Wady genetyczne, które powodują niedobór czynnika krzepnięcia XI, nazywane są hemofilią C, a eponim „choroba Rosenthala” jest również używany od nazwiska badacza, który jako pierwszy opisał tę patologię. Czynnik krzepnięcia XI (czynnik Rosenthala) jest składnikiem układu hemostazy biorącego udział w aktywacji głównego proenzymu wewnętrznego kompleksu tenazy – czynnika krzepnięcia (czynnika Christmasa).

Historia studiów

Hemofilia C została po raz pierwszy odkryta przez Rosenthala w 1953 roku u trzech członków rodziny z USA. Ten autor zwrócił uwagę na cechy zespół krwotoczny u tych pacjentów i nazwał brakujący czynnik krzepnięcia prekursorem tromboplastyny w osoczu. Później chorobę, w której dziedziczy się niedobór tego prokoagulantu, nazwano hemofilią C, ponieważ w połowie ubiegłego wieku oczekiwano odkrycia innych odmian hemofilii.

Ponadto stwierdzono, że czynnik krzepnięcia XI nie jest prekursorem tromboplastyny. W 1986 roku opublikowano sekwencję nukleotydową genu i skład aminokwasowy ludzkiego czynnika krzepnięcia XI.

Rozpowszechnienie

W różnych grupach etnicznych częstość występowania hemofilii C nie jest taka sama, ponieważ choroba ta znacznie częściej występuje u Żydów aszkenazyjskich niż w innych grupach etnicznych. Częstotliwość wykrywania homozygot wynosi 1 na 190 mieszkańców Izraela, a heterozygoty stwierdza się u co dziewiątego mieszkańca tego kraju. Dlatego najczęściej występuje hemofilia C choroba krwotoczna w tym Grupa etniczna, osiągając 10%.

W Stanach Zjednoczonych zarejestrowano dotychczas 520 chorych na hemofilię C. Na podstawie tych danych oraz informacji o całej populacji tego wielonarodowego kraju można obliczyć częstość jej występowania w populacji (rejestrowany jest jeden przypadek choroby na 551 923 mieszkańców ). Częstość występowania głębokiego niedoboru czynnika XI jest prawie 2 razy mniejsza i wynosi 1 na 1 milion noworodków, jednak łagodna postać tej choroby jest zbliżona do częstości występowania hemofilii B.

W krajach, w których diagnostyka laboratoryjna skaza krwotoczna jest słabo rozwinięta, nawet przybliżona częstość występowania hemofilii C jest trudna do ustalenia, ponieważ bardzo często występują bezobjawowe warianty tej patologii.

Hemofilia C dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiety.

Klasyfikacja

Opracowano klasyfikację, według której wyróżnia się trzy typy genetyczne hemofilii C: w pierwszym typie nieprawidłowości genetyczne zlokalizowane są w ostatnim intronie genu FI1, w drugim typie mutacje stwierdza się w eksonie 5, a w trzeci typ, w 9. Najczęściej spotykane są drugie i trzecie typy genetyczne choroby.

Aspekty patogenezy

Krwotoki w hemofilii C są spowodowane niedoborem lub upośledzeniem czynnościowym czynnika Rosenthala, a defekty czynnościowe cząsteczki czynnika krzepnięcia XI są bardzo rzadkie. Patogeneza niedoboru czynnika Rosenthala opiera się na różnych anomaliach genu zlokalizowanego na czwartym chromosomie. Do tej pory opisano ponad 50. zaburzenia genetyczne, powodując ilościowe anomalie w syntezie czynnika krzepnięcia XI, wśród których najczęściej występują mutacje zmiany sensu.

Przypadki rozwoju inhibitora czynnika XI są rzadkie.

Objawy hemofilii C

U dużej części pacjentów z niedoborem czynnika XI poniżej 20%. praktycznie nie występują żadne objawy lub objawy krwotoczne są niezwykle rzadkie i nieistotne klinicznie. U innej części tych pacjentek wywiad może ujawnić krwawienia z nosa lub dziąseł, krwotoki miesiączkowe, siniaki, przedłużające się krwawienia podczas nacięć skóry, a także krwotoki po zabiegach chirurgicznych i porodach. Jednak nawracający zespół krwotoczny, który powoduje anemię, nie jest typowy dla hemofilii C. Najczęściej urazy lub zabiegi chirurgiczne wywołują krwotoki w hemofilii C. Co więcej, najbardziej nasilone krwotoki występują, gdy stężenie spada poniżej 20% po ekstrakcji zęba , wycięcie migdałków, adenektomia, prostatektomia, te. z chirurgiczną traumatyzacją tkanek, w których zwiększa się aktywność układu fibrynolitycznego.

W przeciwieństwie do typów A i B, spontaniczne krwotoki w mięśniach w hemofilii C praktycznie nie występują, a hemarthrosis rozwija się tylko przy dużym urazie stawów. Samoistne krwotoki w więcej pacjenci są niezwykle rzadcy i nie ma wyraźnego związku między ciężkością objawy kliniczne oraz głębokość spadku czynnika krzepnięcia XI. Nawet wśród różnych członków tej samej rodziny cierpiących na hemofilię C nasilenie objawów krwotocznych jest bardzo różne. Przypadki krwotoków samoistnych u tych pacjentów, a także różnice w obrazie klinicznym u chorych na hemofilię należących do tej samej rodziny można tłumaczyć możliwym współwystępowaniem tej patologii z innymi defektami krwotocznymi (dysfunkcja płytek krwi, choroba von Willebranda) lub niedoborem TAFI, co bez wątpienia zmieni przebieg tej choroby krwotocznej. Biorąc pod uwagę słabą zgodność między ciężkością zespołu krwotocznego a głębokością spadku czynnika XI, ryzyko krwotoków pooperacyjnych i porodowych należy uznać za duże, gdy poziom tego prokoagulantu wynosi poniżej 20%. Często możliwe jest prześledzenie rodzinnego charakteru zespołu krwotocznego.

Noworodki z hemofilią C zwykle nie krwawią samoistnie, ale krwawienie po obrzezaniu jest powszechne.

Ponieważ stężenie czynnika krzepnięcia XI we krwi pacjentów słabo koreluje z objawy kliniczne przewidywanie ponownego krwawienia jest zawsze trudne. U jednej trzeciej pacjentów z umiarkowanym niedoborem czynnika krzepnięcia XI (20-50%) można wykryć epizody różnych krwotoków.

Diagnostyka laboratoryjna hemofilii C

Diagnoza opiera się na wynikach oznaczania poziomu czynnika krzepnięcia XI. Aktywność czynnika Rosenthala określa się w układzie testowym. Aktywność czynnika krzepnięcia XI określa się z krzywej kalibracyjnej skonstruowanej na podstawie oszacowania czasu krzepnięcia próbek o znanym stężeniu czynnika Rosenthala. Zakres normalnej aktywności czynnika krzepnięcia XI wynosi 60-140%. Aktywność czynnika krzepnięcia u większości homozygot jest mniejsza niż 15%, podczas gdy u większości heterozygot mieści się w przedziale 25-75%. Ponadto opracowano metody immunologiczne do oznaczania stężenia tego czynnika. Ponieważ defekty funkcjonalne cząsteczki czynnika XI są niezwykle rzadkie, istnieje dobra dodatnia korelacja między technikami immunologicznymi a technikami krzepnięcia.

W badaniu hemostazy w hemofilii C dochodzi do wydłużenia czasu krzepnięcia w APTT/APTT, cefalinie i testach oceniających wewnętrzny mechanizm kaskady krzepnięcia, a hipokoagulacja jest często wyraźniejsza niż przy podobnych niedoborach czynników VIII i IX. Testy protrombiny, lebetox, trombiny nie są naruszane. Częstość form hamujących w hemofilii C jest niska (nie więcej niż 5%).

Leczenie

Na przebieg bezobjawowy hemofilia C, jak również umiarkowanie ciężki zespół krwotoczny, nie stosuje się leczenia.

