Najdziwniejsze i najrzadsze syndromy. Najrzadsze i mało zbadane choroby

Kilka miliardów lat temu nasz piękny i niepowtarzalny świat nie istniał. Wraz z pojawieniem się planety Ziemia zaczęły się na niej rozwijać dziwaczne formy życia, które miały nie tylko przetrwać w trudnych warunkach, ale także ewoluować w tak wyjątkowe stworzenia jak ty i ja. Miliardy lat ewolucji dały nam nie tylko inteligencję i zdolność do zmian środowisko pod sobą, ale także wiele innych unikalnych mikroorganizmów.

Niektóre z nich są przedmiotem badań i poprawy zdrowia ludzkiego. Na przykład, takie jak bifidobakterie, pałeczki kwasu mlekowego lub bakteriodidy. Wszystkie one tworzą mikroflorę jelitową każdego żywego człowieka. Ale obok nich pojawiły się i ewoluowały śmiercionośne mikroorganizmy, których wpływ na ludzi może prowadzić śmiertelny wynik.

Różnorodność różnych chorób, na jakie może być narażony ludzki organizm, jest po prostu niesamowita. Począwszy od zwykłych gronkowców, a skończywszy na pałeczkach dżumy. Pomimo tego, że ich nie widzimy i nie znamy większości nazw różnych bakterie chorobotwórcze, możemy śmiało powiedzieć, że wiele z nich jest śmiertelnych dla istot tak wysoko rozwiniętych jak my.

Z tego powodu sporządziliśmy listę najstraszniejszych chorób ludzkości, które mogą prowadzić nie tylko do śmierci, ale także do długich mąk, których końca nie widać. Mamy szczerą nadzieję, że twoja znajomość okropności ograniczy się do przeczytania tego artykułu.

czarna ospa

  • Osoby trafione: -
  • Czynnik sprawczy choroby: Variola major, Variola minor
  • Możliwe leczenie: leczenie etiotropowe lub patogenetyczne

Śmiertelność 20-90%. Ocaleni ta choroba bardzo często „nagrodą” jest ślepota i zawsze straszne blizny na całym ciele. Ospa jest bardzo odpornym wirusem. Może być przechowywany w stanie zamrożonym przez lata i przetrwać w temperaturach do stu stopni Celsjusza. Ze swej natury ospa wpływa na organizm w taki sposób, że zarażony zaczyna gnić żywcem. Ospa jest chora nawet teraz. Jeśli specjalne szczepienie nie zostanie wykonane w odpowiednim czasie, prawdopodobieństwo zarażenia się tą poważną chorobą jest bardzo wysokie.

Dżuma

  • Osoby trafione: -
  • Główna lokalizacja choroby: Na całym świecie
  • Czynnik sprawczy choroby: Yersinia pestis1
  • Przyczyna wystąpienia: naturalny wirus ogniskowy
  • Możliwe leczenie: sulfanilamid, antybiotyki

Ta infekcja kiedyś „skosiła” połowę średniowiecznej Europy. Według różnych doniesień, żniwiarze śmierci odwiedzili 20-60 milionów ludzi, aby zabrać dusze z stygnących ciał. Śmiertelność z powodu zarazy dochodziła do 99%! Nikt nie jest w stanie podać dokładnej liczby osób, które zmarły z powodu tej infekcji, ponieważ w tamtym czasie nie przeprowadzono żadnych obliczeń, ponieważ ludzie byli zajęci przetrwaniem.

Hiszpańska grypa lub hiszpańska grypa

  • Osoby dotknięte: 550 milionów ludzi
  • Główna lokalizacja choroby: Na całym świecie
  • Czynnik sprawczy: najprawdopodobniej wirus H1N1
  • Przyczyna:-
  • Możliwe leczenie: farmaceutyki na bazie alkoholu

Nazwa choroby pochodzi od miejsca pochodzenia; masowa infekcja ludności Hiszpanii. Choroba dotknęła ponad 40% ludności kraju. Jedną z najbardziej znanych ofiar strasznej choroby był Wielki socjolog niemiecki Max Weber, który swoją pracą wszedł do historii ludzkości. Z ponad pół miliarda zarażonych zmarło około 70 milionów ludzi.

Zespół Hutchinsona-Gilforda lub progeria

  • Osoby dotknięte: 80 osób
  • Główna lokalizacja choroby: Na całym świecie
  • Czynnik sprawczy: Wada genetyczna
  • Przyczyna:-
  • Możliwe leczenie: nieuleczalne

Rzadka choroba przedwczesnego starzenia się, która dotknęła nie więcej niż 80 osób na całym świecie, jest jedną z najstraszniejszych chorób na świecie. Pacjenci z progerią są skazani na krótkie i bolesne życie. Niezwykłym faktem jest to, że syndrom ten stwierdzono tylko u jednej czarnej osoby. Jeden z najbardziej sławni ludzie podatny ta choroba jest południowoafrykański facet Leon Botha, który był w stanie żyć 26 lat. Był wideoblogerem i DJ-em. Dziecko z progerią może wyglądać na 90 w wieku 12 lat.

Martwicze zapalenie powięzi

  • Osoby trafione: -
  • Główna lokalizacja choroby: Na całym świecie
  • Czynnik sprawczy choroby: Streptococcus pyogenes
  • Przyczyna: Wejście bakterii mięsożernych do rany po interwencja chirurgiczna
  • Możliwe leczenie: Operacja, amputacja kończyny

Martwicze zapalenie powięzi jest straszną chorobą, która jest niezwykle rzadka. Ogólnie rzecz biorąc, wszystko, co zaczyna się od przedrostka nekro, jest okropne, ale według różnych źródeł od 30% do 75% zakażonych umiera na tę chorobę. W takim przypadku leczenie zostanie ograniczone do terminowej amputacji chorej kończyny. Rozpoznanie choroby jest niezwykle trudne. Rzeczywiście, w pierwszym etapie zarażona osoba może mieć tylko gorączkę. Pomimo faktu, że niezwykle trudno jest zarazić się tą chorobą, o ile oczywiście nie ma kontaktu z nosicielem choroby, martwicze zapalenie powięzi jest jedną z najstraszniejszych chorób ludzkości.

Obrzęk limfatyczny lub słoniowacizna

Podobnie jak wiele innych chorób, obrzęk limfatyczny przechodzi przez kilka etapów. Wszystko zaczyna się od niepozornego i z pozoru niegroźnego miękkiego obrzęku, który ostatecznie zamienia dotknięty obszar ciała w bezkształtną, zdeformowaną masę niegdyś ludzkiego ciała.

Gruźlica (wcześniej nazywana konsumpcją)

  • Osoby dotknięte chorobą: Według niektórych raportów jedna trzecia mieszkańców planety jest zarażona
  • Główna lokalizacja choroby: Na całym świecie
  • Czynnik sprawczy choroby: Mycobacterium tuberculosis (MBT)
  • Przyczyna wystąpienia: Wniknięcie prątków gruźliczych do płuc drogą pokarmową, rzadziej drogą kontaktową (przez skórę)
  • Możliwe leczenie: Podstawą leczenia gruźlicy jest wieloskładnikowa chemioterapia przeciwgruźlicza.

