Defectos congénitos del sistema nervioso central. en frecuencia ocupan el primer lugar entre otros defectos, ocurriendo en el 30% de los casos entre defectos de desarrollo encontrado en niños.
Etiología y patogénesis.. De los factores exógenos, se ha establecido con precisión la importancia del virus de la rubéola, la inmunodeficiencia humana, el herpes simple, la influencia de la citomegalia, Coxsackie, medicamentos(quinina, hidantoína, etc.), alcohol, energía de radiación, hipoxia. Las mutaciones genéticas son de indudable importancia; en las enfermedades cromosómicas, entre múltiples defectos, ocurren casi por regla general. El desarrollo del defecto está asociado con la exposición a un agente dañino durante todo el período embrionario, incluido el período fetal temprano. Los defectos más graves ocurren cuando el daño ocurre al comienzo del tubo neural (3-4 semanas vida intrauterina).
Anatomía patológica. A los principales tipos más graves. defectos de nacimiento El sistema nervioso central incluye lo siguiente. La anencefalia es una agenesia del cerebro, en la que las partes anterior, media y, a veces, posterior del cerebro están ausentes. Se conservan el bulbo raquídeo y la médula espinal. En el cerebro se encuentra tejido conectivo rico en vasos sanguíneos, en el que se encuentran neuronas individuales y células neurogliales. La anencefalia se combina con la acrania, la ausencia de los huesos de la bóveda craneal, los tejidos blandos y la piel que los recubre.
microcefalia- hipoplasia del cerebro, reducción de su masa y volumen; combinado con una disminución simultánea del volumen del cráneo y un engrosamiento de los huesos del cráneo; posible diferentes grados la gravedad de este vicio. La microgiria es un aumento en el número de circunvoluciones cerebrales junto con una disminución en su tamaño.
Porencefalia- la aparición de quistes de varios tamaños en el cerebro, que se comunican con los ventrículos laterales del cerebro, revestidos con epéndimo. La porencefalia falsa debe distinguirse de la porencefalia verdadera, en la que los quistes no se comunican con el tracto de salida del líquido cefalorraquídeo y se forman en el lugar del antiguo ablandamiento del tejido cerebral.
Hidrocefalia congénita- exceso de acumulación líquido cefalorraquídeo en los ventrículos del cerebro ( hidrocefalia interna) o en los espacios subaracnoideos ( hidrocefalia externa) se acompaña de un agrandamiento del cráneo cerebral y una marcada discrepancia entre este y el facial: la cara parece pequeña, la frente parece sobresaliente. Se observa discrepancia y adelgazamiento de los huesos del cráneo y abultamiento de las fontanelas. Aumenta la atrofia de la sustancia cerebral, en la mayoría de los casos asociada con alteraciones en la salida del líquido cefalorraquídeo debido a estenosis, bifurcación o atresia del acueducto. gran cerebro(acueducto de Silvio), atresia de las aberturas mediana y lateral del cuarto ventrículo y agujero interventricular.
ciclopía- un defecto raro caracterizado por la presencia de uno o dos globos oculares, ubicado en una órbita, con malformación simultánea de la nariz y el lóbulo olfatorio del cerebro. Llamado así por el parecido del rostro del feto con el rostro del mítico monstruo cíclope.
Hernias de cabeza y médula espinal representan una protrusión de la sustancia cerebral y sus membranas a través de defectos en los huesos del cráneo, sus suturas y el canal espinal. Hernias del cerebro: si en el saco herniario solo hay membranas del cerebro y líquido cefalorraquídeo, se denominan meningocele, membranas y sustancia del cerebro - meningoencefalocele, sustancia del cerebro y ventrículos cerebrales- encefalocistocele. Las hernias más comunes de la médula espinal están asociadas con la división de las vértebras dorsales, que se denominan espina bífida. Hernias de la médula espinal, así como del cerebro, según el contenido. saco herniario Se puede dividir en meningocele, mielocele y meningomielocele. Muy rara es la raquiosquisis, un defecto completo. pared trasera canal espinal, tejidos blandos, piel y meninges; En este caso, la médula espinal extendida se encuentra abierta en la pared anterior del canal, no hay protrusión.
Pronóstico con defectos congénitos el sistema nervioso central es desfavorable, la mayoría de ellos son incompatibles con la vida. Corrección quirúrgica eficaz sólo en algunos casos de hernias cerebrales y espinales. Los niños a menudo mueren por intercurrente. enfermedades infecciosas. Las hernias cerebrales y espinales se vuelven más complicadas infección purulenta con desarrollo meningitis purulenta y meningoencefalitis.
son bastante comunes y van desde asintomáticos hasta graves, incompatibles con la vida. Se cree que su desarrollo está asociado con diversos efectos sobre el sistema madre-feto, que incluyen trastornos metabólicos, tóxicos, infecciosos, inflamatorios y nutricionales.
Se concede gran importancia en la etiopatogenia de estas afecciones a la patología real de la placenta y trastornos genéticos. No es posible considerar todas las posibles malformaciones del sistema nervioso, por lo que nos detendremos sólo en algunas de ellas.
1.1. Defectos del tubo neural (lesiones de la mediana posterior, disrafismo). Estas malformaciones son el resultado del cierre defectuoso de las estructuras de la línea media dorsal durante embarazo temprano. Pueden afectar el cráneo, el cerebro y la médula espinal, así como la piel, telas suaves cuellos, vértebras y meninges. La intensidad de los síntomas clínicos y clínicos depende de la gravedad del defecto.
1.1.1. Spina Iilkli (cierre incompleto del canal espinal (Q05) es el defecto más común del tubo neural. Faltan las partes dorsales de una o más vértebras. Esto: un defecto del desarrollo puede limitar la posibilidad de movimiento o, en general, provocar inmovilidad.
1.1.2. El meningocele (fig. 12.1) es una formación similar a una hernia formada por las membranas de la médula espinal y que se extiende a través de un defecto en la pared dorsal de las vértebras. Si la hernia contiene elementos neurogénicos (las raíces de los nervios espinales o la médula espinal), ¿cómo se llama esta afección? meningomielocele (Q05.4) (Fig. 12.2). En examen de palpación Se detecta una formación sacular blanda en la línea media de la espalda. La piel en el área del meningocele o megomielocele puede infectarse o ulcerarse con decoloración; muñón de salida externo líquido cefalorraquídeo y posterior infección del canal espinal con leptomeningitis.
