Wszyscy wiedzą, że królowie niewiele mogą. Król jest zakładnikiem przepisów. Królowie to robią, ale nie robią tego - zawsze tak było i tu nic nie ma, Wasza Wysokość nic na to nie poradzi, więc wejdź na swój tron i nie zadawaj głupich pytań!
- Zgadza się. Co mogą zrobić osoby z zespołem Downa?
Wszyscy wiedzą, że nie mogą...
Cóż, płyta jest zablokowana. Zmieńmy się. Co więc mogą zrobić osoby z zespołem Downa?
Ożenić się z miłości
Anya Souza mieszka ze swoim przyjacielem Paulem w północnym Londynie. Anya poznała Paula na konferencji dla osób z trudnościami w uczeniu się. To była miłość od pierwszego wejrzenia. Oto jak opisuje to sama Anna:
"To była miłość od pierwszego wejrzenia. Tego wieczoru była kolacja i tańce. Paul wyciągnął do mnie ręce, żebym z nim zatańczyła. To było takie romantyczne. Potem zadzwonił i zaprosił mnie do kawiarni.
Zaczęliśmy mieszkać razem w 1998 roku. Fakt, że mam zespół Downa, nigdy nie był dla Paula ważny. Chcielibyśmy mieć prawdziwa rodzina ale postanowiliśmy tego nie robić. Jest szansa 1 na 3, że nasze dziecko będzie miało zespół Downa, może też odziedziczyć cukrzycę po Paulu. Nie mam nic przeciwko dziecku z zespołem Downa, bo dałabym mu całą miłość, jaką obdarzyła mnie moja mama, ale pewnie trudno byłoby mi sobie z nim poradzić bez pomoc z zewnątrz. I w plan finansowy mielibyśmy trudności”.
Rodzić dzieci
Moika Renko ze Słowenii poznała swojego przyszłego męża w chórze kościelnym. Jej rodzice byli przeciwni małżeństwu, dlatego aby się pobrać, młodzi ludzie uciekli z domu. Teraz Moika mieszka z mężem i wychowuje śliczną córeczkę, dziewczynka chodzi już do pierwszej klasy. Moika mówi:
„Bardzo chcieliśmy mieć dziecko. Mój ginekolog poradził nam, abyśmy poszli doradztwo genetyczne. Chcieliśmy tylko zdrowe dziecko nigdy nie być traktowanym jak my. Powiedziano mi, że z dużym prawdopodobieństwem urodzę dziecko z zespołem Downa. I zdecydowałam się przejść wszystkie niezbędne badania w czasie ciąży. Moja pierwsza ciąża zakończyła się poronieniem. Myślę, że to efekt ciężkiej pracy w fabryce. W drugiej ciąży u płodu zdiagnozowano zespół Downa. Zdecydowałam się na aborcję. To była trudna i bolesna decyzja. Z trzeciej ciąży urodziła się moja kochana córeczka. Wypełniła nasz dom radością i szczęściem”.
Praca
Osobom z zespołem Downa oferowane są następujące zawody: zmywarka do naczyń, sprzątaczka, pracownik ogrodniczy, recepcjonista w restauracji fast food, sprzedawca w supermarkecie, asystent opiekuna, pokojówka, pracownik biurowy, aktor teatralny i filmowy i tak dalej...
I zarabiać
Zwykle osoby z zespołem Downa i inne osoby niepełnosprawne zarabiają niewiele, a są tacy, którzy w ogóle nie mogą pracować. Ale w Ameryce np. bezczynni ludzie niepełnosprawni otrzymują tak duże świadczenia, że starczają one nie tylko na życie i opiekę medyczną osoby niepełnosprawnej, ale także na pomyślne istnienie jej rodziny. I osoby niepełnosprawne o tym wiedzą. Są dumni z tego, że „zarabiają” pieniądze, które trafiają do rodzinnego budżetu.
Zdobądź wyższe wykształcenie
Pablo Pineda został pierwszą osobą z zespołem Downa w Hiszpanii, która ukończyła studia. „Tak, bardzo trudno było mi oprzeć się istniejącym uprzedzeniom dotyczącym zespołu Downa i jednocześnie sprostać wymaganiom akademickim w systemie szkolnictwa wyższego. Jednak i te testy wypadły owocnie” – tak Pablo odpowiada na pytanie: Co jest dla Ciebie najtrudniejsze na uczelni?
cieszyć się sztuką
I sami to tworzyć - pisać obrazy, muzykę i książki, grać w teatrze i kinie. Michael Johnson jest artystą, jego matka pomaga mu sprzedawać obrazy. Wymyślili cudowną komercyjną technikę - Michael rysuje dzieci z zespołem Downa wśród kwiatów lub w przebraniu aniołków, rodzice dają Michaelowi zdjęcie swojego dziecka, a potem kupują gotowy obraz. Michael rysuje też zwierzaki, architekturę i oczywiście dużo pisze dla siebie. Oto jego strona internetowa: http://users.psln.com/sharing/Michael/mainMichael.html
Zrób operację plastyczną
Osoby z zespołem Downa mają specyficzny wygląd, operacje plastyczne pomóż ulepszyć go dla tych, którzy tego chcą. Niektórzy rodzice sami zwracają się do chirurgów, ponieważ chirurgia plastyczna może nie tylko poprawić wygląd, ale także pomóc dziecku lepiej mówić.
Co jeszcze?
- prowadzić,
- używać publicznego transportu,
- wykonywać prace domowe,
- leczą osoby cierpiące na depresję i osoby z autyzmem,
- wygrać igrzyska paraolimpijskie
- i tak dalej i tak dalej...
bądź szczęśliwy
Osoby z zespołem Downa to prawdziwi królowie dobrego samopoczucia, uśmiechu i śmiechu. Syndrom miłości, dobry syndrom – tak zespół Downa nazywają ludzie, którzy wiedzą, o czym mówią. :)
Przygotowując artykuł, wykorzystano materiały ze strony sunchildren.narod.ru/, książki B.Yu Kafengauza „Dziecko z zespół dziedziczny. Doświadczenie edukacji ”i zdjęcie Władimira Miszukowa z kalendarza„ Syndrom miłości ”kak.ru/news/photo/a5355/
Anomalia genetyczna w strukturze chromosomów może być wyrażona na różne sposoby. Są bardzo trudne przypadki, w których chory nie jest zdolny do prawie niczego. Ale łagodna postać choroby pozwala na utrzymanie wysokiej jakości stylu życia, o czym przekonują znane osoby z zespołem Downa, o których warto mówić bardziej szczegółowo.
