Naruszenie funkcja reprodukcyjna Jest to niezdolność pary małżeńskiej do poczęcia podczas regularnego współżycia bez zabezpieczenia przez 1 rok. W 75-80% przypadków ciąża zachodzi w ciągu pierwszych 3 miesięcy regularnej aktywności seksualnej młodych, zdrowych małżonków, czyli gdy mąż ma mniej niż 30 lat, a żona mniej niż 25 lat. W starszym Grupa wiekowa(30-35 lat) okres ten wydłuża się do 1 roku, a po 35 latach - ponad 1 rok. Około 35-40% niepłodności par jest spowodowanych przez mężczyznę, w 15-20% występuje mieszany czynnik dysfunkcji rozrodu.
Przyczyny zaburzeń rozrodczych u mężczyzn
Miąższowe (wydzielnicze) naruszenie funkcji rozrodczych: naruszenie spermatogenezy (produkcja plemników w skręconych kanalikach nasiennych jąder), co objawia się aspermią (brak komórek spermatogenezy i plemników w ejakulacie), azoospermia (brak plemników w ejakulacie po wykryciu komórek spermatogenezy), oligozoo plemników, zmniejszenie ruchliwości, naruszenie struktury plemników.
Naruszenia funkcje jąder:
wnętrostwo, monorchizm i hipoplazja jąder;
zapalenie jąder ( etiologia wirusowa);
skręt jądra;
pierwotny i wtórny wrodzony hipogonadyzm;
gorączka- naruszenie termoregulacji w mosznie (żylaki powrózka nasiennego, wodniak, ciasna odzież);
zespół „tylko komórki-Sertoli”;
nadmierny zmeczenie fizyczne, stres psychiczny, ciężki choroby przewlekłe, wibracje, przegrzanie organizmu (praca w gorących sklepach, nadużywanie sauny, gorączka), niedotlenienie, brak aktywności fizycznej;
endogenne i egzogenne substancje toksyczne(nikotyna, alkohol, narkotyki, chemioterapia, zagrożenia zawodowe);
radioterapia;
muskowiscydoza (wrodzony brak nasieniowodów: obturacyjna azoospermia, stwierdzona metodą reakcji łańcuchowej polimerazy; mikrodelecja chromosomu Y (upośledzona spermatogeneza różne stopnie nasilenie zaburzenia kariotypu - strukturalne aberracje chromosomowe - zespół Klinefeltera, zespół XYY, translokacje chromosomalne, aneuploidie autosomalne) - metoda hybrydyzacji fluorescencyjnej (FISH) z wykorzystaniem sond znakowanych fluorochromami do różnych chromosomów.
Przyczyny zaburzeń rozrodu u kobiet
Procesy zapalne i ich konsekwencje ( proces klejenia w miednicy i niedrożności jajowody- „czynnik jajowodowo-otrzewnowy”);
endometrioza;
guzy macicy (mięśniaki).
guzy jajnika (cystoma).
Mniej powszechne są zaburzenia hormonalne i genetyczne. Należy zauważyć, że dzięki osiągnięciom genetyki możliwe stało się zdiagnozowanie szeregu nieznanych wcześniej przyczyn zaburzeń męskiego układu rozrodczego. W szczególności jest to definicja AZF - czynnika - locus w długim ramieniu chromosomu Y odpowiedzialnego za spermatogenezę. Wraz z utratą spermogramu ujawniają się rażące naruszenia aż do azoospermii.
W niektórych przypadkach, nawet przy najbardziej szczegółowym badaniu, nie jest możliwe ustalenie przyczyny niepłodności.
W tym przypadku możemy mówić o idiopatycznym obniżeniu płodności. Idiopatyczny spadek płodności w płacie niepłodność męskaśrednio zajmuje to 25-30% (według różnych źródeł od 1 do 40%). Oczywiście tak duża rozbieżność w ocenie etiologii wynika z braku jednolitości badania oraz odmiennej interpretacji uzyskanych danych klinicznych i anamnestycznych, co również potwierdza złożoność i niedostateczną znajomość problemu niepłodności męskiej.
Leczenie niepłodności
Dzisiaj medycyna reprodukcyjna posiada solidny zasób wiedzy na temat leczenia niepłodności wszystkich typów i postaci. Główną procedurą od ponad trzech dekad jest zapłodnienie in vitro (IVF). Procedura IVF jest dobrze ugruntowana przez lekarzy na całym świecie. Składa się z kilku etapów: stymulacji owulacji u kobiety, kontroli dojrzewania pęcherzyków, późniejszego pobrania komórek jajowych i plemników, zapłodnienia w laboratorium, monitorowania wzrostu zarodka, wprowadzenia do macicy najwyższej jakości zarodków w ilości nie więcej niż 3.
Etapy leczenia są standardowe, ale wymagają tego cechy ciała i wskazania do IVF indywidualne podejście, jak w powołaniu specjalne leki oraz w ustalaniu czasu każdego etapu leczenia.
Nowe metody oferują niemal wszystkie kliniki medycyny rozrodu, ich skuteczność w leczeniu została udowodniona przez dziesiątki i setki tysięcy dzieci urodzonych na świecie. Mimo to skuteczność użycia tylko jednego zapłodnienia in vitro wynosi nie więcej niż 40%. Dlatego głównym zadaniem reproduktorów na całym świecie jest zwiększenie liczby udanych cykli sztucznej inseminacji. Tak w Ostatnio, w klinikach medycyny rozrodu praktykuje się przesadzanie zarodków pięciodniowych (blastocyst) zamiast bardziej „młodych”, trzydniowych. Blastocysta jest optymalna do przeniesienia, ponieważ w tym czasie łatwiej jest określić perspektywy takiego zarodka do dalszego rozwoju w ciele matki.
