प्रजनन संबंधी विकार। हर दसवां जीन मानव प्रजनन प्रणाली को प्रभावित करता है

प्रजनन संबंधी विकारयह एक विवाहित जोड़े की 1 वर्ष तक नियमित असुरक्षित संभोग के साथ गर्भ धारण करने में असमर्थता है। 75-80% मामलों में, गर्भावस्था युवा, स्वस्थ पति-पत्नी की नियमित यौन गतिविधि के पहले 3 महीनों के दौरान होती है, यानी जब पति 30 वर्ष से कम हो और पत्नी 25 वर्ष से कम हो। पुराने में आयु वर्ग(30-35 वर्ष) यह अवधि बढ़कर 1 वर्ष हो जाती है, और 35 वर्ष के बाद - 1 वर्ष से अधिक। लगभग 35-40% बांझ जोड़े एक पुरुष के कारण होते हैं, 15-20% में प्रजनन संबंधी शिथिलता का मिश्रित कारक होता है।

पुरुषों में प्रजनन संबंधी विकार के कारण

पैरेन्काइमल (स्रावी) प्रजनन कार्य का उल्लंघन: शुक्राणुजनन का उल्लंघन (अंडकोष के जटिल सूजी नलिकाओं में शुक्राणु का उत्पादन), जो खुद को एस्परमिया (शुक्राणुजनन कोशिकाओं की अनुपस्थिति और स्खलन में शुक्राणुजोज़ा की अनुपस्थिति), एज़ोस्पर्मिया (अनुपस्थिति की अनुपस्थिति) के रूप में प्रकट करता है। स्खलन में शुक्राणु जब शुक्राणुजनन कोशिकाओं का पता लगाया जाता है), ऑलिगोज़ूइज़्म, गतिशीलता में कमी, शुक्राणु की संरचना का उल्लंघन।

उल्लंघन अंडकोष कार्य:

    क्रिप्टोर्चिडिज़्म, मोनोर्किज़्म और वृषण हाइपोप्लेसिया;

    ऑर्काइटिस (वायरल एटियलजि);

    वृषण मरोड़;

    प्राथमिक और माध्यमिक जन्मजात हाइपोगोनाडिज्म;

    बुखार- अंडकोश में थर्मोरेग्यूलेशन का उल्लंघन (वैरिकोसेले, हाइड्रोसेले, तंग कपड़े);

    सिंड्रोम "केवल-कोशिका-सरटोली";

    मधुमेह;

    अत्यधिक शारीरिक तनाव, मनोवैज्ञानिक तनाव, अधिक वज़नदार पुराने रोगों, कंपन, शरीर का अधिक गरम होना (गर्म दुकानों में काम करना, सौना का दुरुपयोग, बुखार), हाइपोक्सिया, शारीरिक निष्क्रियता;

    अंतर्जात और बहिर्जात विषाक्त पदार्थ (निकोटीन, शराब, ड्रग्स, कीमोथेरेपी, व्यावसायिक खतरे);

    विकिरण चिकित्सा;

मस्कोविसिडोसिस जीन म्यूटेशन (वैस डेफेरेंस की जन्मजात अनुपस्थिति: पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन विधि द्वारा निर्धारित ऑब्सट्रक्टिव एज़ोस्पर्मिया; वाई क्रोमोसोम का माइक्रोडिलीशन (बिगड़ा हुआ शुक्राणुजनन) विभिन्न डिग्रीकार्योटाइप विकार की गंभीरता - संरचनात्मक गुणसूत्र विपथन - क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, XYY सिंड्रोम, क्रोमोसोमल ट्रांसलोकेशन, ऑटोसोमल एन्युप्लोइडीज़) - फ्लोरोक्रोमेस के साथ अलग-अलग क्रोमोसोम के साथ लेबल किए गए प्रोब का उपयोग करके फ्लोरोसेंट हाइब्रिडाइजेशन (FISH) की एक विधि।


महिलाओं में प्रजनन संबंधी विकार के कारण

कम आम हार्मोनल और आनुवंशिक विकार हैं। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि आनुवंशिकी की उपलब्धियों के लिए धन्यवाद, पुरुष प्रजनन संबंधी शिथिलता के कई पूर्व अज्ञात कारणों का निदान करना संभव हो गया है। विशेष रूप से, यह AZF की परिभाषा है - एक कारक - शुक्राणुजनन के लिए जिम्मेदार Y गुणसूत्र की लंबी भुजा में एक स्थान। स्पर्मोग्राम में इसके नुकसान के साथ, अशुक्राणुता तक घोर उल्लंघन का पता चलता है।
कुछ मामलों में, सबसे विस्तृत जांच के बाद भी बांझपन का कारण स्थापित करना संभव नहीं होता है।

इस मामले में, हम इडियोपैथिक कम प्रजनन क्षमता के बारे में बात कर सकते हैं। पुरुष बांझपन के अनुपात में प्रजनन क्षमता में इडियोपैथिक गिरावट औसतन 25-30% (विभिन्न स्रोतों के अनुसार, 1 से 40% तक) होती है। जाहिर है, एटियलजि के आकलन में इतनी बड़ी विसंगति परीक्षा में एकरूपता की कमी और प्राप्त क्लिनिकल और एनामेनेस्टिक डेटा की व्याख्या में अंतर के कारण है, जो पुरुष बांझपन की समस्या की जटिलता और अपर्याप्त ज्ञान की भी पुष्टि करता है।

बांझपन का इलाज

आज प्रजनन चिकित्सासभी प्रकार और रूपों की बांझपन के उपचार पर ज्ञान का एक ठोस भंडार है। तीन दशकों से अधिक समय से मुख्य प्रक्रिया इन विट्रो फर्टिलाइजेशन (आईवीएफ) रही है। आईवीएफ प्रक्रिया दुनिया भर के चिकित्सकों द्वारा अच्छी तरह से स्थापित है। इसमें कई चरण होते हैं: एक महिला में ओव्यूलेशन की उत्तेजना, रोम की परिपक्वता का नियंत्रण, अंडों और शुक्राणुओं का बाद का संग्रह, प्रयोगशाला में निषेचन, भ्रूण के विकास की निगरानी, ​​उच्चतम गुणवत्ता वाले भ्रूणों का गर्भाशय में बिना मात्रा में स्थानांतरण 3 से अधिक।

उपचार के चरण मानक हैं, लेकिन शरीर की विशेषताओं और आईवीएफ के संकेतों की आवश्यकता होती है व्यक्तिगत दृष्टिकोण, नियुक्ति के रूप में विशेष दवाएं, और उपचार के प्रत्येक चरण का समय निर्धारित करने में।

प्रजनन चिकित्सा के लगभग सभी क्लीनिकों द्वारा नई विधियों की पेशकश की जाती है, उपचार में उनकी प्रभावशीलता दुनिया में पैदा हुए दसियों और सैकड़ों हजारों बच्चों द्वारा सिद्ध की गई है। लेकिन फिर भी, केवल एक आईवीएफ का उपयोग करने की दक्षता 40% से अधिक नहीं है। इसलिए, दुनिया भर के प्रजनन विशेषज्ञों का मुख्य कार्य कृत्रिम गर्भाधान के सफल चक्रों की संख्या में वृद्धि करना है। हां अंदर हाल तक, प्रजनन चिकित्सा के क्लीनिकों में, अधिक "युवा", तीन-दिवसीय के बजाय पांच-दिवसीय भ्रूण (ब्लास्टोसिस्ट) की प्रतिकृति का अभ्यास किया जाता है। ब्लास्टोसिस्ट स्थानांतरण के लिए इष्टतम है, क्योंकि इस समय माँ के शरीर में आगे के विकास के लिए ऐसे भ्रूण की संभावनाओं को निर्धारित करना आसान होता है।

सहायक प्रजनन तकनीकों के अन्य तरीके भी सफल निषेचन के आँकड़ों को बेहतर बनाने में मदद करते हैं, जिनकी सूची विभिन्न प्रजनन चिकित्सा क्लीनिकों में भिन्न हो सकती है।

बांझपन के इलाज के लिए एक सामान्य तरीका आईसीएसआई (आईसीएसआई) है, जिसका अर्थ है अंडे में शुक्राणु का सीधा इंजेक्शन। आमतौर पर ICSI को स्रावी प्रकार के पुरुष बांझपन के लिए संकेत दिया जाता है, और अक्सर इसे IVF के साथ जोड़ दिया जाता है। हालाँकि, ICSI, जिसमें 200-400 की वृद्धि शामिल है, आपको विशेष रूप से केवल सतही रूप से शुक्राणु की स्थिति का आकलन करने की अनुमति देता है गंभीर विकृतिशुक्राणु पर्याप्त नहीं है। इसलिए, 1999 में, वैज्ञानिकों ने और प्रस्ताव दिया अभिनव तरीकाआईएमएसआई (आईएमएसआई)। इसमें 6600 गुना वृद्धि शामिल है और आपको पुरुष जनन कोशिकाओं की संरचना में सबसे छोटे विचलन का मूल्यांकन करने की अनुमति मिलती है।

भ्रूण में आनुवंशिक असामान्यताओं के जोखिमों का आकलन करने के लिए प्री-इम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस (पीजीडी) और तुलनात्मक जीनोमिक हाइब्रिडाइजेशन (सीजीएच) जैसे तरीकों का उपयोग किया जाता है। दोनों तरीकों में उपस्थिति के लिए भ्रूण की जांच करना शामिल है पैथोलॉजिकल परिवर्तनभ्रूण के जीनोम में, महिला के गर्भाशय में स्थानांतरित होने से पहले ही। ये तरीके न केवल दक्षता बढ़ाते हैं टेस्ट ट्यूब के अंदर निषेचनऔर युगल के जीनोटाइप में आनुवंशिक विकारों के लिए संकेत दिया जाता है, लेकिन यह स्व-गर्भपात और आनुवंशिक असामान्यताओं वाले बच्चों के जन्म के जोखिम को भी कम करता है।

एक खुशहाल शादी से ज्यादा सुखद और क्या हो सकता है? तार्किक रूप से सोचने पर, अधिकांश एक उत्तर पर आते हैं। सबसे अच्छी बात सिर्फ बनने का अवसर है खुश माता पिता. अक्सर, हर विवाहित जोड़ा जल्दी या बाद में बच्चे के जन्म जैसे महत्वपूर्ण कदम के बारे में सोचता है। हालांकि, हमारे महान अफसोस के लिए, हर कोई पहले प्रयास में अपनी योजनाओं को पूरा करने में सफल नहीं होता है, और 15% जोड़ों के लिए, ऐसे प्रयास असफलता के लिए बर्बाद होते हैं। ऐसी स्थिति का क्या कारण हो सकता है?

इसी तरह की समस्या का सामना करना पड़ा, घबराओ मत। अगर 2-7 महीने के भीतर बच्चा पैदा करने की इच्छा पूरी नहीं हुई है, तो यह डरावना नहीं है। आपको शांत होने की जरूरत है और उस पर ध्यान नहीं देना चाहिए। गर्भवती न होने के कई कारण हैं: साधारण से मनोवैज्ञानिक कारकगंभीर समस्याएं विकसित होने से पहले।

को समान समस्याएंशामिल करना:

    पुरुष बांझपन;

    महिला बांझपन;

    प्रतिरक्षात्मक असंगति (पुरुष शुक्राणु घटकों के लिए एक महिला की एलर्जी) - जबकि पति-पत्नी में से कोई भी विकृति से ग्रस्त नहीं है जो बांझपन को भड़का सकता है, लेकिन ऐसे जोड़े के आम बच्चे नहीं हो सकते;

    मनोवैज्ञानिक पहलू।

हालांकि, अगर पूरी तरह से स्वस्थ महिलाएक वर्ष के लिए गर्भ निरोधकों के उपयोग के बिना नियमित संभोग के साथ, गर्भावस्था नहीं होती है, तो यह सोचने का समय है कि यह एक पुरुष हो सकता है। इस स्थिति के बारे में अधिक विस्तार से बात करना उचित है - यह क्या है? निदान कैसे करें? कैसे प्रबंधित करें?

पुरुष बांझपन - नियमित संभोग के बावजूद - पुरुष के शुक्राणुओं को निषेचित करने में असमर्थता है मादा अंडा. आदर्श रूप से, एक स्वस्थ पुरुष के शुक्राणु में, 1 मिलीलीटर वीर्य में लगभग 20 मिलियन शुक्राणु होने चाहिए, जो तेजी से आगे बढ़ रहे हैं और निषेचन में सक्षम हैं। साथ ही, लगभग 50% शुक्राणुओं की संरचना सही होनी चाहिए।

कारण

पुरुषों में बांझपन भड़काने वाले कारण हो सकते हैं:

    कण्ठमाला के बाद जटिलता;

    जननांग क्षेत्र के अंगों की सूजन;

    मधुमेह मेलेटस (स्खलन के विकार);

    वीर्य में शुक्राणु की एक छोटी राशि और सुस्त गतिविधि ("टैडपोल" की पूर्ण अनुपस्थिति को भी बाहर नहीं किया गया है);

    मनोवैज्ञानिक बांझपन (जब एक आदमी अवचेतन स्तरभविष्य की जिम्मेदारी के डर के अधीन जो बच्चे के जन्म के साथ या अन्य जुनूनी भय और तर्कों की उपस्थिति में उत्पन्न होगी);

    इम्यूनोलॉजिकल इनफर्टिलिटी (एंटीबॉडी का निर्माण जो शुक्राणुजोज़ा को उनके सामान्य कार्यों को करने से रोकता है)।

खैर, सबसे सरल और सबसे सामान्य कारण जो अंत में दिमाग में आता है वह है उपस्थिति बुरी आदतें. धूम्रपान, शराब का सेवन भी सामान्य रूप से मनुष्य के शरीर और विशेष रूप से प्रजनन क्रिया पर प्रतिकूल प्रभाव डालता है।

निदान

पुरुष बांझपन में बांटा गया है:

    प्राथमिक - जिसमें पुरुष विपरीत लिंग के किसी भी प्रतिनिधि को निषेचित नहीं कर सकता;

    द्वितीयक - जब किसी विशेष पुरुष से कम से कम एक महिला गर्भवती हुई हो।

प्रकट करना यह रोगविज्ञानएक आदमी में और इस स्थिति का कारण निर्धारित करने में, एक यूरोलॉजिस्ट-एंड्रोलॉजिस्ट और एंडोक्रिनोलॉजिस्ट-एंड्रोलॉजिस्ट मदद करेंगे। अनुसंधान की शुरुआत एक वीर्य विश्लेषण पास करना है। इस तरह के विश्लेषण को आमतौर पर स्पर्मोग्राम कहा जाता है। यह शुक्राणु की गतिविधि और व्यवहार्यता को निर्धारित करता है, इसके अलावा, अन्य रोग संबंधी परिवर्तनों का आकलन किया जाता है।

इसके अलावा, डॉक्टर सटीक कारण या विकृति का निर्धारण करने के लिए अन्य अध्ययनों की सलाह दे सकते हैं:

    अल्ट्रासाउंड पौरुष ग्रंथि;

    हार्मोन विश्लेषण;

    प्रतिरक्षा बांझपन का निदान - मार्च-परीक्षण;

