כיצד לטפל בתסמונת מיוטונית של אטיולוגיה מוחית ו. Myotonia: גורמים, תסמינים וטיפול

1. מיוטוניה של תומסון ומיוטוניה (פחות שכיחה) מיוטוניה של בקר.
2. Paramyotonia Eulenburg.
3. נוירומיוטוניה (תסמונת אייזק).
4. תסמונת האדם הנוקשה.
5. אנצפלומיאליטיס עם קשיחות.
6. מיוטוניה דיסטרופית.
7. תסמונת שוורץ-ג'מפל.
8. פסידומיוטוניה בהיפותירואידיזם.
9. טטנוס (טטנוס).
10. פסאודומיוטוניה עם רדיקולופתיה צווארית.
11. עקיצת עכביש אלמנה שחורה.
12. היפרתרמיה ממאירה.
13. תסמונת ממאירה נוירולפטית.
14. טטני.

מיוטוניה של תומפסון

הדוגמה הקלאסית לתסמונת מיוטונית היא מיוטוניה של תומפסון, המתייחסת אליה מחלות תורשתיותעם תורשה אוטוזומלית דומיננטית (לעתים נדירות אוטוזומלית רצסיבית - מחלת בקר) ומתחילה בכל גיל, אך לרוב בילדות המוקדמת או בגיל ההתבגרות. בתינוק תסמינים ראשונייםבדרך כלל בולטת לאם: תנועות היניקה הראשונות איטיות ואז הופכות לאנרגטיות יותר; לאחר נפילה תוך כדי משחק, הילד לא יכול לקום במשך זמן רב; כדי לקחת כל חפץ שהוא חטף מילד, יש צורך לפתוח בכוח את אצבעותיו וכו'. בבית הספר, המטופל לא יכול להתחיל מיד לכתוב או לקום במהירות משולחן העבודה שלו וללכת ללוח. ילדים אלו אינם משתתפים במשחקים הדורשים תנועות מהירות. התכווצויות בשרירי השוק אופייניות למדי. הרפיית שרירים איטית מלווה לפעמים בעווית מיוטונית. תנועות פסיביות ותנועות רצוניות המבוצעות במאמץ מועט או באיטיות אינן מלוות בעווית מיוטונית. ניתן להבחין בעוויתות מיוטוניות בקבוצות שונות: בשרירי הידיים והרגליים, הצוואר, הלעיסה, האוקולומוטורי, שרירי הפנים, בשרירי הלשון והגו. קור מגביר את הביטויים של מיוטוניה; אלכוהול מקל עליו. מצב העווית הטוניקית במיוטוניה נמדד ברוב המקרים בשניות וכמעט אף פעם לא נמשך יותר מדקה או שתיים. לעתים קרובות, חולים מתלוננים על כאבים בחלקים שונים של הגוף.

מיוטוניה של תומפסון מאופיינת במבנה אתלטי והיפרטרופיה בולטת (לעיתים פחות או יותר סלקטיבית בלוקליזציה) של השרירים המפוספסים. בדיקה רבת ערך לזיהוי מיוטוניה היא הליכה במדרגות. בהליכה על רצפה שטוחה, קשיים מתעוררים לעתים קרובות במיוחד לאחר תקופה ארוכה של מנוחה, כמו גם בעת שינוי קצב או אופי התנועה. עוויתות מיוטוניות בידיים מקשות על כתיבה, לחיצת ידיים ומניפולציות אחרות. התופעה המיוטונית עשויה להתבטא בניסוח במהלך הגיית המילים הראשונות (דיבור מעורפל); במהלך הבליעה (תנועות בליעה ראשונות). לפעמים תנועות הלעיסה הראשונות קשות וכו'. בחלק מהחולים נצפית עווית מיוטונית בשרירי ה-orbicularis oculi. ניסיון לפקוח עיניים לאחר עצימת עיניים בחוזקה קשה; העווית הנובעת מסולקת בהדרגה, לפעמים לאחר 30-40 שניות.

ביטוי אופייני של מיוטוניה הוא עלייה בריגוש המכאני והחשמלי של השרירים: מה שנקרא "מיוטוניה הקשה" ו"תופעה מיוטונית" במחקרי EMG. כאשר מכים בפטיש נוירולוגי, נוצר שקע אופייני במקום הפגיעה, המורגש בשרירי הדלתא, שרירי העכוז, שרירי הירך והרגל התחתונה, ובעיקר בשריר הלשון. התופעה הפשוטה ביותר היא הליהוק אֲגוּדָלכאשר מכים בפטיש על הולטות של האגודל. כמו כן, ניכרת כיווץ חד של האצבעות לאגרוף, שלאחריה המטופל לא יכול לשחרר אותו מיד. משך ה"בור" המיוטוני משקף את חומרת המיוטוניה בכללותה. נצפה כי תסמינים מיוטוניים עשויים לעלות באופן זמני לאחר שינה. מהלך המחלה לאחר תקופת הצמיחה הראשונית הוא בדרך כלל נייח.

מה שנקרא מיוטוניה חוזרת(מיוטוניה, המחמירה על ידי עודף אשלגן), שהביטויים הקליניים שלה דומים למחלת תומפסון. מיוטוניה מוכללת ומתבטאת בשרירי הפנים. תנודות בחומרת המיוטוניה מיום ליום אופייניות (עלייה לאחר פעילות גופנית אינטנסיבית או לאחר בליעת כמות גדולה של אשלגן מהמזון). ה-EMG חושף תופעה מיוטונית; לא מתגלה פתולוגיה בביופסיית השריר.

Paramyotonia Eulenburg

פרמיוטוניה של יולנבורג היא הפרעה אוטוזומלית דומיננטית נדירה הנקראת פרמיוטוניה מולדת. ללא קירור, המטופלים מרגישים בריאים. שרירים מפותחים היטב והתרגשות מכנית מוגברת של השרירים ("בור" בלשון, סימפטום אגודל) מתגלים לעתים קרובות. לאחר התקררות כללית (לעיתים רחוקות לאחר קירור מקומי), מתפתחת התכווצות שרירים המזכירה עווית מיוטונית. שרירי הפנים מעורבים בעיקר (אורביקולריס אוקולי, פה, שרירי לעיסה, לפעמים - שרירי oculomotor). מעורבות של שרירי הזרועות הדיסטליות אופיינית אף היא. כמו מיוטוניה, לאחר התכווצות חדה של השרירים הללו, מתרחש קושי חד בהרפיה. עם זאת, בניגוד למיוטוניה של תומפסון, עם תנועות חוזרות ונשנות עווית זו אינה פוחתת, אלא, להיפך, עולה (נוקשות).

רוב החולים, לאחר התכווצות שרירים, מפתחים עד מהרה שיתוק ואף שיתוק של השרירים הפגועים, אשר משך הזמן שלו נע בין מספר דקות למספר שעות ואף ימים. שיתוק אלו מתפתחים על רקע היפוקלמיה או היפרקלמיה. לעתים רחוקות מאוד, חולים עם פרמיוטוניה מולדת מפגינים חולשת שרירים מתמשכת וניוון. ביופסיית שרירים מגלה מעט סימנים בולטיםמיופתיות. פעילות האנזים בדם תקינה.

נוירומיוטוניה

נוירומיוטוניה (תסמונת אייזק, פסאודומיוטוניה, תסמונת של פעילות מתמדת של סיבי שריר) מתחילה בכל גיל (בדרך כלל בגיל 20-40) עם עלייה מתמדתטונוס שרירים (נוקשות) בזרועות וברגליים המרוחקות. בהדרגה, התהליך מתפשט לגפיים הפרוקסימליות, כמו גם לשרירי הפנים והלוע. שרירי תא המטען והצוואר מעורבים בתדירות נמוכה יותר ובמידה פחותה. כתוצאה מהיפרטוניות מתמדת של השרירים, שאינה נעלמת במהלך השינה, מתחילים להיווצר התכווצויות שרירי כפיפה. מאופיין בעוויתות פשקולריות גדולות ואיטיות (מיוקימיה) בשרירי הידיים והרגליים. תנועות נמרצות יכולות להגביר את מתח השרירים (הדומה להתכווצויות). ההתרגשות המכנית של השרירים אינה מוגברת. רפלקסים בגידים מופחתים. המחלה מתקדמת לאט עם נטייה להכליל את התהליך. הליכה בצורה מוגבלת ונוקשה - הליכה "ארמדיל". EMG מראה פעילות לא סדירה ספונטנית במנוחה.

תסמונת האדם הנוקשה

תסמונת האדם הנוקשה (תסמונת האדם הנוקשה) מתחילה בדרך כלל בעשור השלישי עד הרביעי לחיים עם הופעה עדינה של נוקשות בשרירים הציריים, במיוחד בשרירי הצוואר והגב התחתון. בהדרגה, מתח השרירים מתפשט משרירים צירים לשרירים פרוקסימליים. בשלבים מתקדמים יש נטייה (לעיתים רחוקות) לערב את החלקים הרחוקים של הגפיים ולעיתים גם את הפנים. בדרך כלל, מתח שרירים קבוע סימטרי מזוהה בגפיים, פלג הגוף העליון והצוואר; השרירים צפופים במישוש. קְשִׁיחוּת דופן הבטןושרירים פרה-שדרתיים מובילים להיפרלורדוזיס קבועה אופיינית ב אזור המותני, שנמשך במנוחה. תופעה יציבה זו אופיינית עד כדי כך שבהיעדרה יש להטיל ספק באבחנה. התנועות קשות בגלל קשיחות חמורה. מתח שרירים חזהעלול להקשות על הנשימה.

על רקע קשיחות השרירים, כל גירויים תחושתיים או רגשיים פתאומיים מעוררים התכווצויות שרירים קשות (כואבות). גירויים מעוררים עשויים לכלול רעש בלתי צפוי, צליל חד, תנועות אקטיביות ופסיביות בגפיים, מגע, פחד, ואפילו בליעה ולעיסה. הנוקשות פוחתת עם שינה, הרדמה ומתן בנזודיאזפין או בקלופן. עם זאת, אפילו בשינה, היפרלורדוזיס, שיכולה להיות בולטת מאוד, אינה מתבטלת (ידי הרופא עוברות בחופשיות מתחת לשרירים הפרה-שדרתיים כאשר המטופל נמצא בשכיבה).

כשליש מהחולים עם תסמונת האדם הנוקשה מתפתחים סוכרתסוג I ומחלות אוטואימוניות אחרות (תירואידיטיס, מיאסטניה גרביס, אנמיה מזיקה, ויטיליגו וכו'), מה שמאפשר לנו ככל הנראה לסווג מחלה זו כאוטואימונית. זה אושר גם על ידי העובדה של-60% מהחולים יש טיטר גבוה מאוד של נוגדנים לדקרבוקסילאז של חומצה גלוטמית.

גרסה של תסמונת הגבר הנוקשה היא "תסמונת הגבר הנוקשה" שבה, בנוסף לקבוע מתח שריריםנצפתה עוויתות מיוקלוניות מהירות (לילה ויום) של השרירים הציריים והפרוקסימליים של הגפיים. טלטולים מיוקלוניים מופיעים לרוב על רקע מחלה שקיימת כבר מספר שנים ומגיבים לדיאזפאם. חולים אלה מראים לעתים קרובות מיוקלונוס רגיש לגירוי.

אבחנה מבדלתמבוצע עם תסמונת אייזק, שבה מתגלה מיוקימיה ב-EMG. לפעמים יש צורך לשלול ספסטיות בתסמונת פירמידלית (עם זאת, בתסמונת האדם הנוקשה אין רפלקסים גבוהים) ונוקשות בשיתוק על-גרעיני מתקדם (מתרחשים כאן תסמינים הדומים לפרקינסוניזם ודיסטוניה). התכווצויות שרירים עוצמתיות מחייבות לעתים קרובות להבדיל בין המחלה לבין טטנוס, אך טריזמוס אינה אופיינית לתסמונת הגבר הנוקשה. אלקטרומיוגרפיה מאפשרת להבדיל תסמונת זו לא רק מתסמונת אייזק, אלא גם בין אפשרויות שונותמיופתיה וניוון שרירים.

אנצפלומיאליטיס פרוגרסיבי עם נוקשות

אנצפלומיאליטיס פרוגרסיבית עם קשיחות (או "דלקת עמוד השדרה מיוקלונית תת-חריפה") מופיעה גם עם קשיחות שרירים צירית ופרוקסימלית ועוויתות שרירים כואבות, המופעלות גם על ידי גירויים תחושתיים ורגשיים. קיימת אפשרות לפלוציטוזיס קלה בנוזל השדרה. במצב הנוירולוגי מתגלה לעיתים אטקסיה מוחית קלה עם התקדמות המחלה. MRI יכול לשלול מחלה זו.

מיוטוניה דיסטרופית

מיוטוניה דיסטרופית (או ניוון מיוטוני) - כנראה הכי הרבה צורה נפוצהמיוטוניה ומאופיינת בשלוש תסמונות עיקריות:

1. סוג מיוטוני של הפרעת תנועה;
2. תסמונת מיופתית עם הפצה אופיינית של אמיוטרופיה (פגיעה בשרירי הפנים, הצוואר, הידיים והרגליים הדיסטליות);
3. מעורבות המערכות האנדוקריניות, האוטונומיות ואחרות בתהליך (ביטויים רב מערכתיים).

גיל הופעת המחלה וביטוייה משתנים מאוד. הפרעות מיוטוניות בולטות יותר בכופפי האצבעות (הקשה ביותר לתפוס חפצים); בתנועות חוזרות ונשנות, התופעה המיוטונית פוחתת ונעלמת. חולשה וניוון שרירים מופיעים בדרך כלל מאוחר יותר. הם מערבים את שרירי הפנים, במיוחד את שרירי הלעיסה, לרבות שרירי הטמפורליס, הסטרנוקלידומאסטואיד והלבטור. העפעף העליון, שרירים פריורלים; מתפתח מראה טיפוסי: אממיה, צניחת עפעפיים, פוסות טמפורליות מודגשות, ניוון מפוזר של שרירי הפנים, דיסארטריה וקול נמוך ומעומע. לעתים קרובות מציינים אטרופיה של הזרועות הדיסטליות ושל השרירים הפרונאליים של הרגליים.

מאופיין בנוכחות קטרקט; אצל גברים - ניוון אשכים ואימפוטנציה; בנשים - אינפנטיליזם וגיל המעבר המוקדם. ב-90% מהחולים מתגלים חריגות מסוימות ב-ECG, צניחה שסתום מיטרלי, הפרעות בתפקודים מוטוריים של מערכת העיכול. MRI מגלה לעיתים קרובות ניוון קליפת המוח, הרחבת חדרי הלב, שינויים מוקדים חומר לבן, סטיות ב אונות טמפורליות. לעיתים קרובות מתגלה היפראינסולינמיה. רמות CPK בדרך כלל תקינות. ה-EMG מראה הפרשות מיוטוניות אופייניות. ביופסיית השריר הראתה מומים היסטולוגיים שונים.

