التشوهات الخلقية للجهاز العصبي المركزيتحتل المرتبة الأولى بين عيوب أخرى في التكرار ، تحدث في 30 ٪ من الحالات بين التشوهاتوجدت في الأطفال.
المسببات المرضية. من العوامل الخارجية ، تم تحديد أهمية فيروس الحصبة الألمانية ، نقص المناعة البشرية ، الهربس البسيط بدقة ، تأثير الفيروس المضخم للخلايا ، كوكساكي ، الأدوية(كينين ، هيدانتوين ، إلخ) ، كحول ، طاقة إشعاعية ، نقص الأكسجة. الطفرات الجينية لها أهمية لا شك فيها. في أمراض الكروموسومات من بين عيوب متعددة يلتقون كقاعدة عامة. يرتبط تطور الخلل بالتعرض لعامل ضار طوال فترة الجنين بأكملها ، بما في ذلك الجنين المبكر. تحدث أشد العيوب عندما يكون هناك ضرر في بداية زرع الأنبوب العصبي (3-4 أسابيع الحياة داخل الرحم).
التشريح المرضي. لأثقل الأنواع الرئيسية عيوب خلقيةيتضمن الجهاز العصبي المركزي ما يلي. انعدام الدماغ هو عدم تكوّن الدماغ ، حيث تغيب الأجزاء الأمامية والوسطى والخلفية منه أحيانًا. يتم الحفاظ على النخاع المستطيل والحبل الشوكي. في مكان الدماغ ، تم العثور على نسيج ضام غني بالأوعية الدموية ، حيث تلتقي الخلايا العصبية الفردية وخلايا الخلايا العصبية. يتم دمج انعدام الدماغ مع acrania - عدم وجود عظام قبو الجمجمة ، وتغطيتها بالأنسجة الرخوة والجلد.
صغر الرأس- نقص تنسج الدماغ ، انخفاض في كتلته وحجمه ؛ جنبًا إلى جنب مع انخفاض متزامن في حجم الجمجمة وسماكة عظام الجمجمة ؛ ممكن درجات مختلفةمن شدة هذا العيب. Microgyria - زيادة في عدد التلافيف الدماغية مع انخفاض في حجمها.
دماغي- ظهور أكياس مختلفة الأحجام في الدماغ ، تتواصل مع البطينين الجانبيين للدماغ ، مبطنة بالبطانة البطانية العصبية. يجب التمييز بين داء الدماغ الكاذب وبين مسام الدماغ الحقيقي ، حيث لا تتواصل الأكياس مع قنوات تدفق السائل النخاعي وتتشكل في موقع التليين السابق لأنسجة المخ.
استسقاء الرأس الخلقي- التراكم الزائدالخمور في بطينات الدماغ استسقاء الرأس الداخلي) أو في المساحات تحت العنكبوتية ( استسقاء الرأس الخارجي) يترافق مع زيادة في الجمجمة الدماغية وتناقض حاد بينها وبين الوجه - يبدو الوجه صغيراً ، والجبهة - متدلية. هناك تباين وترقق في عظام الجمجمة وانتفاخ اليافوخ. يزداد ضمور مادة الدماغ ، في معظم الحالات المرتبطة بضعف تدفق السائل الدماغي الشوكي بسبب تضيق القناة أو تشعبها أو رتقها الدماغ الكبير(قناة سيلفيان) ، رتق الثقبة المتوسطة والجانبية للبطين الرابع والثقب بين البطينين.
سيكلوبياتشوه نادر يتميز بوجود واحد أو اثنين مقل العيونيقع في محجر عين واحد ، مع تشوه متزامن في الأنف والفص الشمي في الدماغ. سميت بسبب تشابه وجه الجنين مع وجه الوحش الأسطوري - العملاق.
فتق الرأس و الحبل الشوكي تمثل نتوء مادة الدماغ وأغشيته من خلال عيوب في عظام الجمجمة وخيوطها والقناة الشوكية. فتق الدماغ: إذا كان هناك أغشية فقط للدماغ والسائل الدماغي النخاعي في كيس الفتق ، فيُطلق عليها اسم القيلة السحائية والأغشية ومادة الدماغ - القيلة السحائية الدماغية ، مادة الدماغ و البطينين الدماغي- قيلة دماغية. أكثر شيوعا انفتاق الحبل الشوكي المرتبط بانقسام الأجزاء الظهرية للفقرات ، والتي تسمى السنسنة المشقوقة. فتق النخاع الشوكي وكذلك المخ حسب محتواها كيس فتقيمكن تقسيمها إلى القيلة السحائية ، والقيلة النخاعية ، والقيلة النخاعية السحائية. Rachioschis نادر جدًا - عيب كامل الجدار الخلفيالقناة الشوكية والأنسجة الرخوة والجلد و سحايا المخ؛ في الوقت نفسه ، يقع الحبل الشوكي الممتد مفتوحًا على الجدار الأمامي للقناة ، ولا يوجد نتوء.
تنبؤ بالمناخمع التشوهات الخلقية للجهاز العصبي المركزي غير مواتية ، ومعظمها لا يتوافق مع الحياة. التصحيح الجراحيفعال فقط في بعض حالات الفتق الدماغي والعمود الفقري. يموت الأطفال في كثير من الأحيان من الانضمام إلى المتداخل أمراض معدية. الفتق الدماغي والعمود الفقري معقدان عدوى قيحيةمع التطور التهاب السحايا القيحيوالتهاب السحايا والدماغ.
شائعة جدًا وتتراوح من بدون أعراض إلى شديدة وغير متوافقة مع الحياة. يُعتقد أن تطورها يرتبط بتأثيرات مختلفة على نظام الأم والجنين ، والتي تشمل الأيض ، والسامة ، والالتهابات المعدية ، وسوء التغذية.
يتم إعطاء أهمية كبيرة في المسببات المرضية لهذه الحالات لعلم الأمراض الفعلي للمشيمة و الاضطرابات الوراثية. لا يمكن النظر في جميع التشوهات المحتملة للجهاز العصبي ، لذلك سنركز فقط على بعضها.
1.1 عيوب الأنبوب العصبي (آفات خط الوسط الخلفي ، عسر الكتابة). هذه التشوهات هي نتيجة لإغلاق معيب لهياكل خط الوسط الظهرية أثناء الحمل المبكر. قد تشمل الجمجمة والدماغ والحبل الشوكي والجلد ، الأنسجة الناعمهالأعناق والفقرات والسحايا. تعتمد شدة الأعراض السريرية اللاإرادية على شدة الخلل.
1.1.1. Spina Iilkli (إغلاق غير كامل للقناة الشوكية (Q05) - العيب الأكثر شيوعًا في الأنبوب العصبي. المقاطع الظهرية لفقرة أو أكثر من الفقرات غائبة. وهذه هي: التشوه يمكن أن يحد من إمكانية حركة الطمي ؛ يؤدي بشكل عام إلى الجمود.
1.1.2. القيلة السحائية (الشكل 12.1) عبارة عن تكوين يشبه الفتق ، ويتكون من أغشية الحبل الشوكي ، وينتشر من خلال خلل في الجدار الظهري للفقرات. إذا كانت محتويات الفتق تشتمل على عناصر عصبية - جذور الأعصاب الشوكية أو النخاع الشوكي - فهل تسمي هذه الحالة؟ القيلة النخاعية السحائية (Q05.4) (الشكل 12.2). في فحص الجستم العثور على تشكيل ناعم للمدينة على شكل حقيبة: الخط المتوسط للظهر. قد يصاب الجلد الموجود في منطقة القيلة السحائية أو القيلة الضخمة للعدوى أو يتقرح مع التطور ؛ جذع التدفق الخارجي السائل النخاعيوالإصابة اللاحقة في القناة الشوكية بالتهاب السحايا.
