Wrodzone wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego zajmują pierwsze miejsce wśród innych defektów częstotliwości, występują w 30% przypadków wśród wady rozwojowe znaleźć u dzieci.
Etiologia i patogeneza. Spośród czynników egzogennych dokładnie ustalono znaczenie wirusa różyczki, niedoboru odporności człowieka, opryszczki pospolitej, wpływu wirusa cytomegalii, wirusa Coxsackie, leki(chinina, hydantoina itp.), alkohol, energia promieniowania, niedotlenienie. Mutacje genów mają niewątpliwe znaczenie; przy chorobach chromosomowych wśród wielu defektów spotykają się prawie z reguły. Rozwój wady jest związany z ekspozycją na czynnik uszkadzający przez cały okres zarodkowy, w tym wczesny płód. Najcięższe wady pojawiają się, gdy dochodzi do uszkodzenia na początku układania cewy nerwowej (3-4 tyg życie wewnątrzmaciczne).
anatomia patologiczna. Do głównych najcięższych typów wady wrodzone CNS obejmuje następujące elementy. Bezmózgowie to agenezja mózgu, w której nie ma przedniej, środkowej, a czasem tylnej części mózgu. Rdzeń przedłużony i rdzeń kręgowy są zachowane. W miejscu mózgu znajduje się bogata w naczynia krwionośne tkanka łączna, w której spotykają się poszczególne neurony i komórki neurogleju. Bezmózgowie łączy się z akranią - brakiem kości sklepienia czaszki, pokrywającym je tkankami miękkimi i skórą.
małogłowie- niedorozwój mózgu, zmniejszenie jego masy i objętości; połączone z jednoczesnym zmniejszeniem objętości czaszki i pogrubieniem kości czaszki; możliwy różne stopnie ciężkość tej wady. Microgyria - wzrost liczby zwojów mózgowych wraz ze spadkiem ich wielkości.
porencefalia- pojawienie się w mózgu torbieli różnej wielkości, komunikujących się z komorami bocznymi mózgu, wyściełanych wyściółką. Porencefalię fałszywą należy odróżnić od porencefalii prawdziwej, w której torbiele nie komunikują się z drogami odpływu płynu mózgowo-rdzeniowego i tworzą się w miejscu wcześniejszego rozmiękczenia tkanki mózgowej.
wodogłowie wrodzone- nadmierne nagromadzenie alkohol w komorach mózgu wodogłowie wewnętrzne) lub w przestrzeniach podpajęczynówkowych ( wodogłowie zewnętrzne) towarzyszy wzrost czaszki mózgowej i ostra rozbieżność między nią a twarzą - twarz wydaje się mała, czoło - zwisające. Występuje rozbieżność i przerzedzenie kości czaszki, wypukłe ciemiączka. Narasta zanik substancji mózgowej, w większości przypadków związany z upośledzonym odpływem płynu mózgowo-rdzeniowego z powodu zwężenia, rozwidlenia lub atrezji wodociągu duży mózg(akwedukt Sylwia), atrezja otworu pośrodkowego i bocznego komory IV oraz otworu międzykomorowego.
Cyklopia Rzadka wada rozwojowa charakteryzująca się obecnością jednego lub dwóch gałki oczne zlokalizowane w jednym oczodole, z jednoczesną wadą rozwojową nosa i płata węchowego mózgu. Nazwany ze względu na podobieństwo twarzy płodu do twarzy mitycznego potwora - cyklopa.
Przepukliny głowy i rdzeń kręgowy przedstawiają wypukłość substancji mózgu i jego błon przez ubytki w kościach czaszki, ich szwach i kanale kręgowym. Przepuklina mózgowa: jeśli w worku przepuklinowym znajdują się tylko błony mózgowe i płyn mózgowo-rdzeniowy, nazywane są one przepukliną oponową, membrany i substancja mózgowa - przepuklina oponowo-rdzeniowa, substancja mózgowa i komory mózgowe- encefalocystocele. Częściej przepuklina rdzenia kręgowego związana z rozszczepieniem grzbietowych części kręgów, które nazywane są rozszczepem kręgosłupa. Przepukliny rdzenia kręgowego, a także mózgu, w zależności od zawartości worek przepuklinowy można podzielić na meningocele, myelocele, meningomyelocele. Rachioschis jest bardzo rzadki - całkowita wada tylna ściana kanał kręgowy, tkanki miękkie, skórę i opony mózgowe; w tym samym czasie rozłożony rdzeń kręgowy leży otwarty na przedniej ścianie kanału, nie ma wypukłości.
Prognoza z wrodzonymi wadami rozwojowymi ośrodkowego układu nerwowego jest niekorzystna, większość z nich jest niezgodna z życiem. Korekta chirurgiczna skuteczny tylko w niektórych przypadkach przepuklin mózgowych i rdzeniowych. Dzieci często umierają z powodu dołączenia do prądu choroba zakaźna. Przepukliny mózgowe i rdzeniowe są skomplikowane ropna infekcja z rozwojem ropne zapalenie opon mózgowych i zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych.
są dość powszechne i wahają się od bezobjawowych do ciężkich, niezgodnych z życiem. Uważa się, że ich rozwój jest związany z różnymi skutkami dla układu matka-płód, w tym metabolicznymi, toksycznymi, infekcyjno-zapalnymi i niedożywieniem.
Duże znaczenie w etiopatogenezie tych stanów przywiązuje się do rzeczywistej patologii łożyska i zaburzenia genetyczne. Nie jest możliwe rozważenie wszystkich możliwych wad rozwojowych układu nerwowego, dlatego skupimy się tylko na niektórych z nich.
1.1. Wady cewy nerwowej (zmiany w tylnej linii pośrodkowej, dysrafia). Te wady rozwojowe są wynikiem wadliwego zamknięcia struktur grzbietowej linii środkowej podczas wczesna ciąża. Mogą obejmować czaszkę, mózg, rdzeń kręgowy i skórę, miękkie chusteczki szyje, kręgi i opony mózgowe. Nasilenie objawów kliniczno-atologicznych zależy od ciężkości wady.
1.1.1. Spina Iilkli (niecałkowite zamknięcie kanału kręgowego (Q05) – najczęstsza wada cewy nerwowej. Brak odcinków grzbietowych jednego lub więcej kręgów. Są to: wada rozwojowa może ograniczać możliwość przemieszczania się mułu; generalnie prowadzić do bezruchu.
1.1.2. Meningocele (ryc. 12.1) to formacja przypominająca przepuklinę, składająca się z błon rdzenia kręgowego, rozprzestrzeniająca się przez ubytek w tylnej ścianie kręgów. Jeśli zawartość przepukliny zawiera elementy neurogenne - korzenie nerwów rdzeniowych lub rdzeń kręgowy - to nazywasz to stanem? przepuklina oponowo-rdzeniowa (Q05.4) (ryc. 12.2). Na badanie palpacyjne znajduje się miękka formacja miasta w kształcie torby: środkowa linia grzbietu. Skóra w okolicy przepukliny oponowo-rdzeniowej lub przepukliny rdzeniowej może ulec zakażeniu lub owrzodzeniu wraz z rozwojem; kikut odpływowy zewnętrzny płyn mózgowo-rdzeniowy i późniejsza infekcja kanału kręgowego zapaleniem opon mózgowo-rdzeniowych.
