एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम - इसे कैसे पहचाना जाए और रोग के पाठ्यक्रम को कम किया जाए। जन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, लक्षण और उपचार

Hypertrichosis, hirsutism, virilism की अवधारणाओं की परिभाषा।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम (एजीएस) एक वंशानुगत विकृति है जो अधिवृक्क प्रांतस्था द्वारा एंजाइमों के अपर्याप्त उत्पादन से जुड़ी होती है, साथ में सेक्स हार्मोन की अधिकता और ग्लूकोकार्टिकोइड्स की कमी होती है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम वाले रोगियों में अधिवृक्क प्रांतस्था के सामान्य हार्मोन के अपर्याप्त स्राव का कारण कोर्टिसोल, 21-हाइड्रॉक्सिलेज़ या 11-बीटा-हाइड्रॉक्सिलेज़ के संश्लेषण में प्रमुख एंजाइमों की गतिविधि में जन्मजात कमी है। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिली एक मोनोजेनिक बीमारी है। इसके साथ, अधिवृक्क ग्रंथियों में शरीर की जरूरतों के लिए पर्याप्त सामान्य कोर्टिसोल को संश्लेषित करने की क्षमता नहीं होती है। बाह्य तरल पदार्थ और रक्त प्लाज्मा में हार्मोन की एकाग्रता में गिरावट एडेनोहाइपोफिसिस द्वारा कॉर्टिकोट्रोपिन के स्राव के विकास के लिए उत्तेजना के रूप में कार्य करती है।

कॉर्टिकोट्रोपिन के स्राव में वृद्धि अधिवृक्क ग्रंथियों के हाइपरप्लासिया का कारण बनती है। उसी समय, अधिवृक्क ग्रंथियां गहन रूप से असामान्य स्टेरॉयड बनाती और छोड़ती हैं जिनमें एण्ड्रोजन की जैविक गतिविधि होती है। नतीजतन, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम वाली महिलाएं पौरूष विकसित करती हैं। विषाणुवाद (अव्य। विरिलिस, पुरुष) - माध्यमिक पुरुष यौन विशेषताओं की महिलाओं में उपस्थिति, अर्थात्, हिर्सुटिज़्म (पुरुष प्रकार के बाल विकास), कंकाल की संरचना और पुरुषों की स्वैच्छिक मांसपेशियों की विशेषता, एक विशाल भगशेफ, और एक भी आवाज का कम समय। परिसंचारी रक्त में एण्ड्रोजन के गुणों के साथ स्टेरॉयड की सामग्री में वृद्धि एडेनोहाइपोफिसिस द्वारा गोनैडोट्रोपिन के स्राव में कमी की ओर ले जाती है। नतीजतन, बीमार लड़कियां सामान्य मासिक धर्म चक्र विकसित नहीं कर पाती हैं।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के कारण 21-हाइड्रॉक्सिलस गतिविधि की जन्मजात कमी से एड्रेनल कॉर्टेक्स द्वारा एल्डोस्टेरोन का कम संश्लेषण हो सकता है। एल्डोस्टेरोन की कमी से शरीर में सोडियम की कमी हो जाती है। शरीर में सोडियम सामग्री में कमी से बाह्य तरल पदार्थ की मात्रा में कमी आती है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का वर्गीकरण

जन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम

सरल (सरल) पौरुष रूप।

उच्च रक्तचाप से ग्रस्त सिंड्रोम के साथ विषाणुवाद

हाइपोटेंशन सिंड्रोम के साथ विषाणुवाद

एक्वायर्ड एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम)

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के लक्षण:

1. वायरल रूप एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का सबसे आम रूप है। 21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी के साथ संबद्ध। यह रूपसुधार के अधीन, समय पर पता लगानाऔर इस विकृति वाले सभी रोगियों का औसत 2/3 है। 2. नमक खोने वाला रूप - अधिक गंभीर होता है, अक्सर कम होता है, बिना बच्चे उचित उपचारजीवन के पहले महीनों में मर जाते हैं। मुख्य लक्षण अपच के लक्षणों के साथ मिश्रित होते हैं, रक्तचाप में कमी आदि।

3. हाइपरटोनिक रूप - एक दुर्लभ रूप, हमेशा एक अलग समूह में प्रतिष्ठित नहीं होता है। इस रूप के साथ, लगातार धमनी उच्च रक्तचाप जल्दी दिखाई देने लगता है, जिसे "हृदय" दवाएं लेने से नहीं रोका जाता है, जो अगर ठीक से इलाज नहीं किया जाता है, तो गुर्दे की विफलता और सेरेब्रल (सेरेब्रो) परिसंचरण विकार हो सकते हैं।

मुख्य लक्षणों में से निम्नलिखित हैं:

1. विकास और शरीर के वजन में पिछड़ना - जल्दी रोगी बचपनअपेक्षाकृत उच्च वृद्धि और बड़े शरीर के वजन से प्रतिष्ठित हैं, हालांकि, औसतन, 12 वर्ष की आयु तक, विकास रुक जाता है या धीमा हो जाता है, और, परिणामस्वरूप, वयस्कता में, रोगियों को छोटे विकास की विशेषता होती है।

2. लगातार धमनी उच्च रक्तचाप - अक्सर बचपन में ही प्रकट हो जाता है, लेकिन लक्षण को पैथोग्नोमोनिक नहीं माना जा सकता है।

3. डिस्पेप्टिक अभिव्यक्तियाँ - एक गैर-विशिष्ट लक्षण।

अधिवृक्क - ग्रंथि आंतरिक स्राव, जो कई महत्वपूर्ण उत्पन्न करता है जैविक पदार्थ. उनकी बाहरी परत, या कोर्टेक्स, विशेष रूप से, एण्ड्रोजन - पुरुष सेक्स हार्मोन के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार है। अधिवृक्क ग्रंथियों की कॉर्टिकल परत के पैथोलॉजिकल सक्रियण के साथ, एण्ड्रोजन की उनकी रिहाई भी बढ़ जाती है। यह प्रजनन और अंतःस्रावी तंत्र के विकारों के एक जटिल के विकास की ओर जाता है।