1.1.3. يتجلى مرض أرنولد خياري (Q07.0) من خلال حركة النذل في النخاع المستطيل والمخيخ في منطقة عنق الرحمالقناة الشوكية ، وغالبًا ما تكون مصحوبة برثاء:؟ السنسنة المشقوقة (السنسنة المشقوقة) و / أو استسقاء الرأس.
1.1.4. انعدام الدماغ (Q00.0) (الشكل 12.3) - غير متوافق -]. الحياة هي أشد أشكال عسر الكتابة. لا يتطور قبو الجمجمة وتغيب محتويات الجمجمة. في تجويف الجمجمة
أرز. 12.4. استسقاء الرأس التواصل
أرز. 12.6. التصلب الجلدي
أرز. 12.5. استسقاء الرأس غير المتصل
أرز. 12. 7. التصلب الحدبي. سماكة التلافيف
عادة ما يتم تحديد أنسجة وعائية غير متمايزة.
1.2 استسقاء الرأس. حالة مرضية يمكن أن تكون خلقية (Q03) أو مكتسبة (G91). أسباب استسقاء الرأس متعددة. في هذه الحالة المرضية ، يزداد ضغط السائل النخاعي في البطينين ، مما يؤدي إلى توسع تجاويفها. في بعض الأحيان ، تم العثور على مصطلح "استسقاء الرأس الداخلي" في الأدبيات.
في أواخر فترة ما قبل الولادة وأوائل فترة ما بعد الولادة ، عندما لم تتشكل الغرز العظمية للجمجمة بعد ، يتجلى استسقاء الرأس على أنه زيادة مرضية في حجم الرأس. يتم فصل الغرز عن بعضها البعض على مسافة كبيرة ، وتتضخم اليافوخ وتتوتر.
بالميكروسكوب ، يتم تضخيم الدماغ والبطينين الواقعين بالقرب من الانسداد ، ويتم تسطيح التلافيف وتضييق التلم ، وهو حمة نصفي الدماغ؟ تضعف الكرات ، وتضمر المادة البيضاء المركزية ، وتضغط العقد القاعدية والمهاد.
هناك نوعان رئيسيان من استسقاء الرأس - التواصل وعدم التواصل.
1.2.1. مع اتصال scrocephalin (الشكل 12.4) ، لا يتم اكتشاف الانسداد ، وبالتالي هناك اتصال مجاني بين الجهاز البطيني والفضاء تحت العنكبوتية. لم يتم توضيح مسببات استسقاء الرأس بشكل كامل ، ومع ذلك ، يتم تعريف الوضع الحديث على أنه وجود تشوه في الفضاء تحت العنكبوتية مع فرط إنتاج السائل النخاعي و / أو ضعف الترشيح والامتصاص من خلال تحبيب باكيون.
1.2.2. مع schdrocephaly غير متصل (الشكل 12.5) ، جزئيًا أو انسداد كاملتدفق السائل من اختيار الضفائر الرويدالية.
يمكن أن يكون الانسداد المرئي موضعيًا في كل من الجهاز البطيني وخارجه ، وبالتالي لا يوجد تصريف للسائل النخاعي في الحيز تحت العنكبوتية ، ونتيجة لذلك يتم توسيع الجهاز البطيني بأكمله القريب من الانسداد.
1.3 تكوّن الجسم الثفني (Q04.4) تشوه مجهول المسببات. من خلال هيكلها ، يمكن أن يكون الخلل كاملاً أو غير مكتمل. في الوقت نفسه ، يرتبط نصفي الكرة المخية فقط على مستوى الجذع. قد لا يظهر المرض سريريًا أو يكون له أعراض خفيفة.
1.4 التصلب الحدبي (مرض بورنفيل) (Q85.1) تشوه صبغي جسمي سائد يشمل الجهاز العصبي المركزي والجلد. الاعراض المتلازمةقدم نوبات الصرع، تخلف عقلي ، أورام متعددة الغدد الدهنية، في الغالب على الوجه.
يكشف الفحص العياني عن العديد من العقد الرمادية البيضاء الصغيرة الموجودة في جدار بطيني الدماغ والقشرة (الشكل 12.6). من سمات العملية المرضية سماكة التلافيف المعزولة للدماغ ، والتي تعطي العضو نوع معين(الشكل 12.7). على محيط العقد ، يتم الكشف عن تأثيرات الضغط.
أرز. 12.8 الورم العصبي الليفي
أنت. في مثل هؤلاء المرضى ، غالبًا ما يتم تحديد الأورام المختلفة للأنسجة الرخوة والقلب والكلى والكبد والبنكرياس.
1.5 الورم العصبي الليفي (مرض ريكلينغهاوزن) (Q85.0). وراثي الامراض الوراثية، مما يكشف عن النمط الجسيمي السائد للوراثة. تتميز الآفات الجلديةوالورم الليفي العصبي. أورام متعددة الأعصاب الطرفيةهي أعراض مورفولوجية ثابتة إلى حد ما (الأورام الشفانية ، الأورام الليفية العصبية). يمكن أن يكون للأورام سلوك حميد وخبيث.
وفقًا للصورة السريرية والتشريحية للمرض ، يتم تمييز نوعين من مرض ريكلينغهاوزن.
الورم العصبي الليفي المحيطي (النوع الأول) يتمثل في الآفات الجلدية وأورام الجلد والأعصاب المحيطية.
تم استنساخ الجين من النوع الأول للورم العصبي الليفي ومرتبط بالكروموسوم 17.
يتميز الورم العصبي الليفي المركزي (النوع الثاني) (الشكل 12.8) بالأورام الشفانية الصوتية الثنائية ، السحائية؟ المامي والأورام الدبقية والورم العصبي الليفي. يتم استنساخ جين النوع الثاني وربطه بالكروموسوم 22.
1.6 أمراض الأسرة التنكسية والوراثية. حالات مرضية نادرة تتميز سريريًا بمسار تقدمي طويل مع تلف الوظيفة الحركية والوعي وتؤدي إلى الوفاة على مدى فترة طويلة. الأكثر شيوعًا هم:
مرض هنتنغتون (G 10) هو مرض وراثي جسمي سائد مع متلازمة سيكوباتية ، اضطرابات حركية ، تشمل العقد القاعدية. متوسط العمريبلغ عمر المرضى الذين تم تشخيصهم حديثًا حوالي 50 عامًا. مدة مسار المرض 10-15 سنة. والنتيجة هي الوفاة في 100٪ من الحالات. تغييرات الدماغ العيانية غير محددة.
مرض ويلسون (E83.0) هو حالة جسمية متنحية مرتبطة بعملية التمثيل الغذائي غير الطبيعية للنحاس. يتراكم النحاس في المخ والعينين والكبد. بروتين النقل الرئيسي الخاص بالنحاس - السيرولوبلازمين - موجود بكمية أقل ، أو غائب ، أو به هيكل معيب. يبدأ المرض في سن المراهقة ، ويتجلى في الاضطرابات الحركية واختلال وظائف الكبد (انظر الفصل 5 " علم الأمراض السريريالكبد والقنوات الصفراوية والبنكرياس ، ثانية. 6.8 "مرض ويلسون") ؛
أمراض التراكم. يتم التعبير عن أمراض الجهاز العصبي المركزي بوضوح في مرض تاي ساكس (E75.0) ومرض مان بيك (E75.2) ، في التسبب في الاضطرابات الخلقية في التمثيل الغذائي للدهون ذات أهمية قصوى. لوحظت العمليات المرضية في مختلف الأعضاء وترتبط بالتراكم المفرط للركائز التفاعلات الأنزيمية. يؤدي تراكم الدهون المرضية في هياكل الدماغ إلى التخلف العقلي والموت المبكر ؛
يورث رنح فريدريك (G11.1) بطريقة وراثية سائدة وجسمية متنحية. يتجلى كلا الشكلين سريريًا في تنكس الحبل الشوكي والحداب وضمور الأعصاب البصرية.
