Mutacje genowe powodują. Mutacje genowe

W ramach klasyfikacji formalnej wyróżnia się:

Mutacje genomowe – zmiana liczby chromosomów;
mutacje chromosomowe- rearanżacja struktury poszczególnych chromosomów;
mutacje genów – i/lub sekwencje części składowe geny (nukleotydy) w strukturze DNA, czego konsekwencją jest zmiana ilości i jakości odpowiednich produktów białkowych.

Mutacje genów zachodzą poprzez podstawienie, delecję (utratę), translokację (ruch), duplikację (podwojenie), inwersję (zmianę) nukleotydów w obrębie poszczególnych genów. Jeśli chodzi o transformacje w obrębie pojedynczego nukleotydu, używa się terminu mutacja punktowa.

Takie transformacje nukleotydów powodują pojawienie się trzech kodów mutantów:

Ze zmienionym znaczeniem (mutacje zmiany sensu), gdy w polipeptydzie kodowanym przez ten gen jeden aminokwas zostaje zastąpiony innym;
o niezmienionym znaczeniu (mutacje neutralne) - wymianie nukleotydów nie towarzyszy wymiana aminokwasów i nie ma zauważalnego wpływu na strukturę lub funkcję odpowiedniego białka;
bezsensowne (mutacje nonsensowne), które mogą powodować zakończenie łańcucha polipeptydowego i mieć największy szkodliwy wpływ.

Mutacje w różnych częściach genu

Jeżeli rozpatrzymy gen od strony organizacji strukturalnej i funkcjonalnej, to występujące w nim dropouty, insercje, substytucje i ruchy nukleotydów można podzielić na dwie grupy:

1. mutacje w obszarach regulatorowych genu (w części promotorowej i w miejscu poliadenylacji), które powodują zmiany ilościowe w odpowiednich produktach i manifestują się klinicznie w zależności od granicznego poziomu białek, ale ich funkcja jest nadal zachowana;

2. mutacje w regionach kodujących gen:
w eksonach - powodują przedwczesne zakończenie syntezy białek;
w intronach - mogą generować nowe miejsca splicingu, które w efekcie zastępują pierwotne (normalne) miejsca;
w miejscach splicingu (na styku eksonów i intronów) - prowadzą do translacji bezsensownych białek.

Aby wyeliminować skutki tego rodzaju szkód, istnieją specjalne mechanizmy naprawcze. Istotą tego jest usunięcie błędnego fragmentu DNA, a następnie przywrócenie w tym miejscu pierwotnego. Tylko w przypadku, gdy mechanizm naprawczy nie zadziałał lub nie poradził sobie z uszkodzeniem, dochodzi do mutacji.

Ze spontanicznie zachodzącymi zmianami w DNA, które powodują w organizmach żywych różne patologie rozwój i wzrost, mów o mutacjach. Aby zrozumieć ich istotę, należy dowiedzieć się więcej o przyczynach, które do nich prowadzą.

Genetycy twierdzą, że mutacje są charakterystyczne dla wszystkich organizmów na planecie bez wyjątku (żyjących) i że istnieją od zawsze, a jeden organizm może mieć ich kilkaset. Różnią się jednak stopniem nasilenia i charakterem manifestacji, które określają czynniki je prowokujące, a także dotknięty łańcuch genowy.

Są naturalne i sztuczne, tj. indukowane w laboratorium.

Najczęstsze czynniki prowadzące do podobne zmiany Z genetycznego punktu widzenia są to:

promieniowanie jonizujące i rentgenowskie. Wpływ na organizm promieniowanie towarzyszy zmiana ładunku elektronów w atomach. Powoduje to zaburzenie normalnego przebiegu procesów fizykochemicznych i chemiczno-biologicznych;

Bardzo ciepło często powoduje zmiany po przekroczeniu progu wrażliwości danej osoby;

przy podziałach komórek mogą wystąpić opóźnienia i zbyt szybki ich wzrost, co staje się jednocześnie impulsem do negatywnych zmian;

„wady” występujące w DNA, w których nie jest możliwe przywrócenie atomu do stanu pierwotnego nawet po jego przywróceniu.

Odmiany

W chwili obecnej znanych jest ponad trzydzieści rodzajów odchyleń w puli genowej żywego organizmu i genotypu, które powodują mutacje. Niektóre są całkiem bezpieczne i nie pojawiają się w żaden sposób na zewnątrz, tj. nie prowadzą do deformacji wewnętrznych i zewnętrznych, dzięki czemu żywy organizm nie odczuwa dyskomfortu. Innym, wręcz przeciwnie, towarzyszy silny dyskomfort.

