Adrenogenitalinis sindromas: priežastys, požymiai, diagnozė, gydymas, prognozė. Įgimtas adrenogenitalinis sindromas, simptomai ir gydymas

Adrenogenitalinis sindromas (AGS) yra rimtas pažeidimas, keliantis grėsmę tiek jūsų ramybei, sveikatai ir gyvybei, tiek jūsų vaikų būklei. Ja serga abiejų lyčių naujagimiai, paaugliai ir suaugusieji. Todėl svarbu išsiaiškinti, kokie yra šios ligos simptomai, formos, gydymo ir profilaktikos metodai. Šiame straipsnyje mes apsvarstysime visus šiuos aspektus ir pateiksime rekomendacijas, kaip užkirsti kelią AGS rizikai kūdikiams.

Adrenogenitalinis sindromas (AGS) yra rimtas sutrikimas, keliantis grėsmę jūsų ramybei, sveikatai ir gyvybei.

Adrenogenitalinis sindromas - kas tai?

Adrenogenitalinis sindromas yra paveldimas antinksčių žievės sutrikimas. Tai sukelia kosmetines, fizines ir psichologines problemas.

Patologija turi įgimtą (paveldimą) pobūdį, kartu su hormonų sintezės procesų sutrikimu antinksčių žievėje. Šiuo atveju susidaro per didelis androgeno – vyriško lytinio hormono – kiekis. Dėl šio proceso stebima virilizacija (vyriškų bruožų atsiradimas ar paūmėjimas tiek vyrams, tiek moterims).

Kokios yra adrenogenitalinio sindromo priežastys ir patogenezė?

Patologiją sukelia paveldimos genų mutacijos, dėl kurių sutrinka antinksčių fermentų sistema. Ko tėvai turėtų tikėtis:

  • Jei šia liga serga tik vaiko tėvas ar mama, kūdikis minėto sutrikimo nepaveldės.
  • Kai du tėvai turi nurodytą mutaciją, jos atsiradimo tikimybė naujagimiui siekia iki 25 proc.
  • Jei vienas iš tėvų kenčia nuo hormoninis nukrypimas, o kitas yra vežėjas genų mutacija, rizika aptikti patologiją negimusiam vaikui išauga iki 75 proc.

Adrenogenitalinio sindromo patogenezė (procesai, vykstantys ligos metu) yra per didelė androgeno hormono gamyba dėl tam tikro fermento trūkumo. Tuo pačiu metu nenormaliai sumažėja kitų hormonų (kortizolio, skatinančio baltymų sintezę, ir aldosterono, atsakingo už mineralinių medžiagų apykaitą organizme) gamyba. Ligos laipsnį lemia medžiagų pertekliaus sekrecijos (gamybos) intensyvumas.

Hormonas androgenas

Pagrindinės adrenogenitalinio sindromo formos

Yra keletas įgimtų AGS formų su skirtingais simptomais:

  • Virilnaja. Gedimai organizme atsiranda jau prenatalinėje stadijoje. Dėl pernelyg didelės hormono sekrecijos sergant adrenogenitaliniu sindromu, naujagimėms mergaitėms būdingi netikro hermafroditizmo (maskulinizacijos) požymiai, berniukams – per didelė varpa. Vaikams, sergantiems virusine AGS forma, išorinių lytinių organų, spenelių ir išangės oda dažnai būna pernelyg pigmentuota. 2–4 metų amžiaus jie išreiškia ankstyvo brendimo savybes (aknė, žemas balsas, plaukuotumas), dažnai tokie vaikai yra žemo ūgio.
  • Druskos švaistymas. Sukelia aldosterono trūkumas, pasireiškiantis vėmimu, nesusijusiu su valgymu, ilgalaikiu kraujospūdžio sumažėjimu, vaiko viduriavimu, traukuliais. Druskos netekimo adrenogenitalinio sindromo formai būdingas vandens ir druskos disbalansas, rimti veikimo sutrikimai širdies ir kraujagyslių sistemos. Ši forma yra labiausiai paplitusi ir labai pavojinga, nes kelia grėsmę paciento gyvybei.
  • Hipertenzija. Retai pasireiškia, būdingas ilgalaikis kraujospūdžio padidėjimas. Laikui bėgant atsiranda hipertenzinio AGS komplikacijų (kraujavimas į smegenis, širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimai, susilpnėjęs regėjimas, inkstų nepakankamumas).

Kartais nurodytas hormoninis defektas gali būti ne įgimtas, o įgytas (pobrendimo forma). Šiuo atveju jis išsivysto dėl aldosteromos - naviko, atsiradusio antinksčių žievėje.

Hipertenzinė adrenogenitalinio sindromo forma

Adrenogenitalinio sindromo simptomai

Aukščiau išvardinome simptomus, būdingus skirtingoms paveldimo AGS formoms. Būtina supaprastinti tai, kas buvo pasakyta, taip pat papildyti nurodytų ženklų sąrašą.

Dėl paprastas tipas Virilinei patologijos formai būdingi bendri požymiai:

  • kūdikiui - vėmimas, vangus čiulpimas, medžiagų apykaitos sutrikimai, dehidratacija, didelis svoris ir augimas iškart po gimimo;
  • „vyriškas“ kūno sudėjimas (trumpos galūnės, platūs pečiai, didelis liemuo);
  • nuolatinis aukštas kraujospūdis;
  • galimas nevaisingumas.

Moterims vaikams adrenogenitalinis sindromas pasireiškia šiais simptomais:

  • ankstyvas brendimas (6-7 metų amžiaus), kai nėra krūties;
  • plaukų augimas (kūno, veido, tarpvietės, pilvo, blauzdų, krūtinės ir nugaros);
  • balso tembro sumažinimas;
  • nepakankamas lytinių organų išsivystymas;
  • menstruacijų pradžia ne anksčiau kaip 14-16 metų, jų nereguliarumas (vėlavimas);
  • daug spuogų, porėtos ir riebios veido, nugaros odos;
  • žemo ūgio, „vyriško“ tipo figūra.

Adrenogenitalinio sindromo simptomai

Berniukams adrenogenitalinį sindromą lydi šie simptomai:

  • per daug didelis dydis varpos vaikystėje;
  • per didelė kapšelio ir kitų odos vietų pigmentacija;
  • dažnai žemo ūgio.

Po brendimo arba neklasikinei (įgytai) AGS formai būdingi šie požymiai:

  • plaukų augimas;
  • vėluoja mėnesinių ciklas;
  • dažnai nevaisingumas arba spontaniškas pertraukimas nėštumas;
  • pieno liaukų atrofija;
  • kiaušidžių, gimdos dydžio sumažėjimas, nežymus klitorio padidėjimas (dažniausiai reprodukcinio amžiaus moterims).

Norėdami sužinoti daugiau apie dažniausiai pasitaikančius AGS požymius, galite peržiūrėti nuotraukas, iliustruojančias virilizacijos simptomus.

Kaip diagnozuojamas adrenogenitalinis sindromas?

