פגמים גנטיים הגורמים למחסור בגורם קרישה XI נקראים המופיליה C, והכינוי "מחלת רוזנטל" משמש גם על שם החוקר שתיאר לראשונה פתולוגיה זו. גורם קרישה XI (Rosenthal factor) הוא מרכיב ממערכת ההמוסטזיס המעורבת בהפעלת הפרואנזים העיקרי של קומפלקס הטנאז הפנימי - גורם קרישה (Christmas factor).

היסטוריה של לימודים

המופיליה C התגלתה לראשונה על ידי רוזנטל בשנת 1953 בשלושה בני משפחה בארה"ב. מחבר זה הפנה את תשומת הלב לתכונות תסמונת דימומיתבחולים אלו וכינו את גורם הקרישה החסר מבשר תרומבפלסטין בפלזמה. מאוחר יותר, מחלה שבה תורשה מחסור בחומר מעורר זה נקראה המופיליה C, שכן באמצע המאה הקודמת היה צפוי שיתגלו גרסאות אחרות של המופיליה.

בנוסף, נמצא שגורם קרישה XI אינו מבשר לטרומבופלסטין. בשנת 1986 פורסמו רצף הנוקלאוטידים של הגן והרכב חומצות האמינו של גורם הקרישה האנושי XI.

שְׁכִיחוּת

בקבוצות אתניות שונות השכיחות של המופיליה C אינה זהה, שכן מחלה זו נמצאת לעתים קרובות יותר בקרב יהודים אשכנזים מאשר בקבוצות אתניות אחרות. תדירות הגילוי של הומוזיגוטים היא 1 ל-190 תושבי ישראל, והטרוזיגוטים נמצאים בכל תושב תשיעי במדינה זו. לכן המופיליה C היא הנפוצה ביותר מחלה דימומיתבזה קבוצה אתנית, מגיע ל-10%.

בארה"ב נרשמו עד היום 520 חולים עם המופיליה C. על סמך נתונים אלו ומידע על כלל האוכלוסייה של מדינה רב לאומית זו, ניתן לחשב את שכיחותה באוכלוסייה (מקרה אחד של המחלה נרשם לכל 551,923 תושבים ). השכיחות של מחסור בגורם קרישה עמוק XI פחותה כמעט פי 2 ומסתכמת ב-1 למיליון יילודים, עם זאת, הצורה הקלה של מחלה זו קרובה לשכיחות של המופיליה B.

במדינות שבהן אבחון מעבדה דיאתזה דימומיתאינו מפותח, אפילו את השכיחות המשוערת של המופיליה C קשה לקבוע, מכיוון שלעתים קרובות יש וריאנטים אסימפטומטיים של פתולוגיה זו.

המופיליה C משפיעה על גברים ונשים כאחד.

מִיוּן

פותח סיווג לפיו מבחינים בשלושה סוגים גנטיים של המופיליה C: בסוג הראשון ממוקמות חריגות גנטיות באינטרון האחרון של הגן FI1, בסוג השני נמצאות מוטציות באקסון ה-5, וב. הסוג השלישי, ב-9. הנפוצים ביותר הם השני והשלישי סוגים גנטייםמחלות.

היבטים של פתוגנזה

שטפי דם בהמופיליה C נגרמים ממחסור או נחיתות תפקודית של גורם רוזנטל, ופגמים תפקודיים במולקולת גורם הקרישה XI נדירים מאוד. הפתוגנזה של מחסור בגורם רוזנטל מבוססת על חריגות שונות של הגן, הממוקם בכרומוזום הרביעי. יותר מ-50 תוארו עד כה. הפרעה גנטית, הגורם לאנומליות כמותיות בסינתזה של גורם קרישה XI, ביניהם מוטציות missense שכיחות ביותר.

מקרים של התפתחות מעכב לפקטור XI הם נדירים.

תסמינים של המופיליה C

בחלק גדול מהחולים עם מחסור בגורם קרישה XI של פחות מ-20%. אין כמעט תסמינים או ביטויים דימומיים הם נדירים ביותר וחסרי משמעות קלינית. בחלק אחר של חולים אלו, היסטוריה יכולה לחשוף דימום באף או בחניכיים, מנורגיה, חבורות, דימום ממושך במהלך חתכים בעור, כמו גם שטפי דם לאחר התערבויות כירורגיות ולידה. עם זאת, תסמונת דימום חוזרת, הגורמת לאנמיה, אינה אופיינית להמופיליה C. לרוב, כל טראומה או פרוצדורה כירורגית גורמים לשטפי דם בהמופיליה C. יתרה מכך, הדימומים הבולטים ביותר מתרחשים כאשר הריכוז יורד לפחות מ-20% לאחר עקירת שן. , כריתת שקדים, כריתת adenectomy, כריתת ערמונית, אלה. עם טראומטיזציה כירורגית של רקמות שבהן הפעילות של המערכת הפיברינוליטית מוגברת.

בניגוד לסוגים A ו-B, שטפי דם ספונטניים בשרירים בהמופיליה C כמעט ולא מתרחשים, ודימומים מתפתחים רק עם טראומה גסה של המפרקים. שטפי דם ספונטניים פנימה יותרחולים הם נדירים ביותר, ואין קשר ברור בין החומרה ביטויים קלינייםועומק הירידה בגורם הקרישה XI. אפילו בקרב בני אותה משפחה שונים הסובלים מהמופיליה C, חומרת ביטויי הדימום שונה מאוד. מקרים של דימומים ספונטניים בחולים כאלה, כמו גם הבדלים בביטויים קליניים בחולי המופיליה - בני אותה משפחה יכולים להיות מוסברים על ידי השילוב האפשרי של פתולוגיה זו עם פגמים דימומיים אחרים (הפרעה בתפקוד הטסיות, מחלת פון וילברנד) או מחסור ב-TAFI, אשר, ללא ספק, ישנה את מהלך המחלה המדממת הזו. בהתחשב בהתאמה החלשה בין חומרת התסמונת הדימומית לבין עומק הירידה בגורם הקרישה XI, יש להתייחס לסיכון לדימומים לאחר ניתוח ולידה גבוה כאשר רמת הפריקואגולנט הזה נמוכה מ-20%. לעתים קרובות ניתן להתחקות אחר האופי המשפחתי של התסמונת הדימומית.

ילודים עם המופיליה C לרוב אינם מדממים באופן ספונטני, אך דימום לאחר ברית מילה הוא נפוץ.

מאז הריכוז של גורם קרישה XI בדם של חולים מתאם חלש עם תסמינים קליניים, חיזוי דימום חוזר הוא תמיד קשה. בשליש מהחולים עם מחסור בינוני של גורם קרישה XI (20-50%) ניתן לזהות אפיזודות של שטפי דם שונים.

אבחון מעבדה של המופיליה C

האבחנה מבוססת על תוצאות קביעת רמת גורם הקרישה XI. פעילותו של גורם רוזנטל נקבעת במערכת הבדיקות. הפעילות של גורם הקרישה XI נקבעת מעקומת כיול הבנויה על בסיס אומדן של זמן הקרישה של דגימות עם ריכוז ידוע של גורם רוזנטל. טווח הפעילות התקינה של גורם הקרישה XI הוא 60-140%. פעילות גורם הקרישה ברוב ההומוזיגוטים היא פחות מ-15%, בעוד שברוב ההטרוזיגוטים היא בטווח של 25-75%. בנוסף, פותחו שיטות אימונולוגיות לקביעת הריכוז של גורם זה. מכיוון שפגמים תפקודיים של מולקולת פקטור XI הם נדירים ביותר, יש מתאם חיובי טוב בין טכניקות אימונולוגיות וטכניקות קרישה.

במחקר של המוסטזיס בהמופיליה C, יש הארכה של זמן הקרישה ב-APTT / APTT, cephalin ובדיקות המעריכות את המנגנון הפנימי של מפל הקרישה, ולעתים קרובות היפו-קרישה בולטת יותר מאשר עם חוסרים דומים של גורמים VIII ו-IX. בדיקות פרוטרומבין, לבטוקס, טרומבין אינן מופרות. השכיחות של צורות מעכבות בהמופיליה C נמוכה (לא יותר מ-5%).