Inne metody technologii wspomaganego rozrodu również pomagają poprawić statystyki udanych zapłodnień, których lista może być różna w różnych klinikach medycyny rozrodu.
Powszechną metodą leczenia niepłodności jest ICSI (ICSI), co oznacza bezpośrednie wstrzyknięcie plemnika do komórki jajowej. Zwykle ICSI jest wskazany w przypadku niepłodności męskiej typu wydzielniczego i często jest łączony z IVF. Jednak ICSI, co oznacza wzrost o 200-400, pozwala ocenić stan plemników tylko powierzchownie, ze szczególnie ciężkie patologie sperma to za mało. Dlatego w 1999 roku naukowcy zaproponowali więcej innowacyjna metoda IMSI (IMSI). Polega na zwiększeniu 6600 razy i pozwala na ocenę najmniejszych odchyleń w budowie męskich komórek rozrodczych.
Metody takie jak preimplantacyjna diagnostyka genetyczna (PGD) i porównawcza hybrydyzacja genomowa (CGH) są wykorzystywane do oceny ryzyka nieprawidłowości genetycznych u płodu. Obie metody obejmują badanie zarodka na obecność zmiany patologiczne w genomie zarodka, jeszcze zanim zostanie on przeniesiony do macicy kobiety. Metody te nie tylko zwiększają efektywność zapłodnienie in vitro i są wskazane przy zaburzeniach genetycznych w genotypie pary, ale także zmniejszają ryzyko samoaborcji i narodzin dzieci z nieprawidłowościami genetycznymi.
Niepłodność istnieje od tysięcy lat i będzie występować w przyszłości. Wiodący badacz Laboratorium Genetyki Zaburzeń Rozrodczych Federalnej Państwowej Budżetowej Naukowej Instytucji Genetyki Medycznej Centrum naukowe", lekarz Nauki medyczne Wiaczesław Borysowicz Czernych.
Wiaczesław Borysowicz, jakie są główne przyczyny dysfunkcji rozrodczych?
Istnieje wiele przyczyn i czynników dysfunkcji rozrodczych. Mogą to być zaburzenia uwarunkowane genetycznie (różne mutacje chromosomalne i genowe), negatywne czynniki środowiskowe, a także ich kombinacja – wieloczynnikowa (wieloczynnikowa) patologia. Wiele przypadków niepłodności i poronień wynika z połączenia różnych czynników genetycznych i niegenetycznych (środowiskowych). Ale najbardziej ciężkie formy zaburzenia układu rozrodczego związane z czynnikami genetycznymi.
Wraz z rozwojem cywilizacji i degradacją środowiska naturalnego, zdrowie reprodukcyjne osoba. Oprócz przyczyn genetycznych na płodność (zdolność do posiadania własnego potomstwa) może mieć wpływ wiele różnych czynników pozagenetycznych: przebyte infekcje, guzy, urazy, operacje, promieniowanie, zatrucia, zaburzenia hormonalne i autoimmunologiczne, palenie tytoniu, alkohol, narkotyki, stres i zaburzenia psychiczne, błędny obrazżycia, zagrożenia zawodowe i inne.
Różne infekcje, głównie przenoszone drogą płciową, mogą prowadzić do obniżonej płodności lub bezpłodności, wad rozwojowych płodu i/lub poronienia. Powikłania infekcji (np. zapalenie jąder i storczyków u świnki u chłopców), a także leczenia farmakologicznego (antybiotyki, chemioterapia) u dziecka, a nawet u płodu w trakcie jego rozwoju wewnątrzmacicznego (gdy matka zażywa leki w czasie ciąży), mogą doprowadzić do zakłócenia gametogenezy i spowodować problemy reprodukcyjne, z którymi będzie się borykał jako dorosły.
Za ostatnie dekady wskaźniki jakości płynu nasiennego u mężczyzn znacznie się zmieniły, dlatego standardy jego analizy - spermogramy - były kilkakrotnie zmieniane. Jeśli w połowie ubiegłego wieku za normę uważano stężenie 100-60-40 milionów plemników w jednym mililitrze, to pod koniec XX wieku - 20 milionów, teraz dolna linia norma „spadła” do 15 milionów w 1 mililitrze, przy objętości co najmniej 1,5 ml i całkowity nie mniej niż 39 mln. Zrewidowano również wskaźniki ruchliwości i morfologii plemników. Obecnie stanowią one co najmniej 32% progresywnie ruchliwych plemników i co najmniej 4% normalnych plemników.
Ale tak czy inaczej, bezpłodność istniała tysiące i miliony lat temu i będzie nadal występować w przyszłości. I jest to rejestrowane nie tylko w świecie ludzi, ale także w różnych istotach żywych, w tym niepłodność czy poronienia mogą być związane z zaburzeniami genetycznymi, które blokują lub ograniczają zdolność do rodzenia dzieci.
Jakie są te naruszenia?
istnieje duża liczba zaburzenia genetyczne reprodukcje, które mogą wpływać na różne poziomy aparatu dziedzicznego - genomu (chromosomalny, genowy i epigenetyczny). Mogą negatywnie wpływać różne etapy rozwój lub funkcja układu rozrodczego, etapy procesu rozrodczego.