1.1.3. Choroba Arnolda-Chiariego (Q07.0) objawia się ruchami ogonowymi rdzenia przedłużonego i móżdżku w okolica szyjna kanał kręgowy, któremu często towarzyszy patos: ? rozszczep kręgosłupa (rozszczep kręgosłupa) i/lub wodogłowie.
1.1.4. Bezmózgowie (Q00.0) (ryc. 12.3) - niezgodne -] . life jest najcięższą postacią dysrafii. Sklepienie czaszki nie rozwija się, a zawartość czaszki jest nieobecna. W jamie czaszki
Ryż. 12.4. Komunikujące się wodogłowie
Ryż. 12.6. stwardnienie guzowate
Ryż. 12,5. Niekomunikujące wodogłowie
Ryż. 12. 7. Stwardnienie guzowate. Pogrubienie zwojów
zwykle identyfikuje się niezróżnicowaną tkankę naczyniową.
1.2. wodogłowie. Stan patologiczny, który może być wrodzony (Q03) lub nabyty (G91). Przyczyn wodogłowia jest wiele. W tym stanie patologicznym wzrasta ciśnienie płynu mózgowo-rdzeniowego w komorach, co prowadzi do rozszerzania się ich jam. Czasami w literaturze spotyka się termin „wodogłowie wewnętrzne”.
W późnym okresie prenatalnym i wczesnym postnatalnym, gdy szwy kostne czaszki jeszcze się nie ukształtowały, wodogłowie objawia się patologicznym powiększeniem głowy. Szwy są oddalone od siebie w znacznej odległości, ciemiączka są powiększone i napięte.
Makroskopowo mózg i komory zlokalizowane proksymalnie do przeszkody są powiększone, zakręty spłaszczone, a bruzdy zwężone, miąższ półkul mózgowych? sfery są przerzedzone, centralnie położona istota biała ulega atrofii, zwoje podstawy i wzgórze są ściśnięte.
Istnieją dwa główne rodzaje wodogłowia - komunikujący się i nie komunikujący się.
1.2.1. Przy komunikującej się skrocefalinie (ryc. 12.4) niedrożność nie jest wykrywana, a zatem istnieje swobodna komunikacja między układem komorowym a przestrzenią podpajęczynówkową. Etiologia wodogłowia komunikującego nie została do końca wyjaśniona, jednak współczesne stanowisko definiuje się jako obecność wady rozwojowej przestrzeni podpajęczynówkowej w połączeniu z nadprodukcją płynu mózgowo-rdzeniowego i/lub upośledzoną filtracją i wchłanianiem przez ziarnistości pachionowe.
1.2.2. Z nie komunikującą się schdrocefalią (ryc. 12.5), częściową lub kompletna przeszkoda odpływ płynu z choP splotów rodnych.
Widoczna niedrożność może być zlokalizowana zarówno w układzie komorowym, jak i poza nim, w związku z czym nie dochodzi do odpływu płynu mózgowo-rdzeniowego do przestrzeni podpajęczynówkowej, w wyniku czego cały układ komorowy proksymalnie do niedrożności zostaje rozszerzony.
1.3. Agenezja ciała modzelowatego (Q04.4) Wada rozwojowa o nieznanej etiologii. Ze względu na swoją strukturę wada może być kompletna lub niekompletna. Jednocześnie półkule mózgu są połączone tylko na poziomie tułowia. Choroba może nie objawiać się klinicznie lub mieć łagodne objawy.
1.4. Stwardnienie guzowate (choroba Bourneville'a) (Q85.1) Autosomalna dominująca wada rozwojowa obejmująca ośrodkowy układ nerwowy i skórę. Objawy kliniczne przedstawione napady padaczkowe, upośledzenie umysłowe, mnogie gruczolaki gruczoły łojowe, głównie na twarzy.
Badanie makroskopowe ujawnia liczne małe białawo-szare guzki zlokalizowane w ścianie komór mózgu i kory mózgowej (ryc. 12.6). Cechą procesu patologicznego jest pogrubienie izolowanych zwojów mózgu, które dają narząd konkretny rodzaj(Rys. 12.7). Na obrzeżach węzłów ujawniają się efekty presyjne.
Ryż. 12.8. nerwiakowłókniakowatość
Ty. U takich pacjentów często określa się różne nowotwory tkanek miękkich, serca, nerek, wątroby i trzustki.
1.5. Nerwiakowłókniakowatość (choroba Recklinghausena) (Q85.0). dziedziczny Choroba genetyczna, ujawniając autosomalny dominujący wzór dziedziczenia. scharakteryzowany zmiany skórne i nerwiakowłókniakowatość. Wiele guzów nerwy obwodowe są dość stałym objawem morfologicznym (nerwiakowłókniaki, nerwiakowłókniaki). Nowotwory mogą mieć zarówno łagodne, jak i złośliwe zachowanie.
Zgodnie z klinicznym i anatomicznym obrazem choroby wyróżnia się dwa typy choroby Recklinghausena.
Nerwiakowłókniakowatość obwodowa (typ I) jest reprezentowana przez zmiany skórne, guzy skóry i nerwów obwodowych.
Gen typu I nerwiakowłókniakowatości został sklonowany i jest powiązany z chromosomem 17.
Nerwiakowłókniakowatość centralna (typ II) (ryc. 12.8) charakteryzuje się obustronnymi nerwiakami nerwu słuchowego, meningio? mami, glejaki i nerwiakowłókniakowatość. Gen typu II jest sklonowany i połączony z chromosomem 22.