יַחַס

בְּ מהלך אסימפטומטיהמופיליה C, כמו גם תסמונת דימומית חמורה בינונית, אין טיפול.

עד כה פותחו ונבדקו קלינית תרכיזים של גורם קרישה XI, כגון Hemoleven®, LFB. השימוש בהם בהמופיליה C במינון של 20-30 U/kg מוצדק באפיזודות של תסמונת דימומית חמורה, טראומה וכטיפול מונע לפני פרוצדורות כירורגיות. מאחר ומקרים של התפתחות הפרעות פקקת תוארו בעבר על רקע השימוש בתרכיזים כאלה, התכונה החשובה ביותרטיפול כזה הוא שכאשר משתמשים בהם, אין לשאוף להגביר את פעילות גורם הקרישה XI ביותר מ-75%, עדיף לשמור על תכולתו קרוב ל-50%. לאחר ניתוח ממושך להמופיליה C, ייתכן שיספיק לשמור על פעילות גורם הקרישה הזה של ~ 50% במהלך השבוע, ולאחר מכן 30% במהלך השבוע השני; עם זעיר פולשני התערבויות כירורגיות 30-40% מספיקים ל-4-5 ימים מהתקופה שלאחר הניתוח. על מנת להפחית את הפוטנציאל הטרומבוגני, היצרנים מוסיפים 2-3 U/ml של אנטי-תרומבין והפרין בריכוז של 3-5 IU/ml לתרכיזים של פקטור XI לפני ליאופיליזציה של המוצר, וגם לא ממליצים על שימוש משולב בתרכיזים. עם מעכבי פיברינוליזה (חומצות אמינוקפרואיות וטרנקסמיות). יש לנקוט זהירות רבה בשימוש בתרכיזים בחולים קשישים, כמו גם בחולים עם אפיזודות של אתרוטרומבוזה וחולי סרטן.

עד כה, תרכיזים של גורם קרישה XI לא נרשמו בפדרציה הרוסית, לכן, לטיפול ומניעה של שטפי דם במהלך פציעות, לידה ובמהלך ניתוחים בחולים עם המופיליה C, מומלץ להשתמש בפלזמה טרייה קפואה. זמן מחצית החיים של גורם הקרישה XI הוא כ-45-50 שעות, לכן בטיפול בפלזמה יש להבחין בין מינוני העמסה ותחזוקה. מינון ההעמסה צריך להיות 15-20 מ"ל/ק"ג ומינון התחזוקה פלזמה טרייה קפואהכ-3-6 מ"ל/ק"ג ומוחל כל 12-24 שעות. עם טיפול עירוי דם כזה, יש צורך לשלוט בדימום על מנת למנוע ירידה בפעילות הקרישה של פקטור XI בפחות מ-30%.

בעבר, מספר פרסומים ציינו את היעילות של DDAVP במניעת שטפי דם ב תקופה שלאחר הניתוחמספר חולים עם המופיליה C. חולים שטופלו ב-DDAVP לא דיממו, אך האם זה תוצאה של פעולה תרופתיתהתרופה אינה ברורה, שכן רמת פקטור רוזנטל לאחר השימוש ב-DDAVP עלתה רק במעט.

עם שטפי דם קטנים בחולים כאלה, חומצה טרנקסמית יעילה. במקרים נדירים של יעילות נמוכה של תרופות אנטי-פיברינוליטיות במנורגיה חוזרת בנשים הסובלות ממחלה דימומית זו, ניתן להשתמש באמצעי מניעה הורמונליים.

ההיתכנות של שימוש בפקטור רקומביננטי VII בהמופיליה C מוטלת בספק, שכן הפרעות פקקת תוארו בעבר לאחר השימוש בו. עם זאת, סוכני דימום מקומיים לפציעות והתערבויות כירורגיות מפגינים יעילות גבוהה.

יש לעקוב אחר הריון ולידה בנשים עם המופיליה C ביחידה מיילדותית מיוחדת במרכז ההמטולוגי או בשיתוף פעולה הדוק עם מומחה מהמרכז להמופיליה.

נערים יהודים אשכנזים צריכים להיבדק לגורם קרישה XI לפני ברית מילה. אם פעילות גורם רוזנטל נמוכה מ-15-20%, יש לדחות את ההליך ב-6 חודשים ולאחר מכן לקבוע מחדש את רמתו. במקרה של חוסר שהתגלה מחדש לאחר 6 חודשים, יש לבצע הליך זה בבית חולים באמצעות תרכיזים של פקטור XI או FFP. עם ירידה מתונה בחומר מעודד קרישה זה (20-60%) והיעדר תסמונת דימומית, מתן תרופות אנטי פיברינוליטיות עשוי להספיק לביצוע הליך זה.

מאז בארסנל של סוכנים hemostatic של המטולוגיים רבים ו יחידות טיפול נמרץנכון להיום, לא קיימים תרכיזים מומתים בוירוס של גורם קרישה XI; כדי למנוע התפתחות של נזק נגיפי לכבד, יש לחסן ילדים עם המופיליה C חמורה נגד הפטיטיס בסרום.

בהמופיליה C יש להחליט על השימוש בתרופות שיש להן פוטנציאל לפגוע בתפקוד הטסיות (אספירין) על בסיס כל מקרה לגופו.

תַחֲזִית

ברוב המקרים של המופיליה C, הפרוגנוזה חיובית. תוארו דימום מסכן חיים לאחר טראומה, ניתוח, לידה, כמו גם דימום תת-עכבישי חמור ושבץ דימום. בטיפול ומניעה של שטפי דם עם תרכיז פקטור XI ו-NovoSeven, עלולים להתפתח סיבוכים פקקתיים. ישנן עדויות לכך שבץ איסכמי שכיחים פחות בהמופיליה C.

המאמר הוכן ונערך על ידי: מנתח

ביטויים של המופיליה תוארו בכתביהם של רופאים והיסטוריונים רפואיים מימי קדם. באותן מאות רחוקות, הרופאים התמודדו עם הבעיה של דימום מוגבר ומוות כתוצאה מכך. אבל הגורם למחלה זו הובנה בצורה גרועה, והטיפול גם לא היה יעיל.

מחלה זו קיבלה את השם וההגדרה הרשמיים שלה במאה ה-19.

אֶטִיוֹלוֹגִיָה

המופיליה היא מחלה אופי תורשתישבו יש הפרה של תהליך קרישת הדם (קרישה). כתוצאה מכך, לחולה יש דימום לתוך חללי המפרקים, רקמות השריר, ואל כל איברי הגוף.

המופיליה היא פתולוגיה שבה יש דימום מוגבר. סיווג רפואימפנה מחלה זו לקבוצת דיאתזה דימומית, קרישה תורשתית, מצבים בהם קרישת הדם נפגעת. במקרים חמורים, חולים הופכים לנכים.

נציגי השושלות המלכותיות סבלו פעמים רבות ממחלה זו, וזו הסיבה שהמופיליה כונתה המחלה המלכותית, או הוויקטוריאנית (לכבוד המלכה ויקטוריה, הנציגה היחידה שסבלה ממחלה זו).

איך לחיות עם המופיליה? תמצא את התשובה לשאלה זו על ידי צפייה בסקירת הסרטון:

סיבות להתפתחות המופיליה

כל המידע על אדם מאוחסן בכרומוזומים הנמצאים בגרעין התא. כל תכונה המספקת דמיון עם ההורים מקודדת על ידי קטע של הכרומוזום - הגן.

שינויים פתולוגיים בגנים (מוטציות) מובילים למספר מחלות.

לבני אדם יש בסך הכל 23 זוגות כרומוזומים. הזוג האחרון הוא כרומוזומי המין, הם מסומנים באותיות X ו-Y. אצל נשים, זוג זה מורכב משני כרומוזומי X (XX), אצל גברים, X ו-Y (XY).

הגן המוטציה האחראי להורשה של המופיליה נמצא על כרומוזום X. האם זה אומר שילד חולה ייוולד מהורה עם מחלה זו? לא. כאן יש צורך להבין את המושג "דומיננטי" ו"רצסיבי".