Niektóre zaburzenia genetyczne są związane z anomaliami w kształtowaniu się płci i wadami rozwojowymi narządów płciowych. Na przykład, gdy dziewczyna nie tworzy ani nie rozwija żadnych narządów układu rozrodczego w życiu płodowym, może urodzić się niedorozwojem lub nawet bez jajników lub macicy i jajowodów. Chłopiec może mieć wady rozwojowe związane z nieprawidłowościami męskich narządów płciowych, np. niedorozwój jednego lub obu jąder, najądrza lub nasieniowodu, wnętrostwo, spodziectwo. w szczególności ciężkie przypadki dochodzi do naruszeń formowania się płci, do tego stopnia, że przy narodzinach dziecka nie można nawet określić jego płci. Ogólnie rzecz biorąc, wady rozwojowe układu rozrodczego znajdują się na trzecim miejscu wśród wszystkich wady wrodzone- po wadach rozwojowych układu sercowo-naczyniowego i nerwowego.
Inna grupa zaburzeń genetycznych nie wpływa na tworzenie się narządów płciowych, ale prowadzi do opóźnienia dojrzewania i / lub do naruszenia gametogenezy (procesu powstawania komórek rozrodczych), regulacja hormonalna funkcjonowanie osi podwzgórze-przysadka-gonady. Często obserwuje się to przy uszkodzeniu mózgu, dysfunkcji gonad (hipogonadyzm) lub innych narządów. układ hormonalny i ostatecznie może prowadzić do bezpłodności. Mutacje chromosomowe i genowe mogą wpływać jedynie na gametogenezę - całkowicie lub częściowo zakłócać produkcję wystarczająco oraz jakość komórek rozrodczych, ich zdolność do udziału w zapłodnieniu i rozwoju prawidłowego zarodka/płodu.
Zaburzenia genetyczne są często przyczyną lub czynnikami poronienia. Ogólnie rzecz biorąc, większość poronień występuje z powodu nowo pojawiających się mutacji chromosomalnych, które powstają podczas podziału niedojrzałych komórek rozrodczych. Faktem jest, że „ciężkie” mutacje chromosomalne (na przykład tetraploidalność, triploidia, monosomie i większość trisomii autosomalnych) są niezgodne z kontynuacją rozwoju zarodka i płodu, dlatego w takich sytuacjach większość poczęć nie kończy się porodem .
Ile par boryka się z tym problemem?
Ogółem 15-18% par małżeńskich boryka się z problemem niepłodności, a co siódma (około 15%) klinicznie odnotowanych ciąż kończy się poronieniem. Większość ciąż kończy się co najwyżej samoistnie wczesne daty. Często dzieje się to na tyle wcześnie, że kobieta nawet nie wiedziała, że jest w ciąży – są to tzw. straty przedkliniczne (ciąży nierejestrowane). Około dwie trzecie wszystkich ciąż jest traconych w pierwszym trymestrze – do 12 tygodnia. Istnieją ku temu biologiczne przyczyny: mutacje chromosomalne w materiale poronionym wynosi około 50-60%, najwięcej w anembrionach. W pierwszych dniach - tygodniach odsetek ten jest jeszcze wyższy - sięga 70%, a mozaicyzm w zestawie chromosomów występuje u 30-50% zarodków. Niezbyt z tym powiązany. wysoka wydajność(około 30-40%) ciąż w programach IVF/ICSI bez preimplantacyjnej diagnostyki genetycznej (PGD).
Kto ma większe szanse być nosicielem „wadliwego” genu – mężczyzna czy kobieta? A jak zrozumieć, jak genetycznie „kompatybilni” są małżonkowie?
- „Męskie” i „żeńskie” czynniki niepłodności występują z mniej więcej taką samą częstością. Jednocześnie jedna trzecia niepłodnych par ma zaburzenia układu rozrodczego po stronie obojga małżonków. Wszystkie są oczywiście bardzo różne. Niektóre zaburzenia genetyczne występują częściej u kobiet, podczas gdy inne występują częściej lub przeważają u mężczyzn. Zdarzają się również pary z ciężkimi lub ciężkimi zaburzeniami układu rozrodczego jednego z partnerów, a także spadkiem płodności u obojga małżonków, przy czym mają one zmniejszoną zdolność do poczęcia i/lub zwiększone ryzyko donoszenia ciąży. Podczas zmiany partnerów (spotykając partnera o normalnym lub wysokim potencjale rozrodczym) może dojść do ciąży. W związku z tym wszystko to prowadzi do bezczynnych fikcji na temat „niezgodności małżonków”. Ale w związku z tym nie ma niezgodności genetycznej w żadnej parze. W naturze istnieją bariery dla krzyżowania międzygatunkowego - w różne rodzaje istnieje inny zestaw chromosomów. Ale wszyscy ludzie należą do tego samego gatunku - Homo sapiens.
Jak więc para może się upewnić, że nie jest bezpłodna, a co najważniejsze, że może mieć zdrowe potomstwo?
Nie da się z góry powiedzieć, czy dana para będzie miała problemy z zajściem w ciążę. W tym celu konieczne jest przeprowadzenie kompleksowe badanie. A potem nie można zagwarantować powodzenia początku ciąży. Wynika to z faktu, że zdolność do płodności (posiadania zdolnego do życia potomstwa) jest bardzo złożoną cechą fenotypową.