Gruźlica jest niezwykle niebezpieczna infekcja, która w przeszłości była uważana za nieuleczalną i pochłonęła życie dużej liczby osób. Uważa się, że choroba ta jest społecznie zależna, tj. osoby o niskim statusie społecznym są zawsze zagrożone. Najczęściej choroba atakuje płuca osoby. Jak dotąd gruźlica dobrze reaguje na leczenie szpitalne. Niestety, przebieg leczenia zajmuje znaczny okres czasu - od kilku miesięcy do kilku lat. zaawansowana choroba może doprowadzić do całkowitego kalectwa i śmierci, co czyni gruźlicę jedną z najstraszniejszych chorób ludzkości

Cukrzyca

  • Ludzie dotknięci: około 285 milionów mieszkańców planety
  • Główna lokalizacja choroby: Na całym świecie
  • Czynnik sprawczy choroby: -
  • Przyczyna:-
  • Możliwe leczenie: Aplikacja leki obniżenie poziomu cukru we krwi, leczenie insuliną, poważne ograniczenie żywności.

Cukrzyca jest spowodowana naruszeniem ilości lub aktywności insuliny, hormonu, który zapewnia dostarczanie glukozy z krwi do komórek ciała. Istnieją dwa typy - insulinozależne (typ 1) i insulinoniezależne (typ 2). Cukrzyca jest przyczyną zawału mięśnia sercowego, udaru mózgu (naczynia mózgowe), retinopatii cukrzycowej (naczynia dna oka), nefropatja cukrzycowa(naczynia nerkowe), cukrzycowa stopa niedokrwienna i neuropatyczna (naczynia i nerwy kończyn dolnych).

AIDS

  • Osoby dotknięte: 33-45 milionów ludzi
  • Główna lokalizacja choroby: Na całym świecie
  • Czynnik sprawczy choroby: -
  • Przyczyna:-
  • Możliwe leczenie: Nie ma lekarstwa

AIDS jest plagą tego tysiąclecia. Najstraszniejsze w tej chorobie jest to, że nie ma jeszcze lekarstw i możliwości jej leczenia. Osoby zarażone tą straszną chorobą mogą umrzeć przeziębienie. W końcu nie mają praktycznie żadnej odporności.

Rak (onkologia)

  • Osoby dotknięte: 14 milionów osób diagnozowanych każdego roku
  • Główna lokalizacja choroby: Na całym świecie
  • Czynnik sprawczy choroby: -
  • Przyczyna wystąpienia: Zaburzenia genetyczne, niedożywienie, palenie, alkohol; narażenie na promieniowanie, azbest lub chrom…
  • Możliwe leczenie: Chirurgia, chemioterapia i radioterapia

Rak to szybki i niekontrolowany podział komórek, prowadzący do pojawienia się guza w tkankach lub narządach człowieka. Ta choroba odnosi się do tych, które mogą nie pojawiać się przez długi czas. Wpływa na narządy i tkanki człowieka. W rezultacie narządy przestają funkcjonować.

Na koniec należy powiedzieć, że lepiej teraz zrobić profilaktykę niż później leczyć. Uważaj na siebie i nie choruj!

Zapewne każdy z nas o takim słyszał śmiertelne choroby jak rak lub HIV, ale czy kiedykolwiek słyszałeś o chorobach takich jak Kuru lub zespół obcej ręki. Takie choroby są niezwykle rzadkie. Tak rzadkie, że nie wszyscy odnoszący sukcesy lekarz spotkać się z nimi przynajmniej raz w życiu. Poniżej znajduje się lista dziesięciu najrzadszych chorób.

Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE) - rzadko Dziedziczna choroba krew, objawiająca się obrzękiem, najczęściej na rękach, nogach, twarzy, w Jama brzuszna i krtani. Choroba ta występuje u około jednej osoby na 50 000. Śmiertelność szacuje się na 15–33%, głównie z powodu obrzęku krtani i uduszenia.


Progeria to niezwykle rzadka wada genetyczna, w której na skutek przedwczesnego starzenia się organizmu dochodzi do zmian w skórze i narządach wewnętrznych. Około 1 dziecko na 8 000 000 noworodków rodzi się z progerią. Na świecie zarejestrowano nie więcej niż 80 przypadków tej rzadkiej choroby. Przeciętny czas trwaniażycia chorych na progerię wynosi 13 lat. Chociaż w 1986 roku Ogihara i inni opisali przypadek, że podobno Japończyk chory na progerię mógł żyć 45 lat. Jest nieuleczalna choroba, w którym w 90% przypadków pacjent umiera z powodu zawał serca lub udar.


Pokrzywka wodna jest formą pokrzywki, która występuje niezwykle rzadko. Na razie znanych jest tylko 30 przypadków. Objawem choroby jest bolesna reakcja skóry na kontakt z wodą. Czasami jest opisywany jako alergia, chociaż jest to błędne. W jednym przypadku w Wielkiej Brytanii 23-latka jest zmuszona do spożywania tylko dietetycznej coli zamiast wody, brania kąpieli raz w tygodniu przez nie więcej niż 10 sekund i oczywiście unikania deszczu.

Kuru


Kuru- nieuleczalna choroba, znaleziono wyłącznie wśród aborygenów plemienia Fore w Papui-Nowej Gwinei, głównie u dzieci i kobiet. Choroba rozprzestrzenia się poprzez rytualny kanibalizm, a raczej poprzez zjadanie mózgu, który cierpiał na tę chorobę. Ale po wykorzenieniu tego okropnego rytuału kuru praktycznie zniknęło, ale od tego czasu wciąż zdarzają się pojedyncze przypadki okres wylęgania choroba może trwać ponad 30 lat. Głównymi objawami są silne drżenie, a także gwałtowne ruchy głowy, którym czasem towarzyszy uśmiech.


Porfiria jest rzadką chorobą dziedziczną, charakteryzującą się naruszeniem metabolizmu pigmentu i objawiającą się fotodermatozą, kryzysy hemolityczne, zaburzenia żołądkowo-jelitowe i neuropsychiatryczne. Przez wiele stuleci pacjentów z tą chorobą uważano za wampiry i wilkołaki, torturowano i zabijano. Król Anglii Jerzy III cierpiał na porfirię, według niektórych źródeł, być może Vincent van Gogh, a także Vlad III Basarab, lepiej znany jako Vlad Dracula - dziś jeden z najsłynniejszych literackich i filmowych wizerunków wampira.


