Wiskott-Aldrich sindromas (NWO, Anglų Wiskott-Aldrich sindromas – WAS ) yra reta su X susijusi recesyvinė liga, kuriai būdinga egzema, trombocitopenija, imunodeficitas ir kruvinas viduriavimas (sukeltas trombocitopenijos). Egzemos-trombocitopenijos-imunodeficito sindromo sinonimas pagal pirminį Aldricho aprašymą. Aldrichas), paimtas 1954 m.
Epidemiologija
Wiskott-Aldrich sindromo derinys su X susijusia trombocitopenija pasireiškia 4-10 iš 1 milijono gyvų gimusių kūdikių. Geografinis veiksnys neturi reikšmės.
Etiologija
WAS genas, atsakingas už vystymąsi ši liga lokalizuota ant trumposios X chromosomos rankos Xp11.22 srityje.
Klinikinis vaizdas
Wiskott-Aldrich sindromu serga tik berniukai, pasireiškiantys šiais simptomais: atopiniu dermatitu, hemoraginiu sindromu (sumažėjęs trombocitų, hemoglobino, eritrocitų skaičius) ir bendru B ir T limfocitų trūkumu, dėl kurio pasikartoja. infekciniai procesai(dažnos ūminės kvėpavimo takų infekcijos, bronchopulmoninės infekcijos, viršutinių kvėpavimo takų, odos, gleivinių infekcijos, šlapimo takų ir virškinimo traktą). Kadangi trombocitų skaičius mažas, pirmasis simptomas gali būti kraujavimas, pvz kruvinas viduriavimas. Imunoglobulino kiekio serume pokytis – mažas IgM, normalus IgG, didelis IgA, labai didelis IgE. Dėl B ir T limfocitų trūkumo vaikai tampa jautrūs ligoms, kurias sukelia bakterijos, virusai ir grybeliai. bendras infekciniai pažeidimai kvėpavimo takai. Vaikams, išgyvenusiems iki 10 metų, gresia didelė vėžio rizika, pavyzdžiui, limfoma ir leukemija.
Patofiziologija
Wiskott-Aldrich sindromas buvo susijęs 1994 metais su geno mutacijomis trumpoje X chromosomos rankoje, šis genas buvo pavadintas Wiskott-Aldrich sindromo baltymu (WASP) (Wiskott-Aldrich sindromo baltymu). Vėliau buvo nustatyta, kad su X susijusi trombocitopenija atsiranda dėl WASP geno mutacijos. Be to, reta liga, su X susijusi neutropenija, yra susijusi su specifine WASP geno mutacija.
Imunodeficitą sukelia sumažėjusi antikūnų gamyba, pažeidžiami ir T-limfocitai (tai yra, imunodeficitas derinamas). Dėl to padidėja jautrumas užkrečiamos ligos, ypač akis ir ENT organus.
Gydymas
Radikalus
Kadangi Wiskott-Aldrich sindromu sergančių pacientų trombocitų skaičius yra mažas, o trombocitai sunaikinami blužnyje, splenektomija dažnai padeda sumažinti hemoraginio sindromo simptomus. Kaulų čiulpų transplantacija yra efektyvi, tačiau transplantaciją apsunkina sunkumai renkantis donorą (donorą gali rasti ne daugiau kaip 11 proc. pacientų).
konservatyvus
Galima atlikti pakaitinė terapija eritrocitų masė su reikšminga eritropenija. Esant dideliam kraujavimui, nurodomas kraujo perpylimas (atsargiai pacientams, sergantiems gilus kritimas T ląstelių imunitetas). Antibiotikai (cefalosporinai, aminoglikozidai, pusiau sintetiniai penicilinai, sulfonamidai) yra veiksmingi prieš bakterinę florą. Taip pat patartina perpilti imunoglobulinų.
