Genetiniai defektai, sukeliantys XI krešėjimo faktoriaus trūkumą, vadinami hemofilija C, o eponimas „Rozentalio liga“ taip pat vartojamas mokslininko, pirmą kartą aprašiusio šią patologiją, vardu. XI krešėjimo faktorius (Rozentalio faktorius) yra hemostazės sistemos komponentas, dalyvaujantis pagrindinio vidinio tenazės komplekso profermento – krešėjimo faktoriaus (Kalėdų faktoriaus) aktyvavime.

Studijų istorija

Hemofiliją C pirmą kartą aptiko Rosenthal 1953 m. trims JAV šeimos nariams. Šis autorius atkreipė dėmesį į ypatybes hemoraginis sindromasšių pacientų ir trūkstamą krešėjimo faktorių vadino plazmos tromboplastino pirmtaku. Vėliau liga, kuriai būdingas šio prokoagulianto trūkumas, buvo pavadinta hemofilija C, nes praėjusio amžiaus viduryje buvo tikimasi atrasti ir kitų hemofilijos atmainų.

Be to, buvo nustatyta, kad XI krešėjimo faktorius nėra tromboplastino pirmtakas. 1986 m. buvo paskelbta žmogaus XI krešėjimo faktoriaus geno nukleotidų seka ir aminorūgščių sudėtis.

Paplitimas

Įvairiose etninėse grupėse hemofilija C paplitimas yra nevienodas, nes ši liga daug dažniau randama aškenazių žydams nei kitose etninėse grupėse. Homozigotų aptikimo dažnis – 1 atvejis iš 190 Izraelio gyventojų, o heterozigotų – kas devintą šios šalies gyventoją. Štai kodėl hemofilija C yra labiausiai paplitusi hemoraginė ligašiame etninė grupė, pasiekęs 10 proc.

Jungtinėse Amerikos Valstijose iki šiol užregistruota 520 pacientų, sergančių hemofilija C. Remiantis šiais duomenimis ir informacija apie bendrą šios daugiatautės šalies gyventojų skaičių, galima apskaičiuoti jos paplitimą populiacijoje (551 923 gyventojams užregistruotas vienas šios ligos atvejis). ). Giliojo krešėjimo faktoriaus XI trūkumo dažnis yra beveik 2 kartus mažesnis ir siekia 1 iš 1 milijono naujagimių, tačiau lengva šios ligos forma yra artima hemofilijos B paplitimui.

Šalyse, kur laboratorinė diagnostika hemoraginė diatezė yra nepakankamai išvystytas, sunku nustatyti net apytikslį hemofilijos C paplitimą, nes labai dažnai yra besimptomių šios patologijos variantų.

Hemofilija C serga ir vyrai, ir moterys.

klasifikacija

Sukurta klasifikacija, pagal kurią išskiriami trys genetiniai hemofilijos C tipai: pirmojo tipo genetinės anomalijos lokalizuotos paskutiniame FI1 geno introne, antrojo tipo mutacijos randamos 5 egzone, o trečiasis tipas, 9-ajame. Labiausiai paplitę yra antroji ir trečioji genetiniai tipai ligų.

Patogenezės aspektai

Hemofilija C hemoragijas sukelia Rosenthalio faktoriaus trūkumas arba funkcinis nepakankamumas, o XI krešėjimo faktoriaus molekulės funkciniai defektai yra labai reti. Rozentalio faktoriaus trūkumo patogenezė pagrįsta įvairiomis geno, lokalizuoto ketvirtoje chromosomoje, anomalijomis. Iki šiol aprašyta daugiau nei 50. genetiniai sutrikimai, sukeliantis kiekybines XI krešėjimo faktoriaus sintezės anomalijas, tarp kurių dažniausiai pasitaiko missense mutacijos.

XI faktoriaus inhibitorių išsivystymo atvejai yra reti.

Hemofilijos C simptomai

Didelė dalis pacientų, kurių XI krešėjimo faktoriaus trūkumas yra mažesnis nei 20 proc. simptomų praktiškai nėra arba hemoraginės apraiškos yra itin retos ir kliniškai nereikšmingos. Kitai daliai šių pacientų anamnezėje gali būti nustatytas kraujavimas iš nosies ar dantenų, menoragija, kraujosruvos, užsitęsęs kraujavimas odos pjūvių metu, taip pat kraujavimai po chirurginių intervencijų ir gimdymo. Tačiau pasikartojantis hemoraginis sindromas, sukeliantis mažakraujystę, hemofilijai C nebūdingas. Sergant hemofilija C dažniausiai atsiranda bet kokios traumos ar chirurginės procedūros. Be to, ryškiausi kraujavimai būna tada, kai po danties ištraukimo koncentracija sumažėja iki mažiau nei 20 proc. , tonzilektomija, adenektomija, prostatektomija, tie. su chirurgine audinių traumatizacija, kurios metu padidėja fibrinolizinės sistemos aktyvumas.

Skirtingai nuo A ir B tipų, spontaniškų hemoragijų raumenyse sergant hemofilija C praktiškai nepasitaiko, o hemartrozė išsivysto tik esant dideliam sąnarių traumavimui. Spontaniški kraujavimai daugiau pacientų yra labai reti, ir nėra aiškaus ryšio tarp sunkumo klinikinės apraiškos ir XI krešėjimo faktoriaus sumažėjimo gylis. Net tarp skirtingų tos pačios šeimos narių, sergančių hemofilija C, hemoraginių pasireiškimų sunkumas labai skiriasi. Tokių pacientų savaiminių kraujavimų atvejai, taip pat hemofilija sergančių – tos pačios šeimos narių – klinikinių apraiškų skirtumai gali būti paaiškinti galimu šios patologijos deriniu su kitais hemoraginiais defektais (trombocitų disfunkcija, von Willebrand liga) arba TAFI trūkumu, kuris, be jokios abejonės, pakeis šios hemoraginės ligos eigą. Atsižvelgiant į silpną hemoraginio sindromo sunkumo ir XI krešėjimo faktoriaus sumažėjimo gylio atitikimą, kraujavimo rizika po operacijos ir gimdymo turėtų būti laikoma didele, kai šio prokoagulianto lygis yra mažesnis nei 20%. Dažnai galima atsekti hemoraginio sindromo šeimyninį pobūdį.

Naujagimiai, sergantys hemofilija C, dažniausiai spontaniškai nekraujuoja, tačiau kraujavimas po apipjaustymo yra dažnas.

Kadangi XI krešėjimo faktoriaus koncentracija pacientų kraujyje silpnai koreliuoja su klinikiniai simptomai, nuspėti pakartotinį kraujavimą visada sunku. Trečdaliui pacientų, kuriems yra vidutinio sunkumo XI krešėjimo faktoriaus trūkumas (20-50 proc.), gali būti aptikti įvairių kraujavimų epizodai.

Laboratorinė hemofilijos C diagnostika

Diagnozė pagrįsta XI krešėjimo faktoriaus lygio nustatymo rezultatais. Rozentalio faktoriaus aktyvumas nustatomas testavimo sistemoje. XI krešėjimo faktoriaus aktyvumas nustatomas pagal kalibravimo kreivę, sudarytą remiantis mėginių, kurių Rozentalio faktoriaus koncentracija yra žinoma, koaguliacijos trukmės įvertinimu. XI krešėjimo faktoriaus normalaus aktyvumo diapazonas yra 60-140%. Daugumos homozigotų krešėjimo faktoriaus aktyvumas yra mažesnis nei 15%, o daugumos heterozigotų - 25-75%. Be to, buvo sukurti imunologiniai metodai šio faktoriaus koncentracijai nustatyti. Kadangi XI faktoriaus molekulės funkciniai defektai yra labai reti, yra gera teigiama koreliacija tarp imunologinių ir krešėjimo metodų.

Tiriant hemostazę sergant hemofilija C, pailgėja APTT / APTT krešėjimo laikas, cefalinas ir tyrimai, įvertinantys vidinį krešėjimo kaskados mechanizmą, o hipokoaguliacija dažnai būna ryškesnė nei esant panašiems VIII ir IX faktorių trūkumams. Protrombino, lebetox, trombino tyrimai nepažeidžiami. Slopinamųjų formų dažnis sergant hemofilija C yra mažas (ne daugiau kaip 5%).