Śmiertelna bezsenność rodzinna jest rzadką, nieuleczalną chorobą dziedziczną, w której pacjent umiera z powodu bezsenności. Średnia długość życia pacjentów, u których zdiagnozowano śmiertelną bezsenność rodzinną po wystąpieniu pierwszych objawów, wynosi 18 miesięcy. Chorobę po raz pierwszy opisał w 1979 roku włoski lekarz wiejski Ignazio Roiter, który obserwował śmierć dwóch krewnych swojej żony z powodu bezsenności. Do tej pory chorobę zdiagnozowano u przedstawicieli 26 rodzin z woj różne kraje- Włochy, Niemcy, USA, Australia, Francja, Wielka Brytania, Austria, Japonia i Holandia.


Czwarte miejsce w rankingu dziesięciu najrzadszych chorób na świecie to Zespół Obcej Ręki, czyli choroba Dr. Strangelove'a - rzadka choroba psychiczna zaburzenie neurologiczne, w którym jedna lub obie ręce działają samodzielnie, niezależnie od woli właściciela. Od 1909 roku odnotowano tylko 40–50 przypadków.


Argyroza to stan spowodowany długotrwałym odkładaniem się siarczku srebra w skórze, błonach śluzowych, ścianach naczyń włosowatych, szpik kostny i śledziony. Charakteryzuje się nieodwracalną pigmentacją skóry, która przybiera srebrzysty lub niebieskawo-szary odcień. Nie ma lekarstwa na argyrozę. W 2007 roku w prasie pojawił się artykuł o Amerykaninie Paulu Carasonie, który po długotrwałe użytkowanie srebro koloidalne, a także stosowanie balsamu ze srebrem, skóra zaczęła stopniowo nabierać kolor szaro-niebieski. Karason zmarł 26 września 2013 roku w wieku 62 lat z powodu udaru (śmierć niezwiązana z Argyrosis).


Hipertrychoza, nieoficjalna nazwa „zespół wilkołaka” to wada wrodzona, która objawia się nieprawidłowym wzrostem włosów na nietypowym obszarze ciała, niezależnie od płci czy wieku. Włosy mogą rosnąć na całym ciele lub w jednym lub kilku obszarach. Pierwszy przypadek nadmiernego owłosienia został odnotowany przez Petrusa Gonzaleza w połowie XVI wieku i opisany przez włoskiego naukowca Ulisse Aldrovandi. W ciągu następnych 300 lat odnotowano łącznie około 50 przypadków tej rzadkiej choroby.


Epidermodysplasia verruciformis jest niezwykle rzadką, często dziedziczną chorobą, charakteryzującą się okrągłymi, symetrycznymi wysypkami, szczególnie na rękach i nogach. Jeden z najsłynniejszych przypadków odnotowano w Indonezji u mężczyzny imieniem Dede Kosawa, zwanego „Człowiekiem-Drzewem” (na zdjęciu), który w 2007 roku przeszedł operację usunięcia narośli. Ogółem usunięto 95% brodawek waga całkowita około 6 kg. Jednak wzrosty nadal rosną i skuteczne leczenie nie istnieje dzisiaj.

Udostępnij w mediach społecznościowych sieci

Choroby rzadkie (ang. rzadkie choroby, choroby sieroce) – choroby dotykające niewielką część populacji. Aby stymulować ich badania i tworzyć dla nich leki (leki sieroce), zwykle wymagane jest wsparcie ze strony państwa.

Wiele rzadkich chorób ma podłoże genetyczne, dlatego towarzyszą człowiekowi przez całe życie, nawet jeśli objawy nie pojawiają się od razu. Wiele rzadkich chorób rozpoczyna się w dzieciństwie, a około 30% dzieci z rzadkimi chorobami nie dożywa wieku powyżej 5 lat.

Nie ma jednolitego rozpowszechnienia choroby w populacji, aby zakwalifikować ją jako rzadką. Choroba może być uważana za rzadką w jednej części świata lub wśród grupy ludzi, ale może być powszechna w innych regionach.

Lata. Ten rzadka choroba występuje tylko w niektórych kulturach (na przykład w Malezji), dorosłe kobiety są z jakiegoś powodu szczególnie podatne na to. Lata charakteryzuje się tym, że pacjent traci kontrolę nad swoim zachowaniem, zaczyna naśladować otoczenie, ich mowę i gesty, wykrzykiwać niegrzeczne lub bezsensowne słowa. Zwykle taki stan jest konsekwencją doznanego szoku psychicznego, osoba staje się niespokojna i łatwo poddaje się sugestii. W ten sposób pacjent może zamienić się w zombie, całkowicie wykonując polecenia z zewnątrz. Pacjent może łatwo uderzyć kogoś bez pozorny powód podążając za sugestiami z zewnątrz.

Zespół Stendhala. Jeśli ktoś jest na to chory niezwykła choroba, a następnie, gdy trafi w miejsce, w którym się znajduje duża liczba dzieł sztuki zaczyna odczuwać nie tylko podniecenie, ale i zawroty głowy, przyspieszone bicie serca, a nawet halucynacje. Jednym z najbardziej niebezpiecznych dla pacjentów z zespołem jest Galeria Uffizi we Florencji. Właściwie to właśnie na podstawie objawów dolegliwości turystów w tym miejscu opisano chorobę. Swoją nazwę zawdzięcza Stendhalowi, który opisał objawy dolegliwości w swojej książce „Neapol i Florencja: podróż z Mediolanu do Reggio”, w której opisał go własne uczucia z wizyty w mieście w 1817 r. Pomimo wielu zeznań syndrom został jasno opisany dopiero w 1979 roku przez włoskiego psychiatrę Mageriniego, który zbadał ponad 100 identycznych przypadków. Pierwsza tego rodzaju diagnoza naukowa została postawiona w 1982 roku, a dziś terminem tym określa się także reakcje ludzi na muzykę epoki romańskiej.

Syndrom eksplodującej głowy. Osoby z tą chorobą słyszą w głowach różne odgłosy, a nawet wybuchy. Zwykle przychodzi we śnie, dwie godziny po zaśnięciu lub przed nim. Pacjenci skarżą się na niepokój, któremu towarzyszy przyspieszenie akcji serca. Możliwe są błyski jasne światło w mojej głowie. Wszystkie te odczucia są dość bolesne, wielu wydaje się, że mieli udar. Ktoś charakteryzuje atak jako dźwięk talerzy, dla kogoś jest to wybuch bomby, a ktoś wyobraża sobie dźwięk instrumentu strunowego. Lekarze uważają, że tak niezwykłe zaburzenia snu, do niedawna mało badane, wiążą się ze stresem i nadmiernym wysiłkiem fizycznym. Większość pacjentów to kobiety, choć zdarzały się przypadki zachorowania u osób poniżej 10 roku życia średni wiek pacjenci - 58 lat. Lekarze uważają, że przyczyna nie ma nic wspólnego z epilepsją czy halucynacjami. Brak tego zespołu w wielu podręcznikach świadczy nie tyle o jego rzadkości, ile ogólnie o małej ilości informacji o chorobie. Nie ma skutecznego leczenia, ale zaobserwowano pewną poprawę w przypadku klonazepamu i klomipraminy. Pacjentom zaleca się dbanie o codzienną rutynę, w tym spacery, relaks, zajęcia jogi. Pomoże to złagodzić stres i zapobiec objawom.