תסמונת שוורץ-ג'מפל

תסמונת שוורץ-ג'מפל (מיוטוניה כונדרודיסטרופית) מתחילה בשנת החיים הראשונה ומתבטאת בקושי חד להרפיית שרירים מכווצים בשילוב עם ריגוש מכאני וחשמלי מוגבר של השרירים. לפעמים נצפים התכווצויות שרירים ספונטניות והתכווצויות. חלק מהשרירים היפרטרופיים וצפופים כאשר מוחשים אותם במנוחה. התכווצויות כואבות נצפות בגפיים, בשרירי הבטן וגם בפנים (בלפרוספזם מיוטוניים; התכווצויות כואבות של שרירי הגרון, הלשון, הלוע, שלעיתים עלולות לגרום לתשניק). לעתים קרובות מאוד, אנומליות שונות בשלד מזוהות - גמדות, צוואר קצר, קיפוזיס, עקמת, אסימטריה בפנים, retrognathia, וכו ' ככלל, יש פיגור שכלי. EMG מראה הפרשות מיוטוניות.

פסאודומיוטוניה בהיפותירואידיזם

תסמונת זו מתבטאת בהתכווצות איטית ובאותה הרפיה איטית של השרירים, המתגלה בבירור בעת השראת רפלקסים בגידים, במיוחד רפלקס אכילס. השרירים נפוחים. אין הפרשות מיוטוניות אופייניות ב-EMG; לאחר התכווצות מרצון, לעיתים נראים פוטנציאל ההשפעה לאחר. כדי לזהות פסאודומיוטוניה בתת פעילות של בלוטת התריס, חשוב אבחון בזמןתת פעילות של בלוטת התריס.

טֶטָנוּס

טטנוס (טטנוס) - הַדבָּקָה. טריזמוס ("לסתות נעולות") הוא התסמין הראשון של טטנוס ב-80% מהמקרים. בעקבות טריזמוס, ולעתים במקביל איתה, מופיעים מתח בשרירי העורף והתכווצות שרירי הפנים (facies tetanica): המצח מתקמט, סדקי הכף היד צרים, הפה נמתח בהעוויה צוחקת ("סרדונית". חיוך"). אחד הסימנים הקרדינליים של טטנוס הוא דיספאגיה. ככל שהמתח עולה שרירי העורףבהתחלה זה הופך להיות בלתי אפשרי להטות את הראש קדימה, ואז הראש זורק לאחור (אופיסטוטונוס). מתפתחת עווית של שרירי הגב; שרירי הגו והבטן מתוחים והופכים בולטים מאוד. הבטן הופכת לקשה כמו קרש ונשימת בטן הופכת קשה. אם הנוקשות משפיעה גם על הגפיים, אז במצב זה כל גופו של החולה יכול לקבל צורה של עמוד (אורטוטונוס), וזו הסיבה שהמחלה קיבלה את שמה. ההתכווצויות כואבות מאוד ומתרחשות כמעט ברציפות. כל גירויים חיצוניים (מגע, דפיקה, אור וכו') מעוררים פרכוסים טטניים כלליים.

בנוסף לטטנוס מוכלל, תואר גם מה שנקרא טטנוס מקומי ("טטנוס שיתוק פנים").

אבחנה מבדלתטטנוס מתבצע עם טטניות, כלבת, היסטריה, אפילפסיה, דלקת קרום המוח, הרעלת סטריכנין.

פסאודומיוטוניה עם רדיקולופתיה צווארית

זה - תסמונת נדירה, נצפה עם נזק לשורש C7. חולים כאלה מתלוננים על קושי לפתוח את היד לאחר אחיזה בחפץ. מישוש היד מגלה מתח שרירים ("פסאודומיוטוניה"), המתרחש עקב התכווצות פרדוקסלי של מכופפי האצבעות בעת ניסיון להפעיל את מותחי האצבעות.

נשיכת עכביש אלמנה שחורה עשויה להיות מלווה בטונוס שרירים מוגבר, עוויתות והתכווצויות באזור הנשיכה.

טטני

טטניה משקפת אי ספיקה ברורה או נסתרת בלוטות פארתירואיד(היפופאראתירואידיזם) ומתבטא בתסמונת של התרגשות עצבית-שרירית מוגברת. צורה ברורה נצפית באנדוקרינופתיה ומתרחשת עם התכווצויות שרירים ספונטניות. צורה נסתרתמעורר לרוב על ידי היפרונטילציה נוירוגנית (בתמונה של הפרעות פסיכווגטטיביות קבועות או התקפיות) ומתבטא בהפרעות בגפיים ובפנים, כמו גם התכווצויות שרירים סלקטיביות ("עוויתות קרפופדל", "יד של רופא מיילד") והפרעות רגשיות. ניתן להבחין ב-Trismus ועווית של שרירי פנים אחרים. במקרים חמורים עלולים להיות מעורבים שרירי הגב, הסרעפת ואפילו הגרון (לרינגוספאזם). מתגלים סימפטום של Chvostek ותסמין של Trousseau-Bahnsdorff ותסמינים דומים אחרים. זה גם אפשרי רמה נמוכהסידן (יש גם וריאנטים נוירוגניים נוירו-קלצמיים) ועלייה ברמות הזרחן בדם.

אבחנה מבדלת:יש צורך להוציא מחלות של בלוטות הפאראתירואיד, תהליכים אוטואימוניים, הפרעות פסיכוגניות מערכות עצביםס.

מיוטוניה היא לא מחלה, אלא סימפטום של קבוצה הפרעות שרירים, המאופיינים בהפרה של יכולת השריר להירגע לאחר כיווץ. לרוב האנשים התקף מיוטוניהיא זמנית ומתבטאת בנוקשות חמורה המתרחשת לאחר ביצוע סוג מסוים של תנועה. חוסר היכולת של שרירים תפוסים להירגע וקושי לקום מישיבה הם הביטויים השכיחים ביותר של התקף מיוטוני.

משך ההתקף המיוטוני יכול להימשך בין שניות לדקות ולנוע בעוצמתו מאי נוחות קלה ועד לפגיעה חמורה ביכולות המוטוריות. בדרך כלל, התקף מיוטוני מתרחש לאחר פעילות גופנית אינטנסיבית או לאחר תקופה ארוכה של מנוחה, אך לפעמים מתרחש כתגובה ל טמפרטורות נמוכותאו אפילו צליל חד.

עם myotonia, רק שרירי השלד שמבצעים תנועות רצוניות מעורבים. לפיכך, התקף מיוטוני יכול להתרחש רק בעת ביצוע תנועות מודעות, אך אינו משפיע על שריר הלב או מבני השרירים מערכת עיכול. בהתאם לסוג ולחומרה, מיוטוניה יכולה להשפיע על הרגליים, הפנים, הזרועות, הכתפיים, הרגליים, שרירי העפעפיים ואפילו על היכולת לדבר ברור.

בְּדֶרֶך כְּלַל, תסמונות מיוטוניותנקבעים גנטית ויכולים להתרחש אצל כל אדם. הפרעות מיוטוניות יכולות להשפיע על נשים וגברים כאחד, ובכל גיל יכולים להיות תסמינים של התקפים מיוטוניים. תלוי בחומרה תסמינים מיוטונייםהסימנים הראשונים להפרעות אלו עשויים להופיע בגיל ההתבגרות או בבגרות. תורשה של תסמונות מיוטוניות מתרחשת בשתי דרכים: דפוס גנטי אוטוזומלי דומיננטי או דפוס גנטי אוטוזומלי רצסיבי.

תורשה אוטוזומלית דומיננטית

הפרעות הקשורות לתורשה אוטוזומלית דומיננטית מופיעות בדרך כלל בכל דור ללא יוצא מן הכלל. אוטוזומלי פירושו שניתן לאתר את השגיאה הגנטית בכל כרומוזום, בכל תא בגוף, למעט כרומוזומי מין. דומיננטי פירושו שמספיק הורה אחד שהוא נשא של הגן הפגום כדי להעביר את המחלה בתורשה. ומכיוון שהפרעות יכולות להיות מועברות על ידי כל אחד מההורים, לכל ילד להורה עם פגם גנטי יש סיכוי של 50% לרשת את ההפרעה. חומרת ההפרעה וגיל הופעתה עשויים להשתנות בהתאם לאדם.

תורשה אוטוזומלית רצסיבית

בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, המחלה מופיעה בדור אחד ולרוב ללא היסטוריה משפחתית של המצב. שני ההורים יכולים להיות נשאים של הגן הזה. נשא של הגן הפגום עשוי שלא לחוות תסמינים כלשהם. רצסיבי פירושו שכדי שהגן והמחלה יתבטאו, לשני ההורים חייבים להיות הגן הפגום. ילדים משני המינים יכולים לרשת את הגן הפגום באמצעות תורשה מסוג זה. בכל הריון, ל-25% מהילדים יש סיכוי לרשת את הגן הפגום משני ההורים. אם ילד יורש גן פגום מהורה אחד, הוא או היא יהיו נשא של הגן הפגום, אך סביר להניח שלא יחווה סימפטומים. ב-50% מהמקרים הילד יהיה נשא של הגן. יחד עם זאת, ההסתברות שהילד לא יירש את הגן הפגום ולא יהיה נשא ולא יהיו לו ביטויים קליניים היא 25%.

סוגי מיוטוניה

Myotonia congenita

Myotonia congenitaהכי נפוץ צורה לא מתקדמת של תסמונת מיוטוניתונגרם על ידי מוטציה בגן האחראי על תעלות יוני נתרן בשריר. לצורה זו של מיוטוניה אין השפעה על תוחלת החיים ויש לה השפעה מועטה על מבנה הגוף או גדילת השרירים והשלד. ישנן שתי צורות של דלקת מיוטוניה, בהתאם לסוג הירושה.

סוג שכיח וחמור למדי של דלקת מיוטוניה הוא מיוטוניה כללית של בייקר, והתורשה של מחלה זו מתרחשת באופן אוטוזומלי רצסיבי. הופעתה של צורה זו של מיוטוניה מתרחשת בילדות או בגיל ההתבגרות המוקדמת, אך לפעמים עם קורס חמורהבכורה עשויה להיות מוקדמת יַלדוּת. התסמינים עשויים לעלות בהדרגה במשך מספר שנים לאחר האבחון או לעלות בהדרגה עד שהמטופל מגיע לגיל עשרים.

הצורה האוטוזומלית הדומיננטית של תורשה נקראת מחלת תומסן. המחלה קרויה על שם הרופא הדני אסמוס יוליוס תומסן, שחלה במחלה והתחקה אחר המחלה למשפחתו. התסמינים של מיוטוניה של תומסן, ככלל, קלים הרבה יותר מאשר עם מיוטוניה של בייקר, ולמרות שהתפרצות המחלה מתרחשת מוקדם יותר, והסימנים הראשונים הופכים בולטים ב ילדות מוקדמתולפעמים בלידה. במקרים נדירים, הסימפטומים עשויים להיות קלים במשך שנים רבות לאחר האבחנה.

התסמין העיקרי של שתי המחלות הוא מיוטוניה כללית הנגרמת על ידי תנועות רצוניות. ככלל, תסמינים כאלה מעוררים על ידי פעילות גופנית משמעותית או, להיפך, על ידי תקופה ארוכה של מנוחה והרפיית שרירים. מיוטוניה חמורה יותר ברגליים, גורמת לקושי בהליכה ולעיתים אף לנפילה. מיוטוניה משפיעה גם על שרירי חגורת הכתפיים והראש, מה שעלול לגרום לקושי באחיזה של חפצים, לעיסה או למצמוץ. במקרים נדירים, ל-Baker's myotonia עשויה להיות חולשה מגבילה המופיעה לאחר ההתקף המיוטוני.

לאחר התקף מיוטוני, בשני סוגי המיוטוניה, ניתן להקל על הנוקשות על ידי תנועות חוזרות ונשנות בשרירים הנוקשים. בדרך כלל, הנוקשות גוברת לאחר ההתכווצויות הראשונות של השרירים המעורבים, ולאחר מכן לאחר חמישה התכווצויות. נוקשות מיוטוניתנעלם, ומאפשר לך לשחזר עבודה רגילהשרירים לפרק זמן מסוים. אפקט זה נקרא אפקט החימום ומאפשר לאנשים עם מיאוטוניה לעסוק בפעילות גופנית מאומצת ובספורט כוח.

ולמרות ש-myotonia congenitis לא משפיעה באופן משמעותי על היווצרות מערכת השרירים והשלד, יחד עם זאת, מיוטוניה משפיעה על גודלם של שרירים מסוימים. גם מיוטוניה של בייקר וגם תומסן יכולה לגרום לעלייה חריגה בגודל שרירי השלד, בעיקר באזור הרגליים של הישבן, אך גם באזור הזרועות, הכתפיים ושרירי הגב. עלייה זו יכולה להיחשב להיפרטרופיית שרירים ולעיתים חולים כאלה נראים כמו ספורטאים אמיתיים. עם מיוטוניה של בייקר, היפרטרופיה של השרירים בולטת יותר מאשר עם מיוטוניה של תומסן.

Paramyotonia congenita

מיוטוניה זו היא פתולוגיה נדירה, הקשורים להפרהתעלות נתרן ומועברת באופן אוטוזומלי דומיננטי. סוג זה של מיוטוניה אינו מקצר את תוחלת החיים, ועוצמת המיוטוניה נשארת יציבה לאורך כל החיים. הופעת המחלה מתרחשת בין הלידה לגיל הרך. התסמין האופייני ל- paramyotonia congenitis הוא נוקשות מיוטונית כללית, הפוגעת בעיקר בידיים ובפנים, כמו גם באזורי הצוואר והזרועות. בדיוק כמו עם מיוטוניות אחרות שאינן מתקדמות, פרמיוטוניה congenitis מתעוררת על ידי פעילות גופנית רצונית אינטנסיבית, ובמקרים מסוימים מעוררת על ידי טמפרטורה נמוכה. במקרים רבים, ניתן להקל על התקפי מיוטוניים הנגרמים על ידי קור ונוקשות שרירים הקשורה בחום.

התקפי נוקשות מיוטוניים מלווים לעיתים קרובות בחולשה מגבילה באזורים הפגועים. החולשה עלולה להימשך זמן רב יותר מאשר אפיזודה של נוקשות מיוטונית, ולהחליש את השרירים לפרק זמן של דקות עד מספר שעות. אבל חולשה אינה אופיינית ל- paramyotonia congenitis. בנוסף, בניגוד לצורות אחרות שאינן מתקדמות של מיוטוניה, לפרמיוטוניה אין אפקט חימום, בו הנוקשות פוחתת לאחר מספר התכווצויות שרירים. לעומת זאת, נוקשות מיוטונית עולה בדרך כלל לאחר המשך פעילות השרירים, ומפחיתה עוד יותר את הביצועים המוטוריים. תופעה זו נקראת בדרך כלל מיוטוניה פרדוקסלית.

תסמונת שוורץ ג'מפל

תסמונת שוורץ-ג'מפל היא הצורה החמורה ביותר של מיוטוניה לא מתקדמת. זה מאוד סוג נדירמיוטוניה מועברת בצורה אוטוזומלית רצסיבית. הופעת המחלה מתרחשת מיד לאחר הלידה או לאחריה מעט זמןלאחר הלידה. אופי ועוצמת התסמינים עשויים להשתנות מאפיינים אישיים. אחד התסמינים העיקריים הוא נוקשות מיוטונית, הבולטת ביותר בפנים ובמותניים. עם מיוטוניה זו יש נטייה לנפילות, הפרעות בדיבור ושינויים בפנים. בדומה ל-myotonia congenitis, התכווצויות שרירים נוספות גורמות לאפקט חימום ומפחיתות נוקשות. אבל אפקט החימום הוא חסר משמעות, ובמקרים מסוימים נעדר. תסמונת שוורץ-ג'מפל מאופיינת בעיוותים שונים בשלד. עיוותים אלו גורמים לבעיית גדילה בגוף וככלל, הדבר מתבטא בירידה בגובה, וכן בהפרעות בפנים, המעניקות לפנים צורה דמוית מסכה. תסמינים אחרים כוללים היפרטרופיה, אטרופיה חגורת כתפייםועוויתות שרירים ממושכות, ולעיתים פגיעה אינטלקטואלית.

הסיבה לתסמונת שוורץ-ג'מפל אינה ידועה. יתכן שסוג זה של מיוטוניה הוא סוג של הפרעת שרירים, ויתכן גם קשר להפרעות במערכת העצבים או שהוא שילוב של הפרעות בשרירים ובעצבים.

אבחון

גם על סמך בדיקה גופנית, הרופא עשוי לבצע בדיקות אבחון מסוימות, כגון תגובה מיוטונית לפעילות גופנית, חשיפה לקור או גירוי אחר. אבל חשוב מאוד להבדיל את המיוטוניות הללו ממחלות פרוגרסיביות, כגון ניוון מיוטוני. ועבור אבחנה מבדלתנחוץ שיטות מיוחדותמחקר. מחקרים אלו כוללים ביצוע EMG, המאפשר לך לקבוע את הפעילות החשמלית של רקמת השריר; בדיקות מעבדה (בדיקות דם וניתוח DNA) ביופסיית שריר, הנחוצה לעיתים לאבחון סופי של מחלת שריר.

יַחַס

נכון לעכשיו, אין שיטות טיפול שיכולות להיפטר לחלוטין מכל תסמונת מיוטונית. הטיפול הוא סימפטומטי. אם התקפים מיוטוניים הופכים אינטנסיביים, יש צורך להשתמש בתרופות כדי להפחית את הסימפטומים. התרופה המוכרת ביותר היא מקסיליטן, וכן תרופות כמו גואנין, פרוקאינאמיד, טגרטול, פניטואין. אבל לכל התרופות הללו יש הרבה תופעות לוואי ולכן הן כן שימוש לטווח ארוךלא מומלץ. זה הכי אופטימלי כאשר המטופל מכיר את הגורמים המעוררים התקפים מיוטוניים ומשתדל להימנע ממצבים מעוררים במידת האפשר, ולאחר ההתקפים מאפשר לשרירים להתאושש דרך מנוחה.

סוגי תסמונת מיוטונית

תסמונת מיוטונית היא תופעה של הרפיית שרירים לאחר מתח חמור. מאמץ משמעותי ב רמה גבוההפעילות גופנית מעוררת התפתחות נוספת של תסמונת זו. שלב ההרפיה לאחר ביצוע המאמץ הרגיש נמשך חצי דקה. תסמונת מיוטונית כרוכה בקשיים משמעותיים בפעילות המוטורית של המטופל לאחר ביצוע התנועות הראשונות; מאוחר יותר זה הופך להיות קל יותר עבורו. התנועות שלו רוכשות קלות נוספת ולאחר פרק זמן מסוים הן מתנרמלות.

ניתן להבחין בין הסוגים העיקריים הבאים של תסמונת מיוטונית:

• מיוטוניה מולדת. אחת הצורות הנפוצות ביותר של התסמונת. המחלה נגרמת מוטציה גנטית, הנגרם משינויים במבנה הגן האחראי על תעלות היונים של סיבי השריר. לסוג התסמונת אין השפעה משמעותית על תוחלת החיים ומבנה העצם;
• פרמיוטוניה מולדת. התכווצויות שרירים ממושכות גורמות להפרעה זו. המחלה שומרת על עוצמת התפתחותה ומהלך כל חייו של האדם. החמרה של המחלה נצפית במהלך תקופת הלחץ המוגבר על הגוף במהלך העונה הקרה;
• תסמונת שוורץ-ג'מפל. סוג של תסמונת שנצפה לעתים רחוקות יחסית. יש לו את המוזרות להיות בירושה, המתבטאת כבר בשנה הראשונה לחייו של אדם. מאופיין בעלייה בטונוס השרירים.

גורם לתסמונת מיוטונית

תסמונת מיוטונית עשויה להיות מחלה מולדתומופיעים כבר בחודשים הראשונים לחייו של אדם. רופאים כוללים פגיעה בגרעינים של תת-קליפת המוח, פתולוגיה של המוח הקטן ותקלות בתפקוד של מרכזי העצבים האוטונומיים כגורמים העיקריים להופעתה. אם הביטויים של התסמונת אינם נגרמים על ידי סיבות גנטיות, אנו יכולים להסיק כי הופעתו נובעת מפתולוגיות בילדות, כגון רככת, שיבושים בתהליך המטבולי, פציעות שהתקבלו במהלך הלידה והפרעות בהתפתחות תוך רחמית של העובר. יש לציין כי ישנם מקרים בהם האבחנה הראשונית אינה מאושרת, וייתכן שיש פרשנות שגויה של טונוס השרירים.

תסמינים של תסמונת מיוטונית

סימפטום עיקרי מצב כואבמתרחשת התכווצות שרירים. לאחר ששריר עבר התכווצות חדה, לא ניתן להרפות אותו מיד; הדבר מצריך מספר מסוים של תנועות חוזרות ונשנות. גם מנוחה קצרה עוזרת ביטויים חריפיםמתח טוניק. המטופל עושה את התנועות הראשונות בקושי הגדול ביותר; כדי להרפות לחלוטין את השרירים זה לוקח לפחות חצי דקה.

תסמינים של תסמונת מיוטונית המופיעים בקור עשויים להיעלם לחלוטין כאשר הם נחשפים לחום. משך התכווצות השרירים נע בין שתיים לשלוש דקות למספר שעות. לאחר מכן, חולשת שרירים עלולה להיות נוכחת במשך מספר ימים לאחר הפסקת השפעת החום על הגוף. אבחון המבוצע באמצעות שימוש בחשיפה מכוונת אדם זרם חשמלי, אינו גורם לביטויים מסוימים של מיוטוניה.

ניוון מיוטוני מאופיינת בנייוון של התפתחות קבוצות שרירים באזור הפנים והצוואר, והתסמונת המתוארת עשויה להתבטא גם בעוויתות שרירי הלעיסה, איברים מרוחקים.

רפלקסים של תסמונת מיוטונית מופיעים לעתים קרובות בחלק הקדמי שריר scalene, אשר ממוקם בעמוד השדרה הצווארי, כמו גם בשריר piriformis.

תסמונת מיוטונית אצל ילד

תסמונת מיוטונית היא מחלה של מערכת השרירים והעצבים. הביטויים שלו הם ירידה בטונוס השרירים, כלומר קושי להרפות את השרירים של קבוצות שונות לאחר שחוו מתח חזק. ניתן לראות התכווצות שרירים לאחר מכה קלה ראשונה בשריר עם פטיש או אצבע פלסטיק. צמצום יכול להיות די ארוך ולא נעים. בכל זמן אחר, השרירים של הילד עשויים להיות בטונוס מופחת.

היציבה האיטית של ילד עשויה להיות תוצאה של חולשת השרירים שלו, המלווה את הביטוי של תסמונת מיוטונית. ילדים בעלי ביטויים דומים מתחילים לזוז וללכת מאוחר בהרבה מבני גילם, שכן לא קל להם לשמור על גב ישר והם חווים כאבים במפרקים הנגרמים כתוצאה מתפקוד לקוי. בגלל הפרעה בטונוס השרירים ובדיבור, ילדים כאלה מתחילים לדבר הרבה יותר מאוחר. הדיבור שלהם מטושטש וחסר ביטוי.

תסמונת מיוטונית אצל מבוגרים

כדי לקבוע בבירור את הביטוי של תסמונת מיוטונית אצל מבוגר, יש צורך שרופא יבצע בדיקה גופנית באמצעות בדיקות שונות, שאחת מהן יכולה להיקרא סחיטה ושחרור של כדור. חשוב מאוד לקבוע במדויק אם תסמונת מיוטונית היא מחלה מתקדמת, או שיש ביטויים של מיוטוניה אטרופית או מחלה אחרת. במקרה של תסמונת מיוטונית, על מנת להקל על המטופל ולקבוע את מהלך הטיפול הנכון, מומלץ לבצע מחקר במעבדה. אלקטרומיוגרפיה מסוגלת לתעד את הפרמטרים של הפעילות החשמלית של שרירי השלד, בנוסף נדרשות ביופסיית שרירים, ניתוח גנטי ובדיקות דם.

טיפול בתסמונת מיוטונית

המהירות שבה היא תבוטל ותרפא תלויה באיזו מהירות התגלתה התסמונת המיוטונית. עם זאת, יש רופאים שחולקים את הדעה שטיפול בתסמונת המיוטונית באמצעות תרופות אינו יעיל שיעורים רגיליםלחינוך גופני יכול להיות האפקט הרצוי. העומס חייב להיות מופץ על ידי מומחה.

סמים

במקרים מסוימים, להסיר התכווצות שריריםאתה יכול להשתמש בתרופה פניטואין. זהו תרופה להרפיית שרירים שפעולתו מסווגת כנוגדת פרכוסים. תַחשִׁיב המינון הנדרשנעשה בהתאם למשקל החולה ולגילו. למבוגר, המינון היומי לא יעלה על 500 מ"ג, לילד 300 מ"ג ליום. בנוסף, עבור תסמונת מיוטונית, ניתן להמליץ ​​על התרופות הבאות:

• Actovegin. מגביר את פוטנציאל האנרגיה של תאי גוף האדם ומאיץ את חילוף החומרים. זמין בצורת טבליות, ניתן גם לווריד;
• פנטוגם. זה גם גורם להפעלה של תהליך חילוף החומרים בתאי הגוף, להשפעה נוגדת הפרכוסים שלו. מבטל ריגושים ונוירוזות. הוא משמש למניעה וטיפול בפיגור שכלי בילדים;
• אלקר. מוצג בצורת טיפות המשפיעות על תהליכי פעילות המוח ומאיצות את חילוף החומרים. מומלץ גם לחולשת שרירים ולדיסטרופיה.

לְעַסוֹת

עיסוי לתסמונת המתוארת יעיל אם הוא מבוצע בצורה אינטנסיבית למדי. ראשית, אתה צריך ללוש היטב את האזור שעושה, ולאחר מכן לעסות ביסודיות ואינטנסיביות במשך 15-20 דקות. בסוף מַכרִיעַיש את עוצמת הפעולות שבוצעו. מומלץ לעסות מדי יום במשך שבוע כדי להקל משמעותית על מצבו של המטופל.

אלקטרופורזה

אלקטרופורזה מסווגת כהליך פיזיותרפיה. המהות שלו טמונה בעובדה שהחומר המשמש בטיפול מוחל בקפידה על רפידות אלקטרודות ומוכנס לגוף האדם באמצעות השפעת שדה מגנטי. במקום ההזרקה יש לתרופה את ההשפעה הגדולה ביותר על התהליכים המובילים לתסמונת מיוטונית. פריקה חשמלית ידועה בהשפעות ההומוריות והנוירו-רפלקס שלה.

התעמלות

ביצועים תרגילי התעמלותמבטיח את הרמה הנכונה של פעילות מוטורית של כל קבוצות השרירים בגוף. בחירה מתאימה תרגילים הכרחייםמומלץ לבצע בהתייעצות עם מומחה מוסמך בתחום זה, עם זאת, יש לשים לב שיש להגביר את עוצמת התרגילים בהדרגה כדי למנוע עומס יתר על האזורים הפגועים.

האבחנה של "תסמונת מיוטונית", ככלל, מבלבלת את ההורים, שכן לא כולם שמעו על כך בילדים ואינם יודעים מה זה. העיקר כאן הוא לא להיסחף בקריאת הכל בנושא הזה ולא להיכנס לדיכאון. כמובן, אין שום דבר טוב בהפרה כזו, אבל למעשה המצב אינו קטסטרופלי כפי שהנוירולוגים מתארים לעתים קרובות.

איזו מין הפרה זו

תסמונת מיוטונית היא הפרעה בתפקוד המערכת העצבית-שרירית המתבטאת בירידה בטונוס השרירים, כתוצאה מכך קשה לילד לנוע כרגיל. בנוכחות תסמונת זו, השרירים מתכווצים כאשר הם מתוחים ונרגעים לאט לאחריו. כך, במנוחה, הגפיים נראות איטיות ומנוונות, וכאשר מנסים לבצע תנועה, נוצרת עווית ותנועה גורמת לכאב.

האם ידעת? העצמות אלסטיות ורכות במיוחד. לא בכדי הטבע תכנן זאת, כי אם השלד של הילד היה מתגבר מיד, התינוק לא יוכל ללכת.בלידה, לילד יש 300 עצמות נפרדות, ולמבוגרים כבר יש 206. זה קורה כי כמה עצמות, למשל עצמות הגולגולת, מתמזגות מאוחר יותר.

גורם ל

עד כה, הרופאים לא הצליחו לקבוע באופן אמין את הגורם לתסמונת. רוב הדעות הן שהפרעות אלו מתרחשות ברמה הגנטית. אם היו אנשים במשפחה שלך עם תסמונת זו, או עם הפרעות אחרות של מערכת השרירים והשלד, מערכת האנדוקרינית, אז התינוק יכול לרשת הפרעות דומות.

ביטויים קליניים

רופאים מודרניים מבחינים במספר סוגים של תסמונת מיוטונית: פרמיוטומיה, מחלת תומסן, מיוטוניה של בייקר, ניוון מיוטוני.לכולם יש תמונה קלינית דומה, עם הבדלים במידת הפגיעה בשרירים מסוימים.

תסמינים נפוצים עשויים לכלול:

• מופרע חזותית;
• התינוק אינו תומך בגבו, אינו יכול לעמוד ישר או;
• , צחוק או מתח מתרחשים;
• מאוד עייפות מהירה, אדישות, חוסר עניין במשחקי חוץ;
• ו (פיתוח);
• כאבי ראש תכופים ללא סיבה נראית לעין;
• רמת האינטליגנציה נמוכה בבירור מזו של עמיתים;
• חוסר יכולת לשמור על שיווי משקל, נפילה בזמן ריצה, הליכה נמרצת, טיפוס במדרגות או מדרונות.

האם ידעת ? הסיבה להתנהגות הלא יציבה ולעצבנות של ילדים בני שנתיים היא גדולהמספר מסלולי העצבים במוח הוא פי שניים מזה של מבוגר. בגיל זה, למוח של תינוק יש יותר מ-100 טריליון קשרי עצבים.

אתה יכול לחשוד בתסמונת מיוטונית בתינוק על ידי הקשה קלה על התינוק שריר התאומים- יופיעו עוויתות כואבות ופקעות שרירים ייראו בבירור למשך מספר דקות. לא רק שרירי הגפיים, אלא גם שרירי הלסת עלולים להתכווץ, מה שמשפיע על הבעות הפנים, האכילה והדיבור. עם החשד הקל ביותר למחלה זו, עליך לפנות מיד לרופא.

אבחון

ל הגדרה מדויקתלאחר האבחון, הרופא ירשום לילד בדיקת דם ביוכימית, בדיקת אלקטרומיוגרפיה, היסטולוגיה של סיבי שריר וביופסיה. רק לאחר כל ההליכים האלה אתה יכול להתקין אבחנה מדויקתולקבוע את הטיפול הדרוש.

יַחַס

הטיפול במחלה מסתכם בשמירה תמונה פעילהחיים ומערכת של הליכים תומכים. התינוק זקוק לפעילות גופנית בבוקר, באופן קבוע, יותר הליכותבחוץ, מיוחד. אם המחלה מולדת, כמעט בלתי אפשרי לרפא אותה לחלוטין, אך טיפול ארוך טווח בזמן יעזור למזער את הכאב ויאפשר לנהל חיים כמעט מלאים בעתיד. ל שיטות קליניותהטיפולים כוללים:

• דיקור, אלקטרופורזה;
• פִיסִיוֹתֶרָפִּיָה;
• עיסוי ידני;
• נטילת תרופות;
• שיעורים עם קלינאית תקשורת ופסיכולוגית.

חָשׁוּב!לא כל ענפי הספורט מועילים באותה מידה לילדים, במיוחד לגיל הרך. רופאים רואים בשחייה, אתלטיקה, התמצאות וסקי כפחות טראומטיים. ענפי ספורט אלה משפיעים לטובה על כל הגוף.

העיסוי צריך להתבצע במספר קורסים מומחה מוסמך. כמו כן, בקליניקה לתרפיה בפעילות גופנית יוצגו להורים כיצד להתאמן נכון עם תינוקם בבית. כל ההליכים חייבים להתבצע מדי יום.
שחייה וחיזוק הגוף מביאים גם הם יתרונות גדולים. כשהילד גדל יש לרשום אותו לבריכה - המים מרפים היטב את השרירים ושומרים על כושרם. יש להימנע מהיפותרמיה מצבים מלחיציםופעילות גופנית כבדה, כמו גם שהייה ממושכת במצב רגוע אחד.

אתה צריך לדעת איך להקל על התקפות מיוטוניות כראוי.אז, במקרה של היפותרמיה, ההתקף מוקל על ידי נהלי התחממות - התקלח חם, עטוף את עצמך בשמיכה.

כיום ישנם מרכזים רפואיים מיוחדים לילדים כאלה, בהם פותחו תוכניות בריאות ועובדים מומחים. פסיכולוגים, קלינאי תקשורת ופיזיותרפיסטים עובדים שם עם ילדים. לחולי מיוטוניה מומלץ לקחת שיעורי ריקוד, דהיינו סלסה, ריקוד ברייק וריקודים סלוניים. זה מתון להתאמן במתח, ורגשות בהירים וחיוביים בו זמנית, וזה גם מאוד חשוב.

מיוטוניה היא מחלה נוירו-שרירית תורשתית המאופיינת בהתכווצויות שרירים טוניקיות ממושכות המתרחשות לאחר תנועות רצוניות ראשוניות. המחלה נדירה מאוד ומתבטאת במגבלה חדה, ולרוב אף היעדרות מוחלטתתנועות פעילות. Myotonia מתייחס ל-channelopathies, כלומר. מחלות הקשורות לפתולוגיה של תעלות יונים.

גורמים למיוטוניה: משפחתית תורשתית, מועברת לפי סוג אוטוזומלי דומיננטי, למעט chondrodystrophic myotonia, המועברת לפי סוג אוטוזומלי רצסיבי.

אופנהיים האמין שהפתוגנזה של מיאטוניה מבוססת על תת-התפתחות שרירים מולדת, עצמאית או תלויה בהתפתחות מאוחרת של חומר אפור עמוד שדרה, קרניו הקדמיות. כמה מחברים משווים מיאטוניה עם אמיוטרופיה של עמוד השדרה של Werdnig-Hoffmann.

לפי A. I. Abrikosov ו- V. G. Arkhangelsky, עם מיאטוניה בקרניים הקדמיות של חוט השדרה, מספר תאי עצבים, במיוחד גדולים, כמו גם הכמות סיבי עצב; בשורשים הקדמיים ובעצבים ההיקפיים יש הרבה סיבים לא מיאלינים ונוירילמטות ריקות; כל השרירים דקים מאוד בגלל הרזון הקיצוני של סיבי השריר המרכיבים אותם.

הצורות הנפוצות ביותר של מיוטוניה :

מיוטוניה דיסטרופית (מחלת סטיינרט-באטן) - מופיעה בהדרגה בגיל 18-40 שנים ומורכבת מ-3 תסמונות משמעותיות: מיוטונית, מיופתית ואנדוקרינית-מטבולית-טרופית. התסמינים העיקריים הם חולשה בזרועות, קושי בהליכה ונטייה ליפול.

מיוטוניה של תומסן (מיוטוניה אוטוזומלית דומיננטית) סימנים: בתחילת מיוטוניה, הילד בדרך כלל חל שינוי בקול בעת בכי, הוא מתחיל להיחנק, ולאחר בכי הפנים נרגעות לאט מאוד. המחלה מתבטאת רק כמיוטוניה מוכללת ומתמשכת בדרך כלל בצורה קלה, מבלי לשנות את תוחלת החיים או להשבית את החולה. כוח השרירים תקין או אפילו מוגבר. עם הגיל, לעיתים קרובות מתפתחת היפרטרופיה כללית של השרירים (אתלטיות), והתופעה המיוטונית הופכת פחות בולטת.

מיוטוניה של בקר (מיוטוניה אוטוזומלית רצסיבית) מזכירה מיוטוניה של תומסן, אך מופיעה מאוחר יותר (4-12 שנים) והיא חמורה יותר. המחלה מתחילה ברגליים ומתפשטת בהדרגה. חולשת שריריםמזוהה בתחילת תנועות לאחר מנוחה ונעלמת כאשר הן חוזרות על עצמן, בכ-60% מהחולים זה מצויין חולשה מתמדתבשרירי האמות, שרירי sternocleidomastoid. בחלק מהחולים מתגלה עלייה ברמת קריאטין פוספוקינאז בסרום הדם.

מיוטוניה כונדרודיסטרופית (תסמונת שוורץ-ג'מפל-אברפלד) מאופיינת בהופעת מיוטוניה בשנתיים הראשונות לחיים, בלפרופימוזיס, פיגור בגדילה והתכווצויות מפרקים. פניו של המטופל שטוחים, הפה והסנטר קטנים, וההבעה עצובה. הפרעות עיניים כוללות פיסורה קצרה וצרה של כף היד, פטוזיס לסירוגין, צמיחת ריסים לא תקינה, מיקרוקרנית, קוצר ראייה מעלות גבוהות, קטרקט לנוער, ולפעמים מיקרופתלמיה. ישנם עיוותים בשלד: צוואר קצר, חזה עוף, kyphoscoliosis, דיספלזיה של הירך, התכווצויות מפרקים. יש צמיחת שיער נמוכה, אוזניים נמוכות, טבור ו בקע מפשעתי, חולשה של הסוגר האנאלי, אשכים קטנים, לקטוסוריה חולפת. לפעמים יש היפרטרופיה אמיתית של השרירים או היפופלזיה וניוון של סיבי שריר. המודיעין נשמר. סוג תורשה אוטוזומלי רצסיבי.

הפראמיוטוניה של אולנבורג תוארה לראשונה מזה 8 דורות. תכונותיו החיוניות: בהשפעת קירור כללי או מקומי של הגוף, מתח פיזי או רגשי, תסמונות מיוטוניות מופיעות בגפיים הפרוקסימליות, אך בולטות יותר בפנים. כאשר חם, השרירים נרגעים. חשיפה קצרה לקור גורמת להעווית פנים, עווית עפעפייםוהתכווצויות שרירים בידיים. חשיפה ממושכת לקור עלולה לגרום לשיתוק רפוי עם דיכאון רפלקסים עמוקים. בניגוד למיוטוניה של תומסן, בתנועות פעילות חוזרות ונשנות, העוויתות עולות ולא יורדות (מיוטוניה פרדוקסלית). במקרים מסוימים, עוויתות בזרועות יכולות להיות כואבות (כגון התכווצויות), ולאחריהן יכולה להופיע חולשה מקומית או כללית למשך מספר דקות או שעות, מה שמקרב את הביטוי הזה לקוצר ראייה התקפי. אדינמיה אפיזודית Gamstorp (שיתוק רופף התקפי של הגפיים עם היפרקלמיה, הנמשך בין מספר דקות לשעות; התקפות מעוררות על ידי קירור, צום או מתן אשלגן). Paramyotonia תוארה שוב ושוב במשפחות עם מיוטוניה של תומסן ו מיוטוניה דיסטרופית, מה שכנראה מעיד אפשרויות שונותמרפאות ופתוגנזה של התסמונת הכללית - עווית מיוטונית מקומית או כללית.

תסמינים של מיוטוניה : חוסר יכולת להרפות שרירים מכווצים מרצון בתוך כמה עשרות שניות, הרפיית שרירים מאוחרת; הפרשות מיוטוניות שזוהו על ידי מחט EMG; תופעות מיוטוניות שזוהו במהלך בדיקה קלינית.

ביטויים מתגלים לראשונה בילדות המאוחרת. באמצעות התכווצויות רצוניות חוזרות ונשנות, המטופל מתגבר בהדרגה על העווית, שבמהלכה השרירים מתהדקים בחדות בעת מישוש. תופעות מיוטוניות מתגברות משמעותית בקור ויכולות להגביל משמעותית את הביצועים של מספר תנועות מקצועיות ויומיומיות. עוויתות בשרירי הרגליים מונעות הליכה רגילה. היפרטרופיה של השרירים נצפית בדרך כלל, המעניקה לחולים מראה אתלטי.

במקרים מסוימים, המחלה מתגלה רק לאחר מחלה אינטראקטיבית כלשהי - דלקת ריאות, דיזנטריה.

ניתן להבחין ב-action myotonia במטופל לאחר התכווצות אינטנסיבית של שריר מסוים. בדרך כלל קל לעורר את זה על ידי בקשה מהמטופל להצמיד את האצבעות בחוזקה לאגרוף ואז לשחרר אותן במהירות, ולוקח זמן רב עד שהיד מתיישרת לחלוטין; בלחיצות חוזרות ונשנות, התופעה המיוטונית נחלשת בכל פעם ולבסוף נעלמת לחלוטין. מיוטוניה של כלי הקשה מתגלה כאשר פוגעים בשריר במהירות בפטיש, מה שגורם להתכווצות ממושכת (מספר שניות) של השריר, המופגנת ביותר בשרירי התנור (כיפוף ממושך והתנגדות של האגודל).

התהליך המטבולי בחולים עם מיוטוניה מופרע איכשהו; סטיות משמעותיות מהנורמה צוינו בהרכב השתן של המטופלים, אך לא נמצאו שינויים קבועים ספציפיים למיוטוניה, שכן הסטיות הללו אינן זהות במקרים שונים.

תנועות פעילות בגפיים, במיוחד התחתונות שבהן, מוגבלות מאוד או נעדרות. גם שרירי הגזע והצוואר חלשים מאוד, כתוצאה מכך ילדים לא רק שאינם הולכים, אלא גם אינם עומדים, אינם יושבים, אינם אוחזים בראשם וכמעט או לחלוטין אינם מסוגלים לתפוס חפצים באמצעותם. ידיים. שרירי הפנים מושפעים רק לעתים רחוקות. לִפְעָמִים תהליך פתולוגימתפשט לשרירים הבין צלעיים, וכתוצאה מכך הנשימה מתקשה. הסרעפת, שרירי הלעיסה והבליעה, ככל הנראה, לעולם אינם מעורבים בתהליך. בדיקה אובייקטיבית מגלה תת לחץ דם חמור או אטוניה מלאה של השרירים. אטוניה זו מאפשרת לייצר תנועות פסיביות בנפח מוגבר משמעותית בהשוואה לנורמה (איור 2). לעיתים נצפים מפרקים רופפים, ובמקרים מסוימים נצפים התכווצויות משניות.

כאשר מוחשים, השרירים נראים דקים, רופפים ואיטיים, אך בדרך כלל לא מתרחשת ניוון חמור. ההתרגשות המכנית מופחתת בחדות או נעדרת. לא נצפים עוויתות פיברילריות. רפלקסים בגידים מופחתים בחדות או נעדרים; רפלקסים של העור והריריות נשמרים. ההתרגשות החשמלית של השרירים מופחתת, אך אין תגובת ניוון. הנפש לא משתנה. התקדמות המחלה, כמו בצורות קונבנציונליות ניוון שרירים, לא קורה עם מיאטוניה. במקרים מסוימים, המיאטוניה נסוגה לאט, כך שעם השנים עשוי להיות שיפור משמעותי והמטופלים יכולים להתחיל ללכת באופן עצמאי.

טיפול במיוטומיה.

מטרת הטיפול בנוירומיוטוניה היא לחסל את פעילות השרירים המתמדת ולהשיג הפוגה אפשרית; מטרת הטיפול במיוטוניה היא להפחית את חומרת הביטויים המיוטוניים.

קיצוני טיפול תרופתימיוטוניה אינה קיימת, לכן, על מנת להפחית את חומרת הביטויים המיוטוניים, משתמשים בפניטואין (200-400 מ"ג ליום), ומשתנים משמשים להפחתת רמות האשלגן. במקרים מסוימים, ניתן להגיע להפוגה באמצעות טיפול מדכא חיסון: מתן תוך ורידיאימונוגלובולין אנושי (400 מ"ג/ק"ג), פרדניזולון (1 מ"ג/ק"ג/יום), ציקלופוספמיד.

טיפול לא תרופתי במיוטוניה מורכב מדיאטה עם הגבלה של מלחי אשלגן, טיפול בפעילות גופנית, עיסוי, מיאוסטימולציה חשמלית, כמו גם מניעת היפותרמיה, שכן כל התגובות המיוטוניות מתעצמות בקור.

דיפנין, דיאקרב וכינין מביאים מעט הקלה. ישנן תצפיות קליניות לגבי שיפור ואפילו כמעט ריפוי מלאמחלות. הפרוגנוזה לחיים חיובית. עם הגיל, תופעות מיוטוניות נחלשות.

חשמול, עיסוי והתעמלות פסיבית; טיפול חיזוק וטוניק: ברזל, זרחן, שומן דגיםוכו.; במקרים מסוימים, נרשם שיפור משימוש במלחי סידן ומהזרקות של פרוזרין.

מָקוֹר : Mexiletine לטיפול ב-Myotonia: Triumph Triumph for Rare Disease Networks JAMA. 2012;308(13):1377–1378.