Režimas
Dėl didelės infekcijos tikimybės paūmėjimo metu, pacientus, sergančius Wiskott-Aldrich sindromu, būtina sudėti į dėžutę. Dėl tų pačių priežasčių pacientams, sergantiems Wiskott-Aldrich sindromu, draudžiama būti vaikų komandoje. Taip pat draudžiama skiepyti gyvomis vakcinomis ir preparatais, kurių sudėtyje yra polisacharido antigeno.
taip pat žr
- TLK-10: III klasė
Nuorodos
Wikimedia fondas. 2010 m.
Pažiūrėkite, kas yra "Wiskotto-Aldricho sindromas" kituose žodynuose:
Wiskott-Aldrich sindromas- NZCH, būdingas imunodeficitas, egzema, trombocitų dydžio sumažėjimas; WAS lokusas, esantis X chromosomos p11.23 p11.22 skyriuje, koduoja WASP baltymą su mol. sveriantis 56 kDa, kuris atlieka adapterio funkcijas tarpląstelinio ... ... Techninis vertėjo vadovas
Vokiečių gydytojas Wiskottas stebėjo tris berniukus iš tos pačios šeimos, kuriems pasikartojo liga infekcinis uždegimas ausis, odos pažeidimai su egzema, nuolatinis viduriavimas, sumaišytas su krauju. Dvidešimtojo amžiaus trečiajame dešimtmetyje jis aprašė klinikinis vaizdas ligų, atkreipdamas dėmesį į tai, kad šios šeimos mergaitės buvo sveikos. Po septyniolikos metų amerikiečių pediatras Aldrichas nustatė ligos, kurią sukelia X chromosomos geno defektas, etiologiją. Patologija vadinama Wiskott-Aldrich sindromu (WAS, WAS).
Liga sukelia rimtas pažeidimas imuninėje sistemoje, dėl ko organizmas tampa neapsaugotas nuo grybelinės, bakterinės, virusinės infekcijos. Anomalija paveldima X susietu perdavimo būdu. Mutavusio geno nešiotoja yra moterys, jos pačios SVR neserga, serga tik patinai. Sindromas reiškia sunkius retus negalavimus. Du šimtai penkiasdešimt tūkstančių naujagimių yra vienas šios genezės imunodeficito atvejis.
Priežastys
Wiskott-Aldrich sindromą vaikams lemia viena WAS (Wiskott-Aldrich sindromas) geno mutacija moters X chromosomos rankoje. Jis koduoja WASp baltymą, kuris yra atsakingas už kraujo krešėjimą ir imuninį atsparumą infekcijai. Wiskott-Aldrich sindromas susideda iš dvylikos ilgio egzonų, mutacija paveikia G431A, C290T, G257A sritis, atsakingas už baltymų sintezę, o tai lemia jo nebuvimą arba nepakankamumą, o tai savo ruožtu paveikia ląstelės citoskeletą. Genetinis nepakankamumas sukelia trombocitopenijos vystymąsi, atopinis dermatitas imunodeficito fone.
SIRS liga, kuri išsivysto embriono laikotarpiu, apibūdinama kaip pirminis imunodeficitas. Būklė atsiranda dėl to, kad sistemos ląstelės nesugeba apdoroti informacijos apie infekcijos invaziją ir gaminti prieš ją antikūnus. Visada lydimas nenormalus pokytis trombocitų forma ir skaičius. Sunkumas priklauso nuo WAS mutacijos tipo klinikinė eiga patologija. Jei pažeidimai sukėlė baltymų ilgio sutrumpinimą, juos lydi ryškesni ir sunkesni požymiai. Esant nepakankamam WASp sintezės kiekiui normalaus dydžio klinikinis vaizdas yra daug švelnesnis.
