Jak leczyć zespół miotoniczny o etiologii mózgowej i. Miotonia: przyczyny, objawy i leczenie

  1. Miotonia Thomsona i (rzadziej) miotonia Beckera.
  2. Paramiotonia Eulenburga.
  3. Neuromiotonia (zespół Izaaka).
  4. Syndrom osoby sztywnej.
  5. Zapalenie mózgu i rdzenia ze sztywnością.
  6. Miotonia dystroficzna.
  7. Zespół Schwartza-Jampela.
  8. Psedomiotnia w niedoczynności tarczycy.
  9. Tężec (tężec).
  10. Pseudomiotonia z radikulopatią szyjną.
  11. Ukąszenie pająka Czarnej Wdowy.
  12. Hipertermia złośliwa.
  13. Złośliwy zespół neuroleptyczny.
  14. Tężyczka.

Miotonia Thompsona

Klasycznym przykładem zespołu miotonicznego jest miotonia Thompsona, do której się odnosimy choroby dziedziczne z dziedziczeniem autosomalnym dominującym (rzadko autosomalnym recesywnym – choroba Beckera) i rozpoczyna się w każdym wieku, ale najczęściej we wczesnym dzieciństwie lub okresie dojrzewania. U dziecka objawy początkowe zwykle zauważalne dla matki: pierwsze ruchy ssania są powolne, a następnie stają się bardziej energiczne; po upadku podczas zabawy dziecko długo nie może wstać; aby zabrać dziecku przedmiot, który wyrwał dziecku, należy na siłę rozprostować mu palce itp. W szkole pacjent nie może od razu przystąpić do pisania, ani szybko wstać od biurka i podejść do tablicy. Te dzieci nie biorą udziału w grach wymagających szybkich ruchów. Skurcze mięśni łydek są dość typowe. Powolnemu rozluźnieniu mięśni czasami towarzyszy skurcz miotoniczny. Ruchom pasywnym i dobrowolnym, wykonywanym z niewielkim wysiłkiem lub powoli, nie towarzyszy skurcz miotoniczny. Skurcze miotoniczne można zaobserwować w różnych grupach: w mięśniach rąk i nóg, szyi, żucia, mięśniach okoruchowych, mięśniach twarzy, mięśniach języka i tułowia. Zimno nasila objawy miotonii, alkohol łagodzi ją. Stan skurczu tonicznego w miotonii mierzony jest w większości przypadków w sekundach i prawie nigdy nie trwa dłużej niż jedną lub dwie minuty. Dość często pacjenci skarżą się na ból w różnych częściach ciała.

Miotonia Thompsona charakteryzuje się atletyczną budową i wyraźnym przerostem (czasami mniej lub bardziej selektywnym w lokalizacji) mięśni poprzecznie prążkowanych. Cennym testem wykrywającym miotonię jest chodzenie po schodach. Podczas chodzenia po płaskiej podłodze trudności pojawiają się szczególnie często po długim okresie odpoczynku, a także przy zmianie tempa lub charakteru ruchu. Skurcze miotoniczne rąk utrudniają pisanie, podawanie rąk i inne manipulacje. Zjawisko miotoniczne może objawiać się artykulacją podczas wymowy kilku pierwszych słów (mowa niewyraźna); podczas połykania (pierwsze ruchy połykania). Czasami pierwsze ruchy żucia są trudne itp. U niektórych pacjentów obserwuje się skurcz miotoniczny w mięśniach okrężnych oka. Próba otwarcia oczu po ich szczelnym zamknięciu jest trudna; powstały skurcz jest eliminowany stopniowo, czasem po 30-40 sekundach.

Charakterystycznym objawem miotonii jest wzrost pobudliwości mechanicznej i elektrycznej mięśni: tzw. „miotonia udarowa” oraz „zjawisko miotoniczne” w badaniach EMG. Po uderzeniu młotkiem neurologicznym w miejscu uderzenia powstaje charakterystyczne zagłębienie, zauważalne w mięśniach naramiennych, pośladkowych, mięśniach uda i podudzia, a zwłaszcza w mięśniu języka. Najprostszym zjawiskiem jest odlewanie kciuk przy uderzeniu młotkiem we wzniesienie kciuka. Widoczne jest także ostre zaciśnięcie palców w pięść, po której pacjent nie może od razu jej rozluźnić. Czas trwania miotonicznego „dołu” odzwierciedla nasilenie miotonii jako całości. Zaobserwowano, że objawy miotoniczne mogą przejściowo nasilić się po zaśnięciu. Przebieg choroby po początkowym okresie wzrostu jest na ogół stacjonarny.

Tak zwany nawracająca miotonia(miotonia, nasilona przez nadmiar potasu), której objawy kliniczne są podobne do choroby Thompsona. Miotonia jest uogólniona, objawiając się mięśniami twarzy. Charakterystyczne są wahania w nasileniu miotonii z dnia na dzień (nasilające się po intensywnym wysiłku fizycznym lub po spożyciu dużej ilości potasu z pożywienia). EMG ujawnia zjawisko miotoniczne; w biopsji mięśnia nie wykryto żadnej patologii.

Paramiotonia Eulenburga

Paramiotonia Eulenburga jest rzadką chorobą dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący, zwaną paramiotonią wrodzoną. Bez chłodzenia pacjenci czują się zdrowi. Często stwierdza się dobrze rozwinięte mięśnie i zwiększoną pobudliwość mechaniczną mięśni („wgłębienie” w języku, objaw kciuka). Po ogólnym ochłodzeniu (rzadko po miejscowym ochłodzeniu) rozwija się skurcz mięśni przypominający skurcz miotoniczny. Zaangażowane są przede wszystkim mięśnie twarzy (orbcularis oculi, usta, mięśnie żucia, czasami - mięśnie okoruchowe). Typowe jest również zajęcie mięśni dystalnych ramion. Podobnie jak w przypadku miotonii, po ostrym skurczu tych mięśni pojawia się ostra trudność w rozluźnieniu. Jednak w przeciwieństwie do miotonii Thompsona, przy powtarzających się ruchach skurcz ten nie zmniejsza się, ale wręcz przeciwnie, wzrasta (sztywność).

U większości pacjentów po skurczu mięśni wkrótce rozwija się niedowład, a nawet paraliż dotkniętych mięśni, którego czas trwania waha się od kilku minut do kilku godzin, a nawet dni. Paraliż ten rozwija się na tle hipokaliemii lub hiperkaliemii. Bardzo rzadko u pacjentów z wrodzoną paramiotonią występuje trwałe osłabienie i atrofia mięśni. Biopsja mięśnia niewiele ujawnia wyraźne znaki miopatie. Aktywność enzymów we krwi jest normalna.