Do tej pory opracowano i przebadano klinicznie koncentraty czynnika krzepnięcia XI, takie jak Hemoleven®, LFB. Ich zastosowanie w hemofilii C w dawce 20-30 j./kg jest uzasadnione w epizodach ciężkiego zespołu krwotocznego, urazach oraz jako profilaktyka przed zabiegami chirurgicznymi. Ponieważ przypadki rozwoju zaburzeń zakrzepowych zostały wcześniej opisane na tle stosowania takich koncentratów, najważniejsza cecha Taka terapia polega na tym, że stosując je nie należy dążyć do zwiększenia aktywności czynnika krzepnięcia XI o więcej niż 75%, lepiej utrzymywać jego zawartość blisko 50%. Po przedłużonej operacji hemofilii C wystarczające może być utrzymanie aktywności tego czynnika krzepnięcia ~50% w ciągu tygodnia, a następnie 30% w drugim tygodniu; z minimalnie inwazyjną interwencje chirurgiczne 30-40% wystarcza na 4-5 dni okresu pooperacyjnego. W celu zmniejszenia potencjału trombogennego producenci dodają 2-3 U/ml antytrombiny i heparyny w stężeniu 3-5 IU/ml do koncentratów czynnika XI przed liofilizacją produktu, a także nie zalecają łącznego stosowania koncentratów z inhibitorami fibrynolizy (kwasy aminokapronowy i traneksamowy). Należy zachować szczególną ostrożność stosując koncentraty u pacjentów w podeszłym wieku, a także u pacjentów z epizodami zakrzepicy miażdżycowej i u pacjentów z chorobą nowotworową.

Do tej pory koncentraty czynnika krzepnięcia XI nie zostały zarejestrowane w Federacji Rosyjskiej, dlatego w leczeniu i profilaktyce krwotoków podczas urazów, porodów oraz podczas operacji u pacjentów z hemofilią C zaleca się stosowanie świeżo mrożonego osocza. Okres półtrwania czynnika krzepnięcia XI wynosi około 45-50 godzin, dlatego w leczeniu osoczem należy rozróżnić dawki nasycające i podtrzymujące. Dawka nasycająca powinna wynosić 15-20 ml/kg, a dawka podtrzymująca świeżo mrożone osocze ok. 3-6 ml/kg mc. i aplikować co 12-24 h. Przy takiej transfuzji krwi konieczne jest kontrolowanie hemostazy, aby zapobiec spadkowi aktywności krzepnięcia czynnika XI o mniej niż 30%.

Wcześniej w kilku publikacjach odnotowano skuteczność DDAVP w zapobieganiu krwotokom u okres pooperacyjny kilku pacjentów z hemofilią C. Pacjenci leczeni DDAVP nie krwawili, ale czy było to wynikiem działanie farmakologiczne lek nie jest jasny, ponieważ poziom czynnika Rosenthala po zastosowaniu DDAVP wzrósł tylko nieznacznie.

Przy małych krwotokach u takich pacjentów skuteczny jest kwas traneksamowy. W rzadkich przypadkach małej skuteczności leków antyfibrynolitycznych w nawracających krwotokach miesiączkowych u kobiet cierpiących na tę chorobę krwotoczną można zastosować hormonalne środki antykoncepcyjne.

Możliwość zastosowania rekombinowanego czynnika VII w hemofilii C jest bardzo wątpliwa, ponieważ wcześniej opisywano zaburzenia zakrzepowe po jego zastosowaniu. Jednak miejscowe środki hemostatyczne przy urazach i interwencjach chirurgicznych wykazują wysoką skuteczność.

Ciąża i poród u kobiet z hemofilią C powinny być obserwowane na specjalistycznym oddziale położniczym w ośrodku hematologicznym lub w ścisłej współpracy ze specjalistą z ośrodka hemofilii.

Aszkenazyjscy chłopcy żydowscy powinni być badani na obecność czynnika krzepnięcia XI przed obrzezaniem. Jeśli aktywność czynnika Rosenthala jest mniejsza niż 15-20%, zabieg należy odłożyć na 6 miesięcy, a następnie ponownie określić jego poziom. W przypadku ponownego stwierdzenia niedoboru po 6 miesiącach zabieg ten należy wykonać w warunkach szpitalnych z użyciem koncentratów czynnika XI lub FFP. Przy umiarkowanym spadku tego prokoagulantu (20-60%) i braku zespołu krwotocznego podanie leków antyfibrynolitycznych może być wystarczające do przeprowadzenia tej procedury.

Ponieważ w arsenale środków hemostatycznych wielu hematologicznych i oddziały intensywnej terapii Do chwili obecnej nie są dostępne inaktywowane wirusowo koncentraty czynnika krzepnięcia XI, dlatego aby zapobiec rozwojowi wirusowego uszkodzenia wątroby, dzieci z ciężką postacią hemofilii C należy szczepić przeciwko surowiczemu zapaleniu wątroby.

W przypadku hemofilii C stosowanie leków, które mogą zaburzać czynność płytek krwi (aspiryna), należy podejmować indywidualnie dla każdego przypadku.

Prognoza

W większości przypadków hemofilii C rokowanie jest korzystne. Opisywano zagrażające życiu krwawienia po urazach, operacjach, porodach, a także ciężkie krwawienia podpajęczynówkowe i udary krwotoczne. W leczeniu i profilaktyce krwotoków za pomocą koncentratów czynnika XI i NovoSeven mogą wystąpić powikłania zakrzepowe. Istnieją dowody na to, że udary niedokrwienne są mniej powszechne w hemofilii C.

Artykuł przygotował i zredagował: chirurg

Manifestacje hemofilii zostały opisane w pismach lekarzy i historyków medycyny starożytności. W tych odległych stuleciach lekarze stanęli przed problemem zwiększonego krwawienia i śmierci z jego powodu. Ale przyczyna tej choroby była słabo poznana, a leczenie również było nieskuteczne.

Choroba ta otrzymała swoją oficjalną nazwę i definicję w XIX wieku.

Etiologia

Hemofilia jest chorobą dziedziczna natura w którym dochodzi do naruszenia procesu krzepnięcia krwi (krzepnięcia). W efekcie dochodzi do krwawień do jam stawowych, tkanek mięśniowych oraz do wszystkich narządów ciała.

Hemofilia jest patologią, w której występuje zwiększone krwawienie. klasyfikacja medyczna odnosi tę chorobę do grupy skaz krwotocznych, koagulopatii dziedzicznej, stanów, w których upośledzona jest krzepliwość krwi. W ciężkich przypadkach pacjenci stają się niepełnosprawni.

Przedstawiciele dynastii królewskich często cierpieli na tę chorobę, dlatego hemofilię nazywano chorobą królewską, czyli wiktoriańską (na cześć królowej Wiktorii, jedynej przedstawicielki płci żeńskiej, która cierpiała na tę chorobę).

Jak żyć z hemofilią? Odpowiedź na to pytanie znajdziesz, oglądając recenzję wideo:

Przyczyny rozwoju hemofilii

Wszystkie informacje o osobie są przechowywane w chromosomach znajdujących się w jądrze komórki. Każda cecha zapewniająca podobieństwo do rodziców jest zakodowana przez sekcję chromosomu - gen.

Patologiczne zmiany w genach (mutacje) prowadzą do wielu chorób.

Człowiek ma łącznie 23 pary chromosomów. Ostatnia para to chromosomy płciowe, są one oznaczone literami X i Y. U kobiet para ta składa się z dwóch chromosomów X (XX), u mężczyzn X i Y (XY).

Zmutowany gen odpowiedzialny za dziedziczenie hemofilii leży na chromosomie X. Czy to oznacza, że z rodzica z tą chorobą urodzi się chore dziecko? NIE. Tutaj konieczne jest zrozumienie koncepcji genu „dominującego” i „recesywnego”.