תכנית העברת תכונות תורשתיות

ילד שנולד מקבל שני גנים שאחראים לתכונה אחת, למשל, צבע שיער. הגן הראשון הוא מהאם, השני הוא מהאב. הגנים הם דומיננטיים (דומיננטיים) ורצסיביים (מינוריים). אם ילד יורש שני גנים דומיננטיים מאמו ואביו, אז תכונה זו תופיע. אם שניים הם רצסיביים, אז גם הוא זה שיופיע. אם גן דומיננטי עובר בתורשה מהורה אחד, וגן רצסיבי מההורה השני, סימן הגן הדומיננטי יופיע בתינוק.

הגן הנושא המופיליה הוא רצסיבי. זה מועבר רק עם כרומוזום X. המשמעות היא שאצל ילדה אישה, על מנת שמחלה זו תתרחש, יש צורך בגנים רצסיביים בשני כרומוזומי ה-X. אם זה קורה, הילד מת לאחר היווצרות המערכת ההמטופואטית שלו. זה קורה בשבוע הרביעי להריון. אם הסימן להמופיליה ממוקם רק על כרומוזום X אחד, והשני נושא גן בריא, אז המחלה לא תתבטא, שכן הגן הבריא הדומיננטי ידכא את הרצסיבי. לכן, אישה יכולה להיות נשאית של המחלה, אך אינה חולה בה.

זנים של המופיליה

דימום מוגבר במחלה זו נובע מהפרה של תהליך קרישת הדם, ומאריך את זמנו. הבעיה נגרמת משינוי בגורמי קרישת הדם, מתוכם יש 12.

הרפואה המעשית מתמודדת עם שלושה סוגי מחלות:

• המופיליה א. שקוראים לו תוכן לא מספיקפקטור VIII (גלובולין אנטי-המופילי). מחלה מסוג זה היא העיקרית (הקלאסית), שכן כ-85% מהחולים בהמופיליה סובלים ממנה. גרסה זו של המחלה מלווה בדימום החמור ביותר;
• המופיליה ב. זה מתפתח עקב מחסור בפלסמה פקטור IX (חג המולד). עם סוג זה של פתולוגיה, היווצרות של פקק קרישה של הרמה המשנית מופרעת. מתרחש ב-10% מהמקרים;
• המופיליה סי. גרסה זו גורמת לחוסר בגורם קרישה XI. עד כה, היא אינה נכללת בסיווגים של המופיליה ומוגדרת כמחלה נפרדת, שכן היא שונה ב סימנים קלינייםמהמופיליה אמיתית. זה נפוץ בקרב יהודים אשכנזים, גברים ונשים חולים.

כיצד מתבטאת המופיליה? תלונות ותסמינים

המופיליה מתבטאת:

אצל ילדים צעירים מופיעות לעתים קרובות המטומות על הראש, בישבן ובשכמות. בקיעת שיניים פיזיולוגית מלווה בדימום מתמיד. כמו כן, דימום מהקרום הרירי של האף והפה נצפה לעתים קרובות כאשר נושכים את הלשון והלחיים.

פגיעה בעין היא דאגה מיוחדת. דימום במקרה זה יכול לגרום לעיוורון מוחלט.

עם הגיל, הביטויים מתונים יותר, הדימום מוחלק, הסכנה שלהם כבר לא כל כך גדולה.

בחיי היומיום, יש מיתוס על מקרים של דימום של חולי המופיליה מהחתך או השריטה הקלה ביותר. בעצם זה לא. מסוכנות הן פעולות כירורגיות גדולות ו דימום פנימיממוצא לא ידוע. סביר להניח, שילוב של מנגנוני דימום במחלה ושבריריות, חדירות של דפנות כלי הדם.

הערה: לחולים עם המופיליה יש דימום חוזר (חוזר) לאחר פציעה. על רקע הפסקה, לאחר מספר שעות או ימים, התהליך עשוי לחזור על עצמו.

לכן, יש צורך במעקב קפדני אחר חולים כאלה. דימום תכוף גורם לאנמיה לאורך זמן.

ב-70% מכלל המקרים נצפה דימום תוך מפרקי. רקמה תת עורית מהווה כ-20%, לרוב בתחום עומס השרירים המרבי. כ-5-7% מהדימומים מתרחשים בכלי העיכול והמוח.

המטומות מפותחות יכולות להימשך עד חודשיים. במקרה של סיבוכים (supuration), יש צורך לפתוח אותו ולהסיר מסות נמקיות.

דימום לתוך המפרקים (המרתרוזיס) יכול להוביל לנכות.

סיבוך של דימום מ רקמת כליהאני יכול להיות:

• תסמונת כאב;
• קוליק כליות ( גירוי מכניקריש דם בדרכי השתן);
• דלקת באגן הכליה ();
• טפטוף של הכליות (הידרונפרוזיס);
• הרס ושינויים טרשתיים בנימי הכליות.

כיצד לחשוד בהמופיליה ביילוד

דימום ממושך בלתי ניתן לעצירה מחבל הטבור, חבורות וחבורות בראש, חלקים קמורים בגוף התינוק דורשים בדיקת דם מיידית לאיתור המופיליה. למחקרים אלו יש להשלים ראיון יסודי עם קרוב משפחה על מנת לזהות מקרים של המחלה במשפחה.

אישור האבחנה של המופיליה לפי נתוני מעבדה

האבחנה של המופיליה מאופיינת בפרמטרים הבאים של הדם:

• ירידה בריכוז ( תכונה עיקרית) ופעילותם של גורמי קרישה (VII בצורה A, IX בצורה B) מתחת ל-50%;
• עלייה בזמן קרישת הדם של יותר מ-10 דקות;
• כמות ללא שינוי של פיברינוגן;
• נורמה מוגברת של זמן טרומבין;
• ירידה במדד הפרותרומבין (PTI);

כיצד לטפל בהמופיליה ובסיבוכים

אין דרכים קיצוניות להשפיע על הגורם למחלה. מתבצע טיפול סימפטומטי, מקל בתרופות תומכות.

לשם כך, חולים ניתנים:

• תמיסות של תרכיזים של גורמי קרישה חסרים (מ-4 עד 8 מנות ביום עם הפרין 1500 יחידות), תרופות שהוכנו מדם תורם, גם ממרכיבים המאטיים של רקמת בעלי חיים;
• תכשירי פלזמה טריים, קריופציפיטאט (בהתאם לחומרה, מ-10 עד 30 יחידות לכל ק"ג משקל גוף, פעם אחת ביום), אנטי-המופיליים (מ-300 עד 500 מ"ל לאחר 8-12 שעות) ו תרמה פלזמה(10-20 מ"ל לק"ג ליום). הזרקות יכולות להיעשות כל יום, או כל יום אחר;
• עם אנמיה חמורה - עירוי דם, מסת אריתרוציטים;
• טפטוף תמיסת גלוקוז, פוליגלוצין, reambirin וכו';
• פלזמפרזיס (להסרת נוגדנים לגורמי קרישה), פרדניזולון.

המרטרוזס בשילוב עם השיטות הנ"ל מתווספות על ידי ניקוב של השקית המפרקית לשאיבת (בחירה) של תוכן דם, ולאחר מכן ההקדמה תרופות הורמונליות. האיבר החולה מצריך חוסר תנועה מירבי, עד חוסר תנועה. השיקום מתבצע תוך שימוש בשיטות פיזיותרפיה ופיזיותרפיה.

ניתן להשלים מקרים מסובכים עם הופעת התכווצויות, אוסטיאוארתריטיס, שברים פתולוגיים טיפול כירורגיבמחלקות אורטופדיות.

הערה: המינוי של תרופות נוגדות דלקת לא סטרואידיות לחולים עם המופיליה אסור בהחלט בגלל הסכנה פיתוח אפשרימְדַמֵם.

פעולות מניעה

הם מתחילים בצורך בייעוץ בייעוץ גנטי רפואי, קביעת הגן להמופיליה בכרומוזום X.