Złudzenie Capgrasa. Osoby z tymi niepełnosprawnościami wierzą, że bliski członek rodziny, najczęściej małżonek, został zastąpiony przez klona. W rezultacie pacjent kategorycznie odmawia przebywania w pobliżu „oszusta”, spania z nim w tym samym łóżku. Lekarze uważają, że może to być wynikiem uszkodzenia mózgu lub przedawkowania. leki. Istnieje również wersja, w której takie zachowanie występuje z powodu urazów prawej półkuli mózgu.

Cycero. Osoby z picero są zmuszone do jedzenia absolutnie niejadalnych rzeczy. W rezultacie do żołądka dostaje się klej, brud, papier, glina, węgiel i inne nieapetyczne substancje. Naukowcy uważają, że takie zachowanie jest nawet w pewnym stopniu uzasadnione - człowiek odczuwa w swoim organizmie brak pewnych pierwiastków śladowych lub minerałów i podświadomie stara się tę lukę wypełnić. Podobne zachowanie jest charakterystyczne dla zwierząt, na przykład koty jedzą trawę w dążeniu do swoich celów. Jeśli więc czujesz potrzebę skosztowania czegoś niezwykłego, może warto zrobić testy i się przekonać prawdziwy powód takie zachowanie. Prawdziwa przyczyna tej choroby nie została jeszcze odkryta.

Syndrom martwego ciała. Niektórzy ludzie poważnie wierzą, że już nie żyją. Może temu towarzyszyć depresja i tendencje samobójcze. Ludzie narzekają, że tracą wszystko w swoim życiu, a nawet własne ciało. Pacjenci czują się jak prawdziwe zwłoki, syndrom prowadzi do tego, że mogą nawet fizycznie wyczuć zapachy swojego gnijącego mięsa i tego, jak są zjadane przez robaki.

Choroba wampirów (porfiria). Ludzie z takimi odchyleniami szczególnie unikają słońca, wydaje im się, że od światło słoneczne ich skóra jest pokryta oparzeniami i pęcherzami. Światło sprawia im nieznośny ból, skóra zaczyna „palić”. U pacjenta z porfirią metabolizm pigmentu jest zaburzony, aw skórze pod wpływem promienie słoneczne rozpoczyna się rozkład hemoglobiny. Pokrywa staje się brązowa, przerzedza się i pęka. Po owrzodzeniach i stanach zapalnych tkanka bliznowata uszkadza nawet chrząstkę, czyli nos i uszy, które są przez to zdeformowane. Nazwa choroby pojawiła się ze względu na podobieństwo objawów z właściwościami wampirów. Niewykluczone nawet, że legendy o samych krwiopijnych potworach powstały dzięki cierpiącym na tę niezwykłą chorobę. Tak więc paznokcie są również zdeformowane, co może później wyglądać jak pazury drapieżnika. Skóra wokół dziąseł i ust wysycha, zęby są odsłonięte, tworząc nienaturalny uśmiech. Tak, a samo zachowanie pacjenta budzi niepokój, w ciągu dnia tacy ludzie odczuwają załamanie i letarg, woląc się zdrzemnąć. Ale w nocy, przy braku promieniowania ultrafioletowego, pacjenci zauważalnie się ożywiają.

Wyostrzone odbicie. Pacjenci z tą chorobą reagują silnym strachem obcy hałas lub przedmiot. Ostra reakcja przy akompaniamencie krzyków, wymachiwania rękami, jest to szczególnie widoczne, gdy ktoś zakrada się do ludzi od tyłu. Aby się uspokoić, pacjenci potrzebują znacznie więcej czasu niż zwykle. Po raz pierwszy takie manifestacje stwierdzono w Maine u Kanadyjczyków pochodzenia francuskiego, ale potem się okazało. Że taki syndrom jest powszechny na całym świecie. Przyczyną takiego zachowania jest wrażliwość, determinowana niską samooceną, podwyższoną wrażliwością i podejrzliwością.

linii Blaschko. Niektórzy ludzie mogą mieć dziwne paski na całym ciele, które zostały nazwane na cześć niemieckiego dermatologa Alfreda Blaschko. To niewytłumaczalne zjawisko anatomiczne zostało przez niego odkryte w 1901 roku. Okazało się, że niewidzialny wzór wciąż tkwi w DNA. Wiele dziedzicznych i nabytych chorób błony śluzowej i skóry powstaje właśnie za pomocą informacji z DNA. W tym przypadku na ciele tworzą się widoczne prążki, które są widoczne już przy urodzeniu lub powstają w pierwszych miesiącach życia.

Zespół Alicji w Krainie Czarów (mikropsja). To zaburzenie neurologiczne wpływa na percepcję wzrokową ludzi. Pacjenci obserwują przedmioty, ludzi i zwierzęta znacznie mniejsze niż są w rzeczywistości, ponadto odległości między nimi wydają się zniekształcone. Choroba jest często określana jako „omamy karłowate” lub „widzenie liliputów”. Zmiany dotyczą nie tylko wzroku, ale także słuchu i dotyku, nawet własne ciało może wydawać się inne. Zwykle zespół utrzymuje się przy zamkniętych oczach. Lekarze zauważają związek i być może pochodzenie choroby z migreną. Mikropsja może być spowodowana padaczką, a także ekspozycją na leki. Efekt ten może również wystąpić u dzieci w wieku od pięciu do dziesięciu lat. Często niezwykłe doznania pojawiają się wraz z nadejściem ciemności, kiedy mózg nie ma wystarczających informacji o wielkości otaczających obiektów.

syndrom niebieskiej skóry. Osoby z tą diagnozą mają niezwykłą skórę koloru niebieskiego możliwe są odcienie fioletu, indygo lub śliwki. Znany jest przypadek, gdy w latach 60. w Kentucky mieszkała cała rodzina takich „niebieskich” ludzi, znana jako Blue Fugates. Ten kolor skóry nie przeszkadzał im w spokojnym życiu, niektórzy dożywali nawet 80 lat. Ta unikalna cecha jest przekazywana z pokolenia na pokolenie.

Zespół wilkołaka (nadmierne owłosienie) charakteryzuje się obecnością u pacjentów zwiększony wzrost włosów. Choroba występuje również u małych dzieci, które mają ciemne i długie włosy rosnąć na twarzy. Ta choroba jest również nazywana syndromem wilka, ponieważ tacy ludzie bardzo przypominają wilki w swojej okładce, oczywiście nie ma tylko pazurów i kłów. Choroba ta jest dość rzadka, a jej korzenie tkwią w mutacjach genetycznych. Na tę chorobę cierpią nie tylko mężczyźni, ale także kobiety. Syndrom zyskał sławę w XIX wieku dzięki występom w cyrku artystki Julii Pastrany, która pokazała brodę na twarzy i włosy na rękach i nogach. Osoby cierpiące na tę chorobę często mają szeroki płaski nos, duże usta i uszy, grube usta i powiększoną szczękę. Prawdziwe przyczyny pojawienia się choroby stały się jasne dopiero niedawno, co utrudniała niewielka ilość informacji do badań. Ale chińscy naukowcy w ciągu 4 lat poszukiwań znaleźli tylko 16 chorych wśród ich wielomiliardowej populacji i odkryli, że chromosom 17 niesie szkodliwą mutację, a pacjentom brakuje też długiego fragmentu DNA z kopiami genów. Chromosom zostaje zreorganizowany i odczytuje sąsiedni gen, który właśnie odpowiada za wzrost włosów, w wyniku czego organizm zaczyna intensywnie produkować odpowiednie białka, które dają taki efekt zewnętrzny.

Progeria. Ta choroba jest spowodowana najmniejszą awarią w kod genetyczny dziecko, a jego konsekwencje są straszne i nieuniknione. Prawie wszystkie dzieci z tą diagnozą umierają przedwcześnie, ich średnia długość życia wynosi 13 lat. Tylko jeden pacjent przekroczył 27-letni kamień milowy. W ich organizmie mechanizm starzenia się jest znacznie przyspieszony, szybko pojawiają się wszelkie oznaki starości fizycznej – wczesne łysienie, artretyzm, choroby serca. Objawy te pojawiają się do 2-3 roku życia, wzrost dziecka gwałtownie zwalnia, skóra staje się cieńsza, głowa gwałtownie się powiększa, a część nadczołowa ostro wystaje ponad małą twarz. Na świecie jest około 50 dzieci z tą chorobą. Istnieje również progeria u dorosłych, wykrywana w wieku 30-40 lat. skuteczne sposoby nie znaleziono jeszcze lekarstwa na tę chorobę.

Zespół Kleina-Levina. Ta choroba neurologiczna jest również nazywana chorobą śpiącej królewny. Zawiera odcinki zwiększona senność i zaburzenia zachowania. Bardzo Przez wiele dni pacjenci po prostu śpią, budząc się na jedzenie i pójście do toalety. Próbując wpuścić ich z powrotem Tryb normalny powoduje agresję. Zwykle osoby z tym zespołem mają zdezorientowany umysł, często nie są w stanie w ogóle prowadzić samodzielnego życia. Możliwa jest amnezja i halucynacje, odrzucenie hałasu i światła. U 75% pacjentów występuje uczucie głodu bez nasycenia. Dotknięci mężczyźni zachowują się hiperseksualnie, a kobiety są bardziej przygnębione. Zwykle zespół obserwuje się w wieku 13-19 lat, ataki obserwuje się co kilka miesięcy i trwają 2-3 dni. Przez resztę czasu ludzie mogą przewodzić i całkiem normalne życie. Uważa się, że choroba znika w wieku dorosłym, jej prawdziwe przyczyny nie zostały ustalone.

Nie da się wyleczyć choroby genetycznej, ale nie da się też przypadkowo zarazić. Na świecie istnieje całkiem sporo rzadkich chorób, z których większość wiąże się z uszkodzeniem DNA.

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka. Istotą tej strasznej choroby jest to, że od każdego dotyku skóra puchnie, tworząc bańkę. Następnie pęka, pozostawiając krwawiącą i bolesną ranę. Podobnie jak skrzydła motyla, skóra powoli umiera od dotyku. Nie ma lekarstwa, wrzody atakują błony śluzowe, przełyk i narządy wewnętrzne. Wszystko boli - ruszaj się, pij, jedz, żyj.

cystynoza. Choroba, która może zamienić człowieka w kamień. Całe ciało, zwłaszcza nerki, system limfatyczny i krwi, gromadzi nienormalną ilość cystyny, która stopniowo zamienia się w kryształy powodujące twardnienie komórek ciała. Z czasem prowadzi to do petryfikacji. Człowiek powoli, ale systematycznie zmienia się w posąg. Większość pacjentów z cystynozą to małe dzieci, którym nie jest dane dożyć dorosłości. Ich życie zależy od chemikaliów i preparaty medyczne przyjmowane codziennie. Ta straszna choroba powoduje spowolnienie rozwój fizyczny- dzieci nie tolerują ćwiczenia fizyczne i przestać rosnąć. Co ciekawe, mózg pozostaje nienaruszony. Medycyna jest bezsilna, naprawdę tylko trochę spowalnia proces patologiczny.

katapleksja. Pomimo całej grozy tego, co dzieje się z pacjentem, objawy katapleksji mogą wydawać się dość zabawne. Każde silne wzruszenie prowadzi do nagłego rozluźnienia wszystkich mięśni ciała i utraty przytomności. Strach, zakłopotanie, złość, radość, a nawet doświadczenia miłosne kończą się omdleniem. Napady mogą występować do około czterdziestu razy dziennie. Medycyna interesuje się katapleksją z jeszcze jednego powodu – choroba ta zwykle występuje w połączeniu z narkolepsją.

Zespół układu pozapiramidowego. Choroba objawia się nadmierną liczbą ruchów mimowolnych. Ataki nagle wyprzedzają osobę: przy całkowitym rozluźnieniu mięśni pojawia się niekontrolowane drganie kończyn i mięśni twarzy. W dalszej kolejności choroba powoduje zmiany w psychice i osłabienie zdolności umysłowe powodując szaleństwo. Najgorsze jest to, że człowiek wie o chorobie od dzieciństwa i może tylko czekać z przerażeniem, kiedy się objawi. Z reguły dzieje się to za 30-50 lat. Obecnie choroba jest nieuleczalna.

akromegalia. Choroba spowodowana jest nadmierną produkcją somatotropiny, co prowadzi do znacznego rozrostu ludzkiego szkieletu lub niektórych części ciała. Powodem jest łagodny guz znajduje się w pobliżu przysadki mózgowej, która intensywnie produkuje hormon wzrostu. Objawy uwidaczniają się dopiero w doznaniach fizycznych: nietolerancja jasnego światła, podwójne widzenie, osłabienie słuchu i węchu. Następnie następuje stopniowy wzrost kości i tkanek miękkich, twarz staje się większa, szczęki i narządy wewnętrzne powiększają się. Pacjent cierpi na bóle głowy, senność i ogólna słabość. Akromegalia była od dawna badana przez lekarzy, jednak skuteczne leczenie jeszcze nie istnieje.

Progeria- Jedna z najrzadszych chorób genetycznych na świecie. Znanych jest nie więcej niż sto przypadków progerii, tylko kilka osób żyje z diagnozą. Można to nazwać patologicznym przyspieszonym starzeniem. Procesy w komórkach towarzyszące chorobie nie są do końca jasne.

Dziecko rozwija się normalnie przez pierwsze półtora roku, a potem nagle przestaje rosnąć. Nos staje się spiczasty, skóra staje się cienka, pokryta zmarszczkami i plamami, jak u starych ludzi. Pojawiają się inne objawy charakterystyczne dla osób starszych: wypadają zęby mleczne, zęby stałe nie rosną, głowa łysieje, praca serca i stawów jest zaburzona, zanik mięśni. Pacjenci nie żyją długo - zwykle 13-15 lat. Jest inna opcja postać dorosła choroba. Dotyka osoby starsze.

syndrom Angelmana

Występuje z powodu braku kilku genów na 15. chromosomie. Pierwsze objawy choroby są zauważalne już w dzieciństwie: dziecko słabo rośnie, nie mówi, często śmieje się bez powodu, jego ręce i nogi mimowolnie drgają lub drżą, może pojawić się epilepsja. Rozwija się znacznie wolniej niż jego rówieśnicy, zwłaszcza pod względem inteligencji. Większość z tych dzieci, dorastając, nigdy nie nauczy się mówić lub opanuje kilka w prostych słowach. Jednak rozumieją znacznie więcej, niż są w stanie wyrazić. Pacjenci otrzymali miano wesołych pacynek za częsty bezprzyczynowy śmiech i chodzenie na sztywnych nogach, co jest bardzo charakterystyczne dla tego zespołu.

choroba Günthera

Najrzadsza choroba - na świecie występuje około 200 przypadków. Jest to wada genetyczna, w której skóra ma bardzo wysoką światłoczułość. Pacjent nie może znieść światła: jego skóra zaczyna swędzieć, pokrywać się pęcherzami i owrzodzeniami. Wygląd taki człowiek jest straszny, pokryty bliznami i gojącymi się ranami, blady i wychudzony. Co ciekawe, zęby mogą być zabarwione na czerwono.

Wydaje się, że to ci cierpiący na chorobę Gunthera posłużyli jako pierwowzór do stworzenia wizerunku wampira w literaturze i kinie. W końcu unikają też światła słonecznego - jest ono dosłownie szkodliwe dla skóry.

syndrom Robina

Choroba jest dość rzadka i wciąż jest w niej wiele niejasności. Dziecko urodzone z tym zespołem nie może normalnie oddychać i jeść, ponieważ jego dolna szczęka jest słabo rozwinięta, w podniebieniu pojawiają się szczeliny, a język zapada się. W niektórych przypadkach szczęka może być całkowicie nieobecna, co nadaje twarzy charakterystyczne cechy ptaka. Choroba jest uleczalna.

Progeria. Występuje u jednego dziecka na 8 000 000. Choroba ta charakteryzuje się nieodwracalnymi zmianami w skórze i narządach wewnętrznych wywołanymi przez przedwczesne starzenie organizm. Średnia długość życia osób z tą chorobą wynosi 13 lat. Znany jest tylko jeden przypadek, gdy pacjent osiągnął wiek czterdziestu pięciu lat. Został nagrany w Japonii.

W średniowieczu ludzi z podobnym defektem genetycznym nazywano wilkołakami lub małpami. Ten stan charakteryzuje się nadmiernym owłosieniem na całym ciele, w tym na twarzy i uszach. Pierwszy przypadek nadmiernego owłosienia odnotowano w XVI wieku.

Jedna z najrzadszych awarii genów. Sprawia, że ​​jego właściciele są bardzo wrażliwi na szeroko rozpowszechnionego wirusa brodawczaka ludzkiego. U takich osób infekcja powoduje wzrost wielu narośla skórne przypominający drewno w gęstości. Choroba stała się szeroko znana w 2007 roku po tym, jak w Internecie pojawił się film z 34-letnim Indonezyjczykiem Dede Koswarą. W 2008 roku mężczyzna przeszedł skomplikowaną operację usunięcia sześciu kilogramów narośli z głowy, ramion, nóg i tułowia. Na operowane części ciała przeszczepiono nową skórę. Ale niestety po jakimś czasie narośla znów się pojawiły.

Nosiciele tej choroby układ odpornościowy bezczynny. O chorobie zaczęli mówić po filmie „Chłopiec w plastikowej bańce”, który pojawił się na ekranach w 1976 roku. Opowiada o małym niepełnosprawnym chłopcu, Davidzie Vetterze, który jest zmuszony żyć w plastikowej bańce. Od jakiegokolwiek kontaktu z świat zewnętrzny może być śmiertelna dla dziecka. Film kończy się wzruszającym i pięknym happy endem. Prawdziwy David Veter zmarł w wieku 13 lat po nieudanej próbie wzmocnienia układu odpornościowego przez lekarzy.

Co to są choroby genetyczne

Każdy zdrowy człowiek ma 6-8 uszkodzonych genów, ale nie zaburzają one funkcji komórek i nie prowadzą do chorób, ponieważ są recesywne. Jeśli osoba odziedziczy po matce i ojcu dwa podobne nieprawidłowe geny, zachoruje. Prawdopodobieństwo takiego zbiegu okoliczności jest niezwykle małe, ale dramatycznie wzrasta, jeśli rodzice są krewnymi. Z tego powodu częstość nieprawidłowości genetycznych jest wysoka w populacjach zamkniętych.

Każdy gen w Ludzkie ciało odpowiedzialny za produkcję określonego białka. W wyniku manifestacji uszkodzonego genu rozpoczyna się synteza nieprawidłowego białka, co prowadzi do dysfunkcji komórek i wad rozwojowych.

Lekarz może ustalić ryzyko ewentualnej anomalii genetycznej, pytając Cię o choroby krewnych „do trzeciego kolana”, zarówno po Twojej stronie, jak i po stronie Twojego męża.

Choroby genetyczne są liczne, a niektóre bardzo rzadkie.

Oto charakterystyka niektórych chorób genetycznych.

Zespół Downa zespół chromosomalny charakteryzujący się upośledzenie umysłowe i upośledzony rozwój fizyczny. Choroba występuje z powodu obecności trzeciego chromosomu w 21. parze. Jest to najczęstsza choroba genetyczna, występująca u około jednego na 700 noworodków. Częstość występowania zespołu Downa wzrasta u dzieci urodzonych przez kobiety powyżej 35 roku życia. Pacjenci z tą chorobą mają szczególny wygląd i cierpią na upośledzenie umysłowe i fizyczne.

zespół Turnera- choroba dotykająca dziewczęta, charakteryzująca się częściowym lub całkowitym brakiem jednego lub dwóch chromosomów X. Choroba występuje u jednej na 3000 dziewcząt. Dziewczynki z tą chorobą są zwykle bardzo małe, a ich jajniki nie funkcjonują.

Rzadkie choroby genetyczne u dzieci

Osteogenesis imperfecta jest chorobą dziedziczną, która powoduje spadek masy kostnej i powoduje ich zwiększoną łamliwość. Przyjmuje się, że przyczyną osteogenezy imperfecta jest wrodzone zaburzenie metabolizmu kolagenu. W przypadkach, gdy niedoskonała osteogeneza przejawia się po porodzie, mówią o dominującym typie dziedziczenia, tj. dziecko może zachorować, jeśli jedno z jego rodziców cierpi na tę patologię. Ciężka postać choroby, w której dziecko rodzi się z mnogimi złamaniami lub otrzymuje je podczas porodu, dziedziczona jest recesywnie, tj. jeśli gen patologiczny, mają go oboje rodzice.

