Definicja pojęć nadmiernego owłosienia, hirsutyzmu, wirylizmu.
Zespół adrenogenitalny (AGS) jest dziedziczną patologią związaną z niedostateczną produkcją enzymów przez korę nadnerczy, której towarzyszy nadmiar hormonów płciowych i brak glikokortykosteroidów.
Przyczyną niedostatecznego wydzielania prawidłowych hormonów kory nadnerczy u pacjentów z zespołem nadnerczowo-płciowym jest wrodzony niedobór aktywności kluczowych enzymów w syntezie kortyzolu, 21-hydroksylazy lub 11-beta-hydroksylazy. Zespół adrenogenitalny jest chorobą monogenową, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Przy nim nadnercza nie mają zdolności do syntetyzowania normalnego kortyzolu adekwatnego do potrzeb organizmu. Spadek stężenia hormonu w płynie zewnątrzkomórkowym i osoczu krwi jest bodźcem do wzrostu wydzielania kortykotropiny przez przysadkę mózgową.
Zwiększenie wydzielania kortykotropiny powoduje przerost nadnerczy. W tym samym czasie nadnercza intensywnie wytwarzają i wydzielają nieprawidłowe steroidy, które wykazują aktywność biologiczną androgenów. W rezultacie u kobiet z zespołem nadnerczowo-płciowym rozwija się wirylizm. Wirylizm (łac. virilis, męski) – występowanie u kobiet drugorzędnych męskich cech płciowych, tj. niska barwa głosu. Wzrost zawartości steroidów o właściwościach androgenów we krwi krążącej prowadzi do zmniejszenia wydzielania gonadotropin przez przysadkę mózgową. W rezultacie chore dziewczynki nie rozwijają normalnego cyklu miesiączkowego.
Wrodzony niedobór aktywności 21-hydroksylazy jako przyczyna zespołu nadnerczowo-płciowego może prowadzić do niskiej syntezy aldosteronu przez korę nadnerczy. Niedobór aldosteronu powoduje utratę sodu przez organizm. Spadek zawartości sodu w organizmie prowadzi do zmniejszenia objętości płynu pozakomórkowego.
Klasyfikacja zespołu nadnerczowo-płciowego
wrodzony zespół nadnerczowo-płciowy
Nieskomplikowana (prosta) forma wirylizująca.
Wirylizm z zespołem nadciśnienia
Wirylizm z zespołem hipotensyjnym
nabyty zespół nadnerczowo-płciowy)
Objawy zespołu nadnerczowo-płciowego:
1. Postać wirilowa jest najczęstszą postacią zespołu adrenogenitalnego. Związany z niedoborem 21-hydroksylazy. Ten formularz podlega korekcie, terminowe wykrywanie i średnio 2/3 wszystkich pacjentów z tą patologią. 2. Forma utraty soli - jest cięższa, występuje znacznie rzadziej u dzieci bez właściwe traktowanie umrzeć w pierwszych miesiącach życia. Główne objawy mieszają się z objawami niestrawności, spadkiem ciśnienia krwi itp.
3. Forma hipertoniczna - raczej rzadka forma, nie zawsze wyodrębniona w oddzielną grupę. Przy tej postaci przetrwałe nadciśnienie tętnicze zaczyna pojawiać się wcześnie, czego nie powstrzymuje się przyjmowaniem leków „sercowych”, które niewłaściwie leczone mogą prowadzić do niewydolności nerek i zaburzeń krążenia mózgowego (mózgowego).
Wśród głównych objawów są następujące:
1. Opóźnienia we wzroście i masie ciała - pacjenci wcześnie dzieciństwo wyróżniają się stosunkowo wysokim wzrostem i dużą masą ciała, jednak średnio do 12 roku życia wzrost zatrzymuje się lub zwalnia, w wyniku czego w wieku dorosłym pacjenci charakteryzują się małym wzrostem.
2. Przetrwałe nadciśnienie tętnicze – często objawia się już we wczesnym dzieciństwie, ale samego objawu nie można uznać za patognomoniczny.
3. Objawy dyspeptyczne - objaw niespecyficzny.
Nadnercza - gruczoł wydzielina wewnętrzna, co generuje wiele ważnych substancje biologiczne. Ich zewnętrzna warstwa, czyli w szczególności kora, odpowiada za syntezę androgenów – męskich hormonów płciowych. Wraz z patologiczną aktywacją warstwy korowej nadnerczy zwiększa się również ich uwalnianie androgenów. Prowadzi to do rozwoju zespołu zaburzeń układu rozrodczego i hormonalnego.
Najczęściej choroba występuje z dziedzicznym wzrostem kory nadnerczy. Ta patologia jest obecna u niemowlęcia od pierwszych dni życia, ale klinicznie objawia się później, więc dziecko może wyglądać na zupełnie zdrowego.