सबसे अधिक बार, रोग अधिवृक्क प्रांतस्था में वंशानुगत वृद्धि के साथ होता है। यह रोगविज्ञान जीवन के पहले दिनों से एक शिशु में मौजूद है, लेकिन चिकित्सकीय रूप से बाद में प्रकट होता है, इसलिए बच्चा पूरी तरह से स्वस्थ दिख सकता है।

जन्मजात बीमारी अधिवृक्क एण्ड्रोजन के अत्यधिक स्राव की ओर ले जाती है। ये पुरुष सेक्स हार्मोन आमतौर पर हर महिला के शरीर में संश्लेषित होते हैं, लेकिन कम मात्रा में। उनकी अधिकता के साथ, मर्दानाकरण, पौरूष (पुरुष बाहरी विशेषताओं का अधिग्रहण) और यहां तक ​​​​कि हेर्मैप्रोडिटिज़्म भी प्रकट होता है। उल्लंघन प्रजनन स्वास्थ्यऔरत।

यह रोग तब होता है जब शरीर में एंजाइम 21-हाइड्रॉक्सिलेज की कमी हो जाती है। यह प्रति 10,000 - 18,000 जन्मों में 1 मामले में होता है।

कारण

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के 2 मुख्य कारण हैं:

• 21-हाइड्रॉक्सिलस का वंशानुगत दोष;
• अधिवृक्क ग्रंथियों का अधिग्रहित ट्यूमर, हार्मोन की अधिकता को संश्लेषित करता है।

ज्यादातर मामलों में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के लक्षण विरासत में मिले हैं। रोग की विरासत का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है। इसका मतलब यह है कि अगर माता-पिता में से एक पैथोलॉजिकल जीन का वाहक है, और दूसरा स्वस्थ है, तो 50% मामलों में उनके पास होगा स्वस्थ बच्चा, और 50% में - वाहक। ऐसे माता-पिता में एक बीमार बच्चा दिखाई नहीं दे सकता।

यदि माता-पिता दोनों पैथोलॉजिकल जीन के वाहक हैं, तो 25% की संभावना के साथ वे पैदा होंगे स्वस्थ बच्चा, 25% बीमार हैं, और 50% जीन के वाहक हैं। परिवार की योजना बनाते समय, रोगी के परिवार के सदस्यों से परामर्श करना चाहिए चिकित्सा आनुवंशिकीसंतान में रोग का खतरा।

जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया लड़कों में भी हो सकता है, लेकिन लड़कियों को अधिक बार प्रभावित करता है। उनके पास एक आनुवंशिक दोष है जो एंजाइम 21-हाइड्रॉक्सिलेज़ की कमी के लिए जिम्मेदार है। यह पदार्थ हार्मोन कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है, और इसकी अनुपस्थिति में इसका उत्पादन होता है पुरुष हार्मोन- एण्ड्रोजन। इसलिए, virilization या hermaphroditism के संकेत हैं।

कभी-कभी अधिवृक्क प्रांतस्था के अन्य एंजाइमों की कमी होती है। हालांकि, लक्षणों की कुछ विशेषताएं हैं।

रोग के लक्षण

बाहरी संकेतलड़कियों में रोग - अपेक्षाकृत उच्च विकासबचपन में। हालांकि, वे जल्दी से बढ़ना बंद कर देते हैं, और वयस्कता में कम होते हैं स्वस्थ महिलाएं. आमतौर पर वे सामान्य आंतरिक जननांग अंग बनाते हैं - गर्भाशय और उपांग।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के मुख्य लक्षण:

• मासिक धर्म की कमी या अनियमित दुर्लभ और अल्प रक्तस्राव;
• कम आवाज;
• प्रारंभिक उपस्थितियौवन के दौरान जघन और बगल के बाल;
• चेहरे और शरीर पर अत्यधिक बालों का विकास (हिर्सुटिज़्म);
• विशिष्ट रूप: "पुरुष" प्रकार के अनुसार काया;
• बाह्य जननांग पुरुष के समान हो सकते हैं; भगोष्ठ अंडकोश की नकल करते हैं, लिंग जैसा दिखने वाला एक बड़ा भगशेफ होता है।

कभी-कभी किसी बीमारी के बारे में जानकारी केवल अनुवांशिक परीक्षण के माध्यम से ही प्राप्त की जा सकती है।

लड़कों में यह विकृति 3 वर्ष की आयु से ही प्रकट होती है। पहले तो बच्चा तेजी से बढ़ता है, लेकिन यह प्रक्रिया जल्दी पूरी हो जाती है और आदमी की वृद्धि औसत से कम रहती है। लिंग बड़ा हो गया है, माध्यमिक यौन विशेषताओं को व्यक्त किया गया है। जल्दी मनाया तरुणाई, हालांकि अंडकोष अक्सर काम नहीं करते हैं, यानी आदमी बांझ है।

अन्य एंजाइमों की कमी के अधिक दुर्लभ मामलों में, रोगियों के अनुसार लड़कों में उच्च रक्तचाप, हेर्मैप्रोडिटिज़्म होता है महिला प्रकार, अविकसित जननांग।

जन्मजात बीमारी की रोकथाम - एक बच्चे को गर्भ धारण करने की योजना बना रहे जोड़ों की समय पर आनुवंशिक परामर्श।

फार्म

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के 3 रूप हैं।

एल्डोस्टेरोन और कोर्टिसोल की कमी के साथ एण्ड्रोजन की अधिकता के साथ क्लासिक वायरल रूप है। बच्चों का तेजी से लेकिन अल्पकालिक विकास होता है। उनके बाहरी जननांग पुरुष प्रकार के अनुसार बनते हैं। में गंभीर मामलेंलड़कियों को हेर्मैप्रोडिटिज़्म का निदान किया जाता है - बाहरी रूप से लिंग पुरुष होता है, और आंतरिक जननांग अंग महिला होते हैं।

रोग का नमक-बर्बाद करने वाला रूप हार्मोन एल्डोस्टेरोन और कॉर्टिकोइड्स की महत्वपूर्ण कमी के साथ है। जन्म के बाद पहले दिनों में नवजात की हालत बिगड़ जाती है। उल्टी, दस्त और गंभीर निर्जलीकरण. उमड़ती तीव्र अपर्याप्तताअधिवृक्क ग्रंथियां - उल्लंघन, जीवन के लिए खतरा. पर समान लक्षणनवजात को तुरंत डॉक्टर से संपर्क करना चाहिए।

