Síndrome adrenogenital: causas, signos, diagnóstico, cómo tratar, pronóstico. Síndrome adrenogenital congénito, síntomas y tratamiento.

El síndrome adrenogenital (AGS) es violación grave, amenazando tanto su tranquilidad, salud y vida, como la condición de sus hijos. Afecta a recién nacidos, adolescentes y adultos de ambos sexos. Por tanto, es importante conocer cuáles son los síntomas, formas, métodos de tratamiento y prevención de esta enfermedad. En este artículo consideraremos todos estos aspectos y daremos recomendaciones sobre cómo prevenir el riesgo de AGS en los bebés.

El síndrome adrenogenital (AGS) es un trastorno grave que amenaza su tranquilidad, su salud y su vida.

Síndrome adrenogenital: ¿qué es?

El síndrome adrenogenital es un trastorno hereditario de la corteza suprarrenal. Provoca problemas estéticos, físicos y psicológicos.

La patología es de naturaleza congénita (hereditaria) y se acompaña de un trastorno en los procesos de síntesis hormonal en la corteza suprarrenal. En este caso se produce una cantidad excesiva de andrógenos, la hormona sexual masculina. Como resultado de este proceso se observa virilización (aparición o exacerbación de rasgos masculinos tanto en hombres como en mujeres).

¿Cuáles son las causas y patogénesis del síndrome adrenogenital?

La patología es causada por mutaciones genéticas hereditarias que conducen a un trastorno del sistema enzimático suprarrenal. Lo que los padres deben esperar:

  • Si sólo el padre o la madre del niño padecen la enfermedad, el bebé no heredará este trastorno.
  • Cuando dos padres tienen la mutación, la probabilidad de que ocurra en el recién nacido es de hasta un 25 por ciento.
  • Si uno de los padres padece desequilibrio hormonal, y el otro resulta ser el transportista mutación genética, el riesgo de detectar patología en el feto aumenta al 75 por ciento.

La patogénesis (procesos que ocurren durante la enfermedad) del síndrome adrenogenital consiste en una producción excesiva de la hormona andrógena debido a una deficiencia de una determinada enzima. Al mismo tiempo, se reduce anormalmente la producción de otras hormonas (cortisol, que estimula la síntesis de proteínas, y aldosterona, responsable del metabolismo de los minerales en el organismo). El grado de la enfermedad está determinado por la intensidad de la secreción (producción) del exceso de sustancias.

hormona andrógena

Principales formas de síndrome adrenogenital.

Existen varias formas de AGS congénito, con diferentes síntomas:

  • Virilnaya. Las alteraciones en el cuerpo ya ocurren en la etapa intrauterina. Debido a la secreción excesiva de la hormona en el síndrome adrenogenital, se observan características de falso hermafroditismo (masculinización) en las niñas recién nacidas y en los niños, un pene de gran tamaño. Los niños con la forma viril de AGS a menudo tienen la piel demasiado pigmentada de los genitales externos, los pezones y el ano. A la edad de 2 a 4 años, expresan las propiedades de la pubertad precoz (acné, tono de voz bajo, crecimiento del vello), a menudo estos niños tienen baja estatura.
  • Desperdicio de sal. Causada por la falta de aldosterona, se expresa en forma de vómitos abundantes, no relacionados con la ingesta de alimentos, disminución prolongada de la presión arterial, diarrea en un niño y convulsiones. La forma de síndrome adrenogenital con pérdida de sal se caracteriza por un desequilibrio agua-sal y disfunciones graves. sistema cardiovascular. Esta forma es la más común y es muy peligrosa porque amenaza la vida del paciente.
  • Hipertenso. Rara vez se presenta y se caracteriza por un aumento prolongado de la presión arterial. Con el tiempo, surgen complicaciones del AGS hipertensivo (hemorragia cerebral, trastornos del sistema cardiovascular, disminución de la visión, insuficiencia renal).

En ocasiones, este defecto hormonal puede no ser congénito, sino adquirido (forma pospuberal). En este caso, se desarrolla como consecuencia del aldosteroma, un tumor que surge en la corteza suprarrenal.

Forma hipertensiva del síndrome adrenogenital.

Síntomas del síndrome adrenogenital.

Arriba hemos enumerado los síntomas característicos de diferentes formas de AGS hereditario. Es necesario simplificar lo dicho, así como complementar la lista de características indicadas.

Para tipo simple La forma viril de patología se caracteriza por síntomas generales:

  • en un bebé: vómitos, succión lenta, trastornos metabólicos, deshidratación, peso pesado y crecimiento inmediatamente después del parto;
  • físico "masculino" (extremidades cortas, hombros anchos, torso grande);
  • presión arterial persistentemente alta;
  • posible infertilidad.

En las niñas, el síndrome adrenogenital tiene las siguientes manifestaciones:

  • pubertad temprana (a la edad de 6-7 años) en ausencia de senos;
  • crecimiento del vello (cuerpo, cara, perineo, abdomen, piernas, pecho y espalda);
  • bajar el timbre de la voz;
  • subdesarrollo de los órganos genitales;
  • el inicio de la menstruación no antes de los 14-16 años, su irregularidad (retrasos);
  • una gran cantidad de acné, piel porosa y grasa de la cara y la espalda;
  • Estatura baja, figura de tipo “masculino”.

Síntomas del síndrome adrenogenital.

En los niños, el síndrome adrenogenital se acompaña de los siguientes síntomas:

  • demasiado gran tamaño pene en la infancia;
  • pigmentación excesiva del escroto y otras áreas de la piel;
  • a menudo – baja estatura.

La forma pospuberal o no clásica (adquirida) de AGS se caracteriza por los siguientes síntomas:

  • crecimiento del cabello;
  • retrasos en ciclo menstrual;
  • a menudo - infertilidad o interrupción espontánea embarazo;
  • atrofia de las glándulas mamarias;
  • disminución del tamaño de los ovarios, útero, ligero agrandamiento del clítoris (más común en mujeres en edad reproductiva).

Para obtener más información sobre los signos más comunes de AGS, puede ver fotografías que ilustran los síntomas de virilización.

¿Cómo se diagnostica el síndrome adrenogenital?

AGS se diagnostica examinando al paciente por varios médicos, entre ellos:

  • genetista;
  • obstetra-ginecólogo o urólogo-andrólogo;

Necesitas ser examinado por un endocrinólogo.