AGS diagnozuojamas, kai pacientą apžiūri keli gydytojai, įskaitant:

  • genetikas;
  • akušeris-ginekologas arba urologas-andrologas;

Jums reikia endokrinologo apžiūros

  • dermatovenerologas;
  • endokrinologas;
  • vaikų kardiologas;
  • oftalmologas

Gydytojas renka anamnezę apie ligą, analizuoja paciento nusiskundimus. Jis atlieka potencialaus paciento tyrimą, kad nustatytų pirminius fizinius sutrikimus, rodančius AGS.

  • Nustatyti natrio, kalio, chloridų kiekį kraujyje.
  • Hormoninis. Reikėtų patikrinti lytinių hormonų santykį, taip pat skydliaukės darbą.
  • Klinikinis.
  • Biocheminis.
  • Bendra (šlapimas).

Taip pat pateikiamas tyrimų rinkinys, kurio tikslas – paneigti ligas, turinčias panašių į AGS požymių. Šie tyrimai apima:

  • ultragarsas ( ultragarsu) lytiniai organai;
  • Mažojo dubens ultragarsas;

dubens organų ultragarsas

  • antinksčių ir smegenų magnetinio rezonanso tomografija;
  • EKG (elektrokardiograma);
  • rentgenografija.

Kaip gydomas adrenogenitalinis sindromas?

Kovos su šiuo defektu ypatybės yra šios:

  • Gydytojai rekomenduoja gydyti AGS su hormoniniai vaistai, kurios užtikrina subalansuotą antinksčių žievės hormonų sintezę (hidrokortizono tabletės – vaikams). Gydymo kursas trunka visą gyvenimą.
  • Pacientai visą gyvenimą yra prižiūrimi pas ginekologą, endokrinologą.
  • Kartais (pavėluotos diagnozės atveju) merginoms prireikia operacijos (lyties organų korekcijos).
  • Sergant druską netenkančiu AGS, reikia didinti suvartojamos druskos ir kitų mikroelementų kiekį. Privaloma dieta.
  • Dėl žemo ūgio, kosmetinių trūkumų pacientui gali prireikti psichologinės pagalbos.
  • Esant defekto formai po brendimo, gydymas reikalingas tik tuo atveju, jei atsiranda kosmetinių ar reprodukcinių problemų.

Išgydymo laipsnis priklauso nuo to, ar diagnozė buvo nustatyta laiku. Ankstyva diagnozė gali užkirsti kelią mergaičių lytinių organų pakitimams. Taikant tinkamą terapinį požiūrį į klasikines moterų ligos formas, galima užtikrinti vaisingumą ir normalią nėštumo eigą.

Adrenogenitalinio sindromo prevencija

Kaip prevencinės priemonės gydytojai pataria imtis šių priemonių:

  • medicininės genetinės konsultacijos (ypač planuojant vaiko pastojimą);
  • vengiant įtakos neigiami veiksniai nėščiai moteriai.

Rezultatai

Adrenogenitalinis sindromas - rimta liga gresia rimtos pasekmės tiek moterims, tiek vyrams. Šios ligos ypatybių žinojimas padės išvengti jos komplikacijų: nevaisingumo, per didelių kosmetinių problemų, o kai kuriais atvejais ir mirties.

Jei planuojate turėti vaikų, turėtumėte atidžiai stebėti savo sveikatos rodiklius. Būtinai pasitarkite su savo gydytoju.

Adrenogenitalinis sindromas (AGS) yra sunkus. Jis turi autosominį recesyvinį paveldėjimo modelį. Tai gali pasireikšti vienodai tiek vyrams, tiek moterims. Daugumą formų galima nustatyti nuo gimimo momento. Ši valstybė reikalauja privalomo gydymo, nes gali trumpalaikis sukelti komplikacijų.

Adrenogenitalinio sindromo priežastys

Kaip pagrindinė priežastis, dėl kurios išsivysto adrenogenitalinis sindromas, yra genetinis sutrikimas, dėl kurio trūksta fermento, dalyvaujančio steroidų grupės hormonų sintezėje, atliekamoje antinksčių liaukose.

Dažniausiai tai yra geno, esančio trumposios rankos, priklausančios šeštajai chromosomai, srityje, trūkumas. Rečiau priežastis yra fermento, pvz., 3-beta-olio-dehidrogenazės ir 11-beta-hidroksilazės, trūkumas.

Patogenezė

Ligos patogenezė yra sudėtinga, ji susijusi su tuo, kad minėti fermentai mažina kortizolio kiekį serume.

Dėl to, kad kortizolio lygis mažėja, padidėja adrenogenitalinių hormonų sekrecija, o tai prisideda prie antinksčių žievės zonos, atsakingos už androgenų sintezę, hiperplazijos.

Dėl komplekso pažeidimo biocheminiai procesai atsitinka:

  • kortizolio trūkumas.
  • kompensacinis adrenokortikotropinio hormono padidėjimas.
  • sumažėja aldosterono kiekis.
  • padaugėja tokių medžiagų kaip progesteronas, 17-hidroksiprogesteronas ir androgenai.

klasifikacija

Tarp pagrindinių ligos formų reikėtų išskirti:

  • Adrenogenitalinis sindromas esant druskos eikvojimui. Tai dažniausia forma, kuri diagnozuojama vaikystėje nuo gimimo iki vienerių metų. Liga pasižymi sutrikimu in hormonų pusiausvyrą ir antinksčių žievės funkcinio aktyvumo nepakankamumas. Diagnozuojant aldosteronas nustatomas mažomis jo normos vertėmis. Dėl to palaikomas vandens ir druskos balansas. Todėl, kai trūksta aldosterono, sutrinka širdies ir kraujagyslių sistemos darbas, pasireiškia kraujospūdžio nestabilumas. IN inkstų dubens yra didelis druskų nusėdimas.
  • Virilo formos adrenogenitalinis sindromas. Tai viena iš klasikų patologinis procesas. antinksčių nepakankamumas toks atvejis nesivysto. Keičiasi tik išoriniai lytiniai organai. Jis pasireiškia iškart nuo gimimo momento. Iš šono Vidaus organai reprodukcinės sistemos sutrikimų nepastebima.
  • Adrenogenitalinis sindromas po brendimo. Panaši ligos eiga yra netipinė, gali pasireikšti lytiškai aktyvios moterys. Kaip priežastį galima nustatyti ne tik mutacijos buvimą, bet ir naviką antinksčių žievėje. Dažniausias pasireiškimas yra nevaisingumo vystymasis. Kartais tai gali būti aptikta ir įprastu persileidimu.

Adrenogenitalinio sindromo simptomai




Adrenogenitalinio sindromo simptomų yra labai daug, jie gali priklausyti nuo vyraujančios formos.

Tarp jų reikėtų išskirti pagrindines visoms formoms būdingas apraiškas:

  • vaikai ankstyvas amžius charakterizuojamas ūgio ir didelis kūno svoris. Palaipsniui vyksta pokyčiai išvaizda. Iki paauglystės sustoja augimas, normalizuojasi kūno svoris. Suaugę žmonės, kenčiantys nuo adrenogenitalinio sindromo, yra žemo ūgio ir plono kūno sudėjimo;
  • hiperandrogenizmui būdingas didelis varpos dydis ir mažos vyrų sėklidės. Mergaitėms adrenogenitalinis sindromas pasireiškia varpos formos klitoriu, kuriame vyrauja vyriško tipo plaukai (žr. nuotrauką aukščiau). Be to, merginos turi hiperseksualumo požymių ir šiurkštų balsą;
  • fone staigus augimas yra ryški raumenų ir kaulų sistemos deformacija;
  • žmonėms būdingas psichinės būsenos nestabilumas;
  • odos srityje yra hiperpigmentacijos sričių;
  • periodiškai pasireiškia konvulsinis sindromas.

