सबसे अजीब और दुर्लभ सिंड्रोम। सबसे दुर्लभ और अल्प-अध्ययन वाली बीमारियाँ

कुछ अरब साल पहले हमारी खूबसूरत और अनोखी दुनिया मौजूद नहीं थी। पृथ्वी ग्रह के आगमन के साथ, जीवन के विचित्र रूप उस पर विकसित होने लगे, जो न केवल कठोर परिस्थितियों में जीवित रहने के लिए नियत थे, बल्कि आप और मैं जैसे अद्वितीय प्राणियों में विकसित होने के लिए भी नियत थे। विकास के अरबों वर्षों ने हमें न केवल बुद्धि और बदलने की क्षमता दी है पर्यावरणस्वयं के अंतर्गत, बल्कि कई अन्य अद्वितीय सूक्ष्मजीव भी।

उनमें से कुछ मानव स्वास्थ्य के अध्ययन और सुधार की वस्तु हैं। उदाहरण के लिए, जैसे कि बिफीडोबैक्टीरिया, लैक्टोबैसिली या बैक्टीरियोडाइड्स। ये सभी प्रत्येक जीवित व्यक्ति के आंतों के माइक्रोफ्लोरा का निर्माण करते हैं। लेकिन उनके बगल में घातक सूक्ष्मजीव दिखाई दिए और विकसित हुए, जिसका प्रभाव लोगों पर पड़ सकता है घातक परिणाम.

मानव शरीर को जिन विभिन्न प्रकार की विभिन्न बीमारियाँ हो सकती हैं, वे आश्चर्यजनक हैं। सामान्य स्टेफिलोकोसी से शुरू होकर प्लेग की छड़ें तक। इस तथ्य के बावजूद कि हम उन्हें नहीं देखते हैं और उनमें से अधिकांश को अलग-अलग नामों से नहीं जानते हैं रोगजनक जीवाणु, हम विश्वास के साथ कह सकते हैं कि उनमें से कई हमारे जैसे अत्यधिक विकसित प्राणियों के लिए घातक हैं।

इस कारण से, हमने मानव जाति की सबसे भयानक बीमारियों की एक सूची तैयार की है, जो न केवल मृत्यु का कारण बन सकती है, बल्कि लंबी पीड़ा का कारण बन सकती है, जिसका अंत निकट नहीं है। हमें पूरी उम्मीद है कि भयानक से आपका परिचय इस लेख को पढ़ने तक ही सीमित रहेगा।

काला चेचक

• लोगों ने मारा :-
• रोग का प्रेरक एजेंट: वैरियोला मेजर, वैरियोला माइनर
• संभावित उपचार: एटियोट्रोपिक या रोगजनक उपचार

मृत्यु दर 20-90%। जीवित बचे लोगों यह रोगबहुत बार "इनाम" अंधापन होता है और पूरे शरीर पर हमेशा भयानक निशान होते हैं। चेचक एक बहुत ही कठोर विषाणु है। इसे सालों तक जमे हुए रखा जा सकता है और एक सौ डिग्री सेल्सियस तक के तापमान पर जीवित रखा जा सकता है। अपनी प्रकृति से, चेचक शरीर को इस तरह से प्रभावित करता है कि संक्रमित जीवित सड़ने लगता है। चेचक अब भी बीमार है। यदि समय पर विशेष टीकाकरण नहीं किया जाता है, तो इस गंभीर बीमारी के होने की संभावना बहुत अधिक होती है।

टाऊन प्लेग

• लोगों ने मारा :-
• रोग का मुख्य स्थानीयकरण: दुनिया भर में
• रोग का प्रेरक एजेंट: यर्सिनिया पेस्टिस 1
• घटना का कारण: प्राकृतिक फोकल वायरस
• संभावित उपचार: सल्फानिलमाइड, एंटीबायोटिक्स

एक समय में यह संक्रमण मध्यकालीन यूरोप के आधे हिस्से को "निस्तब्ध" कर देता था। विभिन्न रिपोर्टों के अनुसार, ठंडा करने वाले निकायों से आत्माओं को लेने के लिए मौत के काटने वालों ने 20-60 मिलियन लोगों का दौरा किया। प्लेग से मृत्यु दर 99% तक थी! कोई भी इस संक्रमण से मरने वाले लोगों की सही संख्या का नाम नहीं दे सकता है, क्योंकि उस समय कोई गणना नहीं की गई थी, क्योंकि लोग जीवित रहने में व्यस्त थे।

स्पैनिश फ्लू या स्पैनिश फ्लू

• लोग प्रभावित: 550 मिलियन लोग
• रोग का मुख्य स्थानीयकरण: दुनिया भर में
• कारक एजेंट: सबसे अधिक संभावना H1N1 वायरस
• कारण:-
• संभावित उपचार: दवाइयोंशराब आधारित

रोग का नाम उत्पत्ति के स्थान से आता है; स्पेन की जनसंख्या का व्यापक संक्रमण। इस बीमारी ने देश में 40% से अधिक लोगों को प्रभावित किया। भयानक बीमारी के सबसे प्रसिद्ध पीड़ितों में से एक महान था जर्मन समाजशास्त्रीमैक्स वेबर, जिन्होंने अपने काम की बदौलत मानव जाति के इतिहास में प्रवेश किया। आधे अरब से अधिक संक्रमितों में से लगभग 7 करोड़ लोगों की मौत हो चुकी है।

हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम या प्रोजेरिया

• लोग प्रभावित: 80 लोग
• रोग का मुख्य स्थानीयकरण: दुनिया भर में
• प्रेरक एजेंट: आनुवंशिक दोष
• कारण:-
• संभावित उपचार: लाइलाज

समय से पहले बूढ़ा होने की दुर्लभ बीमारी, जिसने दुनिया भर में 80 से अधिक लोगों को प्रभावित नहीं किया, दुनिया की सबसे भयानक बीमारियों में से एक है। प्रोजेरिया के रोगी एक छोटे और दर्दनाक जीवन के लिए अभिशप्त होते हैं। एक उल्लेखनीय तथ्य यह है कि यह सिंड्रोम सिर्फ एक अश्वेत व्यक्ति में पाया गया। सबसे ज्यादा मशहूर लोगअनावृत यह रोगएक दक्षिण अफ्रीकी लड़का लियोन बोथा है, जो 26 साल जीने में सक्षम था। वह एक वीडियो ब्लॉगर और डीजे थे। प्रोजेरिया वाला बच्चा 12 में 90 का दिख सकता है।

नेक्रोटाइज़ींग फेसाइटीस

• लोगों ने मारा :-
• रोग का मुख्य स्थानीयकरण: दुनिया भर में
• रोग का प्रेरक एजेंट: स्ट्रेप्टोकोकस पाइोजेन्स
• कारण: बाद में घाव में मांसाहारी जीवाणुओं का प्रवेश शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान
• संभावित उपचार: सर्जरी, अंग विच्छेदन

Necrotizing fasciitis एक भयानक बीमारी है जो अत्यंत दुर्लभ है। सामान्य तौर पर, उपसर्ग नेक्रो के साथ शुरू होने वाली हर चीज भयानक होती है, लेकिन विभिन्न स्रोतों के अनुसार, 30% से 75% संक्रमित लोग इस बीमारी से मर जाते हैं। इस मामले में, प्रभावित अंग के समय पर विच्छेदन के लिए उपचार कम हो जाएगा। रोग का निदान अत्यंत कठिन है। दरअसल, पहली स्टेज में संक्रमित व्यक्ति को सिर्फ बुखार ही हो सकता है। इस तथ्य के बावजूद कि इस बीमारी से संक्रमित होना बेहद मुश्किल है, बेशक, बीमारी के वाहक से संपर्क न हो, नेक्रोटाइज़िंग फासिसाइटिस मानव जाति की सबसे भयानक बीमारियों में से एक है।

लिम्फेडेमा या एलिफेंटियासिस

कई अन्य बीमारियों की तरह, लिम्फेडेमा कई चरणों से गुजरती है। यह सब अगोचर और प्रतीत होता है हानिरहित नरम शोफ के साथ शुरू होता है, जो अंततः शरीर के प्रभावित क्षेत्र को एक बार मानव मांस के आकारहीन विकृत द्रव्यमान में बदल देता है।

क्षय रोग (जिसे पहले उपभोग कहा जाता था)

• लोग प्रभावित: कुछ रिपोर्टों के अनुसार, ग्रह के एक तिहाई निवासी संक्रमित हैं
• रोग का मुख्य स्थानीयकरण: दुनिया भर में
• रोग का प्रेरक एजेंट: माइकोबैक्टीरियम ट्यूबरकुलोसिस (MBT)
• घटना का कारण: फेफड़ों में ट्यूबरकुलस माइकोबैक्टीरिया का प्रवेश, पाचन तंत्र के माध्यम से, कम अक्सर संपर्क द्वारा (त्वचा के माध्यम से)
• संभावित उपचार: तपेदिक के उपचार का आधार मल्टीकोम्पोनेंट एंटी-ट्यूबरकुलोसिस कीमोथेरेपी है।