Aby zrozumieć czym są mutacje należy zapoznać się z klasyfikacją mutagenną, pogrupowaną według przyczyn powodujących wady:

genetyczne i somatyczne, różniące się typologią komórek, które uległy zmianom. Somatyczny jest charakterystyczny dla komórek ssaków. Mogą być przekazywane wyłącznie w drodze dziedziczenia (na przykład inny kolor oczu). Jego powstawanie odbywa się w łonie matki. mutacja genetyczna charakterystyczne dla roślin i bezkręgowców. Zadzwoń do niej czynniki negatywne środowisko. Przykładem manifestacji są grzyby pojawiające się na drzewach itp.;

jądrowy odnosi się do mutacji w lokalizacji komórek, które uległy zmianom. Takie warianty nie nadają się do leczenia, ponieważ sam DNA jest bezpośrednio dotknięty. Drugi typ mutacji to mutacja cytoplazmatyczna (lub atawizm). Działa na wszelkie ciecze, z którymi wchodzi w interakcję Jądro komórkowe i same komórki. Takie mutacje są uleczalne;

jawne (naturalne) i indukowane (sztuczne). Pojawienie się pierwszego nagle i bez widoczne powody. Te ostatnie wiążą się z niepowodzeniem procesów fizycznych lub chemicznych;

genetyczne i genomowe różniące się wyrazem. W pierwszym wariancie zmiany dotyczą zaburzeń zmieniających kolejność budowy nukleotydów w nowo powstałych niciach DNA (za przykład można uznać fenyloketonurię).

W drugim przypadku następuje zmiana ilościowego zestawu chromosomów i choroba Downa, choroba Konovalova-Wilsona itp.

Oznaczający

Szkoda mutacji dla organizmu jest niezaprzeczalna, ponieważ nie tylko wpływa to na jego normalny rozwój, ale często prowadzi do śmierci. Mutacje nie mogą być korzystne. Dotyczy to również przypadków pojawienia się supermocarstw. Są zawsze warunkiem wstępnym doboru naturalnego, prowadzą do pojawienia się nowych typów organizmów (żywych) lub do całkowitego wyginięcia.

Teraz jest jasne, że wpływają na procesy wpływające na strukturę DNA, prowadzące do drobnych lub śmiertelnych naruszeń normalny rozwój i życie organizmu.

Mutacje powstające pod wpływem specjalnych wpływów - promieniowanie jonizujące, chemikalia, czynniki temperaturowe itp. – nazywane są indukowanymi, natomiast mutacje spontaniczne nazywane są „powstającymi bez zamierzonego narażenia, pod wpływem czynników otoczenie zewnętrzne lub z powodu zmian biochemicznych i fizjologicznych w organizmie.

Termin „mutacja” został wprowadzony w 1901 roku przez G. de Vriesa, który opisał spontaniczne mutacje u jednego z gatunków roślin: „Różne geny jednego gatunku mutują z inna częstotliwość, częstotliwość mutacji i podobnych genów w różnych genotypach nie jest taka sama. Częstotliwość snu. mutacja genu jest niewielka i zwykle wynosi kilka, rzadziej dziesiątki, a bardzo rzadko setki przypadków na 1 milion gamet (u kukurydzy częstość spontanicznych mutacji różnych genów waha się od 0 do 492 na 10 6 gamet).

Klasyfikacja mutacji. W zależności od charakteru zmian zachodzących w aparacie genetycznym organizmu, mutacje dzielą się na genowe (punktowe), chromosomalne i genomowe.

Mutacje genowe. Mutacje genowe stanowią najważniejszą i największą część mutacji. Są to trwałe zmiany w poszczególnych genach, powstające w wyniku zastąpienia jednej lub większej liczby zasad azotowych w strukturze DNA innymi, usunięcia lub dodania nowych zasad, co prowadzi do naruszenia kolejności odczytywania informacji. to zmiana w syntezie białek, która z kolei powoduje pojawienie się nowych lub zmienionych znaków. Mutacje genów powodują zmianę cechy w różnych kierunkach, prowadząc do silnych lub słabych zmian we właściwościach morfologicznych, biochemicznych i fizjologicznych.

Na przykład u bakterii mutacje genów najczęściej wpływają na takie cechy, jak kształt i kształt. barwa kolonii, szybkość ich podziału, zdolność do fermentacji różnych cukrów, odporność na antybiotyki, sulfonamidy i inne leki, reakcja na wpływy temperatury, podatność na infekcję bakteriofagami, szereg objawów biochemicznych.

Jedna z odmian mutacje genowe Jest allelizm wielokrotny, w którym powstają nie dwie formy jednego genu (dominująca i recesywna), ale cała seria mutacji tego genu, powodująca różne zmiany cechy kontrolowanej przez ten gen. Na przykład u Drosophila znana jest seria 12 alleli, które powstają w wyniku mutacji w tym samym genie, który określa kolor oczu. Seria alleli wielokrotnych to geny określające kolor sierści królików i różnicę w grupach krwi Na osoba i inni.

