपेशियों के ऊतकों के ट्राफिज्म को अनुकूलित करना है।

वर्डनिग-हॉफमैन एमियोट्रोफी के कारण:

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (एसएमए) जन्मजात या अधिग्रहित की विशेषता है अपक्षयी परिवर्तनधारीदार मांसपेशियों में, संवेदनशीलता को बनाए रखते हुए ट्रंक, अंगों की सममित मांसपेशियों की कमजोरी, कण्डरा सजगता में अनुपस्थिति या कमी। रूपात्मक अध्ययनों से रीढ़ की हड्डी के मोटर न्यूरॉन्स की विकृति का पता चलता है, कंकाल की मांसपेशियों में "बंडल शोष" प्रभावित तंतुओं और स्वस्थ लोगों के एक विशिष्ट विकल्प के साथ। प्रवाहकीय कार्य का उल्लंघन है स्नायु तंत्र, मांसपेशियों की सिकुड़न में कमी।

वर्डनिग-हॉफमैन एमियोट्रोफी के लक्षण:

रोग के तीन रूप हैं:

जन्मजात,
- बचपन और
- देर से, पहले के प्रकट होने के समय में भिन्न नैदानिक ​​लक्षणऔर myodystrophic प्रक्रिया की गति।

जन्मजात रूप में, बच्चे फ्लेसीड पेरेसिस के साथ पैदा होते हैं। जीवन के पहले दिनों से, सामान्यीकृत पेशी हाइपोटेंशन और गहरी सजगता की कमी या अनुपस्थिति व्यक्त की जाती है। बल्बर विकार जल्दी निर्धारित होते हैं, सुस्त चूसने, कमजोर रोने, जीभ के आकर्षण और ग्रसनी प्रतिवर्त में कमी से प्रकट होते हैं। डायाफ्राम पक्षाघात। रोग ऑस्टियोआर्टिकुलर विकृति के साथ संयुक्त है: स्कोलियोसिस, फ़नल-आकार या "चिकन" छाती, संयुक्त संकुचन। स्थैतिक और लोकोमोटर कार्यों का विकास तेजी से धीमा हो गया है। केवल कुछ ही बच्चे बहुत देर से सिर पकड़कर अपने आप उठने की क्षमता विकसित करते हैं। हालांकि, अधिग्रहीत मोटर कौशल जल्दी से वापस आ जाते हैं। रोग के जन्मजात रूप वाले कई बच्चों ने बुद्धि कम कर दी है। अक्सर देखा गया जन्म दोषविकास: डिस्प्लेसिया कूल्हे के जोड़, और आदि।

पाठ्यक्रम तेजी से प्रगतिशील, घातक है। मृत्यु 9 वर्ष की आयु से पहले होती है। मृत्यु के मुख्य कारणों में से एक गंभीर है दैहिक विकार(हृदय और सांस की विफलता), छाती की मांसपेशियों की कमजोरी और श्वसन के शरीर क्रिया विज्ञान में इसकी भागीदारी में कमी के कारण।

प्रारंभिक बचपन के रूप में, रोग के पहले लक्षण, एक नियम के रूप में, जीवन के दूसरे छमाही में होते हैं। पहले महीनों के दौरान मोटर विकास संतोषजनक है। बच्चे समय-समय पर अपना सिर पकड़ना शुरू करते हैं, बैठते हैं, कभी-कभी खड़े होते हैं। रोग सूक्ष्म रूप से विकसित होता है, अक्सर संक्रमण, भोजन के बाद। चपटा पक्षाघात शुरू में पैरों में स्थानीयकृत होता है, फिर जल्दी से धड़ और बाहों की मांसपेशियों में फैल जाता है। डिफ्यूज़ मस्कुलर एट्रोफी को जीभ के आकर्षण, उंगलियों के ठीक कंपकंपी के साथ जोड़ा जाता है, कण्डरा संकुचन. मांसपेशियों की टोन, गहरी सजगता कम हो जाती है। में देर के चरणसामान्यीकृत पेशी हाइपोटोनिया, बल्बर घटनाएं हैं।

पाठ्यक्रम घातक है, हालांकि जन्मजात रूप की तुलना में हल्का है। घातक परिणाम 14-15 वर्ष की आयु तक होता है।

देर से रूप के साथ, रोग के पहले लक्षण 1.5-2.5 वर्षों में दिखाई देते हैं। इस उम्र तक, बच्चों में स्थिर और लोकोमोटर कार्यों का निर्माण पूरी तरह से पूरा हो जाता है। अधिकांश बच्चे अपने आप चलते और दौड़ते हैं। रोग अगोचर रूप से शुरू होता है। हरकतें अजीब, अनिश्चित हो जाती हैं। बच्चे अक्सर ठोकर खाकर गिर जाते हैं। चाल बदल जाती है - वे चलते हैं, अपने घुटनों को मोड़ते हैं (चाल "क्लॉकवर्क गुड़िया")। फ्लेसीड पैरेसिस शुरू में समीपस्थ मांसपेशी समूहों में स्थानीयकृत होता है निचला सिरा, फिर अपेक्षाकृत धीरे-धीरे समीपस्थ मांसपेशी समूहों में चले जाते हैं ऊपरी छोर, ट्रंक की मांसपेशियां; एक अच्छी तरह से विकसित उपचर्म वसा परत के कारण आमतौर पर शायद ही ध्यान देने योग्य होता है। जीभ का विशिष्ट आकर्षण ठीक उँगलियाँ, बल्बर लक्षण - जीभ का आकर्षण और शोष, ग्रसनी और तालु संबंधी सजगता में कमी। गहरी सजगतापहले ही मिट जाना प्रारम्भिक चरणबीमारी। ऑस्टियोआर्टिकुलर विकृति अंतर्निहित बीमारी के समानांतर विकसित होती है। छाती की सबसे स्पष्ट विकृति।

