התסמונות המוזרות והנדירות ביותר. המחלות הנדירות והמעט שנחקרו

לפני כמה מיליארדי שנים העולם היפה והייחודי שלנו לא היה קיים. עם הופעת כדור הארץ החלו להתפתח בו צורות חיים מוזרות, שנועדו לא רק לשרוד בתנאים קשים, אלא גם להתפתח ליצורים ייחודיים כמוך ואני. מיליארדי שנים של אבולוציה העניקו לנו לא רק אינטליגנציה ויכולת לשנות סביבהתחת עצמו, אבל גם מיקרואורגניזמים ייחודיים רבים אחרים.

חלקם הם אובייקטים של מחקר ושיפור בריאות האדם. לדוגמה, כגון ביפידובקטריה, לקטובצילים או בקטריודידים. כולם מרכיבים את המיקרופלורה של המעיים של כל אדם חי. אבל לצדם, הופיעו והתפתחו מיקרואורגניזמים קטלניים, שהשפעתם על אנשים יכולה להוביל תוצאה קטלנית.

מגוון המחלות השונות שגוף האדם יכול להיחשף אליהן פשוט מדהים. החל מסטפילוקוקים רגילים וכלה במקלות מגיפה. למרות העובדה שאנחנו לא רואים אותם ולא יודעים את רוב השמות של שונים חיידקים פתוגניים, אנו יכולים לומר בביטחון שכמה מהם קטלניים עבור יצורים מפותחים כל כך כמונו.

מסיבה זו, ערכנו רשימה של המחלות הנוראות ביותר של האנושות, שעלולות להוביל לא רק למוות, אלא לייסורים ארוכים, שסופם לא נראה באופק. אנו מאוד מקווים שההיכרות שלך עם הנורא תהיה מוגבלת לקריאת מאמר זה.

אבעבועות שחורות

• אנשים פגעו: -
• הגורם הגורם למחלה: Variola major, Variola minor
• טיפול אפשרי: טיפול אטיוטרופי או פתוגנטי

תמותה 20-90%. ניצולים המחלה הזולעתים קרובות מאוד ה"פרס" הוא עיוורון ותמיד צלקות נוראיות בכל הגוף. אבעבועות שחורות היא וירוס עמיד מאוד. ניתן לאחסן אותו קפוא במשך שנים ולשרוד בטמפרטורות של עד מאה מעלות צלזיוס. מטבעה, אבעבועות שחורות משפיעות על הגוף בצורה כזו שהנגוע מתחיל להירקב בחיים. אבעבועות שחורות חולה אפילו עכשיו. אם חיסון מיוחד לא נעשה בזמן, הסבירות לחלות במחלה קשה זו גבוהה מאוד.

מגפת דבר

• אנשים פגעו: -
• הלוקליזציה העיקרית של המחלה: ברחבי העולם
• הגורם הגורם למחלה: Yersinia pestis1
• סיבת ההתרחשות: וירוס מוקד טבעי
• טיפול אפשרי: סולפנילאמיד, אנטיביוטיקה

זיהום זה "כיסח" פעם מחצית מאירופה של ימי הביניים. לפי דיווחים שונים, קוצרי המוות ביקרו בין 20-60 מיליון בני אדם על מנת לקחת את הנשמות מהגופים המתקררים. התמותה מהמגפה הייתה עד 99%! אף אחד לא יכול לנקוב במספר המדויק של האנשים שמתו מהזיהום הזה, מכיוון שבאותה תקופה לא בוצעו חישובים, בגלל העובדה שאנשים היו עסוקים בהישרדות.

שפעת ספרדית או שפעת ספרדית

• אנשים שנפגעו: 550 מיליון אנשים
• הלוקליזציה העיקרית של המחלה: ברחבי העולם
• גורם סיבתי: ככל הנראה וירוס H1N1
• גורם:-
• טיפול אפשרי: תרופותעל בסיס אלכוהול

שמה של המחלה מגיע ממקום המוצא; זיהום המוני של אוכלוסיית ספרד. המחלה פגעה ביותר מ-40% מהאנשים במדינה. אחד הקורבנות המפורסמים ביותר של מחלה איומה היה הגדול סוציולוג גרמנימקס ובר, שנכנס להיסטוריה של האנושות בזכות עבודתו. מבין יותר מחצי מיליארד הנדבקים, כ-70 מיליון בני אדם מתו.

תסמונת האצ'ינסון-גילפורד או פרוגריה

• אנשים שנפגעו: 80 אנשים
• הלוקליזציה העיקרית של המחלה: ברחבי העולם
• גורם סיבתי: פגם גנטי
• גורם:-
• טיפול אפשרי: חשוכת מרפא

המחלה הנדירה של הזדקנות מוקדמת, שפגעה בלא יותר מ-80 אנשים ברחבי העולם, היא אחת המחלות הנוראות בעולם. חולי פרוגריה נידונים לחיים קצרים וכואבים. עובדה יוצאת דופן היא שתסמונת זו נמצאה רק באדם שחור אחד. אחד ה אנשים מפורסמיםחָשׂוּף המחלה הזוהוא בחור דרום אפריקאי ליאון בוטה, שהצליח לחיות 26 שנים. הוא היה בלוגר וידאו ותקליטן. ילד עם פרוגריה עשוי להיראות בן 90 בגיל 12.

דלקת נמקית

• אנשים פגעו: -
• הלוקליזציה העיקרית של המחלה: ברחבי העולם
• הגורם הגורם למחלה: Streptococcus pyogenes
• סיבה: כניסה של חיידקים טורפים לפצע לאחר התערבות כירורגית
• טיפול אפשרי: ניתוח, כריתת גפיים

דלקת נמקית היא מחלה איומה שהיא נדירה ביותר. באופן כללי, כל מה שמתחיל בקידומת necro הוא נורא, אבל לפי מקורות שונים, בין 30% ל-75% מהנדבקים מתים מהמחלה הזו. במקרה זה, הטיפול יופחת לקטיעה בזמן של האיבר הפגוע. אבחון המחלה קשה ביותר. ואכן, בשלב הראשון, אדם נגוע יכול לקבל רק חום. למרות העובדה שקשה מאוד להידבק במחלה זו, אלא אם כן, כמובן, יש מגע עם הנשא של המחלה, דלקת נמק היא אחת המחלות הנוראות ביותר של האנושות.

לימפדמה או פילה

כמו מחלות רבות אחרות, בצקת הלימפה עוברת מספר שלבים. הכל מתחיל בבצקת רכה לא בולטת ולכאורה לא מזיקה, שהופכות בסופו של דבר את האזור הפגוע של הגוף למסה מעוותת חסרת צורה של בשר אדם פעם.

שחפת (שנקראה בעבר צריכה)

• אנשים שנפגעו: על פי כמה דיווחים, שליש מתושבי כדור הארץ נגועים
• הלוקליזציה העיקרית של המחלה: ברחבי העולם
• הגורם הגורם למחלה: Mycobacterium tuberculosis (MBT)
• גורם להתרחשות: כניסת מיקובקטריה שחפתית לריאות, דרך מערכת העיכול, בתדירות נמוכה יותר במגע (דרך העור)
• טיפול אפשרי: בסיס הטיפול בשחפת הוא כימותרפיה נגד שחפת רב רכיבים.

שחפת מסוכנת ביותר הַדבָּקָה, שבעבר נחשבה חשוכת מרפא וגבתה את חייהם של מספר רב של אנשים. מאמינים שמחלה זו תלויה חברתית, כלומר. אנשים עם מעמד חברתי נמוך נמצאים תמיד בסיכון. לרוב, המחלה משפיעה על הריאות של אדם. עד כה, שחפת מגיבה היטב לטיפול בבתי חולים. למרבה הצער, מהלך הטיפול לוקח פרק זמן משמעותי - ממספר חודשים ועד מספר שנים. מחלה מתקדמתיכול להוביל לנכות מוחלטת ולמוות, מה שהופך את השחפת לאחת המחלות הנוראות ביותר של האנושות

סוכרת

• אנשים שנפגעו: כ-285 מיליון תושבי כדור הארץ
• הלוקליזציה העיקרית של המחלה: ברחבי העולם
• הגורם הסיבתי של המחלה: -
• גורם:-
• טיפול אפשרי: יישום תרופותהפחתת רמות הסוכר בדם, טיפול באינסולין, הגבלת מזון חמורה.

סוכרת נגרמת על ידי הפרה של כמות או פעילות האינסולין, הורמון המבטיח העברת גלוקוז מהדם לתאי הגוף. ישנם שני סוגים - תלוי אינסולין (סוג 1) ובלתי תלוי אינסולין (סוג 2). סוכרת היא הגורם לאוטם שריר הלב, שבץ מוחי (כלי מוח), רטינופתיה סוכרתית (כלי פונדוס), נפרופתיה סוכרתית(כלי כליות), כף רגל איסכמית סוכרתית ונוירופתית (כלים ועצבים של הגפיים התחתונות).

איידס

• אנשים שנפגעו: 33-45 מיליון אנשים
• הלוקליזציה העיקרית של המחלה: ברחבי העולם
• הגורם הסיבתי של המחלה: -
• גורם:-
• טיפול אפשרי: אין תרופה

איידס הוא הנגע של המילניום הזה. מה שהכי נורא במחלה הזו הוא שעדיין אין תרופות ואפשרויות לטיפול בה. אנשים שנדבקו במחלה הנוראה הזו יכולים למות הצטננות. אחרי הכל, אין להם כמעט חסינות.

סרטן (אונקולוגיה)

• אנשים שנפגעו: 14 מיליון אנשים מאובחנים מדי שנה
• הלוקליזציה העיקרית של המחלה: ברחבי העולם
• הגורם הסיבתי של המחלה: -
• סיבת ההתרחשות: הפרעה גנטית, תת תזונה, עישון, אלכוהול; חשיפה לקרינה, אסבסט או כרום...
• טיפול אפשרי: ניתוח, כימותרפיה והקרנות

סרטן הוא חלוקה מהירה ובלתי מבוקרת של תאים, המובילה להופעת גידול ברקמות או איברים אנושיים. מחלה זו מתייחסת לאלה שאולי לא יופיעו במשך זמן רב. זה משפיע על איברים ורקמות אנושיות. כתוצאה מכך, איברים מפסיקים לתפקד.

לסיום, יש לומר שעדיף לבצע מניעה עכשיו מאשר טיפול מאוחר יותר. תשמרי על עצמך ואל תחלי!

כל אחד מאיתנו בטח שמע על כאלה מחלות קטלניותכמו סרטן או HIV, אבל האם שמעת פעם על מחלות כמו Kuru או תסמונת היד החייזרית. מחלות כאלה הן נדירות ביותר. כל כך נדיר שלא כולם רופא מצליחלפגוש אותם לפחות פעם אחת בחייך. להלן רשימה של עשר המחלות הנדירות ביותר.

אנגיואדמה תורשתית (HAE) - נדירה מחלה תורשתיתדם, המתבטא בצורה של בצקת, לרוב על הידיים, הרגליים, הפנים, פנימה חלל הבטןוגרון. מחלה זו מופיעה בכאחד מכל 50,000 אנשים. התמותה מוערכת ב-15-33% כתוצאה בעיקר מבצקת גרון ומחנק.

פרוגריה היא פגם גנטי נדיר ביותר בו מתרחשים שינויים בעור ובאיברים הפנימיים עקב הזדקנות מוקדמת של הגוף. כילד אחד מתוך 8,000,000 יילודים נולד עם פרוגריה. לא יותר מ-80 מקרים של מחלה נדירה זו תועדו בעולם. משך זמן ממוצעהחיים של הסובלים מפרוגריה הם 13 שנים. למרות שבשנת 1986, אוגיהרה ואחרים, תואר מקרה שכביכול יפני שהיה חולה בפרוגריה היה מסוגל לחיות 45 שנים. האם מחלה חשוכת מרפא, שבהן ב-90% מהמקרים החולה נפטר עקב התקף לבאו שבץ מוחי.

אורטיקריה אקווגני היא סוג של אורטיקריה נדירה ביותר. עד כה ידוע על 30 מקרים בלבד. סימפטום של המחלה הוא תגובה כואבת של העור כתוצאה ממגע עם מים. לפעמים זה מתואר כאלרגיה, אם כי זה לא נכון. במקרה אחד בבריטניה, ילדה בת 23 נאלצת לצרוך רק דיאט קולה במקום מים, להתרחץ פעם בשבוע לא יותר מ-10 שניות וכמובן להימנע מגשם.

קורו

קורו - מחלה חשוכת מרפא, נמצא אך ורק בקרב האבוריג'ינים של שבט הפור בפפואה גינאה החדשה, בעיקר בילדים ובנשים. המחלה מתפשטת באמצעות קניבליזם פולחני, או ליתר דיוק, דרך אכילת המוח שסבל ממחלה זו. אבל לאחר מיגור הטקס הנורא הזה, הקורו כמעט נעלם, אבל עדיין יש מקרים בודדים, שכן תקופת דגירההמחלה יכולה להימשך יותר מ-30 שנה. הסימנים העיקריים הם רעד עז, ​​כמו גם תנועות ראש קופצניות, המלוות לעיתים בחיוך.

פורפיריה היא מחלה תורשתית נדירה המאופיינת בהפרה של חילוף החומרים בפיגמנט ומתבטאת בפוטודרמטוזיס, משברים המוליטיים, הפרעות במערכת העיכול ונוירופסיכיאטריות. במשך מאות שנים, חולים במחלה זו נחשבו לערפדים ואנשי זאב, עונו והוצאו להורג. מלך אנגליה ג'ורג' השלישי סבל מפורפיריה, על פי כמה מקורות, אולי וינסנט ואן גוך, וכן ולאד השלישי בסרב, הידוע יותר בשם ולאד דרקולה - כיום אחד מהתמונות הספרותיות והקולנועיות המפורסמות ביותר של ערפד.

נדודי שינה משפחתיים קטלניים היא מחלה תורשתית נדירה וחשוכת מרפא שבה החולה מת מנדודי שינה. תוחלת החיים הממוצעת של חולים שאובחנו עם נדודי שינה משפחתיים קטלניים לאחר הופעת התסמינים הראשונים היא 18 חודשים. המחלה תוארה לראשונה בשנת 1979 על ידי הרופא הכפרי האיטלקי איגנציו רויטר, שצפה במוות מנדודי שינה של שני קרובי משפחה של אשתו. עד כה אובחנה המחלה בנציגי 26 משפחות מ מדינות שונות- איטליה, גרמניה, ארה"ב, אוסטרליה, צרפת, בריטניה, אוסטריה, יפן והולנד.

מקום רביעי בדירוג עשר המחלות הנדירות בעולם היא תסמונת היד הזרה או מחלת ד"ר סטריינג'לוב - פסיכו נדיר. הפרעה נוירולוגית, שבו יד אחת או שתיהן פועלות בעצמן, ללא קשר לרצון הבעלים. מאז 1909, רק 40-50 מקרים נרשמו.

ארגירוזיס הוא מצב הנגרם על ידי שקיעה ממושכת של גופרית כסף בעור, ריריות, דפנות נימיות, מח עצםוטחול. הוא מאופיין בפיגמנטציה בלתי הפיכה של העור, שמקבלת גוון כסוף או כחלחל-אפור. אין תרופה לארגירוזיס. ב-2007 הופיעה כתבה בעיתונות על פול קארסון האמריקאי, שאחרי שימוש ממושךכסף קולואידי, כמו גם השימוש במזור כסף, העור החל להצטבר בהדרגה צבע אפור-כחול. קרסון מת ב-26 בספטמבר 2013 בגיל 62 משבץ מוחי (מוות שאינו קשור לארגירוזיס).

Hypertrichosis, השם הבלתי רשמי "תסמונת איש הזאב" הוא מום מולד המתבטא בצמיחת שיער חריגה באזור חריג בגוף, ללא קשר למין או גיל. שיער יכול לצמוח בכל הגוף או באזור אחד או יותר. המקרה הראשון של היפרטריכוזיס תועד על ידי פטרוס גונזלס באמצע המאה ה-16 ותואר על ידי המדען האיטלקי Ulisse Aldrovandi. במהלך 300 השנים הבאות, היו כ-50 מקרים של מחלה נדירה זו בסך הכל.

Epidermodysplasia verruciformis היא מחלה תורשתית נדירה ביותר המאופיינת בפריחה סימטרית עגולה במיוחד על הידיים והרגליים. אחד המקרים המפורסמים ביותר דווח באינדונזיה באדם בשם Dede Kosawa, המכונה "איש העץ" (בתמונה), שעבר ניתוח ב-2007 להסרת הגידולים. בסך הכל, 95% מהיבלות הוסרו משקל כוללבערך 6 ק"ג. עם זאת, הגידולים ממשיכים לגדול, ו טיפול יעיללא קיים היום.

שתף בחברתית רשתות

מחלות נדירות (eng. rare disease, orphan disease) - מחלות הפוגעות בחלק קטן מהאוכלוסייה. כדי לעורר את המחקר שלהם וליצור עבורם תרופות (Orphan drugs), נדרשת בדרך כלל תמיכה מהמדינה.

מחלות נדירות רבות הן גנטיות, ולכן מלוות את האדם לאורך כל חייו, גם אם התסמינים אינם מופיעים מיד. מחלות נדירות רבות מתחילות בילדות, וכ-30% מהילדים הסובלים ממחלות נדירות אינם חיים מעבר לגיל 5 שנים.

אין שכיחות אחידה של מחלה באוכלוסייה כדי להגדיר אותה כנדירה. מחלה עשויה להיחשב נדירה בחלק אחד של העולם או בקרב קבוצת אנשים, אך היא נפוצה באזורים אחרים.

לאטה. זֶה מחלה נדירהנמצא רק בתרבויות מסוימות (לדוגמה, במלזיה), נשים בוגרות רגישות לכך במיוחד מסיבה כלשהי. לאטה מתאפיין בכך שהמטופל מאבד שליטה על התנהגותו, מתחיל לחקות את הסובבים אותו, דיבורם ומחוותיהם ולצעוק מילים גסות או חסרות משמעות. בדרך כלל מצב כזה הוא תוצאה של ההלם הפסיכולוגי שעבר, האדם נעשה חסר מנוחה ונכנע בקלות להצעה. כך, המטופל יכול להפוך לזומבי, לציית לחלוטין לפקודות מבחוץ. החולה יכול בקלות להכות מישהו בלי סיבה נראית לעיןבעקבות הצעות מבחוץ.

תסמונת סטנדל.אם אדם חולה עם זה מחלה יוצאת דופן, ואז כאשר הוא פוגע במקום שבו הוא ממוקם מספר גדולחפצי אמנות, הוא מתחיל לחוות לא רק התרגשות, אלא סחרחורת, קצב לב מוגבר ואפילו הזיות. אחד המסוכנים ביותר לחולי התסמונת הוא גלריית אופיצי בפירנצה. למעשה, בדיוק על בסיס התסמינים של מחלות של תיירים במקום הזה תוארה המחלה. הוא קיבל את שמו הודות לסטנדל, שתיאר את סימני המחלות בספרו "נאפולי ופירנצה: מסע ממילאנו לרג'יו", שתיאר אותו. רגשות משלומביקור בעיר בשנת 1817. למרות עדויות מרובות, התסמונת תוארה בבירור רק ב-1979 על ידי הפסיכיאטר האיטלקי מגריני, שחקר יותר מ-100 מקרים זהים. האבחנה המדעית הראשונה מסוג זה בוצעה ב-1982, וכיום המונח משמש גם לתיאור התגובות של אנשים למוזיקה מהתקופה הרומנסקית.

תסמונת ראש מתפוצץ.אנשים עם מחלה זו שומעים רעשים שונים בראשם ואפילו פיצוצים. בדרך כלל זה מגיע בחלום, שעתיים אחרי ההירדמות, או לפניו. מטופלים מתלוננים על חרדה המלווה בעלייה בקצב הלב. יתכנו הבזקים אור בהירבראש שלי. כל התחושות האלה די כואבות, לרבים נדמה שעברו שבץ. מישהו מאפיין התקפה כקול של מצלתיים, עבור מישהו זה פיצוץ פצצה, ומישהו מדמיין צליל של כלי מיתר. רופאים מאמינים שהפרעות שינה חריגות כאלה, שעד לא מזמן נחקרו מעט, קשורות ללחץ ומאמץ יתר. רוב החולים הם נשים, אם כי היו מקרים של המחלה באנשים מתחת לגיל 10 שנים גיל ממוצעחולים - 58 שנים. רופאים מאמינים שהסיבה אינה קשורה כלל לאפילפסיה או הזיות. היעדר התסמונת בספרי לימוד רבים מעיד לא כל כך על נדירותה, אלא על מידע מועט על המחלה באופן כללי. אין טיפול יעיל, אך שיפור מסוים נצפה עם קלונאזפאם וקלומיפרמין. למטופלים מומלץ לדאוג לשגרת יומם, לכלול הליכות, הרפיה, שיעורי יוגה. זה יעזור להקל על מתח ולמנוע תסמינים.

אשליית הקאפגראס.אנשים עם מוגבלויות אלו מאמינים שבן משפחה קרוב, לרוב בן זוג, הוחלף בשיבוט. כתוצאה מכך, המטופל מסרב בתוקף להיות ליד ה"מתחזה", לישון איתו באותה מיטה. הרופאים מאמינים כי זו עשויה להיות תוצאה של נזק מוחי או מנת יתר. תרופות. יש גם גרסה שהתנהגות זו מתרחשת עקב פציעות בהמיספרה הימנית של המוח.

פיקה. אנשים עם פיקרו נאלצים לאכול דברים בלתי אכילים לחלוטין. כתוצאה מכך נכנסים לקיבה דבק, לכלוך, נייר, חימר, פחם וחומרים לא מעוררי תיאבון. מדענים מאמינים שהתנהגות כזו אפילו מוצדקת במידה מסוימת - אדם מרגיש חוסר בכמה יסודות קורט או מינרלים בגופו ומנסה בתת מודע למלא את הפער הזה. התנהגות דומה אופיינית לבעלי חיים, חתולים, למשל, אוכלים דשא במרדף אחר מטרותיהם. לכן, אם אתם מרגישים צורך לטעום משהו יוצא דופן, אולי כדאי לעשות מבחנים ולברר סיבה אמיתיתהתנהגות כזו. הגורם האמיתי למחלה זו טרם נמצא.

תסמונת הגוף המת.יש אנשים שמאמינים ברצינות שהם כבר מתים. זה יכול להיות מלווה בדיכאון ובנטיות אובדניות. אנשים מתלוננים על איבוד כל מה בחייהם ואפילו בגוף שלהם. מטופלים מרגישים כמו גופות אמיתיות, התסמונת מובילה לכך שהם יכולים אפילו להריח פיזית את ריחות הבשר הנרקב שלהם וכיצד הם נאכלים על ידי תולעים.

מחלת ערפדים (פורפיריה).אנשים עם סטיות כאלה נמנעים במיוחד מהשמש, נראה להם שמ אוֹר שֶׁמֶשׁהעור שלהם מכוסה כוויות ושלפוחיות. האור מביא להם כאב בלתי נסבל, העור מתחיל "לשרוף". בחולה עם פורפיריה, חילוף החומרים של הפיגמנט מופרע, ובעור בהשפעה קרני שמשמתחיל פירוק המוגלובין. הכיסוי הופך חום, דליל ומתפקע. לאחר כיבים ודלקות רקמת צלקתאפילו פוגע בסחוס, כלומר באף ובאוזניים, שעוותים מכך. שם המחלה הופיע בשל הדמיון של הסימפטומים עם המאפיינים של ערפדים. ייתכן אפילו שהאגדות על מפלצות שותות דם עצמן הופיעו בזכות הסובלים ממחלה יוצאת דופן זו. אז, הציפורניים גם מעוותות, מה שעלול להיראות מאוחר יותר כמו טפרים של טורף. העור סביב החניכיים והשפתיים מתייבש, השיניים נחשפות, ויוצרים חיוך לא טבעי. כן, ועצם התנהגותו של המטופל מעוררת דאגה, במהלך היום אנשים כאלה מרגישים התמוטטות ועייפות, ומעדיפים לנמנם. אבל בלילה, בהיעדר קרינה אולטרה סגולה, החולים מתחזקים באופן ניכר.

השתקפות מחודדת.חולים במחלה זו מגיבים בפחד עז רעש זראו נושא. תגובה חריפהבליווי צרחות, נפנוף ידיים, זה בולט במיוחד אם מישהו מתגנב לאנשים מאחור. על מנת להירגע, המטופלים זקוקים להרבה יותר זמן מהרגיל. בפעם הראשונה, גילויים כאלה נמצאו במיין בקנדים ממוצא צרפתי, אבל אז התברר. שתסמונת כזו נפוצה בכל העולם. הסיבה להתנהגות זו היא רגישות, הנקבעת על ידי דימוי עצמי נמוך, רגישות מוגברת וחשדנות.

קווים בלאשקו. לחלק מהאנשים עשויים להיות פסים מוזרים בכל הגוף, הנקראים על שמו של רופא העור הגרמני אלפרד בלשקו. תופעה אנטומית בלתי מוסברת זו התגלתה על ידו ב-1901. התברר שהתבנית הבלתי נראית עדיין ב-DNA. מחלות תורשתיות ונרכשות רבות של הקרום הרירי והעור מתעוררות רק בעזרת מידע מה-DNA. במקרה זה נוצרים פסים גלויים על הגוף, הנראים כבר בלידה או נוצרים בחודשי החיים הראשונים.

תסמונת עליסה בארץ הפלאות (מיקרופסיה).הפרעה נוירולוגית זו משפיעה על התפיסה החזותית של אנשים. מטופלים מתבוננים בחפצים, באנשים ובבעלי חיים קטנים בהרבה ממה שהם, יתר על כן, המרחקים ביניהם נראים מעוותים. המחלה מכונה לעתים קרובות "הזיות ננסיות" או "ראייה ליליפוטית". שינויים משפיעים לא רק על הראייה, אלא גם על השמיעה והמגע, אפילו הגוף שלך עשוי להיראות שונה. בדרך כלל התסמונת ממשיכה בעיניים עצומות. הרופאים מציינים את הקשר, ואולי את המקור, של המחלה עם מיגרנות. מיקרופסיה יכולה להיגרם מאפילפסיה, כמו גם מחשיפה לתרופות. השפעה זו יכולה להופיע גם בילדים בגילאי חמש עד עשר שנים. לעתים קרובות תחושות חריגות מגיעות עם הופעת החושך, כאשר למוח אין מספיק מידע על גודלם של עצמים מסביב.

תסמונת עור כחול.לאנשים עם אבחנה זו יש עור חריג של צבע כחול, גוונים של סגול, אינדיגו או שזיף אפשריים. ידוע מקרה שבו בשנות ה-60 חיה בקנטקי משפחה שלמה של אנשים "כחולים" שכאלה, הידועים בשם הפוגאטים הכחולים. צבע עור זה לא מנע מהם לחיות בשלווה, חלק מהאנשים חיו עד 80 שנה. תכונה ייחודית זו עוברת מדור לדור.

תסמונת איש הזאב (היפרטריקוזיס)מאופיין בחולים בנוכחות שעירות מוגברת. המחלה מופיעה גם בילדים צעירים שיש להם כהה ו שיער ארוךלגדול על הפנים. מחלה זו נקראת גם תסמונת זאב, מכיוון שאנשים כאלה מזכירים מאוד זאבים בכיסוי שלהם, רק טפרים וניבים נעדרים כמובן. מחלה זו נדירה למדי, ושורשיה נעוצים במוטציות גנטיות. לא רק גברים, אלא גם נשים סובלות מהמחלה. התסמונת זכתה לתהילה במאה ה-19, הודות להופעות בקרקס של האמנית ג'וליה פסטרנה, שהראתה זקן על פניה ושיער על ידיה ורגליה. אנשים הסובלים מהמחלה מקבלים לעיתים קרובות אף שטוח רחב, פה ואוזניים גדולים, שפתיים עבות ולסת מוגדלת. הגורמים האמיתיים להופעת המחלה התבררו רק לאחרונה, זה הופרע על ידי כמות קטנה של מידע למחקר. אבל מדענים סינים במשך 4 שנות חיפוש מצאו רק 16 אנשים חולים בקרב אוכלוסיית המיליארדים שלהם וגילו שהכרומוזום ה-17 נושא מוטציה מזיקה, ולחולים חסר גם שבר DNA ארוך עם עותקים של גנים. הכרומוזום מאורגן מחדש וקורא את הגן השכן, שאחראי בדיוק לצמיחת השיער, כתוצאה מכך, הגוף מתחיל לייצר באופן אינטנסיבי את החלבונים המתאימים, שנותנים השפעה חיצונית כזו.

פרוגריה. מחלה זו נגרמת מהתקלה הקטנה ביותר ב קוד גנטיילד, והשלכותיו איומות ובלתי נמנעות. כמעט כל הילדים עם אבחנה זו מתים בטרם עת, תוחלת החיים הממוצעת שלהם היא 13 שנים. רק מטופל אחד חצה את אבן הדרך של 27 שנים. בגוף שלהם, מנגנון ההזדקנות מואץ בהרבה, כל הסימנים של אדם מבוגר פיזית מופיעים במהירות - התקרחות מוקדמת, דלקת פרקים, מחלות לב. תסמינים אלה מופיעים עד גיל 2-3, צמיחת הילד מואטת בחדות, העור הופך דק יותר, הראש גדל בחדות, בעוד החלק העל-פרונטלי בולט בחדות מעל הפנים הקטנות. יש כ-50 תינוקות עם מחלה זו בעולם. יש גם פרוגריה במבוגרים, המתגלה בגיל 30-40 שנים. דרכים יעילותעדיין לא נמצאה תרופה למחלה.

תסמונת קליין-לוין.מחלה נוירולוגית זו נקראת גם מחלת היופי הנרדמת. הוא כולל פרקים ישנוניות מוגברתוהפרעות התנהגות. רובבמשך ימים, החולים פשוט ישנים, מתעוררים לאכול והולכים לשירותים. מנסה להחזיר אותם מצב נורמליגורם לתוקפנות. בדרך כלל לאנשים עם תסמונת זו יש מוח מבולבל, לעתים קרובות הם אינם מסוגלים לנהל חיים עצמאיים כלל. אמנזיה והזיות, דחיית רעש ואור אפשריים. אצל 75% מהמטופלים יש תחושת רעב ללא רוויה. גברים מושפעים מתנהגים בצורה היפר-מינית, ונשים מדוכאות יותר. בדרך כלל התסמונת נצפית בגיל 13-19 שנים, התקפים נצפים כל כמה חודשים ונמשכים 2-3 ימים. בשאר הזמן אנשים יכולים להוביל ודי חיים רגילים. הוא האמין כי המחלה נעלמת בבגרות, הסיבות האמיתיות שלה לא הוכחו.

אי אפשר לרפא מחלה גנטית, אבל אי אפשר גם להידבק בטעות. ישנן די הרבה מחלות נדירות בעולם, שרובן קשורות לפגיעה ב-DNA.

אפידרמוליזיס שוורי.המהות של המחלה הנוראה הזו היא שמכל מגע העור מתנפח ויוצר בועה. לאחר מכן הוא מתפרץ ומשאיר פצע מדמם וכואב. כמו כנפי פרפר, העור מת אט אט ממגע. אין תרופה, כיבים משפיעים על הריריות, הוושט והאיברים הפנימיים. הכל כואב - לזוז, לשתות, לאכול, לחיות.

ציסטינוזיס.מחלה שיכולה להפוך אדם לאבן. כל הגוף, במיוחד הכליות, המערכת הלימפטיתודם, צובר כמות לא תקינה של ציסטין, שהופך בהדרגה לגבישים שגורמים לתאי הגוף להתקשות. עם הזמן זה מוביל להתאבנות. האדם הופך לאט אבל בהתמדה לפסל. רוב החולים בציסטינוזה הם ילדים קטנים שאינם מיועדים לחיות עד בגרות. החיים שלהם תלויים בכימיקלים ו הכנות רפואיותנלקח מדי יום. המחלה הנוראה הזו גורמת להאטה התפתחות פיזית- ילדים לא יכולים לסבול אימון גופניולהפסיק לגדול. מעניין שהמוח נשאר שלם. הרפואה חסרת אונים, באמת רק מאטה מעט את התהליך הפתולוגי.

קטפלקסיה.למרות כל הזוועה של מה שקורה למטופל, הסימפטומים של קטפלקסיה יכולים להיראות מצחיקים למדי. כל רגש חזק מוביל להרפיה פתאומית של כל שרירי הגוף וגורם לאיבוד הכרה. פחד, מבוכה, כעס, שמחה ואפילו חוויות אהבה מסתיימות בהתעלפות. התקפים יכולים להיות עד כארבעים פעמים ביום. הרפואה מעוניינת בקטפלקסיה מסיבה אחרת - המחלה מתרחשת בדרך כלל בשילוב עם נרקולפסיה.

תסמונת של המערכת החוץ-פירמידלית. המחלה מתבטאת במספר מוגזם של תנועות לא רצוניות. התקפות עוקפות אדם פתאום: עם הרפיית שרירים מוחלטת, מופיעים עוויתות בלתי נשלטות של הגפיים ושרירי הפנים. בהמשך, המחלה גורמת לשינויים בנפש ונחלשת יכולת נפשיתגורם לאי שפיות. הדבר הגרוע ביותר הוא שאדם יודע על המחלה מילדותו והוא יכול לחכות באימה רק כשהיא באה לידי ביטוי. ככלל, זה קורה תוך 30-50 שנה. המחלה כרגע חשוכת מרפא.

אקרומגליה.המחלה נגרמת מייצור יתר של סומטוטרופין, מה שמוביל לעלייה משמעותית בשלד האדם או בחלקים מסוימים בגוף. הסיבה היא גידול שפירממוקם ליד בלוטת יותרת המוח, אשר מייצרת באופן אינטנסיבי הורמון גדילה. התסמינים מתגלים רק בתחושות גופניות: חוסר סובלנות לאור בהיר, ראייה כפולה, ירידה בשמיעה ובריח. לאחר מכן יש צמיחה הדרגתית של עצמות ורקמות רכות, הפנים הופכות גדולות יותר, הלסתות והאיברים הפנימיים מתגברים. החולה סובל מכאבי ראש, ישנוניות ו חולשה כללית. אקרומגליה נחקרה זמן רב על ידי רופאים, עם זאת, טיפול יעילעדיין לא קיים.

פרוגריה- אחת המחלות הגנטיות הנדירות בעולם. לא ידוע על יותר ממאה מקרים של פרוגריה, רק אנשים בודדים חיים עם אבחנה. זה יכול להיקרא הזדקנות מואצת פתולוגית. התהליכים בתאים המלווים את המחלה אינם ברורים לחלוטין.

הילד מתפתח כרגיל בשנה וחצי הראשונות, ואז פתאום מפסיק לגדול. האף הופך מחודד, העור הופך דק, מכוסה קמטים וכתמים, כמו אצל זקנים. מופיעים תסמינים נוספים האופייניים לאנשים מבוגרים: שיני חלב נושרות, שיניים קבועות אינן צומחות, הראש מתקרח, עבודת הלב והמפרקים מופרעת, ניוון שרירים. חולים אינם חיים זמן רב - בדרך כלל 13-15 שנים. יש אפשרות נוספת צורה למבוגריםמחלה. זה משפיע על אנשים מבוגרים.

תסמונת אנג'למן

זה מתרחש עקב היעדר מספר גנים בכרומוזום ה-15. התסמינים הראשונים של המחלה בולטים אפילו בילדות: הילד גדל בצורה גרועה, אינו מדבר, לעתים קרובות צוחק ללא סיבה, ידיו ורגליו מתעוותות או רועדות באופן בלתי רצוני, אפילפסיה עלולה להופיע. הוא מתפתח הרבה יותר לאט מבני גילו, במיוחד מבחינת אינטליגנציה. רוב הילדים האלה, כשהם הופכים למבוגרים, לעולם לא ילמדו לדבר, או ישלטו בכמה במילים פשוטות. עם זאת, הם מבינים הרבה יותר ממה שהם יכולים לבטא. מטופלים קיבלו את השם בובות שמחות על צחוק תכוף ללא סיבה והליכה על רגליים נוקשות, מה שמאפיין מאוד את התסמונת.

מחלת גינטר

המחלה הנדירה ביותר - ישנם כ-200 מקרים בעולם. מדובר בפגם גנטי בו לעור יש רגישות לאור גבוהה מאוד. החולה לא יכול לסבול את האור: העור שלו מתחיל לגרד, להתכסות בשלפוחיות וכיבים. מראה חיצוניאדם כזה הוא נורא, הוא מכוסה בצלקות ופצעים מרפאים, חיוור וכחוש. מעניין ששיניים יכולות להיות מוכתמות באדום.

נראה כי אלו הסובלים ממחלת גונתר הם ששימשו כאב-טיפוס ליצירת דמות ערפד בספרות ובקולנוע. אחרי הכל, הם גם נמנעים מאור השמש - זה ממש מזיק לעור.

תסמונת רובין

המחלה די נדירה ועדיין יש בה הרבה ערפול. ילד שנולד עם תסמונת זו אינו יכול לנשום ולאכול כרגיל, כי הלסת התחתונה שלו אינה מפותחת, ישנם חריצים בחיך, והלשון שלו שוקעת. במקרים מסוימים, הלסת עשויה להיעדר לחלוטין, מה שנותן לפנים תכונות ציפורים אופייניות. המחלה ניתנת לטיפול.

פרוגריה.היא מופיעה בילד אחד מתוך 8,000,000. מחלה זו מאופיינת בשינויים בלתי הפיכים בעור ובאיברים פנימיים הנגרמים על ידי הזדקנות מוקדמתאורגניזם. תוחלת החיים הממוצעת של אנשים עם מחלה זו היא 13 שנים. רק מקרה אחד ידוע כאשר החולה הגיע לגיל ארבעים וחמש שנים. זה הוקלט ביפן.

במהלך ימי הביניים, אנשים עם פגם גנטי דומה נקראו אנשי זאב או קופי אדם. מצב זה מאופיין בצמיחת שיער מוגזמת בכל הגוף, כולל הפנים והאוזניים. המקרה הראשון של היפרטריקוזיס תועד במאה ה-16.

אחד מכשלי הגנים הנדירים ביותר. זה הופך את בעליו לרגישים מאוד לנגיף הפפילומה האנושי הנרחב. אצל אנשים כאלה, הזיהום גורם לצמיחה של רבים גידולי עורדומה לעץ בצפיפות. המחלה נודעה ב-2007 לאחר שסרטון עם דדה קוסווארה האינדונזי בן ה-34 הופיע באינטרנט. בשנת 2008 עבר האיש ניתוח מורכב להסרת שישה קילוגרמים של גידולים מראשו, זרועותיו, רגליו ופלג גופו. עור חדש הושתל על חלקי הגוף המנותחים. אבל, למרבה הצער, לאחר זמן מה הגידולים הופיעו שוב.

נשאים של מחלה זו מערכת החיסוןלְהִתְבַּטֵל. הם התחילו לדבר על המחלה לאחר הסרט "הילד בבועת הפלסטיק", שעלה על המסכים ב-1976. הוא מספר על ילד נכה קטן, דיוויד וטר, שנאלץ לחיות בתוך בועת פלסטיק. מאז כל קשר עם עולם חיצונייכול להיות קטלני לתינוק. הסרט מסתיים בהפי אנד נוגע ללב ויפה. דיוויד וטר האמיתי מת בגיל 13 לאחר ניסיון לא מוצלח של רופאים לחזק את מערכת החיסון שלו.

מהן מחלות גנטיות

לכל אדם בריא יש 6-8 גנים פגומים, אך הם אינם משבשים את תפקוד התא ואינם מובילים למחלות, כי הם רצסיביים. אם אדם יורש שני גנים חריגים דומים מאמו ואביו, הוא הופך לחולה. ההסתברות לצירוף מקרים כזה היא קטנה ביותר, אך היא עולה באופן דרמטי אם ההורים הם קרובי משפחה. מסיבה זו, תדירות הפרעות הגנטיות גבוהה באוכלוסיות סגורות.

כל גן ב גוף האדםאחראי לייצור חלבון ספציפי. עקב ביטוי של גן פגום, מתחילה סינתזה של חלבון לא תקין, מה שמוביל לתפקוד לקוי של התא ולפגמים התפתחותיים.

הרופא יכול לקבוע את הסיכון לאנומליה גנטית אפשרית על ידי שואל אותך על מחלות של קרובי משפחה "עד הברך השלישית", הן מצדך והן מצד בעלך.

מחלות גנטיות רבות וחלקן נדירות מאוד.

להלן המאפיינים של כמה מחלות גנטיות.

תסמונת דאוןהפרעה כרומוזומלית המאופיינת ב פיגור שכליופגיעה בהתפתחות הגופנית. מחלה מתרחשת עקב נוכחות של כרומוזום שלישי בזוג ה-21. זוהי המחלה הגנטית השכיחה ביותר, המופיעה בכאחד מכל 700 יילודים. השכיחות של תסמונת דאון עולה בילדים שנולדו לנשים מעל גיל 35. לחולים במחלה זו יש מראה מיוחד וסובלים מפיגור שכלי ופיזי.

תסמונת טרנר- מחלה הפוגעת בבנות, המאופיינת בהיעדר חלקי או מלא של כרומוזום X אחד או שניים. המחלה מופיעה באחת מכל 3,000 בנות. בנות עם מחלה זו הן בדרך כלל קטנות מאוד והשחלות שלהן אינן מתפקדות.

מחלות גנטיות נדירות בילדים

Osteogenesis imperfecta היא מחלה תורשתית הגורמת לירידה במסת העצם וגורמת לשבריריותן המוגברת. ההנחה היא שהגורם לאוסטאוגנזה אימפרקטה היא הפרעה מולדת של חילוף החומרים של קולגן. במקרים שבהם אוסטאוגנזה לא מושלמתמתבטא לאחר הלידה, הם מדברים על סוג דומיננטי של ירושה, כלומר. ילד יכול לחלות אם אחד מהוריו סובל מפתולוגיה זו. צורה חמורה של המחלה, שבה ילד נולד עם שברים מרובים או מקבל אותם במהלך הלידה, עוברת בתורשה רצסיבית, כלומר. אם הגן פתולוגי, לשני ההורים יש את זה.

פרוגריהפגם גנטי נדיר ביותר, המתבטא בשינוי נרחב עורואיברים פנימיים הנגרמים מהזדקנות מוקדמת של גוף האדם. ישנם 52 מקרים של פרוגריה על הפלנטה שלנו. ילדים עם פרוגריה אינם שונים כלפי חוץ מילדים רגילים עד שישה חודשים לאחר הלידה. אבל בעתיד, הם מראים תסמינים הטבועים בזקנה: העור מתכסה בקמטים, העצמות הופכות לשבירות ומתפתחת טרשת עורקים. ילדים עם הפגם הגנטי הנורא הזה מתים בין הגילאים 5 עד 15. פרוגריה של ילדים נגרמת ממוטציות גנים, בתאים של ילדים עם פרוגריה נמצאו הפרות של תיקון DNA.

איכטיוזיס -זוהי מחלת עור תורשתית הנמשכת בהתאם לסוג הדרמטוזיס. הוא מאופיין בהפרה מפוזרת של קרטיניזציה ומתבטא בצורה של קשקשים על העור. הגורם העיקרי לאיכטיוזיס הוא מוטציה גנטית, שהביוכימיה התורשתית שלה טרם פוענחה. הפרעות במטבוליזם של חלבון הן הביטוי העיקרי של מוטציה גנטית שמובילה לאיכטיוזיס. רוב צורות האיכטיוזיס משפיעות על אדם אחד מתוך עשרות אלפים.

סיכום. כיום קשה לטפל במחלות אלו, וילדים הופכים לנכים מלידה. יש צורך לא רק לשפר את שיטות הטיפול, אלא גם להכיר את האטיולוגיה של מחלות אלה, אשר חשובה במיוחד עבור אנשים שבוחרים במקצוע של רופא בעתיד.

מקורות: pikabu.ru, ljrate.ru, bigpicture.ru, www.sweli.ru, medconfer.com

טלסקופ הוותיקן - תעלומת הר גרהם

תחיית המתים

חידת החוש השישי: חזון גברת גורת'

תעלומת הפירמידות המצריות

רוחות רפאים בתמונה

סודות ארקים

ארקאים. משהו מסתורי, לא ידוע עולה מיד בראש. בעבר, כששמעתי את השם הזה, חשבתי שזה איפשהו ביוון. ...

רובוטים מתחת למים

GNOM היא מצלמת וידאו תת-ימית ייחודית כמעט מרחוק. המפעיל מהמשטח עם ג'ויסטיק שולט ומניע את המכשיר בכיוון הנכון, צופה...

יוון המקומות היפים ביותר

אתה לא צריך לחכות שהמלצר ישלם. כדי לעשות זאת, אתה יכול פשוט להשאיר את הכסף על הצלחת שעליה הובא השטר. קיים גם ב...

אזור חריג Balkhash

לפי האגדה על מקור האגם, למכשף העשיר בלחש נולדה בת יפה, עילי. כשהגיע הזמן להתחתן אור, הכריז בלקש...

למה חלונות פלסטיק טובים לבית שלך

החלפת חלונות ישנים בפלסטיק פופולרית מאוד בימינו, מכיוון שהם זולים. יש הרבה אפשרויות חלונות פלסטיק: כפול, אבנט, קשת...

איך ייראה העולם בעתיד הקרוב?

לוח השנה המפורסם של המאיה שחזה את סוף העולם בסוף 2012 לא עמד בתקוותיהם של מי שקישר את התאריך הזה עם...

שוברי הקרח של רוסיה

לרוסיה יש את צי שובר הקרח החזק ביותר בעולם וניסיון ייחודי בתכנון, בנייה ותפעול של כלי שיט מסוג זה. המשימה שלו היא...

קודם כל, פנינה היא אבן יפה להפליא שעברה...

כרישים בים הבלטי

איכשהו התברר שלכרישים בים הבלטי, רק ...

הזנב של האנשים

זה מצחיק, אבל לגבר יש זנב. עד תקופה מסוימת. זה ידוע...

מחלות גנטיות ייחודיות בכך שהן אינן תלויות באורח החיים של האדם, לא ניתן לבטח מפניהן פשוט על ידי הפסקת אכילת מזון שומני או התחלת פעילות גופנית בבוקר. הם נוצרים כתוצאה ממוטציה ויכולים לעבור מדור לדור.

מחלה תורשתית נדירה שבה אדם מת מחוסר יכולת לישון. עד כה, הוא נצפה רק ב-40 משפחות ברחבי העולם. נדודי שינה קטלניים מופיעים בדרך כלל בין גיל 30 ל-60 (לרוב לאחר גיל 50) ונמשך בין 7 ל-36 חודשים. ככל שהמחלה מתקדמת, החולה סובל מיותר הפרות חמורותלישון, ושום כדורי שינה לא עוזרים לו. בשלב הראשון, נדודי שינה מלווה התקפי חרדהופוביות, בשניה מתווספות להם הזיות ו הזעה מוגברת. בשלב השלישי של המחלה, אדם מאבד לחלוטין את יכולת השינה ומתחיל להיראות מבוגר בהרבה משנותיו. אז מתפתחת דמנציה והחולה מת, לרוב מתשישות או מדלקת ריאות.

תסמונת נרקולפסיה-קטפלקסיה, המאופיינת בהתקפי שינה פתאומיים והרפיית שרירי הגוף, גם היא בעלת אופי גנטי ונובעת מהפרעות. שלב מהירלִישׁוֹן. זה נפוץ הרבה יותר מנדודי שינה משפחתיים קטלניים: אצל 40 מכל 100,000 אנשים, באופן שווה אצל גברים ונשים. אדם הסובל מנרקולפסיה יכול להירדם פתאום לכמה דקות באמצע היום. "התקפי שינה" דומים לשנת REM ויכולים להתרחש בתדירות גבוהה, עד 100 פעמים ביום, עם או בלי כאב ראש לפניהם. לעתים קרובות הם מעוררים על ידי חוסר פעילות, אבל יכולים להתרחש בזמנים לא הולמים לחלוטין: במהלך יחסי מין, ספורט, נהיגה. אדם מתעורר נח.

תסמונת יונר טאן (UTS) מאופיינת בעיקר בעובדה שאנשים הסובלים ממנה הולכים על ארבע. זה התגלה על ידי הביולוג הטורקי יונר טאן לאחר שחקר חמישה מבני משפחת אולס ב כפרטורקיה. לרוב, אנשים עם SYT משתמשים בדיבור פרימיטיבי ויש להם דיבור מולד כשל מוחי. ב-2006 צולם סרט תיעודי על משפחת אולס בשם "משפחה הולכת על ארבע". טאן מתאר זאת כך: "הטבע הגנטי של התסמונת מרמז על צעד הפוך באבולוציה האנושית, ככל הנראה נגרם על ידי מוטציה גנטית, תהליך הפוך של המעבר מארבע גפיים (הליכה על ארבע גפיים) לדו-פדאליזם (הליכה על שני גפיים). ). במקרה זה, התסמונת תואמת את התיאוריה של שיווי משקל מנוקד.

אחת המחלות הנדירות בעולם: נוירופתיה מסוג זה מאובחנת בשני אנשים מתוך מיליון. אנומליה מתרחשת עקב נזק לפריפריה מערכת עצביםכתוצאה משפע יתר של הגן PMP22. הסימן העיקרי להתפתחות נוירופתיה חושית תורשתית מהסוג הראשון הוא אובדן התחושה בידיים וברגליים. אדם מפסיק לחוות כאב ולהרגיש שינוי בטמפרטורה, אשר יכול להוביל לנמק רקמות, למשל, אם שבר או פציעה אחרת לא מזוהה בזמן. כאב הוא אחת התגובות של הגוף, המאותת על כל "תקלות", ולכן האובדן רגישות לכאבעמוס בגילוי מאוחר מדי מחלות מסוכנות, בין אם זה זיהומים או כיבים.

אנשים הסובלים ממחלה חריגה זו נראים מבוגרים בהרבה מגילם, ולכן היא נקראת לפעמים "תסמונת בנג'מין כפתור הפוכה". עקב תורשתי מוטציה גנטיתולעיתים כתוצאה משימוש בתרופות מסוימות בגוף, מנגנונים אוטואימוניים משתבשים, מה שמוביל ל אובדן מהירמאגרי שומן תת עוריים. לרוב סובל רקמת שומןפנים, צוואר, גפיים עליונותוגו, וכתוצאה מכך קמטים וקפלים. עד כה אושרו רק 200 מקרים של ליפודיסטרופיה מתקדמת, והיא מתפתחת בעיקר אצל נשים. רופאים משתמשים באינסולין, מתיחת פנים וזריקות קולגן לטיפול, אך אלו זמניים בלבד.

Hypertrichosis נקרא גם "תסמונת איש הזאב" או "תסמונת אברמס". זה משפיע רק על אדם אחד למיליארד, ורק 50 מקרים מאז ימי הביניים תועדו. אנשים הסובלים מהיפרטריקוזיס מאופיינים בשיער מוגזם בפנים, באוזניים ובכתפיים. זאת בשל הפרה של הקשרים בין האפידרמיס לדרמיס במהלך היווצרות בעובר בן שלושה חודשים. זקיק שיער. בדרך כלל, אותות מהדרמיס המתהווה מספרים לזקיקים את צורתם. גם הזקיקים, בתורם, מאותתים לשכבות העור שיש כבר זקיק אחד באזור זה, וזה מוביל לכך שהשערות בגוף צומחות בערך באותו מרחק אחת מהשנייה. במקרה של hypertrichosis, הקשרים הללו נשברים, מה שמוביל להיווצרות שיער צפוף מדי על אותם חלקי הגוף שבהם הוא לא צריך להיות.

אם אי פעם שמעתם על סינקופה של עיזים, אתם בטח יודעים איך נראית מיוטוניה מולדת - עקב התכווצות שריריםנראה שהאדם קופא לזמן מה. הסיבה למיוטוניה מולדת (מולדת) היא ליקוי גנטי: עקב מוטציה, העבודה של תעלות הכלוריד של שרירי השלד מופרעת. שְׁרִירמסתבר שהוא "מבולבל", מתרחשות התכווצויות והרפיות שרירותיות, והפתולוגיה יכולה להשפיע על שרירי הרגליים, הידיים, הלסתות והסרעפת.

מחלה גנטית נדירה שבה הגוף מתחיל ליצור עצמות חדשות - עצמות - במקומות הלא נכונים: בתוך השרירים, הרצועות, הגידים ורקמות החיבור האחרות. כל פציעה יכולה להוביל להיווצרותם: חבורה, חתך, שבר, הזרקה תוך שרירית או ניתוח. בגלל זה, אי אפשר להסיר את עצמות: לאחר הניתוח, העצם יכולה רק להתחזק. מבחינה פיזיולוגית, עצמות אינן שונות מעצמות רגילות ויכולות לעמוד בעומסים משמעותיים, אך הן אינן במקום הנכון.

FOP נובע ממוטציה בגן ACVR1/ALK2 המקודד לקולטן החלבון המורפוגנטי של העצם. זה מועבר לאדם בירושה מאחד ההורים, אם הוא גם חולה. אי אפשר להיות נשא של מחלה זו: החולה או חולה או לא. עד כה, FOP היא בין המחלות חשוכות המרפא, אך כעת יוצאת לדרך סדרת ניסויים שנייה של תרופה בשם palovarotene, המאפשרת לחסום את הגן האחראי לפתולוגיה.

מחלת עור תורשתית זו מתבטאת ברגישות מוגברת של אדם לקרניים אולטרה סגולות. זה מתרחש עקב מוטציה של חלבונים האחראים לתיקון נזקי DNA המתרחשים בעת חשיפה קרינה אולטרא - סגולה. התסמינים הראשונים מופיעים בדרך כלל ילדות מוקדמת(עד 3 שנים): כשהילד בשמש, הוא מפתח כוויות חמורות לאחר מספר דקות של חשיפה לאור השמש. כמו כן, המחלה מאופיינת בהופעת נמשים, עור יבש ושינוי צבע לא אחיד של העור. על פי הסטטיסטיקה, אנשים עם xeroderma pigmentosa נמצאים בסיכון גבוה יותר לפתח מחלות אונקולוגיות: בהיעדר אמצעי מניעה מתאימים, כמחצית מהילדים הסובלים מקסרודרמה מפתחים מחלה כזו או אחרת עד גיל עשר. מחלות סרטן. ישנם שמונה סוגים של מחלה זו בחומרה ובתסמינים משתנים. לדברי רופאים אירופאים ואמריקאים, המחלה מתרחשת בערך ארבעה אנשיםמתוך מיליון.

שם מוזר למחלה, לא? עם זאת, יש גם מונח מדעי ל"פצע" הזה - דלקת גלוסיטיס דסקוואמטית. שפה גיאוגרפיתמתבטאת בכ-2.58% מהאנשים, ולרוב המחלה יש תכונות כרוניותומחמיר לאחר אכילה, בזמן לחץ או מתח הורמונלי. התסמינים מתבטאים בהופעת כתמים חלקים דהויים על הלשון, הדומים לאיים, וזו הסיבה שהמחלה קיבלה כינוי כה יוצא דופן, ועם הזמן, כמה "איים" משנים את צורתם ומיקומם, בהתאם לאיזה בלוטות הטעם ממוקמות על הלשון מרפאים, ואשר, להיפך, נרגזים.

שפה גיאוגרפית היא כמעט בלתי מזיקה, אם לא לוקחים בחשבון רגישות יתרל אוכל חריףאו אי נוחות שהיא עלולה לגרום. הרפואה אינה יודעת את הגורמים למחלה זו, אך ישנן עדויות לכך נטייה גנטיתלפיתוח שלה.