التشوهات الخلقية للجهاز العصبي المركزيمن حيث التكرار فإنها تحتل المرتبة الأولى بين التشوهات الأخرى ، فهي تحدث في 30٪ من الحالات بين التشوهات الموجودة عند الأطفال.
المسببات المرضية.من العوامل الخارجية ، تم تحديد أهمية فيروس الحصبة الألمانية ، ونقص المناعة البشرية ، والهربس البسيط بدقة ، وتأثير تضخم الخلايا ، وفيروسات كوكساكي ، والمخدرات (الكينين ، والهيدانتوين ، وما إلى ذلك) ، والكحول ، والطاقة الإشعاعية ، ونقص الأكسجة. الطفرات الجينية لها أهمية لا شك فيها. في أمراض الكروموسومات من بين عيوب متعددة يلتقون كقاعدة عامة. يرتبط تطور الخلل بالتعرض لعامل ضار طوال فترة الجنين بأكملها ، بما في ذلك الجنين المبكر. تحدث أشد العيوب عندما يكون هناك ضرر في بداية زرع الأنبوب العصبي (3-4 أسابيع من الحياة داخل الرحم).
التشريح المرضي.تشمل أكثر أنواع التشوهات الخلقية خطورة في الجهاز العصبي المركزي ما يلي. انعدام الدماغ- عدم تكوّن الدماغ ، حيث تغيب الأجزاء الأمامية والوسطى والخلفية منه أحيانًا. يتم الحفاظ على النخاع المستطيل والحبل الشوكي. وفي مكان الدماغ ، يوجد نسيج ضام غني بالأوعية ، وفيه الخلايا العصبية الفردية وتحدث الخلايا العصبية والخلايا العصبية ، ويترافق انعدام الدماغ مع عظمة القحف - نقص في عظام قبو الجمجمة وتغطيتها بالأنسجة الرخوة والجلد.
صغر الرأس- نقص تنسج الدماغ ، انخفاض في كتلته وحجمه ؛ جنبًا إلى جنب مع انخفاض متزامن في حجم الجمجمة وسماكة عظام الجمجمة ؛ درجات مختلفة من شدة هذا العيب ممكن. ميكروجيريا- زيادة عدد الالتفافات الدماغية وانخفاض حجمها.
دماغي- ظهور أكياس مختلفة الأحجام في الدماغ ، تتواصل مع البطينين الجانبيين للدماغ ، مبطنة بالبطانة البطانية العصبية. من
أرز. 294. استسقاء الرأس
ليا (وفقًا لـ A. V. Tsinzer- ■
لينغو). _ |
يجب التمييز بين داء الدماغ الحقيقي كاذب ، حيث لا تتواصل الأكياس مع تدفق السائل النخاعي وتتشكل في موقع التليين السابق لأنسجة المخ.
استسقاء الرأس الخلقي- التراكم المفرط للسائل النخاعي في بطينات الدماغ (استسقاء الرأس الداخلي) أو في الفراغات تحت العنكبوتية (استسقاء الرأس الخارجي) (الشكل 294) يترافق مع زيادة في الجمجمة الدماغية وتناقض حاد بينها وبين الوجه - يبدو الوجه صغيراً ، والجبهة متدلية. هناك تباين وترقق في عظام الجمجمة وانتفاخ اليافوخ. يتزايد ضمور مادة الدماغ ، في معظم الحالات المرتبطة بضعف تدفق السائل الدماغي النخاعي بسبب تضيق أو تشعب أو رتق القناة الدماغية (قناة سيلفيان) ، رتق الوسط والفتحات الجانبية للبطين الرابع والفتحة بين البطينين.
سيكلوبيا- عيب نادر يتميز بوجود مقل أو مقلتين في نفس المدار ، مع تشوه متزامن في الأنف وشحمة الدماغ. سميت بسبب تشابه وجه الجنين مع وجه الوحش الأسطوري - العملاق.
فتق في المخو الحبل الشوكيتمثل نتوء مادة الدماغ وأغشيته من خلال عيوب في عظام الجمجمة وخيوطها والقناة الشوكية. الفتق الدماغي: إذا كان هناك أغشية فقط للدماغ والسائل الدماغي النخاعي في كيس الفتق ، فيُدعى القيلة السحائية ،قذائف ومواد الدماغ - القيلة السحائية الدماغية ،مواد الدماغ والبطينين الدماغي - قيلة دماغية.أكثر شيوعا انفتاق الحبل الشوكي المرتبط بانقسام الأجزاء الظهرية للفقرات ، والتي تسمى السنسنة المشقوقة. يمكن تقسيم فتق النخاع الشوكي ، وكذلك في الدماغ ، اعتمادًا على محتويات كيس الفتق ، إلى القيلة السحائية ، والقيلة النخاعية ، والقيلة النخاعية السحائية.نادر جدا راكيوشيس- عيب كامل في الجدار الخلفي للقناة الشوكية والأنسجة الرخوة والجلد والسحايا ؛ في الوقت نفسه ، يقع الحبل الشوكي الممتد مفتوحًا على الجدار الأمامي للقناة ، ولا يوجد نتوء.
إن تشخيص التشوهات الخلقية للجهاز العصبي المركزي غير مواتٍ ، ومعظمها لا يتوافق مع الحياة. التصحيح الجراحي فعال فقط في بعض حالات الفتق الدماغي والعمود الفقري. يموت الأطفال في كثير من الأحيان
من دخول الأمراض المعدية المتداخلة. الفتق الدماغي والعمود الفقري معقد بسبب عدوى قيحية مع تطور التهاب السحايا القيحي والتهاب السحايا والدماغ.
عيوب القلب الخلقية
عيوب القلب الخلقيةفي التردد ، فإنها تحتل المرتبة الثانية بعد تشوهات الجهاز العصبي المركزي. وفقًا لمؤلفين مختلفين ، تحدث في 16-40٪ من العيوب الأخرى وفي 3-8٪ من الحالات وفقًا لبيانات تشريح جثث الأطفال الذين ماتوا في فترة ما حول الولادة.
المسببات المرضية.تتنوع أسباب هذه العيوب ولا ترتبط بتأثير أي عوامل خارجية محددة. لا شك أن الطفرات الجينية والانحرافات الصبغية لها أهمية. من بين العيوب المتعددة التي لوحظت في أمراض الكروموسومات ، تعتبر عيوب القلب أقل شيوعًا من عيوب الجهاز العصبي المركزي. يرتبط تطور الخلل بتأثير عامل ضار على الجنين من الأسبوع الثالث إلى الأسبوع الحادي عشر من التطور داخل الرحم. أنواع مختلفةتعتمد العيوب على تشوه مراحل تكوين القلب ، والتي تتمثل أهمها في عيوب في انسدادات القلب المزدوجة ، والانحناءات غير الصحيحة لأنبوب القلب الأساسي ، وتأخر النمو أو الموقع غير الصحيح لـ "الحاجز القلبي ، وتقسيمه و الجذع الشرياني إلى اليمين و النصف الأيسر، استمرار الوصلات الأذينية البطينية الموجودة أثناء الحياة داخل الرحم.
