Przed populacją wielu kraje rozwinięte problem mężczyzny i kobiety niepłodność kobieca. 15% małżeństw w naszym kraju doświadcza dysfunkcji rozrodu. Niektóre statystyki pokazują, że odsetek takich rodzin jest jeszcze wyższy. W 60% przypadków przyczyną jest niepłodność kobieca, a w 40% niepłodność męska.
Przyczyny zaburzeń funkcji rozrodczych mężczyzn
Zaburzenie wydzielnicze (miąższowe)., w którym upośledzona jest produkcja plemników w kanalikach nasiennych jąder, co objawia się aspermią (w ejakulacie nie ma komórek spermatogenezy, a także samych plemników), azoospermią (nie ma plemników, ale komórki spermatogenezy są obecna), oligozoospermia (zmiana struktury i ruchliwości plemników).
- Dysfunkcja jąder.
- Zaburzenie hormonalne. Hipogonadyzm hipogonadotropowy to niedobór hormonów przysadki mózgowej, mianowicie hormonów luteinizujących i folikulotropowych, które biorą udział w tworzeniu plemników i testosteronu.
- Zaburzenia autoimmunologiczne. Własny komórki odpornościowe wytwarzają przeciwciała przeciwko plemnikom, niszcząc je w ten sposób.
Zaburzenie wydalania. Upośledzona drożność (niedrożność, obturacja) nasieniowodów, skutkująca upośledzeniem uwalniania składników plemnika do nasienia cewka moczowa przez drogi rodne. Może mieć charakter stały lub tymczasowy, jedno- lub dwustronny. W nasieniu znajdują się plemniki, wydzielina prostata i wydzielanie pęcherzyków nasiennych.
Naruszenie mieszane. Wydalniczo-zapalne lub wydalnicze toksyczne. Występuje na skutek pośredniego uszkodzenia nabłonka spermatogennego przez toksyny, zaburzenia metabolizmu i syntezy hormonów płciowych, a także bezpośredniego szkodliwego działania toksyn bakteryjnych i ropy na plemnik, prowadzącego do pogorszenia jego właściwości biochemicznych.
Inne powody:
- Seksualny. Zaburzenia erekcji, zaburzenia wytrysku.
- Psychologiczny. Anejakulacja (brak uwalniania plemników).
- Neurologiczne (konsekwencje uszkodzenia rdzenia kręgowego).
Przyczyny zaburzeń funkcji rozrodczych kobiet
- Hormonalne
- Guzy jąder (cystomy)
- Konsekwencje procesów zapalnych w miednicy. Należą do nich powstawanie zrostów, czynnik jajowodowo-otrzewnowy lub innymi słowy niedrożność jajowody.
- Endometrioza
- Guzy macicy (mięśniaki)
Leczenie niepłodności kobiecej
Na podstawie wyników badań lekarz przepisuje określone metody leczenia niepłodności. Zwykle główne wysiłki skupiają się na prawidłowym rozpoznaniu przyczyn niepłodności.
Gdy patologia endokrynologiczna, leczenie ma na celu normalizację poziom hormonów, a także przy stosowaniu leków stymulujących jajniki.
W przypadku niedrożności jajowodów do leczenia włączana jest laparoskopia.
Endometriozę leczy się także laparoskopowo.
Wady w rozwoju macicy eliminowane są przy wykorzystaniu możliwości chirurgii rekonstrukcyjnej.
Immunologiczną przyczynę niepłodności eliminuje się poprzez sztuczne zapłodnienie nasieniem męża.
Najtrudniej jest leczyć niepłodność, jeśli nie można dokładnie określić jej przyczyn. Z reguły w tej opcji stosowane są technologie IVF - sztuczne zapłodnienie.
Leczenie niepłodność męska
Jeżeli u mężczyzny występuje niepłodność o charakterze wydzielniczym, czyli związana z upośledzoną spermatogenezą, leczenie należy rozpocząć od wyeliminowania przyczyn. Są leczeni choroba zakaźna, są eliminowane procesy zapalne, stosować środki hormonalne aby przywrócić normalną spermatogenezę.
Jeśli mężczyzna cierpi na choroby takie jak przepuklina pachwinowa, wnętrostwo, żylaki powrózka nasiennego i inne są przepisywane chirurgia. Chirurgia Wskazany jest także w przypadkach, gdy mężczyzna jest niepłodny na skutek niedrożności nasieniowodów. Największą trudność sprawia leczenie niepłodności męskiej w przypadku narażenia na czynniki autoimmunologiczne, gdy zaburzona jest ruchliwość plemników i dochodzi do zajęcia ciałek przeciwplemnikowych. W tej opcji jest to przepisane leki hormonalne, stosuj terapię laserową, a także plazmaferezę i nie tylko.
Niepłodność istniała tysiące lat temu i będzie nadal istnieć w przyszłości. Czołowy badacz Pracowni Genetyki Zaburzeń Rozrodu Federalnej Państwowej Instytucji Budżetowej „Genetyka Medyczna” opowiedział MedNews o genetycznych przyczynach niepłodności, możliwościach ich diagnostyki i leczenia. Centrum naukowe", lekarz Nauki medyczne Wiaczesław Borysowicz Czernych.
Wiaczesław Borisowicz, jakie są główne przyczyny dysfunkcji rozrodu?