Mutacje chromosomowe. Mutacje tego typu, zwane także rearanżacjami chromosomowymi, czyli aberracjami, wynikają z istotnych zmian w strukturze chromosomów. Mechanizmem występowania rearanżacji chromosomowych są pęknięcia chromosomów powstałe w wyniku działania mutagennego, późniejsza utrata niektórych fragmentów i ponowne połączenie pozostałych części chromosomu w innej kolejności niż w przypadku prawidłowego chromosomu. Przegrupowania chromosomów można wykryć za pomocą mikroskopu świetlnego. Do najważniejszych z nich należą: niedobory, dzielenie, duplikacje, inwersje, translokacje i transpozycje.

niedobory nazywana rearanżacją chromosomów spowodowaną utratą fragmentu końcowego. W tym przypadku chromosom ulega skróceniu, traci część genów zawartych w utraconym fragmencie. Utracona część chromosomu jest usuwana z jądra podczas mejozy,

usunięcie - także utrata odcinka chromosomu, ale nie fragmentu końcowego, ale jego środkowej części. Jeśli utracony obszar jest bardzo mały i nie niesie genów silnie wpływających na żywotność organizmu, delecja spowoduje jedynie zmianę fenotypu, w niektórych przypadkach może spowodować śmierć lub poważną patologię dziedziczną. Usunięcia można łatwo wykryć badanie mikroskopowe, ponieważ w mejozie podczas koniugacji odcinek normalnego chromosomu, pozbawiony miejsca homologicznego w chromosomie z delecją, tworzy charakterystyczną pętlę (ryc. 89).

Na duplikacje następuje duplikacja części chromosomu. Oznaczając warunkowo sekwencję dowolnych części chromosomu jako ABC, przy powielaniu możemy zaobserwować następujący układ tych sekcji: AAVS, AVVS Lub ABCC. Po powieleniu całego zaznaczonego przez nas obszaru będzie to wyglądać ABSABC, tj. cały blok genów jest duplikowany. Możliwe jest wielokrotne powtarzanie tej samej sekcji (ABVS Lub ABSASABBC), duplikacja nie tylko w sąsiednich, ale także w bardziej odległych częściach tego samego chromosomu. Na przykład u Drosophila opisano ośmiokrotne powtórzenie jednej z sekcji chromosomów. Dodanie dodatkowych genów wpływa na organizm w mniejszym stopniu niż ich utrata, więc duplikacje wpływają na fenotyp w mniejszym stopniu niż niedobory i delecje.

Na inwersje zmienia się kolejność genów na chromosomie. Inwersje powstają w wyniku dwóch pęknięć chromosomów, co powoduje

fragment, jest wbudowany w swoje pierwotne miejsce, po uprzednim obróceniu o 180 °. Schematycznie inwersję można przedstawić w następujący sposób. w regionie chromosomu, w którym znajduje się genom ABCDEFG, przerwy występują pomiędzy genami A oraz b, mi I F; powstały fragment BCDE przewraca się i zatrzaskuje z powrotem na swoim miejscu. W rezultacie rozważana sekcja będzie miała strukturę AEDCBFG. Liczba genów nie zmienia się podczas inwersji, więc mają one niewielki wpływ na fenotyp organizmu. Cytologicznie inwersje można łatwo wykryć na podstawie ich charakterystycznej lokalizacji w mejozie w momencie koniugacji homologicznych chromosomów.

Translokacje związane z wymianą miejsc pomiędzy niehomologicznymi chromosomami lub przyłączeniem miejsca jednego chromosomu do chromosomu pary niehomologicznej. Translokacje identyfikuje się na podstawie powodowanych przez nie konsekwencji genetycznych.

transpozycja zwany otwartym Ostatnio zjawisko wstawienia małego fragmentu chromosomu zawierającego kilka genów w inną część chromosomu, czyli przeniesienia części genów w inne miejsce w genomie. Mechanizm występowania transpozycji jest nadal słabo poznany, ale istnieją dowody na to, że różni się on od mechanizmu innych rearanżacji chromosomowych.

Mutacje genomowe. Poliploidia. Każdy z istniejące gatunki organizmy żywe mają charakterystyczny zestaw chromosomów. Liczba jest stała, wszystkie chromosomy w zestawie są różne i prezentowane raz. Taki główny haploidalny zestaw chromosomów organizmu zawarty w jego komórkach rozrodczych jest oznaczony symbolem X; komórki somatyczne zwykle zawierają dwa zestawy haploidalne (2x) i są diploidalne. Jeżeli chromosomy organizmu diploidalnego, których liczba podwoiła się podczas mitozy, nie rozdzielą się na dwie komórki potomne i pozostaną w tym samym jądrze, wówczas zachodzi zjawisko wielokrotnego wzrostu liczby chromosomów, zwane poliploidią.

Autopoliploidia. Formy poliploidalne mogą mieć 3 główne zestawy chromosomów (triploidalne), 4 (tetraploidalne), 5 (pentaploidowe), 6 (heksaploidalne) lub więcej zestawów chromosomów. Poliploidy z wielokrotnymi powtórzeniami tego samego podstawowego zestawu chromosomów nazywane są autopoliploidami. Powstać autopoliploidy albo w wyniku podziału chromosomów bez późniejszego podziału komórek, albo poprzez udział w zapłodnieniu komórek rozrodczych z niezredukowaną liczbą chromosomów, albo w wyniku fuzji komórek somatycznych lub ich jąder. W doświadczeniu efekt poliploidyzacji uzyskuje się poprzez działanie szoków temperaturowych (wysokiej lub niskiej temperatury) lub poprzez działanie szeregu substancje chemiczne, wśród których najskuteczniejszy alkaloid kolchicyna, acenaften, leki. W obu przypadkach dochodzi do blokady wrzeciona mitotycznego, w wyniku czego podwojone w trakcie mitozy chromosomy nie rozdzielają się na dwie nowe komórki i łączą je w jedno jądro.