Przyjmuje się, że na układ rozrodczy człowieka, jego zdolność do posiadania potomstwa dotyczy co najmniej co 10 genu - w sumie około 2-3 tysięcy genów. Oprócz mutacji w ludzkim genomie występuje duża liczba (miliony) wariantów (polimorfizmów) DNA, których kombinacja stanowi podstawę genetyczne predyspozycje na taką czy inną chorobę. Kombinacja różnych wariantów genetycznych wpływających na możliwość posiadania potomstwa jest po prostu ogromna. Wiele genetycznych przyczyn niepłodności nie objawy kliniczne z układu rozrodczego. Wiele uwarunkowanych genetycznie zaburzeń układu rozrodczego wygląda klinicznie tak samo, gdy są całkowicie rózne powody, w tym z różnymi mutacjami chromosomowymi i genowymi, wiele tak zwanych zaburzeń niesyndromicznych nie ma swoistego obraz kliniczny, co mogłoby sugerować określony efekt genetyczny. Wszystko to znacznie komplikuje poszukiwanie zaburzeń genetycznych i diagnozę chorób dziedzicznych. Niestety istnieje ogromna przepaść między wiedzą z zakresu genetyki człowieka a jej praktycznym zastosowaniem w medycynie. Ponadto w Rosji występuje znaczny niedobór genetyków, cytogenetyków i innych specjalistów posiadających kwalifikacje w zakresie genetyki medycznej.
Jednak przy wielu chorobach dziedzicznych i zaburzeniach rozrodu, w tym związanych z czynnikami genetycznymi, możliwe jest posiadanie zdrowych dzieci. Ale oczywiście konieczne jest zaplanowanie leczenia i profilaktyki w taki sposób, aby zminimalizować ryzyko chorób dziedzicznych i wad rozwojowych u potomstwa.
Idealnie byłoby, gdyby każde małżeństwo przed planowanym zajściem w ciążę przeszło kompleksowe badanie, w tym medyczne badanie genetyczne i poradnictwo. Genetyk zbada historię, rodowód iw razie potrzeby przeprowadzi specyficzne badania w celu wykrycia chorób/zaburzeń genetycznych lub ich nosicielstwa. Trzymany badanie kliniczne, badania cytogenetyczne, analiza chromosomów. W razie potrzeby są one uzupełniane bardziej szczegółowymi badaniami genetyki molekularnej lub cytogenetyki molekularnej, czyli badaniem genomu pod kątem określonych mutacji genowych lub przegrupowań mikrostrukturalnych chromosomów. Jednocześnie diagnostyka genetyczna ma charakter rozpoznawczy, potwierdzający, ale nie może całkowicie wykluczyć obecności czynnika genetycznego. Może mieć na celu poszukiwanie mutacji, a jeśli zostanie znalezione, to to wielkie szczęście. Ale jeśli mutacje nie zostały znalezione, nie oznacza to, że nie istnieją.
Skoro sama diagnoza zaburzeń genetycznych jest już tak skomplikowana, to co możemy powiedzieć o leczeniu?
- Samych zmian genetycznych rzeczywiście nie da się naprawić. Przynajmniej na dziś Terapia genowa przeznaczony tylko dla niewielkiej liczby choroby dziedziczne, a choroby te w większości nie są związane z układem rozrodczym. Ale to nie znaczy, że wpływa na reprodukcję choroby genetyczne nie podlega leczeniu. Faktem jest, że leczenie może być różne. Jeśli mówimy o wyeliminowaniu przyczyny choroby, to jak dotąd jest to naprawdę niemożliwe. Ale jest inny poziom leczenia - walka z mechanizmami rozwoju choroby. Na przykład w chorobach związanych z naruszeniem produkcji hormonów gonadotropowych lub płciowych skuteczna jest terapia zastępcza lub stymulująca hormony. Ale z defektem receptora dla hormonu (na przykład dla mężczyzn - androgenów) leczenie może być nieskuteczne.
Wiele problemów związanych z macierzyństwem można z powodzeniem rozwiązać za pomocą technologii wspomaganego rozrodu (ART), m.in specjalne miejsce zajmują metody IVF - zapłodnienie in vitro. IVF daje wielu parom z ciężkimi postaciami niepłodności i nawracającymi poronieniami, w tym spowodowanymi przyczynami genetycznymi, szansę na posiadanie własnego potomstwa.
Dzięki metodom wspomaganego rozrodu możliwe stało się przezwyciężenie niepłodności, nawet przy takiej poważne naruszenia płodność u mężczyzn, takie jak azoospermia, oligozoospermia i ciężka asteno- / teratozoospermia, z niedrożnością lub brakiem jajowodów, ciężkie naruszenia dojrzewania jaj u kobiet. W przypadku braku lub wadliwości własnych gamet (dojrzałych komórek rozrodczych) możliwe jest poczęcie i urodzenie dziecka z wykorzystaniem komórek rozrodczych dawcy, a jeśli to niemożliwe, skorzystanie z programu macierzyństwa zastępczego.
Dodatkowe metody selekcji komórek rozrodczych pozwalają na wykorzystanie do zapłodnienia męskich komórek rozrodczych wyższej jakości. Oraz preimplantacyjna diagnostyka genetyczna (PGD) zarodków, która ma na celu identyfikację chromosomów i mutacje genów, pomaga urodzić genetycznie zdrowe potomstwo, które nie ma mutacji, które nosili rodzice.
Technologie wspomaganego rozrodu mogą również pomóc parom ze zwiększonym ryzykiem poronienia lub urodzenia dziecka z niezrównoważonym kariotypem i poważnymi wadami rozwojowymi. W takich przypadkach przeprowadza się procedurę IVF z preimplantacyjną diagnostyką genetyczną, w której wybiera się zarodki z prawidłowym zestawem chromosomów i bez mutacji. Pojawiają się też nowe metody rozrodu wspomaganego. Na przykład u kobiet ze słabą jakością oocytów (żeńskich komórek rozrodczych podczas ich wzrostu w jajniku) stosuje się technologię rekonstrukcji oocytów, która wykorzystuje komórki dawcy, z których usunięto jądra. Jądra biorców są wstawiane do tych komórek, po czym są zapładniane nasieniem męża.