1.1.3. La enfermedad de Arnold-Chiari (Q07.0) se manifiesta en el movimiento lateral del bulbo raquídeo y el cerebelo en región cervical canal espinal, a menudo acompañado de trayectoria: ? hiperplasia vertebral (espina bífida) y/o hidrocefalia.
1.1.4. Anencefalia (Q00.0) (Fig. 12.3) - incompatible-]. la vida es la forma más grave de disrafismo. La bóveda craneal no se desarrolla y el contenido del cráneo está ausente. En la cavidad del cráneo
Arroz. 12.4. Hidrocefalia comunicante
Arroz. 12.6. Esclerosis tuberosa
Arroz. 12.5. Hidrocefalia no comunicante
Arroz. 12. 7. Esclerosis tuberosa. Engrosamiento de las circunvoluciones
normalmente se detecta tejido vascular indiferenciado.
1.2. Hidrocefalia. Una condición patológica que puede ser congénita (Q03) o adquirida (G91). Las causas de la hidrocefalia son múltiples. En esta condición patológica, la presión del líquido cefalorraquídeo en los ventrículos aumenta, lo que conduce a la expansión de sus cavidades. En ocasiones aparece en la literatura el término “hidrocefalia interna”.
En los períodos prenatal tardío y posnatal temprano, cuando las suturas óseas del cráneo aún no se han formado, la hidrocefalia se manifiesta como un aumento patológico en el tamaño de la cabeza. Las suturas están espaciadas a una distancia considerable entre sí, las fontanelas están agrandadas y tensas.
Macroscópicamente, el cerebro y los ventrículos situados proximales a la obstrucción aumentan de tamaño, las circunvoluciones se aplanan y los surcos se estrechan, el parénquima del hemi cerebral? las esferas se adelgazan, la sustancia blanca central se atrofia, los ganglios basales y el tálamo se comprimen.
Hay dos tipos principales de hidrocefalia: comunicante y no comunicante.
1.2.1. Con la escrocefalina comunicante (fig. 12.4), no se detecta obstrucción y, por tanto, existe libre comunicación entre el sistema ventricular y el espacio subaracnoideo. La etiología de la hidrocefalia comunicante no se comprende completamente, pero la posición actual se define como la presencia de una malformación del espacio subaracnoideo en combinación con una sobreproducción de líquido cefalorraquídeo y/o una filtración y absorción alteradas a través de las granulaciones de Paquion.
1.2.2. Con crocefalia no comunicante (Fig. 12.5), parcial o obstrucción completa Salida de líquido de los plexos coroideos.
La obstrucción visible puede localizarse tanto en el sistema ventricular como fuera de él y, por lo tanto, no hay drenaje de líquido cefalorraquídeo hacia el espacio subaracnoideo, lo que provoca que todo el sistema ventricular proximal a la obstrucción se dilate.
1.3. Agenesia del cuerpo calloso (Q04.4). Malformación de etiología desconocida. Según su estructura, el defecto puede ser completo o incompleto. En este caso, los hemisferios del cerebro están conectados sólo al nivel del tronco del encéfalo. Es posible que la enfermedad no se manifieste clínicamente o tenga síntomas leves.
1.4. Esclerosis tuberosa (enfermedad de Bourneville) (Q85.1). Un defecto del desarrollo heredado como un rasgo autosómico dominante que involucra el sistema nervioso central y la piel. Manifestaciones clínicas presentado ataques epilépticos, retraso mental, adenomas múltiples glándulas sebáceas, principalmente en la cara.
El examen macroscópico revela múltiples ganglios pequeños de color gris blanquecino ubicados en la pared de los ventrículos del cerebro y la corteza (fig. 12.6). Una característica del proceso patológico es el engrosamiento de circunvoluciones aisladas del cerebro, lo que le da al órgano tipo específico(Figura 12.7). Los efectos presores se detectan a lo largo de la periferia de los ganglios.
Arroz. 12.8. Neurofibromatosis
Tú. En estos pacientes, a menudo se detectan diversas neoplasias de tejidos blandos, corazón, riñones, hígado y páncreas.
1.5. Neurofibromatosis (enfermedad de Recklinghausen) (Q85.0). Hereditario enfermedad genética, revelando un patrón de herencia somnodominante autoP. Caracterizado por lesiones de la piel y neurofibromatosis. Tumores múltiples nervios periféricos son un síntoma morfológico bastante constante (schwannomas, neurofibropsias). Las neoplasias pueden tener un comportamiento tanto benigno como maligno.
Según el cuadro clínico y anatómico de la enfermedad, se distinguen dos tipos de enfermedad de Recklinghausen.
La neurofibromatosis periférica (tipo I) consiste en lesiones cutáneas, tumores de la piel y nervios periféricos.
El gen de la neurofibromatosis tipo I ha sido clonado y vinculado al cromosoma 17.
La neurofibromatosis central (tipo II) (fig. 12.8) se caracteriza por schwannomas acústicos bilaterales, meningio? mami, gliomas y neurofibromatosis. El gen tipo II ha sido clonado y vinculado al cromosoma 22.
1.6. Enfermedades hereditarias familiares degenerativas. Condiciones patológicas que ocurren raramente, clínicamente caracterizadas por un curso progresivo largo con daño a la función motora y la conciencia y que conducen a la muerte durante un largo período de tiempo. Los más comunes son:
La enfermedad de Huntington (G 10) es una demencia autosómica dominante con un síndrome psicopático, trastornos motores que afectan a los ganglios basales. mediana edad Los pacientes recién diagnosticados tienen alrededor de 50 años. La duración de la enfermedad es de 10 a 15 años. El resultado es la muerte en el 100% de los casos. Los cambios cerebrales macroscópicos no son específicos;
La enfermedad de Wilson (E83.0) es una afección autosómica recesiva asociada con patología del metabolismo del cobre. El cobre se acumula en el cerebro, los ojos y el hígado. La principal proteína transportadora específica del cobre, la seruloplasmina, está presente en cantidades más pequeñas, está ausente o tiene una estructura defectuosa. La enfermedad comienza en la adolescencia, manifestándose con alteraciones motoras y disfunción hepática (ver Capítulo 5 “ patología clínica hígado, vías biliares y páncreas, sección. 6.8 "Enfermedad de Wilson");
Enfermedades de almacenamiento. La patología del sistema nervioso central se expresa claramente en las enfermedades de Tay-Sachs (E75.0) y Mann-Pick (E75.2), en cuya patogénesis los trastornos congénitos del metabolismo de los lípidos adquieren una importancia primordial. Los procesos patológicos se observan en varios órganos y están asociados con una acumulación excesiva de sustratos. reacciones enzimáticas. La acumulación de lipoides patológicos en las estructuras cerebrales provoca retraso mental y muerte prematura;
La ataxia de Friedreich (G11.1) se hereda de forma autosómica dominante y autosómica recesiva. Ambas formas se manifiestan clínicamente como degeneración de la médula espinal, cifosis y atrofia del nervio óptico.
Defectos congénitos del sistema nervioso central. en frecuencia ocupan el primer lugar entre otros defectos, ocurriendo en el 30% de los casos entre los defectos del desarrollo encontrados en los niños.
Etiología y patogénesis. De los factores exógenos se ha establecido con precisión la importancia del virus de la rubéola, la inmunodeficiencia humana, el herpes simple; . Las mutaciones genéticas son de indudable importancia; en las enfermedades cromosómicas, entre múltiples defectos, ocurren casi por regla general. El desarrollo del defecto está asociado con la exposición a un agente dañino durante todo el período embrionario, incluido el período fetal temprano. Los defectos más graves ocurren cuando el daño ocurre al comienzo del tubo neural (3-4 semanas de vida intrauterina).
Anatomía patológica. Los principales tipos más graves de defectos congénitos del sistema nervioso central incluyen los siguientes. anencefalia- agenesia del cerebro, en la que las secciones anterior, media y, a veces, posterior están ausentes del bulbo raquídeo y la médula espinal. En lugar del cerebro, se encuentra tejido conectivo rico en vasos sanguíneos, en el que se encuentran neuronas individuales y neuroglia. Se encuentran células. La anencefalia se combina con acrania: ausencia de huesos de la bóveda craneal, tejidos blandos y piel que los recubre.
microcefalia- hipoplasia del cerebro, reducción de su masa y volumen; combinado con una disminución simultánea del volumen del cráneo y un engrosamiento de los huesos del cráneo; Existen diferentes grados de gravedad de este defecto. microgiria- un aumento en el número de circunvoluciones cerebrales junto con una disminución de su tamaño.
Porencefalia- la aparición de quistes de varios tamaños en el cerebro, que se comunican con los ventrículos laterales del cerebro, revestidos con epéndimo. De
Arroz. 294. Hidrocefalia
lia (según A.V. Tsinser- ■
lingú). _ |
La porencefalia verdadera debe distinguirse de la porencefalia falsa, en la que los quistes no se comunican con el tracto de salida del líquido cefalorraquídeo y se forman en el lugar del antiguo ablandamiento del tejido cerebral.
Hidrocefalia congénita- la acumulación excesiva de líquido cefalorraquídeo en los ventrículos del cerebro (hidrocefalia interna) o en los espacios subaracnoideos (hidrocefalia externa) (Fig. 294) se acompaña de un agrandamiento del cráneo cerebral y una marcada discrepancia entre este y el facial - la cara parece pequeña, la frente parece sobresaliente. Se observa discrepancia y adelgazamiento de los huesos del cráneo y abultamiento de las fontanelas. La atrofia de la sustancia cerebral aumenta, en la mayoría de los casos asociada con alteraciones en la salida del líquido cefalorraquídeo debido a estenosis, bifurcación o atresia del acueducto cerebral (acueducto de Silvio), atresia de las aberturas mediana y lateral del cuarto ventrículo y el agujero interventricular. .
ciclopía- un defecto raro caracterizado por la presencia de uno o dos globos oculares ubicados en una órbita, con malformación simultánea de la nariz y el lóbulo olfatorio del cerebro. Llamado así por el parecido del rostro del feto con el rostro del mítico monstruo cíclope.
hernia de cabeza Y médula espinal representan una protrusión de la sustancia cerebral y sus membranas a través de defectos en los huesos del cráneo, sus suturas y el canal espinal. Hernias cerebrales: cuando en el saco herniario sólo están presentes las membranas del cerebro y el líquido cefalorraquídeo, se denominan meningocele, membranas y sustancia del cerebro - meningoencefalocele, sustancias del cerebro y los ventrículos cerebrales - encefalocistocele. Las hernias más comunes de la médula espinal están asociadas con la división de las vértebras dorsales, que se denominan espina bífida. Las hernias de la médula espinal, así como las del cerebro, según el contenido del saco herniario, se pueden dividir en meningocele, mielocele, meningomielocele. Muy raro raquiosquis- defecto completo de la pared posterior del canal espinal, tejidos blandos, piel y meninges; En este caso, la médula espinal extendida se encuentra abierta en la pared anterior del canal, no hay protrusión.
El pronóstico para los defectos congénitos del sistema nervioso central es desfavorable, la mayoría de ellos son incompatibles con la vida. La corrección quirúrgica es eficaz sólo en algunos casos de hernias cerebrales y espinales. Los niños mueren a menudo
por la adición de enfermedades infecciosas intercurrentes. Las hernias cerebrales y espinales se complican por una infección purulenta con el desarrollo de meningitis purulenta y meningoencefalitis.
Defectos cardíacos congénitos
Defectos cardíacos congénitos Ocupan el segundo lugar en frecuencia después de las malformaciones del sistema nervioso central. Según diversos autores, ocurren en el 16-40% de los demás defectos y en el 3-8% de los casos según las autopsias de niños fallecidos en el período perinatal.
Etiología y patogénesis. Las causas de estos defectos son variadas y no están asociadas a la influencia de ningún factor exógeno específico. Las mutaciones genéticas y las aberraciones cromosómicas son de indudable importancia. Entre los múltiples defectos observados en las enfermedades cromosómicas, los defectos cardíacos son menos comunes que los defectos del sistema nervioso central. El desarrollo del defecto está asociado con el efecto de un agente dañino en el embrión desde la tercera hasta la undécima semana de desarrollo intrauterino. Varios tipos Los defectos dependen de la distorsión de las etapas de la morfogénesis del corazón, de las cuales las principales son defectos de los anillos cardíacos inicialmente emparejados, curvaturas incorrectas del tubo cardíaco primario, retraso en el desarrollo o ubicación incorrecta de los tabiques cardíacos que lo dividen y el tronco arterial en el derecho y mitad izquierda, persistencia de conexiones auriculoventriculares existentes durante la vida intrauterina.
Anatomía patológica. Con defectos cardíacos congénitos, el proceso de hipertrofia miocárdica en niños en los primeros 3 meses de vida implica no solo un aumento en el volumen de las fibras musculares con hiperplasia de sus ultraestructuras, sino también una verdadera hiperplasia de los cardiomiocitos. Al mismo tiempo, se desarrolla hiperplasia de las fibras argirófilas de reticulina del estroma cardíaco. Posterior cambios distróficos El miocardio y el estroma, hasta el desarrollo de micronecrosis, conducen a la proliferación gradual del tejido conectivo y a la aparición de cardiosclerosis focal y difusa.
La reestructuración compensatoria del lecho vascular de un corazón hipertrofiado se acompaña de un aumento de los vasos intramurales, las anastomosis arteriovenosas y las venas más pequeñas (los llamados vasos de Viessen-Tebezia) del corazón. Debido a los cambios escleróticos en el miocardio, así como al aumento del flujo sanguíneo en sus cavidades, aparece un engrosamiento del endocardio debido al crecimiento de fibras elásticas y de colágeno en él. La reestructuración del lecho vascular también se desarrolla en los pulmones. Los niños con defectos cardíacos congénitos experimentan un retraso en el desarrollo físico general.
La muerte ocurre en los primeros días de vida por hipoxia con formas de defectos particularmente graves o más tarde por el desarrollo de insuficiencia cardíaca. Con el avance de la cirugía torácica se ha vuelto posible tratamiento muchos defectos congénitos mediante corrección quirúrgica y prótesis, lo que cambió significativamente el curso y los resultados de los defectos cardíacos congénitos en los niños. Debido a la complejidad de los procesos de embriogénesis del corazón, sus defectos congénitos son variados. Sin embargo, la mayoría de ellos están asociados con comunicaciones anormales entre la circulación pulmonar y sistémica, estrechamiento de estos sistemas o ausencia de comunicaciones normales entre ellos, hasta la separación completa de la circulación pulmonar y sistémica, lo que es incompatible con la vida. Dependiendo del grado de hipoxia, causada por una disminución del flujo sanguíneo en la circulación pulmonar y la dirección del flujo sanguíneo a través de vías anormales entre la circulación pulmonar y sistémica, los defectos cardíacos se pueden dividir en dos tipos principales: azul y blanco. Con los defectos de tipo azul, hay una disminución del flujo sanguíneo en la circulación pulmonar, hipoxia y la dirección del flujo sanguíneo a lo largo de un camino anormal, de derecha a izquierda. por vicios
Arroz. 295. Defecto en el tabique interventricular del corazón (según A.V. Zinzerling).
tipo blanco, no hay hipoxia, la dirección del flujo sanguíneo es de izquierda a derecha. Sin embargo, esta división es esquemática y no siempre aplicable a todos los tipos de defectos cardíacos congénitos.
Defectos congénitos con violación de la división de las cavidades del corazón.Defecto tabique interventricular ocurre con frecuencia, su aparición depende de un retraso en el crecimiento de una de las estructuras que forman el tabique, como resultado del cual se desarrolla una comunicación anormal entre los ventrículos. Más a menudo, se observa un defecto en la parte superior del tejido conectivo (membranosa) del tabique (Fig. 295). El flujo sanguíneo a través del defecto es de izquierda a derecha, por lo que no se observan cianosis ni hipoxia (tipo de defecto blanco). El grado del defecto puede variar, hasta la ausencia total del tabique. En defecto significativo Se desarrolla hipertrofia del ventrículo derecho del corazón y no se producen cambios menores en la hemodinámica.
Defecto tabique interauricular Es raro que se presente como defecto aislado. Ocurre debido a alteraciones en el desarrollo del tabique auricular primario en la quinta semana de embriogénesis o más tarde, durante la formación del tabique secundario y el agujero oval. Defecto septal primario parece una abertura ubicada directamente encima de las válvulas ventriculares; en caso de defecto tabique secundario hay un orificio ovalado muy abierto, sin válvula. En ambos casos, el flujo sanguíneo se produce de izquierda a derecha, no se producen hipoxia ni cianosis (tipo de defecto blanco). Desbordamiento de sangre mitad derecha El corazón se acompaña de hipertrofia del ventrículo derecho y expansión del tronco y las ramas. arteria pulmonar. La ausencia total del tabique interventricular o interauricular conduce al desarrollo de un corazón de tres cámaras, un defecto grave en el que, sin embargo, durante el período de compensación, se produce una mezcla completa de los vasos arterial y sangre venosa, ya que el flujo principal de una u otra sangre mantiene su dirección y por tanto el grado de hipoxia aumenta a medida que avanza la descompensación.
Defectos cardíacos congénitos con alteración de la división del tronco arterial. Tronco arterioso común ausencia total La división del tronco arterioso es rara. Con este defecto, un tronco arterial común se origina en ambos ventrículos, a la salida hay 4 semilunares.
válvula o menos; el defecto a menudo se combina con un defecto del tabique interventricular. Las arterias pulmonares surgen del tronco común cerca de las válvulas, antes de la rama. vasos grandes cabeza y cuello, pueden estar completamente ausentes y luego los pulmones reciben sangre de las arterias bronquiales dilatadas. Con este defecto, se observa hipoxia severa y cianosis (tipo de defecto azul), los niños no son viables.
Transposición completa de la arteria pulmonar y la aorta. Ocurre cuando la dirección de crecimiento del tabique del tronco arterial es incorrecta, cuando no crece en espiral, sino en la dirección opuesta al resto de las partes del corazón que se desarrollan normalmente. Con este defecto, la aorta se coloca delante y a la derecha del ventrículo derecho del corazón, la arteria pulmonar se encuentra detrás de la aorta y surge del ventrículo izquierdo. La sangre arterial puede entrar. gran circulo circulación sanguínea solo con defectos en los tabiques del corazón o con falta de cierre del conducto arterial (botaliano) y el agujero oval. El defecto se acompaña de hipoxia grave y cianosis (tipo de defecto azul).
El miocardio sufre significativamente, ya que las arterias coronarias no reciben sangre arterial. Los niños no son viables.
Estenosis Y atresia pulmonar Se observa cuando el tabique del tronco arterial se desplaza hacia la derecha, a menudo combinado con un defecto del tabique interventricular y otros defectos. Cuando la arteria pulmonar se estrecha significativamente, la sangre ingresa a los pulmones a través del conducto arterioso y las arterias bronquiales que se dilatan. El defecto se acompaña de hipoxia y cianosis grave (tipo de defecto azul).
Estenosis y atresia aórtica son consecuencia del desplazamiento del tabique del tronco arterial hacia la izquierda. Son menos comunes que el desplazamiento del tabique hacia la derecha y suelen ir acompañados de hipoplasia del ventrículo izquierdo del corazón. En este caso, se observa un grado agudo de hipertrofia del ventrículo derecho del corazón, expansión de la aurícula derecha y una cianosis general aguda. Los niños no son viables.
Estrechamiento del istmo aórtico (coartación), hasta su atresia, se compensa con el desarrollo circulación colateral a través de arterias intercostales, arterias pecho e hipertrofia aguda del ventrículo izquierdo del corazón.
Un conducto arterioso persistente puede considerarse un defecto si se presenta con dilatación simultánea en niños mayores de 3 meses. El flujo sanguíneo es de izquierda a derecha (tipo de defecto blanco). Un defecto aislado se presta bien a la corrección quirúrgica.
Defectos cardíacos congénitos combinados. Entre los defectos combinados, son más comunes la tríada, la tetralogía y la pentada de Fallot. Tríada de Fallot Tiene 3 signos: comunicación interventricular, estenosis de la arteria pulmonar y, como consecuencia, hipertrofia del ventrículo derecho. Tetralogía de Fallot Tiene 4 signos: comunicación interventricular, estrechamiento de la arteria pulmonar, dextraposición de la aorta (desplazamiento de la boca aórtica hacia la derecha) e hipertrofia del ventrículo derecho del corazón. Pentade de Fallot, Además de estos cuatro, incluye un quinto signo: la comunicación interauricular. La tetralogía de Fallot es la más común (40-50% de todos los defectos cardíacos congénitos). En todos los defectos del tipo Fallot, se observa flujo sanguíneo de derecha a izquierda, disminución del flujo sanguíneo en la circulación pulmonar, hipoxia y cianosis (defectos de tipo azul). Los defectos congénitos combinados más raros incluyen comunicación interventricular con estenosis del orificio auriculoventricular izquierdo (enfermedad de Lutambashe), comunicación interventricular y dextraposición de la aorta (enfermedad de Eisenmenger) y una rama de la arteria coronaria izquierda del tronco pulmonar (Bland-White-Garland síndrome), primario hipertensión pulmonar(Enfermedad de Aerz), dependiente de la hipertrofia de la capa muscular. vasos pulmonares(pequeñas arterias, venas y vénulas), etc.
Arroz. 296. Fístula traqueoesofágica. El segmento superior termina ciegamente, muy expandido; el segmento inferior se abre hacia la tráquea en el área de su bifurcación (según A.V. Tsinzerling).
Las malformaciones congénitas del sistema nervioso central ocupan el primer lugar entre otras malformaciones en frecuencia y se encuentran en 1/4 de las autopsias de muertes en el período perinatal.
Su etiología es variada. De los factores exógenos, se ha establecido con precisión la importancia del virus de la rubéola; se supone la influencia de los virus citomegalia, Coxsackie, polio, etc., fármacos (quinina, citostáticos), energía de radiación e hipoxia; Las mutaciones genéticas son de indudable importancia; en las enfermedades cromosómicas, entre los múltiples defectos, ocurren casi por regla general.
La patogénesis está asociada con la exposición a un agente nocivo durante todo el período embrionario, incluido el período fetal temprano. Los defectos más graves ocurren cuando se produce daño al comienzo del tubo neural (tercera a cuarta semana de vida intrauterina). Anatomía patológica de los principales tipos más graves de malformaciones congénitas del sistema nervioso central.
anencefalia- agenesia del cerebro, en la que las partes anterior, media y, a veces, posterior del cerebro están ausentes. Se conservan el bulbo raquídeo y la médula espinal. En el sitio del cerebro se encuentra tejido conectivo rico en vasos sanguíneos, en el que se encuentran neuronas individuales y células gliales. La anencefalia se combina con la acrania, la ausencia de los huesos de la bóveda craneal, los tejidos blandos y la piel que los recubre.
microcefalia- la hipoplasia del cerebro, una disminución de su masa y volumen, se combina con una disminución simultánea del volumen del cráneo y un engrosamiento de los huesos del cráneo; son posibles diferentes grados de gravedad de este defecto;
microgiria- un aumento en el número de circunvoluciones cerebrales junto con una disminución de su tamaño.
Porencefalia- la aparición de quistes de varios tamaños en el cerebro, que se comunican con los ventrículos laterales del cerebro. La porencefalia falsa debe distinguirse de la porencefalia verdadera, en la que los quistes no se comunican con las vías del líquido cefalorraquídeo y surgen como resultado de un antiguo ablandamiento del tejido cerebral.
Hidrocefalia congénita- acumulación excesiva de líquido cefalorraquídeo en los ventrículos del cerebro (hidrocefalia interna) o en los espacios subaracnoideos (hidrocefalia externa), acompañada de una atrofia creciente de la sustancia cerebral, en la mayoría de los casos asociada con una alteración del flujo de salida del líquido cefalorraquídeo debido a estenosis, bifurcación o atresia del acueducto cerebral, el llamado acueducto de Silvio, atresia de las aberturas mediana y lateral del cuarto ventrículo y agujero interventricular.
ciclopía- un defecto raro caracterizado por la presencia de uno o dos globos oculares ubicados en una órbita, con malformación simultánea de la nariz y el lóbulo olfatorio del cerebro. Llamado así por el parecido del rostro del feto con el rostro del mítico monstruo cíclope.
Hernia del cerebro y la médula espinal. representan una protrusión de la sustancia cerebral y sus membranas a través de defectos en los huesos del cráneo, sus suturas y el canal espinal.
Hernias cerebrales: si en el saco herniario solo hay membranas del cerebro y líquido cefalorraquídeo, la hernia se llama meningocele - membranas y sustancia del cerebro - meningoencefalocele, sustancia del cerebro y ventrículos cerebrales - encefalocistocele. Las hernias más comunes de la médula espinal están asociadas con la división de las vértebras dorsales, lo que se denomina espina bífida. Las hernias de la médula espinal, así como las del cerebro, según el contenido del saco herniario, se pueden dividir en meningocele, mielocele y meningomielocele.
La raquisquisis es muy rara.- un defecto completo de la pared posterior del canal espinal, los tejidos blandos de la piel y las meninges, mientras que la médula espinal extendida se encuentra abierta en la pared anterior del canal, no hay protuberancia.
El pronóstico de las malformaciones congénitas del sistema nervioso central es malo, la mayoría de ellas son incompatibles con la vida. La corrección quirúrgica es eficaz sólo en algunos casos de hernias cerebrales y espinales. Los niños suelen morir a causa de enfermedades infecciosas intercurrentes. Las hernias cerebrales y espinales se complican por una infección purulenta con el desarrollo de meningitis purulenta y meningoencefalitis.
"Anatomía patológica", A.I.
Pertinencia. El diagnóstico prenatal (PD) de malformaciones congénitas del feto es un componente extremadamente importante de la atención prenatal, que permite prevenir el nacimiento de niños con malformaciones graves e incorregibles, con enfermedades genéticas y cromosómicas mortales socialmente significativas. Este es el principal factor para reducir la morbilidad, la discapacidad y la mortalidad. Además, la detección prenatal de anomalías cerebrales congénitas en el feto influye en las tácticas obstétricas y reduce las consecuencias psicológicas y negativas. consecuencias sociales para la madre y para la familia en su conjunto, ya que las malformaciones congénitas del cerebro son principalmente graves y enfermedades incurables(El diagnóstico temprano y de alta calidad de las malformaciones del sistema nervioso central puede predecir objetivamente la situación y contribuir a la elección correcta de las tácticas de tratamiento). Por tanto, un diagnóstico prenatal competente en combinación con la recopilación de información completa destinada a identificar varios factores riesgo, permite al médico y a la gestante de alto riesgo abordar adecuadamente el tema de tener un hijo.
Métodos, utilizado para el diagnóstico prenatal (prenatal), es aconsejable dividirlo en indirecto, cuando el objeto de la investigación es una mujer embarazada, y directo, cuando se examina el propio feto. Este último puede ser invasivo o no invasivo.
Los métodos indirectos incluyen el estudio de la historia obstétrica y ginecológica, la realización de asesoramiento médico y genético, así como la realización de estudios bacteriológicos y serológicos. Por separado, cabe decir sobre la realización de pruebas de detección bioquímicas destinadas a evaluar los niveles de fetoproteína, estriol, gonadotropina coriónica humana, etc. Cabe señalar que el objetivo principal métodos indirectos es la selección de mujeres de grupos de alto riesgo para una observación más profunda a nivel del centro salud reproductiva. Las principales indicaciones para derivar a una mujer embarazada a EP son aproximadamente las mismas en todo el mundo. Incluyen:
[1
] edad de la mujer mayor de 35 años;
[2
] presencia de al menos dos abortos espontáneos(aborto) en primeras etapas embarazo;
[3
] presencia en la familia de un niño o feto de un embarazo anterior con síndrome de Down, otros enfermedades cromosómicas, con múltiples defectos congénitos, portador familiar de reordenamientos cromosómicos;
[4
] muchas enfermedades monogénicas previamente diagnosticadas en la familia o en parientes cercanos;
[5
] uso antes y en las primeras etapas del embarazo drogas farmacologicas;
[6
] transferido infecciones virales(hepatitis, rubéola, toxoplasmosis, etc.);
[7
] exposición de uno de los cónyuges a la radiación antes de la concepción.
lea también el artículo: toxoplasmosis(al sitio)
Los principales métodos no invasivos son [ 1 ] examen de ultrasonido (ecográfico) (ultrasonido) y [ 2 ] imágenes por resonancia magnética (MRI).
examen de ultrasonido El sistema nervioso central y la médula espinal en el feto es una de las tareas más importantes y responsables de la ecografía prenatal, ya que tiene un impacto significativo en la optimización. tácticas obstétricas y la decisión de los padres de prolongar o interrumpir el embarazo. El momento óptimo para un examen ecográfico del feto para excluir la mayoría de los defectos y enfermedades del sistema nervioso central son:
[1
] 11 - 14 semanas de gestación;
[2
] 19 - 21 semanas de gestación;
[3
] 30 - 33 semanas de gestación.
Esto corresponde a las etapas iniciales de manifestación. varios grupos defectos y enfermedades del sistema nervioso central, y también garantiza la continuidad del diagnóstico y las normas generalmente aceptadas de gestión del embarazo y el parto. En este caso, el esquema de examen ecográfico del feto debe incluir una evaluación de la anatomía ecográfica del feto con el estudio de los huesos de la bóveda craneal, las principales estructuras del cerebro, el espacio nucal, el perfil, las órbitas, los huesos nasales, la orientación del corazón, la columna vertebral, la parte anterior pared abdominal, estómago, intestinos, vejiga y extremidades.
Los datos obtenidos por varios autores indican el alto valor diagnóstico de la ecografía en el diagnóstico prenatal de malformaciones congénitas, que permite identificar más del 80 - 90% de las malformaciones fetales durante el embarazo. Una parte importante de la patología macroscópica del desarrollo fetal se puede detectar en el primer trimestre, sujeto al momento del examen y a todos los requisitos del protocolo de detección para evaluar la anatomía fetal.
El uso de modernos ecógrafos expertos y ecografía transvaginal en modos 3/4D aumenta significativamente la precisión del diagnóstico. El examen del cerebro fetal en el plano medio sagital, que se ha vuelto prácticamente posible en la mayoría de los casos mediante ecografía tridimensional, permite un enfoque diferenciado para evaluar la normalidad y patología de las estructuras de la línea media del cerebro. Las secciones axiales del cerebro fetal utilizadas en la práctica habitual de ecografía no proporcionaron una imagen clara del cuerpo calloso. Ampliar el protocolo del primer estudio de detección mediante la evaluación de la “transparencia intracraneal” aumentó la precisión del diagnóstico de la espina bífida en el primer trimestre del embarazo.
El uso del mapeo Doppler color para visualizar los vasos cerebrales del feto en la ontogénesis temprana permite visualizar de manera confiable un vaso que irriga una estructura específica de 2 a 5 semanas antes que su detección ecográfica estándar al final del primer y comienzo del segundo trimestre de embarazo. Una evaluación integral del desarrollo de los surcos y los espacios subaracnoideos permite diagnosticar una violación de la formación de la corteza cerebral ya en el segundo trimestre del embarazo. Las anomalías en el desarrollo del sistema nervioso central, como los trastornos de la embriogénesis y la organogénesis fetal temprana, pueden detectarse mediante ecografía moderna hasta las 21 semanas de gestación. Al mismo tiempo, los signos ecográficos de daño destructivo y formaciones volumétricas El sistema nervioso central solo se puede diagnosticar en el segundo y tercer trimestre del embarazo (S.M. Voevodin, 2012).
La ecografía transvaginal con el estudio de las estructuras anatómicas del feto durante la ecografía entre las 11 y 14 semanas de embarazo es un método muy informativo de diagnóstico prenatal en las primeras etapas del embarazo, que permite detectar más de la mitad de todos los defectos congénitos. que en la mayoría de los casos son brutos.
También es necesario señalar el valor de un signo ecográfico como el polihidramnios para diagnosticar malformaciones congénitas. La gravedad del polihidramnios se correlaciona con la incidencia de malformaciones congénitas del feto. Se ha establecido una conexión directa entre la cantidad de líquido amniótico y la incidencia de malformaciones congénitas del feto.
En general, el éxito del diagnóstico también depende del tipo de malformación congénita (varias anomalías son bastante difíciles de diagnosticar), el período de embarazo en el que se realiza el estudio, la cantidad de líquido amniótico y las características constitucionales de el paciente (la obesidad severa crea dificultades con la exploración transabdominal). Otros factores que lo dificultan interpretación correcta Los resultados de las pruebas de detección pueden incluir edad gestacional, embarazo múltiple, origen étnico de los padres y diabetes materna. El diagnóstico prenatal de agenesia del cuerpo calloso (cuyo momento principal de detección es el segundo o tercer trimestre del embarazo) y la espina bífida es bastante complejo. Al mismo tiempo, a pesar de la alta precisión y la relativa simplicidad del diagnóstico por ultrasonido, defectos absolutamente letales como la acrania y la anencefalia, algunos de ellos se detectan después de las 24 semanas de embarazo, lo que puede indicar una calificación insuficiente de los médicos y el incumplimiento de los exámenes de detección. plazos y métodos de examen, derivación tardía de las mujeres al segundo o tercer nivel de examen. Otro factor negativo puede ser la negativa de las mujeres a someterse a un cariotipo prenatal. Además, las cuestiones del diagnóstico ecográfico prenatal de malformaciones congénitas del sistema nervioso central, como el diagnóstico diferencial de defectos raros, siguen sin resolverse por completo.
La resonancia magnética es un método de diagnóstico prenatal altamente informativo y puede usarse cuando se sospechan defectos fetales durante un examen de ultrasonido, especialmente en casos de anomalías del sistema nervioso central. En el segundo y tercer trimestre del embarazo, el uso de la resonancia magnética como examen adicional mejora el diagnóstico de defectos del sistema nervioso central y permite aclarar el diagnóstico de patologías de la corteza cerebral, estructuras de la línea media del cerebro, fosa craneal posterior y trastornos de la dinámica del líquido cefalorraquídeo. La resonancia magnética se puede utilizar con éxito en los casos en que los resultados de la ecografía no sean suficientemente informativos. Sin embargo, aunque la resonancia magnética puede confirmar el diagnóstico realizado por ecografía y proporcionar datos más detallados, el costo relativamente alto, la falta de valores abstractos estandarizados y la disponibilidad limitada de la resonancia magnética son las razones por las que la ecografía sigue siendo la prueba de elección para diagnosticar malformaciones congénitas fetales.
leer también artículo “Resonancia magnética del cerebro fetal: una revisión” de S. Yazbek y P.E. Conceder. Neurographics, Volumen 5, Número 5, 1 de septiembre de 2015, págs. 181-191(11) [parte N° 1] y [parte N° 2]
sobre eso ¿Es segura la resonancia magnética durante el embarazo? puedes leer
Estudio de proteínas marcadoras fetales en suero sanguíneo materno. EN últimos años especialmente papel importante pertenece al estudio de proteínas marcadoras fetales en el suero sanguíneo materno, como la alfafetoproteína (AFP), la gonadotropina coriónica (hCG), el estradiol libre y algunas otras. El objetivo de estos estudios es identificar a las mujeres con alto riesgo nacimiento de niños con defectos congénitos y hereditarios. Los cambios en los marcadores séricos son típicos del 90,9% de las mujeres con malformaciones congénitas del sistema nervioso central. Realizado en momento óptimo(Embarazo de 15 a 16 semanas) utilizando tres sistemas de prueba, el estudio puede identificar hasta el 80% de los fetos con defectos de desarrollo. órganos internos y hasta el 65% - con enfermedades cromosómicas.
Prenatal diagnóstico de laboratorio Las anomalías del tubo neural se basan principalmente en la determinación del nivel de AFP fetal. Esta proteína es el componente principal del sistema proteico del suero embrionario y se determina el día 30 de gestación. Un aumento de los niveles de AFP en el líquido amniótico es un signo de un defecto del tubo neural abierto. En el segundo trimestre del embarazo, la ecografía puede detectar de forma fiable una anomalía del cerebro fetal. Dado que tanto el feto como la placenta participan en la formación de estriol, los niveles de estriol pueden servir como un indicador ideal del funcionamiento del sistema fetoplacentario. Cuanto menor sea el nivel hormonal, mayor será la probabilidad de desarrollar condición patológica feto
Sin embargo, la interpretación de los resultados de pruebas bioquímicas aisladas puede resultar difícil. Al considerar las curvas de distribución de los valores de los principales marcadores, se observa una gran área de superposición entre las condiciones normales y patológicas, lo que no permite utilizar un solo marcador, se requiere su complejo completo: hCG, AFP; y estriol.
Pruebas bioquímicas en el primer trimestre de gestación, que incluyen [ 1 ] determinación de las concentraciones de progesterona, [ 2 ] estriol no conjugado, [ 3 ] fracción β de gonadotropina coriónica humana (β-hCG) y [ 4 ] La proteína asociada con el embarazo (7 - 8 u 11 - 12 semanas) es más método efectivo cribado prenatal que la tradicional prueba “triple” del segundo trimestre, es decir AFP, β-hCG, estriol: entre las 16 y 17 semanas de embarazo.
A pesar de lo suficiente alta eficiencia Las técnicas modernas no invasivas son suficientes. información completa La información sobre el cariotipo del embrión, las características bioquímicas y genotípicas de sus células solo se puede obtener sobre la base de estudios apropiados de los tejidos del propio feto o de sus órganos provisionales (placenta, corion), obtenidos de forma invasiva en cualquier etapa del embarazo. . La amniocentesis se realiza con mayor frecuencia para detectar anomalías cromosómicas y mutaciones genéticas, pero el líquido amniótico también se puede utilizar para diagnosticar defectos del tubo neural. Más común posibles riesgos Los procedimientos son aborto espontáneo (0,5% a 1,0%), punteo después del procedimiento, infección, rotura de membranas y daño o pérdida del feto.
El más informativo es un examen completo de mujeres embarazadas que utiliza tecnologías ultrasónicas modernas en combinación con un examen bioquímico, que aumenta la precisión del diagnóstico de malformaciones congénitas del sistema nervioso central del feto en las primeras etapas del segundo trimestre. Además, identificar signos de hipoxia fetal puede indicar la posible presencia no solo de insuficiencia fetoplacentaria, sino también patología congénita, ya que la hipoxia y el retraso del crecimiento intrauterino empeoran significativamente el pronóstico de defectos congénitos compatibles con la vida.
hay que recordar, Qué anomalías congénitas cerebro, identificado prenatalmente o en el período neonatal, sin contar los defectos externos no permanentes del desarrollo, [ !!! ] puede NO tener ningún síntoma clínico específico:
[1 ] durante los estudios neurosonográficos y de resonancia magnética, además de las formas nosológicas específicas de malformaciones congénitas del cerebro (síndrome de Chiari, síndrome de Dandy-Walker, hidrocefalia oclusiva, etc.), se debe prestar atención a la hipoplasia, que es mucho más común;
[2 ] en ausencia de un diagnóstico prenatal y neonatal mediante ecografía y resonancia magnética, surgen condiciones para un diagnóstico tardío, en un momento en que los síntomas neuropsiquiátricos ocupan el primer lugar en el cuadro clínico, mientras que la presencia de retraso mental e hipertensión intracraneal puede servir de base para realizarlo. diagnósticos como parálisis cerebral, hidrocefalia, etc.
lea también el artículo: Neurosonografía: diagnóstico por ultrasonido. lesiones perinatales SNC(en laesus-de-liro.live-journal.com)
lea también el artículo: Síndrome de Dandy-Walker(al sitio)
lea también el artículo: Anomalía (malformación) de Chiari tipo I(al sitio)
lea también el artículo: Para niños parálisis cerebral (al sitio)
Valor informativo más alto síndrome convulsivo indica la presencia de agenesia del cuerpo calloso o agiria, hipertensivo-hidrocefálico - la presencia de hidrocefalia congénita y síndrome de deterioro motor - la presencia de espina bífida.
Conclusión. Para prevenir el nacimiento de niños con defectos del sistema nervioso central (tubo neural) se utilizan actualmente. siguientes métodos: [1 ] prueba de detección primaria para identificar anomalías estructurales del feto, incluido el defecto del tubo neural abierto/cerrado (anencefalia, encefalocele, espina bífida) - ecografía fetal en el segundo trimestre del embarazo; [ 2 ] determinación de los niveles de AFP en suero materno; [ 3 ] asesoramiento genético para casos con resultados positivos detección de defectos del tubo neural (ultrasonido + AFP materna en suero sanguíneo); [ 4 ] resonancia magnética prenatal como método adicional imágenes fetales; [ 5 ] amniocentesis diagnóstica para evaluar el cariotipo fetal, determinar el nivel de AFP en el líquido amniótico y la actividad de la acetilcolinesterasa; [ 6 ] cuando se confirma que el feto tiene defectos del tubo neural, se deben ofrecer a la familia opciones para el manejo del embarazo actual: tanto la prolongación si es posible la corrección pre o posnatal del defecto como la interrupción del embarazo si el defecto es incompatible con vida; el método de parto se selecciona individualmente: puede ser un parto natural (vaginal) (en ausencia de contraindicaciones para ello) con seguimiento frecuencia cardiaca feto y parto por cesárea; [ 7 ] consultas posparto para informar a la mujer sobre el motivo de la formación de un defecto del tubo neural en el feto, la posibilidad de recurrencia de esta afección en el feto durante embarazos posteriores y la prevención, en particular, una recomendación de admisión ácido fólico 5000 mcg por día por parte de los padres 3 meses antes de la concepción y durante el primer trimestre del embarazo.