seria poliploidalna. Podstawowa liczba chromosomów X różne rodzaje roślin są różne, ale w obrębie tego samego rodzaju gatunki często mają liczbę chromosomów stanowiącą wielokrotność X, tworzą tak zwaną serię poliploidalną. Na przykład w pszenicy, gdzie X= 7, znane są gatunki z 2x, 4x i 6x liczbą chromosomów. Róża, której liczba podstawowa wynosi również 7, ma szereg poliploidalny, różne rodzaje który zawiera 2x, 3 X, 4 X, 5x, 6x, 8x. Poliploidalną serię ziemniaków reprezentują gatunki posiadające 12, 24, 36, 48, 60, 72, 96, 108 i 144 chromosomy (x = 12).

Autopoliploidia występuje głównie u roślin, gdyż u zwierząt powoduje zaburzenie mechanizmu chromosomalnej determinacji płci.

dystrybucja w przyrodzie. Ze względu na wrodzoną większą szybkość reakcji rośliny poliploidalne łatwiej się do nich przystosowują Nie korzystne warunkiśrodowiskach, łatwiej tolerują wahania temperatury i suszę, co daje korzyści w zasiedlaniu regionów wysokogórskich i północnych. Tak więc na północnych szerokościach geograficznych osiągają one do 80 % wszystkich typów tam powszechnych. Liczba gatunków poliploidalnych zmienia się gwałtownie podczas przejścia z wysokogórskich regionów Pamiru z wyjątkowo surowym klimatem do korzystniejszych warunków Ałtaju i alpejskich łąk Kaukazu. Wśród badanych zbóż udział gatunków poliploidalnych w Pamirze wynosi 90%, w Ałtaju – 72%, na Kaukazie – tylko 50%.

Cechy biologii i genetyki. Rośliny poliploidalne charakteryzują się wzrostem wielkości komórek, w wyniku czego wszystkie ich narządy - liście, łodygi, kwiaty, owoce, rośliny okopowe - są większe. Ze względu na specyfikę mechanizmu segregacji chromosomów u poliploidów podczas krzyżowania, podział ze względu na fenotyp V F 2 wynosi 35:1.

W wyniku hybrydyzacji odległej, a następnie podwojenia liczby chromosomów, hybrydy rozwijają formy poliploidalne zawierające dwa lub więcej powtórzeń różnych zestawów chromosomów i nazywane są allopoliploidy.

W niektórych przypadkach rośliny poliploidalne mają zmniejszoną płodność, co jest związane z ich pochodzeniem i cechami mejozy. U poliploidów o parzystej liczbie genomów chromosomy homologiczne podczas mejozy częściej sprzęgają się parami lub kilkoma parami razem, nie zakłócając przebiegu mejozy. Jeśli jeden lub więcej chromosomów nie znajdzie dla siebie pary w mejozie i nie weźmie udziału w koniugacji, powstają gamety z niezrównoważoną liczbą chromosomów, co prowadzi do ich śmierci i gwałtownego spadku płodności poliploidów. Jeszcze większe zaburzenia występują w mejozie u poliploidów z nieparzystą liczbą zestawów. U allopoliploidów, które powstały podczas hybrydyzacji dwóch gatunków i mają dwa genomy rodzicielskie, podczas koniugacji każdy chromosom znajduje partnera wśród chromosomów swojego gatunku.Poliploidia odgrywa ważną rolę w ewolucji roślin i jest wykorzystywana w praktyce hodowlanej.

Zmienność- zdolność organizmów żywych do nabywania nowych cech i właściwości. Dzięki zmienności organizmy potrafią przystosować się do zmieniających się warunków środowiskowych.

Istnieją dwa główne formy zmienności: dziedziczne i niedziedziczne.

dziedziczny, Lub genotypowy, zmienność- zmiany cech organizmu na skutek zmiany genotypu. To z kolei dzieli się na kombinatywne i mutacyjne. Zmienność kombinacyjna występuje w wyniku rekombinacji materiału dziedzicznego (genów i chromosomów) podczas gametogenezy i rozmnażania płciowego. Zmienność mutacyjna występuje w wyniku zmian w strukturze materiału dziedzicznego.

niedziedziczne, Lub fenotypowy, Lub modyfikacja, zmienność- zmiany cech organizmu, które nie wynikają ze zmiany genotypu.

Mutacje

Mutacje- są to trwałe, nagłe zmiany w strukturze materiału dziedzicznego na różnych poziomach jego organizacji, prowadzące do zmiany pewnych cech organizmu.

Termin „mutacja” został wprowadzony do nauki przez De Vriesa. On stworzył teoria mutacji, którego główne postanowienia do dziś nie straciły na znaczeniu.