Gydymas

At besimptomė eiga hemofilija C, taip pat vidutinio sunkumo hemoraginis sindromas, gydymas netaikomas.

Iki šiol buvo sukurti ir kliniškai išbandyti krešėjimo faktoriaus XI koncentratai, tokie kaip Hemoleven®, LFB. Jų vartojimas sergant hemofilija C 20-30 V/kg dozėmis pateisinamas esant sunkiam hemoraginio sindromo epizodams, traumoms ir kaip profilaktika prieš chirurgines procedūras. Kadangi vartojant tokius koncentratus anksčiau buvo aprašyti trombozinių sutrikimų atsiradimo atvejai, svarbiausia savybė Tokia terapija yra ta, kad naudojant juos, nereikėtų siekti, kad krešėjimo faktoriaus XI aktyvumas padidėtų daugiau nei 75%, geriau, kad jo kiekis būtų artimas 50%. Po ilgesnės hemofilijos C operacijos gali pakakti šio krešėjimo faktoriaus aktyvumą palaikyti ~ 50% per savaitę, po to 30% antrą savaitę; su minimaliai invaziniais chirurginės intervencijos 4-5 pooperacinio laikotarpio dienoms pakanka 30-40 proc. Siekdami sumažinti trombogeninį potencialą, gamintojai į XI faktoriaus koncentratus prieš gaminio liofilizavimą prideda 2-3 V/ml antitrombino ir 3-5 TV/ml koncentracijos heparino, taip pat nerekomenduoja kartu naudoti koncentratų. su fibrinolizės inhibitoriais (aminokaprono ir traneksamo rūgštimis). Labai atsargiai reikia vartoti koncentratus senyviems pacientams, taip pat pacientams, sergantiems aterotrombozės epizodais ir vėžiu sergantiems pacientams.

Iki šiol XI krešėjimo faktoriaus koncentratai Rusijos Federacijoje nėra registruoti, todėl hemoragijų gydymui ir profilaktikai traumų, gimdymo, operacijų metu pacientams, sergantiems hemofilija C, rekomenduojama naudoti šviežiai šaldytą plazmą. XI krešėjimo faktoriaus pusinės eliminacijos laikas yra maždaug 45-50 valandų, todėl, gydant plazma, reikia skirti įsotinamąją ir palaikomąją dozę. Įsotinamoji dozė turi būti 15-20 ml/kg, o palaikomoji šviežiai šaldyta plazma maždaug 3-6 ml/kg ir tepama kas 12-24 val.. Taikant tokią kraujo perpylimo terapiją, būtina kontroliuoti hemostazę, kad XI faktoriaus krešėjimo aktyvumas nesumažėtų mažiau nei 30%.

Anksčiau keliuose leidiniuose buvo pastebėtas DDAVP veiksmingumas siekiant užkirsti kelią kraujavimui pooperacinis laikotarpis keletas pacientų, sergančių hemofilija C. Pacientai, gydyti DDAVP, nekraujavo, bet ar tai buvo farmakologinis poveikis vaistas nėra aiškus, nes Rosenthal faktoriaus lygis po DDAVP vartojimo padidėjo tik šiek tiek.

Esant nedideliems kraujavimams tokiems pacientams, traneksamo rūgštis yra veiksminga. Retais atvejais, kai antifibrinoliziniai vaistai yra menkai veiksmingi gydant pasikartojančią menoragiją moterims, sergančioms šia hemoragine liga, gali būti naudojami hormoniniai kontraceptikai.

Rekombinantinio VII faktoriaus panaudojimo galimybė sergant hemofilija C yra labai abejotina, nes po jo vartojimo anksčiau buvo aprašyti tromboziniai sutrikimai. Tačiau vietiniai hemostaziniai preparatai traumoms ir chirurginėms intervencijoms rodo didelį efektyvumą.

Moterų, sergančių hemofilija C, nėštumą ir gimdymą reikia stebėti specializuotame akušerijos skyriuje hematologijos centre arba glaudžiai bendradarbiaujant su hemofilijos centro specialistu.

Aškenazių žydų berniukai prieš apipjaustymą turėtų būti ištirti dėl XI krešėjimo faktoriaus. Jei Rozentalio faktoriaus aktyvumas mažesnis nei 15-20%, procedūrą reikia atidėti 6 mėnesiams, o vėliau jo lygį nustatyti iš naujo. Pakartotinai aptikus trūkumą po 6 mėnesių, šią procedūrą reikia atlikti ligoninėje, naudojant XI faktoriaus koncentratus arba FFP. Vidutiniškai sumažėjus šio prokoagulianto kiekiui (20-60%) ir nesant hemoraginio sindromo, šiai procedūrai atlikti gali pakakti antifibrinolizinių vaistų.

Kadangi hemostatinių medžiagų arsenale yra daugybė hematologinių ir intensyvios terapijos skyriai Iki šiol nėra virusais inaktyvuotų XI krešėjimo faktoriaus koncentratų, todėl norint išvengti virusinio kepenų pažeidimo, vaikai, sergantys sunkia hemofilija C, turi būti skiepijami nuo seruminio hepatito.

Sergant hemofilija C, kiekvienu konkrečiu atveju reikia nuspręsti dėl vaistų, galinčių sutrikdyti trombocitų funkciją (aspirino), vartojimo.

Prognozė

Daugeliu hemofilijos C atvejų prognozė yra palanki. Aprašytas gyvybei pavojingas kraujavimas po traumų, operacijų, gimdymo, taip pat sunkus subarachnoidinis kraujavimas ir hemoraginiai insultai. Gydant ir profilaktiškai gydant kraujavimą naudojant XI faktoriaus koncentratus ir NovoSeven, gali išsivystyti trombozinės komplikacijos. Yra įrodymų, kad išeminiai insultai yra rečiau paplitę sergant hemofilija C.

Straipsnį parengė ir redagavo: chirurgas

Hemofilijos apraiškos aprašytos senovės gydytojų ir medicinos istorikų raštuose. Tais tolimais šimtmečiais gydytojai susidūrė su padidėjusio kraujavimo ir mirties nuo jo problema. Tačiau šios ligos priežastis buvo menkai suprantama, o gydymas taip pat buvo neveiksmingas.

Ši liga gavo oficialų pavadinimą ir apibrėžimą XIX amžiuje.

Etiologija

Hemofilija yra liga paveldima prigimtis kai yra kraujo krešėjimo (krešėjimo) proceso pažeidimas. Dėl to pacientas kraujuoja į sąnarių ertmes, raumenų audinius ir visus kūno organus.

Hemofilija yra patologija, kurios metu padidėja kraujavimas. medicininė klasifikacijašią ligą priskiria hemoraginės diatezės, paveldimos koagulopatijos, būklių, kai sutrinka kraujo krešėjimas, grupei. Sunkiais atvejais pacientai tampa neįgalūs.

Karališkųjų dinastijų atstovai dažnai sirgo šia liga, todėl hemofilija buvo vadinama karališka, arba Viktorijos laikų liga (karalienės Viktorijos, vienintelės šia liga sirgusios moters atstovės, garbei).

Kaip gyventi su hemofilija? Atsakymą į šį klausimą rasite peržiūrėję vaizdo įrašo apžvalgą:

Hemofilijos vystymosi priežastys

Visa informacija apie žmogų saugoma chromosomose, esančiose ląstelės branduolyje. Kiekvienas bruožas, suteikiantis panašumo su tėvais, yra užkoduotas chromosomos atkarpos – geno.

Patologiniai genų pokyčiai (mutacijos) sukelia daugybę ligų.

Iš viso žmonės turi 23 poras chromosomų. Paskutinė pora – lytinės chromosomos, jos žymimos raidėmis X ir Y. Moterims ši pora susideda iš dviejų X chromosomų (XX), vyrų – X ir Y (XY).