Paprasta forma berniukų adrenogenitalinis sindromas pasireiškia:

  • kelis kartus padidėjęs penis;
  • kapšelis įgauna ryškią hiperpigmentaciją, taip pat išangės sritis;
  • pastebima ryški hipertrichozė;
  • jau vaikystėje yra erekcija;
  • berniuko balsas šiurkštus, žemo tembro;
  • įjungta oda atsiranda acne vulgaris;
  • yra ryškus priešlaikinis maskulinizacija ir pagreitėjęs kaulinio audinio formavimasis;
  • augimas gali būti gana mažas.

Įgimtas adrenogenitalinis sindromas po brendimo pasireiškia:

  • vėlyva menstruacijų pradžia;
  • menstruacinis ciklas pasižymi dideliu nestabilumu, sutrikusiu periodiškumu ir trukme.Yra polinkis į oligomenorėją;
  • pažymėtas, daugiausia vyriškos lyties;
  • oda tampa riebesnė, išsiplečia poros veido srityje;
  • kūno sudėjimas vyriškas, jam būdingi platūs pečiai ir siauras dubuo;
  • pieno liaukos mažos, dažniau tai tik odos raukšlė su neišsivysčiusiu speneliu.

Virilo forma:

Jai būdinga tai, kad išorinių lytinių organų struktūra turi interseksualių požymių.

  • klitas turi dideli dydžiai, galvos srityje yra šlaplės pratęsimas;
  • lytinių lūpų dydis ir forma primena kapšelį;
  • kapšelyje ir pažastys nustatomas per didelis plaukų augimas;
  • adrenogenitalinis sindromas naujagimiams ne visada leidžia identifikuoti Lytis. Merginos turi didelį išorinį panašumą į berniukus. Pieno liaukų srityje brendimas augimo nepastebėta.

Sūdymo forma:

  • vaikui būdingas lėtas svorio padidėjimas.
  • iš karto po gimimo atsiranda stiprus vėmimas, kuris kartojasi gamtoje, nėra apetito, atsiranda stiprus pilvo skausmas su įtampa priekyje pilvo siena, po kiekvieno maitinimo regurgitacijos;
  • gana greitai išsivysto dehidratacija, kurios metu mažėja natrio, padaugėja kalio;
  • vaikas per kelias dienas tampa mieguistas, nustoja normaliai čiulpti, sąmonė pereina į kolaptoidinę būseną iki tol, kol išsivysto kardiogeninis šokas ir galima mirtis, jei laiku suteikta pagalba.

Diagnostika

Diagnozė prasideda nuo skundų ir anamnezės duomenų. Tai gali būti vaiko būklės pokyčiai po gimimo, pažeidimai reprodukcinė funkcija, įprasto persileidimo vystymasis.

Atliekama privaloma išorinė apžiūra, įvertinus visų sistemų būklę. Nemažai dėmesio reikėtų skirti figūrai, augimui, jo atitikčiai amžiaus parametrams, išliks plaukų augimo pobūdžio ir reprodukcinės sistemos organų tyrimas.

Reikalingi laboratoriniai ir instrumentiniai metodai.

Tarp jų:

  • bendras kraujo tyrimas ir biocheminis tyrimas su elektrolitų nustatymu. Tarp jų būtina nustatyti tokių elektrolitų, kaip chloridai, natris, kalis ir kt., lygį;
  • Hormoninio profilio įvertinimas yra privalomas. Būtina nustatyti laisvųjų ir surištų antinksčių žievės hormonų, estrogenų ir testosterono lygį:
    • didelę reikšmę vaidina 17-hidroksiprogesterono lygio nustatymą. Moterims matavimas atliekamas tik folikulinės fazės metu. Diagnozę galima atmesti tik tuo atveju, jei jos rodiklis yra mažesnis nei 200 ng / dl;
    • kai vertė viršija 500 ng/dl, diagnozė visiškai patvirtinama ir ne visada reikalingi papildomi metodai;
    • jei reikšmė didesnė nei 200, bet mažesnė nei 500, diagnozei nustatyti būtina atlikti AKTH tyrimą. Atliekant AKTH tyrimą ir gavus vertę, viršijančią 1000 ng / dl, diagnozuojamas adrenogenitalinis sindromas;
    • būtina įvertinti šlapimo būklę;
  • Iš instrumentinių metodų labai populiarus organų tyrimas ultragarsu.
    • mergaitėms, vertinant funkciją ir organinės patologijos buvimą, privaloma atlikti gimdos ir priedų ultragarsinį tyrimą;
    • berniukams ultragarso metu reikia įvertinti kapšelio būklę;
    • kiekvienos lyties asmenims retroperitoninių organų ultragarsu reikia nustatyti dydį, struktūrą, buvimą navikų formacijos antinksčių srityje.
  • jei ultragarsu nepavyksta nustatyti patologinės būklės antinksčių liaukose, norint nustatyti židininius naviko darinius ar hipofizės hiperplaziją, reikia atlikti kaukolės rentgenogramą arba smegenų magnetinio rezonanso tomografiją;
  • papildomas metodas yra elektrokardiografija įvertinti funkcinė būklėširdies ir kraujagyslių sistemos.

Diferencinė diagnozė

Privalomas adrenogenitalinio sindromo diagnozavimo taškas yra kitų patologijų pašalinimas.

Tarp labiausiai panašių patologijų yra:

  • hermafroditizmas. Dažnai išoriniai sutrikimai gali būti diferencijuojami vidaus lytinių organų patologijoje;
  • antinksčių nepakankamumas. IN Ši byla reikia įvertinti papildomų simptomų Ir diagnostikos metodai nes jie dažnai yra panašūs. Tačiau antinksčių nepakankamumas pasireiškia po provokuojančio veiksnio ankstesnės sveikatos fone;
  • androgenus gaminantis navikas antinksčių liaukose. Besivystantis panaši būklė po kurio laiko vaikystėje tai reta patologija;
  • pylorinė stenozė. Tai patologija, kuriai būdingi simptomai su druskos netekimo forma.

Adrenogenitalinio sindromo gydymas

Terapijos pagrindas yra vaistai, turintys pakaitinių savybių. Tai apima vaistus iš gliukokortikosteroidų grupės, pvz Prednizolonas arba deksametazonas.

Prednizolonas arba deksametazonas

Pastarasis turi mažiau šalutinių poveikių, todėl dažniausiai naudojamas asmenims. vaikystė. Dozė apskaičiuojama individualiai, atsižvelgiant į hormono lygį. Paros dozę reikia padalyti į kelias dozes, dviguba dozė yra sveikintina naudojant pagrindinę medžiagos dalį. vakaro laikas. Taip yra dėl to, kad naktį padidėja hormonų gamyba.

