الأطفال المصابون بمتلازمة داون: الأسباب والعلامات ومستوى التعليم المحتمل. لماذا يولد الأطفال بمتلازمة داون: الأسباب والمخاطر

متلازمة داون هي مرض وراثي ناتج عن مجموعة غير صحيحة من الكروموسومات. ليس لديها إجراءات وقائية تضمن ولادة ذرية سليمة، لكن من المعروف طرق التشخيص التي تسمح بتوقع ولادة طفل “مميز”، وكذلك الوسائل الطبية وغيرها التي تساعده على التكيف مع المجتمع والعيش حياة طبيعية.

تم وصف هذا الشذوذ لأول مرة من قبل الطبيب البريطاني د. داون، الذي سمي باسمه فيما بعد. لقد حدث ذلك في عام 1866، وبعد قرن من الزمان، أثبت العالم الفرنسي ج. ليجون الطبيعة الوراثية لعلم الأمراض، موضحا ظهور كروموسوم زائد.

الأشخاص الذين يولدون بمتلازمة داون لديهم 47 كروموسومًا

يتشكل الانحراف الجيني في مرحلة الحمل. عادة، أثناء الإخصاب، تندمج الخلايا الجرثومية الذكرية والأنثوية لتشكل بنية واحدة تتلقى 46 كروموسومًا - 23 من كل من الوالدين. لكن عملية ولادة كائن حي جديد تحدث أحيانًا مع انحرافات. وهكذا فإن تطور مرض داون يساهم في وجود الكروموسوم الثالث في الزوج الحادي والعشرين من العناصر.

يؤدي هذا الانتهاك إلى ولادة طفل بمجموعة من الميزات، مما يجعل نموه أبطأ من الأطفال الأصحاء. في المستقبل، يهدد هذا بصعوبات التنشئة والتدريب، ولكن في معظم الحالات، يكون الأشخاص "الخاصون" قادرين على إتقان الحد الأدنى من المهارات والقدرات التي تسمح لهم بالتكيف في المجتمع والحصول على مهنة.

أسباب الظهور: لماذا يولد الأطفال بمتلازمة داون

وفقا للبيانات الإحصاءات الطبيةيزداد خطر إنجاب طفل مصاب بأمراض وراثية بشكل كبير في ظل وجود العوامل التالية:

• عمر الأم أكثر من 40 سنة. وهذا لا يعني أن المرأة التي تلد في سن مبكرة مؤمنة ضد التشوهات الخلقية لدى الطفل، ولكن إذا حدث ذلك قبل سن 25 في حالة واحدة من بين أكثر من ألف ونصف، فبعد 45 تكون النسبة 1:20؛
• عمر الأب أكثر من 45 عامًا، وذلك بسبب انخفاض جودة الخلايا الجنسية الذكرية في النصف الثاني من العمر؛
• قرابة الوالدين في المستقبل. ويزيد الجينوم المماثل من خطر الإصابة بالتشوهات الجينية، بما في ذلك المتلازمة المعنية؛
• وجود الزوجين (أحدهما أو كليهما) مصابين بمتلازمة داون في التاريخ.

ومن المهم أن نعرف أن ظهور الكروموسوم الزائد عند الطفل لا يرتبط بخلل في الأعضاء الداخلية لوالديه ونمط حياة الزوجين وعاداتهم السيئة.

مميزات متلازمة داون

يُطلق على الأشخاص المصابين بمرض داون اسم "المميزون" أو "أطفال الشمس". لديهم عدد من الميزات التي تؤثر على المظهر والتطور والحالة الصحية.

في المظهر

الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون لديهم علامات خارجية مميزة

تساهم مجموعة الكروموسومات غير الطبيعية في ظهور علامات خارجية مميزة، والتي تشمل:

• الوجه والرقبة المسطحة.
• جمجمة قصيرة
• طية جلد عنق الرحم، يمكن ملاحظتها عند الولادة؛
• قسم خاص للعين يذكرنا بالمنغولية ؛
• زيادة حركة المفاصل.
• انحناء الكتائب في الجزء الأوسط من الأصابع.
• فتح الفم؛
• شذوذات الأسنان.
• جسر الأنف المسطح
• تقصير الأنف.

معظم ما سبق يرجع إلى التطور البطيء داخل الرحم، وهو أمر نموذجي لمثل هذه الأمراض. علاوة على ذلك، يمكن لكل شخص إظهارها إلى حد أكبر أو أقل. وفي بعض الحالات، لا يمكن ملاحظة أكثر من ثلاث علامات مميزة.

لا يعيش الأشخاص المصابون بمرض داون طويلاً. وحتى قبل 30 عاما، كان متوسط ​​العمر المتوقع لهم بالكاد 30 عاما، واليوم يصل معظمهم إلى سن 50 عاما أو أكثر. يعتمد الكثير على شدة التشوهات الخلقية ودرجة التخلف في الأعضاء الداخلية، وانتهاك وظائفها يقلل بشكل كبير من قدرة الجسم على البقاء ككل. إن إمكانيات الطب الحديث تجعل من الممكن تصحيح معظم الانتهاكات بنجاح.

في التنمية

يكون نمو وتطور الطفل المصاب بمتلازمة داون بطيئاً. وهذا ينطبق على كل من علم وظائف الأعضاء والنفسية. في وقت لاحق من أقرانهم، يبدأون في التحدث والزحف والمشي وتناول الطعام دون مساعدة خارجية.

حتى وقت قريب، كان يعتقد أن الأطفال "المميزين" لا يتعلمون. لحسن الحظ، في النهج الصحيح، باستخدام تقنيات خاصة، يظهر الكثير منهم جيدًا القدرة الفكريةيمكن مقارنته بمتوسط ​​​​مستوى تطور الشخص السليم.

يجيد الأشخاص المصابون بمتلازمة داون العزف على الآلات الموسيقية.

غالبًا ما يتم تفسير صعوبات التعلم من خلال ضعف السمع والبصر وضعف تطوير الكلام. ومع ذلك، فإن الأشخاص الذين يعانون من أمراض داون قادرون على تعلم دورة مدرسية وحتى التخرج من الجامعة. كقاعدة عامة، يعزفون بشكل جيد على الآلات الموسيقية، ويقومون بعمل بسيط، وقد يعيشون حياة شخص عادي.

ما هي الأمراض التي تصاحبها في أغلب الأحيان

إن الشذوذ الوراثي الناجم عن الكروموسوم الثالث في الزوج الحادي والعشرين هو سبب تدهور الحالة الصحية، حيث تتشكل الأعضاء الداخلية للجنين باضطرابات، وفي وقت ولادة الطفل، يكون الكثير منهم متخلفين ببساطة. من بين الأمراض المميزة للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون ما يلي.

عيوب القلب والأوعية الدموية

وهي تحدث في نصف الحالات، ويتم التعبير عنها:

• عيوب الحاجز داخل القلب.
• القناة الأذينية البطينية المشكلة بشكل غير صحيح.
• تضيق الشريان الرئويوغيرها من الانتهاكات.

مع الوصول في الوقت المناسب إلى التشخيص الطبي والمساعدة، يمكن تصحيحها جميعًا بطريقة جراحية، مما سيزيد من فرص الطفل في العيش لفترة طويلة.

تطور الأورام السرطانية

غالبًا ما يعاني الأطفال "المميزون" من ظهور أمراض خبيثة، وأكثرها شيوعًا سرطان الدم. وبالإضافة إلى مشاكل الدم، فإنهن أكثر عرضة من غيرهن للإصابة بسرطان الكبد وأورام الغدد الثديية والرئتين.

أمراض الغدة الدرقية

والأكثر شيوعا هو قصور الغدة الدرقية. يتم تشخيصه لدى ما يقرب من 30٪ من الأشخاص "المشمسين". ومن بين الأسباب القصور الخلقي في عضو الغدد الصماء والعمل غير السليم. الجهاز المناعي.

يتم تحديد مدة العلاج حسب حالة المريض، ولكنها تستمر في بعض الأحيان مدى الحياة

من أجل منع التغييرات التي لا رجعة فيها، من المهم الخضوع سنويا تشخيص التحكمواتبع مواعيد طبيب الغدد الصماء. يتكون العلاج من تناول الأدوية التي تحتوي على نظائرها الاصطناعية من هرمونات الغدة الدرقية.

أمراض الجهاز الهضمي

نحن نتحدث عن شروط مثل:

• رتق الاثني عشر - شذوذ خلقي يتم فيه إغلاق تجويف القسم المقابل من الأمعاء، وتمتد الحافة القريبة إلى حجم المعدة، ويصل قطر الحلقات البعيدة والمنهارة إلى 0.5 سم؛
• مرض هيرشسبرونغ هو شذوذ في تطور القولون، حيث يعذب الإمساك الشديد. في الأطفال الذين يعانون من هذا المرض، يتم تشخيص رتق فتحة الشرج.

هذه الانتهاكات الجهاز الهضميتصحيحها جراحيا.

الاضطرابات الإنجابية

يتم ملاحظتها في كثير من الأحيان عند الذكور المصابين بمتلازمة داون، غير القادرين على الإنجاب، لأن الحيوانات المنوية لديهم متخلفة. لا تحرم المرأة من إمكانية الحمل وولادة النسل، ومع ذلك، غالبا ما ينتهي الحمل قبل الأوان، بما في ذلك على المدى القصير. إذا ولد الطفل في الوقت المحدد، في نصف الحالات يتم تشخيص إصابته بمرض وراثي موروث من الأم.

الاضطرابات العصبية

الذين يعانون من شذوذ داون معرضون لخطر الإصابة بالصرع ومرض الزهايمر. في ربعهم، تكون هذه الاضطرابات ملحوظة بالفعل في منتصف العمر.

مشاكل بصرية

الأشخاص "المشمسون" لا يرون جيدًا بسبب معاناتهم:

• قصر النظر أو الحول.
• طول النظر أو الاستجماتيزم.
• إعتام عدسة العين أو الجلوكوما.

المرضى أنفسهم، بسبب خصائصهم، لا يبلغون دائمًا عن تدهور الرؤية، يتمكن الأقارب من فهم ذلك من خلال تغيير السلوك. لتصحيح الانتهاكات، يصف طبيب العيون النظارات. قد يكون من الصعب على الأطفال "المميزين" التعود على ارتدائها بانتظام، ولكن عندما ينجح ذلك، تصبح الرؤية أفضل بشكل ملحوظ. وفي الحالات الشديدة، يتم استعادته عن طريق العلاج الجراحي.

ضعف السمع

يمكن أن تكون حدة السمع غير الكافية خلقية ومكتسبة. تحديد الانتهاكات ليس بالأمر الصعب، فمن الممكن حتى في المنزل، مع اختبار حشرجة الموت. ومع ذلك، مع تقدم العمر، قد يزداد الوضع سوءا، لذلك لا ينبغي لآباء الأطفال "المشمسين" إهمال التشخيص المنتظم. الكشف المبكريتيح علم الأمراض إمكانية بدء العلاج بسرعة وإنقاذ الطفل من الصمم المطلق.

صعوبات في التنفس

بسبب خصوصيات تطور أعضاء تجويف الفم، يعاني الأشخاص الذين يعانون من شذوذ وراثي من توقف التنفس أثناء النوم. عندما يكون انقطاع التنفس أثناء النوم نادرًا ولا يسبب القلق، فلا حاجة إلى علاج.

وفي حالات استثنائية، على سبيل المثال، عندما يكون حجم اللسان كبيرًا جدًا، يقترح ذلك عملية جراحية. التصحيح لا يسمح فقط بتخفيف مشاكل التنفس، ولكن أيضًا لتسهيل عملية الكلام.

مشاكل في الجهاز العضلي الهيكلي

يمكن التعبير عنها في مثل هذه الانحرافات على النحو التالي:

• تشوهات مفصل الفخذ؛
• عدد غير كاف من الأضلاع.
• شكل غير منتظم للأصابع.
• قصر القامة؛
• انحناء صدر.

حيث:

• يتم تصحيح خلل التنسج عن طريق استخدام الهياكل العظمية، وعندما لا يؤدي ذلك إلى النتائج المرجوة، قد يوصى بإجراء عملية جراحية.
• لا يمكن تصحيح انحناء الأصابع (انحناء سلاميات الإصبع)، والذي يتطور بشكل نشط قبل البلوغ، إلا جراحيًا، ولكن يتم ذلك نادرًا للغاية وفقط في الحالات التي تسبب فيها المشكلة إزعاجًا خطيرًا.

هذه القائمة من الأمراض ليست شاملة، والبعض الآخر ممكن. يعتمد الكثير على الخصائص الفردية. في هذا الصدد، يحتاج الأشخاص الذين يعانون من شذوذ داون رعاية خاصةوالرعاية من أفراد الأسرة الأكبر سنا.

