Keisčiausi ir rečiausi sindromai. Labiausiai retos ir mažai ištirtos ligos

Prieš kelis milijardus metų mūsų gražus ir unikalus pasaulis neegzistavo. Atsiradus Žemės planetai, joje pradėjo vystytis keistos gyvybės formos, kurioms buvo lemta ne tik išgyventi atšiauriomis sąlygomis, bet ir išsivystyti į tokias unikalias būtybes kaip tu ir aš. Milijardai metų trukusi evoliucija mums suteikė ne tik intelekto ir gebėjimo keistis aplinką po savimi, bet ir daug kitų unikalių mikroorganizmų.

Kai kurie iš jų yra žmogaus sveikatos tyrimo ir gerinimo objektai. Pavyzdžiui, tokios kaip bifidobakterijos, laktobacilos arba bakteriodidai. Visi jie sudaro kiekvieno gyvo žmogaus žarnyno mikroflorą. Tačiau šalia jų atsirado ir išsivystė mirtini mikroorganizmai, kurių poveikis žmonėms gali sukelti mirtina baigtis.

Įvairių ligų, su kuriomis gali susidurti žmogaus organizmas, įvairovė yra tiesiog nuostabi. Pradedant nuo įprastų stafilokokų ir baigiant maro lazdelėmis. Nepaisant to, kad mes jų nematome ir nežinome daugumos skirtingų pavadinimų patogeninių bakterijų, galime drąsiai teigti, kad daugelis jų yra lemtingi tokioms labai išsivysčiusioms būtybėms kaip mes.

Dėl šios priežasties mes sudarėme sąrašą baisiausių žmonijos ligų, kurios gali baigtis ne tik mirtimi, bet ir ilgais kankinimais, kurių pabaigos nematyti. Nuoširdžiai tikimės, kad jūsų pažintis su siaubingaisiais apsiribos šio straipsnio skaitymu.

juodieji raupai

  • Žmonės pataikė: -
  • Ligos sukėlėjas: Variola major, Variola minor
  • Galimas gydymas: etiotropinis arba patogenezinis gydymas

Mirtingumas 20-90%. Išgyvenusieji ši liga labai dažnai "atlygis" yra aklumas ir visada baisūs randai visame kūne. Raupai yra labai atsparus virusas. Jis gali būti laikomas užšaldytas metų metus ir išgyvena iki šimto laipsnių Celsijaus temperatūroje. Pagal savo pobūdį raupai paveikia organizmą taip, kad užsikrėtęs žmogus pradeda gyvas pūti. Raupais serga ir dabar. Jei speciali vakcinacija neatliekama laiku, tikimybė užsikrėsti šia sunkia liga yra labai didelė.

Buboninis maras

  • Žmonės pataikė: -
  • Pagrindinė ligos lokalizacija: Visame pasaulyje
  • Ligos sukėlėjas: Yersinia pestis1
  • Atsiradimo priežastis: natūralus židininis virusas
  • Galimas gydymas: sulfanilamidas, antibiotikai

Ši infekcija vienu metu „nupjovė“ pusę viduramžių Europos. Remiantis įvairiais pranešimais, mirties pjovėjai aplankė 20–60 milijonų žmonių, norėdami paimti sielas iš vėstančių kūnų. Mirtingumas nuo maro siekė iki 99%! Tikslaus mirusiųjų nuo šios infekcijos skaičiaus niekas negali įvardyti, nes tuo metu nebuvo atlikti skaičiavimai dėl to, kad žmonės buvo užsiėmę išgyvenimu.

Ispaniškas gripas arba ispaniškas gripas

  • Nukentėję žmonės: 550 milijonų žmonių
  • Pagrindinė ligos lokalizacija: Visame pasaulyje
  • Sukėlėjas: greičiausiai H1N1 virusas
  • Priežastis: -
  • Galimas gydymas: vaistai alkoholio pagrindu

Ligos pavadinimas kilęs iš kilmės vietos; masinė Ispanijos gyventojų infekcija. Liga paveikė daugiau nei 40% šalies gyventojų. Viena garsiausių baisios ligos aukų buvo didysis Vokiečių sociologas Maxas Weberis, kuris savo darbo dėka pateko į žmonijos istoriją. Iš daugiau nei pusės milijardo užsikrėtusiųjų maždaug 70 milijonų žmonių mirė.

Hutchinson-Gilford sindromas arba progerija

  • Nukentėjo žmonės: 80 žmonių
  • Pagrindinė ligos lokalizacija: Visame pasaulyje
  • Sukėlėjas: genetinis defektas
  • Priežastis: -
  • Galimas gydymas: nepagydomas

Reta priešlaikinio senėjimo liga, kuria visame pasaulyje sirgo ne daugiau kaip 80 žmonių, yra viena baisiausių ligų pasaulyje. Progerija sergantys pacientai pasmerkti trumpam ir skausmingam gyvenimui. Įdomus faktas yra tai, kad šis sindromas buvo nustatytas tik vienam juodaodžiui. Vienas is labiausiai Įžymūs žmonės atidengtas ši liga yra Pietų Afrikos vaikinas Leonas Botha, kuris galėjo gyventi 26 metus. Jis buvo vaizdo įrašų tinklaraštininkas ir didžėjus. Vaikas, sergantis progerija, gali atrodyti 90 metų būdamas 12 metų.

Nekrotizuojantis fascitas

  • Žmonės pataikė: -
  • Pagrindinė ligos lokalizacija: Visame pasaulyje
  • Ligos sukėlėjas: Streptococcus pyogenes
  • Priežastis: mėsėdžių bakterijų patekimas į žaizdą po chirurginė intervencija
  • Galimas gydymas: chirurgija, galūnių amputacija

Nekrotizuojantis fascitas yra baisi liga, kuri yra labai reta. Apskritai viskas, kas prasideda priešdėliu necro, yra baisu, tačiau, remiantis įvairiais šaltiniais, nuo 30% iki 75% užsikrėtusiųjų miršta nuo šios ligos. Tokiu atveju gydymas bus sumažintas iki savalaikio pažeistos galūnės amputacijos. Ligos diagnozė yra nepaprastai sunki. Iš tiesų pirmoje stadijoje užsikrėtęs žmogus gali tik karščiuoti. Nepaisant to, kad šia liga užsikrėsti itin sunku, nebent, žinoma, yra kontaktas su ligos nešiotoju, nekrozinis fascitas yra viena baisiausių žmonijos ligų.

Limfedema arba dramblių ligą

Kaip ir daugelis kitų ligų, limfedema vyksta keliais etapais. Viskas prasideda nuo nepastebimos ir iš pažiūros nekenksmingos minkštos edemos, kuri ilgainiui pažeistą kūno vietą paverčia beforme deformuota kadaise žmogaus kūno masė.