— Istnieje wiele przyczyn i czynników dysfunkcji rozrodu. Mogą to być zaburzenia uwarunkowane genetycznie (różne mutacje chromosomowe i genowe), negatywne czynniki środowiskowe, a także ich połączenie - patologia wieloczynnikowa. Wiele przypadków niepłodności i poronień jest spowodowanych kombinacją różnych czynników genetycznych i pozagenetycznych (środowiskowych). Ale najbardziej ciężkie formy naruszenia układ rozrodczy związane z czynnikami genetycznymi.
Wraz z rozwojem cywilizacji i pogarszaniem się stanu środowiska naturalnego zdrowie reprodukcyjne osoba. Oprócz przyczyn genetycznych na płodność (możliwość posiadania własnego potomstwa) może wpływać wiele różnych czynników pozagenetycznych: przebyte infekcje nowotwory, urazy, operacje, napromienianie, zatrucia, zaburzenia hormonalne i autoimmunologiczne, palenie tytoniu, alkohol, narkotyki, stres i zaburzenia psychiczne, zły obrazżycie, zagrożenia zawodowe i inne.
Różne infekcje, głównie przenoszone drogą płciową, mogą prowadzić do zmniejszenia płodności lub niepłodności, wad rozwojowych płodu i/lub poronienia. Powikłania po infekcji (na przykład zapalenie jąder i zapalenie jądra i jąder ze świnką u chłopców), a także po leczeniu lekami (antybiotyki, chemioterapia) u dziecka, a nawet u płodu w okresie jego rozwoju wewnątrzmacicznego (jeśli matka przyjmuje leki w czasie ciąży) , może prowadzić do zakłócenia gametogenezy i być przyczyną problemów z reprodukcją, z którymi spotka się w wieku dorosłym.
Za ostatnie dziesięciolecia Wskaźniki jakości płynu nasiennego u mężczyzn znacznie się zmieniły, dlatego standardy jego analizy - spermogramy - były kilkakrotnie zmieniane. Jeśli w połowie ubiegłego wieku za normę uważano koncentrację 100-60-40 milionów plemników w jednym mililitrze, to pod koniec XX wieku - 20 milionów, ale obecnie dolna linia norma „obniżyła się” do 15 milionów w 1 mililitrze, o objętości co najmniej 1,5 ml i Łączna co najmniej 39 milionów. Poprawiono także wskaźniki ruchliwości i morfologii plemników. Obecnie stanowią co najmniej 32% plemników o ruchu postępowym i co najmniej 4% plemników prawidłowych.
Tak czy inaczej, niepłodność istniała tysiące i miliony lat temu i będzie nadal występować w przyszłości. I jest to rejestrowane nie tylko w świecie ludzi, ale także u różnych istot żywych, z niepłodnością lub poronieniem można się wiązać zaburzenia genetyczne, blokowanie lub ograniczanie możliwości posiadania dzieci.
Jakiego rodzaju są to naruszenia?
Istnieje duża liczba genetyczne zaburzenia rozrodu, które mogą dotyczyć różnych poziomów aparatu dziedzicznego - genomu (chromosomalnego, genowego i epigenetycznego). Mogą mieć negatywny wpływ różne etapy rozwój lub funkcja układu rozrodczego, etapy procesu rozrodczego.
Niektóre zaburzenia genetyczne są związane z nieprawidłowościami w kształtowaniu się płci i wadami rozwojowymi narządów płciowych. Na przykład, jeśli układ rozrodczy dziewczynki nie tworzy się ani nie rozwija w macicy, może ona urodzić się ze słabo rozwiniętymi lub nawet nieobecnymi jajnikami, macicą i jajowodami. U chłopca mogą występować wady związane z nieprawidłowościami męskich narządów płciowych, np. niedorozwój jednego lub obu jąder, najądrza lub nasieniowodu, wnętrostwo, spodziectwo. W szczególności ciężkie przypadki Następują zaburzenia w kształtowaniu się płci do tego stopnia, że przy urodzeniu dziecka nie da się już określić jego płci. Ogólnie rzecz biorąc, wady rozwojowe układu rozrodczego zajmują trzecie miejsce wśród wszystkich wady wrodzone- po wadach rozwojowych układu sercowo-naczyniowego i nerwowego.
Kolejna grupa chorób genetycznych nie wpływa na powstawanie narządów płciowych, ale prowadzi do opóźnienia dojrzewania i/lub zakłócenia gametogenezy (procesu powstawania komórek rozrodczych), regulacja hormonalna funkcjonowanie osi podwzgórze-przysadka-gonady. Często obserwuje się to w przypadku uszkodzenia mózgu, dysfunkcji gonad (hipogonadyzm) lub innych narządów układ hormonalny i ostatecznie może prowadzić do niepłodności. Mutacje chromosomowe i genowe mogą jedynie wpływać na gametogenezę - całkowicie lub częściowo zakłócać produkcję Wystarczającą ilość oraz jakość komórek rozrodczych, ich zdolność do uczestniczenia w zapłodnieniu i rozwoju prawidłowego zarodka/płodu.
Przyczyną lub czynnikiem poronienia są często zaburzenia genetyczne. Ogólnie rzecz biorąc, większość strat w ciążach ma miejsce z powodu nowo występujących mutacji chromosomowych, które powstają podczas podziału niedojrzałych komórek rozrodczych. Faktem jest, że „poważne” mutacje chromosomowe (na przykład tetraploidia, triploidia, monosomie i większość trisomii autosomalnych) są niezgodne z dalszym rozwojem zarodka i płodu, więc w takich sytuacjach większość poczęć nie kończy się porodem.