Neuromiotonia

Neuromiotonia (zespół Izaaka, pseudomiotonia, zespół ciągłej aktywności włókien mięśniowych) rozpoczyna się w każdym wieku (zwykle w wieku 20-40 lat) z stały wzrost napięcie mięśni (sztywność) w dystalnych częściach ramion i nóg. Stopniowo proces rozprzestrzenia się na proksymalne kończyny, a także mięśnie twarzy i gardła. Mięśnie tułowia i szyi są zajęte rzadziej i w mniejszym stopniu. W wyniku ciągłego hipertoniczności mięśni, która nie zanika podczas snu, zaczynają powstawać przykurcze mięśni zgięciowych. Charakteryzuje się ciągłymi, dużymi, powolnymi drganiami wiązek (myokymia) w mięśniach rąk i nóg. Energiczne ruchy mogą zwiększyć napięcie mięśni (przypominające skurcze). Pobudliwość mechaniczna mięśni nie jest zwiększona. Odruchy ścięgniste są osłabione. Choroba postępuje powoli, z tendencją do uogólniania procesu. Chód w sposób wymuszony i sztywny – chód „pancernika”. EMG wykazuje spontaniczną, nieregularną aktywność w spoczynku.

Syndrom osoby sztywnej

Zespół sztywnego człowieka (zespół sztywnej osoby) zwykle rozpoczyna się w trzeciej do czwartej dekadzie życia subtelnym pojawieniem się sztywności mięśni osiowych, zwłaszcza mięśni szyi i dolnej części pleców. Stopniowo napięcie mięśni rozprzestrzenia się od mięśni osiowych do proksymalnych. W zaawansowanych stadiach występuje tendencja (rzadko) do zajęcia dystalnych części kończyn i czasami twarzy. Zazwyczaj wykrywa się symetryczne stałe napięcie mięśni kończyn, tułowia i szyi; mięśnie są gęste przy badaniu palpacyjnym. Sztywność ściana jamy brzusznej i mięśnie przykręgosłupowe prowadzą do charakterystycznej utrwalonej hiperlordozy okolica lędźwiowa, który utrzymuje się w stanie spoczynku. To zjawisko posturalne jest na tyle typowe, że w przypadku jego braku należy postawić w wątpliwość rozpoznanie. Ruchy są trudne z powodu dużej sztywności. Napięcie mięśni klatka piersiowa może utrudniać oddychanie.

Na tle sztywności mięśni wszelkie nagłe bodźce czuciowe lub emocjonalne wywołują rozdzierające (bolesne) skurcze mięśni. Bodźce prowokujące mogą obejmować nieoczekiwany hałas, ostry dźwięk, aktywne i bierne ruchy kończyn, dotykanie, strach, a nawet połykanie i żucie. Sztywność zmniejsza się podczas snu, znieczulenia i podawania benzodiazepiny lub baklofenu. Jednak nawet podczas snu nie można wyeliminować hiperlordozy, która może być bardzo wyraźna (dłonie lekarza swobodnie przechodzą pod mięśniami przykręgosłupowymi, gdy pacjent znajduje się w pozycji leżącej).

Rozwija się u około jednej trzeciej pacjentów zespół sztywnej osoby cukrzyca Typ I i ​​inne choroby autoimmunologiczne (zapalenie tarczycy, miastenia, niedokrwistość złośliwa, bielactwo nabyte itp.), co pozwala przypuszczalnie zaklasyfikować tę chorobę jako autoimmunologiczną. Potwierdza to również fakt, że u 60% pacjentów stwierdza się bardzo wysokie miano przeciwciał przeciwko dekarboksylazie kwasu glutaminowego.

Odmianą zespołu sztywnego człowieka jest „zespół szarpiącego sztywnego człowieka”, w którym oprócz stałego napięcie mięśni obserwuje się szybkie wyraźne (w dzień i w nocy) miokloniczne drganie mięśni osiowych i proksymalnych kończyn. Szarpnięcia miokloniczne pojawiają się zwykle na tle choroby istniejącej od kilku lat i reagują na diazepam. U tych pacjentów często występują mioklonie wrażliwe na bodźce.

Diagnostyka różnicowa przeprowadzane z zespołem Isaacsa, w którym miokymia jest wykrywana w EMG. Czasami konieczne jest wykluczenie spastyczności w zespole piramidalnym (jednak w zespole sztywnej osoby nie ma wysokich odruchów) i sztywności w postępującym porażeniu nadjądrowym (występują tu objawy przypominające parkinsonizm i dystonię). Silne skurcze mięśni często powodują konieczność odróżnienia choroby od tężca, ale szczękościsk nie jest charakterystyczny dla zespołu sztywnego człowieka. Elektromiografia pozwala odróżnić ten zespół nie tylko od zespołu Izaaka, ale także od różne opcje miopatia i dystrofia mięśniowa.

Postępujące zapalenie mózgu i rdzenia ze sztywnością

Postępujące zapalenie mózgu i rdzenia ze sztywnością (lub „podostre miokloniczne zapalenie neuronów rdzenia kręgowego”) objawia się również sztywnością osiową i proksymalną mięśni oraz bolesnymi skurczami mięśni, które są również wywoływane przez bodźce czuciowe i emocjonalne. Możliwa jest łagodna pleocytoza w płynie mózgowo-rdzeniowym. W stanie neurologicznym w miarę postępu choroby czasami ujawnia się łagodna ataksja móżdżkowa. MRI może wykluczyć tę chorobę.

Miotonia dystroficzna

Miotonia dystroficzna (lub dystrofia miotoniczna) – najwyraźniej najbardziej forma pospolita miotonii i charakteryzuje się trzema głównymi zespołami:

  1. miotoniczny typ zaburzenia ruchu;
  2. zespół miopatyczny z charakterystycznym rozkładem amiotrofii (uszkodzenie mięśni twarzy, szyi, dystalnych ramion i nóg);
  3. udział w tym procesie układu hormonalnego, autonomicznego i innych (przejawy wielosystemowe).

Wiek wystąpienia choroby i jej objawy są bardzo zmienne. Zaburzenia miotoniczne są bardziej widoczne w zginaczach palców (najtrudniej jest chwytać przedmioty); przy powtarzających się ruchach zjawisko miotoniczne zmniejsza się i zanika. Osłabienie i zanik mięśni zwykle pojawiają się później. Obejmują mięśnie twarzy, zwłaszcza mięśnie żucia, w tym mięśnie skroniowe, mostkowo-obojczykowo-sutkowe i dźwigacze. górna powieka, mięśnie okołoustne; rozwija się typowy wygląd: amimia, opadające powieki, uwydatnione doły skroniowe, rozlany zanik mięśni twarzy, dyzartria i niski, stłumiony głos. Często obserwuje się zanik dystalnych ramion i mięśni strzałkowych nóg.

Charakteryzuje się obecnością zaćmy; u mężczyzn – zanik jąder i impotencja; u kobiet - infantylizm i wczesna menopauza. U 90% pacjentów w EKG wykrywa się pewne nieprawidłowości, wypadanie zastawka mitralna, zaburzenia funkcji motorycznych przewodu żołądkowo-jelitowego. MRI często ujawnia zanik kory mózgowej, poszerzenie komór, zmiany ogniskowe Biała materia, odchylenia w płaty skroniowe. Często wykrywa się hiperinsulinemię. Poziomy CPK są zwykle w normie. EMG wykazuje charakterystyczne wyładowania miotoniczne. Biopsja mięśnia wykazała różne nieprawidłowości histologiczne.