Tuberkuliozė (anksčiau vadinta vartojimu)

  • Nukentėję žmonės: kai kuriais pranešimais, trečdalis planetos gyventojų yra užsikrėtę
  • Pagrindinė ligos lokalizacija: Visame pasaulyje
  • Ligos sukėlėjas: Mycobacterium tuberculosis (MBT)
  • Atsiradimo priežastis: tuberkuliozės mikobakterijų patekimas į plaučius, per virškinamąjį traktą, rečiau kontakto (per odą) būdu.
  • Galimas gydymas: Tuberkuliozės gydymo pagrindas yra daugiakomponentė antituberkuliozės chemoterapija.

Tuberkuliozė yra labai pavojinga infekcija, kuri anksčiau buvo laikoma nepagydoma ir nusinešusi daugybės žmonių gyvybes. Manoma, kad ši liga yra socialiai priklausoma, t. žemą socialinį statusą turintys žmonės visada yra rizikos grupėje. Dažniausiai liga pažeidžia žmogaus plaučius. Iki šiol tuberkuliozė gerai reaguoja į gydymą ligoninėse. Deja, gydymo kursas trunka ilgą laiką – nuo ​​kelių mėnesių iki kelerių metų. pažengusi liga gali sukelti visišką negalią ir mirtį, todėl tuberkuliozė yra viena baisiausių žmonijos ligų

Diabetas

  • Nukentėjo žmonės: apie 285 milijonai planetos gyventojų
  • Pagrindinė ligos lokalizacija: Visame pasaulyje
  • Ligos sukėlėjai: -
  • Priežastis: -
  • Galimas gydymas: Taikymas vaistai sumažinti cukraus kiekį kraujyje, gydymas insulinu, griežtas maisto apribojimas.

Cukrinis diabetas atsiranda dėl insulino – hormono, kuris užtikrina gliukozės patekimą iš kraujo į organizmo ląsteles – kiekio ar aktyvumo. Yra du tipai – priklausomas nuo insulino (1 tipas) ir nuo insulino nepriklausomas (2 tipas). Cukrinis diabetas sukelia miokardo infarktą, insultą (smegenų kraujagysles), diabetinę retinopatiją (akių dugno kraujagysles), diabetinė nefropatija(inkstų kraujagyslės), diabetinė išeminė ir neuropatinė pėda (apatinių galūnių kraujagyslės ir nervai).

AIDS

  • Nukentėjo žmonės: 33–45 milijonai žmonių
  • Pagrindinė ligos lokalizacija: Visame pasaulyje
  • Ligos sukėlėjai: -
  • Priežastis: -
  • Galimas gydymas: nėra gydymo

AIDS yra šio tūkstantmečio rykštė. Baisiausia šioje ligoje tai, kad kol kas nėra vaistų ir galimybių ją gydyti. Žmonės, užsikrėtę šia baisia ​​liga, gali mirti peršalimas. Juk jie praktiškai neturi imuniteto.

Vėžys (onkologija)

  • Nukentėję žmonės: kiekvienais metais diagnozuojama 14 mln
  • Pagrindinė ligos lokalizacija: Visame pasaulyje
  • Ligos sukėlėjai: -
  • Atsiradimo priežastis: Genetiniai sutrikimai, netinkama mityba, rūkymas, alkoholis; radiacijos, asbesto ar chromo poveikis…
  • Galimas gydymas: chirurgija, chemoterapija ir radioterapija

Vėžys yra greitas ir nekontroliuojamas ląstelių dalijimasis, dėl kurio žmogaus audiniuose ar organuose atsiranda navikas. Ši liga reiškia tuos, kurie gali nepasireikšti ilgą laiką. Jis veikia žmogaus organus ir audinius. Dėl to organai nustoja veikti.

Galiausiai reikia pasakyti, kad geriau prevenciją vykdyti dabar, nei gydyti vėliau. Rūpinkis savimi ir nesirgk!

Kiekvienas iš mūsų tikriausiai yra girdėjęs apie tokį mirtinos ligos kaip vėžys ar ŽIV, bet ar kada nors girdėjote apie tokias ligas kaip Kuru ar svetimos rankos sindromas. Tokios ligos yra labai retos. Taip retai, kad ne visi sėkmingas gydytojas susidurti su jais bent kartą gyvenime. Žemiau pateikiamas dešimties rečiausių ligų sąrašas.

Paveldima angioedema (HAE) – reta paveldima liga kraujas, pasireiškiantis edemos forma, dažniausiai ant rankų, kojų, veido, viduje pilvo ertmė ir gerklų. Šia liga serga maždaug vienas iš 50 000 žmonių. Mirtingumas yra 15–33% daugiausia dėl gerklų edemos ir uždusimo.


Progerija – itin retas genetinis defektas, kai dėl priešlaikinio organizmo senėjimo atsiranda pakitimų odoje ir vidaus organuose. Maždaug 1 vaikas iš 8 000 000 naujagimių gimsta su progerija. Pasaulyje užregistruota ne daugiau kaip 80 šios retos ligos atvejų. Vidutinė trukmė sergančiųjų progerija gyvenimas yra 13 metų. Nors 1986 m., Ogihara ir kt., buvo aprašytas atvejis, kad neva japonas, sirgęs progerija, galėjo gyventi 45 metus. Is nepagydoma liga, kurioje 90% atvejų pacientas miršta dėl širdies smūgis arba insultas.


Vandeninė dilgėlinė yra labai reta dilgėlinės forma. Kol kas žinoma tik 30 atvejų. Ligos simptomas – skausminga odos reakcija dėl sąlyčio su vandeniu. Kartais tai apibūdinama kaip alergija, nors tai neteisinga. Vienu atveju JK 23 metų mergina yra priversta vartoti tik dietinę kokakolą, o ne vandenį, kartą per savaitę išsimaudyti ne ilgiau kaip 10 sekundžių ir, žinoma, vengti lietaus.

Kuru


Kuru - nepagydoma liga, randamas išskirtinai tarp Fore genties aborigenų Papua Naujojoje Gvinėjoje, daugiausia tarp vaikų ir moterų. Liga plinta per ritualinį kanibalizmą, tiksliau, valgant smegenis, kurios nukentėjo nuo šios ligos. Tačiau išnaikinus šį baisų ritualą, kuru praktiškai išnyko, tačiau vis dar pasitaiko pavienių atvejų inkubacinis periodas liga gali trukti ilgiau nei 30 metų. Pagrindiniai požymiai yra stiprus drebulys, taip pat trūkčiojantys galvos judesiai, kartais kartu su šypsena.


Porfirija yra reta paveldima liga, kuriai būdingas pigmento apykaitos sutrikimas ir pasireiškianti fotodermatoze, hemolizinės krizės, virškinimo trakto ir neuropsichiatriniai sutrikimai. Daugelį amžių šia liga sergantys pacientai buvo laikomi vampyrais ir vilkolakiais, kankinami ir mirties bausmė. Anglijos karalius Jurgis III sirgo porfirija, kai kurių šaltinių teigimu, galbūt Vincentas van Gogas, taip pat Vladas III Basarabas, geriau žinomas kaip Vladas Drakula – šiandien vienas garsiausių literatūrinių ir kinematografinių vampyro įvaizdžių.


