قبل عدد سكان كثير الدول المتقدمةمشكلة حادة من الذكور و العقم عند النساء. في 15٪ من المتزوجين في بلدنا ، هناك انتهاك لوظيفة الإنجاب. تشير بعض الحسابات الإحصائية إلى أن النسبة المئوية لهذه العائلات أعلى من ذلك. في 60٪ من الحالات يكون السبب في ذلك هو العقم عند النساء ، وفي 40٪ من الحالات العقم عند الذكور.
أسباب الاضطرابات التناسلية الذكرية
اضطراب إفرازي (متني)، حيث يتم إعاقة إنتاج الحيوانات المنوية في الأنابيب المنوية للخصيتين ، والتي تتجلى في نقص النطاف (لا توجد خلايا لتكوين الحيوانات المنوية في القذف ، وكذلك الحيوانات المنوية مباشرة) ، فقد النطاف (لا توجد حيوانات منوية ، ولكن توجد خلايا لتكوين الحيوانات المنوية) ، oligozoospermia (يتم تغيير هيكل وحركة الحيوانات المنوية).
- ضعف الخصية.
- اضطراب هرموني. قصور الغدد التناسلية hypogonadotropic hypogonadotropic hypogonadism هو نقص في هرمونات الغدة النخامية ، وهي تحفيز الجريب واللوتنة ، والتي تشارك في تكوين الحيوانات المنوية والتستوستيرون.
- اضطراب المناعة الذاتية. ملك الخلايا المناعيةإنتاج الأجسام المضادة للحيوانات المنوية ، وبالتالي تدميرها.
اضطراب مطرح.انتهاك سالكية (انسداد ، انسداد) الأسهر ، مما يؤدي إلى خروج العناصر المكونة للحيوانات المنوية إلى الإحليلمن خلال الجهاز التناسلي. يمكن أن تكون دائمة أو مؤقتة ، من جانب واحد أو ثنائية. يحتوي السائل المنوي على الحيوانات المنوية ، البروستاتوالحويصلات المنوية السرية.
انتهاك مختلط.مطرح - التهابات أو مطرح - سامة. يحدث بسبب الأضرار غير المباشرة التي تلحق بالظهارة المولدة للحيوانات المنوية بسبب السموم ، وضعف التمثيل الغذائي وتخليق الهرمونات الجنسية ، وكذلك التأثير الضار المباشر للسموم البكتيرية والقيح على الحيوانات المنوية ، مما يؤدي إلى تدهور خصائصها الكيميائية الحيوية.
أسباب أخرى:
- جنسي. ضعف الانتصاب ، اضطرابات القذف.
- نفسي. عدم القذف (قلة القذف).
- العصبية (بسبب تلف الحبل الشوكي).
أسباب انتهاكات الوظيفة الإنجابية للإناث
- هرموني
- أورام الخصيتين (ورم المثانة)
- عواقب العمليات الالتهابية في الحوض الصغير. وتشمل هذه تشكيل الالتصاقات ، عامل البوقي البريتوني ، أو بعبارة أخرى ، الانسداد قناة فالوب.
- بطانة الرحم
- أورام الرحم (الورم العضلي)
علاج العقم عند النساء
بناءً على نتائج الفحوصات ، يصف الطبيب طرقًا معينة لعلاج العقم. عادة ، تهدف القوى الرئيسية إلى التشخيص الصحيح لأسباب العقم.
متى علم أمراض الغدد الصماءالعلاج هو التطبيع الخلفية الهرمونيةوكذلك في استخدام الأدوية المنشطة للمبيض.
مع انسداد الأنابيب ، يتم تضمين تنظير البطن في العلاج.
يتم علاج التهاب بطانة الرحم أيضًا عن طريق تنظير البطن.
يتم التخلص من العيوب في نمو الرحم باستخدام إمكانيات الجراحة الترميمية.
يتم القضاء على السبب المناعي للعقم عن طريق التلقيح الصناعي بالحيوانات المنوية للزوج.
من الصعب علاج العقم إذا لم يتم تحديد الأسباب بدقة. كقاعدة عامة ، في هذا التجسيد ، يتم استخدام تقنيات ECO - التلقيح الاصطناعي.
علاج عقم الذكور
إذا كان الرجل يعاني من العقم ، وهو ذو طبيعة إفرازية ، أي مرتبط بانتهاك تكوين الحيوانات المنوية ، فإن بداية العلاج تتمثل في القضاء على الأسباب. يتم علاجهم أمراض معدية، يتم التخلص منها العمليات الالتهابية، يتقدم عوامل هرمونيةلتطبيع تكوين الحيوانات المنوية.
إذا كان الرجل يعاني من أمراض مثل الفتق الإربي، الخصية ، دوالي الخصية وغيرها ، يشرع جراحة. جراحةيظهر في الحالات التي يكون فيها العقم عند الرجال بسبب انسداد الأسهر. تتمثل الصعوبة الأكبر في علاج العقم عند الذكور في حالة التعرض لعوامل المناعة الذاتية ، فعند ضعف حركة الحيوانات المنوية ، تعمل الأجسام المضادة للحيوانات المنوية. في هذا الخيار ، قم بتعيين مستحضرات هرمونية، واستخدام العلاج بالليزر ، وكذلك فصل البلازما وأكثر من ذلك.
العقم موجود منذ آلاف السنين وسيستمر في الحدوث في المستقبل. الباحث الرائد في مختبر علم الوراثة للاضطرابات التناسلية التابع للمؤسسة العلمية لميزانية الدولة الفيدرالية ، الجينات الطبية مركز العلوم"، طبيب علوم طبيةفياتشيسلاف بوريسوفيتش تشيرنيخ.
فياتشيسلاف بوريسوفيتش ، ما هي الأسباب الرئيسية للضعف التناسلي؟
هناك الكثير من أسباب وعوامل الخلل التناسلي. يمكن أن تكون هذه اضطرابات محددة وراثيًا (طفرات صبغية وجينية مختلفة) ، وعوامل بيئية سلبية ، بالإضافة إلى مزيجها - علم الأمراض متعدد العوامل (متعدد العوامل). ترجع العديد من حالات العقم والإجهاض إلى مجموعة من العوامل الوراثية وغير الوراثية (البيئية). لكن معظم أشكال شديدةالانتهاكات الجهاز التناسليالمرتبطة بالعوامل الوراثية.
مع تطور الحضارة وتدهور البيئة ، فإن الصحة الإنجابيةشخص. بالإضافة إلى الأسباب الجينية ، يمكن أن تتأثر الخصوبة (القدرة على إنجاب نسل واحد) بالعديد من العوامل غير الجينية المختلفة: الالتهابات السابقة، أورام ، إصابات ، عمليات ، إشعاع ، تسمم ، اضطرابات هرمونية ومناعة ذاتية ، تدخين ، كحول ، مخدرات ، إجهاد و أمراض عقلية, صورة خاطئةالحياة والمخاطر المهنية وغيرها.
يمكن أن تؤدي العدوى المختلفة ، التي تنتقل عن طريق الاتصال الجنسي في المقام الأول ، إلى انخفاض الخصوبة أو العقم وتشوهات الجنين و / أو الإجهاض. مضاعفات العدوى (على سبيل المثال ، التهاب الخصية والتهاب الخصية في النكاف عند الأولاد) ، وكذلك من العلاج بالعقاقير (المضادات الحيوية ، العلاج الكيميائي) عند الطفل ، وحتى في الجنين أثناء نموه داخل الرحم (عندما تتناول الأم الأدوية أثناء الحمل) ، يمكن يؤدي إلى تعطيل تكوين الأمشاج ويسبب مشاكل في الإنجاب سيواجهها كشخص بالغ.
خلف العقود الاخيرةتغيرت مؤشرات جودة السائل المنوي لدى الرجال بشكل كبير ، لذلك تم مراجعة معايير تحليلها - spermogram - عدة مرات. إذا كان تركيز 100-60-40 مليون حيوان منوي في مليلتر واحد يعتبر في منتصف القرن الماضي هو القاعدة ، في نهاية القرن العشرين - 20 مليونًا ، الآن الحد الأدنىالقاعدة "انخفضت" إلى 15 مليون في 1 مليلتر ، بحجم لا يقل عن 1.5 مل و المجموعما لا يقل عن 39 مليون.كما تم تنقيح مؤشرات حركية وتشكل الحيوانات المنوية. الآن يشكلون ما لا يقل عن 32٪ من الحيوانات المنوية ذات الحركة التدريجية و 4٪ على الأقل من الحيوانات المنوية الطبيعية.
ولكن مهما كان الأمر ، فقد كان العقم موجودًا منذ آلاف وملايين السنين ، وسيستمر حدوثه في المستقبل. ويتم تسجيله ليس فقط في عالم البشر ، ولكن أيضًا في مختلف الكائنات الحية ، بما في ذلك العقم أو الإجهاض يمكن أن يترافق مع الاضطرابات الوراثيةمنع أو تقليل القدرة على الإنجاب.
ما هي هذه الانتهاكات؟
موجود عدد كبير منالاضطرابات الوراثية في التكاثر ، والتي يمكن أن تؤثر على مستويات مختلفة من الجهاز الوراثي - الجينوم (الكروموسومات والجينات والوراثة اللاجينية). يمكن أن تؤثر سلبا مراحل مختلفةتطور أو وظيفة الجهاز التناسلي ، مراحل العملية التناسلية.
ترتبط بعض الاضطرابات الوراثية بتشوهات في تكوين الجنس وتشوهات الأعضاء التناسلية. على سبيل المثال ، عندما لا تقوم الفتاة بتكوين أو تطوير أي أعضاء في الجهاز التناسلي في الرحم ، فقد تولد بتخلف أو حتى مع عدم وجود المبايض أو الرحم وقناتي فالوب. قد يعاني الطفل من تشوهات مرتبطة بخلل في الأعضاء التناسلية الذكرية ، على سبيل المثال ، تخلف إحدى الخصيتين أو كليهما ، البربخ أو الأسهر ، الخصية الخفية ، المبال التحتاني. على وجه الخصوص الحالات الشديدةهناك انتهاكات لتكوين الجنس ، لدرجة أنه عند ولادة الطفل من المستحيل تحديد جنسه. بشكل عام ، تشوهات الجهاز التناسلي في المرتبة الثالثة بين الجميع التشوهات الخلقية- بعد تشوهات القلب والأوعية الدموية والجهاز العصبي.
مجموعة أخرى من الاضطرابات الوراثية لا تؤثر على تكوين الأعضاء التناسلية ، ولكنها تؤدي إلى تأخير سن البلوغ و / أو انتهاك تكوين الأمشاج (عملية تكوين الخلايا الجرثومية) ، التنظيم الهرمونيعمل المحور الوطائي - النخامي - الغدد التناسلية. غالبًا ما يتم ملاحظة ذلك مع تلف الدماغ ، مع خلل في الغدد التناسلية (قصور الغدد التناسلية) أو الأعضاء الأخرى. نظام الغدد الصماءوقد يؤدي في النهاية إلى العقم. يمكن أن تؤثر الطفرات الصبغية والجينية فقط على تكوين الأمشاج - وتعطل الإنتاج كليًا أو جزئيًا كافٍونوعية الخلايا الجرثومية وقدرتها على المشاركة في إخصاب وتطور جنين / جنين طبيعي.
غالبًا ما تكون الاضطرابات الجينية هي سبب أو عوامل الإجهاض. بشكل عام ، تحدث معظم حالات فقدان الحمل بسبب الطفرات الصبغية الناشئة حديثًا والتي تتشكل أثناء انقسام الخلايا الجرثومية غير الناضجة. الحقيقة هي أن الطفرات الصبغية "الثقيلة" (على سبيل المثال ، رباعي الصبغيات ، ثلاثية الصبغيات ، أحاديات الصبغيات ومعظم التثلث الصبغي الجسدي) لا تتوافق مع استمرار نمو الجنين والجنين ، وبالتالي ، في مثل هذه الحالات ، لا تنتهي معظم حالات الحمل بالولادة .
كم عدد الأزواج الذين يواجهون هذه المشكلة؟
بشكل عام ، يواجه 15-18٪ من المتزوجين مشكلة العقم ، وكل سبعة (حوالي 15٪) من حالات الحمل المسجلة سريريًا تنتهي بالإجهاض. يتم إنهاء معظم حالات الحمل تلقائيًا على الأكثر التواريخ المبكرة. غالبًا ما يحدث هذا مبكرًا لدرجة أن المرأة لم تكن تعرف حتى أنها حملت - وهذه هي ما يسمى بالخسائر قبل السريرية (حالات الحمل غير المسجلة). تفقد حوالي ثلثي حالات الحمل في الأشهر الثلاثة الأولى - حتى 12 أسبوعًا. هناك أسباب بيولوجية لذلك: الطفرات الصبغيةفي المواد المجهضة حوالي 50-60٪ ، وهي الأعلى في غير المضغية. في الأيام الأولى - الأسابيع ، تكون هذه النسبة أعلى - تصل إلى 70٪ ، وتحدث الفسيفساء في مجموعة الكروموسومات في 30-50٪ من الأجنة. لا علاقة له بهذا. كفاءة عالية(حوالي 30-40٪) حمل في برامج التلقيح الاصطناعي / الحقن المجهري بدون تشخيص وراثي قبل الزرع (PGD).
من الأكثر احتمالاً أن يكون حامل الجين "المعيب" - رجل أم امرأة؟ وكيف نفهم كيف أن الزوجين "متوافقين" وراثيا؟
- تحدث عوامل العقم "الذكورية" و "الأنثوية" بنفس التكرار تقريبًا. في الوقت نفسه ، يعاني ثلث الأزواج المصابين بالعقم من اضطرابات في الجهاز التناسلي من جانب الزوجين. كلهم مختلفون جدا بالطبع. بعض الاضطرابات الوراثية أكثر شيوعًا عند النساء ، بينما البعض الآخر أكثر شيوعًا أو سائدًا عند الرجال. هناك أيضًا أزواج يعانون من اضطرابات شديدة أو شديدة في الجهاز التناسلي لأحد الشريكين ، فضلاً عن انخفاض الخصوبة لدى كلا الزوجين ، بينما تقل قدرتهم على الإنجاب و / أو تزداد مخاطر الحمل. عند تغيير الشركاء (عند مقابلة شريك لديه إمكانات إنجابية طبيعية أو عالية) ، قد يحدث الحمل. وبناءً على ذلك ، فإن كل هذا يثير خيالًا خادعًا حول "عدم توافق الزوجين". ولكن على هذا النحو ، لا يوجد عدم توافق وراثي في أي من الأزواج. في الطبيعة ، هناك حواجز أمام العبور بين الأنواع أنواع مختلفةهناك مجموعة مختلفة من الكروموسومات. لكن كل الناس ينتمون إلى نفس النوع - حأومو سابينس.
كيف ، إذن ، يمكن للزوجين التأكد من أنهما غير مصابين بالعقم ، والأهم من ذلك ، أنه يمكن أن يكون لهما ذرية صحية؟
من المستحيل أن نقول مسبقًا ما إذا كان الزوجان سيعانيان من مشاكل الإنجاب أم لا. لهذا ، فمن الضروري القيام به الفحص الشامل. وبعد ذلك يستحيل ضمان نجاح بداية الحمل. هذا يرجع إلى حقيقة أن القدرة على الخصوبة (على إنجاب ذرية قابلة للحياة) هي سمة نمطية معقدة للغاية.
من المفترض أن الجهاز التناسلي للشخص ، وقدرته على إنجاب الأطفال ، يتأثر على الأقل من كل 10 جين - حوالي 2-3 آلاف جين في المجموع. بالإضافة إلى الطفرات ، هناك عدد كبير (ملايين) من متغيرات الحمض النووي (تعدد الأشكال) في الجينوم البشري ، والتي يشكل مزيجها الأساس الاستعداد الوراثيلمرض أو لآخر. إن الجمع بين المتغيرات الجينية المختلفة التي تؤثر على القدرة على الإنجاب هو ببساطة هائل. العديد من الأسباب الجينية للعقم لا تفعل ذلك الاعراض المتلازمةمن الجهاز التناسلي. تبدو العديد من اضطرابات الجهاز التناسلي المحددة وراثيًا متشابهة عند حدوثها تمامًا أسباب مختلفة، بما في ذلك طفرات الكروموسومات والجينات المختلفة ، فإن العديد من الاضطرابات غير المتلازمية ليس لها نوع محدد الصورة السريرية، والتي يمكن أن تشير إلى تأثير وراثي محدد. كل هذا يعقد بشكل كبير البحث عن الاضطرابات الوراثية وتشخيص الأمراض الوراثية. لسوء الحظ ، هناك فجوة كبيرة بين معرفة علم الوراثة البشرية واستخدامها العملي في الطب. بالإضافة إلى ذلك ، يوجد في روسيا نقص كبير في علماء الوراثة وعلم الوراثة الخلوية وغيرهم من المتخصصين المؤهلين في علم الوراثة الطبية.
ومع ذلك ، مع وجود العديد من الأمراض الوراثية والاضطرابات الإنجابية ، بما في ذلك تلك المرتبطة بالعوامل الوراثية ، فمن الممكن إنجاب أطفال أصحاء. ولكن ، بالطبع ، من الضروري التخطيط للعلاج والوقاية بطريقة تقلل من مخاطر الأمراض الوراثية والتشوهات في النسل.
من الناحية المثالية ، يجب أن يخضع أي زوجان لفحص شامل ، بما في ذلك الفحص الجيني الطبي والاستشارة ، قبل التخطيط للحمل. سيقوم عالم الوراثة بفحص التاريخ والنسب ، وإذا لزم الأمر ، إجراء اختبارات محددة لتحديدها أمراض وراثية/ الانتهاكات أو نقلها. محتجز فحص طبي بالعيادة، البحث الوراثي الخلوي ، تحليل الكروموسومات. إذا لزم الأمر ، يتم استكمالها بدراسة وراثية جزيئية أو جزيئية وراثية أكثر تفصيلاً ، أي دراسة الجينوم لبعض الطفرات الجينية المحددة أو إعادة الترتيب المجهرية للكروموسومات. في الوقت نفسه ، يكون التشخيص الجيني استكشافيًا ، ويؤكد ، ولكن لا يمكن أن يستبعد تمامًا وجود عامل وراثي. يمكن أن تهدف إلى البحث عن الطفرات ، وإذا وجدت ، فعندئذ هذا حظا سعيدا. ولكن إذا لم يتم العثور على الطفرات ، فهذا لا يعني أنها غير موجودة.
إذا كان تشخيص الاضطرابات الوراثية معقدًا للغاية بالفعل ، فماذا يمكننا أن نقول عن العلاج؟
- لا يمكن تصحيح التغيرات الجينية في حد ذاتها. على الأقل لهذا اليوم العلاج الجينيمصمم لعدد صغير فقط الأمراض الوراثية، وهذه الأمراض في الغالب لا تتعلق بالجهاز التناسلي. لكن هذا لا يعني أن الأمراض الوراثية التي تؤثر على الإنجاب لا يمكن علاجها. الحقيقة هي أن العلاج يمكن أن يكون مختلفًا. إذا تحدثنا عن القضاء على سبب المرض ، فهذا مستحيل حقًا حتى الآن. ولكن هناك مستوى آخر من العلاج - مكافحة آليات تطور المرض. على سبيل المثال ، في الأمراض المرتبطة بانتهاك إنتاج هرمونات الغدد التناسلية أو الهرمونات الجنسية ، يكون العلاج البديل أو المنشط للهرمونات فعالاً. ولكن مع وجود خلل في مستقبل الهرمون (على سبيل المثال ، للذكور - الأندروجينات) ، قد يكون العلاج غير فعال.
يمكن حل العديد من مشاكل الإنجاب بنجاح بمساعدة تقنيات الإنجاب المساعدة (ART) ، من بينها مكان خاصخذ طرق التلقيح الاصطناعي - الإخصاب في المختبر. يمنح التلقيح الاصطناعي العديد من الأزواج الذين يعانون من أشكال حادة من العقم والإجهاض المتكرر ، بما في ذلك تلك الناجمة عن أسباب وراثية ، فرصة لإنجاب ذريتهم.
بمساعدة طرق الإنجاب المساعدة ، أصبح من الممكن التغلب على العقم ، حتى مع اضطرابات الخصوبة الشديدة لدى الرجال مثل فقد النطاف ، وقلة النطاف ، والوهن الشديد / تراتوزوزبيرميا ، مع انسداد أو عدم وجود قناة فالوب ، والانتهاكات الشديدة لنضج البويضات عند النساء . في حالة غياب أو خلل في الأمشاج (الخلايا الجرثومية الناضجة) ، يمكن تحقيق الحمل والولادة باستخدام الخلايا الجرثومية المانحة ، وإذا كان من المستحيل التحمل ، يتم اللجوء إلى برنامج الأمومة البديلة.
تسمح الطرق الإضافية لاختيار الخلايا الجرثومية باستخدام خلايا جرثومية ذكورية عالية الجودة للتخصيب. والتشخيص الجيني قبل الزرع (PGD) للأجنة ، والذي يهدف إلى التعرف على الكروموسومات و الطفرات الجينيةيساعد على ولادة ذرية سليمة وراثيا لا تحتوي على الطفرات التي يحملها الوالدان.
يمكن لتقنيات الإنجاب المساعدة أيضًا أن تساعد الأزواج الذين لديهم مخاطر متزايدة للإجهاض أو ولادة طفل بنمط نووي غير متوازن وتشوهات شديدة. في مثل هذه الحالات ، يتم إجراء عملية التلقيح الاصطناعي مع التشخيص الجيني قبل الزرع ، حيث يتم اختيار أجنة ذات مجموعة طبيعية من الكروموسومات ولا توجد طفرات فيها. هناك أيضًا طرق جديدة للمساعدة على الإنجاب. على سبيل المثال ، بالنسبة للنساء ذوات نوعية رديئة من البويضات (الخلايا التناسلية الأنثوية أثناء نموها في المبيض) ، يتم استخدام تقنية إعادة بناء البويضات ، والتي تستخدم الخلايا المانحة التي تمت إزالة النوى منها. يتم إدخال نوى المتلقين في هذه الخلايا ، وبعد ذلك يتم تخصيبهم بالحيوانات المنوية للزوج.
هل هناك أي "سلبيات" لتقنيات المساعدة على الإنجاب؟
- نعم ، قد يكون لذلك تأثير سلبي على الصورة الديموغرافية في المستقبل. بين الأزواج الذين يعانون من مشاكل في الإنجاب ويذهبون إلى أطفال الأنابيب ، هناك زيادة في معدل تكرار هذه العمليات التغيرات الجينية، وخاصة تلك المرتبطة بانتهاك الجهاز التناسلي. بما في ذلك تلك التي لم يتم تشخيصها ويمكن نقلها إلى الأجيال القادمة. وهذا يعني أن الأجيال القادمة ستتحمل أكثر فأكثر عبء الطفرات الجينية وتعدد الأشكال المرتبط بالعقم والإجهاض. لتقليل احتمالية حدوث ذلك ، من الضروري إجراء فحص جيني طبي واسع النطاق وتقديم المشورة للأزواج الذين يعانون من مشاكل في الإنجاب ، بما في ذلك قبل التلقيح الاصطناعي ، بالإضافة إلى تطوير واستخدام التشخيص قبل الولادة (ما قبل الزرع وما قبل الولادة).
ضعف الإنجابهذا هو عدم قدرة الزوجين على الحمل مع الجماع المنتظم غير المحمي لمدة عام واحد. في 75-80٪ من الحالات ، يحدث الحمل خلال الأشهر الثلاثة الأولى من النشاط الجنسي المنتظم للأزواج الشباب الأصحاء ، أي عندما يكون الزوج أقل من 30 عامًا والزوجة أقل من 25 عامًا. في كبار السن الفئة العمرية(30-35 سنة) تزداد هذه الفترة إلى سنة واحدة ، وبعد 35 سنة - أكثر من سنة واحدة. ما يقرب من 35-40 ٪ من الأزواج الذين يعانون من العقم بسبب الرجل ، في 15-20 ٪ هناك عامل مختلط للضعف التناسلي.
أسباب الخلل التناسلي عند الرجال
انتهاك متني (إفرازي) للوظيفة الإنجابية: انتهاك تكوين الحيوانات المنوية (إنتاج الحيوانات المنوية في الأنابيب المنوية الملتفة من الخصيتين) ، والتي تتجلى في شكل نقص النطاف (عدم وجود خلايا تكوين الحيوانات المنوية والحيوانات المنوية في القذف) ، فقد النطاف (عدم وجود خلايا لتكوين الحيوانات المنوية والحيوانات المنوية في القذف) الحيوانات المنوية في السائل المنوي عندما يتم الكشف عن خلايا تكوين الحيوانات المنوية) ، oligozooism ، انخفاض الحركة ، انتهاكات لبنية الحيوانات المنوية.
الانتهاكات وظائف الخصية:
الخصيتين الخصيتين ، الوحدانية ونقص تنسج الخصية ؛
التهاب الخصية ( المسببات الفيروسية);
التواء الخصية؛
قصور الغدد التناسلية الأولي والثانوي ؛
حمى- انتهاك التنظيم الحراري في كيس الصفن (دوالي الخصية ، القيلة المائية ، الملابس الضيقة) ؛
متلازمة "فقط خلايا سيرتولي" ؛
مُبَالَغ فيه الاجهاد البدني, الإجهاد النفسي، ثقيل الأمراض المزمنة، الاهتزاز ، ارتفاع درجة حرارة الجسم (العمل في المتاجر الساخنة ، إساءة استخدام الساونا ، الحمى) ، نقص الأكسجة ، الخمول البدني ؛
المواد السامة الداخلية والخارجية (النيكوتين ، والكحول ، والمخدرات ، والعلاج الكيميائي ، والمخاطر المهنية) ؛
علاج إشعاعي؛
الطفرة الجينية للتليف العضلي (الغياب الخلقي للأسهر: فقد النطاف الانسدادي ، الذي تحدده طريقة تفاعل البوليميراز المتسلسل ؛ الحذف الصغير للكروموسوم Y (ضعف تكوين الحيوانات المنوية بدرجات مختلفةشدة اضطراب النمط النووي - الانحرافات الهيكلية للكروموسومات - متلازمة كلاينفلتر،متلازمة XYY ، انتقالات الكروموسومات ، اختلال الصبغيات الصبغية الجسدية) - طريقة تهجين الفلورسنت (FISH) باستخدام مجسات موصوفة بالكروميات الفلورية إلى كروموسومات مختلفة.
أسباب الخلل التناسلي عند النساء
العمليات الالتهابية وعواقبها ( عملية لاصقةفي الحوض وانسداد قناتي فالوب - "العامل البوقي البريتوني" ؛
بطانة الرحم.
أورام الرحم (الورم العضلي).
أورام المبيض (ورم المثانة).
تعتبر الاضطرابات الهرمونية والوراثية أقل شيوعًا. وتجدر الإشارة إلى أنه بفضل إنجازات علم الوراثة ، أصبح من الممكن تشخيص عدد من الأسباب غير المعروفة سابقًا للضعف التناسلي الذكري. على وجه الخصوص ، هذا هو تعريف AZF - عامل - موضع في الذراع الطويلة لكروموسوم Y المسؤول عن تكوين الحيوانات المنوية. مع فقدانه في spermogram ، يتم الكشف عن الانتهاكات الجسيمة حتى فقد النطاف.
في بعض الحالات ، حتى مع الفحص الأكثر تفصيلاً ، لا يمكن تحديد سبب العقم.
في هذه الحالة ، يمكننا التحدث عن انخفاض الخصوبة مجهول السبب. يستغرق انخفاض الخصوبة مجهول السبب في نسبة عقم الذكور في المتوسط 25-30٪ (حسب مصادر مختلفة ، من 1 إلى 40٪). من الواضح أن مثل هذا التناقض الكبير في تقييم المسببات يرجع إلى عدم الاتساق في الفحص والاختلاف في تفسير البيانات السريرية والسريرية التي تم الحصول عليها ، مما يؤكد أيضًا التعقيد وعدم كفاية المعرفة بمشكلة العقم عند الذكور.
علاج العقم
اليوم الطب التناسليلديها مخزون قوي من المعرفة حول علاج العقم بجميع أنواعه وأشكاله. كان الإجراء الرئيسي لأكثر من ثلاثة عقود هو الإخصاب في المختبر (IVF). تم تأسيس إجراء التلقيح الاصطناعي بشكل جيد من قبل الأطباء في جميع أنحاء العالم. وتتكون من عدة مراحل: تحفيز الإباضة عند المرأة ، والتحكم في نضوج الجريبات ، والتجميع اللاحق للبويضات والحيوانات المنوية ، والتخصيب في المختبر ، ومراقبة نمو الجنين ، ونقل أجود الأجنة إلى الرحم بكمية لا تزيد عن أكثر من 3.
مراحل العلاج قياسية ، لكن خصائص الجسم ومؤشرات التلقيح الاصطناعي تتطلب ذلك النهج الفردي، كما في التعيين أدوية خاصةوفي تحديد توقيت كل مرحلة من مراحل العلاج.
يتم تقديم طرق جديدة من قبل جميع عيادات الطب التناسلي تقريبًا ، وقد ثبت فعاليتها في العلاج من قبل عشرات ومئات الآلاف من الأطفال الذين ولدوا في العالم. ولكن مع ذلك ، فإن كفاءة استخدام التلقيح الاصطناعي مرة واحدة لا تزيد عن 40٪. لذلك ، فإن المهمة الرئيسية لأخصائيي الإنجاب حول العالم هي زيادة عدد الدورات الناجحة للتلقيح الاصطناعي. نعم في مؤخرا، في عيادات الطب التناسلي ، تتم إعادة زراعة الأجنة لمدة خمسة أيام (الكيسة الأريمية) بدلاً من الأجنة الأكثر "الشابة" التي تستغرق ثلاثة أيام. تعتبر الكيسة الأريمية مثالية للنقل ، لأنه في هذا الوقت يكون من الأسهل تحديد احتمالات مثل هذا الجنين لمزيد من التطور في جسم الأم.
تساعد الطرق الأخرى لتقنيات الإنجاب المساعدة أيضًا على تحسين إحصائيات الإخصاب الناجح ، والتي قد تختلف القائمة في عيادات الطب التناسلي المختلفة.
طريقة شائعة لعلاج العقم هي الحقن المجهري (ICSI) ، مما يعني الحقن المباشر للحيوانات المنوية في البويضة. عادةً ما يُستطب الحقن المجهري لعقم الذكور من النوع الإفرازي ، وغالبًا ما يتم دمجه مع التلقيح الاصطناعي. ومع ذلك ، فإن الحقن المجهري ، الذي يتضمن زيادة 200-400 ، يسمح لك بتقييم حالة الحيوانات المنوية بشكل سطحي فقط ، وخاصة أمراض شديدةلا تكفي الحيوانات المنوية. لذلك ، في عام 1999 ، اقترح العلماء المزيد طريقة مبتكرة IMSI (IMSI). يتضمن زيادة قدرها 6600 مرة ويسمح لك بتقييم أصغر الانحرافات في بنية الخلايا الجنسية الذكرية.
تُستخدم طرق مثل التشخيص الجيني قبل الزرع (PGD) والتهجين الجيني المقارن (CGH) لتقييم مخاطر التشوهات الجينية في الجنين. كلتا الطريقتين تتضمن فحص الجنين لوجود التغيرات المرضيةفي جينوم الجنين ، حتى قبل نقله إلى رحم المرأة. هذه الأساليب لا تزيد من فعالية الإخصاب في المختبر فقط وهي موصوفة للاضطرابات الوراثية في التركيب الوراثي للزوجين ، ولكنها تقلل أيضًا من خطر الإجهاض الذاتي وولادة الأطفال الذين يعانون من تشوهات وراثية.
في الآونة الأخيرة ، في الطب التناسلي ، تأثير العوامل البيولوجية جسم الذكرعلى خصوبته (الخصوبة) ، وكذلك على صحة النسل. دعنا نحاول الإجابة على بعض الأسئلة المتعلقة بهذا الموضوع ، فالقدرة على التكاثر أو التكاثر هي السمة المميزة الرئيسية للكائنات الحية. في البشر ، من أجل التنفيذ الناجح لهذه العملية ، يلزم الحفاظ على الوظيفة الإنجابية - سواء من جانب المرأة أو من جانب الرجل. إجمالي عوامل مختلفةالذي يؤثر على القدرة الإنجابية (الخصوبة) عند الرجال يسمى عامل "الذكر". على الرغم من أن هذا المصطلح يُفهم في معظم الحالات على أنه يعني ظروفًا مختلفة تؤثر سلبًا على خصوبة الذكور ، بالطبع ، يجب اعتبار عامل "الذكر" كمفهوم أوسع.
العقم في الزواج ، وعدم فعالية علاجه ، بما في ذلك بمساعدة طرق الإنجاب (الإخصاب في المختبر ، وما إلى ذلك) ، أشكال مختلفةقد يترافق الإجهاض (الإجهاض المتكرر) ، مثل الإجهاض ، والإجهاض التلقائي ، مع التأثير السلبيعامل "ذكر". إذا أخذنا في الاعتبار المساهمة الجينية للوالدين في صحة نسلهم ، بشكل عام ، فهي تقريبًا نفس الشيء لكل من النساء والرجال. لقد ثبت أن سبب العقم في الزواج في حوالي ثلث الحالات هو انتهاك الوظيفة الإنجابية للمرأة ، وفي ثلث - في الرجل ، وفي ثلث الحالات لوحظ مزيج من هذه الاضطرابات في كلا الزوجين.
أسباب العقم عند الذكور
غالبًا ما يرتبط العقم عند الرجال بانتهاك سالكية الأسهر و / أو تكوين الحيوانات المنوية (تكوين الحيوانات المنوية). لذلك ، في حوالي نصف حالات العقم عند الرجال ، تم الكشف عن انخفاض في المعايير الكمية و / أو النوعية للحيوانات المنوية. هنالك كمية كبيرةأسباب الخلل التناسلي عند الرجال ، وكذلك العوامل التي قد تهيئ لحدوثها. قد تكون هذه العوامل فيزيائية بطبيعتها (التعرض لارتفاع أو درجات الحرارة المنخفضة، الإشعاع المشع وأنواع أخرى من الإشعاع ، إلخ.) ، كيميائي (التعرض لمواد سامة مختلفة " عن طريق التأثيرالأدوية ، إلخ) ، البيولوجية (الأمراض المنقولة جنسياً ، الأمراض المختلفة اعضاء داخلية) والاجتماعية ( قلق مزمن). قد يرتبط سبب العقم عند الرجال بوجود أمراض وراثية وأمراض الغدد الصماء واضطرابات المناعة الذاتية - إنتاج الأجسام المضادة في جسم الرجل لخلاياه ، على سبيل المثال ، إلى الحيوانات المنوية.
يمكن أن يكون سبب مشاكل الإنجاب عند الرجال هو الاضطرابات الوراثية ، لا سيما التغيرات في الجينات التي تشارك في السيطرة على أي عمليات تحدث في الجسم.
إلى حد كبير ، تعتمد حالة الوظيفة الإنجابية لدى الرجال على تطوير الجهاز نظام الجهاز البولى التناسلى، بلوغ.تبدأ العمليات التي تتحكم في تطور الجهاز التناسلي في العمل حتى في فترة ما قبل الولادة. حتى قبل زرع الغدد الجنسية ، يتم عزل الخلايا الجرثومية الأولية خارج أنسجة الجنين ، والتي تنتقل إلى منطقة الخصيتين في المستقبل. هذه المرحلة مهمة جدًا للخصوبة في المستقبل ، حيث قد يكون السبب هو غياب أو قصور الخلايا الجرثومية الأولية في الخصيتين النامية. انتهاكات خطيرةتكوين الحيوانات المنوية ، مثل عدم وجود الحيوانات المنوية في السائل المنوي (فقد النطاف) أو قلة النطاف الشديدة (عدد الحيوانات المنوية أقل من 5 ملايين / مل). انتهاكات مختلفةغالبًا ما يكون تطور الغدد الجنسية وغيرها من أعضاء الجهاز التناسلي بسبب أسباب وراثية ويمكن أن يؤدي إلى ضعف النمو الجنسي ، وفي المستقبل ، إلى العقم أو انخفاض الخصوبة. دور مهمفي تطور ونضج الجهاز التناسلي ، تلعب الهرمونات ، في المقام الأول الهرمونات الجنسية. متنوع اضطرابات الغدد الصماءيرتبط بنقص أو زيادة الهرمونات ، ضعف الحساسية تجاه أي هرمون يتحكم في نمو أعضاء الجهاز التناسلي ، وغالبًا ما يؤدي إلى الفشل الإنجابي.
يحتل المكانة المركزية في المجال التناسلي الذكري تكوين الحيوانات المنوية.هذه عملية معقدة متعددة المراحل لتطوير ونضج الحيوانات المنوية من الخلايا الجرثومية غير الناضجة. في المتوسط ، تستغرق مدة نضج الحيوانات المنوية حوالي شهرين ونصف. يتطلب المسار الطبيعي لتكوين الحيوانات المنوية التأثير المنسق للعديد من العوامل (الوراثية والخلوية والهرمونية وغيرها). هذا التعقيد يجعل تكوين الحيوانات المنوية "هدفا سهلا" لجميع أنواع اثار سلبية. امراض عديدة، العوامل البيئية غير المواتية ، نمط الحياة غير الصحي (قلة النشاط البدني ، العادات السيئة ، إلخ) ، مزمن المواقف العصيبة، بما في ذلك تلك المرتبطة بنشاط المخاض ، يمكن أن يؤدي إلى تعطيل تكوين الحيوانات المنوية ، ونتيجة لذلك ، إلى انخفاض الخصوبة.
على مدى العقود الماضية ، لوحظ تدهور واضح في مؤشرات جودة الحيوانات المنوية. في هذا الصدد ، تمت مراجعة معايير جودة السائل المنوي بشكل متكرر. لوح كمية عادية(تركيز) الحيوانات المنوية انخفض عدة مرات وهو الآن 20 مليون / مل. ويعتقد أن سبب هذا "الانخفاض" في جودة الحيوانات المنوية يرتبط في المقام الأول بتدهور الوضع البيئي. بالطبع ، مع تقدم العمر ، هناك انخفاض في كمية ونوعية الحيوانات المنوية (عدد الحيوانات المنوية الطبيعية وحركتها ونسبة الحيوانات المنوية) ، بالإضافة إلى معايير الحيوانات المنوية الأخرى التي يمكن أن تؤثر على خصوبة الذكور. ومع ذلك ، تجدر الإشارة إلى أن حالة تكوين الحيوانات المنوية يتم تحديدها إلى حد كبير من خلال العوامل الوراثية ، ووجود الأمراض و / أو العوامل التي تؤثر سلبًا على تكوين الحيوانات المنوية.
على الرغم من استخدام العديد الأساليب الحديثةالتشخيص ، يبقى سبب العقم مجهولاً في نصف الحالات تقريباً. تظهر نتائج العديد من الدراسات أن الأسباب الوراثية تحتل مكانة رائدة بين أسباب كل من العقم والإجهاض المتكرر. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تكون العوامل الوراثية هي السبب الجذري للتشوهات في النمو الجنسي ، بالإضافة إلى عدد من أمراض الغدد الصماء والمناعة وغيرها من الأمراض التي تؤدي إلى العقم.
الطفرات الصبغية (التغيير في عدد و / أو هيكل الكروموسومات) ، وكذلك يمكن أن تؤدي اضطرابات الجينات التي تتحكم في الوظيفة الإنجابية لدى الرجال إلى العقم أو الإجهاض. لذلك ، غالبًا ما يكون العقم عند الذكور المرتبط بانتهاك شديد لتكوين الحيوانات المنوية ناتجًا عن الشذوذ العددي في الكروموسومات الجنسية. تعد اضطرابات الكروموسوم Y في منطقة معينة من أكثر الأسباب الوراثية شيوعًا (حوالي 10٪) من العقم عند الرجال المرتبطة بنقص النطاف وقلة النطاف الشديدة. يصل معدل حدوث هذه الاضطرابات إلى 1 لكل 1000 رجل. قد يكون انتهاك سالكية الأسهر بسبب وجود مرض وراثي متكرر مثل التليف الكيسي (التليف الكيسي البنكرياس) أو أشكاله غير النمطية.
في السنوات الاخيرةبحثها ومناقشتها بنشاط العوامل اللاجينية (فوق الجينية) على وظيفة الإنجاب ودورها في علم الأمراض الوراثي. يمكن للتغيرات فوق الجزيئية المختلفة في الحمض النووي التي لا ترتبط بانتهاك تسلسلها أن تحدد إلى حد كبير نشاط الجينات وحتى تكون سببًا لعدد من الأمراض الوراثية (ما يسمى بأمراض البصمة). يشير بعض الباحثين إلى زيادة خطر الإصابة بمثل هذه الأمراض الوراثية عدة مرات بعد استخدام طرق الإخصاب في المختبر. مما لا شك فيه أن الاضطرابات الوراثية اللاجينية يمكن أن تسبب اضطرابات في الإنجاب ، لكن دورها في هذا المجال لا يزال غير مفهوم.
من المهم ملاحظة أن الأسباب الجينية لا تظهر دائمًا على أنها عقم أولي (عندما لم يحدث الحمل مطلقًا). في عدد من حالات العقم الثانوي ، أي عندما لا تحدث حالات الحمل المتكررة ، قد يكون السبب بسبب عوامل وراثية. يتم وصف الحالات عندما لاحظ الرجال الذين لديهم أطفال بالفعل في وقت لاحق انتهاك جسيمتكوين الحيوانات المنوية وبالتالي العقم. لذلك ، الاختبارات الجينية للمرضى أو الأزواج مشاكل الإنجابيتم تنفيذها بغض النظر عما إذا كان لديهم أطفال أم لا.
طرق التغلب على العقم
التغلب على العقم ، بما في ذلك في بعض الحالات الأشكال الحادة من الاضطرابات التناسلية لدى الرجال مثل فقد النطاف (غياب الحيوانات المنوية في القذف) ، قلة النطاف (انخفاض في عدد الحيوانات المنوية) و asthenozoospermia (انخفاض في عدد الأشكال المتنقلة ، وكذلك سرعة حركة الحيوانات المنوية في السائل المنوي) بدرجة شديدة ، أصبحت ممكنة بسبب تطور طرق الإخصاب في المختبر (IVF). منذ أكثر من عشر سنوات ، تم تطوير طريقة التلقيح الاصطناعي مثل إخصاب بويضة بحيوان منوي واحد (الحقن المجهري ، الحقن المجهري - حقن الحيوانات المنوية داخل الهيولى). مثل الإخصاب في المختبر التقليدي ، تُستخدم هذه التقنية على نطاق واسع في عيادات أطفال الأنابيب. ومع ذلك ، يجب أن نتذكر أن استخدام تقنيات الإنجاب المساعدة لا يمكن أن يحل مشكلة الإنجاب فحسب ، بل يمكنه أيضًا نقل الاضطرابات الوراثية ، مما يزيد من مخاطر وراثة الطفرات المرتبطة بعلم الأمراض التناسلية. لذلك ، يجب على جميع المرضى ، وكذلك المتبرعين بالخلايا الجرثومية ، الخضوع للاختبارات الطبية الجينية والاستشارة قبل برامج التلقيح الاصطناعي.
توصف دراسة وراثية خلوية (تحليل مجموعة من الكروموسومات) لجميع الأزواج الذين يعانون من العقم أو الإجهاض المتكرر. إذا لزم الأمر ، يوصى بإجراء دراسات وراثية إضافية.
على عكس النساء (خاصة الأكبر من 35 عامًا) ، لا يعاني الرجال من زيادة خطيرة في عدد الخلايا الجرثومية ذات المجموعة الخاطئة من الكروموسومات مع تقدم العمر. لذلك ، يُعتقد أن عمر الرجل لا يؤثر على تواتر تشوهات الكروموسومات في النسل. تفسر هذه الحقيقة بخصائص تكوين الأمشاج للإناث والذكور - نضوج الخلايا الجرثومية. لدى النساء ، بالولادة ، يحتوي المبيض على العدد النهائي من الخلايا الجرثومية (حوالي 450-500) ، والذي يستخدم فقط مع بداية سن البلوغ. يتم الحفاظ على انقسام الخلايا الجرثومية ونضوج الحيوانات المنوية عند الرجال حتى كبار السن. تحدث معظم الطفرات الصبغية في الخلايا الجرثومية. في المتوسط ، تحمل 20٪ من جميع البويضات (البيض) للشابات الأصحاء تشوهات صبغية. في الرجال ، 5-10٪ من الحيوانات المنوية لديها شذوذ الكروموسومات. قد يكون تواترها أعلى إذا كانت هناك تغييرات (شذوذات عددية أو بنيوية في الكروموسومات) في مجموعة الكروموسوم الذكري. يمكن أن تؤدي الاضطرابات الشديدة في تكوين الحيوانات المنوية أيضًا إلى زيادة عدد الحيوانات المنوية التي تحتوي على مجموعة غير طبيعية من الكروموسومات. من الممكن تقييم مستوى الطفرات الصبغية في الخلايا الجنسية الذكرية باستخدام دراسة وراثية خلوية جزيئية (تحليل FISH) للحيوانات المنوية. دراسة مماثلةعلى الأجنة التي تم الحصول عليها بعد الإخصاب في المختبر ، يسمح باختيار الأجنة الخالية من تشوهات الكروموسومات ، وكذلك اختيار جنس الجنين ، على سبيل المثال ، في حالة الأمراض الوراثية المرتبطة بالجنس.
بغض النظر عن العمر ، يمكن للأزواج الذين يخططون للحمل والقلق بشأن صحة الأبناء في المستقبل ، ولا سيما ولادة الأطفال الذين يعانون من اضطرابات وراثية ، طلب المساعدة المناسبة من الاستشارات الوراثية الطبية. يكشف إجراء الفحص الجيني عن وجود عوامل لا تفضل ولادة ذرية سليمة.
إذا لم يكن هناك ما يدعو للقلق بشأن هذا ، أي استعدادات خاصة ل الحمل في المستقبللم تنفذ. وإذا لزم الأمر ، بالنظر إلى مدة نضوج الحيوانات المنوية ، يجب أن يبدأ هذا التحضير قبل ثلاثة أشهر على الأقل ، ويفضل أن يكون ذلك من ستة أشهر إلى سنة. خلال هذه الفترة ، من المستحسن عدم استخدام العقاقير القوية. على الرجل أن يمتنع أو يتخلص منه عادات سيئة، إذا أمكن ، القضاء أو الحد من نفوذ المهنيين وغيرهم عوامل ضارة. التوازن المعقول بين النشاط البدني والراحة مفيد للغاية. من المهم أن تتذكر أن المزاج النفسي والعاطفي ليس له أهمية صغيرة بالنسبة للزوجين اللذين يخططان للحمل.
لا شك أن المكونات البيولوجية التي تنتقل إلى الطفل من الوالدين مهمة للغاية. ومع ذلك ، فإن العوامل الاجتماعية لها أيضًا تأثير كبير على صحة الطفل ونموه. وقد أظهرت العديد من الدراسات أن المستوى القدرات الفكريةوطبيعة الشخص إلى حد ما بسبب عوامل وراثية. ومع ذلك ، تجدر الإشارة إلى أن درجة التطور القدرة العقليةتحدد إلى حد كبير بدقة العوامل الاجتماعية - التنشئة. لا يمكن أن يؤثر عمر الوالدين وحدهما على مستوى نمو الأطفال. لذلك ، فإن الاعتقاد السائد بأن العباقرة يولدون في الغالب لآباء أكبر سناً لا أساس له من الصحة.
بإيجاز ، أود أن أشير إلى أن صحة الطفل تعتمد بالتساوي على صحة كلا الوالدين. ومن الجيد أن يكون أبي و المستقبل أمي المستقبلضع ذلك فى اعتبارك.