Schemat przekazywania cech dziedzicznych

Urodzone dziecko otrzymuje dwa geny, które odpowiadają za jedną cechę, na przykład kolor włosów. Pierwszy gen pochodzi od matki, drugi od ojca. Geny są dominujące (dominujące) i recesywne (mniejsze). Jeśli dziecko odziedziczy dwa dominujące geny po matce i ojcu, wówczas ta cecha się pojawi. Jeśli dwa są recesywne, to też on się pojawi. Jeśli gen dominujący zostanie odziedziczony po jednym rodzicu, a recesywny po drugim, wówczas u dziecka pojawi się znak genu dominującego.

Gen przenoszący hemofilię jest recesywny. Jest przekazywany tylko z chromosomem X. Oznacza to, że u dziecka płci żeńskiej, aby wystąpiła ta choroba, konieczne jest posiadanie genów recesywnych na obu chromosomach X. Jeśli tak się stanie, dziecko umiera po utworzeniu własnego układu krwiotwórczego. Dzieje się tak w 4 tygodniu ciąży. Jeśli znak hemofilii znajduje się tylko na jednym chromosomie X, a drugi zawiera zdrowy gen, wówczas choroba się nie objawi, ponieważ dominujący zdrowy gen będzie tłumił recesywny. Dlatego kobieta może być nosicielem choroby, ale nie choruje na nią.

Odmiany hemofilii

Zwiększone krwawienie w tej chorobie jest spowodowane naruszeniem procesu krzepnięcia krwi, wydłużając jego czas. Problem jest spowodowany zmianą czynników krzepnięcia krwi, których jest 12.

Medycyna praktyczna ma do czynienia z trzema rodzajami chorób:

Hemofilia A. zwany niewystarczająca treść Czynnik VIII (globulina antyhemofilna). Ten typ choroby jest główny (klasyczny), ponieważ cierpi na nią około 85% pacjentów z hemofilią. Temu wariantowi choroby towarzyszy najcięższe krwawienie;
Hemofilia B. Rozwija się z powodu niedoboru czynnika IX w osoczu (Boże Narodzenie). Przy tego rodzaju patologii zakłócone jest tworzenie korka krzepnięcia na poziomie wtórnym. Występuje w 10% przypadków;
Hemofilia C. Ten wariant powoduje brak czynnika krzepnięcia XI. Do tej pory jest ona wyłączona z klasyfikacji hemofilii i wyodrębniona jako odrębna choroba, gdyż różni się objawy kliniczne z prawdziwej hemofilii. Powszechne jest wśród Żydów aszkenazyjskich, że mężczyźni i kobiety są chorzy.

Jak objawia się hemofilia? Skargi i objawy

Hemofilia objawia się:

U małych dzieci krwiaki często pojawiają się na głowie, na pośladkach i łopatkach. Fizjologicznemu ząbkowaniu towarzyszy ciągłe krwawienie. Podczas gryzienia języka i policzków często obserwuje się również krwawienie z błony śluzowej nosa i ust.

Uraz oka jest szczególnym problemem. Krwawienie w tym przypadku może spowodować całkowitą ślepotę.

Z wiekiem objawy stają się bardziej umiarkowane, krwawienia ustępują, niebezpieczeństwo ich wystąpienia nie jest już tak duże.

W życiu codziennym krąży mit o przypadkach krwawień u chorych na hemofilię od najmniejszego skaleczenia czy zadrapania. Właściwie tak nie jest. Niebezpieczne są poważne operacje chirurgiczne i krwotok wewnętrzny nieznanego pochodzenia. Najprawdopodobniej połączenie mechanizmów krwawienia w chorobie i kruchości, przepuszczalności ścian naczyń krwionośnych.

notatka: Pacjenci z hemofilią mają powtarzające się (nawracające) krwawienia po urazie. Na tle zatrzymania po kilku godzinach lub dniach proces może się powtórzyć.

Dlatego konieczne jest uważne monitorowanie takich pacjentów. Częste krwawienia powodują z czasem anemię.

W 70% wszystkich przypadków obserwuje się krwawienie dostawowe. Tkanka podskórna stanowi około 20%, najczęściej w obszarze maksymalnych obciążeń mięśni. Około 5-7% krwawień występuje w przewodzie pokarmowym i naczyniach mózgowych.

Rozwinięte krwiaki mogą utrzymywać się do 2 miesięcy. W przypadku powikłań (ropienie) konieczne jest jego otwarcie i usunięcie martwiczych mas.

Krwawienie do stawów (hemarthrosis) może prowadzić do niepełnosprawności.

Powikłanie krwawienia z tkanka nerkowa Mogę być:

zespół bólowy;
kolka nerkowa ( podrażnienie mechaniczne zakrzep krwi w drogach moczowych);
zapalenie miedniczki nerkowej ();
obrzęk nerek (wodonercze);
zniszczenie i sklerotyczne zmiany w naczyniach włosowatych nerek.

Jak podejrzewać hemofilię u noworodka

Nieustępujące, przedłużające się krwawienie z pępowiny, siniaki i siniaki na głowie, wypukłe części ciała dziecka wymagają natychmiastowego badania krwi w celu wykrycia hemofilii. Uzupełnieniem tych badań powinien być dokładny wywiad z osobą spokrewnioną w celu identyfikacji przypadków choroby w rodzinie.

Potwierdzenie rozpoznania hemofilii na podstawie danych laboratoryjnych

Rozpoznanie hemofilii charakteryzuje się następującymi parametrami krwi:

spadek koncentracji ( główna cecha) oraz aktywność czynników krzepnięcia (VII w formie A, IX w formie B) poniżej 50%;
wydłużenie czasu krzepnięcia krwi o więcej niż 10 minut;
niezmieniona ilość fibrynogenu;
zwiększona norma czasu trombinowego;
spadek wskaźnika protrombiny (PTI);

Jak leczyć hemofilię i powikłania

Nie ma radykalnych sposobów wpływania na przyczynę choroby. Prowadzone jest objawowe, ułatwiające leczenie lekami wspomagającymi.

W tym celu pacjentom podaje się:

roztwory koncentratów brakujących czynników krzepnięcia (od 4 do 8 dawek dziennie z heparyną 1500 jednostek), preparaty przygotowane z krwi dawcy, także ze składników krwiotwórczych tkanek zwierzęcych;
świeże preparaty osocza, krioprecypitat (w zależności od nasilenia od 10 do 30 jednostek na 1 kg masy ciała, 1 raz dziennie), przeciwhemofilowy (od 300 do 500 ml po 8-12 godzinach) i oddane osocze(10-20 ml na kg dziennie). Zastrzyki można wykonywać codziennie lub co drugi dzień;
z ciężką niedokrwistością - transfuzja krwi, masa erytrocytów;
kroplówka roztworu glukozy, poliglucyna, reambiryna itp.;
plazmafereza (w celu usunięcia przeciwciał przeciwko czynnikom krzepnięcia), prednizolon.

Krwiaki stawowe w połączeniu z powyższymi metodami uzupełnia się nakłuciem worka stawowego w celu aspiracji (selekcji) krwistej treści, a następnie wprowadzeniem leki hormonalne. Chora kończyna wymaga maksymalnego unieruchomienia, aż do unieruchomienia. Rehabilitacja prowadzona jest z wykorzystaniem fizjoterapii i metod fizjoterapeutycznych.

Skomplikowane przypadki z pojawieniem się przykurczy, choroby zwyrodnieniowej stawów, patologicznych złamań można uzupełnić leczenie chirurgiczne na oddziałach ortopedycznych.

notatka: powołanie niesteroidowych leków przeciwzapalnych u pacjentów z hemofilią jest ściśle przeciwwskazane ze względu na niebezpieczeństwo możliwy rozwój krwawienie.

Działania zapobiegawcze

Rozpoczynają się od konieczności uzyskania porady w ramach konsultacji lekarskiej genetyki, określenia genu hemofilii na chromosomie X.