पाठ्यक्रम घातक है, लेकिन पहले दो रूपों की तुलना में हल्का है। स्वतंत्र रूप से चलने की क्षमता का उल्लंघन 10-12 वर्ष की आयु में होता है। मरीज 20-30 साल तक जीवित रहते हैं।

वर्डनिग-हॉफमैन एमियोट्रोफी का उपचार:

कट्टरपंथी उपचार मौजूद नहीं है।

चूंकि स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी एक विकार है जो मोटर न्यूरॉन्स के सिनैप्स में खुद को प्रकट करता है, एसएमएन प्रोटीन के स्तर को बढ़ाकर स्थिति में सुधार किया जा सकता है। लक्ष्य समकालीन अनुसंधान- SMN के स्तर को बढ़ाने वाली दवाओं की खोज करें। संयुक्त राज्य अमेरिका, जर्मनी और इटली में अनुसंधान समूहों में अब तक मुख्य परिणाम प्राप्त हुए हैं।

कई दवाओं का सुझाव दिया गया है वैल्प्रोइक एसिड, सोडियम ब्यूटिरेट, आदि), उन्हें बाहर किया जाता है नैदानिक ​​अनुसंधानस्वयंसेवकों के समूहों में। स्टेम सेल के प्रभावी उपयोग पर डेटा अभी तक उपलब्ध नहीं है।

एसएमए वाले मरीजों को विशेष आहार पोषण, सहायक देखभाल और कई अन्य देखभाल गतिविधियों की आवश्यकता होती है।

दिसंबर 2016 में, संयुक्त राज्य अमेरिका में SMA, nusinersen के उपचार के लिए पहली दवा को मंजूरी दी गई थी।

वर्डनिग-हॉफमैन स्पाइनल एमियोट्रॉफी .

यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींगों की कोशिकाओं का अविकसित होना, पूर्वकाल की जड़ों का विखंडन, मोटर नाभिक में समान परिवर्तन और Y, YI, YII, IX, X, XI, XII कपाल नसों की जड़ें पाई जाती हैं। कंकाल की मांसपेशियों में, न्यूरोजेनिक परिवर्तनों को "बंडल एट्रोफी" द्वारा वर्णित किया जाता है, मांसपेशी फाइबर के एट्रोफाइड और संरक्षित बंडलों का एक विकल्प।

क्लिनिक।

अंतर करना रोग के तीन रूप:

• जन्मजात;
• बचपन;
• देर से बचपन.

पर जन्मजात रूपबच्चे फ्लेसीड पैरेसिस के साथ पैदा होते हैं। जीवन के पहले दिनों से, सामान्यीकृत पेशी हाइपोटेंशन और कण्डरा सजगता की कमी या अनुपस्थिति व्यक्त की जाती है। बल्बर विकार जल्दी निर्धारित होते हैं, सुस्त चूसने, कमजोर रोने, जीभ की तंतुमयता और ग्रसनी पलटा में कमी से प्रकट होते हैं। रोग ऑस्टियोआर्टिकुलर विकृति के साथ संयुक्त है: स्कोलियोसिस, फ़नल चेस्ट, संयुक्त संकुचन। स्थिर और लोकोमोटर कार्यों का विकास तेजी से धीमा हो गया है। बुद्धि क्षीण होना। जन्मजात विकृतियां अक्सर देखी जाती हैं: जन्मजात जलशीर्ष, क्रिप्टोर्चिडिज्म, रक्तवाहिकार्बुद, हिप डिस्प्लेसिया, क्लबफुट, आदि।

पाठ्यक्रम तेजी से प्रगतिशील, घातक है। मृत्यु 9 वर्ष की आयु से पहले होती है। मृत्यु के मुख्य कारणों में से एक गंभीर दैहिक विकार (हृदय और श्वसन विफलता) है, जो छाती की मांसपेशियों की कमजोरी और श्वसन के शरीर विज्ञान में इसकी भागीदारी में कमी के कारण होता है।

पर बचपन का रूपरोग के पहले लक्षण जीवन के दूसरे भाग में दिखाई देते हैं। रोग सूक्ष्म रूप से विकसित होता है, अक्सर संक्रमण के बाद, भोजन का नशा. चपटा पक्षाघात शुरू में पैरों में स्थानीयकृत होता है, जल्दी से धड़ और बाहों की मांसपेशियों में फैल जाता है। फैलाना पेशी शोष को आकर्षण, जीभ के तंतुओं, उंगलियों के ठीक कंपकंपी और कण्डरा के संकुचन के साथ जोड़ा जाता है। मांसपेशियों की टोन, कण्डरा सजगता कम हो जाती है। बाद के चरणों में, सामान्यीकृत मांसपेशी हाइपोटेंशन, बल्बर पक्षाघात की घटना होती है।