यौवनोत्तर रूप केवल लड़कियों और महिलाओं में दिखाई देता है। आमतौर पर वे सामान्य रूप से जननांगों का निर्माण करते हैं, लेकिन एण्ड्रोजन की अधिकता होती है। यह चेहरे के बालों के विकास से प्रकट होता है, मुंहासा, उल्लंघन मासिक धर्म, बांझपन।

रोग का निदान

डॉक्टर-एंडोक्रिनोलॉजिस्ट इस बीमारी के निदान और उपचार में लगे हुए हैं। रोग के रूप के आधार पर, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का निदान शिशुओं और बाद की उम्र दोनों में किया जा सकता है। निम्नलिखित अध्ययनों का उपयोग करते हुए, रोग को उपयुक्त वर्गीकरण के अनुसार एक या दूसरे प्रकार के लिए जिम्मेदार ठहराया जाता है:

• उपस्थितिरोगी, बाहरी जननांग अंगों का आकार (भगशेफ की अतिवृद्धि, लिंग वृद्धि);
• क्लिनिक - बांझपन की शिकायत, मासिक धर्म की अनियमितता, चेहरे के बालों का बढ़ना;
• हार्मोनल और आनुवंशिक परीक्षण।

• 17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन में वृद्धि;
• सीरम डिहाइड्रोएपियनड्रोस्टेरोन सल्फेट में वृद्धि;
• मूत्र में 17-केटोस्टेरॉइड्स में वृद्धि;
• रक्त में एल्डोस्टेरोन और कोर्टिसोल में कमी;
• 17-हाइड्रॉक्सीकोर्टिकोस्टेरॉइड्स का सामान्य या कम मूत्र उत्सर्जन।

निदान की पुष्टि करने के लिए, एक गुणसूत्र अध्ययन आवश्यक है।

अतिरिक्त जानकारीहड्डी रेडियोग्राफी देता है: किशोरों में इस बीमारी के साथ, विकास क्षेत्र जल्दी बंद हो जाते हैं, जो एक्स-रे में परिलक्षित होता है।

पैथोलॉजी 19 वीं शताब्दी में ली गई तस्वीरों में पंजीकृत है, जब इस बीमारी से पीड़ित लोगों को प्रदर्शनियों और सर्कस में दिखाया गया था।

इलाज

रोग की अभिव्यक्तियों को खत्म करने के लिए, आधुनिक सर्जिकल तकनीकऔर हार्मोन थेरेपी. निदान की पुष्टि होने के क्षण से एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का उपचार शुरू होता है। समय पर चिकित्सा और शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधानबचने में मदद करें गंभीर जटिलताओं- अधिवृक्क अपर्याप्तता, और फिर बांझपन।

जन्म के तुरंत बाद, डॉक्टरों को बच्चे के लिंग का सही निर्धारण करना चाहिए। यदि कोई संदेह है, तो एक क्रोमोसोमल अध्ययन निर्धारित है - कैरियोटाइपिंग। यह नवजात शिशु के अनुवांशिक लिंग को स्पष्ट करने में मदद करता है। जननांग विकृति वाली लड़कियों की सर्जरी 1-3 महीने की उम्र में की जाती है।

नवजात शिशुओं में रोग की वापसी के लिए हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी की आवश्यकता होती है सामान्य स्तरएल्डोस्टेरोन और कोर्टिसोल। इसके लिए इन दवाओं के रोजाना इंजेक्शन निर्धारित हैं। इंजेक्शन 18 महीने तक जारी रहता है।

उसके बाद, बच्चों में पैथोलॉजी का उपयोग करके इलाज किया जाता है हार्मोनल दवाएंगोलियों के रूप में। ठीक से चयनित उपचार प्राप्त कर सकते हैं सामान्य वृद्धिऔर अधिवृक्क प्रांतस्था के हाइपरप्लासिया के बावजूद बच्चे का विकास।

यदि आवश्यक हो तो आयोजित किया गया प्लास्टिक सर्जरीजननांगों पर। उन्हें बच्चे के अनुवांशिक लिंग के अनुसार समायोजित किया जाता है।

महिलाओं में रोग अक्सर स्वयं प्रकट नहीं होता है। इस मामले में हम बीमारी के गैर-शास्त्रीय रूप के बारे में बात कर रहे हैं। इसका इलाज बांझपन और गंभीर होने पर ही किया जाता है कॉस्मेटिक दोष. रोग के इस रूप वाले लगभग आधे रोगियों को उपचार की आवश्यकता नहीं होती है।

थेरेपी का उद्देश्य पौरुष को कम करना, सामान्य करना है हार्मोनल पृष्ठभूमि, यौन विकास की उत्तेजना और बच्चे को जन्म देने की संभावना मास्को और अन्य शहरों में कई क्लीनिकों द्वारा की जाती है। ज्यादातर मामलों में, जीवन और स्वास्थ्य के लिए पूर्वानुमान अनुकूल है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के बारे में वीडियो

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम- यह वंशानुगत और अधिग्रहित रोगों का एक समूह है, जिसकी मुख्य विशेषता एक विशेष जीन में उत्परिवर्तन है। ये विकार अधिवृक्क प्रांतस्था के हार्मोन के अत्यधिक स्राव में प्रकट होते हैं।

अभिव्यक्ति की आवृत्ति

लड़के और लड़कियां दोनों ही इस बीमारी के शिकार होते हैं, और समान रूप से। नवजात शिशुओं में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम काफी आम है। एक एंजाइमेटिक दोष होने की संभावना लगभग 1:14000 है। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का असामयिक निदान, अनुचित चिकित्सा से काफी गंभीर परिणाम हो सकते हैं:

• एक लड़की में बाहरी जननांग के स्पष्ट पौरुष से जुड़े लिंग के चुनाव में त्रुटि;
• विकास और बाद के यौवन का उल्लंघन;
• बांझपन;
• नमक बर्बादी संकट से एक बच्चे की मौत।

रोग के रूप और लक्षण

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम तीन रूपों में होता है:

1. वायरल, जिसमें गर्भावस्था के दौरान भ्रूण में गड़बड़ी शुरू हो जाती है। यह इस तथ्य में प्रकट होता है कि जन्म लेने वाली लड़कियों में झूठी महिला हेर्मैप्रोडिटिज़्म का संकेत देने वाले लक्षण होते हैं, और लड़कों के पास एक बड़ा लिंग होता है। इस रूप में बच्चों में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम व्यक्त किया गया है:
   • योनी में त्वचा के मजबूत रंजकता में, के बारे में गुदाऔर निप्पल के आसपास;
   • समय से पहले यौवन (पहले लक्षण 2-4 साल की उम्र में दिखाई देते हैं);
   • छोटा कद।
2. नमक की बर्बादी। यह रूप निम्नलिखित विशेषताओं की विशेषता है:
   • विपुल उल्टी जो भोजन से जुड़ी नहीं है;
   • तरल मल;
   • रक्तचाप कम होना।
   नतीजतन, रोगी के स्तर का उल्लंघन होता है पानी-नमक संतुलन, दिल का काम और बच्चे की बाद की मौत।
3. उच्च रक्तचाप का रूप काफी दुर्लभ है। लक्षण धमनी उच्च रक्तचाप के साथ, एण्ड्रोजनीकरण की एक ज्वलंत अभिव्यक्ति है। इसके बाद, जटिलताएं संभव हैं - मस्तिष्क रक्तस्राव, हृदय का विघटन, किडनी खराब, धुंधली दृष्टि।

वे। प्रत्येक रूप में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के अपने लक्षण होते हैं।

रोग के कारण

नवजात शिशुओं में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के कारण होता है कई कारण. उनमें से प्रत्येक का अपना है विशिष्ट सुविधाएंऔर रोग के रूप पर निर्भर करता है।

सबसे आम एंजाइमों की कमी है जो अधिवृक्क हार्मोन के संश्लेषण में शामिल हैं - 21-हाइड्रॉक्सिलेज़, कम अक्सर 11-हाइड्रॉक्सिलेज़ और 3-बीटा-ओएल-डीहाइड्रोजनेज और अन्य। नतीजतन, कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन की अपर्याप्त मात्रा को संश्लेषित किया जाता है। ये पदार्थ अधिवृक्क प्रांतस्था के स्टेरॉयड हार्मोन से संबंधित हैं। कोर्टिसोल शरीर को पैठ से बचाने के लिए जिम्मेदार है। विभिन्न प्रकारसंक्रमण और तनाव। एल्डोस्टेरोन सामान्य स्तर के लिए जिम्मेदार है रक्तचापऔर गुर्दे का कार्य। इन हार्मोनों की कमी से एड्रेनोकोर्टिकोट्रोपिक हार्मोन का स्राव बढ़ जाता है, जो अधिवृक्क प्रांतस्था के हाइपरप्लासिया और इस रोग के विकास में योगदान देता है।

रोग प्रतिरक्षण

क्योंकि यह रोग प्रकृति में जन्मजात होता है, कुछ जीनों के उत्परिवर्तन के कारण ही होता है निवारक विधिएड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के साथ, चिकित्सीय आनुवंशिक परामर्शों को बुलाया जा सकता है।

रोग का निदान

बच्चों में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का पता लगाया जा सकता है प्राथमिक अवस्थारोग का कोर्स। यह इस तथ्य के कारण है कि चौथे दिन अस्पताल में सभी नवजात शिशु नवजात स्क्रीनिंग से गुजरते हैं - नवजात शिशु की एड़ी से रक्त की एक बूंद को परीक्षण पट्टी पर लगाया जाता है। पर सकारात्मक प्रतिक्रियाबच्चे को फिर से जांच के लिए एंडोक्रिनोलॉजिकल डिस्पेंसरी भेजा जाता है। निदान की पुष्टि होने पर, उचित उपचार तुरंत निर्धारित किया जाता है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का निदान काफी सरल है। हालाँकि, व्यवहार में, आंकड़ों के अनुसार यह रोगविज्ञानप्रकाश में आता है देर के चरणरोग का विकास।

वर्तमान में, इस बीमारी के निदान में निम्नलिखित चरण शामिल हैं:

1. फैमिली हिस्ट्री के आंकड़े जुटाए जा रहे हैं। यह आपको यह पता लगाने की अनुमति देता है कि क्या परिवार में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम से जुड़े शिशुओं की मृत्यु के मामले थे।
2. जब एक नवजात शिशु में जननांगों के विकास में एक विकृति का पता चलता है, तो माँ से पूछा जाता है कि क्या उसने गर्भावस्था के दौरान एण्ड्रोजन या प्रोजेस्टेरोन लिया था।
3. एक अनिवार्य सामान्य है नैदानिक ​​परीक्षण. इस स्तर पर, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के लक्षण प्रकट होते हैं।
4. बन रहे हैं एक्स-रेहड्डी की उम्र निर्धारित करने के लिए हाथ।
5. आयोजित अल्ट्रासाउंड परीक्षा. लड़कियों में - गर्भाशय और उपांगों का अल्ट्रासाउंड, लड़कों में - अंडकोश। रेट्रोपरिटोनियल स्पेस के क्षेत्र में अंगों का एक अल्ट्रासाउंड भी अनिवार्य है।
6. क्रोमोसोम, सेक्स क्रोमैटिन के सेट को निर्धारित करने के लिए जेनेटिक्स की जांच की जा रही है।
7. मस्तिष्क और इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम की गणना टोमोग्राफी।
8. विश्लेषण दिए गए हैं:
   • पेशाब चालू बढ़ा हुआ उत्सर्जन 17-केटोस्टेरॉइड्स;
   • हार्मोन का रक्त स्तर;
   • पोटेशियम, सोडियम, क्लोराइड का रक्त स्तर;
   • रक्त रसायन।
9. चिकित्सा विशेषज्ञों द्वारा परीक्षाएं की जाती हैं। एक स्त्री रोग विशेषज्ञ, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, यूरोलॉजिस्ट, ऑन्कोलॉजिस्ट, त्वचा विशेषज्ञ, बाल रोग विशेषज्ञ और नेत्र रोग विशेषज्ञ को अपनी राय देनी चाहिए।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम इनमें से एक है जन्मजात विकृति. रोग स्टेरॉइडोजेनेसिस एंजाइम की कमी पर आधारित है। इस कमी के कारण रोगियों में ग्लूकोकार्टिकोइड्स का स्तर कम होता है। मिनरलोकोर्टिकोइड्स की सांद्रता भी कम हो सकती है। साथ ही, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम अक्सर एण्ड्रोजन (पुरुष सेक्स स्टेरॉयड) में स्पष्ट वृद्धि के साथ होता है। रोग का दूसरा नाम अधिवृक्क प्रांतस्था की जन्मजात शिथिलता है।

रोग के कारण

जन्मजात अधिवृक्क शिथिलता के सभी रूप जुड़े हुए हैं आनुवंशिक विकार. ये विसंगतियाँ वंशानुगत हो सकती हैं, अर्थात माता-पिता दोनों से बच्चे को प्रेषित होती हैं। अन्य मामलों में (बहुत कम अक्सर), आनुवंशिक उत्परिवर्तन छिटपुट होते हैं, अर्थात, वे सहज रूप से युग्मक (अंडे और शुक्राणु) के स्तर पर होते हैं।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। यह रोग उन मामलों में प्रकट होता है जहां माता-पिता में दोषपूर्ण जीन होते हैं।

आमतौर पर यह बीमारी स्वस्थ माता-पिता के कुछ बच्चों को प्रभावित करती है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के लिए विशेषता पैटर्न:

• यदि माता-पिता दोनों स्वस्थ हैं, तो माता और पिता दोनों उत्परिवर्तित जीन के वाहक हैं;
• ऐसे माता-पिता में, आधे बच्चों में रोग के लक्षण होते हैं, एक चौथाई स्वस्थ होते हैं, और एक चौथाई वाहक होते हैं;
• यदि माता-पिता में से एक को सिंड्रोम है, और दूसरे को सामान्य आनुवंशिकी है, तो इस विवाह से सभी बच्चे स्वस्थ होंगे, लेकिन उत्परिवर्तन के वाहक होंगे;
• यदि माता-पिता में से एक को सिंड्रोम है, और दूसरा एक दोषपूर्ण जीन का वाहक है, तो ऐसी जोड़ी के बच्चे आधे मामलों में वाहक होंगे, और आधे में रोगग्रस्त होंगे;
• यदि सिंड्रोम पिता और माता दोनों में प्रकट होता है, तो उनके सभी बच्चे एक समान बीमारी से पीड़ित होंगे;
• लड़के और लड़कियां समान रूप से अक्सर बीमार पड़ते हैं।

पैथोलॉजी का प्रचलन

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम बहुत आम नहीं है। लेकिन यह रोगविज्ञान सबसे आम है जन्मजात विसंगतिगुर्दों का बाह्य आवरण।

सिंड्रोम का क्लासिक रूप सभी रोगियों के 95% में होता है। सिंड्रोम के इस रूप की घटना जातीयता के आधार पर बहुत भिन्न होती है। दुनिया भर में, औसतन 14,000 नवजात शिशुओं में जन्मजात अधिवृक्क शिथिलता वाला एक बच्चा होता है। लेकिन अलग-अलग आबादी में यह अनुपात 1:5000 से 1:20000 तक होता है। कई राष्ट्रीयताओं में, घटनाएं और भी अधिक हैं। इस प्रकार, 282-490 में से 1 बच्चा एस्किमो के बीच बीमार पैदा होता है, और अश्किनाज़ी यहूदियों में 100 में से 19 पैदा होता है। रूस में, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का प्रसार अपेक्षाकृत कम है और इसकी मात्रा 1:9500 है। उत्परिवर्तित जीनों का वहन करना कहीं अधिक सामान्य है। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के गैर-शास्त्रीय रूप कम आम हैं।

अधिवृक्क प्रांतस्था के जन्मजात शिथिलता का वर्गीकरण

सिंड्रोम का वर्गीकरण रोग के आनुवंशिक आधार और स्टेरॉइडोजेनेसिस के लापता एंजाइम को ध्यान में रखता है।

डॉक्टर एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के निम्नलिखित रूपों में अंतर करते हैं:

• 21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी;
• 11α-हाइड्रॉक्सिलस की कमी;
• स्टार प्रोटीन की कमी;
• 3β-हाइड्रॉक्सीस्टेरॉइड डिहाइड्रोजनेज की कमी;
• 17α-हाइड्रॉक्सिलस की कमी;
• दोष 20, 22 डेस्मोलेज़;
• ऑक्सीडोरडक्टेस की कमी।

अधिकांश मामले 21-हाइड्रॉक्सिलेज़ एंजाइम के उत्पादन में आंशिक या पूर्ण दोष के कारण होते हैं। इस म्यूटेशन वाले मरीजों में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम वाले सभी रोगियों का लगभग 90% हिस्सा होता है।

21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी

यह एंजाइम अधिवृक्क स्टेरॉयड के जैवसंश्लेषण की कुंजी में से एक है। यदि किसी व्यक्ति में 21-हाइड्रॉक्सिलेज़ की कमी है, तो 17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन का 11-डीऑक्सीकोर्टिसोल और प्रोजेस्टेरोन से डीऑक्सीकोर्टिकोस्टेरोन में परिवर्तन को दबा दिया जाता है। इसकी वजह से एल्डोस्टेरोन और कोर्टिसोल की लगातार कमी बनती है। इसके अलावा, ग्लूकोकार्टिकोइड्स की कमी ACTH (एड्रेनोकोर्टिकोट्रोपिन) के उत्पादन को सक्रिय करती है। यह पदार्थ अधिवृक्क प्रांतस्था पर कार्य करता है, इसके हाइपरप्लासिया को भड़काता है। अंतःस्रावी ऊतक का द्रव्यमान बढ़ता है। कॉर्टेक्स में अतिरिक्त एण्ड्रोजन का उत्पादन शुरू हो जाता है।

रोगी के स्वास्थ्य की स्थिति और रोग की अभिव्यक्तियाँ 21-हाइड्रॉक्सिलेज़ के नुकसान की डिग्री पर निर्भर करती हैं।

रोग के 3 रूप हैं:

• साधारण विषाणु;
• नमक खोने;
• पोस्ट-यौवन (गैर-शास्त्रीय)।

साधारण विषाणु रूप की भरपाई की जाती है। सिंड्रोम के इस प्रकार के साथ, एण्ड्रोजन की स्पष्ट अधिकता होती है, लेकिन एल्डोस्टेरोन या कोर्टिसोल की कमी के संकेत के साथ। रोग की एकमात्र अभिव्यक्ति जननांगों की असामान्य संरचना है।लड़कों में, ये जन्मजात परिवर्तन हमेशा स्पष्ट नहीं होते हैं। उनके बाहरी जननांग सही ढंग से बनते हैं (जो कि पुरुष प्रकार के अनुसार होते हैं), लेकिन आकार और स्पष्ट रंजकता में वृद्धि होती है।

लड़कियों में, बाहरी जननांग अंगों की संरचना में विसंगतियाँ हो सकती हैं बदलती डिग्रीगुरुत्वाकर्षण। हल्के मामलों में, केवल क्लिटोरल हाइपरट्रॉफी देखी जाती है। अधिक में कठिन स्थितियांजननांगों की हेर्मैप्रोडिटिक संरचना बनती है।

इसकी विशेषता है:

• लिंग की तरह भगशेफ;
• योनि के लिए संकीर्ण प्रवेश द्वार;
• साइनस यूरोजेनिटलिस;
• मूत्रमार्ग के साथ भगशेफ;
• लेबिया मिनोरा का अविकसित होना;
• भगोष्ठ की रंजकता;
• लेबिया मेजा का संलयन और तह;
• योनि का आंशिक एट्रेसिया।

बाहरी जननांग के गंभीर विरलीकरण से हेर्मैप्रोडिटिज़्म के संकेतों के साथ लड़कियों का जन्म होता है। ऐसी स्थितियों में, कुछ नवजात शिशुओं को पुरुष लिंग (दस्तावेजों के अनुसार) सौंपा जाता है। इससे उपयुक्त परवरिश और एक लड़के के रूप में खुद के बारे में बच्चे की धारणा का निर्माण होता है।

जीवन के पहले वर्षों में सिंड्रोम के सरल वायरल रूप वाले बच्चे अपने साथियों से आगे निकल जाते हैं शारीरिक विकासऔर विकास। उनके पास प्रारंभिक यौवन है। 13-14 वर्ष की आयु तक, ट्यूबलर हड्डियों में एपिफेसील विकास क्षेत्र बंद हो जाते हैं। इस वजह से, वयस्कता से, रोगी छोटे कद और अनुपातहीन काया का अनुभव करते हैं। ऐसे रोगियों के कंधे चौड़े होते हैं। संकीर्ण श्रोणि, अधिक मांसपेशी द्रव्यमान।

युवावस्था में लड़कियों में स्तन ग्रंथियां, आंतरिक जननांग अंग विकसित नहीं होते हैं। कोई मासिक धर्म नहीं है। में किशोरावस्थाजननांगों का पौरुष तेज हो जाता है, आवाज का समय कम हो जाता है, अधिवृक्क-निर्भर क्षेत्रों में बालों का विकास शुरू हो जाता है।

लड़कों में बचपन में, लिंग की अतिवृद्धि का उल्लेख किया जाता है। अंडकोष का आकार सामान्य या छोटा हो सकता है। वयस्कता में, इस बीमारी से लेडिग सेल ट्यूमर विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है। जन्मजात अधिवृक्क शिथिलता वाले कुछ पुरुष बांझ होते हैं। स्खलन का विश्लेषण करते समय, वे अशुक्राणुता पाते हैं।

21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी का नमक-बर्बाद करने वाला रूप अधिक गंभीर है।रोग के इस रूप में, मिनरलोकॉर्टिकोइड्स और ग्लूकोकार्टिकोइड्स की कमी होती है। बच्चे बाहरी जननांग अंगों की समान विसंगतियों के साथ पैदा होते हैं जैसे कि सिंड्रोम के एक साधारण वायरल रूप के साथ। यदि तुरंत इलाज शुरू नहीं किया गया तो 2-14 दिनों के भीतर तेज गिरावटहाल चाल।

बच्चा शुरू होता है:

• उल्टी फव्वारा;
• दस्त;
• निर्जलीकरण।

फिर पतन के संकेत हैं। नमक-बर्बाद करने वाला रूप तीव्र अधिवृक्क अपर्याप्तता की ओर जाता है।

पोस्टपबर्टल (गैर-क्लासिक) हल्के 21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी वाले लोगों में होता है। नवजात शिशुओं में ऐसा एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम प्रकट नहीं होता है। लड़कियों और लड़कों में सामान्य रूप से बाह्य जननांग विकसित होते हैं। एंजाइम की कमी से एण्ड्रोजन के स्तर में मामूली वृद्धि होती है। मिनरलोकोर्टिकोइड्स और ग्लूकोकार्टिकोइड्स की कोई कमी नहीं है।

नतीजतन, वयस्क महिलाओं की शिकायत हो सकती है:

• मुँहासे (मुँहासे);
• चेहरे और शरीर पर अतिरिक्त बाल;
• मासिक धर्म चक्र का उल्लंघन;
• बांझपन।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के गैर-शास्त्रीय रूप वाली सभी महिलाओं में से 20-50% में रोग की कोई अभिव्यक्ति नहीं होती है। उनकी 21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी की लगभग पूरी तरह से भरपाई हो जाती है।

जन्मजात अधिवृक्क शिथिलता के अन्य रूप

11α-hydroxylase की कमी के साथ, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के लक्षण रोग के एक साधारण वायरल रूप के समान होते हैं। एकमात्र अंतर धमनी उच्च रक्तचाप का जोड़ है।

यदि एंजाइम 20, 22-डेस्मोलेस का स्राव बिगड़ा हुआ है, तो कोलेस्ट्रॉल सभी में परिवर्तित हो जाता है स्टेरॉयड हार्मोन. मरीजों में ग्लुकोकोर्टिकोइड्स, मिनरलोकॉर्टिकोइड्स और एण्ड्रोजन की कमी होती है। सिंड्रोम के इस रूप वाले लड़के जननांगों के साथ पैदा होते हैं जो महिलाओं की संरचना में करीब होते हैं (स्यूडोहर्मैफ्रोडिटिज़्म)। रोग को मॉरिस सिंड्रोम (वृषण स्त्रीकरण) के साथ विभेदित किया गया है। अधिवृक्क ग्रंथियां लिपोइड हाइपरप्लासिया से गुजरती हैं। बच्चों में यह एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम मृत्यु की ओर ले जाता है प्रारंभिक अवस्था.

3β-हाइड्रॉक्सीस्टेरॉइड डिहाइड्रोजनेज की कमी गंभीर है। मरीज देखे जा रहे हैं निम्न स्तरकोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन। रोग नमक की कमी और निर्जलीकरण की ओर जाता है। अतिरिक्त एण्ड्रोजन व्यावहारिक रूप से नहीं देखे जाते हैं। लड़कों में हाइपोएंड्रोजेनिज्म के लक्षण हो सकते हैं।

17α-hydroxylase की कमी से एण्ड्रोजन, एस्ट्रोजेन और कोर्टिसोल के उत्पादन का दमन होता है। नवजात लड़कों में, जननांग अंगों का अविकसितता देखा जाता है। सभी रोगियों को उच्च रक्तचाप, हाइपोकैलिमिया और क्षारीयता का निदान किया जाता है। ये विकार अधिवृक्क प्रांतस्था द्वारा कॉर्टिकोस्टेरोन और 11-डीऑक्सीकोर्टिकोस्टेरोन के अत्यधिक स्राव के कारण होते हैं।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के अन्य रूप अत्यंत दुर्लभ हैं।

निदान और उपचार

यदि नवजात शिशु में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के लक्षण हैं, तो उसकी व्यापक जांच की जाती है।

डॉक्टर स्तर के अध्ययन का सुझाव देते हैं।

हार्मोन, जिनमें से कुछ अधिवृक्क ग्रंथियों में उत्पन्न होते हैं, प्राथमिक और माध्यमिक यौन विशेषताओं के लिए जिम्मेदार होते हैं। मौजूद जन्मजात रोगइन अंतःस्रावी ग्रंथियों की शिथिलता की विशेषता है और overexposureएण्ड्रोजन। शरीर में पुरुष सेक्स हार्मोन की अधिकता से शरीर की संरचना में महत्वपूर्ण परिवर्तन होते हैं।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम - कारण

विचाराधीन विकृति जन्मजात के कारण उत्पन्न होती है आनुवंशिक उत्परिवर्तनविरासत में मिला। इसका शायद ही कभी निदान किया जाता है, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम की घटना 5000-6500 में 1 मामला है। परिवर्तन जेनेटिक कोडअधिवृक्क प्रांतस्था के आकार और गिरावट में वृद्धि को भड़काता है। कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन के उत्पादन में शामिल विशेष एंजाइमों का उत्पादन कम हो जाता है। उनकी कमी से पुरुष सेक्स हार्मोन की एकाग्रता में वृद्धि होती है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम - वर्गीकरण

अधिवृक्क प्रांतस्था के विकास की डिग्री और लक्षणों की गंभीरता के आधार पर, वर्णित रोग कई रूपों में मौजूद है। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के रूप:

• नमक खोने;
• वर्जिन (सरल);
• यौवन के बाद (गैर-शास्त्रीय, असामान्य)।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम - नमक-बर्बाद करने वाला रूप

सबसे आम प्रकार की विकृति जो नवजात शिशुओं या जीवन के पहले वर्ष के बच्चों में निदान की जाती है। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के नमक-खोने वाले रूप में, उल्लंघन विशेषता है हार्मोनल संतुलनऔर अधिवृक्क प्रांतस्था के कार्य की अपर्याप्तता। इस प्रकाररोग एल्डोस्टेरोन की बहुत कम सांद्रता के साथ है। शरीर में पानी-नमक संतुलन बनाए रखना जरूरी है। निर्दिष्ट एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम कार्डियक गतिविधि और कूद के उल्लंघन को उत्तेजित करता है रक्तचाप. यह गुर्दे में लवण के संचय की पृष्ठभूमि के खिलाफ होता है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम - वायरल रूप

पैथोलॉजी के पाठ्यक्रम का एक सरल या क्लासिक संस्करण अधिवृक्क अपर्याप्तता की घटना के साथ नहीं है। वर्णित एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम (वायरल फॉर्म का एजीएस) केवल बाहरी जननांग अंगों में परिवर्तन की ओर जाता है। इस प्रकार की बीमारी का निदान कम उम्र में या बच्चे के जन्म के तुरंत बाद भी किया जाता है। अंदर प्रजनन प्रणालीसामान्य रहता है।

विचाराधीन बीमारी के प्रकार को एटिपिकल, अधिग्रहित और गैर-शास्त्रीय भी कहा जाता है। यह एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम केवल सक्रिय महिलाओं में होता है यौन जीवन. पैथोलॉजी के विकास का कारण दोनों जीनों का जन्मजात उत्परिवर्तन हो सकता है, और। यह रोगअक्सर बांझपन के साथ, इसलिए, पर्याप्त चिकित्सा के बिना, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम और गर्भावस्था असंगत अवधारणाएं हैं। सफल गर्भाधान के साथ भी गर्भपात का खतरा अधिक होता है, भ्रूण दूसरे के लिए मर जाता है प्रारंभिक तिथियां(7-10 सप्ताह)।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम - लक्षण

वर्णित अनुवांशिक विसंगति की नैदानिक ​​​​तस्वीर रोग की उम्र और रूप से मेल खाती है। नवजात शिशुओं में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम कभी-कभी निर्धारित नहीं किया जा सकता है, यही वजह है कि बच्चे के लिंग की गलत पहचान हो सकती है। विशिष्ट लक्षणविकृति 2-4 साल की उम्र से ध्यान देने योग्य हो जाती है, कुछ मामलों में यह बाद में किशोरावस्था या परिपक्वता में प्रकट होती है।

लड़कों में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम

रोग के नमक-खोने वाले रूप के साथ, जल-नमक संतुलन के उल्लंघन के लक्षण देखे जाते हैं:

• दस्त;
• गंभीर उल्टी;
• कम रक्तचाप;
• ऐंठन;
• क्षिप्रहृदयता;
• वजन घटना।

पुरुष बच्चों में सरल एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के निम्नलिखित लक्षण हैं:

• बढ़े हुए लिंग;
• अंडकोश की त्वचा की अत्यधिक रंजकता;
• गुदा के चारों ओर डार्क एपिडर्मिस।

नवजात लड़कों को शायद ही कभी यह निदान दिया जाता है क्योंकि नैदानिक ​​तस्वीरकम उम्र में खराब व्यक्त किया जाता है। बाद में (2 वर्ष की आयु से) एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम अधिक ध्यान देने योग्य है:

• जननांगों सहित शरीर पर बालों का विकास;
• नीची, कर्कश आवाज;
• (मुँहासे);
• मर्दानाकरण;
• हड्डी गठन का त्वरण;
• छोटा कद।

महिला शिशुओं में प्रश्न में बीमारी का निर्धारण करना आसान है, यह निम्नलिखित लक्षणों के साथ है:

• हाइपरट्रॉफिड भगशेफ, बाहरी रूप से एक लिंग के समान;
• बड़े लेबिया, अंडकोश की तरह दिखते हैं;
• योनि और मूत्रमार्ग को मूत्रजननांगी साइनस में जोड़ा जाता है।

प्रस्तुत संकेतों की पृष्ठभूमि के खिलाफ, नवजात लड़कियों को कभी-कभी लड़कों के लिए गलत समझा जाता है और गलत तरीके से स्थापित लिंग के अनुसार लाया जाता है। इस वजह से स्कूल या किशोरावस्था में ये बच्चे अक्सर विकसित हो जाते हैं मनोवैज्ञानिक समस्याएं. अंदर, लड़की की प्रजनन प्रणाली पूरी तरह से महिला जीनोटाइप के अनुरूप है, यही वजह है कि वह एक महिला की तरह महसूस करती है। बच्चा आंतरिक विरोधाभासों और समाज में अनुकूलन के साथ कठिनाइयों को शुरू करता है।

2 वर्षों के बाद, जन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम की विशेषता निम्नलिखित विशेषताएं हैं:

• जघन और बगल के बालों का समय से पहले विकास;
• छोटे पैर और हाथ;
• मांसलता;
• चेहरे के बालों की उपस्थिति (8 वर्ष की आयु तक);
• पुरुष काया (चौड़े कंधे, संकीर्ण श्रोणि);
• स्तन ग्रंथियों की वृद्धि में कमी;
• छोटा कद और विशाल शरीर;
• कर्कश आवाज;
• मुँहासे रोग;
• मासिक धर्म की देर से शुरुआत (15-16 वर्ष से पहले नहीं);
• अस्थिर चक्र, बार-बार देरीमहीने के;
• या ओलिगोमेनोरिया;
• बांझपन;
• रक्तचाप में कूदता है;
• एपिडर्मिस की अत्यधिक रंजकता।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम - निदान

हाइपरप्लासिया और अधिवृक्क प्रांतस्था की शिथिलता की पहचान करने के लिए सहायक और प्रयोगशाला अनुसंधान. शिशुओं में अधिवृक्क जन्मजात सिंड्रोम का निदान करने के लिए, जननांगों की गहन परीक्षा और सीटी स्कैन(या अल्ट्रासाउंड)। एक हार्डवेयर परीक्षा पुरुष जननांग अंगों वाली लड़कियों में अंडाशय और गर्भाशय का पता लगा सकती है।

एक संदिग्ध निदान की पुष्टि करने के लिए, प्रयोगशाला विश्लेषणएड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के लिए इसमें हार्मोन की सामग्री के लिए मूत्र और रक्त का अध्ययन शामिल है:

• 17-ओएच-प्रोजेस्टेरोन;
• एल्डोस्टेरोन;
• कोर्टिसोल;
• 17-केटोस्टेरॉइड्स।

अतिरिक्त रूप से असाइन किया गया:

• नैदानिक ​​रक्त परीक्षण;
• सामान्य मूत्रालय।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का उपचार

विचार से छुटकारा आनुवंशिक रोगविज्ञाननहीं कर सकता, लेकिन नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँसमाप्त किया जा सकता है। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम - नैदानिक ​​दिशानिर्देश:

1. हार्मोनल दवाओं का आजीवन उपयोग।अधिवृक्क प्रांतस्था के कामकाज को सामान्य करने और अंतःस्रावी संतुलन को नियंत्रित करने के लिए, आपको ग्लूकोकार्टोइकोड्स लगातार पीना होगा। पसंदीदा विकल्प डेक्सामेथासोन है। खुराक की गणना व्यक्तिगत रूप से की जाती है और प्रति दिन 0.05 से 0.25 मिलीग्राम तक होती है। बीमारी के नमक-बर्बाद करने वाले रूप में, पानी-नमक संतुलन बनाए रखने के लिए मिनरलकोर्टिकोइड्स लेना महत्वपूर्ण है।
2. उपस्थिति सुधार।वर्णित निदान वाले रोगियों के लिए, योनि प्लास्टिक सर्जरी, क्लिटोरेक्टॉमी और अन्य की सिफारिश की जाती है। सर्जिकल हस्तक्षेप, जननांगों को देना प्रदान करना सही फार्मऔर उचित आकार।
3. एक मनोवैज्ञानिक के साथ नियमित परामर्श (अनुरोध पर)।कुछ रोगियों को एक पूर्ण व्यक्ति के रूप में सामाजिक अनुकूलन और स्वयं की स्वीकृति में सहायता की आवश्यकता होती है।
4. ओव्यूलेशन की उत्तेजना।जो महिलाएं गर्भवती होना चाहती हैं उन्हें इसका कोर्स करना होता है विशेष दवाएं, मासिक धर्म चक्र का समायोजन और एण्ड्रोजन उत्पादन का दमन प्रदान करना। ग्लूकोकार्टोइकोड्स गर्भावस्था अवधि के दौरान लिया जाता है।