التشريح المرضي.مع عيوب القلب الخلقية في عملية تضخم عضلة القلب عند الأطفال في سن الثلاثة أشهر الأولى من العمر ، لا يقتصر الأمر على زيادة حجم ألياف العضلات مع تضخم البنى التحتية الخاصة بهم فحسب ، بل يشمل أيضًا تضخم حقيقي في خلايا عضلة القلب. في الوقت نفسه ، يتطور تضخم في ألياف شبكية الأرجل من سدى القلب. تالي التغيرات التصنعتؤدي عضلة القلب والسدى ، حتى تطور النخر الدقيق ، إلى انتشار تدريجي للنسيج الضام وحدوث تصلب القلب المنتشر والبؤري.
إعادة الهيكلة التعويضية للسرير الوعائي للقلب المتضخم مصحوبة بزيادة في الأوعية الدموية داخل الأوعية ، ومفاغرة شريانية وريدية ، وأوردة أصغر (ما يسمى بأوعية فييسن-تيبيزيا) للقلب. فيما يتعلق بالتغيرات المتصلبة في عضلة القلب ، وكذلك زيادة تدفق الدم في تجاويفه ، يظهر سماكة الشغاف بسبب نمو الألياف المرنة والكولاجينية فيه. تتطور إعادة هيكلة السرير الوعائي أيضًا في الرئتين. في الأطفال الذين يعانون من عيوب خلقية في القلب ، هناك تأخر في النمو البدني العام.
تحدث الوفاة في الأيام الأولى من الحياة بسبب نقص الأكسجة في أشكال شديدة من العيوب أو في وقت لاحق من تطور قصور القلب. مع تقدم جراحة الصدر ، العلاج الممكنالعديد من التشوهات الخلقية مع استخدام التصحيح الجراحي والأطراف الصناعية ، مما أدى إلى تغيير كبير في مسار ونتائج عيوب القلب الخلقية عند الأطفال. بسبب تعقيد عمليات التطور الجنيني للقلب ، فإن تشوهاته الخلقية متنوعة. ومع ذلك ، فإن معظمها يرتبط برسائل غير طبيعية بين الدوائر الصغيرة والكبيرة للدورة الدموية ، أو تضيق في هذه الأنظمة أو مع عدم وجود رسائل طبيعية بينهما ، وصولاً إلى فصل كامل للدوائر الصغيرة والكبيرة للدورة الدموية غير المتوافقة مع حياة. اعتمادًا على درجة نقص الأكسجين الناتج عن انخفاض تدفق الدم في الدورة الرئوية واتجاه تدفق الدم عبر مسارات غير طبيعية بين الدورة الدموية الرئوية والجهازية ، يمكن تقسيم عيوب القلب إلى نوعين رئيسيين - الأزرق والأبيض. مع وجود عيوب من النوع الأزرق ، هناك انخفاض في تدفق الدم في الدورة الرئوية ونقص الأكسجة واتجاه تدفق الدم على طول مسار غير طبيعي - من اليمين إلى اليسار. مع الرذائل
أرز. 295. عيب في الحاجز بين البطينين للقلب (حسب أ. في. Tsinzerling).
نقص الأكسجة من النوع الأبيض غائب ، اتجاه تدفق الدم من اليسار إلى اليمين. ومع ذلك ، فإن هذا التقسيم تخطيطي ولا ينطبق دائمًا على جميع أنواع عيوب القلب الخلقية.
تشوهات خلقية مع انتهاك انقسام تجاويف القلب.خلل حاجز بين البطينين يحدث بشكل متكرر ، ويعتمد حدوثه على التأخر في نمو أحد الهياكل التي تشكل الحاجز ، ونتيجة لذلك يتطور الاتصال غير الطبيعي بين البطينين. غالبًا ما يكون هناك خلل في الجزء العلوي من النسيج الضام (الغشائي) من الحاجز (الشكل 295). يتم تدفق الدم من خلال العيب من اليسار إلى اليمين ، لذلك لا يتم ملاحظة زرقة ونقص الأكسجة (النوع الأبيض من العيب). يمكن أن تختلف درجة الخلل ، حتى الغياب التام للحاجز. في عيب كبيريتطور تضخم البطين الأيمن للقلب ، مع عدم حدوث تغييرات طفيفة - مهمة في ديناميكا الدم.
خلل الحاجز بين الأذينين نادرًا ما يحدث كعيب معزول. يحدث إما في انتهاك لتطور الحاجز الأذيني الأولي في الأسبوع الخامس من التطور الجنيني ، أو في وقت لاحق ، أثناء تكوين الحاجز الثانوي والثقبة البيضوية. عيب الحاجز الأساسيلها شكل ثقب يقع مباشرة فوق صمامات البطينين ؛ مع وجود عيب قسم ثانويهناك فتحة بيضاوية مفتوحة على مصراعيها ، خالية من السديلة. في كلتا الحالتين ، يحدث تدفق الدم من اليسار إلى اليمين ، ولا يوجد نقص الأكسجة والزرقة (نوع أبيض من العيب). يفيض بالدم النصف الأيمنيصاحب القلب تضخم في البطين الأيمن وتوسع في الجذع والفروع الشريان الرئوي. يؤدي الغياب التام للحاجز بين البطينين أو الأذيني إلى تكوين قلب مكون من ثلاث غرف - وهو عيب شديد ، ومع ذلك ، خلال فترة التعويض ، لا يوجد اختلاط كامل بين الشرايين و الدم الوريدي، حيث أن التيار الرئيسي لدم واحد أو آخر يحتفظ باتجاهه وبالتالي تزداد درجة نقص الأكسجة مع تقدم المعاوضة.
عيوب القلب الخلقية مع اضطرابات انقسام جذع الشرايين.الجذع الشرياني المشترك الغياب التاممن النادر انقسام جذع الشرايين. مع هذا العيب ، ينشأ جذع شرياني مشترك واحد من كلا البطينين ، ويوجد عند المخرج 4 هلالية
صمام أو أقل غالبًا ما يتم دمج الخلل مع عيب في القسم بين البطينين. تغادر الشرايين الرئوية من الجذع المشترك بالقرب من الصمامات قبل أن تتفرع سفن كبيرةفي الرأس والرقبة ، قد تكون غائبة تمامًا ثم تتلقى الرئتان الدم من الشرايين القصبية المتوسعة. مع هذا العيب ، هناك نقص حاد في الأكسجة وزراق (نوع من العيب الأزرق) ، والأطفال غير قادرين على الحياة.
تبديل كامل للشريان الرئوي والشريان الأورطييحدث عندما ينمو الحاجز الشرياني في الاتجاه الخاطئ ، عندما لا ينمو بشكل حلزوني ، ولكن في الاتجاه المعاكس للباقي ، وعادة ما ينمو أجزاء من القلب. مع هذا العيب ، يتم وضع الشريان الأورطي أمام البطين الأيمن للقلب وعلى يمينه ، ويقع الشريان الرئوي خلف الأبهر ويخرج من البطين الأيسر. يمكن أن يدخل الدم الشرياني دائرة كبيرةالدورة الدموية فقط مع وجود عيوب في حاجز القلب أو مع عدم انسداد القناة الشريانية (البوتال) والثقبة البيضوية. ويصاحب العيب نقص الأكسجة الحاد وزراق (نوع أزرق من العيب).
تعاني عضلة القلب بشكل كبير ، حيث لا تستقبل الشرايين التاجية الدم الشرياني. الأطفال ليسوا قادرين على البقاء.
تضيقو رتق الرئةيتم ملاحظتها عندما ينتقل حاجز جذع الشرايين إلى اليمين ، وغالبًا ما يكون مصحوبًا بعيب الحاجز البطيني وعيوب أخرى. مع تضيق كبير في الشريان الرئوي ، يدخل الدم إلى الرئتين من خلال القناة الشريانية (البوتال) وتوسع الشرايين القصبية. ويصاحب العيب نقص الأكسجة وزراق شديد (نوع أزرق من العيب).
تضيق ورتق الشريان الأورطيهي نتيجة إزاحة الحاجز الشرياني إلى اليسار. وهي أقل شيوعًا من إزاحة الحاجز إلى اليمين ، وغالبًا ما تكون مصحوبة بنقص تنسج البطين الأيسر للقلب. في الوقت نفسه ، لوحظ وجود درجة حادة من تضخم البطين الأيمن للقلب ، وتوسع الأذين الأيمن وزراق عام حاد. الأطفال ليسوا قادرين على البقاء.
تضيق برزخ الشريان الأورطي (تضيق الأبهر)حتى رتقها ، يتم تعويضه من خلال التطور تداول الضماناتمن خلال الشرايين الوربية والشرايين صدروتضخم البطين الأيسر الشديد.
يمكن اعتبار عدم إغلاق القناة الشريانية (البوتالية) عيبًا إذا كان موجودًا مع توسع متزامن في الأطفال الذين تزيد أعمارهم عن 3 أشهر. يتم تنفيذ تدفق الدم في هذه الحالة من اليسار إلى اليمين (نوع أبيض من العيب). يفسح الخلل المعزول نفسه جيدًا للتصحيح الجراحي.
الجمع بين عيوب القلب الخلقية.من بين العيوب مجتمعة ، يعتبر ثالوث ، رباعي و pentad لـ Fallot أكثر شيوعًا. ثالوث فالوله 3 علامات: عيب الحاجز البطيني ، تضيق الشريان الرئوي ، ونتيجة لذلك ، تضخم البطين الأيمن. رباعية فالوله 4 علامات: عيب الحاجز البطيني ، تضيق الشريان الرئوي ، ترقق الأبهر (إزاحة فتحة الأبهر إلى اليمين) وتضخم البطين الأيمن للقلب. بنتادي فالوبالإضافة إلى هؤلاء الأربعة ، فإنه يشمل العرض الخامس - عيب الحاجز الأذيني. رباعية فالو الأكثر شيوعًا (40-50٪ من جميع عيوب القلب الخلقية). مع جميع العيوب من نوع فالو ، يلاحظ تدفق الدم من اليمين إلى اليسار ، وانخفاض تدفق الدم في الدورة الرئوية ، ونقص الأكسجة والزرقة (النوع الأزرق من العيوب). نادرًا ما تشمل العيوب الخلقية المشتركة عيب الحاجز البطيني مع تضيق الفتحة الأذينية البطينية اليسرى (مرض لوتامباشير) ، وعيب الحاجز البطيني وتضخم الأبهر (مرض أيزنمينجر) وفرع من الشريان التاجي الأيسر من الجذع الرئوي (بلاند - وايت - جارلاند) متلازمة) ، الابتدائية ارتفاع ضغط الشريان الرئوي(مرض Aerza) ، ويعتمد على تضخم طبقة العضلات أوعية الرئة(الشرايين الصغيرة والأوردة والأوردة) ، إلخ.
أرز. 296. الناسور الرغامي المريئي. ينتهي الجزء العلوي بشكل أعمى ، ويتمدد بشكل حاد ؛ يفتح الجزء السفلي في القصبة الهوائية في منطقة التشعب (وفقًا لـ A.V. Tsinzerling).
تحتل التشوهات الخلقية للجهاز العصبي المركزي المرتبة الأولى بين التشوهات الأخرى في التكرار ، والتي تحدث في 1/4 من تشريح جثث أولئك الذين ماتوا في فترة ما حول الولادة.
مسبباتهم متنوعة.من العوامل الخارجية ، تم تحديد أهمية فيروس الحصبة الألمانية بدقة ، وتأثير فيروسات تضخم الخلايا ، وكوكساكي ، وشلل الأطفال ، وما إلى ذلك ، والعقاقير (الكينين ، وتثبيط الخلايا) ، والطاقة الإشعاعية ، ونقص الأكسجة ؛ الطفرات الجينية لها أهمية لا شك فيها ؛ في أمراض الكروموسومات ، من بين العيوب المتعددة ، تحدث تقريبًا كقاعدة.
يرتبط التسبب في المرض بالتعرض لعامل ضار طوال فترة الجنين بأكملها ، بما في ذلك الجنين المبكر. تحدث أشد العيوب عندما يحدث الضرر في بداية زرع الأنبوب العصبي (3-4 أسابيع من الحياة داخل الرحم). التشريح المرضي لأهم أنواع التشوهات الخلقية للجهاز العصبي المركزي شدة.
انعدام الدماغ- عدم تكوين الدماغ ، حيث تغيب الأجزاء الأمامية والمتوسطة وأحيانًا الخلفية منه. يتم الحفاظ على النخاع المستطيل والحبل الشوكي. في مكان الدماغ ، تم العثور على نسيج ضام غني بالأوعية الدموية ، حيث تحدث الخلايا العصبية والخلايا الدبقية الفردية. يتم دمج انعدام الدماغ مع acrania - عدم وجود عظام قبو الجمجمة ، وتغطيتها بالأنسجة الرخوة والجلد.
صغر الرأس- نقص تنسج الدماغ ، انخفاض في كتلته وحجمه ، بالإضافة إلى انخفاض متزامن في حجم الجمجمة وسماكة عظام الجمجمة ، درجات مختلفة من شدة هذا العيب ممكن.
ميكروجيريا- زيادة عدد الالتفافات الدماغية وانخفاض حجمها.
دماغي- ظهور تكيسات بأحجام مختلفة في المخ تتواصل مع البطينين الجانبيين للدماغ. يجب التمييز بين حالة البورنية الكاذبة والخطيرة الحقيقية ، حيث لا تتواصل الأكياس مع السائل الدماغي الشوكي وتنشأ نتيجة تليين سابق لأنسجة المخ.
استسقاء الرأس الخلقي- التراكم المفرط للسائل الدماغي النخاعي في بطينات الدماغ (استسقاء الرأس الداخلي) أو في الفراغات تحت العنكبوتية (استسقاء الرأس الخارجي) ، مصحوبًا بضمور متزايد في مادة الدماغ ، وفي معظم الحالات يرتبط بضعف تدفق السائل الدماغي بسبب تضيق وتشعب أو رتق القناة الدماغية ، ما يسمى بالقناة السيلفية ، رتق الثقب المتوسط والجانبي للبطين الرابع والثقب بين البطينين.
سيكلوبيا- عيب نادر يتميز بوجود مقل أو مقلتين في نفس المدار ، مع تشوه متزامن في الأنف وشحمة الدماغ. تم تسميته بسبب تشابه وجه الجنين مع وجه الوحش الأسطوري - العملاق.
فتق الدماغ والنخاع الشوكيتمثل نتوء مادة الدماغ وأغشيته من خلال عيوب في عظام الجمجمة وخيوطها والقناة الشوكية.