Przy istniejącej chorobie konieczna jest rejestracja w ambulatorium, utrzymanie codziennego schematu i stylu życia wykluczającego fizyczne przeciążenia i urazy. Zalecane lekcje pływania siłownia pociskami, które nie powodują obrażeń.

Znany był już w starożytnym świecie. Jednak po raz pierwszy został zidentyfikowany w r niezależna choroba i szczegółowo opisany w 1874 roku przez Fordyce'a. Hemofilia jest bardzo poważną i niebezpieczną chorobą.
Hemofilia - Jest to choroba dziedziczna, która charakteryzuje się zwiększoną skłonnością do krwawień. Przyczyna ta choroba- jest to obecność "złej" mutacji w chromosomie X płci. Oznacza to, że w chromosomie X znajduje się pewna sekcja (gen), która powoduje taką patologię. Ten zmieniony gen chromosomu X jest rzeczywistą mutacją (recesywną). Ze względu na fakt, że mutacja znajduje się w chromosomie, hemofilia jest dziedziczona, czyli z rodziców na dzieci.

Jak działają geny i czym są choroby genetyczne?

Rozważ koncepcję genów recesywnych i dominujących, ponieważ jest to konieczne do dalszego zrozumienia cech manifestacji hemofilii. Faktem jest, że wszystkie geny są podzielone na dominujące i recesywne. Jak wiadomo, każdy człowiek otrzymuje zestaw genów od obojga rodziców – matki i ojca, czyli ma dwa warianty tego samego genu. Na przykład dwa geny odpowiedzialne za kolor oczu, dwa za kolor włosów i tak dalej. Co więcej, każdy z genów może być dominujący lub recesywny. Pokazano dominujący gen Zawsze i tłumi recesywny, ale recesywny pojawia się - tylko wtedy, gdy jest na obu chromosomach - matczynym i ojcowskim. Na przykład gen dla brązowych oczu jest dominujący, podczas gdy gen dla niebieskich oczu jest recesywny. Oznacza to, że jeśli dziecko otrzyma gen oczu brązowych od matki, a gen oczu niebieskich od ojca, to urodzi się z brązowe oczy, to znaczy, że pojawi się dominujący gen brązowookiego i stłumi recesywny gen niebieskooki. Aby dziecko urodziło się z niebieskimi oczami, konieczne jest, aby zarówno matka, jak i ojciec otrzymali dwa geny recesywne niebieskookich, tylko w tym przypadku objawi się cecha recesywna – Niebieskie oczy.

Dlaczego choroba jest przenoszona przez linię żeńską, a chorują na nią tylko mężczyźni?

Wróćmy do hemofilii. Osobliwością hemofilii jest to, że kobiety są nosicielami tej patologii, a mężczyźni są chorzy. Dlaczego tak jest? Gen hemofilii jest recesywny i znajduje się na chromosomie X. Jego dziedziczenie jest sprzężone z płcią. Oznacza to, że do jego manifestacji konieczna jest obecność dwóch chromosomów X z taką mutacją. Jednak kobieta ma dwa chromosomy płciowe X, podczas gdy mężczyzna ma chromosomy X i Y. Dlatego kobieta musi mieć mutację w obu chromosomach X, aby objawiła się choroba - hemofilia. Jednak taki fakt jest niemożliwy. Dlaczego? Kiedy kobieta zajdzie w ciążę z dziewczynką z mutacjami w obu chromosomach X, w 4. tygodniu ciąży, kiedy rozpoczyna się proces tworzenia własnej krwi płodu, dochodzi do poronienia, ponieważ taki płód nie jest zdolny do życia. Dlatego dziewczynka może urodzić się tylko z mutacją w jednym chromosomie X. I w tym przypadku choroba się nie ujawni, ponieważ dominujący gen drugiego chromosomu X nie pozwoli na pojawienie się recesywnego genu prowadzącego do hemofilii. Dlatego kobiety są tylko nosicielkami hemofilii.

Chłopcy mają jeden chromosom X i drugi Y, który nie zawiera genu hemofilii. W tym przypadku, jeśli na chromosomie X znajduje się recesywny gen hemofilii, nie ma innego genu dominującego na chromosomie Y, który tłumiłby ten recesywny gen. Dlatego chłopiec wykazuje gen i cierpi na hemofilię.

Hemofilia u kobiety to „choroba wiktoriańska”
W historii znany jest tylko jeden przykład kobiety z hemofilią - jest to królowa Wiktoria. Jednak mutacja ta wystąpiła u niej po urodzeniu, tzw ta sprawa jest wyjątkowy i jest wyjątkiem, który potwierdza główna zasada. W związku z tym wyjątkowym faktem hemofilia nazywana jest także „chorobą wiktoriańską” lub „chorobą królewską”.

Jakie są rodzaje hemofilii?

Hemofilię dzieli się na trzy typy A, B i C. We wszystkich trzech typach hemofilii krew nie ma odpowiedniej ilości białka, które nazywa się czynnikiem krzepnięcia i zapewnia krzepnięcie krwi oraz tamowanie krwawienia. Takich czynników krzepnięcia jest tylko 12. W hemofilii A brak jest czynnika VIII we krwi, w hemofilii B brak czynnika IX, aw hemofilii C czynnika XI. Hemofilia typu A jest klasyczna i stanowi 85% wszystkich typów hemofilii, hemofilia B i C stanowią odpowiednio 15% Łączna wszystkie przypadki hemofilii. Hemofilia typu C wyróżnia się, ponieważ jej objawy znacznie różnią się od objawów hemofilii B i A. Objawy hemofilii A i B są takie same. Hemofilia C występuje najczęściej u Żydów aszkenazyjskich, a kobiety mogą zachorować, nie tylko mężczyźni. Do tej pory hemofilia C jest generalnie wykluczana z hemofilii, więc rozważymy hemofilię A i B.

Co jest niebezpieczne dla pacjentów z hemofilią?

Jaka jest manifestacja hemofilii? Jakie są jego znaki? Wśród ludzi panuje opinia, że chorego na hemofilię należy chronić przed najmniejszymi urazami: skaleczeniami, ukąszeniami, zadrapaniami itp. Ponieważ te drobne obrażenia mogą doprowadzić do śmierci osoby z powodu utraty krwi. Jest to jednak wyraźna przesada. Ciężkie urazy, silne krwawienia, ekstrakcje zębów i operacje chirurgiczne są dla takich osób niebezpieczne. Oczywiście nie należy zaniedbywać środków bezpieczeństwa - trzeba uważać na siniaki, kontuzje, skaleczenia itp. Szczególnie niebezpieczne są rany szarpane. Szczególnie konieczne jest dokładne wyjaśnienie norm zachowania dzieciom i młodzieży z hemofilią, ponieważ dzieci i młodzież mają wysoki aktywność fizyczna, dużo gier kontaktowych, które mogą prowadzić do przypadkowych kontuzji.

Wrodzone i dziecięce objawy hemofilii

W obecności hemofilii A lub B dziecko od urodzenia ma następujące objawy:

powstawanie krwiaków (siniaków) w różnych miejscach (pod skórą, w stawach, podczas narządy wewnętrzne). Krwiaki te powstają w wyniku uderzeń, stłuczeń, urazów, upadków, skaleczeń itp.
krew w moczu
obfite krwawienie z powodu urazu (ekstrakcja zęba, operacja)

U noworodków z reguły występują krwiaki na głowie, pośladkach, krwawienie rozwija się z zabandażowanej pępowiny. Niemowlęta często krwawią i krwawią podczas ząbkowania. W dzieciństwo dość często występują krwawienia z nosa i ust. Przyczyną krwawienia z nosa i ust jest przygryzanie policzka, języka, dłubanie w nosie i ranienie błony śluzowej nosa paznokciem itp. Uraz oka, po którym następuje krwawienie do oka, może prowadzić do ślepoty. Warto zauważyć, że objawy te są szczególnie wyraźne we wczesnym wieku, a wraz z wiekiem stają się mniej wyraźne. Jednak główna właściwość - główny objaw - tendencja do krwawienia oczywiście pozostaje.