क्षय रोग बेहद खतरनाक है संक्रमण, जिसे अतीत में लाइलाज माना जाता था और बड़ी संख्या में लोगों के जीवन का दावा करता था। ऐसा माना जाता है कि यह बीमारी सामाजिक रूप से निर्भर है, यानी। निम्न सामाजिक स्थिति वाले लोग हमेशा जोखिम में रहते हैं। सबसे अधिक बार, रोग किसी व्यक्ति के फेफड़ों को प्रभावित करता है। आज तक, तपेदिक अस्पतालों में इलाज के लिए अच्छी प्रतिक्रिया देता है। दुर्भाग्य से, उपचार के दौरान एक महत्वपूर्ण अवधि लगती है - कई महीनों से कई वर्षों तक। उन्नत रोगपूर्ण विकलांगता और मृत्यु का कारण बन सकता है, जो तपेदिक को मानव जाति की सबसे भयानक बीमारियों में से एक बनाता है

मधुमेह

• लोग प्रभावित: ग्रह के लगभग 285 मिलियन निवासी
• रोग का मुख्य स्थानीयकरण: दुनिया भर में
• रोग कारक कारक :-
• कारण:-
• संभावित उपचार: आवेदन दवाइयाँरक्त शर्करा के स्तर को कम करना, इंसुलिन उपचार, गंभीर भोजन प्रतिबंध।

मधुमेह मेलेटस इंसुलिन की मात्रा या गतिविधि के उल्लंघन के कारण होता है, एक हार्मोन जो रक्त से ग्लूकोज को शरीर की कोशिकाओं तक पहुंचाने को सुनिश्चित करता है। दो प्रकार हैं - इंसुलिन-निर्भर (टाइप 1) और इंसुलिन-स्वतंत्र (टाइप 2)। मधुमेह मायोकार्डियल रोधगलन, स्ट्रोक (मस्तिष्क वाहिकाओं), मधुमेह रेटिनोपैथी (फंडस वाहिकाओं) का कारण है, मधुमेह अपवृक्कता(किडनी वेसल्स), डायबिटिक इस्केमिक और न्यूरोपैथिक फुट (निचले छोरों की वाहिकाएं और नसें)।

एड्स

• लोग प्रभावित: 33-45 मिलियन लोग
• रोग का मुख्य स्थानीयकरण: दुनिया भर में
• रोग कारक कारक :-
• कारण:-
• संभावित उपचार: कोई इलाज नहीं है

एड्स इस सहस्राब्दी का अभिशाप है। इस बीमारी के बारे में सबसे भयानक बात यह है कि अभी तक इसका कोई इलाज और इलाज की संभावनाएं नहीं हैं। इस भयानक बीमारी से संक्रमित लोगों की मौत भी हो सकती है सामान्य जुकाम. आखिरकार, उनके पास व्यावहारिक रूप से कोई प्रतिरक्षा नहीं है।

कैंसर (ऑन्कोलॉजी)

• लोग प्रभावित: प्रत्येक वर्ष 14 मिलियन लोगों का निदान किया गया
• रोग का मुख्य स्थानीयकरण: दुनिया भर में
• रोग कारक कारक :-
• घटना का कारण: आनुवंशिक विकार, कुपोषण, धूम्रपान, शराब; विकिरण, अभ्रक या क्रोमियम के संपर्क में ...
• संभावित उपचार: सर्जरी, कीमोथेरेपी और रेडियोथेरेपी

कैंसर कोशिकाओं का तेजी से और अनियंत्रित विभाजन है, जिससे मानव ऊतकों या अंगों में ट्यूमर की उपस्थिति होती है। यह रोग उन लोगों को संदर्भित करता है जो लंबे समय तक प्रकट नहीं हो सकते हैं। यह मानव अंगों और ऊतकों को प्रभावित करता है। नतीजतन, अंग काम करना बंद कर देते हैं।

अंत में, यह कहा जाना चाहिए कि बाद में उपचार की तुलना में अभी रोकथाम करना बेहतर है। अपना ख्याल रखना और बीमार मत होना!

हम में से प्रत्येक ने शायद ऐसा सुना है गंभीर बीमारीजैसे कैंसर या एचआईवी, लेकिन क्या आपने कभी कुरु या एलियन हैंड सिंड्रोम जैसी बीमारियों के बारे में सुना है। ऐसे रोग अत्यंत दुर्लभ हैं। इतना दुर्लभ कि हर कोई नहीं सफल चिकित्सकअपने जीवन में कम से कम एक बार उनका सामना करें। नीचे दस दुर्लभ बीमारियों की सूची दी गई है।

वंशानुगत वाहिकाशोफ (HAE) - दुर्लभ वंशानुगत रोगरक्त, एडिमा के रूप में प्रकट होता है, जो अक्सर हाथ, पैर, चेहरे पर होता है पेट की गुहाऔर स्वरयंत्र। यह बीमारी करीब 50,000 लोगों में से एक को होती है। मुख्य रूप से स्वरयंत्र शोफ और घुटन के कारण मृत्यु दर 15-33% होने का अनुमान है।

प्रोजेरिया एक अत्यंत दुर्लभ आनुवंशिक दोष है जिसमें शरीर की समय से पहले उम्र बढ़ने के कारण त्वचा और आंतरिक अंगों में परिवर्तन होता है। 8,000,000 नवजात शिशुओं में लगभग 1 बच्चा प्रोजेरिया के साथ पैदा होता है। दुनिया में इस दुर्लभ बीमारी के 80 से अधिक मामले दर्ज नहीं किए गए हैं। औसत अवधिप्रोजेरिया से पीड़ित लोगों की उम्र 13 साल होती है। हालांकि 1986 में, ओगिहारा और अन्य, एक मामले का वर्णन किया गया था कि माना जाता है कि एक जापानी व्यक्ति जो प्रोजेरिया से बीमार था, 45 साल तक जीवित रहने में सक्षम था। है लाइलाज रोगजिसमें 90% मामलों में मरीज की मौत हो जाती है दिल का दौराया एक स्ट्रोक।

एक्वाजेनिक पित्ती पित्ती का एक रूप है जो अत्यंत दुर्लभ है। अब तक, केवल 30 मामलों का पता चला है। रोग का एक लक्षण पानी के संपर्क के परिणामस्वरूप त्वचा की एक दर्दनाक प्रतिक्रिया है। इसे कभी-कभी एलर्जी के रूप में वर्णित किया जाता है, हालांकि यह गलत है। यूके में एक मामले में, एक 23 वर्षीय लड़की को पानी के बजाय केवल डाइट कोक का सेवन करने के लिए मजबूर किया जाता है, सप्ताह में एक बार 10 सेकंड से अधिक न नहाएं और निश्चित रूप से बारिश से बचें।

कुरु

कुरु - लाइलाज रोग, विशेष रूप से पापुआ न्यू गिनी में फोर जनजाति के आदिवासियों में पाया जाता है, मुख्य रूप से बच्चों और महिलाओं में। रोग अनुष्ठान नरभक्षण के माध्यम से फैलता है, या बल्कि, इस रोग से पीड़ित मस्तिष्क के खाने के माध्यम से। लेकिन इस भयानक अनुष्ठान के उन्मूलन के बाद, कुरु व्यावहारिक रूप से गायब हो गया, लेकिन अभी भी अलग-थलग मामले हैं उद्भवनरोग 30 से अधिक वर्षों तक रह सकता है। मुख्य लक्षण गंभीर कांपना है, साथ ही साथ झटकेदार सिर हिलना, कभी-कभी मुस्कान के साथ।

पोर्फिरीया एक दुर्लभ वंशानुगत बीमारी है जो वर्णक चयापचय के उल्लंघन की विशेषता है और फोटोडर्माटोसिस द्वारा प्रकट होती है, हेमोलिटिक संकट, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल और neuropsychiatric विकार। कई शताब्दियों के लिए, इस बीमारी के रोगियों को पिशाच और वेयरवोल्स माना जाता था, यातना दी जाती थी और उन्हें मार दिया जाता था। कुछ स्रोतों के अनुसार, इंग्लैंड के किंग जॉर्ज III पोर्फिरीया से पीड़ित थे, संभवतः विन्सेंट वैन गॉग, साथ ही व्लाद III बसाराब, जिसे व्लाद ड्रैकुला के रूप में जाना जाता है - आज एक पिशाच की सबसे प्रसिद्ध साहित्यिक और सिनेमाई छवियों में से एक है।

घातक पारिवारिक अनिद्रा एक दुर्लभ, लाइलाज वंशानुगत बीमारी है जिसमें रोगी अनिद्रा से मर जाता है। पहले लक्षणों की शुरुआत के बाद घातक पारिवारिक अनिद्रा के निदान वाले रोगियों की औसत जीवन प्रत्याशा 18 महीने है। इस बीमारी का वर्णन पहली बार 1979 में इतालवी ग्रामीण चिकित्सक इग्नाज़ियो रोइटर द्वारा किया गया था, जिन्होंने अपनी पत्नी के दो रिश्तेदारों की अनिद्रा से मृत्यु देखी। आज तक, 26 परिवारों के प्रतिनिधियों में इस बीमारी का निदान किया गया है विभिन्न देश- इटली, जर्मनी, अमेरिका, ऑस्ट्रेलिया, फ्रांस, ग्रेट ब्रिटेन, ऑस्ट्रिया, जापान और नीदरलैंड।