Jei pacientas turi druskos netekimo formą, ji papildomai taikoma ir fludrokortizonas.

fludrokortizonas

Siekiant normalizuoti kiaušidžių funkciją, derinama geriamieji kontraceptikai, kurie gali turėti antiandrogeninį poveikį.

Ypatingas dėmesys skiriamas nėščioms moterims. Norint išvengti persileidimo, būtinas receptas Duphastonas prisidedant prie palankios kūrimo hormoninis fonas. Šiuo metu pageidaujama Utrožestanas, duota dozavimo forma progesteroną galima vartoti iki 32 nėštumo savaitės, todėl galima pratęsti nėštumą, kol vaisius visiškai išsivystys.

Chirurgija

Chirurginis gydymas šiuo atveju netaikomas. Galima naudoti tik plastiką rekonstrukcinės operacijos skirtas pataisyti kosmetinis defektas lytinių organų srityje.

Liaudies gynimo priemonės

Liaudies gynimo priemonės gydant adrenogenitalinį sindromą nenaudojamos. Taip yra dėl to, kad nė vienas vaistažolių preparatas nesugeba pilnai papildyti hormonų trūkumą.

Prevencija

Mer specifinė prevencija išvengti adrenogenitalinio sindromo nėra. Tai susiję su priežastimi.

Norint išvengti vaiko, sergančio šia liga, gimimo, pastojimo stadijoje būtina pasikonsultuoti su genetiku ir nustatyti sindromo atsiradimo rizikos laipsnį. Tai ypač svarbu, jei būsimi tėvai ar artimi giminaičiai turi panašią patologiją.

At besivystantis nėštumas, tėvai, kurių šeimoje yra šios patologijos atvejų, turėtų atlikti vaisiaus kariotipavimą, kad būtų galima patikrinti genotipą dėl defektų ir laikytis visų nėštumo valdymo rekomendacijų.

Komplikacijos

Ligos eiga labai priklauso nuo proceso formos. druskos eikvojimo forma gali būti pavojinga gyvybei. Šiuo atveju svarbu kuo anksčiau diagnozuoti patologiją ir atlikti tinkamą gydymą.

Žmonės, kenčiantys nuo adrenogenitalinio sindromo, turi didesnę nevaisingumo riziką tiek vyrams, tiek moterims.

Jei nėštumas išsivysto, yra didelė persileidimo rizika. Konservavimo terapija reikalinga nuo pirmųjų dienų po apvaisinimo, kad būtų išsaugotas vaisiaus gyvybingumas.

Pacientai, sergantys adrenogenitaliniu sindromu, dažnai kenčia nuo depresinės būsenos ir kiti psichologiniai sutrikimai. Tarp šios grupės žmonių padažnėja bandymų nusižudyti.

Prognozė

Laiku diagnozavus adrenogenitalinio sindromo formą, prognozė bus gana palanki. Daug daugiau lengva srovė patologija yra susijusi su ligos forma. Tik druskos netenkama forma, kuriai reikia skubiai medicininė intervencija su vaistų receptu.
Štai kodėl svarbu laiku nustatyti diagnozę, kai pablogėja vaiko savijauta arba atsiranda šiam sindromui būdingų požymių.

Susiję vaizdo įrašai

Panašūs įrašai

IN klinikinė praktika priklausomai nuo C21-hidroksilazės trūkumo laipsnio ir atitinkamai hiperandrogenizmo laipsnio, išskiriama klasikinė įgimto adrenogenitalinio sindromo forma ir lengvos formos, dar vadinamos neklasikinėmis (brendimo ir pobrendimo formos). Pernelyg didelis androgenų išsiskyrimas iš antinksčių slopina gonadotropinų išsiskyrimą, todėl kiaušidėse pažeidžiamas folikulų augimas ir brendimas.

Klasikinė įgimto adrenogenitalinio sindromo forma

Androgenų hiperprodukcija prasideda gimdoje, kai prasideda antinksčių hormoninė funkcija - 9-10 savaičių intrauterinis gyvenimas. Esant androgenų pertekliui, sutrinka moters chromosomų lyties vaisiaus seksualinė diferenciacija. Šiuo intrauterinio gyvenimo laikotarpiu lytinės liaukos jau turi aiškią lytį, vidiniai lytiniai organai taip pat turi moteriškai lyčiai būdingą struktūrą, o išoriniai lytiniai organai formuojasi. Iš vadinamojo neutralaus tipo susidaro moteriškas fenotipas. Esant testosterono pertekliui, moters vaisiaus išoriniai lytiniai organai virilizuojasi: padidėja lytinių organų gumburas, virsdamas varpos formos klitoriu, labiosakrinės raukšlės susilieja, įgaudamos kapšelio formą, urogenitalinis sinusas nėra padalintas į šlaplę ir makštį, bet išlieka ir atsiveria po varpos formos klitoriu. Toks virilizavimas veda prie neteisingo lyties nustatymo gimimo metu. Kadangi lytinės liaukos turi moterišką struktūrą (kiaušidės), ši patologija gavo kitą pavadinimą – netikras moteriškas hermafroditizmas. Padidėjusi androgenų gamyba prenataliniu laikotarpiu sukelia antinksčių hiperplaziją; Ši adrenogenitalinio sindromo forma vadinama klasikinė formaįgimta antinksčių hiperplazija.

Tokie vaikai yra vaikų endokrinologų pacientai, sukurta jų valdymo ir gydymo taktika, leidžianti laiku. chirurginė korekcija lytį ir nukreipti tolesnį vystymąsi pagal moterišką tipą.

Į ginekologus-endokrinologus besikreipiančiųjų kontingentas – pacientai, sergantys vėlyvomis adrenogenitalinio sindromo formomis.

Adrenogenitalinio sindromo brendimo forma (įgimta antinksčių žievės disfunkcija)

Esant šiai adrenogenitalinio sindromo formai, įgimtas C21-hidroksilazės trūkumas pasireiškia brendimo laikotarpiu, antinksčių žievės hormoninės funkcijos fiziologinio stiprėjimo laikotarpiu, vadinamuoju adrenarcho periodu, kuris yra 2-3 metai į priekį. menarche – menstruacijų pradžia. Fiziologinis androgenų sekrecijos padidėjimas šiame amžiuje suteikia brendimo „augimo spurtą“ ir seksualinių plaukų atsiradimą.

Klinikiniam vaizdui būdingas vėlyvas menarchas, pirmosios menstruacijos būna 15-16 metų, o populiacijoje - 12-13 metų. Menstruacinis ciklas yra nestabilus arba nereguliarus su polinkiu į oligomenorėją. Intervalas tarp menstruacijų yra 34-45 dienos.

Hirsutizmas turi ryškų pobūdį: plaukelių augimas pastebimas palei baltą pilvo liniją, viršutinė lūpa, peripapiliniai laukai, vidinis paviršius klubų. Yra daug spuogų pūliuojančių plaukų folikulų ir riebalinės liaukos, veido oda riebi, porėta.

Mergaitėms būdingas didelis augimas, kūno sudėjimas neryškiai išreikštų vyriškų ar tarplytinių bruožų: platūs pečiai, siauras dubuo.

Pieno liaukos yra hipoplastinės.

Pagrindiniai skundai, dėl kurių pacientai kreipiasi į gydytoją, yra hirsutizmas, aknė ir nereguliarus menstruacinis ciklas.

Postpubertacinė adrenogenitalinio sindromo forma

Klinikinės apraiškos pasireiškia antrojo gyvenimo dešimtmečio pabaigoje, dažnai po savaiminio persileidimo. ankstyvas terminas nėštumas, persileidimas ar medicininis abortas.

Moterys pastebi menstruacinio ciklo pažeidimą dėl tarpmenstruacinio intervalo pailgėjimo, polinkio vėluoti ir menstruacijų nuskurdimą.

Kadangi hiperandrogenizmas vystosi vėlai ir turi „minkštą“ charakterį, hirsutizmas yra šiek tiek išreikštas: blogai auga baltos pilvo linijos, areolės, virš viršutinės lūpos, blauzdų plaukeliai.

Pieno liaukos išsivysto pagal amžių, kūno sudėjimas yra grynai moteriško tipo.

Pažymėtina, kad pacientams, sergantiems adrenogenitaliniu sindromu, policistinių kiaušidžių sindromui būdingų medžiagų apykaitos sutrikimų nenustatoma.

Adrenogenitalinio sindromo priežastys

Pagrindinė atsiradimo priežastis yra įgimtas C21-hidroksilazės fermento, dalyvaujančio androgenų sintezėje antinksčių žievėje, trūkumas. Normalų šio fermento susidarymą ir kiekį užtikrina genas, lokalizuotas vienos iš 6-osios chromosomos poros (autosomos) trumpojoje rankoje. Šios patologijos paveldimumas yra autosominis recesyvinis. Vieno patologinio geno nešiotojui ši patologija gali nepasireikšti, ji pasireiškia esant defektiniams genams abiejose 6-osios poros autosomose.

Adrenogenitalinio sindromo diagnozė

Be anamnestinių ir fenotipinių duomenų (kūno sudėjimas, kūno plaukai, odos būklė, pieno liaukų išsivystymas), diagnozuojant lemiamas atlikti hormoninius tyrimus.

Sergant adrenogenitaliniu sindromu, steroidų sintezė sutrinka 17-SNP stadijoje. Vadinasi, hormoniniai požymiai yra 17-ONP, taip pat DEA ir DEA-C – testosterono pirmtakų – kiekio kraujyje padidėjimas. Diagnostikos tikslais gali būti naudojamas 17-KS nustatymas šlapime – androgenų metabolitai.

Informatyviausias yra 17-ONP ir DEA-C kiekio padidėjimas kraujyje, kuris naudojamas diferencinė diagnostika su kitais endokrininiais sutrikimais, pasireiškiančiais hiperandrogenizmo simptomais. 17-ONP, T, DEA, DEA-C kraujyje ir 17-KS šlapime nustatomas prieš ir po tyrimo su gliukokortikoidais, tokiais kaip deksametazonas. Šių steroidų kiekio kraujyje ir šlapime sumažėjimas 70-75% rodo androgenų antinksčių kilmę.

Kiaušidžių ultragarsas taip pat turi diagnostinę vertę. Kadangi anovuliacija įvyksta esant adrenogenitaliniam sindromui, folikulų buvimas pastebimas echoskopiškai. įvairaus laipsnio brandos, nepasiekiančios priešovuliacinių dydžių, vadinamosios daugiafolikulinės kiaušidės, kiaušidžių dydis gali būti keli daugiau nei įprastai. Tačiau, skirtingai nei kiaušidėse sergant policistinių kiaušidžių sindromu, jos neturi padidėjusio stromos tūrio ir šiai patologijai nėra būdingas mažų folikulų išsidėstymas „karolių“ pavidalu po kiaušidžių kapsule.

Matavimas taip pat turi diagnostinę vertę. bazinė kūno temperatūra, kuriai būdinga pailgėjusi pirmoji ciklo fazė ir sutrumpinta antra ciklo fazė (nebuvimas Geltonkūnis).

Adrenogenitalinio sindromo diferencinė diagnozė

Adrenogenitalinio sindromo ir policistinių kiaušidžių sindromo diferencinės diagnostikos požymiai

Rodikliai

PCOS

Testosteronas

DEA, DEA-S

Pakeltas

Normalus arba padidėjęs

Deksametazono testas

Rodiklių sumažėjimas

Testas su AKTH

Teigiamas

neigiamas

Bazinė temperatūra

Vienfazis

Hirsutizmo sunkumas

Morfotipas

Interseksualus

Generacinė funkcija

Persileidimas 1 trimestre

Pirminis nevaisingumas

menstruacijų funkcija

Nestabilus ciklas su polinkiu į oligomenorėją

Oligo-, amenorėja, DMK

Folikulai įvairūs etapai branda, tūris iki 6 cm 3

Padidėjęs dėl stromos, folikulai iki 5-8 mm skersmens, subkapsuliniai, tūris > 9 cm3

Adrenogenitalinio sindromo gydymas

Siekiant koreguoti hormoninę antinksčių funkciją, naudojami gliukokortikoidai.

Šiuo metu deksametazonas skiriamas 0,5-0,25 mg dozėmis. per dieną kontroliuojant androgenų ir jų metabolitų kiekį šlapime. Terapijos veiksmingumą liudija menstruacinio ciklo normalizavimas, ovuliacijos ciklų atsiradimas, kuris fiksuojamas matuojant bazinę temperatūrą, endometriumo ir kiaušidžių echoskopijos duomenis ciklo viduryje, nėštumo pradžią. Pastaruoju atveju gydymas gliukokortikoidais ir toliau vengia abortų iki 13 savaitės – placentos formavimosi periodo, kuris užtikrina. reikalingas lygis hormonai, skirti normalus vystymasis vaisius.

Pirmosiomis nėštumo savaitėmis būtina atidžiai stebėti: iki 9 savaičių - bazinės temperatūros matavimas, kartą per dvi savaites - ultragarsu, siekiant nustatyti padidėjusį miometriumo tonusą ir echoskopinius atsiskyrimo požymius. gestacinis maišelis. At spontaniški persileidimai istorijoje, atsižvelgiant į moters būklę ir jos nusiskundimus, skiriami estrogenų turintys vaistai, gerinantys besivystančio embriono aprūpinimą krauju: mikrofolinas (etinilestradiolis) po 0,25-0,5 mg per parą arba proginova po 1-2 mg per parą. skausmas apatinėje pilvo dalyje, kruvini klausimai iš lytinių takų.

Šiuo metu, gydant persileidimą sergant adrenogenitaliniu sindromu I-II nėštumo trimestre, efektyvu naudoti natūralaus progesterono analogą – duphastoną, 20-40-60 mg per parą. Kadangi jis yra didrogesterono darinys, jis neturi androgeninio poveikio, skirtingai nuo norsteroidų serijos progestogenų, kuris pasireiškia motinos virilizacijos ir moters vaisiaus vyriškumo požymiais. Be to, duphastono vartojimas veiksmingas gydant funkcinį istminį-gimdos kaklelio nepakankamumą, dažnai susijusį su adrenogenitaliniu sindromu.

Nesant nėštumo (ovuliacijos ar geltonkūnio nepakankamumas, registruojamas pagal bazinę temperatūrą), ovuliacijos stimuliavimą klomifenu rekomenduojama atlikti gydymo gliukokortikoidais fone pagal visuotinai priimtą schemą: nuo 5 iki 9 arba nuo 3 iki 7 ciklo dienos pagal 50-100 mg.

Tais atvejais, kai moteris nėštumu nesidomi, o pagrindinis skundas yra per didelis plaukuotumas, pūlingi odos bėrimai ar nereguliarios menstruacijos, rekomenduojamas gydymas vaistais, kurių sudėtyje yra estrogenų ir antiandrogenų (žr. Hirsutizmo gydymas sergant PCOS). Dažniausiai skiriamas vaistas Diane-35. Dianos fone hirsutizmo atveju veiksmingiau skirti 25–50 mg ciproterono acetato (Androkur) dozę per pirmąsias 10–12 jo vartojimo dienų. Šių vaistų vartojimas 3-6 mėnesius suteikia ryškų poveikį. Deja, pasibaigus vaistų vartojimui, hiperandrogenizmo simptomai vėl atsiranda, nes ši terapija nepašalina patologijos priežasties. Taip pat reikėtų pažymėti, kad gliukokortikoidų, kurie normalizuoja kiaušidžių funkciją, vartojimas mažai veikia hirsutizmo mažinimą. Geriamieji kontraceptikai, kurių sudėtyje yra progestinų, turi antiandrogeninį poveikį. naujausios kartos(desogestrelis, gestodenas, norgestimatas). Nuo nehormoniniai vaistai veiksmingas veroshpironas, kuris, vartojant 100 mg per parą 6 mėnesius ar ilgiau, sumažina hirsutizmą.

Sergant vėlyvąja adrenogenitalinio sindromo forma po brendimo, su lengvais hiperandrogenizmo pasireiškimais odoje ir nestabiliu mėnesinių ciklu be ilgo uždelsimo, pacientės, kurios nesidomi nėštumu, hormonų terapija nereikia.

Kai taikoma hormoniniai kontraceptikai pirmenybė teikiama mažų dozių vienfaziams (mersilonas) ir trifaziams su naujausios kartos progestogeno komponentu (desogestrelis, gestodenas, norgestimatas), kurie neturi androgeninio poveikio. Ilgalaikis naudojimas monofaziniai hormoniniai kontraceptikai, kurių sudėtyje yra 30 mikrogramų etinilestradiolio, pvz., marvelon arba femoden (daugiau nei metus be pertraukų), gali sukelti kiaušidžių funkcijos hiperinhibiciją ir amenorėją dėl hipogonadotropinių sutrikimų, o ne hiperandrogenizmą.

Adrenogenitalinis sindromas yra labai specifinė patologija, tačiau nelabai žinoma. Tam tikra prasme tai gali būti liūdna Aleksandro Sergejevičiaus Puškino pasakos apie carą Saltaną iliustracija, tačiau tai nepalengvina patiems pacientams. Prisimenate sparnuotas linijas, apie kurių reikšmę dauguma mažai galvoja: „karalienė naktį pagimdė arba sūnų, arba dukrą“? Ar esate tikri, kad tai tik autoriaus metafora? Nieko panašaus! Tokie „simptomai“ kartais pasireiškia tiek berniukams, tiek mergaitėms, tačiau tai visiškai nereiškia, kad vaikas yra hermafroditas. Patologija yra žinoma visame pasaulyje Medicininė praktika pagal skirtingi vardai: įgimta antinksčių žievės hiperplazija (disfunkcija) arba Apert-Gamet sindromas, tačiau šalies ekspertai teikia pirmenybę tradiciniam „vaikų adrenogenitalinio sindromo“ apibrėžimui, nors jis nėra visiškai teisingas. Kas tai: liūdnas gamtos pokštas, dažna genetinė patologija ar rečiausias medicinos reiškinys, kurį galite sutikti Tikras gyvenimas beveik neįtikėtina? Išsiaiškinkime tai kartu.

Problemos esmė

Žmogaus kūnas yra išskirtinis sudėtinga sistema, todėl vieno mazgo gedimas dažnai sukelia rimtų viso „mechanizmo“ problemų. Taigi, jei dėl vienokių ar kitokių priežasčių sutrinka antinksčių (tiksliau jų žievės) darbas, pasekmės gali būti pačios liūdniausios, nes šios liaukos vidinė sekrecija yra atsakingi už daugelio hormonų, reguliuojančių visų kūno organų ir sistemų darbą, gamybą. Būdingas adrenogenitalinis sindromas padidėjęs išsiskyrimas androgenų ir žymiai sumažėjęs aldosterono ir kortizolio kiekis. Kitaip tariant, naujagimio organizme (taikoma vienodai tiek berniukams, tiek mergaitėms) yra per daug vyriški hormonai ir labai mažai moterų.

Prie ko tai gali privesti, nesunku atspėti. Apie simptomus ir klinikines apraiškas pakalbėsime kiek vėliau, tačiau bet kuriuo atveju būtų didelė klaida tokį kūdikį vadinti defektu. Skirtingai nuo kitų suaugusiųjų, kurių lytis atspėjama labai sunkiai, vaikas, turintis įgimtą genetinę patologiją, tikrai nėra kaltas. Tačiau mąstymo inercija ir Blogas įprotis Ant visko kabinti etiketes – siaubinga jėga, nes „vidutinės lyties“ (vieno termino verta!) naujagimių laukia ne pats maloniausias likimas. Tačiau taikant tinkamą požiūrį (ne mažiau svarbu medicinos personalui) tokio scenarijaus galima visiškai išvengti. teisingas ir savalaikė diagnostika, adekvatus gydymas ir individualus (!) požiūris į kiekvieną pacientą gerokai sumažins tikimybę, kad vaikas pavirs atstumtuoju.

klasifikacija

Solidiniuose moksliniuose darbuose adrenogenitalinis sindromas (AGS) sutartinai skirstomas į tris tipus: druskos netenkamą, paprastą virilinį ir neoklasikinį (po brendimo). Jie skiriasi gana stipriai, nes kita žiauri buitinė sveikatos priežiūros praktika – diagnozė vien remiantis keliomis klinikinėmis apraiškomis – yra visiškai nepriimtina.

Priežastys

AGS paaiškinama tik paveldimos patologijos pasireiškimu, todėl ja „susirgti“ įprasta to žodžio prasme neįmanoma. Dažniausiai tai pasireiškia naujagimiams, tačiau kartais pacientai savo problemos nesuvokia iki 30-35 metų amžiaus. Pastaruoju atveju mechanizmą gali „užvesti“ iš pirmo žvilgsnio neryškūs veiksniai: padidėjęs foninis spinduliavimas, gydymas. stiprūs vaistai arba šalutinis poveikis nuo hormoninių kontraceptikų vartojimo.

Adrenogenitalinis sindromas perduodamas autosominiu recesyviniu būdu, kurio pagrindu galima numatyti patologijos išsivystymo tikimybę:

  • vienas iš tėvų sveikas, kitas serga: vaikas gims sveikas;
  • tiek tėtis, tiek mama yra sugedusio geno nešiotojai: tikimybė susilaukti vaiko yra 25 %;
  • vienas iš tėvų serga, o kitas yra mutacijos nešiotojas: 3 atvejais iš 4 (75 proc. atvejų) vaikas sirgs.

Simptomai

Kai kam jie gali pasirodyti juokingi ar nepadorūs, bet, laimei, dabar tokių „unikalių“ beveik nėra. AGS negali būti vadinamas mirtinu pavojinga patologija, tačiau kai kurie simptomai gali sukelti žmogui daug nemalonių minučių ar net sukelti nervų suirimas. Jei naujagimiui nustatoma AGS, tėvai turi laiko padėti vaikui socialinėje adaptacijoje. Bet jei studentui diagnozuojama, situacija dažnai tampa nekontroliuojama, o tai kai kuriais atvejais gali sukelti labiausiai nenuspėjamų pasekmių. Patys patys klinikinės apraiškos Sekantis:

Be to, „berniukams“ būdingas neproporcingai didelis penis, o pacientai, sergantys neklasikine AGS forma, dažnai skundžiasi pastojimo ir nėštumo problemomis, todėl praktiškai neturi galimybių tapti motinomis (nesant tinkamo gydymas).

Diagnostika

Kaip jau minėjome, atpažinti AGS yra gana sunku. Klasikinis požiūris į diagnozę, apimantis išsamios istorijos rinkimą, praeities ligų analizę ir išsamų pokalbį su pacientu, yra nepagrįstas. Šios situacijos priežastis yra daugumos pacientų amžius (naujagimiai, jaunesni vaikai mokyklinio amžiaus ir paaugliams). Ir atsižvelgiant į formalų požiūrį į mokyklos medicininius patikrinimus, nenuostabu, kad daugelis sužino apie savo diagnozę jau suaugus.

O jei kuriam laikui „pamiršta“ pirminė medicininė apžiūra, efektyvu ir tuo pačiu universalūs metodai liko tik du atpažinti AGS:

  1. Antinksčių žievės gaminamų hormonų lygio nustatymas.
  2. Kraujo tyrimas dėl 17-hidroksiprogesterono buvimo

Diagnozei patvirtinti gali prireikti atlikti išsamų tyrimą. genetiniai tyrimai, tačiau tokios procedūros kaina neleidžia jos rekomenduoti kaip universalaus diagnostikos metodo.

Gydymas ir prognozė

AGS nėra mirtina patologija, todėl kalbant apie tikimybę, kad organizme išsivystys negrįžtami pokyčiai, galintys sukelti mirtina baigtis, laimei, tai nėra būtina. Bet jei paklausite, ar yra šiandien veiksmingi metodai adrenogenitalinio sindromo gydymas, atsakymas bus neigiamas. Pacientai, sergantys AGS, yra priversti visą gyvenimą „sėdėti“ taikant pakaitinę hormonų terapiją, kuri leidžia kompensuoti gliukokortikosteroidų hormonų trūkumą.

Ilgalaikės tokio gydymo perspektyvos nėra iki galo ištirtos, tačiau yra duomenų, rodančių didelę tikimybę susirgti širdies ir kraujagyslių patologijomis, organų ligomis. virškinimo trakto, ir piktybiniai navikai. Tačiau šiuo atveju gydymo nauda gerokai viršija galimą riziką.

Šiuo metu atliekami AGS gydymo antinksčių transplantacijos (transplantacijos) tyrimai, tačiau jie dar nepasitraukė iš eksperimentinės fazės. Kai technologija yra sukurta, galime manyti, kad operacijos kaina yra labai didelė ir šalutinis poveikis yra didelis.

Prevencija

bet koks veiksmingi metodai, kuri leistų „apsidrausti“ nuo ASG neegzistuoja. Taip yra dėl to, kad jos atsiradimui įtakos turi ne vidiniai ar išoriniai rizikos veiksniai, o genetinis polinkis. Todėl vienintelis galimas prevencijos būdas yra planavimas būsimas nėštumas su privaloma abiejų sutuoktinių genetine analize. Tokio tyrimo kaina yra gana didelė, todėl neįvertinus finansinių galimybių jo rekomenduoti kiekvienai porai neįmanoma.

Veiksnys, galintis išprovokuoti sugedusio geno aktyvavimą, taip pat turi būti pripažintas poveikiu jonizuojanti radiacija ir apsinuodijimas stipriomis toksiškomis medžiagomis. Tuo pačiu metu nereikia kalbėti apie pačią prevenciją, tačiau vis tiek geriau nėštumo ir nėštumo laikotarpiu susilaikyti nuo apsilankymo branduolinių bandymų aikštelėse ir vaikščiojimo po teritoriją, kurioje yra slegianti aplinkos padėtis.

Vietoj išvados

Paprastai stengiamės susilaikyti nuo bet kokių patarimų, kurie reiškia aklą vienos ar kitos dogmos laikymąsi. Ir esmė čia jokiu būdu nėra arogantiškas požiūris į skaitytojus. Greičiau priešingai: nemanome, kad mūsų pačių nuomonė yra vienintelė teisinga, todėl mieliau pateikiame visą reikiamą informaciją, o ne apibendrintus receptus visoms progoms. Tačiau AGS yra ypatingas atvejis.

Dar kartą nepriminsime, kad vaikas, kuriam nustatyta „nemaloni“ diagnozė, nėra atstumtasis ar cirko meškiukas, skirtas publikai linksminti. Ir bet kokiu atveju jūs jį mylėsite ir saugosite, nors neturėtumėte dar kartą sutelkti dėmesio į lytį. Kita vertus, itin griežta globa gali padaryti jam meškos paslaugą, o pasiteisinimas „jis neįprastas, gali įsižeisti“ tėra bandymas apsaugoti jį nuo išorinio pasaulio, kuris pasmerktas nesėkmei. Padėti ir palaikyti – viena, o gyventi už jį gyvenimą, paverčiant gyvą žmogų manekenu – visai kas kita.

adrenogenitalinis sindromas. Etiologija, klinika, diagnostika, gydymas.

AGS yra įgimto fermentų sistemų, dalyvaujančių antinksčių steroidinių hormonų sintezėje, trūkumo pasekmė. Šis genetinis defektas turi recesyvinį paveldėjimo kelią; tiek vyrai, tiek moterys gali būti sugedusio geno nešiotojai.

Androgenų hiperprodukcija antinksčių žievėje esant įgimtam AGS yra genų mutacijos, įgimto genetiškai nulemto fermentų sistemos trūkumo, pasekmė. Tuo pačiu metu sutrinka pagrindinio antinksčių žievės gliukokortikoidinio hormono kortizolio sintezė, kurios formavimasis mažėja. Tuo pačiu metu pagal grįžtamojo ryšio principą didėja AKTH susidarymas priekinėje hipofizėje ir kortizolio pirmtakų sintezė, iš kurių dėl fermentų trūkumo susidaro androgenai. Fiziologinėmis sąlygomis androgenai moters organizme sintetinami nedideliais kiekiais.

Atsižvelgiant į fermentų sistemų trūkumo pobūdį, AGS skirstomas į 3 formas, dažnas simptomas kuri yra virilizacija.

AGS su druskos švaistymo sindromu : dėl 3R-dehidrogenazės trūkumo smarkiai sumažėja kortizolio susidarymas, dėl to dažnai vemiama, dehidratuojasi organizmas su sutrikusia širdies veikla.

AGS su hipertenzija : 11 (3-hidroksilazės) trūkumas sukelia kortikosterono kaupimąsi ir dėl to hipertenzijos vystymąsi sutrikus vandens ir elektrolitų apykaitai.

AGS paprasta virilizuojanti forma : C21-hidroksilazės trūkumas sukelia androgenų gamybos padidėjimą ir hiperandrogenizmo simptomų atsiradimą be reikšmingo kortizolio sintezės sumažėjimo. Ši AGS forma yra labiausiai paplitusi.

AHS su druskos praradimu ir hipertenzija yra retas: 1 iš 20 000–30 000 gimimų. Abi šios formos pažeidžia ne tik seksualinis vystymasis, bet ir širdies ir kraujagyslių, virškinimo ir kitų organizmo sistemų funkciją. AHS simptomai su druskos netekimu pasireiškia pirmosiomis valandomis po gimimo, o hipertenzinės formos – pirmąjį gyvenimo dešimtmetį. Šie pacientai sudaro bendrųjų endokrinologų ir pediatrų kontingentą. Kalbant apie paprastą virilizuojančią AGS formą, ji nėra lydima somatinių vystymosi sutrikimų.

C21-hidroksilazės trūkumas, nepaisant jo įgimto pobūdžio, gali pasireikšti įvairiais gyvenimo laikotarpiais; priklausomai nuo to, skiriamos įgimtos, brendimo ir pobrendimo formos. Esant įgimtam adrenogenitaliniam sindromui, antinksčių funkcijos sutrikimas prasideda gimdoje, beveik kartu su jų, kaip endokrininės liaukos, veikimo pradžia. Šiai formai būdinga išorinių lytinių organų virilizacija: klitorio padidėjimas (iki varpos formos), didžiųjų lytinių lūpų susiliejimas ir urogenitalinio sinuso išlikimas, kuris yra apatinių dviejų trečdalių susiliejimas. makšties ir šlaplės ir atsidaro po išsiplėtusiu klitoriu. Gimus vaikui dažnai klaidingai nurodoma lytis – mergaitė, turinti įgimtą AGS, painiojama su berniuku, sergančiu hipospadijomis ir kriptorchizmu. Pažymėtina, kad net esant sunkiam įgimtam AGS, kiaušidės ir gimda išsivysto teisingai, chromosomų rinkinys yra moteriškas (46 XX), nes intrauterinė androgenų hiperprodukcija prasideda tuo metu, kai išoriniai lytiniai organai dar nebaigė lytinės diferenciacijos.

Šiai AGS formai būdinga antinksčių žievės hiperplazija, kurioje sintetinami androgenai. Todėl antrasis jo pavadinimas yra įgimta antinksčių žievės hiperplazija. Esant ryškiai išorinių lytinių organų virilizacijai, pastebėtai gimus, ši forma vadinama netikru moterišku hermafroditizmu. Tai yra dažniausia moterų hermafroditizmo forma tarp seksualinės diferenciacijos sutrikimų).

Pirmąjį gyvenimo dešimtmetį mergaitėms, turinčioms įgimtą AGS formą, susidaro priešlaikinio lytinio vystymosi vaizdas pagal heteroseksualų tipą.

3-5 metų amžiaus, veikiant besitęsiančiam hiperandrogenizmui, mergaitėms išsivysto vyriško tipo PPR modelis: prasideda ir progresuoja virusinė hipertrichozė, 8-10 metų amžiaus ant viršutinės lūpos ir smakro atsiranda strypiniai plaukai. šonkaulis“.

Dėl ryškaus anabolinio androgenų poveikio hiperandrogenizmas skatina raumenų ir kaulų audinių vystymąsi, sparčiai auga vamzdiniai kaulai, kūno sudėjimas, raumenų ir riebalinio audinio pasiskirstymas įgauna vyrišką tipą. Mergaičių, turinčių įgimtą AGS, iki 10-12 metų kūno ilgis siekia 150-155 cm, vaikai nebeauga, nes. atsiranda kaulų augimo zonų kaulėjimas. Kaulų amžius vaikų šiuo metu atitinka 20 metų.

Diagnostika. Diagnozei nustatyti naudojami šeimos istorijos duomenys (giminaičių lytinės raidos pažeidimas, žemo ūgio derinys su nevaisingumu, ankstyva naujagimių mirtis su nenormalia lytinių organų struktūra). Klinikinis ligos vaizdas vaidina svarbų vaidmenį diagnozuojant. Prenatalinė diagnostika galima nustačius 17-hidroksiprogesterono koncentraciją vaisiaus vandenyse, taip pat nustačius genų mutaciją.

Remiantis laboratoriniais duomenimis, reikia atkreipti dėmesį į padidėjusį 17-KS išsiskyrimą su šlapimu, o kraujo serume - 17-hidroksiprogesterono ir AKTH kiekį. Druskos netenkanti AGS forma, be minėtų pokyčių, nustatomas vėmimas, dehidratacija, hipochloremija ir hiperkalemija.

Diferencinė diagnostika. AGS turi būti atskirtas nuo kitų ankstyvo brendimo, augimo pagreitėjimo, nykštukiškumo ir interseksualumo formų. Druskos išsekimo forma taip pat skiriasi nuo pylorinės stenozės, cukrinio diabeto, t. y. su ligomis, kurias gali lydėti dehidratacija. Taip pat su PCOS.

Gydymas ir profilaktika. Gydymas priklauso nuo AGS formos. Naudojant paprastą formą, gydymas gliukokortikoidais atliekamas visą paciento gyvenimą. Prednizonas skiriamas kasdieninė dozė nuo 4 iki 10 mg / m 2 kūno 3-4 dozėmis. Chirurginės išorinių lytinių organų plastinės operacijos merginos turi griebtis 3-4 metų amžiaus. IN ūminis laikotarpis Druską netenkanti ligos forma rodo druskas pakeičiančius tirpalus (izotoninį natrio chlorido tirpalą, Ringerio tirpalą ir kt.) ir 5-10% gliukozės tirpalą santykiu 1:1 į veną lašinama per dieną iki 150-170 ml per dieną. 1 kg kūno svorio. Kaip hormoninis vaistas, pageidautina hidrokortizono hemisukcinatas (Solucortef), kurio paros dozė yra 10-15 mg / kg, padalinta į 4-6 injekcijas į veną arba į raumenis. Esant stresinėms situacijoms (interkurentinės ligos, traumos, operacijos ir kt.), siekiant išvengti ūminio antinksčių nepakankamumo (hipoadrenalinės krizės) išsivystymo, gliukokortikoidų dozė padidinama 1,5-2 kartus. Jei gydymas atliekamas su prednizolonu, deoksikortikosterono acetatas (DOXA) tuo pačiu metu švirkščiamas į raumenis po 10-15 mg per parą. Ateityje DOXA dozė mažinama, skiriama kas antrą dieną ar dvi.

Anksti ir reguliariai gydant, vaikai vystosi normaliai. Sergant druskos eikvojančia AGS forma, prognozė prastesnė, vaikai dažnai miršta 1-aisiais gyvenimo metais.