1. Mutacje zachodzą nagle, gwałtownie, bez żadnych przejść.
2. Mutacje są dziedziczne, tj. trwale przekazywana z pokolenia na pokolenie.
3. Mutacje nie tworzą serii ciągłych, nie grupują się wokół typu przeciętnego (jak w przypadku zmienności modyfikacji), są to zmiany jakościowe.
4. Mutacje są bezkierunkowe – dowolne locus może mutować, powodując zmiany zarówno w drobnych, jak i życiowych zmianach w dowolnym kierunku.
5. Te same mutacje mogą występować wielokrotnie.
6. Mutacje mają charakter indywidualny, to znaczy występują u poszczególnych osobników.

Proces mutacji nazywa się mutageneza i czynniki środowiskowe, powodując pojawienie się mutacje, mutageny.

Ze względu na rodzaj komórek, w których wystąpiły mutacje, wyróżnia się mutacje generatywne i somatyczne.

mutacje generatywne występują w komórkach rozrodczych, nie wpływają na objawy dany organizm pojawiają się dopiero w następnym pokoleniu.

Mutacje somatyczne powstają w komórkach somatycznych, pojawiają się w danym organizmie i nie są przekazywane potomstwu podczas rozmnażania płciowego. Mutacje somatyczne można uratować jedynie poprzez rozmnażanie bezpłciowe(głównie wegetatywne).

Według wartości adaptacyjnej wyróżnia się mutacje korzystne, szkodliwe (śmiertelne, półśmiercionośne) i neutralne. Użyteczne- zwiększyć witalność śmiertelny- spowodować śmierć pół-śmiercionośny- zmniejszyć żywotność neutralny- nie wpływają na żywotność jednostek. Należy zauważyć, że jedna i ta sama mutacja może być korzystna w pewnych warunkach i szkodliwa w innych.

W zależności od charakteru manifestacji mutacji może być dominujący I recesywny. Jeśli mutacja dominująca jest szkodliwa, może spowodować śmierć właściciela we wczesnych stadiach ontogenezy. Dlatego mutacje recesywne nie występują u heterozygot długi czas są przechowywane w populacji w stanie „ukrytym” i tworzą rezerwę zmienność dziedziczna. Kiedy zmieniają się warunki środowiskowe, nosiciele takich mutacji mogą zyskać przewagę w walce o byt.

W zależności od tego, czy zidentyfikowano mutagen, który spowodował tę mutację, czy nie, istnieją wywołany I spontaniczny mutacje. Zwykle występują spontaniczne mutacje naturalnie, indukowane - są powodowane sztucznie.

W zależności od poziomu materiału dziedzicznego, na którym wystąpiła mutacja, wyróżnia się mutacje: genowe, chromosomalne i genomowe.

Mutacje genowe

Mutacje genowe- zmiany w strukturze genów. Ponieważ gen jest sekcją cząsteczki DNA, mutacja genu jest zmianą w składzie nukleotydów tej sekcji. Mutacje genowe mogą wystąpić w wyniku: 1) zastąpienia jednego lub większej liczby nukleotydów innymi; 2) insercja nukleotydów; 3) utrata nukleotydów; 4) podwojenie nukleotydu; 5) zmiany w kolejności naprzemienności nukleotydów. Mutacje te prowadzą do zmiany składu aminokwasowego łańcucha polipeptydowego, a w konsekwencji do zmiany aktywności funkcjonalnej cząsteczki białka. W wyniku mutacji genów powstaje wiele alleli tego samego genu.

Choroby spowodowane mutacjami genów nazywane są chorobami genowymi (fenyloketonuria, anemia sierpowatokrwinkowa, hemofilia itp.). Dziedziczenie chorób genowych podlega prawom Mendla.

Mutacje chromosomowe

Są to zmiany w strukturze chromosomów. Rearanżacje można przeprowadzić zarówno w obrębie tego samego chromosomu – mutacje wewnątrzchromosomalne (delecja, inwersja, duplikacja, insercja), jak i pomiędzy chromosomami – mutacje międzychromosomalne (translokacja).

usunięcie- utrata segmentu chromosomu (2); inwersja- obrót odcinka chromosomu o 180° (4, 5); powielanie- podwojenie tej samej części chromosomu (3); wprowadzenie— permutacja przekroju (6).

Mutacje chromosomowe: 1 - parachromosomy; 2 - usunięcie; 3 - powielanie; 4, 5 - inwersja; 6 - wstawienie.

Translokacja- przeniesienie fragmentu jednego chromosomu lub całego chromosomu na inny chromosom.

Choroby spowodowane mutacjami chromosomowymi klasyfikuje się jako choroby chromosomalne. Do takich chorób zalicza się zespół „kociego płaczu” (46, 5p -), wariant translokacyjny zespołu Downa (46, 21 t21 21) itp.

Mutacja genomowa nazywa się zmianą liczby chromosomów. Mutacje genomowe wynikają z zakłócenia normalnego przebiegu mitozy lub mejozy.

haploidalność- zmniejszenie liczby pełnych zbiory haploidalne chromosomy.

poliploidia- wzrost liczby kompletnych haploidalnych zestawów chromosomów: triploidów (3 N), tetraploidalne (4 N) itp.

heteroploidalność (aneuploidia) - powtarzający się wzrost lub spadek liczby chromosomów. Najczęściej następuje zmniejszenie lub zwiększenie liczby chromosomów o jeden (rzadziej o dwa lub więcej).