فتق الدماغ:في حالة وجود أغشية الدماغ والسائل النخاعي فقط في كيس الفتق ، يُطلق على الفتق اسم القيلة السحائية - أغشية وجوهر الدماغ - القيلة السحائية الدماغية ، وهي مادة الدماغ والبطينين الدماغيين - قيلة الدماغ. أكثر حالات انفتاق الحبل الشوكي شيوعًا مرتبطة بتقسيم المقاطع الظهرية للفقرات ، وهو ما يسمى السنسنة المشقوقة. يمكن تقسيم فتق النخاع الشوكي ، وكذلك المخ ، اعتمادًا على محتويات كيس الفتق ، إلى قيلة سحائية ، وقيلة نخاعية ، وقيلة سحائية.
نادرة جدا rachischis- عيب كامل في الجدار الخلفي للقناة الشوكية والأنسجة الرخوة للجلد والسحايا ، بينما يكون الحبل الشوكي المسطح مفتوحًا على الجدار الأمامي للقناة ، فلا يوجد نتوء.
إن تشخيص التشوهات الخلقية للجهاز العصبي المركزي ضعيف ، ومعظمها لا يتوافق مع الحياة. التصحيح الجراحي فعال فقط في بعض حالات الفتق الدماغي والعمود الفقري. غالبًا ما يموت الأطفال من الإصابة بالأمراض المعدية المتداخلة. الفتق الدماغي والعمود الفقري معقد بسبب عدوى قيحية مع تطور التهاب السحايا القيحي والتهاب السحايا والدماغ.
"التشريح المرضي" ، منظمة العفو الدولية ستروكوف
ملاءمة. التشخيص قبل الولادة للتشوهات الخلقية للجنين هو عنصر مهم للغاية في رعاية ما قبل الولادة ، مما يجعل من الممكن منع ولادة الأطفال الذين يعانون من تشوهات شديدة وغير قابلة للتصحيح ، مع الجينات المميتة والأمراض الصبغية ذات الأهمية الاجتماعية. هذا هو العامل الرئيسي في الحد من الاعتلال والعجز والوفيات. بالإضافة إلى ذلك ، فإن الكشف قبل الولادة عن التشوهات الخلقية في الدماغ لدى الجنين يؤثر على أساليب التوليد ويقلل من السلبية النفسية والعقلية. العواقب الاجتماعيةللأم وللأسرة ككل ، لأن التشوهات الخلقية (CM) للدماغ تكون بشكل أساسي شديدة و امراض غير معالجة(التشخيص المبكر وعالي الجودة لتشوهات الجهاز العصبي المركزي يمكن أن يتنبأ بشكل موضوعي بالحالة ويساهم في الاختيار الصحيح لأساليب العلاج). وبالتالي ، التشخيص المختص قبل الولادة ، جنبًا إلى جنب مع جمع المعلومات الكاملة التي تهدف إلى تحديد الهوية عوامل مختلفةخطر ، يسمح للطبيب والمرأة الحامل المعرضة لخطر كبير بالتعامل بشكل مناسب مع مسألة ولادة طفل.
طُرق، يستخدم للتشخيص قبل الولادة (قبل الولادة) ، ينصح بالتقسيم إلى غير مباشر ، عندما يكون موضوع الدراسة امرأة حامل ، ومباشر ، عند فحص الجنين نفسه. يمكن أن يكون هذا الأخير غازيًا وغير جراحي.
تشمل الأساليب غير المباشرة دراسة تاريخ التوليد وأمراض النساء ، والاستشارات الوراثية الطبية ، بالإضافة إلى الدراسات البكتريولوجية والمصلية. بشكل منفصل ، يجب أن يقال عن إجراء اختبارات الفحص الكيميائي الحيوي التي تهدف إلى تقييم مستويات البروتين الجنيني ، والإستريول ، وموجهة الغدد التناسلية المشيمية ، وما إلى ذلك. وتجدر الإشارة إلى أن الغرض الرئيسي طرق غير مباشرةهو اختيار النساء من الفئات عالية الخطورة لإجراء مزيد من المراقبة المتعمقة بالفعل على مستوى المراكز الصحة الإنجابية. المؤشرات الرئيسية لإحالة المرأة الحامل إلى PD هي نفسها تقريبًا في جميع أنحاء العالم. وتشمل هذه:
[1
] عمر المرأة فوق 35 ؛
[2
] وجود اثنين على الأقل الإجهاض التلقائي(الإجهاض) على التواريخ المبكرةحمل؛
[3
] وجود في الأسرة طفل أو جنين من حمل سابق مصاب بمرض داون وغيرها أمراض الكروموسومات، مع التشوهات الخلقية المتعددة ، النقل العائلي لإعادة ترتيب الكروموسومات ؛
[4
] العديد من الأمراض أحادية الجين التي سبق تشخيصها في الأسرة أو الأقارب ؛
[5
] استخدم قبل وفي المراحل الأولى من الحمل لعدد المستحضرات الدوائية;
[6
] نقل اصابات فيروسية(التهاب الكبد ، والحصبة الألمانية ، وداء المقوسات ، وما إلى ذلك) ؛
[7
] تشعيع أحد الزوجين قبل الحمل.
اقرأ أيضا المقال: داء المقوسات(إلى الموقع)
الطرق الرئيسية غير الغازية هي: 1 ] الفحص بالموجات فوق الصوتية (التصوير بالموجات فوق الصوتية) و [ 2 ] التصوير بالرنين المغناطيسي (مري).
التصوير بالموجات فوق الصوتيةيعد الجهاز العصبي المركزي والحبل الشوكي في الجنين من أهم المهام وأكثرها مسئولية في التصوير فوق الصوتي قبل الولادة ، حيث أن لهما تأثيرًا كبيرًا على التحسين. تكتيكات التوليدوقرار الوالدين بإطالة أو إنهاء الحمل. التوقيت الأمثل للفحص بالصدى للجنين لاستبعاد معظم عيوب وأمراض الجهاز العصبي المركزي هو:
[1
] 11-14 أسبوعا من الحمل ؛
[2
] 19 - 21 أسبوعًا من الحمل ؛
[3
] 30 - 33 أسبوعا من الحمل.
هذا يتوافق مع المراحل الأولية من الظهور مجموعات مختلفةعيوب وأمراض الجهاز العصبي المركزي ، ويضمن أيضًا استمرارية التشخيص والمعايير المقبولة عمومًا للتكتيكات لإدارة الحمل والولادة. في الوقت نفسه ، يجب أن يتضمن مخطط الفحص بالموجات فوق الصوتية للجنين تقييمًا لتشريح الجنين بالصدى مع دراسة عظام قبو الجمجمة ، والهياكل الرئيسية للدماغ ، ومساحة طوق ، والملف الجانبي ، والمدارات ، والأنف العظام ، اتجاه القلب ، العمود الفقري ، الأمامي جدار البطنوالمعدة والأمعاء مثانةوالأطراف.
تشهد البيانات التي حصل عليها عدد من المؤلفين على القيمة التشخيصية العالية للموجات فوق الصوتية في التشخيص السابق للولادة للتشوهات الخلقية ، مما يجعل من الممكن تحديد أكثر من 80-90٪ من تشوهات الجنين أثناء الحمل. يمكن الكشف عن جزء كبير من علم الأمراض الإجمالي لنمو الجنين في الأشهر الثلاثة الأولى ، مع مراعاة توقيت الفحص وجميع متطلبات بروتوكول الفحص لتقييم تشريح الجنين.