दुनिया की दस सबसे दुर्लभ बीमारियों की रैंकिंग में चौथा स्थान एलियन हैंड सिंड्रोम या डॉ. स्ट्रेंजलोव की बीमारी है - एक दुर्लभ मनोविकार मस्तिष्क संबंधी विकार, जिसमें स्वामी की इच्छा की परवाह किए बिना एक या दोनों हाथ अपने आप कार्य करते हैं। 1909 से, केवल 40-50 मामले दर्ज किए गए हैं।

Argyrosis एक ऐसी स्थिति है जो त्वचा, श्लेष्मा झिल्ली, केशिका की दीवारों में लंबे समय तक सिल्वर सल्फाइड के जमाव के कारण होती है। अस्थि मज्जाऔर तिल्ली। यह त्वचा की अपरिवर्तनीय रंजकता की विशेषता है, जो एक चांदी या नीले-भूरे रंग की टिंट पर ले जाती है। आर्गायरोसिस का कोई इलाज नहीं है। 2007 में, अमेरिकी पॉल कार्सन के बारे में प्रेस में एक लेख छपा, जिसने बाद में लंबे समय तक उपयोगकोलाइडल सिल्वर, साथ ही सिल्वर बाम के उपयोग से त्वचा धीरे-धीरे प्राप्त होने लगी ग्रे-नीला रंग. करसन की मृत्यु 26 सितंबर, 2013 को 62 वर्ष की आयु में एक स्ट्रोक से हुई थी (मौत आर्गिरोसिस से संबंधित नहीं थी)।

हाइपरट्रिचोसिस, अनौपचारिक नाम "वेयरवोल्फ सिंड्रोम" एक जन्म दोष है जो लिंग या उम्र की परवाह किए बिना शरीर के एक असामान्य क्षेत्र पर असामान्य बालों के विकास में प्रकट होता है। बाल पूरे शरीर पर या एक या अधिक क्षेत्रों में बढ़ सकते हैं। हाइपरट्रिचोसिस का पहला मामला पेट्रस गोंजालेज द्वारा 16 वीं शताब्दी के मध्य में दर्ज किया गया था और इतालवी वैज्ञानिक उलिससे एल्ड्रोवंडी द्वारा वर्णित किया गया था। अगले 300 वर्षों में, इस दुर्लभ बीमारी के कुल मिलाकर लगभग 50 मामले सामने आए।

एपिडर्मोडिसप्लासिया वेरुसीफोर्मिस एक अत्यंत दुर्लभ अक्सर वंशानुगत बीमारी है जो विशेष रूप से बाहों और पैरों पर गोल सममित चकत्ते की विशेषता है। सबसे प्रसिद्ध मामलों में से एक इंडोनेशिया में डेडे कोसावा नाम के एक व्यक्ति में दर्ज किया गया था, जिसका उपनाम "ट्री मैन" (चित्रित) था, जिसने वृद्धि को हटाने के लिए 2007 में सर्जरी की थी। कुल मिलाकर, 95% मस्से हटा दिए गए कुल वजनलगभग 6 किग्रा. हालाँकि, विकास बढ़ना जारी है, और प्रभावी उपचारआज मौजूद नहीं है।

सामाजिक पर साझा करें नेटवर्क

दुर्लभ रोग (संलग्न दुर्लभ रोग, अनाथ रोग) - जनसंख्या के एक छोटे से हिस्से को प्रभावित करने वाले रोग। उनके अनुसंधान को प्रोत्साहित करने और उनके लिए दवाएं (अनाथ दवाएं) बनाने के लिए, आमतौर पर राज्य से समर्थन की आवश्यकता होती है।

कई दुर्लभ रोग अनुवांशिक होते हैं, और इसलिए एक व्यक्ति को जीवन भर साथ देते हैं, भले ही लक्षण तुरंत दिखाई न दें। कई दुर्लभ बीमारियाँ बचपन में शुरू हो जाती हैं, और दुर्लभ बीमारियों वाले लगभग 30% बच्चे 5 वर्ष की आयु से अधिक जीवित नहीं रहते हैं।

किसी आबादी में बीमारी का एक समान प्रसार नहीं है जिससे इसे दुर्लभ माना जा सके। दुनिया के एक हिस्से में या लोगों के एक समूह में एक बीमारी को दुर्लभ माना जा सकता है, लेकिन अन्य क्षेत्रों में आम हो सकता है।

लता। यह दुर्लभ बीमारीकेवल कुछ संस्कृतियों में पाया जाता है (उदाहरण के लिए, मलेशिया में), वयस्क महिलाएं किसी कारण से विशेष रूप से अतिसंवेदनशील होती हैं। लता को इस तथ्य की विशेषता है कि रोगी अपने व्यवहार पर नियंत्रण खो देता है, अपने आसपास के लोगों, उनके भाषण और इशारों की नकल करना शुरू कर देता है और कठोर या अर्थहीन शब्दों को चिल्लाता है। आमतौर पर ऐसी स्थिति मनोवैज्ञानिक आघात का परिणाम होती है, व्यक्ति बेचैन हो जाता है और आसानी से सुझाव को मान लेता है। इस प्रकार, रोगी बाहर से पूरी तरह से आदेशों का पालन करते हुए एक ज़ोंबी में बदल सकता है। रोगी आसानी से बिना किसी को टक्कर दे सकता है स्पष्ट कारणबाहरी सुझावों का पालन करना।

स्टेंडल सिंड्रोम।अगर कोई व्यक्ति इससे बीमार है एक असामान्य बीमारी, तब जब वह उस स्थान से टकराता है जहाँ वह स्थित है बड़ी संख्याकला की वस्तुएं, वह न केवल उत्तेजना का अनुभव करना शुरू कर देता है, बल्कि चक्कर आना, हृदय गति में वृद्धि और मतिभ्रम भी होता है। सिंड्रोम के रोगियों के लिए सबसे खतरनाक फ्लोरेंस में उफीजी गैलरी है। दरअसल, इस जगह पर पर्यटकों की बीमारियों के लक्षणों के आधार पर ही इस बीमारी का वर्णन किया गया था। इसका नाम स्टेंडल को मिला, जिन्होंने अपनी पुस्तक "नेपल्स एंड फ्लोरेंस: ए जर्नी फ्रॉम मिलान टू रेजियो" में बीमारियों के लक्षणों का वर्णन किया, जिसमें उनका वर्णन किया गया है। खुद की भावनाएँ 1817 में शहर का दौरा करने से। कई प्रमाणों के बावजूद, सिंड्रोम को केवल 1979 में इतालवी मनोचिकित्सक मैगेरिनी द्वारा स्पष्ट रूप से वर्णित किया गया था, जिन्होंने 100 से अधिक समान मामलों का अध्ययन किया था। इस तरह का पहला वैज्ञानिक निदान 1982 में किया गया था, और आज इस शब्द का उपयोग रोमनस्क्यू युग के संगीत के प्रति लोगों की प्रतिक्रियाओं का वर्णन करने के लिए भी किया जाता है।

विस्फोट सिर सिंड्रोम।इस बीमारी से पीड़ित लोगों को अपने सिर में तरह-तरह की आवाजें और यहां तक ​​कि विस्फोट भी सुनाई देते हैं। आमतौर पर यह सपने में, सोने के दो घंटे बाद या उससे पहले आता है। मरीजों को चिंता की शिकायत के साथ हृदय गति में वृद्धि होती है। चमक संभव है तेज प्रकाशमेरे सिर में। ये सभी संवेदनाएं काफी दर्दनाक हैं, बहुतों को लगता है कि उन्हें दौरा पड़ा है। कोई किसी हमले को झांझ की आवाज के रूप में वर्णित करता है, किसी के लिए यह एक बम विस्फोट है, और कोई एक तार वाले वाद्य की ध्वनि की कल्पना करता है। डॉक्टरों का मानना ​​है कि इस तरह के असामान्य नींद विकार, जब तक हाल ही में बहुत कम अध्ययन किए गए थे, तनाव और अत्यधिक परिश्रम से जुड़े हुए हैं। ज्यादातर मरीज महिलाएं हैं, हालांकि 10 साल से कम उम्र के व्यक्तियों में इस बीमारी के मामले सामने आए हैं औसत उम्ररोगी - 58 वर्ष। डॉक्टरों का मानना ​​है कि इसका मिर्गी या मतिभ्रम से कोई लेना-देना नहीं है। कई पाठ्यपुस्तकों में सिंड्रोम की अनुपस्थिति इसकी दुर्लभता के लिए नहीं, बल्कि सामान्य रूप से बीमारी के बारे में बहुत कम जानकारी के लिए गवाही देती है। कोई प्रभावी उपचार नहीं है, लेकिन क्लोनाज़ेपम और क्लोमिप्रामाइन के साथ कुछ सुधार देखा गया है। मरीजों को सलाह दी जाती है कि वे अपनी दिनचर्या का ध्यान रखें, सैर, विश्राम, योग कक्षाओं को शामिल करें। यह तनाव को दूर करने और लक्षणों को रोकने में मदद करेगा।

Capgras भ्रम।इन अक्षमताओं वाले व्यक्तियों का मानना ​​है कि एक करीबी परिवार के सदस्य, अक्सर एक पति या पत्नी को एक क्लोन द्वारा बदल दिया गया है। नतीजतन, रोगी स्पष्ट रूप से "ढोंग" के पास होने से इनकार करता है, उसके साथ एक ही बिस्तर पर सोने के लिए। डॉक्टरों का मानना ​​है कि यह ब्रेन डैमेज या ओवरडोज का परिणाम हो सकता है। दवाइयाँ. एक संस्करण यह भी है कि यह व्यवहार मस्तिष्क के दाहिने गोलार्ध में चोट लगने के कारण होता है।

पिका। पिकेरो वाले लोग बिल्कुल न खाने वाली चीजें खाने को मजबूर हैं। नतीजतन, गोंद, गंदगी, कागज, मिट्टी, कोयला और अन्य अनपेक्षित पदार्थ पेट में प्रवेश करते हैं। वैज्ञानिकों का मानना ​​\u200b\u200bहै कि ऐसा व्यवहार कुछ हद तक उचित भी है - एक व्यक्ति अपने शरीर में कुछ ट्रेस तत्वों या खनिजों की कमी महसूस करता है और अवचेतन रूप से इस अंतर को भरने की कोशिश करता है। इसी तरह का व्यवहार जानवरों, बिल्लियों की विशेषता है, उदाहरण के लिए, अपने लक्ष्यों की खोज में घास खाते हैं। इसलिए, यदि आपको कुछ असामान्य चखने की आवश्यकता महसूस होती है, तो यह परीक्षण करने और पता लगाने के लायक हो सकता है सही कारणऐसा व्यवहार। अभी तक इस बीमारी के सही कारण का पता नहीं चल पाया है।

डेड बॉडी सिंड्रोम।कुछ लोग गंभीरता से मानते हैं कि वे पहले ही मर चुके हैं। यह अवसाद और आत्मघाती प्रवृत्ति के साथ हो सकता है। लोग अपने जीवन और यहां तक ​​कि अपने शरीर में सब कुछ खोने की शिकायत करते हैं। मरीजों को असली लाशों की तरह महसूस होता है, सिंड्रोम इस तथ्य की ओर जाता है कि वे शारीरिक रूप से अपने सड़ते हुए मांस की गंध को भी सूंघ सकते हैं और कैसे वे कीड़े द्वारा खाए जाते हैं।

पिशाच रोग (पोर्फिरीया)।ऐसे विचलन वाले लोग विशेष रूप से सूर्य से बचते हैं, ऐसा लगता है कि से सूरज की रोशनीउनकी त्वचा जलने और फफोले से ढकी होती है। प्रकाश उन्हें असहनीय दर्द देता है, त्वचा "जलने" लगती है। पोर्फिरीया वाले रोगी में, वर्णक चयापचय परेशान होता है, और प्रभाव में त्वचा में सूरज की किरणेंहीमोग्लोबिन का टूटना शुरू हो जाता है। आवरण भूरा, पतला और फटने वाला हो जाता है। अल्सर और सूजन के बाद घाव का निशानयहां तक ​​कि उपास्थि यानी नाक और कान को भी नुकसान पहुंचाता है, जो इससे विकृत हो जाते हैं। पिशाच के गुणों के साथ लक्षणों की समानता के कारण रोग का नाम प्रकट हुआ। यह भी संभव है कि रक्त पीने वाले राक्षसों के बारे में किंवदंतियां इस असामान्य बीमारी से पीड़ित लोगों के लिए स्वयं प्रकट हुईं। तो, नाखून भी विकृत होते हैं, जो बाद में एक शिकारी के पंजे की तरह लग सकते हैं। मसूड़ों और होठों के आसपास की त्वचा सूख जाती है, दांत खुल जाते हैं, जिससे एक अप्राकृतिक मुस्कराहट बनती है। हां, और रोगी का व्यवहार ही चिंता का कारण बनता है, ऐसे लोग दिन के दौरान टूटना और सुस्ती महसूस करते हैं, झपकी लेना पसंद करते हैं। लेकिन रात में, पराबैंगनी विकिरण की अनुपस्थिति में, रोगी विशेष रूप से परेशान हो जाते हैं।

पैना प्रतिबिंब।इस रोग के रोगी भय के साथ तीव्र प्रतिक्रिया करते हैं बाहरी शोरया विषय। तीव्र प्रतिक्रियाचीखों के साथ, हाथ हिलाना, यह विशेष रूप से स्पष्ट है अगर कोई पीछे से लोगों पर छींटाकशी करता है। शांत होने के लिए, रोगियों को सामान्य से अधिक समय चाहिए। पहली बार फ्रांसीसी मूल के कनाडाई लोगों में मेन में ऐसी अभिव्यक्तियाँ पाई गईं, लेकिन फिर यह निकला। कि ऐसा सिंड्रोम पूरी दुनिया में आम है। इस व्यवहार का कारण संवेदनशीलता है, जो कम आत्मसम्मान, उच्च संवेदनशीलता और संदेह से निर्धारित होता है।

ब्लास्चको लाइन्स। कुछ लोगों के पूरे शरीर पर अजीबोगरीब धारियां हो सकती हैं, जिनका नाम जर्मन त्वचा विशेषज्ञ अल्फ्रेड ब्लास्चको के नाम पर रखा गया है। इस अकथनीय शारीरिक घटना की खोज उनके द्वारा 1901 में की गई थी। यह पता चला कि अदृश्य पैटर्न अभी भी डीएनए में है। डीएनए से मिली जानकारी की मदद से श्लेष्म झिल्ली और त्वचा के कई विरासत में मिले और अधिग्रहित रोग उत्पन्न होते हैं। इस मामले में, शरीर पर दिखाई देने वाली धारियां बनती हैं, जो पहले से ही जन्म के समय दिखाई देती हैं या जीवन के पहले महीनों के दौरान बनती हैं।

एलिस इन वंडरलैंड सिंड्रोम (माइक्रोप्सी)।यह तंत्रिका संबंधी विकार लोगों की दृश्य धारणा को प्रभावित करता है। मरीज़ वस्तुओं, लोगों और जानवरों को अपने से बहुत छोटे देखते हैं, इसके अलावा, उनके बीच की दूरी विकृत दिखाई देती है। रोग को अक्सर "बौने मतिभ्रम" या "लिलिपुटियन दृष्टि" के रूप में जाना जाता है। परिवर्तन न केवल दृष्टि को प्रभावित करते हैं, बल्कि सुनने और स्पर्श को भी प्रभावित करते हैं, यहाँ तक कि आपका अपना शरीर भी भिन्न दिखाई दे सकता है। आमतौर पर आंखें बंद करने पर भी सिंड्रोम बना रहता है। डॉक्टर माइग्रेन के साथ बीमारी के संबंध और शायद उत्पत्ति पर ध्यान देते हैं। माइक्रोप्सिया मिर्गी के साथ-साथ नशीली दवाओं के संपर्क में आने के कारण हो सकता है। यह प्रभाव पांच से दस वर्ष की आयु के बच्चों में भी हो सकता है। अक्सर असामान्य संवेदनाएँ अंधेरे के आगमन के साथ आती हैं, जब मस्तिष्क को आसपास की वस्तुओं के आकार के बारे में पर्याप्त जानकारी नहीं होती है।

नीली त्वचा सिंड्रोम।इस निदान वाले लोगों की त्वचा असामान्य होती है नीले रंग काबैंगनी, नील या बेर के रंग संभव हैं। एक मामले का पता चलता है जब 60 के दशक में ऐसे "ब्लू" लोगों का एक पूरा परिवार, जिसे ब्लू फुगेट्स के नाम से जाना जाता था, केंटकी में रहता था। यह त्वचा का रंग उन्हें शांति से जीने से नहीं रोक पाया, कुछ लोग 80 साल तक जीवित रहे। यह अनूठी विशेषता पीढ़ी दर पीढ़ी चली आ रही है।

वेयरवोल्फ सिंड्रोम (हाइपरट्रिकोसिस)उपस्थिति द्वारा रोगियों में विशेषता बालों की वृद्धि में वृद्धि. यह रोग उन छोटे बच्चों में भी होता है जिनका रंग सांवला होता है लंबे बालचेहरे पर बढ़ना। इस बीमारी को भेड़िया सिंड्रोम भी कहा जाता है, क्योंकि ऐसे लोग अपने आवरण में भेड़ियों की बहुत याद दिलाते हैं, केवल पंजे और नुकीले अनुपस्थित होते हैं। यह रोग काफी दुर्लभ है, और इसकी जड़ें अनुवांशिक उत्परिवर्तनों में निहित हैं। केवल पुरुष ही नहीं महिलाएं भी इस बीमारी से पीड़ित हैं। 19 वीं शताब्दी में इस सिंड्रोम ने प्रसिद्धि प्राप्त की, कलाकार जूलिया पास्ट्राना के सर्कस में प्रदर्शन के लिए धन्यवाद, जिसने अपने चेहरे पर दाढ़ी और अपने हाथों और पैरों पर बाल दिखाए। इस बीमारी से पीड़ित लोगों को अक्सर चौड़ी सपाट नाक, बड़े मुंह और कान, मोटे होंठ और बढ़े हुए जबड़े मिलते हैं। बीमारी के प्रकट होने के असली कारण हाल ही में स्पष्ट हो गए, यह अध्ययन के लिए थोड़ी मात्रा में जानकारी से बाधित था। लेकिन चीनी वैज्ञानिकों ने 4 वर्षों की खोज में अपनी बहु-अरब आबादी में केवल 16 बीमार लोगों को पाया और पाया कि 17वें गुणसूत्र में एक हानिकारक उत्परिवर्तन होता है, और रोगियों में जीन की प्रतियों के साथ एक लंबे डीएनए टुकड़े की भी कमी होती है। गुणसूत्र को पुनर्गठित किया जाता है और पड़ोसी जीन को पढ़ता है, जो बालों के विकास के लिए सटीक रूप से जिम्मेदार होता है, परिणामस्वरूप, शरीर संबंधित प्रोटीन का गहन उत्पादन करना शुरू कर देता है, जो इस तरह का बाहरी प्रभाव देता है।