    पता लगाने के लिए बैक्टीरियोलॉजिकल कल्चर संक्रामक विकृतिमूत्र क्षेत्र।

परीक्षणों के परिणामों के आधार पर, विशेषज्ञ उपचार निर्धारित करेगा। थेरेपी को तीन तरीकों में बांटा गया है, जिसके बारे में नीचे चर्चा की जाएगी।

उपचार के तरीके

रूढ़िवादी चिकित्सा

इसमें विभिन्न उत्पत्ति के जननांग संक्रमण की उपस्थिति में दवाओं का उपयोग होता है। साथ ही, हार्मोनल विफलता की पृष्ठभूमि के खिलाफ बांझपन की उपस्थिति में अक्सर एक समान प्रकार का उपचार निर्धारित किया जाता है।

ऑपरेशन

यह मूत्रमार्ग की विसंगतियों की उपस्थिति में, वंक्षण हर्नियास और अन्य शारीरिक असामान्यताओं की उपस्थिति में निर्धारित किया जाता है जिन्हें सर्जरी के बिना ठीक नहीं किया जा सकता है।

वैकल्पिक चिकित्सा

को यह विधिउपलब्ध होने पर दौड़ें गंभीर उल्लंघनमजबूत सेक्स में प्रजनन कार्य। यह निषेचन प्राप्त करने के लिए एक महिला के जननांग पथ में शुक्राणु के कृत्रिम परिचय में शामिल है।

बांझपन का उपचार व्यापक और पर्याप्त होना चाहिए। इसके अलावा, उन्होंने मजबूत सेक्स का प्रतिनिधित्व किया (न केवल निदान करते समय, बल्कि गर्भावस्था की योजना बनाते समय भी) जीवन की अपनी लय की समीक्षा करनी चाहिए और यदि आवश्यक हो तो इसे विनियमित करना चाहिए। यह बुरी आदतों को छोड़ने के लायक है, सही खाना शुरू करें और अच्छे आराम के बारे में न भूलें। पुरुष प्रजनन प्रणाली के विकृति के उपचार और रोकथाम के लिए हर्बल उपचार के उपयोग के माध्यम से पुरुषों में एक अंतरंग प्रकृति की समस्याओं को हल किया जा सकता है। अक्सर, अपने आहार को सामान्य करने और आराम करने और पालन करने के बाद सरल नियमअतिरिक्त हस्तक्षेप के बिना प्रजनन कार्य को सामान्य किया जाता है।

हाल ही में, प्रजनन चिकित्सा में, का प्रभाव जैविक कारक पुरुष शरीरउसकी प्रजनन क्षमता (प्रजनन क्षमता) पर, साथ ही संतानों के स्वास्थ्य पर। आइए इस विषय से संबंधित कुछ सवालों के जवाब देने की कोशिश करते हैं।पुनरुत्पादन, या प्रजनन की क्षमता, जीवित प्राणियों की मुख्य विशिष्ट विशेषता है। मनुष्यों में, इस प्रक्रिया के सफल क्रियान्वयन के लिए, प्रजनन क्रिया के संरक्षण की आवश्यकता होती है - महिला की ओर से और पुरुष की ओर से। सकल कई कारकपुरुषों में प्रजनन क्षमता (प्रजनन क्षमता) को प्रभावित करने वाले कारक को "पुरुष" कारक कहा जाता है। यद्यपि अधिकांश मामलों में इस शब्द का अर्थ उन विभिन्न परिस्थितियों से समझा जाता है जो पुरुष प्रजनन क्षमता पर प्रतिकूल प्रभाव डालती हैं, बेशक, "पुरुष" कारक को एक व्यापक अवधारणा के रूप में माना जाना चाहिए।

विवाह में बांझपन, इसके उपचार की अप्रभावीता, सहायक प्रजनन विधियों (इन विट्रो फर्टिलाइजेशन, आदि) की मदद से, विभिन्न रूपगर्भपात (बार-बार गर्भपात), जैसे गर्भपात, सहज गर्भपात, से जुड़ा हो सकता है नकारात्मक प्रभाव"पुरुष" कारक। यदि हम माता-पिता के आनुवंशिक योगदान को उनकी संतानों के स्वास्थ्य पर विचार करते हैं, तो यह सामान्य रूप से महिलाओं और पुरुषों दोनों के लिए लगभग समान है। यह स्थापित किया गया है कि लगभग एक तिहाई मामलों में विवाह में बांझपन का कारण एक महिला में प्रजनन कार्य का उल्लंघन है, तीसरे में - एक पुरुष में, और तीसरे मामलों में इस तरह के विकारों का एक संयोजन नोट किया गया है दोनों पति-पत्नी।

पुरुष बांझपन के कारण

पुरुषों में बांझपन अक्सर वास डेफेरेंस और / या शुक्राणुजोज़ा (शुक्राणुजनन) के गठन के उल्लंघन के साथ जुड़ा हुआ है। तो, पुरुषों में बांझपन के लगभग आधे मामलों में, शुक्राणु के मात्रात्मक और / या गुणात्मक मापदंडों में कमी पाई जाती है। पुरुषों में प्रजनन संबंधी शिथिलता के कई कारण हैं, साथ ही ऐसे कारक भी हैं जो उनकी घटना का पूर्वाभास कर सकते हैं। उनकी प्रकृति से, ये कारक भौतिक हो सकते हैं (उच्च या निम्न तापमान, रेडियोधर्मी और अन्य प्रकार के विकिरण, आदि के संपर्क में), रासायनिक (विभिन्न विषाक्त पदार्थों के संपर्क में) प्रभावदवाएं, आदि), जैविक (यौन संचारित संक्रमण, विभिन्न रोग आंतरिक अंग) और सामाजिक ( चिर तनाव). पुरुषों में बांझपन का कारण वंशानुगत बीमारियों, अंतःस्रावी तंत्र के रोगों, ऑटोइम्यून विकारों की उपस्थिति से जुड़ा हो सकता है - एक व्यक्ति के शरीर में अपनी कोशिकाओं के लिए एंटीबॉडी का उत्पादन, उदाहरण के लिए, शुक्राणुजोज़ा के लिए।

पुरुषों में प्रजनन संबंधी समस्याओं का कारण आनुवंशिक विकार हो सकते हैं, विशेष रूप से जीन में परिवर्तन जो शरीर में होने वाली किसी भी प्रक्रिया के नियंत्रण में शामिल होते हैं।

काफी हद तक, पुरुषों में प्रजनन क्रिया की स्थिति निर्भर करती है जननांग प्रणाली के अंगों का विकास, यौवन।प्रजनन प्रणाली के विकास को नियंत्रित करने वाली प्रक्रियाएं प्रसवपूर्व अवधि में भी काम करना शुरू कर देती हैं। सेक्स ग्रंथियों के बिछाने से पहले ही, प्राथमिक रोगाणु कोशिकाएं भ्रूण के ऊतकों के बाहर अलग हो जाती हैं, जो भविष्य के अंडकोष के क्षेत्र में चली जाती हैं। यह चरण भविष्य की उर्वरता के लिए बहुत महत्वपूर्ण है, क्योंकि विकासशील अंडकोष में प्राथमिक जर्म कोशिकाओं की अनुपस्थिति या अपर्याप्तता से शुक्राणुजनन के गंभीर विकार हो सकते हैं, जैसे कि वीर्य द्रव (एज़ोस्पर्मिया) में शुक्राणुओं की अनुपस्थिति या गंभीर ओलिगोज़ोस्पर्मिया (शुक्राणुओं की संख्या 5 से कम) मिलियन / एमएल)। विभिन्न उल्लंघनसेक्स ग्रंथियों और प्रजनन प्रणाली के अन्य अंगों का विकास अक्सर आनुवंशिक कारणों से होता है और इससे बिगड़ा हुआ यौन विकास हो सकता है और भविष्य में बांझपन या प्रजनन क्षमता कम हो सकती है। प्रजनन प्रणाली के विकास और परिपक्वता में एक महत्वपूर्ण भूमिका हार्मोन, मुख्य रूप से सेक्स हार्मोन द्वारा निभाई जाती है। हार्मोन की कमी या अधिकता से जुड़े विभिन्न अंतःस्रावी विकार, प्रजनन प्रणाली के अंगों के विकास को नियंत्रित करने वाले किसी भी हार्मोन के प्रति बिगड़ा संवेदनशीलता, अक्सर प्रजनन विफलता का कारण बनते हैं।

पुरुष प्रजनन क्षेत्र में केंद्रीय स्थान पर कब्जा है शुक्राणुजनन।यह अपरिपक्व रोगाणु कोशिकाओं से शुक्राणु के विकास और परिपक्वता की एक जटिल बहु-चरणीय प्रक्रिया है। औसतन, शुक्राणु के परिपक्व होने की अवधि में लगभग ढाई महीने लगते हैं। शुक्राणुजनन के सामान्य पाठ्यक्रम में कई कारकों (आनुवंशिक, सेलुलर, हार्मोनल और अन्य) के समन्वित प्रभाव की आवश्यकता होती है। यह जटिलता शुक्राणुजनन को सभी प्रकार के लिए "आसान लक्ष्य" बनाती है नकारात्मक प्रभाव. विभिन्न रोग, प्रतिकूल पर्यावरणीय कारक, अस्वास्थ्यकर जीवन शैली (कम शारीरिक गतिविधि, बुरी आदतें, आदि), जीर्ण तनावपूर्ण स्थितियां, श्रम गतिविधि से जुड़े लोगों सहित, शुक्राणुजनन में व्यवधान पैदा कर सकता है, और, परिणामस्वरूप, प्रजनन क्षमता में कमी हो सकती है।

पीछे हाल के दशकशुक्राणु की गुणवत्ता में स्पष्ट गिरावट आई थी। इस संबंध में, मौलिक तरल पदार्थ की गुणवत्ता के मानकों को बार-बार संशोधित किया गया था। काष्ठफलक सामान्य राशि(एकाग्रता) शुक्राणु कई गुना कम हो गया है और अब 20 मिलियन / एमएल है। यह माना जाता है कि शुक्राणु की गुणवत्ता में इस तरह की "गिरावट" का कारण मुख्य रूप से पर्यावरणीय स्थिति के बिगड़ने से जुड़ा है। बेशक, उम्र के साथ, शुक्राणु की मात्रा और गुणवत्ता (सामान्य शुक्राणु की संख्या, गतिशीलता और अनुपात) में कमी आती है, साथ ही साथ अन्य शुक्राणु पैरामीटर जो पुरुष प्रजनन क्षमता को प्रभावित कर सकते हैं। हालांकि, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि शुक्राणुजनन की स्थिति काफी हद तक आनुवंशिक कारकों, रोगों की उपस्थिति और / या उन कारकों से निर्धारित होती है जो शुक्राणु के गठन पर प्रतिकूल प्रभाव डालते हैं।

कई के उपयोग के बावजूद आधुनिक तरीकेनिदान, सभी मामलों में से लगभग आधे मामलों में बांझपन का कारण अस्पष्ट रहता है। कई अध्ययनों के नतीजे बताते हैं कि अनुवांशिक कारण बांझपन और आवर्तक गर्भपात दोनों के कारणों में से एक प्रमुख स्थान पर कब्जा कर लेते हैं। इसके अलावा, अनुवांशिक कारक यौन विकास में विसंगतियों का मूल कारण हो सकते हैं, साथ ही कई एंडोक्राइनोलॉजिकल, इम्यूनोलॉजिकल और अन्य बीमारियां जो बांझपन का कारण बनती हैं।

क्रोमोसोमल म्यूटेशन (गुणसूत्रों की संख्या और / या संरचना में परिवर्तन), साथ ही साथ पुरुषों में प्रजनन कार्य को नियंत्रित करने वाले जीन के विकार बांझपन या गर्भपात का कारण बन सकते हैं। तो, बहुत बार पुरुष बांझपन शुक्राणुजनन के गंभीर उल्लंघन से जुड़ा होता है, जो सेक्स क्रोमोसोम की संख्यात्मक विसंगतियों के कारण होता है। एक निश्चित क्षेत्र में वाई-गुणसूत्र के विकार एजुस्पर्मिया और गंभीर ओलिगोज़ोस्पर्मिया से जुड़े पुरुषों में बांझपन के सबसे आम आनुवंशिक कारणों (लगभग 10%) में से एक हैं। इन विकारों की आवृत्ति प्रति 1000 पुरुषों में 1 तक पहुँचती है। सिस्टिक फाइब्रोसिस (अग्नाशयी सिस्टिक फाइब्रोसिस) या इसके एटिपिकल रूपों जैसी लगातार आनुवंशिक बीमारी की उपस्थिति के कारण वास डेफेरेंस की धैर्य का उल्लंघन हो सकता है।

में पिछले साल कासक्रिय रूप से शोध और चर्चा की एपिजेनेटिक (सुपरजेनेटिक) कारक प्रजनन कार्य और वंशानुगत विकृति विज्ञान में उनकी भूमिका पर। डीएनए में विभिन्न सुपरमॉलेक्यूलर परिवर्तन जो इसके अनुक्रम के उल्लंघन से जुड़े नहीं हैं, काफी हद तक जीन की गतिविधि को निर्धारित कर सकते हैं और यहां तक ​​​​कि कई कारणों का कारण भी हो सकते हैं। वंशानुगत रोग(तथाकथित छाप रोग)। कुछ शोधकर्ता इस तरह के जोखिम में कई गुना वृद्धि की ओर इशारा करते हैं आनुवंशिक रोगइन विट्रो निषेचन विधियों का उपयोग करने के बाद। निस्संदेह, एपिजेनेटिक विकार प्रजनन संबंधी विकार पैदा कर सकते हैं, लेकिन इस क्षेत्र में उनकी भूमिका खराब समझी जाती है।

यह ध्यान रखने के लिए महत्वपूर्ण है आनुवंशिक कारणहमेशा प्राथमिक बांझपन से प्रकट नहीं होते हैं (जब गर्भावस्था कभी नहीं हुई है)। माध्यमिक बांझपन के कई मामलों में, यानी। जब बार-बार गर्भधारण नहीं होता है, तो इसका कारण आनुवंशिक कारकों से संबंधित हो सकता है। मामलों का वर्णन तब किया जाता है जब पहले से ही बच्चे वाले पुरुषों को बाद में नोट किया जाता है गंभीर उल्लंघनशुक्राणुजनन और, परिणामस्वरूप, बांझपन। इसलिए, रोगियों या जोड़ों के लिए आनुवंशिक परीक्षण प्रजनन संबंधी समस्याएंइस बात की परवाह किए बिना किया जाता है कि उनके बच्चे हैं या नहीं।

बांझपन दूर करने के उपाय

बांझपन पर काबू पाना, जिसमें कुछ मामले भी शामिल हैं गंभीर रूपपुरुषों में प्रजनन संबंधी विकार, जैसे एज़ोस्पर्मिया (स्खलन में शुक्राणुओं की अनुपस्थिति), ओलिगोज़ोस्पर्मिया (शुक्राणुओं की संख्या में कमी) और एस्थेनोज़ोस्पर्मिया (मोबाइल रूपों की संख्या में कमी, साथ ही वीर्य में शुक्राणुओं की गति की गति) इन विट्रो फर्टिलाइजेशन (आईवीएफ) विधियों के विकास के लिए एक गंभीर डिग्री संभव हो गई)। दस साल से भी पहले, एक एकल शुक्राणु (आईसीएसआई, आईसीएसआई-इंट्रासाइटोप्लास्मिक स्पर्म इंजेक्शन) के साथ एक अंडे के निषेचन के रूप में ऐसी आईवीएफ विधि विकसित की गई थी। पारंपरिक इन विट्रो फर्टिलाइजेशन की तरह, इस तकनीक का व्यापक रूप से आईवीएफ क्लीनिकों में उपयोग किया जाता है। हालांकि, यह याद रखना चाहिए कि सहायक प्रजनन तकनीकों का उपयोग न केवल बच्चे के जन्म की समस्या को हल कर सकता है, बल्कि आनुवंशिक विकारों को भी प्रसारित कर सकता है, जिससे प्रजनन विकृति विज्ञान से जुड़े उत्परिवर्तन का खतरा बढ़ जाता है। इसलिए, सभी रोगियों, साथ ही रोगाणु कोशिका दाताओं को आईवीएफ कार्यक्रमों से पहले चिकित्सा आनुवंशिक परीक्षण और परामर्श से गुजरना चाहिए।

एक साइटोजेनेटिक अध्ययन (गुणसूत्रों के एक सेट का विश्लेषण) बांझपन या बार-बार गर्भपात वाले सभी जोड़ों के लिए निर्धारित है। यदि इंगित किया गया है, तो अतिरिक्त अनुवांशिक अध्ययन की सिफारिश की जाती है।

महिलाओं के विपरीत (विशेष रूप से 35 वर्ष से अधिक उम्र के), पुरुषों को उम्र के साथ गुणसूत्रों के गलत सेट के साथ जनन कोशिकाओं की संख्या में गंभीर वृद्धि का अनुभव नहीं होता है। इसलिए, यह माना जाता है कि मनुष्य की उम्र संतानों में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की आवृत्ति को प्रभावित नहीं करती है। इस तथ्य को महिला और पुरुष युग्मकजनन की ख़ासियतों द्वारा समझाया गया है - रोगाणु कोशिकाओं की परिपक्वता। महिलाओं में, जन्म से, अंडाशय में जर्म कोशिकाओं की अंतिम संख्या (लगभग 450-500) होती है, जिसका उपयोग केवल यौवन की शुरुआत के साथ किया जाता है। जनन कोशिकाओं का विभाजन और शुक्राणुओं की परिपक्वता तक पुरुषों में बनी रहती है पृौढ अबस्था. बहुमत क्रोमोसोमल म्यूटेशनजनन कोशिकाओं में होता है। औसतन, स्वस्थ युवा महिलाओं के सभी अंडाणुओं (अंडों) में से 20% में क्रोमोसोमल असामान्यताएं होती हैं। पुरुषों में, सभी शुक्राणुओं का 5-10% होता है क्रोमोसोमल असामान्यताएं. पुरुष गुणसूत्र सेट में परिवर्तन (संख्यात्मक या संरचनात्मक गुणसूत्र विसंगतियाँ) होने पर उनकी आवृत्ति अधिक हो सकती है। शुक्राणुजनन के गंभीर विकार भी गुणसूत्रों के असामान्य सेट के साथ शुक्राणुओं की संख्या में वृद्धि कर सकते हैं। शुक्राणु के आणविक साइटोजेनेटिक अध्ययन (FISH विश्लेषण) का उपयोग करके पुरुष जनन कोशिकाओं में क्रोमोसोमल म्यूटेशन के स्तर का आकलन करना संभव है। समान अध्ययनइन विट्रो निषेचन के बाद प्राप्त भ्रूण पर, क्रोमोसोमल असामान्यताओं के बिना भ्रूण के चयन की अनुमति देता है, साथ ही अजन्मे बच्चे के लिंग का चयन, उदाहरण के लिए, सेक्स से जुड़े वंशानुगत रोगों के मामले में।

उम्र के बावजूद, गर्भावस्था की योजना बना रहे जोड़े और भविष्य की संतानों के स्वास्थ्य के बारे में चिंतित हैं, विशेष रूप से आनुवंशिक विकारों वाले बच्चों के जन्म के लिए, चिकित्सकीय आनुवंशिक परामर्श से उचित सहायता प्राप्त कर सकते हैं। एक आनुवंशिक परीक्षा आयोजित करने से उन कारकों की उपस्थिति का पता चलता है जो स्वस्थ संतानों के जन्म का पक्ष नहीं लेते हैं।

जब तक इस बारे में चिंतित होने का कोई कारण न हो, भविष्य की गर्भावस्था के लिए कोई विशेष तैयारी नहीं है। और यदि आवश्यक हो, शुक्राणु परिपक्वता की अवधि को देखते हुए, ऐसी तैयारी कम से कम तीन महीने पहले शुरू होनी चाहिए, और अधिमानतः छह महीने से एक वर्ष तक। इस अवधि के दौरान, मजबूत दवाओं का उपयोग न करने की सलाह दी जाती है। एक आदमी को बुरी आदतों से बचना चाहिए या उससे छुटकारा पाना चाहिए, यदि संभव हो तो पेशेवर और अन्य के प्रभाव को खत्म या कम करें हानिकारक कारक. शारीरिक गतिविधि और आराम के बीच उचित संतुलन बहुत उपयोगी है। यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि गर्भावस्था की योजना बना रहे विवाहित जोड़े के लिए मनो-भावनात्मक मनोदशा का कोई छोटा महत्व नहीं है।

निस्संदेह, माता-पिता से बच्चे को प्रेषित जैविक घटक काफी महत्वपूर्ण हैं। हालाँकि, सामाजिक कारकों का भी बच्चे के स्वास्थ्य और विकास पर महत्वपूर्ण प्रभाव पड़ता है। कई अध्ययनों से पता चला है कि स्तर बौद्धिक क्षमताएँऔर किसी व्यक्ति की प्रकृति कुछ हद तक आनुवंशिक कारकों के कारण होती है। हालांकि, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि विकास की डिग्री दिमागी क्षमतामोटे तौर पर सामाजिक कारकों - परवरिश द्वारा सटीक रूप से निर्धारित किया गया। अकेले माता-पिता की उम्र बच्चों के विकास के स्तर को प्रभावित नहीं कर सकती। इसलिए, व्यापक विश्वास है कि प्रतिभाएं अधिक बार बड़े पिताओं से पैदा होती हैं, निराधार है।

संक्षेप में, मैं यह नोट करना चाहूंगा कि बच्चे का स्वास्थ्य माता-पिता दोनों के स्वास्थ्य पर समान रूप से निर्भर करता है। और यह अच्छा है अगर भविष्य के पिता और भावी माँइसे ध्यान में रखेंगे।

अधिकांश ज्ञात उत्परिवर्तन यौवन की अनुपस्थिति या देरी की ओर ले जाते हैं और इसके परिणामस्वरूप बांझपन होता है। हालांकि, जिन लोगों के पास है यौन विकासअच्छा। बांझपन की ओर ले जाने वाले अधिकांश म्यूटेशनों की जांच का अब कोई व्यावहारिक अर्थ नहीं है। हालाँकि, कुछ मामले विशेष उल्लेख के योग्य हैं क्योंकि वे रोज़मर्रा के व्यवहार में अक्सर होते हैं।