Mirtina šeimyninė nemiga yra reta, nepagydoma paveldima liga, kai pacientas miršta nuo nemigos. Vidutinė pacientų, kuriems diagnozuota mirtina šeiminė nemiga, gyvenimo trukmė po pirmųjų simptomų yra 18 mėnesių. Pirmą kartą šią ligą 1979 metais aprašė italų kaimo gydytojas Ignazio Roiteris, kuris pastebėjo dviejų savo žmonos giminaičių mirtį nuo nemigos. Iki šiol liga diagnozuota 26 šeimų atstovams nuo skirtingos salys- Italija, Vokietija, JAV, Australija, Prancūzija, Didžioji Britanija, Austrija, Japonija ir Nyderlandai.


Ketvirtoji vieta rečiausių pasaulio ligų dešimtuko reitinge yra ateivių rankos sindromas arba daktaro Strangelove'o liga – reta psichozė. neurologinis sutrikimas, kurioje viena ar abi rankos veikia savarankiškai, nepriklausomai nuo savininko noro. Skaičiuojant nuo 1909 m., užregistruota tik 40–50 atvejų.


Argirozė yra būklė, kurią sukelia ilgalaikis sidabro sulfido nusėdimas odoje, gleivinėse, kapiliarų sienelėse, kaulų čiulpai ir blužnis. Jai būdinga negrįžtama odos pigmentacija, kuri įgauna sidabrinį arba melsvai pilką atspalvį. Argirozės gydymo nėra. 2007 metais spaudoje pasirodė straipsnis apie amerikietį Paulą Carasoną, kuris po ilgalaikis naudojimas koloidinis sidabras, taip pat sidabro balzamas, oda pradėjo palaipsniui įgyti pilkai mėlyna spalva. Karasonas mirė 2013 m. rugsėjo 26 d., būdamas 62 metų, nuo insulto (mirtis nesusijusi su argiroze).


Hipertrichozė, neoficialus pavadinimas "vilkolakio sindromas" yra apsigimimas, pasireiškiantis nenormaliu plaukų augimu neįprastoje kūno vietoje, nepriklausomai nuo lyties ar amžiaus. Plaukai gali augti visame kūne arba vienoje ar keliose srityse. Pirmąjį hipertrichozės atvejį XVI amžiaus viduryje užfiksavo Petrus Gonzalez ir aprašė italų mokslininkas Ulisse Aldrovandi. Per ateinančius 300 metų iš viso buvo apie 50 šios retos ligos atvejų.


Epidermodysplasia verruciformis yra labai reta, dažnai paveldima liga, kuriai būdingi apvalūs simetriški bėrimai, ypač ant rankų ir kojų. Vienas žinomiausių atvejų Indonezijoje buvo užregistruotas vyrui, vardu Dede Kosawa, pravarde „Medžio žmogus“ (nuotraukoje), kuriam 2007 metais buvo atlikta operacija, siekiant pašalinti ataugas. Iš viso buvo pašalinta 95% karpų Bendras svoris apie 6 kg. Tačiau augimas ir toliau auga, ir efektyvus gydymasšiandien neegzistuoja.

Bendrinkite socialiniuose tinkluose tinklai

Retos ligos (angl. reta liga, orphan disease) – ligos, kuriomis sergama nedidelė dalis gyventojų. Norint paskatinti jų tyrimus ir sukurti jiems skirtus vaistus (retųjų vaistų), paprastai reikalinga valstybės parama.

Daugelis retų ligų yra genetinės, todėl lydi žmogų visą gyvenimą, net jei simptomai pasireiškia ne iš karto. Daugelis retų ligų prasideda vaikystėje, o apie 30% retomis ligomis sergančių vaikų negyvena iki 5 metų amžiaus.

Nėra vienodo ligos paplitimo populiacijoje, kad ji būtų kvalifikuojama kaip reta. Liga gali būti laikoma reta vienoje pasaulio dalyje arba žmonių grupėje, tačiau ji yra paplitusi kituose regionuose.

Lata. Tai reta liga randama tik kai kuriose kultūrose (pavyzdžiui, Malaizijoje), suaugusios moterys dėl tam tikrų priežasčių yra ypač jautrios. Lata pasižymi tuo, kad pacientas praranda savo elgesio kontrolę, pradeda mėgdžioti aplinkinius, jų kalbą ir gestus, šaukti grubius ar beprasmius žodžius. Dažniausiai tokia būsena yra patirto psichologinio šoko pasekmė, žmogus tampa neramus ir lengvai pasiduoda įtaigai. Taigi pacientas gali virsti zombiu, visiškai paklusdamas įsakymams iš išorės. Pacientas gali lengvai ką nors smogti be akivaizdi priežastis vadovaudamiesi išorės pasiūlymais.

Stendhalio sindromas. Jei žmogus serga tuo neįprasta liga, tada, kai jis patenka į vietą, kurioje yra didelis skaičius meno objektus, jis pradeda jausti ne tik jaudulį, bet ir galvos svaigimą, padažnėjusį pulsą ir net haliucinacijas. Viena pavojingiausių sindromu sergantiems pacientams yra Uffizi galerija Florencijoje. Tiesą sakant, ši liga buvo aprašyta būtent remiantis šios vietos turistų negalavimų simptomais. Jis gavo savo pavadinimą dėl Stendhal, kuris aprašė negalavimų požymius savo knygoje „Neapolis ir Florencija: kelionė iš Milano į Redžo“, kurioje jis buvo aprašytas. savo jausmus iš apsilankymo mieste 1817 m. Nepaisant daugybės liudijimų, sindromą aiškiai apibūdino tik 1979 m. italų psichiatras Magerini, ištyręs daugiau nei 100 identiškų atvejų. Pirmoji tokio pobūdžio mokslinė diagnozė buvo nustatyta 1982 m., o šiandien šis terminas taip pat vartojamas apibūdinant žmonių reakciją į romaninės epochos muziką.

Sprogimo galvos sindromas. Sergantys šia liga savo galvose girdi įvairius garsus ir net sprogimus. Paprastai tai ateina sapne, praėjus dviem valandoms po užmigimo arba prieš jį. Pacientai skundžiasi nerimu, kurį lydi padažnėjęs širdies susitraukimų dažnis. Galimi blyksniai ryški šviesa Mano galvoje. Visi šie pojūčiai gana skausmingi, daugeliui atrodo, kad juos ištiko insultas. Kažkas ataką apibūdina kaip cimbolų garsą, kažkam tai yra bombos sprogimas, o kažkas įsivaizduoja styginio instrumento garsą. Gydytojai mano, kad tokie neįprasti miego sutrikimai, iki šiol mažai tyrinėti, yra susiję su stresu ir per dideliu krūviu. Dauguma sergančiųjų yra moterys, pasitaikė ir jaunesnių nei 10 metų amžiaus asmenų, nors Vidutinis amžius pacientų – 58 m. Gydytojai mano, kad priežastis neturi nieko bendra su epilepsija ar haliucinacijomis. Sindromo nebuvimas daugelyje vadovėlių byloja ne tiek apie jo retumą, kiek apie tai, kad apskritai mažai informacijos apie ligą. Nėra veiksmingo gydymo, tačiau buvo pastebėtas tam tikras pagerėjimas vartojant klonazepamą ir klomipraminą. Pacientams patariama pasirūpinti savo kasdienybe, įtraukti pasivaikščiojimus, atsipalaidavimą, jogos užsiėmimus. Tai padės sumažinti stresą ir išvengti simptomų.