أشكال متلازمة داون

هناك ثلاثة أشكال لمرض داون:

1. معيار. يتم تشخيصه في كثير من الأحيان أكثر من غيرها. أكثر من 90% من الأطفال حديثي الولادة الذين يعانون من شذوذ وراثي يولدون بهذا الشكل المحدد.
2. النقل. تكمن خصوصيتها في أن وحدة الكروموسوم الإضافية للزوج الحادي والعشرين - كليًا أو جزئيًا - متصلة بوحدة أخرى. وفي 75% من الحالات يحدث هذا بالصدفة، ولكن من الممكن أن يكون بسبب وجود اضطراب مماثل لدى الأب أو الأم.
3. فسيفساء. تتشكل في مرحلة التطور الجنيني المبكر، عند حدوث التكسير. وفي الوقت نفسه، يحتوي عدد معين من الخلايا على مجموعة صحية من الكروموسومات، وتعوض جزئيًا عن الاضطرابات التي تسببها الخلايا ذات النمط النووي غير الطبيعي.

من خلال ما هي العلامات التي يمكن التعرف على علم الأمراض قبل الولادة

من الممكن اليوم تحديد الاضطرابات التنموية الناجمة عن زيادة الكروموسومات حتى في مرحلة التطور داخل الرحم. متطور طرق خاصةالتشخيص للقيام بذلك.

أثناء الحمل

امرأة تجري فحص الدم من أجل:

• مجانا b-hCG (موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية). ومن المقرر إجراء الدراسة لمدة 8-13 و15-20 أسبوعًا؛
• AFP (alpha-fetoprotein)، الذي ينبغي تناوله في الأشهر الثلاثة الأولى، يكون أفضل في الأسبوع 11.

تتيح لنا النتائج وضع افتراض حول الأمراض الوراثية المحتملة للجنين، أو حول غيابها.

أما بالنسبة لطريقة الموجات فوق الصوتية، فهي تستخدم أيضا، ولكنها لا تسمح بتحديد متلازمة داون بدقة، ولكنها تجعل من الممكن فقط التعرف على الحالات الشاذة في النمو داخل الرحم الناجمة عن هذه الأمراض.

تتم الإشارة إلى الانتهاكات بعلامات مثل:

• منطقة طوق كبيرة.
• تخلف عظم الأنف.
• صغر حجم الجنين مقارنة بما ينبغي أن يكون في هذا الوقت؛
• انخفاض حجم الفك العلوي.
• عظم الفخذ والعضد القصير.
• مثانة كبيرة جدًا
• زيادة معدل ضربات القلب؛
• وجود شريان سري واحد.
• اضطرابات تدفق الدم.
• قلة السائل السلوي.

تؤخذ البيانات التي تم الحصول عليها في الاعتبار عند إجراء التشخيص.

هل من الممكن "التنبؤ" بظهور الطفل المصاب بالمتلازمة بمساعدة الاختبارات؟ إذا كان الأمر كذلك ما

عندما لا تعطي الدراسات المذكورة أعلاه إجابة لا لبس فيها على سؤال تطور متلازمة غير طبيعية، الأساليب الغازيةالتشخيص. وهي مرتبطة بمخاطر معينة، لأنها تنطوي على تلاعب فعال في تجويف الرحم، ولكنها تحدد أو تدحض بشكل لا لبس فيه أمراض داون في الجنين.

ولهذا الغرض تطبق:

إذا كان من الممكن للتعافي؟ وإلى أي مدى تقدم الطب في هذا الاتجاه؟

لا توجد حاليا طريقة لعلاج متلازمة داون، لأنه لا يمكن تصحيحها بالأدوية والعمليات. علم الأمراض الخلقيةبسبب العدد الزائد من الكروموسومات. لكن علم الطبلا يقف ساكنا، ويستمر البحث في هذا المجال.

النجاح الذي لا شك فيه هو أنه يتم اليوم تصحيح العديد من الاضطرابات الصحية الناجمة عن متلازمة داون. التالي في الخط هو تطوير الأدوية التي تسمح بتوسيع القدرات الفكرية للأشخاص "المميزين". وفي غضون ذلك، فإن أسهل طريقة لزيادة الفرص وتحسين وظائف المخ هي النشاط البدنيوبيئة محفزة. أكدت التجارب على الحيوانات أن هذا يحفز تكوين الخلايا العصبية ويعزز تكوين المشابك العصبية - وهي مؤشرات نمو الدماغ.

أما الحلول الجذرية لمكافحة السبب الجذري لمتلازمة داون من خلال "إيقاف" (تعطيل) الكروموسوم الإضافي، فهي كذلك. ويواصل المجتمع الطبي العلمي، بقيادة المتخصصين في الهندسة الوراثية، العمل في هذا الاتجاه. توجد اليوم تقنيات تسمح لك بالتخلص من وحدة الكروموسوم الإضافية في الخلايا الجذعية من الخلايا الليفية (النسيج الضام). ولسوء الحظ، ليس من الممكن حتى الآن تعديل الحمض النووي البشري بهذه الطريقة، لأن هذه التقنية تتطلب ذلك أبحاث إضافيةوالتحسينات.

الفروق الدقيقة في تربية الطفل ورعايته

تتميز رعاية المولود الجديد المصاب بمتلازمة داون بخصائص التغذية، وذلك بسبب ما يلي:

• ملامح هياكل الوجه والفكين.
• انخفاض ضغط الدم العضلي.
• خلل في الجهاز العصبي.

يتم تغذية هؤلاء الأطفال ببطء لتجنب الطموح. يتم استخدام القرن مع حليب الأم بشكل قياسي. هذه الطريقة لتغذية الطفل غير مريحة للأم، ولكنها ضرورية لدعمها المناعي، والوقاية من الاضطرابات الصحية المختلفة. ولهذا السبب يوصى بإطعام الأطفال "المميزين"، مثل الأطفال العاديين حليب الثديطالما أمكن.

الأشخاص المصابون بمتلازمة "أشعة الشمس" معرضون لاكتساب الوزن الزائد. ولتجنب ذلك يجب أن يكون النظام الغذائي للطفل متوازنا، ويجب أن يكون النشاط البدني كاملا، بغض النظر عن عمره.

الأطفال المصابون بمتلازمة داون أكثر لطفًا و"أكثر إشراقًا" من الأشخاص العاديين

انقطاع التنفس أثناء النوم هو قضية منفصلة. ولمنع توقف التنفس أثناء النوم ينصح الأطباء برفعه جزء الرأسسرير أو عربة "راقدة" تصل إلى 10 درجات. بالإضافة إلى ذلك، يوصى بقلب الطفل على جانبه عندما ينام.

• عرض الطفل بشكل دوري على طبيب الأطفال بالمنطقة خلال الحدود الزمنية المنصوص عليها في خطة مراقبة المستوصف؛
• اتبع جميع توصيات الطبيب.
• لا تهمل استشارات ومواعيد المتخصصين المتخصصين للغاية - طبيب أعصاب، طبيب أنف وأذن وحنجرة، طبيب قلب، طبيب مناعة وغيرهم.

يمر الطفل "المميز" بنفس مراحل النمو التي يمر بها الطفل العادي، ولكن بشكل أبطأ. لتسريع العملية، تحتاج إلى تكريس الكثير من الوقت للطفل، للتعامل معه. وهذا سيسمح رجل صغير، قدر الإمكان، اللحاق بأقرانهم في مهارات مثل:

• المشي المستقل، وارتداء الملابس، وتناول الطعام؛
• القدرة على التحدث وفهم الكلام، وتجديد المفردات كل يوم؛
• التواصل، والقدرة على الحفاظ على التواصل البصري؛
• السلوك الصحيح القراءة والعد والكتابة.

كلما بدأوا أسرع فصول عاديةكلما كان نمو الطفل أكثر نشاطا، كلما كان أكثر استقلالا، مما يعني أن مستقبله سيكون أكثر سعادة.

تعمل الألعاب والأنشطة على تطوير المهارات الحركية الدقيقة وعمليات التفكير

يجب أن يكون كبار أفراد الأسرة صبورين وودودين تجاه الطفل "المشمس"، لأنه من الصعب جدًا على الطفل أن يأتي بكل شيء تقريبًا. هو:

• يتذكر فقط بعد التكرار المتكرر؛
• يفهم جيدًا عندما يتحدثون بنبرة هادئة ومدروسة وعبارات بسيطة وكلمات بسيطة؛
• لا يجيب على الفور، في حين أن التوقف يمكن أن يستمر لفترة طويلة، لأنك تحتاج إلى فهم السؤال جيدا والتفكير في الإجابة؛
• لا يقيم اتصالات جيدة مع الغرباء، لذلك من الصعب العثور على مربية.

الهدف الرئيسي من تربية الطفل المصاب بمتلازمة داون هو الوصول به إلى أقصى مستوى من التطور المتاح له. غالبًا ما يتم الاستهانة بقدرات الأطفال "المميزين"، لكنهم في الوقت نفسه:

• فهم أكثر بكثير مما يمكنهم قوله؛
• تقليد مهارات الأصدقاء والأشخاص الآخرين الذين يشعرون بالتعاطف معهم وتبنيها بشكل جيد؛
• حنون وودود.
• سعيد لرعاية الحيوانات.

لقد تجاوز الكثير منهم الأشخاص العاديين والأصحاء بنجاحاتهم وإنجازاتهم في الحياة.

بالفيديو: مقتطف من برنامج "عيش بصحة جيدة"

احتمال ولادة طفل "مشمس" يخيف الوالدين. يقرر البعض إنهاء الحمل، والبعض الآخر على استعداد لإنحناء رؤوسهم بطاعة تحت ضربة القدر. على الرغم من كل الصعوبات التي تواجه تربية طفل يعاني من مشكلة وراثية، فإن المتخصصين الطبيين والمعلمين وأولياء الأمور الذين قاموا بتربية طفل "مميز" على يقين من أن شذوذ داون لا ينبغي اعتباره جملة. هناك العديد من الأمثلة على أنه مع اتباع النهج الصحيح، يمكن لـ "أطفال الشمس" أن يكبروا ليصبحوا أشخاصًا موهوبين وناجحين.

الأمراض الوراثية الناجمة عن التغيرات في الكروموسوم الحادي والعشرين هي متلازمة داون الفسيفسائية. النظر في ميزاته وطرق التشخيص والعلاج والوقاية.

يعد مرض داون أحد أكثر الاضطرابات الوراثية الخلقية شيوعًا. يتميز بتخلف عقلي واضح وعدد من التشوهات داخل الرحم. ونظرًا لارتفاع معدل مواليد الأطفال المصابين بالتثلث الصبغي، فقد أجريت العديد من الدراسات. يحدث علم الأمراض في ممثلي جميع شعوب العالم، لذلك لم يتم إنشاء أي اعتماد جغرافي أو عنصري.

كود التصنيف الدولي للأمراض-10

متلازمة داون Q90

علم الأوبئة

وفقا للإحصاءات الطبية، تحدث متلازمة داون في طفل واحد في 700-1000 ولادة. ترتبط وبائيات الاضطراب بعوامل معينة: الاستعداد الوراثيوالعادات السيئة للوالدين وأعمارهم.

ولا يرتبط نمط انتشار المرض بالموقع الجغرافي أو الجنس أو الجنسية أو الوضع الاقتصادي للأسرة. يحدث التثلث الصبغي بسبب اضطرابات في نمو الطفل.

أسباب متلازمة داون الفسيفساء

ترتبط الأسباب الرئيسية لمتلازمة داون الفسيفسائية الاضطرابات الوراثية. يحتوي الشخص السليم على 23 زوجًا من الكروموسومات: النمط النووي الأنثوي 46،XX، الذكر 46،XY. وينتقل أحد كروموسومات كل زوج من الأم، والثاني من الأب. يتطور المرض نتيجة لانتهاك كمي للجسيمات الذاتية، أي إضافة مادة وراثية زائدة إلى الزوج الحادي والعشرين. التثلث الصبغي 21 هو المسؤول عن أعراض الخلل.

يمكن أن تحدث متلازمة الفسيفساء للأسباب التالية:

• الطفرات الجسدية في الزيجوت أو عليه المراحل الأولىسحق.
• إعادة التوزيع في الخلايا الجسدية.
• فصل الكروموسومات أثناء الانقسام.
• وراثة طفرة جينية من الأم أو الأب.

قد يرتبط تكوين الأمشاج غير الطبيعية بأمراض معينة في المنطقة التناسلية للوالدين، والإشعاع، والتدخين وإدمان الكحول، وتناول الأدوية أو المخدرات، وكذلك مع الوضع البيئي لمكان الإقامة.

يرتبط حوالي 94% من المتلازمة بالتثلث الصبغي البسيط، أي: النمط النووي 47، XX، 21+ أو 47، XY، 21+. توجد نسخ من الكروموسوم الحادي والعشرين في جميع الخلايا، لأنه أثناء الانقسام الاختزالي يتعطل تقسيم الكروموسومات المقترنة في الخلايا الأبوية. حوالي 1-2% من الحالات ترجع إلى ضعف انقسام الخلايا الجنينية في مرحلة المعدة أو الأريمة. وتتميز الفسيفساء بوجود التثلث الصبغي في مشتقات الخلية المصابة، بينما تمتلك بقية الخلايا مجموعة كروموسومات طبيعية.