Mutavęs genas, atsakingas už hemofilijos paveldėjimą, yra X chromosomoje. Ar tai reiškia, kad iš tėvų, sergančių šia liga, gims sergantis vaikas? Nr. Čia būtina suprasti „dominuojančio“ ir „recesyvaus“ geno sąvokas.

Paveldimų požymių perdavimo schema

Gimęs vaikas gauna du genus, kurie yra atsakingi už vieną savybę, tarkime, plaukų spalvą. Pirmasis genas yra iš motinos, antrasis iš tėvo. Genai yra dominuojantys (vyraujantys) ir recesyviniai (mažieji). Jei vaikas paveldės du dominuojančius genus iš savo motinos ir tėvo, tada ši savybė atsiras. Jei du yra recesyvūs, tada taip pat pasirodys jis. Jei dominuojantis genas paveldimas iš vieno iš tėvų, o recesyvinis – iš antrojo, tada kūdikiui atsiras dominuojančio geno ženklas.

Hemofiliją nešiojantis genas yra recesyvinis. Jis perduodamas tik su X chromosoma. Tai reiškia, kad moteriškos lyties vaikui, kad ši liga pasireikštų, abiejose X chromosomose turi būti recesyvinių genų. Jei taip atsitiks, vaikas miršta susiformavęs savo hematopoetinei sistemai. Tai atsitinka 4 nėštumo savaitę. Jei hemofilijos požymis yra tik vienoje X chromosomoje, o antroji turi sveiką geną, liga nepasireikš, nes dominuojantis sveikas genas slopins recesyvinį. Todėl moteris gali būti ligos nešiotoja, bet ja neserga.

Hemofilijos atmainos

Padidėjęs kraujavimas sergant šia liga atsiranda dėl kraujo krešėjimo proceso pažeidimo, pailginančio jo laiką. Problema kyla dėl pakitusių kraujo krešėjimo faktorių, kurių yra 12.

Praktinė medicina susiduria su trijų tipų ligomis:

Hemofilija A. paskambino nepakankamas turinys VIII faktorius (antihemofilinis globulinas). Ši liga yra pagrindinė (klasikinė), nes ja kenčia apie 85% hemofilija sergančių pacientų. Šį ligos variantą lydi stipriausias kraujavimas;
Hemofilija B. Jis išsivysto dėl plazmos IX faktoriaus trūkumo (Kalėdos). Esant tokio tipo patologijai, sutrinka antrinio lygio krešėjimo kamščio susidarymas. Pasitaiko 10% atvejų;
Hemofilija C. Šis variantas sukelia XI krešėjimo faktoriaus trūkumą. Iki šiol ji neįtraukta į hemofilijos klasifikaciją ir išskirta kaip atskira liga, nes ji skiriasi klinikiniai požymiai nuo tikrosios hemofilijos. Tai įprasta tarp aškenazių žydų, vyrai ir moterys serga.

Kaip pasireiškia hemofilija? Skundai ir simptomai

Hemofilija pasireiškia:

Mažiems vaikams hematomos dažnai atsiranda ant galvos, sėdmenų ir pečių ašmenų. Fiziologinį dantų dygimą lydi nuolatinis kraujavimas. Taip pat dažnai kraujuoja iš nosies ir burnos gleivinės įkandus liežuvį ir skruostus.

Ypatingą susirūpinimą kelia akių pažeidimai. Šiuo atveju kraujavimas gali sukelti visišką aklumą.

Su amžiumi apraiškos tampa vidutinio sunkumo, kraujavimas išlyginamas, jų pavojus nebėra toks didelis.

Kasdieniame gyvenime sklando mitas apie hemofilija sergančių pacientų kraujavimo atvejus nuo menkiausio įpjovimo ar įbrėžimo. Iš tikrųjų taip nėra. Pavojingos yra didelės chirurginės operacijos ir vidinis kraujavimas neaiškios kilmės. Labiausiai tikėtina, kad ligos kraujavimo mechanizmų ir trapumo, kraujagyslių sienelių pralaidumo derinys.

pastaba: hemofilija sergantiems pacientams po sužalojimo kartojasi (pasikartojantis) kraujavimas. Sustojimo fone po kelių valandų ar dienų procesas gali pasikartoti.

Todėl tokius pacientus būtina atidžiai stebėti. Dažnas kraujavimas ilgainiui sukelia anemiją.

70% visų atvejų stebimas intraartikulinis kraujavimas. Poodinis audinys sudaro apie 20%, dažniausiai didžiausios raumenų apkrovos srityje. Apie 5-7% kraujavimo atsiranda virškinimo trakto ir smegenų kraujagyslėse.

Išsivysčiusios hematomos gali trukti iki 2 mėnesių. Atsiradus komplikacijoms (pūliavimui), būtina jį atidaryti ir pašalinti nekrozines mases.

Kraujavimas į sąnarius (hemartrozė) gali sukelti negalią.

Kraujavimo komplikacija nuo inkstų audinys Galiu būti:

skausmo sindromas;
inkstų diegliai ( mechaninis dirginimasšlapimo takų kraujo krešulys);
inkstų dubens uždegimas ();
inkstų lašeliai (hidronefrozė);
sunaikinimas ir sklerotiniai inkstų kapiliarų pokyčiai.

Kaip įtarti hemofiliją naujagimiui

Nesustabdomas, užsitęsęs kraujavimas iš virkštelės, mėlynės ir mėlynės ant galvos, išgaubtos kūdikio kūno vietos reikalauja nedelsiant atlikti kraujo tyrimą hemofilijai nustatyti. Šie tyrimai turėtų būti papildyti nuodugniu pokalbiu su giminaičiu, siekiant nustatyti ligos atvejus šeimoje.

Hemofilijos diagnozės patvirtinimas laboratoriniais duomenimis

Hemofilijos diagnozei būdingi šie kraujo parametrai:

koncentracijos sumažėjimas ( Pagrindinis bruožas) ir krešėjimo faktorių aktyvumas (VII – A formoje, IX – B formoje) mažesnis nei 50 %;
kraujo krešėjimo laiko padidėjimas daugiau nei 10 minučių;
nepakitęs fibrinogeno kiekis;
padidėjusi trombino laiko norma;
protrombino indekso (PTI) sumažėjimas;

Kaip gydyti hemofiliją ir komplikacijas

Radikalių būdų paveikti ligos priežastį nėra. Atliekamas simptominis, palengvinantis gydymas palaikomaisiais vaistais.

Šiuo tikslu pacientams skiriami:

trūkstamų krešėjimo faktorių koncentratų tirpalai (nuo 4 iki 8 dozių per dieną su heparinu 1500 vnt.), vaistai, paruošti iš donoro kraujo, taip pat iš gyvūnų audinių hematinių komponentų;
švieži plazmos preparatai, krioprecipitatai (priklausomai nuo sunkumo, nuo 10 iki 30 vienetų 1 kg kūno svorio, 1 kartą per dieną), antihemofiliniai (nuo 300 iki 500 ml po 8-12 valandų) ir paaukota plazma(10-20 ml/kg per dieną). Injekcijas galima daryti kasdien arba kas antrą dieną;
su sunkia anemija - kraujo perpylimas, eritrocitų masė;
gliukozės tirpalo lašelinė, poligliucinas, reambirinas ir kt.;
plazmaferezė (antikūnams prieš krešėjimo faktorius pašalinti), prednizonas.

Hemartrozės kartu su aukščiau nurodytais metodais papildomas sąnarinio maišelio punkcija kruvinam turiniui aspiruoti (atrinkti), o po to įvedimas hormoniniai vaistai. Serganti galūnė reikalauja maksimalaus nejudrumo iki imobilizacijos. Reabilitacija atliekama naudojant kineziterapijos ir fizioterapijos metodus.

Sudėtingi atvejai, kai atsiranda kontraktūros, osteoartritas, patologiniai lūžiai, gali būti papildyti chirurginis gydymas ortopedijos skyriuose.

pastaba: nesteroidinių vaistų nuo uždegimo skirti hemofilija sergantiems pacientams griežtai draudžiama dėl pavojaus galima plėtra kraujavimas.