1.6. Zwyrodnieniowe choroby rodzinne i dziedziczne. Rzadkie stany patologiczne charakteryzujące się klinicznie długim postępującym przebiegiem z uszkodzeniem funkcji motorycznych i świadomości oraz prowadzącym do śmierci przez długi czas. Najczęstsze z nich to:
Choroba Huntingtona (G 10) jest autosomalną dominującą deP mencia z zespołem psychopatycznym, zaburzeniami motorycznymi, obejmującymi zwoje podstawy. Średni wiek nowo zdiagnozowanych pacjentów ma około 50 lat. Czas trwania choroby wynosi 10-15 lat. Rezultatem jest śmierć w 100% przypadków. Makroskopowe zmiany w mózgu są niespecyficzne;
Choroba Wilsona (E83.0) jest chorobą autosomalną recesywną związaną z nieprawidłowym metabolizmem miedzi. Miedź gromadzi się w mózgu, oczach i wątrobie. Główne białko transportowe specyficzne dla miedzi – seruloplazmina – występuje w mniejszej ilości lub jest nieobecne lub ma wadliwą budowę. Choroba zaczyna się w okresie dojrzewania, objawiając się zaburzeniami motorycznymi i dysfunkcjami wątroby (patrz rozdział 5 „ Patologii klinicznej wątroba, drogi żółciowe i trzustka, sek. 6.8 „Choroba Wilsona”);
Choroby akumulacyjne. Patologia ośrodkowego układu nerwowego jest wyraźnie wyrażona w chorobie Taya-Sachsa (E75.0) i chorobie Manna-Picka (E75.2), w patogenezie której podstawowe znaczenie mają wrodzone zaburzenia metabolizmu lipidów. W różnych narządach obserwuje się procesy patologiczne związane z nadmiernym gromadzeniem substratów reakcje enzymatyczne. Nagromadzenie patologicznych lipidów w strukturach mózgu prowadzi do upośledzenia umysłowego i przedwczesnej śmierci;
Ataksja Friedreicha (G11.1) jest dziedziczona zarówno w sposób autosomalny dominujący, jak i autosomalny recesywny. Obie postacie klinicznie manifestują się zwyrodnieniem rdzenia kręgowego, kifozą i zanikiem nerwów wzrokowych.
Wrodzone wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego pod względem częstości zajmują pierwsze miejsce wśród innych wad rozwojowych, występują w 30% przypadków wśród wad rozwojowych stwierdzanych u dzieci.
Etiologia i patogeneza. Spośród czynników egzogennych dokładnie ustalono znaczenie wirusa różyczki, niedoboru odporności człowieka, opryszczki pospolitej, zakłada się wpływ cytomegalii, wirusów Coxsackie, leków (chinina, hydantoina itp.), Alkoholu, energii promieniowania, niedotlenienia. Mutacje genów mają niewątpliwe znaczenie; przy chorobach chromosomowych wśród wielu defektów spotykają się prawie z reguły. Rozwój wady jest związany z ekspozycją na czynnik uszkadzający przez cały okres zarodkowy, w tym wczesny płód. Najpoważniejsze wady pojawiają się, gdy dochodzi do uszkodzenia na początku układania cewy nerwowej (3-4 tygodnie życia wewnątrzmacicznego).
Anatomia patologiczna. Główne najcięższe typy wrodzonych wad rozwojowych ośrodkowego układu nerwowego obejmują: Bezmózgowie- agenezja mózgu, w której nie ma jego przedniej, środkowej, a czasem tylnej części.Rdzeń przedłużony i rdzeń kręgowy są zachowane.W miejscu mózgu znajduje się bogata w naczynia tkanka łączna, w której znajdują się pojedyncze neurony i komórki neurogleju.Bezmózgowie łączy się z akranią - brakiem kości sklepienia czaszki, pokrywającym je tkankami miękkimi i skórą.
małogłowie- niedorozwój mózgu, zmniejszenie jego masy i objętości; połączone z jednoczesnym zmniejszeniem objętości czaszki i pogrubieniem kości czaszki; możliwe są różne stopnie nasilenia tej wady. mikrogyria- wzrost liczby zwojów mózgowych wraz ze spadkiem ich wielkości.
porencefalia- pojawienie się w mózgu torbieli różnej wielkości, komunikujących się z komorami bocznymi mózgu, wyściełanych wyściółką. Z
Ryż. 294. Wodogłowie
lia (według A. V. Tsinzer- ■
język). _ |
Prawdziwą porencefalię należy odróżnić fałszywą, w której torbiele nie komunikują się z odpływem płynu mózgowo-rdzeniowego i powstają w miejscu dawnego zmiękczenia tkanki mózgowej.
wodogłowie wrodzone- nadmiernemu gromadzeniu się płynu mózgowo-rdzeniowego w komorach mózgu (wodogłowie wewnętrzne) lub w przestrzeniach podpajęczynówkowych (wodogłowie zewnętrzne) (ryc. 294) towarzyszy wzrost czaszki mózgowej i ostra rozbieżność między nią a twarzową - twarz wydaje się mała, czoło - zwisające. Występuje rozbieżność i przerzedzenie kości czaszki, wypukłe ciemiączka. Narasta zanik substancji mózgowej, w większości przypadków związany z upośledzonym odpływem płynu mózgowo-rdzeniowego w wyniku zwężenia, bifurkacji lub atrezji wodociągu mózgu (wodociągu Sylviana), atrezji ujść środkowych i bocznych komory IV oraz ujścia międzykomorowego.
Cyklopia- rzadka wada charakteryzująca się obecnością jednej lub dwóch gałek ocznych położonych na tym samym oczodole, z jednoczesną wadą rozwojową nosa i płata węchowego mózgu. Nazwany ze względu na podobieństwo twarzy płodu do twarzy mitycznego potwora - cyklopa.
Przepuklina mózgu I rdzeń kręgowy przedstawiają wypukłość substancji mózgu i jego błon przez ubytki w kościach czaszki, ich szwach i kanale kręgowym. Przepukliny mózgowe: jeśli w worku przepuklinowym znajdują się tylko błony mózgowe i płyn mózgowo-rdzeniowy, nazywa się je przepuklina oponowa, skorupy i substancje mózgu - przepuklina oponowo-mózgowa, substancje mózgu i komór mózgowych - encefalocystocele. Częściej przepuklina rdzenia kręgowego związana z rozszczepieniem grzbietowych części kręgów, które nazywane są rozszczepem kręgosłupa. Przepukliny rdzenia kręgowego, a także mózgu, w zależności od zawartości worka przepuklinowego, można podzielić na przepuklina oponowo-rdzeniowa, przepuklina oponowo-rdzeniowa. Bardzo rzadkie rachiochis- całkowity ubytek tylnej ściany kanału kręgowego, tkanek miękkich, skóry i opon mózgowo-rdzeniowych; w tym samym czasie rozłożony rdzeń kręgowy leży otwarty na przedniej ścianie kanału, nie ma wypukłości.
Rokowanie w przypadku wrodzonych wad rozwojowych ośrodkowego układu nerwowego jest niekorzystne, większość z nich jest niezgodna z życiem. Korekta chirurgiczna jest skuteczna tylko w niektórych przypadkach przepuklin mózgowych i rdzeniowych. Dzieci często umierają
przed przystąpieniem współistniejących chorób zakaźnych. Przepukliny mózgowe i rdzeniowe są komplikowane przez ropną infekcję z rozwojem ropnego zapalenia opon mózgowych i zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych.
wrodzone wady serca
wrodzone wady serca pod względem częstości zajmują drugie miejsce po wadach rozwojowych ośrodkowego układu nerwowego. Według różnych autorów występują one w 16-40% innych wad oraz w 3-8% przypadków według danych sekcyjnych dzieci zmarłych w okresie okołoporodowym.