في شكل الإزفاء، الذي يحدث في 4-5٪ من المرضى، يتم نقل الكروموسوم الحادي والعشرين أو جزء منه إلى الجسيم الذاتي أثناء الانقسام الاختزالي، ويخترق معه الخلية المشكلة حديثًا. الكائنات الرئيسية للانتقال هي 14 أو 15 أو في كثير من الأحيان 4 أو 5 أو 13 أو 22 كروموسومات. يمكن أن تكون مثل هذه التغييرات عرضية أو موروثة من أحد الوالدين الذي يحمل الإزفاء والنمط الظاهري الطبيعي. لو انتهاكات مماثلةإذا كان الأب مصابا به فإن خطر إنجاب طفل مريض هو 3٪. عندما تحملها الأم - 10-15%.

عوامل الخطر

التثلث الصبغي هو اضطراب وراثي لا يمكن الحصول عليه مدى الحياة. لا ترتبط عوامل الخطر لتطورها بنمط الحياة أو العرق. لكن فرص ولادة طفل مريض تزداد في مثل هذه الظروف:

• الولادة المتأخرة - لدى النساء في سن المخاض من 20 إلى 25 سنة فرص ضئيلة لولادة طفل مصاب بالمرض، ولكن بعد 35 سنة يزداد الخطر بشكل ملحوظ.
• عمر الأب - يرى العديد من العلماء أن المرض الوراثي لا يعتمد كثيرًا على عمر الأم، بل على عمر الأب. أي أنه كلما كبر الرجل كلما زادت فرص الإصابة بالأمراض.
• الوراثة - يعرف الطب الحالة التي يكون فيها العيب موروثًا من الأقارب المقربين، نظرًا لأن كلا الوالدين يتمتعان بصحة جيدة تمامًا. ومع ذلك، هناك استعداد لأنواع معينة فقط من المتلازمة.
• سفاح القربى - يستلزم الزواج بين أقارب الدم الطفرات الجينيةدرجات متفاوتة من الشدة، بما في ذلك التثلث الصبغي.
• العادات السيئة - تؤثر سلباً على صحة الجنين، لذا فإن تعاطي التبغ أثناء الحمل يمكن أن يؤدي إلى تشوهات جينية. وينطبق الشيء نفسه على إدمان الكحول.

هناك اقتراحات بأن تطور الشعور بالضيق قد يرتبط بالعمر الذي أنجبت فيه الجدة الأم وعوامل أخرى. بفضل التشخيص قبل الزرع وغيرها طرق البحث، فإن خطر إنجاب طفل داون يقل بشكل كبير.

طريقة تطور المرض

تطوير الامراض الوراثيةيرتبط بوجود خلل في الكروموسومات، حيث يكون لدى المريض 47 كروموسومًا بدلاً من 46. التسبب في متلازمة الفسيفساء له آلية مختلفة للتطور. الخلايا الجنسية المشيجية للوالدين موجودة المبلغ العاديالكروموسومات. أدى اندماجهم إلى تكوين زيجوت مع النمط النووي 46،XX أو 46،XY. أثناء عملية تقسيم الخلية الأصلية، فشل الحمض النووي، وكان التوزيع غير صحيح. وهذا يعني أن بعض الخلايا تلقت نمطًا نوويًا طبيعيًا وبعضها - نمطًا مرضيًا.

يحدث هذا النوع من الشذوذ في 3-5٪ من الحالات. وله تشخيص إيجابي، لأن الخلايا السليمة تعوض جزئيا عن الاضطراب الوراثي. يولد هؤلاء الأطفال بعلامات خارجية للمتلازمة وتأخر في النمو، ولكن معدل بقائهم على قيد الحياة أعلى بكثير. وهي أقل شيوعا الأمراض الداخليةغير متوافق مع الحياة.

أعراض متلازمة داون الفسيفساء

السمة الوراثية غير الطبيعية للكائن الحي والتي تحدث مع زيادة عدد الكروموسومات لها عدد من العلامات الخارجية والداخلية. تتجلى أعراض متلازمة داون الفسيفسائية في تأخر النمو العقلي والجسدي.

رئيسي الأعراض الجسديةالأمراض:

• صغيرة وبطيئة النمو.
• ضعف العضلات، وانخفاض وظيفة القوة، والضعف تجويف البطن(ترهل البطن).
• رقبة قصيرة وسميكة مع طيات.
• أطرافه قصيرة ومسافة كبيرة بين الإبهام والسبابة في القدمين.
• طية جلدية محددة على راحتي الأطفال.
• مجموعة منخفضة وآذان صغيرة.
• - تشوه شكل اللسان والفم.
• الأسنان معوجة.

يسبب المرض عددًا من الانحرافات في النمو والصحة. بادئ ذي بدء، هو التخلف المعرفي وعيوب القلب ومشاكل الأسنان والعينين والظهر والسمع. الميل إلى العدوى المتكررة و أمراض الجهاز التنفسي. تعتمد درجة مظاهر المرض على العوامل الخلقية والعلاج المناسب. معظم الأطفال قابلون للتدريب، على الرغم من التأخر العقلي والجسدي والعقلي.

العلامات الأولى

تتميز متلازمة داون الفسيفسائية بأعراض أقل وضوحًا، على عكس الشكل الكلاسيكي للاضطراب. يمكن رؤية العلامات الأولى على الموجات فوق الصوتية في الأسبوع 8-12 من الحمل. تتجلى في زيادة منطقة ذوي الياقات البيضاء. لكن الموجات فوق الصوتيةلا يعطي ضمانًا بنسبة 100٪ بوجود المرض، ولكنه يسمح لك بتقييم احتمالية حدوث تشوهات في الجنين.

الأكثر مميزة الأعراض الخارجيةوبمساعدتهم، من المفترض أن يقوم الأطباء بتشخيص الحالة المرضية مباشرة بعد ولادة الطفل. ويتميز الخلل بما يلي:

• عيون مائلة.
• "وجه مسطح.
• رأس قصير.
• طية جلد عنق الرحم السميكة.
• أضعاف نصف قمرية الزاوية الداخليةعين.

وبعد مزيد من الفحص، تم الكشف عن المشاكل التالية:

• انخفاض قوة العضلات.
• زيادة حركة المفاصل.
• تشوه كومة الخلايا (مقوسة، على شكل قمع).
• عظام عريضة وقصيرة، القفا مسطح.
• آذان مشوهة وأنف مطوي.
• السماء المقوسة الصغيرة.
• تصبغ على طول حافة القزحية.
• تجعد راحي عرضي.

وبالإضافة إلى الأعراض الخارجية، فإن للمتلازمة أيضًا اضطرابات داخلية:

• عيوب القلب الخلقية وغيرها من الاضطرابات من نظام القلب والأوعية الدموية، شذوذات السفن الكبيرة.
• الأمراض من الجانب الجهاز التنفسيناجم عن السمات الهيكلية للبلعوم الفموي واللسان الكبير.
• الحول، إعتام عدسة العين الخلقي، الجلوكوما، ضعف السمع، قصور الغدة الدرقية.
• اضطرابات الجهاز الهضمي: تضيق الأمعاء، رتق الشرج والمستقيم.
• موه الكلية، نقص تنسج الكلى، هيدرو الحالب.

الأعراض الموصوفة أعلاه علاج دائمللحفاظ على الحالة الطبيعية للجسم. العيوب الخلقية هي السبب حياة قصيرةهبوطا.

العلامات الخارجية لشكل الفسيفساء من متلازمة داون

في معظم الحالات، تظهر العلامات الخارجية للشكل الفسيفسائي لمتلازمة داون بعد الولادة مباشرة. ونظرًا لارتفاع معدل انتشار أمراض الجينات، تتم دراسة أعراضها ووصفها بالتفصيل.

تتميز التغييرات في الكروموسوم الحادي والعشرين بمثل هذه العلامات الخارجية:

1. بنية غير طبيعية للجمجمة.

هذا هو الأكثر وضوحا و أعراض حادة. عادة، يكون لدى الأطفال رأس أكبر من البالغين. ولذلك فإن أي تشوهات تظهر مباشرة بعد الولادة. تتعلق التغييرات ببنية الجمجمة وجمجمة الوجه. يعاني المريض من عدم التناسب في منطقة عظام التاج. هناك أيضًا تسطيح القفا، والوجه المسطح، وفرط تباعد العين بشكل واضح.

1. اضطرابات نمو العين.

الشخص المصاب بهذا المرض يشبه ممثل العرق المنغولي. تظهر هذه التغييرات مباشرة بعد الولادة وتستمر طوال الحياة. بالإضافة إلى ذلك، يجدر إلغاء الحول لدى 30٪ من المرضى، ووجود ثنية جلدية في الزاوية الداخلية للجفن وتصبغ القزحية.

1. العيوب الخلقية في تجويف الفم.

يتم تشخيص هذا النوع من الاضطراب لدى 60% من المرضى. أنها تخلق صعوبات في تغذية الطفل، وإبطاء نموه. يعاني الشخص المصاب بالمتلازمة من تغير في سطح اللسان بسبب سماكة الطبقة الحليمية (اللسان المجعد). في 50٪ من الحالات، هناك حنك قوطي وانتهاكات لمنعكس المص، وفم نصف مفتوح (انخفاض ضغط الدم العضلي). وفي حالات نادرة، تحدث حالات شاذة مثل "الحنك المشقوق" أو "الشفة المشقوقة".

1. شكل خاطئ للأذنين.

يحدث هذا الانتهاك في 40٪ من الحالات. تشكل الغضاريف المتخلفة الأذنية الخاطئة. يمكن أن تكون الآذان بارزة في اتجاهات مختلفة أو تقع تحت مستوى العين. وعلى الرغم من أن العيوب تجميلية، إلا أنها يمكن أن تسبب مشاكل خطيرة في السمع.

1. طيات الجلد الإضافية.

تحدث في 60-70٪ من المرضى. كل طية جلدية ناتجة عن تخلف العظام وتكوينها ذو شكل غير منتظم(الجلد لا يمتد). تتجلى هذه العلامة الخارجية للتثلث الصبغي في شكل فائض من الجلد على الرقبة، وسماكة مفصل الكوعوتجعد عرضي على راحة اليد.

1. أمراض تطور الجهاز العضلي الهيكلي

يحدث بسبب انتهاك نمو الجنين داخل الرحم. لا يتوفر للنسيج الضام للمفاصل وبعض العظام الوقت الكافي للتشكل بشكل كامل قبل الولادة. التشوهات الأكثر شيوعًا هي: قصر الرقبة، وزيادة حركة المفاصل، والأطراف القصيرة، والأصابع المشوهة.

1. تشوه الصدر.

وترتبط هذه المشكلة بالتخلف أنسجة العظام. المرضى لديهم تشوهات الصدريالعمود الفقري والأضلاع. في أغلب الأحيان، يتم تشخيص القص البارز فوق سطح الصدر، أي شكل منقلب وتشوه، حيث يوجد اكتئاب على شكل قمع في منطقة الضفيرة الشمسية. يستمر كلا الاضطرابين مع نضجهما ونموهما. أنها تثير انتهاكات في بنية الجهاز التنفسي ونظام القلب والأوعية الدموية. تشير هذه الأعراض الخارجية إلى سوء تشخيص المرض.

السمة الرئيسية للشكل الفسيفسائي لمتلازمة داون هو أنه قد يكون معه العديد من الأعراض المذكورة أعلاه غائبة. وهذا يعقد التمييز بين علم الأمراض مع تشوهات الكروموسومات الأخرى.

نماذج

وللمتلازمة عدة أنواع، نعتبرها:

• الفسيفساء - لا يوجد كروموسوم إضافي في جميع خلايا الجسم. هذا النوعيمثل المرض 5٪ من جميع الحالات.
• الأسرة - يحدث في 3٪ من المرضى. تكمن خصوصيتها في أن كل من الوالدين لديه عدد من الانحرافات التي لا يتم التعبير عنها ظاهريًا. أثناء نمو الجنين، يرتبط جزء من الكروموسوم الحادي والعشرين بآخر، مما يجعله حاملًا للمعلومات المرضية. الآباء الذين يعانون من هذا العيب ينجبون أطفالا مصابين بالمتلازمة، أي أن الشذوذ يكون موروثا.
• يعد ازدواج جزء من الكروموسوم الحادي والعشرين نوعًا نادرًا من الأمراض، وتتمثل خصوصيته في أن الكروموسومات غير قادرة على الانقسام. أي أنه تظهر نسخ إضافية من الكروموسوم الحادي والعشرين، ولكن ليس لجميع الجينات. الأعراض المرضيةو المظاهر الخارجيةتتطور إذا تم تكرار شظايا الأخاديد، والتي تسبب الصورة السريريةخلل.