Czy są jakieś „przeciw” technologii wspomaganego rozrodu?
— Tak, może to mieć negatywny wpływ na obraz demograficzny w przyszłości. Wśród par, które mają problemy z zajściem w ciążę i decydują się na zapłodnienie in vitro, obserwuje się zwiększoną częstość zmiany genetyczne, zwłaszcza te związane z naruszeniem układu rozrodczego. W tym te, które nie są diagnozowane i mogą być przekazywane następnym pokoleniom. A to oznacza, że przyszłe pokolenia będą w coraz większym stopniu dźwigać ciężar mutacji genów i polimorfizmów związanych z niepłodnością i poronieniami. Aby zmniejszyć to prawdopodobieństwo, konieczne są szeroko zakrojone badania medyczno-genetyczne i poradnictwo par mających problemy z zajściem w ciążę, w tym przed IVF, a także rozwój i powszechne stosowanie diagnostyki prenatalnej (przedimplantacyjnej i prenatalnej).
Co może być przyjemniejszego niż szczęśliwe małżeństwo? Myśląc logicznie, większość dochodzi do odpowiedzi. Najlepszą rzeczą jest po prostu możliwość stania się szczęśliwi rodzice. Najczęściej każde małżeństwo prędzej czy później myśli o tak ważnym kroku jak narodziny dziecka. Jednak ku naszemu wielkiemu żalowi nie wszystkim udaje się zrealizować swoje plany za pierwszym podejściem, a dla 15% par takie starania są skazane na niepowodzenie. Co może spowodować taką sytuację?
W obliczu podobnego problemu nie panikuj. Jeśli pragnienie posiadania dziecka nie spełni się w ciągu 2-7 miesięcy, nie jest to przerażające. Musisz się uspokoić i nie rozpamiętywać tego. Istnieje wiele powodów, dla których nie można zajść w ciążę: od prostych czynnik psychologiczny zanim pojawią się poważne problemy.
DO podobne problemy włączać:
niepłodność męska;
niepłodność kobieca;
niezgodność immunologiczna (alergia kobiety na składniki męskiego nasienia) - podczas gdy żadne z małżonków nie cierpi na patologie, które mogą powodować bezpłodność, ale taka para nie może mieć wspólnych dzieci;
aspekty psychologiczne.
Jeśli jednak całkowicie zdrowa kobieta przy regularnym współżyciu seksualnym bez stosowania środków antykoncepcyjnych przez rok ciąża nie występuje, to czas pomyśleć o tym, że może to być mężczyzna. Warto bardziej szczegółowo omówić tę sytuację - co to jest? Jak diagnozować? Jak traktować?
Niepłodność męska - pomimo regularnego współżycia - to niezdolność plemników mężczyzny do zapłodnienia jajo samicy. Najlepiej w spermogramie zdrowy mężczyzna 1 ml nasienia powinien zawierać około 20 milionów plemników, które szybko poruszają się do przodu i są zdolne do zapłodnienia. Ponadto około 50% plemników musi mieć prawidłową budowę.
Powoduje
Przyczynami, które mogą wywołać niepłodność u mężczyzn, mogą być:
powikłania po śwince;
zapalenie narządów sfery moczowo-płciowej;
cukrzyca (zaburzenia wytrysku);
mała ilość i powolna aktywność plemników w nasieniu (również niewykluczone i kompletna nieobecność„kijanki”);
niepłodność psychiczna (gdy mężczyzna poziom podświadomości narażony na lęk przed przyszłą odpowiedzialnością, która pojawi się wraz z narodzinami dziecka lub w obecności innych obsesyjnych lęków i kłótni);
niepłodność immunologiczna (powstawanie przeciwciał, które uniemożliwiają plemnikom wykonywanie ich normalnych funkcji).
Cóż, najprostszym i najczęstszym powodem, który przychodzi na myśl jako ostatni, jest obecność złe nawyki. Palenie, nadużywanie alkoholu również niekorzystnie wpływa na organizm mężczyzny w ogóle, aw szczególności na funkcje rozrodcze.
Diagnostyka
Niepłodność męska dzieli się na:
pierwotny - w którym mężczyzna nie mógł zapłodnić żadnego przedstawiciela płci przeciwnej;
drugorzędne - gdy co najmniej jedna kobieta zaszła w ciążę z określonym mężczyzną.
Ujawnić ta patologia u mężczyzny i ustalić przyczynę tego stanu, pomoże urolog-androlog i endokrynolog-androlog. Początkiem badań jest przejście badania nasienia. Taka analiza jest powszechnie nazywana spermogramem. Określa aktywność i żywotność plemników, dodatkowo przeprowadzana jest ocena innych zmian patologicznych.
Ponadto lekarze mogą zalecić inne badania w celu ustalenia dokładnej przyczyny lub patologii:
ultradźwięk prostata;
analiza hormonalna;
diagnostyka niepłodności immunologicznej - test MAR;
kultura bakteriologiczna do wykrywania zakaźne patologie okolica moczowa.
W zależności od wyników badań specjalista zaleci leczenie. Terapia dzieli się na trzy metody, które zostaną omówione poniżej.
Metody leczenia
Terapia zachowawcza
Polega na użyciu leki w obecności infekcji narządów płciowych różnego pochodzenia. Podobny rodzaj leczenia jest również często przepisywany w przypadku niepłodności na tle niewydolności hormonalnej.
Chirurgia
Jest przepisywany w obecności anomalii cewki moczowej, w obecności przepuklin pachwinowych i innych nieprawidłowości anatomicznych, których nie można skorygować bez operacji.
Terapia alternatywna
DO Ta metoda przyjdź, kiedy będzie dostępny poważne naruszenia funkcje rozrodcze u silniejszej płci. Polega na sztucznym wprowadzeniu plemników do dróg rodnych kobiety w celu zapłodnienia.
Leczenie niepłodności powinno być kompleksowe i adekwatne. Ponadto zaprezentowali, że silniejszy seks (nie tylko przy stawianiu diagnozy, ale także przy planowaniu ciąży) powinien dokonać przeglądu własnego rytmu życia iw razie potrzeby go uregulować. Warto porzucić złe nawyki, zacząć prawidłowo się odżywiać i nie zapominać dobry wypoczynek. Rozwiązanie problemów natury intymnej u mężczyzn można osiągnąć poprzez stosowanie preparatów ziołowych do leczenia i profilaktyki patologii męskiego układu rozrodczego. Dość często po unormowaniu własnej diety i odpoczynku i przestrzeganiu proste zasady funkcja rozrodcza jest znormalizowana bez dodatkowych interwencji.
Pewną rolę odgrywa nieprawidłowa kondensacja homologów chromosomów, która prowadzi do maskowania i zanikania punktów inicjacji koniugacji, aw konsekwencji do błędów mejozy występujących w każdej z jej faz i etapów. Niewielka część zaburzeń jest spowodowana defektami synaptycznymi w profazie pierwszego podziału w
w postaci mutacji asynaptycznych hamujących spermatogenezę do stadium pachytenu w profazie I, co prowadzi do nadmiaru liczby komórek w leptoten i zygotenu, braku pęcherzyka płciowego w pachytynie oraz warunkuje obecność nie- segment koniugacyjny dwuwartościowego i niecałkowicie uformowanego kompleksu synaptonemalnego.
Częstsze są mutacje desynaptyczne, które blokują gametogenezę do stadium metafazy I, powodując defekty SC, w tym jego fragmentację, całkowity brak lub nieregularność oraz asymetrię koniugacji chromosomów.
Jednocześnie można zaobserwować częściowo zsynaptowane kompleksy bi- i multisynaptonemalne, ich asocjacje z biwalentami płciowymi XY, nie przesuwającymi się na obrzeża jądra, ale „zakotwiczającymi” w jego centralnej części. W takich jądrach nie powstają ciała płciowe, a komórki z tymi jądrami selekcjonowane są na etapie pachytenu – jest to tzw. faulowe aresztowanie.
Klasyfikacja genetycznych przyczyn niepłodności
1. Zespoły gonosomalne (w tym formy mozaikowe): zespoły Klinefeltera (kariotypy: 47,XXY i 47,XYY); YY-aneuploidia; inwersje płciowe (46,XX i 45,X - mężczyźni); mutacje strukturalne chromosomu Y (delecje, inwersje, chromosomy pierścieniowe, izochromosomy).
2. Zespoły autosomalne spowodowane: translokacjami wzajemnymi i robertsonowskimi; inne rearanżacje strukturalne (w tym chromosomy markerowe).
3. Zespoły spowodowane trisomią chromosomu 21 (choroba Downa), częściowymi duplikacjami lub delecjami.
4. Heteromorfizmy chromosomalne: inwersja chromosomu 9 lub Ph (9); rodzinna inwersja chromosomu Y; zwiększona heterochromatyna chromosomu Y (Ygh+); zwiększona lub zmniejszona pericentromeryczna konstytutywna heterochromatyna; powiększone lub zduplikowane satelity chromosomów akrocentrycznych.
5. Aberracje chromosomowe plemników: ciężka pierwotna jądra (konsekwencje radioterapia lub chemioterapia).
6. Mutacje genów sprzężonych z Y (na przykład mikrodelecja w locus AZF).
7. Mutacje genów sprzężonych z chromosomem X: zespół niewrażliwości na androgeny; Zespoły Kalmana i Kennedy'ego. Rozważmy zespół Kalmana - wrodzone (często rodzinne) zaburzenie wydzielania gonadotropin u obu płci. Zespół jest spowodowany defektem podwzgórza, objawiającym się niedoborem hormonu uwalniającego gonadotropiny, co prowadzi do zmniejszenia produkcji gonadotropin przez przysadkę mózgową i rozwoju wtórnego hipogonadyzmu hipogonadotropowego. Towarzyszy mu defekt nerwów węchowych i objawia się anosmią lub hiposmią. U chorych mężczyzn obserwuje się eunuchoidyzm (jądra pozostają na poziomie dojrzewania pod względem wielkości i konsystencji), nie ma widzenie kolorów występuje wrodzona głuchota, rozszczep wargi i podniebienia, wnętrostwo oraz patologia kości ze skróceniem IV kości śródręcza. Czasem dochodzi do ginekomastii. Badanie histologiczne ujawnia niedojrzałe kanaliki nasienne wyłożone komórkami Sertoliego, spermatogoniami lub pierwotnymi spermatocytami. Komórki Leydiga są nieobecne; zamiast tego prekursory mezenchymalne rozwijają się w komórki Leydiga po podaniu gonadotropin. Postać sprzężona z chromosomem X zespołu Kalmana jest spowodowana mutacją w genie KAL1 kodującym anosminę. Białko to odgrywa kluczową rolę w migracji komórek wydzielających i wzroście nerwów węchowych do podwzgórza. Opisano również autosomalne dominujące i autosomalne recesywne dziedziczenie tej choroby.
8. Zespoły genetyczne, w których bezpłodność jest objawem wiodącym: mutacje w genie mukowiscydozy z towarzyszącym brakiem nasieniowodów; zespoły CBAVD i CUAVD; mutacje w genach kodujących podjednostkę beta LH i FSH; mutacje w genach kodujących receptory dla LH i FSH.
9. Zespoły genetyczne, w których niepłodność nie jest objawem wiodącym: brak aktywności enzymów steroidogenezy (21-beta-hydroksylaza itp.); niewydolność aktywności reduktazy; niedokrwistość Fanconiego, hemochromatoza, talasemia beta, dystrofia miotoniczna, ataksja móżdżkowa z hipogonadyzmem hipogonadotropowym; Zespoły Bardeta-Biedla, Noonana, Pradera-Williego i Prune-Belliego.
Niepłodność u kobiet dzieje się z następującymi naruszeniami. 1. Zespoły gonosomalne (w tym formy mozaikowe): zespół Szereszewskiego-Turnera; dysgenezja gonad z niskim wzrostem -
kariotypy: 45,X; 45X/46,XX; 45,X/47,XXX; izochromosom Xq; del(Xq); del(Xp); r(X).
2. Dysgenezja gonad z linią komórkową z chromosomem Y: dysgenezja mieszana (45,X/46,XY); dysgenezja gonad z kariotypem 46,XY (zespół Swyera); dysgenezja gonad prawdziwy hermafrodytyzm z linią komórkową niosącą chromosom Y lub mającą translokacje między chromosomem X a autosomami; dysgenezja gonad w zespole triplo-X (47,XXX), w tym formy mozaikowe.
3. Zespoły autosomalne spowodowane inwersjami lub translokacjami wzajemnymi i robertsonowskimi.
4. Aberracje chromosomowe w oocytach kobiet powyżej 35 roku życia, a także w oocytach kobiet z prawidłowym kariotypem, w których 20% lub więcej oocytów może mieć aberracje chromosomalne.
5. Mutacje w genach sprzężonych z chromosomem X: pełna forma feminizacja jąder; zespół łamliwego chromosomu X (FRAXA, zespół fraX); Zespół Kalmana (patrz wyżej).
6. Zespoły genetyczne, w których wiodącym objawem jest niepłodność: mutacje w genach kodujących podjednostkę FSH, receptory LH i FSH oraz receptor GnRH; Zespoły BPES (blepharophimosis, ptosis, epicanthus), Denis-Drash i Frazier.
7. Zespoły genetyczne, w których bezpłodność nie jest objawem wiodącym: brak aktywności aromatycznej; niewydolność enzymów steroidogenezy (21-beta-hydroksylaza, 17-beta-hydroksylaza); talasemia beta, galaktozemia, hemochromatoza, dystrofia miotoniczna, mukowiscydoza, mukopolisacharydozy; mutacje w genie DAX1; Zespół Pradera-Williego.
Klasyfikacja ta nie uwzględnia jednak szeregu chorób dziedzicznych związanych z niepłodnością męską i żeńską. W szczególności nie obejmował heterogennej grupy chorób, które łączy wspólna nazwa „autosomalny recesywny zespół Kartagenera”, czy zespół unieruchomienia rzęsek komórek nabłonka rzęskowego górnych dróg oddechowych, wici plemników, włókienek kosmki jajowodów. Na przykład do tej pory zidentyfikowano ponad 20 genów, które kontrolują tworzenie wici plemników, w tym szereg mutacji genów
DNA11 (9p21-p13) i DNAH5 (5p15-p14). Zespół ten charakteryzuje się obecnością rozstrzeni oskrzeli, zapaleniem zatok, całkowitym lub częściowym odwrotnym położeniem narządów wewnętrznych, wadami rozwojowymi kości klatka piersiowa, wrodzona wada serca, niewydolność poliendokrynna, infantylizm płucny i sercowy. Mężczyźni i kobiety z tym zespołem są często, ale nie zawsze, bezpłodni, ponieważ ich niepłodność zależy od stopnia uszkodzenia aktywności ruchowej wici plemników lub włókien kosmków jajowodu. Ponadto pacjenci mają wtórnie rozwinięty brak węchu, umiarkowany ubytek słuchu i polipy nosa.
WNIOSEK
Jak część ogólnego genetycznego programu rozwoju, ontogeneza narządów układu rozrodczego jest procesem wielopołączeniowym, niezwykle wrażliwym na działanie szeroki zasięg czynniki mutagenne i teratogenne, które powodują rozwój chorób dziedzicznych i wrodzonych, zaburzeń rozrodu i niepłodności. Dlatego ontogeneza narządów układu rozrodczego jest najbardziej wyraźnym przejawem powszechności przyczyn i mechanizmów rozwoju i powstawania zarówno prawidłowych, jak i patologicznych funkcji związanych z głównymi systemami regulacyjnymi i ochronnymi organizmu.
Charakteryzuje się szeregiem cech.
Sieć genów zaangażowana w ontogenezę ludzkiego układu rozrodczego obejmuje: kobiece ciało- 1700 + 39 genów, w ciele mężczyzny - 2400 + 39 genów. Niewykluczone, że w najbliższych latach cała sieć genowa narządów układu rozrodczego zajmie drugie miejsce pod względem liczby genów po sieci neuroontogenezy (gdzie genów jest 20 tys.).
Działanie poszczególnych genów i kompleksów genów w obrębie tej sieci genowej jest ściśle związane z działaniem hormonów płciowych i ich receptorów.
Zidentyfikowano liczne chromosomalne zaburzenia różnicowania płci związane z niedysjunkcją chromosomów w anafazie mitozy i profazie mejozy, anomalie liczbowe i strukturalne gonosomów i autosomów (lub ich mozaikowych wariantów).
Stwierdzono zaburzenia w rozwoju płci somatycznej związane z defektami tworzenia się receptorów hormonów płciowych w tkankach docelowych oraz rozwojem fenotypu żeńskiego z kariotypem męskim – zespół pełnej feminizacji jąder (zespół Morrisa).
Zidentyfikowano genetyczne przyczyny niepłodności i opublikowano ich najbardziej kompletną klasyfikację.
Tym samym w ostatnie lata Zaszły istotne zmiany w badaniach nad ontogenezą układu rozrodczego człowieka i osiągnięto sukces, którego wdrożenie z pewnością poprawi metody leczenia i profilaktyki zaburzeń rozrodu, a także męskich i niepłodność kobieca.
Przed populacją wielu kraje rozwinięte ostry problem niepłodności męskiej i żeńskiej. U 15% par małżeńskich w naszym kraju obserwuje się dysfunkcje rozrodcze. Niektóre obliczenia statystyczne mówią, że odsetek takich rodzin jest jeszcze wyższy. W 60% przypadków przyczyną tego jest niepłodność kobieca, aw 40% niepłodność męska.
Przyczyny zaburzeń rozrodu męskiego
Zaburzenia wydzielnicze (miąższowe)., w którym upośledzona jest produkcja plemników w kanalikach nasiennych jąder, co objawia się aspermią (w ejakulacie nie ma komórek spermatogenezy, a także bezpośrednio plemników), azoospermią (nie ma plemników, ale są komórki spermatogenezy) , oligozoospermia (zmiana struktury i ruchliwości plemników).
- dysfunkcja jąder.
- Zaburzenie hormonalne. Hipogonadyzm hipogonadotropowy to niedobór hormonów przysadki luteinizującej i folikulotropowej, biorących udział w tworzeniu plemników i testosteronu.
- Zaburzenia autoimmunologiczne. Własny komórki odpornościowe wytwarzają przeciwciała przeciwko plemnikom, niszcząc je w ten sposób.
zaburzenie wydalnicze. Naruszenie drożności (niedrożność, obturacja) nasieniowodu, w wyniku czego wyjście elementów składowych plemników do cewka moczowa przez drogi rodne. Może być stały lub tymczasowy, jednostronny lub dwustronny. W skład nasienia wchodzą plemniki, wydzielina gruczołu krokowego i wydzielina pęcherzyków nasiennych.
Naruszenie mieszane. Wydalniczo-zapalne lub wydalniczo-toksyczne. Występuje w wyniku pośredniego uszkodzenia nabłonka spermatogennego przez toksyny, zaburzenia metabolizmu i syntezy hormonów płciowych, a także bezpośredniego szkodliwego działania toksyn bakteryjnych i ropy na plemniki, co prowadzi do pogorszenia jego właściwości biochemicznych.
Inne powody:
- Seksowny. Zaburzenia erekcji, zaburzenia wytrysku.
- Psychologiczny. Anejakulacja (brak wytrysku).
- Neurologiczne (z powodu uszkodzenia rdzenia kręgowego).
Przyczyny naruszeń funkcji rozrodczych kobiet
- Hormonalny
- Nowotwory jąder (cystoma)
- Konsekwencje procesów zapalnych w miednicy małej. Należą do nich powstawanie zrostów, czynnik jajowodowo-otrzewnowy, czyli innymi słowy niedrożność jajowodów.
- endometrioza
- Nowotwory macicy (mięśniaki)
Leczenie niepłodności żeńskiej
Na podstawie wyników badań lekarz przepisuje określone metody leczenia niepłodności. Zwykle główne siły skierowane są na prawidłowe rozpoznanie przyczyn niepłodności.
Gdy patologia endokrynologiczna leczenie ma na celu normalizację podłoże hormonalne, a także w stosowaniu leków stymulujących czynność jajników.
W przypadku niedrożności rurek leczenie obejmuje laparoskopię.
Endometriozę leczy się również laparoskopowo.
Wady rozwoju macicy eliminuje się wykorzystując możliwości chirurgii rekonstrukcyjnej.
Wyeliminowana zostaje immunologiczna przyczyna niepłodności sztuczne zapłodnienie sperma męża.
Najtrudniej jest leczyć niepłodność, jeśli nie można dokładnie określić przyczyny. Z reguły w tym wykonaniu stosuje się technologie IVF - sztuczne zapłodnienie.
Leczenie niepłodności męskiej
Jeśli mężczyzna ma niepłodność, która ma charakter wydzielniczy, to znaczy związany z naruszeniem spermatogenezy, rozpoczęcie leczenia polega na wyeliminowaniu przyczyn. są leczeni choroba zakaźna, są eliminowane procesy zapalne, stosować środki hormonalne do normalizacji spermatogenezy.
Jeśli mężczyzna ma choroby takie jak np przepuklina pachwinowa, wnętrostwo, żylaki powrózka nasiennego i inne są przepisywane chirurgia. Chirurgia pokazano w przypadkach niepłodności u mężczyzn z powodu niedrożności nasieniowodów. Największą trudnością jest leczenie niepłodności męskiej w przypadku narażenia na czynniki autoimmunologiczne, gdy ruchliwość plemników jest zaburzona, działają ciałka antyspermowe. W tej opcji przypisz preparaty hormonalne, stosować laseroterapię, a także plazmaferezę i nie tylko.