Adrenogenitalinis sindromas – kaip jį atpažinti ir palengvinti ligos eigą. Įgimtas adrenogenitalinis sindromas, simptomai ir gydymas

Hipertrichozės, hirsutizmo, virilizmo sąvokų apibrėžimas.

Adrenogenitalinis sindromas (AGS) yra paveldima patologija, susijusi su nepakankama antinksčių žievės fermentų gamyba, kurią lydi lytinių hormonų perteklius ir gliukokortikoidų trūkumas.

Nepakankamos normalių antinksčių žievės hormonų sekrecijos priežastis pacientams, sergantiems adrenogenitaliniu sindromu, yra įgimtas pagrindinių kortizolio, 21-hidroksilazės arba 11-beta-hidroksilazės sintezės fermentų aktyvumo trūkumas. Adrenogenitalinis sindromas yra monogeninė liga, paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Su juo antinksčiai neturi galimybės sintetinti normalaus kortizolio, atitinkančio kūno poreikius. Hormono koncentracijos sumažėjimas tarpląsteliniame skystyje ir kraujo plazmoje yra stimulas kortikotropino sekrecijos augimui adenohipofizėje.

Padidėjusi kortikotropino sekrecija sukelia antinksčių hiperplaziją. Tuo pačiu metu antinksčiai intensyviai formuojasi ir išskiria nenormalius steroidus, turinčius androgenų biologinį aktyvumą. Dėl to moterims, sergančioms adrenogenitaliniu sindromu, išsivysto virilizmas. Virilizmas (lot. virilis, vyriškas) – antrinių vyriškų lytinių požymių, tai yra hirsutizmo (vyriško tipo plaukų augimo), buvimas moterims, skeleto ir valingų raumenų struktūra, būdinga vyrams, masyvus klitoris, taip pat žemas balso tembras. Padidėjęs steroidų, turinčių androgenų savybių, kiekis cirkuliuojančiame kraujyje sumažina gonadotropinų sekreciją adenohipofizėje. Dėl to sergančioms merginoms nesusiformuoja normalus mėnesinių ciklas.

Įgimtas 21-hidroksilazės aktyvumo trūkumas, kaip adrenogenitalinio sindromo priežastis, gali lemti mažą aldosterono sintezę antinksčių žievėje. Dėl aldosterono trūkumo organizmas netenka natrio. Sumažėjus natrio kiekiui organizme, sumažėja tarpląstelinio skysčio tūris.

Adrenogenitalinio sindromo klasifikacija

įgimtas adrenogenitalinis sindromas

Nesudėtinga (paprasta) virilizuojanti forma.

Virilizmas su hipertenziniu sindromu

Virilizmas su hipotenziniu sindromu

Įgytas adrenogenitalinis sindromas)

Adrenogenitalinio sindromo simptomai:

1. Virilo forma yra dažniausia adrenogenitalinio sindromo forma. Susijęs su 21-hidroksilazės trūkumu. Ši forma taisoma, laiku aptikti ir vidutiniškai 2/3 visų šia patologija sergančių pacientų. 2. Druskos netenkanti forma – yra sunkesnė, pasitaiko daug rečiau, vaikai be tinkamas gydymas miršta pirmaisiais gyvenimo mėnesiais. Pagrindiniai simptomai yra maišomi su dispepsijos simptomais, kraujospūdžio sumažėjimu ir kt.

3. Hipertoninė forma – gana reta forma, ne visada išskiriama į atskirą grupę. Sergant šia forma anksti ima ryškėti nuolatinė arterinė hipertenzija, kurios nesustabdo „širdies“ vaistų vartojimas, kuris, tinkamai negydant, gali sukelti inkstų nepakankamumą ir smegenų (smegenų) kraujotakos sutrikimus.

Tarp pagrindinių simptomų yra šie:

1. Atsilieka augimas ir kūno svoris – pacientai anksti vaikystė išsiskiria gana dideliu augimu ir dideliu kūno svoriu, tačiau vidutiniškai iki 12 metų augimas sustoja arba sulėtėja, todėl suaugę pacientai pasižymi nedideliu augimu.

2. Nuolatinė arterinė hipertenzija – dažnai pasireiškia jau ankstyvoje vaikystėje, tačiau pats simptomas negali būti laikomas patognomoniniu.

3. Dispepsinės apraiškos – nespecifinis simptomas.

Antinksčiai – liauka vidinė sekrecija, kuris sukuria daug svarbių biologinės medžiagos. Jų išorinis sluoksnis, arba žievė, ypač atsakinga už androgenų – vyriškų lytinių hormonų – sintezę. Patologiškai suaktyvėjus antinksčių žievės sluoksniui, padidėja ir jų androgenų išsiskyrimas. Dėl to išsivysto reprodukcinės ir endokrininės sistemos sutrikimų kompleksas.