المضاعفات والعواقب

تسبب الفسيفساء الكروموسومية عواقب ومضاعفات تؤثر سلبًا على الحالة الصحية وتؤدي إلى تفاقم تشخيص المرض بشكل كبير.

النظر في المخاطر الرئيسية للتثلث الصبغي:

• أمراض الجهاز القلبي الوعائي وعيوب القلب. حوالي 50% من المرضى لديهم عيوب خلقية تتطلب ذلك العلاج الجراحيلا يزال في سن مبكرة.
• أمراض معدية– إثارة عيوب في جهاز المناعة فرط الحساسيةلمختلف الأمراض المعدية، وخاصة نزلات البرد.
• السمنة - الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة لديهم ميل أكبر لزيادة الوزن من عامة السكان.
• أمراض الجهاز المكونة للدم. من المرجح أن يعاني داونز من سرطان الدم أكثر من الأطفال الأصحاء.
• العمر المتوقع القصير - تعتمد جودة الحياة ومدتها على شدة الأمراض الخلقية وعواقب المرض ومضاعفاته. في عشرينيات القرن الماضي، لم يكن الأشخاص المصابون بالمتلازمة يعيشون حتى سن 10 سنوات، واليوم يصل عمر المرضى إلى 50 عامًا أو أكثر.
• الخرف - الخرف والانخفاض المستمر النشاط المعرفيالمرتبطة بتراكم البروتينات غير الطبيعية في الدماغ. تحدث أعراض الاضطراب لدى المرضى الذين تقل أعمارهم عن 40 عامًا. هذا الاضطرابتتميز بارتفاع خطر النوبات.
• توقف التنفس أثناء النوم - يرتبط انقطاع التنفس أثناء النوم ببنية غير طبيعية للأنسجة الرخوة والهيكل العظمي، والتي تكون عرضة لانسداد مجرى الهواء.

بالإضافة إلى المضاعفات المذكورة أعلاه، يتميز التثلث الصبغي بمشاكل الغدة الدرقية، وضعف العظام، وضعف البصر، وفقدان السمع، وانقطاع الطمث المبكر، وانسداد الأمعاء.

تشخيص متلازمة داون الفسيفسائية

من الممكن تحديد الأمراض الوراثية حتى قبل الولادة. يعتمد تشخيص متلازمة داون الفسيفسائية على دراسة النمط النووي لخلايا الدم والأنسجة. على مواعيد مبكرةأثناء الحمل، يتم إجراء خزعة مشيمية، والتي تظهر علامات الفسيفساء. وبحسب الإحصائيات فإن 15٪ فقط من النساء اللاتي علمن بالتشوهات الوراثية لدى الطفل يقررن تركه. وفي حالات أخرى، يشار إلى الإنهاء المبكر للحمل - الإجهاض.

فكر في الطرق الأكثر موثوقية لتشخيص التثلث الصبغي:

• اختبار الدم البيوكيميائي - يتم أخذ الدم للبحث من الأم. السائل البيولوجييتم تقييم مستويات β-hCG وبروتين البلازما A. وفي الثلث الثاني من الحمل، يتم إجراء اختبار آخر لمراقبة مستويات β-hCG وAFP والإستريول الحر. انخفاض الاسعارمن المرجح جدًا أن يشير AFP (هرمون ينتجه كبد الجنين) إلى المرض.

• الموجات فوق الصوتية - يتم إجراؤها في كل ثلاثة أشهر من الحمل. الأول يسمح لك بتحديد: انعدام الدماغ، ورم رطب عنق الرحم، وتحديد سمك منطقة ذوي الياقات البيضاء. تتيح الموجات فوق الصوتية الثانية تتبع أمراض القلب والشذوذات في نمو الحبل الشوكي أو الدماغ واضطرابات الجهاز الهضمي وأعضاء السمع والكلى. في وجود مثل هذه الأمراض، يشار إلى إنهاء الحمل. وقد تكشف الدراسة الأخيرة، التي أجريت في الثلث الثالث من الحمل انتهاكات طفيفةوالتي يمكن التخلص منها بعد الولادة.

تتيح لك الدراسات المذكورة أعلاه تقييم خطر إنجاب طفل مصاب بالمتلازمة، لكنها لا تعطي ضمانة مطلقة. وفي الوقت نفسه، فإن النسبة المئوية للنتائج الخاطئة للتشخيصات التي يتم إجراؤها أثناء الحمل صغيرة.

يحلل

يبدأ تشخيص الأمراض الجينومية خلال فترة الحمل. يتم إجراء التحليلات في المراحل المبكرة من الحمل. تسمى جميع اختبارات التثلث الصبغي بالفحوصات أو الفحوصات. تشير نتائجهم المشكوك فيها إلى وجود الفسيفساء.

• الأشهر الثلاثة الأولى - حتى 13 أسبوعًا، يتم إجراء تحليل لـ hCG (موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية) وبروتين PAPP-A، أي المواد التي يفرزها الجنين فقط. في وجود المرض، يتم زيادة قوات حرس السواحل الهايتية، وينخفض ​​مستوى PAPP-A. مع هذه النتائج، يتم إجراء تنظير السلى. تتم إزالة جزيئات المشيماء الصغيرة من تجويف الرحم للمرأة الحامل عبر عنق الرحم.

• الفصل الثاني - اختبارات قوات حرس السواحل الهايتية والإستريول، AFP وinhibin-A. وفي بعض الحالات يتم إجراء دراسة للمادة الوراثية. لسياجها، يتم ثقب الرحم من خلال البطن.

إذا تم، وفقا لنتائج الاختبارات، إنشاء خطر كبير للتثلث الصبغي، فسيتم وصف المرأة الحامل بالتشاور مع عالم الوراثة.

التشخيص الآلي

لتحديد الأمراض داخل الرحم في الجنين، بما في ذلك الفسيفساء، يشار إلى التشخيص الآلي. في حالة الاشتباه بمتلازمة داون، يتم إجراء الفحوصات طوال فترة الحمل، بالإضافة إلى إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية لقياس سمك عنق الرحم الخلفي للجنين.

أخطر طريقة للتشخيص الآلي هي بزل السلى. هذه دراسة للسائل الأمنيوسي، والتي يتم إجراؤها لمدة 18 أسبوعًا (يلزم وجود كمية كافية من السائل). الخطر الكامن في هذا التحليل هو أنه يمكن أن يؤدي إلى إصابة الجنين والأم وتمزقها الكيس السلويوحتى رمي.

تشخيص متباين

يتطلب الشكل الفسيفسائي للتغيرات في الكروموسوم الحادي والعشرين دراسة متأنية. تشخيص متباينيتم تنفيذ متلازمة داون مع مثل هذه الأمراض:

• متلازمة كلاينفلتر
• متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر
• متلازمة إدواردز
• متلازمة دي لا شابيل
• قصور الغدة الدرقية الخلقي
• أشكال أخرى من تشوهات الكروموسومات

في بعض الحالات، ينتج عن الفسيفساء على الكروموسومات الجنسية XX/XY الخنوثة الحقيقية. التمايز ضروري أيضًا لفسيفساء الغدد التناسلية، وهي حالة خاصة من أمراض الأعضاء التي تحدث في المراحل المتأخرة من التطور الجنيني.

علاج متلازمة داون الفسيفسائية

علاج أمراض الكروموسومات غير ممكن. يستمر علاج متلازمة داون الفسيفسائية مدى الحياة. ويهدف إلى القضاء على التشوهات والأمراض المصاحبة. يخضع الشخص المصاب بهذا التشخيص لسيطرة هؤلاء المتخصصين: طبيب أطفال، طبيب نفساني، طبيب قلب، طبيب نفسي، طبيب الغدد الصماء، طبيب عيون، طبيب الجهاز الهضمي وغيرهم. تهدف جميع العلاجات إلى التكيف الاجتماعي والأسري. مهمة الوالدين هي تعليم الطفل الخدمة الذاتية الكاملة والتواصل مع الآخرين.

يتكون علاج وتأهيل الهبوط من الإجراءات التالية:

• التدليك - الجهاز العضليكل من الرضيع والبالغ المصاب بهذه المتلازمة يكون متخلفًا. تساعد الجمباز الخاص على استعادة قوة العضلات والحفاظ عليها حالة طبيعية. ويولى اهتمام خاص للتدليك المائي. تعمل السباحة والجمباز المائي على تحسين المهارات الحركية وتقوية العضلات. يحظى العلاج بالدلافين بشعبية كبيرة عندما يسبح المريض مع الدلافين.
• استشارات اختصاصي التغذية - يعاني المرضى المصابون بالتثلث الصبغي من مشاكل تتعلق بزيادة الوزن. يمكن للسمنة أن تثير اضطرابات مختلفة، وأكثرها شيوعًا هي اضطرابات الجهاز القلبي الوعائي و السبيل الهضمي. يقدم اختصاصي التغذية توصيات بشأن التغذية، وإذا لزم الأمر، يصف نظامًا غذائيًا.
• مشاورات معالج النطق - في الفسيفساء، وكذلك في أنواع أخرى من المتلازمة، تتميز الاضطرابات في تطوير الكلام. سوف تساعد الفصول الدراسية مع معالج النطق المريض على التعبير عن أفكاره بشكل صحيح وواضح.
• برنامج تدريبي خاص - الأطفال المصابون بالمتلازمة متخلفون عن أقرانهم في النمو، لكنهم قابلون للتدريب. مع النهج الصحيح، يمكن للطفل إتقان المعرفة والمهارات الأساسية.

التغذية السليمة و الوزن الطبيعي. لا تعمل الفيتامينات والمعادن والمواد المغذية الأخرى على تقوية جهاز المناعة فحسب، بل تدعم أيضًا التوازن الهرموني. الوزن الزائد أو النحافة المفرطة يخل بالتوازن الهرموني، ويؤدي إلى فشل في نضوج وتطور الخلايا الجرثومية.

التحضير للحمل. قبل شهرين من الحمل المخطط له، تحتاج إلى استشارة طبيب أمراض النساء والبدء في تناول مجمعات الفيتامينات والمعادن. وينبغي إيلاء اهتمام خاص لحمض الفوليك والفيتامينات B و E. فهي تعمل على تطبيع عمل الأعضاء التناسلية وتحسينها العمليات الأيضيةفي الخلايا الجنسية. ولا تنسي أن خطر ولادة طفل مصاب بالتشوهات يرتفع لدى الأزواج حيث يكون عمر الأم الحامل أكثر من 35 عاماً، والأب أكثر من 45 عاماً.

التشخيص قبل الولادة. يمكن للاختبارات والفحوصات وعدد من الإجراءات التشخيصية الأخرى التي يتم إجراؤها أثناء الحمل تحديد ذلك انتهاكات خطيرةفي الجنين واتخاذ قرار بشأن مواصلة الحمل أو الإجهاض.

مشاهير مصابين بمتلازمة داون الفسيفسائية

تؤدي التغيرات في الكروموسوم الحادي والعشرين إلى عواقب لا رجعة فيها ولا يمكن علاجها. ولكن على الرغم من ذلك، من بين المولودين بالتثلث الصبغي هناك فنانين وموسيقيين وكتاب وممثلين والعديد من الشخصيات البارزة الأخرى. يعلن الأشخاص المشهورون المصابون بمتلازمة داون الفسيفسائية بجرأة عن مرضهم. إنها مثال حي على أنه إذا رغبت في ذلك، يمكنك التعامل مع أي مشكلة. المشاهير التالية أسماؤهم مصابون باضطراب جيني:

• جيمي بروير هي ممثلة اشتهرت بدورها في قصة الرعب الأمريكية. الفتاة لا تعمل فقط في الأفلام، بل هي أيضًا عارضة أزياء. مشى جيمي في عرض أسبوع أزياء مرسيدس بنز في نيويورك.

• ريموند هو فنان شاب من كاليفورنيا بالولايات المتحدة الأمريكية. خصوصية لوحاته هي أنه يرسمها بالطريقة القديمة. التقنية الصينية: على ورق الأرز والألوان المائية والحبر. أعمال الرجل الأكثر شعبية هي صور الحيوانات.

• باسكال دوكين - ممثل، الحائز على الجائزة الفضية في مهرجان كان السينمائي. اشتهر بدوره في فيلم اليوم الثامن لجاكو فان دورميل.

• رونالد جنكينز ملحن وموسيقي مشهور عالميًا. بدأ حبه للموسيقى بهدية - آلة موسيقية تلقاها عندما كان طفلاً في عيد الميلاد. حتى الآن، يعتبر رونالد بحق عبقري الموسيقى الإلكترونية.

• كارين جافني هي مساعدة تدريس ورياضية. تمارس الفتاة السباحة وشاركت في الماراثون على القناة الإنجليزية. أصبحت أول شخص لديه الفسيفساء يسبح مسافة 15 كم في درجة حرارة الماء +15 درجة مئوية. لدى كارين مؤسستها الخيرية الخاصة التي تمثل مصالح الأشخاص الذين يعانون من أمراض الكروموسومات.
• تيم هاريس صاحب مطعم، صاحب "المطعم الأكثر ودية في العالم". يستثني قائمة لذيذةتقدم مؤسسة تيم العناق مجانًا.

• ميغيل توماسين هو عضو في فرقة رينولز وعازف الدرامز وخبير الموسيقى التجريبية. يقوم الرجل بأداء أغانيه وأغلفة موسيقيي الروك المشهورين. يقوم بأعمال خيرية ويؤدي في المراكز وفي الحفلات الموسيقية لدعم الأطفال المرضى.

• بوهدان كرافتشوك هو أول شخص في أوكرانيا مصاب بمتلازمة داون يدخل الجامعة. الرجل يعيش في لوتسك، مغرم بالعلم، لديه العديد من الأصدقاء. التحق بوجدان بجامعة شرق أوروبا الوطنية التي سميت باسم ليسيا أوكرينكا في كلية التاريخ.

كما تظهر الممارسة والأمثلة الحقيقية، على الرغم من كل التعقيدات والمشاكل المتعلقة بعلم الأمراض الوراثية، مع النهج الصحيح لتصحيحها، من الممكن تربية طفل ناجح وموهوب.

تعد متلازمة Photo-1L Down واحدة من أكثر التشوهات الخلقية الوراثية شيوعًا. معدل حدوثه يصبح 1 من كل 800 مولود جديد. ولد من أبوين مختلفين، في مدن وبلدان مختلفة، في وقت مختلفجميع الأشخاص المصابين بمتلازمة داون متشابهون مع بعضهم البعض، مثل التوائم. هل هو التصوف أم لغز الطبيعة الذي لم يتم حله؟

في حفل زفاف ريفي، رقص شباب المدينة بشكل مشهور. تم ضغط صبي محلي Seryozhka في دائرتهم، والذي بدأ في أداء حيل الرقص المختلفة. وفجأة قالت فتاة تبلغ من العمر 15 عامًا تقريبًا لصديقها بشكل متقلب: "لا أريد أن أرقص بالقرب من هذا الغريب. اطردوه!" والرجل، دون تردد، أخذ Seryozha من ذوي الياقات البيضاء، ورفعه فوق الأرض وألقاه في بركة كبيرة. جلس الصبي في بركة ولطخت خديه بالدموع، وضحكت شركة الشباب بمرح. وفجأة نفدت الجدة من منزل مجاور، وهرعت إلى Seryozhka، وساعدته على الاستيقاظ.

"إن الإساءة إلى الملاك خطيئة عظيمة" - قالت بحدة للشباب الثرثار وأخذت الصبي إلى المنزل.

لدي حساسية من داونز! - قال بشكل قاطع أصدقاء الفتاة. لم تكن تعلم بعد أنه في غضون 10 سنوات ستولد لها فتاة طال انتظارها. لم تكن تعلم أنها ستبكي بشدة على المستشفى بأكمله عندما تسمع تشخيص طفلها. تشخيص لا يستطيع أي طبيب علاجه - متلازمة داون ...

الكحول ليس له علاقة به

يولد الأطفال المصابون بمتلازمة داون في جميع الأوقات. تم وصف المرض لأول مرة من قبل الدكتور جون لانغدون داون في عام 1866. اتضح أن الخلايا الجرثومية البشرية عادة ما تحتوي على 23 زوجًا من الكروموسومات. لكن في بعض الأحيان ينضم كروموسوم إضافي ثالث إلى الزوج الحادي والعشرين من الكروموسومات. هي التي تسبب الفشل الجيني الذي يتجلى في متلازمة داون. وفي 90% من الحالات، يتلقى الطفل هذا الكروموسوم من الأم، وفي 10% من الأب. ويفسر الأطباء التشابه بين هؤلاء المرضى بحقيقة أن كل خلية في جسمهم تحتوي على هذا الكروموسوم الإضافي.

على الرغم من مرارة إدراك أن متلازمة داون غير قابلة للعلاج. علاوة على ذلك، فإن الأطباء لا يعرفون كيفية منع ذلك شذوذ الكروموسومات. وعلى الرغم من تطور الطب وعلم الوراثة، إلا أن أسباب هذا الفشل الجيني تحديدًا غير معروفة. الشيء الوحيد الذي يمكن للأطباء تقديمه للنساء المعرضات للخطر (في أواخر الحمل، كان هناك أطفال مصابون بمتلازمة داون في الأسرة، أطفال ميتين) هو تشخيص المرض في المراحل المبكرة من الحمل. من أجل إنشاء تشخيص في الجنين، من الضروري إجراء فحوصات خاصة للسائل الأمنيوسي. وإذا تم تأكيد التشخيص، فإن الآباء في المستقبل سيواجهون معضلة صعبة - ولادة أو عدم ولادة هذا الطفل.

ومن الجدير بالذكر أنه لا الكحول ولا المخدرات لها علاقة بحدوث هذه المتلازمة.

الطفل الذي سيبقى طفلاً إلى الأبد

يبدو الأشخاص المصابون بمتلازمة داون مثل التوائم: عيون مائلة، لسان غليظ، فم وذقن صغيران، أنف سرجي، رأس صغير، وجه مسطح، سوء الإطباق، قصر الذراعين والساقين، ضعف العضلات. يمكن أن يتراوح مستوى التخلف العقلي لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون من خفيف إلى شديد جدًا. يستطيع معظم الأطفال المرضى القيام بكل ما يستطيع أقرانهم القيام به. يمشون ويتحدثون ويرتدون ملابسهم. يمكن تعليم مثل هذا الطفل القراءة والكتابة والرسم. لكن لإتقان هذه المهارات، فهو يحتاج إلى وقت أطول بكثير من الوقت الذي يحتاجه الطفل السليم.

ومن الجدير بالذكر أن مرضى متلازمة داون يكونون غير عدوانيين ومسالمين. إنهم مغرمون جدًا بالمودة ويشعرون بعدم الود. وهم الذين يختبروننا من أجل الإنسانية.

الطفل هو نقطة تطبيق الحب. إذا كنت تحبينه، أحبي أي شخص، حتى لو لم يعمل أبدًا ويصبح نجمًا سينمائيًا. لدينا طفل مصاب بالانحراف - حزن رهيب، في الدول العادية - مجرد طفل سيبقى طفلاً إلى الأبد. - هذا كلام والدة الولد المريض.

عندما علمت لأول مرة أن طفلي مصاب بمتلازمة داون، شعرت بصدمة حقيقية. لقد كان كابوسًا هادئًا لإدراك انهيار الآمال المشرقة جدًا المرتبطة بمستقبل الطفل، والشعور بالكارثة الكاملة لجميع خطط الحياة، والبحث المحموم عن علاج معجزة. حلقة مفرغة من اتهام الذات واتهامات الأطباء - يقول والد طفل مريض. - لكننا لم نتخلى عن طفلنا، ولم نتخلى عنه، ولم نخاف من الصعوبات. نحن لم نستسلم ونبذل قصارى جهدنا لنكون آباء صالحين. نحاول أن نمنح الطفل أقصى ما هو ضروري لنموه. وكل نتيجة بسيطة للطفل هي مكافأتنا العظيمة. نعطي الطفل كل حبنا ونشعر بالحب منه. ويبدو لي أنه مع ولادة هذا الطفل، ولأول مرة، أدركت حقًا المعنى والحقيقة الحياة البشرية، أدركت الثمن الحقيقي للحب والحرية والخير والإنسانية...

لا أحد في مأمن..

وفي مدينة ريفنا، قرر أهالي الأطفال المصابين بمتلازمة داون رفع دعوى قضائية لوقف بيع الهدايا التذكارية والملصقات التي تحمل كلمة داون. يعتقد الآباء الغاضبون ذلك مرض غير قابل للشفاءولا ينبغي أن يكون أطفالهم مناسبة للنكتة والسخرية. لقد أصبحوا بالفعل يسمعون همسات من وراء ظهورهم أكثر من مرة: "انظروا، كلاهما لديه تعليم عال، وأطباء، والطفل محبط".

على الرغم من أنه لا يوجد أحد في مأمن من ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون. يولد الأطفال المرضى في عائلات مختلفة، بغض النظر عن الوضع الاجتماعي والمستوى الفكري. وُلد هؤلاء الأطفال في عائلات السياسيين المشهورين جون إف كينيدي وشارل ديغول. وبحسب مصادر الإنترنت فإن ابنة إيرينا خاكامادا ماشا ولدت مصابة بمتلازمة داون. كما سقطت المحنة على عاتق الممثلة إيا سافينا ولوليتا ميلافسكايا وألينا أبينا.

يقول ليوبوف يفتوشوك، رئيس الاستشارة الطبية الوراثية في مركز ريفنا الإقليمي للعلاج والتشخيص السريري، إن الصدمة الناتجة عن ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون تكون في بعض الأحيان قوية جدًا لدرجة أن العديد من الأمهات يشعرن بالحرج من الخروج مع أطفالهن. - كثير من الآباء يستسلمون لليأس ويكادون لا ينخرطون في تنمية طفل مريض. رغم أن هؤلاء الأطفال يحتاجون إلى رعاية خاصة وتحفيز مبكر للذكاء. من أجل الاهتمام بهؤلاء الأطفال في منطقة ريفني، منذ عام 2002، تعمل المنظمة العامة "رابطة آباء الأطفال ذوي الإعاقة".

أنت هدية من السماء لي

تقول إيرينا سكالي، أخصائية العيوب في مجمع التعليم والتأهيل للأطفال ذوي الإعاقة، "لسوء الحظ، مجتمعنا غير مستعد لقبول الأشخاص المصابين بمتلازمة داون". - المدرسة أيضًا غير مستعدة لقبول هؤلاء الأطفال. في كثير من الأحيان، يضع الأطباء أو أعضاء اللجنة النفسية والتربوية حدا للطفل، ويرون فقط العلامات الخارجية لمتلازمة داون.

على الرغم من أن هؤلاء الأطفال، إذا لم تتخلى عنهم، فيمكنهم تعلم الكثير في هذه الحياة. كثير منهم يمارسون الرياضة بشكل احترافي ويدرسون في المدارس العادية ويرسمون الصور ويكتبون الشعر. قامت فنانة الشعب في اتحاد الجمهوريات الاشتراكية السوفياتية إيا سافين بتربية ابنها سيرجي (الذي تم تشخيصه بمتلازمة داون)، ودرست في الجامعة، وأعطتها الفرصة للعمل كمترجمة. وخلال الجولات، أجابت على أسئلة المعجبين بموهبتها، وتحدثت عنه بعيون سعيدة، وبذلك ألهمت الأمهات وكسرت الصور النمطية الاجتماعية الكثيفة. في الآونة الأخيرة، أصبح ابنها - سيرجي شيستاكوف البالغ من العمر 34 عاما معروفا كفنان. تم عرض حياته الساكنة بنجاح في معرض فردي في موسكو.

لكن هذا، للأسف، استثناء. لسوء الحظ، نحن بعيدون جدًا عن الموقف الحضاري تجاه الأشخاص المصابين بمتلازمة داون. قبل ثلاثين عاما، قال شارل ديغول لزوجته بمرارة، عند قبر ابنته الصغرى والمحبوبة، التي ولدت بمرض الشلل الرعاش: "الآن، أخيرا، أصبحت ابنتنا مثل أي شخص آخر".

لفترة طويلة، حتى الأطفال الصغار الذين يعانون من هذا المرض سوف يخافون من المحيطين بهم. سيتم اعتبارهم غير ضروريين في هذا العالم، دون أن يدركوا أن هؤلاء الأشخاص لديهم مهمة خاصة - لجعل العالم أكثر لطفًا. وهل يمكن لأحد أن يترك غير مبال بكلام والدة بطل فيلم "اليوم الثامن" عن ابنها (هذا الدور لعبه رجل مصاب بمتلازمة داون، حصل على الجائزة الأولى في مهرجان كان السينمائي لأفضل فيلم) أداء دور ذكر): "أنت أفضل ما لدي في هذا العالم، أنت هدية من السماء لي!

هل يمكن أن يولد طفل مصاب بمتلازمة داون لأبوين يتمتعان بصحة جيدة نسبيًا ويخططان للحمل مسبقًا وفقًا لجميع القواعد؟ يقول الأطباء أن هذا مجرد حادث وراثي. لا يمكن تحديد أسباب ولادة الأطفال المصابين بمتلازمة داون إلا من خلال إحصائيات مثل هذه الحالات في الممارسة الطبية، والتحليل النظري لعلماء الوراثة وتاريخ الفحوصات الجينية للأطفال "المشمسين". لماذا يولد الأطفال بمتلازمة داون؟ متى يمكن اكتشاف الشذوذ؟ هل هناك طرق للوقاية من المتلازمة؟

لماذا يولد الأطفال بمتلازمة داون؟

من وجهة نظر علم وظائف الأعضاء، يظهر علم الأمراض أثناء انقسام الخلايا بعد الحمل. تبدأ البيضة في الانقسام بنشاط، ولم تتحرك بعد قناة فالوب. بحلول وقت التعلق بتجويف الرحم (ما يسمى بالزرع)، يصبح بالفعل جنينًا. إذا كان لدى الطفل متلازمة داون، فسيكون ذلك واضحا على الفور تقريبا بعد الحمل، ولكن لا يزال من المستحيل تشخيص علم الأمراض الوراثية في وقت مبكر جدا.

يظهر الأطفال "المشمسون" بسبب ظهور كروموسوم إضافي في المادة الوراثية للأم أو الأب. في معظم الحالات (90%)، يتلقى الجنين الكروموسوم 24 من الأم، ولكن يحدث (10%) أنه يأتي أيضًا من الأب. في بعض الحالات (ما يقرب من 6٪)، يرتبط علم الأمراض بعدم وجود كروموسوم إضافي كامل، ولكن شظاياه فقط.

هكذا يجيب الأطباء على سؤال لماذا يولد الأطفال المصابون بمتلازمة داون. يمكن أن تكون الأسباب والعوامل التي تثير الأمراض الوراثية مختلفة، ويتم وصف العملية أعلاه فقط من وجهة نظر فسيولوجية.

ما يمكن أن يكون مرض "الشمس"؟

هناك عدة أشكال من مرض داون. التثلث الصبغي هو الحالة التي تحدث في أغلب الأحيان. التثلث الصبغي هو مرض تحتوي فيه إحدى الخلايا الجرثومية للوالدين على كروموسوم إضافي 24 (عادة، يتلقى الطفل 23 كروموسومًا من الأب ونفس العدد من الأم). عند الاندماج في خلية ثانية، تشكل البويضة أو الحيوان المنوي أمشاجًا تحتوي على 47 كروموسومًا معًا 46.

هناك ما يسمى بمتلازمة "العائلية". في هذه الحالة، يرجع ولادة طفل "خاص" إلى حقيقة أنه يوجد في النمط النووي لأحد الوالدين ما يسمى بالإزفاء روبرتسوني. لذلك يسمي الأطباء الذراع الطويلة للكروموسوم 21، والذي في عملية انضمام الخلايا وانقسامها يصبح سبب التثلث الصبغي.

أكثر شكل خفيفمرض "الشمس" - الفسيفساء. يتطور علم الأمراض الوراثي في ​​الفترة الجنينية بسبب عدم انفصال الكروموسومات أثناء انقسام الخلايا. وفي هذه الحالة، تحدث المخالفة فقط في الهيئات الفرديةأو الأنسجة، مع التثلث الصبغي، يتم نقل الشذوذ بواسطة جميع خلايا جسم الرجل الصغير.

كيف يؤثر عمر الأم على احتمالية إنجاب طفل مصاب بمرض داون؟

لماذا يولد الأطفال بمتلازمة داون؟ الأطباء لديهم عدة آراء حول هذا الموضوع. العمر هو السبب الأكثر شيوعا أم المستقبل. كلما كبرت الأم، كلما زاد خطر إنجاب طفل مصاب بأي تشوهات. وفي سن الخامسة والعشرين، تقل احتمالية إنجاب طفل معاق عن عُشر بالمائة، وبحلول سن الأربعين تصل إلى خمسة بالمائة. وبحسب الإحصائيات الطبية فإن الأمهات البالغات من العمر 49 عاماً لديهن طفل واحد مصاب بمتلازمة داون في اثنتي عشرة حالة.

في الواقع، الغالبية (ما يقرب من 80٪) من الأطفال "المشمسين" يولدون لأمهات شابات تحت سن الثلاثين. ويرجع ذلك إلى حقيقة أن النساء الأكبر سنا عادة ما يكونن أقل عرضة للولادة. لذا فإن أسباب ظهور الأطفال المصابين بمرض داون في هذه الحالات مختلفة.

وماذا عن عمر الأب؟

بالنسبة للرجال، فإن خطر إنجاب طفل خاص لا يزيد إلا بعد 42-45 سنة. عادة ما يرتبط هذا انخفاض العمرجودة الحيوانات المنوية. وحتى احتمالية إنجاب طفل "مشمس" تتأثر بالتشوهات الجينية في خلايا كل من الأب والأم. بعضها ليس ظاهرة خلقية، بل تغير مرتبط بالعمر. في بعض الأحيان توجد حالات يوجد فيها خمسة وأربعون كروموسومًا في خلايا الزوجين - مما يزيد من خطر الإصابة بالأمراض.

ما هي الأسباب الوراثية وعوامل الخطر؟

يكون خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون أعلى إذا كانت خلايا الوالدين تحتوي على معلومات وراثية مماثلة. في كثير من الأحيان، يولد الأطفال "المشمسون" مع روابط وثيقة الصلة، ولكن في بعض الأحيان يحدث أن توجد مواد مماثلة في خلايا الوالدين الذين لا يرتبطون بالدم بأي حال من الأحوال.

من المحتمل أيضًا ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون إذا كانت هناك أمراض وراثية في النسب والوراثة والاستعداد غير المواتي. هناك خطر إذا كانت الأم مصابة بمرض السكري أو الصرع أو تاريخ غير مواتٍ: كانت هناك حالات إجهاض في حالات الحمل السابقة أو ولادة جنين ميت أو وفاة طفل في مرحلة الطفولة.

هل يؤثر نمط الحياة على خطر إنجاب طفل "مشمس"؟

لماذا يمكن أن يولد طفل مصاب بمتلازمة داون؟ يقول الأطباء أن نمط حياة آباء المستقبل لا يؤثر على هذا بأي شكل من الأشكال. ومع ذلك، فإن الإشارة الأخرى لموقف أكثر انتباها تجاه الأم المستقبلية في الفحص الأول ستكون حقيقة العمل طويل الأمد في الإنتاج الخطير. لسوء الحظ، نادرا ما يكون من الممكن معرفة سبب مفهوم الطفل "المشمس" بالضبط، لذلك لا يمكن تقديم الإحصائيات هنا.

بالإضافة إلى ذلك، في بعض الحالات، يولد الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون (ندرس أسباب علم الأمراض في جميع أنحاء المقال) بسبب الحالات الشاذة في تطور الحمل. صحيح أن هذا يمكن أن يُعزى إلى أسباب وراثية.

ما هو اضطراب دورة حمض الفوليك؟

على الأرجح، فإن انتهاك دورة حمض الفوليك هو الذي يسبب ولادة الأطفال المصابين بمرض داون في سن صغيرة ونسبية أمهات أصحاء. ما المقصود بهذه العبارة لماذا يولد الأطفال بمتلازمة داون؟ قد تكون الأسباب سوء الامتصاص حمض الفوليك(وهي أيضًا فيتامين ب9).

يجب على الأطباء أن يصفوا حمض الفوليك لأولئك الذين هم في وضعهم بالفعل، ولأولئك الذين يخططون للتو للحمل. يوصف B9 لسبب وجيه - فنقص العنصر يمكن أن يسبب ليس فقط متلازمة داون، التي لا تتباعد فيها الكروموسومات، ولكن أيضًا أمراض أخرى للتطور الجنيني.

لماذا لا يتم امتصاص فيتامين ب9؟ هناك ثلاثة جينات مسؤولة عن ذلك، والتي تسمى أيضًا جينات دورة الفولات. في بعض الأحيان "لا يعملون بكامل طاقتهم" وبدلاً من 100٪ يمتص الجسم 30٪ من حمض الفوليك في أحسن الأحوال. يجب على النساء اللاتي لا يتم امتصاص الفيتامين لديهن بشكل كامل تناول جرعة متزايدة من حمض الفوليك وتناول الأطعمة الغنية بـ B9 في كثير من الأحيان. يمكنك معرفة ما إذا كانت هناك اضطرابات في دورة حمض الفوليك عن طريق إجراء اختبار جيني.

يمكن أن يسبب نقص فيتامين ب9 مشاكل في الجهاز الهضمي، مما يعيق امتصاص العناصر الغذائية.

لم يتم إجراء المزيد من الأبحاث؟

ما سبق هو الأسباب التي أدت إلى ولادة الأطفال المصابين بمتلازمة داون إلى العالم. لكن الطب لا يقف ساكنا. أحدث الأبحاثاسمح لنا بتحديد عاملين آخرين يمكنهما التأثير نظريًا على احتمالية ولادة أطفال "مشمسين".

لقد وجد العلماء الهنود أنه ليس فقط عمر الأم نفسها، ولكن أيضًا عمر جدة الأم يمكن أن يصبح عامل خطر. كلما كانت الجدة أكبر سناً عندما أنجبت ابنة، كلما زاد احتمال أن تلد حفيدها أو حفيدتها المصابة بمرض داون. يرتفع الخطر بنسبة 30٪ مع كل سنة "ضائعة" بعد سن 30-35.

هناك افتراض آخر قدمه العلماء بعد الدراسات الحديثة حول هذه القضية يشير إلى أن زيادة النشاط الشمسي يمكن أن يؤثر على حدوث الأمراض. لذلك، وفقا لملاحظات علماء الطب وعلماء الوراثة، غالبا ما حدث تصور هؤلاء الأطفال بعد موجة من النشاط الشمسي.

ماذا يقول علماء النفس وعلماء الباطنة عن أسباب ولادة الأطفال "الشمسيين"؟

لماذا يولد الأطفال بمتلازمة داون؟ يجيب علماء التخاطر على هذا السؤال بالإشارة إلى الديون الكرمية. يقولون أنه في كل عائلة يجب أن يظهر الشخص المقدر. وإذا كان الوالدان يتطلعان حقًا إلى الصبي، وظهرت فتاة، فمن المحتمل أن تنجب طفلًا مصابًا بمرض داون. إذا قررت المرأة، في مرحلة البلوغ، إجراء عملية الإجهاض، عندما يتبين أن هناك شذوذ وراثي، فإن الكارما غير الصحية سوف تنتقل إلى الأطفال الآخرين الذين سيولدون في هذه العائلة.

بالمناسبة، بواسطة أسطورة قديمة، وهو ما يؤكده علماء الباطنية المعاصرون، أن الأطفال "المشمسين" هم أرواح الحكماء والمعالجين المولودة من جديد، والذين في الحياة الماضيةكانت فخورة. ولهذا السبب، تم وضعهم في قوقعة تجعل الآخرين يشعرون بالقلق، ولكن في المقابل تم منحهم فهمًا عميقًا للعالم.

كيف يتم تشخيص المرض الوراثي؟

المتاحة اليوم التشخيص المبكرعلم الأمراض. في المراحل المبكرة من الحمل، يتم استخدام طريقة التشخيص بالموجات فوق الصوتية والفحص الكيميائي الحيوي. المادة المستخدمة في الدراسة هي غلاف الجنين أو السائل الأمنيوسي. الطريقة الأخيرة محفوفة بالمخاطر للغاية، وهناك احتمال تلف المشيمة (مع كل شيء). عواقب سلبية) أو انقطاع عفويحمل. ولهذا السبب يتم إجراء تحليل السائل الأمنيوسي والخزعة حصريًا وفقًا للمؤشرات.

بعد الولادة، تشخيص الأمراض ليس بالأمر الصعب. كيف يولد الأطفال المصابين بمتلازمة داون؟ يزن هؤلاء الأطفال أقل من المعتاد، وأعينهم منغولية، وجسر الأنف مسطح للغاية، وأفواههم مفتوحة دائمًا تقريبًا. في كثير من الأحيان، يعاني الأطفال "المشمسون" من عدد من الأمراض المصاحبة، ولكن ليس دائما اضطرابات عقلية.

ماذا يفعل الأهل عندما يكتشفون إصابة طفلهم بمرض وراثي؟

يمكن تشخيص متلازمة داون في المراحل المبكرة من الحمل، عندما يكون انقطاع الحمل ممكنًا مع ضرر بسيط أو معدوم على صحة الأم الحامل. هذا هو بالضبط ما تفعله النساء في روسيا في أغلب الأحيان. ومع ذلك، فإن تربية طفل "مشمس" تتطلب الكثير من الجهد وراحة البال والوقت والمال. يحتاج هؤلاء الأطفال إلى مزيد من الاهتمام والرعاية الأبوية، لذلك من المستحيل إدانة النساء اللاتي تم تشخيصهن بخلل وراثي في ​​الجنين.

أنهت أكثر من 90% من النساء حملهن عندما تبين أن الجنين مصاب بمتلازمة داون. حوالي 84٪ من الأطفال حديثي الولادة المصابين بهذا المرض الوراثي يتركهم آباؤهم في مستشفيات الولادة، ويتخلون عنهم. في معظم الحالات، يدعم الطاقم الطبي هذا فقط.

ماذا عن الدول الأخرى؟

تعرضت الأمهات الأوروبيات للإجهاض في 93٪ من الحالات إذا قام الأطباء بتشخيص الأمراض الوراثية (بيانات عام 2002). معظم العائلات (85٪) التي يظهر فيها طفل "مشمس" ترفض الطفل. ما هو مهم، في الدول الاسكندنافيةلا توجد حالة واحدة لرفض مثل هؤلاء الأطفال، وفي الولايات المتحدة الأمريكية هناك أكثر من مائتين وخمسين زوجًا متزوجًا ينتظرون تبنيهم.

من يترك طفلاً مميزاً؟

بالطبع، بعض العائلات تترك الطفل. مشاهير أطفال المشاهير المصابين بمتلازمة داون. تتم تربية طفل مميز على يد إيفيلينا بليدانز، مدربة فريق كرة القدم الإسباني فيسنتي ديل بوسكي، لوليتا ميليافسكايا (الأطباء الأوائل قاموا بتشخيص متلازمة داون، ولكن بعد ذلك غيروا التشخيص إلى مرض التوحد)، ابنة الرئيس الروسي الأول تاتيانا يوماشيفا.

يتطور الأطفال "المشمسون" بشكل أبطأ من أقرانهم. فهم أقصر، ومتخلفون في النمو البدني، وغالبًا ما يعانون من ضعف البصر والسمع، ويعانون من زيادة الوزن، وغالبًا ما يعانون من عيوب خلقية في القلب. هناك رأي مفاده أن الأطفال الذين يعانون من علم الأمراض غير قادرين على التعلم، ولكن الأمر ليس كذلك. إذا كنت تتعامل بانتظام مع مثل هذا الطفل وتهتم به، فسيكون قادرًا على الاعتناء بنفسه وحتى تنفيذ إجراءات أكثر تعقيدًا.

كيف يتم علاج الأطفال المصابين بالمتلازمة وتكييفهم مع المجتمع؟

من المستحيل علاج الشذوذ الوراثي تمامًا، لكن الإشراف الطبي المنتظم والفصول المنهجية في البرامج الخاصة ستساعد الطفل "المشمس" على اكتساب مهارات الرعاية الذاتية الأساسية وحتى الحصول على مهنة لاحقًا، ثم تكوين أسرته الخاصة.

يمكن إجراء الفصول الدراسية مع الأطفال الصغار في المنزل وبشكل خاص مراكز إعادة التأهيلورياض الأطفال والمدارس. من الضروري غرس مهارات الخدمة الذاتية لدى الطفل وتعليم الكتابة والعد وتطوير الذاكرة والإدراك والتكيف الاجتماعي. تدليك علاج النطق مفيد للأطفال "المشمسين" ، تمارين التنفس، تمارين لتنمية المهارات الحركية، ألعاب تعليمية، علاج طبيعي، علاج بالحيوان. تحتاج أيضًا إلى علاج الأمراض المصاحبة.

هل هناك طرق للوقاية من متلازمة داون؟

للوقاية من خطر الإصابة بمرض داون، من الضروري الخضوع للفحص من قبل الأطباء المتخصصين حتى أثناء التخطيط للحمل. يُنصح بإجراء اختبار جيني لتحديد ما إذا كانت هناك انتهاكات في امتصاص حمض الفوليك، قم بزيارة طبيب الجهاز الهضمي إذا كان هناك اشتباه في عدم كفاية امتصاص الفيتامينات والمواد المغذية.

يجدر البدء بتناول فيتامين ب 9 والفيتامينات المتعددة للنساء الحوامل مسبقًا. يُنصح بتنويع نظامك الغذائي وإشباعه بكل ما هو ضروري مواد مفيدة. في أواخر الحمل، تحتاج إلى الخضوع بانتظام الفحص الطبيوالعناية بشكل أفضل بحالتك الجديدة.

توضح المقالة سمات الأطفال المصابين بمتلازمة داون وطرق اكتشاف الأمراض الوراثية لدى الجنين أثناء الحمل.

غالبًا ما يكون هناك أشخاص مرحون ولطيفون عيون مائلةو وجوه مستديرةتسبب الشفقة أو سوء الفهم لدى الآخرين. لكن قلة من الناس يعرفون أن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون ليسوا فقط أشخاصًا معاقين يحتاجون إلى الحماية والتعاطف، ولكن أولاً وقبل كل شيء، أفراد موهوبون مبدعون ومتطورون بشكل شامل.

ماذا تعني كلمة داون؟

متلازمة داون سميت على اسم الطبيب جون داونالذي اكتشف لأول مرة أوجه التشابه في السلوك والقدرات العقلية ومظاهر العواطف لدى الأشخاص الذين لديهم بعض السمات الهيكلية المشتركة للجمجمة واللغة. حصل المرض على اسمه رسميًا في عام 1965.

عمل الطبيب والعالم داون منذ عام 1858 كرئيس طبي في مصحة إرسود الملكية للجنون. كان الغرض من نشاطه هو إثبات أن الفصول الدراسية مع الأطفال المتخلفين عقليا تعطي نتائج إيجابية. أصبح مؤسس مركز نورمانسفيلد للتنمية، الذي تم إنشاؤه للأطفال الذين يعانون من اضطرابات وراثية.

هام: يُطلق على أطفال أسفل أيضًا اسم أطفال الطاقة الشمسية بسبب وجودهم تفكير إيجابي، حب جميع الكائنات الحية، والقدرة على أن نكون أصدقاء، والتعاطف والتعاطف.

ما هي متلازمة داون: الأعراض والوجه وصور الأطفال حديثي الولادة

متلازمة داون هي سمة وراثية غير طبيعية في الجسم تحدث عندما يزيد عدد الكروموسومات. بدلاً من 46 كروموسومًا، "منحت" الطبيعة هؤلاء الأشخاص 47 كروموسومًا، أي الزوج الحادي والعشرين الذي لديهم كروموسوم إضافي.

هام: وفقاً لإحصائيات منظمة الصحة العالمية، فإن طفلاً واحداً من بين 650 إلى 700 طفل مصاب بمتلازمة داون. وفي الوقت نفسه، ارتفع عدد الأطفال الذكور والإناث هذا المرض، نفس الشيء.

ويزداد تواتر ولادات داونز مع تقدم عمر الأم، إلا أن الأطفال الذين يبلغون من العمر 18 عاما ليسوا محصنين من ظهور هذا المرض الوراثي لدى أطفالهم. وبعد 33 عامًا، يزداد خطر ولادة المرأة للأسفل عدة مرات.

هناك أشكال من المتلازمة:

• التثلث الصبغي
• النقل
• الفسيفساء

أعراض:

• الوجه والرقبة مسطحة بشكل غير طبيعي
• شكل خاص للعين
• شكل غريب من الجمجمة
• طيات جلدية واسعة في منطقة الجفون العلوية
• آذان صغيرة بشكل غير طبيعي
• أطرافه قصيرة
• انحناء الاصبع الصغير
• الإبهام متباعدة
• أضعاف عميقة "قطع" راحة اليد
• النمو البطيء
• قوة العضلات ضعيفة
• ضعف التنسيق
• كلام غير واضح
• ضعف القدرات العقلية

هام: على الرغم من السمات الجسدية العديدة، فإن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون مرحون ومنفتحون وساذجون ومبهجون ولطيفون وحنون. كثير منهم لديهم أذن موسيقية متطورة وشغف للفن.

يتميز وجه الشخص المصاب بمتلازمة داون بأربع سمات ملفتة للنظر:

• شكل دائري ومسطح
• عيون مائلة مع طيات إضافية فوق الجفون في الأعلى
• فتح الفم
• واسعة وفي نفس الوقت أنف صغير

كم عدد الكروموسومات لدى الشخص المصاب بمتلازمة داون؟

وتسمى متلازمة داون أيضًا التثلث الصبغي على الكروموسوم 21.وهذا يعني أن النسل يرث ثلاثة كروموسومات بدلاً من اثنين (21 كروموسوماً). وعادة ما يتم توريث نسختين من الأم وواحدة من الأب. وبالتالي، بدلًا من 46 كروموسومًا، تحتوي النزولات على 47 كروموسومًا، 3 منها في المرتبة 21.

حوالي 3% من داونز لا يرثون كامل الكروموسوم الواحد والعشرين، ولكن فقط بعض الجينات المرتبطة بالكروموسوم الرابع عشر. وتسمى هذه الظاهرة الترجمة.

وهناك 3% آخرين يرثون جينات الكروموسوم 21 ليس في كل خلية، ولكن في بعضها فقط. هذا نسخة الفسيفساء. في كثير من الأحيان، ليس لدى هؤلاء الأشخاص علامات واضحة للمتلازمة، وقدراتهم الفكرية والجسدية ليست محدودة بشدة. قد تكون علامات نوع الفسيفساء غير مرئية للآخرين.

لماذا يولد الأطفال بمتلازمة داون: الأسباب

الشيء الوحيد الذي يزيد من خطر الإصابة بمتلازمة داون هو عمر والده وأمه البيولوجيين. كلما زاد عمر الوالدين، زادت احتمالية ولادة طفل يعاني من تشوهات وراثية.

للمرأةالعمر "الحرج" يأتي مع 33-35 سنوات، عندما يرتفع احتمال وجود انخفاض إلى 1:30. من اجل رجلوهذا الخطر آخذ في الارتفاع بعد 42 عاما. ويرجع ذلك إلى تقادم الجسد الأنثوي وتدهور نوعية الحيوانات المنوية لدى الرجال.

هام: التدخين، وإدمان الكحول، وإدمان المخدرات، ونمط الحياة المعادي للمجتمع لا يزيد من احتمالية الإصابة بالاكتئاب. كما أن البيئة أو درجة الحرارة المحيطة أو الطقس لا تؤثر على ظهور هذه الحالة المرضية.

كما أن سبب ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون مرتفع عند الأمهات الداونات (حوالي 50%). ومع ذلك، في معظم الحالات لديهم الإجهاض التلقائيفى تاريخ مبكر. لا يمكن للرجال الأسفل أن ينجبوا أطفالًا.

من لديه أطفال مصابون بمتلازمة داون؟

يمكن أن يولد الأطفال المصابون بمتلازمة داون لأبوين يتمتعان بصحة جيدة. إذا كان الوالدان الأصحاء قد أنجبا بالفعل طفلًا واحدًا، فإن احتمال إنجاب طفل ثانٍ يبلغ حوالي 1٪.

كلما كبرت الأم، كلما زادت احتمالية ولادة أسفل:

• أقل من 25 سنة - 1:2000
• 25 سنة - 1:1250 - 1:1270
• 30 سنة - 1:1000
• 35 سنة 1:450
• 40 سنة - 1:150
• 45 سنة - 1:30 - 1:50

يزداد احتمال الإصابة بالزغب لدى أولئك الذين يحملون الإزاحة الجينية. إذا كان الناقل هو الأم، فإن هذا الاحتمال هو 30٪، والأب حوالي 5٪.

متلازمة داون: علامات أثناء الحمل

في المراحل المبكرة، من الصعب جدًا تحديد متلازمة داون لدى الجنين. واحد من إنذاريتم الكشف بالموجات فوق الصوتية عن وجود سائل تحت الجلد في الجزء الخلفي (الياقة) من الرقبة في الأسبوع 11-13. ومع ذلك، هذه الطريقة غير موثوقة - في 20٪ من الحالات تكون النتيجة خاطئة.

النتائج الأكثر موثوقية الفحص الشامل. إذا كشف الفحص بالموجات فوق الصوتية في نفس الأسبوع 11-13 عن سماكة مرضية في منطقة ذوي الياقات البيضاء، وعلاوة على ذلك، كانت نتائج تحليل مصل الدم إيجابية، يتم وصف المرأة الحامل "اختبار ثلاثي" ل فترة 16-18 أسبوعا.

وفي الحالات التي تشير فيها كل هذه التحاليل والفحوصات إلى وجود متلازمة داون لدى الجنين، فلا شك أن 99 من كل 100 طفل سيولدون بالكروموسوم 47 الإضافي.

هام: كلما قل عدد الاختبارات والتحليلات التي تم إجراؤها، قلّت ثقتك في النتيجة. وبالتالي فإن "الاختبار الثلاثي"، الذي يحدد مستوى هرمون الاستريول، وHCG، وبروتين ألفا في الدم، ينتج في حد ذاته خطأ في 9٪ من الحالات.

يمكن اكتشاف علامات متلازمة داون لدى الجنين عن طريق الموجات فوق الصوتية

اختبار، اختبارات لمتلازمة داون أثناء الحمل

ستكون هناك حاجة بالتأكيد إلى اختبارات وتحليلات للأسفل للنساء الحوامل اللاتي وجد أن أطفالهن لديهم مساحة سميكة في الياقة أثناء الموجات فوق الصوتية.