Ile małżeństw boryka się z tym problemem?
Ogółem z problemem niepłodności boryka się 15-18% małżeństw, a co siódma (około 15%) klinicznie odnotowana ciąża kończy się poronieniem. Większość ciąż ulega samoistnemu przerwaniu najwcześniej wczesne stadia. Często zdarza się to na tyle wcześnie, że kobieta nawet nie wiedziała, że jest w ciąży – są to tzw. straty przedkliniczne (ciąże nieudokumentowane). Około dwie trzecie wszystkich ciąż jest traconych w pierwszym trymestrze – przed 12 tygodniem. Istnieją ku temu przyczyny biologiczne: ilość mutacje chromosomowe w materiale poronnym wynosi około 50-60%, najwięcej w przypadku anembrionów. W pierwszych dniach - tygodniach odsetek ten jest jeszcze wyższy - sięga 70%, a mozaikowość w zestawie chromosomów występuje u 30-50% zarodków. Nie bardzo z tym związane wysoka wydajność(około 30-40%) ciąża występuje w programach IVF/ICSI bez diagnostyki genetycznej przedimplantacyjnej (PGD).
Kto jest bardziej prawdopodobny jako nosiciel „wadliwego” genu – mężczyzna czy kobieta? A jak rozumiesz, jak genetycznie „kompatybilni” są małżonkowie?
— „Męskie” i „żeńskie” czynniki niepłodności występują mniej więcej z tą samą częstotliwością. Co więcej, u jednej trzeciej niepłodnych par występują zaburzenia układu rozrodczego u obojga małżonków. Wszystkie są oczywiście bardzo różne. Niektóre zaburzenia genetyczne występują częściej u kobiet, inne częściej lub występują głównie u mężczyzn. Zdarzają się także pary, w których występują wyraźne lub ciężkie zaburzenia układu rozrodczego jednego z partnerów, a także obniżona płodność u obojga małżonków, przy jednoczesnej zmniejszonej zdolności do poczęcia i/lub podwyższonym ryzyku zajścia w ciążę. Podczas zmiany partnerów (spotkania z partnerem o normalnym lub wysokim potencjale rozrodczym) może wystąpić ciąża. W związku z tym wszystko to rodzi jałową fikcję na temat „niezgodności małżonków”. Ale jako taka nie ma niezgodności genetycznej pomiędzy żadnymi parami małżeńskimi. W naturze istnieją bariery dla krzyżowania się międzygatunkowego - różne rodzaje istnieje inny zestaw chromosomów. Ale wszyscy ludzie należą do tego samego gatunku - Homo sapiens.
Jak zatem małżonkowie mogą zadbać o to, aby nie być bezpłodnymi i, co najważniejsze, mieć zdrowe potomstwo?
Nie da się z góry powiedzieć dokładnie, czy dane małżeństwo będzie miało problemy z poczęciem dziecka, czy też nie. W tym celu należy przeprowadzić kompleksowe badanie. A nawet po tym nie można zagwarantować powodzenia ciąży. Wynika to z faktu, że zdolność do płodności (posiadania zdolnego do życia potomstwa) jest bardzo złożoną cechą fenotypową.
Przyjmuje się, że na układ rozrodczy i zdolność do posiadania potomstwa człowieka wpływa co najmniej co 10 gen – łącznie około 2-3 tysiące genów. Oprócz mutacji genom ludzki zawiera dużą liczbę (miliony) wariantów DNA (polimorfizmów), których kombinacja stanowi podstawę genetyczne predyspozycje na tę czy inną chorobę. Kombinacja różnych wariantów genetycznych wpływających na zdolność do posiadania potomstwa jest ogromna. Wiele genetycznych przyczyn niepłodności nie ma objawy kliniczne z układu rozrodczego. Wiele genetycznie uwarunkowanych zaburzeń układu rozrodczego klinicznie wygląda tak samo, gdy jest całkowicie z różnych powodów, w tym różne mutacje chromosomowe i genowe, wiele tak zwanych zaburzeń niesyndromicznych nie ma specyficznego charakteru obraz kliniczny, co sugerowałoby specyficzny efekt genetyczny. Wszystko to znacznie komplikuje poszukiwanie zaburzeń genetycznych i diagnostykę chorób dziedzicznych. Niestety pomiędzy wiedzą o genetyce człowieka a jej praktycznym zastosowaniem w medycynie istnieje ogromna rozbieżność. Ponadto w Rosji zauważalny jest znaczny niedobór genetyków, cytogenetyków i innych specjalistów posiadających kwalifikacje w zakresie genetyki medycznej.
Jednak przy wielu chorobach dziedzicznych i zaburzeniach rozrodu, w tym związanych z czynnikami genetycznymi, możliwe jest posiadanie zdrowych dzieci. Ale oczywiście konieczne jest zaplanowanie leczenia i profilaktyki w taki sposób, aby zminimalizować ryzyko chorób dziedzicznych i wad rozwojowych u potomstwa.