Pagrindiniai simptomai
Pirminį imunodeficitą, kurį sukelia Wiskott-Aldrich sindromas, lydi specifinės savybės kurie padeda lengviau diagnozuoti ligą. SVO nurodo įgimta anomalija ir pasireiškia pirmaisiais gyvenimo metais su simptomų triada:
- nuolatinės infekcijos virusinė, grybelinė, bakterinė;
- didelė kraujo netekimo rizika;
- odos pažeidimas (egzema nuotraukoje).
Pagrindinį klinikinį patologijos vaizdą papildo autoimuninių ligų vystymasis: onkologiniai navikai, leukemija.
Kūno nesugebėjimas gaminti pakankamai Antikūnai prieš infekciją yra pagrindinė nuolatinės patogenų infekcijos priežastis. Tokio pobūdžio anomalijas sunku gydyti. Sukėlėjai apima:
- Patogeninės bakterijos: Pseudomonas aeruginosa, įvairūs kokiai, molluscum contagiosum. Jie pažeidžia kvėpavimo sistemą, akis, ausis (dažnai), nosies takus, epidermį.
- Virusai, sukeliantys hepatitą, įvairius odos pažeidimus, pūslelinę (Epstein-Barr, citomegalovirusas), provokuojantys sepsio, meningito išsivystymą.
- Grybelinės infekcijos, lokalizuotos epidermyje, gleivinėje Urogenitalinė sistema, virškinimo organai.
Kraujavimas Wiskott-Aldrich sindromu yra labiausiai pavojingas simptomas. Jo genezėje slypi nepakankamas formavimas kaulų čiulpai embriono laikotarpiu. Sugadintas WAS kodas neleidžia baltiesiems kraujo kūneliams tinkamai veikti. Dėl to atsirandanti trombocitopenija pasireiškia tokiais reiškiniais:
- petechijos, raudonai mėlynos poodinės dėmės mažų hematomų pavidalu, atsirandančios po nedidelio sumušimo ar spaudimo;
- galimas užsitęsęs kraujavimas iš nosies, dantenų;
- kaukolės smegenų, vidinis kraujavimas atsiradusios po nesunkių sužalojimų.
Būdingas ligos simptomas yra egzemos pasireiškimas:
- kūdikiams jis lokalizuotas parietalinėje dalyje, veide, rečiau klubų srityje;
- vaikams nuo vienerių metų židinys tęsiasi iki alkūnių, riešų, sričių už ausų;
- prie pažeidimo prisijungia vyresniame amžiuje odos danga apatinės galūnės.
Egzema yra lydima stiprus niežėjimas. Šukos prisideda prie vystymosi bakterinė infekcija. Dėl prastos krešėjimo yra sunkus kraujavimas, kuris kelia grėsmę vaiko gyvybei.
Autoimuninis sutrikimas reiškia būklę, kai imuninė sistema sunaikina savo ląsteles antikūnais. Jei priepuolis nukreiptas į raudonuosius kraujo kūnelius, išsivysto anemija, į trombocitus – idiopatinė purpura. Jeigu patologinis procesas paveikė smegenų kraujagysles, raumenų masė, Vidaus organai išsivysto vaskulitas. Sindromo autoimuninius pažeidimus lydi:
- viduriavimas su krauju (virškinimo trakto anomalijos);
- inkstų uždegimas, limfmazgių padidėjimas;
- sąnarių patinimas;
- šaltkrėtis ties nedidelis padidėjimas temperatūra;
- nuovargis, apetito stoka.
Vaikams, sergantiems Wiskott-Aldrich sindromu, 20% atvejų fiksuojamas onkologinių navikų vystymasis, kurio debiutas įvyksta kūdikystėje.
Diagnostinės priemonės
Sindromą diagnozuoja laboratoriniai tyrimai ir istorijos ėmimas. Instrumentinė diagnostika naudojamas pagal poreikį. Intrakranijiniam kraujavimui nustatyti naudojamas MRT (magnetinio rezonanso tomografija) su kontrasto stiprintuvu. Patologijos apibrėžimas prasideda skundų analize:
- tuštinimosi pobūdis skystos išmatos su krauju);
- bėrimas ant epidermio neaiškios kilmės;
- kraujavimo trukmė ir tūris;
- infekcijos dažnis;
- patologijos atvejai šeimoje (vykdyti genetinis testas giminaičiai moteriškoje linijoje).
Vizualinio tyrimo metu atkreipiamas dėmesys į petechijų, hematomų, egzemų, bakterinės infekcijos židinių buvimą. SVR būdingas hepatosplenomegalija, limfadenopatija.
Pagrindinė anomalijų diagnostikos kryptis yra laboratorinė analizė kraujas, įskaitant:
- trombocitų koncentracija ir dydis;
- imunoglobulinų lygis, rodantis funkcinę imuniteto kokybę;
- modifikacija arba visiškas nebuvimas baltymas WASp;
- mutacijų testas X chromosomoje.
Jei yra genetinės ligos precedentų tarp giminės berniukų tėvo ar motinos pusės, rekomenduojama perinatalinė diagnostika vaisius.
Papildoma veikla gali apimti:
- išmatų tyrimas dėl hemokolito;
- bendra šlapimo analizė, siekiant pašalinti inkstų ir Urogenitalinės sistemos uždegimą;
- įtarus onkologiją, paimamas kaulų čiulpų smegenų skystis, atliekama padidėjusių limfmazgių biopsija;
- paveiktas centrinis nervų sistema patikrinta juosmenine punkcija.
Sindromas yra lydimas dažnos infekcijos akis, todėl norint gauti išsamų diagnostinį vaizdą, būtina gydytojo oftalmologo konsultacija.
Gydymas
Wiskott-Aldrich sindromas yra nepagydoma paveldima anomalija. Neegzistuoja specialios technikos pašalinimui genetinė mutacija. Terapija yra simptominė, skirta pagerinti paciento būklę ir užkirsti kelią sunkių komplikacijų vystymuisi.
Konservatyvi terapija
At lengva forma trombocitopenija, jei nėra pavojaus gyvybei dėl didelio kraujo netekimo, pacientui skiriamas gydymas vaistais:
- Kraujodaros stimuliavimui skiriami trombopoetino receptorių agonistai: Eltrombopag, Romiplostim, Enplate.
- Suleidžiama antikūnų (imunoglobulinų) injekcija: "Antigep" (į raumenis), "Intraglobin" (į veną), "Imunoglobulinas" (infuzija).
- Sisteminis egzemos palengvinimas citostatikais folio rūgštis, alkilsulfonatai. Antibiotikai "Bruneomicinas", "Inracicline". narkotikų vietinis pritaikymas Pantenolis, Levovinizolis. Norėdami pašalinti niežulį - "Suprastin", "Zirtek".
- Anemijos atveju nurodomi geležies turintys produktai: Hemofer, Ferrum Lek.
- Ketokonazolas skiriamas nuo bakterijų, virusų ir grybelių. Acikloviras, cefalosporinas.
Jei sindromas yra sunkus ir konservatyvi terapija neduoda teigiamų rezultatų, taikoma operacija.
Chirurgija
Kaulų čiulpų transplantacija duoda gerų rezultatų kalbant apie gyvenimo trukmę naudojant CWO. Pacientui dedamos kamieninės ląstelės, kurios anksčiau buvo išlaikytos suderinamumo testą. Sėkmingos transplantacijos atveju biologinė medžiaga donoras pradeda visiškai gaminti trombocitus.
Blužnies pašalinimas (splenektomija) padeda sustabdyti kraujavimą, bet nesustoja hemoraginis sindromas pilnai. Patologijos gydymo naujovė – genų terapija, taikant metodą iš grandinės išimamas mutavęs genas ir pakeičiamas sveiku. Manipuliacijos su žmogaus genomu sukelia daug ginčų mokslo sluoksniuose. Neįmanoma nuspėti, kaip DNR invazija paveiks Wiskott-Aldrich sindromą turinčio vyro palikuonis.