Wrodzona choroba prowadzi do nadmiernego wydzielania androgenów nadnerczowych. Te męskie hormony płciowe są normalnie syntetyzowane w ciele każdej kobiety, ale w małych ilościach. Wraz z ich nadmiarem pojawia się maskulinizacja, wirylizacja (nabycie męskich cech zewnętrznych), a nawet hermafrodytyzm. naruszone zdrowie reprodukcyjne kobiety.
Choroba występuje, gdy w organizmie występuje niedobór enzymu 21-hydroksylazy. Dzieje się tak w 1 przypadku na 10 000 - 18 000 urodzeń.
Powoduje
Istnieją 2 główne przyczyny zespołu nadnerczowo-płciowego:
- dziedziczna wada 21-hydroksylazy;
- Nabyty guz nadnerczy, syntetyzujący nadmiar hormonów.
Objawy zespołu nadnerczowo-płciowego w większości przypadków są dziedziczone. Rodzaj dziedziczenia choroby jest autosomalny recesywny. Oznacza to, że jeśli jedno z rodziców jest nosicielem patologicznego genu, a drugie jest zdrowe, to w 50% przypadków będą mieli zdrowe dziecko, aw 50% - przewoźnik. Chore dziecko nie może pojawić się u takich rodziców.
Jeśli oboje rodzice są nosicielami patologicznego genu, to z prawdopodobieństwem 25% urodzą się zdrowe dziecko 25% jest chorych, a 50% jest nosicielami genu. Planując rodzinę, członkowie rodziny pacjenta powinni skonsultować się z genetyka medyczna na temat ryzyka zachorowania na potomstwo.
Wrodzony przerost nadnerczy może również wystąpić u chłopców, ale częściej dotyka dziewcząt. Mają defekt genetyczny odpowiedzialny za brak enzymu 21-hydroksylazy. Substancja ta jest odpowiedzialna za produkcję hormonów kortyzolu i aldosteronu, a przy jego braku produkcję męskie hormony- androgeny. Dlatego występują oznaki wirylizacji lub hermafrodytyzmu.
Czasami występuje niedobór innych enzymów kory nadnerczy. Istnieją jednak pewne cechy objawów.
Objawy choroby
Znaki zewnętrzne choroby u dziewcząt - względnie wysoki wzrost w dzieciństwie. Jednak szybko przestają rosnąć, aw wieku dorosłym są niższe niż zdrowe kobiety. Zwykle tworzą normalne wewnętrzne narządy płciowe - macicę i przydatki.
Główne objawy zespołu nadnerczowo-płciowego:
- brak miesiączki lub nieregularne, rzadkie i skąpe krwawienia;
- niski głos;
- wczesny wygląd owłosienie łonowe i pod pachami w okresie dojrzewania;
- nadmierny wzrost włosów na twarzy i ciele (hirsutyzm);
- specyficzny wygląd: budowa ciała według typu „męskiego”;
- zewnętrzne narządy płciowe mogą przypominać męskie; wargi sromowe imitują mosznę, znajduje się duża łechtaczka przypominająca penisa.
Czasami informacje o chorobie można uzyskać tylko za pomocą badań genetycznych.
Ta patologia u chłopców objawia się od 3 roku życia. Początkowo dziecko szybko rośnie, ale proces ten szybko się kończy, a wzrost mężczyzny pozostaje poniżej średniej. Penis jest powiększony, wyrażane są drugorzędne cechy płciowe. Świętowano wcześnie dojrzewanie, choć jądra często nie funkcjonują, czyli mężczyzna jest bezpłodny.
W rzadszych przypadkach niedoboru innych enzymów u pacjentów występuje nadciśnienie tętnicze, u chłopców hermafrodytyzm wg typ kobiecy, słabo rozwinięte narządy płciowe.
Profilaktyka wad wrodzonych – terminowe poradnictwo genetyczne par planujących poczęcie dziecka.
Formularze
Istnieją 3 formy zespołu nadnerczowo-płciowego.
Klasycznej formie viril towarzyszy nadmiar androgenów przy niedoborze aldosteronu i kortyzolu. Dzieci rozwijają się szybko, ale krótko. Ich zewnętrzne narządy płciowe są ukształtowane zgodnie z typem męskim. W ciężkie przypadki u dziewcząt zdiagnozowano hermafrodytyzm - na zewnątrz płeć jest męska, a wewnętrzne narządy płciowe są żeńskie.
Wyniszczającej sól postaci choroby towarzyszy znaczny niedobór hormonu aldosteronu i kortykoidów. Stan noworodka pogarsza się w pierwszych dniach po urodzeniu. Wymioty, biegunka i ciężkie odwodnienie. Powstaje ostra niewydolność nadnercza - naruszenie, zagrażający życiu. Na podobne objawy noworodek powinien natychmiast skonsultować się z lekarzem.