Bardzo prawdopodobna przyczyna heteroploidalność to brak rozłączenia dowolnej pary homologicznych chromosomów podczas mejozy u jednego z rodziców. W tym przypadku jedna z powstałych gamet zawiera o jeden chromosom mniej, a druga więcej. Fuzja takich gamet z normalną haploidalną gametą podczas zapłodnienia prowadzi do powstania zygoty o mniejszej lub duża liczba chromosomy w porównaniu do zestawu diploidalnego charakterystycznego dla tego gatunku: nullosomia (2N - 2), monosomia (2N - 1), trisomia (2N + 1), tetrasomia (2N+ 2) itp.

Poniższe diagramy genetyczne pokazują, że narodziny dziecka z zespołem Klinefeltera lub zespołem Turnera-Szereszewskiego można wytłumaczyć brakiem dysjunkcji chromosomów płciowych podczas anafazy 1 mejozy u matki lub ojca.

1) Brak dysjunkcji chromosomów płciowych podczas mejozy u matki

R	♀46,XX		×	♂46,XY
Rodzaje gamet	24.XX 24.0			23, X 23, Y
F	47,XXX trisomia na chromosomie X	47,XXY zespół Klinefeltera		45,X0 Zespół Turnera Szereszewski	45, Y0 śmierć zygoty

2) Brak dysjunkcji chromosomów płciowych podczas mejozy u ojca

R	♀46,XX	×	♂46,XY
Rodzaje gamet	23 X		24, XY 22, 0
F	47,XXY zespół Klinefeltera		45,X0 Zespół Turnera Szereszewski

Choroby wywołane mutacjami genomowymi również należą do kategorii chorób chromosomowych. Ich dziedzictwo nie podlega prawom Mendla. Oprócz wyżej wymienionych zespołów Klinefeltera czy Turnera-Szereszewskiego, do chorób takich zalicza się zespół Downa (47, +21), Edwardsa (+18), Patau (47, +15).

poliplodia charakterystyczne dla roślin. Produkcja poliploidów jest szeroko stosowana w hodowli roślin.

Prawo serii homologicznej dziedzicznej zmienności N.I. Wawiłow

„Gatunki i rodzaje genetycznie bliskie charakteryzują się podobnym ciągiem dziedzicznej zmienności z taką regularnością, że znając liczbę form w obrębie jednego gatunku, można przewidzieć znalezienie form równoległych u innych gatunków i rodzajów. Im bliżej genetycznie zlokalizowanego wspólny system rodzajów i gatunków, tym pełniejsze jest podobieństwo szeregu ich zmienności. Całe rodziny roślin charakteryzują się na ogół pewnym cyklem zmienności, który obejmuje wszystkie rodzaje i gatunki tworzące rodzinę.

Prawo to można zilustrować na przykładzie rodziny Bluegrass, do której zalicza się pszenicę, żyto, jęczmień, owies, proso itp. I tak czarną barwę ziarniaka stwierdzono u żyta, pszenicy, jęczmienia, kukurydzy i innych roślin, a wydłużony kształt ziarniaka stwierdzono u wszystkich badanych gatunków z rodziny. Prawo serii homologicznych w zmienności dziedzicznej pozwoliło N.I. Wawiłowowi udało się znaleźć szereg nieznanych wcześniej form żyta na podstawie obecności tych cech w pszenicy. Należą do nich: kłosy markizowe i bezosiekowe, ziarna koloru czerwonego, białego, czarnego i fioletowego, ziarna mączne i szkliste itp.

Dziedziczna zmienność cech *			Żyto	Pszenica	Jęczmień	owies	Proso	Sorgo	kukurydza	Ryż	trawa pszeniczna
kukurydza	Kolorowanie	Czarny	+	+	+	—	—	+	+	+	+
		fioletowy	+	+	+	—	—	+	+	+	—
	Formularz	bułczasty	+	+	+	+	+	+	+	+	+
		wydłużony	+	+	+	+	+	+	+	+	+
Biol. oznaki	Styl życia	Uprawy ozime	+	+	+	+				+
		Wiosna	+	+	+	+	+	+	+	+

* Notatka. Znak „+” oznacza obecność formy dziedziczne posiadający określoną cechę.

Otwórz N.I. Prawo Wawilowa obowiązuje nie tylko dla roślin, ale także dla zwierząt. Zatem albinizm występuje nie tylko w różne grupy ssaki, ale także ptaki i inne zwierzęta. Krótkie palce obserwuje się u osoby dużej bydło, owiec, psów, ptaków, brak piór - u ptaków, łusek - u ryb, wełny - u ssaków itp.

Prawo szeregów homologicznych o dziedzicznej zmienności ma bardzo ważne do selekcji, gdyż pozwala przewidzieć obecność form nie występujących u danego gatunku, a charakterystycznych dla gatunków blisko spokrewnionych. Ponadto żądaną formę można znaleźć w dzika natura lub otrzymane w drodze sztucznej mutagenezy.