يزيد استخدام أجهزة الموجات فوق الصوتية الحديثة من فئة الخبراء ، تخطيط صدى المهبل باستخدام أوضاع 3 / 4D بشكل كبير من دقة التشخيص. تسمح دراسة دماغ الجنين في المستوى المتوسط السهمي ، والذي أصبح ممكنًا عمليًا في معظم الحالات باستخدام تخطيط الصدى ثلاثي الأبعاد ، باتباع نهج متباين لتقييم القاعدة وعلم الأمراض لهياكل الدماغ في خط الوسط. لم تسمح الأقسام المحورية لدماغ الجنين المستخدمة في ممارسة الموجات فوق الصوتية الروتينية بالحصول على صورة واضحة للجسم الثفني. أدى تمديد بروتوكول دراسة الفحص الأولى مع تقييم "الشفافية داخل الجمجمة" إلى زيادة دقة تشخيص السنسنة المشقوقة في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل.
يسمح استخدام تخطيط دوبلر الملون لتصور الأوعية الدماغية في الجنين في مرحلة التكوُّن المبكر بشكل موثوق بتصور وعاء يوفر بنية محددة قبل 2-5 أسابيع من اكتشافها القياسي بالصدى بالفعل في نهاية الأول وفي بداية الثلث الثاني من الحمل. يتيح التقييم الشامل لتطور المساحات الشائكة وتحت العنكبوتية تشخيص حدوث انتهاك لتشكيل القشرة الدماغية بالفعل في الثلث الثاني من الحمل. يمكن الكشف عن حالات الشذوذ في تطور الجهاز العصبي المركزي ، مثل انتهاكات التطور الجنيني وتكوين الأعضاء المبكرة للجنين ، باستخدام تخطيط الصدى الحديث حتى 21 أسبوعًا من الحمل. في الوقت نفسه ، علامات صدى للضرر المدمر و التكوينات السائبةلا يمكن تشخيص الجهاز العصبي المركزي إلا في الثلث الثاني والثالث من الحمل (S.M. Voevodin ، 2012).
يعد تخطيط الصدى عبر المهبل مع دراسة الهياكل التشريحية للجنين باستخدام الموجات فوق الصوتية في 11-14 أسبوعًا من الحمل طريقة غنية بالمعلومات لتشخيص ما قبل الولادة في بداية الحمل ، مما يجعل من الممكن الكشف عن أكثر من نصف جميع التشوهات الخلقية ، وهي إجمالي في معظم الحالات.
من الضروري أيضًا ملاحظة قيمة تشخيص التشوهات الخلقية لعلامة الموجات فوق الصوتية مثل polyhydramnios. ترتبط شدة مَوَه السَّلَى بتواتر التشوهات الخلقية للجنين. تم تحديد علاقة مباشرة بين كمية السائل الأمنيوسي ووقوع التشوهات الخلقية للجنين.
بشكل عام ، يعتمد نجاح التشخيص أيضًا على نوع التشوهات الخلقية (يصعب تشخيص عدد من الحالات الشاذة) ، وعمر الحمل الذي تُجرى فيه الدراسة ، وكمية السائل الأمنيوسي ، والخصائص الدستورية للمريض. (السمنة المفرطة تخلق صعوبات في المسح عبر البطن). عوامل أخرى تجعل الأمر صعبًا التفسير الصحيحقد تكون نتائج الفحص هي عمر الحمل ، والحمل المتعدد ، والعرق الأبوي ، وسكري الأم. التشخيص السابق للولادة لعدم تكوين الجسم الثفني (المصطلحات الرئيسية للكشف عنها هي الثلث الثاني والثالث من الحمل) ، فتق العمود الفقري معقد نوعًا ما. في الوقت نفسه ، على الرغم من الدقة العالية والبساطة النسبية للتشخيصات بالموجات فوق الصوتية للعيوب المميتة تمامًا مثل عظمة الجمجمة وانعدام الدماغ ، تم اكتشاف بعضها بعد 24 أسبوعًا من الحمل ، مما قد يشير إلى عدم كفاية المؤهلات العالية للأطباء ، وعدم الامتثال للفحص شروط وطرق الامتحان. ، تأخر إحالة المرأة إلى المستوى الثاني أو الثالث من الامتحان. عامل سلبي آخر قد يكون رفض النساء من النمط النووي قبل الولادة. بالإضافة إلى ذلك ، تظل مشكلات التشخيص بالموجات فوق الصوتية قبل الولادة للتشوهات الخلقية للجهاز العصبي المركزي مثل التشخيص التفريقي للعيوب النادرة دون حل.
يعد التصوير بالرنين المغناطيسي طريقة غنية بالمعلومات لتشخيص ما قبل الولادة ويمكن استخدامها لتشوهات الجنين المشتبه بها أثناء الفحص بالموجات فوق الصوتية ، خاصة في حالات تشوهات الجهاز العصبي المركزي. في الثلث الثاني والثالث من الحمل ، يؤدي استخدام التصوير بالرنين المغناطيسي كفحص إضافي إلى تحسين تشخيص عيوب الجهاز العصبي المركزي ويجعل من الممكن توضيح التشخيص في حالة أمراض القشرة الدماغية ، وهياكل خط الوسط للدماغ ، والحفرة القحفية الخلفية ، واضطرابات ديناميكيات السائل الدماغي النخاعي. يمكن استخدام التصوير بالرنين المغناطيسي بنجاح في الحالات التي لا تكون فيها نتائج الموجات فوق الصوتية مفيدة بشكل كافٍ. ومع ذلك ، في حين أن التصوير بالرنين المغناطيسي قادر على تأكيد التشخيص الأمريكي وتقديم بيانات أكثر تفصيلاً ، فإن التكلفة المرتفعة نسبيًا ، ونقص القيم المرجعية الموحدة ، ومحدودية توافر التصوير بالرنين المغناطيسي هي الأسباب التي تجعل الولايات المتحدة لا تزال هي الدراسة المفضلة لتشخيص CM الجنين.
اقرأ أيضامقال "التصوير بالرنين المغناطيسي لدماغ الجنين: مراجعة" بقلم س. يزبك وبي. منحة. علم الأعصاب ، المجلد 5 ، العدد 5 ، 1 سبتمبر 2015 ، ص. 181-191 (11) [الجزء رقم 1] و [الجزء رقم 2]
عن هل التصوير بالرنين المغناطيسي آمن أثناء الحمل؟يمكنك القراءة
دراسة البروتينات الجنينية الواسمة في مصل دم الأم. في السنوات الاخيرةخصوصاً دور مهمينتمي إلى دراسة البروتينات الجنينية الواسمة في مصل دم الأم ، مثل بروتين ألفا فيتوبروتين (AFP) ، وموجهة الغدد التناسلية المشيمية (hCG) ، والإستراديول الحر وبعض الأدوية الأخرى. الغرض من هذه الدراسات هو التعرف على النساء المصابات مخاطرة عاليةولادة أطفال يعانون من عيوب خلقية ووراثية. التغييرات في علامات المصل نموذجية لـ 90.9٪ من النساء المصابات بتشوهات خلقية في الجهاز العصبي المركزي. محتجز في التوقيت الأمثل(15-16 أسبوعًا من الحمل) باستخدام ثلاثة أنظمة اختبار ، تسمح لك الدراسة بتحديد ما يصل إلى 80٪ من الأجنة الذين يعانون من عيوب في النمو اعضاء داخليةوما يصل إلى 65٪ - مع أمراض الكروموسومات.
قبل الولادة التشخيص المختبرييعتمد شذوذ الأنبوب العصبي في المقام الأول على تحديد مستوى الجنين AFP. هذا البروتين هو المكون الرئيسي لنظام بروتين مصل الجنين ويتم تحديده في اليوم الثلاثين من الحمل. تعتبر زيادة مستوى الـ AFP في السائل الأمنيوسي علامة على وجود خلل في الأنبوب العصبي المفتوح. في الثلث الثاني من الحمل ، يمكن للموجات فوق الصوتية أن تكشف بشكل موثوق عن خلل في دماغ الجنين. نظرًا لأن كل من الجنين والمشيمة متورطان في تكوين الإستريول ، يمكن أن يكون مستوى الإيستريول بمثابة مؤشر مثالي لعمل الجهاز الجنيني. كلما انخفض مستوى الهرمون ، زادت احتمالية تطوره حالة مرضيةالجنين.
في الوقت نفسه ، قد يكون تفسير النتائج المعزولة للاختبار البيوكيميائي صعبًا. عند النظر في منحنيات توزيع قيم العلامات الرئيسية ، هناك منطقة كبيرة من التداخل بين القاعدة وعلم الأمراض ، والتي لا تسمح باستخدام علامة واحدة فقط ، هناك حاجة إلى مجمعها الكامل: hCG و AFP و estriol.
اختبار الكيمياء الحيوية في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ، والذي يشمل [ 1 ] تحديد تركيزات البروجسترون ، [ 2 ] إستريول غير مقترن ، [ 3 ] β- جزء من موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (β-hCG) و [ 4 ] البروتين المرتبط بالحمل (7 - 8 أو 11 - 12 أسبوعًا) أكثر طريقة فعالةفحص ما قبل الولادة من الاختبار "الثلاثي" التقليدي للثلث الثاني ، أي AFP ، β-hCG ، estriol - في الأسبوع 16 - 17 من الحمل.
على الرغم من كفاية كفاءة عاليةتقنيات حديثة غير جراحية كافية معلومات كاملةحول النمط النووي للجنين ، لا يمكن الحصول على السمات الكيميائية الحيوية والجينية لخلاياها إلا على أساس الدراسات المناسبة لأنسجة الجنين نفسه أو أعضائه المؤقتة (المشيمة ، المشيمة) التي تم الحصول عليها بوسائل غازية في أي مرحلة من مراحل الحمل . يتم إجراء بزل السلى بشكل شائع للكشف عن تشوهات الكروموسومات والطفرات الجينية ، ولكن يمكن أيضًا استخدام السائل الأمنيوسي لتشخيص عيوب الأنبوب العصبي. الأكثر تكرارا المخاطر المحتملةالإجراءات هي إجهاض تلقائي (0.5٪ إلى 1.0٪) ، قضايا دمويةبعد العملية ، تلوث ، تمزق الأغشية وتلف أو فقد الجنين.
الأكثر إفادة هو الفحص الشامل للحوامل باستخدام تقنيات الموجات فوق الصوتية الحديثة مع الفحص الكيميائي الحيوي ، مما يزيد من دقة تشخيص التشوهات الخلقية للجهاز العصبي المركزي للجنين في المراحل المبكرة من الثلث الثاني من الحمل. بالإضافة إلى ذلك ، قد يشير تحديد علامات نقص الأكسجة الجنيني إلى احتمال وجود ليس فقط قصور الجنين ، ولكن أيضًا علم الأمراض الخلقية، لأن نقص الأكسجة وتأخر النمو داخل الرحم يفاقمان بشكل كبير من تشخيص التشوهات الخلقية التي تتوافق مع الحياة.
يجب تذكرها، ماذا التشوهات الخلقيةفي الدماغ ، تم اكتشافه قبل الولادة أو في فترة حديثي الولادة ، دون احتساب التشوهات الخارجية غير الدائمة ، [ !!! ] قد لا يكون لها أي أعراض سريرية محددة:
[1 ] في دراسات تصوير الأعصاب والرنين المغناطيسي ، بالإضافة إلى أشكال تصنيفية محددة من التشوهات الخلقية للدماغ (متلازمة خياري ، متلازمة داندي ووكر ، استسقاء الرأس ، وما إلى ذلك) ، يجب الانتباه إلى نقص تنسج الدم ، وهو أكثر شيوعًا ؛
[2 ] في حالة عدم وجود تشخيص قبل الولادة وحديثي الولادة باستخدام الموجات فوق الصوتية والتصوير بالرنين المغناطيسي ، تظهر حالات التشخيص المتأخر ، خلال الفترة التي تظهر فيها الأعراض العصبية والنفسية أولاً في الصورة السريرية ، في حين أن وجود التخلف العقلي ، يمكن أن يكون ارتفاع ضغط الدم داخل الجمجمة أساسًا لعمل مثل هذا تشخيص الشلل الدماغي ، استسقاء الرأس ، إلخ.
اقرأ أيضا المقال: تصوير الأعصاب: التشخيص بالموجات فوق الصوتية آفات الفترة المحيطة بالولادةالجهاز العصبي المركزي(في laesus-de-liro.live-journal.com)
اقرأ أيضا المقال: متلازمة داندي ووكر(إلى الموقع)
اقرأ أيضا المقال: شذوذ (تشوه) خياري من النوع الأول(إلى الموقع)
اقرأ أيضا المقال: أطفال شلل دماغي (إلى الموقع)
أعلى قيمة إعلامية متلازمة متشنجةيشير إلى وجود خلل في الجسم الثفني أو agyria ، ارتفاع ضغط الدم - استسقاء الرأس - وجود استسقاء الرأس الخلقي ، ومتلازمة الاضطرابات الحركية - وجود فتق في العمود الفقري.
خاتمة. لمنع ولادة أطفال يعانون من عيوب في الجهاز العصبي المركزي (الأنبوب العصبي) المستخدم حاليا الطرق التالية: [1 ] اختبار الفحص الأولي للكشف عن التشوهات الهيكلية للجنين ، بما في ذلك عيب الأنبوب العصبي المفتوح / المغلق (انعدام الدماغ ، القيلة الدماغية ، السنسنة المشقوقة) - الموجات فوق الصوتية للجنين في الثلث الثاني من الحمل ؛ [ 2 ] تحديد مستويات مصل الأمهات AFP. [ 3 ] الاستشارة الوراثية للحالات نتائج إيجابيةالفحص في وقت عيوب الأنبوب العصبي (الموجات فوق الصوتية + مصل الأم AFP) ؛ [ 4 ] التصوير بالرنين المغناطيسي قبل الولادة طريقة إضافيةتصوير الجنين [ 5 ] بزل السلى التشخيصي لتقييم النمط النووي للجنين ، وتحديد مستوى AFP في السائل الأمنيوسي ونشاط أستيل كولينستراز ؛ [ 6 ] عند تأكيد وجود عيوب في الأنبوب العصبي في الجنين ، يجب أن تُعرض على الأسرة خيارات لإدارة الحمل الحقيقي - سواء الإطالة مع إمكانية تصحيح العيب قبل الولادة أو بعدها ، وإنهاء الحمل بعيب لا يتوافق مع الحياة ؛ يتم اختيار طريقة الولادة بشكل فردي - يمكن أن تكون ولادة طبيعية (مهبلية) (في حالة عدم وجود موانع لذلك) مع المراقبة معدل ضربات القلبالجنين والتسليم بعملية قيصرية. [ 7 ] استشارات ما بعد الولادة لإبلاغ المرأة عن سبب تكوين عيب في الأنبوب العصبي في الجنين ، وإمكانية تكرار مثل هذه الحالة في الجنين أثناء الحمل اللاحق والوقاية ، على وجه الخصوص - توصية بأخذ حمض الفوليك 5000 ميكروغرام في اليوم من قبل الوالدين قبل 3 أشهر من الحمل وخلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل.