"हर दसवां जीन मानव प्रजनन प्रणाली को प्रभावित करता है। पुरुष बांझपन के आनुवंशिक कारण

उल्लंघन प्रजनन समारोह यह एक विवाहित जोड़े की 1 वर्ष तक नियमित असुरक्षित संभोग के साथ गर्भ धारण करने में असमर्थता है। 75-80% मामलों में, गर्भावस्था युवा, स्वस्थ पति-पत्नी की नियमित यौन गतिविधि के पहले 3 महीनों के दौरान होती है, यानी जब पति 30 वर्ष से कम हो और पत्नी 25 वर्ष से कम हो। पुराने में आयु वर्ग(30-35 वर्ष) यह अवधि बढ़कर 1 वर्ष हो जाती है, और 35 वर्ष के बाद - 1 वर्ष से अधिक। लगभग 35-40% बांझ जोड़े एक पुरुष के कारण होते हैं, 15-20% में प्रजनन संबंधी शिथिलता का मिश्रित कारक होता है।

पुरुषों में प्रजनन संबंधी विकार के कारण

पैरेन्काइमल (स्रावी) प्रजनन कार्य का उल्लंघन: शुक्राणुजनन का उल्लंघन (अंडकोष के जटिल सूजी नलिकाओं में शुक्राणु का उत्पादन), जो एस्पर्मिया के रूप में खुद को प्रकट करता है (स्खलन में शुक्राणुजनन कोशिकाओं और शुक्राणुजोज़ा की अनुपस्थिति), एज़ोस्पर्मिया (अनुपस्थिति की अनुपस्थिति) स्खलन में शुक्राणु जब शुक्राणुजनन कोशिकाओं का पता लगाया जाता है), ऑलिगोज़ूइज़्म, गतिशीलता में कमी, शुक्राणु की संरचना का उल्लंघन।

उल्लंघन अंडकोष कार्य:

    क्रिप्टोर्चिडिज़्म, मोनोर्किज़्म और वृषण हाइपोप्लेसिया;

    ऑर्काइटिस ( वायरल एटियलजि);

    वृषण मरोड़;

    प्राथमिक और माध्यमिक जन्मजात हाइपोगोनाडिज्म;

    बुखार- अंडकोश में थर्मोरेग्यूलेशन का उल्लंघन (वैरिकोसेले, हाइड्रोसेले, तंग कपड़े);

    सिंड्रोम "केवल-कोशिका-सरटोली";

    मधुमेह;

    अत्यधिक शारीरिक तनाव, मनोवैज्ञानिक तनाव, अधिक वज़नदार पुराने रोगों, कंपन, शरीर का अधिक गरम होना (गर्म दुकानों में काम करना, सौना का दुरुपयोग, बुखार), हाइपोक्सिया, शारीरिक निष्क्रियता;

    अंतर्जात और बहिर्जात जहरीला पदार्थ(निकोटीन, शराब, ड्रग्स, कीमोथेरेपी, व्यावसायिक खतरे);

    विकिरण चिकित्सा;

मस्कोविसिडोसिस जीन म्यूटेशन (वैस डेफेरेंस की जन्मजात अनुपस्थिति: पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन विधि द्वारा निर्धारित ऑब्सट्रक्टिव एज़ोस्पर्मिया; वाई क्रोमोसोम का माइक्रोडिलीशन (बिगड़ा हुआ शुक्राणुजनन) विभिन्न डिग्रीकार्योटाइप विकार की गंभीरता - संरचनात्मक गुणसूत्र विपथन - क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, XYY सिंड्रोम, क्रोमोसोमल ट्रांसलोकेशन, ऑटोसोमल एन्युप्लोइडीज़) - फ्लोरोक्रोमेस के साथ अलग-अलग क्रोमोसोम के साथ लेबल किए गए प्रोब का उपयोग करके फ्लोरोसेंट हाइब्रिडाइजेशन (FISH) की एक विधि।


महिलाओं में प्रजनन संबंधी विकार के कारण

कम आम हार्मोनल और आनुवंशिक विकार हैं। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि आनुवंशिकी की उपलब्धियों के लिए धन्यवाद, पुरुष प्रजनन संबंधी शिथिलता के कई पूर्व अज्ञात कारणों का निदान करना संभव हो गया है। विशेष रूप से, यह AZF की परिभाषा है - एक कारक - शुक्राणुजनन के लिए जिम्मेदार Y गुणसूत्र की लंबी भुजा में एक स्थान। स्पर्मोग्राम में इसके नुकसान के साथ, अशुक्राणुता तक घोर उल्लंघन का पता चलता है।
कुछ मामलों में, सबसे विस्तृत जांच के बाद भी बांझपन का कारण स्थापित करना संभव नहीं होता है।

इस मामले में, हम इडियोपैथिक कम प्रजनन क्षमता के बारे में बात कर सकते हैं। लोब में प्रजनन क्षमता में इडियोपैथिक गिरावट पुरुष बांझपनऔसतन यह 25-30% (विभिन्न स्रोतों के अनुसार, 1 से 40% तक) लगता है। जाहिर है, एटियलजि के आकलन में इतनी बड़ी विसंगति परीक्षा में एकरूपता की कमी और प्राप्त क्लिनिकल और एनामेनेस्टिक डेटा की व्याख्या में अंतर के कारण है, जो पुरुष बांझपन की समस्या की जटिलता और अपर्याप्त ज्ञान की भी पुष्टि करता है।

बांझपन का इलाज

आज प्रजनन चिकित्सासभी प्रकार और रूपों की बांझपन के उपचार पर ज्ञान का एक ठोस भंडार है। तीन दशकों से अधिक समय से मुख्य प्रक्रिया इन विट्रो फर्टिलाइजेशन (आईवीएफ) रही है। आईवीएफ प्रक्रिया दुनिया भर के चिकित्सकों द्वारा अच्छी तरह से स्थापित है। इसमें कई चरण होते हैं: एक महिला में ओव्यूलेशन की उत्तेजना, रोम की परिपक्वता का नियंत्रण, अंडों और शुक्राणुओं का बाद का संग्रह, प्रयोगशाला में निषेचन, भ्रूण के विकास की निगरानी, ​​उच्चतम गुणवत्ता वाले भ्रूणों का बिना मात्रा में गर्भाशय में स्थानांतरण 3 से अधिक।

उपचार के चरण मानक हैं, लेकिन शरीर की विशेषताओं और आईवीएफ के संकेतों की आवश्यकता होती है व्यक्तिगत दृष्टिकोण, नियुक्ति के रूप में विशेष दवाएं, और उपचार के प्रत्येक चरण का समय निर्धारित करने में।

प्रजनन चिकित्सा के लगभग सभी क्लीनिकों द्वारा नई विधियों की पेशकश की जाती है, उपचार में उनकी प्रभावशीलता दुनिया में पैदा हुए दसियों और सैकड़ों हजारों बच्चों द्वारा सिद्ध की गई है। लेकिन फिर भी, केवल एक आईवीएफ का उपयोग करने की दक्षता 40% से अधिक नहीं है। इसलिए, दुनिया भर के प्रजनन विशेषज्ञों का मुख्य कार्य कृत्रिम गर्भाधान के सफल चक्रों की संख्या में वृद्धि करना है। हां अंदर हाल तक, प्रजनन चिकित्सा के क्लीनिकों में, अधिक "युवा", तीन-दिवसीय के बजाय पांच-दिवसीय भ्रूण (ब्लास्टोसिस्ट) की प्रतिकृति का अभ्यास किया जाता है। ब्लास्टोसिस्ट स्थानांतरण के लिए इष्टतम है, क्योंकि इस समय माँ के शरीर में आगे के विकास के लिए ऐसे भ्रूण की संभावनाओं को निर्धारित करना आसान होता है।

सहायक प्रजनन तकनीकों के अन्य तरीके भी सफल निषेचन के आँकड़ों को बेहतर बनाने में मदद करते हैं, जिनकी सूची विभिन्न प्रजनन चिकित्सा क्लीनिकों में भिन्न हो सकती है।

बांझपन के इलाज के लिए एक सामान्य तरीका आईसीएसआई (आईसीएसआई) है, जिसका अर्थ है अंडे में शुक्राणु का सीधा इंजेक्शन। आमतौर पर ICSI को स्रावी प्रकार के पुरुष बांझपन के लिए संकेत दिया जाता है, और अक्सर इसे IVF के साथ जोड़ दिया जाता है। हालाँकि, ICSI, जिसमें 200-400 की वृद्धि शामिल है, आपको विशेष रूप से केवल सतही रूप से शुक्राणु की स्थिति का आकलन करने की अनुमति देता है गंभीर विकृतिशुक्राणु पर्याप्त नहीं है। इसलिए, 1999 में, वैज्ञानिकों ने और प्रस्ताव दिया अभिनव तरीकाआईएमएसआई (आईएमएसआई)। इसमें 6600 गुना वृद्धि शामिल है और आपको पुरुष जनन कोशिकाओं की संरचना में सबसे छोटे विचलन का मूल्यांकन करने की अनुमति मिलती है।

भ्रूण में आनुवंशिक असामान्यताओं के जोखिमों का आकलन करने के लिए प्री-इम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस (पीजीडी) और तुलनात्मक जीनोमिक हाइब्रिडाइजेशन (सीजीएच) जैसे तरीकों का उपयोग किया जाता है। दोनों तरीकों में उपस्थिति के लिए भ्रूण की जांच करना शामिल है पैथोलॉजिकल परिवर्तनभ्रूण के जीनोम में, महिला के गर्भाशय में स्थानांतरित होने से पहले ही। ये तरीके न केवल दक्षता बढ़ाते हैं टेस्ट ट्यूब के अंदर निषेचनऔर युगल के जीनोटाइप में आनुवंशिक विकारों के लिए संकेत दिया जाता है, लेकिन यह स्व-गर्भपात और आनुवंशिक असामान्यताओं वाले बच्चों के जन्म के जोखिम को भी कम करता है।

बांझपन हजारों वर्षों से अस्तित्व में है और भविष्य में भी होता रहेगा। संघीय राज्य बजटीय वैज्ञानिक संस्थान मेडिकल जेनेटिक के प्रजनन संबंधी विकारों की आनुवंशिकी की प्रयोगशाला के प्रमुख शोधकर्ता विज्ञान केंद्र", चिकित्सक चिकित्सीय विज्ञानव्याचेस्लाव बोरिसोविच चेर्निख।

व्याचेस्लाव बोरिसोविच, प्रजनन संबंधी शिथिलता के मुख्य कारण क्या हैं?

प्रजनन अक्षमता के बहुत सारे कारण और कारक हैं। ये आनुवंशिक रूप से निर्धारित विकार (विभिन्न क्रोमोसोमल और जीन म्यूटेशन), नकारात्मक पर्यावरणीय कारक, साथ ही साथ उनके संयोजन - मल्टीफैक्टोरियल (मल्टीफैक्टोरियल) पैथोलॉजी हो सकते हैं। बांझपन और गर्भपात के कई मामले विभिन्न अनुवांशिक और गैर अनुवांशिक (पर्यावरणीय) कारकों के संयोजन के कारण होते हैं। लेकिन अधिकतर गंभीर रूपआनुवंशिक कारकों से जुड़े प्रजनन प्रणाली के विकार।

सभ्यता के विकास और पर्यावरण की गिरावट के साथ, प्रजनन स्वास्थ्यव्यक्ति। आनुवंशिक कारणों के अलावा, प्रजनन क्षमता (स्वयं की संतान होने की क्षमता) कई अलग-अलग गैर-आनुवंशिक कारकों से प्रभावित हो सकती है: पिछले संक्रमण, ट्यूमर, चोटें, ऑपरेशन, विकिरण, नशा, हार्मोनल और ऑटोइम्यून विकार, धूम्रपान, शराब, ड्रग्स, तनाव और मानसिक विकार, गलत छविजीवन, व्यावसायिक खतरों और अन्य।

विभिन्न संक्रमण, मुख्य रूप से यौन संचारित, कम प्रजनन क्षमता या बांझपन, भ्रूण की विकृतियों और/या गर्भपात का कारण बन सकते हैं। संक्रमण से जटिलताएं (जैसे, लड़कों में कण्ठमाला में ऑर्काइटिस और ऑर्किपिडिडिमाइटिस), साथ ही एक बच्चे में दवा उपचार (एंटीबायोटिक्स, कीमोथेरेपी) से, और यहां तक ​​​​कि अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान भ्रूण में भी (जब मां गर्भावस्था के दौरान ड्रग्स लेती है), कर सकते हैं युग्मकजनन को बाधित करने और प्रजनन संबंधी समस्याओं का कारण बनता है जिसका सामना वह एक वयस्क के रूप में करेगा।

पीछे हाल के दशकपुरुषों में वीर्य द्रव की गुणवत्ता के संकेतक में काफी बदलाव आया है, इसलिए, इसके विश्लेषण के मानकों - स्पर्मोग्राम - को कई बार संशोधित किया गया है। यदि पिछली शताब्दी के मध्य में बीसवीं शताब्दी के अंत में एक मिलीलीटर में 100-60-40 मिलियन शुक्राणुजोज़ा की एकाग्रता को आदर्श माना जाता था - 20 मिलियन, अब जमीनी स्तरकम से कम 1.5 मिलीलीटर की मात्रा के साथ 1 मिलीलीटर में मानदंड "नीचे चला गया" और कुल 39 मिलियन से कम नहीं शुक्राणुजोज़ा की गतिशीलता और आकृति विज्ञान के संकेतकों को भी संशोधित किया गया है। अब वे कम से कम 32% उत्तरोत्तर गतिशील और कम से कम 4% सामान्य शुक्राणु बनाते हैं।

लेकिन जैसा भी हो, बांझपन हजारों और लाखों साल पहले अस्तित्व में था, और भविष्य में भी होता रहेगा। और यह न केवल लोगों की दुनिया में पंजीकृत है, बल्कि बांझपन या गर्भपात सहित विभिन्न जीवित प्राणियों में भी आनुवंशिक विकारों से जुड़ा हो सकता है जो बच्चों को सहन करने की क्षमता को अवरुद्ध या कम कर देता है।

ये उल्लंघन क्या हैं?