Etiologia i patogeneza. Przyczyny tych defektów są zróżnicowane i nie są związane z wpływem żadnych konkretnych czynników egzogennych. Niewątpliwe znaczenie mają mutacje genowe i aberracje chromosomalne. Wśród wielu defektów obserwowanych w chorobach chromosomalnych, wady serca występują rzadziej niż wady ośrodkowego układu nerwowego. Rozwój wady związany jest z działaniem czynnika uszkadzającego na zarodek od 3 do 11 tygodnia rozwoju wewnątrzmacicznego. Różne rodzaje wady polegają na zniekształceniu etapów morfogenezy serca, z których główne to wady początkowo sparowanych anlage serca, nieprawidłowe wygięcia pierwotnej rurki serca, opóźnienie rozwoju czy nieprawidłowa lokalizacja „przegrody serca”, dzielącej ją i pnia tętniczego w prawo i lewa połowa, trwałość połączeń przedsionkowo-komorowych istniejących w okresie życia wewnątrzmacicznego.
Anatomia patologiczna. Przy wrodzonych wadach serca w procesie przerostu mięśnia sercowego u dzieci w wieku pierwszych 3 miesięcy życia dochodzi nie tylko do wzrostu objętości włókien mięśniowych z hiperplazją ich ultrastruktur, ale także do rzeczywistej hiperplazji kardiomiocytów. W tym samym czasie rozwija się hiperplazja włókien argyrofilowych retikuliny zrębu serca. Późniejszy zmiany dystroficzne mięśnia sercowego i zrębu, aż do rozwoju mikronekrozy, prowadzą do stopniowego rozrostu tkanki łącznej i wystąpienia rozlanej i ogniskowej miażdżycy.
Kompensacyjnej przebudowie łożyska naczyniowego przerośniętego serca towarzyszy powiększenie naczyń śródściennych, zespoleń tętniczo-żylnych i najmniejszych żył (tzw. naczyń Viessen-Tebesia) serca. W związku ze zmianami sklerotycznymi w mięśniu sercowym, a także zwiększonym przepływem krwi w jego jamach, pojawia się pogrubienie wsierdzia z powodu wzrostu w nim włókien elastycznych i kolagenowych. Restrukturyzacja łożyska naczyniowego rozwija się również w płucach. U dzieci z wrodzonymi wadami serca dochodzi do opóźnienia ogólnego rozwoju fizycznego.
Śmierć następuje w pierwszych dniach życia z powodu niedotlenienia w szczególnie ciężkich postaciach wad lub później z powodu rozwoju niewydolności serca. Wraz z postępem torakochirurgii możliwe leczenie wielu wrodzonych wad rozwojowych z zastosowaniem korekcji chirurgicznej i protetyki, co istotnie zmieniło przebieg i wyniki wrodzonych wad serca u dzieci. Ze względu na złożoność procesów embriogenezy serca, jego wrodzone wady rozwojowe są różnorodne. Jednak większość z nich wiąże się z nieprawidłowymi komunikatami między małymi i dużymi kręgami krążenia, zwężeniami w tych układach lub brakiem normalnych komunikatów między nimi, aż do całkowitego rozdzielenia małych i dużych kręgów krążenia niezgodnego z życie. W zależności od stopnia niedotlenienia spowodowanego spadkiem przepływu krwi w krążeniu płucnym oraz kierunku przepływu krwi nieprawidłowymi drogami między krążeniem płucnym a układowym, wady serca można podzielić na dwa główne typy – niebieską i białą. Przy wadach typu niebieskiego dochodzi do zmniejszenia przepływu krwi w krążeniu płucnym, niedotlenienia i kierunku przepływu krwi wzdłuż nieprawidłowej ścieżki - od prawej do lewej. Z wadami
Ryż. 295. Wada przegrody międzykomorowej serca (wg A. V. Tsinzerlinga).
niedotlenienie typu białego jest nieobecne, kierunek przepływu krwi jest od lewej do prawej. Podział ten jest jednak schematyczny i nie zawsze ma zastosowanie do wszystkich typów wrodzonych wad serca.
Wrodzone wady rozwojowe z naruszeniem podziału jam serca.Wada przegrody międzykomorowej występuje często, jego występowanie jest uzależnione od opóźnienia wzrostu jednej ze struktur tworzących przegrodę, w wyniku czego rozwija się nieprawidłowa komunikacja między komorami. Częściej występuje ubytek w górnej tkance łącznej (błoniastej) części przegrody (ryc. 295). Przepływ krwi przez ubytek odbywa się od strony lewej do prawej, dzięki czemu nie obserwuje się sinicy i niedotlenienia (biały typ ubytku). Stopień wady może być różny, aż do całkowitego braku przegrody. Na istotna wada rozwija się przerost prawej komory serca, z niewielkimi - znaczącymi zmianami w hemodynamice nie występują.
Wada przegroda międzyprzedsionkowa rzadko występuje jako wada izolowana. Występuje albo z naruszeniem rozwoju pierwotnej przegrody międzyprzedsionkowej w 5. tygodniu embriogenezy, albo później, podczas tworzenia się wtórnej przegrody i otworu owalnego. Pierwotny ubytek przegrody ma postać otworu znajdującego się bezpośrednio nad zastawkami komór; z defektem partycja dodatkowa znajduje się szeroko otwarty owalny otwór, pozbawiony klapy. W obu przypadkach przepływ krwi następuje od strony lewej do prawej, nie występuje niedotlenienie i sinica (biały typ ubytku). przepełniony krwią prawa połowa serca towarzyszy przerost prawej komory oraz poszerzenie pnia i gałęzi tętnica płucna. Całkowity brak przegród międzykomorowych lub międzyprzedsionkowych prowadzi do rozwoju serca trójkomorowego - ciężkiej wady, w której jednak w okresie kompensacji nie dochodzi do całkowitego wymieszania się tętnicy i krew żylna, ponieważ główny prąd jednej lub drugiej krwi zachowuje swój kierunek, a zatem stopień niedotlenienia wzrasta wraz z postępem dekompensacji.
Wrodzone wady serca z naruszeniem podziału pnia tętniczego. Truncus arteriosus pospolity całkowita nieobecność podział pnia tętniczego jest rzadki. W przypadku tej wady jeden wspólny pień tętniczy pochodzi z obu komór, przy wyjściu znajdują się 4 półksiężycowate
zawór lub mniej; ubytek często łączy się z ubytkiem przegrody międzykomorowej. Tętnice płucne odchodzą od wspólnego pnia w pobliżu zastawek przed rozgałęzieniem duże naczynia głowy i szyi, mogą być całkowicie nieobecne i wówczas płuca otrzymują krew z rozszerzonych tętnic oskrzelowych. Przy tej wadzie dochodzi do ostrego niedotlenienia i sinicy (niebieski rodzaj wady), dzieci nie są zdolne do życia.