Dažniausiai liga pasireiškia paveldimu antinksčių žievės padidėjimu. Ši patologija kūdikiui pasireiškia nuo pirmųjų gyvenimo dienų, tačiau kliniškai pasireiškia vėliau, todėl vaikas gali atrodyti visiškai sveikas.

Įgimta liga sukelia pernelyg didelę antinksčių androgenų sekreciją. Šie vyriški lytiniai hormonai paprastai sintetinami kiekvienos moters organizme, tačiau nedideliais kiekiais. Su jų pertekliumi atsiranda maskulinizacija, virilizacija (vyriškų išorinių bruožų įgijimas) ir net hermafroditizmas. pažeistas reprodukcinė sveikata moterys.

Liga pasireiškia, kai organizme trūksta fermento 21-hidroksilazės. Tai atsitinka 1 atveju iš 10 000 - 18 000 gimimų.

Priežastys

Yra 2 pagrindinės adrenogenitalinio sindromo priežastys:

• paveldimas 21-hidroksilazės defektas;
• Įgytas antinksčių navikas, sintezuojantis hormonų perteklių.

Adrenogenitalinio sindromo požymiai daugeliu atvejų yra paveldimi. Ligos paveldėjimo tipas yra autosominis recesyvinis. Tai reiškia, kad jei vienas iš tėvų yra patologinio geno nešiotojas, o antrasis yra sveikas, 50 proc. sveikas vaikas, o 50% - vežėjas. Tokiuose tėvuose negali atsirasti sergantis kūdikis.

Jei abu tėvai yra patologinio geno nešiotojai, tada su 25% tikimybe jie gims sveikas kūdikis 25 % serga, o 50 % yra geno nešiotojai. Planuodami šeimą, paciento šeimos nariai turėtų pasitarti su medicininė genetika apie palikuonių ligų riziką.

Įgimta antinksčių hiperplazija gali pasireikšti ir berniukams, tačiau dažniau ja serga mergaitės. Jie turi genetinį defektą, dėl kurio trūksta fermento 21-hidroksilazės. Ši medžiaga yra atsakinga už hormonų kortizolio ir aldosterono gamybą, o jei jo nėra – už hormonų gamybą. vyriški hormonai- androgenai. Todėl yra virilizacijos ar hermafroditizmo požymių.

Kartais trūksta kitų antinksčių žievės fermentų. Tačiau yra tam tikrų simptomų ypatybių.

Ligos simptomai

Išoriniai ženklai mergaičių ligų – santykinai didelis augimas vaikystėje. Tačiau jie greitai nustoja augti, o suaugę yra mažesni nei sveikų moterų. Paprastai jie sudaro normalius vidinius lytinius organus - gimdą ir priedus.

Pagrindiniai adrenogenitalinio sindromo simptomai:

• menstruacijų nebuvimas arba nereguliarus retas ir negausus kraujavimas;
• žemas balsas;
• ankstyva išvaizda gaktos ir pažastų plaukai brendimo metu;
• per didelis plaukų augimas ant veido ir kūno (hirsutizmas);
• specifinė išvaizda: kūno sudėjimas pagal „vyrišką“ tipą;
• išoriniai lytiniai organai gali būti panašūs į vyrišką; lytinės lūpos imituoja kapšelį, yra didelis klitoris, panašus į varpą.

Kartais informacijos apie ligą galima gauti tik atlikus genetinį tyrimą.

Ši patologija berniukams pasireiškia nuo 3 metų amžiaus. Iš pradžių vaikas sparčiai auga, tačiau šis procesas greitai baigiasi, o vyro augimas išlieka žemesnis nei vidutinis. Padidėja varpa, išryškėja antrinės seksualinės savybės. Švenčiama anksti brendimas, nors sėklidės dažnai nefunkcionuoja, tai yra vyras yra nevaisingas.

Retesniais kitų fermentų trūkumo atvejais pacientams yra padidėjęs kraujospūdis, berniukų hermafroditizmas. moteriškas tipas, nepakankamai išsivystę lytiniai organai.

Įgimtų ligų profilaktika – savalaikis porų, planuojančių susilaukti vaikelio, genetinės konsultacijos.

Formos

Yra 3 adrenogenitalinio sindromo formos.

Klasikinę virilo formą lydi androgenų perteklius su aldosterono ir kortizolio trūkumu. Vaikai auga greitai, bet trumpai. Jų išoriniai lytiniai organai susidaro pagal vyrišką tipą. IN sunkūs atvejai mergaičių diagnozuojamas hermafroditizmas – išoriškai lytis yra vyriška, o vidiniai lytiniai organai – moteriški.

Druskos eikvojančią ligos formą lydi didelis hormono aldosterono ir kortikoidų trūkumas. Naujagimio būklė pablogėja pirmosiomis dienomis po gimimo. Vėmimas, viduriavimas ir sunki dehidratacija. Atsiranda ūminis nepakankamumas antinksčių liaukos - pažeidimas, pavojinga gyvybei. At panašūs simptomai naujagimis turi nedelsiant kreiptis į gydytoją.