Kapgraso kliedesys.Šią negalią turintys asmenys mano, kad artimą šeimos narį, dažniausiai sutuoktinį, pakeitė klonas. Dėl to pacientas kategoriškai atsisako būti šalia „apšaukėlio“, miegoti su juo vienoje lovoje. Gydytojai mano, kad tai gali būti smegenų pažeidimo arba perdozavimo pasekmė. vaistai. Taip pat yra versija, kad toks elgesys atsiranda dėl dešiniojo smegenų pusrutulio traumų.

Pica. Žmonės su piceru yra priversti valgyti visiškai nevalgomus dalykus. Dėl to į skrandį patenka klijai, nešvarumai, popierius, molis, anglis ir kitos apetitą nekeliančios medžiagos. Mokslininkai mano, kad toks elgesys netgi kažkiek pateisinamas – žmogus jaučia kai kurių mikroelementų ar mineralų trūkumą savo organizme ir nesąmoningai stengiasi užpildyti šią spragą. Panašus elgesys būdingas gyvūnams, pavyzdžiui, katės, siekdamos savo tikslų, ėda žolę. Taigi, jei jaučiate poreikį paragauti ko nors neįprasto, verta atlikti testus ir išsiaiškinti tikroji priežastis toks elgesys. Tikroji šios ligos priežastis dar nebuvo išaiškinta.

Negyvo kūno sindromas. Kai kurie žmonės rimtai tiki, kad jie jau mirę. Tai gali lydėti depresija ir polinkis į savižudybę. Žmonės skundžiasi praradę viską savo gyvenime ir net savo kūną. Pacientai jaučiasi kaip tikri lavonai, sindromas priveda prie to, kad net fiziškai gali užuosti savo pūvančios mėsos kvapus ir kaip juos valgo kirminai.

Vampyro liga (porfirija).Žmonės su tokiais nukrypimais specialiai vengia saulės, jiems atrodo, kad nuo saulės šviesa jų oda padengta nudegimais ir pūslėmis. Šviesa jiems sukelia nepakeliamą skausmą, oda pradeda „degti“. Sergančiam porfirija sutrinka pigmentų apykaita, o paveiktoje odoje saulės spinduliai prasideda hemoglobino skilimas. Dangtis tampa rudas, plonėja ir plyšta. Po opų ir uždegimų rando audinys net pažeidžia kremzles, tai yra nosį ir ausis, kurios nuo to deformuojasi. Ligos pavadinimas atsirado dėl simptomų panašumo su vampyrų savybėmis. Netgi gali būti, kad legendos apie pačius kraują geriančius monstrus atsirado sergančiųjų šia neįprasta liga dėka. Taigi deformuojasi ir nagai, kurie vėliau gali atrodyti kaip plėšrūno nagai. Oda aplink dantenas ir lūpas išsausėja, dantys išryškėja, susidaro nenatūrali šypsena. Taip, ir pats paciento elgesys kelia susirūpinimą, dienos metu tokie žmonės jaučia gedimą ir mieguistumą, mieliau užsnūsta. Tačiau naktį, nesant ultravioletinių spindulių, pacientai pastebimai atsigauna.

Paryškintas atspindys. Sergantieji šia liga reaguoja stipriai išgąsdinti pašalinis triukšmas arba tema. Ūminė reakcija lydimas riksmų, mojavimo rankomis, tai ypač akivaizdu, jei kas nors sėlina prie žmonių iš nugaros. Norint nusiraminti, pacientams reikia daug daugiau laiko nei įprastai. Pirmą kartą tokios apraiškos buvo aptiktos Meine prancūzų kilmės kanadiečiams, bet tada paaiškėjo. Kad toks sindromas paplitęs visame pasaulyje. Tokio elgesio priežastis – jautrumas, nulemtas žemos savigarbos, padidėjusio jautrumo ir įtarumo.

Blaschko linijos. Kai kurių žmonių visame kūne gali būti keistų dryžių, kurie pavadinti vokiečių dermatologo Alfredo Blaschko vardu. Šį nepaaiškinamą anatominį reiškinį jis atrado 1901 m. Paaiškėjo, kad nematomas raštas vis dar yra DNR. Daugelis paveldimų ir įgytų gleivinės ir odos ligų atsiranda vien pasitelkus informaciją iš DNR. Tokiu atveju ant kūno susidaro matomos juostelės, kurios matomos jau gimus arba susidaro pirmaisiais gyvenimo mėnesiais.

Alisa stebuklų šalyje sindromas (mikropsija).Šis neurologinis sutrikimas veikia žmonių regimąjį suvokimą. Pacientai stebi daug mažesnius nei yra daiktus, žmones ir gyvūnus, be to, atstumai tarp jų atrodo iškreipti. Liga dažnai vadinama „nykštukų haliucinacijomis“ arba „liliputų regėjimu“. Pokyčiai turi įtakos ne tik regėjimui, bet ir klausai bei lytėjimui, net tavo kūnas gali atrodyti kitoks. Paprastai sindromas tęsiasi užmerktomis akimis. Gydytojai atkreipia dėmesį į šios ligos ryšį, o gal ir kilmę su migrena. Mikropsiją gali sukelti epilepsija, taip pat vaistų poveikis. Toks poveikis gali pasireikšti ir vaikams nuo penkerių iki dešimties metų. Neretai neįprasti pojūčiai atsiranda atėjus tamsai, kai smegenys neturi pakankamai informacijos apie aplinkinių objektų dydį.

mėlynos odos sindromas.Žmonės su šia diagnoze turi neįprastą odą mėlynos spalvos, galimi violetiniai, indigo ar slyvų atspalviai. Žinomas atvejis, kai septintajame dešimtmetyje Kentukyje gyveno visa šeima tokių „mėlynųjų“ žmonių, žinomų kaip Mėlynieji fugatai. Tokia odos spalva jiems nesutrukdė ramiai gyventi, kai kurie žmonės gyveno iki 80 metų. Ši unikali savybė perduodama iš kartos į kartą.