Galimos komplikacijos
Genetinė anomalija yra sunki liga, kurios prognozė yra bloga. Kursą komplikuoja daugybė ligų, kurias sukelia tam tikra WAS mutacija. Jei procesas paveikė pagaminto baltymo dydį, pasekmės gali būti mirtinos. Pacientams, sergantiems pirminis imunodeficitas rizikos veiksniai yra:
- Infekciniai pažeidimai (sepsis, tonzilitas, pneumonija, hepatitas).
- Autoimuninių patologijų, kurios visiškai sunaikina, vystymasis silpnas imunitetas vaikas.
- Leukemijos, limfomos susidarymas, piktybiniai navikai kūdikystėje.
- Sunkus vidinis ar išorinis kraujo netekimas.
Esant Wiskott-Aldrich sindromui, prognozė pagerėja kaulų čiulpų kamieninių ląstelių transplantacijos atveju ir esant nuolatiniam simptominis gydymas. Yra pavyzdžių, kai vyrai iki 40 metų gyveno be vizualinių ligos požymių, sukūrė šeimas, paliko atžalas.
Rizika genetinis paveldėjimasžemiau esančiame paveikslėlyje:
Wiskott-Aldrich sindromas (WAS) yra unikalus tarp imunodeficito ligų. Tai labai retas, rimtas ir potencialiai pavojingas gyvybei sutrikimas, kuris beveik visada pasireiškia berniukams. Dėl to vaikas blogai funkcionuoja Imuninė sistema- kūno "apsauginis centras" nuo ligos - ir trombocitų susidarymo sunkumai. Be jautrumo infekcijoms, yra problemų su nenormalus kraujavimas. Tai yra neįprastai mažų disfunkcinių trombocitų rezultatas.
Žmonėms, sergantiems WAS, tai sukelia unikalių problemų, kurios paprastai nėra pastebimos esant kitiems imunodeficito sutrikimams. Yra lengvesnių ligos formų, kurioms būdingi kai kurie, bet ne visi įprasti simptomai, dėl kurių pavėluota stadija. teisinga diagnozė.
Wiskott-Aldrich sindromą 1937 m. pirmą kartą aprašė vokiečių pediatras daktaras Alfredas Wiskottas, kuris nustatė tris brolius, sergančius trombocitopenija, kruvinu viduriavimu, odos bėrimas(egzema) ir pasikartojantis ausų ligos. Visi trys mirė anksti.
Pažymėtina, kad jų seserys neturėjo jokių simptomų.
Po septyniolikos metų, ištyręs didelę šešių kartų olandų šeimą su berniukais, kuriems pasireiškė Wiskotto aprašyti simptomai, amerikiečių pediatras dr. Robertas Aldrichas sugebėjo paaiškinti, kad liga perduodama iš kartos į kartą recesyviniu X susietu būdu. . 1994 metais buvo aptiktas genas, kuris yra sugedęs.
Simptomai
Kadangi Wiskott-Aldrich sindromas yra genetinė liga(sukeltas genų klaidos), jis visada yra gimus. (Požymiai gali pasireikšti jau ankstyvoje vaikystėje.)
Klasikinei WAS formai būdingi trys pagrindiniai klinikiniai požymiai:
- Padidėjęs polinkis kraujuoti
- Pasikartojančios bakterinės, virusinės ir grybelinės infekcijos
- Odos egzema
Be pagrindinės simptomų triados, padidėja rizika susirgti sunkiu autoimuninė liga, piktybiniai navikai(vėžys), ypač limfomos, leukemijos.
WAS yra retas genetinis imunodeficitas, dėl kurio sunku kurti kaulų čiulpus.
Kada vaikas turi Wiskott-Aldrich sindromą:
- T ir B ląstelės yra, bet neveikia tinkamai
- jo baltieji kraujo kūneliai nepasiekia probleminių vietų
Paprastai vaikams, sergantiems su X susijusia trombocitopenija, atsiranda lengvų kraujosruvų, tačiau nepatiria kitų rimtesnių komplikacijų.
Kraujavimas
Trombocitopenija - bendras bruožasžmonių, sergančių WS. Be jų skaičiaus mažinimo, jie patys yra maži ir neveikiantys. Dėl to Wiskott-Aldrich sindromo paveikti asmenys lengvai nukraujuoja, net jei nebuvo sužeisti. Dėl kraujavimo po oda atsiranda melsvai raudonos dėmės, vadinamos petechijomis, kurios yra didesnės ir panašios į mėlynes.
Sergantiems berniukams gali kraujuoti dantenos ir užsitęsęs kraujavimas nuo nosies. Kraujavimas smegenyse pavojinga komplikacija, kai kurie gydytojai rekomenduoja kūdikiams, kurių trombocitų skaičius labai mažas (<15 000) надевали шлем, чтобы защитить их от травм головы, пока лечение не сможет повысить их количество.
infekcijos
Imunodeficitas sukelia reikšmingą B-, T-limfocitų funkcijos anomaliją. Infekcijos yra dažnos klasikine WAS forma. Tai viršutinių ir apatinių kvėpavimo takų ligos, tokios kaip ausies, sinusų ligos, plaučių uždegimas. Rečiau pasitaiko rimtesnių ligų, tokių kaip sepsis („kraujo užkrėtimas“), meningitas ir sunkios virusinės infekcijos.
Kartais žmonėms, sergantiems klasikine forma, suserga pneumonija, kurią sukelia grybelis ( pneumocystis jiroveci carinii). Tose vietose, kur buvo subraižyta egzema, oda gali užsikrėsti bakterijomis, tokiomis kaip stafilokokai. Be to, dažna virusinė odos infekcija, vadinama molluscum contagiosum. Skiepijimas siekiant išvengti infekcijų yra neveiksmingas, nes pacientai nereaguoja į normalius apsauginius antikūnus prieš vakcinas.
Egzema
Egzemos bėrimas yra dažnas klasikiniame Wiskott-Aldrich. Kūdikiams egzema atsiranda ant veido arba galvos odos. Tai gali atrodyti kaip stiprus vystyklų bėrimas arba būti bendresnis. Vyresniems berniukams egzema dažnai apsiriboja odos raukšlėmis aplink alkūnių priekį, už kelių, už ausų, aplink riešus. Kadangi egzema labai niežti, vaikai net miegodami dažnai braižosi iki nukraujuoja. Šios vietos, kur pažeistas odos barjeras, yra atspirties taškai bakterijoms, kurios sukelia odos pažeidimus, kraujotaką.
Autoimuninės apraiškos
Terminas autoimunitetas apibūdina situaciją, kai žmogaus imuninė sistema atakuoja organizmo ląsteles ar organus. Autoimuniteto sukeltos klinikinės problemos paveikia beveik pusę visų pacientų. Viena iš labiausiai paplitusių autoimuninių apraiškų yra ląstelių sunaikinimas autoreaktyviais antikūnais, kuriuos sukuria imuninė sistema. Raudonųjų kraujo kūnelių naikinimas vadinamas hemolizine anemija, o trombocitų sunaikinimas – idiopatine trombocitopenine purpura (ITP). ITP pablogina jų ir taip mažą skaičių. 
Kitas dažnas autoimuninis sutrikimas yra kraujagyslių uždegimas (vaskulitas), sukeliantis karščiavimą ir galūnių odos bėrimus. Kartais vaskulitas pažeidžia raumenis, širdį, smegenis ir kitus vidaus organus.
Wiskott-Aldrich sindromas (SIRS) yra reta paveldima liga, kuriai būdingas trijų simptomų derinys: odos egzema, trombocitopenija (t. y. mažas trombocitų skaičius) ir imunodeficitas. Taigi SIRS reiškia pirminius imunodeficitus. Be to, pacientams, sergantiems SVR, žymiai padidėja piktybinių navikų ir autoimuninių sutrikimų atsiradimo rizika.
Pasireiškimų dažnis ir rizikos veiksniai
SIRS yra reta liga; jo dažnis vertinamas 4–10 atvejų 1 milijonui gyvų gimimų. Rasta visuose regionuose.
Kadangi SVR būdingas X susietas paveldėjimas, beveik išimtinai serga berniukai (buvo aprašyti tik pavieniai atvejai, kai mergaitėms nustatoma netipinė šio sindromo forma). Liga gali būti paveldima 50% tikimybe, jei berniuko mama yra defektuoto geno nešiotoja; kol ji pati kliniškai sveika. Šeimoms, turinčioms vaikų SVR, patariama pasikonsultuoti su genetiku.
ženklai ir simptomai
WOS simptomai paprastai pasireiškia pirmaisiais gyvenimo mėnesiais. Su amžiumi jie linkę blogėti.
Daugeliu atvejų vienas iš simptomų yra niežtintis odos bėrimas, nors kai kuriems pacientams jis gali būti lengvas arba net nebūti.
Imunodeficitas yra susijęs ir su B-limfocitų disfunkcija, ir su T-limfocitų trūkumu, tai yra, kalbame apie kombinuotą imunodeficitą. Tai sukelia nuolatines, dažnai pasikartojančias bakterines, virusines ir grybelines infekcijas, kurios gali pažeisti viršutinius ir apatinius kvėpavimo takus, sinusus, ausis, akis, odą, gleivines, virškinamąjį traktą ir šlapimo takus.
Pacientams, sergantiems SIRS, žymiai padidėja piktybinių ligų, pirmiausia limfomų ir leukemijų, rizika; ši rizika didėja su amžiumi. Kai kuriais atvejais išsivysto autoimuniniai sutrikimai, tokie kaip vaskulitas (kraujagyslių pažeidimas) arba hemolizinė anemija.
Specifiniai genetiniai defektai (mutacijos), sukeliantys WIR, kiekvienam vaikui gali skirtis. Atitinkamai, ligos eigos sunkumas priklauso nuo to, koks defektas kiekvienu atveju yra sukeltas. Visi šie defektai yra susiję su specialaus baltymo WASP (Wiskott-Aldrich sindromo baltymo), kuris atlieka tam tikras funkcijas kraujo ląstelėse, genu. Jei dėl mutacijos šio baltymo gamyba beveik visiškai sustoja, tada stebimos „klasikinės“, sunkesnės ligos formos; jei galima pasigaminti tam tikrus pakitusio baltymo kiekius, tai liga nėra tokia sunki.
Diagnostika
WAS diagnozuojama remiantis klinikiniais simptomais, klinikinio kraujo tyrimo rezultatais, mikroskopiniu kraujo tepinėlio tyrimu (kuris kartu su nepakankamu trombocitų kiekiu atskleidžia ir sumažėjusį jų dydį) bei įvairių kraujo imunoglobulinų kiekio matavimus. pasikeitė nuo įprastos. Diagnozei naudojami kiti imunologiniai metodai.
Tikslus diagnozės patvirtinimas gali būti atliktas aptikus atitinkamo geno mutaciją paciento X chromosomoje arba išmatavus WASP baltymo kiekį (žr. aukščiau) kraujo ląstelėse. Žymus šio baltymo lygio sumažėjimas rodo Wiskott-Aldrich sindromą.
Sukurti prenatalinės, tai yra iki vaiko gimimo, SVR diagnostikos metodai.
Gydymas
Vaistų terapija negali išgydyti SVR, tačiau kai kurios priemonės pailgina pacientų gyvenimo trukmę ir kokybę. Taigi, kadangi viena pagrindinių problemų SVR yra imunodeficitas, infekcinių komplikacijų gydymui būtina naudoti atitinkamus vaistus – antibiotikus ir kt. Galbūt imunoglobulinų įvedimas į veną, siekiant pakoreguoti jų lygį organizme.
Paciento būklei palengvinti gali būti naudojami kraujo komponentų (trombocitų, eritrocitų) perpylimai.
Kadangi blužnyje sunaikinami trombocitai, kartais blužnies pašalinimas (splenektomija) gali pagerinti paciento būklę. Tačiau vaikai, kuriems pašalinta blužnis, yra dar jautresni infekcijoms.
Odos bėrimas reikalauja vietinio gydymo ir kruopščios odos priežiūros.
Pacientai, sergantys SVR, turi laikytis tam tikrų apribojimų. Taigi, norint išvengti infekcijų, reikalingos įvairios priemonės. Skiepijimas gyvomis vakcinomis yra kontraindikuotinas. Vaikui negalima duoti aspirino ir kai kurių kitų vaistų nuo uždegimo, nes jie veikia kraujo krešėjimą. Reikėtų vengti traumų, galinčių sukelti kraujavimą ir kraujavimą, o esant labai mažam trombocitų kiekiui, mažiems vaikams kartais net patariama užsidėti apsauginį šalmą ant galvos, kad griuvimo metu išvengtų kraujavimo į smegenis.
Genetinis defektas, sukeliantis WIR, sutrikdo normalų kraujodaros sistemos ląstelių funkcionavimą – būtent su tuo ir siejami ligos pasireiškimai. Atitinkamai, alogeninė kaulų čiulpų ar virkštelės kraujo transplantacija, jei pavyks, pasveiksta, nes paciento kraujodaros ląstelės pakeičiamos donoro ląstelėmis su normalia geno kopija. Transplantacija, nepaisant su ja susijusios rimtos rizikos, iš tikrųjų yra vienintelis SVR gydymo metodas. Deja, dauguma pacientų neturi suderinamo giminingo donoro, tačiau kai kuriais atvejais galimos sėkmingos transplantacijos iš nesusijusių ar iš dalies suderinamų donorų. Sprendimą dėl transplantacijos ir jos laiką priima gydytojas, atsižvelgdamas į paciento būklę, suderinamo donoro prieinamumą ir kitus veiksnius.
Prognozė
Negydant SVR prognozė yra prasta: dauguma pacientų miršta ankstyvoje vaikystėje nuo kraujavimo ar infekcijų. Dabar, taikant adekvačią palaikomąją terapiją (imunoglobulinai, antibiotikai, kraujo komponentai) ir laikantis reikiamų apribojimų, pacientai vis dažniau išgyvena iki paauglystės ar net pilnametystės, nors rizika susirgti sunkiomis komplikacijomis išlieka visą laiką.
Kai kuriems pacientams, sergantiems SVR, kaulų čiulpų transplantacija žymiai pagerina prognozę. Dauguma transplantacijų iš atitinkamo giminingo donoro yra sėkmingos; Palaipsniui gerėja ir suderinamų nesusijusių donorų transplantacijų rezultatai, ypač jei pacientas transplantacijos metu buvo ne vyresnis nei 5–6 metų ir nesirgo jokiu augliu ar sunkia infekcine liga.
Vakaruose yra žinomi pacientai, kuriems buvo atlikta transplantacija dėl SVR daugiau nei prieš 20 metų; dabar jie gyvena įprastą visavertį gyvenimą.
Straipsnio turinys
Wiskott-Aldrich sindromas- paveldima imunodeficito liga, kuriai būdinga egzema, trombocitopenija, dažnos pasikartojančios infekcijos, neoplazmų, daugiausia retikuloendotelinės sistemos, išsivystymas.