Pobrendimo forma pasireiškia tik mergaitėms ir moterims. Paprastai jie turi normaliai susiformavusius lytinius organus, tačiau yra androgenų perteklius. Tai pasireiškia veido plaukų augimu, aknė, pažeidimas mėnesinių ciklas, nevaisingumas.

Ligos diagnozė

Šios ligos diagnozavimu ir gydymu užsiima gydytojas endokrinologas. Priklausomai nuo ligos formos, adrenogenitalinio sindromo diagnozė gali būti atliekama tiek kūdikiams, tiek vėlesniame amžiuje. Liga priskiriama vienam ar kitam tipui pagal atitinkamą klasifikaciją, naudojant šiuos tyrimus:

• išvaizda pacientas, išorinių lytinių organų forma (klitorio hipertrofija, varpos padidėjimas);
• klinika – skundai dėl nevaisingumo, menstruacijų nereguliarumo, veido plaukų augimo;
• hormoniniai ir genetiniai tyrimai.

• 17-hidroksiprogesterono padidėjimas;
• serumo dehidroepiandrosterono sulfato padidėjimas;
• padidėjęs 17-ketosteroidų kiekis šlapime;
• aldosterono ir kortizolio kiekio kraujyje sumažėjimas;
• normalus arba mažas 17-hidroksikortikosteroidų išsiskyrimas su šlapimu.

Diagnozei patvirtinti būtina atlikti chromosomų tyrimą.

Papildoma informacija duoda kaulų rentgenografiją: šia liga sergančių paauglių augimo zonos anksti užsidaro, o tai atsispindi rentgeno nuotraukoje.

Patologija užfiksuota nuotraukose, darytose XIX amžiuje, kai šia liga sergantys žmonės buvo rodomi parodose ir cirkuose.

Gydymas

Norėdami pašalinti ligos apraiškas, modernus chirurginės technikos Ir hormonų terapija. Adrenogenitalinio sindromo gydymas pradedamas nuo diagnozės patvirtinimo momento. savalaikė terapija ir chirurginė intervencija padėti išvengti sunkios komplikacijos- antinksčių nepakankamumas, o vėliau nevaisingumas.

Iš karto po gimimo gydytojai turi teisingai nustatyti vaiko lytį. Jei kyla abejonių, skiriamas chromosomų tyrimas – kariotipų nustatymas. Tai padeda išsiaiškinti genetinę naujagimio lytį. Merginos, turinčios lytinių organų patologiją, operuojamos 1-3 mėnesių amžiaus.

Naujagimių ligai atsinaujinti reikalinga pakaitinė hormonų terapija normalus lygis aldosteronas ir kortizolis. Tam skiriamos kasdieninės šių vaistų injekcijos. Injekcija tęsiasi iki 18 mėnesių.

Po to vaikų patologija gydoma naudojant hormoniniai vaistai tablečių pavidalu. Tinkamai parinktas gydymas gali pasiekti normalus augimas ir vaiko vystymasis, nepaisant antinksčių žievės hiperplazijos.

Prireikus atliekama plastinė operacija ant lytinių organų. Jie koreguojami pagal genetinę vaiko lytį.

Moterų liga dažnai nepasireiškia. Šiuo atveju kalbame apie neklasikinę ligos formą. Jo gydymas atliekamas tik su nevaisingumu ir sunkiu kosmetiniai defektai. Maždaug pusei pacientų, sergančių šiuo ligos variantu, gydymo nereikia.

Terapija, kuria siekiama sumažinti virilizaciją, normalizuoti hormoninis fonas, seksualinio vystymosi stimuliavimą ir galimybę pagimdyti vaiką vykdo daugelis klinikų Maskvoje ir kituose miestuose. Daugeliu atvejų gyvenimo ir sveikatos prognozė yra palanki.

Vaizdo įrašas apie adrenogenitalinį sindromą

Adrenogenitalinis sindromas– Tai paveldimų ir įgytų ligų grupė, kurios pagrindinis požymis – tam tikro geno mutacija. Šie sutrikimai pasireiškia per dideliu antinksčių žievės hormonų sekrecija.

Pasireiškimo dažnis

Tiek berniukai, tiek mergaitės yra linkę sirgti šia liga ir vienodai. Adrenogenitalinis sindromas naujagimiams yra gana dažnas. Fermentinio defekto atsiradimo tikimybė yra apie 1:14000. Savalaikis adrenogenitalinio sindromo diagnozavimas, netinkamas gydymas gali sukelti gana rimtų pasekmių:

• Klaida pasirenkant lytį, susijusi su ryškia merginos išorinių lytinių organų virilizacija;
• Augimo ir vėlesnio brendimo pažeidimas;
• nevaisingumas;
• Vaiko mirtis nuo druskos švaistymo krizių.

Ligos formos ir simptomai

Adrenogenitalinis sindromas pasireiškia trimis formomis:

1. Virusinė, kai nėštumo metu vaisiui prasideda pažeidimai. Tai pasireiškia tuo, kad gimusios mergaitės turi požymių, rodančių netikrą moterišką hermafroditizmą, o berniukai – didelę penį. Šios formos adrenogenitalinis sindromas vaikams pasireiškia:
   • Esant stipriai odos pigmentacijai vulvoje, apie išangė ir aplink spenelius;
   • Priešlaikinis brendimas (pirmieji požymiai atsiranda jau 2-4 metų amžiaus);
   • Žemo ūgio.
2. Druskos švaistymas. Šiai formai būdingos šios savybės:
   • Gausus vėmimas, nesusijęs su valgymu;
   • Skystos išmatos;
   • Sumažėjęs kraujospūdis.
   Dėl to pacientas pažeidžia lygį vandens ir druskos balansas, širdies darbas ir vėlesnė vaiko mirtis.
3. Hipertenzinė forma yra gana reta. Simptomai yra ryškus androgenizacijos pasireiškimas, kartu su arterine hipertenzija. Vėliau galimos komplikacijos - smegenų kraujavimas, širdies veiklos sutrikimas, inkstų nepakankamumas, neryškus matymas.

Tie. kiekviena forma turi savo adrenogenitalinio sindromo simptomus.

Ligos priežastys

Adrenogenitalinis sindromas naujagimiams atsiranda dėl įvairių priežasčių. Kiekvienas iš jų turi savo skiriamieji bruožai ir priklauso nuo ligos formos.

Dažniausiai trūksta fermentų, kurie dalyvauja antinksčių hormonų sintezėje – 21-hidroksilazės, rečiau 11-hidroksilazės ir 3-beta-olio-dehidrogenazės ir kt. Dėl to susintetinamas nepakankamas kortizolio ir aldosterono kiekis. Šios medžiagos priklauso antinksčių žievės steroidiniams hormonams. Kortizolis yra atsakingas už kūno apsaugą nuo įsiskverbimo. Įvairios rūšys infekcijos ir stresas. Aldosteronas yra atsakingas už normalų lygį kraujo spaudimas ir inkstų funkcija. Šių hormonų trūkumas padidina adrenokortikotropinio hormono sekreciją, o tai prisideda prie antinksčių žievės hiperplazijos ir šios ligos vystymosi.

Ligos prevencija

Nes Ši liga yra įgimta, dėl tam tikrų genų mutacijos, tada vienintelė prevencinis metodas sergant adrenogenitaliniu sindromu, galima kviesti medicinos genetikos konsultacijas.

Ligos diagnozė

Vaikų adrenogenitalinis sindromas gali būti aptiktas Ankstyva stadija ligos eiga. Taip yra dėl to, kad visiems ligoninėje ketvirtą dieną gimusiems naujagimiams atliekama naujagimių patikra – ant tyrimo juostelės užlašinamas kraujo lašelis nuo naujagimio kulno. At teigiama reakcija vaikas siunčiamas į endokrinologinį dispanserį pakartotinei apžiūrai. Patvirtinus diagnozę, nedelsiant skiriamas tinkamas gydymas.

Adrenogenitalinio sindromo diagnozė yra gana paprasta. Tačiau praktiškai, remiantis statistika ši patologija išryškėja vėlyvieji etapai ligos vystymąsi.

Šiuo metu šios ligos diagnozė apima šiuos veiksmus:

1. Renkami šeimos istorijos duomenys. Tai leidžia išsiaiškinti, ar šeimoje buvo kūdikių mirties atvejų, susijusių su adrenogenitaliniu sindromu.
2. Nustačius naujagimio lytinių organų vystymosi patologiją, mamos klausiama, ar nėštumo metu ji vartojo androgenus ar progesteroną.
3. Yra privalomas bendras klinikinis tyrimas. Šiame etape atskleidžiami adrenogenitaliniam sindromui būdingi simptomai.
4. yra gaminami rentgeno spinduliai rankos kaulų amžiui nustatyti.
5. Surengtas ultragarsinis tyrimas. Mergaitėms – gimdos ir priedų echoskopija, berniukams – kapšelio. Taip pat privaloma atlikti retroperitoninės erdvės organų ultragarsą.
6. Tiriama genetika, siekiant nustatyti chromosomų rinkinį, lytinį chromatiną.
7. Smegenų kompiuterinė tomografija ir elektrokardiograma.
8. Pateikiamos analizės:
   • Šlapimas įjungtas padidėjęs išsiskyrimas 17-ketosteroidai;
   • Hormonų kiekis kraujyje;
   • kalio, natrio, chloridų kiekis kraujyje;
   • Kraujo chemija.
9. Tyrimus atlieka medicinos specialistai. Savo nuomonę turi pateikti ginekologas, endokrinologas, urologas, onkologas, dermatovenerologas, vaikų kardiologas, oftalmologas.

Adrenogenitalinis sindromas yra vienas iš įgimtos patologijos. Liga pagrįsta steroidogenezės fermentų trūkumu. Dėl šio trūkumo pacientai turi mažą gliukokortikoidų kiekį. Taip pat gali sumažėti mineralokortikoidų koncentracija. Tuo pačiu metu adrenogenitalinį sindromą dažnai lydi ryškus androgenų (vyriškų lytinių steroidų) padidėjimas. Kitas ligos pavadinimas – įgimta antinksčių žievės disfunkcija.

Ligos priežastys

Visos įgimtos antinksčių funkcijos sutrikimo formos yra susijusios su genetiniai sutrikimai. Šios anomalijos gali būti paveldimos, tai yra, perduodamos vaikui iš abiejų tėvų. Kitais atvejais (daug rečiau) genetinės mutacijos yra atsitiktinės, tai yra, jos atsiranda spontaniškai gametų (kiaušinių ir spermatozoidų) lygyje.

Adrenogenitalinis sindromas paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Liga pasireiškia tais atvejais, kai tėvas ir motina turi genų defektus.

Paprastai šia liga serga kai kurie sveikų tėvų vaikai.

Būdingi adrenogenitalinio sindromo modeliai:

• jei abu tėvai sveiki, tai ir mama, ir tėtis yra mutantinio geno nešiotojai;
• tokių tėvų pusė vaikų turi ligos požymių, ketvirtadalis sveiki, dar ketvirtadalis – nešiotojai;
• jei vienas iš tėvų turi sindromą, o antrasis turi normalią genetiką, tada visi vaikai iš šios santuokos bus sveiki, bet mutacijos nešiotojai;
• jei vienas iš tėvų turi sindromą, o antrasis yra sugedusio geno nešiotojas, tada tokios poros vaikai puse atvejų bus nešiotojai, o pusė – serga;
• jei sindromas pasireiškė ir tėvui, ir motinai, tada visi jų vaikai sirgs panašia liga;
• berniukai ir mergaitės serga vienodai dažnai.

Patologijos paplitimas

Adrenogenitalinis sindromas nėra labai dažnas. Tačiau ši patologija yra labiausiai paplitusi įgimta anomalija antinksčių žievė.

Klasikinė sindromo forma pasireiškia 95% visų pacientų. Šios sindromo formos dažnis labai skiriasi priklausomai nuo etninės kilmės. Pasaulyje vidutiniškai vienas vaikas, turintis įgimtą antinksčių funkcijos sutrikimą, atsiranda 14 000 naujagimių. Tačiau skirtingose ​​populiacijose šis santykis svyruoja nuo 1:5000 iki 1:20000. Kai kuriose tautybėse šis dažnis yra dar didesnis. Taigi 1 vaikas iš 282-490 gimsta sergantis tarp eskimų, o tarp žydų aškinazių – 19 iš 100. Rusijoje adrenogenitalinio sindromo paplitimas palyginti mažas ir siekia 1:9500. Mutantinių genų nešiojimas yra daug dažnesnis. Neklasikinės adrenogenitalinio sindromo formos yra retesnės.

Įgimtų antinksčių žievės disfunkcijos klasifikacija

Klasifikuojant sindromą atsižvelgiama į genetinį ligos pagrindą ir trūkstamą steroidogenezės fermentą.

Gydytojai išskiria šias adrenogenitalinio sindromo formas:

• 21-hidroksilazės trūkumas;
• 11α-hidroksilazės trūkumas;
• STAR baltymų trūkumas;
• 3β-hidroksisteroidų dehidrogenazės trūkumas;
• 17α-hidroksilazės trūkumas;
• defektas 20, 22 desmolazė;
• oksidoreduktazės trūkumas.

Dauguma atvejų atsiranda dėl dalinio arba visiško fermento 21-hidroksilazės gamybos defekto. Pacientai, turintys šią mutaciją, sudaro apie 90% visų pacientų, sergančių adrenogenitaliniu sindromu.

21-hidroksilazės trūkumas

Šis fermentas yra vienas iš pagrindinių antinksčių steroidų biosintezės. Jei žmogui trūksta 21-hidroksilazės, slopinamas 17-hidroksiprogesterono pavertimas 11-deoksikortizoliu, o progesterono – deoksikortikosteronu. Dėl to susidaro nuolatinis aldosterono ir kortizolio trūkumas. Be to, gliukokortikoidų trūkumas suaktyvina AKTH (adrenokortikotropino) gamybą. Ši medžiaga veikia antinksčių žievę, provokuodama jos hiperplaziją. Padidėja endokrininio audinio masė. Žievėje pradeda gamintis androgenų perteklius.

Paciento sveikatos būklė ir ligos apraiškos priklauso nuo 21-hidroksilazės praradimo laipsnio.

Yra 3 ligos formos:

• paprastas virilas;
• druskos praradimas;
• po brendimo (neklasikinis).

Kompensuojama paprasta virilo forma. Su šiuo sindromo variantu yra aiškus androgenų perteklius, tačiau yra aldosterono ar kortizolio trūkumo požymių. Vienintelis ligos pasireiškimas yra nenormali lytinių organų struktūra. Berniukams šie įgimti pokyčiai ne visada akivaizdūs. Jų išoriniai lytiniai organai suformuoti teisingai (tai yra pagal vyrišką tipą), tačiau padidėja jų dydis ir ryški pigmentacija.

Merginoms gali būti išorinių lytinių organų struktūros anomalijos įvairaus laipsnio gravitacija. Lengvais atvejais stebima tik klitorio hipertrofija. Daugiau sunkios situacijos susiformuoja hermafroditinė lytinių organų struktūra.

Jam būdinga:

• į varpą panašus klitoris;
• siauras įėjimas į makštį;
• urogenitalinis sinusas;
• klitoris su šlaple;
• nepakankamas mažųjų lytinių lūpų išsivystymas;
• didžiųjų lytinių lūpų pigmentacija;
• didžiųjų lytinių lūpų susiliejimas ir sulenkimas;
• dalinė makšties atrezija.

Dėl stipraus išorinių lytinių organų virilizacijos gimsta mergaitės, turinčios hermafroditizmo požymių. Tokiose situacijose daliai naujagimių priskiriama vyriškoji lytis (pagal dokumentus). Tai lemia tinkamą auklėjimą ir vaiko suvokimo apie save kaip berniuką formavimąsi.

Vaikai, turintys paprastą virusinę sindromo formą, pirmaisiais gyvenimo metais aplenkia savo bendraamžius fizinis vystymasis ir augimas. Jie turi ankstyvą brendimą. Iki 13-14 metų kanalėlių kauluose užsidaro epifizinės augimo zonos. Dėl šios priežasties suaugę pacientai tampa žemo ūgio ir neproporcingo kūno sudėjimo. Tokie pacientai turi plačius pečius, siauras dubuo, didesnė raumenų masė.

Merginoms brendimo metu neišsivysto pieno liaukos, vidiniai lytiniai organai. Menstruacinio ciklo nėra. IN paauglystė sustiprėja lytinių organų virilizacija, mažėja balso tembras, pradeda augti plaukai nuo adreno priklausomose zonose.

Berniukams vaikystėje pastebima varpos hipertrofija. Sėklidžių dydis gali būti normalus arba sumažėjęs. Suaugusiesiems ši liga padidina Leydig ląstelių naviko išsivystymo riziką. Kai kurie vyrai, turintys įgimtą antinksčių funkcijos sutrikimą, yra nevaisingi. Analizuodami ejakuliatą, jie nustato azoospermiją.

Druskos eikvojanti 21-hidroksilazės trūkumo forma yra sunkesnė.Šiame ligos variante trūksta mineralokortikoidų ir gliukokortikoidų. Vaikai gimsta su tomis pačiomis išorinių lytinių organų anomalijomis kaip ir su paprasta virusine sindromo forma. Jei gydymas nepradedamas iš karto, tada per 2-14 dienų staigus pablogėjimas savijautą.

Vaikas pradeda:

• vėmimo fontanas;
• viduriavimas;
• dehidratacija.

Tada atsiranda žlugimo požymių. Druskos išsekimo forma sukelia ūminį antinksčių nepakankamumą.

Postpubertacinis (neklasikinis) pasireiškia žmonėms, kuriems yra lengvas 21-hidroksilazės trūkumas. Toks adrenogenitalinis sindromas naujagimiams nepasireiškia. Merginoms ir berniukams paprastai išsivysto išoriniai lytiniai organai. Fermentų trūkumas sukelia vidutinį androgenų kiekio padidėjimą. Nėra mineralokortikoidų ir gliukokortikoidų trūkumo.

Dėl to suaugusios moterys gali skųstis:

• spuogai (aknė);
• plaukų perteklius ant veido ir kūno;
• menstruacinio ciklo pažeidimas;
• nevaisingumas.

20-50% visų moterų, sergančių neklasikine adrenogenitalinio sindromo forma, nėra jokių ligos apraiškų. Jų 21-hidroksilazės trūkumas beveik visiškai kompensuojamas.

Kitos įgimtos antinksčių funkcijos sutrikimo formos

Trūkstant 11α-hidroksilazės, adrenogenitalinio sindromo simptomai yra panašūs į paprastos virusinės ligos formos simptomus. Vienintelis skirtumas yra arterinės hipertenzijos papildymas.

Jei sutrinka fermento 20, 22-desmolazės sekrecija, tada cholesterolis virsta steroidiniai hormonai. Pacientams trūksta gliukokortikoidų, mineralokortikoidų, androgenų. Berniukai, sergantys šia sindromo forma, gimsta turėdami panašios sandaros į moterų lytinius organus (pseudohermafroditizmas). Liga diferencijuojama su Morriso sindromu (sėklidžių feminizacija). Antinksčių liaukos patiria lipoidinę hiperplaziją. Šis adrenogenitalinis sindromas vaikams sukelia mirtį ankstyvas amžius.

Sunkus 3β-hidroksisteroidų dehidrogenazės trūkumas. Pacientai stebimi žemi lygiai kortizolis ir aldosteronas. Liga sukelia druskos praradimą ir dehidrataciją. Androgenų perteklius praktiškai nepastebimas. Berniukams gali būti hipoandrogenizmo požymių.

17α-hidroksilazės trūkumas sukelia androgenų, estrogenų ir kortizolio gamybos slopinimą. Naujagimiams berniukams pastebimas nepakankamas lytinių organų išsivystymas. Visiems pacientams diagnozuojama hipertenzija, hipokalemija ir alkalozė. Šie sutrikimai atsiranda dėl pernelyg didelio kortikosterono ir 11-deoksikortikosterono sekrecijos antinksčių žievėje.

Kitos adrenogenitalinio sindromo formos yra labai retos.

Diagnozė ir gydymas

Jei naujagimiui pasireiškia adrenogenitalinio sindromo simptomai, jam atliekamas išsamus tyrimas.

Gydytojai skiria lygio studijas.

Hormonai, kurių dalis gaminami antinksčių liaukose, yra atsakingi už pirmines ir antrines seksualines charakteristikas. Egzistuoja įgimta liga būdingas šių endokrininių liaukų funkcijos sutrikimas ir per didelis eksponavimas androgenai. Vyriškų lytinių hormonų perteklius organizme lemia reikšmingus organizmo struktūros pokyčius.

Adrenogenitalinis sindromas - priežastys

Nagrinėjama patologija atsiranda dėl įgimtos genetinė mutacija paveldėtas. Jis diagnozuojamas retai, adrenogenitalinio sindromo dažnis yra 1 atvejis iš 5000-6500. Keisti genetinis kodas provokuoja antinksčių žievės dydžio padidėjimą ir pablogėjimą. Sumažėja specialių fermentų, dalyvaujančių kortizolio ir aldosterono gamyboje, gamyba. Dėl jų trūkumo padidėja vyriškų lytinių hormonų koncentracija.

Adrenogenitalinis sindromas - klasifikacija

Priklausomai nuo antinksčių žievės augimo laipsnio ir simptomų sunkumo, aprašyta liga egzistuoja keliais variantais. Adrenogenitalinio sindromo formos:

• druskos praradimas;
• virilny (paprasta);
• po brendimo (neklasikinis, netipinis).

Adrenogenitalinis sindromas – druskų išsekimo forma

Dažniausias patologijos tipas, diagnozuojamas naujagimiams ar pirmųjų gyvenimo metų vaikams. Druskos netekusiai adrenogenitalinio sindromo formai būdingas pažeidimas hormonų pusiausvyrą ir antinksčių žievės funkcijos nepakankamumas. Šis tipas ligą lydi per maža aldosterono koncentracija. Būtina palaikyti vandens ir druskos balansą organizme. Nurodytas adrenogenitalinis sindromas provokuoja širdies veiklos sutrikimą ir šuolius kraujo spaudimas. Tai atsitinka dėl druskų kaupimosi inkstuose.

Adrenogenitalinis sindromas – virilinė forma

Paprastas ar klasikinis patologijos eigos variantas nėra lydimas antinksčių nepakankamumo reiškinių. Aprašytas adrenogenitalinis sindromas (virilinės formos AGS) sukelia tik išorinių lytinių organų pokyčius. Šio tipo ligos taip pat diagnozuojamos ankstyvame amžiuje arba iškart po gimdymo. Viduje dauginimosi sistema išlieka normalus.

Nagrinėjama ligos rūšis taip pat vadinama netipine, įgyta ir neklasikine. Šis adrenogenitalinis sindromas pasireiškia tik aktyvioms moterims seksualinis gyvenimas. Patologijos vystymosi priežastis gali būti tiek įgimta genų mutacija, tiek. Ši liga dažnai lydi nevaisingumas, todėl be tinkamo gydymo adrenogenitalinis sindromas ir nėštumas yra nesuderinamos sąvokos. Net ir sėkmingai pastojant, persileidimo rizika yra didelė, vaisius miršta dėl kito ankstyvos datos(7-10 savaičių).

Adrenogenitalinis sindromas – simptomai

Klinikinis aprašytos genetinės anomalijos vaizdas atitinka ligos amžių ir formą. Adrenogenitalinis sindromas naujagimiams kartais negali būti nustatytas, todėl kūdikio lytis gali būti neteisingai nustatyta. Specifinės savybės patologijos pastebimos nuo 2-4 metų, kai kuriais atvejais tai pasireiškia vėliau, paauglystėje ar brandos amžiuje.

Adrenogenitalinis sindromas berniukams

Esant druskos praradimo formai, pastebimi vandens ir druskos balanso pažeidimo simptomai:

• viduriavimas;
• stiprus vėmimas;
• žemas kraujo spaudimas;
• traukuliai;
• tachikardija;
• svorio metimas.