עם מחלה קיימת, יש צורך ברישום במרפאה, שמירה על משטר יומי ואורח חיים שאינו כולל עומס פיזי וטראומה. שיעורי שחייה מומלצים חדר כושרעם קליעים שאינם גורמים לפציעה.

זה היה ידוע בעולם העתיק. עם זאת, הוא זוהה לראשונה ב מחלה עצמאיתותואר בפירוט בשנת 1874 על ידי פורדייס. המופיליה היא מחלה קשה ומסוכנת מאוד.
דַמֶמֶת - זוהי מחלה תורשתית המאופיינת בנטייה מוגברת לדימומים. גורם המחלה הזו- זוהי נוכחות של מוטציה "רעה" במין X - כרומוזום. זה אומר שיש קטע מסוים (גן) בכרומוזום X, שגורם לפתולוגיה כזו. גן כרומוזום X שהשתנה הוא המוטציה בפועל (רצסיבי). בשל העובדה שהמוטציה היא בכרומוזום, המופיליה עוברת בתורשה, כלומר מהורים לילדים.

כיצד פועלים גנים ומהן מחלות גנטיות?

שקול את הרעיון של גנים רצסיביים ודומיננטיים, שכן זה הכרחי להבנה נוספת של התכונות של הביטוי של המופיליה. העובדה היא שכל הגנים מחולקים לדומיננטיים ורצסיביים. כידוע, כל אדם מקבל קבוצה של גנים משני ההורים - אמא ואבא, כלומר יש להם שתי גרסאות של אותו גן. לדוגמה, שני גנים לצבע עיניים, שניים לצבע שיער וכן הלאה. יתרה מכך, כל אחד מהגנים יכול להיות דומיננטי או רצסיבי. הגן הדומיננטי מוצג תמידומדכא את הרצסיבי, אבל הרצסיבי מופיע - רק כשהוא נמצא בשני הכרומוזומים - האם והאבי. לדוגמה, הגן לעיניים חומות הוא דומיננטי, בעוד הגן לעיניים כחולות הוא רצסיבי. זה אומר שאם ילד יקבל מהאם את הגן לעיניים חומות, ואת הגן לעיניים כחולות מהאב, אז הוא ייוולד עם עיניים חומות, כלומר, יופיע הגן חומת העיניים הדומיננטי וידכא את הגן כחול העיניים הרצסיבי. כדי שילד ייוולד עם עיניים כחולות, יש צורך שגם האם וגם האב יקבלו שני גנים כחולי עיניים רצסיביים, רק במקרה זה זה יתבטא תכונה רצסיבית – עיניים כחולות.

מדוע המחלה מועברת דרך הקו הנשי, ורק גברים חולים בה?

בואו נחזור להמופיליה. המוזרות של המופיליה היא שנשים הן נשאות של פתולוגיה זו, וגברים חולים. למה זה כך? הגן להמופיליה הוא רצסיבי וממוקם על כרומוזום X. הירושה שלו קשורה למין. כלומר, לביטוי שלו, נוכחותם של שני כרומוזומי X עם מוטציה כזו נחוצה. עם זאת, לאישה יש שני כרומוזומי X של מין, בעוד שלגבר יש כרומוזומי X ו-Y. לכן, לאישה חייבת להיות מוטציה בשני כרומוזומי ה-X על מנת לבוא לידי ביטוי במחלה - המופיליה. עם זאת, עובדה כזו היא בלתי אפשרית. למה? כאשר אישה נכנסת להריון עם ילדה עם מוטציות בשני כרומוזומי X, בשבוע הרביעי להריון, כאשר מתחיל תהליך היווצרות הדם של העובר עצמו, מתרחשת הפלה, מאחר שעובר כזה אינו בר קיימא. לכן, ילדה יכולה להיוולד רק עם מוטציה בכרומוזום X אחד. ובמקרה זה, המחלה לא תתבטא, שכן הגן הדומיננטי של כרומוזום X השני לא יאפשר לגן הרצסיבי המוביל להמופיליה להופיע. לכן, נשים הן רק נשאות של המופיליה.

לבנים יש כרומוזום X אחד, ולשני Y, שאינו מכיל את הגן להמופיליה. במקרה זה, אם יש גן להמופיליה רצסיבית בכרומוזום X, אין גן דומיננטי אחר בכרומוזום Y כדי לדכא את הרצסיבי הזה. לכן, הילד מראה את הגן, והוא סובל מהמופיליה.

המופיליה אצל אישה היא "מחלה ויקטוריאנית"
רק דוגמה אחת לאישה עם המופיליה ידועה בהיסטוריה - זו המלכה ויקטוריה. עם זאת, מוטציה זו התרחשה בה לאחר הלידה, אז מקרה זההוא ייחודי ומהווה חריג שמאשר חוק כללי. בהקשר לעובדה יוצאת דופן זו, המופיליה נקראת גם "המחלה הוויקטוריאנית" או "המחלה המלכותית".

מהם סוגי המופיליה?

ההמופיליה מתחלקת לשלושה סוגים A, B ו-C. בכל שלושת סוגי ההמופיליה אין בדם את הכמות הדרושה של חלבון, הנקרא גורם קרישה ומבטיח קרישת דם, כמו גם עצירת דימום. ישנם רק 12 גורמי קרישה כאלה, בהמופיליה A חסר בדם פקטור מספר VIII, בהמופיליה B חסר בפקטור מספר IX ובהמופיליה C פקטור מספר XI. המופיליה מסוג A היא קלאסית ומהווה 85% מכל סוגי ההמופיליה, המופיליה B ו-C מהוות, בהתאמה, 15% מספר כוללכל המקרים של המופיליה. המופיליה מסוג C בולטת מכיוון שביטוייה שונים באופן משמעותי מאלה של המופיליה B ו-A. הביטויים של המופיליה A ו-B זהים. המופיליה C שכיחה ביותר בקרב יהודים אשכנזים, ונשים עלולות לחלות, לא רק גברים. נכון להיום, המופיליה C אינה נכללת בדרך כלל מהמופיליה, ולכן נשקול המופיליה A ו-B.

מה מסוכן לחולי המופיליה?

מה הביטוי של המופיליה? מה הסימנים שלו? קיימת דעה בקרב אנשים שיש להגן על חולה המופיליה מפני הפציעות הקלות ביותר: חתכים, נשיכות, שריטות וכדומה. מאחר שפציעות קלות אלו עלולות להוביל אדם למוות עקב איבוד דם. עם זאת, זו הגזמה ברורה. פציעות קשות, דימום חמור, עקירות שיניים ופעולות כירורגיות מסוכנים לאנשים כאלה. כמובן שאסור להזניח את אמצעי הבטיחות - צריך להיזהר מחבלות, פציעות, חתכים וכו'. מסוכנים במיוחד הם חתכים. יש צורך במיוחד להסביר היטב את נורמות ההתנהגות לילדים ולמתבגרים עם המופיליה, מכיוון שלילדים ומתבגרים יש רמה גבוהה פעילות גופנית, הרבה משחקי מגע, שעלולים להוביל לפציעות בשוגג.

תסמינים מולדים וילדות של המופיליה

בנוכחות המופיליה A או B, לילד מלידה יש ​​את התסמינים הבאים:

1. היווצרות המטומות (חבורות) במגוון מקומות (מתחת לעור, במפרקים, במהלך איברים פנימיים). המטומות הללו נוצרות עקב מכות, חבורות, פציעות, נפילות, חתכים וכו'.
2. דם בשתן
3. דימום רבעקב טראומה (עקירת שיניים, ניתוח)

ביילודים, ככלל, יש המטומות על הראש, הישבן, דימום מתפתח מחבל הטבור החבוש. תינוקות גם מדממים ומדממים לעתים קרובות במהלך בקיעת שיניים. IN יַלדוּתדימום מהאף ומהפה מתרחש לעתים קרובות למדי. הסיבה לדימום באף ובפה היא נשיכת הלחי, הלשון, איסוף באף ופצע את רירית האף בציפורן וכו'. טראומה בעין ואחריה דימום לתוך העין עלולה להוביל לעיוורון. ראוי לציין כי תסמינים אלה בולטים במיוחד בגיל צעיר, וככל שאדם מתבגר, הם הופכים פחות בולטים. עם זאת, המאפיין העיקרי - הסימפטום העיקרי - הנטייה לדימום, כמובן, נשאר.

מתי מופיע דימום בחולים עם המופיליה?

חולים עם המופיליה מאופיינים בהתפתחות של דימום לא רק מיד לאחר הפציעה, אלא גם לאחר פרק זמן מסוים, התפתחות של דימום חוזר. כגון דימום חוזריכול להתפתח תוך מספר שעות, ולאחר מספר ימים. מסיבות אלו, אם חולה המופיליה זקוק לניתוח או עקירת שן, אזי יש צורך להכין את האדם בקפידה לניתוח ולבצעו רק במידת הצורך, דימום ממושך תורם אף הוא להיווצרות אנמיה פוסט-המורגית.

באילו אזורים יש סיכוי גבוה יותר לדמם אצל אנשים עם המופיליה?

תדירות שטפי הדם במפרקים עם המופיליה מגיעה ל-70%, תדירות ההיווצרות המטומות תת עוריות(חבורות) - 10-20%. ולעתים רחוקות ביותר, עם המופיליה, שטפי דם מתרחשים במרכז מערכת עצביםודימום במערכת העיכול. המטומות ממוקמות בעיקר באותם מקומות בהם השרירים חווים את העומס המרבי - אלו הם שרירי הירכיים, הגב והרגל התחתונה. אם אדם משתמש בקביים, אז המטומות מופיעות ונכנסות בתי השחי.

המטומות שכיחות אצל אנשים עם המופיליה.

המטומות של חולים עם המופיליה דומות לגידול ב מראה חיצוניוחולפת על פני תקופה ארוכה של עד חודשיים.לפעמים, כאשר ההמטומה אינה חולפת במשך זמן רב, ייתכן שיהיה צורך לפתוח אותה. עם היווצרות של המטומות נרחבות, דחיסה של רקמות ועצבים מסביב אפשרי, מה שמוביל לפגיעה ברגישות ובתנועה.

דלקת מפרקים ניוונית היא ביטוי שכיח של המופיליה

דימום לתוך המפרקים הוא התסמין הספציפי ביותר להמופיליה. שטפי דם במפרקים הם הגורם להיווצרות מחלות מפרקים בחולי המופיליה - המוארתרוזיס. נזק זה למפרקים מוביל למחלות של מערכת השרירים והשלד כולה, וכתוצאה מכך לנכות. המוארתרוזיס מתפתח הכי מהר בחולים עם צורות חמורות של המופיליה, במילים אחרות, ככל שההמופיליה חמורה יותר, כך אדם מפתח מהר יותר את המופיליה. הסימנים הראשונים של hemoarthrosis מתפתחים עד 8-10 שנים. בהמופיליה חמורה, שטפי דם במפרקים מתרחשים באופן ספונטני, ועם קורס קל- עקב פציעה.

דם בשתן, מחלת כליות בהמופיליה

המטוריה (דם בשתן) עלולה להיות אסימפטומטית או מלווה בכאב חריף, התקף של קוליק כליות, המתרחש כאשר קרישי דם עוברים דרך דרכי שתן. חולים עם המופיליה עלולים לפתח מחלות כליות כמו פיילונפריטיס, הידרונפרוזיס וטרשת קפילרית.

אילו תרופות אסור ליטול אנשים עם המופיליה?

חולים עם המופיליה הם תרופות ללא התווית בהחלט המפחיתות קרישת דם, כגון חומצה אצטילסליצילית(אספירין), בוטדיון וכו'.

סימנים של המופיליה ביילודים

אם ילד שזה עתה נולד אינו מפסיק לדמם מחבל הטבור במשך זמן רב ויש המטומות בראש, בישבן ובפרינאום, יש צורך להיבדק להמופיליה. למרבה הצער, כיום אי אפשר לחזות לידת ילד עם המופיליה. ישנן שיטות לאבחון טרום לידתי (טרום לידתי), אך אין בהן שימוש נרחב בשל מורכבותן. אם לילד יש המופיליה במשפחה, אז אחיותיו הן נשאות של הגן להמופיליה וייתכן שיש להן ילדים עם המופיליה. לכן, להיסטוריה המשפחתית חשיבות רבה בחיזוי לידת ילדים שעלולים לסבול ממחלה זו.

אבחון של המופיליה

שיטות המעבדה הבאות משמשות לאבחון המופיליה:

1. קביעת כמות גורמי הקרישה בדם
2. קביעת זמן קרישת הדם
3. כמות הפיברינוגן בדם
4. זמן תרומבין (טלוויזיה)
5. אינדקס פרוטרומבין (PTI)
6. יחס מנורמל בינלאומי (INR)
7. זמן טרומבופלסטין חלקי מופעל (APTT)
8. מעורב - APTT

בנוכחות המופיליה, ישנה עלייה מעל הערכים הנורמליים של האינדיקטורים הבאים: זמן קרישת דם, זמן טרמבופלסטין חלקי פעיל (APTT), זמן טרומבין (TV), יחס מנורמל בינלאומי (INR). יש גם ירידה מתחת לערכים הנורמליים של אינדקס הפרותרומבין (PTI), אבל ערכים נורמלייםמעורב - APTT וכמות הפיברינוגן. המדד העיקרי המאפיין המופיליה A ו-B הוא ירידה בריכוז או בפעילות של גורמי קרישה בדם, VIII בהמופיליה A ו-IX בהמופיליה B.

טיפול בהמופיליה

מחלה זו היא חשוכת מרפא, ניתן לשלוט בה ולבצע אותה רק טיפול תומך. לשם כך נותנים לאנשים הסובלים מהמופיליה תמיסות של גורם קרישה, שאין להם מספיק בדם. כיום, גורמי קרישה אלו מתקבלים מדם של תורמים, או מדם של בעלי חיים שגדלו במיוחד. בְּ יחס הולםתוחלת החיים של חולי המופיליה אינה שונה מתוחלת החיים של אנשים שאינם סובלים מפתולוגיה זו. עם זאת, בשל העובדה שתרופות לטיפול בהמופיליה עשויות מדם של תורמים, חולים עם המופיליה נמצאים בסיכון למחלה כזו. מחלות מסוכנותאֵיך

המופיליה: גורמים, ביטויים, סוגים, דפוסי העברה, אבחון, טיפול

המופיליה היא מחלה גנטית העוברת בתורשה ומאופיינת בשינוי בגן אחד בכרומוזום X. הביטוי של מחלה זו הוא דימום מוגזם וקרישת דם איטית, מה שנקרא קרישה.

מחלה זו פוגעת רק בגברים. המופיליה אצל גברים מופיעה כתוצאה מהירושה של המחלה מהאם. המשמעות היא שהעברת המחלה מתרחשת בסוג רצסיבי, מקושר X. לנשים עם מחלה זו מוקצה התפקיד של נשאים, או מנצחים. עם זאת, ידועים מקרים נדירים כאשר גם נשים חלו בהמופיליה. זה אפשרי כאשר לאב יש מחלה, והאם היא נשאית של הגן להמופיליה - הבת של הורים כאלה יכולה להיוולד עם הפרעה גנטית דומה.

סימנים וגורמים להמופיליה

אחת התפיסות השגויות היא הטענה שאדם הסובל ממחלת גן זו יכול למות מאיבוד דם עם כל שריטה או חתך. זה לא לגמרי נכון. אכן, דימום רב מוגבר נחשב לאחד הסימנים העיקריים של המחלה, אך הוא מתרחש לעתים קרובות למדי גם בהיעדר פציעות.

הסימנים העיקריים של המחלה הם:

1. דימום מוגזם המתרחש מעת לעת עם לוקליזציה שונה: איבוד דם במהלך פציעות, במהלך עקירת שיניים, במהלך התערבויות רפואיות הקשורות לפעולות כירורגיות.
2. או דימום חניכיים שקשה מאוד לעצור בשיטות קונבנציונליות. תיתכן התרחשות ספונטנית ואקראית.
3. כתוצאה מקבלת פציעה קלה, לא מסוכנת, נוצרת המטומה גדולה.
4. הופעת hemarthrosis - דימום תוך מפרקי, שהוא תוצאה של פגיעה ברקמות המפרקים. תופעה זו מלווה בדרך כלל באקוטית כְּאֵב, נפיחות, תפקוד מוטורי לקוי של המפרק. hemarthrosis משני יכול להוביל לעיוות מפרק ולפגיעה קבועה בניידות שלו.
5. בעיות עיכול מלוות לרוב את המחלה.
6. נוכחות של דם בשתן ובצואה תסמינים מסוכניםדַמֶמֶת. מחלת כליות שכיחה למדי בקרב אנשים עם הפרעה גנטית זו.
7. אולי המראה של קטלני כזה סימנים מסוכניםכמו חוט השדרה.

סימנים של המופיליה בילדים

ביילודים המחלה מתבטאת בצורה של מה שנקרא cephalohematomas - המטומות של אזור גדול באזור הראש, ויתכן גם דימום מחבל טבור חתוך.

ילדים כבר נולדו עם המחלה, אך סימני המופיליה עשויים להיעדר או לא להתבטא בבירור בחודשי החיים הראשונים. הסיבה לכך היא שחלב האם מכיל חומרים שיכולים לשמור על קרישת הדם התקינה של התינוק.

גורמים להמופיליה

המופיליה היא מחלה תורשתית ופוגעת בעיקר בגברים. מכיוון שהגן האחראי להמופיליה ממוקם על כרומוזום X, נשים הן נשאות ויכולות סביר מאודלהעביר את המחלה לבניהם. המופיליה עוברת בתורשה מסוג רצסיבי, מקושר X, ומכיוון שיש רק כרומוזום X אחד בגברים, אם מועבר כרומוזום "חולה", גם ילד זכר יורש את המחלה.

רופאים יכולים לאבחן את האנומליה הגנטית הזו עוד לפני שהתינוק נולד. אחרי לידה סימן ברוריהיו המטומות ודימום מוגזם עם פציעות קלות.

הגורמים העיקריים להמופיליה הם גורמים תורשתיים. כרגע, הרפואה אינה מסוגלת לחסל את הגורם למחלה. עד כה זה בלתי אפשרי, כי התברר שהמחלה מתוכנתת ברמה הגנטית. אנשים עם מחלה כה חמורה צריכים ללמוד להיות זהירים ביותר לגבי בריאותם, ולקפיד בקפידה על אמצעי זהירות.

שילובים גנטיים אפשריים עם סיכון להמופיליה

אבא בריא, האם היא נשאית של הגן

אבא עם המופיליה, אמא בריאה

אבא עם המופיליה האם היא נשאית של הגן

צורות וסוגים של המופיליה

המופיליה מגיעה בשלוש צורות, בהתאם לחומרת המחלה:

• אוֹר.דימום מתרחש רק לאחר מכן התערבות רפואיתהקשורים להחזקה פעולה כירורגיתאו כתוצאה מפציעות.
• לְמַתֵן. תסמינים קלינייםהמאפיין המופיליה עשוי להופיע בגיל צעיר. צורה זו מאופיינת בהתרחשות של דימום כתוצאה מפציעות, הופעת המטומות נרחבות.
• כָּבֵד.תסמינים של המחלה מופיעים בחודשים הראשונים לחייו של הילד במהלך צמיחת השיניים, בתהליך של תנועה אקטיבית של הילד בעת זחילה, הליכה.

יש להזהיר הורים על ידי דימום תכוף של דרכי הנשימה בילד.התרחשות של המטומות גדולות במהלך נפילה ופציעות קלות גם כן תסמיני חרדה. המטומות כאלה בדרך כלל גדלות בגודלן, מתנפחות, כאשר נוגעים בחבלה כזו, הילד חווה כְּאֵב. המטומות נעלמות מספיק זמן - בממוצע עד חודשיים.

המופיליה בילדים מתחת לגיל 3 יכולה להתבטא בצורה של hemarthrosis. לרוב, במקרה זה, סובלים מפרקים גדולים - הירך, הברך, המרפק, הקרסול, הכתף, פרק כף היד. דימום תוך מפרקי מלווה בתסמונת כאב חזקה, פגיעה בתפקודים מוטוריים של המפרקים, נפיחות שלהם ועלייה בטמפרטורת הגוף של הילד. כל הסימנים הללו של המופיליה צריכים למשוך את תשומת לב ההורים.

סוגי המופיליה

בנוסף לצורות של חומרה, ישנם שלושה תת-סוגים של המופיליה:

1. המופיליה מסוג "A" נגרמת מפגם בגן בו חסר בדם החולה את החלבון הדרוש - גלובולין אנטי-המופילי, פקטור VIII. סוג זה של המופיליה נקרא קלאסי, והוא מופיע ב-85 אחוז מכלל החולים.
2. המופיליה מסוג B נגרמת על ידי פעילות לא מספקתגורם IX של קרישת דם, שבו יש הפרה של היווצרות פקק קרישה משני.
3. המופיליה מסוג C נגרמת על ידי מחסור בגורם קרישה XI. סוג C נחשב לנדיר ביותר.

לסוגי המופיליה "A", "B" ו- "C" יש את אותם תסמינים, אך לצורך טיפול חשוב לאבחן את סוג ההמופיליה, מה שמתאפשר רק במחקר מעבדתי.

אבחון וטיפול בהמופיליה

אבחון המופיליה מורכב מהיסטוריה גנאלוגית, נתונים בדיקות מעבדהותמונה קלינית. בעת אבחון המופיליה, רופא צריך לברר על נוכחות של מחלה כזו בקרב קרובי משפחה: גברים מזוהים בצד האם עם תסמינים הדומים להמופיליה. בעת ביצוע בדיקות רפואיות, זמן קרישת הדם נקבע, הוספת דגימת פלזמה עם גורם קרישה חסר, סה"כגורמים ורמת המחסור בהם. בהתבסס על כל הנתונים הללו, הרופא מקבל תמונה מלאה של סוגים שוניםשינויים בגוף החולה הקשורים למחלה.

למרות העובדה שהמחלה חשוכת מרפא, ניתן לטפל בהמופיליה ולשלוט במצבו של החולה. החולים מקבלים זריקות של גורם הקרישה החסר. לכן, בהתאם למחסור של איזה גורם בדם המטופל, הרופא מטפל בהמופיליה:

• עם סוג A, פקטור VIII מוכנס לדם.
• עם סוג "B" - פקטור IX מוכנס לדם.

כל גורמי הקרישה עשויים מדם המסופק על ידי תורמים או מדם של בעלי חיים שגדלו במיוחד.

עם טיפול מתאים, יחס זהיר של המטופל לגופו, תוחלת החיים של המופילי לא תהיה שונה מתוחלת החיים של אדם ללא פתולוגיה כזו.

וידאו: תרגילים לחולי המופיליה

המופיליה וחיסונים

בניגוד לדעה הרווחת, אין חיסון נגד המופיליה עצמה.אנשים רבים מבלבלים בין החיסון נגד נגיף המופיליה לבין זריקת ההמופיליה. המחלות אינן קשורות בשום אופן ובעלות אופי שונה לחלוטין.

באשר לחיסון שגרתי, זהו אמצעי חובה להמופיליה. צריך לעשות את כל הילדים חיסונים הכרחיים. יש לציין שחיסונים נגד המופיליה צריכים להיעשות רק תת עורית, אך לא תוך שרירית. כי זריקות תוך שריריותיכול להוביל לדימום מסיבי.

וידאו: המופיליה, איך הרפואה המודרנית מנצחת אותה?

המופיליה בנשים ובני מלוכה

המופיליה אצל נשים היא נדירה ביותר., ולפיכך לרופאים יש מעט נתונים שניתן לאפיין באופן מלא תמונה קליניתמהלך המחלה אצל נשים.

ניתן לומר בדייקנות שהמחלה תתבטא אצל אישה רק כשהילדה תיוולד מאם הנושאת את הגן ומאב המופילי. תיאורטית אפשר להורים כאלה ללדת גם ילד, עם או בלי מחלה, וגם ילדה נשאית או ילדה חולה.

מלכותית מפורסמת ומנצחת של המופיליה הייתה המלכה ויקטוריה. המופיליה במלכה ויקטוריה, ככל הידוע, נוצרה בקשר למוטציה של גנים בגנוטיפ שלה, שכן לא ידוע דבר על המחלה אצל הוריה. מדענים מודים באפשרות התיאורטית שאביה של המלכה ויקטוריה לא יכול להיות אדוארד אוגוסטוס, אלא כל אדם אחר שחלה במחלה זו. עם זאת, אין הוכחות היסטוריות לכך. המופיליה עברה בירושה לבנה של ויקטוריה ליאופולד וכמה מנכדיה וניניה. גם צארביץ' אלכסיי רומנוב חלה במחלה.

צילום: עץ המשפחה של משפחת המלוכה הבריטית, תוך התחשבות בשכיחות ההמופיליה

מחלה "מלכותית" - נקראת לפעמים המחלה, וכן, על פי רוב, כי במשפחות המלוכה הותרו יחסי נישואים עם קרובי המשפחה הקרובים ביותר. לכן, המופיליה בקרב מוכתרים הייתה תופעה שכיחה למדי.

וידאו: המופיליה - מחלות ומוות של מלכים ("גילוי")

בעיית ההמופיליה

יש יותר מ-400 אלף אנשים בעולם הסובלים ממחלה תורשתית זו. המשמעות היא שלכל 10,000 גברים יש המופיליה.

הרפואה יצרה תרופות שיכולות לתמוך בחייו של המופיל ברמה איכותית. וחולה עם המופיליה יכול לקבל השכלה, להקים משפחה, לעבוד - להיות חבר מן המניין בחברה.

זה כבד מחלה גנטיתמוכר כיקר ביותר בעולם. טיפול יקר עקב העלות הגבוהה של תרופות העשויות מפלזמה תרם דם.הטיפול השנתי של חולה המופילי אחד עולה כ-12,000 דולר.

אחת הבעיות המשמעותיות של המופיליה היא אספקה ​​​​לא מספקת של הכרחי תרופותחולים, וזה יכול להוביל לנכות מוקדמת, בדרך כלל צעירים או ילדים.

כמו כן קיים סיכון מסוים לחולים המקבלים תרופות לטיפול, לאור העובדה שהתרופה עשויה מדם של תורמים וייתכן הידבקות בצהבת או ב-HIV.

אז הבעיה של המופיליה היא די משמעותית. ובעניין זה, סינתטי תרופות VIIIוגורמים IX שאינם נושאים את הסיכון להדבקה בזיהומים הנישאים בדם. נכון, העלות שלהם היא גם די גבוהה.

סרטון: סודות הבריאות - המופיליה

לא הרבה אנשים יודעים את השם האמיתי של המחלה המשמשת ברפואה, עליה נדון. עבור רבים, זה נשמע כמו "מחלה מלכותית" או " קרישה גרועהדָם." לאור הגרסה הראשונה של השם, המעוגנת היטב באנשים הפשוטים, יש אפילו אמונה שהוא אופייני רק ליחידים " דם כחול", והתרחשותו ב אנשים רגיליםשאין להם קרבה לאצולה ובמיוחד למשפחת המלוכה.

למרות כל המיתוסים המאפיינים את ההמופיליה, התרחשותה היא יותר ממציאותית עבור כל אדם, ללא קשר אם אבותיו השתייכו למעמד הגבוה או לא. הגורם התורשתי עדיין ממלא תפקיד מפתח באבחון מחלה זו, אבל זה בכלל לא עניין ממוצא אצילי.

המופיליה - מה זה?

המחלה מאופיינת קרישה לקויהדָם. מקבל פציעה קלה, אדם הסובל מ"המחלה המלכותית" במשך זמן רבלא יכול לעצור את הדימום. אפילו גרוע מכך, אם מתרחש דימום באיברים הפנימיים - במקרים כאלה, המופיליה עלולה להיות קטלנית.

מאז ומתמיד, רופאים מכל המדינות התעניינו באיזה סוג של מחלה מדובר, מהן הסיבות להופעתה והאם ניתן לחסל אותה. רק באמצע המאה ה-20 החלו לצוץ כמה תשובות לשאלות אלו בעולם הרפואה.

קשיי קיפול נוצרים עקב מוטציה, אשר בתורה נובעת מתורשת לקויה. המופיליה מועברת ברמה הגנטית, אך המחלה מתרחשת באופן שונה אצל גברים ונשים.

אם המרכיב הנשי כמעט אינו מבחין בשינויים בגוף, אז גברים חווים את כל ההשלכות של המחלה, החל מילדות. בילדים, קרישה לקויה נצפית מהימים הראשונים שלהם, ואם לא ננקטים אמצעי טיפול מתאימים, אז הפרוגנוזה עצובה - לא יותר מ -15 שנות חיים.

על מנת שקרישת דם תתרחש בזמן, יש צורך ש-12 סוגי חלבונים ייקחו חלק בתהליך זה, שאחד מהם נעדר בחולים עם המופיליה. לאור זאת, בעיות עם קרישת דם שולטות, כמו גם דימום ספונטני.

כיצד מתרחשת זיהום?

המחלה מועברת באופן גנטי אך ורק מהורים חולים (או אחד מהם). יש דעה שהמופיליה היא מחלה גברית, אבל היא לא. המופיליה אצל נשים נמצאת לעתים קרובות כמו במרכיב הגברי, אך, ברוב המקרים, אינה באה לידי ביטוי. נציגי המין החלש, למעשה, הם רק מוליכים (מוליכים) של המחלה.

ההסתברות שלזוג שאחד מבני הזוג חולה ב"מחלה מלכותית" יליד צאצא נגוע היא כ-50%. הגן להמופיליה מועבר גם לבנים וגם לבנות. ההבדל היחיד הוא שהקבוצה הראשונה תחווה מחלות אופייניותסימפטומים, והשני יהיה רק ​​הנשא שלו.

המופיליה נרכשת

נרשמו מקרים כאשר למחלה היה אופי נרכש. אבל זה קורה לעתים רחוקות ביותר. הדוגמה הבולטת ביותר היא המלכה ויקטוריה. היא שהיתה לה קשיים עם קרישה החלה להופיע כבר בגיל בוגר יותר.

המופיליה נרכשת אינה אפשרית בילדים. ככלל, זה מופיע אצל אנשים מעל גיל 60. התפתחות מחלה מסוג זה היא נדירה ביותר - באדם 1 מתוך 1000 אלף. גורמים להמופיליה, מתועדים באנשים שלא סבלו ממנה בעבר:

• נטילת תרופות;
• הריון מאוחר.

אבל גם המופיליה יכולה להתפתח עם מחלות חיסוניות קשות. עד כה, הרופאים לא הצליחו לקבוע גורמים אחרים לקרישת דם לקויה המתרחשת בבגרות.

למה גברים חולים?

העובדה שרק נציגי החצי הגברי סובלים מהמופיליה מוסברת על ידי מספר כרומוזומי X. לנשים יש 2 מהם, לגברים יש 1. אם מתרחשת זיהום בנשים, אז הגן משפיע רק על כרומוזום אחד. הכרומוזום הנשי השני הופך להיות דומיננטי ואינו מאפשר למחלה להתגבר בגוף. כך, האישה הופכת לנשאית בלבד.

עם זאת, אצל גברים הדברים שונים. בשל נוכחותו של כרומוזום X בודד, הגן מעורר את מהלך המחלה המלא. מצבו הסמוי אינו נכלל לחלוטין.

סיווג מחלות

המופיליה יכולה להיות משלושה סוגים:

• קלאסי (A);
• מחלת חג המולד (B);
• המופיליה "C";

הקמת המין תלויה באיזה גורם, הדרוש לקרישת דם תקינה, נעדר.

מחלה מלכותית - המופיליה מסוג "A" היא הנפוצה ביותר - ¾ מקרים. זה מתרחש עקב מחסור בגלובולין אנטי-המופילי, הכרחי להיווצרות תרומבוקינאז פעיל.

מחלת חג המולד (המופיליה B) מתרחשת בתדירות נמוכה יותר - 13% מהמקרים של חוסר קרישה בדם. זה נובע מחוסר ברכיב הפלזמה של טרומבופלסטין.

הסוג האחרון של המחלה - סוג "C" הוא נדיר ביותר - ב-2% מהמקרים.

ככל שהמחסור בגורמי פלזמה הדרושים לקרישת דם תקינה, כך המחלה חמורה יותר.

ברמת הגורם החסר, שהוא 1%, מתפתחת תסמונת דימומית חמורה. זה קורה בדרך כלל אצל ילדים גיל מוקדם. עם צורה זו של המחלה, התינוק סובל שטפי דם תכופיםהמתרחשים ברקמות שרירים, מפרקים ואיברים פנימיים. כבר בימים הראשונים לחייו יש לילד:

• cephalohematomas;
• דימום מחבל הטבור (ארוך);
• מלנה;
• תכופים ו דימום ממושךכאשר חותכים שיניים (או כאשר מחליפים שיני חלב לטוחנות).

בילדים עם המופיליה בינונית, רמת גורם הפלזמה אינה עולה על 5%. המחלה עושה את עצמה מורגשת קרוב יותר גיל הגן. החמרות אפשריות לא יותר מ-3 פעמים בשנה. שטפי דם מתרחשים ב רקמת שרירומפרקים.

בצורה קלה של המחלה, רמת גורמי הפלזמה היא תמיד מעל 5%. הביטויים הראשונים מתרחשים ב שנות בית ספר. הדימום אינו תכוף ואינו נמשך זמן רב.

תסמינים

ביטויי המחלה מתרחשים בילדים בימים הראשונים לחייהם. דימומים תכופים וממושכים, ומתרחשים בחבל הטבור, בחניכיים (בזמן בקיעת שיניים). נוצרות המטומות ו-cephalohematomas. בְּ התערבויות כירורגיותיש פגיעה באזורים מסוימים, מה שמוביל גם לדימום ממושך.

למרות הסיכון הגבוה להמופיליה ב יַנקוּת, זה לא תמיד מהווה איום רציני, שכן הגוף רווי כל הזמן בטרומבוקינאז פעיל, המועשר בחלב האם, התורם לקרישת דם מהירה.

במהלך התקופה שבה הילד מתחיל לעשות את הצעדים הראשונים, הסבירות לפציעות התורמות לדימום עולה משמעותית. לאחר שנה הילד נחשף ל:

• דימומים מהאף;
• המטומות תת עוריות;
• שטפי דם ברקמת השריר;
• דיאתזה דימומית (מתרחשת עקב זיהום בגוף).

החניכיים מדממות במיוחד. אנשים עם המופיליה הם לעתים קרובות אנמיים.

בן לוויה השכיח והבולט ביותר של המחלה הוא hemarthrosis. הדימום הראשון המתרחש בתוך המפרקים הוא ציין בגיל שנה. זה יכול להתרחש גם לאחר חבורה וגם באופן ספונטני. תופעה זו מלווה כאב חמור, הגדלה של המפרק, נפיחות של העור מעליו. לאור זאת, לא נשללת האפשרות לפתח את המחלות הבאות:

• סינוביטיס כרונית;
• חוזה;
• אוסטיאוארתריטיס מעוות.

התפתחות דלקת מפרקים ניוונית מעוותת תורמת להפרעות:

• rachiocampsis;
• עקמומיות של האגן;
• היפותרופיה של רקמת השריר;
• אוסטאופורוזיס;
• עיוות valgus של כף הרגל.

כל זה קורה עקב הפרה של הדינמיקה של מערכת השרירים והשלד. די בנוכחות של כל אחד מהפריטים לעיל כדי להוביל לנכות.

שטפי דם עלולים להתרחש ב רקמות רכות. לעתים קרובות, ניתן למצוא חבורות בגופו של הילד שנמשכות זמן רב מאוד או שאינן חולפות כלל.

זורם החוצה, הדם אינו נקרש ויוצר המטומות. הם, בתורם, לוחצים עורקים גדוליםמה שמוביל לרוב לשיתוק ולניוון שרירים. אולי היווצרות גנגרנה. עם כל זה, הילד חווה כאבים עזים.

שטפי דם במערכת העיכול מתרחשים עקב הצריכה תרופות. וגם הסיבות הן:

• התפתחות כיב;
• מחלות מעי;
• דַלֶקֶת הַקֵבָה.

אחד מ תכונות מאפיינותהמופיליה היא דימום מושהה. במילים אחרות, זה לא קורה מיד לאחר הפציעה, אלא רק לאחר זמן מסוים (לפעמים זה מגיע ל-12 שעות).

יַחַס

התאוששות מלאה של הגוף עם המופיליה היא בלתי אפשרית, ו הדרך היחידהלשפר את מצבו של המטופל - זוהי צריכה תקופתית של תרופות, מספק אורגניזםתרכיזים של 8 ו-9 גורמי קרישה. שם התרופה, כמו גם המינון, נקבעים על סמך חומרת המחלה.

תורשה של המופיליה פירושה דבר אחד עבור האדם - הצורך במעקב מתמיד של הרופא המטפל. יחד עם זאת, טיפול רפואי יכול להיות תקופתי (שמטרתו למנוע את המחלה) או דחוף (למעשה).

נטילת תרופות המכילות תרכיזים של גורמים הדרושים לקרישת דם תקינה מתרחשת לא יותר מ-3 פעמים בשבוע, ורק על ידי בעלי צורה חמורה. זה עוזר למנוע התפתחות של ארתרופתיה המופילית, כמו גם סוגים אחרים של דימום.

כל פעולות כירורגיות שמטרתן מגע ישיר עם העור האנושי מתרחשות כשהן מלווה בטיפול המוסטטי. עבור פציעות קלות כגון חתכים בעור או דימום מהאף, השתמש ספוג המוסטטי. כמו כן, חובה להשתמש בתחבושת לחץ ולטפל באזור הפגוע באמצעות תרומבין.

טיפול בהמופיליה כולל דיאטה מתמדת. למטופלים מומלצים מזונות מועשרים בוויטמינים מקבוצות A, B, C, D.

תורשה של המופיליה גוזרת דין של אדם למצב חרדה מתמדת. מכיוון שאותן פציעות שעבור אדם רגיל נראות חסרות משמעות, עבור אלו הסובלים מקרישה לקויה, הן עלולות להיות קטלניות.

אבחון

על מנת לבצע אבחנה של "המופיליה", יש צורך בנוכחות מומחים:

• יאונטולוג;
• רוֹפֵא יְלָדִים;
• המטולוג;
• גנטיקאי.

אם לילד יש מחלות אחרות הנופלות על מערכת גוף מסוימת, נדרשת גם נוכחות של רופא, שתפקידיו כוללים את הטיפול בהם (גסטרואנטרולוג, אף-אוזן-גרון, אורטופד, נוירולוג ואחרים).

זוגות נשואים בהם יש חולי המופיליה (אחד מבני הזוג או שניהם) נדרשים לעבור ייעוץ גנטי רפואי לפני תכנון ילד. לפיכך, ניתן לזהות נוכחות של גן פגום.

כאשר בודקים ילד, האבחנה מאושרת על ידי מחקר מעבדהדימום דם.

מניעה ופרוגנוזה

עבור רוויית דם מתמדת עם גורמים הדרושים לקרישת דם תקינה, על המטופל לעבור טיפול חלופי מעת לעת.

בנוכחות אבחנה, מונפק לאדם מסמך מיוחד, המפרט את אופי המחלה, סוג הדם שלה והשתייכות ל-Rh. המטופל נמצא במצב מגן. הוא צריך לבקר כל הזמן את הרופא המטפל.

בְּ דרגה קלהמחלות על תוחלת החיים, ככלל, אתה לא צריך לדאוג. באשר להמופיליה, שלה מהלך חמור, איכות החיים מתדרדרת מדי שנה. זה נובע מדימום מתמיד.