Niezależnie od przyczyn nieprawidłowości chromosomalnej prowadzącej do poważnej choroby - zespołu Downa, dla rodziców narodziny dziecka z taką diagnozą to prawdziwa tragedia. Nie da się wyleczyć, wrodzona patologia będzie towarzyszyć osobie przez całe życie. Istnieją tylko metody pomocnicze, dzięki którym możesz nauczyć dziecko samoobsługi, rozwinąć elementarne umiejętności. Przy poważnej formie nie trzeba mieć nadziei na życie mniej lub bardziej wysokiej jakości. Ale jeśli choroba objawia się w łagodna forma, czyli warto zajmować się dzieckiem od dzieciństwa i nie poddawać się. Gwiazdy z zespołem Downa są dowodem na to, że ich ukochane dziecko z zespołem „Dziecka Słońca” ma przed sobą wspaniałą przyszłość.
Madeleine Stewart to australijska modelka z zespołem Downa.
Głównym działaniem rodziców przy narodzinach chorego dziecka nie jest rozpacz. W każdym razie, nowe życie oznacza szczęście. Tak, w przeciwieństwie do innych będziesz musiała poświęcić noworodkowi więcej czasu, ale warto o tym pamiętać złota zasada Zespół Downa to nie wyrok.
Dziecko jest błogosławieństwem z góry, dla którego trzeba żyć i cieszyć się tym życiem. Powtarzają to wielokrotnie sławni ludzie z zespołem Downa i ich wdzięczni, szczęśliwi rodzice. Ci drudzy z kolei zbierają owoce swojej miłości i udziału w życiu ukochanego dziecka i ani przez sekundę nie żałują, że ich dziecko jest trochę inne od innych. Przypomnijmy sobie przynajmniej kilka wybitnych osobowości, które w tym trudnym życiu osiągnęły niespotykane wyżyny.
Znane osoby z zespołem Downa: choroba nie jest problemem dla osób docelowych
Mało kto wie, że jest taki dzień, kiedy osoby z opisywaną przez nas diagnozą traktowane są ze szczególnym szacunkiem. 21 marca to dzień osób z zespołem Downa, akceptowany przez światową społeczność. Ktoś powie, że są inne terminy poświęcone innym rodzajom chorób. Ale kategoria Downs obejmuje wspaniałych ludzi: prawników, aktorów, modeli, sportowców, wybitnych naukowców, filozofów itp.
Modelka z zespołem Downa - Madeleine z Australii
Kilka lat temu młoda Australijka Madeleine Stewart zadebiutowała na wybiegu. Jej pierwszy występ wywołał mieszane reakcje – jedni byli zachwyceni, inni zastanawiali się, jak ciężko chorej dziewczynie udało się osiągnąć taki sukces. Rozmowy nie miały czasu na uspokojenie, ponieważ ponownie podbiła podium już poza ojczyzną. Kariera Mad poszła w górę i nie ma powodu, by zatrzymywać się i narzekać na życie. I tak tydzień najwyższej mody w Nowym Jorku upłynął pod znakiem nie tylko wyjątkowego pokazu czołowych projektantów mody świata, ale także występu na scenie Mud Stuart. Dziewczyna paradowała po wybiegu w obcisłych legginsach, lekkim topie i zachwycała publiczność gracją, swobodą ruchów. Z tego powodu powierza się jej profanację w stroju sportowym, bezpośrednio kojarzonym z lekkością i wygodą.
Sergey Makarov: aktor z zespołem Downa otrzymał nagrodę
Innym obaleniem nieporozumień i potwornych mitów na temat tej choroby jest żywy i pouczający przykład Siergieja Makarowa. Od dzieciństwa był przygotowany na los nie do pozazdroszczenia. Siergiejowi trudno jest pamiętać te lata, kiedy nikt nie chciał się z nim zaprzyjaźnić, przyjąć go do szkoły. Najgorsze jest to, że lekarze odmówili leczenia dziecka i według nich jego życie potrwa maksymalnie 17 lat. Ciekawie byłoby spojrzeć na twarze tych specjalistów, gdy Makarow został filmowym bohaterem roku i zyskał prawdziwą sławę znakomitego aktora. To wydarzenie miało miejsce już w 2004 roku, kiedy on choroba wrodzona już dawno przekroczył granicę 17-letniego chłopca. Niestety rodzime kino rzadko przyciąga utalentowanych człowiek słońca i, jak widać, dużo traci.
Ludzie z taką chorobą mogą objawiać się jasno w rzadkich przypadkach, dlatego konieczne jest, bez względu na to, jak niegrzecznie może to zabrzmieć, wykorzystać swoją indywidualność i zdolności, niezwykły obraz.
Rosyjski aktor filmowy Siergiej Makarow również cierpi na zespół Downa
Słoneczne dzieci gwiazd
Znana polityk i po prostu piękna, najmądrzejsza kobieta, Irina Khakamada zawsze wyróżniała się determinacją. W wieku 42 lat ponownie zaskoczyła opinię publiczną, rodząc dziecko w tak szanowanym wieku. Początkowo wytrwale znosiła próbę, jej córka Masza była leczona na białaczkę. Kiedy choroba minęła, kilka lat później Irina była z córką na premierze zagranicznego filmu i wszyscy widzieli, że Mashenka cierpi na zespół Downa. W oczach ludzi Irina Khakamada zyskała jeszcze większy szacunek i honor, ponieważ mimo wszystko nadal cieszy się życiem ze swoimi dziećmi i dokłada wszelkich starań, aby czuły matczyną miłość i troskę.
Iya Sergeevna Savvina: jedyną radością jest słoneczny syn
Słynna aktorka, bohaterka filmowych adaptacji wielkich dzieł, Iya Savvina, przez całe życie wychowywała syna z ciężką postacią zespołu Downa. Plotka głosi, że zaraz po urodzeniu chorego dziecka została przekonana przez własnych krewnych, by go porzucili. Ale aktorka kategorycznie odmówiła. Savvina dołożyła wszelkich starań, aby Siergiej dorastał w atmosferze miłości, harmonii i troski. Dzięki staraniom mamy i babci chłopiec ma niezwykłe talenty: uroczo gra na pianinie, wie języki obce. Pomimo narodowej sławy bała się, że jej ukochana Seryozha będzie trudna do życia bez niej. Marzyła tylko o jednym - wyjechać z synem tego samego dnia. Lekarze twierdzili, że Seryozha nie pożyje długo, ale udało mu się przeżyć matkę i przekroczyć 50-letni znak, który stał się niesamowity fakt w kręgu ekspertów.
Ważne: Siergiej jest wpisany do Księgi Rekordów Guinnessa jako osoba z chorobą słoneczną i długoterminowyżycie. Według ojczyma syn aktorki ma lekkie i miłe usposobienie, zawsze serdeczny i w świetnym nastroju.