प्रोजेरिया। में छोटी से छोटी खराबी से यह रोग हो जाता है जेनेटिक कोडबच्चा, और इसके परिणाम भयानक और अपरिहार्य हैं। इस निदान वाले लगभग सभी बच्चे समय से पहले मर जाते हैं, उनकी औसत जीवन प्रत्याशा 13 वर्ष है। केवल एक मरीज ने 27 साल के माइलस्टोन को पार किया। उनके शरीर में, उम्र बढ़ने का तंत्र बहुत तेज होता है, शारीरिक रूप से वृद्ध व्यक्ति के सभी लक्षण जल्दी दिखाई देते हैं - प्रारंभिक गंजापन, गठिया, हृदय रोग। ये लक्षण 2-3 वर्ष की आयु तक प्रकट होते हैं, बच्चे की वृद्धि तेजी से धीमी हो जाती है, त्वचा पतली हो जाती है, सिर तेजी से बढ़ जाता है, जबकि सुप्राफ्रंटल भाग छोटे चेहरे के ऊपर तेजी से फैलता है। दुनिया में इस बीमारी से पीड़ित लगभग 50 बच्चे हैं। वयस्कों में प्रोजेरिया भी होता है, जिसका पता 30-40 साल की उम्र में चलता है। प्रभावी तरीकेइस बीमारी का अभी तक कोई इलाज नहीं खोजा जा सका है।

क्लेन-लेविन सिंड्रोम।इस न्यूरोलॉजिकल बीमारी को स्लीपिंग ब्यूटी डिजीज भी कहा जाता है। इसमें एपिसोड्स हैं नींद में वृद्धिऔर व्यवहार संबंधी विकार। अधिकांशकई दिनों तक मरीज केवल सोते हैं, खाने के लिए उठते हैं और शौचालय जाते हैं। उन्हें वापस अंदर लाने की कोशिश की जा रही है सामान्य मोडआक्रामकता का कारण बनता है। आमतौर पर इस सिंड्रोम वाले लोगों का दिमाग भ्रमित होता है, वे अक्सर एक स्वतंत्र जीवन जीने में सक्षम नहीं होते हैं। भूलने की बीमारी और मतिभ्रम, शोर और प्रकाश की अस्वीकृति संभव है। 75% रोगियों में संतृप्ति के बिना भूख की भावना होती है। प्रभावित पुरुष हाइपरसेक्सुअल व्यवहार करते हैं, और महिलाएं अधिक उदास होती हैं। आम तौर पर सिंड्रोम 13-19 साल की उम्र में मनाया जाता है, हमले हर कुछ महीनों और पिछले 2-3 दिनों में देखे जाते हैं। बाकी समय लोग नेतृत्व कर सकते हैं और काफी सामान्य ज़िंदगी. यह माना जाता है कि वयस्कता से रोग गायब हो जाता है, इसके वास्तविक कारण स्थापित नहीं किए गए हैं।

आनुवंशिक बीमारी का इलाज असंभव है, लेकिन गलती से संक्रमित होना भी असंभव है। दुनिया में काफी दुर्लभ बीमारियां हैं, जिनमें से अधिकांश डीएनए क्षति से जुड़ी हैं।

बुलस एपिडर्मोलिसिस।इस भयानक बीमारी का सार यह है कि किसी भी स्पर्श से त्वचा सूज जाती है, एक बुलबुला बन जाता है। यह बाद में फट जाता है, जिससे रक्तस्राव और दर्दनाक घाव हो जाता है। तितली के पंखों की तरह छूने से त्वचा धीरे-धीरे मर जाती है। कोई दवा नहीं है, अल्सर श्लेष्म झिल्ली, अन्नप्रणाली और आंतरिक अंगों को प्रभावित करते हैं। सब कुछ दुख देता है - हिलना, पीना, खाना, जीना।

सिस्टिनोसिस।एक ऐसी बीमारी जो इंसान को पत्थर बना सकती है। पूरा शरीर, विशेषकर गुर्दे, लसीका तंत्रऔर रक्त, सिस्टीन की असामान्य मात्रा जमा करता है, जो धीरे-धीरे क्रिस्टल में बदल जाता है जिससे शरीर की कोशिकाएं सख्त हो जाती हैं। समय के साथ, यह पेट्रीफिकेशन की ओर जाता है। आदमी धीरे-धीरे लेकिन लगातार एक मूर्ति में बदल रहा है। सिस्टिनोसिस वाले अधिकांश रोगी छोटे बच्चे होते हैं जिन्हें वयस्कता में जीने के लिए नियत नहीं किया जाता है। उनका जीवन रसायनों पर निर्भर करता है और चिकित्सा तैयारीदैनिक लिया। यह भयानक रोग मंदी का कारण बनता है शारीरिक विकास- बच्चे बर्दाश्त नहीं कर सकते शारीरिक व्यायामऔर बढ़ना बंद करो। दिलचस्प बात यह है कि दिमाग बरकरार रहता है। दवा शक्तिहीन है, वास्तव में केवल रोग प्रक्रिया को थोड़ा धीमा करें।

कैटाप्लेक्सी।रोगी के साथ जो कुछ भी हो रहा है उसके बावजूद, कैटाप्लेक्सी के लक्षण अजीब लग सकते हैं। कोई भी तीव्र भावना शरीर की सभी मांसपेशियों को अचानक शिथिल कर देती है और चेतना के नुकसान का कारण बनती है। डर, शर्मिंदगी, गुस्सा, खुशी और यहां तक ​​कि प्यार के अनुभव भी बेहोशी में खत्म हो जाते हैं। दौरे दिन में लगभग चालीस बार तक हो सकते हैं। दवा एक और कारण से कैटाप्लेक्सी में रुचि रखती है - रोग आमतौर पर नार्कोलेप्सी के साथ होता है।

एक्स्ट्रामाइराइडल सिस्टम का सिंड्रोम. रोग अत्यधिक अनैच्छिक आंदोलनों में प्रकट होता है। हमले अचानक एक व्यक्ति से आगे निकल जाते हैं: पूर्ण मांसपेशियों में छूट के साथ, अंगों की बेकाबू मरोड़ और चेहरे की मांसपेशियां दिखाई देती हैं। इसके बाद, रोग मानस में परिवर्तन का कारण बनता है और कमजोर हो जाता है दिमागी क्षमतापागलपन पैदा कर रहा है। सबसे बुरी बात यह है कि एक व्यक्ति बचपन से बीमारी के बारे में जानता है और जब वह प्रकट होता है तो वह केवल डरावनी प्रतीक्षा कर सकता है। एक नियम के रूप में, यह 30-50 वर्षों में होता है। रोग वर्तमान में लाइलाज है।

महाकायता।रोग सोमाटोट्रोपिन के अत्यधिक उत्पादन के कारण होता है, जिससे मानव कंकाल या शरीर के कुछ हिस्सों में उल्लेखनीय वृद्धि होती है। कारण है अर्बुदपिट्यूटरी ग्रंथि के पास स्थित है, जो तीव्रता से विकास हार्मोन पैदा करता है। लक्षण केवल शारीरिक संवेदनाओं में स्पष्ट होते हैं: तेज रोशनी के प्रति असहिष्णुता, दोहरी दृष्टि, सुनने और सूंघने में कमी। फिर हड्डियों और कोमल ऊतकों की क्रमिक वृद्धि होती है, चेहरा बड़ा हो जाता है, जबड़े और आंतरिक अंग बढ़ जाते हैं। रोगी को सिर दर्द, उनींदापन आदि की शिकायत होती है सामान्य कमज़ोरी. एक्रोमेगाली का लंबे समय से डॉक्टरों द्वारा अध्ययन किया गया है, हालांकि, प्रभावी उपचारअभी तक मौजूद नहीं है।

progeria- दुनिया में सबसे दुर्लभ अनुवांशिक बीमारियों में से एक। प्रोजेरिया के सौ से अधिक मामले ज्ञात नहीं हैं, केवल कुछ ही लोग निदान के साथ रहते हैं। इसे पैथोलॉजिकल त्वरित उम्र बढ़ने कहा जा सकता है। रोग के साथ आने वाली कोशिकाओं में होने वाली प्रक्रियाएं पूरी तरह से स्पष्ट नहीं हैं।

पहले डेढ़ साल तक बच्चा सामान्य रूप से विकसित होता है और फिर अचानक बढ़ना बंद कर देता है। नाक नुकीली हो जाती है, त्वचा पतली हो जाती है, झुर्रियों और धब्बों से ढक जाती है, जैसे बूढ़े लोगों में। अन्य लक्षण जो वृद्ध लोगों की विशेषता हैं, दिखाई देते हैं: दूध के दांत गिर जाते हैं, स्थायी दांत नहीं उगते, सिर गंजा हो जाता है, हृदय और जोड़ों का काम बाधित हो जाता है, मांसपेशियों का शोष होता है। मरीज लंबे समय तक नहीं रहते - आमतौर पर 13-15 साल। एक और विकल्प है वयस्क रूपबीमारी। यह वृद्ध लोगों को प्रभावित करता है।

एंजेलमैन सिंड्रोम

यह 15वें गुणसूत्र पर कई जीनों की अनुपस्थिति के कारण होता है। रोग के पहले लक्षण बचपन में भी ध्यान देने योग्य होते हैं: बच्चा खराब बढ़ता है, बोलता नहीं है, अक्सर बिना किसी कारण के हंसता है, उसके हाथ और पैर अनैच्छिक रूप से चिकोटी या कांपते हैं, मिर्गी दिखाई दे सकती है। यह अपने साथियों की तुलना में बहुत धीमी गति से विकसित होता है, विशेषकर बुद्धि के मामले में। इनमें से अधिकांश बच्चे, वयस्क होने पर, कभी बोलना नहीं सीखेंगे, या कई में महारत हासिल करेंगे सरल शब्दों में. हालाँकि, वे जितना व्यक्त कर सकते हैं उससे कहीं अधिक समझते हैं। मरीजों को लगातार अकारण हंसी और कड़ी टांगों पर चलने के लिए खुश कठपुतलियों का नाम मिला, जो सिंड्रोम की बहुत विशेषता है।

गुंथर की बीमारी

सबसे दुर्लभ बीमारी - दुनिया में इसके लगभग 200 मामले हैं। यह एक आनुवंशिक दोष है जिसमें त्वचा की बहुत अधिक प्रकाश संवेदनशीलता होती है। रोगी प्रकाश को बर्दाश्त नहीं कर सकता: उसकी त्वचा में खुजली होने लगती है, छाले और छाले हो जाते हैं। उपस्थितिऐसा व्यक्ति भयानक होता है, वह निशानों से ढका होता है और घावों को ठीक करता है, पीला और क्षीण होता है। दिलचस्प बात यह है कि दांत लाल हो सकते हैं।

ऐसा लगता है कि यह गुंथर की बीमारी से पीड़ित थे जो साहित्य और सिनेमा में एक पिशाच की छवि के निर्माण के लिए प्रोटोटाइप के रूप में कार्य करते थे। आखिरकार, वे भी धूप से बचते हैं - यह सचमुच त्वचा के लिए हानिकारक है।

रॉबिन सिंड्रोम

यह बीमारी काफी दुर्लभ है और इसमें अब भी काफी अस्पष्टता है। इस सिंड्रोम के साथ पैदा हुआ बच्चा सामान्य रूप से सांस नहीं ले सकता और खा नहीं सकता है, क्योंकि उसका निचला जबड़ा अविकसित होता है, तालू में दरारें होती हैं और उसकी जीभ डूब जाती है। कुछ मामलों में, जबड़ा पूरी तरह से अनुपस्थित हो सकता है, जो चेहरे को विशिष्ट पक्षी की विशेषताएं देता है। रोग उपचार योग्य है।

प्रोजेरिया।यह 8,000,000 में से एक बच्चे में होता है। यह रोग त्वचा और आंतरिक अंगों में अपरिवर्तनीय परिवर्तनों की विशेषता है समय से पूर्व बुढ़ापाजीव। इस बीमारी वाले लोगों की औसत जीवन प्रत्याशा 13 वर्ष है। केवल एक मामले का पता चलता है जब रोगी पैंतालीस वर्ष की आयु तक पहुँच गया। इसे जापान में रिकॉर्ड किया गया था।

मध्य युग के दौरान, समान जीन दोष वाले लोगों को वेयरवुल्स या एप कहा जाता था। यह स्थिति चेहरे और कानों सहित पूरे शरीर में अत्यधिक बालों के विकास की विशेषता है। हाइपरट्रिचोसिस का पहला मामला 16वीं शताब्दी में दर्ज किया गया था।

सबसे दुर्लभ जीन विफलताओं में से एक। यह अपने मालिकों को व्यापक मानव पेपिलोमावायरस के प्रति बहुत संवेदनशील बनाता है। ऐसे लोगों में संक्रमण असंख्य की वृद्धि का कारण बनता है त्वचा की वृद्धिघनत्व में लकड़ी जैसा। 2007 में 34 वर्षीय इंडोनेशियाई डेड कोसवारा के साथ इंटरनेट पर एक वीडियो दिखाई देने के बाद यह रोग व्यापक रूप से जाना जाने लगा। 2008 में, आदमी ने अपने सिर, हाथ, पैर और धड़ से छह किलोग्राम वृद्धि को हटाने के लिए जटिल सर्जरी की। नई त्वचा को शरीर के संचालित भागों पर प्रत्यारोपित किया गया। लेकिन, दुर्भाग्य से, थोड़ी देर बाद वृद्धि फिर से दिखाई दी।

इस रोग के वाहक रोग प्रतिरोधक तंत्रनिठल्ला। उन्होंने 1976 में स्क्रीन पर प्रदर्शित हुई फिल्म "द बॉय इन द प्लास्टिक बबल" के बाद इस बीमारी के बारे में बात करना शुरू किया। यह एक छोटे से विकलांग लड़के डेविड वेटर के बारे में बताता है, जिसे प्लास्टिक के बुलबुले में रहने के लिए मजबूर किया जाता है। के साथ किसी भी संपर्क के बाद से बाहर की दुनियाबच्चे के लिए घातक हो सकता है। फिल्म एक मर्मस्पर्शी और सुंदर सुखद अंत के साथ समाप्त होती है। असली डेविड वेटर की 13 साल की उम्र में डॉक्टरों द्वारा अपनी प्रतिरक्षा प्रणाली को मजबूत करने के असफल प्रयास के बाद मृत्यु हो गई।

अनुवांशिक रोग क्या होते हैं

प्रत्येक स्वस्थ व्यक्ति में 6-8 क्षतिग्रस्त जीन होते हैं, लेकिन वे कोशिका के कार्य को बाधित नहीं करते हैं और बीमारी का कारण नहीं बनते हैं, क्योंकि वे अप्रभावी होते हैं। यदि कोई व्यक्ति अपने माता और पिता से दो समान असामान्य जीन विरासत में प्राप्त करता है, तो वह बीमार हो जाता है। इस तरह के संयोग की संभावना बेहद कम है, लेकिन अगर माता-पिता रिश्तेदार हैं तो यह नाटकीय रूप से बढ़ जाती है। इस कारण से, बंद आबादी में आनुवंशिक असामान्यताओं की आवृत्ति अधिक होती है।

प्रत्येक जीन में मानव शरीरएक विशिष्ट प्रोटीन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार। एक क्षतिग्रस्त जीन के प्रकट होने के कारण, एक असामान्य प्रोटीन का संश्लेषण शुरू हो जाता है, जिससे कोशिका की शिथिलता और विकासात्मक दोष हो जाते हैं।

डॉक्टर आपसे "तीसरे घुटने तक" रिश्तेदारों की बीमारियों के बारे में पूछकर संभावित आनुवंशिक विसंगति का जोखिम स्थापित कर सकते हैं, दोनों आपके और आपके पति के हिस्से पर।

आनुवंशिक रोग असंख्य हैं और कुछ बहुत दुर्लभ हैं।

यहाँ कुछ आनुवंशिक रोगों की विशेषताएं हैं।

डाउन सिंड्रोमएक क्रोमोसोमल विकार जिसकी विशेषता है मानसिक मंदताऔर बिगड़ा हुआ शारीरिक विकास। 21वें जोड़े में तीसरे गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण रोग होता है। यह सबसे आम अनुवांशिक बीमारी है, जो लगभग 700 नवजात शिशुओं में से एक में होती है। 35 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाओं से पैदा हुए बच्चों में डाउन सिंड्रोम की आवृत्ति बढ़ जाती है। इस रोग के रोगी विशेष रूप से प्रकट होते हैं और मानसिक और शारीरिक मंदता से पीड़ित होते हैं।

हत्थेदार बर्तन सहलक्षण- एक या दो एक्स क्रोमोसोम की आंशिक या पूर्ण अनुपस्थिति की विशेषता लड़कियों को प्रभावित करने वाली बीमारी। यह बीमारी तीन हजार लड़कियों में से एक को होती है। इस बीमारी से पीड़ित लड़कियां आमतौर पर बहुत छोटी होती हैं और उनके अंडाशय काम नहीं करते हैं।

बच्चों में दुर्लभ आनुवंशिक रोग

ओस्टियोजेनेसिस इम्परफेक्टा एक वंशानुगत बीमारी है जो हड्डियों के द्रव्यमान में कमी का कारण बनती है और उनकी बढ़ती नाजुकता का कारण बनती है। यह माना जाता है कि ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता का कारण कोलेजन चयापचय का जन्मजात विकार है। जिन मामलों में अपूर्ण ओस्टोजेनेसिसबच्चे के जन्म के बाद प्रकट होता है, वे एक प्रमुख प्रकार की विरासत की बात करते हैं, अर्थात। यदि उसके माता-पिता में से कोई एक इस विकृति से पीड़ित है तो बच्चा बीमार हो सकता है। बीमारी का एक गंभीर रूप, जिसमें एक बच्चा कई फ्रैक्चर के साथ पैदा होता है या बच्चे के जन्म के दौरान उन्हें प्राप्त होता है, उसे विरासत में मिला है, अर्थात। अगर जीन रोग, माता-पिता दोनों के पास है।

progeriaएक बहुत ही दुर्लभ अनुवांशिक दोष, जो एक व्यापक परिवर्तन में व्यक्त किया गया है त्वचाऔर मानव शरीर की समय से पहले उम्र बढ़ने के कारण आंतरिक अंग। हमारे ग्रह पर प्रोजेरिया के 52 मामले हैं। प्रोजेरिया वाले बच्चे जन्म के छह महीने बाद तक सामान्य बच्चों से अलग नहीं होते हैं। लेकिन भविष्य में, वे वृद्धावस्था में निहित लक्षण दिखाते हैं: त्वचा झुर्रियों से ढकी हो जाती है, हड्डियाँ भंगुर हो जाती हैं, और एथेरोस्क्लेरोसिस विकसित हो जाता है। इस भयानक आनुवंशिक दोष वाले बच्चे 5 से 15 वर्ष की आयु के बीच मर जाते हैं। बच्चों का प्रोजेरिया जीन म्यूटेशन के कारण होता है, प्रोजेरिया वाले बच्चों की कोशिकाओं में डीएनए की मरम्मत का उल्लंघन पाया गया।

इक्थ्योसिस -यह एक वंशानुगत त्वचा रोग है जो डर्मेटोसिस के प्रकार के अनुसार आगे बढ़ता है। यह केराटिनाइजेशन के फैलाव उल्लंघन से विशेषता है और त्वचा पर तराजू के रूप में प्रकट होता है। इचिथोसिस का मुख्य कारण एक जीन उत्परिवर्तन है, जिसका वंशानुगत जैव रसायन अभी तक विघटित नहीं हुआ है। प्रोटीन चयापचय संबंधी विकार एक जीन उत्परिवर्तन का मुख्य प्रकटीकरण है जो इचिथोसिस की ओर जाता है। इचिथोसिस के अधिकांश रूप हजारों में एक व्यक्ति को प्रभावित करते हैं।

निष्कर्ष। आज इन बीमारियों का इलाज मुश्किल है और बच्चे जन्म से ही विकलांग हो जाते हैं। यह न केवल उपचार के तरीकों में सुधार करने के लिए आवश्यक है, बल्कि इन बीमारियों के ईटियोलॉजी से परिचित होना भी जरूरी है, जो भविष्य में डॉक्टर के पेशे को चुनने वाले लोगों के लिए विशेष रूप से महत्वपूर्ण है।

स्रोत: pikabu.ru, ljrate.ru, bigpicture.ru, www.sweli.ru, medconfer.com

वेटिकन टेलीस्कोप - द मिस्ट्री ऑफ़ माउंट ग्राहम

मृतकों में से जी उठना

छठी इंद्री की पहेली: श्रीमती गुर्थ की दृष्टि

मिस्र के पिरामिडों का रहस्य

फोटो में भूत

अरकाम का राज

अर्किम। कुछ रहस्यमय, अज्ञात तुरंत दिमाग में आता है। पहले, जब मैंने यह नाम सुना, तो मुझे लगा कि यह ग्रीस में कहीं है। ...

पानी के नीचे के रोबोट

GNOM एक अद्वितीय वस्तुतः दूरस्थ अंतर्जलीय वीडियो कैमरा है। जॉयस्टिक के साथ सतह से ऑपरेटर नियंत्रित करता है और डिवाइस को सही दिशा में ले जाता है, देख रहा है ...

ग्रीस की सबसे खूबसूरत जगहें

आपको वेटर के भुगतान के लिए प्रतीक्षा करने की आवश्यकता नहीं है। ऐसा करने के लिए, आप बस पैसे को उस प्लेट पर छोड़ सकते हैं जिस पर बिल लाया गया था। में भी मौजूद है...

विषम क्षेत्र बलखश

झील की उत्पत्ति के बारे में किंवदंती के अनुसार, अमीर जादूगर बलखश की एक सुंदर बेटी इली थी। जब देने या शादी करने का समय आया, तो बलखश ने घोषणा की ...

क्यों प्लास्टिक की खिड़कियां आपके घर के लिए अच्छी हैं I

पुरानी खिड़कियों को प्लास्टिक से बदलना आजकल बहुत लोकप्रिय है, क्योंकि वे सस्ती हैं। कई विकल्प हैं प्लास्टिक की खिड़कियां: डबल, सैश, आर्क...

निकट भविष्य में दुनिया कैसी होगी?

2012 के अंत में दुनिया के अंत की भविष्यवाणी करने वाला प्रसिद्ध माया कैलेंडर उन लोगों की उम्मीदों पर खरा नहीं उतरा, जिन्होंने इस तारीख को...

रूस के आइसब्रेकर

रूस के पास दुनिया का सबसे शक्तिशाली आइसब्रेकिंग बेड़ा है और ऐसे जहाजों के डिजाइन, निर्माण और संचालन में अनूठा अनुभव है। उसका कार्य है ...

सबसे पहले, मोती एक अविश्वसनीय रूप से सुंदर पत्थर है जिसे...

बाल्टिक सागर में शार्क

किसी तरह यह बाल्टिक सागर में शार्क के रूप में निकला, केवल ...

लोगों की पूँछ

यह हास्यास्पद है, लेकिन एक आदमी की एक पूंछ होती है। एक निश्चित अवधि तक। यह ज्ञात है...

आनुवंशिक रोग इस मायने में अद्वितीय हैं कि वे किसी व्यक्ति की जीवन शैली पर निर्भर नहीं करते हैं, आप केवल वसायुक्त भोजन खाना बंद करके या सुबह व्यायाम करना शुरू करके उनके खिलाफ बीमा नहीं कर सकते। वे उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप उत्पन्न होते हैं और पीढ़ी से पीढ़ी तक पारित किए जा सकते हैं।

एक दुर्लभ अनुवांशिक रोग जिसमें नींद न आने के कारण व्यक्ति की मृत्यु हो जाती है। अब तक, यह दुनिया भर के केवल 40 परिवारों में देखा गया है। घातक अनिद्रा आमतौर पर 30 से 60 वर्ष की आयु के बीच प्रकट होती है (ज्यादातर 50 वर्ष की आयु के बाद) और 7 से 36 महीने तक रहती है। जैसे-जैसे रोग बढ़ता है, रोगी अधिक पीड़ित होता है गंभीर उल्लंघनसो जाओ, और कोई नींद की गोलियां उसकी मदद नहीं करतीं। पहले चरण में, अनिद्रा साथ है आतंक के हमलेऔर फ़ोबिया, दूसरी मतिभ्रम में उन्हें जोड़ा जाता है और बढ़ा हुआ पसीना. रोग के तीसरे चरण में, एक व्यक्ति पूरी तरह से सोने की क्षमता खो देता है और अपने वर्षों से काफी पुराना दिखने लगता है। तब मनोभ्रंश विकसित होता है और रोगी मर जाता है, आमतौर पर थकावट या निमोनिया से।

नार्कोलेप्सी-कैटाप्लेक्सी सिंड्रोम, जो नींद के अचानक दौरों और शरीर की मांसपेशियों के विश्राम की विशेषता है, की एक आनुवंशिक प्रकृति भी होती है और विकारों से उत्पन्न होती है तेज चरणनींद। यह घातक पारिवारिक अनिद्रा से कहीं अधिक आम है: प्रत्येक 100,000 लोगों में से 40 में, पुरुषों और महिलाओं में समान रूप से। नार्कोलेप्सी से पीड़ित व्यक्ति दिन के मध्य में अचानक कुछ मिनटों के लिए सो सकता है। "नींद के हमले" REM नींद के समान होते हैं और बहुत बार हो सकते हैं, दिन में 100 बार तक, सिरदर्द के साथ या उसके बिना। वे अक्सर निष्क्रियता से उकसाए जाते हैं, लेकिन पूरी तरह से अनुचित समय पर हो सकते हैं: संभोग, खेल, ड्राइविंग के दौरान। एक व्यक्ति आराम से उठता है।

यूनर टैन सिंड्रोम (UTS) की विशेषता मुख्य रूप से इस तथ्य से होती है कि इससे पीड़ित लोग चारों तरफ से चलते हैं। इसकी खोज तुर्की जीवविज्ञानी यूनर टैन ने उलास परिवार के पांच सदस्यों का अध्ययन करने के बाद की थी ग्रामीण क्षेत्रटर्की। अक्सर, एसवाईटी वाले लोग आदिम भाषण का उपयोग करते हैं और एक जन्मजात होते हैं मस्तिष्क की विफलता. 2006 में, "फैमिली वॉकिंग ऑन ऑल फोर" नामक उल्स परिवार के बारे में एक वृत्तचित्र फिल्माया गया था। टैन इसका इस तरह से वर्णन करता है: "सिंड्रोम की आनुवंशिक प्रकृति मानव विकास में एक रिवर्स कदम का सुझाव देती है, जो संभवतः एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है, क्वाड्रुपेडलिज्म (चार अंगों पर चलना) से द्विपादवाद (दो अंगों पर चलना) से संक्रमण की रिवर्स प्रक्रिया ). इस मामले में, सिंड्रोम विरामित संतुलन के सिद्धांत से मेल खाता है।

दुनिया में सबसे दुर्लभ बीमारियों में से एक: इस प्रकार की न्यूरोपैथी का निदान दस लाख में से दो लोगों में किया जाता है। विसंगति परिधीय क्षति के कारण होती है तंत्रिका तंत्र PMP22 जीन की अधिकता के परिणामस्वरूप। पहले प्रकार के वंशानुगत संवेदी न्यूरोपैथी के विकास का मुख्य लक्षण हाथों और पैरों में सनसनी का नुकसान है। एक व्यक्ति दर्द का अनुभव करना बंद कर देता है और तापमान में बदलाव महसूस करता है, जिससे ऊतक परिगलन हो सकता है, उदाहरण के लिए, यदि फ्रैक्चर या अन्य चोट को समय पर पहचाना नहीं जाता है। दर्द शरीर की प्रतिक्रियाओं में से एक है, जो किसी भी "खराबी" को संकेत देता है, इसलिए नुकसान दर्द संवेदनशीलताबहुत देर से पता चलने से भरा हुआ खतरनाक बीमारियाँचाहे वह संक्रमण हो या अल्सर।

इस असामान्य बीमारी से पीड़ित लोग अपनी उम्र से काफी बड़े दिखते हैं, यही वजह है कि इसे कभी-कभी "रिवर्स बेंजामिन बटन सिंड्रोम" भी कहा जाता है। वंशानुगत होने के कारण आनुवंशिक उत्परिवर्तन, और कभी-कभी शरीर में कुछ दवाओं के उपयोग के परिणामस्वरूप, ऑटोइम्यून तंत्र बाधित हो जाता है, जिसके कारण होता है त्वरित हानिचमड़े के नीचे वसा भंडार। सबसे अधिक बार पीड़ित होता है वसा ऊतकचेहरा, गर्दन, ऊपरी छोरऔर धड़, जिसके परिणामस्वरूप झुर्रियाँ और सिलवटें होती हैं। अब तक, प्रोग्रेसिव लिपोडिस्ट्रॉफी के केवल 200 मामलों की पुष्टि हुई है, और यह मुख्य रूप से महिलाओं में विकसित होता है। डॉक्टर इलाज के लिए इंसुलिन, फेसलिफ्ट और कोलेजन इंजेक्शन का इस्तेमाल करते हैं, लेकिन ये केवल अस्थायी होते हैं।

हाइपरट्रिचोसिस को "वेयरवोल्फ सिंड्रोम" या "अब्राम्स सिंड्रोम" भी कहा जाता है। यह एक अरब में केवल एक व्यक्ति को प्रभावित करता है, और मध्य युग के बाद से केवल 50 मामलों का दस्तावेजीकरण किया गया है। हाइपरट्रिचोसिस से पीड़ित लोगों के चेहरे, कान और कंधों पर अत्यधिक बाल होते हैं। यह तीन महीने के भ्रूण में गठन के दौरान एपिडर्मिस और डर्मिस के बीच के कनेक्शन के उल्लंघन के कारण है। बाल कूप. आमतौर पर, उभरती हुई डर्मिस से संकेत रोम को उनके आकार के बारे में बताते हैं। रोम भी, बदले में, त्वचा की परतों को संकेत देते हैं कि इस क्षेत्र में पहले से ही एक कूप है, और यह इस तथ्य की ओर जाता है कि शरीर पर बाल एक दूसरे से लगभग समान दूरी पर बढ़ते हैं। हाइपरट्रिचोसिस के मामले में, ये कनेक्शन टूट जाते हैं, जिससे शरीर के उन हिस्सों पर बहुत घने बाल बन जाते हैं जहाँ यह नहीं होना चाहिए।

यदि आपने कभी बकरी सिंकोप के बारे में सुना है, तो आप शायद जानते हैं कि जन्मजात मायोटोनिया कैसा दिखता है - इसके कारण मांसपेशियों की ऐंठनव्यक्ति कुछ देर के लिए जमने लगता है। जन्मजात (जन्मजात) मायोटोनिया का कारण है आनुवंशिक विकार: एक उत्परिवर्तन के कारण, कंकाल की मांसपेशियों के क्लोराइड चैनलों का काम बाधित होता है। माँसपेशियाँयह "भ्रमित" हो जाता है, मनमाना संकुचन और विश्राम होता है, और पैथोलॉजी पैरों, बाहों, जबड़े और डायाफ्राम की मांसपेशियों को प्रभावित कर सकती है।

एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी जिसमें शरीर नई हड्डियों का निर्माण शुरू करता है - अस्थिभंग - गलत स्थानों पर: मांसपेशियों, स्नायुबंधन, टेंडन और अन्य संयोजी ऊतकों के अंदर। कोई भी चोट उनके गठन का कारण बन सकती है: खरोंच, कट, फ्रैक्चर, इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन या ऑपरेशन। इस वजह से, ossificates को हटाना असंभव है: सर्जरी के बाद, हड्डी केवल मजबूत हो सकती है। शारीरिक रूप से, अस्थिभंग सामान्य हड्डियों से भिन्न नहीं होते हैं और महत्वपूर्ण भार का सामना कर सकते हैं, लेकिन वे सही जगह पर नहीं हैं।

FOP ACVR1/ALK2 जीन एन्कोडिंग में एक उत्परिवर्तन से हड्डी मोर्फोजेनेटिक प्रोटीन रिसेप्टर उत्पन्न होता है। यह एक व्यक्ति को माता-पिता में से किसी एक से विरासत में मिलता है, अगर वह भी बीमार है। इस बीमारी का वाहक होना असंभव है: रोगी या तो बीमार है या नहीं। अब तक, FOP लाइलाज बीमारियों में से है, लेकिन अब पैलोवेरोटीन नामक दवा के परीक्षणों की एक दूसरी श्रृंखला चल रही है, जो आपको पैथोलॉजी के लिए जिम्मेदार जीन को ब्लॉक करने की अनुमति देती है।

यह वंशानुगत त्वचा रोग किसी व्यक्ति की पराबैंगनी किरणों के प्रति संवेदनशीलता में वृद्धि में प्रकट होता है। यह डीएनए की क्षति की मरम्मत के लिए जिम्मेदार प्रोटीन के उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो डीएनए के संपर्क में आने पर होता है पराबैंगनी विकिरण. पहले लक्षण आमतौर पर में दिखाई देते हैं बचपन(3 वर्ष तक): जब बच्चा धूप में होता है, तो धूप के संपर्क में आने के कुछ मिनट बाद ही उसे गंभीर जलन हो जाती है। साथ ही, इस रोग की विशेषता झाईयां, शुष्क त्वचा और त्वचा का असमान रंग बदलना है। आंकड़ों के अनुसार, ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसा वाले लोगों में विकसित होने का जोखिम अधिक होता है ऑन्कोलॉजिकल रोग: उचित निवारक उपायों के अभाव में ज़ेरोडर्मा से पीड़ित लगभग आधे बच्चों में दस वर्ष की आयु तक कोई न कोई बीमारी विकसित हो जाती है। कैंसर के रोग. अलग-अलग गंभीरता और लक्षणों वाले इस रोग के आठ प्रकार हैं। यूरोपीय और अमेरिकी डॉक्टरों के अनुसार, रोग लगभग में होता है चार लोगएक लाख में से।

एक बीमारी का जिज्ञासु नाम, है ना? हालाँकि, इस "पीड़ादायक" के लिए एक वैज्ञानिक शब्द भी है - डिस्क्वामेटिव ग्लोसिटिस। भौगोलिक भाषालगभग 2.58% लोगों में प्रकट होता है, और अक्सर यह बीमारी होती है जीर्ण गुणऔर खाने के बाद, तनाव के दौरान या हार्मोनल तनाव. लक्षण जीभ पर फीके पड़ चुके चिकने धब्बों के रूप में दिखाई देते हैं, द्वीपों से मिलते-जुलते हैं, यही वजह है कि इस बीमारी को ऐसा असामान्य उपनाम मिला है, और समय के साथ, कुछ "द्वीप" अपना आकार और स्थान बदलते हैं, जिसके आधार पर स्वाद कलिकाएँ स्थित होती हैं। जीभ ठीक हो जाती है, और जो, इसके विपरीत, चिढ़ जाती है।

यदि आप खाते में नहीं लेते हैं, तो भौगोलिक भाषा व्यावहारिक रूप से हानिरहित है अतिसंवेदनशीलताको मसालेदार भोजनया इससे कुछ असुविधा हो सकती है। चिकित्सा इस बीमारी के कारणों को नहीं जानती है, लेकिन इसका प्रमाण है आनुवंशिक प्रवृतियांइसके विकास के लिए।