Postać po okresie dojrzewania pojawia się tylko u dziewcząt i kobiet. Zwykle mają normalnie uformowane narządy płciowe, ale występuje nadmiar androgenów. Objawia się to wzrostem zarostu, trądzik, naruszenie cykl miesiączkowy, bezpłodność.
Rozpoznanie choroby
Lekarz-endokrynolog zajmuje się diagnostyką i leczeniem tej choroby. W zależności od postaci choroby rozpoznanie zespołu nadnerczowo-płciowego można przeprowadzić zarówno u niemowląt, jak iw późniejszym wieku. Choroba jest przypisywana do jednego lub drugiego typu zgodnie z odpowiednią klasyfikacją, przy użyciu następujących badań:
- wygląd pacjenta, kształt zewnętrznych narządów płciowych (przerost łechtaczki, powiększenie penisa);
- klinika - skargi na niepłodność, nieregularne miesiączki, wzrost zarostu;
- badania hormonalne i genetyczne.
- wzrost 17-hydroksyprogesteronu;
- zwiększenie stężenia siarczanu dehydroepiandrosteronu w surowicy;
- zwiększone stężenie 17-ketosteroidów w moczu;
- zmniejszenie stężenia aldosteronu i kortyzolu we krwi;
- normalne lub małe wydalanie 17-hydroksykortykosteroidów z moczem.
Aby potwierdzić diagnozę, konieczne jest badanie chromosomalne.
Dodatkowe informacje daje radiografię kości: u nastolatków z tą chorobą strefy wzrostu zamykają się wcześnie, co znajduje odzwierciedlenie w zdjęciu rentgenowskim.
Patologię rejestrują zdjęcia wykonane w XIX wieku, kiedy osoby z tą chorobą pokazywano na wystawach iw cyrkach.
Leczenie
Aby wyeliminować objawy choroby, nowoczesne techniki chirurgiczne I terapia hormonalna. Leczenie zespołu nadnerczowo-płciowego rozpoczyna się od momentu potwierdzenia diagnozy. terminowa terapia i interwencja chirurgiczna pomóc uniknąć ciężkie powikłania- niedoczynność kory nadnerczy, a następnie bezpłodność.
Zaraz po urodzeniu lekarze muszą prawidłowo określić płeć dziecka. W razie wątpliwości zaleca się badanie chromosomalne - kariotypowanie. Pomaga wyjaśnić genetyczną płeć noworodka. Dziewczynki z patologią narządów płciowych przechodzą operację w wieku 1-3 miesięcy.
Choroba u noworodków wymaga powrotu hormonalnej terapii zastępczej normalny poziom aldosteron i kortyzol. W tym celu przepisuje się codzienne zastrzyki tych leków. Wstrzyknięcie trwa do 18 miesięcy.
Następnie patologia u dzieci jest leczona za pomocą leki hormonalne w postaci tabletek. Odpowiednio dobrany zabieg może osiągnąć normalny wzrost i rozwoju dziecka, pomimo przerostu kory nadnerczy.
Prowadzone w razie potrzeby chirurgia plastyczna na genitaliach. Dopasowuje się je do płci genetycznej dziecka.
Choroba u kobiet często się nie objawia. W tym przypadku mówimy o nieklasycznej postaci choroby. Jego leczenie odbywa się tylko w przypadku niepłodności i ciężkiej defekty kosmetyczne. Około połowa pacjentów z tym wariantem choroby nie wymaga leczenia.
Terapia mająca na celu zmniejszenie wirylizacji, normalizację podłoże hormonalne, stymulacja rozwoju seksualnego i możliwość urodzenia dziecka są przeprowadzane przez wiele klinik w Moskwie i innych miastach. W większości przypadków rokowanie na życie i zdrowie jest pomyślne.
Film o zespole nadnerczowo-płciowym
Zespół nadnerczy- Jest to grupa chorób dziedzicznych i nabytych, których główną cechą jest mutacja w określonym genie. Zaburzenia te objawiają się nadmiernym wydzielaniem hormonów kory nadnerczy.
Częstotliwość manifestacji
Zarówno chłopcy, jak i dziewczęta są predysponowani do tej choroby iw równym stopniu. Zespół adrenogenitalny u noworodków jest dość powszechny. Prawdopodobieństwo wystąpienia defektu enzymatycznego wynosi około 1:14000. Przedwczesna diagnoza zespołu adrenogenitalnego, niewłaściwa terapia może prowadzić do dość poważnych konsekwencji:
- Błąd w wyborze płci związany z wyraźną wirylizacją zewnętrznych narządów płciowych u dziewczynki;
- Naruszenie wzrostu i późniejszego dojrzewania;
- bezpłodność;
- Śmierć dziecka z powodu kryzysów powodujących marnowanie soli.