पाठ्यक्रम निंदनीय है मौत 14-15 वर्ष की आयु में होता है।

पर देर से रूपरोग के लक्षण 1.5 - 2.5 वर्षों में प्रकट होते हैं। रोग अगोचर रूप से शुरू होता है। हरकतें अजीब, अनिश्चित हो जाती हैं। बच्चे अक्सर ठोकर खाकर गिर जाते हैं। चाल बदल जाती है - वे चलते हैं, अपने घुटनों को मोड़ते हैं (चाल "क्लॉकवर्क गुड़िया")। फ्लेसीड पैरेसिस शुरू में पैरों के समीपस्थ मांसपेशी समूहों में स्थानीयकृत होता है, फिर अपेक्षाकृत धीरे-धीरे बाहों के समीपस्थ मांसपेशी समूहों, शरीर की मांसपेशियों में जाता है; मांसपेशी एट्रोफी आमतौर पर एक अच्छी तरह से विकसित चमड़े के नीचे की वसा परत के कारण सूक्ष्म होती है। विशिष्ट आकर्षण, जीभ का तंतुमयता, अंगुलियों का महीन कंपन, बल्बर लक्षण - जीभ का तंतु और शोष, ग्रसनी और तालु प्रतिवर्त में कमी। रोग के प्रारंभिक चरण में टेंडन रिफ्लेक्सिस फीका पड़ जाता है। ऑस्टियोआर्टिकुलर विकृति अंतर्निहित बीमारी के समानांतर विकसित होती है। छाती की सबसे स्पष्ट विकृति।

पाठ्यक्रम घातक है, लेकिन दूधिया है। मरीज 20 - 30 साल तक जीवित रहते हैं।

निदान।

वंशानुक्रम के ऑटोसोमल रिसेसिव मोड, जल्द आरंभ, समीपस्थ मांसपेशी समूहों में प्रमुख स्थानीयकरण के साथ फैलाना शोष की उपस्थिति, सामान्यीकृत मांसपेशी हाइपोटोनिया, आकर्षण, जीभ की तंतुमयता, स्यूडोहाइपरट्रोफी की अनुपस्थिति, एक प्रगतिशील, घातक पाठ्यक्रम, इलेक्ट्रोमोग्राफी डेटा और कंकाल की मांसपेशियों की आकृति विज्ञान जो कि निक्षेपण प्रकृति को प्रकट करता है परिवर्तन।

जेनेटिक वेर्डनिग-हॉफमैन रोग स्पाइनल एम्योट्रोफी के समूह से संबंधित है, जो ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है।

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (एसएमए) को धारीदार मांसपेशियों में जन्मजात या अधिग्रहीत अपक्षयी परिवर्तन, ट्रंक की सममित मांसपेशियों की कमजोरी, अंगों, अनुपस्थिति या संवेदनशीलता को बनाए रखते हुए कण्डरा सजगता में कमी की विशेषता है।

रूपात्मक अध्ययन रीढ़ की हड्डी के मोटर न्यूरॉन्स की विकृति का पता लगाएंप्रभावित तंतुओं और स्वस्थ तंतुओं के एक विशिष्ट विकल्प के साथ कंकाल की मांसपेशियों में "बंडल शोष"।

तंत्रिका तंतुओं के प्रवाहकीय कार्य का उल्लंघन होता है, मांसपेशियों की सिकुड़न में कमी होती है।
आंकड़े

40-50 में से 1 व्यक्ति उत्परिवर्तित SMN जीन का वाहक होता है। पैथोलॉजी 1: 6,000 - 10,000 नवजात शिशुओं की आवृत्ति के साथ प्रकट होती है।

रोग के कारण

वर्डनिग हॉफमैन की स्पाइनल एमियोट्रोफी का मुख्य कारण SMN (सरवाइवल मोटर न्यूरॉन) जीन का उत्परिवर्तन है। मोटोन्यूरॉन सर्वाइवल जीन क्रोमोसोम 5 पर स्थित है, जिसे दो द्वारा दर्शाया गया है प्रतियां:

• SMNt - टेलोमेरिक कॉपी, कार्यात्मक रूप से सक्रिय;
• SMNC - जीन की सेंट्रोमेरिक प्रति, आंशिक रूप से सक्रिय।

इस जीन का उत्पाद SMN प्रोटीन है जो RNA के निर्माण और उत्थान में शामिल है।

प्रोटीन की कमी से मोटर न्यूरॉन पैथोलॉजी होती है।

Werdnig-Hoffmann रोग के 95% मामलों में, SMNt का विलोपन (हानि) होता है, जो SMN प्रोटीन की कमी का कारण बनता है। एसएमएनसी की प्रतिलिपि केवल टेलोमेरिक प्रतिलिपि की अनुपस्थिति के लिए आंशिक रूप से क्षतिपूर्ति करती है।

SMNC की प्रतियों की संख्या 1 से 5 तक है अधिक संख्यासेंट्रोमेरिक प्रतियां, अधिक पूरी तरह से प्रोटीन पुन: पेश किया जाता है और न्यूरॉन की विकृति कम स्पष्ट होती है।

SMNC प्रतियों की संख्या के अलावा, रोग की गंभीरता विलोपन स्थल की लंबाई और 3 और जीनों के जीन रूपांतरण द्वारा निर्धारित की जाती है: NAIP, H4F5, GTF2H2। अतिरिक्त संशोधित कारकों की भागीदारी लक्षणों की नैदानिक ​​​​विविधता की व्याख्या करती है।

वर्डनिग हॉफमैन द्वारा स्पाइनल एमियोट्रोफी के रूप

मैं इस तरह से बाहर निकलता हूं प्रकार:

• प्रारंभिक बचपन या एसएमए 1 - रोग के लक्षण 6 महीने की उम्र से पहले प्रकट होते हैं;
• लेट फॉर्म या एसएमए 2 - लक्षण 6 महीने से 1 साल के बाद दिखाई देते हैं।

रोग के लक्षण

एसएमए 1 और एसएमए 2 है विभिन्न लक्षणऔर संकेत।

स्पाइनल एमियोट्रॉफी वर्डनिग सीएमए 1 का रूप

गर्भावस्था के दौरान भ्रूण की कमजोर गति से भी पहले लक्षणों का पता चलता है।

जन्म से, बच्चों में श्वसन विफलता, वेर्डनिग हॉफमैन की जन्मजात स्पाइनल एमियोट्रॉफी होती है ध्यान दिया जाता है:

• कम मांसपेशी टोन, बच्चा अपना सिर नहीं रखता है, लुढ़क नहीं सकता;
• सजगता की कमी;
• चूसने, निगलने, जीभ की मरोड़, उंगलियाँ, कमजोर रोना।

बच्चा अपने पेट के बल लेटे हुए जोड़ों पर मुड़े हुए हाथों और पैरों के साथ "मेंढक" की स्थिति लेता है। एसएमए 1 के साथ, आंशिक डायाफ्राम का पक्षाघात- कॉफरेट का सिंड्रोम।

घटना को सांस लेने में कठिनाई, सांस की तकलीफ, सायनोसिस की विशेषता है।

पक्षाघात की तरफ छाती फूल जाती है और निमोनिया होने का खतरा बढ़ जाता है।

सीएमए फॉर्म 2

जीवन के पहले महीनों में, बच्चे सामान्य रूप से विकसित होते हैं: वे समय पर अपना सिर पकड़ना, बैठना और खड़े होना शुरू करते हैं।

6 महीने बाद दिखाई देते हैं पहले लक्षणआमतौर पर एक तीव्र श्वसन के बाद या खाद्य संक्रमण.

सबसे पहले अंग प्रभावित होते हैं।, विशेष रूप से पैर, कण्डरा सजगता कम हो जाती है।

फिर ट्रंक और बाहों की मांसपेशियां, इंटरकोस्टल मांसपेशियां, डायाफ्राम धीरे-धीरे प्रक्रिया में शामिल होती हैं, जिससे छाती की विकृति होती है। चाल बदल जाती है, "क्लॉकवर्क डॉल" के समान हो जाती है।

बच्चे अजीब हो जाते हैं, अक्सर गिर जाते हैं। जीभ का फड़कना, अंगुलियों का कांपना देखा जाता है।

रोग का कोर्स

एसएमए 1एक घातक पाठ्यक्रम द्वारा विशेषता। गंभीर श्वसन विकार हृदय विफलताअक्सर जीवन के पहले महीनों में मृत्यु का कारण बनते हैं। 5 साल तक 12% मरीज जीवित रहते हैं।

निदान

वर्दनिक की स्पाइनल एमियोट्रोफी के साथ, निदान में शामिल हैं आनुवंशिक विश्लेषण SMN जीन के उत्परिवर्तन या विलोपन का पता लगाना।

यदि SMNt की टेलोमेरिक कॉपी को हटाने का पता चला है, तो निदान की पुष्टि की जाती है।

विलोपन के अभाव में, अतिरिक्त शोध करना:

• इलेक्ट्रोमोग्राफी;
• तंत्रिका चालन का अध्ययन;
• क्रिएटिन किनेस परीक्षण;
• मांसपेशियों और तंत्रिका ऊतक की बायोप्सी।

पर सामान्यक्रिएटिन किनेज एंजाइम SMNC की प्रतियां गिनता है। एकल प्रति के मामले में, बिंदु उत्परिवर्तन की पहचान की जाती है, जिससे अंतिम निर्णय लिया जाता है।

क्रमानुसार रोग का निदान

इसी तरह के लक्षण जन्मजात मायोपथी के साथ देखे जाते हैं - मांसपेशियों की टोन का उल्लंघन।

पूरी तरह से मांसपेशी हाइपोटेंशन को बाहर करें बायोप्सी के परिणामों की अनुमति दें।

Werdnig-Hoffmann रोग के साथ एक निश्चित समानता में तीव्र पोलियोमाइलाइटिस है। यह हिंसक रूप से शुरू होता है, तापमान में तेज वृद्धि के साथ, असममित एकाधिक पक्षाघात।

कई दिनों तक रहता है तीव्र अवधि, फिर प्रक्रिया पुनर्प्राप्ति चरण में जाती है।

ग्लाइकोजेनोज और जन्मजात मायोपैथी भी कम मांसपेशी टोन की विशेषता है। मेरुदंड की पेशीय अमायोट्रोफी के विपरीत, चयापचय संबंधी विकार, कार्सिनोमा, परिवर्तन होते हैं। हार्मोनल असंतुलन. गौचर रोग, डाउन सिंड्रोम, बोटुलिज़्म को भी बाहर रखा जाना चाहिए।

चिकित्सीय तकनीकें

स्पाइनल एमियोट्रोफी का उपचार रोगसूचक है और इसका उद्देश्य रोगी की स्थिति को स्थिर करना है।

औषधीय लिखिए सुविधाएँ:

बीमार के साथ संयोजन में आर्थोपेडिक प्रक्रियाओं को निर्धारित करेंगर्म स्नान भौतिक चिकित्सा, कोमल मालिश, ऑक्सीजन थेरेपी, सल्फाइड स्नान।

स्पाइनल एम्योट्रोफी के प्रकार

परंपरागत रूप से, एससीए के समीपस्थ और दूरस्थ रूपों को प्रतिष्ठित किया जाता है। सभी प्रकार के स्पाइनल एम्योट्रोफी का 80% समीपस्थ रूप से संबंधित है।

इनमें बीमारी के अलावा शामिल हैं वर्डनिग-हॉफमैन:

1. एसएमए 3 या बीमारी कुलडबर्ग-वैलैंडर- 2 से 20 साल की उम्र में बीमार होना, सबसे पहले पेल्विक मसल्स को तकलीफ होती है। हाथों का कांपना, लॉर्डोसिस।
2. घातक एक्स-लिंक्ड फॉर्म- 1994 में बॉमबैक द्वारा वर्णित, विरासत में मिला अप्रभावी लक्षण, मुख्य रूप से श्रोणि और कंधे की कमर की मांसपेशियों के घाव देखे जाते हैं।
3. शिशु अध: पतन- चूसने, निगलने, सांस लेने के प्रतिबिंब परेशान होते हैं। मृत्यु 5 महीने की उम्र तक हो सकती है।
4. स्पा रयुकू- लिंकेज जीन का पता नहीं चला, सजगता की कमी है, मांसपेशियों में कमजोरीजन्म के बाद अंग।

इस समूह में नॉर्मन की बीमारी, जन्मजात आर्थ्रोग्रोपियोसिस के साथ एसएमए, जन्मजात फ्रैक्चर के साथ एसएमए भी शामिल है।

डिस्टल स्पाइनल एम्योट्रोफी में प्रगतिशील शामिल हैं शिशु पक्षाघात Fazio-Londe, Brown-Vialetta-van Laere रोग, डायाफ्रामिक पक्षाघात, मिर्गी और ऑकुलोमोटर विकारों के साथ SMA।

शब्दावली

स्पाइनल एम्योट्रॉफी कैसे प्रकट होती है, इस बारे में बात करने से पहले, आइए कुछ अवधारणाओं से परिचित हों। आइए पैथोलॉजी के नाम का विश्लेषण करें। यह दो हिस्सों से मिलकर बना है:

• स्पाइनल - शब्द उल्लंघन के स्थानीयकरण को इंगित करता है। में इस मामले मेंहम रीढ़ में स्थित एक निश्चित तत्व के बारे में बात कर रहे हैं। यह एक है सबसे महत्वपूर्ण संरचनाएंजीव - रीढ़ की हड्डी।
• एम्योट्रोफी एक ऐसा शब्द है जिसमें तीन भाग शामिल हैं: "ए" - विकार, "मायो" - मांसपेशी "और" ट्रॉफी "- पोषण।

इस जानकारी के आधार पर, पैथोलॉजी के नाम का अर्थ समझा जा सकता है। स्पाइनल वर्डनिग-हॉफमैन एमियोट्रॉफी इस प्रकार मांसपेशियों में कुपोषण है। पैथोलॉजी को तंतुओं की कमजोरी और मरोड़ की उपस्थिति की विशेषता है।

विरासत

स्पाइनल मस्कुलर एम्योट्रोफी एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है। यह परिभाषा उस प्रकार की विरासत को इंगित करती है जिसमें गैर-लिंग गुणसूत्रों के माध्यम से एक लक्षण का संचरण किया जाता है। इसके अलावा, यह केवल तभी प्रकट होता है जब यह शुरू में दोनों माता-पिता में मौजूद होता है (वे स्वयं बीमार नहीं हो सकते हैं)।

रोग का विकास

वयस्कों में स्पाइनल एमियोट्रॉफी नहीं होती है। पैथोलॉजी बच्चों में ही प्रकट होती है। रोग एक घातक पाठ्यक्रम और तेजी से प्रगति की विशेषता है। रीढ़ की हड्डी में बड़ी कोशिकाएं आंदोलनों के समन्वय के लिए जिम्मेदार होती हैं। वे मांसपेशी टोन का भी समर्थन करते हैं। जब वे क्षतिग्रस्त हो जाते हैं, मांसपेशियों की शिथिलता विकसित होती है।

जन्मजात रूप

स्पाइनल एमियोट्रॉफी के तीन रूप हैं। वे पहले संकेतों के प्रकट होने के समय और प्रक्रिया के विकास की तीव्रता के अनुसार निर्धारित होते हैं। जन्मजात रूप जन्मपूर्व काल में भी शुरू हो सकता है। इस मामले में, अधिक के लिए भ्रूण की गति कमजोर होती है बाद की तारीखेंगर्भावस्था। इसी समय, प्रसवपूर्व अवधि की शुरुआत में, आंदोलन सामान्य सीमा के भीतर थे। गर्भावस्था का बहुत संकल्प पैथोलॉजिकल हो सकता है। अक्सर, पहले से ही जन्म के बाद पहले कुछ दिनों के भीतर, स्पष्ट पेशी पक्षाघात का पता लगाया जाता है, इसके स्वर में कमी और कण्डरा सजगता के बिगड़ने के साथ। रेट्रोबुलबार (प्रारंभिक) लक्षण भी हो सकते हैं। वे एक शिशु के कमजोर रोने और सुस्त चूसने से प्रकट होते हैं। कुछ मामलों में, पूर्ण अफ्लेक्सिया मनाया जाता है। बच्चे को जीभ, हाइपोमिमिया, कम करने में फाइब्रिलेशन हो सकता है निगलने पलटा. स्पाइनल एमियोट्रोफी टैचीकार्डिया के साथ है। अक्सर, पैथोलॉजी को कई विकृतियों के साथ जोड़ा जाता है, मानस के गठन को धीमा कर देता है। स्पाइनल एम्योट्रॉफी अलग है तेज करंटऔर मृत्यु के 1-1.5 वर्ष तक समाप्त होता है।

प्रारंभिक रूप

यह जन्मजात की तुलना में एक हल्के पाठ्यक्रम की विशेषता है। बाल्यकाल का रूप माना जाता है क्लासिक अभिव्यक्तिबीमारी। इस मामले में स्पाइनल एमियोट्रोफी डेढ़ साल की उम्र में ही प्रकट होती है।

लगभग सभी मामलों में, रोग के लक्षणों का पता बाद में चलता है विषाक्त भोजनया कोई भी संक्रमण. एक सामान्य रूप से विकासशील बच्चा पहले हासिल की गई मोटर क्षमताओं को जल्दी से खोना शुरू कर देता है। वह बैठना, खड़ा होना और चलना बंद कर देता है। सबसे पहले, निचले छोरों में फ्लेसीड पैरेसिस नोट किया जाता है, धीरे-धीरे ट्रंक और बाहों में जाता है। बच्चे की हालत बहुत जल्दी खराब हो रही है। गर्दन और कंदाकार पेशियों की पेशियों में कमजोरी दिखाई देने लगती है। श्वसन प्रणाली की अपर्याप्तता के परिणामस्वरूप, निमोनिया 4-5 वर्ष की आयु में प्रकट होता है, फिर मृत्यु हो जाती है। बच्चों में फ्लेसीड पैरेसिस कण्डरा के संकुचन से जटिल होता है। अक्सर स्पाइनल वर्डनिग-हॉफमैन एमियोट्रोफी सामान्य हाइपरहाइड्रोसिस के साथ होती है।

पैथोलॉजी की देर से शुरुआत

रोग का तीसरा रूप 1.5-2 वर्षों के बाद शुरू होता है। पिछले वाले की तुलना में, यह अपेक्षाकृत आसानी से प्रवाहित होता है। 10 साल तक के बच्चों में चलने-फिरने की क्षमता बनी रहती है। उसके बाद, स्थिति आमतौर पर बिगड़ जाती है।

नैदानिक ​​तस्वीर

पैथोलॉजी की पैरेसिस की विशेषता है, पहले समीपस्थ निचले छोरों की, और फिर ऊपरी की। स्पाइनल एमियोट्रॉफी के साथ, फैटी चमड़े के नीचे की परत अच्छी तरह से व्यक्त की जाती है। यह, बदले में, मांसपेशियों की शिथिलता की पहचान करना मुश्किल बना देता है। टेंडन रिफ्लेक्सिस काफी पहले फीका पड़ने लगता है। पैथोलॉजी के लिए, फैली हुई बाहों के साथ उंगलियों का एक छोटा सा कंपन विशेषता है। अस्थि विकृति को विशिष्ट माना जाता है, विशेष रूप से निचले छोरों और उरोस्थि में। बल्बर के लक्षणफाइब्रिलर प्रकार के मरोड़ के साथ जीभ की मांसपेशियों के शोष के रूप में प्रकट होता है, पक्षाघात में मुलायम स्वादऔर गैग रिफ्लेक्स कम हो गया।

फैज़ियो-लोंडे रोग

यह विशेष संस्करणशोष की अभिव्यक्तियाँ। पैथोलॉजी, एक नियम के रूप में, तीन साल की उम्र तक और कुछ मामलों में विकसित होना शुरू हो जाती है किशोरावस्था. रोग की विशेषता चेहरे की मांसपेशियों की कमजोरी है, जिसमें शामिल हैं चबाने वाली मांसपेशियां. निगलने में कठिनाई और आवाज में परिवर्तन नोट किया जाता है। पैथोलॉजी जीभ के शोष के साथ है, कुछ मामलों में नेत्ररोग प्रकट हो सकता है। रोग बहुत तेजी से बढ़ता है। 6-12 महीनों के बाद मृत्यु होती है। अंगों में पक्षाघात और पैरेसिस को बल्बर विकारों में जोड़ा जा सकता है। कुछ मामलों में, इन लक्षणों को विकसित होने का समय भी नहीं मिलता है। हालांकि, एक शव परीक्षण हमेशा पूर्वकाल रीढ़ की हड्डी के सींगों की कोशिकाओं में एक घाव का खुलासा करता है।

निदान

परीक्षा के दौरान, पैथोलॉजी को ओपेनहेम के मायोटोनिया से अलग किया जाता है। अधिकांश विशेषज्ञों का मानना ​​है कि यह विकृति एक स्वतंत्र नोसोलॉजिकल इकाई नहीं है। मायोटोनिया ओपेनहेम, शोधकर्ताओं के अनुसार, एक सिंड्रोम है जिसके लिए एक स्पष्ट प्रकार की मांसपेशियों का हाइपोटोनिया प्रमुख अभिव्यक्ति बन जाता है। इस संबंध में में हाल तक"सुस्त बच्चे" शब्द का व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है।

अनुसंधान के तरीके: इलेक्ट्रोमोग्राफी

स्पाइनल एम्योट्रॉफी का पता लगाना आधारित है (प्रारंभिक अभिव्यक्ति और विशिष्ट को छोड़कर नैदानिक ​​तस्वीर) श्रृंखला के परिणामों पर अतिरिक्त शोध. इनमें से, यह इलेक्ट्रोमोग्राफी को हाइलाइट करने लायक है। लगभग सभी मामलों में, बायोइलेक्ट्रिकल स्पॉन्टेनियस एक्टिविटी को फासीक्यूलेशन पोटेंशिअल की उपस्थिति में आराम से पाया जाता है। स्वैच्छिक संकुचन की पृष्ठभूमि के खिलाफ, "पैलिसेड" ताल के साथ धीमी प्रकृति की विद्युत गतिविधि का पता लगाया जाता है। यह क्षमता की अवधि और तुल्यकालन की घटना में वृद्धि का संकेत देता है।

पैथोलॉजिकल अध्ययन

यह आपको पूर्वकाल रीढ़ की हड्डी के सींगों की कोशिकाओं की संख्या में कमी के साथ-साथ अपक्षयी प्रकार में परिवर्तन की पहचान करने की अनुमति देता है। कपाल नसों के मोटर नाभिक में, ग्रीवा और काठ का मोटा होना के क्षेत्र में पैथोलॉजिकल विकारों का उच्चारण किया जाता है। इंट्रामस्क्युलर ज़ोन में पूर्वकाल की जड़ों में परिवर्तन भी पाए जाते हैं तंत्रिका सिरा. सामान्य टर्मिनल का गायब होना और अत्यधिक शाखाओं में बँटना है।

जैव रासायनिक विश्लेषण

इस अध्ययन से परिवर्तनों का पता चलता है कार्बोहाइड्रेट चयापचय. इस प्रकार, यह पाया गया कि स्पाइनल एम्योट्रोफी के साथ, रोगियों में ग्लाइकोलाइसिस भ्रूण के प्रकार के करीब है। काफी बार, क्रिएटिन-क्रिएटिनिन चयापचय में महत्वपूर्ण परिवर्तन पाए जाते हैं - क्रिएटिन उत्सर्जन में वृद्धि, क्रिएटिनिन रिलीज में कमी। यह भी ध्यान दिया जाना चाहिए कि रक्त सीरम में एंजाइमों की एकाग्रता व्यावहारिक रूप से अपरिवर्तित है।

स्पाइनल एम्योट्रॉफी: उपचार

व्यायाम चिकित्सा और मालिश की नियुक्ति के लिए पैथोलॉजी थेरेपी कम हो जाती है। इन प्रक्रियाओं को नियमित रूप से किया जाना चाहिए। कट्टरपंथी तरीकेकोई इलाज नहीं है। कुछ हद तक, कई दवाएं लेने से राहत मिल सकती है। विशेष रूप से, विशेषज्ञ "संगविनारिन", "गैलेंटामाइन", "ओक्साज़िल", "प्रोज़ेरिन" जैसे उत्पादों की सलाह देते हैं। इसके अतिरिक्त, समूह बी के विटामिन निर्धारित हैं। रोग की गंभीर अभिव्यक्तियों के साथ, छोटी खुराक में बार-बार रक्त आधान की सिफारिश की जा सकती है।

रोग के कारण

रोग के विकास में मूलभूत कारकों में से एक पांचवें गुणसूत्र पर एक उत्परिवर्तनीय जीन है। उत्परिवर्ती जीन की दो प्रतियां हैं: आंशिक रूप से सक्रिय और कार्यात्मक रूप से सक्रिय।

ज्यादातर मामलों में, रोग की शुरुआत SMN प्रोटीन की कमी से जुड़ी होती है, जो तंत्रिका अंत और रीढ़ की हड्डी की कोशिकाओं के विनाश की ओर ले जाती है। शरीर में जीन की जितनी अधिक प्रतियां उत्पन्न होती हैं, पैथोलॉजी विकसित होने की संभावना उतनी ही कम होती है।

स्पाइनल एम्योट्रॉफी और इसके रूप

रोग के विकास के समय के आधार पर, दो रूपों को प्रतिष्ठित किया जाता है:

1. छह महीने से कम उम्र के बच्चे की प्रारंभिक बचपन अवस्था होती है।
2. बच्चा छह महीने से अधिक का है। इसे देर स्वरूप भी कहते हैं।

रोग के विकास के लक्षण

प्रत्येक रूप के अलग-अलग लक्षण और अभिव्यक्तियाँ होती हैं।

एमियोट्रॉफी के विकास का पहला रूप

अभिव्यक्ति का पहला संकेत भी एक लक्षण हो सकता है जो भ्रूण के कमजोर आंदोलन या उसकी अनुपस्थिति के अनुसार, प्रसवपूर्व अवधि में भी प्रकट होता है।

जन्म के समय, बच्चे मुश्किल से कमजोर श्वसन क्रिया दिखाते हैं।

इस स्तर पर दिखाई देने वाले मुख्य लक्षणों को प्रतिष्ठित किया जा सकता है:

• बच्चे के मांसपेशियों के तंतुओं का खराब विकास। बच्चा मुश्किल से अपना सिर पकड़ सकता है, अपने आप लुढ़कने के लिए पर्याप्त ताकत नहीं है;
• जब नसों के दर्द के क्षेत्र में एक डॉक्टर द्वारा जांच की जाती है, तो प्रतिबिंब की जांच होती है, कोई प्रतिक्रिया नहीं होती है;
• प्राकृतिक आदतों, वृत्ति के साथ समस्याएं हैं। बच्चे को चूसने और निगलने में कठिनाई होती है। बच्चा अक्सर जीभ, उंगलियां मरोड़ता है। निस्वार्थ रोना।

यदि कोई बच्चा अक्सर पैरों और बाहों के जोड़ों में झुकता हुआ नोटिस करता है और मेंढक की मुद्रा को अपनाता है झूठ बोलने की स्थितिपेट पर, तो बच्चे को डायाफ्राम का अधूरा पक्षाघात हो सकता है।

पक्षाघात अपने साथ सांस लेने की क्रिया में कठिनाई लाता है, बच्चे को सांस की लगातार कमी होती है। छाती का बढ़ना भी है, जो फेफड़ों की समस्याओं जैसे निमोनिया के विकास के बढ़ते जोखिम को प्रभावित करता है।

एमियोट्रॉफी के विकास का दूसरा रूप

गर्भावस्था के दौरान, भ्रूण सामान्य रूप से विकसित होता है, गर्भ में लगातार गतिविधि होती है। जन्म देने के बाद, बच्चे ने स्वतंत्र रूप से अपना सिर पकड़ना, बैठना और खड़े होना सीख लिया। लेकिन छह महीने की उम्र के बाद, एक नियम के रूप में, भोजन संक्रमण प्राप्त करने के बाद गतिविधि कम हो जाती है। सबसे पहले, बच्चे के अंगों में दर्द होने लगता है, खासकर पैरों में। टेंडन के रिफ्लेक्स फ़ंक्शन में कमी। इसके अलावा, शरीर के अन्य मांसपेशी समूह प्रभावित होते हैं: हाथ, पीठ। पसलियों के बीच की मांसपेशियां कमजोर हो जाती हैं, जिससे डायाफ्राम की विकृति हो जाती है, जिसके बाद छाती और पीठ की हड्डी के ऊतकों की विकृति होती है। बच्चे की चाल अलग हो जाती है, जिसके परिणामस्वरूप बार-बार अजीब तरह से गिरना पड़ता है।

तीसरा रूप?

कुछ वैज्ञानिक एक तीसरे रूप को भी अलग करते हैं। इसे सबसे शुभ माना जाता है। इसके लक्षण और संकेत 2 साल की उम्र के बाद ही दिखना शुरू हो जाते हैं। रोग के विकास का चरम किशोरावस्था और वयस्कता की अवधि में होता है, एक नियम के रूप में, 31 वर्ष तक। देरी के संकेत मानसिक विकासदिखाई नहीं देना, कब कारोगी स्वतंत्र रूप से आगे बढ़ने में सक्षम हैं। कुछ रोगी 70 वर्ष की आयु तक जीवित रहे।

रोग का कोर्स

छह महीने तक के बच्चों में रोग के पहले रूप में अधिक होता है गंभीर अभिव्यक्तियाँ. बच्चे को सांस लेने में कठिनाई होती है, जिसके परिणामस्वरूप हृदय संबंधी समस्याएं शुरू हो जाती हैं। नाड़ी तंत्र. अक्सर, जीवन के पहले महीनों में बच्चे की मृत्यु हो जाती है। केवल 13 प्रतिशत मामलों में बच्चे 5 वर्ष की आयु तक जीवित रहे।

रोग के दूसरे रूप में, सब कुछ बहुत नरम हो जाता है। लेकिन मृत्यु दर पहले से ही किशोरावस्था में होती है।

निदान

एक उत्परिवर्तन का पता लगाना, पांचवें गुणसूत्र के जीन में विभाजन, निदान की पुष्टि की जाती है। यदि कोई विलोपन नहीं होता है, तो चिकित्सक अन्य निदान विधियों को निर्धारित करता है, जैसे कि तंत्रिका तंतुओं की चालकता, मांसपेशियों के ऊतकों और तंत्रिका अंत के टुकड़ों का अध्ययन, एक एंजाइम का पता लगाने के लिए एक परीक्षण जो शरीर द्वारा उच्च मात्रा में सेवन किया जाता है। शारीरिक गतिविधि. पर सामान्य परिणामइस एंजाइम के लिए परीक्षण करें, जीन की प्रतियों की पुनर्गणना करें।

मांसपेशियों की टोन के सामान्य उल्लंघन के साथ भी हो सकता है समान लक्षणएमियोट्रॉफी के रूप में। लेकिन यह रोगआपको मांसपेशियों और तंत्रिकाओं के ऊतक के एक टुकड़े के विश्लेषण को बाहर करने की अनुमति देता है। पोलियो से भी है समानता - गंभीर बीमारी तंत्रिका तंत्र, जो शरीर के तापमान में तेज वृद्धि, शरीर के अंगों के पक्षाघात में वृद्धि में प्रकट होता है।