Całkowite przełożenie tętnicy płucnej i aorty występuje, gdy przegroda pnia tętniczego rośnie w złym kierunku, gdy nie rośnie spiralnie, ale w kierunku przeciwnym do pozostałych, normalnie rozwijających się części serca. W przypadku tej wady aorta znajduje się z przodu i na prawo od prawej komory serca, tętnica płucna leży za aortą i odchodzi od lewej komory. Krew tętnicza może wejść duże koło krążenie krwi tylko z ubytkami w przegrodach serca lub z niezamknięciem przewodu tętniczego (botall) i otworu owalnego. Wadzie towarzyszy ciężka hipoksja i sinica (niebieski typ wady).
Mięsień sercowy znacznie cierpi, ponieważ tętnice wieńcowe nie otrzymują krew tętnicza. Dzieci nie nadają się do życia.
Zwężenie I atrezja płuc obserwuje się, gdy przegroda pnia tętniczego jest przesunięta w prawo, często w połączeniu z ubytkiem przegrody międzykomorowej i innymi wadami. Przy znacznym zwężeniu tętnicy płucnej krew dostaje się do płuc przez przewód tętniczy (botall) i rozszerzające się tętnice oskrzelowe. Wadzie towarzyszy niedotlenienie i ciężka sinica (niebieska odmiana wady).
Zwężenie i atrezja aorty są konsekwencją przemieszczenia przegrody pnia tętniczego w lewo. Są mniej powszechne niż przemieszczenie przegrody w prawo, któremu często towarzyszy niedorozwój lewej komory serca. Jednocześnie obserwuje się ostry stopień przerostu prawej komory serca, rozszerzenie prawego przedsionka i ostrą ogólną sinicę. Dzieci nie nadają się do życia.
Zwężenie cieśni aorty (koarktacja) aż do atrezji jest kompensowana przez rozwój krążenie oboczne przez tętnice międzyżebrowe, tętnice klatka piersiowa i ciężki przerost lewej komory.
Niezamknięcie przewodu tętniczego (botalowego) można uznać za wadę, jeśli występuje przy jednoczesnym poszerzeniu u dzieci powyżej 3. miesiąca życia. Przepływ krwi odbywa się w tym przypadku od lewej do prawej (biały typ defektu). Izolowana wada dobrze nadaje się do chirurgicznej korekty.
Połączone wrodzone wady serca. Wśród połączonych defektów częściej występują triada, tetrada i pentada Fallota. Triada Fallota ma 3 objawy: ubytek w przegrodzie międzykomorowej, zwężenie tętnicy płucnej iw konsekwencji przerost prawej komory. Tetralogia Fallota ma 4 objawy: ubytek przegrody międzykomorowej, zwężenie tętnicy płucnej, przemieszczenie aorty (przemieszczenie ujścia aorty w prawo) i przerost prawej komory serca. Pentada Fallota, oprócz tych czterech obejmuje 5. objaw - ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej. Najczęstsza tetralogia Fallota (40-50% wszystkich wrodzonych wad serca). Przy wszystkich wadach typu Fallota obserwuje się przepływ krwi od prawej do lewej, zmniejszenie przepływu krwi w krążeniu płucnym, niedotlenienie i sinicę (niebieska odmiana wad). Do rzadszych złożonych wad wrodzonych należy ubytek przegrody międzykomorowej ze zwężeniem lewego ujścia przedsionkowo-komorowego (choroba Lutambachera), ubytek przegrody międzykomorowej i dekstrapozycja aorty (choroba Eisenmengera) oraz odgałęzienie lewej tętnicy wieńcowej od pnia płucnego (Bland-White-Garland) syndrom), pierwotny nadciśnienie płucne(choroba Aerzy), zależna od przerostu warstwy mięśniowej naczynia płucne(małe tętnice, żyły i żyłki) itp.
Ryż. 296. Przetoka tchawiczo-przełykowa. Górny segment kończy się ślepo, ostro rozszerzony; segment dolny uchodzi do tchawicy w miejscu jej rozwidlenia (wg A. V. Tsinzerlinga).
Wrodzone wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego zajmują pierwsze miejsce wśród innych wad rozwojowych pod względem częstości, występując w 1/4 sekcji zwłok zmarłych w okresie okołoporodowym.
Ich etiologia jest zróżnicowana. Spośród czynników egzogennych dokładnie ustalono znaczenie wirusa różyczki, zakłada się wpływ wirusów cytomegalii, Coxsackie, poliomyelitis itp., leków (chinina, cytostatyki), energii promieniowania, niedotlenienia; mutacje genów mają niewątpliwe znaczenie, w chorobach chromosomalnych, wśród wielu defektów, występują one niemal z reguły.
Patogeneza związana jest z narażeniem na szkodliwy czynnik przez cały okres embrionalny, w tym wczesny płód. Najcięższe wady pojawiają się, gdy uszkodzenie następuje na początku układania cewy nerwowej (3-4 tygodnie życia wewnątrzmacicznego). Anatomia patologiczna głównych najcięższych typów wrodzonych wad rozwojowych ośrodkowego układu nerwowego.
Bezmózgowie- agenezja mózgu, w której nie ma przedniej, środkowej, a czasem tylnej części mózgu. Rdzeń przedłużony i rdzeń kręgowy są zachowane. W miejscu mózgu znajduje się bogata w naczynia krwionośne tkanka łączna, w której występują pojedyncze neurony i komórki glejowe. Bezmózgowie łączy się z akranią - brakiem kości sklepienia czaszki, pokrywającym je tkankami miękkimi i skórą.
małogłowie- niedorozwój mózgu, zmniejszenie jego masy i objętości, połączone z jednoczesnym zmniejszeniem objętości czaszki i pogrubieniem kości czaszki, możliwe są różne stopnie nasilenia tej wady.
mikrogyria- wzrost liczby zwojów mózgowych wraz ze spadkiem ich wielkości.
porencefalia- pojawienie się w mózgu torbieli różnej wielkości, komunikujących się z bocznymi komorami mózgu. Fałszywe porennefalie należy odróżnić od prawdziwych porennefalii, w których torbiele nie komunikują się z płynem mózgowo-rdzeniowym i powstają w wyniku wcześniejszego rozmiękczenia tkanki mózgowej.
wodogłowie wrodzone- nadmierne gromadzenie się płynu mózgowo-rdzeniowego w komorach mózgu (wodogłowie wewnętrzne) lub w przestrzeniach podpajęczynówkowych (wodogłowie zewnętrzne), któremu towarzyszy narastający zanik substancji mózgowej, w większości przypadków związany z upośledzonym odpływem płynu mózgowo-rdzeniowego na skutek zwężenia, bifurkacji lub zarośnięcie wodociągu mózgu, tzw. akwedukt Sylwiusza, zarośnięcie otworu pośrodkowego i bocznego komory IV oraz otworu międzykomorowego.
Cyklopia- rzadka wada charakteryzująca się obecnością jednej lub dwóch gałek ocznych położonych na tym samym oczodole, z jednoczesną wadą rozwojową nosa i płata węchowego mózgu. Swoją nazwę zawdzięcza podobieństwu twarzy płodu do twarzy mitycznego potwora – Cyklopa.
Przepukliny mózgu i rdzenia kręgowego przedstawiają wypukłość substancji mózgu i jego błon przez ubytki w kościach czaszki, ich szwach i kanale kręgowym.
Przepukliny mózgu: w obecności tylko błon mózgu i płynu mózgowo-rdzeniowego w worku przepuklinowym przepuklina nazywa się meningocele - błony i substancja mózgu - przepuklina oponowo-rdzeniowa, substancja mózgu i komór mózgowych - encefalocystocele. Najczęstsza przepuklina rdzenia kręgowego związana z rozszczepieniem grzbietowych odcinków kręgów, czyli rozszczepem kręgosłupa. Przepukliny rdzenia kręgowego, a także mózgu, w zależności od zawartości worka przepuklinowego, można podzielić na przepuklinę oponowo-rdzeniową, przepuklinę przepuklinową, przepuklinę oponowo-rdzeniową.
Bardzo rzadka rachischis- całkowity ubytek tylnej ściany kanału kręgowego, tkanek miękkich skóry i opon mózgowo-rdzeniowych, natomiast spłaszczony rdzeń kręgowy leży otwarty na przedniej ścianie kanału, nie ma wypukłości.
Rokowanie w przypadku wrodzonych wad rozwojowych ośrodkowego układu nerwowego jest złe, większość z nich jest niezgodna z życiem. Korekta chirurgiczna jest skuteczna tylko w niektórych przypadkach przepuklin mózgowych i rdzeniowych. Dzieci często umierają z powodu współistniejących chorób zakaźnych. Przepukliny mózgowe i rdzeniowe są komplikowane przez ropną infekcję z rozwojem ropnego zapalenia opon mózgowych i zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych.
„Anatomia patologiczna”, AI Strukov
Znaczenie. Diagnostyka prenatalna (PD) wrodzonych wad rozwojowych płodu jest niezwykle ważnym elementem opieki przedporodowej, pozwalającym zapobiegać narodzinom dzieci z ciężkimi, niekorygowalnymi wadami rozwojowymi, z istotnymi społecznie, śmiertelnymi chorobami genetycznymi i chromosomalnymi. Jest to główny czynnik zmniejszający zachorowalność, niepełnosprawność i śmiertelność. Ponadto prenatalne wykrycie wrodzonych wad mózgu u płodu wpływa na taktykę położniczą i zmniejsza negatywne skutki psychologiczne i konsekwencje społeczne dla matki i całej rodziny, ponieważ wrodzone wady rozwojowe (CM) mózgu są głównie ciężkie i nieuleczalne choroby(wczesna i wysokiej jakości diagnoza wad rozwojowych OUN może obiektywnie przewidzieć sytuację i przyczynić się do prawidłowego wyboru taktyki leczenia). Tak więc kompetentna diagnostyka prenatalna połączona z zebraniem pełnych informacji ma na celu identyfikację różne czynniki ryzyka, pozwala lekarzowi i kobiecie ciężarnej z grupy wysokiego ryzyka odpowiednio podejść do kwestii narodzin dziecka.
Metody, stosowanych w diagnostyce przedporodowej (prenatalnej), wskazane jest podzielenie na pośrednie, gdy przedmiotem badania jest kobieta w ciąży, oraz bezpośrednie, gdy badany jest sam płód. Te ostatnie mogą być inwazyjne i nieinwazyjne.
Metody pośrednie obejmują badanie historii położniczo-ginekologicznej, poradnictwo medyczne w zakresie genetyki, a także badania bakteriologiczne i serologiczne. Osobno należy powiedzieć o przeprowadzeniu biochemicznych testów przesiewowych mających na celu ocenę poziomu fetoproteiny, estriolu, gonadotropiny kosmówkowej itp. Należy zauważyć, że głównym celem metody pośrednie jest selekcja kobiet z grup podwyższonego ryzyka do dalszego pogłębionego monitoringu już na poziomie ośrodków zdrowie reprodukcyjne. Główne wskazania do skierowania ciężarnej na chP są mniej więcej takie same na całym świecie. Obejmują one:
[1
] wiek kobiety powyżej 35 lat;
[2
] obecność co najmniej dwóch samoistne poronienia(aborcje) na wczesne daty ciąża;
[3
] obecność w rodzinie dziecka lub płodu z poprzedniej ciąży z zespołem Downa, inne choroby chromosomalne, z wieloma wrodzonymi wadami rozwojowymi, rodzinnym nosicielem rearanżacji chromosomowych;
[4
] wiele chorób jednogenowych rozpoznanych wcześniej w rodzinie lub bliskich krewnych;
[5
] używać przed i we wczesnych stadiach ciąży liczby preparaty farmakologiczne;
[6
] przeniesiony infekcje wirusowe(zapalenie wątroby, różyczka, toksoplazmoza itp.);
[7
] napromienianie jednego z małżonków przed poczęciem.
przeczytaj też artykuł: Toksoplazmoza(do strony internetowej)
Główne nieinwazyjne metody to [ 1 ] badanie ultrasonograficzne (sonografia) (ultrasonografia) i [ 2 ] rezonans magnetyczny (MRI).
Ultrasonografia OUN i rdzeń kręgowy u płodu jest jednym z najważniejszych i najbardziej odpowiedzialnych zadań ultrasonografii prenatalnej, ponieważ ma istotny wpływ na optymalizację taktyka położnicza i decyzji rodziców o przedłużeniu lub przerwaniu ciąży. Optymalny czas wykonania badania echograficznego płodu w celu wykluczenia większości wad i chorób ośrodkowego układu nerwowego to:
[1
] 11 - 14 tydzień ciąży;
[2
] 19 - 21 tydzień ciąży;
[3
] 30 - 33 tydzień ciąży.
Odpowiada to początkowym etapom manifestacji różne grupy wad i chorób ośrodkowego układu nerwowego, a także zapewnia ciągłość diagnostyki i ogólnie przyjęte standardy taktyki prowadzenia ciąży i porodu. Jednocześnie schemat badania ultrasonograficznego płodu powinien obejmować ocenę anatomii echograficznej płodu z badaniem kości sklepienia czaszki, głównych struktur mózgu, przestrzeni obojczykowej, profilu, orbit, nosa kości, orientacja serca, kręgosłup, przód ściana jamy brzusznej, żołądek, jelita, Pęcherz moczowy i kończyn.
Dane uzyskane przez wielu autorów świadczą o dużej wartości diagnostycznej ultrasonografii w diagnostyce prenatalnej wad wrodzonych, która pozwala wykryć ponad 80–90% wad rozwojowych płodu w czasie ciąży. Znaczna część poważnych patologii rozwoju płodu może zostać wykryta w pierwszym trymestrze ciąży, z zastrzeżeniem terminu badania i spełnienia wszystkich wymagań protokołu przesiewowego oceny anatomii płodu.
Zastosowanie nowoczesnych ultrasonografów klasy eksperckiej, echografia przezpochwowa w trybach 3/4D znacznie zwiększa dokładność diagnozy. Badanie mózgu płodu w płaszczyźnie strzałkowej, które w większości przypadków stało się praktycznie możliwe przy użyciu echografii trójwymiarowej, pozwala na zróżnicowane podejście do oceny normy i patologii linii środkowej mózgu. Przekroje osiowe mózgu płodu stosowane w rutynowej praktyce ultrasonograficznej nie pozwoliły na uzyskanie wyraźnego obrazu ciała modzelowatego. Rozszerzenie protokołu pierwszego badania przesiewowego o ocenę „przezroczystości wewnątrzczaszkowej” zwiększyło trafność rozpoznania rozszczepu kręgosłupa w I trymestrze ciąży.
Wykorzystanie kolorowego Dopplera do wizualizacji naczyń mózgowych płodu we wczesnej ontogenezie pozwala wiarygodnie uwidocznić naczynie zaopatrujące określoną strukturę 2–5 tygodni wcześniej niż ich standardowa detekcja echograficzna już pod koniec 1. II trymestr ciąży. Kompleksowa ocena rozwoju przestrzeni bruzd i przestrzeni podpajęczynówkowych pozwala zdiagnozować naruszenie tworzenia się kory mózgowej już w drugim trymestrze ciąży. Anomalie w rozwoju ośrodkowego układu nerwowego, takie jak naruszenia embriogenezy i wczesnej organogenezy płodu, można wykryć za pomocą nowoczesnej echografii do 21 tygodnia ciąży. Jednocześnie echograficzne oznaki niszczących uszkodzeń i formacje masowe OUN można rozpoznać dopiero w II i III trymestrze ciąży (S.M. Voevodin, 2012).
Echografia przezpochwowa z badaniem struktur anatomicznych płodu za pomocą ultradźwięków w 11-14 tygodniu ciąży jest wysoce informacyjną metodą diagnostyki prenatalnej we wczesnej ciąży, która umożliwia wykrycie ponad połowy wszystkich wrodzonych wad rozwojowych, które są rażące w większości przypadków.
Należy również zwrócić uwagę na wartość diagnozy wrodzonych wad rozwojowych takiego znaku ultradźwiękowego, jak wielowodzie. Nasilenie wielowodzia koreluje z częstością występowania wrodzonych wad rozwojowych płodu. Stwierdzono bezpośredni związek między ilością płynu owodniowego a częstością występowania wad wrodzonych płodu.
Ogólnie rzecz biorąc, powodzenie diagnozy zależy również od rodzaju wrodzonych wad rozwojowych (szereg anomalii jest dość trudnych do zdiagnozowania), wieku ciążowego, w którym wykonuje się badanie, ilości płynu owodniowego oraz cech konstytucyjnych pacjentki (ciężka otyłość stwarza trudności w badaniu przezbrzusznym). Inne czynniki, które utrudniają poprawna interpretacja wyniki badań przesiewowych mogą dotyczyć wieku ciążowego, ciąży mnogiej, pochodzenia etnicznego rodziców, cukrzycy matki. Prenatalna diagnoza agenezji ciała modzelowatego (którego głównymi warunkami wykrywania są II-III trymestry ciąży), przepuklina kręgosłupa jest dość skomplikowana. Jednocześnie, pomimo dużej dokładności i względnej prostoty diagnostyki ultrasonograficznej tak bezwzględnie śmiertelnych wad, jak akrania i bezmózgowie, część z nich wykrywana jest po 24 tygodniu ciąży, co może świadczyć o niewystarczająco wysokich kwalifikacjach lekarzy, nieprzestrzeganiu badań przesiewowych terminy i metody egzaminowania., późne kierowanie kobiet na drugi lub trzeci stopień egzaminu. Innym negatywnym czynnikiem może być odmowa kobiet wykonania kariotypu prenatalnego. Ponadto nierozwiązane pozostają takie zagadnienia prenatalnej diagnostyki ultrasonograficznej wrodzonych wad rozwojowych ośrodkowego układu nerwowego, jak diagnostyka różnicowa wad rzadkich.
Rezonans magnetyczny jest wysoce informatywną metodą diagnostyki prenatalnej i może być stosowany w przypadku podejrzenia wad rozwojowych płodu podczas badania ultrasonograficznego, zwłaszcza w przypadkach nieprawidłowości OUN. W II i III trymestrze ciąży zastosowanie MRI jako badania dodatkowego poprawia diagnostykę wad OUN i umożliwia wyjaśnienie rozpoznania w przypadku patologii kory mózgowej, struktur linii środkowej mózgu, tylnego dołu czaszki, i zaburzenia dynamiki płynu mózgowo-rdzeniowego. MRI może być z powodzeniem stosowany w przypadkach, gdy wyniki USG nie są wystarczająco pouczające. Jednak chociaż MRI jest w stanie potwierdzić rozpoznanie USG i dostarczyć bardziej szczegółowych danych, stosunkowo wysoki koszt, brak standaryzowanych wartości referencyjnych i ograniczona dostępność MRI są powodami, dla których USG pozostaje badaniem z wyboru w diagnostyce miopatii u płodu.
przeczytaj też artykuł „MRI mózgu płodu: przegląd” S. Yazbek i P.E. Dotacja. Neurografika, tom 5, numer 5, 1 września 2015, s. 181-191(11) [Część nr 1] i [Część nr 2]
O Czy MRI jest bezpieczne w czasie ciąży? Możesz czytać
Badanie markerowych białek embrionalnych w surowicy krwi matki. W ostatnie lata zwłaszcza ważna rola należy do badania markerowych białek embrionalnych w surowicy krwi matki, takich jak alfa-fetoproteina (AFP), gonadotropina kosmówkowa (hCG), wolny estradiol i kilka innych. Celem tych badań jest identyfikacja kobiet z wysokie ryzyko narodziny dzieci z wadami wrodzonymi i dziedzicznymi. Zmiany markerów w surowicy są typowe dla 90,9% kobiet z wrodzonymi wadami rozwojowymi ośrodkowego układu nerwowego. Która odbyła się w optymalny czas(15 - 16 tydzień ciąży) za pomocą trzech systemów badań badanie pozwala na identyfikację aż 80% płodów z wadami rozwojowymi narządy wewnętrzne i do 65% - z chorobami chromosomalnymi.
Prenatalny diagnostyka laboratoryjna Diagnostyka wad cewy nerwowej opiera się przede wszystkim na określeniu poziomu AFP płodu. Białko to jest głównym składnikiem układu białek surowicy płodu i jest określane w 30. dniu ciąży. Wzrost poziomu AFP w płynie owodniowym świadczy o otwartej wadzie cewy nerwowej. W drugim trymestrze ciąży ultradźwięki mogą niezawodnie wykryć nieprawidłowości w mózgu płodu. Ponieważ zarówno płód, jak i łożysko biorą udział w tworzeniu estriolu, poziom estriolu może służyć jako idealny wskaźnik funkcjonowania układu płodowo-łożyskowego. Im niższy poziom hormonu, tym bardziej prawdopodobne jest, że się rozwinie stan patologiczny płód.
Jednocześnie interpretacja pojedynczych wyników badań biochemicznych może być trudna. Rozważając krzywe rozkładu wartości głównych markerów, istnieje duża strefa nakładania się normy i patologii, co nie pozwala na użycie tylko jednego markera, potrzebny jest ich pełny kompleks: hCG, AFP i estriol.
Badania biochemiczne w pierwszym trymestrze ciąży, które obejmują [ 1 ] oznaczanie stężeń progesteronu, [ 2 ] nieskoniugowany estriol, [ 3 ] β-frakcja ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (β-hCG) i [ 4 ] białka związanego z ciążą (7 - 8 lub 11 - 12 tygodni) jest więcej skuteczna metoda przesiewowe badanie prenatalne niż tradycyjny „potrójny” test drugiego trymestru, tj. AFP, β-hCG, estriol - w 16 - 17 tygodniu ciąży.
Mimo dość wysoka wydajność wystarczy nowoczesnych technik nieinwazyjnych pełna informacja o kariotypie zarodka, biochemicznych i genotypowych cechach jego komórek można uzyskać jedynie na podstawie odpowiednich badań tkanek samego płodu lub jego narządów tymczasowych (łożysko, kosmówka) uzyskanych metodami inwazyjnymi na każdym etapie ciąży . Amniopunkcja jest najczęściej wykonywana w celu wykrycia nieprawidłowości chromosomalnych i mutacji genetycznych, ale płyn owodniowy może być również używany do diagnozowania wad cewy nerwowej. Najczęstsze możliwe zagrożenia procedury to spontaniczne poronienia (0,5% do 1,0%), krwawe sprawy po zabiegu infekcja, pęknięcie błon płodowych oraz uszkodzenie lub utrata płodu.
Najbardziej pouczające jest kompleksowe badanie kobiet w ciąży przy użyciu nowoczesnych technologii ultrasonograficznych w połączeniu z przesiewowymi badaniami biochemicznymi, co zwiększa dokładność diagnozowania wrodzonych wad rozwojowych ośrodkowego układu nerwowego płodu we wczesnych stadiach drugiego trymestru. Ponadto identyfikacja objawów niedotlenienia płodu może wskazywać na możliwą obecność nie tylko niewydolności płodowo-łożyskowej, ale także wrodzona patologia, ponieważ niedotlenienie i opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego znacznie pogarszają rokowania w przypadku wrodzonych wad rozwojowych, które są zgodne z życiem.
Należy pamiętać, Co wady wrodzone mózgu, wykryte prenatalnie lub w okresie noworodkowym, nie licząc nietrwałych zewnętrznych wad rozwojowych, [ !!! ] może NIE dawać żadnych specyficznych objawów klinicznych:
[1 ] w badaniach neurosonograficznych i rezonansu magnetycznego oprócz specyficznych postaci nozologicznych wrodzonych wad rozwojowych mózgu (zespół Chiariego, zespół Dandy-Walkera, wodogłowie okluzyjne itp.) należy zwrócić uwagę na hipoplazję, która występuje znacznie częściej;
[2 ] w przypadku braku diagnostyki prenatalnej i noworodkowej za pomocą ultrasonografii i rezonansu magnetycznego, przesłanki do późnego rozpoznania pojawiają się w okresie, gdy w obrazie klinicznym na pierwszym miejscu pojawiają się objawy neuropsychiatryczne, a podstawą do postawienia takiego rozpoznania może być obecność upośledzenia umysłowego, nadciśnienia wewnątrzczaszkowego diagnozy jak mózgowe porażenie dziecięce, wodogłowie itp.
przeczytaj też artykuł: Neurosonografia: diagnostyka ultrasonograficzna zmiany okołoporodowe OUN(na laesus-de-liro.live-journal.com)
przeczytaj też artykuł: Syndrom Dandy'ego Walkera(do strony internetowej)
przeczytaj też artykuł: Anomalia (wada rozwojowa) Chiari typu I(do strony internetowej)
przeczytaj też artykuł: Dziecięce porażenie mózgowe (do strony internetowej)
Najwyższa wartość informacyjna zespół konwulsyjny wskazuje na obecność agenezji ciała modzelowatego lub agyrii, nadciśnieniowo-wodogłowia - na obecność wrodzonego wodogłowia, a zespołu zaburzeń ruchowych - na obecność przepukliny kręgosłupa.
Wniosek. Aby zapobiec narodzinom dzieci z wadami ośrodkowego układu nerwowego (cewy nerwowej), obecnie stosuje się następujące metody: [1 ] podstawowe badanie przesiewowe w celu wykrycia wad strukturalnych płodu, w tym otwartej/zamkniętej wady cewy nerwowej (bezmózgowie, przepuklina mózgowa, rozszczep kręgosłupa) - USG płodu w II trymestrze ciąży; [ 2 ] oznaczanie poziomów AFP w surowicy matki; [ 3 ] poradnictwo genetyczne przypadków z pozytywne rezultaty skrining w kierunku wad cewy nerwowej (USG + AFP z surowicy matki); [ 4 ] prenatalny MRI jako dodatkowa metoda obrazowanie płodu; [ 5 ] amniopunkcja diagnostyczna w celu oceny kariotypu płodu, oznaczenia poziomu AFP w płynie owodniowym i aktywności acetylocholinoesterazy; [ 6 ] przy stwierdzeniu obecności wad cewy nerwowej u płodu należy zaproponować rodzinie możliwości postępowania w rzeczywistej ciąży – zarówno przedłużenie z możliwością przed- lub poporodowej korekcji wady, jak i przerwanie ciąży z wadą niezgodną z życiem ; sposób porodu dobierany jest indywidualnie - może to być poród naturalny (pochwowy) (w przypadku braku przeciwwskazań do takiego) z monitoringiem tętno płód i poród przez cesarskie cięcie; [ 7 ] konsultacje poporodowe w celu poinformowania kobiety o przyczynie powstania wady cewy nerwowej u płodu, możliwości nawrotu takiego stanu u płodu w kolejnych ciążach oraz profilaktyce, w szczególności - zalecenie podjęcia kwas foliowy 5000 mcg dziennie przez rodziców 3 miesiące przed poczęciem iw pierwszym trymestrze ciąży.