वास deferens के द्विपक्षीय aplasia

वैस डेफेरेंस का द्विपक्षीय अप्लासिया 1-2% बांझ पुरुषों में होता है। अधिकांश आंकड़ों के मुताबिक, 75% मामलों में सीएफ जीन में उत्परिवर्तन पाए जाते हैं, जिससे सिस्टिक फाइब्रोसिस हो जाता है। ऐसे मामलों में मुख्य जोखिम सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे को जन्म देने की संभावना है। दोनों भागीदारों में उत्परिवर्तन की उपस्थिति की जांच करना और फिर उचित परामर्श देना आवश्यक है। यदि दोनों साथी सिस्टिक फाइब्रोसिस के वाहक हैं, तो बच्चे में इसका जोखिम 25% (म्यूटेशन की प्रकृति के आधार पर) तक पहुंच जाता है। यहां तक ​​​​कि अगर एक पुरुष में केवल एक उत्परिवर्तन पाया जाता है, जिससे सिस्टिक फाइब्रोसिस होता है, और महिला वाहक नहीं होती है, तो इसे सुरक्षित रखना और युगल को एक आनुवंशिकीविद् के परामर्श के लिए भेजना बेहतर होता है। लगभग 20% मामलों में, वास डेफेरेंस के द्विपक्षीय अप्लासिया गुर्दे की विकृतियों के साथ होते हैं, और ऐसे रोगियों में एक अध्ययन में, सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए होने वाले उत्परिवर्तन का पता नहीं चला था (हालांकि विश्लेषण किए गए म्यूटेशनों की संख्या छोटी थी)।

इस बात पर जोर दिया जाना चाहिए कि सामूहिक परीक्षा का उद्देश्य सिस्टिक फाइब्रोसिस की पहचान करना है, अप्लासिया नहीं। वैस डिफेरेंस के अप्लासिया के लिए उत्परिवर्तन के संयोजन विविध और जटिल हैं, जिससे इस रोग में परामर्श मुश्किल हो जाता है। द्विपक्षीय वैस डेफेरेंस अप्लासिया के आनुवंशिकी पर पहले अध्ययन में, AF508 उत्परिवर्तन के लिए एक भी भागीदार समयुग्मजी नहीं था, CF जीन में सबसे आम उत्परिवर्तन, जो शास्त्रीय रूपसिस्टिक फाइब्रोसिस 60-70% मामलों में होता है। लगभग 20% रोगियों में एक बार में CF जीन में दो म्यूटेशन होते हैं, जो सिस्टिक फाइब्रोसिस की विशेषता है - कई मामलों में ये मिसेंस म्यूटेशन होते हैं (दो एलील का एक संयोजन जो कारण बनता है हल्का रूपसिस्टिक फाइब्रोसिस, या एक एलील, हल्का कारणरोग का रूप, और एक गंभीर)। इंट्रो 8 में एक बहुरूपता भी पाया गया, जिसमें विभिन्न एलील में थाइमिन की संख्या 5, 7 या 9 है। 5T एलील की उपस्थिति में, ट्रांसक्रिप्शन के दौरान एक्सॉन 9 को छोड़ दिया जाता है, और mRNA, और बाद में प्रोटीन, संक्षिप्त हैं। वैस डेफेरेंस (लगभग 30% मामलों) के द्विपक्षीय अप्लासिया में सबसे आम जीनोटाइप एक म्यूटेशन ले जाने वाले एलील का एक संयोजन है जो सिस्टिक फाइब्रोसिस और 5T एलील का कारण बनता है।

R117H म्यूटेशन को स्क्रीनिंग में शामिल किया गया है क्योंकि CF जीन में अन्य, अधिक गंभीर म्यूटेशन के साथ इसका संयोजन सिस्टिक फाइब्रोसिस का कारण बन सकता है। यदि R117H उत्परिवर्तन का पता चलता है, तो 5T/7T/9T बहुरूपता की उपस्थिति के लिए एक व्युत्पन्न परीक्षण किया जाता है। जब 5T एलील का पता लगाया जाता है, तो यह स्थापित करना आवश्यक है कि क्या यह R117H के साथ एक ही गुणसूत्र पर है (अर्थात, cis स्थिति में) या दूसरे पर (ट्रांस स्थिति में)। R117H के सापेक्ष "सी-स्थिति में 5T एलील सिस्टिक फाइब्रोसिस का कारण बनता है, और यदि एक महिला एलील में से एक की वाहक भी है, रोग के कारणएक बच्चे में सिस्टिक फाइब्रोसिस का खतरा 25% है। 5T एलील के लिए होमोज़ाइट्स में फेनोटाइप की विविधता को देखते हुए सिस्टिक फाइब्रोसिस के आनुवंशिकी की जटिलता स्पष्ट हो जाती है। 5T एलील की उपस्थिति mRNA की स्थिरता को कम करती है, और यह ज्ञात है कि जिन रोगियों में अपरिवर्तित mRNA का स्तर आदर्श का 1-3% है, सिस्टिक फाइब्रोसिस शास्त्रीय रूप में विकसित होता है। अपरिवर्तित एमआरएनए के स्तर पर, जो मानक के 8-12% से अधिक है, रोग स्वयं प्रकट नहीं होता है, और मध्यवर्ती स्तरों पर, विभिन्न प्रकार, से कुल अनुपस्थितिवैस डेफेरेंस के द्विपक्षीय अप्लासिया के लिए रोग की अभिव्यक्तियाँ और सौम्य रूपपुटीय तंतुशोथ। यह भी ध्यान दिया जाना चाहिए कि हल्के मामलों में vas deferens का अप्लासिया भी एकतरफा हो सकता है। सामान्य आबादी में, 5T एलील लगभग 5% की आवृत्ति के साथ होता है, वास डेफेरेंस के एकतरफा अप्लासिया के साथ - 25% की आवृत्ति के साथ, और द्विपक्षीय अप्लासिया के साथ - 40% की आवृत्ति के साथ।

अमेरिकन कॉलेज चिकित्सा आनुवंशिकीविद्और अमेरिकन कॉलेज ऑफ ओब्स्टेट्रिशियन एंड गायनेकोलॉजिस्ट केवल 25 म्यूटेशनों की पहचान करने की सलाह देते हैं, जिनकी अमेरिकी आबादी में कम से कम 0.1% की व्यापकता है, और केवल एक व्युत्पन्न परीक्षण के रूप में 5T/7T/9T बहुरूपता के लिए परीक्षण। हालांकि, व्यवहार में, कई प्रयोगशालाएं इस परख को अपने मुख्य कार्यक्रम में शामिल करके लागत को कम कर सकती हैं, जैसा कि ऊपर दिखाया गया है, परिणामों की व्याख्या करने में भारी कठिनाइयों का कारण बन सकता है। यह याद रखना चाहिए कि सामूहिक परीक्षा का उद्देश्य सिस्टिक फाइब्रोसिस की पहचान करना है।

जीन जो शुक्राणुजनन को नियंत्रित करते हैं

शुक्राणुजनन के लिए संभवतः जिम्मेदार जीन Yq11 ठिकाने पर स्थित AZF क्षेत्र में Y गुणसूत्र पर मैप किए जाते हैं (SR Y जीन Y गुणसूत्र की छोटी भुजा पर स्थित होता है)। सेंट्रोमियर से बांह के डिस्टल भाग की दिशा में, AZFa, AZFb और AZFc क्षेत्र क्रमिक रूप से स्थित हैं। AZFa क्षेत्र में USP9Y और DBY जीन होते हैं, AZFb क्षेत्र में RBMY जीन कॉम्प्लेक्स होता है, और /4Z/c क्षेत्र में DAZ जीन होता है।

शुक्राणुजनन के नियमन में शामिल कुछ जीन जीनोम में कई प्रतियों द्वारा दर्शाए गए हैं। जाहिर है, जीनोम में डीएजेड जीन की 4-6 प्रतियां और आरबीएमवाई परिवार के 20-50 जीन या स्यूडोजेन हैं। DBY और USP9Y को एक प्रति द्वारा जीनोम में दर्शाया गया है। की वजह से एक लंबी संख्यादोहराव अनुक्रम और अध्ययन डिजाइन में अंतर, Y गुणसूत्र के क्षेत्रों का विश्लेषण जो शुक्राणुजनन को नियंत्रित करता है, काफी कठिनाइयों से भरा होता है। उदाहरण के लिए, AZF क्षेत्र में विलोपन का पता लगाया गया अधिकाँश समय के लिएडीएनए-मार्किंग साइटों का विश्लेषण करके, एक ज्ञात क्रोमोसोमल स्थान के साथ लघु डीएनए अनुक्रम। उनमें से जितना अधिक विश्लेषण किया जाता है, विलोपन का पता लगाने की संभावना उतनी ही अधिक होती है। सामान्य तौर पर, AZF क्षेत्र में विलोपन बांझ पुरुषों में अधिक आम हैं, लेकिन स्वस्थ पुरुषों में भी इसकी सूचना मिली है।

साक्ष्य कि AZF क्षेत्र में शुक्राणुजनन को विनियमित करने वाले जीन शामिल हैं, USP9Y जीन में एक अंतर्गर्भाशयी विलोपन था, जिसे DFFRY भी कहा जाता है (क्योंकि यह संबंधित ड्रोसोफिला faf जीन के समरूप है)। एक बांझ आदमी के पास चार आधार जोड़ी विलोपन था जो उसके स्वस्थ भाई के पास नहीं था। इन अवलोकनों ने इन विट्रो डेटा के साथ मिलकर सुझाव दिया कि USP9Y जीन में एक उत्परिवर्तन शुक्राणुजनन को बाधित करता है। पहले प्रकाशित डेटा का पुनर्विश्लेषण करते समय, शोधकर्ताओं ने यूएसपी9वाई जीन में एक और विलोपन की पहचान की जो शुक्राणुजनन को बाधित करता है।

Y गुणसूत्र में उत्परिवर्तन के लिए लगभग 5,000 बांझ पुरुषों के एक सर्वेक्षण से डेटा की समीक्षा से पता चला है कि लगभग 8.2% मामलों (स्वस्थ लोगों में 0.4% की तुलना में) में AZF क्षेत्र के एक या अधिक क्षेत्रों में विलोपन है। व्यक्तिगत अध्ययनों में, दरें 1 से 35% तक थीं। उल्लिखित समीक्षा के अनुसार, AZFc क्षेत्र (60%) में विलोपन सबसे आम हैं, इसके बाद AZFb (16%) और AZFa (5%) हैं। शेष मामले कई क्षेत्रों में विलोपन का एक संयोजन हैं (अक्सर AZFc में विलोपन शामिल हैं)। अधिकांश उत्परिवर्तन अशुक्राणुता (84%) या गंभीर ओलिगोज़ोस्पर्मिया (14%) वाले पुरुषों में पाए गए, जिन्हें 5 मिलियन/मिली से कम शुक्राणुओं की संख्या के रूप में परिभाषित किया गया है। AZF क्षेत्र में विलोपन पर डेटा की व्याख्या अत्यंत कठिन है क्योंकि:

  1. वे बंजर और अंदर दोनों में पाए जाते हैं स्वस्थ पुरुष;
  2. जीन की कई प्रतियों वाले डीएजेड और आरबीएमवाई समूहों की उपस्थिति विश्लेषण को कठिन बनाती है;
  3. वी विभिन्न अध्ययनअध्ययन विभिन्न विकल्पशुक्राणु;
  4. बार-बार अनुक्रमों की उपस्थिति के कारण वाई-गुणसूत्र के सन्निहित मानचित्रों का सेट पूरा नहीं हुआ था;
  5. स्वस्थ पुरुषों पर पर्याप्त डेटा नहीं था।

138 पुरुष IVF जोड़ों, 100 स्वस्थ पुरुषों और 107 युवा डेनिश सैन्य कर्मियों, सेक्स हार्मोन के स्तर, वीर्य मापदंडों और AZF क्षेत्र विश्लेषण के दोहरे-अंधा अध्ययन में किया गया। AZF क्षेत्र का अध्ययन करने के लिए, 21 डीएनए-मार्किंग साइटों का उपयोग किया गया; सामान्य शुक्राणु मापदंडों के साथ और सभी मामलों में जहां शुक्राणुओं की संख्या 1 मिलियन/मिलीलीटर से अधिक थी, कोई विलोपन नहीं पाया गया। अज्ञातहेतुक अशुक्राणुता या क्रिप्टोजूस्पर्मिया के 17% मामलों में और अन्य प्रकार के अशुक्राणुता और क्रिप्टोज़ोस्पर्मिया के 7% मामलों में, AZFc क्षेत्र में विलोपन का पता चला था। दिलचस्प बात यह है कि AZFa और AZFb क्षेत्रों में अध्ययन प्रतिभागियों में से किसी का भी विलोपन नहीं था। इससे पता चलता है कि AZFc क्षेत्र में स्थित जीन शुक्राणुजनन के लिए सबसे महत्वपूर्ण हैं। बाद में, एक बड़ा अध्ययन किया गया, जिसने समान परिणाम दिए।

यदि वाई गुणसूत्र में विलोपन का पता चला है, तो इस पर भविष्य के माता-पिता दोनों के साथ चर्चा की जानी चाहिए। संतान के लिए मुख्य जोखिम यह है कि पुत्र अपने पिता से इस विलोपन को प्राप्त कर सकते हैं और बांझ हो सकते हैं - ऐसे मामलों का वर्णन किया गया है। ये विलोपन आईवीएफ प्रभावकारिता और गर्भावस्था दरों को प्रभावित नहीं करते हैं।

प्रीमेच्योर ओवेरियन फेल्योर वाली महिलाओं में फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम

समय से पहले डिम्बग्रंथि विफलता के छिटपुट मामलों में, लगभग 2-3% महिलाओं में FMR1 जीन में एक समयपूर्वता पाई जाती है जो नाजुक एक्स सिंड्रोम की घटना के लिए जिम्मेदार होती है; वंशानुगत समयपूर्व डिम्बग्रंथि विफलता वाली महिलाओं में, इस समयपूर्वता की आवृत्ति 12-15% तक पहुंच जाती है। Xq28 ठिकाने पर एक नाजुक क्षेत्र की कमी की स्थिति के तहत विकसित कोशिकाओं के कैरियोटाइपिंग द्वारा पता लगाया जा सकता है फोलिक एसिडहालाँकि, डीएनए विश्लेषण आमतौर पर किया जाता है। फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम उन बीमारियों को संदर्भित करता है जो ट्राइन्यूक्लियोटाइड दोहराव की संख्या में वृद्धि के कारण होती हैं: आम तौर पर, FMR1 जीन में CCG अनुक्रम के 50 से कम दोहराव होते हैं, समय से पहले के वाहक में उनकी संख्या 50-200 होती है, और पुरुषों में नाजुक एक्स सिंड्रोम - 200 से अधिक ( पूर्ण उत्परिवर्तन)। फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम की विशेषता एक्स-लिंक्ड प्रमुख वंशानुक्रम पैटर्न है जिसमें अपूर्ण पैठ है।

समयपूर्वता के वाहक की पहचान करना महत्वपूर्ण है, क्योंकि वे परिवार के अन्य सदस्य हो सकते हैं: उनके बेटे नाजुक एक्स सिंड्रोम के साथ हो सकते हैं, जो स्वयं प्रकट होता है मानसिक मंदता, विशेषणिक विशेषताएंचेहरे और macroorchism।

पुरुषों में माध्यमिक हाइपोगोनैडिज़्म और कलमन सिंड्रोम

कलमन सिंड्रोम वाले पुरुषों को एनोस्मिया और माध्यमिक हाइपोगोनैडिज़्म की विशेषता है; मिडलाइन फेशियल डिफेक्ट्स, एकतरफा रीनल एजेनेसिस, और मस्तिष्क संबंधी विकार- सिनकाइनेसिस, ओकुलोमोटर और सेरेबेलर विकार। कलमन सिंड्रोम को एक्स-लिंक्ड रिसेसिव प्रकार की विरासत की विशेषता है और यह KALI जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है; सुझाव दें कि एनोस्मिया वाले पुरुषों में गोनैडोट्रोपिक हार्मोन की पृथक कमी के 10-15% मामलों के कारण कलमन सिंड्रोम होता है। हाल ही में, Kalman सिंड्रोम का एक ऑटोसोमल प्रमुख रूप खोजा गया है, जो FGFR1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। एनोस्मिया के बिना गोनैडोट्रोपिक हार्मोन की एक पृथक कमी के साथ, GnRHR जीन (गोनैडोलिबरिन रिसेप्टर जीन) में उत्परिवर्तन सबसे अधिक पाए जाते हैं। हालांकि, वे सभी मामलों में केवल 5-10% खाते हैं।

कई विकसित देशों की आबादी पुरुष और की समस्या का सामना कर रही है महिला बांझपन. हमारे देश में 15% विवाहित जोड़ों में प्रजनन कार्य का उल्लंघन होता है। कुछ सांख्यिकीय गणना कहती है कि ऐसे परिवारों का प्रतिशत और भी अधिक है। 60% मामलों में इसका कारण महिला बांझपन और 40% मामलों में पुरुष बांझपन है।

पुरुष प्रजनन विकारों के कारण

स्रावी (पैरेन्काइमल) विकार, जिसमें अंडकोष के शुक्रजनक नलिकाओं में शुक्राणु का उत्पादन बिगड़ा हुआ है, जो खुद को एस्परमिया में प्रकट करता है (स्खलन में कोई शुक्राणुजनन कोशिकाएँ नहीं होती हैं, साथ ही सीधे शुक्राणु), एज़ोस्पर्मिया (कोई शुक्राणु नहीं होते हैं, लेकिन शुक्राणुजनन कोशिकाएँ मौजूद होती हैं) , ओलिगोज़ोस्पर्मिया (शुक्राणु की संरचना और गतिशीलता बदल जाती है)।

  1. वृषण शिथिलता।
  2. हार्मोनल विकार। हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म पिट्यूटरी हार्मोन की कमी है, अर्थात् ल्यूटिनाइजिंग और कूप-उत्तेजक, शुक्राणुजोज़ा और टेस्टोस्टेरोन के गठन में शामिल है।
  3. स्व - प्रतिरक्षित विकार। अपना प्रतिरक्षा कोशिकाएंशुक्राणुओं के लिए एंटीबॉडी उत्पन्न करते हैं, जिससे उन्हें नष्ट कर दिया जाता है।

उत्सर्जन विकार।वास deferens की प्रत्यक्षता (रुकावट, अवरोध) का उल्लंघन, जिसके परिणामस्वरूप शुक्राणु के घटक तत्वों का बाहर निकलना मूत्रमार्गजननांग पथ के माध्यम से। यह स्थायी या अस्थायी, एकतरफा या द्विपक्षीय हो सकता है। वीर्य की संरचना में शुक्राणु, प्रोस्टेट ग्रंथि का रहस्य और वीर्य पुटिकाओं का रहस्य शामिल है।

मिश्रित उल्लंघन।उत्सर्जक-भड़काऊ या मल-विषाक्त। विषाक्त पदार्थों, बिगड़ा हुआ चयापचय और सेक्स हार्मोन के संश्लेषण द्वारा शुक्राणुजन्य उपकला को अप्रत्यक्ष क्षति के साथ-साथ शुक्राणु पर जीवाणु विषाक्त पदार्थों और मवाद के प्रत्यक्ष हानिकारक प्रभाव के कारण होता है, जिससे इसकी जैव रासायनिक विशेषताओं में गिरावट आती है।

अन्य कारण:

  • कामुक। स्तंभन दोष, स्खलन विकार।
  • मनोवैज्ञानिक। स्खलन (स्खलन की कमी)।
  • न्यूरोलॉजिकल (रीढ़ की हड्डी को नुकसान के कारण)।

महिला प्रजनन समारोह के उल्लंघन के कारण

  • हार्मोनल
  • अंडकोष का ट्यूमर (सिस्टोमा)
  • छोटे श्रोणि में भड़काऊ प्रक्रियाओं के परिणाम। इनमें आसंजनों का निर्माण, ट्यूबल-पेरिटोनियल कारक, या, दूसरे शब्दों में, फैलोपियन ट्यूबों की बाधा शामिल है।
  • endometriosis
  • गर्भाशय के ट्यूमर (मायोमास)

महिला बांझपन का इलाज

परीक्षणों के परिणामों के आधार पर, डॉक्टर बांझपन के इलाज के कुछ तरीके निर्धारित करता है। आमतौर पर, मुख्य बलों का उद्देश्य बांझपन के कारणों का सही निदान करना होता है।

कब एंडोक्राइन पैथोलॉजी, उपचार में हार्मोनल पृष्ठभूमि को सामान्य करने के साथ-साथ डिम्बग्रंथि-उत्तेजक दवाओं का उपयोग होता है।

ट्यूबों की रुकावट के साथ, लैप्रोस्कोपी उपचार में शामिल है।

लैप्रोस्कोपी द्वारा एंडोमेट्रियोसिस का भी इलाज किया जाता है।

पुनर्निर्माण सर्जरी की संभावनाओं का उपयोग करके गर्भाशय के विकास में दोष समाप्त हो जाते हैं।

बांझपन का प्रतिरक्षात्मक कारण समाप्त हो गया है कृत्रिम गर्भाधानपति का वीर्य.

बांझपन का इलाज करना सबसे कठिन है अगर कारणों का सटीक रूप से निर्धारण नहीं किया जा सकता है। एक नियम के रूप में, इस संस्करण में आईवीएफ प्रौद्योगिकियों - कृत्रिम गर्भाधान का उपयोग किया जाता है।

पुरुष बांझपन का इलाज

यदि किसी पुरुष में बांझपन है, जो एक स्रावी प्रकृति का है, जो कि शुक्राणुजनन के उल्लंघन से जुड़ा है, तो उपचार की शुरुआत कारणों को खत्म करने में होती है। संक्रामक रोगों का इलाज किया जाता है, भड़काऊ प्रक्रियाएं समाप्त हो जाती हैं, हार्मोनल एजेंटशुक्राणुजनन को सामान्य करने के लिए।

अगर किसी आदमी को बीमारियाँ हैं जैसे वंक्षण हर्निया, क्रिप्टोर्चिडिज़्म, वैरिकोसेले और अन्य, निर्धारित हैं ऑपरेशन. ऑपरेशनऐसे मामलों में दिखाया गया है जहां vas deferens की रुकावट के कारण पुरुषों में बांझपन होता है। ऑटोइम्यून कारकों के संपर्क में आने की स्थिति में सबसे बड़ी कठिनाई पुरुष बांझपन का उपचार है, जब शुक्राणु की गतिशीलता क्षीण होती है, तो एंटीस्पर्म निकाय कार्य करते हैं। इस विकल्प में असाइन करें हार्मोनल तैयारी, लेजर थेरेपी, साथ ही प्लास्मफेरेसिस और बहुत कुछ का उपयोग करें।