Progeria bardzo rzadka wada genetyczna, która wyraża się w rozległej zmianie skóra i narządów wewnętrznych spowodowane przedwczesnym starzeniem się organizmu człowieka. Na naszej planecie są 52 przypadki progerii. Dzieci z progerią nie różnią się na zewnątrz od zwykłych dzieci aż do sześciu miesięcy po urodzeniu. Ale w przyszłości wykazują objawy nieodłącznie związane ze starością: skóra pokrywa się zmarszczkami, kości stają się kruche, rozwija się miażdżyca. Dzieci z tą straszną wadą genetyczną umierają w wieku od 5 do 15 lat. Progeria dziecięca jest spowodowana mutacjami genów, w komórkach dzieci z progerią stwierdzono naruszenia naprawy DNA.

Rybia łuska - Jest to dziedziczna choroba skóry, która przebiega w zależności od rodzaju dermatozy. Charakteryzuje się rozproszonym naruszeniem keratynizacji i objawia się w postaci łusek na skórze. Główną przyczyną rybiej łuski jest mutacja genu, której dziedziczna biochemia nie została jeszcze rozszyfrowana. Zaburzenia metabolizmu białek są głównym objawem mutacji genu prowadzącej do rybiej łuski. Większość form rybiej łuski dotyka jedną osobę na dziesiątki tysięcy.

Wniosek. Dziś choroby te są trudne do leczenia, a dzieci od urodzenia stają się niepełnosprawne. Konieczne jest nie tylko doskonalenie metod leczenia, ale również poznanie etiologii tych schorzeń, co jest szczególnie ważne dla osób wybierających w przyszłości zawód lekarza.

Źródła: pikabu.ru, ljrate.ru, bigpicture.ru, www.sweli.ru, medconfer.com

Teleskop Watykański - Tajemnica Mount Graham

Zmartwychwstanie

Zagadka szóstego zmysłu: wizja pani Gurth

Tajemnica egipskich piramid

Duchy na zdjęciu

Sekrety Arkaima

Arkaim. Od razu przychodzi na myśl coś tajemniczego, nieznanego. Wcześniej, gdy usłyszałem tę nazwę, pomyślałem, że to gdzieś w Grecji. ...

Roboty podwodne

GNOM to wyjątkowa wirtualnie zdalna podwodna kamera wideo. Operator z powierzchni za pomocą joysticka steruje i przesuwa urządzenie we właściwym kierunku, obserwując...

Grecja najpiękniejsze miejsca

Nie musisz czekać, aż kelner zapłaci. Aby to zrobić, możesz po prostu zostawić pieniądze na talerzu, na którym przyniesiono rachunek. Występuje również w...

Strefa anomalii Bałchasz

Według legendy o pochodzeniu jeziora bogaty czarnoksiężnik Bałchasz miał piękną córkę Ili. Kiedy nadszedł czas, aby dać Lub w małżeństwie, Balkhash ogłosił ...

Dlaczego plastikowe okna są dobre dla Twojego domu

Wymiana starych okien na plastikowe jest obecnie bardzo popularna, ponieważ są one niedrogie. Istnieje wiele opcji okna plastikowe: podwójne, skrzydło, łuk...

Jak będzie wyglądał świat w niedalekiej przyszłości?


Słynny kalendarz Majów przepowiadający koniec świata na koniec 2012 roku nie spełnił oczekiwań tych, którzy tę datę wiązali z...

Lodołamacze Rosji

Rosja dysponuje najpotężniejszą flotą lodołamaczy na świecie oraz unikalnym doświadczeniem w projektowaniu, budowie i eksploatacji takich jednostek. Jego zadaniem jest...

Przede wszystkim perła to niesamowicie piękny kamień, który od wieków...

Rekiny w Morzu Bałtyckim

Jakimś cudem okazało się, że z rekinów w Bałtyku tylko...

Ogon ludzi

To zabawne, ale człowiek ma ogon. Do pewnego okresu. Wiadomo, że...

Choroby genetyczne są wyjątkowe, ponieważ nie zależą od stylu życia danej osoby, nie można się przed nimi ubezpieczyć, po prostu zaprzestając spożywania tłustych potraw lub rozpoczynając poranne ćwiczenia. Powstają w wyniku mutacji i mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie.

Rzadka dziedziczna choroba, w której osoba umiera z powodu niezdolności do snu. Do tej pory zaobserwowano go tylko u 40 rodzin na całym świecie. Bezsenność śmiertelna pojawia się zwykle między 30 a 60 rokiem życia (najczęściej po 50 roku życia) i trwa od 7 do 36 miesięcy. W miarę postępu choroby pacjent cierpi na więcej poważne naruszenia spać i żadne tabletki nasenne mu nie pomagają. W pierwszym etapie towarzyszy bezsenność atak paniki i fobie, na drugiej halucynacje są do nich dodawane i zwiększona potliwość. W trzecim etapie choroby osoba całkowicie traci zdolność do spania i zaczyna wyglądać na znacznie starszą niż jego lata. Następnie rozwija się demencja i pacjent umiera, zwykle z wycieńczenia lub zapalenia płuc.

Zespół narkolepsji-katapleksji, który charakteryzuje się nagłymi napadami snu i rozluźnieniem mięśni ciała, ma również charakter genetyczny i wynika z zaburzeń szybka faza spać. Występuje znacznie częściej niż śmiertelna bezsenność rodzinna: u 40 na 100 000 osób, zarówno u mężczyzn, jak i u kobiet. Osoba cierpiąca na narkolepsję może nagle zasnąć na kilka minut w środku dnia. „Ataki snu” przypominają fazę REM i mogą występować bardzo często, do 100 razy dziennie, z poprzedzającym je bólem głowy lub bez niego. Często są prowokowane przez bezczynność, ale mogą pojawić się w zupełnie nieodpowiednich momentach: podczas stosunku płciowego, uprawiania sportu, jazdy samochodem. Człowiek budzi się wypoczęty.

Zespół Yunera Tana (UTS) charakteryzuje się przede wszystkim tym, że osoby na niego cierpiące chodzą na czworakach. Została odkryta przez tureckiego biologa Yuner Tan po przestudiowaniu pięciu członków rodziny Ulasów wieś Indyk. Najczęściej osoby z SYT posługują się mową prymitywną i mają wrodzoną niewydolność mózgu. W 2006 roku nakręcono film dokumentalny o rodzinie Ulasów zatytułowany „Rodzina chodząca na czworakach”. Tan opisuje to w ten sposób: „Genetyczna natura tego zespołu sugeruje odwrotny krok w ewolucji człowieka, najprawdopodobniej spowodowany mutacją genetyczną, odwrotny proces przejścia od czworonożności (chodzenie na czterech kończynach) do dwunożności (chodzenie na dwóch kończynach) ). W tym przypadku syndrom odpowiada teorii przerywanej równowagi.

Jedna z najrzadszych chorób na świecie: ten rodzaj neuropatii diagnozuje się u dwóch osób na milion. Anomalia występuje z powodu uszkodzenia urządzenia peryferyjnego system nerwowy wynikające z nadmiaru genu PMP22. Głównym objawem rozwoju dziedzicznej neuropatii czuciowej pierwszego typu jest utrata czucia w dłoniach i stopach. Osoba przestaje odczuwać ból i odczuwać zmianę temperatury, co może prowadzić do martwicy tkanek, na przykład, jeśli złamanie lub inny uraz nie zostanie rozpoznany na czas. Ból jest jedną z reakcji organizmu, sygnalizującą wszelkie „nieprawidłowości”, a więc utratę wrażliwość na ból obarczona zbyt późnym wykryciem niebezpieczne choroby, niezależnie od tego, czy są to infekcje, czy owrzodzenia.

Osoby cierpiące na tę niezwykłą przypadłość wyglądają na znacznie starsze niż ich wiek, dlatego też czasami nazywa się ją „odwróconym syndromem Benjamina Buttona”. Z powodu dziedziczności mutacja genetyczna, a czasami w wyniku stosowania niektórych leków w organizmie zaburzone są mechanizmy autoimmunologiczne, co prowadzi do szybka strata zapasy tłuszczu podskórnego. Najczęściej cierpi tkanka tłuszczowa twarz, szyja, górne kończyny i tułowia, powodując zmarszczki i fałdy. Do tej pory potwierdzono tylko 200 przypadków postępującej lipodystrofii, która rozwija się głównie u kobiet. Lekarze stosują insulinę, lifting twarzy i zastrzyki z kolagenu, ale są one tymczasowe.

Hipertrychoza jest również nazywana „zespołem wilkołaka” lub „zespołem Abramsa”. Dotyka tylko jedną osobę na miliard, a udokumentowano tylko 50 przypadków od średniowiecza. Osoby cierpiące na nadmierne owłosienie charakteryzują się nadmiernym owłosieniem na twarzy, uszach i ramionach. Wynika to z naruszenia połączeń między naskórkiem a skórą właściwą podczas formowania się u trzymiesięcznego płodu. mieszek włosowy. Zazwyczaj sygnały z wyłaniającej się skóry właściwej określają kształt mieszków włosowych. Z kolei mieszki włosowe sygnalizują warstwom skóry, że w tym obszarze znajduje się już jeden mieszek włosowy, a to prowadzi do tego, że włosy na ciele rosną w przybliżeniu w tej samej odległości od siebie. W przypadku nadmiernego owłosienia połączenia te ulegają zerwaniu, co prowadzi do powstawania zbyt gęstego owłosienia na tych partiach ciała, gdzie nie powinno go być.

Jeśli kiedykolwiek słyszałeś o omdleniach kóz, prawdopodobnie wiesz, jak wygląda wrodzona miotonia – z powodu skurcze mięśni osoba wydaje się zamarzać na chwilę. Przyczyną wrodzonej (wrodzonej) miotonii jest zaburzenie genetyczne: z powodu mutacji zaburzona jest praca kanałów chlorkowych mięśni szkieletowych. Mięsień okazuje się, że jest „zmieszany”, pojawiają się arbitralne skurcze i rozluźnienia, a patologia może dotyczyć mięśni nóg, ramion, szczęk i przepony.

Rzadka choroba genetyczna, w której organizm zaczyna tworzyć nowe kości – kostnieje – w niewłaściwych miejscach: wewnątrz mięśni, więzadeł, ścięgien i innych tkanek łącznych. Do ich powstania może doprowadzić każdy uraz: stłuczenie, przecięcie, złamanie, wstrzyknięcie domięśniowe czy operacja. Z tego powodu niemożliwe jest usunięcie skostnień: po operacji kość może tylko rosnąć w siłę. Fizjologicznie skostniały nie różnią się od zwykłych kości i mogą wytrzymać znaczne obciążenia, ale nie znajdują się we właściwym miejscu.

FOP powstaje w wyniku mutacji w genie ACVR1/ALK2 kodującym receptor białka morfogenetycznego kości. Jest przekazywany osobie przez dziedziczenie po jednym z rodziców, jeśli on również jest chory. Nie można być nosicielem tej choroby: pacjent jest albo chory, albo nie. Jak dotąd FOP należy do chorób nieuleczalnych, ale teraz trwa druga seria badań leku o nazwie palovarotene, który pozwala na zablokowanie genu odpowiedzialnego za patologię.

Ta dziedziczna choroba skóry objawia się zwiększoną wrażliwością osoby na promienie ultrafioletowe. Występuje w wyniku mutacji białek odpowiedzialnych za naprawę uszkodzeń DNA, które występują pod wpływem ekspozycji promieniowanie ultrafioletowe. Pierwsze objawy pojawiają się zwykle w wczesne dzieciństwo(do 3 lat): gdy dziecko przebywa na słońcu, po kilku minutach ekspozycji na światło słoneczne dochodzi do poważnych oparzeń. Ponadto choroba charakteryzuje się pojawieniem się piegów, suchością skóry i nierównomiernym przebarwieniem skóry. Według statystyk osoby z kserodermą barwnikową są bardziej narażone na rozwój choroby onkologiczne: W przypadku braku odpowiednich środków zapobiegawczych, około połowa dzieci cierpiących na kserodermę zapada na tę lub inną chorobę przed ukończeniem 10 roku życia. choroby nowotworowe. Istnieje osiem rodzajów tej choroby o różnym nasileniu i objawach. Według europejskich i amerykańskich lekarzy choroba występuje u ok czworo ludzi z miliona.

Ciekawa nazwa choroby, prawda? Jednak istnieje również naukowe określenie tego „bólu” - złuszczające zapalenie języka. Język geograficzny objawia się u około 2,58% osób i najczęściej choroba ma chroniczne właściwości i pogarsza się po jedzeniu, podczas stresu lub stres hormonalny. Objawy objawiają się pojawieniem się na języku przebarwionych gładkich plam, przypominających wyspy, dlatego choroba otrzymała tak niezwykły przydomek, a z biegiem czasu niektóre „wyspy” zmieniają swój kształt i położenie w zależności od tego, który z kubków smakowych się znajduje na języku goją się, a które wręcz przeciwnie są podrażnione.

Język geograficzny jest praktycznie nieszkodliwy, jeśli się go nie bierze pod uwagę nadwrażliwość Do ostre jedzenie lub pewien dyskomfort, który może powodować. Medycyna nie zna przyczyn tej choroby, ale istnieją na to dowody genetyczne predyspozycje do jego rozwoju.