في الأسبوع 16-18، يتم إجراء فحص الدم للهرمونات. إذا أكد هذا الاختبار أيضًا وجود متلازمة داون لدى الجنين، فسيكون من الضروري فحص السائل التشريحي. يتم تنفيذ هذا الإجراء في المستشفى وهو عبارة عن ثقب في تجويف البطن للمرأة الحامل وجمع السائل الأمنيوسي لتحليله.

هام: بعد إجراء هذا التحليل، يزداد خطر الإجهاض عدة مرات. إن القيام بذلك أو عدم القيام به هو عمل كل أم. إذا تم إجراء تحليل السائل الأمنيوسي مواعيد لاحقة، ويؤكد وجود عيوب وراثية في الجنين، فلن ينجح الإجهاض - سيتعين عليك تحفيز الولادة المبكرة.

هل يمكن رؤية متلازمة داون عند الجنين بالموجات فوق الصوتية؟

إذا كان الجنين يعاني من تشوهات تشير إلى احتمالية الإصابة بمتلازمة داون، فمن المؤكد أن الطبيب سوف يكتشفها خلال الفحص بالموجات فوق الصوتية. المؤشرات التي يمكن من خلالها الحكم على احتمالية وجود المتلازمة هي:

• يتم توسيع منطقة الياقة
• يتم تقسيم العمود الفقري
• عظم الأنف صغير جدًا
• وجه الطفل مسطح
• الأصابع الصغيرة صغيرة ومتخلفة

هام: نتائج الموجات فوق الصوتية وحدها ليست كافية للحصول عليها نتائج موثوقة. فقط نتائج الفحوصات والاختبارات الإضافية هي التي يمكنها تأكيد أو دحض وجود متلازمة داون لدى الجنين.

متلازمة داون تظهر على الموجات فوق الصوتية

متلازمة داون: كيفية علاجها وهل يمكن علاج متلازمة داون؟

متلازمة داون في حد ذاتها غير قابلة للشفاء، فهي في الواقع خطأ وراثي. ومع ذلك، يولد الأطفال المصابون بهذه المتلازمة بجهاز مناعة ضعيف و"مجموعة" من الأمراض المصاحبة الخلقية. لذلك، لتجنب تطور المضاعفات، يجب أن يكون الطفل باستمرار تحت إشراف عدد من المتخصصين الضيقين.

هام: على الرغم من أن متلازمة داون غير قابلة للشفاء، إلا أنك تحتاج إلى التعامل باستمرار مع الأطفال المشمسين. تساهم الأنشطة التنموية المنتظمة والرعاية المناسبة والعلاج في التنشئة الاجتماعية للأشخاص الذين يعانون من الاكتئاب في المجتمع العادي.

يجب أن يتم التدريب على أسفل شكل اللعبةويكمله العلاج الحيواني (التواصل مع الحيوانات). تعطي مثل هذه الأنشطة نتائج إيجابية جيدة وتسمح للأطفال بالتطور الفكري.

خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون

وبما أن متلازمة داون هي خطأ، وهي حادثة في انتقال الوراثة، فإن خطر الإصابة بمتلازمة داون موجود لدى كل شخص سليم. ومع ذلك، يتم تقليل المخاطر في الأسر التي يوجد فيها بالفعل طفل واحد.

أدت الدراسات الحديثة التي أجراها علماء هنود إلى نتائج غير متوقعة. اتضح أن عمر الأم والأب لا يؤثر فقط على احتمالية ولادة طفل مشمس، ولكن أيضًا عمر جدة الأم. كلما أنجبت ابنتها الأكبر سنا، كلما زاد خطر ولادة أحفادها.

كما أن احتمالية ولادة النزول مرتفعة مع وجود روابط وثيقة الصلة.

وهناك عوامل أخرى لا تؤثر على احتمالية حدوث فشل وراثي لدى الجنين.

متى يكون خطر الإصابة بمتلازمة داون عند الفحص الأول؟

يتيح لك الفحص الأول (ليس قبل 10 أسابيع، ولكن في موعد لا يتجاوز 14 أسبوعًا) الشك في وجود أمراض وراثية في الجنين في مرحلة مبكرة. يتم إجراء الموجات فوق الصوتية وأخذ الدم لتحديد كمية الهرمونات. إذا كانت كلتا الدراستين إيجابية، يتم إرسال المرأة الحامل للتشاور مع طبيب الوراثة، الذي يصف في معظم الحالات اختبارين إضافيين: خزعة المشيمية وبزل السلى.

تتيح لك هذه الاختبارات تحديد مجموعة الكروموسومات في الجنين، لكن سلوكها يمكن أن يؤدي إلى الإجهاض.

هام: أدى اختبار وقت التوقف المبكر عن العمل إلى تقليل عدد الأطفال حديثي الولادة المصابين بهذا الشذوذ الجيني إلى 1:1000.

اختبار الدم لتعريف متلازمة داون

هل متلازمة داون وراثية؟

إن خطر الإصابة بمتلازمة داون في عائلة يوجد بها أقارب بالدم مصابون بهذه المتلازمة يعتمد في المقام الأول على شكلها. لذلك لا ينتقل التثلث الصبغي، في حين يمكن توريث الإزفاء.

هام: إذا كانت الأم مصابة بمتلازمة داون، فإن خطر ولادة طفلها باضطراب وراثي مماثل يبلغ 50٪.

يمكن توريث متلازمة داون

هل يستطيع الأشخاص المصابون بمتلازمة داون إنجاب الأطفال؟

أسفل الرجالفي معظم الحالات لا يمكنهم إنجاب الأطفال. الاستثناء هو حالات متلازمة داون الفسيفسائية عند الذكور - يتم الحفاظ على قدراتهم الإنجابية.

أسفل النساءيمكن أن ينجبوا طفلاً، ولكن في أغلب الأحيان يكون لديهم إجهاض تلقائي في المراحل المبكرة.

كم سنة يعيش الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون؟

متوسط ​​مدة الأشخاص المصابين بمتلازمة داون هو 50 سنة. ولكن إذا كان هذا الرقم أعلى بكثير في البلدان المتقدمة ذات الموقف الطبيعي تجاه الأشخاص ذوي الإعاقة وتنشئتهم الاجتماعية الكاملة، فإنه في روسيا وأوكرانيا ودول أخرى حيث لا تحظى هذه المشكلة بالاهتمام الواجب، لا يتجاوز 35.

في الخارج، يذهب الأطفال إلى رياض الأطفال والمدارس العادية، ويحضرون الأندية والأندية الرياضية، ويتلقون التعليم العالي. في مرحلة البلوغ، يجدون بسهولة عملا لا يتطلب عملا عقليا مكثفا.

إنهم يمثلون في الأفلام ويؤدون على المسرح ويمارسون الرياضة ويرسمون الصور ويشكلون أسرًا ويربون الأطفال. باختصار، يشعرون بأنهم أعضاء كاملين في المجتمع. كل هذا يساهم في إطالة عمر هؤلاء الأشخاص المميزين.

بعض السمات المشتركة في هذا الاضطراب الوراثي تجعل داونز متشابهين مع بعضهم البعض: شكل العينين، حجم الأنف، استدارة الوجه، السمات الهيكلية للجسم، والتصرفات الودية البهيجة.

ومع ذلك، على الرغم من التشابه الخارجي، كل واحد منهم هو شخص. طبيعة وخصائص تطور كل من هؤلاء الأشخاص فردية.

الوقاية من متلازمة داون

الفعالة الوحيدة طريقة وقائيةمتلازمة داون عند الطفل - الحمل والولادة في سن مبكرة. عند الآباء الصغار تكون احتمالية إنجاب طفل مصاب باضطرابات وراثية ضئيلة.

إذا كان عمر والدة وأب الطفل أكبر من 35 - 40 سنة، فيجب على المرأة زيارة قسم الوراثة، والخضوع الفحوصات اللازمةواجتياز جميع الاختبارات الموصى بها.

هام: إذا كان الجنين مصابًا بمتلازمة داون، فسيتم عرض على المرأة إنهاء الحمل.

الوقاية من متلازمة داون - الحمل والولادة في سن مبكرة

مشاهير مصابين بمتلازمة داون

يوجد بين الأشخاص المصابين بمتلازمة داون العديد من الموسيقيين والممثلين والفنانين والرياضيين البارزين المشهورين. إن سجلاتهم وإنجازاتهم تفاجئ وتسعد وتبعث الأمل في نفوس الأقارب اليائسين للأشخاص الذين يعانون من اضطرابات وراثية.

العالم كله يعرف:

• بابلو بينيدا- ممثل، أول شخص في العالم مصاب بمتلازمة داون تمكن من التخرج من إحدى مؤسسات التعليم العالي
• ستيفاني جينز- الممثلة التي لعبت دور البطولة في فيلم "الثنائي" الذي نال فيما بعد العديد من جوائز السينما الأمريكية
• مايكل جونسون- فنان
• سيرجي ماكاروف- ممثل روسي، يلعب في مسرح الأبرياء
• رونالد جنكينز- ملحن بارع، يعزف على آلة النطق منذ أن كان في السادسة من عمره
• ماكس لويس- ممثل إنجليزي
• كارين جافني- رياضي حقق رقما قياسيا عالميا في السباحة
• باولا سيجمحامية ورياضية وممثلة
• ماريا لانغوفايا- بطل السباحة الأولمبي الحاصل على الميدالية الذهبية في الأولمبياد الخاص
• جيمي بروير- الممثلة التي لعبت دور البطولة في " التاريخ الأمريكيرعب"

ماري لونجوفايا - سباح مصاب بمتلازمة داون

أطفال متلازمة داون في المشاهير

كما ذكرنا أعلاه، فإن متلازمة داون ليست أكثر من خطأ وراثي. وإذا كان من الممكن تجنب ذلك أو منعه، فمن سيفعل ذلك، بغض النظر عن مدى شهرته وثرائه بالفرص والعلاقات.

ومع ذلك، في العائلات الشهيرة من عامة الناس، يولد الأطفال الناعمون أيضًا:

30 أغسطس 1995 بوريس يلتسينولد حفيد جليب مع متلازمة داون. الآن يلعب الصبي الشطرنج جيدًا ويرسم ويمارس الرياضة

• 1.04. ممثلة 2012 إيفيلينا بليدزأنجبت ابنا سيميون. الآن يتطور الصبي مثل أقرانه الأصحاء تمامًا. واكتشف الوالدان أن الطفل سيولد بتشوهات في الأسبوع الرابع عشر من الحمل، لكن لم يكن هناك شك في قتل الطفل. الآباء سعداء وسعداء بتربية ولدهم المشمس
• الابن مدرب اسبانيامتلازمة داون في كرة القدم. ألفارو ديل بوسكي يبلغ من العمر 25 عامًا وهو تميمة الفريق. وقع اللاعبون في حبه لحسن نيته وانفتاحه. في كل مرة يأتي الرجل مع والده للتدريب ويدعم أصدقائه
• في سنة 1997 ايرينا خاكاماداأنجبت ابنة مميزة، ماريا، التي عانت، بالإضافة إلى متلازمة داون، من سرطان الدم. الآن تتعلم الفتاة الرسم والرقص والغناء بشكل جيد

عائلة إيفيلينا بليدنز السعيدة

فيديو: إيفيلينا بليدز وطفلها المصاب بمتلازمة داون

رمز متلازمة داون

الرمز الرسمي للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون هو الشريط الأزرق والأصفر. أولئك الذين يدعمون الهبوط أو يعانون من هذه المتلازمة هم أنفسهم يرتدون شريطًا أو شارة رمزية على صدورهم.

رمز متلازمة داون

21 مارس هو اليوم العالمي لمتلازمة داون

في كل عام منذ عام 2005، في اليوم الحادي والعشرين من الشهر الثالث، يحتفل العالم أجمع باليوم العالمي لمتلازمة داون. لم يتم اختيار هذا التاريخ بالصدفة - فهو يرمز إلى الكروموسومات الثلاثة الحادية والعشرين التي تميز داونز عن الأشخاص العاديين.

وفي روسيا، تم الاحتفال بهذا اليوم لأول مرة فقط في عام 2011.

21 مارس هو يوم متلازمة داون

هام: يتم الاحتفال بيوم داون من أجل إعلام أكبر قدر ممكن المزيد من الناسحول ميزات هذا المرض الوراثي.

إذا قررت الحياة أن الطفل سيولد، فلا ينبغي للوالدين أن ييأسا، لأن هؤلاء الأطفال هدية حقيقية. في الخارج، لا يتجاوز رفض الأطفال حديثي الولادة المصابين بمتلازمة داون 1٪ (في روسيا - 95٪ من حالات الرفض)، ويجب اتخاذ قائمة الانتظار لتبني الأطفال المشمسين قبل عدة سنوات.

يكفي فقط تغيير موقفك تجاه هذا الميزة الجينية، مد يديك نحو سعادتك ودع أشعة الشمس تدخل حياتك.

فيديو: عن قرب. الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون