Visi žino, kad karaliai gali mažai. Karalius yra taisyklių įkaitas. Karaliai tai daro, bet nedaro - taip buvo visada ir čia nieko nėra, jūsų Didenybė negali padėti, todėl lipkite į savo sostą ir neklauskite kvailų klausimų!
- Sutiko. Ką gali padaryti Dauno sindromą turintys žmonės?
Visi žino, kad negali...
Na, lėkštė įstrigo. Pasikeiskime. Taigi ką gali padaryti Dauno sindromą turintys žmonės?
Ištekėti iš meilės
Anya Souza gyvena su savo draugu Pauliumi Šiaurės Londone. Anya susitiko su Pauliumi mokymosi sutrikimų turintiems žmonėms skirtoje konferencijoje. Tai buvo meilė iš pirmo žvilgsnio. Štai kaip pati Anna tai apibūdina:
"Tai buvo meilė iš pirmo žvilgsnio. Tą vakarą buvo vakarienė ir šokiai. Paulius ištiesė man rankas, kad šokčiau su juo. Tai buvo taip romantiška. Tada paskambino ir pakvietė į kavinę.
Pradėjome gyventi kartu 1998 m. Tai, kad aš sergu Dauno sindromu, Pauliui niekada nebuvo svarbu. Norėtume, kad turėtume tikra šeima bet nusprendėme to nedaryti. Yra 1 iš 3 tikimybė, kad mūsų vaikas susirgs Dauno sindromu, be to, jis gali paveldėti diabetą iš Paulo. Aš neprieštarauju turėti vaiką su Dauno sindromu, nes atiduočiau jam visą meilę, kurią man suteikė mama, bet tikriausiai man būtų sunku su juo susitvarkyti pagalba iš išorės. Ir į finansinis planas mums būtų sunku“.
Gimdyti vaikus
Moika Renko iš Slovėnijos su būsimu vyru susipažino bažnyčios chore. Jos tėvai buvo prieš santuoką, todėl norėdami susituokti, jaunuoliai pabėgo iš namų. Dabar Moika gyvena su vyru ir augina mielą dukrytę, mergina jau išėjo į pirmą klasę. Moika sako:
„Labai norėjome vaiko. Ginekologė patarė eiti genetinės konsultacijos. Mes tik norėjome sveikas vaikas niekada nesielgti taip, kaip su mumis. Man buvo pasakyta, kad didelė tikimybė, kad turėsiu vaiką su Dauno sindromu. Ir aš nusprendžiau nėštumo metu atlikti visus reikiamus tyrimus. Mano pirmasis nėštumas baigėsi persileidimu. Manau, kad tai sunkaus darbo gamykloje rezultatas. Antrojo nėštumo metu vaisiui buvo diagnozuotas Dauno sindromas. Nusprendžiau pasidaryti abortą. Tai buvo sunkus ir skausmingas sprendimas. Nuo trečio nėštumo gimė mano miela dukrytė. Ji pripildė mūsų namus džiaugsmo ir laimės.
Darbas
Žmonėms su Dauno sindromu siūlomi šie darbai: indų plovėja, valytoja, sodo darbuotoja, restorano tarnautoja greitas maistas, prekybos centro pardavėjas, slaugytojo padėjėjas, kambarinė, biuro darbuotojas, teatro ir kino aktorius ir pan.
Ir uždirbti
Paprastai žmonės su Dauno sindromu ir kiti neįgalieji uždirba mažai, o yra ir tokių, kurie išvis negali dirbti. Bet, pavyzdžiui, Amerikoje nedirbantys žmonės neįgalieji gauna tokias dideles pašalpas, kad jų užtenka ne tik neįgaliojo gyvybei ir medicininei priežiūrai, bet ir jo šeimos klestėjimui. Ir žmonės su negalia tai žino. Jie didžiuojasi tuo, kad „uždirba“ pinigus, kurie patenka į šeimos biudžetą.
Gaukite aukštąjį išsilavinimą
Pablo Pineda tapo pirmuoju asmeniu, sergančiu Dauno sindromu Ispanijoje, baigusiu mokslus. „Taip, man buvo labai sunku atsispirti egzistuojantiems išankstiniams nusistatymams dėl Dauno sindromo ir tuo pačiu susidoroti su akademiniais reikalavimais aukštojo mokslo sistemoje. Tačiau šie išbandymai taip pat buvo vaisingi“ – taip Pablo atsako į klausimą: kas tau yra sunkiausia universitete?
mėgautis menu
Ir patiems kurti – rašyti paveikslus, muziką ir knygas, vaidinti teatre ir kine. Michaelas Johnsonas yra menininkas, jo mama padeda jam parduoti paveikslus. Jie sugalvojo nuostabią komercinę techniką – Michaelas piešia Dauno sindromą turinčius kūdikius tarp gėlių ar angelų pavidalu, tėvai dovanoja Michaelui savo vaiko nuotrauką, o tada perka baigtą paveikslą. Michaelas taip pat piešia augintinius, architektūrą ir, žinoma, daug rašo sau. Čia yra jo svetainė: http://users.psln.com/sharing/Michael/mainMichael.html
Daryk plastines operacijas
Žmonės su Dauno sindromu turi specifinę išvaizdą, plastikos chirurgai padėti ją tobulinti tiems, kurie to nori. Kai kurie tėvai patys kreipiasi į chirurgus, nes plastinė chirurgija gali ne tik pagerinti išvaizdą, bet ir padėti vaikui geriau kalbėti.
Kas dar?
- vairuoti,
- naudotis viešuoju transportu,
- daryti namų ruošos darbus,
- gydyti žmones, sergančius depresija ir autizmu,
- laimėti parolimpiadą
- ir taip toliau...
Būk laimingas
Žmonės su Dauno sindromu yra tikri geros nuotaikos, šypsenų ir juoko karaliai. Meilės sindromas, Gerojo sindromas – taip Dauno sindromą vadina žmonės, kurie žino, apie ką kalba. :)
Rengiant straipsnį, medžiaga iš svetainės sunchildren.narod.ru/, B.Yu.Kafengauzo knygos „Vaikas su paveldimas sindromas. Išsilavinimo patirtis "ir Vladimiro Mišukovo nuotrauka iš kalendoriaus" Meilės sindromas "kak.ru/news/photo/a5355/
Chromosomų struktūros genetinė anomalija gali būti išreikšta įvairiais būdais. Būna labai sunkių atvejų, kai sergantis žmogus beveik nieko nesugeba. Tačiau lengva ligos forma leidžia išlaikyti kokybišką gyvenimo būdą, tuo įsitikinę žinomi Dauno sindromą turintys žmonės, apie kuriuos prasminga pakalbėti plačiau.
Nepriklausomai nuo chromosomų anomalijos, sukeliančios rimtą ligą – Dauno sindromą, priežasčių, tėvams vaiko gimimas su tokia diagnoze yra tikra tragedija. Išgydyti neįmanoma, įgimta patologija lydės žmogų visą gyvenimą. Yra tik pagalbiniai metodai, kurių dėka galite išmokyti kūdikį tarnauti pačiam, lavinti pradinius įgūdžius. Esant rimtai formai, nereikia tikėtis daugiau ar mažiau kokybiško gyvenimo. Bet jei liga pasireiškia lengva forma, tai yra prasminga nuo vaikystės susitvarkyti su vaiku ir nepasiduoti. Dauno sindromą turinčios įžymybės yra įrodymas, kad jų mylimo vaiko su „Saulės vaiko“ sindromu laukia puiki ateitis.
Madeleine Stewart yra Australijos modelis su Dauno sindromu.
Pagrindinis tėvų veiksmas gimus sergančiam vaikui yra nenusiminti. bet kokiu atveju naujas gyvenimas reiškia laimę. Taip, skirtingai nei kiti, naujagimiui teks skirti daugiau laiko, tačiau verta prisiminti Auksinė taisyklė Dauno sindromas nėra sakinys.
Kūdikis yra palaima iš aukščiau, dėl kurios reikia gyventi ir džiaugtis šiuo gyvenimu. Tai ne kartą kartoja žinomi Dauno sindromą turintys žmonės ir jiems dėkingi, laimingi tėvai. Pastarieji savo ruožtu skina savo meilės ir dalyvavimo mylimo vaiko gyvenime vaisius ir nė sekundės nesigaili, kad jų vaikas šiek tiek skiriasi nuo kitų. Prisiminkime bent kelias iškilias asmenybes, šiame sunkiame gyvenime pasiekusias neregėtas aukštumas.
Įžymūs žmonės su Dauno sindromu: liga nėra problema tiksliniams
Nedaug žmonių žino, kad yra diena, kai su mūsų aprašyta diagnoze yra elgiamasi su ypatinga pagarba. Kovo 21-oji yra žmonių, sergančių Dauno sindromu, diena, priimta pasaulio bendruomenės. Kažkas pasakys, kad yra ir kitų datų, skirtų kitoms ligoms. Tačiau Daunų kategorijai priklauso puikūs žmonės: teisininkai, aktoriai, modeliai, sportininkai, puikūs mokslininkai, filosofai ir kt.
Modelis su Dauno sindromu – Madeleine iš Australijos
Maždaug prieš kelerius metus ant podiumo debiutavo jauna australė Madeleine Stewart. Pirmasis jos pasirodymas sukėlė prieštaringą reakciją – vieni džiaugėsi, kiti stebėjosi, kaip sunkia liga sergančiai merginai pavyko pasiekti tokią sėkmę. Pokalbiai neturėjo laiko nurimti, nes ji vėl užkariavo podiumą jau už savo tėvynės ribų. Mado karjera pakilo į kalną ir nėra jokios priežasties sustoti ir niurzgėti dėl gyvenimo. Taigi aukščiausios mados savaitė Niujorke buvo pažymėta ne tik unikaliu pirmaujančių pasaulio kurjerių šou, bet ir Mud Stuart pasirodymu scenoje. Mergina šokinėjo podiumu su aptemptais antblauzdžiais, lengva viršutine dalimi ir stebino publiką grakštumu, judėjimo lengvumu. Būtent dėl šios priežasties jai patikima dergtis su sportine apranga, tiesiogiai susijusia su lengvumu ir lengvumu.
Sergejus Makarovas: Dauno sindromą turintis aktorius gavo prizą
Kitas klaidingų nuomonių ir monstriškų mitų apie šią ligą paneigimas – ryškus ir pamokantis Sergejaus Makarovo pavyzdys. Nuo vaikystės jį ruošė nepavydėtinas likimas. Sergejui sunku prisiminti tuos metus, kai niekas nenorėjo su juo draugauti, priimti jo mokykloje. Blogiausia, kad medikai atsisakė vaiką gydyti ir, anot jų, jo gyvenimas truks iki 17 metų. Įdomu būtų pažvelgti į šių specialistų veidus, kai Makarovas tapo metų filmo herojumi ir išgarsėjo kaip puikus aktorius. Šis įvykis įvyko jau 2004 m., kai jis įgimta liga jau seniai peržengė 17-mečio berniuko ribą. Deja, buitinis kinas retai pritraukia talentingą saulės žmogus, ir, matyt, daug praranda.
Sergantys tokia liga retais atvejais gali ryškiai pasireikšti, todėl būtina, kad ir kaip grubiai tai skambėtų, pasitelkti savo individualumą ir gebėjimus, nepaprastą įvaizdį.
Rusų kino aktorius Sergejus Makarovas taip pat kenčia nuo Dauno sindromo
„Celebrity Sunshine Kids“.
Žinoma politikė ir tiesiog graži, protingiausia moteris Irina Khakamada visada išsiskyrė ryžtu. Būdama 42 metų ji vėl nustebino visuomenę, pagimdžiusi vaiką tokio garbaus amžiaus. Iš pradžių ji tvirtai ištvėrė išbandymą, jos dukra Maša buvo gydoma nuo leukemijos. Kai liga baigėsi, po poros metų Irina su dukra apsilankė užsienio filmo premjeroje ir visi pamatė, kad Mašenka serga Dauno sindromu. Žmonių akyse Irina Khakamada pelnė dar didesnę pagarbą ir garbę, nes nepaisant visko, ji ir toliau mėgaujasi gyvenimu su vaikais ir deda visas pastangas, kad jie jaustų motinišką meilę ir rūpestį.
Iya Sergeevna Savvina: vienintelis džiaugsmas yra saulėtas sūnus
Garsi aktorė, puikių kūrinių ekranizacijų herojė Iya Savvina visą gyvenimą augino sūnų, sergantį sunkia Dauno sindromo forma. Sklando gandai, kad iš karto po sergančio kūdikio gimimo ji buvo įtikinta jos pačios artimųjų jo atsisakyti. Tačiau aktorė kategoriškai atsisakė. Savvina dėjo visas pastangas, kad Sergejus augtų meilės, harmonijos ir rūpesčio atmosferoje. Mamos ir močiutės pastangomis berniukas turi nepaprastų gabumų: maloniai groja pianinu, žino užsienio kalbos. Nepaisant nacionalinės šlovės, ji bijojo, kad jos mylimajam Seryozha bus sunku gyventi be jos. Ji svajojo tik apie vieną dalyką – tą pačią dieną išvykti su sūnumi. Gydytojai tvirtino, kad Seryozha ilgai negyvens, tačiau jam pavyko pralenkti savo motiną ir peržengti 50 metų ribą, kuri tapo nuostabus faktas ekspertų rate.
Svarbu: Sergejus įtrauktas į Gineso rekordų knygą kaip žmogus, sergantis saulės liga ir ilgas terminas gyvenimą. Pasak patėvio, aktorės sūnus yra lengvo ir malonaus būdo, visada svetingas ir puikiai nusiteikęs.
Sėkmingi žmonės su Dauno sindromu
Sunku sulaukti pasaulinio pripažinimo ne tik sergančiam kokia nors liga, bet ir visiškai sveikam žmogui. Tačiau jau žinomam saulės diagnozę turinčiam aktoriui Pablo Pinedai tai pavyko. Už tai jam buvo įteiktas „Sidabrinės kriauklės“ prizas geriausias vaidmuo vyriškas planas filme „Aš taip pat“. Pablo kinas nėra savitikslis, tiesiog ispanų režisierius pastebėjo jo talentus. Iki šiol aktorius gavo keletą diplomų, įskaitant pedagogikos, dailės, mokymo srityje. Pineda dirba miesto savivaldybėje, o iš Malagos mero rankų gavo svarbų apdovanojimą „Miesto skydas“.
Pablo Pineda yra dar vienas sėkmingas Dauno sindromą turintis aktorius
Svarbu: Pablo Pineda yra pirmasis ir kol kas vienintelis žmogus, baigęs universitetą.
Roni yra „YouTube“ žvaigždė
Tarp Įžymūs žmonės su Dauno sindromu taip pat įtrauktas į „YouTube“ žvaigždę, amerikiečių kompozitorius, muzikantas Ronaldas Jenkinsas. Jo tėvai pradėjo panikuoti gimus sergančiam vaikui ir visą savo rūpestį bei meilę skyrė mylimam vaikui. Kai Ronui buvo 6 metai, jam buvo duotas sintezatorius, ir stebėtinai jis pradėjo groti pats, be mokytojų pagalbos. Iš pradžių skambėjo lengvos, nesudėtingos melodijos. Teigiamas dalykas Ronaldo gyvenime yra tai, kad jis visada turėjo draugų, ir niekas neatsisakė su juo bendrauti. Būtent su tokiais draugais jis pradėjo groti mokykloje muzikinėje grupėje, grodamas be natų. Dabar Ronis – garsiausias muzikantas, dauguma klausytojų jį laiko šiuolaikiniu genijumi. Nuo 2003 m. jis koncertuoja pavadinimu „Peruko sūris“ ir kiekvieną naują kompoziciją įkelia į tinklą.
Saulės vaikai – visuomenės požiūris
Jei ir toliau išvardinsime žinomiausius Dauno sindromą turinčius žmones, sąrašas bus ilgas. O kas malonu yra pastaraisiais dešimtmečiais požiūris į žmones su tokia diagnoze tapo daug geresnis. Didelis nuopelnas už tai šiuolaikinė medicina ir neabejingą visuomenę, siekiančią ne tik palengvinti, bet ir sudaryti visas sąlygas visapusiškam patologija sergančių žmonių vystymuisi. Juk liga gali sirgti bet kas, nes tam to pakanka menkiausia patologija chromosomų struktūroje. Liga neturi rasinių, amžiaus ribų, yra net juodaodžių su Dauno sindromu, kurių nuotraukos įtikins kiekvieną skaitytoją.
Muzikantas Ronaldas Jenkinsas – tikra Youtube žvaigždė
Svarbu kūdikyje matyti visavertį vaiką ir skirti jam savo gyvenimą. Gydytojai vis dar negali tiksliai nustatyti, kas yra Dauno sindromas - Įžymūs žmonės visiškai paneigti teiginį, kad tai liga, bet tikrai saulėta būklė.
nurodo chromosomų ligos dėl autosomų (ne lyties chromosomų) skaičiaus pažeidimo. (Mongolizmas) yra viena iš genominės patologijos formų, kai dažniausiai kariotipui atstovauja 47 chromosomos, o ne normalios 46, nes 21-osios poros chromosomos, o ne dvi normalios, yra trimis kopijomis (trisomija). ).
Žmogaus kūnas susideda iš milijonų ląstelių, kurių kiekvienoje paprastai yra 46 chromosomos. Chromosomos išsidėsčiusios poromis – pusė motinos, pusė tėvo. Žmonėms, sergantiems Dauno sindromu, 21-oje poroje yra papildoma chromosoma, todėl ląstelėse randamos 47 chromosomos. Šiuo atveju tėvai, kaip taisyklė, turi normalų genotipą.
2008 m. rugsėjį mokslininkų komanda iš JAV, Australijos, Ispanijos, Šveicarijos ir JK išaiškino Dauno sindromo vystymosi mechanizmą embrioniniame periode. Kaip paaiškėjo, papildoma chromosoma pažeidžia REST geną, o tai savo ruožtu provokuoja visa linija organizmo vystymąsi reguliuojančių genų pokyčiai embrioninių kamieninių ląstelių lygmeniu. Šių pokyčių priežastis yra DYRK1A genas, esantis 21 chromosomoje. Be to, tas pats genomo regionas yra atsakingas už Alzheimerio ligos vystymąsi, teigia mokslininkai.
Dauno sindromas vadinamas trisomijos 21 sindromu arba trisomijos 21 chromosoma.
Elektroninė mikrografija parodo šį genetinį defektą.
Taigi, yra trys šio sindromo formos: Apie 95% atvejų pasireiškia nepaveldimas ligos variantas – paprasta visiška 21 chromosomos trisomija, dėl chromosomų neatsiskyrimo mejozės metu. Maždaug 1% pacientų turi mozaikiškumą (ne visose ląstelėse yra papildoma chromosoma). Kitais atvejais sindromą sukelia sporadinis arba paveldimas 21-osios chromosomos perkėlimas. Paprastai tokios translokacijos atsiranda dėl 21-osios chromosomos centromero ir kitos akrocentrinės chromosomos susiliejimo. Ligonių fenotipą lemia trisomija 21q22. Pakartotinai rizikuoti Vaiko, sergančio Dauno sindromu, gimimas tėvams, kurių kariotipas yra normalus, yra apie 1% su normalia vaiko trisomija.
- nepaveldimas ligos variantas – 95 proc.
- 21 chromosomos perkėlimas į kitas chromosomas (dažniau į 15, rečiau į 14, dar rečiau į 21, 22 ir Y chromosomą) - 4% atvejų,
- mozaikinis sindromo variantas – 1 proc.
VIDEO: kaip Dauno sindromas diagnozuojamas nėštumo metu
Iš kur atsiranda papildomos chromosomos?
Dauno sindromas pavadintas anglų gydytojo Johno Dauno vardu, kuris pirmą kartą jį aprašė 1866 m. Ryšys tarp kilmės įgimtas sindromas o chromosomų skaičiaus pasikeitimą prancūzų genetikas Jerome'as Lejeune'as nustatė tik 1959 m.
Dauno sindromas nėra reta patologija – vidutiniškai vienas atvejis iš 700 gimdymų. Šis santykis yra toks pat skirtingos salys, klimato zonos, socialiniai sluoksniai. Tai nepriklauso nuo tėvų gyvenimo būdo, odos spalvos, tautybės. Dėl papildomos chromosomos atsiradimo niekas nekaltas. Papildoma chromosoma atsiranda dėl genetinės nelaimės formuojantis kiaušialąstei arba spermatozoidui, arba per pirmąjį ląstelių dalijimąsi po apvaisinimo (ty kai susilieja kiaušinėlis ir spermatozoidas).
Tikimybė susilaukti vaikų su Dauno sindromu didėja su motinos amžiumi (po 35 metų), o kiek mažiau – su tėčio amžiumi. 21-osios chromosomos nesusijungimo dažnis spermatogenezėje, taip pat ovogenezėje didėja su amžiumi.
Moterims iki 25 metų tikimybė susirgti vaikui yra 1/1400, iki 30 - 1/1000, sulaukus 35 metų rizika padidėja iki 1/350, sulaukus 42 metų - iki 1/60. , o sulaukus 49 metų – iki 1/1000. 12.
Šiuo metu dėl prenatalinės diagnozės vaikų su Dauno sindromu gimimo dažnis sumažėjo iki 1 iš 1100.
Berniukų ir mergaičių santykis tarp naujagimių, sergančių Dauno sindromu, yra 1:1.
Tačiau kadangi jaunos moterys paprastai pagimdo daug daugiau vaikų, dauguma (80 %) visų Dauno sindromą turinčių žmonių iš tikrųjų gimdo jaunesnėms nei 30 metų moterims.
O kadangi didžiąją dalį pacientų vis dar gimdo jaunos mamos, labai svarbu suprasti, kokie veiksniai, išskyrus mamos amžių, turi įtakos tikimybei susilaukti sergančio vaiko. Būsimoms vyresnėms nei 35 metų mamoms gydytojai dažnai pataria atlikti amniocentezę, t.y. vaisiaus vandenų mėginio paėmimo ląstelių chromosomų sudėties analizei procedūra. Tai leidžia nutraukti nėštumą, kuris gresia sergančio vaiko gimimu.
Genetinė tikimybė turėti vaiką su Dauno sindromu
Neseniai Indijos mokslininkai išsiaiškino, kad tikimybė susilaukti vaiko su Dauno sindromu labai priklauso nuo motinos močiutės amžiaus: kuo vyresnė ji buvo, kai pagimdė dukrą, tuo didesnė tikimybė susilaukti sergančių anūkų. Šis veiksnys gali pasirodyti reikšmingesnis nei kiti trys anksčiau žinomi (motinos amžius, tėvo amžius ir santuokos giminystės laipsnis). Malini S. S., Ramachandra N. B. Motinos senelių vyresnio amžiaus įtaka Dauno sindromui // BMC Medical Genetics. 2006, 7:4.
žodis" sindromas “ reiškia savybių ar savybių rinkinį.
1866 m. pirmajame savo straipsnyje J. Lengdonas Daunas aprašė kai kuriuos charakterio bruožaižmonių su Dauno sindromu. Jis ypač atkreipė dėmesį į tokias specifines veido savybes kaip: plokščias profilis, siauros, plačiai išdėstytos nuožulnios akys.
Dauno sindromą paprastai lydi šie simptomai: išoriniai ženklai:
- „plokščias veidas“ – 90 proc.
- Mongoloidinis akių pjūvis - 80 proc.
- brachicefalija (nenormalus kaukolės sutrumpėjimas) – 81 proc.
- plokščias pakaušis - 78%
- plokščias nosies tiltelis – 52 proc.
- trumpa nosis – 40 proc.
- odos raukšlė ant kaklo naujagimiams - 81 proc.
- trumpas platus kaklas — 45%
- Ausų speneliai yra prastai išsivystę ir atrodo pritvirtinti.
- epicanthus (vertikali odos raukšlė, apimanti medialinį kantą) - 80 proc.
- sąnario hipermobilumas – 80 proc.
- raumenų hipotenzija – 80 proc.
- katarakta vyresniems nei 8 metų – 66 proc.
- žvairumas = žvairumas - 29%
- tamsios dėmės palei rainelės kraštą = Brushfield dėmės – 19 %
- atvira burna (dėl žemo raumenų tonuso ir ypatingos gomurio struktūros) – 65 proc.
- išlenktas („gotikinis“) gomurys – 58 proc.
- surauktas liežuvis - 50 proc.
- dantų anomalijos – 65 proc.
- trumpos galūnės – 70 proc.
- brachimezofalangija (visų pirštų sutrumpėjimas dėl nepakankamo vidurinių falangų išsivystymo) - 70 proc.
- 5-ojo piršto klinodaktilija (išlenktas mažasis pirštas) - 60 proc.
- skersinė delno raukšlė (dar vadinama „beždžione“) – 45 proc.
- CHD (įgimta širdies liga) – 40 proc.
- deformacija krūtinė, rievėtas arba piltuvo formos, - 27 proc.
- epizodas – 8 proc.
- Virškinimo trakto anomalijos – 10-18 proc.
- dvylikapirštės žarnos stenozė arba atrezija - 8 proc.
- įgimta leukemija – 8 proc.
Dauno sindromu sergantys pacientai yra žemo ūgio, užkimęs balsas, protinis atsilikimas (tipinis IQ nuo 30 iki 50).
Įgimtos širdies ydos yra būdingi bruožai Dauno sindromas. Jie pasireiškia 40% pacientų. Dažniausiai tai yra: atrioventrikulinis ryšys ir skilvelių pertvaros defektai.
Dauno sindromui būdinga skersinė delno raukšlė (dar vadinama „beždžione“).
Dauguma vyrų, sergančių Dauno sindromu, yra nevaisingi, o 50% moterų, sergančių Dauno sindromu, gali turėti vaikų. 35-50% vaikų, gimusių Dauno sindromą turinčioms motinoms, gimsta su Dauno sindromu ar kitais anomalijomis. Įdomu tai, kad Dauno sindromą turintys žmonės rečiau serga vėžiniai navikai. Atrodo, kad 21 chromosomoje yra „navikų slopinimo“ genas, o trečiosios geno kopijos buvimas suteikia papildomą apsaugą nuo vėžio.
Nustatyta, kad jei vienas iš identiškų dvynių serga Dauno sindromu, tai kitas neišvengiamai serga, o pas brolius dvynius, kaip ir apskritai pas brolius ir seseris, tokio sutapimo tikimybė yra daug mažesnė. Šis faktas papildomai byloja apie chromosominę ligos kilmę. Tačiau Dauno sindromas negali būti laikomas paveldima liga, nes jis neperduoda sugedusio geno iš kartos į kartą, o sutrikimas pasireiškia reprodukcinio proceso lygmeniu.
Tiksli diagnozė
Tiksliai diagnozuoti Dauno sindromą galima remiantis kraujo tyrimas kariotipui nustatyti
.
(Analizė rodo kiekvieno iš sutuoktinių chromosomų rinkinį, kuris yra būtinas norint nustatyti chromosomų ligas. Pavyzdžiui, nenormalus žmogaus kariotipas Dauno sindromui, trisomija 21-oje chromosomoje: 47, XX, 21+; 47, XY, 21+).
Kai kurios žmonių ligos
|
||
| Kariotipai | Liga | Komentaras |
| 47,XXY; 48,XXXY; | X chromosomos polisomija vyrams | |
| 45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46.X iso (Xq) | Monosomija X chromosomoje, įskaitant. ir mozaicizmas | |
| 47,XXX; 48,XXXX; 49,XXXXXX | Polisomija X chromosomoje | Dažniausia trisomija X |
| 47,XX, 21+; 47,XY, 21+ | Trisomija 21-oje chromosomoje | |
| 47,XX, 18+; 47,XY, 18+ | Trisomija 18-oje chromosomoje | |
| 47,XX, 13+; 47,XY, 13+ | Trisomija 13-oje chromosomoje | |
| 46,XX, 5p- | 5-osios chromosomos trumposios rankos delecija | |
| 46 XX arba XY, 15p-. | 15 chromosomų anomalija | |
Diagnozė negali būti nustatyta remiantis vien išoriniais požymiais.
Negimusio vaiko genetinių anomalijų testas
IN pastaraisiais metais, dėl didelės raiškos ultragarso įrangos atsiradimo, vaisiaus anomalijų vizualizavimo srityje padaryta didelė pažanga. Naudojant trimačio ultragarsinio skenavimo paviršiaus režimą normaliai vaisiaus anatomijai antrojo ir trečiojo trimestro tyrimui, galima aptikti vaisius su Dauno sindromu ankstyvose intrauterinio vystymosi stadijose.
Įvairūs vaisiaus veido vaizdai
su patologija:
a) - Dauno sindromas
b) - mikrognatija
c) Aperto sindromas.
Dar 2009 metais mokslininkai iš Londono klinikos dirbtinis apvaisinimas Tilto vaisingumo centras sukūrė testą beveik visiems žinomiems genetinės ligos(jis sugeba nustatyti 15 tūkst. ligų). Jo kaina yra 2400 USD.
Tokio universalaus testo pagalba tėvai gali nustatyti vienų ar kitų tikimybę genetinė anomalija jų būsimas kūdikis. Tai padės gauti apklausos rezultatus daug greičiau ir tiksliau nei esami testai. Be to, dabartiniais metodais galima nustatyti tik 2% genetinių ligų.
Kai praėjus dviem dienoms po apvaisinimo ir prieš implantaciją, būtina atlikti embriono tyrimą dėl paveldimų ligų.
Nepaisant plačiai paplitusios prenatalinio vaisiaus tyrimo technologijos, JK gimsta daugiau kūdikių su Dauno sindromu. Pavyzdžiui, 2006 metais šalyje gimė 749, o 1989 metais – 717 vaikų. Pasak BBC News, nuo 2000 metų naujagimių, sergančių Dauno sindromu, skaičius išaugo 15 proc.
Britų Dauno sindromo asociacija ištyrė tūkstantį tėvų, siekdama išsiaiškinti, kodėl jie nenutraukė nėštumo, gavę teigiamų rezultatų bandymas. Penktadalis apklaustųjų teigė pažįstantys Dauno sindromą turinčių žmonių, todėl nebijojo pagimdyti tokio vaiko. Trečdalis apklaustųjų nurodė religinius principus ir nepritarimą abortams. O 30% mano, kad Dauno sindromą turinčių žmonių gyvenimas pagerėjo. Visų pirma, jiems tapo prieinamas išsilavinimas, miestiečiai pradėjo labai supratingai gydyti tokius ligonius.
IN išsivyščiusios šalysžmonių su Dauno sindromu mokosi specializuotose ir bendrojo lavinimo mokyklose, o vėliau įsidarbina arba tęsia mokslus. Vaikams specialios lėlės su charakteristikomis išoriniai ženklai.
kūdikis žemyn
Lėlė, kuri yra vyriška ir moteriška, nedaro nieko ypatingo, nuo kitų lėlių skiriasi tik veidas, panašus į Dauno sindromą turinčio vaiko veidą, su praskelta burna ir šiek tiek išsikišusiu liežuviu. Žaislas skirtas vaikams juo rūpintis ir sužinoti, ko reikia Dauno sindromą turinčiam kūdikiui, tam prie kiekvienos lėlės pridedama aiškinamoji brošiūra, kurioje pasakojama, ką galima nuveikti su mažyliu lavinant jo gebėjimus, praneša „InoPressa“.
Mūsų šalyje Dauno sindromą turinčių žmonių gyvenimą vis dar gaubia daugybė kliedesių ir išankstinių nusistatymų. Jie laikomi giliai protiškai atsilikusiais ir nemokomais, todėl dažniausiai tėvai atsisako tokių vaikų net gimdymo namuose.
Daugelis žmonių mano, kad Dauno sindromą turintys žmonės nesugeba patirti tikros meilės, yra agresyvūs arba (pagal kitą versiją) visada viskuo patenkinti. Bet kuriuo atveju jie nėra traktuojami kaip asmenys.
Tuo tarpu visose išsivysčiusiose pasaulio šalyse šie stereotipai buvo paneigti prieš 20-30 metų.
Mokytoja, fotografė, aktorė, modelis, boksininkas, laiminga žmona... Juos vienija diagnozė – Dauno sindromas
Pablo Pineda – mokytojas
Ispanas Pablo Pineda yra pirmasis žmogus Europoje, turintis Dauno sindromą, baigęs studijas.
Keithas Owensas Su mylimu vyru ištekėjau trejus metus
Kas man labiausiai patinka gyvenime ištekėjusi moteris? Man patinka būti žmona, nes dabar galiu jam įsakyti! Tai pokštas. Tai amžiams pakeitė mano gyvenimą, man tai reiškia viską“. P
Oliveris Hellowellas – fotografas
Maždaug prieš metus jo mama – Wendy O'Carroll – skyrė Oliverio fotografijoms. Prieš tai, kai istorija apie jį buvo parodyta per BBC, puslapis turėjo daugiau nei 10,5 tūkst. prenumeratorių visame pasaulyje. Oliveris tikisi, kad fotografija ateityje taps jo profesija.
Nikita Panichev dirba prestižinėje Coffeemania
„Man labai patinka „Coffeemania“, yra daug vaikinų, su kuriais bendrauju, jie labai draugiški ir entuziastingai sveikinasi. Aš ateinu, suteikiu jiems džiaugsmo ir laimės, visada dirbu ties teigiama. Darbas dviese, pilna pamaina, 12 val » .
Ashley De Ramus sukūrė mados kolekciją tokiems žmonėms kaip ji
„Peržiūrėjau puiki suma madų šou ir „nedėvėkite" šou, pabrėžia Ashley. Ir kai žiūriu tokias laidas, visada susimąstau: „Ką būtų galima padaryti su šiais modeliais žmonėms, sergantiems Dauno sindromu?
Cree Brown pradėjo savo modelio karjerą
„Kai į ją nukreipiamas fotoaparatas, ji atgyja“, – sako mergaitės mama.
Maria Nefedova – aktorė ir logopedės padėjėja
„Akušerė liepė mamai manęs atsisakyti. Nuvedė mane į kitą kambarį ir parodė klasikinis kūdikis su Dauno sindromu, kuris nieko negali padaryti. Mama paskambino tėčiui ir jis nusprendė: „Jei mums šio vaiko nereikia, tai ir valstybei jo neprireiks“. Dabar akušerei pasakyčiau, kad didžiuojuosi savo tėvais.
Eli Reimeris užkariavo Everestą
Paaugliui pavyko patekti į vieną iš bazinių stovyklų, esančių Evereste. Eli tėtis Justinas Reimeris pakvietė sūnų į žygius su savo laipiojimo komanda, kad surinktų pinigų šeimos labdarai. „Tai buvo tiesiog kažkas nerealaus“, – įspūdžiais dalijasi Justinas Reimeris. – Stovėjome kartu su sūnumi viršuje, ir jo veide pamačiau šypseną. Tą akimirką jis atrodė sveikesnis nei bet kuris iš mūsų, tai buvo nuostabu, tai įkvėpė, tai buvo tiesiog nuostabu!“
Garrettas Holevas – boksininkas
Garrettas rado savo pašaukimą kikbokse. Sportas jam leido suvienodinti smegenų ir kūno galimybes.
Marina Mashtakova šoka Didžiųjų Kremliaus rūmų scenoje
„Žiūrėdamas į Mariną, lipančią į Kongresų rūmų sceną, suprantu, kad tai vaikas, galintis pelnytai didžiuotis savo sėkme“, – sako jos mokytoja.
Dauno sindromas klausimais ir atsakymuose
Kaip dažnas Dauno sindromas?
– Dauno sindromas pasireiškia 1 atveju iš 800. Istoriškai tai yra dažniausia genetiškai nulemta liga. Pavyzdžiui, Jungtinėse Valstijose kas 691 gimimą per metus tenka Dauno sindromu sergančiam vaikui.
Dauno sindromo genetinis pagrindas yra vienos ar papildomos chromosomos dalies buvimas 21 chromosomoje, dėl kurios atsiranda būdingų fizinių ir psichinių simptomų. Šiuo sindromu sergančių vaikų fizines, medicinines ir vystymosi charakteristikas 1866 metais sudarė ir aprašė daktaras Johnas Langas Daunas, todėl sindromas buvo pavadintas jo vardu. 1959 m. daktaras Jerome'as Lejeune'as nustatė mokslinę sindromo priežastį, pademonstruodamas mokslo bendruomenei pacientų, turinčių papildomą 21 chromosomų porą, ląstelių genetinę sudėtį (kariotipą).
Ar tikrai vyresnio amžiaus moterys dažniau turi vaikų su Dauno sindromu?
- Tikimybė, kad reprodukcinėje moters ląstelėje bus papildoma 21 chromosomų pora, didėja proporcingai moters amžiui. Štai kodėl vyresnėms nei 45 metų moterims tikimybė susilaukti kūdikio su Dauno sindromu yra didesnė. Kasmet motinystės naudai apsisprendžia tik 9% vyresnio amžiaus moterų, iš kurių 25% tampa Dauno sindromą turinčių vaikų mamomis.
Ar visi Dauno sindromą turintys žmonės yra protiškai atsilikę?
- Daugumos žmonių, sergančių Dauno sindromu, IQ yra nuo lengvo iki sunkaus protinio atsilikimo (mažiau nei 70). Kai kurie žmonės beveik neturi problemų su IQ, todėl gali gyventi nepriklausomai nuo kitų.
Ar Dauno sindromą turintys vaikai turėtų mokytis atskirose klasėse?
– Rusijos Federacijos įstatymai nedraudžia vesti vaiką su Dauno sindromu į paprastą darželį ar į paprastą rajono mokyklą. Integracija į įprastą mokyklą suteiks kūdikiui galimybę išmokti bendrauti su žmonėmis taip, kaip įprasta išoriniame pasaulyje. Daugelyje mokyklų dabar yra „mokymosi profilis“, kuriame aprašomos kiekvieno Dauno sindromą turinčio vaiko stipriosios ir silpnosios pusės.
Ar yra Dauno sindromo gydymas / gydymas?
Tyrėjai nustatė genus, kurie yra atsakingi už įvykį būdingi simptomai Dauno sindromą ir šiuo metu modeliuoja Dauno sindromą skirtingi etapai jo atsiradimas pelėms. Šios studijos padės specialistams artimiausiu metu suprasti pagrindines nuorodas, kurios gali turėti įtakos paieškos procese. veiksmingi būdai genetinio sutrikimo korekcija.
Kaip gydyti žmones su Dauno sindromu
- Nėra protiškai atsilikusių, yra žmonės su negalia protinius gebėjimus kurie kiekvieną dieną stengiasi padaryti viską, kad save realizuoti.
- Downų nėra. Žmonės su Dauno sindromu pirmiausia yra žmonės, o tik tada – su Dauno sindromu. Nereikia jiems klijuoti etikečių ar menkinti jų sugebėjimus, vadinant juos „Downs“.
- „Žemyn“ nėra prieveiksmis, keičiantis žmones. Nėra „žemų visuomenės“, „žemų tėvų“ ar „žemų vaikų“. Yra tėvų ir vaikų, sergančių Dauno sindromu, bendruomenės.
- Šie žmonės nėra angelai ir neturi antgamtinių galių. Idealizuoti juos nėra Geriausias būdas išreikšti šilčiausius jausmus ir emocijas. Tikra meilė priima žmones tokius, kokie jie yra, su visomis jų stiprybėmis ir trūkumais.
- Žmonės su Dauno sindromu yra labiau panašūs į kitus žmones, nei skiriasi nuo jų. Jie auga ir vystosi kaip ir kiti žmonės. Jie nuosekliai pereina visus vystymosi etapus – nuo vaikų ir paauglių iki jaunimo. Kai jie pereina tam tikrą etapą, tėvų užduotis yra juos palaikyti ir ugdyti pagal jų poreikius kiekviename etape. Vaikai su Dauno sindromu visai nelieka „amžinais vaikais“.
- Nėra „lengvos“ ar „sunkios“ Dauno sindromo formos. Asmuo turi arba neserga Dauno sindromu. Egzistuoja įvairios šio sindromo genetinės modifikacijos: 21 chromosomos trisomija dėl chromosomų nesusijungimo mejozės metu (pasireiškia 95 proc. atvejų), Robertsono translokacija (4 proc.) ir mozaikizmas (1 proc. atvejų).
- Žmonės su Dauno sindromu nevaikšto gatvėmis su žinynu, kuriame aprašomi jų gebėjimai ir apribojimai. Kiekvienas žmogus – su Dauno sindromu ar be jo – yra unikalus, kiekvienas turi gabumų ir gebėjimų, leidžiančių užimti savo vietą visuomenėje ir realizuoti savo potencialą.
- Daugeliui Dauno sindromą turinčių vaikų tėvų gailestis nereikia – greičiau jie laukia tos dienos, kai jų vaikai nebebus vertinami pagal išvaizdą, o pagaliau bus suteikta galimybė parodyti kitiems, kad jie taip pat yra individualybės.
Parengė Maria Khorkova, Yana Ivashkevich
Dauno sindromas yra genetinė anomalija, atsirandanti dėl vienos iš 21 chromosomos bifurkacijos, dėl kurios žmogaus chromosomų rinkinyje yra ne 46, o 47 chromosomos, o tai sukelia tolesnius klinikinius požymius.
Pirmą kartą šį reiškinį aprašė anglų gydytojas Johnas Downas (jo dėka sindromas gavo savo pavadinimą) 1866 m. protinis atsilikimas su būdingais išoriniais požymiais, tačiau tik 1959 m. prancūzų genetikas Jerome'as Lejeune'as nustatė ryšį tarp perteklinio chromosomų skaičiaus ir sindromo simptomų.
Šiandien, nepaisant didelio medicinos technologijų išsivystymo, Dauno sindromas yra labai dažnas ir iki galo nesuprantamas reiškinys, sukeliantis daugybę skirtingi mitai kartais prieštarauja vienas kitam. Tačiau žinoma, kad:
- Ši anomalija vienodai paplitusi abiejų lyčių atstovams, skirtinga etninės grupės ir tautybes.
- Sindromo išsivystymas nepriklauso nuo tėvų gyvenimo būdo ir turi genetinę „kilmę“, kai anomalijos atsiranda arba kiaušialąstės, arba spermatozoidų formavimosi stadijoje (neatmetama, tačiau praktiškai mažai tikėtina, kad jos gali būti paveiktos). žalingi veiksniai išorinė aplinka), arba lytinių ląstelių susiliejimo metu po apvaisinimo.
- Sindromas pasireiškia patologinių procesų genuose metu, kai prie 21 poros prisijungia dar 1 chromosoma (todėl jų yra 47 vietoj 46). Dažniausiai taip yra dėl to, kad dalijantis ląstelėms chromosomos nesiskiria. Be to, viena pagrindinių priežasčių gali būti 21-osios chromosomos mutacijos paveldimumas – kai ši chromosoma susilieja su kita. Ši mutacija vadinama trisomija ir įvyksta maždaug vienam iš 800 naujagimių, o 88% atvejų atsiranda dėl „nesujungimo“. moteriškos lytinės ląstelės(lytinės ląstelės).
- Dauno sindromas - dažna patologija, kuri turi 3 formas (paveldima liga, 21-osios chromosomos mutacija, mozaikos liga) ir 4 ligos laipsnius:
- silpni - pacientai praktiškai nesiskiria nuo paprastų vaikų, gana dažnai sėkmingai adaptuojasi visuomenėje ir gali užimti labai prestižinę vietą visuomenėje;
- vidutinis;
- sunkus;
- giliai - vaikai negali vadovautis visuotinai priimtu visuomenės gyvenimo būdu, ir tai labai apsunkina tėvų gyvenimą. Šiais laikais yra speciali prenatalinė diagnozė, leidžianti laiku sužinoti apie patologijos išsivystymo tikimybę. Jei įtariate Dauno sindromą, tėvams kyla klausimas: palikti vaiką ar atsikratyti nėštumo? Gimus kūdikiui atsiras kiti: kaip auginti vaiką, kaip jį aprūpinti normalus gyvenimas ir gyventi visiškai savarankiškai?
5. Dauno sindromo nerekomenduojama vadinti liga, nes su šiuo sindromu sergantys žmonės, nors ir turi patologiniai pokyčiai trukdo jiems realizuoti savo potencialą pilnai Tačiau su tinkamu specialistų požiūriu su Ankstyvieji metai dauguma sugeba pakankamai gerai prisitaikyti visuomenėje.
Dauno sindromo vystymosi priežastys
Kaip jau minėjome, Dauno sindromas atsiranda dėl ląstelių dalijimosi anomalijos, kai prie 21-osios chromosomų poros priklijuojama dar viena trečioji chromosoma. Kitaip tariant, tai yra įgimta patologija, kurios negalima gauti gyvenimo eigoje. Priežastys chromosomų sutrikimai labai sunku įdiegti.
Tai atsitinka dėl 3 patologijos formų, turinčių beveik identišką klinikinį šio sindromo vaizdą:
- Trisomija- sindromo porūšis, kuriam būdingas trijų chromosomų susidarymas 21 poroje. Šis reiškinys mažai ištirtas, tačiau yra versija, kad motinos amžius čia vaidina svarbų vaidmenį: kuo vyresnė moteris, tuo Puikus šansas susilaukti kūdikio su Dauno sindromu. Taip yra dėl kiaušialąstės amžiaus, kai lytinės ląstelės gimimas galimas ne su 23, o su 24 chromosomomis. Tokiu atveju, kai ląstelė apvaisinama vyriška gameta su 23 chromosomomis, viena lieka perteklinė, įvyksta mutacija: chromosoma prilimpa (prisijungia) prie 21 poros. Dėl to visose vaisiaus ląstelėse bus 47 chromosomos.
- mozaicizmas- retas reiškinys (sudaro tik 1-2% visų atvejų), kai ne visose vaisiaus ląstelėse bus nenormalus chromosomų skaičius, todėl tik atskiri kūnai ir audiniai (jei kopijavimas tenka genams, atsakingiems už protinį ir motorinį vystymąsi, tuomet sindromo išsivystymo vaisiui išvengti nepavyks). Taip yra dėl chromosomų serijos „nesusijungimo“ ne pirminių lytinių ląstelių formavimosi stadijoje, o ankstyvose embriono vystymosi stadijose. Ši sindromo forma – su išlygintu klinikiniu vaizdu – yra lengva, tačiau perinatalinių tyrimų metu ją diagnozuoti itin sunku.
- Translokacija- atsiranda ląstelių susiliejimo metu ir tuo pačiu metu pastebimas vienos chromosomos dalies poslinkis 21-oje poroje į kitos chromosomos pusę.
Tačiau yra ir kitų Dauno sindromo vystymosi priežasčių:
- Tėvų amžius yra per jauna mergaitė, arba, atvirkščiai, moteris, vyresnė nei 40 metų, o vyrų - virš 45 metų (rizika susilaukti vaiko su sindromu yra 1:30). Dėl amžiaus „lėtėja“ chromosomų brendimas ir dalijimasis, gaunama defektuota ląstelė. Dalyvaujant apvaisinimo procese, tai vėliau taps Dauno sindromo vystymosi priežastimi.
- Glaudžiai susijusi santuoka (obligacija).
- trūkumas folio rūgštis nėštumo metu.
- Tikimybė susilaukti vaiko su Dauno sindromu padidėja, jei liga pasireiškia tėvų šeimoje.
Dauno sindromo simptomai
Liga paprastai vadinama sindromu, nes jai būdingi keli simptomai ir požymiai, taip pat būdingos apraiškos:
- siauros ir nuožulnios (mongoloidinės) akys ( Ankstesnė patologija buvo vadinamas „mongolizmu“);
- epikanto buvimas (specialus sulenkimas vidinis kampas akys, dengiančios ašarų gumbą ir nepereinančios į viršutinį voką);
- galimas žvairumas ir pastebima rainelės pigmentacija (Brushfield dėmės), katarakta;
- plokščias profilis - plokščias ir platus nosies tiltelis ir trumpa nosis, pakaušio sritis;
- sutrumpinta (maža) kaukolė;
- sutrumpintas kaklas – naujagimis šioje srityje turi odos raukšlę;
- nepakankamai išsivysčiusios ausinės;
- hipotenzija (silpnas raumenų tonusas);
- išlenktas gomurys, nenormalus didelis liežuvis(makroglosija) ir atvira burna dėl sumažėjusio raumenų tonuso;
- plačios rankos trumpais pirštais dėl nepakankamai išsivysčiusių vidurinių pirštakaulių - mažasis pirštas yra išlinkęs,
- ant delnų yra viena skersinė raukšlė;
- trumpos galūnės;
- yra krūtinės ląstos deformacija (sukalta arba piltuvėlio formos);
- dažnai (apie 40 proc.) sindromą turintys vaikai gimsta su įgimta širdies liga (skilvelinės pertvaros defektais), kuri yra viena pagrindinių jų mirtingumo priežasčių;
- patologiniai procesai virškinimo trakto(pavyzdžiui, dvylikapirštės žarnos artezija 12);
- vaikas gali gimti su leukemija;
- vaikas atsilieka augant, protiškai vystosi;
- užkimęs balsas;
- dažniausiai ligoniai būna nevaisingi, tačiau atsiradus palikuonims vaikai turi tokią pat patologiją.