Prevenciniai veiksmai

Jie prasideda nuo konsultacijos poreikio medicininės genetinės konsultacijos metu, hemofilijos geno X chromosomoje nustatymo.

Esant ligai, būtina ambulatorinė registracija, laikantis dienos režimo ir gyvenimo būdo, kuris neįtraukia fizinės perkrovos ir traumų. Rekomenduojamos plaukimo pamokos sporto salė su sviediniais, kurie nesukelia sužalojimų.

Tai buvo žinoma senovės pasaulyje. Tačiau pirmą kartą jis buvo nustatytas m nepriklausoma liga ir detaliai aprašė 1874 m. Fordyce'o. Hemofilija yra labai rimta ir pavojinga liga.
Hemofilija – Tai paveldima liga, kuriai būdingas padidėjęs polinkis kraujuoti. Priežastis ši liga- tai yra "blogos" mutacijos buvimas lytinėje X - chromosomoje. Tai reiškia, kad X chromosomoje yra tam tikras skyrius (genas), kuris ir sukelia tokią patologiją. Šis pakeistas X-chromosomos genas yra tikroji mutacija (recesinė). Dėl to, kad mutacija yra chromosomoje, hemofilija yra paveldima, tai yra iš tėvų vaikams.

Kaip veikia genai ir kas yra genetinės ligos?

Apsvarstykite recesyvinių ir dominuojančių genų sąvoką, nes tai būtina norint geriau suprasti hemofilijos pasireiškimo ypatybes. Faktas yra tas, kad visi genai yra suskirstyti į dominuojančius ir recesyvinius. Kaip žinia, kiekvienas žmogus gauna po genų rinkinį iš abiejų tėvų – mamos ir tėvo, tai yra turi du to paties geno variantus. Pavyzdžiui, du genai – akių spalvai, du – plaukų spalvai ir pan. Be to, kiekvienas iš genų gali būti dominuojantis arba recesyvinis. Parodytas dominuojantis genas Visada ir slopina recesyvinį, bet recesyvinis atsiranda – tik tada, kai yra abiejose chromosomose – motinos ir tėvo. Pavyzdžiui, rudų akių genas yra dominuojantis, o mėlynų akių genas yra recesyvinis. Tai reiškia, kad jei vaikas rudų akių geną gaus iš motinos, o mėlynų akių – iš tėvo, jis gims su rudos akys ty atsiras dominuojantis rudų akių genas ir slopins recesyvinį mėlynakių geną. Kad vaikas gimtų mėlynomis akimis, būtina, kad ir mama, ir tėtis gautų du recesyvinius mėlynakių genus, tik tokiu atveju tai pasireikš recesyvinis požymis – Mėlynos akys.

Kodėl liga perduodama per moterišką liniją, o ja suserga tik vyrai?

Grįžkime prie hemofilijos. Hemofilijos ypatumas yra tas, kad moterys yra šios patologijos nešiotojai, o vyrai serga. Kodėl taip yra? Hemofilijos genas yra recesyvinis ir yra X chromosomoje. Jo paveldėjimas yra susijęs su lytimi. Tai reiškia, kad jo pasireiškimui būtina turėti dvi X chromosomas su tokia mutacija. Tačiau moteris turi dvi lytines X chromosomas, o vyras turi X ir Y chromosomas. Todėl moteris turi turėti abiejų X chromosomų mutaciją, kad pasireikštų liga – hemofilija. Tačiau toks faktas neįmanomas. Kodėl? Moteriai pastojant mergaitę, turinčią abiejų X chromosomų mutacijas, 4 nėštumo savaitę, kai prasideda paties vaisiaus kraujo formavimosi procesas, įvyksta persileidimas, nes toks vaisius nėra gyvybingas. Todėl mergaitė gali gimti tik turėdama vienos X chromosomos mutaciją. Ir šiuo atveju liga nepasireikš, nes dominuojantis antrosios X chromosomos genas neleis atsirasti recesyviniam genui, sukeliančiam hemofiliją. Todėl moterys yra tik hemofilijos nešiotojai.

Berniukai turi vieną X chromosomą, o antrąją Y, kurioje nėra hemofilijos geno. Tokiu atveju, jei X chromosomoje yra recesyvinės hemofilijos genas, Y chromosomoje nėra kito dominuojančio geno, kuris slopintų šį recesyvinį. Todėl berniukas parodo geną ir serga hemofilija.

Moterų hemofilija yra „Viktorijos laikų liga“
Istorijoje žinomas tik vienas hemofilija sergančios moters pavyzdys – tai karalienė Viktorija. Tačiau ši mutacija jai įvyko po gimimo, taigi Ši byla yra unikalus ir yra išimtis, kuri patvirtina Pagrindinė taisyklė. Dėl šio išskirtinio fakto hemofilija dar vadinama „Viktorijos liga“ arba „karališka liga“.

Kokie yra hemofilijos tipai?

Hemofilija skirstoma į tris tipus A, B ir C. Visų trijų hemofilijos tipų kraujyje nėra reikiamo kiekio baltymo, kuris vadinamas krešėjimo faktoriumi ir užtikrina kraujo krešėjimą, taip pat stabdo kraujavimą. Tokių krešėjimo faktorių yra tik 12. Sergant hemofilija A kraujyje trūksta VIII faktoriaus, sergant B – IX faktoriaus, hemofilija C – XI faktoriaus. A tipo hemofilija yra klasikinė ir sudaro 85% visų hemofilijos tipų, o hemofilija B ir C sudaro atitinkamai 15% iš viso visų hemofilijos atvejų. C tipo hemofilija išsiskiria tuo, kad jos pasireiškimai gerokai skiriasi nuo hemofilijos B ir A. A ir B hemofilijos pasireiškimai yra vienodi. Hemofilija C dažniausiai serga aškenazių žydai, ir moterys gali sirgti, ne tik vyrai. Iki šiol hemofilija C paprastai neįtraukiama į hemofilija, todėl svarstysime hemofilija A ir B.

Kas pavojinga hemofilija sergantiems pacientams?

Koks yra hemofilijos pasireiškimas? Kokie jo požymiai? Tarp žmonių vyrauja nuomonė, kad sergantį hemofilija reikia saugoti nuo menkiausių smulkių sužalojimų: įpjovimų, įkandimų, įbrėžimų ir pan. Kadangi dėl šių nedidelių sužalojimų žmogus gali mirti dėl kraujo netekimo. Tačiau tai aiškus perdėjimas. Tokiems žmonėms pavojingi sunkūs sužalojimai, stiprus kraujavimas, danties ištraukimas, chirurginės operacijos. Žinoma, nereikėtų pamiršti saugos priemonių – reikia saugotis sumušimų, traumų, įpjovimų ir pan. Ypač pavojingi yra plyšimų. Ypač būtina atidžiai paaiškinti elgesio normas hemofilija sergantiems vaikams ir paaugliams, nes vaikai ir paaugliai turi didelį fizinė veikla, daug kontaktinių žaidimų, dėl kurių galima atsitiktinai susižaloti.

Įgimti ir vaikystės hemofilijos simptomai

Sergant hemofilija A arba B, vaikas nuo gimimo turi šiuos simptomus:

hematomų (mėlynių) susidarymas įvairiose vietose (po oda, sąnariuose, Vidaus organai). Šios hematomos susidaro dėl smūgių, sumušimų, traumų, kritimų, įpjovimų ir kt.
kraujas šlapime
gausus kraujavimas dėl traumos (danties ištraukimas, operacija)

Naujagimiams, kaip taisyklė, ant galvos, sėdmenų yra hematomų, iš sutvarstytos virkštelės atsiranda kraujavimas. Kūdikiai taip pat dažnai kraujuoja ir kraujuoja dantų dygimo metu. IN vaikystė gana dažnai atsiranda kraujavimas iš nosies ir burnos. Kraujavimo iš nosies ir burnos priežastis – skruosto, liežuvio kramtymas, nosies pešimas ir nosies gleivinės sužalojimas nagu ir kt. Akies trauma, po kurios atsiranda kraujavimas į akį, gali sukelti aklumą. Pastebėtina, kad šie simptomai ypač ryškūs ankstyvame amžiuje, o žmogui senstant – vis mažiau. Tačiau pagrindinė savybė – pagrindinis simptomas – polinkis kraujuoti, žinoma, išlieka.