Idealnie, przed planowaniem ciąży, każde małżeństwo powinno przejść kompleksowe badania lekarskie i genetyczne oraz uzyskać poradę. Genetyk zbada historię choroby, rodowód i, jeśli to konieczne, przeprowadzi określone badania w celu identyfikacji choroby genetyczne/zaburzenia lub ich przebieg. Trzymany badanie kliniczne, badanie cytogenetyczne, analiza chromosomów. W razie potrzeby uzupełnia się je bardziej szczegółowymi badaniami genetyki molekularnej lub cytogenetyki molekularnej, czyli badaniem genomu pod kątem konkretnych mutacji genów lub rearanżacji mikrostrukturalnych chromosomów. Jednocześnie diagnostyka genetyczna ma charakter eksploracyjny i potwierdzający, ale nie może całkowicie wykluczyć obecności czynnika genetycznego. Może mieć na celu wyszukiwanie mutacji, a jeśli zostaną znalezione, to to wielkie szczęście. Ale jeśli mutacje nie zostaną znalezione, nie oznacza to, że nie istnieją.
Skoro samo rozpoznanie chorób genetycznych jest tak trudne, to co możemy powiedzieć o leczeniu?
„To prawda, że zmian genetycznych samych w sobie nie da się skorygować. Przynajmniej na dzisiaj Terapia genowa przeznaczony tylko dla niewielkiej liczby choroby dziedziczne, a choroby te w większości nie są związane z układem rozrodczym. Nie oznacza to jednak, że chorób genetycznych wpływających na reprodukcję nie można leczyć. Faktem jest, że leczenie może być inne. Jeśli mówimy o wyeliminowaniu przyczyny choroby, to na razie jest to naprawdę niemożliwe. Istnieje jednak inny poziom leczenia – zwalczanie mechanizmów rozwoju choroby. Na przykład w przypadku chorób związanych z upośledzoną produkcją hormonów gonadotropowych lub płciowych skuteczna jest terapia zastępcza lub terapia hormonalna stymulująca. Ale jeśli występuje defekt receptora hormonu (na przykład męskich androgenów), leczenie może być nieskuteczne.
Wiele problemów związanych z porodem można z powodzeniem rozwiązać za pomocą technologii wspomaganego rozrodu (ART), w tym specjalne miejsce zajęte metodami IVF - zapłodnienie in vitro. Zapłodnienie in vitro daje szansę na posiadanie własnego potomstwa wielu małżeństwom z ciężkimi postaciami niepłodności i poronieniami nawracającymi, w tym także o podłożu genetycznym.
Przy pomocy metod wspomaganego rozrodu możliwe stało się przezwyciężenie niepłodności, nawet przy tak poważnych zaburzeniach płodności u mężczyzn, jak azoospermia, oligozoospermia i ciężka asteno-/teratozoospermia, z niedrożnością lub brakiem jajowodów oraz poważnymi zaburzeniami dojrzewania jaj u kobiet. Jeżeli brak jest własnych gamet (dojrzałych komórek rozrodczych) lub są one wadliwe, można zajść w ciążę i urodzić dziecko, korzystając z komórek rozrodczych dawcy, a jeśli nie da się ich urodzić, skorzystać z programu macierzyństwa zastępczego.
Dodatkowe metody selekcji komórek rozrodczych umożliwiają wykorzystanie do zapłodnienia męskich komórek rozrodczych wyższej jakości. Oraz diagnostyka genetyczna przedimplantacyjna (PGD) zarodków, której celem jest identyfikacja chromosomów i mutacje genowe, pomaga urodzić genetycznie zdrowe potomstwo, które nie ma mutacji przenoszonych przez rodziców.
Technologie wspomaganego rozrodu mogą również pomóc parom ze zwiększonym ryzykiem poronienia lub urodzenia dziecka z niezrównoważonym kariotypem i poważnymi wadami rozwojowymi. W takich przypadkach przeprowadza się zabieg IVF z diagnostyką genetyczną przedimplantacyjną, z której wybiera się zarodki z prawidłowym zestawem chromosomów i bez mutacji. Pojawiają się także nowe techniki wspomaganego rozrodu. Przykładowo w przypadku kobiet, które posiadają oocyty o złej jakości (żeńskie komórki rozrodcze w okresie ich wzrostu w jajniku), stosuje się technologię rekonstrukcji oocytów, która wykorzystuje komórki dawcy, z których usunięto jądra. Do tych komórek wprowadza się jądra biorcy, po czym następuje zapłodnienie nasieniem męża.
Czy technologie wspomaganego rozrodu mają jakieś wady?
— Tak, może to mieć w przyszłości negatywny wpływ na sytuację demograficzną. Wśród par, które mają problemy z zajściem w ciążę i decydują się na zapłodnienie in vitro, częstotliwość zmiany genetyczne, szczególnie te związane z zaburzeniami układu rozrodczego. Także tych, które nie są zdiagnozowane i mogą zostać przekazane następnym pokoleniom. Oznacza to, że przyszłe pokolenia w coraz większym stopniu będą ponosić ciężar mutacji genów i polimorfizmów związanych z niepłodnością i poronieniami. Aby zmniejszyć prawdopodobieństwo takiego zjawiska, konieczne jest powszechne badanie genetyczne i poradnictwo lekarskie dla małżeństw z problemami z płodnością, w tym przed zapłodnieniem in vitro, a także rozwój i powszechne stosowanie diagnostyki prenatalnej (przedimplantacyjnej i prenatalnej).
Dysfunkcja rozrodu Jest to niezdolność małżeństwa do poczęcia dziecka przy regularnym współżyciu seksualnym bez zabezpieczenia przez okres 1 roku. W 75-80% przypadków do ciąży dochodzi w ciągu pierwszych 3 miesięcy regularnej aktywności seksualnej młodych, zdrowych małżonków, czyli gdy mąż nie ukończył 30. roku życia, a żona nie ukończyła 25. roku życia. W starszych Grupa wiekowa(30-35 lat) okres ten wydłuża się do 1 roku, a po 35 latach - ponad 1 rok. U około 35-40% niepłodnych par przyczyną jest mężczyzna, u 15-20% mieszany czynnik zaburzeń rozrodu.
Przyczyny zaburzeń rozrodu u mężczyzn
Miąższowe (wydzielnicze) zaburzenia funkcji rozrodczych: zaburzenia spermatogenezy (produkcja plemników w krętych kanalikach nasiennych jąder), które objawiają się aspermią (brak komórek spermatogenezy i plemników w ejakulacie), azoospermią (brak plemników w ejakulacie w przypadku wykrycia komórek spermatogenezy), oligozoosperma AI, redukcja ruchliwości, zaburzenia w budowie plemników.
Naruszenia funkcje jąder:
wnętrostwo, monorchidyzm i hipoplazja jąder;
zapalenie jąder ( etiologia wirusowa);
skręt jądra;
pierwotny i wtórny wrodzony hipogonadyzm;
podniesiona temperatura- naruszenie termoregulacji w mosznie (żylaki powrózka nasiennego, wodniak, obcisłe ubranie);
zespół tylko komórek Sertolego;
nadmierny zmeczenie fizyczne, stres psychiczny, ciężki choroby przewlekłe, wibracje, przegrzanie organizmu (praca w gorących sklepach, nadużywanie sauny, gorączka), niedotlenienie, brak aktywności fizycznej;
endogenne i egzogenne substancje toksyczne (nikotyna, alkohol, narkotyki, chemioterapia, ryzyko zawodowe);
radioterapia;
Mutacja genu mukowiscydozy (wrodzony brak nasieniowodu: azoospermia obstrukcyjna, określana za pomocą reakcji łańcuchowej polimerazy; mikrodelecja chromosomu Y (upośledzona spermatogeneza różne stopnie nasilenie zaburzeń kariotypu - strukturalne aberracje chromosomowe - zespół Klinefeltera, zespół XYY, translokacje chromosomowe, aneuploidie autosomalne) – metoda hybrydyzacji fluorescencyjnej (FISH) z wykorzystaniem sond znakowanych fluorochromem do różnych chromosomów.
Przyczyny zaburzeń rozrodu u kobiet
Procesy zapalne i ich konsekwencje ( proces klejenia w miednicy małej i niedrożności jajowodów - „czynnik jajowodowo-otrzewnowy);
endometrioza;
nowotwory macicy (mięśniaki).
nowotwory jajnika (cystoma).
Rzadziej występują zaburzenia hormonalne i genetyczne. Należy zaznaczyć, że dzięki postępowi genetyki możliwe stało się zdiagnozowanie szeregu nieznanych wcześniej przyczyn zaburzeń rozrodu u mężczyzn. W szczególności chodzi o określenie locus czynnika AZF na długim ramieniu chromosomu Y, odpowiedzialnego za spermatogenezę. Kiedy wypada, w spermogramie ujawniają się poważne nieprawidłowości, aż do azoospermii.
W niektórych przypadkach nawet przy najbardziej szczegółowym badaniu nie udaje się ustalić przyczyny niepłodności.
W tym przypadku możemy mówić o idiopatycznym spadku płodności. Idiopatyczny spadek płodności jest przyczyną średnio 25-30% niepłodności męskiej (według różnych źródeł od 1 do 40%). Oczywiście tak duża rozbieżność w ocenie etiologii wynika z braku jednolitości badania oraz różnicy w interpretacji uzyskanych danych klinicznych i anamnestycznych, co także potwierdza złożoność i niedostateczną wiedzę na temat problemu niepłodności męskiej.
Leczenie niepłodności
Dzisiaj medycyna reprodukcyjna posiada solidny zasób wiedzy na temat leczenia niepłodności wszelkiego rodzaju i postaci. Główną procedurą od ponad trzydziestu lat jest zapłodnienie in vitro (IVF). Procedura IVF została dobrze opracowana przez lekarzy na całym świecie. Składa się z kilku etapów: stymulacji owulacji u kobiety, kontroli dojrzewania pęcherzyków, późniejszego pobrania komórek jajowych i nasienia, zapłodnienia w laboratorium, monitorowania wzrostu zarodków, przeniesienia do macicy najwyższej jakości zarodków w ilości nie więcej niż 3.
Etapy leczenia są standardowe, ale wymaga tego charakterystyka organizmu i wskazania do zapłodnienia in vitro indywidualne podejście zgodnie z zaleceniami specjalne leki oraz przy ustalaniu harmonogramu każdego etapu leczenia.
Nowe metody oferują niemal wszystkie kliniki medycyny rozrodu, a ich skuteczność w leczeniu potwierdzają dziesiątki i setki tysięcy urodzonych dzieci. Ale nadal skuteczność stosowania tylko jednego zapłodnienia in vitro nie przekracza 40%. Dlatego głównym zadaniem specjalistów w zakresie rozrodu na całym świecie jest zwiększanie liczby udanych cykli sztucznej inseminacji. Więc w Ostatnio w klinikach medycyny rozrodu wszczepia się pięciodniowe zarodki (blastocysty) zamiast „młodszych”, trzydniowych. Blastocysta jest optymalna do przeniesienia, ponieważ na tym etapie łatwiej jest określić perspektywy takiego zarodka dla dalszego rozwoju w ciele matki.