Tačiau verta paminėti, kad žmonės su Dauno sindromu retai serga piktybiniai navikai, ir taip yra dėl papildomo geno apsaugos.
Gimus dvyniams sindromas stebimas abiem vaikams.
Pirmiau minėtų simptomų sunkumas visiems pacientams yra skirtingas.
Dauno sindromo diagnozė
Šiuolaikinis medicinos ir technologijų lygis įtarus Dauno sindromą leidžia atlikti savalaikė diagnostika o jei bus rasta DNR anomalijų, atsikratykite esamo nėštumo.
Diagnozei nustatyti naudojami keli metodai:
1. Ultragarsas – atliekamas 2 ar 3 nėštumo trimestre, kai vaisius skenuojamas, siekiant nustatyti patologiją. Šis metodas leidžia „pamatyti“ Dauno sindromo požymius naudojant tam tikrus „matavimus“:
- apykaklės tarpo sustorėjimas (su besivystantis sindromas jis bus didesnis nei 3 mm);
- nosies kaulo nebuvimas;
- maži priekinės skilties ir smegenėlių dydžiai (hipoplazija);
- sutrumpėję šlaunikauliai ir alkūnkaulis ir kt.
Tačiau ultragarsu atskleidžiama tik viena iš sindromo formų – trisomija. Šiuo diagnostikos metodu negalima nustatyti likusių patologijos porūšių.
2. Biocheminė analizė nėščios moters kraujas I trimestrą (kariotipui nustatyti – motinos kraujo genų kiekiui), kurio metu atsižvelgiama į vaisiaus sintezuojamo hormono (žCG) ir PAPP-A lygį. Antrąjį trimestrą analizė atliekama dar kartą.
3. Biocheminis tyrimas (pagal laisvojo chorioninio hormono lygį) leidžia diagnozuoti Dauno sindromą jau 12 nėštumo savaitę, o 16 savaitę atliekamas estriolio ir α-fetoproteino tyrimas - rodikliai. Dauno sindromo buvimas. Patvirtindami duomenis, turite nedelsdami kreiptis į genetiką, kuris išrašo:
- choriobiopsija - vaisiaus membranos audinių tyrimas;
- amniocezė (amniono skysčio analizė) - tyrimas ląstelių sudėtis amniono skystis, taip pat kūdikio audiniai, kurie suteiks informacijos apie vaiko ląstelių chromosomų rinkinį;
- kordocentezė - vaisiaus virkštelės kraujo analizė.
Šie metodai yra labai tikslūs, tačiau, deja, nėra saugūs moteriai – gali sukelti komplikacijų, iki persileidimo, todėl atliekami tik ekstremalūs atvejai(jei nėščiosios amžius viršija 35 m., jei ultragarso tyrimuose įtariamas sindromas, ar šeimoje yra liga).
Tačiau mokslas nestovi vietoje, o Londono klinikos jau sukūrė specialų testą, leidžiantį tiksliai išsiaiškinti visas genetines ligas.
Dauno sindromo gydymas
Dauno sindromas yra nepagydoma liga, nes niekas negali „pataisyti“ DNR, tačiau galima pagerinti bendrą paciento būklę ir pagerinti jo gyvenimo kokybę.
Gydymas įgimtos patologijos atlieka specialistai – pediatras, kardiologas, gastroenterologas, oftalmologas ir kt. Jų pastangomis siekiama pagerinti paciento sveikatą, nepaisant to specifinis gydymas sindromas neegzistuoja, vis tiek neįmanoma išvengti vartojimo vaistai. Tarp jų:
- Piracetamas, Aminolonas, Cerebrolizinas - normalizuoti kraujotaką smegenyse;
- neurostimuliatoriai;
- vitaminų kompleksai – stiprinimui bendra būklė sveikata.
Tačiau dažnai su amžiumi Dauno sindromą turintiems vaikams atsiranda daugybė su fizine sveikata susijusių komplikacijų: širdies ir virškinimo organų ligos, endokrininės ir imuninės sistemos sutrikimai, klausos, miego, regos sutrikimai, kvėpavimo sustojimo atvejai. nedažnas. Be to, beveik ketvirtadalis pacientų po 40 metų (o kartais ir anksčiau) serga nutukimu, epilepsija, Alzheimerio liga ir leukemija. Tuo pačiu sunku prognozuoti, kaip liga vystysis, nes viskas priklauso nuo individualios savybės kūnas, ligos laipsnis ir veikla su vaiku. Nedaug žmonių su Dauno sindromu gyvena iki 50 metų.
Tuo pačiu metu logopedas, neuropatologas ir kiti specialistai užsiima reikšmingų verbalinių ir žodinių sutrikimų šalinimu. motorines funkcijas, intelekto vystymosi vėlavimas; savęs priežiūros įgūdžių mokymas. Remiantis tuo, vaikus, sergančius Dauno sindromu, rekomenduojama siųsti į specializuotas ugdymo įstaigas.
Protiniam atsilikimui koreguoti naudojamos specialiai sukurtos treniruočių programos, verta paminėti, kad psichikos ir pažinimo simptomai kiekvienu konkrečiu atveju išreiškiami skirtingai.
Priklausomai nuo pažeidimo laipsnio ir gydymo (treniruotės su vaiku), galima žymiai sumažinti vystymosi vėlavimą. At reguliarios pamokos su vaikučiu jis gali išmokti vaikščioti, kalbėti, rašyti ir rūpintis savimi. Vaikai su Dauno sindromu gali lankytis bendrojo lavinimo mokyklose, eiti į koledžą, susituokti ir net kai kuriais atvejais turėti savo vaikų.
Tarp žmonių su Dauno sindromu yra daug menininkų, rašytojų, menininkų. Netgi yra nuomonė, kad „saulės vaikai“ – ne tik genetinė liga, bet atskira „rūšis“ žmonių, kurie ne tik skiriasi „papildomos“ chromosomos buvimu, bet gyvena pagal savo moralės dėsnius ir turi savo principus.
Žmonės su Dauno sindromu dažnai vadinami „saulės vaikais“ arba „saulės šviesa“, nes jie nuolat šypsosi, švelnūs, malonūs ir spinduliuoja šiluma. 2006 metais buvo paskelbta Tarptautinė Dauno sindromo diena, kuri visame pasaulyje minima kovo 21 d.
Specialus – Kira Danet