Sztuczne uzyskiwanie mutacji

W naturze spontaniczna mutageneza stale zachodzi, ale spontaniczne mutacje wystarczą rzadkie wydarzenie Na przykład u Drosophila mutacja białego oka występuje z częstością 1:100 000 gamet.

Nazywa się czynniki, których wpływ na organizm prowadzi do pojawienia się mutacji mutageny. Ogólnie mutageny dzieli się na trzy grupy. Do sztucznego wytwarzania mutacji wykorzystuje się mutageny fizyczne i chemiczne.

Mutageneza indukowana ma ogromne znaczenie, ponieważ umożliwia wytworzenie cennego materiału źródłowego do hodowli, a także odkrywa sposoby tworzenia środków zabezpieczających człowieka przed działaniem czynników mutagennych.

Zmienność modyfikacji

Zmienność modyfikacji- są to zmiany cech organizmów, które nie wynikają ze zmian w genotypie i powstają pod wpływem czynników środowiskowych. Siedlisko odgrywa ważną rolę w kształtowaniu cech organizmów. Każdy organizm rozwija się i żyje w określonym środowisku, doświadczając działania swoich czynników, które mogą zmieniać jego morfologię i właściwości fizjologiczne organizmy, tj. ich fenotyp.

Przykładem zmienności cech pod wpływem czynników środowiskowych jest inny kształt liście grotowe: liście zanurzone w wodzie mają kształt wstążki, liście unoszące się na powierzchni wody są zaokrąglone, a te w powietrzu mają kształt strzałki. Pod wpływem promieni ultrafioletowych u ludzi (chyba, że ​​są albinosami) dochodzi do opalenizny w wyniku gromadzenia się melaniny w skórze, a w różni ludzie Intensywność koloru skóry jest inna.

Zmienność modyfikacji charakteryzuje się następującymi głównymi właściwościami: 1) niedziedzicznością; 2) grupowy charakter zmian (osobniki tego samego gatunku, umieszczone w tych samych warunkach, nabierają podobnych cech); 3) zgodność zmian w działaniu czynnika środowiskowego; 4) zależność granic zmienności od genotypu.

Pomimo tego, że pod wpływem warunków środowiskowych znaki mogą się zmieniać, zmienność ta nie jest nieograniczona. Wyjaśnia to fakt, że genotyp określa konkretne granice, w obrębie których może nastąpić zmiana cechy. Stopień zmienności cechy lub granice zmienności modyfikacji nazywa się szybkość reakcji. Szybkość reakcji wyraża się w sumie fenotypów organizmów, które powstają na podstawie określonego genotypu pod wpływem różne czynnikiśrodowisko. Z reguły cechy ilościowe (wysokość rośliny, plon, wielkość liści, wydajność mleka krowiego, produkcja jaj kurzych) mają szerszą szybkość reakcji, to znaczy mogą różnić się znacznie od cech jakościowych (kolor wełny, zawartość tłuszczu w mleku, struktura kwiatów, grupa krwi). Znajomość szybkości reakcji ma ogromne znaczenie w praktyce rolniczej.

Modyfikacji podlega zmienność wielu cech roślin, zwierząt i człowieka ogólne wzorce. Wzorce te ujawniają się na podstawie analizy manifestacji cechy w grupie jednostek ( N). Stopień ekspresji badanej cechy wśród członków próby jest różny. Każda konkretna wartość badanej cechy nazywana jest opcja i oznaczone literą w. Częstotliwość występowania poszczególnych wariantów jest oznaczona literą P. Badając zmienność cechy w próbnej populacji, sporządza się serię zmian, w której osobniki są ułożone w kolejności rosnącej według wskaźnika badanej cechy.

Na przykład, jeśli weźmiemy 100 kłosów pszenicy ( N= 100), policz liczbę kłosków w uchu ( w) i liczbę kłosków z daną liczbą kłosków, wówczas seria odmian będzie wyglądać następująco.

Opcja ( w)	14	15	16	17	18	19	20
Częstotliwość występowania ( P)	2	7	22	32	24	8	5

Na podstawie szeregu zmian krzywa zmienności- graficzne przedstawienie częstotliwości występowania każdej opcji.

Średnia wartość cechy występuje częściej, a odchylenia znacząco od niej odbiegające są rzadsze. Nazywa się to "normalna dystrybucja". Krzywa na wykresie jest zwykle symetryczna.

Średnią wartość cechy oblicza się ze wzoru:

Gdzie M- średnia wartość znaku; ∑( w

Ludzkość stoi ogromna ilość pytań, z których wiele wciąż pozostaje bez odpowiedzi. I najbliżej człowieka - związane z jego fizjologią. Trwała zmiana dziedzicznych właściwości organizmu pod wpływem czynników zewnętrznych i środowisko wewnętrzne- mutacja. Czynnik ten jest również ważną częścią doboru naturalnego, ponieważ jest źródłem naturalnej zmienności.

Dość często hodowcy uciekają się do mutacji organizmów. Nauka dzieli mutacje na kilka typów: genomowe, chromosomalne i genowe.