Inne metody technologii wspomaganego rozrodu, których lista może być różna w różnych klinikach medycyny rozrodu, również pomagają poprawić statystyki udanych zapłodnień.
Powszechną metodą leczenia niepłodności jest ICSI, co oznacza bezpośrednie wstrzyknięcie plemnika do komórki jajowej. Zazwyczaj ICSI jest wskazane w przypadku niepłodności wydzielniczej męskiej i często jest łączone z zapłodnieniem in vitro. Jednak ICSI, które zakłada wzrost o 200-400, pozwala jedynie powierzchownie ocenić stan plemników, zwłaszcza poważne patologie plemniki nie wystarczą. Dlatego w 1999 roku naukowcy zaproponowali więcej innowacyjna metoda IMSI. Polega na 6600-krotnym wzroście i pozwala ocenić najmniejsze odchylenia w strukturze męskich komórek rozrodczych.
Do oceny ryzyka wystąpienia nieprawidłowości genetycznych u zarodka stosuje się takie metody, jak diagnostyka genetyczna przedimplantacyjna (PGD) i porównawcza hybrydyzacja genomowa (CGH). Obie metody polegają na badaniu zarodka pod kątem obecności zmiany patologiczne w genomie zarodka, jeszcze zanim zostanie on przeniesiony do macicy kobiety. Metody te nie tylko zwiększają skuteczność zapłodnienia in vitro i są wskazane w przypadku zaburzeń genetycznych w genotypie pary, ale także zmniejszają ryzyko samoaborcji i urodzenia dzieci z chorobami genetycznymi.
Ostatnio w medycynie rozrodu wpływ czynniki biologiczne męskie ciało na jego płodność (płodność), a także na zdrowie potomstwa. Spróbujmy odpowiedzieć na kilka pytań związanych z tym tematem.Zdolność do reprodukcji lub reprodukcji jest główną cechą wyróżniającą istoty żywe. U ludzi do pomyślnej realizacji tego procesu wymagane jest zachowanie funkcji rozrodczych - zarówno po stronie kobiety, jak i po stronie mężczyzny. Całość różne czynniki, wpływający na zdolność rozrodczą (płodność) u mężczyzn, nazywany jest czynnikiem „męskim”. Choć w większości przypadków termin ten odnosi się do różnych okoliczności, które niekorzystnie wpływają na męską płodność, to oczywiście czynnik „męski” należy traktować jako pojęcie szersze.
Niepłodność w małżeństwie, nieskuteczność jej leczenia, w tym metodami wspomaganego rozrodu (zapłodnienie in vitro itp.), różne kształty poronienie (poronienie nawracające), takie jak ciąża zamrożona, poronienia samoistne negatywny wpływ czynnik „męski”. Jeśli weźmiemy pod uwagę genetyczny wkład rodziców w zdrowie ich potomstwa, ogólnie rzecz biorąc, jest on w przybliżeniu taki sam zarówno w przypadku kobiet, jak i mężczyzn. Ustalono, że przyczyną niepłodności w małżeństwie w około jednej trzeciej przypadków jest naruszenie funkcji rozrodczych u kobiety, w jednej trzeciej u mężczyzny, a w jednej trzeciej przypadków występuje połączenie takich zaburzeń w obu przypadkach małżonkowie.
Przyczyny niepłodności męskiej
Niepłodność u mężczyzn najczęściej wiąże się z upośledzoną drożnością nasieniowodów i/lub powstawaniem plemników (spermatogenezą). Tym samym w około połowie przypadków niepłodności u mężczyzn stwierdza się spadek parametrów ilościowych i/lub jakościowych nasienia. Jest wielka ilość przyczyny zaburzeń rozrodu u mężczyzn, a także czynniki mogące predysponować do ich wystąpienia. Czynniki te mogą mieć charakter fizyczny (narażenie na wysokie lub niskie temperatury, radioaktywne i inne rodzaje promieniowania itp.), chemiczne (narażenie na różne substancje toksyczne” efekt uboczny leki itp.), biologiczne (infekcje przenoszone drogą płciową, różne choroby narządy wewnętrzne) i społeczne ( chroniczny stres). Przyczyną niepłodności u mężczyzn można wiązać z występowaniem chorób dziedzicznych, chorób układu hormonalnego, chorób autoimmunologicznych – wytwarzaniem w organizmie mężczyzny przeciwciał przeciwko własnym komórkom, np. plemnikom.
Przyczyną problemów z rozrodem u mężczyzn mogą być zaburzenia genetyczne, w szczególności zmiany w genach, które biorą udział w kontroli wszelkich procesów zachodzących w organizmie.
W dużej mierze zależy od stanu funkcji rozrodczych u mężczyzn rozwój narządów układ moczowo-płciowy, dojrzewanie. Procesy kontrolujące rozwój układu rozrodczego zaczynają działać już w okresie prenatalnym. Jeszcze przed powstaniem gonad pierwotne komórki rozrodcze uwalniane są poza tkanki zarodka, które przemieszczają się w okolice przyszłych jąder. Ten etap jest bardzo ważny dla przyszłej płodności, ponieważ brak lub niedobór pierwotnych komórek rozrodczych w rozwijających się jądrach może powodować poważne naruszenia spermatogeneza, taka jak brak plemników w płynie nasiennym (azoospermia) lub ciężka oligozoospermia (liczba plemników mniejsza niż 5 milionów/ml). Różne naruszenia Rozwój gonad i innych narządów układu rozrodczego ma często podłoże genetyczne i może prowadzić do zaburzenia rozwoju płciowego, a w przyszłości do niepłodności lub zmniejszenia płodności. Ważna rola Hormony, przede wszystkim hormony płciowe, odgrywają rolę w rozwoju i dojrzewaniu układu rozrodczego. Różny zaburzenia endokrynologiczne związane z niedoborem lub nadmiarem hormonów, upośledzona wrażliwość na którykolwiek hormon kontrolujący rozwój narządów układu rozrodczego, często prowadzą do niedostatecznej funkcji rozrodczej.