Ludzie sukcesu z zespołem Downa
Trudno o światowe uznanie nie tylko dla osoby z jakąś chorobą, ale także dla osoby całkowicie zdrowej. Ale udało się to już słynnemu aktorowi z diagnozą słoneczną, Pablo Pineda. Nagroda Srebrnej Muszli została mu przyznana za najlepsza rola męski plan w filmie „Ja też”. Dla Pabla kino nie jest celem samym w sobie, po prostu hiszpański reżyser dostrzegł jego talent. Do tego momentu aktor otrzymał kilka dyplomów, w tym z zakresu pedagogiki, sztuki, nauczania. Pineda pracuje w urzędzie miasta i otrzymał z rąk burmistrza Malagi ważne odznaczenie „Tarcza Miasta”.
Pablo Pineda to kolejny odnoszący sukcesy aktor z zespołem Downa
Uwaga: Pablo Pineda jest pierwszą i jak dotąd jedyną osobą, która ukończyła studia wyższe.
Roni jest gwiazdą youtube
Wśród sławni ludzie z zespołem Downa wymieniana jest także gwiazda YouTube'a, amerykański kompozytor, muzyk Ronald Jenkins. Jego rodzice wpadli w panikę po urodzeniu chorego dziecka i całą swoją troskę i miłość włożyli w ukochane dziecko. Kiedy Ron miał 6 lat, dostał syntezator i, co zaskakujące, zaczął grać samodzielnie, bez pomocy nauczycieli. Na początku grano lekkie, nieskomplikowane melodie. Pozytywną rzeczą w życiu Ronalda jest to, że zawsze miał przyjaciół i nikt nie odmówił mu komunikacji. To właśnie z takimi przyjaciółmi zaczął grać w szkolnym zespole muzycznym, grając bez nut. Teraz Roni jest najbardziej znanym muzykiem, większość słuchaczy uważa go za współczesnego geniusza. Od 2003 roku występuje pod pseudonimem „Wig Cheese” i wrzuca do sieci każdą nową kompozycję.
Dzieci Słońca - postawa publiczna
Jeśli nadal będziemy wymieniać najbardziej znane osoby z zespołem Downa, lista będzie długa. A co fajne jest ostatnie dekady stosunek do osób z taką diagnozą stał się o rząd wielkości lepszy. Duża w tym zasługa nowoczesna medycyna i obojętnej publiczności, dążąc nie tylko do łagodzenia, ale także do stworzenia wszelkich warunków do pełnego rozwoju osób cierpiących na patologię. W końcu choroba może dotknąć każdego, bo do tego wystarczy najmniejsza patologia w strukturze chromosomów. Choroba nie ma granic rasowych, wiekowych, zdarzają się nawet czarni z zespołem Downa, których zdjęcia przekonają każdego czytelnika.
Muzyk Ronald Jenkins to prawdziwa gwiazda YouTube'a
Ważne jest, aby zobaczyć w dziecku pełnoprawne dziecko i poświęcić mu swoje życie. W końcu lekarze wciąż nie mogą dokładnie określić, czym jest zespół Downa - sławni ludzie całkowicie obalić twierdzenie, że jest to choroba, ale naprawdę słoneczny stan.
odnosi się do choroby chromosomalne z powodu naruszenia liczby autosomów (chromosomów innych niż płciowe). (Mongolizm) jest jedną z form patologii genomowej, w której najczęściej kariotyp jest reprezentowany przez 47 chromosomów zamiast normalnych 46, ponieważ chromosomy 21. pary zamiast normalnych dwóch są reprezentowane przez trzy kopie (trisomia ).
Ciało ludzkie składa się z milionów komórek, z których każda zawiera zwykle 46 chromosomów. Chromosomy są ułożone parami - połowa od matki, połowa od ojca. U osób z zespołem Downa dodatkowy chromosom występuje w 21. parze, w wyniku czego w komórkach znajduje się 47 chromosomów. W tym przypadku rodzice z reguły mają normalny genotyp.
We wrześniu 2008 roku zespół naukowców z USA, Australii, Hiszpanii, Szwajcarii i Wielkiej Brytanii wyjaśnił mechanizm rozwoju zespołu Downa w okresie embrionalnym. Jak się okazało, dodatkowy chromosom uszkadza gen REST, który z kolei prowokuje cała linia zmiany w genach regulujących rozwój organizmu na poziomie embrionalnych komórek macierzystych. Wyzwalaczem tych zmian jest gen DYRK1A obecny na chromosomie 21. Ponadto ten sam region genomu odpowiada za rozwój choroby Alzheimera - twierdzą naukowcy.
Zespół Downa nazywany jest: zespołem trisomii 21 lub chromosomem trisomii 21.
Mikrografia elektronowa pokazuje tę wadę genetyczną.
Istnieją więc trzy formy tego zespołu: W około 95% przypadków występuje niedziedziczny wariant choroby - prosta kompletna trisomia chromosomu 21, spowodowana brakiem dysjunkcji chromosomów podczas mejozy. Około 1% pacjentów ma mozaicyzm (nie wszystkie komórki zawierają dodatkowy chromosom). W innych przypadkach zespół jest spowodowany sporadyczną lub dziedziczną translokacją chromosomu 21. Z reguły takie translokacje wynikają z fuzji centromeru chromosomu 21 i innego chromosomu akrocentrycznego. Fenotyp pacjentów określa trisomia 21q22. Ponowne ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa u rodziców z prawidłowym kariotypem wynosi około 1% przy prawidłowej trisomii u dziecka.
- niedziedziczny wariant choroby - 95%
- translokacja chromosomu 21 na inne chromosomy (częściej do 15, rzadziej do 14, jeszcze rzadziej do 21, 22 i chromosomu Y) – 4% przypadków,
- wariant mozaikowy zespołu - 1%.
WIDEO: Jak diagnozuje się zespół Downa podczas ciąży
Skąd pochodzi dodatkowy chromosom?
Zespół Downa został nazwany na cześć angielskiego lekarza Johna Downa, który jako pierwszy opisał go w 1866 roku. Związek między pochodzeniem zespół wrodzony a zmianę liczby chromosomów odkrył dopiero w 1959 r. francuski genetyk Jerome Lejeune.
Zespół Downa nie jest rzadką patologią - średnio jeden przypadek na 700 urodzeń. Ten stosunek jest taki sam w różne kraje, strefy klimatyczne, warstwy społeczne. Nie zależy od stylu życia rodziców, koloru skóry, narodowości. Pojawienie się dodatkowego chromosomu nie jest niczyją winą. Dodatkowy chromosom pojawia się albo w wyniku wypadku genetycznego podczas formowania się komórki jajowej lub plemnika, albo podczas pierwszego podziału komórki następującego po zapłodnieniu (to znaczy, gdy komórka jajowa i plemnik łączą się).
Prawdopodobieństwo urodzenia dzieci z zespołem Downa wzrasta wraz z wiekiem matki (po 35 r.ż.) iw mniejszym stopniu wraz z wiekiem ojca. Częstość nondysjunkcji chromosomu 21 w spermatogenezie, jak również w owogenezie, wzrasta wraz z wiekiem.
Dla kobiet do 25 roku życia prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka wynosi 1/1400, do 30 - 1/1000, w wieku 35 lat ryzyko wzrasta do 1/350, w wieku 42 lat - do 1/60 , a w wieku 49 lat - do 1/1000. 12.
W tej chwili, dzięki diagnostyce prenatalnej, częstotliwość urodzeń dzieci z zespołem Downa spadła do 1 na 1100.
Stosunek chłopców i dziewcząt wśród noworodków z zespołem Downa wynosi 1:1.
Ponieważ jednak młode kobiety na ogół rodzą znacznie więcej dzieci, większość (80%) wszystkich osób z zespołem Downa rodzi młode kobiety w wieku poniżej 30 lat.
A ponieważ większość pacjentów wciąż rodzi się z młodych matek, bardzo ważne jest zrozumienie, jakie czynniki inne niż wiek matki wpływają na prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka. Lekarze często zalecają przyszłym mamom po 35 roku życia wykonanie amniopunkcji, czyli tzw. procedura pobierania próbki płynu owodniowego do analizy składu chromosomalnego komórek. Umożliwia to przerwanie ciąży zagrażającej urodzeniu chorego dziecka.
Genetyczne prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa
Niedawno indyjscy naukowcy odkryli, że prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa jest silnie uzależnione od wieku babci ze strony matki: im starsza była, gdy urodziła córkę, tym większe prawdopodobieństwo posiadania chorych wnuków. Czynnik ten może okazać się ważniejszy niż trzy inne znane wcześniej (wiek matki, wiek ojca oraz stopień pokrewieństwa małżeństwa). Malini S. S., Ramachandra NB. Wpływ zaawansowanego wieku babć ze strony matki na zespół Downa // BMC Medical Genetics. 2006, 7:4.
Słowo " zespół „oznacza zestaw cech lub właściwości.
W 1866 roku w swoim pierwszym artykule J. Langdon Down opisał niektóre z nich cechy charakteru osoby z zespołem Downa. Zwracał uwagę zwłaszcza na takie specyficzne cechy twarzy jak: płaski profil, wąskie, szeroko rozstawione skośne oczy.
Zespołowi Downa zwykle towarzyszą: znaki zewnętrzne:
- „płaska twarz” – 90%
- Nacięcie mongoloidalne oczu - 80%
- brachycefalia (nieprawidłowe skrócenie czaszki) - 81%
- płaski kark - 78%
- płaski mostek - 52%
- krótki nos - 40%
- fałd skórny na szyi u noworodków - 81%
- krótki szeroka szyja — 45%
- Płatki uszu są słabo rozwinięte i wydają się przyczepione.
- epicanthus (pionowy fałd skórny zakrywający kąt przyśrodkowy) - 80%
- hipermobilność stawów - 80%
- niedociśnienie mięśniowe - 80%
- zaćma powyżej 8 roku życia - 66%
- zez = zez - 29%
- ciemne miejsca wzdłuż krawędzi tęczówki = plamy Brushfielda - 19%
- otwarte usta (ze względu na niskie napięcie mięśniowe i specjalną budowę podniebienia) - 65%
- podniebienie łukowate („gotyckie”) - 58%
- zmarszczony język - 50%
- anomalie zębowe - 65%
- krótkie kończyny - 70%
- brachymesophalangia (skrócenie wszystkich palców z powodu niedorozwoju paliczków środkowych) - 70%
- klinodaktylia V palca (zakrzywiony mały palec) - 60%
- fałd dłoniowy poprzeczny (zwany też „małpą”) – 45%
- CHD (wrodzona wada serca) - 40%
- odkształcenie klatka piersiowa, kilowe lub lejkowate, - 27%
- episyndrom - 8%
- Anomalie przewodu pokarmowego - 10-18%
- zwężenie lub atrezja dwunastnicy - 8%
- wrodzona białaczka - 8%.
Pacjenci z zespołem Downa są niskiego wzrostu, ochrypły głos upośledzenie umysłowe (typowe IQ między 30 a 50).
Wrodzone wady serca to charakterystyczne cechy Zespół Downa. Występują u 40% pacjentów. Najczęściej są to: komunikacja przedsionkowo-komorowa oraz ubytek przegrody międzykomorowej.
Zespół Downa charakteryzuje się poprzecznym fałdem dłoniowym (zwanym także „małpą”).
Większość mężczyzn z zespołem Downa jest bezpłodna, a 50% kobiet z zespołem Downa może mieć dzieci. 35-50% dzieci urodzonych przez matki z zespołem Downa rodzi się z zespołem Downa lub innymi nieprawidłowościami. Co ciekawe, osoby z zespołem Downa rzadziej go mają guzy nowotworowe. Wydaje się, że chromosom 21 zawiera gen „supresora nowotworu”, a obecność trzeciej kopii genu zapewnia dodatkową ochronę przed rakiem.
Ustalono, że jeśli jedno z bliźniąt jednojajowych cierpi na zespół Downa, to drugie jest nieuchronnie chore, a u bliźniąt dwujajowych, podobnie jak w przypadku braci i sióstr, prawdopodobieństwo takiego zbiegu okoliczności jest znacznie mniejsze. Fakt ten dodatkowo przemawia za chromosomalnym pochodzeniem choroby. Jednak zespół Downa nie może być uznany za chorobę dziedziczną, ponieważ nie przekazuje wadliwego genu z pokolenia na pokolenie, a zaburzenie występuje na poziomie procesu rozrodczego.
Dokładna diagnoza
Możliwe jest dokładne rozpoznanie zespołu Downa na podstawie badanie krwi na kariotyp
.
(Analiza pokazuje zestaw chromosomów u każdego z małżonków, który jest niezbędny do wykrycia chorób chromosomowych. Np. nieprawidłowy kariotyp człowieka dla zespołu Downa, Trisomia na chromosomie 21: 47, XX, 21+; 47, XY, 21+).
Niektóre choroby człowieka
|
||
| Kariotypy | Choroba | Komentarz |
| 47,XXY; 48,XXXY; | Polisomia chromosomu X u mężczyzn | |
| 45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46.X izo (Xq) | Monosomia na chromosomie X, m.in. i mozaicyzm | |
| 47,XXX; 48,XXXX; 49,XXXXXX | Polisomia na chromosomie X | Najczęściej spotykana trisomia X |
| 47,XX, 21+; 47, XY, 21+ | Trisomia na chromosomie 21 | |
| 47,XX, 18+; 47, XY, 18+ | Trisomia na 18 chromosomie | |
| 47,XX, 13+; 47, XY, 13+ | Trisomia na 13 chromosomie | |
| 46,XX,5p- | delecja krótkiego ramienia chromosomu 5 | |
| 46 XX lub XY, 15p-. | Anomalia 15 chromosomów | |
Diagnozy nie można postawić wyłącznie na podstawie zewnętrznych objawów.
Test na nieprawidłowości genetyczne u nienarodzonego dziecka
W ostatnie lata, dzięki pojawieniu się sprzętu ultrasonograficznego o wysokiej rozdzielczości, poczyniono ogromne postępy w wizualizacji wad płodu. Wykorzystanie powierzchniowego trójwymiarowego badania ultrasonograficznego do badania anatomii prawidłowej płodu w drugim i trzecim trymestrze ciąży umożliwia wykrycie płodu z zespołem Downa we wczesnych stadiach rozwoju wewnątrzmacicznego.
Różne obrazy twarzy płodu
z patologią:
a) - Zespół Downa
b) - mikrognacja
c) zespół Aperta.
W 2009 roku naukowcy z londyńskiej kliniki sztuczne zapłodnienie Bridge Fertility Center opracowało test dla prawie wszystkich znanych choroby genetyczne(jest w stanie określić 15 tysięcy chorób). Jego koszt to 2400 USD.
Za pomocą takiego uniwersalnego testu rodzice mogą określić prawdopodobieństwo jednego lub drugiego nieprawidłowość genetyczna ich przyszłe dziecko. Pomoże to uzyskać wyniki ankiety znacznie szybciej i dokładniej niż istniejące testy. Ponadto obecnie tylko 2% chorób genetycznych można określić za pomocą obecnych metod.
Kiedy dwa dni po zapłodnieniu i przed implantacją konieczne jest przeprowadzenie badania zarodka pod kątem chorób dziedzicznych.
Pomimo powszechnego stosowania technologii badań prenatalnych płodu, w Wielkiej Brytanii rodzi się coraz więcej dzieci z zespołem Downa. Na przykład w 2006 roku w kraju urodziło się 749 takich dzieci, aw 1989 roku - 717 dzieci. Według BBC News od 2000 roku liczba noworodków z zespołem Downa wzrosła o 15%.
Brytyjskie Stowarzyszenie ds. Zespołu Downa zbadało tysiąc rodziców, aby dowiedzieć się, dlaczego nie przerwali ciąży po otrzymaniu pozytywne rezultaty test. Jedna piąta badanych stwierdziła, że zna osoby z zespołem Downa, więc nie bała się urodzić takiego dziecka. Jedna trzecia respondentów odniosła się do zasad religijnych i sprzeciwu wobec aborcji. A 30% uważa, że życie osób z zespołem Downa uległo poprawie. W szczególności udostępniono im edukację, a mieszczanie zaczęli traktować takich pacjentów z dużym zrozumieniem.
W kraje rozwinięte osoby z zespołem Downa uczą się w szkołach specjalistycznych i ogólnokształcących, a następnie podejmują pracę lub kontynuują naukę. Dla dzieci specjalne lalki z charakterem znaki zewnętrzne.
dziecko w dół
Lalka, która występuje w wersji męskiej i żeńskiej, nie wyróżnia się niczym szczególnym, jedyną różnicą od pozostałych lalek jest twarz podobna do twarzy dziecka z zespołem Downa, z rozchylonymi ustami i lekko wystającym językiem. Zabawka jest przeznaczona dla dzieci, aby się nią opiekowały i uczyły, czego potrzebuje dziecko z zespołem Downa, w tym celu do każdej lalki dołączona jest broszura wyjaśniająca, w której jest napisane, co można zrobić z dzieckiem, aby rozwijać jego zdolności – informuje InoPressa.
W naszym kraju życie osób z zespołem Downa jest nadal otoczone masą złudzeń i uprzedzeń. Są uważani za głęboko upośledzonych umysłowo i niemożliwych do nauczenia, dlatego najczęściej rodzice odmawiają takim dzieciom nawet w szpitalach położniczych.
Wiele osób uważa, że osoby z zespołem Downa nie są zdolne do przeżywania prawdziwych uczuć, są agresywne lub (według innej wersji) zawsze wszystko im się podoba. W każdym razie nie są traktowani indywidualnie.
Tymczasem we wszystkich rozwiniętych krajach świata stereotypy te zostały obalone 20-30 lat temu.
Nauczycielka, fotografka, aktorka, modelka, bokserka, szczęśliwa żona… Łączy ich diagnoza – Zespół Downa
Pablo Pineda – nauczyciel
Hiszpan Pablo Pineda jest pierwszą osobą w Europie z zespołem Downa, która ukończyła studia.
Keitha Owensa Od trzech lat jestem żoną mężczyzny, którego kocham
Co najbardziej lubię w życiu mężatka? Lubię być żoną, bo teraz mogę mu rozkazywać! To żart. To zmieniło moje życie na zawsze, znaczy dla mnie wszystko”. P
Oliver Hellowell – fotograf
Mniej więcej rok temu jego mama – Wendy O'Carroll – poświęciła się fotografiom Olivera. Zanim historia o nim została pokazana w BBC, strona miała ponad 10,5 tysiąca subskrybentów na całym świecie. Oliver ma nadzieję, że fotografia stanie się w przyszłości jego zawodem.
Nikita Panichev pracuje w prestiżowej Coffeemania
„Naprawdę lubię „Coffeemania”, jest wielu facetów, z którymi się komunikuję, są bardzo przyjaźni i entuzjastycznie mnie witają. Przyjeżdżam, daję im radość i szczęście, zawsze działam pozytywnie. Praca na dwie osoby, pełna zmiana, 12 godzin » .
Ashley De Ramus stworzyła kolekcję mody dla takich jak ona
„Przeglądałem świetna ilość pokazy mody i pokazy „nie noś tego”, podkreśla Ashley. A kiedy oglądam takie programy, zawsze zastanawiam się: „Co można by zrobić z tymi modelami dla osób z zespołem Downa?”
Cree Brown rozpoczęła karierę modelki
„Kiedy kamera jest skierowana na nią, ożywa” — mówi matka dziewczynki.
Maria Nefedova – aktorka i asystentka logopedy
„Położnik powiedział mojej matce, żeby się poddała. Zabrał mnie do sąsiedniego pokoju i pokazał klasyczne dziecko z zespołem Downa, który nic nie może zrobić. Mama zadzwoniła do ojca, a on zdecydował: „Jeśli nie potrzebujemy tego dziecka, to państwo też go nie potrzebuje”. Teraz powiedziałabym położnikowi, że jestem dumna z moich rodziców”.
Eli Reimer zdobył Everest
Nastolatce udało się dostać do jednej z baz, które znajdują się na Evereście. Tata Eliego, Justin Reimer, zaprosił syna na wędrówkę ze swoją drużyną wspinaczkową, aby zebrać pieniądze na rodzinną organizację charytatywną. „To było po prostu coś nierealnego” — Justin Reimer dzieli się swoimi wrażeniami. - Staliśmy razem z synem na górze i widziałem uśmiech na jego twarzy. W tym momencie wyglądał zdrowiej niż ktokolwiek z nas, to było niesamowite, to było inspirujące, to było po prostu niesamowite!”
Garrett Holev - bokser
Garrett znalazł swoje powołanie w kickboxingu. Sport pozwolił mu wyrównać możliwości mózgu i ciała.
Marina Mashtakova tańczy na scenie Wielkiego Pałacu Kremlowskiego
„Patrząc na Marinę, która wchodzi na scenę Pałacu Kongresów, rozumiem, że jest to dziecko, które słusznie może być dumne ze swoich sukcesów” – mówi jej nauczycielka.
Zespół Downa w pytaniach i odpowiedziach
Jak powszechny jest zespół Downa?
- Zespół Downa występuje w 1 przypadku na 800. Historycznie jest to najczęstsza choroba uwarunkowana genetycznie. Na przykład w Stanach Zjednoczonych na każde 691 urodzeń rocznie przypada jedno dziecko z zespołem Downa.
Genetycznym podłożem zespołu Downa jest obecność pojedynczego lub części dodatkowego chromosomu na chromosomie 21, co skutkuje charakterystycznymi objawami fizycznymi i psychicznymi. Fizyczna, medyczna i rozwojowa charakterystyka dzieci z tym zespołem została zebrana i opisana w 1866 roku przez dr Johna Langa Downa, dlatego zespół został nazwany jego imieniem. W 1959 roku dr Jerome Lejeune zidentyfikował naukową przyczynę zespołu, demonstrując społeczności naukowej skład genetyczny (kariotyp) komórek pacjentów z dodatkową parą chromosomów 21.
Czy starsze kobiety naprawdę częściej mają dzieci z zespołem Downa?
- Prawdopodobieństwo, że rozrodcza komórka żeńska będzie zawierała dodatkową parę chromosomów 21, wzrasta proporcjonalnie do wieku kobiety. Dlatego prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa jest większe u kobiety w wieku powyżej 45 lat. Co roku tylko 9% starszych kobiet decyduje się na macierzyństwo, z czego 25% zostaje matkami dzieci z zespołem Downa.
Czy wszyscy ludzie z zespołem Downa są upośledzeni umysłowo?
- Większość osób z zespołem Downa ma iloraz inteligencji, który wykazuje upośledzenie umysłowe od łagodnego do ciężkiego (poniżej 70). Niektórzy ludzie prawie nie mają problemów z IQ, więc są w stanie żyć niezależnie od innych.
Czy dzieci z zespołem Downa powinny uczyć się w osobnych klasach?
- Prawo Federacji Rosyjskiej nie zabrania zabierania dziecka z zespołem Downa do zwykłego przedszkola lub do zwykłej szkoły rejonowej. Integracja w zwykłej szkole da dziecku możliwość nauczenia się interakcji z ludźmi w sposób zwyczajowo przyjęty w świecie zewnętrznym. Wiele szkół ma teraz „profil uczenia się”, który opisuje mocne i słabe strony każdego dziecka z zespołem Downa.
Czy istnieje lekarstwo/leczenie zespołu Downa?
Naukowcy zidentyfikowali geny odpowiedzialne za to zjawisko typowe objawy zespołem Downa i obecnie wzorują się na zespole Downa różne etapy jego występowanie u myszy. Badania te pomogą specjalistom w niedalekiej przyszłości zrozumieć główne linki, na które można wpływać w procesie wyszukiwania. skuteczne sposoby korekcja wady genetycznej.
Jak leczyć osoby z zespołem Downa
- Nie ma osób upośledzonych umysłowo, są osoby niepełnosprawne zdolności umysłowe którzy każdego dnia starają się jak najlepiej realizować.
- Nie ma Downów. Osoby z zespołem Downa to przede wszystkim ludzie, a dopiero potem – z zespołem Downa. Nie ma potrzeby etykietowania ich ani umniejszania ich umiejętności przez nazywanie ich „Upadkami”.
- „Down” nie jest przysłówkiem, który zmienia ludzi. Nie ma „społeczeństwa w dół”, „w dół rodziców” lub „w dół dzieci”. Istnieją społeczności rodziców i dzieci z zespołem Downa.
- Ci ludzie nie są aniołami i nie mają nadprzyrodzonych mocy. Idealizowanie ich nie jest Najlepszym sposobem wyrazić najcieplejsze uczucia i emocje. Prawdziwa miłość akceptuje ludzi takimi, jakimi są, ze wszystkimi ich mocnymi i słabymi stronami.
- Osoby z zespołem Downa bardziej przypominają innych ludzi niż się od nich różnią. Rosną i rozwijają się tak samo jak inni ludzie. Konsekwentnie przechodzą przez wszystkie etapy rozwoju – od dzieci i młodzieży po młodzież. Gdy przechodzą przez określony etap, zadaniem rodziców jest wspieranie ich i kształcenie zgodnie z ich potrzebami na każdym etapie. Dzieci z zespołem Downa wcale nie pozostają „wiecznymi dziećmi”.
- Nie ma „łagodnej” ani „ciężkiej” postaci zespołu Downa. Osoba ma lub nie ma zespołu Downa. Istnieją różne modyfikacje genetyczne tego zespołu: trisomia chromosomu 21 spowodowana niedysjunkcją chromosomów podczas mejozy (występuje w 95% przypadków), translokacja Robertsona (w 4%) i mozaicyzm (w 1% przypadków).
- Osoby z zespołem Downa nie chodzą po ulicach z podręcznikiem opisującym ich możliwości i ograniczenia. Każda osoba - z zespołem Downa lub bez - jest wyjątkowa i każda ma talenty i zdolności, które pozwalają jej zająć swoje miejsce w społeczeństwie i realizować swój potencjał.
- Wielu rodziców dzieci z zespołem Downa nie potrzebuje litości – raczej czekają na dzień, w którym ich dzieci nie będą już oceniane po wyglądzie, ale wreszcie będą miały szansę pokazać innym, że też są indywidualnościami.
Przygotowane przez Marię Khorkovą, Yanę Ivashkevich
Zespół Downa to genetyczna anomalia wynikająca z bifurkacji jednego z 21 chromosomów, w wyniku czego zestaw chromosomów człowieka obejmuje nie 46, ale 47 chromosomów, co powoduje dalsze objawy kliniczne.
Zjawisko to zostało po raz pierwszy opisane przez angielskiego lekarza Johna Downa (od którego syndrom otrzymał swoją nazwę) w 1866 roku jako upośledzenie umysłowe z charakterystycznymi objawami zewnętrznymi, ale dopiero w 1959 r. francuski genetyk Jerome Lejeune zidentyfikował związek między nadmierną liczbą chromosomów a objawami zespołu.
Dziś, pomimo wysokiego rozwoju technologii medycznych, zespół Downa jest bardzo powszechnym i nie do końca poznanym zjawiskiem, które rodzi wiele różne mity czasem sprzeczne ze sobą. Wiadomo jednak, że:
- Ta anomalia jest równie powszechna u obu płci, inna Grupy etniczne i narodowości.
- Rozwój zespołu nie zależy od stylu życia rodziców i ma genetyczne „pochodzenie”, gdy anomalie występują albo na etapie powstawania komórki jajowej, albo plemników (nie jest to wykluczone, ale jest praktycznie mało prawdopodobne, aby mogły być dotknięte szkodliwe czynniki otoczenie zewnętrzne) lub podczas fuzji komórek rozrodczych po zapłodnieniu.
- Zespół występuje podczas procesów patologicznych w genach, kiedy kolejny 1 chromosom dołącza do 21. pary (dlatego jest ich 47 zamiast 46). Najczęściej wynika to z faktu, że podczas podziału komórki chromosomy nie rozchodzą się. Ponadto jedną z głównych przyczyn może być dziedziczność mutacji chromosomu 21 - gdy ten chromosom łączy się z innym. Ta mutacja nazywa się trisomią i występuje u około jednego na 800 noworodków, a 88% przypadków jest spowodowanych „nondysjunkcją” gamety żeńskie(komórki rozrodcze).
- Zespół Downa - częsta patologia, który ma 3 formy (choroba dziedziczna, mutacja chromosomu 21, choroba mozaikowa) i 4 stopnie choroby:
- słaby - pacjenci praktycznie nie różnią się od zwykłych dzieci, dość często z powodzeniem przystosowują się do społeczeństwa i mogą zajmować bardzo prestiżowe miejsce w społeczeństwie;
- przeciętny;
- ciężki;
- głębokie - dzieci nie mogą prowadzić ogólnie przyjętego stylu życia społeczeństwa, a to znacznie komplikuje życie rodziców. Obecnie istnieje specjalna diagnostyka prenatalna, która pozwala na czas dowiedzieć się o prawdopodobieństwie rozwoju patologii. Jeśli podejrzewasz zespół Downa, rodzice stają przed pytaniem: zostawić dziecko czy pozbyć się ciąży? Przy narodzinach dziecka pojawią się inne: jak wychować dziecko, jak je zapewnić normalne życie i żyć w pełni na swoim?
5. Zespołu Downa nie zaleca się nazywać chorobą, ponieważ ludzie żyjący z tym zespołem, chociaż mają zmiany patologiczne uniemożliwiając im wykorzystanie ich potencjału w w pełni Jednak przy odpowiednim podejściu specjalistów ds wczesne lata większość z nich jest w stanie wystarczająco dobrze przystosować się do społeczeństwa.
Przyczyny rozwoju zespołu Downa
Jak już powiedzieliśmy, zespół Downa występuje z powodu anomalii w podziale komórek, kiedy kolejny trzeci chromosom jest przyklejony do 21. pary chromosomów. Innymi słowy, jest to wrodzona patologia, której nie można uzyskać w ciągu życia. Powoduje zaburzenia chromosomalne bardzo trudne do zainstalowania.
Dzieje się tak w wyniku 3 form patologii, które mają prawie identyczny obraz kliniczny tego zespołu:
- Trisomia- podgatunek zespołu, charakteryzujący się tworzeniem trzech chromosomów w 21 parach. Zjawisko to zostało mało zbadane, ale istnieje wersja, w której wiek matki odgrywa tutaj znaczącą rolę: im starsza kobieta, tym Wielka szansa mieć dziecko z zespołem Downa. Wynika to z wieku komórki jajowej, kiedy narodziny gamety są możliwe nie z 23, ale z 24 chromosomami. W tym przypadku, gdy komórka jest zapłodniona przez męską gametę z 23 chromosomami, jeden pozostaje zbędny i następuje mutacja: chromosom przylega (przyczepia się) do 21 par. W rezultacie wszystkie komórki płodu będą zawierały 47 chromosomów.
- mozaicyzm- rzadkie zjawisko (stanowi tylko 1-2% wszystkich przypadków), w którym nie wszystkie komórki płodu będą zawierały nieprawidłową liczbę chromosomów, dlatego tylko poszczególne ciała i tkanek (jeśli kopiowanie spada na geny odpowiedzialne za rozwój umysłowy i motoryczny, to rozwoju zespołu u płodu nie da się uniknąć). Wynika to z „niedysjunkcji” serii chromosomów nie na etapie tworzenia macierzystych komórek rozrodczych, ale na wczesnych etapach rozwoju zarodka. Ta postać zespołu - o wygładzonym obrazie klinicznym - jest łagodna, ale w badaniach okołoporodowych niezwykle trudna do zdiagnozowania.
- Translokacja- następuje podczas fuzji komórek i jednocześnie następuje przesunięcie części jednego chromosomu w 21. parze na bok drugiego chromosomu.
Istnieją jednak inne przyczyny rozwoju zespołu Downa:
- Wiek rodziców to zbyt młoda dziewczyna lub odwrotnie, kobieta powyżej 40 lat, a dla mężczyzn - powyżej 45 lat (ryzyko urodzenia dziecka z zespołem wynosi 1:30). Z wiekiem dojrzewanie i podziały chromosomów „spowalniają” i powstaje komórka wadliwa. Będąc zaangażowanym w zapłodnienie, stanie się później przyczyną rozwoju zespołu Downa.
- Ściśle spokrewnione małżeństwo (więź).
- deficyt kwas foliowy podczas ciąży.
- Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa wzrasta, jeśli choroba występuje w rodzinie rodziców.
Objawy zespołu Downa
Choroba jest zwykle nazywana zespołem, ponieważ charakteryzuje się wieloma objawami i objawami, a także charakterystycznymi objawami:
- wąskie i skośne (mongoloidalne) oczy ( wcześniejsza patologia nazywano „mongolizmem”);
- obecność epikantu (specjalne zagięcie w wewnętrzny kącik oczy, które zakrywają guzek łzowy i nie przechodzą do górnej powieki);
- zez i zauważalna pigmentacja tęczówki (plamy Brushfielda), możliwa jest zaćma;
- płaski profil - płaski i szeroki grzbiet nosa i krótki nos, okolica potyliczna;
- skrócona (mała) czaszka;
- skrócona szyja - noworodek ma w tym miejscu fałd skóry;
- słabo rozwinięte małżowiny uszne;
- niedociśnienie (słabe napięcie) mięśni;
- podniebienie wysklepione, nieprawidłowe duży język(makroglosja) i otwarte usta z powodu zmniejszonego napięcia mięśniowego;
- szerokie dłonie z krótkimi palcami z powodu niedorozwoju paliczków środkowych - w małym palcu występuje skrzywienie,
- na dłoniach znajduje się pojedyncza fałda poprzeczna;
- krótkie kończyny;
- występuje deformacja (kilkowata lub lejkowata) klatki piersiowej;
- często (ok. 40%) dzieci z zespołem rodzą się z wrodzoną wadą serca (wadliwe procesy w przegrodzie międzykomorowej), co jest jedną z głównych przyczyn ich śmiertelności;
- procesy patologiczne przewód pokarmowy(na przykład artezja dwunastnicy 12);
- dziecko może urodzić się z białaczką;
- dziecko pozostaje w tyle pod względem wzrostu, rozwoju umysłowego;
- ochrypły głos;
- najczęściej pacjenci są bezpłodni, ale kiedy pojawia się potomstwo, dzieci mają tę samą patologię.
Warto jednak zauważyć, że osoby z zespołem Downa rzadko je mają nowotwory złośliwe, a wynika to z ochrony dodatkowego genu.
Przy urodzeniu bliźniaków zespół obserwuje się u obojga dzieci.
Nasilenie powyższych objawów u wszystkich pacjentów jest różne.
Diagnoza zespołu Downa
Współczesny poziom medycyny i technologii w przypadku podejrzenia zespołu Downa umożliwia przeprowadzenie terminowa diagnoza a jeśli zostaną znalezione nieprawidłowości DNA, pozbądź się obecnej ciąży.
Do diagnozy stosuje się kilka metod:
1. USG - wykonywane w II lub III trymestrze ciąży, kiedy płód jest skanowany w celu wykrycia patologii. Ta metoda pozwala „zobaczyć” objawy zespołu Downa za pomocą pewnych „pomiarów”:
- pogrubienie przestrzeni kołnierza (z rozwijający się syndrom będzie większy niż 3 mm);
- brak kości nosowej;
- małe rozmiary płata czołowego i móżdżku (niedorozwój);
- skrócone kości udowe i kość łokciowa itd.
Jednak ultradźwięki ujawniają tylko jedną z postaci zespołu - trisomię. Pozostałych podgatunków patologii nie można wykryć tą metodą diagnostyczną.
2. Analiza biochemiczna krwi kobiety ciężarnej w I trymestrze ciąży (w celu ustalenia kariotypu - zawartości genów we krwi matki), podczas którego brany jest pod uwagę poziom hormonu syntetyzowanego przez płód (hCG) oraz PAPP-A. W drugim trymestrze analiza jest przeprowadzana ponownie.
3. Badanie biochemiczne (pomiarem wolnego hormonu kosmówkowego) umożliwia rozpoznanie zespołu Downa już w 12. tygodniu ciąży, aw 16. tygodniu wykonuje się badanie na obecność estriolu i α-faetoproteiny – wskaźniki obecność zespołu Downa. Potwierdzając dane, należy natychmiast skontaktować się z genetykiem, który przepisuje:
- choriobiopsja - badanie tkanek błony płodowej;
- amnioceteza (analiza płynu owodniowego) - badanie skład komórkowy płyn owodniowy, a także tkanki niemowlęce, które dostarczą informacji o komórkowym zestawie chromosomów dziecka;
- kordocenteza - analiza krwi pępowinowej płodu.
Metody te są bardzo dokładne, ale niestety nie są bezpieczne dla kobiety – mogą prowadzić do powikłań, aż do poronienia, dlatego przeprowadza się je tylko w skrajne przypadki(jeśli wiek kobiety ciężarnej przekracza 35 lat, jeśli w badaniu USG zachodzi podejrzenie zespołu lub jeśli w rodzinie występuje choroba).
Jednak nauka nie stoi w miejscu, a londyńskie kliniki opracowały już specjalny test, który pozwala dokładnie dowiedzieć się o wszystkich chorobach genetycznych.
Leczenie zespołu Downa
Zespół Downa jest nieuleczalna choroba, ponieważ nikt nie może „poprawić” DNA, ale możliwa jest poprawa ogólnego stanu pacjenta i poprawa jakości jego życia.
Leczenie wrodzone patologie prowadzone przez specjalistów - pediatrę, kardiologa, gastroenterologa, okulistę i innych. Ich wysiłki mają na celu poprawę stanu zdrowia pacjenta, a mimo to specyficzne leczenie syndrom nie istnieje, nadal nie można uniknąć przyjmowania leki. Pomiędzy nimi:
- Piracetam, Aminolon, Cerebrolysin - w celu normalizacji krążenia krwi w mózgu;
- neurostymulatory;
- kompleksy witaminowe - dla wzmocnienia ogólne warunki zdrowie.
Jednak dość często z wiekiem dzieci z zespołem Downa wykazują szereg powikłań związanych ze zdrowiem fizycznym: choroby serca i narządów trawiennych, zaburzenia układu hormonalnego i odpornościowego, problemy ze słuchem, snem, wzrokiem, przypadki zatrzymania oddechu nie są niezwykły. Ponadto prawie jedna czwarta pacjentów po 40. roku życia (a czasem nawet wcześniej) ma otyłość, padaczkę, chorobę Alzheimera i białaczkę. Jednocześnie trudno przewidzieć, jak rozwinie się choroba, bo wszystko zależy od Cechy indywidulane organizmu, stopnia choroby i zajęć z dzieckiem. Niewiele osób z zespołem Downa dożywa 50 lat.
Równocześnie logopeda, neuropatolog i inni specjaliści zajmują się eliminacją istotnych zaburzeń mowy i mowy funkcje motoryczne, opóźnienia w rozwoju intelektualnym; trening umiejętności samoobsługowych. Na tej podstawie zaleca się wysyłanie dzieci z zespołem Downa do wyspecjalizowanych instytucji edukacyjnych.
Do korygowania upośledzenia umysłowego stosuje się specjalnie opracowane programy treningowe, a warto zauważyć, że objawy psychiczne i poznawcze w każdym indywidualnym przypadku wyrażają się inaczej.
W zależności od stopnia uszkodzenia i zastosowanego leczenia (treningu z dzieckiem) można osiągnąć znaczne zmniejszenie opóźnienia rozwojowego. Na regularne zajęcia z maluchem jest w stanie nauczyć się chodzić, mówić, pisać i dbać o siebie. Dzieci z zespołem Downa mogą odwiedzać szkoły ogólnokształcące, iść na studia, wziąć ślub, a nawet w niektórych przypadkach mieć własne dzieci.
Wśród osób z zespołem Downa jest wielu artystów, pisarzy, artystów. Istnieje nawet opinia, że \u200b\u200b„dzieci słońca” nie są sprawiedliwe Choroba genetyczna, ale odrębny „rodzaj” ludzi, którzy nie tylko różnią się obecnością „dodatkowego” chromosomu, ale żyją zgodnie z własnymi prawami moralnymi i mają własne zasady.
Osoby z zespołem Downa są często nazywane „dziećmi słońca” lub „słoneczkiem”, ponieważ są nieustannie uśmiechnięte, delikatne, życzliwe i emanują ciepłem. W 2006 roku ustanowiono Międzynarodowy Dzień Zespołu Downa, który obchodzony jest na całym świecie 21 marca.
Specjalnie dla - Kiry Danet