Paprastas adrenogenitalinis sindromas vyrams turi šiuos simptomus:

• Padidėjęs varpas;
• per didelė kapšelio odos pigmentacija;
• tamsus epidermis aplink išangę.

Naujagimiams berniukams ši diagnozė nustatoma retai, nes klinikinis vaizdas ankstyvame amžiuje išreiškiamas prastai. Vėliau (nuo 2 metų amžiaus) labiau pastebimas adrenogenitalinis sindromas:

• plaukų augimas ant kūno, įskaitant lytinius organus;
• žemas, šiurkštus balsas;
• (acne vulgaris);
• maskulinizacija;
• kaulų formavimosi pagreitis;
• žemo ūgio.

Moterų kūdikiams aptariamą ligą lengviau nustatyti, ją lydi šie simptomai:

• hipertrofuotas klitoris, išoriškai labai panašus į varpą;
• didelės lytinės lūpos, atrodo kaip kapšelis;
• makštis ir šlaplė yra sujungtos į urogenitalinį sinusą.

Atsižvelgiant į pateiktus požymius, naujagimės mergaitės kartais painiojamos su berniukais ir auklėjamos pagal neteisingai nustatytą lytį. Dėl šios priežasties mokykloje ar paauglystėje šie vaikai dažnai vystosi psichologines problemas. Viduje mergaitės reprodukcinė sistema visiškai atitinka moters genotipą, todėl ji jaučiasi kaip moteris. Vaikas pradeda vidinius prieštaravimus ir sunkumus adaptuodamasis visuomenėje.

Po 2 metų įgimtam adrenogenitaliniam sindromui būdingi šie požymiai:

• priešlaikinis gaktos ir pažastų plaukų augimas;
• trumpos kojos ir rankos;
• raumeningumas;
• veido plaukų atsiradimas (iki 8 metų amžiaus);
• vyriškas kūno sudėjimas (platūs pečiai, siauras dubuo);
• pieno liaukų augimo trūkumas;
• žemo ūgio ir masyvaus kūno;
• šiurkštus balsas;
• spuogų liga;
• vėlyva menstruacijų pradžia (ne anksčiau kaip 15-16 metų);
• nestabilus ciklas, dažni vėlavimai kas mėnesį;
• arba oligomenorėja;
• nevaisingumas;
• kraujospūdžio šuoliai;
• per didelė epidermio pigmentacija.

Adrenogenitalinis sindromas - diagnozė

Nustatyti hiperplaziją ir antinksčių žievės disfunkciją padeda instrumentinė ir laboratoriniai tyrimai. Norint diagnozuoti įgimtą adrenogenitalinį sindromą kūdikiams, nuodugniai ištirti lytinius organus ir KT skenavimas(arba ultragarsu). Aparatinės įrangos tyrimas gali aptikti kiaušides ir gimdą merginoms, turinčioms vyriškų lytinių organų.

Norėdami patvirtinti įtariamą diagnozę, laboratorinė analizė dėl adrenogenitalinio sindromo. Tai apima šlapimo ir kraujo tyrimą dėl hormonų kiekio:

• 17-OH-progesteronas;
• aldosteronas;
• kortizolio;
• 17-ketosteroidai.

Papildomai priskirta:

• klinikinis kraujo tyrimas;
• bendras šlapimo tyrimas.

Adrenogenitalinio sindromo gydymas

Atsikratykite svarstomų genetinė patologija negaliu, bet klinikinės apraiškos galima pašalinti. Adrenogenitalinis sindromas – klinikinės rekomendacijos:

1. Hormoninių vaistų vartojimas visą gyvenimą. Norėdami normalizuoti antinksčių žievės veiklą ir kontroliuoti endokrininę pusiausvyrą, turėsite nuolat gerti gliukokortikoidus. Geriausias variantas yra deksametazonas. Dozė apskaičiuojama individualiai ir svyruoja nuo 0,05 iki 0,25 mg per parą. Sergant druskos eikvojimo forma, svarbu vartoti mineralkortikoidus, kad būtų palaikomas vandens ir druskos balansas.
2. Išvaizdos korekcija. Pacientams su aprašyta diagnoze rekomenduojama makšties plastika, klitorektomija ir kt. chirurginės intervencijos, suteikiant lytiniams organams teisinga forma ir atitinkamo dydžio.
3. Reguliarios psichologo konsultacijos (pagal pageidavimą). Kai kuriems pacientams reikia padėti socialiai adaptuotis ir priimti save kaip visavertį asmenį.
4. Ovuliacijos stimuliavimas. Moterys, norinčios pastoti, privalo lankyti kursus specialių vaistų, užtikrinantis menstruacinio ciklo koregavimą ir androgenų gamybos slopinimą. Gliukokortikoidai vartojami visą nėštumo laikotarpį.