Kada hemofilija sergantiems pacientams atsiranda kraujavimas?

Sergantiesiems hemofilija būdingas kraujavimo išsivystymas ne tik iškart po traumos, bet ir po tam tikro laiko, pakartotinis kraujavimas. Toks pakartotinis kraujavimas gali išsivystyti per kelias valandas, o po kelių dienų. Dėl šių priežasčių, jei hemofilija sergančiam pacientui reikalinga operacija ar danties ištraukimas, tai būtina kruopščiai paruošti asmenį operacijai ir ją atlikti tik esant būtinybei.Užsitęsęs kraujavimas taip pat prisideda prie pohemoraginės anemijos formavimosi.

Kuriose srityse hemofilija sergantiems žmonėms dažniau kraujuoja?

Hemofilija sergančių sąnarių kraujavimų dažnis siekia 70%, formavimosi dažnis poodinės hematomos(mėlynės) – 10-20 proc. Ir rečiausiai, sergant hemofilija, kraujosruvos atsiranda centrinėje nervų sistema ir kraujavimas iš virškinimo trakto. Hematomos daugiausia lokalizuotos tose vietose, kur raumenys patiria didžiausią apkrovą – tai šlaunų, nugaros ir blauzdos raumenys. Jei žmogus naudoja ramentus, tada atsiranda hematomos pažastys.

Hematomos yra dažnos hemofilija sergantiems žmonėms.

Hematomos pacientams, sergantiems hemofilija, primena naviką išvaizda ir praeina per ilgą laiką, tai yra iki 2 mėnesių.Kartais, kai hematoma ilgai nepranyksta, gali tekti ją atidaryti. Susidarius plačioms hematomoms, galimas aplinkinių audinių ir nervų suspaudimas, dėl ko pablogėja jautrumas ir judėjimas.

Hemoartritas yra dažnas hemofilijos pasireiškimas

Kraujavimas į sąnarius yra specifiškiausias hemofilijos simptomas. Sąnarių kraujavimas yra hemofilija sergančių pacientų sąnarių ligų – hemoartrozės – atsiradimo priežastis. Šis sąnarių pažeidimas sukelia visos raumenų ir kaulų sistemos ligas ir dėl to negalią. Sparčiausiai hemoartrozė vystosi sergantiesiems sunkiomis hemofilija formomis, kitaip tariant, kuo hemofilija sunkesnė, tuo greičiau žmogui išsivysto hemoartrozė. Pirmieji hemoartrozės požymiai pasireiškia 8-10 metų. Sergant sunkia hemofilija, kraujavimai sąnariuose atsiranda spontaniškai, o su lengvas kursas- dėl traumos.

Kraujas šlapime, inkstų liga sergant hemofilija

Hematurija (kraujas šlapime) gali būti besimptomė arba kartu su ūminiu skausmu, inkstų dieglių priepuoliu, kuris atsiranda, kai kraujo krešuliai praeina. šlapimo takų. Pacientams, sergantiems hemofilija, gali išsivystyti inkstų ligos, tokios kaip pielonefritas, hidronefrozė ir kapiliarų sklerozė.

Kokių vaistų neturėtų vartoti hemofilija sergantys žmonės?

Sergantiesiems hemofilija griežtai draudžiama vartoti vaistus, mažinančius kraujo krešėjimą, pvz acetilsalicilo rūgštis(aspirinas), butadionas ir kt.

Hemofilijos požymiai naujagimiams

Jei naujagimiui ilgai nenutrūksta kraujavimas iš virkštelės, o ant galvos, sėdmenų ir tarpvietės yra hematomų, būtina išsitirti dėl hemofilijos. Deja, šiuo metu neįmanoma numatyti hemofilija sergančio vaiko gimimo. Yra prenatalinės (prenatalinės) diagnostikos metodų, tačiau jie nėra plačiai taikomi dėl savo sudėtingumo. Jei berniukas šeimoje serga hemofilija, tai jo seserys yra hemofilijos geno nešiotojai ir gali turėti hemofilija sergančių vaikų. Todėl šeimos istorija turi didelę reikšmę prognozuojant vaikų, galinčių sirgti šia liga, gimimą.

Hemofilijos diagnozė

Hemofilijai diagnozuoti naudojami šie laboratoriniai metodai:

krešėjimo faktorių kiekio kraujyje nustatymas
kraujo krešėjimo laiko nustatymas
fibrinogeno kiekis kraujyje
trombino laikas (TV)
protrombino indeksas (PTI)
tarptautinis normalizuotas santykis (INR)
aktyvuotas dalinis tromboplastino laikas (APTT)
mišrus – APTT

Esant hemofilijai, viršija normalias šių rodiklių vertes: kraujo krešėjimo laikas, aktyvuoto dalinio tromboplastino laikas (APTT), trombino laikas (TV), tarptautinis normalizuotas santykis (INR). Taip pat protrombino indeksas (PTI) sumažėja žemiau normalių verčių, tačiau normalios vertės mišrus – APTT ir fibrinogeno kiekis. Pagrindinis rodiklis, apibūdinantis hemofiliją A ir B – krešėjimo faktorių koncentracijos ar aktyvumo sumažėjimas kraujyje, VIII – hemofilija A ir IX – hemofilija B.

Hemofilijos gydymas

Ši liga yra nepagydoma, ją galima kontroliuoti ir atlikti tik palaikomąjį gydymą. Tam žmonėms, sergantiems hemofilija, skiriami krešėjimo faktoriaus tirpalai, kurių jų kraujyje nėra pakankamai. Šiuo metu šie krešėjimo faktoriai gaunami iš donorų kraujo arba specialiai išvestų gyvūnų kraujo. At tinkamas gydymas Hemofilija sergančių pacientų gyvenimo trukmė nesiskiria nuo žmonių, kurie neserga šia patologija. Tačiau dėl to, kad vaistai hemofilijai gydyti gaminami iš donorų kraujo, hemofilija sergantiems pacientams gresia tokia rizika. pavojingų ligų Kaip

Hemofilija: priežastys, pasireiškimai, tipai, perdavimo būdai, diagnozė, gydymas

Hemofilija yra genetinė liga, kuri yra paveldima ir kuriai būdingas vieno geno pakitimas X chromosomoje. Šios ligos pasireiškimas yra gausus kraujavimas ir lėtas kraujo krešėjimas, vadinamasis krešėjimas.

Šia liga serga tik vyrai. Hemofilija vyrams atsiranda dėl ligos paveldėjimo iš motinos. Tai reiškia, kad liga perduodama recesyviniu, susietu su X tipu. Moterims, sergančioms šia liga, priskiriamas nešiotojų arba laidininkų vaidmuo. Tačiau žinomi reti atvejai, kai hemofilija susirgo ir moterys. Tai įmanoma, kai tėtis serga liga, o mama yra hemofilijos geno nešiotoja – tokių tėvų dukra gali gimti su panašiu genetiniu sutrikimu.

Hemofilijos požymiai ir priežastys

Viena iš klaidingų nuomonių yra teiginys, kad žmogus, sergantis šia genų liga, gali mirti nuo kraujo netekimo bet kokiu įbrėžimu ar pjūviu. Tai nėra visiškai tiesa. Iš tiesų, padidėjęs gausus kraujavimas laikomas vienu pagrindinių ligos požymių, tačiau jis gana dažnai pasitaiko net ir nesant traumų.