Vilkolakio sindromas (hipertrichozė) pacientams būdingas buvimas padidėjęs plaukų augimas. Liga taip pat pasireiškia mažiems vaikams, kurie turi tamsų ir ilgi plaukai augti ant veido. Ši liga dar vadinama vilko sindromu, nes tokie žmonės labai primena vilkus savo priedangoje, tik nagų ir ilčių, žinoma, nėra. Ši liga yra gana reta, o jos šaknys glūdi genetinėse mutacijose. Šia liga serga ne tik vyrai, bet ir moterys. Sindromas išgarsėjo XIX amžiuje dėl artistės Julijos Pastranos pasirodymų cirke, kuri pademonstravo barzdą ant veido ir plaukus ant rankų ir kojų. Sergantiems šia liga dažnai būna plati plokščia nosis, didelė burna ir ausys, storos lūpos, padidėja žandikaulis. Tikrosios ligos atsiradimo priežastys paaiškėjo visai neseniai, tam sutrukdė nedidelis informacijos kiekis tyrimams. Tačiau Kinijos mokslininkai, trukę 4 metus, tarp savo kelių milijardų gyventojų rado tik 16 sergančių žmonių ir išsiaiškino, kad 17-oji chromosoma turi kenksmingą mutaciją, o pacientams taip pat trūksta ilgo DNR fragmento su genų kopijomis. Chromosoma persitvarko ir nuskaito gretimą geną, kuris yra būtent atsakingas už plaukų augimą, todėl organizmas pradeda intensyviai gaminti atitinkamus baltymus, kurie suteikia tokį išorinį poveikį.

Progerija. Šią ligą sukelia mažiausias gedimas genetinis kodas vaikas, o jo pasekmės yra baisios ir neišvengiamos. Beveik visi vaikai su šia diagnoze miršta per anksti, jų vidutinė gyvenimo trukmė – 13 metų. Tik vienas pacientas peržengė 27 metų etapą. Jų organizme senėjimo mechanizmas gerokai įsibėgėjęs, greitai atsiranda visi fiziškai pasenusio žmogaus požymiai – ankstyvas nuplikimas, artritas, širdies ligos. Šie simptomai pasireiškia iki 2-3 metų, vaiko augimas staigiai sulėtėja, oda plonėja, galvytė smarkiai padidėja, o virš frontalinė dalis smarkiai išsikiša virš mažo veido. Pasaulyje yra apie 50 šia liga sergančių kūdikių. Suaugusiesiems taip pat yra progerija, nustatyta 30–40 metų amžiaus. veiksmingi būdai ligai gydyti dar nerasta.

Klein-Levin sindromas.Ši neurologinė liga dar vadinama miegančiojo grožio liga. Jame yra epizodų padidėjęs mieguistumas ir elgesio sutrikimai. Dauguma Dienomis pacientai tiesiog miega, atsibunda valgyti ir eiti į tualetą. Bandoma juos sugrąžinti normalus režimas sukelia agresiją. Dažniausiai šį sindromą turintys žmonės turi sutrikusį protą, dažnai visiškai nesugeba gyventi savarankiško gyvenimo. Galima amnezija ir haliucinacijos, triukšmo ir šviesos atmetimas. 75% pacientų jaučia alkio jausmą be sotumo. Sergantys vyrai elgiasi hiperseksualiai, o moterys yra labiau prislėgtos. Paprastai sindromas stebimas 13-19 metų amžiaus, priepuoliai stebimi kas kelis mėnesius ir trunka 2-3 dienas. Likusį laiką žmonės gali vadovauti ir gana normalus gyvenimas. Manoma, kad suaugus liga išnyksta, tikrosios jos priežastys nenustatytos.

Neįmanoma išgydyti genetinės ligos, bet taip pat neįmanoma netyčia užsikrėsti. Pasaulyje yra gana daug retų ligų, kurių dauguma yra susijusios su DNR pažeidimu.

Bulozinė epidermolizė.Šios baisios ligos esmė ta, kad nuo bet kokio prisilietimo oda išsipučia, susidaro burbulas. Vėliau jis plyšta, palikdamas kraujuojančią ir skausmingą žaizdą. Kaip ir drugelio sparnai, oda lėtai miršta nuo prisilietimo. Vaistų nėra, opos pažeidžia gleivinę, stemplę, vidaus organus. Viską skauda – judėk, gerk, valgyk, gyvenk.

cistinozė. Liga, galinti paversti žmogų akmeniu. Visas kūnas, ypač inkstai, Limfinė sistema ir krauju, susikaupia nenormalus cistino kiekis, kuris palaipsniui virsta kristalais, dėl kurių kietėja kūno ląstelės. Laikui bėgant tai veda prie suakmenėjimo. Žmogus lėtai, bet stabiliai virsta statula. Dauguma cistinoze sergančių pacientų yra maži vaikai, kuriems nelemta gyventi iki pilnametystės. Jų gyvenimas priklauso nuo cheminių medžiagų ir medicininiai preparatai vartojamas kasdien. Ši baisi liga sukelia sulėtėjimą fizinis vystymasis- vaikai negali toleruoti fiziniai pratimai ir nustoti augti. Įdomu tai, kad smegenys lieka nepažeistos. Medicina bejėgė, tikrai tik šiek tiek pristabdo patologinį procesą.

Katapleksija. Nepaisant viso siaubo, kas vyksta su pacientu, katapleksijos simptomai gali atrodyti gana juokingi. Bet kokia stipri emocija sukelia staigų visų kūno raumenų atsipalaidavimą ir sukelia sąmonės praradimą. Baimė, sumišimas, pyktis, džiaugsmas ir net meilės išgyvenimai baigiasi alpimu. Priepuoliai gali būti iki keturiasdešimties kartų per dieną. Medicina katapleksija domisi dėl kitos priežasties – liga dažniausiai pasireiškia kartu su narkolepsija.

Ekstrapiramidinės sistemos sindromas. Liga pasireiškia per dideliu nevalingų judesių skaičiumi. Priepuoliai žmogų aplenkia staiga: visiškai atsipalaidavus raumenims, atsiranda nekontroliuojamas galūnių ir veido raumenų trūkčiojimas. Vėliau liga sukelia psichikos pokyčius ir susilpnėja protinis pajėgumas sukelia beprotybę. Blogiausia, kad žmogus apie ligą žino nuo vaikystės ir belieka su siaubu laukti, kada ji pasireikš. Paprastai tai įvyksta per 30-50 metų. Liga šiuo metu nepagydoma.

Akromegalija.Šią ligą sukelia per didelė somatotropino gamyba, dėl kurios labai padaugėja žmogaus skeleto ar kai kurių kūno dalių. Priežastis yra gerybinis navikas esantis šalia hipofizės, kuri intensyviai gamina augimo hormoną. Simptomai išryškėja tik fiziniais pojūčiais: ryškios šviesos netoleravimas, dvigubas matymas, susilpnėjusi klausa ir uoslė. Tada palaipsniui auga kaulai ir minkštieji audiniai, veidas tampa didesnis, padidėja žandikauliai ir vidaus organai. Pacientą kamuoja galvos skausmas, mieguistumas ir bendras silpnumas. Akromegaliją jau seniai tyrinėjo gydytojai, tačiau efektyvus gydymas dar neegzistuoja.

Progerija– Viena rečiausių genetinių ligų pasaulyje. Yra žinoma ne daugiau kaip šimtas progerijos atvejų, tik keli žmonės gyvena su diagnoze. Tai galima pavadinti patologiniu pagreitėjusiu senėjimu. Ligą lydintys procesai ląstelėse nėra iki galo aiškūs.

Pirmus pusantrų metų vaikas vystosi normaliai, o paskui staiga nustoja augti. Nosis smailėja, oda plonėja, pasidengia raukšlelėmis ir dėmėmis, kaip ir senų žmonių. Atsiranda ir kiti vyresnio amžiaus žmonėms būdingi simptomai: iškrenta pieniniai dantys, neauga nuolatiniai dantys, nuplikta galva, sutrinka širdies ir sąnarių darbas, atrofuojasi raumenys. Ligoniai negyvena ilgai – dažniausiai 13-15 metų. Yra ir kitas variantas suaugusiųjų forma liga. Tai paveikia vyresnio amžiaus žmones.

Angelmano sindromas

Tai atsiranda dėl to, kad 15-oje chromosomoje nėra kelių genų. Pirmieji ligos simptomai pastebimi dar vaikystėje: vaikas prastai auga, nekalba, dažnai be priežasties juokiasi, nevalingai trūkčioja ar dreba rankos ir kojos, gali prasidėti epilepsija. Jis vystosi daug lėčiau nei jo bendraamžiai, ypač intelekto prasme. Dauguma šių vaikų, tapę suaugusiais, niekada neišmoks kalbėti arba neįvaldys kelių paprastais žodžiais. Tačiau jie supranta daug daugiau, nei gali išreikšti. Laimingų lėlių vardą pacientai gavo už dažną be priežasties juoką ir vaikščiojimą sustingusiomis kojomis, o tai labai būdinga sindromui.

Ginterio liga

Rečiausia liga – pasaulyje yra apie 200 atvejų. Tai genetinis defektas, kai oda turi labai didelį jautrumą šviesai. Pacientas negali pakęsti šviesos: jo oda pradeda niežėti, pasidengia pūslėmis ir opomis. Išvaizda toks žmogus baisus, nusėtas randais ir gyjančiomis žaizdomis, išblyškęs ir išsekęs. Įdomu tai, kad dantys gali būti nudažyti raudonai.

Panašu, kad vampyro įvaizdžio kūrimo literatūroje ir kine prototipu buvo tie, kurie serga Gunterio liga. Juk jie taip pat vengia saulės spindulių – tai tiesiogine to žodžio prasme kenkia odai.

Robino sindromas

Liga yra gana reta ir vis dar yra daug neaiškumų. Su šiuo sindromu gimęs vaikas negali normaliai kvėpuoti ir valgyti, nes jo apatinis žandikaulis neišsivystęs, gomuryje yra įtrūkimų, liežuvis grimzta. Kai kuriais atvejais žandikaulio gali visai nebūti, o tai suteikia veidui būdingų paukščių bruožų. Liga yra gydoma.

Progerija. Ji pasireiškia vienam vaikui iš 8 000 000. Šiai ligai būdingi negrįžtami odos ir vidaus organų pokyčiai, kuriuos sukelia priešlaikinis senėjimas organizmas. Vidutinė šia liga sergančių žmonių gyvenimo trukmė yra 13 metų. Žinomas tik vienas atvejis, kai pacientui sukako keturiasdešimt penkeri metai. Jis buvo įrašytas Japonijoje.

Viduramžiais žmonės, turintys panašų geno defektą, buvo vadinami vilkolakiais arba beždžionėmis. Šiai būklei būdingas per didelis plaukų augimas visame kūne, įskaitant veidą ir ausis. Pirmasis hipertrichozės atvejis užfiksuotas XVI a.

Vienas iš rečiausių genų gedimų. Dėl jo savininkai yra labai jautrūs plačiai paplitusiam žmogaus papilomos virusui. Tokiems žmonėms infekcija sukelia daugelio augimą odos išaugos tankumu primenantis medieną. Ši liga plačiai išgarsėjo 2007 m., kai internete pasirodė vaizdo įrašas su 34 metų indoneziete Dede Koswara. 2008 metais vyrui buvo atlikta kompleksinė operacija, kurios metu buvo pašalintos šešių kilogramų ataugos iš galvos, rankų, kojų ir liemens. Ant operuotų kūno dalių buvo persodinta nauja oda. Bet, deja, po kurio laiko ataugos vėl atsirado.

Šios ligos nešiotojai imuninę sistemą tuščiąja eiga. Apie ligą jie pradėjo kalbėti po filmo „Berniukas plastikiniame burbule“, kuris ekranuose pasirodė 1976 m. Jame pasakojama apie mažą neįgalų berniuką Davidą Vetterį, kuris yra priverstas gyventi plastiko burbule. Kadangi bet koks kontaktas su išorinis pasaulis gali būti mirtina kūdikiui. Filmas baigiasi jaudinančia ir gražia laiminga pabaiga. Tikrasis Davidas Veteris mirė sulaukęs 13 metų po nesėkmingo gydytojų bandymo sustiprinti jo imuninę sistemą.

Kas yra genetinės ligos

Kiekvienas sveikas žmogus turi 6-8 pažeistus genus, tačiau jie nesutrikdo ląstelių veiklos ir nesukelia ligų, nes yra recesyvūs. Jei žmogus iš mamos ir tėvo paveldi du panašius nenormalius genus, jis suserga. Tokio sutapimo tikimybė itin maža, tačiau ji smarkiai išauga, jei tėvai yra giminaičiai. Dėl šios priežasties genetinių anomalijų dažnis yra didelis uždarose populiacijose.

Kiekvienas genas yra Žmogaus kūnas atsakingas už konkretaus baltymo gamybą. Dėl pažeisto geno pasireiškimo prasideda nenormalaus baltymo sintezė, o tai lemia ląstelių disfunkciją ir vystymosi defektus.

Gydytojas gali nustatyti galimos genetinės anomalijos riziką, paklausdamas jūsų apie artimųjų ligas „iki trečio kelio“, tiek iš jūsų, tiek iš vyro pusės.

Genetinių ligų yra daug, o kai kurios yra labai retos.

Štai kai kurių genetinių ligų ypatybės.

Dauno sindromas chromosomų sutrikimas, kuriam būdinga protinis atsilikimas ir sutrikęs fizinis vystymasis. Liga atsiranda dėl trečiosios chromosomos buvimo 21-oje poroje. Tai dažniausia genetinė liga, pasireiškianti maždaug vienam iš 700 naujagimių. Dauno sindromo dažnis didėja vaikams, gimusiems vyresnėms nei 35 metų moterims. Sergantieji šia liga yra ypatingos išvaizdos ir kenčia nuo protinio bei fizinio atsilikimo.

Turnerio sindromas- mergaičių liga, kuriai būdingas dalinis arba visiškas vienos ar dviejų X chromosomų nebuvimas. Liga pasireiškia vienai iš 3000 mergaičių. Merginos, sergančios šia liga, dažniausiai yra labai mažos ir jų kiaušidės nefunkcionuoja.

Retos vaikų genetinės ligos

Osteogenesis imperfecta yra paveldima liga, dėl kurios mažėja kaulų masė ir padidėja jų trapumas. Daroma prielaida, kad osteogenesis imperfecta priežastis yra įgimtas kolageno apykaitos sutrikimas. Tais atvejais, kai netobula osteogenezė pasireiškia po gimdymo, jie kalba apie dominuojantį paveldėjimo tipą, t.y. vaikas gali susirgti, jei vienas iš jo tėvų kenčia nuo šios patologijos. Sunki ligos forma, kai vaikas gimsta su daugybiniais lūžiais arba juos gauna gimdymo metu, yra paveldima recesyviai, t.y. jei genas patologinis, jį turi abu tėvai.

Progerija labai retas genetinis defektas, pasireiškiantis dideliais pokyčiais oda ir vidaus organai, kuriuos sukelia priešlaikinis žmogaus organizmo senėjimas. Mūsų planetoje yra 52 progerijos atvejai. Vaikai, sergantys progerija, išoriškai nesiskiria nuo paprastų vaikų iki šešių mėnesių po gimimo. Tačiau ateityje jiems pasireiškia senatvei būdingi simptomai: oda pasidengia raukšlėmis, trapūs kaulai, vystosi aterosklerozė. Vaikai, turintys šį siaubingą genetinį defektą, miršta nuo 5 iki 15 metų amžiaus. Vaikų progeriją sukelia genų mutacijos, vaikų, sergančių progerija, ląstelėse buvo nustatyti DNR atstatymo pažeidimai.

Ichtiozė - Tai paveldima odos liga, kuri vystosi pagal dermatozės tipą. Jam būdingas difuzinis keratinizacijos pažeidimas ir pasireiškia odos žvyneliais. Pagrindinė ichtiozės priežastis – genų mutacija, kurios paveldima biochemija dar nėra iššifruota. Baltymų apykaitos sutrikimai yra pagrindinė genų mutacijos, sukeliančios ichtiozę, pasireiškimas. Dauguma ichtiozės formų paveikia vieną žmogų iš dešimčių tūkstančių.

Išvada. Šiandien šios ligos sunkiai gydomos, vaikai nuo gimimo tampa neįgalūs. Būtina ne tik tobulinti gydymo metodus, bet ir supažindinti su šių ligų etiologija, o tai ypač svarbu žmonėms, kurie ateityje renkasi gydytojo profesiją.

Šaltiniai: pikabu.ru, ljrate.ru, bigpicture.ru, www.sweli.ru, medconfer.com

Vatikano teleskopas – Greimo kalno paslaptis

Prisikėlimas iš numirusių

6-ojo pojūčio mįslė: ponios Gurth vizija

Egipto piramidžių paslaptis

Vaiduokliai nuotraukoje

Arkaimo paslaptys

Arkaimas. Iš karto ateina į galvą kažkas paslaptingo, nežinomo. Anksčiau, kai išgirdau šį pavadinimą, galvojau, kad jis kažkur Graikijoje. ...

Povandeniniai robotai

GNOM yra unikali praktiškai nuotolinė povandeninė vaizdo kamera. Operatorius nuo paviršiaus vairasvirte valdo ir judina įrenginį reikiama kryptimi, stebi...

Graikijos gražiausios vietos

Nereikia laukti, kol padavėjas sumokės. Norėdami tai padaryti, galite tiesiog palikti pinigus ant plokštelės, ant kurios buvo pateikta sąskaita. Taip pat egzistuoja...

Anomali zona Balkhash

Pasak legendos apie ežero kilmę, turtingas burtininkas Balchašas turėjo gražią dukrą Ili. Kai atėjo laikas susituokti, Balkhash paskelbė ...

Kodėl plastikiniai langai tinka jūsų namams

Keisti senus langus plastikiniais šiais laikais labai populiaru, nes jie yra nebrangūs. Yra daug variantų plastikiniai langai: dviguba, varčia, lankas...

Koks bus pasaulis artimiausiu metu?


Garsusis majų kalendorius, pranašaujantis pasaulio pabaigą 2012-ųjų pabaigoje, nepateisino vilčių tų, kurie šią datą susiejo su...

Rusijos ledlaužiai

Rusija turi galingiausią ledlaužių laivyną pasaulyje ir unikalią tokių laivų projektavimo, statybos ir eksploatavimo patirtį. Jo užduotis yra...

Visų pirma, perlas yra neįtikėtinai gražus akmuo, kuris buvo...

Rykliai Baltijos jūroje

Kažkaip taip išėjo, kad iš Baltijos jūros ryklių tik...

Žmonių uodega

Juokinga, bet žmogus turi uodegą. Iki tam tikro laikotarpio. Yra žinoma...

Genetinės ligos išskirtinės tuo, kad jos nepriklauso nuo žmogaus gyvenimo būdo, nuo jų neapsidrausti tiesiog nustojus valgyti riebų maistą ar pradėti mankštą ryte. Jie atsiranda dėl mutacijos ir gali būti perduodami iš kartos į kartą.

Reta paveldima liga, kai žmogus miršta dėl negalėjimo užmigti. Iki šiol jis buvo pastebėtas tik 40 šeimų visame pasaulyje. Mirtina nemiga dažniausiai pasireiškia nuo 30 iki 60 metų (dažniausiai po 50 metų) ir trunka nuo 7 iki 36 mėnesių. Ligai progresuojant ligonis vis labiau kenčia sunkūs pažeidimai miego, o jokie migdomieji jam nepadeda. Pirmajame etape lydi nemiga panikos priepuoliai ir fobijos, antroje prie jų pridedamos haliucinacijos ir padidėjęs prakaitavimas. Trečiajame ligos etape žmogus visiškai praranda gebėjimą miegoti ir pradeda atrodyti daug vyresnis nei jo metai. Tada išsivysto demencija ir pacientas miršta, dažniausiai nuo išsekimo ar plaučių uždegimo.

Narkolepsijos-katapleksijos sindromas, kuriam būdingi staigūs miego priepuoliai ir kūno raumenų atsipalaidavimas, taip pat turi genetinį pobūdį ir atsiranda dėl sutrikimų. greita fazė miegoti. Ji pasireiškia daug dažniau nei mirtina šeimyninė nemiga: 40 iš 100 tūkstančių žmonių, vienodai vyrams ir moterims. Narkolepsija sergantis žmogus vidury dienos gali staiga kelioms minutėms užmigti. „Miego priepuoliai“ primena REM miegą ir gali pasireikšti labai dažnai, iki 100 kartų per dieną, su galvos skausmu arba be jo. Jas dažnai išprovokuoja neveiklumas, tačiau gali atsirasti visiškai netinkamu metu: lytinio akto metu, sportuojant, vairuojant. Žmogus pabunda pailsėjęs.

Yuner Tan sindromui (UTS) pirmiausia būdinga tai, kad juo sergantys žmonės vaikšto keturiomis kojomis. Jį atrado turkų biologas Yuner Tan, ištyręs penkis Ulas šeimos narius kaimas Turkija. Dažniausiai žmonės su SYT vartoja primityvią kalbą ir turi įgimtą smegenų nepakankamumas. 2006 metais apie Ulų šeimą buvo nufilmuotas dokumentinis filmas „Šeima vaikšto keturiomis“. Tanas tai apibūdina taip: „Sindromo genetinė prigimtis rodo atvirkštinį žmogaus evoliucijos žingsnį, kurį greičiausiai sukelia genetinė mutacija, atvirkštinis perėjimo nuo keturkojų (vaikščiojimo keturiomis galūnėmis) prie dvikojų (vaikščiojimo dviem galūnėmis) proceso. ). Šiuo atveju sindromas atitinka taškinės pusiausvyros teoriją.

Viena rečiausių ligų pasaulyje: tokio tipo neuropatija diagnozuojama dviem žmonėms iš milijono. Anomalija atsiranda dėl periferinio pažeidimo nervų sistema atsiranda dėl PMP22 geno pertekliaus. Pagrindinis pirmojo tipo paveldimos sensorinės neuropatijos vystymosi požymis yra rankų ir kojų jutimo praradimas. Žmogus nustoja jausti skausmą ir jausti temperatūros pokytį, o tai gali sukelti audinių nekrozę, pavyzdžiui, laiku neatpažinus lūžio ar kitokio sužalojimo. Skausmas yra viena iš organizmo reakcijų, signalizuojanti apie bet kokius „gedimus“, taigi, praradimą skausmo jautrumas kupinas per vėlyvo aptikimo pavojingų ligų, ar tai būtų infekcijos, ar opos.

Žmonės, kenčiantys nuo šio neįprasto negalavimo, atrodo daug vyresni nei jų amžius, todėl jis kartais vadinamas „atvirkštiniu Benjamino Buttono sindromu“. Dėl paveldimumo genetinė mutacija, o kartais dėl tam tikrų vaistų vartojimo organizme sutrinka autoimuniniai mechanizmai, o tai lemia greitas praradimas poodinių riebalų atsargų. Dažniausiai kenčia riebalinis audinys veidas, kaklas, viršutinės galūnės ir liemens, todėl atsiranda raukšlių ir raukšlių. Iki šiol buvo patvirtinta tik 200 progresuojančios lipodistrofijos atvejų, dažniausiai ji išsivysto moterims. Gydytojai gydymui naudoja insuliną, veido patempimą ir kolageno injekcijas, tačiau tai tik laikini.

Hipertrichozė dar vadinama „vilkolakio sindromu“ arba „Abramso sindromu“. Tai paveikia tik vieną žmogų iš milijardo, o nuo viduramžių buvo užfiksuota tik 50 atvejų. Žmonėms, sergantiems hipertrichoze, yra per daug plaukų ant veido, ausų ir pečių. Taip yra dėl epidermio ir dermos ryšių pažeidimo formuojant trijų mėnesių vaisiui. plaukų folikulas. Paprastai signalai iš besiformuojančios dermos nurodo folikulams jų formą. Folikulai taip pat savo ruožtu signalizuoja odos sluoksniams, kad šioje srityje jau yra vienas folikulas, o tai lemia tai, kad kūno plaukai auga maždaug tokiu pačiu atstumu vienas nuo kito. Hipertrichozės atveju šios jungtys nutrūksta, todėl susidaro per tankūs plaukai tose kūno vietose, kur jų neturėtų būti.

Jei kada nors girdėjote apie ožkos sinkopę, tikriausiai žinote, kaip atrodo įgimta miotonija – dėl raumenų spazmai atrodo, kad žmogus kurį laiką sustingsta. Įgimtos (įgimtos) miotonijos priežastis yra genetinis sutrikimas: dėl mutacijos sutrinka griaučių raumenų chloridinių kanalų darbas. Raumuo pasirodo „supainiotas“, atsiranda savavališki susitraukimai ir atsipalaidavimai, o patologija gali paveikti kojų, rankų, žandikaulių ir diafragmos raumenis.

Reta genetinė liga, kai organizme pradeda formuotis nauji kaulai – kaulėjimas – netinkamose vietose: raumenų, raiščių, sausgyslių ir kitų jungiamųjų audinių viduje. Jų atsiradimą gali sukelti bet koks sužalojimas: mėlynė, pjūvis, lūžis, injekcija į raumenis ar operacija. Dėl šios priežasties osifikatų pašalinti neįmanoma: po operacijos kaulas gali tik stiprėti. Fiziologiniu požiūriu osifikatai nesiskiria nuo įprastų kaulų ir gali atlaikyti dideles apkrovas, tačiau jie nėra tinkamoje vietoje.

FOP atsiranda dėl ACVR1/ALK2 geno, koduojančio kaulo morfogenetinio baltymo receptorių, mutacijos. Jis perduodamas žmogui paveldėjimo būdu iš vieno iš tėvų, jei jis taip pat serga. Neįmanoma būti šios ligos nešiotojas: ligonis arba serga, arba ne. Kol kas FOP yra tarp nepagydomų ligų, tačiau dabar atliekama antroji vaisto, vadinamo palovarotenu, leidžiančio blokuoti už patologiją atsakingą geną, bandymų serija.

Ši paveldima odos liga pasireiškia padidėjusiu žmogaus jautrumu ultravioletiniams spinduliams. Tai atsiranda dėl baltymų, atsakingų už DNR pažeidimo, atsirandančio veikiant, mutacijų Ultravioletinė radiacija. Pirmieji simptomai dažniausiai pasireiškia ankstyva vaikystė(iki 3 metų): kai vaikas būna saulėje, po kelių minučių saulės spindulių jis patiria rimtų nudegimų. Taip pat ligai būdingas strazdanų atsiradimas, sausa oda ir netolygus odos spalvos pasikeitimas. Remiantis statistika, žmonėms, sergantiems pigmentine kseroderma, yra didesnė rizika susirgti onkologinės ligos: Nesant tinkamų prevencinių priemonių, maždaug pusė kserodermija sergančių vaikų iki dešimties metų suserga viena ar kita liga. vėžio ligos. Yra aštuoni šios ligos tipai, kurių sunkumas ir simptomai skiriasi. Europos ir Amerikos gydytojų teigimu, liga pasireiškia apie keturi žmonės iš milijono.

Įdomus ligos pavadinimas, ar ne? Tačiau yra ir mokslinis šio „skausmo“ terminas – desquamative glossitis. Geografinė kalba pasireiškia maždaug 2,58% žmonių, o dažniausiai liga turi lėtinės savybės ir pasunkėja pavalgius, streso metu ar hormoninis stresas. Simptomai pasireiškia pakitusiomis lygiomis dėmėmis ant liežuvio, primenančiomis salas, todėl liga gavo tokį neįprastą slapyvardį, o laikui bėgant kai kurios „salos“ keičia savo formą ir vietą, priklausomai nuo to, kuris iš skonio pumpurų yra. ant liežuvio užgyja, o kurie, priešingai, yra sudirgę.

Geografinė kalba yra praktiškai nekenksminga, jei neatsižvelgsite į tai padidėjęs jautrumasĮ aštrus maistas arba gali sukelti tam tikrą diskomfortą. Medicina nežino šios ligos priežasčių, tačiau yra įrodymų genetinis polinkis jos vystymuisi.