Zespół Schwartza-Jampela

Zespół Schwartza-Jampela (miotonia chondrodystroficzna) rozpoczyna się w pierwszym roku życia i objawia się ostrymi trudnościami w rozluźnieniu skurczonych mięśni w połączeniu ze zwiększoną pobudliwością mechaniczną i elektryczną mięśni. Czasami obserwuje się spontaniczne skurcze i skurcze mięśni. Niektóre mięśnie są przerośnięte i gęste, gdy są wyczuwalne w spoczynku. Obserwuje się bolesne skurcze kończyn, mięśni brzucha, a także twarzy (miotoniczny kurcz powiek; bolesne skurcze mięśni krtani, języka, gardła, które czasami mogą powodować uduszenie). Bardzo często wykrywane są różne anomalie szkieletowe - karłowatość, krótka szyja, kifoza, skolioza, asymetria twarzy, retrognacja itp. Z reguły występuje upośledzenie umysłowe. EMG wykazuje wyładowania miotoniczne.

Pseudomiotonia w niedoczynności tarczycy

Zespół ten objawia się powolnym skurczem i tym samym powolnym rozluźnieniem mięśni, co wyraźnie ujawnia się przy wywoływaniu odruchów ścięgnistych, zwłaszcza odruchu Achillesa. Mięśnie są spuchnięte. W EMG nie ma typowych wyładowań miotonicznych; po dobrowolnym skurczu czasami widoczne są potencjały następstw. Rozpoznanie pseudomiotonii w niedoczynności tarczycy jest ważne terminowa diagnoza niedoczynność tarczycy.

Tężec

Tężec (tężec) - infekcja. W 80% przypadków pierwszym objawem tężca jest szczękościsk („zablokowane szczęki”). Po szczękościsku, a czasami jednocześnie z nim, pojawia się napięcie mięśni tylnej części głowy i skurcz mięśni twarzy (facies tetanica): zmarszczki na czole, zwężenie szpary powiekowej, usta rozciągają się w grymasie śmiechu („sardoniczny uśmiech"). Jednym z głównych objawów tężca jest dysfagia. Wraz ze wzrostem napięcia mięśnie potyliczne Początkowo nie da się przechylić głowy do przodu, następnie głowa odchyla się do tyłu (opisthotonus). Rozwija się skurcz mięśni pleców; mięśnie tułowia i brzucha są napięte i stają się bardzo widoczne. Brzuch staje się twardy jak deska, a oddychanie przez brzuch staje się trudne. Jeśli sztywność dotyczy również kończyn, wówczas w tej pozycji całe ciało pacjenta może przyjąć kształt kolumny (ortotonus), dlatego choroba ma swoją nazwę. Skurcze są bardzo bolesne i występują niemal bez przerwy. Wszelkie bodźce zewnętrzne (dotyk, pukanie, światło itp.) wywołują ogólne drgawki tężcowe.

Oprócz tężca uogólnionego opisano także tzw. tężec miejscowy („tężec porażenia twarzy”).

Diagnostyka różnicowa Tężec przeprowadza się w przypadku tężyczki, wścieklizny, histerii, epilepsji, zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych, zatrucia strychniną.

Pseudomiotonia z radikulopatią szyjną

Ten - rzadki zespół, obserwowane przy uszkodzeniu korzenia C7. Pacjenci tacy skarżą się na trudności z otwarciem ręki po uchwyceniu przedmiotu. Palpacja dłoni ujawnia napięcie mięśni („pseudomiotonię”), które powstaje na skutek paradoksalnego skurczu zginaczy palców podczas próby aktywacji prostowników palców.

Ukąszeniu pająka Czarnej Wdowy może towarzyszyć zwiększone napięcie mięśni, drganie i skurcze w miejscu ukąszenia.

Tężyczka

Tężyczka odzwierciedla oczywistą lub ukrytą niewydolność przytarczyc(niedoczynność przytarczyc) i objawia się zespołem zwiększonej pobudliwości nerwowo-mięśniowej. Oczywistą postać obserwuje się w endokrynopatii i występuje przy spontanicznych skurczach mięśni. Ukryta forma najczęściej wywołana jest hiperwentylacją neurogenną (w obrazie trwałych lub napadowych zaburzeń psychowegetatywnych) i objawia się parestezjami kończyn i twarzy, a także selektywnymi skurczami mięśni („skurcze nadgarstków”, „ręka położnika”) i zaburzeniami emocjonalnymi. Można zaobserwować szczękościsk i skurcze innych mięśni twarzy. W ciężkich przypadkach może dojść do zajęcia mięśni pleców, przepony, a nawet krtani (skurcz krtani). Wykrywa się objaw Chvostka, objaw Trousseau-Bahnsdorffa i inne podobne objawy. Jest to również możliwe niski poziom wapnia (istnieją również normokalcemiczne warianty neurogenne) i wzrost poziomu fosforu we krwi.

Diagnostyka różnicowa: konieczne jest wykluczenie chorób przytarczyc, procesów autoimmunologicznych, zaburzenia psychogenne układy nerwowe S.

Miotonia nie jest chorobą, ale objawem zbiorowym zaburzenia mięśniowe, które charakteryzują się naruszeniem zdolności mięśnia do relaksacji po skurczu. Dla większości ludzi atak miotoniczny Jest to stan przejściowy i objawia się dużą sztywnością występującą po wykonaniu określonego rodzaju ruchu. Najczęstszymi objawami ataku miotonicznego są niemożność rozluźnienia napiętych mięśni i trudności w wstawaniu z pozycji siedzącej.

Czas trwania ataku miotonicznego może trwać od sekund do minut i mieć różną intensywność od łagodnego dyskomfortu do poważnego upośledzenia zdolności motorycznych. Zazwyczaj atak miotoniczny występuje po intensywnej aktywności fizycznej lub po długim okresie odpoczynku, ale czasami pojawia się jako reakcja na niskie temperatury lub nawet ostry dźwięk.

W przypadku miotonii zaangażowane są tylko mięśnie szkieletowe, które wykonują dobrowolne ruchy. Zatem atak miotoniczny może wystąpić tylko podczas wykonywania świadomych ruchów, ale nie wpływa na mięsień sercowy ani struktury mięśniowe przewód pokarmowy. W zależności od rodzaju i nasilenia miotonia może wpływać na nogi, twarz, ramiona, ramiona, stopy, mięśnie powiek, a nawet zdolność wyraźnego mówienia.

Zazwyczaj, zespoły miotoniczne są uwarunkowane genetycznie i mogą wystąpić u każdego człowieka. Zaburzenia miotoniczne mogą dotyczyć zarówno kobiet, jak i mężczyzn, a objawy napadów miotonicznych mogą wystąpić w każdym wieku. W zależności od nasilenia objawy miotoniczne Pierwsze objawy tych zaburzeń mogą pojawić się w okresie dojrzewania lub w wieku dorosłym. Dziedziczenie zespołów miotonicznych zachodzi na dwa sposoby: autosomalnie dominujący wzór genetyczny lub autosomalny recesywny wzór genetyczny.

Dziedziczenie autosomalne dominujące

Zaburzenia związane z dziedziczeniem autosomalnym dominującym pojawiają się zwykle w każdym pokoleniu bez wyjątku. Autosomalny oznacza, że ​​błąd genetyczny może być zlokalizowany na dowolnym chromosomie, w każdej komórce organizmu, z wyjątkiem chromosomów płci. Dominujący oznacza, że ​​do przekazania choroby w drodze dziedziczenia wystarczy jeden rodzic będący nosicielem wadliwego genu. A ponieważ zaburzenia mogą być przekazywane przez któregokolwiek z rodziców, każde dziecko rodzica z wadą genetyczną ma 50% szans na odziedziczenie choroby. Nasilenie zaburzenia i wiek, w którym pojawia się początek, mogą się różnić w zależności od osoby.