Centralne miejsce w męskiej sferze reprodukcyjnej zajmuje spermatogeneza. Jest to złożony, wieloetapowy proces rozwoju i dojrzewania plemników z niedojrzałych komórek rozrodczych. Dojrzewanie plemników trwa średnio około dwóch i pół miesiąca. Prawidłowy przebieg spermatogenezy wymaga skoordynowanego wpływu wielu czynników (genetycznych, komórkowych, hormonalnych i innych). Ta złożoność sprawia, że spermatogeneza jest „łatwym celem” dla wszelkiego rodzaju negatywne skutki. Różne choroby, niekorzystne czynniki środowiskowe, niezdrowy tryb życia (mała aktywność fizyczna, złe nawyki itp.), przewlekłe stresujące sytuacje, w tym związane z pracą, mogą prowadzić do upośledzenia spermatogenezy, a w konsekwencji do zmniejszenia płodności.
W ciągu ostatnich kilkudziesięciu lat nastąpiło wyraźne pogorszenie jakości nasienia. W związku z tym wielokrotnie zmieniano standardy jakości nasienia. Deska normalna ilość(stężenie) plemników zostało zmniejszone kilkukrotnie i obecnie wynosi 20 milionów/ml. Uważa się, że przyczyną tego „pogorszenia” jakości nasienia jest przede wszystkim pogorszenie się sytuacji środowiskowej. Oczywiście wraz z wiekiem zmniejsza się ilość i jakość plemników (liczba, ruchliwość i proporcja plemników prawidłowych), a także inne parametry nasienia, które mogą mieć wpływ na męską płodność. Należy jednak zaznaczyć, że stan spermatogenezy w dużej mierze zależy od czynników genetycznych, obecności chorób i/lub czynników niekorzystnie wpływających na powstawanie plemników.
Pomimo zastosowania wielu nowoczesne metody diagnozy, przyczyna niepłodności pozostaje niejasna w prawie połowie przypadków. Wyniki licznych badań wskazują, że przyczyny genetyczne zajmują jedno z czołowych miejsc wśród przyczyn zarówno niepłodności, jak i poronień nawracających. Ponadto czynniki genetyczne mogą być przyczyną nieprawidłowości w rozwoju płciowym, a także szeregu chorób endokrynologicznych, immunologicznych i innych prowadzących do niepłodności.
Mutacje chromosomowe (zmiana liczby i/lub struktury chromosomów), a także zaburzenia genów kontrolujących funkcje rozrodcze u mężczyzn mogą powodować niepłodność lub poronienie. Zatem bardzo często niepłodność męska, związana z poważnymi zaburzeniami spermatogenezy, jest spowodowana nieprawidłowościami liczbowymi chromosomów płciowych. Nieprawidłowości chromosomu Y w określonym regionie są jedną z najczęstszych przyczyn genetycznych (około 10%) niepłodności u mężczyzn, związaną z azoospermią i ciężką oligozoospermią. Częstotliwość tych zaburzeń sięga 1 na 1000 mężczyzn. Upośledzona drożność nasieniowodu może wynikać z obecności tak powszechnej choroby genetycznej jak mukowiscydoza (mukowiscydoza trzustki) lub jej nietypowych postaci.
W ostatnie lata wpływ czynniki epigenetyczne (supragenetyczne). na temat funkcji rozrodczych i ich roli w patologii dziedzicznej. Różne zmiany supramolekularne w DNA, niezwiązane z naruszeniem jego sekwencji, mogą w istotny sposób determinować aktywność genów, a nawet być przyczyną szeregu chorób dziedzicznych (tzw. chorób imprintingowych). Niektórzy badacze wskazują na kilkukrotny wzrost ryzyka wystąpienia tego typu chorób genetycznych po zastosowaniu metod zapłodnienia in vitro. Nie ulega wątpliwości, że zaburzenia epigenetyczne mogą być przyczyną dysfunkcji rozrodu, jednak ich rola w tym obszarze pozostaje słabo poznana.
Należy zauważyć, że przyczyny genetyczne nie zawsze prowadzą do niepłodności pierwotnej (jeśli ciąża nigdy nie wystąpiła). W niektórych przypadkach niepłodności wtórnej, tj. jeśli nie występują ciąże nawracające, przyczyną mogą być czynniki genetyczne. Opisano przypadki, w których później doświadczyli mężczyźni, którzy już mieli dzieci poważne naruszenie spermatogenezy, a w rezultacie niepłodności. Dlatego badania genetyczne u pacjentów lub par z problemy reprodukcyjne niezależnie od tego, czy mają dzieci, czy nie.
Sposoby na pokonanie niepłodności
Przezwyciężanie niepłodności, w tym w niektórych przypadkach tak ciężkich postaci zaburzeń rozrodu u mężczyzn, jak azoospermia (brak plemników w ejakulacie), oligozoospermia (zmniejszenie liczby plemników) i astenozoospermia (zmniejszenie liczby form ruchliwych, a także prędkość przemieszczania się plemników w nasieniu) stała się możliwa dzięki rozwojowi metod zapłodnienia in vitro (IVF). Ponad dziesięć lat temu opracowano metodę IVF, taką jak zapłodnienie komórki jajowej pojedynczym plemnikiem (ICSI, Intracytoplasmic Sperm Injection). Podobnie jak konwencjonalne zapłodnienie in vitro, technika ta jest szeroko stosowana w klinikach IVF. Należy jednak pamiętać, że zastosowanie technologii wspomaganego rozrodu może nie tylko rozwiązać problem porodów, ale także przenieść zaburzenia genetyczne, zwiększając ryzyko dziedziczenia mutacji związanych z patologią rozrodu. Dlatego wszyscy pacjenci, a także dawcy komórek rozrodczych muszą przejść badania genetyczne i poradę przed programami zapłodnienia in vitro.
Badanie cytogenetyczne (analiza zestawu chromosomów) jest zalecane wszystkim małżeństwom z niepłodnością lub nawracającym poronieniem. Jeśli jest to wskazane, zalecane są dodatkowe badania genetyczne.
W przeciwieństwie do kobiet (zwłaszcza tych powyżej 35. roku życia) mężczyźni z wiekiem nie doświadczają istotnego wzrostu liczby komórek rozrodczych z nieprawidłowym zestawem chromosomów. Dlatego uważa się, że wiek mężczyzny nie ma wpływu na częstość występowania nieprawidłowości chromosomowych u potomstwa. Fakt ten tłumaczy się osobliwością gametogenezy żeńskiej i męskiej - dojrzewaniem komórek rozrodczych. U kobiet w chwili urodzenia jajniki zawierają ostateczną liczbę komórek rozrodczych (około 450–500), które są wykorzystywane dopiero na początku okresu dojrzewania. Podział komórek rozrodczych i dojrzewanie plemników utrzymuje się u mężczyzn do podeszły wiek. Większość mutacji chromosomowych występuje w komórkach rozrodczych. Średnio 20% wszystkich oocytów (jaj) zdrowych młodych kobiet jest nosicielami nieprawidłowości chromosomowych. U mężczyzn występuje od 5 do 10% wszystkich plemników zaburzenia chromosomalne. Częstotliwość ich występowania może być większa, jeśli w zestawie chromosomów mężczyzny występują zmiany (nieprawidłowości liczbowe lub strukturalne chromosomów). Poważne zaburzenia w spermatogenezie mogą również prowadzić do zwiększenia liczby plemników z nieprawidłowym zestawem chromosomów. Ocena poziomu mutacji chromosomowych w męskich komórkach rozrodczych możliwa jest za pomocą molekularnego badania cytogenetycznego (analiza FISH) plemników. Podobne badania na zarodkach uzyskanych po zapłodnieniu in vitro umożliwia selekcję zarodków pozbawionych nieprawidłowości chromosomowych, a także określenie płci nienarodzonego dziecka, np. w przypadku chorób dziedzicznych związanych z płcią.
Niezależnie od wieku małżeństwa planujące ciążę i obawiające się o zdrowie swojego przyszłego potomstwa, a zwłaszcza urodzenie dzieci z chorobami genetycznymi, mogą zwrócić się o odpowiednią pomoc do medycznych konsultacji genetycznych. Przeprowadzenie badania genetycznego pozwala wykryć obecność czynników niesprzyjających urodzeniu zdrowego potomstwa.
Jeśli nie ma powodu się tym martwić, należy wykonać specjalne przygotowanie przyszła ciąża nie jest wykonywana. A jeśli to konieczne, biorąc pod uwagę czas dojrzewania plemników, takie przygotowanie należy rozpocząć co najmniej na trzy miesiące wcześniej, a najlepiej na sześć miesięcy do roku. W tym okresie nie zaleca się stosowania silnych leków. Mężczyzna powinien się powstrzymać lub się pozbyć złe nawyki jeśli to możliwe, wyeliminuj lub ogranicz wpływy zawodowe i inne czynniki szkodliwe. Bardzo przydatna jest rozsądna równowaga między aktywnością fizyczną a odpoczynkiem. Należy pamiętać, że nastrój psycho-emocjonalny ma duże znaczenie dla małżeństwa planującego ciążę.
Niewątpliwie dość ważne są składniki biologiczne przekazywane dziecku przez rodziców. Jednak na zdrowie i rozwój dziecka istotny wpływ mają także czynniki społeczne. Liczne badania wykazały, że poziom zdolności intelektualne i charakter człowieka są w pewnym stopniu zdeterminowane czynnikami genetycznymi. Należy jednak zauważyć, że stopień rozwoju zdolności umysłowe w dużej mierze zdeterminowane są czynnikami społecznymi – wychowaniem. Wiek rodziców sam w sobie nie może mieć wpływu na poziom rozwoju dzieci. Dlatego powszechne przekonanie, że starsi ojcowie częściej rodzą geniuszy, jest bezpodstawne.
Podsumowując, chciałbym zauważyć, że zdrowie dziecka w równym stopniu zależy od zdrowia obojga rodziców. I dobrze, jeśli przyszły tata i przyszła mama będę o tym pamiętać.