Kiedy występuje krwawienie u pacjentów z hemofilią?

Pacjenci z hemofilią charakteryzują się rozwojem krwawienia nie tylko bezpośrednio po urazie, ale także po pewnym czasie, rozwojem ponownego krwawienia. Taki ponowne krwawienie może rozwinąć się w ciągu kilku godzin i po kilku dniach. Z tych powodów, jeśli pacjent z hemofilią wymaga operacji lub ekstrakcji zęba, wówczas konieczne jest staranne przygotowanie osoby do zabiegu i przeprowadzanie go tylko w przypadku bezwzględnej konieczności.Przedłużające się krwawienie również przyczynia się do powstania niedokrwistości pokrwotocznej.

Które obszary są bardziej narażone na krwawienie u osób z hemofilią?

Częstotliwość krwotoków w stawach z hemofilią sięga 70%, częstość powstawania krwiaki podskórne(siniaki) - 10-20%. I najrzadziej, w przypadku hemofilii, krwotoki występują w centralnej części system nerwowy i krwawienia z przewodu pokarmowego. Krwiaki zlokalizowane są głównie w tych miejscach, w których mięśnie doświadczają maksymalnego obciążenia - są to mięśnie ud, pleców i podudzi. Jeśli dana osoba używa kul, pojawiają się krwiaki i pachy.

Krwiaki są powszechne u osób z hemofilią.

Krwiaki pacjentów z hemofilią przypominają guz w wygląd i ustępować przez długi okres czasu, który wynosi do 2 miesięcy.Czasami, gdy krwiak nie ustępuje przez długi czas, może być konieczne jego otwarcie. Wraz z powstawaniem rozległych krwiaków możliwa jest kompresja otaczających tkanek i nerwów, co prowadzi do upośledzenia wrażliwości i ruchu.

Hemoarthritis jest częstym objawem hemofilii

Krwawienie do stawów jest najbardziej charakterystycznym objawem hemofilii. Krwotoki w stawach są przyczyną powstawania chorób stawów u pacjentów z hemofilią – hemoartrozą. To uszkodzenie stawów prowadzi do chorób całego narządu ruchu, a w efekcie do niepełnosprawności. Choroba zwyrodnieniowa stawów rozwija się najszybciej u pacjentów z ciężkimi postaciami hemofilii, innymi słowy, im cięższa jest hemofilia, tym szybciej rozwija się choroba zwyrodnieniowa stawów. Pierwsze oznaki choroby zwyrodnieniowej stawów rozwijają się o 8-10 lat. W ciężkiej hemofilii krwotoki w stawach występują samoistnie iz łatwy kurs- z powodu kontuzji.

Krew w moczu, choroba nerek w hemofilii

Krwiomocz (krew w moczu) może przebiegać bezobjawowo lub może mu towarzyszyć ostry ból, napad kolki nerkowej, który pojawia się, gdy skrzepy krwi przechodzą przez dróg moczowych. U pacjentów z hemofilią mogą rozwinąć się choroby nerek, takie jak odmiedniczkowe zapalenie nerek, wodonercze i stwardnienie naczyń włosowatych.

Jakich leków nie powinny przyjmować osoby chore na hemofilię?

U pacjentów z hemofilią bezwzględnie przeciwwskazane są leki zmniejszające krzepliwość krwi, np kwas acetylosalicylowy(aspiryna), butadion itp.

Objawy hemofilii u noworodków

Jeśli noworodek przez długi czas nie zatrzymuje krwawienia z pępowiny, a na głowie, pośladkach i kroczu pojawiają się krwiaki, konieczne jest wykonanie testu na hemofilię. Niestety, obecnie nie można przewidzieć narodzin dziecka chorego na hemofilię. Istnieją metody diagnostyki prenatalnej (prenatalnej), ale nie są one powszechnie stosowane ze względu na ich złożoność. Jeśli chłopiec ma hemofilię w rodzinie, to jego siostry są nosicielkami genu hemofilii i mogą mieć dzieci chore na hemofilię. Dlatego wywiad rodzinny ma ogromne znaczenie w przewidywaniu narodzin dzieci, które mogą cierpieć na tę chorobę.

Rozpoznanie hemofilii

Do diagnozowania hemofilii stosuje się następujące metody laboratoryjne:

oznaczanie ilości czynników krzepnięcia we krwi
oznaczanie czasu krzepnięcia krwi
ilość fibrynogenu we krwi
czas trombinowy (telewizja)
wskaźnik protrombiny (PTI)
międzynarodowy współczynnik znormalizowany (INR)
czas częściowej tromboplastyny po aktywacji (APTT)
mieszany – APTT

W obecności hemofilii następuje wzrost powyżej normalnych wartości następujących wskaźników: czas krzepnięcia krwi, czas częściowej tromboplastyny po aktywacji (APTT), czas trombinowy (TV), międzynarodowy współczynnik znormalizowany (INR). Występuje również spadek poniżej normalnych wartości wskaźnika protrombiny (PTI), ale normalne wartości mieszane - APTT i ilość fibrynogenu. Głównym wskaźnikiem charakteryzującym hemofilię A i B jest spadek stężenia lub aktywności czynników krzepnięcia we krwi, VIII w hemofilii A i IX w hemofilii B.

Leczenie hemofilii

Choroba ta jest nieuleczalna, można ją jedynie kontrolować i prowadzić terapię wspomagającą. W tym celu osobom cierpiącym na hemofilię podaje się roztwory czynnika krzepnięcia, którego nie mają we krwi w wystarczających ilościach. Obecnie te czynniki krzepnięcia pozyskiwane są z krwi dawców lub krwi specjalnie hodowanych zwierząt. Na właściwe traktowanieŚrednia długość życia pacjentów z hemofilią nie różni się od średniej długości życia osób, które nie cierpią na tę patologię. Jednak ze względu na to, że leki stosowane w leczeniu hemofilii są wytwarzane z krwi dawców, chorzy na hemofilię są narażeni na takie niebezpieczne choroby Jak

Hemofilia: przyczyny, objawy, rodzaje, wzorce przenoszenia, diagnostyka, leczenie

Hemofilia jest chorobą genetyczną, która jest dziedziczona i charakteryzuje się zmianą jednego genu na chromosomie X. Przejawem tej choroby jest nadmierne krwawienie i powolne krzepnięcie krwi, tzw. koagulacja.

Ta choroba dotyka tylko mężczyzn. Hemofilia u mężczyzn pojawia się w wyniku odziedziczenia choroby po matce. Oznacza to, że przenoszenie choroby następuje w sposób recesywny, sprzężony z chromosomem X. Kobietom z tą chorobą przypisuje się rolę nosicielek, czyli przewodników. Znane są jednak rzadkie przypadki, gdy na hemofilię zachorowały również kobiety. Jest to możliwe, gdy ojciec jest chory, a matka jest nosicielem genu hemofilii – córka takich rodziców może urodzić się z podobnym zaburzeniem genetycznym.

Oznaki i przyczyny hemofilii

Jednym z błędnych przekonań jest twierdzenie, że osoba cierpiąca na tę chorobę genetyczną może umrzeć z powodu utraty krwi przy każdym zadrapaniu lub skaleczeniu. To nie do końca prawda. Rzeczywiście, zwiększone obfite krwawienie jest uważane za jeden z głównych objawów choroby, ale występuje dość często nawet przy braku obrażeń.

Główne objawy choroby to:

Nadmierne krwawienie, które występuje okresowo z inna lokalizacja: utrata krwi podczas urazów, podczas ekstrakcji zębów, podczas interwencji medycznych związanych z operacjami chirurgicznymi.
lub krwawienia z dziąseł, które bardzo trudno zatrzymać konwencjonalnymi metodami. Możliwe jest wystąpienie spontaniczne, losowe.
W wyniku lekkiego, niegroźnego urazu powstaje duży krwiak.
Pojawienie się hemarthrosis - krwawienie śródstawowe, które jest wynikiem uszkodzenia tkanek stawów. Zjawisku temu zwykle towarzyszy ostry ból, obrzęk, upośledzenie funkcji motorycznych stawu. Wtórne wylewy krwi do stawu mogą prowadzić do deformacji stawu i trwałego upośledzenia jego ruchomości.
Chorobie często towarzyszą problemy z trawieniem.
Obecność krwi w moczu i kale niebezpieczne objawy hemofilia. Choroba nerek jest dość powszechna u osób z tym zaburzeniem genetycznym.
Być może pojawienie się takiego śmiertelnego niebezpieczne znaki jak rdzeń kręgowy.