Dziedziczenie autosomalne recesywne

W przypadku dziedziczenia autosomalnego recesywnego choroba pojawia się w ciągu jednego pokolenia i zwykle nie występuje w rodzinie. Obydwoje rodzice mogą być nosicielami tego genu. U nosiciela wadliwego genu mogą nie wystąpić żadne objawy. Recesywny oznacza, że ​​aby gen i choroba mogły się ujawnić, oboje rodzice muszą mieć wadliwy gen. Dzięki temu rodzajowi dziedziczenia dzieci obu płci mogą dziedziczyć wadliwy gen. W każdej ciąży 25% dzieci ma szansę odziedziczyć wadliwy gen od obojga rodziców. Jeśli dziecko odziedziczy wadliwy gen od jednego z rodziców, będzie nosicielem wadliwego genu, ale najprawdopodobniej nie będzie odczuwać żadnych objawów. W 50% przypadków dziecko będzie nosicielem genu. Jednocześnie prawdopodobieństwo, że dziecko nie odziedziczy wadliwego genu, nie będzie nosicielem i nie będzie miało objawów klinicznych, wynosi 25%.

Rodzaje miotonii

Miotonia wrodzona

Miotonia wrodzona najczęściej niepostępująca postać zespołu miotonicznego i jest spowodowana mutacją w genie odpowiedzialnym za kanały jonowe w mięśniach. Ta forma miotonii nie ma wpływu na oczekiwaną długość życia i ma niewielki wpływ na budowę ciała i rozwój układu mięśniowo-szkieletowego. Istnieją dwie formy wrodzonego zapalenia miotonii, w zależności od rodzaju dziedziczenia.

Częstym i dość poważnym typem wrodzonego zapalenia miotonii jest uogólniona miotonia Bakera, a dziedziczenie tej choroby następuje w sposób autosomalny recesywny. Początek tej formy miotonii występuje w dzieciństwie lub wczesnej młodości, ale czasami ciężki przebieg debiut może nastąpić wcześniej dzieciństwo. Objawy mogą narastać stopniowo przez kilka lat od rozpoznania lub stopniowo narastać aż do osiągnięcia przez pacjenta wieku dwudziestu lat.

Autosomalna dominująca forma dziedziczenia nazywana jest chorobą Thomsena. Nazwa choroby pochodzi od duńskiego lekarza Asmusa Juliusa Thomsena, który chorował i powiązał chorobę z rodziną. Objawy miotonii Thomsena są z reguły znacznie łagodniejsze niż w przypadku miotonii Bakera i chociaż początek choroby następuje wcześniej, a pierwsze objawy stają się zauważalne w wczesne dzieciństwo a czasem przy urodzeniu. W rzadkich przypadkach objawy mogą być łagodne przez wiele lat od rozpoznania.

Głównym objawem obu chorób jest uogólniona miotonia spowodowana dobrowolnymi ruchami. Z reguły takie objawy są wywoływane przez znaczną aktywność fizyczną lub, odwrotnie, długi okres odpoczynku i rozluźnienia mięśni. Miotonia jest bardziej nasilona w nogach, powodując trudności w chodzeniu, a czasami nawet upadki. Miotonia wpływa również na mięśnie obręczy barkowej i głowy, co może powodować trudności w chwytaniu przedmiotów, żuciu lub mruganiu. W rzadkich przypadkach miotonia Bakera może objawiać się unieruchomieniem, które pojawia się po ataku miotonicznym.

Po ataku miotonicznym, w obu typach miotonii, sztywność można złagodzić poprzez powtarzające się ruchy sztywnych mięśni. Zazwyczaj sztywność wzrasta po kilku pierwszych skurczach zaangażowanych mięśni, a następnie po pięciu skurczach. sztywność miotoniczna znika, umożliwiając przywrócenie normalna praca mięśni przez określony czas. Efekt ten nazywany jest efektem rozgrzewki i pozwala osobom z miotonią na podejmowanie wytężonej aktywności fizycznej i sportów siłowych.

I chociaż wrodzone zapalenie miotonii nie wpływa znacząco na kształtowanie się układu mięśniowo-szkieletowego, jednocześnie miotonia wpływa na wielkość niektórych mięśni. Zarówno miotonie Bakera, jak i Thomsena mogą powodować niezwykły wzrost wielkości mięśni szkieletowych, zwłaszcza w okolicy nóg pośladków, ale także w okolicy ramion, barków i mięśni pleców. Wzrost ten można uznać za przerost mięśni i czasami tacy pacjenci wyglądają jak prawdziwi sportowcy. W przypadku miotoni Bakera przerost mięśni jest bardziej wyraźny niż w przypadku miotoni Thomsena.

Wrodzona paramiotonia

Miotonia ta jest rzadką patologią, związane z naruszeniem kanałów sodowych i jest przekazywana w sposób autosomalny dominujący. Ten typ miotonii nie skraca oczekiwanej długości życia, a intensywność miotonii pozostaje stała przez całe życie. Początek choroby przypada na okres od urodzenia do wczesnego dzieciństwa. Charakterystycznym objawem wrodzonego zapalenia paramiotonii jest uogólniona sztywność miotoniczna, która dotyczy głównie dłoni i twarzy, a także okolic szyi i ramion. Podobnie jak w przypadku innych niepostępujących miotonii, wrodzone zapalenie paramiotonii jest wywoływane przez intensywne dobrowolne ćwiczenia, a w niektórych przypadkach także przez niską temperaturę. W wielu przypadkach ataki miotoniczne wywołane zimnem i związana z nimi sztywność mięśni można złagodzić pod wpływem ciepła.

Atakom sztywności miotonicznej często towarzyszy unieruchomienie osłabienia w dotkniętych obszarach. Osłabienie może trwać dłużej niż epizod sztywności miotonicznej, powodując osłabienie mięśni na okres od minut do kilku godzin. Ale osłabienie nie jest charakterystyczne dla wrodzonego zapalenia paramiotonii. Ponadto, w przeciwieństwie do innych niepostępujących postaci miotonii, paramiotonia nie ma efektu rozgrzewki, w którym sztywność zmniejsza się po kilku skurczach mięśni. I odwrotnie, sztywność miotoniczna zwykle wzrasta po ciągłej aktywności mięśni, co jeszcze bardziej zmniejsza wydajność motoryczną. Zjawisko to nazywa się zwykle miotonią paradoksalną.