  • dermatovenerólogo;
  • endocrinólogo;
  • cardiólogo pediátrico;
  • oftalmólogo

El médico recopila una anamnesis sobre la enfermedad y analiza las quejas del paciente. Examina a un paciente potencial para detectar anomalías físicas primarias que indiquen AGS.

  • Para determinar el nivel de sodio, potasio y cloruros en la sangre.
  • hormonales. Debes comprobar la proporción de hormonas sexuales, así como el funcionamiento de la glándula tiroides.
  • Clínico.
  • Bioquímico.
  • General (orina).

También se proporciona un conjunto de estudios cuyo objetivo es refutar enfermedades que tienen signos similares a AGS. Dichos estudios incluyen:

Ultrasonido pélvico

  • imágenes por resonancia magnética de las glándulas suprarrenales y el cerebro;
  • ECG (electrocardiograma);
  • radiografía.

¿Cómo se trata el síndrome adrenogenital?

Las características de la lucha contra este defecto son las siguientes:

  • Los médicos recomiendan el tratamiento para la ECA utilizando drogas hormonales, que aseguran una síntesis equilibrada de hormonas por parte de la corteza suprarrenal (tabletas de hidrocortisona, para niños). El curso de tratamiento dura toda la vida.
  • Los pacientes están bajo observación de por vida por parte de un ginecólogo y un endocrinólogo.
  • A veces (en caso de diagnóstico tardío) las niñas necesitan una intervención quirúrgica (corrección genital).
  • Si tiene AGS que pierde sal, debe aumentar la cantidad de sal y otros oligoelementos que consume. Se requiere dieta.
  • La baja estatura y los defectos estéticos pueden hacer que el paciente necesite ayuda psicológica.
  • En el caso de una forma pospuberal del defecto, la terapia sólo es necesaria si surgen problemas estéticos o reproductivos.

El grado de curación depende de si el diagnóstico se realiza de manera oportuna. El diagnóstico temprano puede prevenir cambios genitales en las niñas. Con el abordaje terapéutico correcto de las formas clásicas de la enfermedad en la mujer, es posible asegurar la función del parto y el curso normal del proceso del embarazo.

Prevención del síndrome adrenogenital.

Como medidas preventivas Los médicos aconsejan recurrir a:

  • consultas médicas y genéticas (especialmente cuando se planea concebir un hijo);
  • evitando la influencia factores negativos en una mujer embarazada.

Resultados

Síndrome adrenogenital – enfermedad grave, que amenaza con graves consecuencias tanto para mujeres como para hombres. Conocer las características de esta enfermedad te ayudará a evitar sus complicaciones: infertilidad, excesivos problemas estéticos y, en algunos casos, la muerte.

Si planea tener hijos, debe controlar cuidadosamente sus propios indicadores de salud. Definitivamente deberías consultar a tu médico.

Síndrome adrenogenital (AGS) es pesado. Tiene un patrón de herencia autosómico recesivo. Puede ocurrir por igual tanto en hombres como en mujeres. La mayoría de las formas pueden identificarse desde el momento del nacimiento. esta condición requiere tratamiento obligatorio, ya que puede Corto plazo provocar el desarrollo de complicaciones.

Causas del síndrome adrenogenital.

La razón principal que conduce al desarrollo del síndrome adrenogenital es trastorno genético, lo que provoca una falta de una enzima implicada en la síntesis de hormonas esteroides, que se lleva a cabo en las glándulas suprarrenales.

En la mayoría de los casos, se trata de una deficiencia de un gen ubicado en la región del brazo corto que pertenece al sexto cromosoma. Con menos frecuencia, la causa es una deficiencia de una enzima como la 3-beta-ol-deshidrogenasa y la 11-beta-hidroxilasa.

Patogenesia

La patogénesis de la enfermedad es compleja y está asociada con el hecho de que las enzimas anteriores reducen el cortisol en el suero sanguíneo.

Debido a que los niveles de cortisol disminuyen, aumenta la secreción de hormonas suprarrenales, favoreciendo la hiperplasia de la zona de la corteza suprarrenal responsable de la síntesis de andrógenos.

Como resultado de la violación del complejo. procesos bioquímicos sucede:

  • deficiencia de cortisol.
  • La hormona adrenocorticotrópica aumenta de forma compensatoria.
  • Los niveles de aldosterona disminuyen.
  • Se produce un aumento de sustancias como la progesterona, la 17-hidroxiprogesterona y los andrógenos.

Clasificación

Entre las principales formas de la enfermedad se encuentran:

  • Síndrome adrenogenital en forma de pérdida de sal. Es la forma más común, que se diagnostica en la infancia desde el nacimiento hasta el año de edad. La enfermedad se caracteriza por un trastorno en equilibrio hormonal e insuficiencia de actividad funcional en la corteza suprarrenal. Durante el diagnóstico, la aldosterona se determina en valores bajos respecto a su valor normal. Gracias a ello, se mantiene el equilibrio agua-sal. Por lo tanto, con la deficiencia de aldosterona, se altera el funcionamiento del sistema cardiovascular y aparece inestabilidad en la presión arterial. EN pelvis renal Aparecen importantes depósitos de sal.
  • Síndrome adrenogenital en forma viril. Es una de las opciones clásicas. proceso patologico. Insuficiencia suprarrenal en tal caso no en desarrollo. Sólo cambian los genitales externos. Aparece inmediatamente desde el momento del nacimiento. Desde el exterior órganos internos No se observan trastornos del sistema reproductivo.
  • Síndrome adrenogenital en forma pospuberal.. Este curso de la enfermedad es atípico y puede ocurrir en personas sexualmente mujeres activas. La causa puede determinarse no solo por la presencia de una mutación, sino también por un tumor en la corteza suprarrenal. La manifestación más común es el desarrollo de infertilidad. En ocasiones se puede detectar en casos de abortos espontáneos recurrentes.

Síntomas del síndrome adrenogenital.




Hay muchos síntomas del síndrome adrenogenital, pueden depender de la forma predominante.

Entre ellas cabe destacar las principales manifestaciones propias de todas las formas:

  • niños edad temprana se caracterizan alto y gran peso corporal. El cambio está llegando gradualmente apariencia. En la adolescencia, se observa un estancamiento del crecimiento y el peso corporal se normaliza. En la edad adulta, las personas que padecen síndrome adrenogenital son bajas y delgadas;
  • El hiperandrogenismo se caracteriza por un pene grande y testículos pequeños en los hombres. En las niñas, el síndrome adrenogenital se manifiesta por un clítoris en forma de pene, con cabello predominantemente masculino (ver foto arriba). Además, las niñas presentan signos de hipersexualidad y voz ronca;
  • en el fondo rápido crecimiento hay una deformación pronunciada del sistema musculoesquelético;
  • las personas se caracterizan por la inestabilidad en su estado mental;
  • hay áreas de hiperpigmentación en el área de la piel;
  • El síndrome convulsivo aparece periódicamente.

En su forma simple, el síndrome adrenogenital en los niños se manifiesta:

  • un pene agrandado varias veces;
  • el escroto adquiere una hiperpigmentación pronunciada, al igual que la zona anal;
  • se observa marcada hipertricosis;
  • la erección ocurre ya en la infancia;
  • La voz del niño es áspera y de timbre bajo;
  • en piel aparece acné vulgar;
  • hay una masculinización prematura pronunciada y una formación acelerada de tejido óseo;
  • el crecimiento puede ser bastante bajo.

El síndrome adrenogenital congénito pospuberal se manifiesta:

  • inicio tardío de la menstruación;
  • el ciclo menstrual se caracteriza por una inestabilidad severa, con alteración de la frecuencia y duración. Hay tendencia a la oligomenorrea;
  • tipo observado, predominantemente masculino;
  • la piel se vuelve más grasa, los poros de la zona del rostro se dilatan;
  • físico masculino, caracterizado por el desarrollo de hombros anchos y una pelvis estrecha;
  • Las glándulas mamarias son de tamaño pequeño, a menudo solo un pliegue de piel con un pezón poco desarrollado.

Forma viril:

Se caracteriza por el hecho de que la estructura de los genitales externos tiene características intersexuales.

  • el clítoris tiene tallas grandes, en la zona de la cabeza hay una extensión de la uretra;
  • el tamaño y la forma de los labios se asemejan al escroto;
  • en la zona del escroto y axilas se determina el exceso de crecimiento del cabello;
  • El síndrome adrenogenital en recién nacidos no siempre permite la identificación. género. Las niñas son muy similares en apariencia a los niños. En la zona de las glándulas mamarias. pubertad no se observa crecimiento.

Forma de sal:

  • El niño se caracteriza por un lento aumento de peso.
  • Inmediatamente después del nacimiento, aparecen vómitos intensos, que se repiten, no hay apetito, aparece dolor intenso en la zona abdominal con tensión en la parte anterior. pared abdominal, después de cada toma, regurgitación;
  • La deshidratación se desarrolla con bastante rapidez, en la que el sodio disminuye y el potasio aumenta;
  • a los pocos días el niño se vuelve letárgico, deja de succionar normalmente, la conciencia colapsa hasta el punto en que se desarrolla shock cardiogénico y posible muerte si no se proporciona asistencia a tiempo.

Diagnóstico

El diagnóstico comienza con quejas y datos anamnésicos. Estos pueden ser cambios en la condición del niño después del nacimiento, trastornos. función reproductiva, desarrollo de aborto espontáneo habitual.

Se lleva a cabo una inspección externa obligatoria para evaluar el estado de todos los sistemas. Se debe prestar mucha atención a la figura, la altura y su correspondencia con los parámetros de edad; se continuará examinando la naturaleza del crecimiento del cabello y los órganos del sistema reproductivo.

Se requieren métodos instrumentales y de laboratorio.

Entre ellos:

  • Análisis de sangre general y estudio bioquímico con determinación de electrolitos. Entre ellos, es necesario determinar el nivel de electrolitos como cloruros, sodio, potasio, etc.;
  • Es obligatoria una evaluación del perfil hormonal. Es necesario determinar el nivel de hormonas suprarrenales, estrógenos y testosterona, tanto libres como unidas:
    • gran valor juega un papel en la determinación del nivel de 17-hidroxiprogesterona. En el caso de las mujeres, las mediciones se toman únicamente durante la fase folicular. El diagnóstico sólo puede excluirse si su valor es inferior a 200 ng/dl;
    • si el valor supera los 500 ng/dl, el diagnóstico está totalmente confirmado y no siempre se requieren métodos adicionales;
    • si el valor es superior a 200, pero inferior a 500, es necesario realizar una prueba de ACTH para poder hacer un diagnóstico. Cuando se realiza una prueba de ACTH y se obtiene un valor superior a 1000 ng/dl se hace el diagnóstico de síndrome adrenogenital;
    • es necesario evaluar el estado de la orina;
  • De los métodos instrumentales, el examen de ultrasonido de los órganos es muy popular.
    • para las niñas, es obligatorio realizar una ecografía del útero y los apéndices en el momento de evaluar la función y la presencia de patología orgánica;
    • para los niños, es necesario evaluar el estado de los órganos escrotales mediante un examen de ultrasonido;
    • para individuos de cada sexo, se requiere realizar una ecografía de los órganos retroperitoneales para determinar el tamaño, estructura y presencia. formaciones tumorales en el área de las glándulas suprarrenales.
  • si la ecografía no detecta condiciones patologicas en las glándulas suprarrenales, se debe realizar una radiografía del cráneo o una resonancia magnética del cerebro para identificar formaciones tumorales focales o hiperplasia de la glándula pituitaria;
  • un método adicional es la electrocardiografía para evaluar estado funcional sistema cardiovascular.

Diagnóstico diferencial

Un punto obligatorio en el diagnóstico del síndrome adrenogenital es excluir otras patologías.

Entre las patologías más similares se encuentran:

  • hermafroditismo. A menudo, los trastornos externos diferenciados pueden combinarse con patología de los órganos genitales internos;
  • insuficiencia suprarrenal. EN en este caso necesita ser evaluado síntomas adicionales Y métodos de diagnóstico porque muchas veces son similares. Pero la insuficiencia suprarrenal se manifiesta después de un factor provocador en el contexto de una salud anterior;
  • Tumor productor de andrógenos en las glándulas suprarrenales. Desarrollo condición similar después de un tiempo, en la infancia, se trata de una patología rara;
  • estenosis pilórica. Esta es una patología que tiene síntomas característicos con una forma de pérdida de sal.

Tratamiento del síndrome adrenogenital.

La base de la terapia son los medicamentos que exhiben propiedades sustitutivas. Estos incluyen medicamentos del grupo de los glucocorticosteroides, como Prednisolona o dexametasona.

Prednisolona o dexametasona

Este último tiene menos efectos secundarios, por lo que se utiliza principalmente para individuos. infancia. La dosis se calcula individualmente, según el nivel de la hormona. La dosis diaria debe dividirse en varias tomas; se recomienda una dosis doble, utilizando la mayor parte de la sustancia en hora de la tarde. Esto se debe al hecho de que por la noche hay una mayor producción de hormonas.

Si un paciente tiene una forma de pérdida de sal, aplique adicionalmente fludrocortisona.

fludrocortisona

Para normalizar la función ovárica, combinado anticonceptivos orales, que puede tener un efecto antiandrogénico.

Se presta especial atención a las mujeres embarazadas. Receta necesaria para prevenir el aborto espontáneo Duphaston, contribuyendo a la creación de un entorno favorable niveles hormonales. Actualmente se da preferencia a Utrozhestán, dado forma de dosificación La progesterona se puede utilizar hasta las 32 semanas de embarazo, lo que permite prolongar el embarazo hasta que el feto esté completamente desarrollado.

Cirugía

En este caso no se utiliza tratamiento quirúrgico. Sólo es posible utilizar plástico. operaciones reconstructivas dirigido a corregir defecto cosmético en la zona genital.

Remedios populares

Los remedios caseros no se utilizan en el tratamiento del síndrome adrenogenital. Esto se debe a que ninguno remedio herbario incapaz de al máximo reponer la deficiencia hormonal.

Prevención

Mer prevención específica No existe ningún medicamento para prevenir el síndrome adrenogenital. Esto se debe a la causa de su aparición.

Para prevenir el nacimiento de un niño con esta enfermedad, es necesario consultar con un genetista en la etapa de concepción y determinar el grado de riesgo de aparición del síndrome. Esto es especialmente importante si los futuros padres o parientes cercanos tienen una patología similar.

En embarazo en desarrollo, los padres en cuya familia hay casos de esta patología deben someterse a un cariotipo del feto para verificar la presencia de defectos en el genotipo y seguir todas las recomendaciones para el manejo del embarazo.

Complicaciones

El curso de la enfermedad depende en gran medida de la forma del proceso. en forma de pérdida de sal puede poner en peligro la vida. En este caso, es importante diagnosticar la patología lo antes posible y realizar una terapia adecuada.

Las personas que padecen síndrome adrenogenital tienen un mayor riesgo de desarrollar infertilidad tanto en hombres como en mujeres.

Si se produce un embarazo, existe un alto riesgo de aborto espontáneo. Para preservar la viabilidad del feto, se requiere terapia de conservación desde los primeros días después de la fertilización.

Los pacientes con síndrome adrenogenital a menudo sufren de estados depresivos y otros trastornos psicológicos. Entre este grupo de personas, la frecuencia de intentos de suicidio aumenta.

Pronóstico

Con un diagnóstico oportuno de la forma del síndrome adrenogenital, el pronóstico será relativamente favorable. En muchos sentidos más curso leve la patología está asociada con la forma de la enfermedad. Sólo la forma de pérdida de sal es más grave, lo que requiere atención urgente. intervención medica con la prescripción de medicamentos.
Por eso es importante realizar un diagnóstico oportuno cuando un niño experimenta un deterioro de su salud o la presencia de signos característicos de este síndrome.

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EN práctica clínica Dependiendo del grado de deficiencia de C21-hidroxilasa y, en consecuencia, del grado de hiperandrogenismo, se distinguen la forma clásica del síndrome adrenogenital congénito y las formas leves, también llamadas formas no clásicas (puberales y pospuberales). La liberación excesiva de andrógenos por las glándulas suprarrenales inhibe la liberación de gonadotropinas, lo que resulta en un crecimiento y maduración deficientes de los folículos en los ovarios.

Forma clásica de síndrome adrenogenital congénito.

La hiperproducción de andrógenos comienza en el útero con el inicio de la función hormonal de las glándulas suprarrenales: 9 a 10 semanas. vida intrauterina. Bajo la influencia de un exceso de andrógenos, se altera la diferenciación sexual del feto del sexo cromosómico femenino. Durante este período de la vida intrauterina, las gónadas ya tienen una clara identidad de género, los órganos genitales internos también tienen una estructura característica del sexo femenino y los genitales externos se encuentran en etapa de formación. A partir del llamado tipo neutro se forma el fenotipo femenino. Bajo la influencia del exceso de testosterona, se produce la virilización de los genitales externos del feto femenino: el tubérculo genital se agranda y se convierte en un clítoris en forma de pene, los pliegues labiosacros se fusionan y adquieren la apariencia de un escroto, el seno urogenital no se divide en la uretra y la vagina, pero persiste y se abre debajo del clítoris en forma de pene. Esta virilización conduce a una determinación incorrecta del sexo al nacer. Dado que las gónadas tienen una estructura femenina (ovarios), esta patología recibió otro nombre: falso hermafroditismo femenino. La sobreproducción de andrógenos en el período prenatal provoca hiperplasia suprarrenal; esta forma de síndrome adrenogenital se llama forma clásica Hiperplasia suprarrenal congénita.

Estos niños son pacientes de endocrinólogos pediátricos, se han desarrollado tácticas para su manejo y tratamiento, que permiten una atención oportuna; corrección quirúrgica género y desarrollo posterior directo según el tipo femenino.

El contingente de personas que recurren a los ginecólogos-endocrinólogos son pacientes con formas tardías del síndrome adrenogenital.

Forma puberal del síndrome adrenogenital (disfunción congénita de la corteza suprarrenal)

En esta forma de síndrome adrenogenital, la deficiencia congénita de C21-hidroxilasa se manifiesta en el período de la pubertad, durante el período de mejora fisiológica de la función hormonal de la corteza suprarrenal, en el llamado período de adrenarquia, que se adelanta entre 2 y 3 años. de la menarquia: el inicio de la menstruación. El aumento fisiológico de la secreción de andrógenos a esta edad asegura el “crecimiento acelerado” puberal y la aparición del vello puberal.

El cuadro clínico se caracteriza por una menarquia tardía, la primera menstruación ocurre entre los 15 y 16 años, mientras que en la población, entre los 12 y 13 años. El ciclo menstrual es inestable o irregular con tendencia a la oligomenorrea. El intervalo entre menstruaciones es de 34 a 45 días.

El hirsutismo tiene un carácter pronunciado: el crecimiento del pelo del tallo se nota a lo largo de la línea blanca del abdomen, en labio superior, areola, superficie interior caderas Hay acné múltiple en forma de folículos pilosos supurados y glándulas sebáceas, la piel del rostro es grasa y porosa.

Las niñas se caracterizan por su alta estatura, su físico tiene rasgos masculinos o intersexuales vagamente pronunciados: hombros anchos, pelvis estrecha.

Las glándulas mamarias son hipoplásicas.

Las principales quejas que llevan a los pacientes al médico son el hirsutismo, acné y ciclo menstrual irregular.

Forma pospuberal del síndrome adrenogenital.

Las manifestaciones clínicas se manifiestan al final de la segunda década de la vida, a menudo después de un aborto espontáneo. temprano embarazo, embarazo no desarrollado o aborto con medicamentos.

Las mujeres notan irregularidades en el ciclo menstrual, como prolongación del intervalo intermenstrual, tendencia a retrasos y menstruaciones escasas.

Dado que el hiperandrogenismo se desarrolla tarde y tiene un carácter "leve", el hirsutismo se expresa ligeramente: crecimiento escaso de pelo en la línea alba, la areola, encima del labio superior y las espinillas.

Las glándulas mamarias se desarrollan según la edad, el físico es de tipo puramente femenino.

Cabe señalar que los pacientes con síndrome adrenogenital no presentan trastornos metabólicos característicos del síndrome de ovario poliquístico.

Causas del síndrome adrenogenital.

La causa principal es una deficiencia congénita de la enzima C21-hidroxilasa, que participa en la síntesis de andrógenos en la corteza suprarrenal. La formación y el contenido normales de esta enzima están garantizados por un gen localizado en el brazo corto de uno de los pares de cromosomas 6 (autosomas). La herencia de esta patología es autosómica recesiva. En un portador de un gen patológico, esta patología puede no manifestarse; se manifiesta en la presencia de genes defectuosos en ambos autosomas del sexto par.

Diagnóstico del síndrome adrenogenital.

Además de los datos anamnésicos y fenotípicos (físico, crecimiento del cabello, estado de la piel, desarrollo de las glándulas mamarias), al realizar un diagnóstico. crucial tener estudios hormonales.

En el síndrome adrenogenital, la síntesis de esteroides se altera en la etapa 17-OHP. Por eso, signos hormonales es un aumento en el nivel sanguíneo de 17-OHP, así como de DHEA y DHEA-S, precursores de testosterona. Con fines de diagnóstico, se puede utilizar la determinación de 17-KS en orina, metabolitos andrógenos.

Lo más informativo es el aumento del nivel de 17-OHP y DHEA-S en la sangre, que se utiliza para diagnóstico diferencial con otros trastornos endocrinos que se manifiestan por síntomas de hiperandrogenismo. La determinación de 17-OHP, T, DHEA, DHEA-S en sangre y 17-KS en orina se realiza antes y después de una prueba con glucocorticoides, como por ejemplo dexametasona. Una disminución del nivel de estos esteroides en la sangre y la orina en un 70-75% indica el origen suprarrenal de los andrógenos.

La ecografía de los ovarios también tiene valor diagnóstico. Dado que la anovulación ocurre con el síndrome adrenogenital, la presencia de folículos se observa ecoscópicamente. diversos grados madurez, que no alcanza los tamaños preovulatorios, los llamados ovarios multifoliculares, el tamaño de los ovarios puede ser varios más de lo normal. Sin embargo, a diferencia de los ovarios con síndrome de ovario poliquístico, en ellos el volumen del estroma no aumenta y no existe la disposición de pequeños folículos en forma de "collar" debajo de la cápsula ovárica, típica de esta patología.

La medición también tiene valor diagnóstico. temperatura basal, que se caracteriza por una primera fase del ciclo prolongada y una segunda fase del ciclo más corta (insuficiencia cuerpo lúteo).

Diagnóstico diferencial del síndrome adrenogenital.

Signos de diagnóstico diferencial del síndrome adrenogenital y del síndrome de ovario poliquístico.

Indicadores

SOP

Testosterona

DEA, DEA-S

Promovido

Normal o aumentado

Prueba con dexametasona

Disminución de indicadores

prueba de ACTH

Positivo

Negativo

temperatura basal

Monofásico

Grado de gravedad del hirsutismo.

Morfotipo

intersexual

función generativa

Aborto espontáneo en el primer trimestre.

Infertilidad primaria

función menstrual

Ciclo inestable con tendencia a la oligomenorrea.

Oligo-, amenorrea, DUB

Folículos varias etapas madurez, volumen hasta 6 cm 3

Agrandado debido al estroma, folículos con un diámetro de hasta 5-8 mm, subcapsulares, volumen > 9 cm 3

Tratamiento del síndrome adrenogenital.

Los fármacos glucocorticoides se utilizan para corregir la función hormonal de las glándulas suprarrenales.

Actualmente, la dexametasona se prescribe en una dosis de 0,5 a 0,25 mg. por día bajo el control de los andrógenos sanguíneos y sus metabolitos en la orina. La eficacia de la terapia se evidencia por la normalización del ciclo menstrual, la aparición de ciclos ovulatorios, que se registra midiendo la temperatura basal, los datos de ecoscopia del endometrio y los ovarios en la mitad del ciclo y el inicio del embarazo. En este último caso, la terapia con glucocorticoides continúa para evitar la interrupción del embarazo hasta la semana 13, el período de formación de la placenta, que proporciona nivel requerido hormonas para desarrollo normal feto

Durante las primeras semanas de embarazo, es necesario un seguimiento cuidadoso: hasta las 9 semanas - medición de la temperatura basal, una vez cada dos semanas - ecografía para detectar un aumento del tono miometrial y signos ecoscópicos de desprendimiento óvulo. En abortos espontáneos en la anamnesis, se prescriben medicamentos que contienen estrógenos para mejorar el suministro de sangre al embrión en desarrollo: microfollina (etinilestradiol) 0,25-0,5 mg por día o proginova 1-2 mg por día bajo el control de la condición de la mujer y si tiene quejas de dolor en la parte inferior del abdomen, punteo del tracto genital.

Actualmente, en el tratamiento del aborto espontáneo con síndrome adrenogenital en el primer y segundo trimestre del embarazo, es eficaz el uso de un análogo de la progesterona natural: duphaston, 20-40-60 mg por día. Al ser un derivado de la didrogesterona, no tiene efecto androgénico, a diferencia de los progestágenos norsteroides, que se manifiesta por signos de virilización en la madre y masculinización en el feto femenino. Además, el uso de duphaston es eficaz en el tratamiento de la insuficiencia ístmico-cervical funcional, que a menudo acompaña al síndrome adrenogenital.

En ausencia de embarazo (ovulación o insuficiencia del cuerpo lúteo, registrada según los datos de la temperatura basal), se recomienda, en el contexto de la terapia con glucocorticoides, estimular la ovulación con clomifeno de acuerdo con el esquema generalmente aceptado: del día 5 al 9º o del 3º al 7º día del ciclo según 50-100 mg.

En los casos en que una mujer no está interesada en el embarazo y la principal queja es un crecimiento excesivo de vello, erupciones pustulosas en la piel o menstruación irregular, se recomienda el tratamiento con fármacos que contengan estrógenos y antiandrógenos (consulte Tratamiento del hirsutismo en el síndrome de ovario poliquístico). El medicamento Diane-35 se prescribe con mayor frecuencia. Es más eficaz prescribir acetato de ciproterona en una dosis de 25 a 50 mg (medicamento Androkur) en los primeros 10 a 12 días de su recepción en relación con el hirsutismo en el contexto de Diane. El uso de estos medicamentos durante 3 a 6 meses produce un efecto pronunciado. Desafortunadamente, después de tomar los medicamentos, los síntomas del hiperandrogenismo reaparecen, ya que esta terapia no elimina la causa de la patología. También cabe señalar que el uso de glucocorticoides, que normalizan la función ovárica, tiene poco efecto en la reducción del hirsutismo. Los anticonceptivos orales que contienen progestinas tienen un efecto antiandrogénico. última generación(desogestrel, gestodeno, norgestimato). De drogas no hormonales Veroshpiron es eficaz y, en una dosis de 100 mg por día durante 6 meses o más, reduce el hirsutismo.

Con una forma pospuberal tardía del síndrome adrenogenital, con manifestaciones cutáneas leves de hiperandrogenismo y un ciclo menstrual inestable sin retrasos prolongados, las pacientes, si no están interesadas en el embarazo, terapia hormonal no lo necesito.

Al usar anticonceptivos hormonales Se da preferencia a los monofásicos (Mersilon) y trifásicos en dosis bajas con un componente gestágeno de última generación (desogestrel, gestodeno, norgestimato), que no tienen efecto androgénico. Uso a largo plazo Los anticonceptivos hormonales monofásicos que contienen 30 mcg de etinilestradiol como Marvelon o Femoden (más de un año sin interrupción) pueden provocar hiperinhibición de la función ovárica y amenorrea causada por trastornos hipogonadotrópicos, en lugar de hiperandrogenismo.

El síndrome adrenogenital es una patología muy específica, pero poco conocida. En cierto sentido, puede servir como una triste ilustración del cuento de hadas sobre el zar Saltan de Alexander Sergeevich Pushkin, pero esto no se lo pone más fácil a los propios pacientes. ¿Recuerda las famosas frases en cuyo significado la mayoría de la gente apenas piensa: “la reina dio a luz a un hijo o a una hija esa noche”? ¿Estás seguro de que se trata exclusivamente de una metáfora del autor? ¡Nada de eso! Estos “síntomas” a veces ocurren, tanto en niños como en niñas, pero esto no significa que el niño sea hermafrodita. La patología es conocida en todo el mundo. practica medica bajo diferentes nombres: hiperplasia congénita (disfunción) de la corteza suprarrenal o síndrome de Aper-Gama, pero los expertos nacionales prefieren la definición más tradicional de "síndrome adrenogenital en niños", aunque no es del todo correcta. ¿Qué es: una broma triste de la naturaleza, una patología genética común o un fenómeno médico poco común que se puede encontrar en vida real¿casi increíble? Resolvámoslo juntos.

La esencia del problema.

El cuerpo humano es exclusivamente sistema complejo Por lo tanto, la falla de un nodo a menudo conduce a problemas graves en todo el "mecanismo". Entonces, si por una razón u otra se altera el trabajo de las glándulas suprarrenales (más precisamente, su corteza), las consecuencias pueden ser muy tristes, porque estas glándulas secreción interna son responsables de la producción de muchas hormonas que regulan el funcionamiento de todos los órganos y sistemas del cuerpo. El síndrome adrenogenital se caracteriza por aumento de secreción andrógenos y una disminución significativa de los niveles de aldosterona y cortisol. En otras palabras, en el cuerpo de un recién nacido (se aplica por igual tanto a niños como a niñas) hay demasiada hormonas masculinas y un número insignificante de mujeres.

No es difícil adivinar a qué podría conducir esto. Hablaremos de los síntomas y manifestaciones clínicas un poco más adelante, pero en cualquier caso sería un gran error llamar defectuoso a un bebé así. A diferencia de otros adultos, cuyo género es difícil de adivinar, un niño con una patología genética congénita definitivamente no tiene la culpa de nada. Sin embargo, la inercia del pensamiento y mala costumbre poner etiquetas en todo es una fuerza terrible, por lo que los recién nacidos del “sexo medio” (¡solo el término vale la pena!) no tendrán el destino más placentero. Pero con el enfoque correcto (sobre todo para el personal médico), este escenario se puede evitar por completo. correcto y diagnóstico oportuno, un tratamiento adecuado y un enfoque individual (!) de cada paciente reducirán significativamente la probabilidad de que el niño se convierta en un paria.

Clasificación

En trabajos científicos acreditados, el síndrome adrenogenital (AGS) se divide convencionalmente en tres tipos: pérdida de sal, viril simple y neoclásico (pospuberal). Difieren bastante, por lo que otra práctica defectuosa de la asistencia sanitaria nacional: el diagnóstico únicamente sobre la base de varias manifestaciones clínicas, es completamente inaceptable.

Razones

AGS se explica únicamente por la manifestación de una patología hereditaria, por lo que es imposible "enfermarse" en el sentido habitual de la palabra. La mayoría de las veces se manifiesta en recién nacidos, pero a veces los pacientes no se dan cuenta de su problema hasta los 30-35 años. En este último caso, factores que no son evidentes a primera vista pueden “desencadenar” el mecanismo: aumento de la radiación de fondo, tratamiento drogas fuertes o efecto secundario por el uso de anticonceptivos hormonales.

El síndrome adrenogenital se transmite de forma autosómica recesiva, por lo que es posible predecir la probabilidad de desarrollar patología:

  • uno de los padres está sano, el otro está enfermo: el niño nacerá sano;
  • tanto el padre como la madre son portadores de un gen defectuoso: la probabilidad de tener un hijo enfermo es del 25%;
  • uno de los padres está enfermo y el otro es portador de la mutación: en 3 de cada 4 casos (75% de los casos) el niño estará enfermo.

Síntomas

Algunos pueden encontrarlos divertidos o indecentes, pero, afortunadamente, ahora casi no quedan tales "únicos". AGS no se puede llamar fatal patología peligrosa, pero algunos síntomas pueden causarle a una persona muchos momentos desagradables o incluso provocar crisis nerviosa. Si se detecta AGS en un recién nacido, los padres tienen tiempo para ayudar al niño con la adaptación social. Pero si un estudiante es diagnosticado, la situación a menudo se sale de control, lo que en algunos casos puede tener las consecuencias más impredecibles. Ellos mismos manifestaciones clínicas la siguiente:

Además, los "niños" se caracterizan por tener un pene desproporcionadamente grande, y los pacientes con la forma no clásica de AGS a menudo se quejan de problemas con la concepción y el embarazo, por lo que prácticamente no tienen posibilidades de convertirse en madres (en ausencia de una adecuada tratamiento).

Diagnóstico

Como ya hemos dicho, reconocer AGS es bastante complicado. El enfoque clásico del diagnóstico, que implica recopilar una historia detallada, analizar enfermedades pasadas y mantener una conversación detallada con el paciente, resulta insostenible. La razón de esta situación radica en la edad de la mayoría de los pacientes (recién nacidos, niños pequeños edad escolar y adolescentes). Y dado el enfoque formal de los exámenes médicos escolares, no sorprende que muchas personas se enteren de su diagnóstico en la edad adulta.

Y si te “olvidas” por un rato del reconocimiento médico inicial, eficaz y al mismo tiempo métodos universales Sólo quedan dos cosas por reconocer AGS:

  1. Determinación del nivel de hormonas producidas por la corteza suprarrenal.
  2. Análisis de sangre para detectar la presencia de 17-hidroxiprogesterona.

Es posible que sea necesario un examen en profundidad para confirmar el diagnóstico. investigación genética, pero el costo de dicho procedimiento no nos permite recomendarlo como método de diagnóstico universal.

Tratamiento y pronóstico

AGS no es una patología fatal, por lo que podemos hablar de la probabilidad de que se desarrollen cambios irreversibles en el cuerpo que pueden conducir a desenlace fatal, afortunadamente no es necesario. Pero si preguntas si hay hoy técnicas efectivas tratamiento del síndrome adrenogenital, la respuesta será negativa. Los pacientes con AGS se ven obligados a pasar toda su vida bajo terapia de reemplazo hormonal, lo que les permite compensar la deficiencia de hormonas glucocorticosteroides.

Las perspectivas a largo plazo de dicho tratamiento no se han estudiado completamente, pero hay datos que indican una alta probabilidad de desarrollar patologías cardiovasculares y enfermedades de órganos. tracto gastrointestinal, y también neoplasias malignas. Pero en este caso, el beneficio del tratamiento supera significativamente el riesgo potencial.

Actualmente se están realizando investigaciones para tratar la ECA mediante trasplante suprarrenal, pero aún se encuentra en fase experimental. Cuando se desarrolle la tecnología, podemos asumir un coste de operación extremadamente alto y un riesgo considerable de efectos secundarios.

Prevención

Cuánto métodos efectivos, que permitirían “asegurarse” contra ASG no existen. Esto se explica por el hecho de que su aparición no está influenciada por factores de riesgo internos o externos, sino predisposición genética. Por tanto, el único método posible de prevención es la planificación. embarazo futuro con análisis genético obligatorio de ambos cónyuges. El costo de un estudio de este tipo es bastante alto, por lo que no se puede recomendar a todas las parejas sin tener en cuenta las capacidades financieras.

Un factor que puede desencadenar la activación de un gen defectuoso también debe reconocerse como el impacto radiación ionizante y envenenamiento con potentes sustancias tóxicas. Al mismo tiempo, no es necesario hablar de prevención, pero durante el período de concebir un hijo y tenerlo, es mejor abstenerse de visitar sitios de pruebas nucleares y caminar por áreas con una situación ambiental deprimente.

En lugar de una conclusión

Habitualmente intentamos abstenernos de cualquier consejo que implique una adhesión ciega a un dogma u otro. Y esto no es en modo alguno una actitud arrogante hacia los lectores. Más bien al contrario: no consideramos que nuestra propia opinión sea la única correcta, por eso preferimos darte toda la información necesaria, antes que recetas generalizadas para todas las ocasiones. Pero AGS es un caso especial.

No les recordaremos una vez más que un niño al que se le ha dado un diagnóstico "desagradable" no es un paria ni un oso de circo diseñado para divertir al público. Y en cualquier caso, lo amarás y lo protegerás, aunque no debes volver a centrarte en el género. Por otro lado, una tutela muy estrecha puede no hacerle ningún favor, y una excusa como "es inusual, podría ofenderse" es sólo un intento de protegerlo del mundo exterior, condenado al fracaso. Ayudar y apoyar es una cosa, pero vivir la vida para él, convertir a una persona viva en un maniquí, es completamente diferente.

Síndrome adrenogenital. Etiología, cuadro clínico, diagnóstico, tratamiento.

AGS es una consecuencia de una deficiencia congénita de los sistemas enzimáticos implicados en la síntesis de hormonas esteroides suprarrenales. Este defecto genético tiene un modo de herencia recesivo; tanto hombres como mujeres pueden ser portadores del gen defectuoso.

La hiperproducción de andrógenos en la corteza suprarrenal en el AGS congénito es una consecuencia de una mutación genética, una deficiencia congénita del sistema enzimático determinada genéticamente. En este caso, se altera la síntesis de cortisol, la principal hormona glucocorticoide de la corteza suprarrenal, cuya formación disminuye. Al mismo tiempo, según el principio de retroalimentación, aumenta la formación de ACTH en el lóbulo anterior de la glándula pituitaria y aumenta la síntesis de precursores de cortisol, a partir de los cuales se forman andrógenos debido a la deficiencia de enzimas. En condiciones fisiológicas, los andrógenos se sintetizan en pequeñas cantidades en el cuerpo femenino.

Dependiendo de la naturaleza de la deficiencia de los sistemas enzimáticos, AGS se divide en 3 formas, síntoma común que es la virilización.

AGS con síndrome de pérdida de sal : la deficiencia de ZR deshidrogenasa conduce a una fuerte disminución en la formación de cortisol, lo que provoca vómitos frecuentes y deshidratación con insuficiencia cardíaca.