Genetyka jest najczęstsza i to z nią najczęściej trzeba sobie radzić. Polega na zmianie struktury pierwszorzędowej, a co za tym idzie aminokwasów odczytanych z mRNA. Te ostatnie układają się komplementarnie do jednej z nici DNA (biosynteza białek: transkrypcja i translacja).

Nazwa mutacji początkowo miała jakiekolwiek spazmatyczne zmiany. Ale nowoczesne pomysły o tym zjawisku rozwinęła się dopiero w XX wieku. Sam termin „mutacja” został wprowadzony w 1901 roku przez Hugo De Vriesa, holenderskiego botanika i genetyka, naukowca, którego wiedza i obserwacje ujawniły prawa Mendla. To on sformułował nowoczesna koncepcja mutacje, a także rozwinęły się teoria mutacji, ale mniej więcej w tym samym okresie sformułował go nasz rodak Siergiej Korziński w 1899 r.

Problem mutacji we współczesnej genetyce

Jednak współcześni naukowcy dokonali wyjaśnień dotyczących każdego punktu teorii.
Jak się okazało, istnieją szczególne zmiany, które kumulują się w ciągu życia pokoleń. Okazało się również, że zdarzają się mutacje twarzy, polegające na lekkim zniekształceniu oryginalnego produktu. Regulamin dot ponowne wystąpienie nowy cechy biologiczne dotyczy jedynie mutacji genowych.

Ważne jest, aby zrozumieć, że określenie, jak szkodliwe lub korzystne jest to, zależy w dużej mierze od środowiska genotypowego. Wiele czynników środowiskowych jest w stanie zakłócić porządek genów, ściśle ustalony proces ich samoreprodukcji.

W procesie i doborze naturalnym człowiek nabył nie tylko przydatne funkcje, ale nie najkorzystniejszy, związany z chorobami. I gatunek ludzki płaci za to, co otrzymuje od natury poprzez kumulację objawów patologicznych.

Przyczyny mutacji genów

czynniki mutagenne. Większość mutacji ma szkodliwy wpływ na organizm, zakłócając regulację naturalna selekcja oznaki. Każdy organizm jest predysponowany do mutacji, jednak pod wpływem czynników mutagennych ich liczba dramatycznie wzrasta. Czynniki te obejmują: jonizację, promieniowanie ultrafioletowe, podniesiona temperatura, wiele związków chemicznych, a także wirusy.

Można bezpiecznie przypisać czynniki antymutagenne, czyli czynniki ochrony aparatu dziedzicznego kod genetyczny, usunięcie niepotrzebnych odcinków, które nie niosą informacji genetycznej (intronów), a także podwójnej nici cząsteczki DNA.

Klasyfikacja mutacji

1. powielanie. W tym przypadku kopiowanie następuje od jednego nukleotydu w łańcuchu do fragmentu łańcucha DNA i samych genów.
2. usunięcie. W tym przypadku dochodzi do utraty części materiału genetycznego.
3. Inwersja. Dzięki tej zmianie określony obszar zostaje obrócony o 180 stopni.
4. Wprowadzenie. Obserwuje się insercję jednego nukleotydu do części DNA i genu.

W nowoczesny świat coraz częściej mamy do czynienia z przejawami zmian różne znaki zarówno u zwierząt, jak i u ludzi. Często mutacje ekscytują doświadczonych naukowców.

Przykłady mutacji genów u człowieka

1. Progeria. Progeria jest uważana za jedną z najrzadszych wad genetycznych. Ta mutacja pojawia się w przedwczesne starzenie organizm. Większość pacjenci umierają przed ukończeniem trzynastego roku życia, a niewielu udaje się uratować życie do dwudziestego roku życia. Choroba ta rozwija udary mózgu i choroby serca i dlatego najczęściej jest przyczyną śmierci zawał serca lub udar.
2. Zespół Yunera-Tana (UTS). Zespół ten charakteryzuje się tym, że osoby nim dotknięte poruszają się na czworakach. Zwykle ludzie SYT posługują się najprostszą, prymitywną mową i cierpią na wrodzoną wadę mózgu.
3. Hipertrychoza. Nazywa się go także „zespołem wilkołaka” lub „zespołem Abramsa”. Ten fenomen odnalezione i udokumentowane od średniowiecza. Osoby podatne na nadmierne owłosienie charakteryzują się ilością przekraczającą normę, szczególnie dotyczy to twarzy, uszu i ramion.
4. Ciężki złożony niedobór odporności . narażony tę chorobę już od urodzenia są pozbawione skuteczności układ odpornościowy jakie posiada przeciętny człowiek. David Vetter, dzięki któremu w 1976 r tę chorobę zyskał sławę, zmarł w wieku trzynastu lat po nieudanej próbie interwencja chirurgiczna w celu wzmocnienia układu odpornościowego.
5. zespół Marfana. Choroba jest dość powszechna i towarzyszy jej nieproporcjonalny rozwój kończyn, nadmierna ruchomość stawów. Znacznie mniej powszechne jest odchylenie wyrażające się przez stopienie żeber, skutkujące wybrzuszeniem lub zapadnięciem się klatka piersiowa. Częsty problem podatnym na zespół dna jest skrzywienie kręgosłupa.