Zespół Schwartza Jampela

Zespół Schwartza-Jempela jest najcięższą postacią niepostępującej miotonii. To jest bardzo rzadki typ Miotonia przekazywana jest w sposób autosomalny recesywny. Początek choroby następuje bezpośrednio po urodzeniu lub po mało czasu po urodzeniu. Charakter i intensywność objawów mogą się różnić Cechy indywidulane. Jednym z głównych objawów jest sztywność miotoniczna, najbardziej widoczna w twarzy i biodrach. Przy tej miotonii występuje tendencja do upadków, zaburzeń mowy i zmian twarzy. Podobnie jak w przypadku wrodzonej miotonii, dodatkowe skurcze mięśni powodują efekt rozgrzewki i zmniejszają sztywność. Ale efekt rozgrzania jest nieznaczny, a w niektórych przypadkach nieobecny. Zespół Schwartza-Jempela charakteryzuje się różnymi deformacjami szkieletu. Deformacje te powodują problemy ze wzrostem ciała i z reguły objawiają się spadkiem wzrostu, a także nieprawidłowościami twarzy, które nadają twarzy kształt maski. Inne objawy obejmują przerost bioder, atrofię obręczy barkowej i długotrwałe drżenie mięśni, a czasami upośledzenie umysłowe.

Przyczyna zespołu Schwartza-Jempela nie jest znana. Możliwe, że ten typ miotonii jest rodzajem choroby mięśni, ale może też mieć związek z zaburzeniami układu nerwowego lub być kombinacją zaburzeń mięśni i nerwów.

Diagnostyka

Nawet na podstawie badania fizykalnego lekarz może wykonać pewne badania diagnostyczne, np odpowiedź miotoniczna na wysiłek, narażenie na zimno lub inną stymulację. Bardzo ważne jest jednak odróżnienie tych miotonii od chorób postępujących, takich jak dystrofie miotoniczne. I dla diagnostyka różnicowa niezbędny specjalne metody badania. Badania te obejmują prowadzenie EMG, który pozwala określić aktywność elektryczną tkanki mięśniowej; badania laboratoryjne (badania krwi i analiza DNA) biopsja mięśni, która czasami jest konieczna do ostatecznego rozpoznania choroby mięśni.

Leczenie

Obecnie nie ma metod leczenia, które pozwoliłyby całkowicie się ich pozbyć zespół miotoniczny. Leczenie jest objawowe. Jeśli ataki miotoniczne staną się intensywne, konieczne staje się zastosowanie leków w celu złagodzenia objawów. Najbardziej znanym lekiem jest meksylit, a także leki takie jak guanina, prokainamid, tegretol, fenytoina. Ale wszystkie te leki mają wiele skutków ubocznych i dlatego tak jest długotrwałe użytkowanie niewskazana. Najbardziej optymalne jest, gdy pacjent zna czynniki prowokujące ataki miotoniczne i stara się w miarę możliwości unikać sytuacji prowokujących, a po atakach pozwala mięśniom na regenerację poprzez odpoczynek.

Rodzaje zespołu miotonicznego

Zespół miotoniczny to zjawisko rozluźnienia mięśni po silnym napięciu. Znaczący wysiłek w wysoki poziom aktywność fizyczna powoduje dalszy rozwój tego zespołu. Faza relaksu po wykonaniu wrażliwego wysiłku trwa pół minuty. Zespół miotoniczny wiąże się ze znacznymi trudnościami w aktywności ruchowej pacjenta już po wykonaniu pierwszych ruchów, później staje się to dla niego łatwiejsze. Jego ruchy zyskują dodatkową swobodę i po pewnym czasie normalizują się.

Można wyróżnić następujące główne typy zespołu miotonicznego:

  • wrodzona miotonia. Jedna z najczęstszych postaci tego zespołu. Choroba jest spowodowana mutacja genów, spowodowane zmianami w strukturze genu odpowiedzialnego za kanały jonowe włókien mięśniowych. Rodzaj zespołu nie ma istotnego wpływu na długość życia i strukturę kości;
  • wrodzona paramiotonia. Długotrwałe skurcze mięśni powodują to zaburzenie. Choroba utrzymuje intensywność swojego rozwoju i przebiegu przez całe życie człowieka. Zaostrzenie choroby obserwuje się w okresie zwiększonego stresu na ciele w zimnych porach roku;
  • Zespół Schwartza-Jempela. Rodzaj zespołu obserwowany stosunkowo rzadko. Ma tę cechę, że jest dziedziczony, objawiając się już w pierwszym roku życia człowieka. Charakteryzuje się wzrostem napięcia mięśniowego.

Przyczyny zespołu miotonicznego

Może to być zespół miotoniczny choroba wrodzona i pojawiają się już w pierwszych miesiącach życia człowieka. Lekarze jako główne przyczyny jego wystąpienia wymieniają uszkodzenie jąder podkorowych mózgu, patologię móżdżku i nieprawidłowe funkcjonowanie autonomicznych ośrodków nerwowych. Jeśli objawy zespołu nie są spowodowane przyczyny genetyczne, możemy stwierdzić, że jego pojawienie się jest spowodowane patologiami dziecięcymi, takimi jak krzywica, zaburzenia w procesie metabolicznym, urazy odniesione podczas porodu i zaburzenia wewnątrzmacicznego rozwoju płodu. Należy zauważyć, że zdarzają się przypadki, gdy wstępna diagnoza nie zostaje potwierdzona i może dojść do nieprawidłowej interpretacji napięcia mięśniowego.

Objawy zespołu miotonicznego

Główny objaw bolesny stan pojawia się skurcz mięśni. Po gwałtownym skurczu mięśnia nie można go natychmiast rozluźnić, wymaga to określonej liczby powtarzanych ruchów. Krótki odpoczynek też pomaga ostre objawy napięcie toniczne. Z największą trudnością pacjent wykonuje pierwsze ruchy, całkowite rozluźnienie mięśni zajmuje co najmniej pół minuty.

Objawy zespołu miotonicznego pojawiające się pod wpływem zimna mogą całkowicie zniknąć pod wpływem ciepła. Czas trwania skurczu mięśni waha się od dwóch do trzech minut do kilku godzin. Następnie osłabienie mięśni może utrzymywać się przez kilka dni po ustaniu wpływu ciepła na organizm. Diagnostyka przeprowadzana poprzez narażenie kierowane przez człowieka prąd elektryczny, nie powoduje pewnych objawów miotonii.

Dystrofia miotoniczna charakteryzuje się zanikiem rozwoju grup mięśniowych w okolicy twarzy i szyi, a opisywany zespół może objawiać się także skurczami mięśnie żucia, kończyny dalsze.

Odruchy zespołu miotonicznego często pojawiają się z przodu mięsień pochyły, który jest zlokalizowany w odcinku szyjnym kręgosłupa, a także w mięśniu gruszkowatym.

Zespół miotoniczny u dziecka

Zespół miotoniczny jest chorobą układu mięśniowego i nerwowego. Jej objawami jest spadek napięcia mięśniowego, co po jego doświadczeniu oznacza trudności w rozluźnieniu mięśni różnych grup silne napięcie. Skurcz mięśnia można zaobserwować już po pierwszym lekkim uderzeniu w mięsień plastikowym młotkiem lub palcem. Redukcja może być dość długa i nieprzyjemna. W każdym innym momencie napięcie mięśni dziecka może być obniżone.

Powolna postawa dziecka może być konsekwencją osłabienia mięśni, które towarzyszy objawowi zespołu miotonicznego. Dzieci z podobnymi objawami zaczynają się poruszać i chodzić znacznie później niż ich rówieśnicy, ponieważ nie jest im łatwo utrzymać wyprostowane plecy i odczuwają bóle stawów spowodowane upośledzonym funkcjonowaniem. Z powodu upośledzenia napięcia mięśniowego i mówienia takie dzieci zaczynają mówić znacznie później. Ich mowa jest niewyraźna i niewyraźna.