Objawy hemofilii u dzieci

U noworodków choroba wyraża się w postaci tak zwanych krwiaków głowowych - krwiaków o dużej powierzchni w okolicy głowy, możliwe jest również krwawienie z przeciętej pępowiny.

Dzieci już rodzą się z tą chorobą, ale objawy hemofilii mogą być nieobecne lub niewyraźne w pierwszych miesiącach życia. Dzieje się tak dlatego, że mleko matki zawiera substancje, które mogą utrzymać prawidłowe krzepnięcie krwi dziecka.

Przyczyny hemofilii

Hemofilia jest chorobą dziedziczną i dotyka głównie mężczyzn. Ponieważ gen odpowiedzialny za hemofilię znajduje się na chromosomie X, kobiety są nosicielkami i mogą bardzo prawdopodobne przekazać chorobę swoim synom. Hemofilia jest dziedziczona w sposób recesywny, sprzężony z chromosomem X, a ponieważ u mężczyzn występuje tylko jeden chromosom X, w przypadku przeniesienia „chorego” chromosomu dziecko płci męskiej również dziedziczy tę chorobę.

Lekarze mogą zdiagnozować tę genetyczną anomalię jeszcze przed urodzeniem dziecka. Po urodzeniu wyraźny znak wystąpią krwiaki i nadmierne krwawienie z niewielkimi obrażeniami.

Głównymi przyczynami hemofilii są czynniki dziedziczne. W tej chwili medycyna nie jest w stanie wyeliminować przyczyny choroby. Na razie jest to niemożliwe, bo choroba okazała się zaprogramowana na poziomie genetycznym. Osoby z tak poważną chorobą powinny nauczyć się niezwykle uważać na swoje zdrowie i dokładnie przestrzegać środków ostrożności.

Możliwe kombinacje genetyczne z ryzykiem hemofilii

zdrowy ojciec, matka jest nosicielem genu

Ojciec z hemofilią, zdrowa matka

Ojciec z hemofilią matka jest nosicielem genu

Formy i rodzaje hemofilii

Hemofilia występuje w trzech postaciach, w zależności od ciężkości choroby:

Światło. Krwawienie występuje dopiero po interwencja medyczna związany z holdingiem operacja chirurgiczna lub w wyniku urazów.
Umiarkowany. Objawy kliniczne charakterystyczne dla hemofilii mogą pojawić się w młodym wieku. Ta postać charakteryzuje się występowaniem krwawień w wyniku urazów, pojawieniem się rozległych krwiaków.
Ciężki. Objawy choroby pojawiają się w pierwszych miesiącach życia dziecka podczas wzrostu zębów, w procesie aktywnego ruchu dziecka podczas raczkowania, chodzenia.

Rodzice powinni być zaalarmowani częstymi krwawieniami z dróg oddechowych u dziecka. Występowanie dużych krwiaków podczas upadku i drobnych urazów również objawy lękowe. Takie krwiaki zwykle powiększają się, puchną, dotykając takiego siniaka, którego doświadcza dziecko ból. Krwiaki znikają wystarczająco długo - średnio do dwóch miesięcy.

Hemofilia u dzieci poniżej 3 roku życia może objawiać się w postaci wylewu krwi do stawu. Najczęściej w tym przypadku cierpią duże stawy - biodrowy, kolanowy, łokciowy, skokowy, barkowy, nadgarstkowy. Krwawieniu dostawowemu towarzyszy silny zespół bólowy, upośledzenie funkcji motorycznych stawów, ich obrzęk, wzrost temperatury ciała dziecka. Wszystkie te objawy hemofilii powinny zwrócić uwagę rodziców.

Rodzaje hemofilii

Oprócz form ciężkości istnieją trzy podtypy hemofilii:

Hemofilia typu „A” jest spowodowana defektem genu, w którym we krwi pacjenta brakuje niezbędnego białka – globuliny antyhemofilnej, czynnika VIII. Ten typ hemofilii nazywany jest klasycznym i występuje u 85 procent wszystkich pacjentów.
Hemofilia typu B jest spowodowana przez niewystarczająca aktywność IX czynnik krzepnięcia krwi, w którym dochodzi do naruszenia tworzenia wtórnego korka krzepnięcia.
Hemofilia typu C jest spowodowana niedoborem czynnika krzepnięcia XI. Typ C jest uważany za najrzadszy.

Typy hemofilii „A”, „B” i „C” mają te same objawy, ale w leczeniu ważne jest zdiagnozowanie rodzaju hemofilii, co jest możliwe tylko w przypadku badań laboratoryjnych.

Diagnostyka i leczenie hemofilii

Diagnoza hemofilii składa się z historii genealogicznej, danych testy laboratoryjne i obraz kliniczny. Diagnozując hemofilię, lekarz powinien dowiedzieć się o obecności takiej choroby u bliskich krewnych: mężczyźni są identyfikowani po stronie matki z objawami podobnymi do hemofilii. Podczas przeprowadzania badań lekarskich określa się czas krzepnięcia krwi, dodaje się próbkę osocza z brakującym czynnikiem krzepnięcia, całkowity czynników i stopnia ich niedoboru. Na podstawie wszystkich tych danych lekarz uzyskuje pełny obraz różnego rodzaju zmiany w ciele pacjenta związane z chorobą.

Pomimo faktu, że choroba jest nieuleczalna, możliwe jest leczenie hemofilii i kontrolowanie stanu pacjenta. Pacjenci otrzymują zastrzyki z brakującego czynnika krzepnięcia. Dlatego w zależności od niedoboru którego czynnika we krwi pacjenta lekarz leczy hemofilię:

W przypadku typu A czynnik VIII jest wprowadzany do krwi.
Z typem „B” - czynnik IX jest wprowadzany do krwi.

Wszystkie czynniki krzepnięcia są wytwarzane z krwi dostarczanej przez dawców lub z krwi specjalnie wyhodowanych zwierząt.

Przy odpowiedniej terapii, ostrożnym podejściu pacjenta do jego ciała, oczekiwana długość życia osoby z hemofilią nie będzie się różnić od oczekiwanej długości życia osoby bez takiej patologii.

Wideo: ćwiczenia dla pacjentów z hemofilią

Hemofilia i szczepienia

Wbrew powszechnemu przekonaniu nie ma szczepionki przeciwko samej hemofilii. Wiele osób myli szczepionkę przeciwko wirusowi hemofilii z zastrzykiem przeciwko hemofilii. Choroby nie są ze sobą w żaden sposób powiązane i mają zupełnie inny charakter.

Jeśli chodzi o rutynowe szczepienia, jest to obowiązkowy środek w przypadku hemofilii. Wszystkie dzieci powinny być zrobione konieczne szczepienia. Należy zauważyć, że szczepienia na hemofilię należy wykonywać tylko podskórnie, ale nie domięśniowo. Ponieważ zastrzyki domięśniowe może prowadzić do masywnego krwotoku.

Wideo: hemofilia, jak pokonuje ją współczesna medycyna?

Hemofilia u kobiet i członków rodziny królewskiej

Hemofilia u kobiet występuje niezwykle rzadko., a zatem klinicyści mają niewiele danych, aby móc w pełni scharakteryzować obraz kliniczny przebieg choroby u kobiet.

Można z całą pewnością stwierdzić, że choroba ujawni się u kobiety tylko wtedy, gdy dziewczynka urodzi się z matki będącej nosicielem genu i ojca chorego na hemofilię. Teoretycznie jest możliwe, aby tacy rodzice urodzili zarówno chłopca, chorego lub bez, jak i nosicielki lub chorej dziewczynki.

Słynnym królem i dyrygentem hemofilii była królowa Wiktoria. Hemofilia u królowej Wiktorii, o ile wiadomo, powstała w związku z mutacją genów w jej genotypie, ponieważ nic nie wiadomo o chorobie jej rodziców. Naukowcy dopuszczają teoretyczną możliwość, że ojcem królowej Wiktorii nie mógł być Edward August, ale każdy inny mężczyzna, który miał tę chorobę. Jednak nie ma na to żadnych historycznych dowodów. Hemofilię odziedziczył syn Victorii, Leopold, oraz część jej wnuków i prawnuków. Carewicz Aleksiej Romanow również chorował.

Na zdjęciu drzewo genealogiczne brytyjskiej rodziny królewskiej z uwzględnieniem zachorowań na hemofilię

Choroba „królewska” – zwana czasem chorobą, i w większości, ponieważ w rodzinach królewskich dozwolone były związki małżeńskie z najbliższymi krewnymi. Dlatego hemofilia wśród osób koronowanych była dość częstym zjawiskiem.

Wideo: hemofilia - choroby i zgony królów („Discovery”)

Problem hemofilii

Na tę dziedziczną chorobę cierpi ponad 400 tysięcy ludzi na świecie. Oznacza to, że na hemofilię choruje co 10 000 mężczyzn.

Medycyna stworzyła leki, które mogą wspierać życie hemofilików na poziomie jakościowym. A pacjent z hemofilią może zdobyć wykształcenie, założyć rodzinę, pracować - być pełnoprawnym członkiem społeczeństwa.

To jest ciężkie Choroba genetyczna uznawany za najdroższy na świecie. Drogie leczenie ze względu na wysokie koszty leków wytwarzanych z osocza oddana krew.Roczne leczenie jednego chorego na hemofilię kosztuje około 12 000 dolarów.

Jednym z istotnych problemów hemofilii jest niedostateczna podaż niezbędnych leki chorzy, a to może prowadzić do wczesnej niepełnosprawności, zwykle młodych ludzi lub dzieci.

Istnieje również pewne ryzyko dla pacjentów otrzymujących leki w celu leczenia, ze względu na fakt, że lek jest wytwarzany z krwi dawców i możliwe jest zakażenie wirusem zapalenia wątroby lub wirusem HIV.

Tak więc problem hemofilii jest dość znaczący. I pod tym względem syntetyczny leki VIII oraz czynniki IX, które nie niosą ze sobą ryzyka zakażenia zakażeniami krwiopochodnymi. To prawda, że \u200b\u200bich koszt jest również dość wysoki.

Wideo: Sekrety zdrowia - Hemofilia

Niewiele osób zna prawdziwą nazwę choroby stosowanej w medycynie, o której będzie mowa. Dla wielu brzmi to jak „królewska choroba” lub „ Złe krzepnięcie krew." Ze względu na pierwszą wersję nazwy, która jest mocno zakorzeniona w zwykłych ludziach, istnieje nawet przekonanie, że jest ona typowa tylko dla jednostek ” Błękitna krew”, a jego występowanie w zwykli ludzie którzy nie mają pokrewieństwa z arystokracją, a zwłaszcza z rodziną królewską.

Pomimo wszystkich mitów, które charakteryzują hemofilię, jej występowanie jest bardziej niż realne dla każdej osoby, niezależnie od tego, czy jego przodkowie należeli do klasy wyższej, czy nie. Czynnik dziedziczny nadal odgrywa kluczową rolę w diagnozowaniu tej choroby, ale wcale nie jest to kwestia szlachetnego pochodzenia.

Hemofilia - co to jest?

Choroba jest scharakteryzowana słabe krzepnięcie krew. Otrzymanie lekkiego urazu, osoba cierpiąca na „chorobę królewską” przez długi czas nie może zatrzymać krwawienia. Co gorsza, jeśli wystąpi krwawienie w narządach wewnętrznych - w takich przypadkach hemofilia może być śmiertelna.

Od niepamiętnych czasów lekarze wszystkich krajów interesowali się, jaka to choroba, jakie są przyczyny jej występowania i czy można ją wyeliminować. Dopiero w połowie XX wieku w świecie medycznym zaczęły pojawiać się odpowiedzi na te pytania.

Trudności ze składaniem powstają z powodu mutacji, która z kolei wynika ze słabej dziedziczności. Hemofilia jest przenoszona na poziomie genetycznym, ale choroba przebiega inaczej u mężczyzn i kobiet.

Jeśli składnik żeński praktycznie nie zauważa zmian w ciele, mężczyźni doświadczają wszystkich konsekwencji choroby, począwszy od dzieciństwa. U dzieci słaba krzepliwość obserwuje się od pierwszych dni życia, a jeśli nie zostaną podjęte odpowiednie działania lecznicze, rokowanie jest smutne - nie więcej niż 15 lat życia.

Aby krzepnięcie krwi nastąpiło w odpowiednim czasie, konieczne jest, aby w tym procesie brało udział 12 rodzajów białek, z których jedno jest nieobecne u pacjentów z hemofilią. W związku z tym dominują problemy z krzepliwością krwi, a także samoistne krwawienia.

Jak dochodzi do zakażenia?

Choroba jest przenoszona wyłącznie genetycznie od chorych rodziców (lub jednego z nich). Istnieje opinia, że hemofilia jest chorobą męską, ale tak nie jest. Hemofilia u kobiet występuje równie często jak u mężczyzn, ale w większości przypadków nie objawia się. Przedstawiciele słabszej płci są w rzeczywistości tylko przewodnikami (przewodnikami) choroby.

Prawdopodobieństwo, że para, w której jedno z małżonków jest chore na „chorobę królewską”, będzie miała zakażone potomstwo, wynosi około 50%. Gen hemofilii jest przekazywany zarówno chłopcom, jak i dziewczętom. Jedyna różnica polega na tym, że pierwsza grupa będzie doświadczać charakterystyczne choroby objawy, a druga będzie tylko jej nosicielem.

Nabyta hemofilia

Odnotowywano przypadki, gdy choroba miała charakter nabyty. Ale zdarza się to niezwykle rzadko. Najbardziej godnym uwagi przykładem jest królowa Wiktoria. To ona miała problemy z krzepnięciem krwi, które zaczęły pojawiać się już w bardziej dojrzałym wieku.

Nabyta hemofilia nie jest możliwa u dzieci. Z reguły pojawia się u osób powyżej 60 roku życia. Rozwój tego typu choroby jest niezwykle rzadki - u 1 osoby na 1000 tys. Przyczyny hemofilii, rejestrowane u osób, które wcześniej na nią nie cierpiały:

przyjmowanie leków;
późna ciąża.

Ale także hemofilia może rozwinąć się z ciężkimi chorobami immunologicznymi. Do tej pory lekarze nie byli w stanie ustalić innych przyczyn słabego krzepnięcia krwi, które występuje w wieku dorosłym.

Dlaczego mężczyźni chorują?

Fakt, że tylko przedstawiciele męskiej połowy cierpią na hemofilię, tłumaczy się liczbą chromosomów X. Kobiety mają 2 z nich, mężczyźni 1. Jeśli infekcja występuje u kobiet, to gen wpływa tylko na 1 chromosom. Drugi żeński chromosom staje się dominujący i nie pozwala chorobie zapanować w organizmie. W ten sposób kobieta staje się tylko nosicielem.

W przypadku mężczyzn sprawy mają się jednak inaczej. Dzięki obecności pojedynczego chromosomu X gen prowokuje pełny przebieg choroby. Jego stan utajony jest całkowicie wykluczony.

Klasyfikacja chorób

Hemofilia może być trzech typów:

klasyczny (A);
choroba świąteczna (B);
hemofilia „C”;

Ustalenie gatunku zależy od tego, który czynnik niezbędny do prawidłowego krzepnięcia krwi jest nieobecny.

Choroba królewska - najczęściej występuje hemofilia typu "A" - ¾ przypadków. Występuje z powodu niedoboru globuliny antyhemofilnej, która jest niezbędna do tworzenia aktywnej trombokinazy.

Choroba świąteczna (hemofilia B) występuje rzadziej - 13% przypadków niekrzepliwości krwi. Wynika to z braku składnika osocza tromboplastyny.

Ostatni typ choroby – typ „C” występuje niezwykle rzadko – w 2% przypadków.

Im większy brak czynników osoczowych niezbędnych do prawidłowego krzepnięcia krwi, tym cięższa jest choroba.

Na poziomie brakującego czynnika, który wynosi 1%, rozwija się ciężki zespół krwotoczny. Zwykle zdarza się to u dzieci młodym wieku. W przypadku tej postaci choroby dziecko cierpi częste krwotoki występujące w tkankach mięśniowych, stawach i narządach wewnętrznych. Już w pierwszych dniach życia dziecko ma:

krwiaki głowowe;
krwawienie z pępowiny (długie);
Melena;
częste i przedłużone krwawienie przy cięciu zębów (lub przy zmianie zębów mlecznych na trzonowe).

U dzieci z umiarkowaną hemofilią poziom czynnika w osoczu nie przekracza 5%. Choroba daje o sobie znać bliżej wiek przedszkolny. Zaostrzenia są możliwe nie więcej niż 3 razy w roku. Krwotoki występują m.in tkanka mięśniowa i stawów.

W łagodnej postaci choroby poziom czynników osoczowych zawsze przekracza 5%. Pierwsze manifestacje pojawiają się w szkolne lata. Krwawienie nie jest częste i nie trwa długo.

Objawy

Objawy choroby pojawiają się u dzieci w pierwszych dniach życia. Krwawienia są częste i długotrwałe, występują w pępowinie, w dziąsłach (w okresie ząbkowania). Powstają krwiaki i krwiaki głowowe. Na interwencje chirurgiczne dochodzi do uszkodzenia niektórych obszarów, co również prowadzi do przedłużonego krwotoku.

Pomimo wysokiego ryzyka hemofilii w dzieciństwo, nie zawsze stanowi poważne zagrożenie, ponieważ organizm jest stale nasycony aktywną trombokinazą, która jest wzbogacana w mleku matki, co przyczynia się do szybkiego krzepnięcia krwi.

W okresie, w którym dziecko zaczyna stawiać pierwsze kroki, znacznie wzrasta prawdopodobieństwo urazów, które przyczyniają się do krwawienia. Po roku dziecko jest narażone na:

krwotok z nosa;
krwiaki podskórne;
krwotoki w tkance mięśniowej;
skaza krwotoczna (występuje z powodu infekcji w organizmie).

Szczególnie krwawią dziąsła. osoby z hemofilią często cierpią na anemię.

Najczęstszym i wyraźnym towarzyszem choroby jest hemarthrosis. Pierwsze krwotoki pojawiające się wewnątrz stawów obserwuje się w wieku 1 roku. Może wystąpić zarówno po siniaku, jak i samoistnie. Zjawisku temu towarzyszy silny ból, powiększenie stawu, obrzęk skóry nad stawem. W związku z tym nie wyklucza się możliwości rozwoju następujących dolegliwości:

przewlekłe zapalenie błony maziowej;
przykurcz;
deformujące zapalenie kości i stawów.

Rozwój deformującej choroby zwyrodnieniowej stawów przyczynia się do zaburzeń:

rachiokamp;
skrzywienie miednicy;
hipotrofia tkanki mięśniowej;
osteoporoza;
koślawość stopy.

Wszystko to dzieje się z powodu naruszenia dynamiki układu mięśniowo-szkieletowego. Obecność któregokolwiek z powyższych elementów wystarczy, aby doprowadzić do niepełnosprawności.

Krwotoki mogą wystąpić m.in miękkie chusteczki. Często na ciele dziecka można znaleźć siniaki, które utrzymują się bardzo długo lub nie znikają wcale.

Wypływająca krew nie krzepnie, tworząc krwiaki. Oni z kolei ściskają duże tętnice co często prowadzi do paraliżu i zaniku mięśni. Być może powstawanie gangreny. Przy tym wszystkim dziecko odczuwa silny ból.

W wyniku spożycia występują krwotoki w przewodzie pokarmowym leki. A także przyczyny to:

rozwój wrzodów;
choroba jelit;
nieżyt żołądka.

Jeden z charakterystyczne cechy hemofilia to opóźnione krwawienie. Innymi słowy, nie pojawia się natychmiast po urazie, ale dopiero po pewnym czasie (czasem dochodzi do 12 godzin).

Leczenie

Pełne wyleczenie organizmu z hemofilią jest niemożliwe i jedyny sposób poprawić stan pacjenta - jest to okresowe przyjmowanie leków, zaopatrujący organizm koncentraty 8 i 9 czynników krzepnięcia. Nazwa leku, a także dawkowanie są przepisywane na podstawie ciężkości choroby.

Dziedziczenie hemofilii oznacza dla człowieka jedno - konieczność stałego monitorowania przez lekarza prowadzącego. Jednocześnie opieka medyczna może mieć charakter okresowy (mający na celu zapobieganie chorobie) lub pilny (de facto).

Przyjmowanie leków zawierających koncentraty czynników niezbędnych do prawidłowego krzepnięcia krwi występuje nie częściej niż 3 razy w tygodniu i tylko u osób z ciężką postacią. Pomaga to zapobiegać rozwojowi artropatii hemofilowej, a także innym rodzajom krwawień.

Wszelkie zabiegi chirurgiczne mające na celu bezpośredni kontakt ze skórą człowieka występują w połączeniu z terapią hemostatyczną. W przypadku drobnych urazów, takich jak skaleczenia skóry lub krwawienia z nosa, użyj gąbka hemostatyczna. Obowiązkowe jest również stosowanie bandaża uciskowego i leczenie uszkodzonego obszaru trombiną.

Leczenie hemofilii wymaga stałej diety. Pacjentom zaleca się pokarmy wzbogacone witaminami z grupy A, B, C, D.

Dziedziczenie hemofilii skazuje osobę na chorobę ciągły niepokój. Ponieważ te urazy, które dla zwykłego człowieka wydają się nieistotne, dla tych, którzy cierpią na słabe krzepnięcie, mogą być śmiertelne.

Diagnostyka

Aby postawić diagnozę „hemofilii”, konieczna jest obecność specjalistów:

neonatolog;
pediatra;
hematolog;
genetyk.

Jeśli dziecko ma inne choroby, które dotyczą określonego układu organizmu, wymagana jest również obecność lekarza, do którego obowiązków należy ich leczenie (gastroenterolog, otolaryngolog, ortopeda, neurolog i inni).

Małżeństwa, w których są chorzy na hemofilię (jeden lub oboje małżonkowie), przed planowanym potomstwem mają obowiązek poddania się medycznej poradni genetycznej. W ten sposób możliwe jest wykrycie obecności wadliwego genu.

Podczas badania dziecka diagnoza jest potwierdzana przez badania laboratoryjne hemostaza.

Profilaktyka i rokowanie

W celu stałego nasycenia krwi czynnikami niezbędnymi do prawidłowego krzepnięcia krwi pacjent musi okresowo przechodzić terapię zastępczą.

W przypadku diagnozy osoba otrzymuje specjalny dokument, który określa charakter choroby, jej grupę krwi i przynależność Rh. Pacjent jest w trybie ochronnym. Musi stale odwiedzać lekarza prowadzącego.

Na łagodny stopień choroby o oczekiwanej długości życia, z reguły nie należy się martwić. W przypadku hemofilii, która ma ciężki przebieg, jakość życia pogarsza się z każdym rokiem. Jest to spowodowane ciągłym krwawieniem.