मौजूद एक बड़ी संख्या की आनुवंशिक विकारप्रजनन जो वंशानुगत तंत्र के विभिन्न स्तरों को प्रभावित कर सकते हैं - जीनोम (क्रोमोसोमल, जीन और एपिजेनेटिक)। वे नकारात्मक प्रभाव डाल सकते हैं विभिन्न चरणप्रजनन प्रणाली का विकास या कार्य, प्रजनन प्रक्रिया के चरण।

कुछ अनुवांशिक विकार सेक्स के गठन और जननांग अंगों के विकृतियों में विसंगतियों से जुड़े होते हैं। उदाहरण के लिए, जब एक लड़की गर्भाशय में प्रजनन प्रणाली के किसी भी अंग का निर्माण या विकास नहीं करती है, तो वह अविकसित या यहां तक ​​कि अंडाशय या गर्भाशय और फैलोपियन ट्यूब की अनुपस्थिति के साथ पैदा हो सकती है। लड़के में पुरुष जननांग अंगों की असामान्यताओं से जुड़ी विकृतियाँ हो सकती हैं, उदाहरण के लिए, एक या दोनों अंडकोष, एपिडीडिमिस या वास डेफेरेंस, क्रिप्टोर्चिडिज़्म, हाइपोस्पेडिया का अविकसित होना। विशेष रूप से गंभीर मामलेंसेक्स के गठन का उल्लंघन इस बिंदु तक है कि बच्चे के जन्म के समय उसके लिंग का निर्धारण करना भी असंभव है। सामान्य तौर पर, प्रजनन प्रणाली की विकृतियाँ सभी में तीसरे स्थान पर होती हैं जन्मजात विसंगतियां- हृदय और तंत्रिका तंत्र की विकृतियों के बाद।

आनुवंशिक विकारों का एक अन्य समूह जननांग अंगों के गठन को प्रभावित नहीं करता है, लेकिन यौवन में देरी और / या युग्मकजनन (रोगाणु कोशिकाओं के गठन की प्रक्रिया) के उल्लंघन की ओर जाता है, हार्मोनल विनियमनहाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी-गोनैडल अक्ष का कार्य। यह अक्सर मस्तिष्क क्षति के साथ देखा जाता है, गोनाड्स (हाइपोगोनाडिज्म) या अन्य अंगों की शिथिलता के साथ। अंत: स्रावी प्रणालीऔर अंततः बांझपन का कारण बन सकता है। क्रोमोसोमल और जीन म्यूटेशन केवल युग्मकजनन को प्रभावित कर सकते हैं - उत्पादन को पूरी तरह या आंशिक रूप से बाधित कर सकते हैं पर्याप्तऔर जनन कोशिकाओं की गुणवत्ता, एक सामान्य भ्रूण/भ्रूण के निषेचन और विकास में भाग लेने की उनकी क्षमता।

आनुवंशिक विकार अक्सर गर्भपात का कारण या कारक होते हैं। सामान्य तौर पर, अधिकांश गर्भावस्था के नुकसान नए उभरते क्रोमोसोमल म्यूटेशन के कारण होते हैं जो अपरिपक्व जनन कोशिकाओं के विभाजन के दौरान बनते हैं। तथ्य यह है कि "भारी" क्रोमोसोमल म्यूटेशन (उदाहरण के लिए, टेट्राप्लोइडी, ट्रिपलोइडी, मोनोसॉमी और अधिकांश ऑटोसोमल ट्राइसॉमी) भ्रूण और भ्रूण के विकास की निरंतरता के साथ असंगत हैं, इसलिए, ऐसी स्थितियों में, अधिकांश अवधारणाएं बच्चे के जन्म में समाप्त नहीं होती हैं। .

कितने जोड़े इस समस्या का सामना करते हैं?

सामान्य तौर पर, 15-18% विवाहित जोड़े बांझपन की समस्या का सामना करते हैं, और चिकित्सकीय रूप से दर्ज गर्भधारण का हर सातवां (लगभग 15%) गर्भपात में समाप्त होता है। अधिकांश गर्भ अनायास ही समाप्त हो जाते हैं प्रारंभिक तिथियां. अक्सर ऐसा इतनी जल्दी होता है कि महिला को पता भी नहीं चलता कि उसे गर्भधारण हो गया है - ये तथाकथित प्रीक्लिनिकल लॉस (अनरिकॉर्डेड प्रेग्नेंसी) हैं। लगभग दो-तिहाई गर्भधारण पहली तिमाही में - 12 सप्ताह तक खो जाते हैं। इसके जैविक कारण हैं: क्रोमोसोमल म्यूटेशनगर्भपात सामग्री में लगभग 50-60% है, जो एंब्रायोनिक में सबसे अधिक है। पहले दिनों - हफ्तों में, यह प्रतिशत और भी अधिक है - यह 70% तक पहुँच जाता है, और गुणसूत्रों के सेट में मोज़ेकवाद 30-50% भ्रूणों में होता है। इससे बहुत संबंधित नहीं है। उच्च दक्षता(लगभग 30-40%) प्री-इम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस (पीजीडी) के बिना आईवीएफ / आईसीएसआई कार्यक्रमों में गर्भावस्था।

"दोषपूर्ण" जीन के वाहक होने की अधिक संभावना कौन है - पुरुष या महिला? और कैसे समझें कि आनुवंशिक रूप से "संगत" पति-पत्नी कैसे हैं?

- बांझपन के "पुरुष" और "महिला" कारक लगभग समान आवृत्ति के साथ होते हैं। इसी समय, एक तिहाई बांझ जोड़ों में दोनों पति-पत्नी की ओर से प्रजनन प्रणाली संबंधी विकार होते हैं। बेशक, वे सभी बहुत अलग हैं। कुछ अनुवांशिक विकार महिलाओं में अधिक आम हैं, जबकि अन्य पुरुषों में अधिक सामान्य या प्रमुख हैं। भागीदारों में से एक की प्रजनन प्रणाली के गंभीर या गंभीर विकार वाले जोड़े भी हैं, साथ ही दोनों पति-पत्नी में प्रजनन क्षमता में कमी है, जबकि उनके पास गर्भ धारण करने की क्षमता कम है और / या गर्भधारण करने का जोखिम बढ़ गया है। साथी बदलते समय (सामान्य या उच्च प्रजनन क्षमता वाले साथी से मिलते समय), गर्भावस्था हो सकती है। तदनुसार, यह सब "जीवनसाथी की असंगति" के बारे में बेकार की कल्पनाओं को जन्म देता है। लेकिन इस तरह, किसी भी जोड़े में कोई अनुवांशिक असंगति नहीं है। प्रकृति में, अंतःविषय क्रॉसिंग - इन में बाधाएं हैं अलग - अलग प्रकारगुणसूत्रों का एक अलग सेट है। लेकिन सभी लोग एक ही प्रजाति के हैं - एचओमो सेपियन्स.

तो फिर, एक जोड़ा कैसे सुनिश्चित कर सकता है कि वह बांझ नहीं है और सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि उसकी स्वस्थ संतान हो सकती है?

पहले से यह कहना असंभव है कि किसी दम्पति को संतानोत्पत्ति संबंधी समस्याएँ होंगी या नहीं। इसके लिए अमल करना जरूरी है व्यापक परीक्षा. और उसके बाद, गर्भावस्था की शुरुआत की सफलता की गारंटी देना असंभव है। यह इस तथ्य के कारण है कि प्रजनन क्षमता (व्यवहार्य संतान होने के लिए) एक बहुत ही जटिल फेनोटाइपिक विशेषता है।

माना जाता है कि पर प्रजनन प्रणालीएक व्यक्ति की, बच्चे पैदा करने की उसकी क्षमता कम से कम हर 10वें जीन को प्रभावित करती है - कुल मिलाकर लगभग 2-3 हजार जीन। उत्परिवर्तन के अलावा, मानव जीनोम में बड़ी संख्या में (लाखों) डीएनए वेरिएंट (बहुरूपता) हैं, जिनमें से संयोजन आधार बनाता है आनुवंशिक प्रवृतियांएक बीमारी या किसी अन्य के लिए। संतान पैदा करने की क्षमता को प्रभावित करने वाले विभिन्न आनुवंशिक रूपों का संयोजन बहुत बड़ा है। बांझपन के कई अनुवांशिक कारण नहीं होते हैं नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँप्रजनन प्रणाली से। प्रजनन प्रणाली के कई आनुवंशिक रूप से निर्धारित विकार पूरी तरह से चिकित्सकीय रूप से समान दिखते हैं विभिन्न कारणों से, विभिन्न क्रोमोसोमल और जीन म्यूटेशन सहित, कई तथाकथित गैर-सिंड्रोमिक विकारों का कोई विशिष्ट नहीं है नैदानिक ​​तस्वीर, जो एक विशिष्ट अनुवांशिक प्रभाव का सुझाव दे सकता है। यह सब आनुवंशिक विकारों की खोज और वंशानुगत रोगों के निदान को बहुत जटिल करता है। दुर्भाग्य से, मानव आनुवंशिकी के ज्ञान और दवा में उनके व्यावहारिक उपयोग के बीच एक बड़ा अंतर है। इसके अलावा, रूस में चिकित्सा आनुवंशिकी में योग्य आनुवंशिकीविदों, साइटोजेनेटिक्स और अन्य विशेषज्ञों की भारी कमी है।

हालांकि, कई वंशानुगत बीमारियों और प्रजनन संबंधी विकारों के साथ, जिनमें आनुवंशिक कारकों से जुड़े लोग भी शामिल हैं, स्वस्थ बच्चे होना संभव है। लेकिन, निश्चित रूप से, इस तरह से उपचार और रोकथाम की योजना बनाना आवश्यक है ताकि वंशानुगत बीमारियों और संतानों में विकृतियों के जोखिम को कम किया जा सके।

आदर्श रूप से, किसी भी विवाहित जोड़े को गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले एक व्यापक चिकित्सा आनुवंशिक परीक्षा और परामर्श से गुजरना चाहिए। आनुवंशिकीविद् इतिहास, वंशावली की जांच करेगा और यदि आवश्यक हो तो आनुवंशिक रोगों / विकारों या उनके वाहक की पहचान करने के लिए विशिष्ट परीक्षण करेगा। आयोजित नैदानिक ​​परीक्षण, साइटोजेनेटिक अनुसंधान, गुणसूत्रों का विश्लेषण। यदि आवश्यक हो, तो उन्हें अधिक विस्तृत आणविक आनुवंशिक या आणविक साइटोजेनेटिक अध्ययन द्वारा पूरक किया जाता है, अर्थात, कुछ विशिष्ट जीन उत्परिवर्तन या गुणसूत्रों के सूक्ष्म संरचनात्मक पुनर्गठन के लिए जीनोम का अध्ययन। इसी समय, आनुवंशिक निदान खोजपूर्ण है, पुष्टि करता है, लेकिन एक आनुवंशिक कारक की उपस्थिति को पूरी तरह से बाहर नहीं कर सकता है। इसका उद्देश्य उत्परिवर्तनों की खोज करना हो सकता है, और यदि पाया जाता है, तो यह महान भाग्य. लेकिन अगर म्यूटेशन नहीं मिले तो इसका मतलब यह नहीं है कि उनका अस्तित्व ही नहीं है।

यदि आनुवंशिक विकारों का निदान पहले से ही इतना जटिल है, तो उपचार के बारे में हम क्या कह सकते हैं?

- अपने आप में, आनुवंशिक परिवर्तन, वास्तव में, ठीक नहीं किए जा सकते। कम से कम आज के लिए पित्रैक उपचारकेवल एक छोटी संख्या के लिए डिज़ाइन किया गया वंशानुगत रोग, और ये रोग मुख्य रूप से प्रजनन प्रणाली से संबंधित नहीं हैं। लेकिन इसका मतलब प्रजनन को प्रभावित करना नहीं है आनुवंशिक रोगइलाज के योग्य नहीं। तथ्य यह है कि उपचार अलग हो सकता है। अगर हम बीमारी के कारण को खत्म करने की बात करें, तो अभी तक यह वास्तव में असंभव है। लेकिन उपचार का एक और स्तर है - रोग के विकास के तंत्र के खिलाफ संघर्ष। उदाहरण के लिए, गोनैडोट्रोपिक या सेक्स हार्मोन के उत्पादन के उल्लंघन से जुड़े रोगों में, प्रतिस्थापन या हार्मोन-उत्तेजक चिकित्सा प्रभावी है। लेकिन हार्मोन के लिए रिसेप्टर में दोष के साथ (उदाहरण के लिए, पुरुष - एण्ड्रोजन के लिए), उपचार अप्रभावी हो सकता है।

असिस्टेड रिप्रोडक्टिव टेक्नोलॉजी (एआरटी) की मदद से बच्चे पैदा करने की कई समस्याओं को सफलतापूर्वक हल किया जा सकता है, जिनमें से एक है विशेष स्थानआईवीएफ विधियों पर कब्जा - इन विट्रो निषेचन में। आईवीएफ कई जोड़ों को बांझपन और बार-बार होने वाले गर्भपात के गंभीर रूपों के साथ देता है, जिसमें आनुवंशिक कारणों से होने वाले कारण भी शामिल हैं, उन्हें अपनी संतान होने का मौका मिलता है।

असिस्टेड रिप्रोडक्शन मेथड्स की मदद से इनफर्टिलिटी को दूर करना संभव हो गया, यहां तक ​​​​कि इस तरह से भी गंभीर उल्लंघनपुरुषों में प्रजनन क्षमता, जैसे कि एज़ोस्पर्मिया, ऑलिगोज़ोस्पर्मिया और गंभीर एस्थेनो- / टेराटोज़ोस्पर्मिया, फैलोपियन ट्यूब की रुकावट या अनुपस्थिति के साथ, महिलाओं में अंडे की परिपक्वता का गंभीर उल्लंघन। स्वयं के युग्मकों (परिपक्व रोगाणु कोशिकाओं) की अनुपस्थिति या दोष के मामले में, गर्भधारण करना और दाता रोगाणु कोशिकाओं का उपयोग करके बच्चे को जन्म देना संभव है, और यदि सहन करना असंभव है, तो सरोगेट मातृत्व कार्यक्रम का सहारा लेना।

रोगाणु कोशिकाओं के चयन के अतिरिक्त तरीके निषेचन के लिए उच्च गुणवत्ता वाले पुरुष रोगाणु कोशिकाओं के उपयोग की अनुमति देते हैं। और भ्रूण का प्री-इम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस (PGD), जिसका उद्देश्य क्रोमोसोमल और की पहचान करना है जीन उत्परिवर्तन, आनुवंशिक रूप से स्वस्थ संतानों को जन्म देने में मदद करता है जिनमें माता-पिता द्वारा किए गए उत्परिवर्तन नहीं होते हैं।

सहायक प्रजनन प्रौद्योगिकियां गर्भपात या असंतुलित कैरियोटाइप और गंभीर विकृतियों वाले बच्चे के जन्म के बढ़ते जोखिम वाले जोड़ों की भी मदद कर सकती हैं। ऐसे मामलों में, प्री-इम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस के साथ एक आईवीएफ प्रक्रिया की जाती है, जिसमें क्रोमोसोम के सामान्य सेट और बिना किसी म्यूटेशन वाले भ्रूण का चयन किया जाता है। सहायक प्रजनन के नए तरीके भी हैं। उदाहरण के लिए, ओसाइट्स की खराब गुणवत्ता वाली महिलाओं के लिए (अंडाशय में उनके विकास के दौरान मादा रोगाणु कोशिकाएं), एक ओसाइट पुनर्निर्माण तकनीक का उपयोग किया जाता है, जो दाता कोशिकाओं का उपयोग करता है जिससे नाभिक हटा दिए जाते हैं। प्राप्तकर्ताओं के नाभिक इन कोशिकाओं में डाले जाते हैं, जिसके बाद उन्हें पति के शुक्राणु से निषेचित किया जाता है।

क्या सहायक प्रजनन तकनीकों का कोई "विपक्ष" है?

- हां, इसका भविष्य में जनसांख्यिकीय चित्र पर नकारात्मक प्रभाव पड़ सकता है। जिन दंपतियों को बच्चे पैदा करने में समस्या होती है और वे आईवीएफ के लिए जाते हैं, उनमें इसकी आवृत्ति बढ़ जाती है आनुवंशिक परिवर्तन, विशेष रूप से प्रजनन प्रणाली के उल्लंघन से जुड़े लोग। उनमें शामिल हैं जिनका निदान नहीं किया गया है और उन्हें भविष्य की पीढ़ियों को पारित किया जा सकता है। और इसका मतलब यह है कि भविष्य की पीढ़ियां अधिक से अधिक बांझपन और गर्भपात से जुड़े जीन उत्परिवर्तन और बहुरूपता का बोझ उठाएंगी। इसकी संभावना को कम करने के लिए, आईवीएफ से पहले प्रसव संबंधी समस्याओं के साथ-साथ जन्मपूर्व (प्री-इम्प्लांटेशन और प्रीनेटल) डायग्नोस्टिक्स के विकास और व्यापक उपयोग सहित, प्रसव संबंधी समस्याओं वाले जोड़ों की एक व्यापक चिकित्सा आनुवंशिक परीक्षा और परामर्श आवश्यक है।

एक खुशहाल शादी से ज्यादा सुखद और क्या हो सकता है? तार्किक रूप से सोचने पर, अधिकांश एक उत्तर पर आते हैं। सबसे अच्छी बात सिर्फ बनने का अवसर है खुश माता पिता. अक्सर, हर विवाहित जोड़ा जल्दी या बाद में बच्चे के जन्म जैसे महत्वपूर्ण कदम के बारे में सोचता है। हालांकि, हमारे महान अफसोस के लिए, हर कोई पहले प्रयास में अपनी योजनाओं को पूरा करने में सफल नहीं होता है, और 15% जोड़ों के लिए, ऐसे प्रयास असफलता के लिए बर्बाद होते हैं। ऐसी स्थिति का क्या कारण हो सकता है?

इसी तरह की समस्या का सामना करना पड़ा, घबराओ मत। अगर 2-7 महीने के भीतर बच्चा पैदा करने की इच्छा पूरी नहीं हुई है, तो यह डरावना नहीं है। आपको शांत होने की जरूरत है और उस पर ध्यान नहीं देना चाहिए। गर्भवती न होने के कई कारण हैं: साधारण से मनोवैज्ञानिक कारकगंभीर समस्याएं विकसित होने से पहले।

को समान समस्याएंशामिल करना:

    पुरुष बांझपन;

    महिला बांझपन;

    प्रतिरक्षात्मक असंगति (पुरुष शुक्राणु घटकों के लिए एक महिला की एलर्जी) - जबकि पति-पत्नी में से कोई भी विकृति से ग्रस्त नहीं है जो बांझपन को भड़का सकता है, लेकिन ऐसे जोड़े के आम बच्चे नहीं हो सकते;

    मनोवैज्ञानिक पहलू।

हालांकि, अगर पूरी तरह से स्वस्थ महिलाएक वर्ष के लिए गर्भ निरोधकों के उपयोग के बिना नियमित संभोग के साथ, गर्भावस्था नहीं होती है, तो यह सोचने का समय है कि यह एक पुरुष हो सकता है। इस स्थिति के बारे में अधिक विस्तार से बात करना उचित है - यह क्या है? निदान कैसे करें? कैसे प्रबंधित करें?

पुरुष बांझपन - नियमित संभोग के बावजूद - पुरुष के शुक्राणुओं को निषेचित करने में असमर्थता है मादा अंडा. आदर्श रूप से, शुक्राणु में स्वस्थ आदमी 1 मिलीलीटर वीर्य में लगभग 20 मिलियन शुक्राणु होने चाहिए, जो तेजी से आगे बढ़ रहे हैं और निषेचन में सक्षम हैं। साथ ही, लगभग 50% शुक्राणुओं की संरचना सही होनी चाहिए।

कारण

पुरुषों में बांझपन भड़काने वाले कारण हो सकते हैं:

    कण्ठमाला के बाद जटिलता;

    जननांग क्षेत्र के अंगों की सूजन;

    मधुमेह मेलेटस (स्खलन के विकार);

    वीर्य में शुक्राणु की एक छोटी राशि और सुस्त गतिविधि (भी बाहर नहीं की गई और पूर्ण अनुपस्थिति"टैडपोल");

    मनोवैज्ञानिक बांझपन (जब एक आदमी अवचेतन स्तरभविष्य की जिम्मेदारी के डर के अधीन जो बच्चे के जन्म के साथ या अन्य जुनूनी भय और तर्कों की उपस्थिति में उत्पन्न होगी);

    इम्यूनोलॉजिकल इनफर्टिलिटी (एंटीबॉडी का निर्माण जो शुक्राणुजोज़ा को उनके सामान्य कार्यों को करने से रोकता है)।

खैर, सबसे सरल और सबसे सामान्य कारण जो अंत में दिमाग में आता है वह है उपस्थिति बुरी आदतें. धूम्रपान, शराब का सेवन भी सामान्य रूप से मनुष्य के शरीर और विशेष रूप से प्रजनन क्रिया पर प्रतिकूल प्रभाव डालता है।

निदान

पुरुष बांझपन में बांटा गया है:

    प्राथमिक - जिसमें पुरुष विपरीत लिंग के किसी भी प्रतिनिधि को निषेचित नहीं कर सकता;

    द्वितीयक - जब किसी विशेष पुरुष से कम से कम एक महिला गर्भवती हुई हो।

प्रकट करना यह रोगविज्ञानएक आदमी में और इस स्थिति का कारण निर्धारित करने में, एक यूरोलॉजिस्ट-एंड्रोलॉजिस्ट और एंडोक्रिनोलॉजिस्ट-एंड्रोलॉजिस्ट मदद करेंगे। अनुसंधान की शुरुआत एक वीर्य विश्लेषण पास करना है। इस तरह के विश्लेषण को आमतौर पर स्पर्मोग्राम कहा जाता है। यह शुक्राणु की गतिविधि और व्यवहार्यता को निर्धारित करता है, इसके अलावा, अन्य रोग संबंधी परिवर्तनों का आकलन किया जाता है।

इसके अलावा, डॉक्टर सटीक कारण या विकृति का निर्धारण करने के लिए अन्य अध्ययनों की सलाह दे सकते हैं:

    अल्ट्रासाउंड पौरुष ग्रंथि;

    हार्मोन विश्लेषण;

    प्रतिरक्षा बांझपन का निदान - मार्च-परीक्षण;

    पता लगाने के लिए बैक्टीरियोलॉजिकल कल्चर संक्रामक विकृतिमूत्र क्षेत्र।

परीक्षणों के परिणामों के आधार पर, विशेषज्ञ उपचार निर्धारित करेगा। थेरेपी को तीन तरीकों में बांटा गया है, जिसके बारे में नीचे चर्चा की जाएगी।

उपचार के तरीके

रूढ़िवादी चिकित्सा

प्रयोग करने से होता है दवाइयाँविभिन्न उत्पत्ति के जननांग संक्रमण की उपस्थिति में। साथ ही, हार्मोनल विफलता की पृष्ठभूमि के खिलाफ बांझपन की उपस्थिति में अक्सर एक समान प्रकार का उपचार निर्धारित किया जाता है।

ऑपरेशन

यह मूत्रमार्ग की विसंगतियों की उपस्थिति में, वंक्षण हर्नियास और अन्य शारीरिक असामान्यताओं की उपस्थिति में निर्धारित किया जाता है जिन्हें सर्जरी के बिना ठीक नहीं किया जा सकता है।

वैकल्पिक चिकित्सा

को यह विधिउपलब्ध होने पर दौड़ें गंभीर उल्लंघनमजबूत सेक्स में प्रजनन कार्य। यह निषेचन प्राप्त करने के लिए एक महिला के जननांग पथ में शुक्राणु के कृत्रिम परिचय में शामिल है।

बांझपन का उपचार व्यापक और पर्याप्त होना चाहिए। इसके अलावा, उन्होंने मजबूत सेक्स का प्रतिनिधित्व किया (न केवल निदान करते समय, बल्कि गर्भावस्था की योजना बनाते समय भी) जीवन की अपनी लय की समीक्षा करनी चाहिए और यदि आवश्यक हो तो इसे विनियमित करना चाहिए। यह बुरी आदतों को छोड़ने के लायक है, सही खाना शुरू करें और इसे न भूलें अच्छा आराम. पुरुष प्रजनन प्रणाली के विकृति के उपचार और रोकथाम के लिए हर्बल उपचार के उपयोग के माध्यम से पुरुषों में एक अंतरंग प्रकृति की समस्याओं को हल किया जा सकता है। अक्सर, अपने आहार को सामान्य करने और आराम करने और पालन करने के बाद सरल नियमअतिरिक्त हस्तक्षेप के बिना प्रजनन कार्य को सामान्य किया जाता है।

क्रोमोसोम होमोलॉग्स के असामान्य संघनन द्वारा एक निश्चित भूमिका निभाई जाती है, जो संयुग्मन दीक्षा बिंदुओं के मास्किंग और गायब होने की ओर जाता है और इसके परिणामस्वरूप, अर्धसूत्रीविभाजन त्रुटियां जो इसके किसी भी चरण और चरणों में होती हैं। गड़बड़ी का एक नगण्य हिस्सा पहले डिवीजन के प्रोफ़ेज़ में सिनैप्टिक दोष के कारण होता है

असिनैप्टिक म्यूटेशन के रूप में जो शुक्राणुजनन को प्रोफ़ेज़ I में पच्चीटीन के चरण तक रोकता है, जो लेप्टोटेन और ज़ाइगोटेन में कोशिकाओं की संख्या की अधिकता की ओर जाता है, पैकीटीन में जननांग पुटिका की अनुपस्थिति, एक गैर की उपस्थिति को निर्धारित करती है- संयुग्मन द्विसंयोजक खंड और एक अपूर्ण रूप से निर्मित सिनैप्टोनमल कॉम्प्लेक्स।

अधिक बार डीसिनैप्टिक म्यूटेशन होते हैं जो गैमेटोजेनेसिस को मेटाफ़ेज़ I चरण तक रोकते हैं, जिससे एससी दोष होते हैं, जिसमें इसका विखंडन, पूर्ण अनुपस्थिति या अनियमितता और गुणसूत्र संयुग्मन विषमता शामिल है।

उसी समय, आंशिक रूप से सिनैप्टेड द्वि- और मल्टीसिनैप्टोनेमल परिसरों को देखा जा सकता है, यौन XY-द्विसंयोजकों के साथ उनका जुड़ाव, नाभिक की परिधि में नहीं, बल्कि इसके मध्य भाग में "एंकरिंग" होता है। इस तरह के नाभिक में यौन निकायों का निर्माण नहीं होता है, और इन नाभिकों के साथ कोशिकाओं को पैकीटीन चरण में चुना जाता है - यह तथाकथित है गलत गिरफ्तारी।

बांझपन के आनुवंशिक कारणों का वर्गीकरण

1. गोनोसोमल सिंड्रोम (मोज़ेक रूपों सहित): क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (कैरियोटाइप: 47, XXY और 47, XYY); YY-aneuploidy; सेक्स व्युत्क्रमण (46,XX और 45,X - पुरुष); वाई क्रोमोसोम के संरचनात्मक परिवर्तन (विलोपन, व्युत्क्रम, रिंग क्रोमोसोम, आइसोक्रोमोसोम)।

2. ऑटोसोमल सिंड्रोम के कारण: पारस्परिक और रॉबर्ट्सोनियन ट्रांसलोकेशन; अन्य संरचनात्मक पुनर्व्यवस्था (मार्कर गुणसूत्रों सहित)।

3. गुणसूत्र 21 (डाउन की बीमारी), आंशिक दोहराव या विलोपन के ट्राइसॉमी के कारण होने वाले सिंड्रोम।

4. क्रोमोसोमल हेटरोमोर्फिज्म: क्रोमोसोम 9, या पीएच (9) का उलटा; पारिवारिक वाई-गुणसूत्र उलटा; बढ़ा हुआ वाई-क्रोमोसोम हेटरोक्रोमैटिन (Ygh+); वृद्धि हुई या घटी हुई पेरीसेंट्रोमेरिक संवैधानिक हेटरोक्रोमैटिन; एक्रोकेंट्रिक गुणसूत्रों के बढ़े हुए या डुप्लिकेट किए गए उपग्रह।

5. शुक्राणुजोज़ा में क्रोमोसोमल विचलन: गंभीर प्राथमिक टेस्टिकुलोपैथी (परिणाम रेडियोथेरेपीया कीमोथेरेपी)।

6. Y-लिंक्ड जीन का उत्परिवर्तन (उदाहरण के लिए, AZF ठिकाने पर एक माइक्रोडिलीशन)।

7. एक्स-लिंक्ड जीन के उत्परिवर्तन: एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम; कलमन और कैनेडी सिंड्रोम। कलमन सिंड्रोम पर विचार करें - दोनों लिंगों में गोनैडोट्रोपिन स्राव का एक जन्मजात (अक्सर पारिवारिक) विकार। सिंड्रोम हाइपोथैलेमस में एक दोष के कारण होता है, जो गोनैडोट्रोपिन-रिलीजिंग हार्मोन की कमी से प्रकट होता है, जो पिट्यूटरी ग्रंथि द्वारा गोनैडोट्रोपिन के उत्पादन में कमी और माध्यमिक हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म के विकास की ओर जाता है। यह घ्राण तंत्रिकाओं में एक दोष के साथ है और एनोस्मिया या हाइपोस्मिया द्वारा प्रकट होता है। बीमार पुरुषों में, नपुंसकता देखी जाती है (अंडकोष आकार और स्थिरता में यौवन स्तर पर रहते हैं), कोई नहीं है रंग दृष्टि, IV मेटाकार्पल हड्डी को छोटा करने के साथ जन्मजात बहरापन, फांक होंठ और तालु, क्रिप्टोर्चिडिज़्म और हड्डी विकृति है। कभी-कभी गाइनेकोमास्टिया होता है। हिस्टोलॉजिकल परीक्षा से पता चलता है कि सर्टोली कोशिकाओं, स्पर्मेटोगोनिया या प्राथमिक स्पर्मेटोसाइट्स के साथ पंक्तिबद्ध अपरिपक्व सूजी नलिकाएं हैं। लेडिग कोशिकाएं अनुपस्थित हैं; इसके बजाय, गोनैडोट्रोपिन के प्रशासन पर मेसेंकाईमल अग्रदूत लेडिग कोशिकाओं में विकसित होते हैं। कलमन सिंड्रोम का एक्स-लिंक्ड रूप KAL1 जीन एन्कोडिंग एनोस्मिन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह प्रोटीन स्रावी कोशिकाओं के प्रवास और हाइपोथैलेमस में घ्राण तंत्रिकाओं के विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। इस बीमारी के ऑटोसोमल डोमिनेंट और ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का भी वर्णन किया गया है।

8. जेनेटिक सिंड्रोम जिसमें बांझपन प्रमुख लक्षण है: सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन में उत्परिवर्तन, वास डेफेरेंस की अनुपस्थिति के साथ; सीबीएवीडी और सीयूएवीडी सिंड्रोम; एलएच और एफएसएच के बीटा सबयूनिट को एन्कोडिंग करने वाले जीन में उत्परिवर्तन; एलएच और एफएसएच के लिए जीन एन्कोडिंग रिसेप्टर्स में उत्परिवर्तन।

9. जेनेटिक सिंड्रोम जिसमें बांझपन एक प्रमुख लक्षण नहीं है: स्टेरॉइडोजेनेसिस एंजाइम (21-बीटा-हाइड्रॉक्सिलेज़, आदि) की गतिविधि की कमी; रिडक्टेस गतिविधि की अपर्याप्तता; फैंकोनी एनीमिया, हेमोक्रोमैटोसिस, बीटाथैलेसीमिया, मायोटोनिक डिस्ट्रोफी, हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म के साथ अनुमस्तिष्क गतिभंग; बार्डेट-बीडल, नूनन, प्रेडर-विली और प्रून-बेली सिंड्रोमेस।

महिलाओं में बांझपननिम्नलिखित उल्लंघनों के साथ होता है। 1. गोनोसोमल सिंड्रोम (मोज़ेक रूपों सहित): शेरशेवस्की-टर्नर सिंड्रोम; गोनाडल डिसजेनेसिस छोटे कद के साथ -

कैरियोटाइप: 45, एक्स; 45X/46,XX; 45, एक्स / 47, XXX; Xq-आइसोक्रोमोसोम; डेल (एक्सक्यू); डेल (एक्सपी); आर (एक्स)।

2. वाई क्रोमोसोम ले जाने वाली सेल लाइन के साथ गोनाडल डिसजेनेसिस: मिश्रित गोनाडल डिसजेनेसिस (45, एक्स / 46, एक्सवाई); 46, XY karyotype (Swyer's syndrome) के साथ गोनाडल डिसजेनेसिस; गोनाडल डिसजेनेसिस सच्चा उभयलिंगीवाद Y गुणसूत्र वाली कोशिकाओं की एक पंक्ति के साथ या X गुणसूत्र और ऑटोसोम के बीच अनुवाद करना; मोज़ेक रूपों सहित ट्रिपलो-एक्स सिंड्रोम (47,XXX) में गोनाडल डिसजेनेसिस।

3. उलटा या पारस्परिक और रॉबर्ट्सोनियन ट्रांसलोकेशन के कारण होने वाले ऑटोसोमल सिंड्रोम।

4. 35 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाओं के ओसाइट्स में क्रोमोसोमल विपथन, साथ ही एक सामान्य कैरियोटाइप वाली महिलाओं के ओसाइट्स में, जिसमें 20% या अधिक ओसाइट्स में क्रोमोसोमल असामान्यताएं हो सकती हैं।

5. एक्स-लिंक्ड जीन में उत्परिवर्तन: लंबा प्रपत्रवृषण नारीकरण; नाजुक एक्स सिंड्रोम (FRAXA, fraX सिंड्रोम); कलमन सिंड्रोम (ऊपर देखें)।

6. जेनेटिक सिंड्रोम जिसमें इनफर्टिलिटी प्रमुख लक्षण है: एफएसएच सबयूनिट, एलएच और एफएसएच रिसेप्टर्स, और जीएनआरएच रिसेप्टर को एन्कोडिंग करने वाले जीन में उत्परिवर्तन; बीपीईएस सिंड्रोम (ब्लेफेरोफिमोसिस, पीटोसिस, एपिकेन्थस), डेनिस-ड्रैश और फ्रेज़ियर।

7. अनुवांशिक सिंड्रोम जिसमें बांझपन प्रमुख लक्षण नहीं है: सुगंधित गतिविधि की कमी; स्टेरॉइडोजेनेसिस के एंजाइमों की अपर्याप्तता (21-बीटा-हाइड्रॉक्सिलेज़, 17-बीटा-हाइड्रॉक्सिलेज़); बीटा-थैलेसीमिया, गैलेक्टोसिमिया, हेमोक्रोमैटोसिस, मायोटोनिक डिस्ट्रोफी, सिस्टिक फाइब्रोसिस, म्यूकोपॉलीसेकेराइडोज़; DAX1 जीन में उत्परिवर्तन; प्रेडर-विली सिंड्रोम।

हालाँकि, यह वर्गीकरण पुरुष और महिला बांझपन से जुड़े कई वंशानुगत रोगों को ध्यान में नहीं रखता है। विशेष रूप से, इसमें सामान्य नाम "ऑटोसोमल रिसेसिव कार्टाजेनर सिंड्रोम", या ऊपरी श्वसन पथ के रोमक उपकला की कोशिकाओं की सिलिया की गतिहीनता के सिंड्रोम, शुक्राणुजोज़ा के फ्लैगेल्ला, शुक्राणु के तंतुओं के एक विषम समूह को शामिल नहीं किया गया था। डिंबवाहिनी के विली। उदाहरण के लिए, 20 से अधिक जीनों की आज तक पहचान की गई है जो शुक्राणु फ्लैगेला के गठन को नियंत्रित करते हैं, जिसमें कई जीन म्यूटेशन शामिल हैं

DNA11 (9p21-p13) और DNAH5 (5p15-p14)। इस सिंड्रोम को ब्रोन्किइक्टेसिस, साइनसाइटिस, आंतरिक अंगों के पूर्ण या आंशिक रिवर्स स्थान, हड्डियों के विकृतियों की उपस्थिति की विशेषता है छाती, जन्मजात हृदय रोग, पॉलीएंडोक्राइन अपर्याप्तता, फुफ्फुसीय और कार्डियक शिशुवाद। इस सिंड्रोम वाले पुरुष और महिलाएं अक्सर, लेकिन हमेशा बांझ नहीं होते हैं, क्योंकि उनकी बांझपन शुक्राणु फ्लैगेल्ला की मोटर गतिविधि या डिंबवाहिनी विली के तंतुओं की क्षति की डिग्री पर निर्भर करती है। इसके अलावा, रोगियों में द्वितीयक विकसित एनोस्मिया, मध्यम श्रवण हानि और नाक के जंतु होते हैं।

निष्कर्ष

कैसे अवयवविकास के सामान्य अनुवांशिक कार्यक्रम में, प्रजनन प्रणाली के अंगों की उत्पत्ति एक बहु-लिंक प्रक्रिया है जो क्रिया के प्रति बेहद संवेदनशील है एक विस्तृत श्रृंखलाउत्परिवर्तजन और टेराटोजेनिक कारक जो वंशानुगत और जन्मजात रोगों, प्रजनन संबंधी विकारों और बांझपन के विकास का कारण बनते हैं। इसलिए, प्रजनन प्रणाली के अंगों की उत्पत्ति शरीर के मुख्य नियामक और सुरक्षात्मक प्रणालियों से जुड़े सामान्य और रोग दोनों कार्यों के विकास और गठन के कारणों और तंत्र की समानता का सबसे स्पष्ट प्रदर्शन है।

यह कई विशेषताओं की विशेषता है।

मानव प्रजनन प्रणाली के ओटोजनी में शामिल जीन नेटवर्क में शामिल हैं: महिला शरीर- 1700 + 39 जीन, पुरुष शरीर में - 2400 + 39 जीन। यह संभव है कि आने वाले वर्षों में प्रजनन प्रणाली के अंगों का पूरा जीन नेटवर्क न्यूरोऑन्टोजेनेसिस (जहां 20 हजार जीन हैं) के नेटवर्क के बाद जीन की संख्या के मामले में दूसरे स्थान पर आ जाएगा।

इस जीन नेटवर्क के भीतर व्यक्तिगत जीन और जीन परिसरों की क्रिया सेक्स हार्मोन और उनके रिसेप्टर्स की क्रिया से निकटता से संबंधित है।

माइटोसिस के एनाफेज और अर्धसूत्रीविभाजन के प्रोफेज, गोनोसोम और ऑटोसोम (या उनके मोज़ेक वेरिएंट) के संख्यात्मक और संरचनात्मक विसंगतियों में गुणसूत्रों के नॉनडिसजंक्शन से जुड़े सेक्स भेदभाव के कई क्रोमोसोमल विकारों की पहचान की गई है।

लक्षित ऊतकों में सेक्स हार्मोन रिसेप्टर्स के गठन में दोषों से जुड़े दैहिक सेक्स के विकास में गड़बड़ी और एक पुरुष कैरियोटाइप के साथ एक महिला फेनोटाइप के विकास - पूर्ण वृषण नारीकरण सिंड्रोम (मॉरिस सिंड्रोम) की पहचान की गई है।

बांझपन के अनुवांशिक कारणों की पहचान की गई है और उनका सबसे पूर्ण वर्गीकरण प्रकाशित किया गया है।

इस प्रकार, में पिछले साल कामानव प्रजनन प्रणाली के ओटोजेनेसिस के अध्ययन में महत्वपूर्ण परिवर्तन हुए हैं और सफलता प्राप्त हुई है, जिसके कार्यान्वयन से, निश्चित रूप से, प्रजनन संबंधी विकारों के साथ-साथ पुरुष और महिला के उपचार और रोकथाम के तरीकों में सुधार होगा। महिला बांझपन.

बहुतों की आबादी से पहले विकसित देशोंपुरुष और महिला बांझपन की तीव्र समस्या। हमारे देश में 15% विवाहित जोड़ों में प्रजनन कार्य का उल्लंघन होता है। कुछ सांख्यिकीय गणना कहती है कि ऐसे परिवारों का प्रतिशत और भी अधिक है। 60% मामलों में इसका कारण महिला बांझपन और 40% मामलों में पुरुष बांझपन है।

पुरुष प्रजनन विकारों के कारण

स्रावी (पैरेन्काइमल) विकार, जिसमें अंडकोष के शुक्रजनक नलिकाओं में शुक्राणु का उत्पादन बिगड़ा हुआ है, जो खुद को एस्परमिया में प्रकट करता है (स्खलन में कोई शुक्राणुजनन कोशिकाएँ नहीं होती हैं, साथ ही सीधे शुक्राणु), एज़ोस्पर्मिया (कोई शुक्राणु नहीं होते हैं, लेकिन शुक्राणुजनन कोशिकाएँ मौजूद होती हैं) , ओलिगोज़ोस्पर्मिया (शुक्राणु की संरचना और गतिशीलता बदल जाती है)।

  1. वृषण शिथिलता।
  2. हार्मोनल विकार। हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म पिट्यूटरी हार्मोन की कमी है, अर्थात् ल्यूटिनाइजिंग और कूप-उत्तेजक, शुक्राणुजोज़ा और टेस्टोस्टेरोन के गठन में शामिल है।
  3. स्व - प्रतिरक्षित विकार। अपना प्रतिरक्षा कोशिकाएंशुक्राणुओं के लिए एंटीबॉडी उत्पन्न करते हैं, जिससे उन्हें नष्ट कर दिया जाता है।

उत्सर्जन विकार।वास deferens की प्रत्यक्षता (रुकावट, अवरोध) का उल्लंघन, जिसके परिणामस्वरूप शुक्राणु के घटक तत्वों का बाहर निकलना मूत्रमार्गजननांग पथ के माध्यम से। यह स्थायी या अस्थायी, एकतरफा या द्विपक्षीय हो सकता है। वीर्य की संरचना में शुक्राणु, प्रोस्टेट ग्रंथि का रहस्य और वीर्य पुटिकाओं का रहस्य शामिल है।

मिश्रित उल्लंघन।उत्सर्जक-भड़काऊ या मल-विषाक्त। विषाक्त पदार्थों, बिगड़ा हुआ चयापचय और सेक्स हार्मोन के संश्लेषण द्वारा शुक्राणुजन्य उपकला को अप्रत्यक्ष क्षति के साथ-साथ शुक्राणु पर जीवाणु विषाक्त पदार्थों और मवाद के प्रत्यक्ष हानिकारक प्रभाव के कारण होता है, जिससे इसकी जैव रासायनिक विशेषताओं में गिरावट आती है।

अन्य कारण:

  • कामुक। स्तंभन दोष, स्खलन विकार।
  • मनोवैज्ञानिक। स्खलन (स्खलन की कमी)।
  • न्यूरोलॉजिकल (रीढ़ की हड्डी को नुकसान के कारण)।

महिला प्रजनन समारोह के उल्लंघन के कारण

  • हार्मोनल
  • अंडकोष का ट्यूमर (सिस्टोमा)
  • छोटे श्रोणि में भड़काऊ प्रक्रियाओं के परिणाम। इनमें आसंजनों का निर्माण, ट्यूबल-पेरिटोनियल कारक, या, दूसरे शब्दों में, फैलोपियन ट्यूबों की बाधा शामिल है।
  • endometriosis
  • गर्भाशय के ट्यूमर (मायोमास)

महिला बांझपन का इलाज

परीक्षणों के परिणामों के आधार पर, डॉक्टर बांझपन के इलाज के कुछ तरीके निर्धारित करता है। आमतौर पर, मुख्य बलों का उद्देश्य बांझपन के कारणों का सही निदान करना होता है।

कब एंडोक्राइन पैथोलॉजीउपचार सामान्य करना है हार्मोनल पृष्ठभूमि, साथ ही डिम्बग्रंथि उत्तेजक दवाओं के उपयोग में।

ट्यूबों की रुकावट के साथ, लैप्रोस्कोपी उपचार में शामिल है।

लैप्रोस्कोपी द्वारा एंडोमेट्रियोसिस का भी इलाज किया जाता है।

पुनर्निर्माण सर्जरी की संभावनाओं का उपयोग करके गर्भाशय के विकास में दोष समाप्त हो जाते हैं।

बांझपन का प्रतिरक्षात्मक कारण समाप्त हो गया है कृत्रिम गर्भाधानपति का वीर्य.

बांझपन का इलाज करना सबसे कठिन है अगर कारणों की सही पहचान नहीं हो पाती है। एक नियम के रूप में, इस संस्करण में आईवीएफ प्रौद्योगिकियों - कृत्रिम गर्भाधान का उपयोग किया जाता है।

पुरुष बांझपन का इलाज

यदि किसी पुरुष में बांझपन है, जो एक स्रावी प्रकृति का है, जो कि शुक्राणुजनन के उल्लंघन से जुड़ा है, तो उपचार की शुरुआत कारणों को खत्म करने में होती है। इलाज किया जा रहा है संक्रामक रोग, समाप्त हो जाते हैं भड़काऊ प्रक्रियाएं, आवेदन करना हार्मोनल एजेंटशुक्राणुजनन को सामान्य करने के लिए।

अगर किसी आदमी को बीमारियाँ हैं जैसे वंक्षण हर्निया, क्रिप्टोर्चिडिज़्म, वैरिकोसेले और अन्य, निर्धारित हैं ऑपरेशन. ऑपरेशनऐसे मामलों में दिखाया गया है जहां vas deferens की रुकावट के कारण पुरुषों में बांझपन होता है। ऑटोइम्यून कारकों के संपर्क में आने की स्थिति में सबसे बड़ी कठिनाई पुरुष बांझपन का उपचार है, जब शुक्राणु की गतिशीलता क्षीण होती है, तो एंटीस्पर्म निकाय कार्य करते हैं। इस विकल्प में असाइन करें हार्मोनल तैयारी, लेजर थेरेपी, साथ ही प्लास्मफेरेसिस और बहुत कुछ का उपयोग करें।