Zespół miotoniczny u dorosłych

Aby jednoznacznie określić objawy zespołu miotonicznego u osoby dorosłej, konieczne jest przeprowadzenie przez lekarza badania fizykalnego za pomocą różnych testów, z których jeden można nazwać ściskaniem i dekompresją piłki. Bardzo ważne jest dokładne określenie, czy zespół miotoniczny jest chorobą postępującą, czy też występują objawy miotonii zanikowej lub innej choroby. W przypadku zespołu miotonicznego, w celu złagodzenia sytuacji pacjenta i ustalenia prawidłowego przebiegu leczenia, zaleca się przeprowadzenie badań laboratoryjnych. Elektromiografia umożliwia rejestrację parametrów aktywności elektrycznej mięśni szkieletowych, dodatkowo wymagana jest biopsja mięśnia, analiza genetyczna i badania krwi.

Leczenie zespołu miotonicznego

Szybkość, z jaką zostanie on wyeliminowany i wyleczony, zależy od tego, jak szybko wykryto zespół miotoniczny. Część lekarzy podziela jednak opinię, że leczenie zespołu miotonicznego lekami jest nieskuteczne regularne zajęcia wychowanie fizyczne może przynieść pożądany efekt. Ładunek musi zostać rozłożony przez specjalistę.

Narkotyki

W niektórych przypadkach do usunięcia skurcze mięśni Możesz użyć leku Fenytoina. Jest to lek zwiotczający mięśnie, którego działanie sklasyfikowane jest jako przeciwdrgawkowe. Obliczenie wymagane dawkowanie ustala się w zależności od wagi chorego i jego wieku. Dla osoby dorosłej dzienna dawka nie powinna przekraczać 500 mg, dla dziecka 300 mg dziennie. Ponadto w przypadku zespołu miotonicznego można zalecić następujące leki:

  • Actovegin. Zwiększa potencjał energetyczny komórek organizmu człowieka i przyspiesza metabolizm. Dostępny w postaci tabletek, można go także podawać dożylnie;
  • Pantogam. Powoduje także aktywację procesów metabolicznych w komórkach organizmu, działając przeciwdrgawkowo. Eliminuje pobudliwość i nerwice. Stosowany jest w profilaktyce i leczeniu upośledzenia umysłowego u dzieci;
  • Elkar. Prezentowane w postaci kropli, które wpływają na procesy aktywności mózgu i przyspieszają metabolizm. Polecany również przy osłabieniu i dystrofii mięśni.

Masaż

Masaż dla opisywanego zespołu jest skuteczny, jeśli jest wykonywany dość intensywnie. Najpierw należy dokładnie ugniatać masowany obszar, następnie masować dokładnie i intensywnie przez 15-20 minut. Na końcu kluczowy ma intensywność wykonywanych operacji. W celu znacznego złagodzenia stanu pacjenta zaleca się masowanie codziennie przez tydzień.

Elektroforeza

Elektroforeza zaliczana jest do zabiegów fizjoterapeutycznych. Jego istota polega na tym, że substancja stosowana w zabiegu jest starannie nanoszona na elektrody i wprowadzana do organizmu człowieka poprzez działanie pola magnetycznego. To właśnie w miejscu wstrzyknięcia lek ma największy wpływ na procesy prowadzące do zespołu miotonicznego. Wyładowania elektryczne znane są ze swoich efektów humoralnych i neuroodruchowych.

Gimnastyka

Wydajność ćwiczenia gimnastyczne zapewnia prawidłowy poziom aktywności ruchowej wszystkich grup mięśniowych ciała. Odpowiedni wybór niezbędne ćwiczenia Zaleca się wykonywać w porozumieniu z kompetentnym specjalistą w tej dziedzinie, należy jednak pamiętać, że intensywność ćwiczeń należy zwiększać stopniowo, aby uniknąć przeciążenia dotkniętych obszarów.

Rozpoznanie „zespołu miotonicznego” z reguły dezorientuje rodziców, ponieważ nie wszyscy o tym słyszeli u dzieci i nie wiedzą, co to jest. Najważniejsze, żeby nie dać się ponieść czytaniu wszystkiego na ten temat i nie popaść w depresję. Oczywiście w takim naruszeniu nie ma nic dobrego, ale w rzeczywistości sytuacja nie jest tak katastrofalna, jak często opisują neurolodzy.

Co to za naruszenie

Zespół miotoniczny to zaburzenie w funkcjonowaniu układu nerwowo-mięśniowego, które objawia się spadkiem napięcia mięśniowego, w efekcie czego dziecku trudno jest normalnie się poruszać. W przypadku tego zespołu mięśnie kurczą się, gdy są napięte, a po nim powoli się rozluźniają. Zatem w spoczynku kończyny wydają się ospałe i zanikłe, a przy próbie wykonania ruchu pojawia się skurcz, a ruch powoduje ból.

Czy wiedziałeś? Kości są niezwykle elastyczne i miękkie. Nie bez powodu natura to zaplanowała, bo gdyby szkielet dziecka natychmiast uległ skostnieniu, dziecko nie byłoby w stanie chodzić.W momencie urodzenia dziecko ma 300 oddzielnych kości, a dorosły już 206. Dzieje się tak, ponieważ niektóre kości, na przykład kości czaszki, łączą się później.

Powoduje

Jak dotąd lekarzom nie udało się wiarygodnie ustalić przyczyny tego zespołu. Większość opinii jest taka, że ​​zaburzenia te mają podłoże genetyczne. Jeśli w Twojej rodzinie były osoby z tym zespołem lub innymi schorzeniami narządu ruchu, układ hormonalny, wówczas dziecko może odziedziczyć podobne zaburzenia.

Objawy kliniczne

Współcześni lekarze wyróżniają kilka typów zespołu miotonicznego: paramiotomia, choroba Thomsena, miotonia Bakera, dystrofia miotoniczna. Wszystkie mają podobny obraz kliniczny, różnią się stopniem uszkodzenia poszczególnych mięśni.

Typowe objawy mogą obejmować:

  • wizualnie zauważalne zakłócenie;
  • dziecko nie podtrzymuje pleców, nie może stać prosto lub;
  • pojawia się śmiech lub napięcie;
  • Bardzo szybkie męczenie się, apatia, brak zainteresowania zabawami na świeżym powietrzu;
  • i rozwój);
  • częste bóle głowy bez wyraźnej przyczyny;
  • poziom inteligencji jest wyraźnie niższy niż u rówieśników;
  • niemożność utrzymania równowagi, upadek w trakcie biegu, szybki marsz, wchodzenie po schodach lub wzniesieniach.

Czy wiedziałeś ? Przyczyna niestabilnego zachowania i nerwowości dwuletnich dzieci jest dużaLiczba ścieżek nerwowych w mózgu jest dwukrotnie większa niż u osoby dorosłej. W tym wieku mózg dziecka ma ponad 100 bilionów połączeń nerwowych.

