- Tomsono miotonija ir (rečiau) Beckerio miotonija.
- Eulenburgo paramiotonija.
- Neuromiotonija (Izaoko sindromas).
- Rigidiško žmogaus sindromas.
- Encefalomielitas su standumu.
- Distrofinė miotonija.
- Schwartz-Jampel sindromas.
- Psedomiotonija sergant hipotiroze.
- Stabligė (stabligė).
- Pseudomiotonija su gimdos kaklelio radikulopatija.
- Juodosios našlės voro įkandimas.
- Piktybinė hipertermija.
- Piktybinis neurolepsinis sindromas.
- Tetanija.
Thompsono miotonija
Klasikinis miotoninio sindromo pavyzdys yra Thompsono miotonija, kuri nurodo paveldimos ligos su autosominiu dominuojančiu (rečiau autosominiu recesyviniu – Bekerio liga) paveldėjimu ir prasideda bet kuriame amžiuje, bet dažniausiai ankstyvoje vaikystėje ar paauglystėje. Kūdikyje pradiniai simptomai dažniausiai pastebima mamai: pirmieji čiulpimo judesiai būna lėti, o vėliau tampa energingesni; žaisdamas nukritęs vaikas ilgai negali atsikelti; norint paimti kokį nors daiktą, kurį paėmė iš vaiko, reikia jėga atplėšti jo pirštus ir pan.. Mokykloje pacientas negali iš karto pradėti rašyti arba greitai atsistoti nuo stalo ir eiti prie lentos. Šie vaikai nedalyvauja žaidimuose, kuriuose reikia greitų judesių. Gana tipiški blauzdos raumenų mėšlungis. Lėtą raumenų atsipalaidavimą kartais lydi miotoninis spazmas. Pasyvūs ir valingi judesiai, atliekami mažai pastangų arba lėtai, nėra lydimi miotoninių spazmų. Miotoniniai spazmai gali būti stebimi įvairiose grupėse: rankų ir kojų, kaklo, kramtymo, okulomotorinių, veido raumenų, liežuvio ir liemens raumenyse. Šaltis padidina miotonijos apraiškas, ją malšina. Toninio spazmo būsena sergant miotonija daugeliu atvejų matuojama sekundėmis ir beveik niekada trunka ilgiau nei vieną ar dvi minutes. Gana dažnai pacientai skundžiasi skausmais įvairiose kūno vietose.
Thompsono miotonijai būdingas atletiškas kūno sudėjimas ir ryškus dryžuotų raumenų hipertrofija (kartais daugiau ar mažiau selektyvi pagal lokalizaciją). Vertingas testas miotonijai nustatyti yra ėjimas laiptais. Einant ant lygių grindų sunkumų ypač dažnai iškyla po ilgo poilsio, taip pat keičiant judėjimo tempą ar pobūdį. Miotoniniai spazmai rankose apsunkina rašymą, rankų drebėjimą ir kitas manipuliacijas. Miotoninis reiškinys gali pasireikšti artikuliacija per pirmųjų kelių žodžių tarimą (neaiški kalba); rijimo metu (pirmieji rijimo judesiai). Kartais pirmieji kramtymo judesiai būna sunkūs ir pan. Kai kuriems pacientams stebimas miotoninis spazmas akiduobės raumenyse. Sunku bandyti atmerkti akis sandariai užsimerkus; susidaręs spazmas šalinamas palaipsniui, kartais po 30-40 sekundžių.
Būdingas miotonijos pasireiškimas yra padidėjęs mechaninis ir elektrinis raumenų jaudrumas: vadinamoji „mušamoji miotonija“ ir „miotoninis reiškinys“ EMG tyrimuose. Smogiant neurologiniu plaktuku, smūgio vietoje susidaro būdingas įdubimas, pastebimas deltiniame, sėdmenų raumenyse, šlaunies ir blauzdos raumenyse, o ypač liežuvio raumenyse. Paprasčiausias reiškinys yra liejimas nykštys kai plaktuku smogiama į nykščio iškilumą. Taip pat akivaizdus staigus pirštų suspaudimas į kumštį, po kurio pacientas negali iš karto jo atplėšti. Miotoninės „duobės“ trukmė atspindi visos miotonijos sunkumą. Pastebėta, kad po miego miotoniniai simptomai gali laikinai sustiprėti. Ligos eiga po pradinio augimo periodo paprastai būna stacionari.
Taip vadinamas pasikartojanti miotonija(miotonija, kurią apsunkina kalio perteklius), kurios klinikinės apraiškos panašios į Tompsono ligą. Miotonija yra apibendrinta, pasireiškianti veido raumenyse. Būdingi miotonijos sunkumo svyravimai kiekvieną dieną (padidėja po intensyvaus fizinio krūvio arba su maistu suvartojus didelį kiekį kalio). EMG atskleidžia miotoninį reiškinį; raumenų biopsijoje patologija nenustatoma.
Eulenburgo paramiotonija
Eulenburgo paramiotonija yra retas autosominis dominuojantis sutrikimas, vadinamas įgimta paramiotonija. Be aušinimo pacientai jaučiasi sveiki. Dažnai nustatomi gerai išvystyti raumenys ir padidėjęs raumenų mechaninis jaudrumas („duobė“ liežuvyje, nykščio simptomas). Po bendro atšalimo (retai po vietinio atšalimo) atsiranda raumenų spazmas, primenantis miotoninį. Visų pirma pažeidžiami veido raumenys (orbicularis oculi, burnos, kramtymo raumenys, kartais - okulomotoriniai raumenys). Taip pat būdingas distalinių rankų raumenų įtraukimas. Kaip ir miotonijos atveju, smarkiai susitraukus šiems raumenims, atsiranda staigus atsipalaidavimo sunkumas. Tačiau, skirtingai nuo Thompsono miotonijos, kartojant judesius šis spazmas ne mažėja, o, priešingai, didėja (stingimas).
Daugumai pacientų po raumenų spazmo greitai išsivysto pažeistų raumenų parezė ir net paralyžius, kurio trukmė svyruoja nuo kelių minučių iki kelių valandų ir net dienų. Šis paralyžius išsivysto hipokalemijos ar hiperkalemijos fone. Labai retai pacientams, sergantiems įgimta paramiotonija, pasireiškia nuolatinis raumenų silpnumas ir atrofija. Raumenų biopsija mažai ką atskleidžia ryškūs ženklai miopatijos. Fermentų aktyvumas kraujyje yra normalus.
Neuromiotonija
Neuromiotonija (Izaoko sindromas, pseudomiotonija, nuolatinio raumenų skaidulų aktyvumo sindromas) prasideda bet kuriame amžiuje (dažniausiai 20-40 metų). nuolatinis padidėjimas distalinių rankų ir kojų raumenų tonusas (stingulys). Palaipsniui procesas plinta į proksimalines galūnes, taip pat veido ir ryklės raumenis. Liemens ir kaklo raumenys įtraukiami rečiau ir mažiau. Dėl nuolatinio raumenų hipertoniškumo, kuris neišnyksta miegant, pradeda formuotis lenkimo raumenų kontraktūros. Būdingi nuolatiniai dideli lėti fascikuliniai trūkčiojimai (miokimija) rankų ir kojų raumenyse. Energingi judesiai gali padidinti raumenų įtampą (panašų į mėšlungį). Mechaninis raumenų jaudrumas nepadidėja. Sumažėja sausgyslių refleksai. Liga progresuoja lėtai, linkusi apibendrinti procesą. Eisena suvaržyta, griežta - „šarvuotė“ eisena. EMG rodo spontanišką nereguliarų aktyvumą ramybėje.
Rigidiško žmogaus sindromas
Sustingusio žmogaus sindromas (standarto žmogaus sindromas) paprastai prasideda trečiąjį–ketvirtąjį gyvenimo dešimtmetį, kai jaučiamas subtilus ašinių raumenų, ypač kaklo ir apatinės nugaros dalies, standumas. Palaipsniui raumenų įtampa plinta iš ašinių į proksimalinius raumenis. Pažengusiose stadijose yra tendencija (retai) pažeisti distalines galūnių dalis, o kartais ir veidą. Paprastai simetriškas nuolatinis raumenų įtempimas nustatomas galūnėse, liemenyje ir kakle; raumenys yra tankūs palpuojant. Standumas pilvo siena ir paraspinaliniai raumenys sukelia būdingą fiksuotą hiperlordozę juosmens sritis, kuris išlieka ramybėje. Šis laikysenos reiškinys yra toks tipiškas, kad jo nesant reikėtų suabejoti diagnoze. Judesiai yra sunkūs dėl didelio standumo. Raumenų įtampa krūtinė gali apsunkinti kvėpavimą.
Raumenų rigidiškumo fone bet kokie staigūs jutiminiai ar emociniai dirgikliai išprovokuoja nepakeliamus (skausmingus) raumenų spazmus. Išprovokuojantys dirgikliai gali būti netikėtas triukšmas, aštrus garsas, aktyvūs ir pasyvūs galūnių judesiai, prisilietimai, išgąsdinimas ir net rijimas bei kramtymas. Rigidiškumas mažėja miegant, anestezuojant ir vartojant benzodiazepiną ar baklofeną. Tačiau net ir miegant nepašalinama hiperlordozė, kuri gali būti labai ryški (gydytojo rankos laisvai praeina po paraspinaliniais raumenimis, kai pacientas guli ant nugaros).
Maždaug trečdaliui pacientų, sergančių standaus asmens sindromu, išsivysto diabetas I tipo ir kitos autoimuninės ligos (tiroiditas, myasthenia gravis, žalinga anemija, vitiligo ir kt.), todėl šią ligą galima spėti priskirti prie autoimuninių. Tai patvirtina ir faktas, kad 60 % pacientų turi labai aukštą antikūnų prieš glutamo rūgšties dekarboksilazę titrą.
Kietojo žmogaus sindromo variantas yra „trūkčiojančio žmogaus sindromas“, kuriame, be nuolatinio raumenų įtampa stebimas greitas ryškus (nakties ir dienos) miokloninis galūnių ašinių ir proksimalinių raumenų trūkčiojimas. Miokloniniai trūkčiojimai dažniausiai atsiranda jau kelerius metus egzistuojančios ligos fone ir reaguoja į diazepamą. Šiems pacientams dažnai pasireiškia dirgikliui jautrus mioklonusas.
Diferencinė diagnostika atlikta su Isaacs sindromu, kai EMG aptinkama miokimija. Kartais reikia atmesti spazmiškumą sergant piramidiniu sindromu (tačiau esant standaus asmens sindromui nėra aukštų refleksų) ir rigidiškumą esant progresuojančiam supranukleariniam paralyžiui (čia atsiranda simptomų, primenančių parkinsonizmą ir distoniją). Dėl stipraus raumenų spazmo dažnai reikia atskirti ligą nuo stabligės, tačiau trizmas nėra būdingas rigidiškam vyro sindromui. Elektromiografija leidžia atskirti šį sindromą ne tik nuo Izaoko sindromo, bet ir nuo įvairių variantų miopatija ir raumenų distrofija.
Progresuojantis encefalomielitas su standumu
Progresuojantis encefalomielitas su rigidiškumu (arba „poūmis miokloninis spinalinis neuronitas“) taip pat pasireiškia ašinių ir proksimalinių raumenų rigidiškumu bei skausmingais raumenų spazmais, kuriuos taip pat sukelia jutiminiai ir emociniai dirgikliai. Galima lengva pleocitozė smegenų skystyje. Neurologinėje būsenoje ligai progresuojant kartais atskleidžiama lengva smegenėlių ataksija. MRT gali atmesti šią ligą.
Distrofinė miotonija
Distrofinė miotonija (arba miotoninė distrofija) – matyt, labiausiai bendra forma miotonija ir jai būdingi trys pagrindiniai sindromai:
- miotoninio tipo judėjimo sutrikimas;
- miopatinis sindromas su būdingu amiotrofijų pasiskirstymu (veido, kaklo, distalinių rankų ir kojų raumenų pažeidimas);
- endokrininės, autonominės ir kitų sistemų įtraukimas į procesą (daugiasisteminės apraiškos).
Ligos pradžios amžius ir jos pasireiškimai labai skiriasi. Miotoniniai sutrikimai ryškesni pirštų lenkiamųjų raumenų srityje (sunkiausia sugriebti daiktus); kartojant judesius, miotoninis reiškinys mažėja ir išnyksta. Silpnumas ir raumenų atrofija dažniausiai pasireiškia vėliau. Jie apima veido raumenis, ypač kramtomuosius raumenis, įskaitant smilkininius, sternocleidomastoidinius ir keliamuosius raumenis. viršutinis akies vokas, perioraliniai raumenys; vystosi tipiška išvaizda: amimija, nukritę akių vokai, paryškintos smilkininės duobės, difuzinė veido raumenų atrofija, dizartrija ir žemas, duslus balsas. Dažnai pastebima distalinių rankų ir peronealinių kojų raumenų atrofija.
Būdingas kataraktos buvimas; vyrams - sėklidžių atrofija ir impotencija; moterims - infantilizmas ir ankstyva menopauzė. 90% pacientų EKG nustatomi tam tikri anomalijos, prolapsas mitralinis vožtuvas, virškinamojo trakto motorinių funkcijų sutrikimai. MRT dažnai atskleidžia žievės atrofiją, skilvelių išsiplėtimą, židinio pokyčius baltoji medžiaga, nukrypimai in laikinosios skiltys. Dažnai nustatoma hiperinsulinemija. CPK lygis paprastai yra normalus. EMG rodo būdingas miotonines iškrovas. Raumenų biopsija parodė įvairius histologinius sutrikimus.
Schwartz-Jampel sindromas
Schwartz-Jampel sindromas (chondrodistrofinė miotonija) prasideda pirmaisiais gyvenimo metais ir pasireiškia staigiu sunkumu atpalaiduojant susitraukusius raumenis kartu su padidėjusiu mechaniniu ir elektriniu raumenų jaudrumu. Kartais pastebimi spontaniški raumenų susitraukimai ir mėšlungis. Kai kurie raumenys yra hipertrofuoti ir tankūs, kai palpuojami ramybėje. Skausmingi galūnių, pilvo raumenų, taip pat veido susitraukimai (miotoninis blefarospazmas; skausmingi gerklų, liežuvio, ryklės raumenų susitraukimai, kartais galintys sukelti asfiksiją). Labai dažnai nustatomos įvairios skeleto anomalijos - nykštukiškumas, trumpas kaklas, kifozė, skoliozė, veido asimetrija, retrognatija ir kt. Paprastai yra protinis atsilikimas. EMG rodo miotonines išskyras.
Pseudomiotonija sergant hipotiroze
Šis sindromas pasireiškia lėtu susitraukimu ir tokiu pat lėtu raumenų atsipalaidavimu, kuris aiškiai atsiskleidžia skatinant sausgyslių refleksus, ypač Achilo refleksą. Raumenys patinę. EMG nėra tipiškų miotoninių išskyrų; po savanoriško susitraukimo kartais matomi poveikio potencialai. Svarbu atpažinti pseudomiotoniją esant hipotirozei savalaikė diagnostika hipotirozė.
Stabligė
Stabligė (stabligė) - infekcija. Trismusas ("užblokuoti žandikauliai") yra pirmasis stabligės simptomas 80% atvejų. Po trizmo, o kartais kartu su juo, atsiranda pakaušio raumenų įtampa ir veido raumenų susitraukimas (facies tetanica): kakta susiraukšlėja, susiaurėja vokų plyšiai, burna išsitiesia juokinga grimasa („sardoniška“). šypsena“). Vienas iš pagrindinių stabligės požymių yra disfagija. Didėjant įtampai pakaušio raumenys Iš pradžių tampa neįmanoma pakreipti galvos į priekį, tada galva meta atgal (opistotonus). Išsivysto nugaros raumenų spazmas; liemens ir pilvo raumenys įsitempia ir labai išryškėja. Pilvas tampa kietas kaip lenta, o pilvo kvėpavimas tampa sunkus. Jei standumas taip pat paveikia galūnes, tada šioje padėtyje visas paciento kūnas gali įgauti stulpelio formą (ortotoną), todėl liga gavo savo pavadinimą. Mėšlungis yra labai skausmingas ir pasireiškia beveik nuolat. Bet kokie išoriniai dirgikliai (lietimas, beldimas, šviesa ir kt.) išprovokuoja bendruosius stabligės traukulius.
Be generalizuotos stabligės, taip pat buvo aprašyta vadinamoji vietinė stabligė („veido paralyžinė stabligė“).
Diferencinė diagnostika Stabligė atliekama sergant tetanija, pasiutlige, isterija, epilepsija, meningitu, apsinuodijus strichninu.
Pseudomiotonija su gimdos kaklelio radikulopatija
tai - retas sindromas, pastebėtas su C7 šaknies pažeidimu. Tokie pacientai skundžiasi, kad sugriebus daiktą sunku atidaryti ranką. Palpuojant plaštaką nustatoma raumenų įtampa („pseudomiotonija“), atsirandanti dėl paradoksalaus pirštų lenkiamųjų raumenų susitraukimo, kai bandoma suaktyvinti piršto tiesiamuosius raumenis.
Juodosios našlės voro įkandimą gali lydėti padidėjęs raumenų tonusas, trūkčiojimas ir mėšlungis įkandimo srityje.
Tetanija
Tetanija atspindi akivaizdų ar paslėptą nepakankamumą prieskydinės liaukos(hipoparatiroidizmas) ir pasireiškia padidėjusio neuroraumeninio jaudrumo sindromu. Akivaizdi forma stebima sergant endokrinopatija ir pasireiškia spontaniškais raumenų mėšlungiais. Paslėpta forma dažniausiai išprovokuoja neurogeninė hiperventiliacija (nuolatinių ar paroksizminių psichovegetacinių sutrikimų paveiksle) ir pasireiškia galūnių ir veido parestezija, taip pat selektyviais raumenų mėšlungiais („riešo peties spazmai“, „akušerio ranka“) ir emociniais sutrikimais. Gali būti stebimas kitų veido raumenų trizmas ir spazmai. Sunkiais atvejais gali būti pažeisti nugaros, diafragmos ir net gerklų raumenys (laringospazmas). Aptinkamas Chvostek simptomas ir Trousseau-Bahnsdorff simptomas bei kiti panašūs simptomai. Taip pat galima žemas lygis kalcio (yra ir normokalceminių neurogeninių variantų) ir fosforo kiekio kraujyje padidėjimas.
Diferencinė diagnozė: būtina pašalinti prieskydinių liaukų ligas, autoimuninius procesus, psichogeniniai sutrikimai nervų sistemos s.
Miotonija nėra liga, o grupės simptomas raumenų sutrikimai, kurioms būdingas raumenų gebėjimo atsipalaiduoti po susitraukimo pažeidimas. Daugumai žmonių miotoninis priepuolis Tai laikina ir pasireiškia kaip stiprus sustingimas, atsirandantis atlikus tam tikro tipo judesį. Įtemptų raumenų nesugebėjimas atsipalaiduoti ir sunkumai atsistojus iš sėdimos padėties yra dažniausios miotoninio priepuolio apraiškos.
Miotoninio priepuolio trukmė gali trukti nuo sekundžių iki minučių ir svyruoti nuo lengvo diskomforto iki sunkaus motorinių gebėjimų sutrikimo. Paprastai miotoninis priepuolis ištinka po intensyvaus fizinio krūvio arba po ilgo poilsio, bet kartais pasireiškia kaip reakcija į žemos temperatūros ar net aštrų garsą.
Sergant miotonija, dalyvauja tik skeleto raumenys, kurie atlieka valingus judesius. Taigi miotoninis priepuolis gali įvykti tik atliekant sąmoningus judesius, tačiau širdies raumens ar raumenų struktūrų nepaveikiama. Virškinimo traktas. Priklausomai nuo tipo ir sunkumo, miotonija gali paveikti kojas, veidą, rankas, pečius, pėdas, akių vokų raumenis ir netgi gebėjimą aiškiai kalbėti.
Paprastai, miotoniniai sindromai yra genetiškai nulemti ir gali pasireikšti bet kuriam žmogui. Miotoniniai sutrikimai gali turėti įtakos tiek moterims, tiek vyrams, o bet kokio amžiaus gali pasireikšti miotoninių priepuolių simptomai. Priklausomai nuo sunkumo miotoniniai simptomai Pirmieji šių sutrikimų požymiai gali pasireikšti paauglystėje ar suaugus. Miotoniniai sindromai paveldimi dviem būdais: autosominiu dominuojančiu genetiniu modeliu arba autosominiu recesyviniu genetiniu modeliu.
Autosominis dominuojantis paveldėjimas
Sutrikimai, susiję su autosominiu dominuojančiu paveldėjimu, dažniausiai pasireiškia kiekvienoje kartoje be išimties. Autosominė reiškia, kad genetinė klaida gali būti bet kurioje chromosomoje, kiekvienoje kūno ląstelėje, išskyrus lytines chromosomas. Dominuojantis reiškia, kad užtenka vieno iš tėvų, kuris yra sugedusio geno nešiotojas, kad liga būtų perduodama paveldėjimo būdu. Ir kadangi sutrikimus gali perduoti bet kuris iš tėvų, bet kuris iš tėvų, turinčių genetinį defektą, vaikas turi 50% galimybę paveldėti sutrikimą. Sutrikimo sunkumas ir atsiradimo amžius gali skirtis priklausomai nuo asmens.
Autosominis recesyvinis paveldėjimas
Esant autosominiam recesyviniam paveldėjimui, liga pasireiškia vienoje kartoje ir dažniausiai be šeimos istorijos. Abu tėvai gali būti šio geno nešiotojai. Sugedusio geno nešiotojas gali nejausti jokių simptomų. Recesyvinis reiškia, kad tam, kad genas ir liga pasireikštų, abu tėvai turi turėti sugedusį geną. Abiejų lyčių vaikai gali paveldėti sugedusį geną naudodami šį paveldėjimo tipą. Su kiekvienu nėštumu 25% vaikų turi galimybę paveldėti sugedusį geną iš abiejų tėvų. Jei vaikas paveldės pažeistą geną iš vieno iš tėvų, jis bus sugedusio geno nešiotojas, tačiau greičiausiai simptomų nepajus. 50% atvejų vaikas bus geno nešiotojas. Tuo pačiu tikimybė, kad vaikas nepaveldės defektuoto geno ir nebus nešiotojas bei neturės klinikinių apraiškų, yra 25%.
Miotonijos tipai
Įgimta miotonija
Įgimta miotonija dažniausias neprogresuojanti miotoninio sindromo forma ir sukelia geno, atsakingo už raumenų natrio jonų kanalus, mutacija. Ši miotonijos forma neturi įtakos gyvenimo trukmei ir mažai veikia kūno struktūrą ar raumenų ir kaulų sistemos augimą. Priklausomai nuo paveldėjimo tipo, yra dvi miotonijos įgimtos formos.
Dažnas ir gana sunkus įgimto miotonijos tipas yra apibendrinta Beikerio miotonija, o ši liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Šios formos miotonija prasideda vaikystėje arba ankstyvoje paauglystėje, bet kartais su sunki eiga debiutas gali būti ankstyvas vaikystė. Simptomai gali palaipsniui didėti per kelerius metus po diagnozės nustatymo arba palaipsniui didėti, kol pacientui sukanka dvidešimt metų.
Autosominė dominuojanti paveldėjimo forma vadinama Tomseno liga. Liga pavadinta danų gydytojo Asmuso Juliaus Thomseno vardu, kuris sirgo šia liga ir atsekė ligą savo šeimoje. Thomsen miotonijos simptomai, kaip taisyklė, yra daug švelnesni nei su Baker miotonija, ir nors liga prasideda anksčiau, o pirmieji požymiai tampa pastebimi ankstyva vaikystė o kartais ir gimus. Retais atvejais simptomai gali būti lengvi daugelį metų po diagnozės nustatymo.
Pagrindinis abiejų ligų simptomas yra apibendrinta miotonija, kurią sukelia valingi judesiai. Paprastai tokius simptomus išprovokuoja didelis fizinis krūvis arba, atvirkščiai, ilgas poilsio ir raumenų atsipalaidavimo laikotarpis. Miotonija yra sunkesnė kojose, todėl sunku vaikščioti ir kartais net kristi. Miotonija taip pat paveikia pečių juostos ir galvos raumenis, todėl gali būti sunku sugriebti daiktus, kramtyti ar mirksėti. Retais atvejais Bakerio miotonija gali turėti imobilizuojantį silpnumą, kuris atsiranda po miotoninio priepuolio.
Po miotoninio priepuolio abiejų miotonijos tipų sustingimą galima sumažinti pakartotiniais sustingusių raumenų judesiais. Paprastai standumas padidėja po kelių pirmųjų raumenų susitraukimų, o vėliau po penkių susitraukimų. miotoninis standumas dingsta, todėl galėsite atkurti normalus darbas raumenis tam tikrą laiką. Šis efektas vadinamas apšilimo efektu ir leidžia žmonėms, sergantiems miotonija, užsiimti sunkia fizine veikla ir jėgos sportu.
Ir nors įgimtas miotonijos uždegimas neturi didelės įtakos raumenų ir kaulų sistemos formavimuisi, tuo pačiu metu miotonija turi įtakos tam tikrų raumenų dydžiui. Tiek Bakerio, tiek Thomseno miotonijos gali sukelti neįprastą skeleto raumenų padidėjimą, ypač sėdmenų kojose, taip pat rankų, pečių ir nugaros raumenų srityje. Šis padidėjimas gali būti laikomas raumenų hipertrofija ir kartais tokie pacientai atrodo kaip tikri sportininkai. Sergant Bakerio miotonija, raumenų hipertrofija yra ryškesnė nei su Thomseno miotonija.
Įgimta paramiotonija
Ši miotonija yra reta patologija, susijęs su pažeidimu natrio kanalus ir yra perduodamas autosominiu dominuojančiu būdu. Šio tipo miotonija nesutrumpina gyvenimo trukmės, o miotonijos intensyvumas išlieka stabilus visą gyvenimą. Liga prasideda nuo gimimo iki ankstyvos vaikystės. Būdingas įgimtos paramiotonijos simptomas yra generalizuotas miotoninis sustingimas, kuris dažniausiai pažeidžia rankas ir veidą, taip pat kaklo ir rankų sritis. Kaip ir kitas neprogresuojančias miotonijas, paramiotonijos įgimtą uždegimą išprovokuoja intensyvus savanoriškas fizinis krūvis, o kai kuriais atvejais – ir žema temperatūra. Daugeliu atvejų šalčio sukeltus miotoninius priepuolius ir su jais susijusį raumenų sustingimą gali sumažinti karštis.
Miotoninio standumo priepuolius dažnai lydi imobilizuojantis silpnumas paveiktose vietose. Silpnumas gali trukti ilgiau nei miotoninio standumo epizodas, dėl kurio raumenys susilpnėja nuo minučių iki kelių valandų. Tačiau silpnumas nėra būdingas įgimtam paramiotonijos uždegimui. Be to, skirtingai nuo kitų neprogresuojančios miotonijos formų, paramiotonija neturi apšilimo efekto, kai sustingimas sumažėja po kelių raumenų susitraukimų. Atvirkščiai, miotoninis standumas paprastai didėja po nuolatinės raumenų veiklos, dar labiau sumažindamas motorinę veiklą. Šis reiškinys paprastai vadinamas paradoksaline miotonija.
Schwartz Jampel sindromas
Schwartz-Jempel sindromas yra sunkiausia neprogresuojančios miotonijos forma. Tai labai retas tipas miotonija perduodama autosominiu recesyviniu būdu. Liga prasideda iškart po gimimo arba po jo mažai laiko po gimimo. Simptomų pobūdis ir intensyvumas gali skirtis individualios savybės. Vienas pagrindinių simptomų – miotoninis sustingimas, ryškiausias veido ir klubų srityje. Sergant šia miotonija, atsiranda polinkis griūti, sutrikti kalba ir pakisti veidas. Kaip ir įgimto miotonijos atveju, papildomi raumenų susitraukimai sukelia apšilimo efektą ir sumažina standumą. Tačiau apšilimo efektas yra nereikšmingas, o kai kuriais atvejais jo nėra. Schwartz-Jempel sindromui būdingos įvairios skeleto deformacijos. Šios deformacijos sukelia kūno augimo problemą ir, kaip taisyklė, pasireiškia ūgio sumažėjimu, taip pat veido anomalijomis, kurios suteikia veidui kaukę primenančią formą. Kiti simptomai yra hipertrofuoti klubai, atrofuoti pečių juosta ir užsitęsęs raumenų trūkčiojimas, o kartais ir intelekto sutrikimas.
Schwartz-Jempel sindromo priežastis nežinoma. Gali būti, kad šio tipo miotonija yra raumenų sutrikimas, taip pat gali būti ryšys su nervų sistemos sutrikimais arba raumenų ir nervų sutrikimų derinys.
Diagnostika
Net ir remdamasis fizine apžiūra, gydytojas gali atlikti tam tikrus diagnostinius tyrimus, pvz miotoninis atsakas į pratimus, šalčio ar kitokio stimuliavimo poveikis. Tačiau labai svarbu šias miotonijas atskirti nuo progresuojančių ligų, tokių kaip miotoninės distrofijos. Ir už diferencinė diagnostika būtina specialius metodus tyrimai. Šie tyrimai apima EMG dirigavimas, kuri leidžia nustatyti raumenų audinio elektrinį aktyvumą; laboratoriniai tyrimai (kraujo tyrimai ir DNR analizė) raumenų biopsija, kuri kartais reikalinga galutinei raumenų ligos diagnozei.
Gydymas
Šiuo metu nėra gydymo metodų, kuriais būtų galima visiškai atsikratyti miotoninis sindromas. Gydymas yra simptominis. Jei miotoniniai priepuoliai tampa intensyvūs, atsiranda būtinybė vartoti vaistus simptomams mažinti. Labiausiai žinomas vaistas yra meksilitenas, taip pat tokie vaistai kaip guaninas, prokainamidas, tegretolis, fenitoinas. Tačiau visi šie vaistai turi daug šalutinių poveikių, todėl jie yra ilgalaikis naudojimas nepatartina. Optimaliausia, kai pacientas žino miotoninius priepuolius provokuojančius veiksnius ir, kai tik įmanoma, stengiasi išvengti provokuojančių situacijų, o po priepuolių leidžia raumenims atsigauti per poilsį.
Miotoninio sindromo tipai
Miotoninis sindromas yra raumenų atsipalaidavimo reiškinys po stiprios įtampos. Didelės pastangos aukštas lygis fizinis aktyvumas provokuoja tolesnį šio sindromo vystymąsi. Atsipalaidavimo fazė po jautrių pastangų trunka pusę minutės. Miotoninis sindromas apima didelius paciento motorinės veiklos sunkumus atlikus pirmuosius judesius, vėliau jam tampa lengviau. Jo judesiai įgauna papildomo lengvumo ir po tam tikro laiko normalizuojasi.
Galima išskirti šiuos pagrindinius miotoninio sindromo tipus:
- įgimta miotonija. Viena iš labiausiai paplitusių sindromo formų. Liga sukelia genų mutacija, kurią sukelia geno, atsakingo už raumenų skaidulų jonų kanalus, struktūros pokyčiai. Sindromo tipas neturi didelės įtakos gyvenimo trukmei ir kaulų struktūrai;
- įgimta paramiotonija. Šį sutrikimą sukelia užsitęsę raumenų susitraukimai. Liga išlaiko savo vystymosi ir eigos intensyvumą visą žmogaus gyvenimą. Ligos paūmėjimas stebimas padidėjusio streso organizmui laikotarpiu šaltuoju metų laiku;
- Schwartz-Jempel sindromas. Sindromo tipas pastebėtas palyginti retai. Ji turi ypatumą būti paveldima, pasireiškianti jau pirmaisiais žmogaus gyvenimo metais. Būdingas raumenų tonuso padidėjimas.
Miotoninio sindromo priežastys
Gali būti miotoninis sindromas įgimta liga ir atsiranda jau pirmaisiais žmogaus gyvenimo mėnesiais. Gydytojai kaip pagrindines jo atsiradimo priežastis įvardija smegenų požievės branduolių pažeidimus, smegenėlių patologiją ir autonominių nervų centrų veikimo sutrikimus. Jei sindromo apraiškas sukelia ne genetinės priežastys, galime daryti išvadą, kad jo atsiradimą lėmė vaikystės patologijos, tokios kaip rachitas, medžiagų apykaitos procesų sutrikimai, gimdymo metu patirtos traumos, vaisiaus intrauterinio vystymosi sutrikimai. Pažymėtina, kad pasitaiko atvejų, kai pirminė diagnozė nepasitvirtina, gali būti neteisingai interpretuojamas raumenų tonusas.
Miotoninio sindromo simptomai
Pagrindinis simptomas skausminga būklė atsiranda raumenų spazmas. Po to, kai raumuo smarkiai susitraukė, jo negalima iš karto atpalaiduoti, tam reikia atlikti tam tikrą skaičių pakartotinių judesių. Padeda ir trumpas poilsis ūminės apraiškos tonizuojanti įtampa. Pacientas daro pačius pirmuosius judesius, kad visiškai atpalaiduotų raumenis, tai užtrunka mažiausiai pusę minutės.
Miotoninio sindromo simptomai, atsirandantys šaltyje, gali visiškai išnykti veikiant šilumai. Raumenų susitraukimo trukmė svyruoja nuo dviejų iki trijų minučių iki kelių valandų. Po to kelias dienas gali būti raumenų silpnumas, kai nutrūksta šilumos poveikis organizmui. Diagnostika atliekama naudojant į žmogų nukreiptą apšvitą elektros srovė, nesukelia tam tikrų miotonijos apraiškų.
Miotoninei distrofijai būdinga veido ir kaklo srities raumenų grupių išsivystymo atrofija, aprašytas sindromas gali pasireikšti ir spazmais. kramtymo raumenys, distalinės galūnės.
Miotoninio sindromo refleksai dažnai atsiranda priekyje skalės raumuo, kuris yra lokalizuotas kaklo stuburo, taip pat piriformis raumenyje.
Miotoninis sindromas vaikui
Miotoninis sindromas yra raumenų ir nervų sistemos liga. Jo apraiškos yra raumenų tonuso sumažėjimas, o tai reiškia, kad po patirto sunkumo atpalaiduojant įvairių grupių raumenis. stipri įtampa. Raumenų susitraukimą galima pastebėti pirmą kartą lengvai smogus į raumenį plastikiniu plaktuku ar pirštu. Sumažinimas gali būti gana ilgas ir nemalonus. Bet kuriuo kitu metu vaiko raumenų tonusas gali būti sumažintas.
Vangi vaiko laikysena gali būti jo raumenų silpnumo, lydinčio miotoninio sindromo pasireiškimą, pasekmė. Vaikai, turintys panašias apraiškas, pradeda judėti ir vaikščioti daug vėliau nei jų bendraamžiai, nes jiems nelengva išlaikyti tiesią nugarą, jaučiamas sąnarių skausmas, kurį sukelia sutrikusi veikla. Dėl sutrikusio raumenų tonuso ir kalbėjimo tokie vaikai pradeda kalbėti daug vėliau. Jų kalba nerišli ir neišraiškinga.
Suaugusiųjų miotoninis sindromas
Norint aiškiai nustatyti suaugusiojo miotoninio sindromo pasireiškimą, gydytojas turi atlikti fizinę apžiūrą, atlikdamas įvairius testus, iš kurių vienas gali būti vadinamas rutulio suspaudimu ir išspaudimu. Labai svarbu tiksliai nustatyti, ar miotoninis sindromas yra progresuojanti liga, ar nėra atrofinės miotonijos ar kitos ligos apraiškų. Esant miotoniniam sindromui, siekiant palengvinti paciento situaciją ir paskirti teisingą gydymo kursą, rekomenduojama atlikti tyrimus laboratorijoje. Elektromiografija gali fiksuoti griaučių raumenų elektrinio aktyvumo parametrus, be to, reikalinga raumenų biopsija, genetinė analizė, kraujo tyrimai.
Miotoninio sindromo gydymas
Greitis, kuriuo jis bus pašalintas ir išgydytas, priklauso nuo to, kaip greitai buvo atrastas miotoninis sindromas. Tačiau kai kurie gydytojai laikosi nuomonės, kad miotoninio sindromo gydymas vaistais yra neveiksmingas reguliarios pamokos fizinis lavinimas gali turėti norimą efektą. Krovinį turi paskirstyti specialistas.
Narkotikai
Tam tikrais atvejais pašalinti raumenų spazmai Galite naudoti vaistą fenitoiną. Tai raumenų relaksantas, kurio veikimas klasifikuojamas kaip prieštraukulinis. Skaičiavimas reikiamą dozę gaminamas atsižvelgiant į sergančiojo svorį ir amžių. Suaugusiam paros dozė neturi viršyti 500 mg, vaikui – 300 mg per parą. Be to, esant miotoniniam sindromui, gali būti rekomenduojami šie vaistai:
- Actovegin. Didina žmogaus kūno ląstelių energetinį potencialą ir pagreitina medžiagų apykaitą. Galima įsigyti tablečių pavidalu, taip pat gali būti skiriamas į veną;
- Pantogamas. Tai taip pat sukelia medžiagų apykaitos procesų aktyvavimą organizmo ląstelėse, jo prieštraukulinį poveikį. Pašalina jaudrumą ir neurozes. Jis vartojamas vaikų protinio atsilikimo profilaktikai ir gydymui;
- Elkaras. Pateikiamas lašų pavidalu, kurie veikia smegenų veiklos procesus ir pagreitina medžiagų apykaitą. Taip pat rekomenduojama esant raumenų silpnumui ir distrofijai.
Masažas
Masažas aprašytam sindromui yra veiksmingas, jei jis atliekamas gana intensyviai. Pirmiausia reikia gerai išminkyti masažuojamą vietą, tada kruopščiai ir intensyviai masažuoti 15-20 minučių. Pabaigoje lemiamas turi atliekamų operacijų intensyvumą. Rekomenduojama masažuoti kasdien savaitę, kad gerokai palengvėtų paciento būklė.
Elektroforezė
Elektroforezė priskiriama fizioterapijos procedūrai. Jo esmė slypi tame, kad gydymui naudojama medžiaga atsargiai užtepama ant elektrodų pagalvėlių ir magnetinio lauko įtaka patenka į žmogaus organizmą. Būtent injekcijos vietoje vaistas daro didžiausią įtaką procesams, sukeliantiems miotoninį sindromą. Elektros iškrova yra žinoma dėl humoralinio ir neurorefleksinio poveikio.
Gimnastika
Spektaklis gimnastikos pratimai užtikrina tinkamą visų kūno raumenų grupių motorinės veiklos lygį. Tinkamas pasirinkimas būtini pratimai Rekomenduojama atlikti pasikonsultavus su kompetentingu šios srities specialistu, tačiau reikia atkreipti dėmesį į tai, kad pratimų intensyvumas turėtų būti didinamas palaipsniui, kad nebūtų perkrautos paveiktos vietos.
„Miotoninio sindromo“ diagnozė, kaip taisyklė, klaidina tėvus, nes ne visi apie tai girdėjo vaikams ir nežino, kas tai yra. Svarbiausia čia nesijaudinti skaitant viską šia tema ir nesirgti depresija. Žinoma, tokiame pažeidime nieko gero, bet iš tikrųjų situacija nėra tokia katastrofiška, kaip dažnai apibūdina neurologai.
Koks čia pažeidimas
Miotoninis sindromas – tai nervų ir raumenų sistemos veiklos sutrikimas, pasireiškiantis raumenų tonuso sumažėjimu, dėl ko vaikui sunku normaliai judėti. Esant šiam sindromui, įsitempę raumenys spazmuoja ir po jo lėtai atsipalaiduoja. Taigi ramybės būsenoje galūnės atrodo vangios ir atrofavusios, o bandant atlikti judesį atsiranda spazmas ir judesys sukelia skausmą.
Ar tu žinai? Kaulai itin elastingi ir minkšti. Gamta ne veltui taip suplanavo, nes jei vaiko griaučiai iš karto sukaulėtų, kūdikis negalėtų vaikščioti.Gimęs vaikas turi 300 atskirų kaulų, o suaugusiems jau 206. Taip nutinka todėl, kad kai kurie kaulai, pavyzdžiui, kaukolės kaulai, vėliau suauga.
Priežastys
Iki šiol gydytojai negalėjo patikimai nustatyti sindromo priežasties. Dauguma nuomonių teigia, kad šie sutrikimai atsiranda genetiniu lygmeniu. Jei jūsų šeimoje buvo žmonių, sergančių šiuo sindromu ar kitais raumenų ir kaulų sistemos sutrikimais, endokrininė sistema, tada kūdikis gali paveldėti panašius sutrikimus.
Klinikinės apraiškos
Šiuolaikiniai gydytojai išskiria keletą miotoninio sindromo tipų: paramiotomija, Thomseno liga, Beikerio miotonija, miotoninė distrofija. Visi jie turi panašų klinikinį vaizdą, skiriasi tam tikrų raumenų pažeidimo laipsnis.
Dažni simptomai gali būti:
- vizualiai pastebimas sutrikęs;
- kūdikis nepalaiko nugaros, negali stovėti tiesiai arba;
- , atsiranda juokas ar įtampa;
- Labai greitas nuovargis, apatija, nesidomėjimas žaidimais lauke;
- ir (plėtra);
- dažni galvos skausmai be aiškios priežasties;
- intelekto lygis yra aiškiai žemesnis nei bendraamžių;
- nesugebėjimas išlaikyti pusiausvyros, kritimas bėgant, greitas ėjimas, lipimas laiptais ar šlaitais.
Ar tu žinai ? Dvejų metų vaikų nestabilaus elgesio ir nervingumo priežastis yra didelėNervų takų skaičius smegenyse yra du kartus didesnis nei suaugusiojo. Šiame amžiuje kūdikio smegenyse yra daugiau nei 100 trilijonų nervų jungčių.
Galite įtarti miotoninį sindromą kūdikiui, lengvai bakstelėdami blauzdos raumuo- atsiras skausmingi spazmai ir keletą minučių bus aiškiai matomi raumenų gumbai. Gali spazmuoti ne tik galūnių, bet ir žandikaulių raumenys, o tai paveikia veido išraiškas, valgymą ir kalbą. Esant menkiausiam įtarimui dėl šios ligos, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.
Diagnostika
Dėl tikslus nustatymas Po diagnozės gydytojas paskirs vaikui biocheminį kraujo tyrimą, tyrimą elektromiografu, raumenų skaidulų histologiją, biopsiją. Tik po visų šių procedūrų galite įdiegti tiksli diagnozė ir nustatyti reikiamą terapiją. 
Gydymas
Ligos gydymas priklauso nuo išlaikymo aktyvus vaizdas gyvenimą ir pagalbinių procedūrų rinkinį. Kūdikiui reikia mankštos ryte, reguliariai, daugiau pasivaikščiojimų lauke, specialus. Jei liga įgimta, jos visiškai išgydyti beveik neįmanoma, tačiau savalaikis, ilgalaikis gydymas padės sumažinti skausmą ir ateityje gyventi beveik visavertį gyvenimą. KAM klinikiniai metodai gydymas apima:
- akupunktūra, elektroforezė;
- fizioterapija;
- rankinis masažas;
- vartoti vaistus;
- užsiėmimai su logopedu ir psichologu.
Svarbu!Ne visos sporto šakos yra vienodai naudingos vaikams, ypač ikimokyklinukams. Mažiausiai traumuojančiais medikai laiko plaukimą, lengvąją atletiką, orientavimosi sportą, slidinėjimą. Šios sporto šakos turi teigiamą poveikį visam kūnui.
Masažas turėtų būti atliekamas keliais kursais kvalifikuotas specialistas. Taip pat mankštos terapijos klinikoje tėveliams bus parodyta, kaip tinkamai mankštintis su mažyliu namuose. Visos procedūros turi būti atliekamos kiekvieną dieną. 
Didelės naudos duoda ir plaukimas bei kūno stiprinimas. Kai vaikas paaugs, jis turi būti užrašytas į baseiną – vanduo gerai atpalaiduoja raumenis ir palaiko jų formą. Reikia vengti hipotermijos stresinės situacijos ir didelis fizinis krūvis, taip pat ilgalaikis buvimas vienoje atsipalaidavusioje padėtyje.
Jūs turite žinoti, kaip tinkamai palengvinti miotoninius priepuolius. Taigi, esant hipotermijai, priepuolį malšina atšilimo procedūros – nusiprauskite po šiltu dušu, įsisukite į antklodę.
Šiandien tokiems vaikams yra specialūs medicinos centrai, kuriuose parengtos sveikatinimo programos, dirba specialistai. Ten su vaikais dirba psichologai, logopedai, kineziterapeutai. Pacientams, sergantiems miotonija, rekomenduojama lankyti šokių pamokas, būtent salsą, breiko ir pramoginius šokius. Tai vidutinio sunkumo mankštos stresas, o kartu ir šviesios, teigiamos emocijos, o tai taip pat labai svarbu.
Miotonija yra paveldima nervų ir raumenų liga, kuriai būdingi užsitęsę tonizuojantys raumenų spazmai, atsirandantys po pradinių valingų judesių. Liga yra labai reta ir išreiškiama aštriu apribojimu, o dažnai net visiškas nebuvimas aktyvūs judesiai. Miotonija reiškia kanalopatijas, t.y. ligos, susijusios su jonų kanalų patologija.
Miotonijos priežastys: paveldima šeiminė, perduodama pagal autosominį dominuojantį tipą, išskyrus chondrodistrofinę miotoniją, kuri perduodama pagal autosominį recesyvinį tipą.
Oppenheimas manė, kad miatonijos patogenezė yra pagrįsta įgimtu raumenų nepakankamu išsivystymu, nepriklausomu arba priklausomu nuo uždelsto pilkosios medžiagos vystymosi. nugaros smegenys, jo priekiniai ragai. Kai kurie autoriai miatoniją lygina su Werdnig-Hoffmann stuburo amiotrofija.
Pasak A. I. Abrikosovo ir V. G. Archangelskio, esant miatonijai priekiniuose nugaros smegenų raguose, nervų ląstelės, ypač dideli, taip pat ir kiekis nervinių skaidulų; priekinėse šaknyse ir periferiniuose nervuose yra daug nemielinizuotų skaidulų ir tuščių neurilemų; Visi raumenys yra labai ploni dėl itin plonų juos sudarančių raumenų skaidulų.
Dažniausios miotonijos formos :
Distrofinė miotonija (Steinert-Batten liga) - pasireiškia palaipsniui 18-40 metų amžiaus ir susideda iš 3 reikšmingų sindromų: miotoninio, miopatinės ir endokrininės-metabolinės-trofinės. Pagrindiniai simptomai yra rankų silpnumas, sunku vaikščioti ir polinkis kristi.
Tomseno miotonija (autosominė dominuojanti miotonija). Liga pasireiškia tik apibendrinta miotonija ir paprastai praeina nestipriai, nekeičiant gyvenimo trukmės ir nesudaro paciento negalios. Raumenų jėga yra normali arba net padidėjusi. Su amžiumi dažnai išsivysto generalizuota raumenų hipertrofija (atletiškumas), o miotoninis reiškinys tampa ne toks ryškus.
Beckerio miotonija (autosominė recesyvinė miotonija) panaši į Thomseno miotoniją, tačiau pasireiškia vėliau (4-12 metų) ir yra sunkesnė. Liga prasideda nuo kojų ir palaipsniui plinta. Raumenų silpnumas aptinkamas judesių pradžioje po poilsio ir išnyksta, kai jie kartojasi, maždaug 60% pacientų pastebima nuolatinis silpnumas dilbių, sternocleidomastoidinių raumenų raumenyse. Kai kuriems pacientams nustatomas kreatinfosfokinazės koncentracijos padidėjimas kraujo serume.
Chondrodistrofinei miotonijai (Schwartz-Jampel-Aberfeld sindromui) būdinga miotonijos atsiradimas pirmaisiais dvejais gyvenimo metais, blefarofimozė, augimo sulėtėjimas ir sąnarių kontraktūros. Paciento veidas plokščias, burna ir smakras smulkūs, išraiška liūdna. Akių anomalijos yra trumpas ir siauras voko plyšys, protarpinė ptozė, nenormalus blakstienų augimas, mikroragena, trumparegystė. aukštas laipsnis, jaunatvinė katarakta, o kartais ir mikroftalmija. Būna skeleto deformacijų: trumpas kaklas, vištienos krūtinė, kifoskoliozė, klubų displazija, sąnarių kontraktūros. Yra silpnas plaukų augimas, žemai įtaisytos ausys, bambos ir kirkšnies išvaržos, išangės sfinkterio silpnumas, smulkios sėklidės, laikina laktozurija. Kartais yra tikra raumenų hipertrofija arba hipoplazija ir raumenų skaidulų atrofija. Intelektas išsaugotas. Autosominis recesyvinis paveldėjimo tipas.
Eulenburgo paramiotonija pirmą kartą buvo aprašyta 8 kartose. Esminiai jo bruožai: veikiant bendram ar vietiniam kūno atšalimui, fiziniam ar emociniam stresui, miotoniniai sindromai atsiranda proksimalinėse galūnėse, tačiau ryškesni veide. Šilumos metu raumenys atsipalaiduoja. Trumpas šaltis sukelia grimasas, spazmus akių vokai ir raumenų mėšlungis rankose. Ilgalaikis šalčio poveikis gali sukelti suglebimą paralyžių su depresija gilūs refleksai. Priešingai nei Thomseno miotonija, kartojant aktyvius judesius, spazmai didėja, o ne mažėja (paradoksinė miotonija). Kai kuriais atvejais rankų spazmai gali būti skausmingi (pvz., mėšlungis), o po jų kelias minutes ar valandas gali pasireikšti vietinis arba bendras silpnumas, todėl šis pasireiškimas priartėja prie paroksizminės mioplegijos ir epizodinė adinamija Gamstorpas (paroksizminis suglebęs galūnių paralyžius su hiperkalemija, trunkantis nuo kelių minučių iki valandų; priepuolius sukelia vėsinimas, badavimas ar kalio vartojimas). Paramiotonija buvo ne kartą aprašyta šeimose, sergančiose Thomseno miotonija ir distrofinė miotonija, kas tikriausiai rodo skirtingų variantų bendrojo sindromo klinikos ir patogenezė – vietinis ar bendras miotoninis spazmas.
Miotonijos simptomai : nesugebėjimas atpalaiduoti savo noru susitraukusių raumenų per kelias dešimtis sekundžių, uždelstas raumenų atsipalaidavimas; miotoniniai išskyros, aptiktos adatiniu EMG, aptiktos klinikinio tyrimo metu;
Pirmą kartą apraiškos nustatomos vėlyvoje vaikystėje. Per pasikartojančius valingus susitraukimus pacientas palaipsniui įveikia spazmą, kurio metu apčiuopiami raumenys smarkiai įsitempia. Miotoniniai reiškiniai žymiai sustiprėja esant šaltai ir gali labai apriboti daugelio profesionalių ir kasdienių judesių atlikimą. Kojų raumenų spazmai trukdo normaliai vaikščioti. Paprastai stebima raumenų hipertrofija, suteikianti pacientams atletišką išvaizdą.
Kai kuriais atvejais liga nustatoma tik po kokių nors gretutinių ligų – plaučių uždegimo, dizenterijos.
Veiksmo miotonija gali būti stebima pacientui po intensyvaus tam tikro raumens susitraukimo. Paprastai tai lengva paskatinti paprašius paciento stipriai sugniaužti pirštus į kumštį, o po to greitai juos sugniaužti, ir praeina nemažai laiko, kol ranka visiškai ištiesinama; kartojant suspaudimus, miotoninis reiškinys kaskart susilpnėja ir galiausiai visiškai išnyksta. Perkusinė miotonija nustatoma, kai plaktuku greitai smogiama į raumenį, dėl kurio užsitęsęs (kelias sekundes) raumuo susitraukinėja, o tai labiausiai pasireiškia tonariniuose raumenyse (ilgesnis nykščio lenkimas ir priešinimasis).
Pacientų, sergančių miotonija, medžiagų apykaitos procesas buvo kažkaip sutrikęs, pacientų šlapimo sudėtyje buvo pastebėti reikšmingi nukrypimai nuo normos, tačiau nuolatinių miotonijai būdingų pokyčių nenustatyta, nes šie nukrypimai skirtingais atvejais nėra vienodi.
Aktyvūs judesiai galūnėse, ypač apatinėse, yra labai riboti arba jų visai nėra. Taip pat labai nusilpę liemens ir kaklo raumenys, dėl to vaikai ne tik nevaikšto, bet ir nestovi, nesėdi, nelaiko galvų ir beveik arba visiškai negali suimti daiktų. rankas. Veido raumenys pažeidžiami retai. Kartais patologinis procesas plinta į tarpšonkaulinius raumenis, dėl to pasunkėja kvėpavimas. Diafragma, kramtymo ir rijimo raumenys, matyt, niekada nedalyvauja procese. Objektyvus tyrimas atskleidžia sunkią hipotenziją arba visišką raumenų atoniją. Ši atonija leidžia atlikti pasyvius judesius žymiai padidintu tūriu, palyginti su norma (2 pav.). Kartais pastebimi laisvi sąnariai, o kai kuriais atvejais – antrinės kontraktūros.
Palpuojant raumenys būna ploni, suglebę, suglebę, tačiau sunkios atrofijos dažniausiai nebūna. Mechaninis jaudrumas smarkiai sumažėja arba jo nėra. Fibrilinio trūkčiojimo nepastebėta. Sausgyslių refleksai smarkiai sumažėja arba jų nėra; išsaugomi odos ir gleivinių refleksai. Raumenų elektrinis jaudrumas sumažėja, tačiau degeneracijos reakcijos nevyksta. Psichika nesikeičia. Ligos progresavimas, kaip ir įprastomis formomis raumenų atrofija, su miatonija nepasitaiko. Kai kuriais atvejais miatonija lėtai regresuoja, todėl bėgant metams gali žymiai pagerėti ir pacientai gali pradėti vaikščioti savarankiškai.
Miotomijos gydymas.
Neuromiotonijos gydymo tikslas – pašalinti nuolatinę raumenų veiklą ir pasiekti galimą remisiją.
Radikalus gydymas vaistais miotonijos nėra, todėl, siekiant sumažinti miotoninių apraiškų sunkumą, vartojamas fenitoinas (200-400 mg/d.), o diuretikai kalio kiekiui mažinti. Kai kuriais atvejais remisija gali būti pasiekta naudojant imunosupresinį gydymą: į venąžmogaus imunoglobulinas (400 mg/kg), prednizolonas (1 mg/kg per parą), ciklofosfamidas.
Nemedikamentinis miotonijos gydymas susideda iš dietos su kalio druskų apribojimu, mankštos terapijos, masažo, elektrinės miostimuliacijos, taip pat hipotermijos prevencijos, nes visos miotoninės reakcijos sustiprėja šaltyje.
Difeninas, diakarbas ir chininas šiek tiek palengvina. Yra klinikinių stebėjimų dėl pagerėjimo ir net beveik visiškas išgydymas ligų. Gyvenimo prognozė yra palanki. Su amžiumi miotoniniai reiškiniai silpnėja.
Elektrifikacija, masažas ir pasyvi gimnastika; stiprinanti ir tonizuojanti procedūra: geležis, fosforas, žuvies riebalai ir kt.; kai kuriais atvejais pagerėjimas buvo pastebėtas vartojant kalcio druskas ir proserino injekcijas.
Šaltinis : meksiletinas miotonijos gydymui: bandomasis triumfas retųjų ligų tinklams JAMA. 2012;308(13):1377–1378.