Formy i objawy choroby
Zespół adrenogenitalny występuje w trzech postaciach:
- Wirusowy, w którym naruszenia rozpoczynają się u płodu w czasie ciąży. Przejawia się to w tym, że rodzące się dziewczęta mają znamiona wskazujące na fałszywy żeński hermafrodytyzm, a chłopcy mają dużego penisa. Zespół adrenogenitalny u dzieci w tej postaci wyraża się:
- Przy silnej pigmentacji skóry w okolicy sromu ok odbyt i wokół sutków;
- Przedwczesne dojrzewanie (pierwsze objawy pojawiają się już w wieku 2 - 4 lat);
- Niski wzrost.
- Marnowanie soli. Ta forma charakteryzuje się następującymi cechami:
- Obfite wymioty niezwiązane z posiłkami;
- Płynny stolec;
- Obniżone ciśnienie krwi.
- Postać nadciśnieniowa jest dość rzadka. Objawy są jaskrawą manifestacją androgenizacji, której towarzyszy nadciśnienie tętnicze. Następnie możliwe są powikłania - krwotok mózgowy, zaburzenie pracy serca, niewydolność nerek, rozmazany obraz.
Te. każda forma ma swoje własne objawy zespołu nadnerczowo-płciowego.
Przyczyny choroby
Zespół adrenogenitalny u noworodków występuje z powodu różne powody. Każdy z nich ma swój własny cechy charakterystyczne i zależy od postaci choroby.
Najczęściej występuje niedobór enzymów biorących udział w syntezie hormonów nadnerczy - 21-hydroksylazy, rzadziej 11-hydroksylazy i 3-beta-ol-dehydrogenazy i innych. W rezultacie syntetyzowane są niewystarczające ilości kortyzolu i aldosteronu. Substancje te należą do hormonów steroidowych kory nadnerczy. Kortyzol odpowiada za ochronę organizmu przed penetracją. różnego rodzaju infekcje i stres. Za prawidłowy poziom odpowiada aldosteron ciśnienie krwi i czynność nerek. Brak tych hormonów prowadzi do zwiększonego wydzielania hormonu adrenokortykotropowego, który przyczynia się do przerostu kory nadnerczy i rozwoju tej choroby.
Zapobieganie chorobom
Ponieważ Ta choroba ma charakter wrodzony, z powodu mutacji pewnych genów, wtedy jedyna metoda zapobiegawcza z zespołem nadnerczowo-płciowym można zwołać medyczne konsultacje genetyczne.
Rozpoznanie choroby
Zespół adrenogenitalny u dzieci można wykryć wczesna faza przebieg choroby. Wynika to z faktu, że wszystkie noworodki przebywające w szpitalu w czwartej dobie przechodzą badania przesiewowe noworodków – kropla krwi z pięty noworodka jest nakładana na pasek testowy. Na pozytywna reakcja dziecko zostaje wysłane do poradni endokrynologicznej w celu ponownego zbadania. Po potwierdzeniu diagnozy natychmiast przepisuje się odpowiednie leczenie.
Rozpoznanie zespołu nadnerczowo-płciowego jest dość proste. Jednak w praktyce, według statystyk ta patologia wychodzi na jaw późne etapy rozwój choroby.
Obecnie diagnostyka tej choroby obejmuje następujące kroki:
- Zbierane są dane dotyczące historii rodziny. Pozwala to dowiedzieć się, czy w rodzinie zdarzały się przypadki śmierci niemowląt związane z zespołem nadnerczowo-płciowym.
- Kiedy u noworodka zostanie wykryta patologia w rozwoju narządów płciowych, matka jest pytana, czy w czasie ciąży przyjmowała androgeny lub progesteron.
- Jest obowiązkowy generał badanie kliniczne. Na tym etapie ujawniają się objawy charakterystyczne dla zespołu adrenogenitalnego.
- są robione prześwietlenia ręce do określenia wieku kostnego.
- Trzymany badanie ultrasonograficzne. U dziewcząt - USG macicy i przydatków, u chłopców - moszny. Obowiązkowe jest także badanie ultrasonograficzne narządów w okolicy przestrzeni zaotrzewnowej.
- Genetyka jest badana w celu określenia zestawu chromosomów, chromatyny płciowej.
- Tomografia komputerowa mózgu i elektrokardiogram.
- Analizy są podane:
- Oddaj mocz zwiększone wydalanie 17-ketosteroidy;
- poziom hormonów we krwi;
- Stężenie potasu, sodu, chlorków we krwi;
- Chemia krwi.
- Badania przeprowadzane są przez lekarzy specjalistów. Swoją opinię musi wyrazić ginekolog, endokrynolog, urolog, onkolog, dermatowenerolog, kardiolog dziecięcy i okulista.
Zespół nadnerczowo-płciowy jest jednym z wrodzone patologie. Choroba polega na niedoborze enzymów steroidogenezy. Z powodu tego niedoboru pacjenci mają niski poziom glukokortykoidów. Stężenie mineralokortykoidów może być również zmniejszone. Jednocześnie zespołowi adrenogenitalnemu często towarzyszy wyraźny wzrost androgenów (męskich steroidów płciowych). Inną nazwą choroby jest wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy.
Przyczyny choroby
Wszystkie formy wrodzonej dysfunkcji nadnerczy są związane z zaburzenia genetyczne. Te anomalie mogą być dziedziczne, to znaczy przekazywane dziecku od obojga rodziców. W innych przypadkach (znacznie rzadziej) mutacje genetyczne mają charakter sporadyczny, to znaczy występują samoistnie na poziomie gamet (komórki jajowej i plemnika).
Zespół adrenogenitalny dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Choroba objawia się w przypadkach, gdy ojciec i matka mają wadliwe geny.
Zwykle choroba dotyka część dzieci zdrowych rodziców.
Charakterystyczne wzorce zespołu nadnerczowo-płciowego:
- jeśli oboje rodzice są zdrowi, to zarówno matka, jak i ojciec są nosicielami zmutowanego genu;
- u takich rodziców połowa dzieci ma objawy choroby, jedna czwarta jest zdrowa, a jedna czwarta jest nosicielami;
- jeśli jedno z rodziców ma syndrom, a drugie ma normalną genetykę, to wszystkie dzieci z tego małżeństwa będą zdrowe, ale będą nosicielami mutacji;
- jeśli jedno z rodziców ma syndrom, a drugie jest nosicielem wadliwego genu, to dzieci z takiej pary będą w połowie przypadków nosicielami, aw połowie chorymi;
- jeśli syndrom objawi się zarówno u ojca, jak i u matki, wszystkie ich dzieci będą cierpieć na podobną chorobę;
- chłopcy i dziewczęta chorują równie często.
Rozpowszechnienie patologii
Zespół nadnerczowo-płciowy nie jest bardzo powszechny. Ale ta patologia jest najczęstsza wrodzona anomalia kora nadnerczy.
Klasyczna postać zespołu występuje u 95% wszystkich pacjentów. Częstość występowania tej postaci zespołu różni się znacznie w zależności od pochodzenia etnicznego. Na całym świecie średnio jedno dziecko z wrodzoną dysfunkcją nadnerczy występuje na 14 000 noworodków. Ale w różnych populacjach stosunek ten waha się od 1:5000 do 1:20000. W wielu narodowościach częstość występowania jest jeszcze wyższa. I tak u Eskimosów rodzi się chore 1 dziecko na 282-490, a wśród Żydów aszkiazyjskich 19 na 100. W Rosji częstość występowania zespołu nadnerczowo-płciowego jest stosunkowo niska i wynosi 1:9500. Noszenie zmutowanych genów jest znacznie częstsze. Nieklasyczne postacie zespołu nadnerczowo-płciowego są mniej powszechne.
Klasyfikacja wrodzonych dysfunkcji kory nadnerczy
Klasyfikacja zespołu uwzględnia podłoże genetyczne choroby oraz brakujący enzym steroidogenezy.
Lekarze rozróżniają następujące formy zespołu nadnerczowo-płciowego:
- niedobór 21-hydroksylazy;
- niedobór 11α-hydroksylazy;
- niedobór białka STAR;
- niedobór dehydrogenazy 3β-hydroksysteroidowej;
- niedobór 17α-hydroksylazy;
- defekt 20, 22 desmolaza;
- niedobór oksydoreduktazy.
Większość przypadków jest spowodowana częściowym lub całkowitym defektem w produkcji enzymu 21-hydroksylazy. Pacjenci z tą mutacją stanowią około 90% wszystkich pacjentów z zespołem nadnerczowo-płciowym.
Niedobór 21-hydroksylazy
Enzym ten jest jednym z kluczowych w biosyntezie steroidów nadnerczowych. Jeśli dana osoba ma niedobór 21-hydroksylazy, to przemiana 17-hydroksyprogesteronu w 11-dezoksykortyzol i progesteronu w dezoksykortykosteron jest zahamowana. Z tego powodu powstaje uporczywy niedobór aldosteronu i kortyzolu. Ponadto brak glukokortykoidów aktywuje produkcję ACTH (adrenokortykotropiny). Substancja ta działa na korę nadnerczy, wywołując jej przerost. Zwiększa się masa tkanki wydzielania wewnętrznego. Nadmiar androgenów zaczyna być wytwarzany w korze mózgowej.
Od stopnia utraty 21-hydroksylazy zależy samopoczucie pacjenta i objawy choroby.
Istnieją 3 formy choroby:
- prosty viril;
- utrata soli;
- po okresie dojrzewania (nieklasyczny).
Prosta forma viril jest kompensowana. Przy tym wariancie zespołu występuje wyraźny nadmiar androgenów, ale z objawami niedoboru aldosteronu lub kortyzolu. Jedynym objawem choroby jest nieprawidłowa budowa narządów płciowych. U chłopców te wrodzone zmiany nie zawsze są oczywiste. Ich zewnętrzne narządy płciowe są uformowane prawidłowo (to znaczy zgodnie z typem męskim), ale następuje wzrost wielkości i wyraźna pigmentacja.
U dziewcząt mogą występować anomalie w budowie zewnętrznych narządów płciowych różne stopnie powaga. W łagodnych przypadkach obserwuje się jedynie przerost łechtaczki. w więcej trudne sytuacje powstaje hermafrodytyczna struktura genitaliów.
Charakteryzuje się:
- łechtaczka przypominająca penisa;
- wąskie wejście do pochwy;
- zatok moczowo-płciowych;
- łechtaczka z cewką moczową;
- niedorozwój warg sromowych mniejszych;
- pigmentacja warg sromowych większych;
- fuzja i fałdowanie warg sromowych większych;
- częściowa atrezja pochwy.
Ciężka wirylizacja zewnętrznych narządów płciowych prowadzi do narodzin dziewcząt z objawami hermafrodytyzmu. W takich sytuacjach części noworodków przypisywana jest płeć męska (zgodnie z dokumentami). Prowadzi to do właściwego wychowania i kształtowania się u dziecka postrzegania siebie jako chłopca.
Dzieci z prostą męską postacią zespołu w pierwszych latach życia wyprzedzają swoich rówieśników rozwój fizyczny i wzrostu. Mają wczesne dojrzewanie. W wieku 13-14 lat następuje zamknięcie nasadowych stref wzrostu w kościach kanalikowych. Z tego powodu w wieku dorosłym pacjenci doświadczają niskiego wzrostu i nieproporcjonalnej budowy ciała. Tacy pacjenci mają szerokie ramiona, wąska miednica, większa masa mięśniowa.
Dziewczęta w okresie dojrzewania nie rozwijają gruczołów sutkowych, wewnętrznych narządów płciowych. Nie ma cyklu miesiączkowego. W adolescencja nasila się wirylizacja genitaliów, zmniejsza się barwa głosu, rozpoczyna się wzrost włosów w strefach zależnych od adreno.
U chłopców w dzieciństwie obserwuje się przerost penisa. Rozmiar jąder może być normalny lub zmniejszony. W wieku dorosłym choroba zwiększa ryzyko rozwoju guza z komórek Leydiga. Niektórzy mężczyźni z wrodzoną dysfunkcją nadnerczy są niepłodni. Podczas analizy ejakulatu stwierdzają azoospermię.
Wyniszczająca sól postać niedoboru 21-hydroksylazy jest cięższa. W tym wariancie choroby występuje niedobór mineralokortykoidów i glukokortykoidów. Dzieci rodzą się z takimi samymi anomaliami zewnętrznych narządów płciowych, jak w przypadku prostej postaci męskiej zespołu. Jeśli leczenie nie zostanie rozpoczęte natychmiast, to w ciągu 2-14 dni gwałtowne pogorszenie dobre samopoczucie.
Dziecko zaczyna:
- fontanna wymiotująca;
- biegunka;
- odwodnienie.
Potem pojawiają się oznaki upadku. Postać powodująca utratę soli prowadzi do ostrej niewydolności kory nadnerczy.
Postubertalny (nieklasyczny) występuje u osób z łagodnym niedoborem 21-hydroksylazy. Taki zespół adrenogenitalny u noworodków nie objawia się. Dziewczęta i chłopcy mają normalnie rozwinięte zewnętrzne narządy płciowe. Niedobór enzymu prowadzi do umiarkowanego wzrostu poziomu androgenów. Nie występuje niedobór mineralokortykoidów i glukokortykoidów.
W rezultacie dorosłe kobiety mogą narzekać na:
- trądzik (trądzik);
- nadmiar włosów na twarzy i ciele;
- naruszenie cyklu miesiączkowego;
- bezpłodność.
U 20-50% wszystkich kobiet z nieklasyczną postacią zespołu nadnerczowo-płciowego nie ma objawów choroby. Ich niedobór 21-hydroksylazy jest prawie całkowicie kompensowany.
Inne postacie wrodzonych dysfunkcji nadnerczy
Przy niedoborze 11α-hydroksylazy objawy zespołu nadnerczowo-płciowego są podobne do objawów prostej postaci choroby wirusowej. Jedyną różnicą jest dodanie nadciśnienia tętniczego.
Jeśli wydzielanie enzymu 20,22-desmolazy jest zaburzone, wówczas konwersja cholesterolu do wszystkich hormony steroidowe. Pacjenci mają niedobór glukokortykoidów, mineralokortykoidów, androgenów. Chłopcy z tą postacią zespołu rodzą się z narządami płciowymi zbliżonymi budową do kobiecych (pseudohermafrodytyzm). Choroba różni się od zespołu Morrisa (feminizacja jąder). Nadnercza ulegają przerostowi lipidów. Ten zespół nadnerczowo-płciowy u dzieci prowadzi do śmierci w młodym wieku.
Niedobór dehydrogenazy 3β-hydroksysteroidowej jest ciężki. Pacjenci są obserwowani niskie poziomy kortyzol i aldosteron. Choroba prowadzi do utraty soli i odwodnienia. Nadmiar androgenów praktycznie nie jest obserwowany. Chłopcy mogą mieć objawy hipoandrogenizmu.
Brak 17α-hydroksylazy prowadzi do zahamowania produkcji androgenów, estrogenów i kortyzolu. U nowonarodzonych chłopców obserwuje się niedorozwój narządów płciowych. U wszystkich pacjentów rozpoznaje się nadciśnienie tętnicze, hipokaliemię i zasadowicę. Zaburzenia te powstają na skutek nadmiernego wydzielania kortykosteronu i 11-dezoksykortykosteronu przez korę nadnerczy.
Inne postacie zespołu nadnerczowo-płciowego są niezwykle rzadkie.
Diagnoza i leczenie
Jeśli noworodek ma objawy zespołu nadnerczowo-płciowego, przechodzi kompleksowe badanie.
Lekarze zalecają studia poziomu.
Hormony, z których część jest produkowana w nadnerczach, są odpowiedzialne za pierwszorzędowe i drugorzędowe cechy płciowe. istnieje choroba wrodzona charakteryzuje się dysfunkcją tych gruczołów dokrewnych i prześwietlenie zdjęcia androgeny. Nadmiar męskich hormonów płciowych w organizmie prowadzi do znacznych zmian w budowie organizmu.
Zespół nadnerczowo-płciowy - przyczyny
Rozważana patologia powstaje z powodu wrodzonej mutacja genetyczna dziedziczny. Jest rzadko rozpoznawany, częstość występowania zespołu nadnerczowo-płciowego wynosi 1 przypadek na 5000-6500. Zmiana kod genetyczny powoduje wzrost wielkości i pogorszenie kory nadnerczy. Zmniejsza się produkcja specjalnych enzymów biorących udział w produkcji kortyzolu i aldosteronu. Ich niedobór prowadzi do wzrostu stężenia męskich hormonów płciowych.
Zespół nadnerczowo-płciowy - klasyfikacja
W zależności od stopnia rozrostu kory nadnerczy i nasilenia objawów opisana choroba występuje w kilku odmianach. Formy zespołu nadnerczowo-płciowego:
- utrata soli;
- dziewiczy (prosty);
- po okresie dojrzewania (nieklasyczne, nietypowe).
Zespół nadnerczowo-płciowy - postać marnująca sól
Najczęstszy rodzaj patologii diagnozowanej u noworodków lub dzieci w pierwszym roku życia. W postaci utraty soli zespołu adrenogenitalnego charakterystyczne jest naruszenie równowaga hormonalna i niewydolność funkcji kory nadnerczy. Ten typ chorobie towarzyszy zbyt niskie stężenie aldosteronu. Jest niezbędna do utrzymania równowagi wodno-solnej w organizmie. Określony zespół adrenogenitalny powoduje naruszenie czynności serca i skoki ciśnienie krwi. Dzieje się tak na tle gromadzenia się soli w nerkach.
Zespół nadnerczowo-płciowy - postać wirilowa
Prostemu lub klasycznemu wariantowi przebiegu patologii nie towarzyszą zjawiska niedoczynności kory nadnerczy. Opisany zespół adrenogenitalny (AGS postaci viril) prowadzi jedynie do zmian w zewnętrznych narządach płciowych. Ten rodzaj choroby jest również diagnozowany we wczesnym wieku lub bezpośrednio po porodzie. Wewnątrz układ rozrodczy pozostaje normalny.
Rozważany rodzaj choroby jest również nazywany atypowym, nabytym i nieklasycznym. Ten zespół nadnerczowo-płciowy występuje tylko u aktywnych kobiet życie seksualne. Przyczyną rozwoju patologii może być zarówno wrodzona mutacja genów, jak i. Ta choroba często towarzyszy niepłodność, dlatego bez odpowiedniej terapii zespół nadnerczowo-płciowy i ciąża są pojęciami nie do pogodzenia. Nawet przy pomyślnym poczęciu ryzyko poronienia jest wysokie, płód umiera dla innego wczesne daty(7-10 tygodni).
Zespół nadnerczowo-płciowy - objawy
Obraz kliniczny opisywanej anomalii genetycznej odpowiada wiekowi i postaci choroby. Czasami nie można ustalić zespołu nadnerczowo-płciowego u noworodków, dlatego płeć dziecka może być nieprawidłowo zidentyfikowana. Specyficzne cechy patologie stają się zauważalne od 2-4 roku życia, w niektórych przypadkach objawiają się później, w okresie dojrzewania lub dojrzałości.
Zespół nadnerczowo-płciowy u chłopców
W postaci choroby z utratą soli obserwuje się objawy naruszenia równowagi wodno-solnej:
- biegunka;
- ciężkie wymioty;
- niskie ciśnienie krwi;
- konwulsje;
- częstoskurcz;
- utrata masy ciała.
Prosty zespół nadnerczowo-płciowy u dzieci płci męskiej ma następujące objawy:
- powiększony penis;
- nadmierna pigmentacja skóry moszny;
- ciemny naskórek wokół odbytu.
Nowonarodzeni chłopcy rzadko otrzymują tę diagnozę, ponieważ obraz kliniczny w młodym wieku wyraża się słabo. Później (od 2 roku życia) zespół adrenogenitalny jest bardziej zauważalny:
- wzrost włosów na ciele, w tym na genitaliach;
- niski, szorstki głos;
- (trądzik pospolity);
- maskulinizacja;
- przyspieszenie tworzenia kości;
- niski wzrost.
Łatwiej jest określić daną chorobę u niemowląt płci żeńskiej, towarzyszą jej następujące objawy:
- przerośnięta łechtaczka, na zewnątrz bardzo podobna do penisa;
- duże wargi sromowe, wyglądające jak moszna;
- pochwa i cewka moczowa są połączone w zatokę moczowo-płciową.
Na tle przedstawionych znaków nowonarodzone dziewczynki są czasami mylone z chłopcami i wychowywane zgodnie z błędnie ustaloną płcią. Z tego powodu w szkole lub w okresie dojrzewania dzieci te często się rozwijają problemy psychologiczne. Wewnątrz układ rozrodczy dziewczynki jest w pełni zgodny z żeńskim genotypem, dzięki czemu czuje się kobietą. Dziecko zaczyna wewnętrzne sprzeczności i trudności z adaptacją w społeczeństwie.
Po 2 latach wrodzony zespół adrenogenitalny charakteryzuje się następującymi cechami:
- przedwczesny wzrost włosów łonowych i pod pachami;
- krótkie nogi i ręce;
- muskularność;
- pojawienie się zarostu (do 8 roku życia);
- męska budowa ciała (szerokie ramiona, wąska miednica);
- brak wzrostu gruczołów sutkowych;
- niski wzrost i masywne ciało;
- szorstki głos;
- choroba trądzikowa;
- późny początek miesiączki (nie wcześniej niż 15-16 lat);
- niestabilny cykl, częste opóźnienia miesięczny;
- lub skąpe miesiączkowanie;
- bezpłodność;
- skoki ciśnienia krwi;
- nadmierna pigmentacja naskórka.
Zespół nadnerczowo-płciowy - diagnostyka
Aby zidentyfikować hiperplazję i dysfunkcję kory nadnerczy, pomóż instrumentalnie i badania laboratoryjne. Aby zdiagnozować wrodzony zespół nadnerczy u niemowląt, dokładne badanie narządów płciowych i tomografia komputerowa(lub ultradźwiękami). Badanie sprzętu pozwala wykryć jajniki i macicę u dziewcząt z męskimi narządami płciowymi.
Aby potwierdzić podejrzaną diagnozę, Analiza laboratoryjna na zespół adrenogenitalny. Obejmuje badanie moczu i krwi pod kątem zawartości hormonów:
- 17-OH-progesteron;
- aldosteron;
- kortyzol;
- 17-ketosteroidy.
Dodatkowo przypisane:
- kliniczne badanie krwi;
- ogólna analiza moczu.
Leczenie zespołu nadnerczowo-płciowego
Pozbądź się rozważanego patologia genetyczna nie mogę, ale objawy kliniczne można wyeliminować. Zespół nadnerczowo-płciowy – zalecenia kliniczne:
- Przez całe życie stosowanie leków hormonalnych. Aby znormalizować funkcjonowanie kory nadnerczy i kontrolować równowagę hormonalną, będziesz musiał stale pić glukokortykoidy. Preferowaną opcją jest deksametazon. Dawka jest obliczana indywidualnie i waha się od 0,05 do 0,25 mg na dobę. W przypadku postaci choroby powodującej utratę soli ważne jest przyjmowanie mineralokortykoidów w celu utrzymania równowagi wodno-solnej.
- Korekta wyglądu. U pacjentek z opisaną diagnozą zaleca się plastykę pochwy, klitorektomię i inne. interwencje chirurgiczne, zapewniając oddanie genitaliów poprawna forma i odpowiedni rozmiar.
- Regularne konsultacje z psychologiem (na życzenie). Niektórzy pacjenci potrzebują pomocy w adaptacji społecznej i akceptacji siebie jako pełnoprawnej osoby.
- Stymulacja owulacji. Kobiety, które chcą zajść w ciążę, muszą przejść kurs specjalne leki, zapewniając regulację cyklu miesiączkowego i zahamowanie produkcji androgenów. Glikokortykosteroidy są przyjmowane przez cały okres ciąży.