Możesz podejrzewać zespół miotoniczny u dziecka, lekko pukając nim w skórę mięsień łydki- wystąpią bolesne skurcze, a guzki mięśniowe będą wyraźnie widoczne przez kilka minut. Nie tylko mięśnie kończyn, ale także mięśnie szczękowo-twarzowe mogą powodować skurcze, co wpływa na mimikę twarzy, jedzenie i mowę. Przy najmniejszym podejrzeniu tej choroby należy natychmiast skonsultować się z lekarzem.

Diagnostyka

Dla precyzyjne ustawienie Po postawieniu diagnozy lekarz przepisze dziecku biochemiczne badanie krwi, badanie elektromiograficzne, histologię włókien mięśniowych i biopsję. Dopiero po wykonaniu wszystkich tych procedur można przystąpić do instalacji trafna diagnoza i określić niezbędną terapię.

Leczenie

Leczenie choroby sprowadza się do utrzymania aktywny obrazżycie i zbiór procedur wspomagających. Dziecko potrzebuje ruchu rano, regularnie, więcej spacerów na zewnątrz, wyjątkowy. Jeśli choroba jest wrodzona, prawie niemożliwe jest jej całkowite wyleczenie, ale terminowa, długoterminowa terapia pomoże zminimalizować ból i umożliwi prowadzenie prawie pełnego życia w przyszłości. DO metody kliniczne zabiegi obejmują:

  • akupunktura, elektroforeza;
  • fizjoterapia;
  • masaż manualny;
  • przyjmowanie leków;
  • zajęcia z logopedą i psychologiem.

Ważny!Nie wszystkie sporty są równie korzystne dla dzieci, zwłaszcza przedszkolaków. Za najmniej traumatyczne lekarze uważają pływanie, lekkoatletykę, biegi na orientację i jazdę na nartach. Sporty te korzystnie wpływają na cały organizm.

Masaż należy przeprowadzać w kilku kursach wykwalifikowany specjalista. Ponadto w poradni terapii ruchowej rodzice dowiedzą się, jak prawidłowo ćwiczyć z dzieckiem w domu. Wszystkie procedury należy wykonywać codziennie.
Ogromne korzyści przynosi także pływanie i wzmacnianie organizmu. Kiedy dziecko podrośnie, koniecznie należy zapisać je na basen – woda dobrze rozluźnia mięśnie i utrzymuje je w dobrej kondycji. Należy unikać hipotermii stresujące sytuacje i intensywna aktywność fizyczna, a także długotrwałe przebywanie w jednej, rozluźnionej pozycji.

Trzeba wiedzieć, jak prawidłowo łagodzić ataki miotoniczne. Tak więc w przypadku hipotermii atak łagodzą procedury rozgrzewające - weź ciepły prysznic, owiń się kocem.

Dziś dla takich dzieci istnieją specjalne ośrodki medyczne, w których opracowano programy zdrowotne i pracują specjaliści. Z dziećmi pracują tam psycholodzy, logopedzi i fizjoterapeuci. Pacjentom z miotonią zaleca się uczęszczanie na zajęcia taneczne, czyli salsę, breakdance i taniec towarzyski. To jest umiarkowane stres związany z ćwiczeniami, a jednocześnie jasne, pozytywne emocje, co również jest bardzo ważne.

Miotonia jest dziedziczną chorobą nerwowo-mięśniową charakteryzującą się długotrwałymi tonicznymi skurczami mięśni, które pojawiają się po początkowych, dobrowolnych ruchach. Choroba jest bardzo rzadka i wyraża się ostrym ograniczeniem, a często nawet całkowita nieobecność aktywne ruchy. Miotonia odnosi się do kanałopatii, tj. choroby związane z patologią kanałów jonowych.

Przyczyny miotonii: dziedziczna rodzinna, przenoszona w sposób autosomalny dominujący, z wyjątkiem miotonii chondrodystroficznej, która jest przenoszona zgodnie z typem autosomalnym recesywnym.

Oppenheim uważał, że patogeneza miatonii opiera się na wrodzonym niedorozwoju mięśni, niezależnym lub zależnym od opóźnionego rozwoju istoty szarej rdzeń kręgowy, jego przednie rogi. Niektórzy autorzy porównują miatonię z amiotrofią kręgosłupa Werdniga-Hoffmanna.

Według A. I. Abrikosova i V. G. Archangielskiego, z miatonią w przednich rogach rdzenia kręgowego, liczba komórki nerwowe, szczególnie duże, a także ilość włókna nerwowe; w korzeniach przednich i nerwach obwodowych znajduje się wiele włókien niezmielinizowanych i pustych neuronów; Wszystkie mięśnie są bardzo cienkie ze względu na ekstremalną cienkość włókien mięśniowych, które je tworzą.

Najczęstsze formy miotonii :

Miotonia dystroficzna (choroba Steinerta-Battena) - pojawia się stopniowo w wieku 18-40 lat i składa się z 3 znaczących zespołów: miotonicznego, miopatycznego i endokrynno-metabolicznego-troficznego. Głównymi objawami są osłabienie ramion, trudności w chodzeniu i skłonność do upadków.

Miotonia Thomsena (miotonia autosomalna dominująca) Objawy: na początku miotonii dziecko zwykle ma zmianę głosu podczas płaczu, zaczyna się dusić, a po płaczu twarz bardzo powoli się rozluźnia. Choroba objawia się jedynie uogólnioną miotonią i zwykle przebiega łagodnie, nie wpływając na długość życia i niesprawność pacjenta. Siła mięśni jest normalna lub nawet zwiększona. Z wiekiem często rozwija się uogólniony przerost mięśni (atletyzm), a zjawisko miotoniczne staje się mniej wyraźne.

Miotonia Beckera (miotonia autosomalna recesywna) przypomina miotonię Thomsena, ale pojawia się później (4-12 lat) i jest cięższa. Choroba zaczyna się w nogach i stopniowo uogólnia się. Słabe mięśnie wykrywa się na początku ruchów po odpoczynku i zanika przy ich powtarzaniu, u około 60% pacjentów stwierdza się ciągła słabość w mięśniach przedramion, mięśniach mostkowo-obojczykowo-sutkowych. U niektórych pacjentów wykrywa się wzrost poziomu fosfokinazy kreatynowej w surowicy krwi.

Miotonia chondrodystroficzna (zespół Schwartza-Jampela-Aberfelda) charakteryzuje się pojawieniem się miotonii w pierwszych dwóch latach życia, powiekami powiek, opóźnieniem wzrostu i przykurczami stawów. Twarz pacjenta jest płaska, usta i podbródek małe, a wyraz smutku. Do nieprawidłowości oczu zalicza się krótką i wąską szparę powiekową, okresowe opadanie powiek, nieprawidłowy wzrost rzęs, mikrorogówkę, krótkowzroczność wysoki stopień, zaćma młodzieńcza i czasami małoocze. Występują deformacje szkieletu: krótka szyja, klatka piersiowa, kifoskolioza, dysplazja stawów biodrowych, przykurcze stawów. Występuje niski wzrost włosów, nisko osadzone uszy, pępek i przepukliny pachwinowe, osłabienie zwieracza odbytu, małe jądra, przejściowa laktozuria. Czasami dochodzi do prawdziwego przerostu lub hipoplazji i zaniku włókien mięśniowych. Inteligencja zachowana. Autosomalny recesywny typ dziedziczenia.

Paramiotonia Eulenburga została po raz pierwszy opisana w 8 pokoleniach. Jego zasadnicze cechy: pod wpływem ogólnego lub miejscowego ochłodzenia ciała, stresu fizycznego lub emocjonalnego, zespoły miotoniczne pojawiają się w proksymalnych częściach kończyn, ale są bardziej widoczne w twarzy. Kiedy jest ciepło, mięśnie się rozluźniają. Krótkie narażenie na zimno powoduje grymasy, skurcze powieki i skurcze mięśni rąk. Długotrwałe narażenie na zimno może powodować paraliż wiotki z depresją głębokie refleksy. W przeciwieństwie do miotonii Thomsena, przy powtarzających się aktywnych ruchach, skurcze raczej się nasilają niż zmniejszają (miotonia paradoksalna). W niektórych przypadkach skurcze ramion mogą być bolesne (takie jak skurcze), a po nich może wystąpić miejscowe lub ogólne osłabienie trwające kilka minut lub godzin, co zbliża ten objaw do napadowej mioplegii i epizodyczna adynamia Gamstorp (napadowe wiotkie porażenie kończyn z hiperkaliemią trwające od kilku minut do godzin; ataki wywoływane są przez ochłodzenie, post lub podanie potasu). Paramiotonię opisano wielokrotnie w rodzinach z miotonią Thomsena miotonia dystroficzna, co prawdopodobnie wskazuje różne opcje kliniki i patogeneza zespołu ogólnego - miejscowy lub ogólny skurcz miotoniczny.

Objawy miotonii : niemożność rozluźnienia dobrowolnie napiętych mięśni w ciągu kilkudziesięciu sekund, opóźnione rozluźnienie mięśni; wyładowania miotoniczne wykrywane za pomocą igłowego EMG, zjawiska miotoniczne wykrywane podczas badania klinicznego.

Pierwsze objawy choroby można wykryć już w późnym dzieciństwie. Poprzez powtarzające się dobrowolne skurcze pacjent stopniowo pokonuje skurcz, podczas którego mięśnie są gwałtownie napinane przy palpacji. Zjawiska miotoniczne znacznie nasilają się na zimno i mogą znacznie ograniczyć wykonywanie szeregu ruchów zawodowych i codziennych. Skurcze mięśni nóg uniemożliwiają normalne chodzenie. Zwykle obserwuje się przerost mięśni, nadający pacjentom atletyczny wygląd.

W niektórych przypadkach chorobę wykrywa się dopiero po współistniejącej chorobie - zapaleniu płuc, czerwonce.

Miotonię działania można zaobserwować u pacjenta po intensywnym skurczu określonego mięśnia. Zwykle łatwo jest to wywołać, prosząc pacjenta, aby mocno zacisnął palce w pięść, a następnie szybko je rozluźnił, a całkowite wyprostowanie ręki zajmuje dużo czasu; przy wielokrotnych uciskach zjawisko miotoniczne za każdym razem słabnie i ostatecznie zanika całkowicie. Miotonię perkusyjną wykrywa się, gdy mięsień zostaje szybko uderzony młotkiem, powodując długotrwały (kilkusekundowy) skurcz mięśnia, który jest najbardziej widoczny w mięśniach kłębu (długotrwałe zgięcie i opór kciuka).

Proces metaboliczny u pacjentów z miotonią jest w jakiś sposób zaburzony, w składzie moczu pacjentów odnotowano znaczne odchylenia od normy, ale nie stwierdzono trwałych zmian specyficznych dla miotonii, ponieważ odchylenia te nie są takie same w różnych przypadkach.

Aktywne ruchy kończyn, szczególnie dolnych, są bardzo ograniczone lub nieobecne. Bardzo osłabione są także mięśnie tułowia i szyi, przez co dzieci nie tylko nie chodzą, ale także nie stoją, nie siedzą, nie trzymają się za głowę i prawie lub całkowicie nie są w stanie chwytać przedmiotów rękami. ręce. Rzadko dotyczy to mięśni twarzy. Czasami proces patologiczny rozprzestrzenia się na mięśnie międzyżebrowe, w wyniku czego oddychanie staje się trudne. Najwyraźniej przepona, mięśnie żucia i połykania nigdy nie są zaangażowane w ten proces. Obiektywne badanie ujawnia ciężkie niedociśnienie lub całkowitą atonię mięśni. Atonia ta umożliwia wykonywanie ruchów biernych w znacznie zwiększonej objętości w stosunku do normy (ryc. 2). Czasami obserwuje się luźne stawy, a w niektórych przypadkach obserwuje się przykurcze wtórne.

Przy badaniu palpacyjnym mięśnie wydają się cienkie, zwiotczałe i powolne, ale zwykle nie występuje poważny zanik. Pobudliwość mechaniczna jest znacznie zmniejszona lub nieobecna. Nie obserwuje się drgań włóknistych. Odruchy ścięgniste są albo znacznie zmniejszone, albo nieobecne; odruchy skórne i błony śluzowe zostają zachowane. Pobudliwość elektryczna mięśni jest zmniejszona, ale nie następuje reakcja zwyrodnieniowa. Psychika się nie zmienia. Postęp choroby, jak w konwencjonalnych postaciach atropia miesni, nie zdarza się w przypadku miatonii. W niektórych przypadkach miatonia powoli ustępuje, tak że z biegiem lat może nastąpić znaczna poprawa i pacjenci mogą zacząć samodzielnie chodzić.

Leczenie miotomii.

Celem leczenia neuromiotonii jest wyeliminowanie stałej aktywności mięśni i osiągnięcie możliwej remisji, celem leczenia miotonii jest zmniejszenie nasilenia objawów miotonicznych.

Rodnik farmakoterapia Miotonia nie występuje, dlatego w celu zmniejszenia nasilenia objawów miotonicznych stosuje się fenytoinę (200-400 mg/dzień), a w celu zmniejszenia stężenia potasu stosuje się leki moczopędne. W niektórych przypadkach możliwe jest osiągnięcie remisji za pomocą terapii immunosupresyjnej: podanie dożylne immunoglobulina ludzka (400 mg/kg), prednizolon (1 mg/kg/dzień), cyklofosfamid.

Nielekowe leczenie miotonii obejmuje dietę z ograniczeniem soli potasu, terapię ruchową, masaż, miostymulację elektryczną, a także zapobieganie hipotermii, ponieważ wszystkie reakcje miotoniczne nasilają się pod wpływem zimna.

Difenina, diakarb i chinina przynoszą ulgę. Istnieją obserwacje kliniczne dotyczące poprawy, a nawet prawie całkowite wyleczenie choroby. Prognozy na całe życie są pomyślne. Z wiekiem zjawiska miotoniczne słabną.

Elektryfikacja, masaż i gimnastyka bierna; kuracja wzmacniająca i tonizująca: żelazo, fosfor, tłuszcz rybny itp.; w niektórych przypadkach poprawę zaobserwowano po zastosowaniu soli wapnia i zastrzykach proseryny.

Źródło : Meksyletyna w leczeniu miotonii: próbny triumf sieci zajmujących się chorobami rzadkimi JAMA. 2012;308(13):1377–1378.