AGS con hipertensión : la deficiencia de 11 (3-hidroxilasa) conduce a la acumulación de corticosterona y, como consecuencia, al desarrollo de hipertensión en un contexto de alteración del metabolismo del agua y los electrolitos.

AGS forma virilizante simple : La deficiencia de C21-hidroxilasa provoca un aumento de la producción de andrógenos y el desarrollo de síntomas de hiperandrogenismo sin una disminución significativa de la síntesis de cortisol. Esta forma de AGS es la más común.

La AGS con pérdida de sal e hipertensión es rara: 1 de cada 20.000-30.000 nacimientos. Ambas formas violan no sólo desarrollo sexual, sino también la función de los sistemas cardiovascular, digestivo y otros sistemas corporales. Los síntomas de la AGS con pérdida de sal aparecen en las primeras horas después del nacimiento, y los de la forma hipertensiva, en la primera década de la vida. Estos pacientes constituyen el contingente de endocrinólogos generales y pediatras. En cuanto a la forma virilizante simple de AGS, no se acompaña de trastornos somáticos del desarrollo.

La deficiencia de C21-hidroxilasa, a pesar de su carácter congénito, puede manifestarse en diferentes períodos de la vida; Dependiendo de esto, se distinguen las formas congénita, puberal y pospuberal. Con el síndrome adrenogenital congénito, la disfunción de las glándulas suprarrenales comienza en el útero, casi simultáneamente con el comienzo de su funcionamiento como glándula endocrina. Esta forma se caracteriza por la virilización de los genitales externos: agrandamiento del clítoris (hasta tener forma de pene), fusión de los labios mayores y persistencia del seno urogenital, que es la fusión de los dos tercios inferiores de la vagina y la uretra. y se abre debajo del clítoris agrandado. Cuando nace un niño, a menudo se cometen errores al determinar su sexo: una niña con AGS congénito se confunde con un niño con hipospadias y criptorquidia. Cabe señalar que incluso con AGS congénito pronunciado, los ovarios y el útero se desarrollan correctamente, el conjunto de cromosomas es femenino (46 XX), ya que la hiperproducción intrauterina de andrógenos comienza en el período en que los genitales externos aún no han completado la diferenciación sexual.

Esta forma de AGS se caracteriza por una hiperplasia de la corteza suprarrenal, en la que se sintetizan los andrógenos. Por eso, su segundo nombre es hiperplasia suprarrenal congénita. En el caso de una virilización pronunciada de los genitales externos, observada al nacer, esta forma se denomina falso hermafroditismo femenino. Esta es la forma más común de hermafroditismo entre los trastornos de diferenciación sexual en las mujeres).

En la primera década de vida, las niñas con una forma congénita de AGS desarrollan un cuadro de desarrollo sexual prematuro de tipo heterosexual.

A la edad de 3 a 5 años, las niñas, bajo la influencia de un hiperandrogenismo continuo, desarrollan un cuadro de PPR de tipo masculino: comienza la hipertricosis viril y progresa a los 8 a 10 años, aparece vello en el labio superior y en el mentón; "patillas."

El hiperandrogenismo, debido al pronunciado efecto anabólico de los andrógenos, estimula el desarrollo del tejido muscular y óseo, se produce un rápido crecimiento de los huesos tubulares en longitud, el físico, la distribución del tejido muscular y graso adquiere un tipo masculino. En las niñas con EHA congénita, a la edad de 10 a 12 años la longitud del cuerpo alcanza los 150-155 cm, los niños ya no crecen, porque; Se produce la osificación de las zonas de crecimiento óseo. edad ósea Los niños en este momento corresponden a 20 años.

Diagnóstico. Para el diagnóstico se utilizan datos de antecedentes familiares (trastornos del desarrollo sexual en familiares, combinación de baja estatura con infertilidad, recién nacidos fallecidos prematuramente con estructura genital anormal). El cuadro clínico de la enfermedad juega un papel importante en el diagnóstico. El diagnóstico prenatal es posible determinando la concentración de 17-hidroxiprogesterona en el líquido amniótico, así como identificando mutaciones genéticas.

A partir de datos de laboratorio, se debe prestar atención al aumento en la excreción de 17-KS en la orina y en el suero sanguíneo: el nivel de 17-hidroxiprogesterona y ACTH. En la forma de AGS que pierde sal, además de los cambios enumerados, se detectan vómitos, deshidratación, hipocloremia e hiperpotasemia.

Diagnóstico diferencial. La AGS debe diferenciarse de otras formas de pubertad temprana, crecimiento acelerado, enanismo e intersexismo. La forma perdedora de sal también se diferencia de la estenosis pilórica y la diabetes insípida, es decir, enfermedades que pueden ir acompañadas de deshidratación. También con SOP.

Tratamiento y prevención. El tratamiento depende de la forma de AGS. En la forma simple, el tratamiento con glucocorticoides se lleva a cabo durante toda la vida del paciente. La prednisolona se prescribe en dosis diaria de 4 a 10 mg/m2 corporal en 3-4 dosis. Las niñas tienen que recurrir a la cirugía plástica de los genitales externos a los 3-4 años de edad. EN periodo agudo En la forma de la enfermedad con pérdida de sal, están indicadas por vía intravenosa soluciones sustitutivas de la sal (solución isotónica de cloruro de sodio, solución de Ringer, etc.) y una solución de glucosa al 5-10% en una proporción de 1:1 por día hasta 150-170 ml. por 1 kg de peso corporal. Como fármaco hormonal, es preferible el hemisuccinato de hidrocortisona (Solucortef) en una dosis diaria de 10 a 15 mg/kg, dividida en 4 a 6 inyecciones intravenosas o intramusculares. En casos de situaciones estresantes (enfermedades intercurrentes, lesiones, cirugía, etc.), la dosis de glucocorticoides se aumenta entre 1,5 y 2 veces para evitar el desarrollo de insuficiencia suprarrenal aguda (crisis hipoadrenal). Si la terapia se lleva a cabo con prednisolona, ​​​​se administra simultáneamente acetato de desoxicorticosterona (DOXA) por vía intramuscular a razón de 10 a 15 mg por día. Posteriormente, la dosis de DOX se reduce y se administra cada dos días.

Con un tratamiento temprano y regular, los niños se desarrollan normalmente. En la forma de AHS con pérdida de sal, el pronóstico es peor; los niños suelen morir en el primer año de vida.