Pagrindiniai ligos požymiai yra:

Periodiškai pasireiškiantis gausus kraujavimas su skirtinga lokalizacija: kraujo netekimas traumų, dantų rovimo, medicininių intervencijų, susijusių su chirurginėmis operacijomis, metu.
arba dantenų kraujavimas, kurį labai sunku sustabdyti įprastais metodais. Galimas spontaniškas, atsitiktinis įvykis.
Gavus nedidelį, nepavojingą sužalojimą, susidaro didelė hematoma.
Hemartrozės atsiradimas - intraartikulinis kraujavimas, kuris yra sąnarių audinių pažeidimo rezultatas. Šį reiškinį dažniausiai lydi ūminis skausmas, patinimas, sutrikusi sąnario motorinė funkcija. Antrinė hemartrozė gali sukelti sąnario deformaciją ir nuolatinį jo mobilumo sutrikimą.
Virškinimo sutrikimai dažnai lydi ligą.
Kraujo buvimas šlapime ir išmatose pavojingi simptomai hemofilija. Inkstų liga yra gana dažna žmonėms, turintiems šį genetinį sutrikimą.
Galbūt tokių mirtinų pasirodymas pavojingų ženklų kaip ir nugaros smegenys.

Vaikų hemofilijos požymiai

Naujagimiams liga pasireiškia vadinamosiomis cefalohematomomis – didelio ploto hematomomis galvos srityje, taip pat galimas kraujavimas iš perpjautos virkštelės.

Vaikai jau gimsta sergantys šia liga, tačiau pirmaisiais gyvenimo mėnesiais hemofilijos požymių gali nebūti arba jie gali būti neaiškūs. Taip yra todėl, kad motinos piene yra medžiagų, galinčių palaikyti normalų kūdikio kraujo krešėjimą.

Hemofilijos priežastys

Hemofilija yra paveldima liga, kuria dažniausiai serga vyrai. Kadangi už hemofiliją atsakingas genas yra X chromosomoje, moterys yra nešiotojai ir gali labai tikėtina perduoti ligą savo sūnums. Hemofilija paveldima recesyviniu, susietu su X tipu, o kadangi vyrams yra tik viena X chromosoma, tai jei perduodama „serga“ chromosoma, ligą paveldi ir vyriškos lyties vaikas.

Gydytojai gali diagnozuoti šią genetinę anomaliją dar prieš kūdikio gimimą. Po gimimo aiškus ženklas bus hematomos ir gausus kraujavimas su nedideliais sužalojimais.

Pagrindinės hemofilijos priežastys yra paveldimi veiksniai. Šiuo metu medicina negali pašalinti ligos priežasties. Kol kas tai neįmanoma, nes liga pasirodė užprogramuota genetiniame lygmenyje. Žmonės, sergantys tokia sunkia liga, turėtų išmokti būti itin atidūs savo sveikatai ir atidžiai laikytis saugos priemonių.

Galimi genetiniai deriniai su hemofilijos rizika

sveikas tėvas, motina yra geno nešiotoja

Tėvas serga hemofilija, sveika mama

Tėvas serga hemofilija motina yra geno nešiotoja

Hemofilijos formos ir tipai

Priklausomai nuo ligos sunkumo, hemofilija būna trijų formų:

Šviesa. Kraujavimas atsiranda tik po medicininė intervencija susijęs su laikymu chirurginė operacija arba dėl traumų.
Vidutinis. Klinikiniai simptomai būdingas hemofilija gali pasireikšti ankstyvame amžiuje. Šiai formai būdingas kraujavimas dėl traumų, didelių hematomų atsiradimas.
Sunkus. Ligos simptomai pasireiškia pirmaisiais vaiko gyvenimo mėnesiais augant dantukams, aktyvaus vaiko judėjimo procese ropojant, vaikštant.

Tėvai turėtų būti įspėti dėl dažno vaiko kvėpavimo takų kraujavimo. Taip pat yra didelių hematomų atsiradimas kritimo metu ir nedideli sužalojimai nerimo simptomai. Tokios hematomos dažniausiai padidėja, išsipučia, palietus tokią mėlynę vaikas patiria skausmas. Hematomos išnyksta pakankamai ilgai – vidutiniškai iki dviejų mėnesių.

Hemofilija vaikams iki 3 metų gali pasireikšti hemartrozės forma. Dažniausiai tokiu atveju kenčia stambieji sąnariai – klubo, kelio, alkūnės, čiurnos, peties, riešo. Intrasąnarinį kraujavimą lydi stiprus skausmo sindromas, sutrinka sąnarių motorinė funkcija, jų patinimas, pakyla vaiko kūno temperatūra. Visi šie hemofilijos požymiai turėtų atkreipti tėvų dėmesį.

Hemofilijos tipai

Be sunkumo formų, yra trys hemofilijos potipiai:

„A“ tipo hemofiliją sukelia geno defektas, kai paciento kraujyje trūksta reikiamo baltymo – antihemofilinio globulino, VIII faktoriaus. Šio tipo hemofilija vadinama klasikine, ji pasireiškia 85 procentams visų pacientų.
B tipo hemofiliją sukelia nepakankamas aktyvumas IX kraujo krešėjimo faktorius, kurio metu pažeidžiamas antrinio krešėjimo kamščio susidarymas.
C tipo hemofiliją sukelia XI krešėjimo faktoriaus trūkumas. C tipas laikomas rečiausiu.

Hemofilijos tipai „A“, „B“ ir „C“ turi tuos pačius simptomus, tačiau gydymui svarbu diagnozuoti hemofilijos tipą, o tai įmanoma tik atlikus laboratorinį tyrimą.

Hemofilijos diagnostika ir gydymas

Hemofilijos diagnozė susideda iš genealoginės istorijos, duomenų laboratoriniai tyrimai ir klinikinis vaizdas. Gydytojas, diagnozuodamas hemofiliją, turėtų išsiaiškinti apie tokios ligos buvimą artimiems giminaičiams: iš mamos pusės vyrai nustatomi su panašiais į hemofiliją simptomais. Atliekant medicininius tyrimus, nustatomas kraujo krešėjimo laikas, pridedamas plazmos mėginys, kuriame trūksta krešėjimo faktoriaus, viso veiksniai ir jų trūkumo lygis. Remdamasis visais šiais duomenimis, gydytojas gauna išsamų vaizdą Įvairios rūšys su liga susiję paciento kūno pokyčiai.

Nepaisant to, kad liga nepagydoma, galima gydyti hemofiliją ir kontroliuoti paciento būklę. Pacientai gauna trūkstamo krešėjimo faktoriaus injekcijas. Todėl, priklausomai nuo to, kokio faktoriaus trūksta paciento kraujyje, gydytojas gydo hemofiliją:

Esant A tipui, VIII faktorius patenka į kraują.
Su "B" tipu - IX faktorius patenka į kraują.

Visi krešėjimo faktoriai gaminami iš donorų tiekto kraujo arba iš specialiai išvestų gyvūnų kraujo.

Tinkamai gydant, rūpestingu paciento požiūriu į savo kūną, hemofiliko gyvenimo trukmė nesiskirs nuo tokios patologijos neturinčio žmogaus gyvenimo trukmės.

Vaizdo įrašas: pratimai pacientams, sergantiems hemofilija

Hemofilija ir skiepai

Priešingai populiariems įsitikinimams, vakcinos nuo pačios hemofilijos nėra. Daugelis žmonių painioja hemofilijos viruso vakciną su hemofilijos injekcija. Ligos niekaip nesusijusios ir turi visiškai skirtingą pobūdį.

Kalbant apie įprastinę vakcinaciją, tai yra privaloma priemonė nuo hemofilijos. Visi vaikai turi būti pagaminti būtini skiepai. Reikėtų pažymėti, kad skiepai nuo hemofilijos turėtų būti atliekami tik po oda, bet ne į raumenis. Nes injekcijos į raumenis gali sukelti masinį kraujavimą.

Vaizdo įrašas: hemofilija, kaip šiuolaikinė medicina ją nugali?

Moterų ir karališkųjų asmenų hemofilija

Moterų hemofilija yra labai reta., todėl gydytojai turi mažai duomenų, kad galėtų visapusiškai apibūdinti klinikinis vaizdas moterų ligos eiga.

Galima tiksliai pasakyti, kad liga moteriai pasireikš tik tada, kai mergaitė gims iš motinos, turinčios geną, ir hemofilinio tėvo. Teoriškai tokiems tėvams gali būti ir berniukas, sergantis ar nesergantis, ir nešiotojas ar serganti mergaitė.

Garsi karališkoji ir hemofilijos dirigentė buvo karalienė Viktorija. Karalienės Viktorijos hemofilija, kiek žinoma, kilo dėl jos genotipo genų mutacijos, nes nieko nežinoma apie jos tėvų ligą. Mokslininkai pripažįsta teorinę galimybę, kad karalienės Viktorijos tėvu galėjo tapti ne Edvardas Augustas, o bet kuris kitas šia liga sirgęs vyras. Tačiau tam nėra istorinių įrodymų. Hemofilija paveldėjo Viktorijos sūnų Leopoldą ir kai kuriuos jos anūkus bei proanūkius. Tsarevičius Aleksejus Romanovas taip pat sirgo šia liga.

Nuotrauka: Didžiosios Britanijos karališkosios šeimos šeimos medis, atsižvelgiant į sergamumą hemofilija

„Karališkoji“ liga – kartais vadinama liga, ir didžiąja dalimi, nes karališkosiose šeimose buvo leidžiami santuokiniai santykiai su artimiausiais giminaičiais. Todėl hemofilija tarp karūnuotų asmenų buvo gana dažnas reiškinys.

Vaizdo įrašas: hemofilija – karalių ligos ir mirtys ("Atradimas")

Hemofilijos problema

Pasaulyje šia paveldima liga serga daugiau nei 400 tūkst. Tai reiškia, kad hemofilija serga kas 10 000 vyrų.

Medicina sukūrė vaistus, kurie gali kokybiškai palaikyti hemofilijos gyvenimą. O sergantis hemofilija gali įgyti išsilavinimą, sukurti šeimą, dirbti – būti visaverčiu visuomenės nariu.

Tai sunkus genetinė liga pripažintas brangiausiu pasaulyje. Brangus gydymas dėl didelių vaistų, pagamintų iš plazmos, kainos davė kraujo.Metinis vieno hemofilija sergančio paciento gydymas kainuoja apie 12 000 USD.

Viena iš reikšmingų hemofilijos problemų yra nepakankamas būtinų medžiagų tiekimas vaistai serga, o tai gali sukelti ankstyvą negalią, dažniausiai jaunus žmones ar vaikus.

Taip pat yra tam tikra rizika pacientams, vartojantiems vaistus gydymui, atsižvelgiant į tai, kad vaistas pagamintas iš donorų kraujo ir galimas užsikrėtimas hepatitu ar ŽIV.

Taigi hemofilijos problema yra gana reikšminga. Ir šiuo atžvilgiu sintetinis vaistai VIII ir IX faktoriai, kurie nekelia pavojaus užsikrėsti per kraują plintančiomis infekcijomis. Tiesa, jų kaina taip pat gana didelė.

Vaizdo įrašas: Sveikatos paslaptys – hemofilija

Nedaug žmonių žino tikrąjį medicinoje vartojamos ligos pavadinimą, apie kurį bus kalbama. Daugeliui tai skamba kaip „karališka liga“ arba „ Blogas krešėjimas kraujas“. Atsižvelgiant į pirmąją vardo versiją, kuri yra tvirtai įsitvirtinusi paprastų žmonių tarpe, netgi manoma, kad jis būdingas tik asmenims “. mėlynas kraujas“ ir jo atsiradimas paprasti žmonės kurie neturi giminystės ryšių su aristokratija ir ypač su karališka šeima.

Nepaisant visų mitų, apibūdinančių hemofiliją, jos atsiradimas yra daugiau nei tikras bet kuriam asmeniui, nepriklausomai nuo to, ar jo protėviai priklausė aukštesnei klasei, ar ne. Paveldimas veiksnys vis dar vaidina pagrindinį vaidmenį diagnozuojant šią ligą, tačiau tai visai nėra kilnios kilmės dalykas.

Hemofilija - kas tai?

Liga pasižymi prastas krešėjimas kraujo. Nedidelę traumą gavęs žmogus, sergantis „karališka liga“ ilgam laikui negali sustabdyti kraujavimo. Dar blogiau, jei kraujavimas atsiranda vidaus organuose – tokiais atvejais hemofilija gali būti mirtina.

Nuo neatmenamų laikų visų šalių medikai domėjosi, kokia tai liga, kokios jos atsiradimo priežastys, ar galima ją pašalinti. Atsakymus į šiuos klausimus medicinos pasaulyje pradėjo rastis tik XX amžiaus viduryje.

Sulankstymo sunkumai kyla dėl mutacijos, kuri savo ruožtu kyla dėl prasto paveldimumo. Hemofilija perduodama genetiniu lygmeniu, tačiau vyrams ir moterims liga pasireiškia skirtingai.

Jei moteriškasis komponentas praktiškai nepastebi kūno pokyčių, vyrai patiria visas ligos pasekmes, pradedant nuo vaikystės. Vaikams prastas krešėjimas stebimas nuo pirmųjų dienų, o jei nesiimama atitinkamų gydymo priemonių, prognozė liūdna – ne daugiau nei 15 gyvenimo metų.

Kad kraujo krešėjimas įvyktų laiku, šiame procese turi dalyvauti 12 rūšių baltymų, iš kurių vieno nėra hemofilija sergantiems pacientams. Atsižvelgiant į tai, vyrauja kraujo krešėjimo problemos, taip pat spontaniškas kraujavimas.

Kaip atsiranda infekcija?

Liga perduodama tik genetiškai iš sergančių tėvų (ar vieno iš jų). Yra nuomonė, kad hemofilija yra vyriška liga, tačiau taip nėra. Moterų hemofilija randama taip pat dažnai, kaip ir vyrų, tačiau daugeliu atvejų ji nepasireiškia. Silpnosios lyties atstovai iš tikrųjų yra tik ligos laidininkai (laidininkai).

Tikimybė, kad pora, kurioje vienas iš sutuoktinių serga „karališka liga“, susilauks užkrėsto palikuonio, yra apie 50 proc. Hemofilijos genas perduodamas tiek berniukams, tiek mergaitėms. Skirtumas tik tas, kad patirs pirmoji grupė būdingos ligos simptomai, o antrasis bus tik jo nešiotojas.

Įgyta hemofilija

Buvo užfiksuoti atvejai, kai liga buvo įgyta. Tačiau tai atsitinka itin retai. Ryškiausias pavyzdys yra karalienė Viktorija. Būtent ji turėjo krešėjimo sunkumų jau brandesniame amžiuje.

Įgyta hemofilija vaikams negalima. Paprastai tai pasireiškia vyresniems nei 60 metų žmonėms. Šios rūšies liga išsivysto itin retai – 1 žmogui iš 1000 tūkst.. Hemofilijos priežastys, užregistruotos ja anksčiau nesirgusiems žmonėms:

vartoti vaistus;
vėlyvas nėštumas.

Tačiau hemofilija gali išsivystyti ir sergant sunkiomis imuninėmis ligomis. Iki šiol gydytojai negalėjo nustatyti kitų prasto kraujo krešėjimo priežasčių, atsirandančių suaugus.

Kodėl vyrai serga?

Tai, kad hemofilija serga tik vyriškosios pusės atstovai, paaiškinama X chromosomų skaičiumi. Moterys jų turi 2, vyrai – 1. Jei infekcija pasireiškia moterims, tai genas paveikia tik 1 chromosomą. Antroji moteriškoji chromosoma tampa dominuojančia ir neleidžia ligai įsivyrauti organizme. Taigi moteris tampa tik nešėja.

Tačiau vyrams viskas yra kitaip. Dėl vienos X-chromosomos buvimo genas provokuoja visą ligos eigą. Jo latentinė būsena yra visiškai pašalinta.

Ligos klasifikacija

Hemofilija gali būti trijų tipų:

klasikinis (A);
Kalėdų liga (B);
hemofilija "C";

Rūšies įsitvirtinimas priklauso nuo to, kokio faktoriaus, būtino tinkamam kraujo krešėjimui, nėra.

Karališkoji liga – „A“ tipo hemofilija – dažniausia – ¾ atvejų. Jis atsiranda dėl antihemofilinio globulino, būtino aktyvios trombokinazės susidarymui, trūkumo.

Kalėdų liga (hemofilija B) susergama rečiau – 13% kraujo krešumo atvejų. Tai atsiranda dėl plazmos komponento tromboplastino trūkumo.

Paskutinis ligos tipas - "C" tipas yra labai retas - 2% atvejų.

Kuo labiau trūksta plazmos faktorių, reikalingų tinkamam kraujo krešėjimui, tuo liga sunkesnė.

Trūkstamo faktoriaus lygiu, kuris yra 1%, išsivysto sunkus hemoraginis sindromas. Paprastai tai atsitinka vaikams ankstyvas amžius. Su šia ligos forma kūdikis kenčia nuo dažni kraujavimai atsiranda raumenų audiniuose, sąnariuose ir vidaus organuose. Jau pirmosiomis gyvenimo dienomis vaikas turi:

cefalohematomos;
kraujavimas iš virkštelės (ilgas);
melena;
dažnas ir užsitęsęs kraujavimas pjaunant dantis (arba keičiant pieninius į krūminius dantis).

Vaikams, sergantiems vidutinio sunkumo hemofilija, plazmos faktoriaus lygis yra ne didesnis kaip 5%. Liga jaučiasi arčiau ikimokyklinio amžiaus. Paūmėjimai galimi ne dažniau kaip 3 kartus per metus. Kraujavimas atsiranda raumenų audinys ir sąnarius.

Lengvos formos ligos atveju plazmos faktorių lygis visada viršija 5%. Pirmieji pasireiškimai atsiranda mokslo metų. Kraujavimas nėra dažnas ir trunka neilgai.

Simptomai

Vaikams ligos apraiškos pasireiškia pirmosiomis gyvenimo dienomis. Kraujavimas yra dažnas ir ilgalaikis, atsiranda iš virkštelės, dantenų (dantukų dygimo metu). Susidaro hematomos ir cefalohematomos. At chirurginės intervencijos yra tam tikrų sričių pažeidimai, dėl kurių taip pat užsitęsia kraujavimas.

Nepaisant didelės hemofilijos rizikos kūdikystė, tai ne visada kelia rimtą grėsmę, nes organizmas nuolat prisotinamas aktyvios trombokinazės, praturtintos motinos piene, o tai prisideda prie greito kraujo krešėjimo.

Tuo laikotarpiu, kai vaikas pradeda žengti pirmuosius žingsnius, žymiai padidėja traumų, kurios prisideda prie kraujavimo, tikimybė. Po metų vaikas susiduria su:

kraujavimas iš nosies;
poodinės hematomos;
kraujosruvos raumenų audiniuose;
hemoraginė diatezė (atsiranda dėl infekcijos organizme).

Ypač kraujuoja dantenos. hemofilija sergančių žmonių dažnai būna anemija.

Dažniausias ir ryškiausias ligos palydovas yra hemartrozė. Pirmasis kraujavimas, atsirandantis sąnarių viduje, pastebimas sulaukus 1 metų. Gali atsirasti tiek po mėlynės, tiek spontaniškai. Šis reiškinys yra lydimas stiprus skausmas, sąnario padidėjimas, odos patinimas virš jo. Atsižvelgiant į tai, neatmetama galimybė susirgti šiais negalavimais:

lėtinis sinovitas;
kontraktūra;
deformuojantis osteoartritas.

Deformuojantis osteoartritas prisideda prie sutrikimų:

rachiocampsis;
dubens kreivumas;
raumenų audinio hipotrofija;
osteoporozė;
pėdos valgus deformacija.

Visa tai atsitinka dėl raumenų ir kaulų sistemos dinamikos pažeidimo. Pakanka turėti bet kurį iš pirmiau minėtų daiktų, kad taptų negalia.

Gali atsirasti kraujavimas minkštieji audiniai. Dažnai ant vaiko kūno galima rasti mėlynių, kurios užtrunka labai ilgai arba visai neišnyksta.

Ištekėjęs kraujas nekreša, susidaro hematomos. Jie, savo ruožtu, išspaudžia didelės arterijos kuris dažnai sukelia paralyžių ir raumenų atrofiją. Galbūt gangrenos susidarymas. Dėl viso to vaikas patiria stiprų skausmą.

Dėl suvartojimo atsiranda kraujavimas virškinimo trakte vaistai. Taip pat priežastys yra šios:

opos vystymasis;
žarnyno liga;
gastritas.

Vienas iš būdingi bruožai hemofilija yra uždelstas kraujavimas. Kitaip tariant, tai įvyksta ne iš karto po traumos, o tik po tam tikro laiko (kartais siekia 12 valandų).

Gydymas

Visiškas organizmo atsigavimas sergant hemofilija yra neįmanomas, ir vienintelis kelias pagerinti paciento būklę - tai periodiškas vaistų vartojimas, aprūpinantis organizmą 8 ir 9 krešėjimo faktorių koncentratai. Vaisto pavadinimas ir dozė parenkami atsižvelgiant į ligos sunkumą.

Hemofilijos paveldėjimas žmogui reiškia vieną dalyką – būtinybę nuolat stebėti gydančio gydytojo. Tuo pačiu metu medicininė priežiūra gali būti periodinė (siekiama užkirsti kelią ligai) arba skubi (iš tikrųjų).

Vaistų, kurių sudėtyje yra tinkamam kraujo krešėjimui reikalingų faktorių koncentratų, vartojimas vyksta ne dažniau kaip 3 kartus per savaitę ir tik sunkios formos savininkams. Tai padeda išvengti hemofilinės artropatijos ir kitų tipų kraujavimo.

Bet kokie chirurginiai veiksmai, kuriais siekiama tiesioginio sąlyčio su žmogaus oda, atliekami kartu su hemostazine terapija. Esant nedideliems sužalojimams, pvz., odos įpjovimams ar kraujavimui iš nosies, naudokite hemostatinė kempinė. Taip pat privaloma naudoti spaudžiamąjį tvarstį ir pažeistą vietą gydyti trombinu.

Hemofilijos gydymas apima nuolatinę dietą. Pacientams rekomenduojamas maistas, praturtintas A, B, C, D grupių vitaminais.

Hemofilijos paveldėjimas pasmerkia žmogų būklei nuolatinis nerimas. Kadangi tie sužalojimai, kurie paprastam žmogui atrodo nereikšmingi, tiems, kurie kenčia nuo blogo krešėjimo, gali būti mirtini.

Diagnostika

Norint nustatyti hemofilijos diagnozę, būtinas specialistų dalyvavimas:

neonatologas;
pediatras;
hematologas;
genetikas.

Jei vaikas serga kitomis ligomis, kurios patenka į tam tikrą kūno sistemą, taip pat būtinas gydytojo, kurio pareigos apima jų gydymą, buvimas (gastroenterologas, otolaringologas, ortopedas, neurologas ir kt.).

Susituokusioms poroms, kuriose yra hemofilija sergančių pacientų (vienas arba abu sutuoktiniai), prieš planuojant vaiką būtina atlikti medicininę genetinę konsultaciją. Taigi galima aptikti sugedusio geno buvimą.

Apžiūrint vaiką diagnozę patvirtina laboratoriniai tyrimai hemostazė.

Prevencija ir prognozė

Kad kraujas būtų nuolat prisotintas tinkamais kraujo krešėjimui reikalingais veiksniais, pacientas turi periodiškai atlikti pakaitinę terapiją.

Esant diagnozei, žmogui išduodamas specialus dokumentas, kuriame nurodomas ligos pobūdis, kraujo grupė ir Rh priklausomybė. Pacientas yra apsauginiame režime. Jis turi nuolat lankytis pas gydantį gydytoją.

At lengvas laipsnis ligų apie gyvenimo trukmę, kaip taisyklė, neturėtumėte jaudintis. Kalbant apie hemofiliją, kuri turi sunkią eigą, gyvenimo kokybė kasmet prastėja. Taip yra dėl nuolatinio kraujavimo.