केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की जन्मजात विकृतियां। गर्भपात और भ्रूण में केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के जन्मजात विकृतियों का रूपात्मक निदान

केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की जन्मजात विकृतियांआवृत्ति में अन्य दोषों में पहले स्थान पर, 30% मामलों में होते हैं विरूपताओंबच्चों में पाया जाता है।

एटियलजि और रोगजनन. बहिर्जात कारकों में, रूबेला वायरस, मानव इम्युनोडेफिशिएंसी, हर्पीज सिम्प्लेक्स का महत्व ठीक से स्थापित किया गया है, साइटोमेगालोवायरस, कॉक्ससेकी का प्रभाव, दवाइयाँ(कुनैन, हाइडेंटोइन, आदि), शराब, विकिरण ऊर्जा, हाइपोक्सिया। जीन उत्परिवर्तन निस्संदेह महत्व के हैं; कई दोषों के बीच क्रोमोसोमल रोगों में वे लगभग एक नियम के रूप में मिलते हैं। दोष का विकास प्रारंभिक भ्रूण सहित संपूर्ण भ्रूण अवधि के दौरान एक हानिकारक एजेंट के संपर्क से जुड़ा हुआ है। सबसे गंभीर दोष तब होते हैं जब न्यूरल ट्यूब (3-4 सप्ताह) के बिछाने की शुरुआत में क्षति होती है अंतर्गर्भाशयी जीवन).

पैथोलॉजिकल एनाटॉमी. मुख्य सबसे भारी प्रकार के लिए जन्म दोषसीएनएस में निम्नलिखित शामिल हैं। अभिमस्तिष्कता मस्तिष्क की पीड़ा है, जिसमें इसके पूर्वकाल, मध्य और कभी-कभी पीछे के हिस्से अनुपस्थित होते हैं। मेडुला ओब्लांगेटा और रीढ़ की हड्डी संरक्षित हैं। मस्तिष्क के स्थान पर संयोजी ऊतक पाया जाता है, जो रक्त वाहिकाओं से भरपूर होता है, जिसमें अलग-अलग न्यूरॉन्स और न्यूरोग्लिया कोशिकाएं मिलती हैं। अभिमस्तिष्कता को एक्रानिया के साथ जोड़ा जाता है - कपाल तिजोरी की हड्डियों की अनुपस्थिति, उन्हें नरम ऊतकों और त्वचा के साथ कवर करना।

माइक्रोसेफली- मस्तिष्क का हाइपोप्लेसिया, इसके द्रव्यमान और आयतन में कमी; कपाल की मात्रा में एक साथ कमी और खोपड़ी की हड्डियों के मोटे होने के साथ संयुक्त; संभव अलग डिग्रीइस दोष की गंभीरता। माइक्रोग्यरिया - उनके आकार में कमी के साथ-साथ सेरेब्रल कनवल्शन की संख्या में वृद्धि।

पोरेन्सफली- मस्तिष्क में विभिन्न आकारों के पुटी की उपस्थिति, मस्तिष्क के पार्श्व वेंट्रिकल के साथ संचार, एपेंडिमा के साथ पंक्तिबद्ध। झूठे पोरेन्सेफली को वास्तविक पोरेन्सेफली से अलग किया जाना चाहिए, जिसमें पुटी मस्तिष्कमेरु द्रव के बहिर्वाह पथ के साथ संवाद नहीं करते हैं और मस्तिष्क के ऊतकों के पूर्व नरम होने के स्थल पर बनते हैं।

जन्मजात जलशीर्ष- अत्यधिक संचयमस्तिष्क के निलय में शराब आंतरिक जलशीर्ष) या सबराचनोइड रिक्त स्थान में ( बाहरी जलशीर्ष) सेरेब्रल खोपड़ी में वृद्धि और इसके और चेहरे के बीच एक तेज विसंगति के साथ है - चेहरा छोटा लगता है, माथा - लटकता हुआ। खोपड़ी की हड्डियों की विसंगति और पतलापन, उभड़ा हुआ फॉन्टानेल है। मस्तिष्क के पदार्थ का शोष बढ़ जाता है, ज्यादातर मामलों में स्टेनोसिस, द्विभाजन या एक्वाडक्ट के एट्रेसिया के कारण मस्तिष्कमेरु द्रव के बिगड़ा हुआ बहिर्वाह होता है। बड़ा दिमाग(सिल्वियन एक्वाडक्ट), IV वेंट्रिकल और इंटरवेंट्रिकुलर फोरामेन के मध्य और पार्श्व फोरैमिना का एट्रेसिया।

मध्यनेत्रताएक या दो की उपस्थिति की विशेषता वाली एक दुर्लभ विकृति आंखोंएक आंख सॉकेट में स्थित है, नाक की एक साथ विकृति और मस्तिष्क के घ्राण पालि के साथ। पौराणिक राक्षस - साइक्लोप्स के चेहरे के साथ भ्रूण के चेहरे की समानता के कारण नामित।

सिर की हर्निया और मेरुदंड खोपड़ी की हड्डियों, उनके टांके और रीढ़ की हड्डी की नहर में दोषों के माध्यम से मस्तिष्क और इसकी झिल्लियों के पदार्थ के एक फलाव का प्रतिनिधित्व करते हैं। ब्रेन हर्निया: यदि हर्नियल थैली में मस्तिष्क और मस्तिष्कमेरु द्रव की केवल झिल्ली होती है, तो उन्हें मेनिंगोसेले, झिल्ली और मस्तिष्क पदार्थ - मेनिंगोएन्सेफेलोसेले, मस्तिष्क पदार्थ और मस्तिष्क पदार्थ कहा जाता है। सेरेब्रल वेंट्रिकल्स- एन्सेफेलोसिस्टोसेले। कशेरुकाओं के पृष्ठीय भागों के विभाजन से जुड़ी अधिक सामान्य हर्नियेटेड रीढ़ की हड्डी, जिसे स्पाइना बिफिडा कहा जाता है। सामग्री के आधार पर रीढ़ की हड्डी, साथ ही मस्तिष्क के हर्नियास हर्नियल थैली meningocele, myelocele, meningomyelocele में विभाजित किया जा सकता है। Rachioschis बहुत दुर्लभ है - एक पूर्ण दोष पीछे की दीवारस्पाइनल कैनाल, कोमल ऊतक, त्वचा और मेनिन्जेस; उसी समय, फैली हुई रीढ़ की हड्डी नहर की पूर्वकाल की दीवार पर खुली होती है, कोई फलाव नहीं होता है।

पूर्वानुमानकेंद्रीय तंत्रिका तंत्र के जन्मजात विकृतियों के साथ प्रतिकूल है, उनमें से अधिकतर जीवन के साथ असंगत हैं। सर्जिकल सुधारसेरेब्रल और स्पाइनल हर्नियास के कुछ मामलों में ही प्रभावी है। इंटरकरंट में शामिल होने से अक्सर बच्चे मर जाते हैं संक्रामक रोग. सेरेब्रल और स्पाइनल हर्निया जटिल हैं पुरुलेंट संक्रमणविकास के साथ पुरुलेंट मैनिंजाइटिसऔर मेनिंगोएन्सेफलाइटिस।

काफी सामान्य हैं और स्पर्शोन्मुख से लेकर गंभीर, जीवन के साथ असंगत हैं। माना जाता है कि उनका विकास मां-भ्रूण प्रणाली पर विभिन्न प्रभावों से जुड़ा हुआ है, जिसमें चयापचय, विषाक्त, संक्रामक-भड़काऊ और कुपोषण शामिल हैं।

इन स्थितियों के एटियोपैथोजेनेसिस में बहुत महत्व नाल के वास्तविक विकृति को दिया जाता है और आनुवंशिक विकार. तंत्रिका तंत्र के सभी संभावित विकृतियों पर विचार करना संभव नहीं है, इसलिए हम उनमें से कुछ पर ही ध्यान देंगे।

1.1। न्यूरल ट्यूब दोष (पोस्टीरियर मिडलाइन घाव, डिसराफिया)। इन विरूपताओं के दौरान पृष्ठीय मध्य रेखा संरचनाओं के दोषपूर्ण बंद होने का परिणाम है प्रारंभिक गर्भावस्था. वे खोपड़ी, मस्तिष्क, रीढ़ की हड्डी और त्वचा को शामिल कर सकते हैं, मुलायम ऊतकगर्दन, कशेरुक और मेनिन्जेस। क्लिनिको-एटोलॉजिकल लक्षणों की तीव्रता दोष की गंभीरता पर निर्भर करती है।

1.1.1। स्पाइना इल्क्ली (स्पाइनल कैनाल का अधूरा बंद होना (Q05) - न्यूरल ट्यूब का सबसे आम दोष है। एक या अधिक कशेरुकाओं के पृष्ठीय खंड अनुपस्थित हैं। ये हैं: एक विकृति गाद के संचलन की संभावना को सीमित कर सकती है; आम तौर पर सीसा गतिहीनता के लिए।

1.1.2। मेनिंगोसेले (चित्र। 12.1) एक हर्निया जैसा गठन है, जिसमें रीढ़ की हड्डी की झिल्ली होती है, जो कशेरुकाओं की पृष्ठीय दीवार में एक दोष के माध्यम से फैलती है। यदि हर्नियल सामग्री में न्यूरोजेनिक तत्व शामिल हैं - रीढ़ की हड्डी या रीढ़ की हड्डी की जड़ें - तो आप इस स्थिति को कहते हैं? meningomyelocele (Q05.4) (चित्र 12.2)। पर पैल्पेशन परीक्षाशहर का एक बैग के आकार का नरम गठन पाया जाता है: पीठ की मध्य रेखा। मेनिंगोसेले या मेगामाइलोसेले के क्षेत्र में त्वचा संक्रमित हो सकती है या विकास के साथ अल्सर हो सकती है; बाहरी बहिर्वाह स्टंप मस्तिष्कमेरु द्रवऔर बाद में लेप्टोमेनिंगिटिस के साथ रीढ़ की हड्डी की नहर का संक्रमण।

1.1.3। अर्नोल्ड-चियारी रोग (Q07.0) मेडुला ऑबोंगटा और सेरिबैलम के कैडल मूवमेंट द्वारा प्रकट होता है ग्रीवा क्षेत्रस्पाइनल कैनाल, अक्सर पैथोस के साथ: ? स्पाइना बिफिडा (स्पाइना बिफिडा) और/या हाइड्रोसिफ़लस।

1.1.4। अभिमस्तिष्कता (Q00.0) (चित्र 12.3) - असंगत -]। जीवन डिसराफिया का सबसे गंभीर रूप है। कपाल तिजोरी विकसित नहीं होती है और खोपड़ी की सामग्री अनुपस्थित होती है। खोपड़ी की गुहा में

चावल। 12.4। हाइड्रोसिफ़लस का संचार करना

चावल। 12.6। टूबेरौस स्क्लेरोसिस

चावल। 12.5। गैर-संचारी जलशीर्ष

चावल। 12. 7. ट्यूबरस स्केलेरोसिस। दृढ़ संकल्पों का मोटा होना

आमतौर पर अविभाजित संवहनी ऊतक की पहचान की जाती है।

1.2। जलशीर्ष। एक रोग संबंधी स्थिति जो या तो जन्मजात (Q03) या अधिग्रहीत (G91) हो सकती है। जलशीर्ष के कारण कई हैं। इस रोग की स्थिति में, वेंट्रिकल्स में सेरेब्रोस्पाइनल तरल पदार्थ का दबाव बढ़ जाता है, जिससे उनके गुहाओं का विस्तार होता है। कभी-कभी "आंतरिक जलशीर्ष" शब्द साहित्य में पाया जाता है।

प्रसवपूर्व और प्रारंभिक प्रसवोत्तर अवधि में, जब खोपड़ी के बोनी टांके अभी तक नहीं बने हैं, हाइड्रोसिफ़लस सिर के आकार में एक पैथोलॉजिकल वृद्धि के रूप में प्रकट होता है। टांके एक दूसरे से काफी दूरी पर अलग हो जाते हैं, फॉन्टानेल्स बढ़े हुए और तनावपूर्ण होते हैं।

मैक्रोस्कोपिक रूप से, रुकावट के समीपस्थ स्थित मस्तिष्क और निलय बढ़े हुए हैं, ग्यारी चपटे हैं और सुल्की संकुचित हैं, सेरेब्रल हेमी के पैरेन्काइमा? गोले पतले हो जाते हैं, केंद्र में स्थित सफेद पदार्थ शोषित हो जाता है, बेसल गैन्ग्लिया और थैलेमस संकुचित हो जाते हैं।

जलशीर्ष के दो मुख्य प्रकार हैं - संचारी और गैर-संचारी।

1.2.1। स्क्रोसेफेलिन (चित्र। 12.4) संचार के साथ, बाधा का पता नहीं लगाया जाता है, और इस प्रकार वेंट्रिकुलर सिस्टम और सबराचनोइड स्पेस के बीच मुक्त संचार होता है। हाइड्रोसिफ़लस संचार करने के कारण को पूरी तरह से स्पष्ट नहीं किया गया है, हालांकि, आधुनिक स्थिति को सेरेब्रोस्पाइनल तरल पदार्थ के हाइपरप्रोडक्शन और/या बिगड़ा हुआ फिल्ट्रेशन और पैचियन ग्रैन्यूलेशन के माध्यम से अवशोषण के संयोजन में सबराचनोइड स्पेस की विकृति की उपस्थिति के रूप में परिभाषित किया गया है।

1.2.2। गैर-संचारी schdrocephaly (चित्र। 12.5) के साथ, आंशिक या पूर्ण बाधारोडियल प्लेक्सस के सीओपी से द्रव का बहिर्वाह।

दिखाई देने वाली रुकावट को वेंट्रिकुलर सिस्टम और उसके बाहर दोनों में स्थानीयकृत किया जा सकता है, और इसलिए सबराचनोइड स्पेस में सेरेब्रोस्पाइनल तरल पदार्थ का कोई जल निकासी नहीं होती है, जिसके परिणामस्वरूप पूरे वेंट्रिकुलर सिस्टम में रुकावट का विस्तार होता है।

1.3। महासंयोजिका की पीड़ा (Q04.4) अज्ञात एटियलजि की विकृति। इसकी संरचना से, दोष पूर्ण या अपूर्ण हो सकता है। इसी समय, मस्तिष्क के गोलार्द्ध केवल धड़ के स्तर पर जुड़े होते हैं। हो सकता है कि रोग नैदानिक ​​रूप से प्रकट न हो या इसके हल्के लक्षण हों।

1.4। ट्यूबरस स्केलेरोसिस (बॉर्नविल रोग) (Q85.1) एक ऑटोसोमल प्रमुख विकृति जिसमें केंद्रीय तंत्रिका तंत्र और त्वचा शामिल होती है। नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँका प्रतिनिधित्व किया मिरगी के दौरे, मानसिक मंदता, एकाधिक एडेनोमा वसामय ग्रंथियां, ज्यादातर चेहरे पर।

मैक्रोस्कोपिक परीक्षा से मस्तिष्क के निलय और प्रांतस्था की दीवार में स्थित कई छोटे सफेद ग्रे नोड्स का पता चलता है (चित्र। 12.6)। पैथोलॉजिकल प्रक्रिया की एक विशेषता मस्तिष्क के पृथक संकल्पों का मोटा होना है, जो अंग देता है विशिष्ट प्रकार(चित्र 12.7)। नोड्स की परिधि पर, दबाव प्रभाव प्रकट होते हैं।

चावल। 12.8। न्यूरोफाइब्रोमैटॉसिस

आप। ऐसे रोगियों में, कोमल ऊतकों, हृदय, गुर्दे, यकृत और अग्न्याशय के विभिन्न रसौली अक्सर निर्धारित होते हैं।

1.5। न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस (रेक्लिंगहॉसन रोग) (Q85.0)। वंशानुगत आनुवंशिक रोग, वंशानुक्रम के ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न का खुलासा करना। विशेषता त्वचा क्षतिऔर न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस। एकाधिक ट्यूमर परिधीय तंत्रिकाएंएक काफी निरंतर रूपात्मक लक्षण हैं (schwannomas, neurofibromas)। नियोप्लाज्म में सौम्य और घातक दोनों व्यवहार हो सकते हैं।

रोग के नैदानिक ​​और शारीरिक चित्र के अनुसार, दो प्रकार के रेक्लिंगहॉसन रोग प्रतिष्ठित हैं।

पेरिफेरल न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस (टाइप I) त्वचा के घावों, त्वचा के ट्यूमर और परिधीय नसों द्वारा दर्शाया गया है।

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस के लिए टाइप I जीन को क्लोन किया गया है और यह क्रोमोसोम 17 से जुड़ा है।

केंद्रीय neurofibromatosis (प्रकार II) (चित्र। 12.8) द्विपक्षीय ध्वनिक schwannomas, meningio द्वारा विशेषता है? ममी, ग्लियोमास और न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस। टाइप II जीन क्लोन किया गया है और क्रोमोसोम 22 से जुड़ा हुआ है।

1.6। अपक्षयी परिवार और वंशानुगत रोग। दुर्लभ पैथोलॉजिकल स्थितियां जो नैदानिक ​​​​रूप से एक लंबे प्रगतिशील पाठ्यक्रम की विशेषता हैं जो मोटर फ़ंक्शन और चेतना को नुकसान पहुंचाती हैं और लंबे समय तक मृत्यु की ओर ले जाती हैं। उनमें से सबसे अधिक बार होते हैं:

हंटिंग्टन रोग (जी 10) बेसल गैन्ग्लिया से जुड़े एक साइकोपैथिक सिंड्रोम, मोटर विकारों के साथ एक ऑटोसोमल प्रमुख डीपी मेन्सिया है। औसत उम्रनव निदान रोगियों की आयु लगभग 50 वर्ष है। रोग के पाठ्यक्रम की अवधि 10-15 वर्ष है। परिणाम 100% मामलों में मृत्यु है। मैक्रोस्कोपिक मस्तिष्क परिवर्तन निरर्थक हैं;

विल्सन रोग (E83.0) असामान्य तांबे के चयापचय से जुड़ी एक ऑटोसोमल रिसेसिव स्थिति है। कॉपर दिमाग, आंखों और लिवर में जमा हो जाता है। तांबे के लिए विशिष्ट मुख्य परिवहन प्रोटीन - सेरुलोप्लास्मिन - कम मात्रा में मौजूद है, या अनुपस्थित है, या एक दोषपूर्ण संरचना है। रोग किशोरावस्था में शुरू होता है, मोटर विकारों और यकृत की शिथिलता से प्रकट होता है (अध्याय 5 देखें " क्लीनिकल पैथोलॉजीजिगर, पित्त पथ और अग्न्याशय, सेकंड। 6.8 "विल्सन रोग");

संचय रोग। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की विकृति स्पष्ट रूप से Tay-Sachs रोग (E75.0) और मान-पिक रोग (E75.2) में व्यक्त की गई है, जिसके रोगजनन में लिपोइड चयापचय के जन्मजात विकार प्राथमिक महत्व के हैं। पैथोलॉजिकल प्रक्रियाएं विभिन्न अंगों में देखी जाती हैं और सबस्ट्रेट्स के अत्यधिक संचय से जुड़ी होती हैं एंजाइमी प्रतिक्रियाएं. मस्तिष्क संरचनाओं में पैथोलॉजिकल लिपोइड्स के संचय से मानसिक मंदता और प्रारंभिक मृत्यु होती है;

फ्रेडरिक का गतिभंग (G11.1) एक ऑटोसोमल प्रमुख और ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। दोनों रूप चिकित्सकीय रूप से रीढ़ की हड्डी, किफोसिस और ऑप्टिक नसों के शोष के अध: पतन में प्रकट होते हैं।

केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की जन्मजात विकृतियांआवृत्ति में वे अन्य विकृतियों में पहले स्थान पर हैं, वे बच्चों में पाए जाने वाले विकृतियों के 30% मामलों में होते हैं।

एटियलजि और रोगजनन।बहिर्जात कारकों में से, रूबेला वायरस, मानव इम्युनोडेफिशिएंसी, हर्पीज सिम्प्लेक्स का महत्व सटीक रूप से स्थापित किया गया है, साइटोमेगाली, कॉक्ससेकी वायरस, ड्रग्स (क्विनिन, हाइडेंटोइन, आदि), शराब, विकिरण ऊर्जा, हाइपोक्सिया के प्रभाव को माना जाता है। जीन उत्परिवर्तन निस्संदेह महत्व के हैं; कई दोषों के बीच क्रोमोसोमल रोगों में वे लगभग एक नियम के रूप में मिलते हैं। दोष का विकास प्रारंभिक भ्रूण सहित संपूर्ण भ्रूण अवधि के दौरान एक हानिकारक एजेंट के संपर्क से जुड़ा हुआ है। सबसे गंभीर दोष तब होते हैं जब न्यूरल ट्यूब (अंतर्गर्भाशयी जीवन के 3-4 सप्ताह) के बिछाने की शुरुआत में क्षति होती है।

पैथोलॉजिकल एनाटॉमी।केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के मुख्य सबसे गंभीर प्रकार के जन्मजात विकृतियों में निम्नलिखित शामिल हैं। अभिमस्तिष्कता- मस्तिष्क की पीड़ा, जिसमें इसके पूर्वकाल, मध्य और कभी-कभी पीछे के हिस्से अनुपस्थित होते हैं। मज्जा ऑन्गोंगाटा और रीढ़ की हड्डी को संरक्षित किया जाता है। मस्तिष्क के स्थान पर, जहाजों में समृद्ध एक संयोजी ऊतक पाया जाता है, जिसमें अलग-अलग न्यूरॉन्स होते हैं और neuroglia कोशिकाएं होती हैं Anencephaly एक्रानिया के साथ संयुक्त है - कपाल तिजोरी की हड्डियों की कमी, उन्हें नरम ऊतकों और त्वचा के साथ कवर करना।

माइक्रोसेफली- मस्तिष्क का हाइपोप्लेसिया, इसके द्रव्यमान और आयतन में कमी; कपाल की मात्रा में एक साथ कमी और खोपड़ी की हड्डियों के मोटे होने के साथ संयुक्त; इस दोष की गंभीरता की विभिन्न डिग्री संभव हैं। माइक्रोग्यरिया- उनके आकार में कमी के साथ-साथ सेरेब्रल कनवल्शन की संख्या में वृद्धि।

पोरेन्सफली- मस्तिष्क में विभिन्न आकारों के पुटी की उपस्थिति, मस्तिष्क के पार्श्व वेंट्रिकल के साथ संचार, एपेंडिमा के साथ पंक्तिबद्ध। से

चावल। 294. जलशीर्ष
लिआ (ए. वी. सिंजर के अनुसार- ■
भाषा). _ |

सच्चे पोरेन्सेफली को झूठे के रूप में प्रतिष्ठित किया जाना चाहिए, जिसमें अल्सर मस्तिष्कमेरु द्रव के बहिर्वाह के साथ संवाद नहीं करते हैं और मस्तिष्क के ऊतकों के पूर्व नरम होने के स्थान पर बनते हैं।

जन्मजात जलशीर्ष- मस्तिष्क के निलय (आंतरिक हाइड्रोसिफ़लस) या सबराचनोइड रिक्त स्थान (बाहरी हाइड्रोसिफ़लस) (चित्र। 294) में मस्तिष्कमेरु द्रव का अत्यधिक संचय मस्तिष्क की खोपड़ी में वृद्धि और इसके और चेहरे के बीच एक तेज विसंगति के साथ होता है - चेहरा छोटा लगता है, माथा - लटकता हुआ। खोपड़ी की हड्डियों की विसंगति और पतलापन, उभड़ा हुआ फॉन्टानेल है। मस्तिष्क पदार्थ का एट्रोफी बढ़ रहा है, ज्यादातर मामलों में स्टेनोसिस, द्विभाजन या सेरेब्रल एक्वाडक्ट (सिल्वियन एक्वाडक्ट) के एट्रेसिया, चतुर्थ वेंट्रिकल और इंटरवेंट्रिकुलर छिद्र के मध्य और पार्श्व छिद्रों के एट्रेसिया के कारण खराब सीएसएफ बहिर्वाह से जुड़ा हुआ है।

मध्यनेत्रता- नाक की एक साथ विकृति और मस्तिष्क के घ्राण लोब के साथ एक ही कक्षा में स्थित एक या दो नेत्रगोलक की उपस्थिति की विशेषता एक दुर्लभ दोष। पौराणिक राक्षस - साइक्लोप्स के चेहरे के साथ भ्रूण के चेहरे की समानता के कारण नामित।

सिर का हर्नियाऔर मेरुदंडखोपड़ी की हड्डियों, उनके टांके और रीढ़ की हड्डी की नहर में दोषों के माध्यम से मस्तिष्क और इसकी झिल्लियों के पदार्थ के एक फलाव का प्रतिनिधित्व करते हैं। सेरेब्रल हर्नियास: यदि हर्नियल थैली में मस्तिष्क और मस्तिष्कमेरु द्रव की केवल झिल्ली होती है, तो उन्हें कहा जाता है मेनिंगोसेले,मस्तिष्क के गोले और पदार्थ - meningoencephalocele,मस्तिष्क और सेरेब्रल वेंट्रिकल्स के पदार्थ - encephalocystocele.कशेरुकाओं के पृष्ठीय भागों के विभाजन से जुड़ी अधिक सामान्य हर्नियेटेड रीढ़ की हड्डी, जिसे स्पाइना बिफिडा कहा जाता है। रीढ़ की हड्डी के हर्निया, साथ ही मस्तिष्क, हर्नियल थैली की सामग्री के आधार पर विभाजित किया जा सकता है मेनिंगोसेले, मायलोसेले, मेनिंगोमीलोसेले।केवल कभी कभी rachioschis- रीढ़ की हड्डी की नहर, कोमल ऊतकों, त्वचा और मेनिन्जेस की पिछली दीवार का पूर्ण दोष; उसी समय, फैली हुई रीढ़ की हड्डी नहर की पूर्वकाल की दीवार पर खुली होती है, कोई फलाव नहीं होता है।

केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के जन्मजात विकृतियों का पूर्वानुमान प्रतिकूल है, उनमें से अधिकांश जीवन के साथ असंगत हैं। सेरेब्रल और स्पाइनल हर्नियास के कुछ मामलों में ही सर्जिकल सुधार प्रभावी होता है। बच्चे अक्सर मर जाते हैं

अंतर्धारा संक्रामक रोगों के परिग्रहण से। सेरेब्रल और स्पाइनल हर्नियास प्यूरुलेंट मेनिन्जाइटिस और मेनिंगोएन्सेफलाइटिस के विकास के साथ प्यूरुलेंट संक्रमण से जटिल होते हैं।

जन्मजात हृदय दोष

जन्मजात हृदय दोषआवृत्ति में, वे केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की विकृतियों के बाद दूसरे स्थान पर हैं। विभिन्न लेखकों के अनुसार, वे 16-40% अन्य दोषों में और 3-8% मामलों में उन बच्चों के शव परीक्षण के अनुसार होते हैं जिनकी प्रसवकालीन अवधि में मृत्यु हो गई थी।

एटियलजि और रोगजनन।इन दोषों के कारण विविध हैं और किसी विशिष्ट बहिर्जात कारकों के प्रभाव से जुड़े नहीं हैं। जीन म्यूटेशन और क्रोमोसोमल विपथन निस्संदेह महत्व के हैं। क्रोमोसोमल रोगों में देखे गए कई दोषों में, सीएनएस दोषों की तुलना में हृदय दोष कम आम हैं। दोष का विकास अंतर्गर्भाशयी विकास के तीसरे से 11 वें सप्ताह तक भ्रूण पर हानिकारक एजेंट के प्रभाव से जुड़ा हुआ है। विभिन्न प्रकारदोष हृदय मोर्फोजेनेसिस के चरणों की विकृति पर निर्भर करते हैं, जिनमें से मुख्य हैं प्रारंभिक रूप से जोड़े गए हृदय के दोषों में दोष, प्राथमिक हृदय ट्यूब के गलत मोड़, विकास में देरी या "हृदय के सेप्टा" का गलत स्थान, इसे विभाजित करना और धमनी ट्रंक दाईं ओर और आधा छोड़ दिया, अंतर्गर्भाशयी जीवन के दौरान मौजूद एट्रियोवेंट्रिकुलर कनेक्शन की दृढ़ता।

पैथोलॉजिकल एनाटॉमी।जीवन के पहले 3 महीनों की उम्र में बच्चों में मायोकार्डियल हाइपरट्रॉफी की प्रक्रिया में जन्मजात हृदय दोष के साथ, न केवल उनके अल्ट्रास्ट्रक्चर के हाइपरप्लासिया के साथ मांसपेशियों के तंतुओं की मात्रा में वृद्धि होती है, बल्कि कार्डियोमायोसाइट्स का एक सच्चा हाइपरप्लासिया भी शामिल होता है। उसी समय, हृदय के स्ट्रोमा के रेटिकुलिन अर्जीरोफिलिक फाइबर का हाइपरप्लासिया विकसित होता है। बाद का डिस्ट्रोफिक परिवर्तनमायोकार्डियम और स्ट्रोमा, माइक्रोनेक्रोसिस के विकास तक, संयोजी ऊतक के क्रमिक प्रसार और फैलाना और फोकल कार्डियोस्क्लेरोसिस की घटना की ओर ले जाते हैं।

हाइपरट्रॉफ़िड हृदय के संवहनी बिस्तर के प्रतिपूरक पुनर्गठन के साथ इंट्राम्यूरल वाहिकाओं, धमनीविस्फार एनास्टोमोसेस और हृदय की सबसे छोटी नसों (तथाकथित वीसेन-टेबेसिया वाहिकाओं) में वृद्धि होती है। मायोकार्डियम में स्केलेरोटिक परिवर्तनों के साथ-साथ इसकी गुहाओं में रक्त के प्रवाह में वृद्धि के कारण, इसमें लोचदार और कोलेजन फाइबर की वृद्धि के कारण एंडोकार्डियम का मोटा होना प्रकट होता है। संवहनी बिस्तर का पुनर्गठन भी फेफड़ों में विकसित होता है। जन्मजात हृदय दोष वाले बच्चों में, सामान्य शारीरिक विकास की मंदता होती है।

मृत्यु जीवन के पहले दिनों में हाइपोक्सिया से विशेष रूप से दोषों के गंभीर रूपों में या बाद में दिल की विफलता के विकास से होती है। थोरैसिक सर्जरी की प्रगति के साथ, संभव उपचारसर्जिकल सुधार और प्रोस्थेटिक्स के उपयोग के साथ कई जन्मजात विकृतियां, जिन्होंने बच्चों में जन्मजात हृदय दोष के पाठ्यक्रम और परिणामों को महत्वपूर्ण रूप से बदल दिया। हृदय के भ्रूणजनन की प्रक्रियाओं की जटिलता के कारण, इसके जन्मजात विकृतियां विविध हैं। हालांकि, उनमें से ज्यादातर रक्त परिसंचरण के छोटे और बड़े हलकों के बीच असामान्य संदेशों से जुड़े होते हैं, इन प्रणालियों में संकुचन या उनके बीच सामान्य संदेशों की अनुपस्थिति के साथ, रक्त परिसंचरण के छोटे और बड़े चक्रों के पूर्ण पृथक्करण तक असंगत होते हैं। ज़िंदगी। फुफ्फुसीय परिसंचरण में रक्त के प्रवाह में कमी और फुफ्फुसीय और प्रणालीगत परिसंचरण के बीच असामान्य पथ के माध्यम से रक्त प्रवाह की दिशा के कारण हाइपोक्सिया की डिग्री के आधार पर, हृदय दोषों को दो मुख्य प्रकारों में विभाजित किया जा सकता है - नीला और सफेद। नीले प्रकार के दोषों के साथ, फुफ्फुसीय परिसंचरण, हाइपोक्सिया और असामान्य पथ के साथ रक्त प्रवाह की दिशा में रक्त प्रवाह में कमी होती है - दाएं से बाएं। अवगुणों के साथ

चावल। 295. हृदय के इंटरवेंट्रिकुलर सेप्टम में दोष (A. V. Tsinzerling के अनुसार)।

सफेद प्रकार का हाइपोक्सिया अनुपस्थित है, रक्त प्रवाह की दिशा बाएं से दाएं है। हालांकि, यह विभाजन योजनाबद्ध है और हमेशा सभी प्रकार के जन्मजात हृदय दोषों पर लागू नहीं होता है।

दिल की गुहाओं के विभाजन के उल्लंघन के साथ जन्मजात विकृतियां।दोष इंटरवेंट्रीकुलर सेप्टम अक्सर होता है, इसकी घटना सेप्टम बनाने वाली संरचनाओं में से एक के विकास में अंतराल पर निर्भर करती है, जिसके परिणामस्वरूप वेंट्रिकल्स के बीच असामान्य संचार विकसित होता है। अधिक बार सेप्टम के ऊपरी संयोजी ऊतक (झिल्लीदार) भाग में दोष होता है (चित्र। 295)। दोष के माध्यम से रक्त प्रवाह बाएं से दाएं होता है, इसलिए सायनोसिस और हाइपोक्सिया नहीं देखा जाता है (सफेद प्रकार का दोष)। पट की पूर्ण अनुपस्थिति तक दोष की डिग्री भिन्न हो सकती है। पर महत्वपूर्ण दोषदिल के दाएं वेंट्रिकल की अतिवृद्धि विकसित होती है, हेमोडायनामिक्स में मामूली - महत्वपूर्ण परिवर्तन नहीं होते हैं।

दोष इंटरआर्ट्रियल सेप्टम एक अलग दोष के रूप में शायद ही कभी होता है। यह या तो भ्रूणजनन के 5 वें सप्ताह में प्राथमिक आलिंद सेप्टम के विकास के उल्लंघन में होता है, या बाद में, द्वितीयक सेप्टम और फोरमैन ओवले के गठन के दौरान होता है। प्राथमिक सेप्टल दोषवेंट्रिकल्स के वाल्वों के ऊपर सीधे स्थित एक छेद का रूप है; दोष के साथ द्वितीयक विभाजनएक फ्लैप से रहित एक विस्तृत खुला अंडाकार उद्घाटन है। दोनों ही मामलों में, रक्त प्रवाह बाएं से दाएं होता है, हाइपोक्सिया और सायनोसिस (सफेद प्रकार का दोष) नहीं होता है। रक्त से भरा हुआ दाहिना आधादिल के साथ दाएं वेंट्रिकल की अतिवृद्धि और ट्रंक और शाखाओं का विस्तार होता है फेफड़े के धमनी. इंटरवेंट्रिकुलर या आलिंद सेप्टा की पूर्ण अनुपस्थिति तीन-कक्षीय हृदय के विकास की ओर ले जाती है - एक गंभीर दोष, जिसमें, हालांकि, मुआवजे की अवधि के दौरान, धमनी का पूर्ण मिश्रण नहीं होता है और नसयुक्त रक्त, चूंकि एक या दूसरे रक्त की मुख्य धारा अपनी दिशा बनाए रखती है और इसलिए अपघटन की प्रगति के साथ हाइपोक्सिया की डिग्री बढ़ जाती है।

धमनी ट्रंक के विभाजन के उल्लंघन के साथ जन्मजात हृदय दोष।सामान्य ट्रंकस धमनी कुल अनुपस्थितिधमनी ट्रंक का विभाजन दुर्लभ है। इस दोष के साथ, दोनों निलय से एक सामान्य धमनी ट्रंक निकलता है, बाहर निकलने पर 4 सेमिलुनर होते हैं

वाल्व या उससे कम; दोष को अक्सर एक इंटरवेंट्रिकुलर विभाजन के दोष के साथ जोड़ दिया जाता है। पल्मोनरी धमनियां शाखाओं में बंटने से पहले, वाल्वों के पास आम ट्रंक से निकलती हैं बड़े बर्तनसिर और गर्दन, वे पूरी तरह से अनुपस्थित हो सकते हैं और फिर फेफड़े फैली हुई ब्रोन्कियल धमनियों से रक्त प्राप्त करते हैं। इस दोष के साथ तीव्र हाइपोक्सिया और साइनोसिस (नीला प्रकार का दोष) होता है, बच्चे व्यवहार्य नहीं होते हैं।

फुफ्फुसीय धमनी और महाधमनी का पूर्ण स्थानान्तरणतब होता है जब धमनी ट्रंक का सेप्टम गलत दिशा में बढ़ता है, जब यह एक सर्पिल में नहीं बढ़ता है, लेकिन बाकी के विपरीत दिशा में, सामान्य रूप से हृदय के विकसित होने वाले हिस्से। इस दोष के साथ, महाधमनी को हृदय के दाएं वेंट्रिकल के सामने और दाईं ओर रखा जाता है, फुफ्फुसीय धमनी महाधमनी के पीछे स्थित होती है और बाएं वेंट्रिकल से निकल जाती है। धमनी रक्त प्रवेश कर सकता है दीर्घ वृत्ताकाररक्त परिसंचरण केवल हृदय के सेप्टा में दोषों के साथ या धमनी (बोतल) वाहिनी और फोरमैन ओवले के गैर-बंद होने के साथ। दोष गंभीर हाइपोक्सिया और सायनोसिस (नीला प्रकार का दोष) के साथ है।

मायोकार्डियम महत्वपूर्ण रूप से ग्रस्त है, क्योंकि कोरोनरी धमनियां प्राप्त नहीं करती हैं धमनी का खून. बच्चे व्यवहार्य नहीं हैं।

एक प्रकार का रोगऔर पल्मोनरी एट्रेसियादेखा जाता है जब धमनी ट्रंक के सेप्टम को दाईं ओर स्थानांतरित किया जाता है, जिसे अक्सर वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष और अन्य दोषों के साथ जोड़ा जाता है। फुफ्फुसीय धमनी के एक महत्वपूर्ण संकुचन के साथ, रक्त फेफड़ों में धमनी (बोतल) वाहिनी और विस्तारित ब्रोन्कियल धमनियों के माध्यम से प्रवेश करता है। दोष हाइपोक्सिया और गंभीर सायनोसिस (नीला प्रकार का दोष) के साथ है।

महाधमनी का स्टेनोसिस और एट्रेसियाबाईं ओर धमनी ट्रंक के पट के विस्थापन का एक परिणाम है। वे सेप्टल विस्थापन से दाईं ओर कम आम हैं, अक्सर दिल के बाएं वेंट्रिकल के हाइपोप्लेसिया के साथ। उसी समय, दिल के दाएं वेंट्रिकल के अतिवृद्धि की एक तेज डिग्री, सही आलिंद का विस्तार और एक तेज सामान्य साइनोसिस मनाया जाता है। बच्चे व्यवहार्य नहीं हैं।

महाधमनी के स्थलडमरूमध्य का संकुचन (संकुंचन)इसके एट्रेसिया तक, विकास द्वारा मुआवजा दिया जाता है अनावश्यक रक्त संचारइंटरकोस्टल धमनियों, धमनियों के माध्यम से छातीऔर गंभीर बाएं निलय अतिवृद्धि।

3 महीने से अधिक उम्र के बच्चों में एक साथ विस्तार के साथ मौजूद होने पर धमनी (बोटालियन) वाहिनी को बंद न करने को एक दोष माना जा सकता है। इस मामले में रक्त प्रवाह बाएं से दाएं (सफेद प्रकार का दोष) होता है। एक पृथक दोष शल्य चिकित्सा सुधार के लिए खुद को अच्छी तरह से उधार देता है।

संयुक्त जन्मजात हृदय दोष।संयुक्त दोषों में, फैलोट के ट्रायड, टेट्राड और पेंटाड अधिक आम हैं। फलो की तिकड़ीइसके 3 संकेत हैं: वेंट्रिकुलर सेप्टल डिफेक्ट, पल्मोनरी आर्टरी स्टेनोसिस और, परिणामस्वरूप, राइट वेंट्रिकुलर हाइपरट्रॉफी। टेट्रालजी ऑफ़ फलोइसके 4 संकेत हैं: वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष, फुफ्फुसीय धमनी का संकुचन, महाधमनी डेक्सट्रैपोजिशन (दाईं ओर महाधमनी छिद्र का विस्थापन) और हृदय के दाएं वेंट्रिकल की अतिवृद्धि। पेंटेड ऑफ फलो,इन चारों के अलावा, इसमें 5वां लक्षण शामिल है - एट्रियल सेप्टल डिफेक्ट। फलो का सबसे आम टेट्रालॉजी (सभी जन्मजात हृदय दोषों का 40-50%)। फैलोट-प्रकार के सभी दोषों के साथ, दाएं से बाएं रक्त प्रवाह, फुफ्फुसीय परिसंचरण में रक्त प्रवाह में कमी, हाइपोक्सिया और सायनोसिस (नीले प्रकार के दोष) नोट किए जाते हैं। दुर्लभ संयुक्त जन्मजात दोषों में बाएं एट्रियोवेंट्रिकुलर ऑरिफिस (लुटाम्बेकर रोग) के स्टेनोसिस के साथ एक वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष, एक वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष और महाधमनी डेक्सट्रैपोजिशन (ईसेनमेंजर रोग) और फुफ्फुसीय ट्रंक (ब्लांड-व्हाइट-गारलैंड) से बाईं कोरोनरी धमनी की एक शाखा शामिल है। सिंड्रोम), प्राथमिक फेफड़ों की धमनियों में उच्च रक्तचाप(एर्ज़ा की बीमारी), मांसपेशियों की परत की अतिवृद्धि पर निर्भर है फेफड़े के बर्तन(छोटी धमनियां, नसें और शिराएं), आदि।

चावल। 296. ट्रेकियोसोफेगल फिस्टुला। ऊपरी खंड नेत्रहीन रूप से समाप्त होता है, तेजी से विस्तारित होता है; निचला खंड अपने द्विभाजन के क्षेत्र में श्वासनली में खुलता है (A. V. Tsinzerling के अनुसार)।

केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की जन्मजात विकृतियां आवृत्ति में अन्य विकृतियों के बीच पहले स्थान पर होती हैं, जो प्रसवकालीन अवधि में मरने वालों की 1/4 शव परीक्षा में होती हैं।

उनका एटियलजि विविध है।बहिर्जात कारकों में से, रूबेला वायरस का महत्व ठीक से स्थापित किया गया है, साइटोमेगाली वायरस, कॉक्ससेकी, पोलियोमाइलाइटिस, आदि, ड्रग्स (क्विनिन, साइटोस्टैटिक्स), विकिरण ऊर्जा, हाइपोक्सिया का प्रभाव माना जाता है; जीन म्यूटेशन निस्संदेह महत्व के हैं, क्रोमोसोमल रोगों में, कई दोषों के बीच, वे लगभग एक नियम के रूप में होते हैं।

रोगजनन प्रारंभिक भ्रूण सहित संपूर्ण भ्रूण अवधि के दौरान एक हानिकारक एजेंट के संपर्क से जुड़ा हुआ है। सबसे गंभीर दोष तब होते हैं जब न्यूरल ट्यूब (अंतर्गर्भाशयी जीवन के 3-4 सप्ताह) के बिछाने की शुरुआत में क्षति होती है। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के मुख्य सबसे गंभीर प्रकार के जन्मजात विकृतियों की पैथोलॉजिकल एनाटॉमी।

अभिमस्तिष्कता- मस्तिष्क की पीड़ा, जिसमें इसके पूर्वकाल, मध्य और कभी-कभी पीछे के हिस्से अनुपस्थित होते हैं। मेडुला ओब्लांगेटा और रीढ़ की हड्डी संरक्षित हैं। मस्तिष्क के स्थान पर, संयोजी ऊतक पाया जाता है, रक्त वाहिकाओं में समृद्ध होता है, जिसमें अलग-अलग न्यूरॉन्स और ग्लियल कोशिकाएं होती हैं। अभिमस्तिष्कता को एक्रानिया के साथ जोड़ा जाता है - कपाल तिजोरी की हड्डियों की अनुपस्थिति, उन्हें नरम ऊतकों और त्वचा के साथ कवर करना।

माइक्रोसेफली- मस्तिष्क का हाइपोप्लेसिया, इसके द्रव्यमान और आयतन में कमी, कपाल की मात्रा में एक साथ कमी और खोपड़ी की हड्डियों के मोटे होने के साथ मिलकर, इस दोष की गंभीरता की अलग-अलग डिग्री संभव है।

माइक्रोग्यरिया- उनके आकार में कमी के साथ-साथ सेरेब्रल कनवल्शन की संख्या में वृद्धि।

पोरेन्सफली- मस्तिष्क में विभिन्न आकारों के पुटी का प्रकट होना, मस्तिष्क के पार्श्व निलय के साथ संचार करना। झूठे पोरनेफेलिया को वास्तविक पोरनेफेलिया से अलग किया जाना चाहिए, जिसमें पुटी मस्तिष्कमेरु द्रव के साथ संचार नहीं करते हैं और मस्तिष्क के ऊतकों के पूर्व नरम होने के परिणामस्वरूप उत्पन्न होते हैं।

जन्मजात जलशीर्ष- मस्तिष्क के वेंट्रिकल्स (आंतरिक जलशीर्ष) या सबराचनोइड रिक्त स्थान (बाहरी हाइड्रोसिफ़लस) में मस्तिष्कमेरु द्रव का अत्यधिक संचय, मस्तिष्क पदार्थ के बढ़ते शोष के साथ, ज्यादातर मामलों में स्टेनोसिस, द्विभाजन के कारण मस्तिष्कमेरु द्रव के बिगड़ा हुआ बहिर्वाह से जुड़ा हुआ है। या सेरेब्रल एक्वाडक्ट का एट्रेसिया, तथाकथित सिल्वियन एक्वाडक्ट, माध्यिका का एट्रेसिया और IV वेंट्रिकल और इंटरवेंट्रिकुलर फोरामेन का लेटरल फोरैमिना।

मध्यनेत्रता- नाक की एक साथ विकृति और मस्तिष्क के घ्राण लोब के साथ एक ही कक्षा में स्थित एक या दो नेत्रगोलक की उपस्थिति की विशेषता एक दुर्लभ दोष। इसका नाम पौराणिक राक्षस - साइक्लोप्स के चेहरे के साथ भ्रूण के चेहरे की समानता के कारण रखा गया है।

मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी के हर्नियासखोपड़ी की हड्डियों, उनके टांके और रीढ़ की हड्डी की नहर में दोषों के माध्यम से मस्तिष्क और इसकी झिल्लियों के पदार्थ के एक फलाव का प्रतिनिधित्व करते हैं।

मस्तिष्क की हर्निया:हर्नियल थैली में केवल मस्तिष्क और मस्तिष्कमेरु द्रव की झिल्लियों की उपस्थिति में, हर्निया को मेनिंगोसेले कहा जाता है - मस्तिष्क की झिल्ली और पदार्थ - मेनिंगोएन्सेफेलोसेले, मस्तिष्क और सेरेब्रल वेंट्रिकल्स का पदार्थ - एन्सेफेलोसिस्टोसेले। कशेरुकाओं के पृष्ठीय वर्गों के विभाजन से जुड़ी सबसे आम हर्नियेटेड रीढ़ की हड्डी, जिसे स्पाइना बिफिडा कहा जाता है। रीढ़ की हड्डी के हर्निया, साथ ही मस्तिष्क, हर्नियल थैली की सामग्री के आधार पर, मेनिंगोसेले, मायलोसेले, मेनिंगोमाइलोसेले में विभाजित किया जा सकता है।

बहुत ही दुर्लभ रैचिस- रीढ़ की हड्डी की नहर की पिछली दीवार, त्वचा के कोमल ऊतकों और मेनिन्जेस में एक पूर्ण दोष, जबकि चपटी रीढ़ की हड्डी नहर की पूर्वकाल की दीवार पर खुली रहती है, कोई फलाव नहीं होता है।

केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के जन्मजात विकृतियों के लिए रोग का निदान खराब है, उनमें से अधिकांश जीवन के साथ असंगत हैं। सेरेब्रल और स्पाइनल हर्नियास के कुछ मामलों में ही सर्जिकल सुधार प्रभावी होता है। बच्चे अक्सर अंतःक्रियात्मक संक्रामक रोगों के परिग्रहण से मर जाते हैं। सेरेब्रल और स्पाइनल हर्नियास प्यूरुलेंट मेनिन्जाइटिस और मेनिंगोएन्सेफलाइटिस के विकास के साथ प्यूरुलेंट संक्रमण से जटिल होते हैं।

"पैथोलॉजिकल एनाटॉमी", ए.आई. स्ट्रुकोव

प्रासंगिकता. भ्रूण की जन्मजात विकृतियों का प्रसवपूर्व निदान (पीडी) प्रसवपूर्व देखभाल का एक अत्यंत महत्वपूर्ण घटक है, जिससे सामाजिक रूप से महत्वपूर्ण घातक जीन और क्रोमोसोमल रोगों के साथ गंभीर, अचूक विकृतियों वाले बच्चों के जन्म को रोकना संभव हो जाता है। रुग्णता, विकलांगता और मृत्यु दर को कम करने में यह मुख्य कारक है। इसके अलावा, भ्रूण में जन्मजात मस्तिष्क विसंगतियों का प्रसव पूर्व पता लगाना प्रसूति संबंधी रणनीति को प्रभावित करता है और नकारात्मक मनोवैज्ञानिक और कम करता है सामाजिक परिणाममां और पूरे परिवार के लिए, चूंकि मस्तिष्क की जन्मजात विकृतियां (सीएम) मुख्य रूप से गंभीर होती हैं और असाध्य रोग(सीएनएस विरूपताओं का शीघ्र और उच्च-गुणवत्ता वाला निदान वस्तुनिष्ठ रूप से स्थिति का अनुमान लगा सकता है और उपचार रणनीति के सही विकल्प में योगदान कर सकता है)। इस प्रकार, सक्षम प्रसव पूर्व निदान, पहचान करने के उद्देश्य से पूरी जानकारी के संग्रह के साथ संयुक्त कई कारकजोखिम, डॉक्टर और उच्च जोखिम वाली गर्भवती महिला को बच्चे के जन्म के मुद्दे पर पर्याप्त रूप से संपर्क करने की अनुमति देता है।

तरीकों, प्रसवपूर्व (प्रसव पूर्व) निदान के लिए उपयोग किया जाता है, यह अप्रत्यक्ष रूप से विभाजित करने की सलाह दी जाती है, जब अध्ययन का उद्देश्य एक गर्भवती महिला है, और प्रत्यक्ष, जब भ्रूण की स्वयं जांच की जाती है। उत्तरार्द्ध आक्रामक और गैर-आक्रामक हो सकता है।

अप्रत्यक्ष तरीकों में प्रसूति और स्त्री रोग संबंधी इतिहास का अध्ययन, चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श, साथ ही बैक्टीरियोलॉजिकल और सीरोलॉजिकल अध्ययन शामिल हैं। अलग से, यह भ्रूणप्रोटीन, एस्ट्रिऑल, कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन, आदि के स्तर का आकलन करने के उद्देश्य से जैव रासायनिक स्क्रीनिंग परीक्षणों के संचालन के बारे में कहा जाना चाहिए। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि मुख्य उद्देश्य अप्रत्यक्ष तरीकेकेंद्रों के स्तर पर पहले से ही गहन निगरानी के लिए उच्च जोखिम वाले समूहों से महिलाओं का चयन है प्रजनन स्वास्थ्य. एक गर्भवती महिला को पीडी के लिए रेफर करने के मुख्य संकेत पूरी दुनिया में लगभग एक जैसे हैं। इसमे शामिल है:

[1 ] महिला की उम्र 35 से अधिक;
[2 ] कम से कम दो की उपस्थिति सहज गर्भपात(गर्भपात) पर प्रारंभिक तिथियांगर्भावस्था;
[3 ] डाउंस रोग के साथ पिछली गर्भावस्था के बच्चे या भ्रूण की परिवार में उपस्थिति, अन्य क्रोमोसोमल रोग, कई जन्मजात विकृतियों के साथ, क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था की पारिवारिक गाड़ी;
[4 ] कई मोनोजेनिक बीमारियों का पहले परिवार या करीबी रिश्तेदारों में निदान किया गया था;
[5 ] किसी संख्या के गर्भावस्था के पहले और शुरुआती चरणों में उपयोग करें औषधीय तैयारी;
[6 ] तबादला विषाणु संक्रमण(हेपेटाइटिस, रूबेला, टोक्सोप्लाज़मोसिज़, आदि);
[7 ] गर्भाधान से पहले पति-पत्नी में से किसी एक का विकिरण।

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मुख्य गैर-आक्रामक तरीके हैं [ 1 ] अल्ट्रासाउंड (सोनोग्राफी) जांच (अल्ट्रासाउंड) और [ 2 ] चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई)।

अल्ट्रासोनोग्राफीभ्रूण में सीएनएस और रीढ़ की हड्डी प्रसव पूर्व सोनोग्राफी के सबसे महत्वपूर्ण और जिम्मेदार कार्यों में से एक है, क्योंकि इसका अनुकूलन पर महत्वपूर्ण प्रभाव पड़ता है। प्रसूति रणनीतिऔर गर्भावस्था को बढ़ाने या समाप्त करने का माता-पिता का निर्णय। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के अधिकांश दोषों और रोगों को बाहर करने के लिए भ्रूण की एक इकोोग्राफिक परीक्षा का इष्टतम समय है:

[1 ] 11 - 14 सप्ताह का गर्भकाल;
[2 ] 19 - 21 सप्ताह का गर्भकाल;
[3 ] 30 - 33 सप्ताह का गर्भ।

यह अभिव्यक्ति के प्रारंभिक चरणों से मेल खाती है विभिन्न समूहकेंद्रीय तंत्रिका तंत्र के दोष और रोग, और गर्भावस्था और प्रसव के प्रबंधन के लिए निदान की निरंतरता और आमतौर पर रणनीति के स्वीकृत मानकों को भी सुनिश्चित करता है। इसी समय, भ्रूण की अल्ट्रासाउंड परीक्षा की योजना में कपाल तिजोरी की हड्डियों, मस्तिष्क की मुख्य संरचनाओं, कॉलर स्पेस, प्रोफ़ाइल, कक्षाओं, नाक के अध्ययन के साथ भ्रूण की इकोोग्राफिक शारीरिक रचना का आकलन शामिल होना चाहिए। हड्डियाँ, हृदय का अभिविन्यास, रीढ़, पूर्वकाल उदर भित्ति, पेट, आंतों, मूत्राशयऔर अंग।

कई लेखकों द्वारा प्राप्त डेटा जन्मजात विकृतियों के प्रसव पूर्व निदान में अल्ट्रासाउंड के उच्च नैदानिक ​​​​मूल्य की गवाही देते हैं, जो गर्भावस्था के दौरान 80-90% से अधिक भ्रूण विकृतियों की पहचान करना संभव बनाता है। भ्रूण के विकास के सकल विकृति का एक महत्वपूर्ण हिस्सा पहली तिमाही में पता लगाया जा सकता है, परीक्षा के समय और भ्रूण की शारीरिक रचना का आकलन करने के लिए स्क्रीनिंग प्रोटोकॉल की सभी आवश्यकताओं के अधीन।

एक विशेषज्ञ वर्ग की आधुनिक अल्ट्रासाउंड मशीनों का उपयोग, 3/4डी मोड का उपयोग करते हुए ट्रांसवजाइनल इकोोग्राफी से निदान की सटीकता में काफी वृद्धि होती है। मध्य-धनु तल में भ्रूण के मस्तिष्क का अध्ययन, जो कि त्रि-आयामी इकोोग्राफी का उपयोग करके ज्यादातर मामलों में व्यावहारिक रूप से संभव हो गया है, मिडलाइन मस्तिष्क संरचनाओं के आदर्श और विकृति का आकलन करने के लिए एक विभेदित दृष्टिकोण की अनुमति देता है। नियमित अल्ट्रासाउंड अभ्यास में उपयोग किए जाने वाले भ्रूण के मस्तिष्क के अक्षीय वर्गों ने कॉर्पस कॉलोसम की स्पष्ट तस्वीर प्राप्त करने की अनुमति नहीं दी। "इंट्राक्रेनियल पारदर्शिता" के आकलन के साथ पहले स्क्रीनिंग अध्ययन के प्रोटोकॉल के विस्तार ने गर्भावस्था के पहले तिमाही में स्पाइना बिफिडा के निदान की सटीकता में वृद्धि की।

प्रारंभिक ऑन्टोजेनेसिस में भ्रूण में सेरेब्रल वाहिकाओं के दृश्य के लिए रंग डॉपलर मैपिंग का उपयोग मज़बूती से 2-5 सप्ताह पहले एक विशिष्ट संरचना की आपूर्ति करने वाले पोत के दृश्य की अनुमति देता है, जो पहले से ही 1 के अंत में और शुरुआत में उनके मानक इकोोग्राफिक डिटेक्शन की तुलना में होता है। गर्भावस्था की दूसरी तिमाही। सुल्की और सबराचनोइड रिक्त स्थान के विकास का एक व्यापक मूल्यांकन गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में पहले से ही सेरेब्रल कॉर्टेक्स के गठन के उल्लंघन का निदान करना संभव बनाता है। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विकास में विसंगतियाँ, जैसे कि भ्रूणजनन और प्रारंभिक भ्रूण ऑर्गोजेनेसिस का उल्लंघन, 21 सप्ताह के गर्भ तक आधुनिक इकोोग्राफी का उपयोग करके पता लगाया जा सकता है। उसी समय, विनाशकारी क्षति के इकोोग्राफिक संकेत और थोक गठनसीएनएस का केवल गर्भावस्था के द्वितीय और तृतीय तिमाही में निदान किया जा सकता है (एस.एम. वोवोडिन, 2012)।

11-14 सप्ताह के गर्भ में अल्ट्रासाउंड के साथ भ्रूण की शारीरिक संरचनाओं के अध्ययन के साथ ट्रांसवजाइनल इकोोग्राफी प्रारंभिक गर्भावस्था में प्रसव पूर्व निदान की एक अत्यधिक जानकारीपूर्ण विधि है, जो सभी जन्मजात विकृतियों के आधे से अधिक का पता लगाना संभव बनाती है, जो सकल हैं अधिकतर परिस्थितियों में।

पॉलीहाइड्रमनिओस जैसे अल्ट्रासोनिक संकेत के जन्मजात विकृतियों के निदान के लिए मूल्य पर ध्यान देना भी आवश्यक है। पॉलीहाइड्रमनिओस की गंभीरता भ्रूण के जन्मजात विकृतियों की आवृत्ति से संबंधित है। एमनियोटिक द्रव की मात्रा और भ्रूण के जन्मजात विकृतियों की घटनाओं के बीच एक सीधा संबंध स्थापित किया गया है।

सामान्य तौर पर, निदान की सफलता जन्मजात विकृतियों के प्रकार पर भी निर्भर करती है (कई विसंगतियों का निदान करना काफी कठिन होता है), गर्भकालीन आयु जिसमें अध्ययन किया जाता है, एमनियोटिक द्रव की मात्रा, और रोगी की संवैधानिक विशेषताएं (गंभीर मोटापा ट्रांसएब्डोमिनल स्कैनिंग में मुश्किलें पैदा करता है)। अन्य कारक जो इसे कठिन बनाते हैं सही व्याख्यास्क्रीनिंग के परिणाम गर्भकालीन आयु, एकाधिक गर्भावस्था, माता-पिता की जातीयता, मातृ मधुमेह हो सकते हैं। कॉर्पस कैलोसम (गर्भावस्था के द्वितीय-तृतीय तिमाही में पता लगाने की मुख्य शर्तें), रीढ़ की हड्डी के हर्निया का जन्मपूर्व निदान बल्कि जटिल है। इसी समय, एक्रानिया और एनासेफली जैसे बिल्कुल घातक दोषों के अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स की उच्च सटीकता और सापेक्ष सादगी के बावजूद, उनमें से कुछ गर्भावस्था के 24 सप्ताह के बाद पाए जाते हैं, जो डॉक्टरों की अपर्याप्त उच्च योग्यता, स्क्रीनिंग के साथ गैर-अनुपालन का संकेत दे सकता है। शर्तें और परीक्षा के तरीके। , महिलाओं के दूसरे या तीसरे स्तर की परीक्षा के लिए देर से रेफरल। एक और नकारात्मक कारक प्रसव पूर्व कैरियोटाइपिंग से महिलाओं का इनकार हो सकता है। इसके अलावा, दुर्लभ दोषों के लिए विभेदक निदान के रूप में केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के जन्मजात विकृतियों के प्रसव पूर्व अल्ट्रासाउंड निदान के ऐसे मुद्दे अनसुलझे रहते हैं।

एमआरआई प्रसवपूर्व निदान की एक अत्यधिक जानकारीपूर्ण विधि है और इसका उपयोग अल्ट्रासाउंड परीक्षा के दौरान संदिग्ध भ्रूण विकृतियों के लिए किया जा सकता है, विशेष रूप से सीएनएस विसंगतियों के मामलों में। गर्भावस्था के द्वितीय और तृतीय तिमाही में, एक अतिरिक्त परीक्षा के रूप में एमआरआई का उपयोग सीएनएस दोषों के निदान में सुधार करता है और सेरेब्रल कॉर्टेक्स, मस्तिष्क की मिडलाइन संरचनाओं, पोस्टीरियर कपाल फोसा के विकृति के मामले में निदान को स्पष्ट करना संभव बनाता है। और सीएसएफ गतिशीलता के विकार। एमआरआई का उन मामलों में सफलतापूर्वक उपयोग किया जा सकता है जहां अल्ट्रासाउंड के परिणाम पर्याप्त जानकारीपूर्ण नहीं हैं। हालांकि, जबकि एमआरआई अमेरिकी निदान की पुष्टि करने और अधिक विस्तृत डेटा प्रदान करने में सक्षम है, अपेक्षाकृत उच्च लागत, मानकीकृत संदर्भ मूल्यों की कमी और एमआरआई की सीमित उपलब्धता ऐसे कारण हैं जिनकी वजह से अमेरिका भ्रूण सीएम के निदान के लिए पसंद का अध्ययन बना हुआ है।

यह भी पढ़ेंलेख "भ्रूण के मस्तिष्क का एमआरआई: एक समीक्षा" एस। याज़्बेक और पी.ई. द्वारा। अनुदान। न्यूरोग्राफिक्स, वॉल्यूम 5, नंबर 5, 1 सितंबर 2015, पीपी। 181-191(11) [भाग #1] और [भाग #2]

के बारे में क्या गर्भावस्था के दौरान एमआरआई सुरक्षित है?तुम पढ़ सकते हो

मां के रक्त सीरम में मार्कर भ्रूण प्रोटीन का अध्ययन। में पिछले साल काविशेष रूप से महत्वपूर्ण भूमिकामां के रक्त सीरम में मार्कर भ्रूण प्रोटीन के अध्ययन से संबंधित है, जैसे कि अल्फा-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी), कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी), मुक्त एस्ट्राडियोल और कुछ अन्य। इन अध्ययनों का उद्देश्य महिलाओं की पहचान करना है भारी जोखिमजन्मजात और वंशानुगत दोष वाले बच्चों का जन्म। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के जन्मजात विकृतियों के साथ 90.9% महिलाओं के लिए सीरम मार्करों में परिवर्तन विशिष्ट हैं। में आयोजित इष्टतम समय(गर्भावस्था के 15 - 16 सप्ताह) तीन परीक्षण प्रणालियों का उपयोग करते हुए, अध्ययन आपको विकासात्मक दोषों वाले 80% भ्रूणों की पहचान करने की अनुमति देता है आंतरिक अंगऔर 65% तक - क्रोमोसोमल रोगों के साथ।

जन्म के पूर्व का प्रयोगशाला निदानन्यूरल ट्यूब विसंगतियाँ मुख्य रूप से भ्रूण एएफपी के स्तर के निर्धारण पर आधारित हैं। यह प्रोटीन भ्रूण सीरम प्रोटीन प्रणाली का मुख्य घटक है और गर्भधारण के 30वें दिन निर्धारित किया जाता है। एमनियोटिक द्रव में एएफपी के स्तर में वृद्धि एक खुले न्यूरल ट्यूब दोष का संकेत है। गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में, अल्ट्रासाउंड भ्रूण के मस्तिष्क की असामान्यता का मज़बूती से पता लगा सकता है। चूंकि भ्रूण और प्लेसेंटा दोनों एस्ट्रिऑल के निर्माण में शामिल होते हैं, एस्ट्रिऑल का स्तर भ्रूण-अपरा प्रणाली के कामकाज का एक आदर्श संकेतक के रूप में काम कर सकता है। हार्मोन का स्तर जितना कम होगा, उसके विकसित होने की संभावना उतनी ही अधिक होगी पैथोलॉजिकल स्थितिभ्रूण।

इसी समय, जैव रासायनिक परीक्षण के पृथक परिणामों की व्याख्या कठिन हो सकती है। मुख्य मार्करों के मूल्यों के वितरण वक्रों पर विचार करते समय, मानक और पैथोलॉजी के बीच ओवरलैप का एक बड़ा क्षेत्र होता है, जो केवल एक मार्कर का उपयोग करने की अनुमति नहीं देता है, उनके पूर्ण परिसर की आवश्यकता होती है: एचसीजी, एएफपी और एस्ट्रिऑल।

गर्भ की पहली तिमाही में जैव रासायनिक परीक्षण, जिसमें शामिल है [ 1 ] प्रोजेस्टेरोन सांद्रता का निर्धारण, [ 2 ] असंयुग्मित एस्ट्रिऑल, [ 3 ] मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (β-hCG) का β-अंश और [ 4 ] प्रेग्नेंसी (7-8 या 11-12 हफ्ते) से जुड़ा प्रोटीन ज्यादा होता है प्रभावी तरीकादूसरी तिमाही के पारंपरिक "ट्रिपल" टेस्ट की तुलना में प्रीनेटल स्क्रीनिंग, यानी एएफपी, β-एचसीजी, एस्ट्रिऑल - गर्भावस्था के 16-17 सप्ताह में।

पर्याप्त होने के बावजूद उच्च दक्षताआधुनिक गैर-इनवेसिव तकनीक, पर्याप्त पूरी जानकारीभ्रूण के कैरियोटाइप के बारे में, इसकी कोशिकाओं की जैव रासायनिक और जीनोटाइपिक विशेषताओं को केवल गर्भावस्था के किसी भी चरण में आक्रामक साधनों द्वारा प्राप्त भ्रूण के ऊतकों या उसके अनंतिम अंगों (प्लेसेंटा, कोरियोन) के उचित अध्ययन के आधार पर प्राप्त किया जा सकता है। . एमनियोसेंटेसिस आमतौर पर क्रोमोसोमल असामान्यताओं और आनुवंशिक उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए किया जाता है, लेकिन एमनियोटिक द्रव का उपयोग न्यूरल ट्यूब दोषों के निदान के लिए भी किया जा सकता है। सबसे अधिक बार संभावित जोखिमप्रक्रियाएं सहज गर्भपात हैं (0.5% से 1.0%), खूनी मुद्देप्रक्रिया के बाद, संक्रमण, झिल्लियों का टूटना और भ्रूण की क्षति या हानि।

सबसे अधिक जानकारीपूर्ण जैव रासायनिक स्क्रीनिंग के संयोजन में आधुनिक अल्ट्रासाउंड तकनीकों का उपयोग करके गर्भवती महिलाओं की एक व्यापक परीक्षा है, जो दूसरी तिमाही के शुरुआती चरणों में भ्रूण के केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के जन्मजात विकृतियों के निदान की सटीकता को बढ़ाती है। इसके अलावा, भ्रूण हाइपोक्सिया के संकेतों की पहचान न केवल भ्रूण संबंधी अपर्याप्तता की संभावित उपस्थिति का संकेत दे सकती है, बल्कि यह भी जन्मजात विकृति, चूंकि हाइपोक्सिया और अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता जीवन के अनुकूल जन्मजात विकृतियों के पूर्वानुमान को काफी खराब कर देती है।

याद रखना चाहिए, क्या जन्मजात विसंगतियांमस्तिष्क का, जन्मपूर्व या नवजात अवधि में पता चला, गैर-स्थायी बाहरी विकृतियों की गिनती नहीं, [ !!! ] के कोई विशिष्ट नैदानिक ​​लक्षण नहीं हो सकते हैं:

[1 ] न्यूरोसोनोग्राफिक और चुंबकीय अनुनाद अध्ययनों में, मस्तिष्क के जन्मजात विकृतियों के विशिष्ट नोसोलॉजिकल रूपों (चियारी सिंड्रोम, डेंडी-वॉकर सिंड्रोम, ओक्लूसिव हाइड्रोसिफ़लस, आदि) के अलावा, किसी को हाइपोप्लेसिया पर ध्यान देना चाहिए, जो बहुत अधिक सामान्य हैं;

[2 ] अल्ट्रासाउंड और एमआरआई का उपयोग करके प्रसव पूर्व और नवजात निदान की अनुपस्थिति में, देर से निदान के लिए स्थितियां दिखाई देती हैं, उस अवधि के दौरान जब न्यूरोसाइकिएट्रिक लक्षण नैदानिक ​​​​तस्वीर में पहले आते हैं, जबकि मानसिक मंदता, इंट्राक्रैनील उच्च रक्तचाप की उपस्थिति ऐसे बनाने के लिए आधार के रूप में काम कर सकती है। सेरेब्रल पाल्सी, हाइड्रोसिफ़लस, आदि के रूप में निदान।

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उच्चतम सूचनात्मक मूल्य ऐंठन सिंड्रोमकॉरपस कैलोसुम या एग्रिया, हाइपरटेंसिव-हाइड्रोसेफलिक - जन्मजात हाइड्रोसिफ़लस की उपस्थिति, और मोटर विकारों के सिंड्रोम - एक स्पाइनल हर्निया की उपस्थिति की उपस्थिति को इंगित करता है।

निष्कर्ष. वर्तमान में उपयोग किए जाने वाले केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (न्यूरल ट्यूब) में दोष वाले बच्चों के जन्म को रोकने के लिए निम्नलिखित तरीके: [1 ] भ्रूण की संरचनात्मक असामान्यताओं का पता लगाने के लिए प्राथमिक जांच परीक्षण, जिसमें एक खुला / बंद न्यूरल ट्यूब दोष (एनेन्सेफली, एन्सेफेलोसेले, स्पाइना बिफिडा) शामिल है - गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में भ्रूण का अल्ट्रासाउंड; [ 2 ] मातृ सीरम एएफपी के स्तरों का निर्धारण; [ 3 ] मामलों की आनुवंशिक परामर्श सकारात्मक नतीजेतंत्रिका ट्यूब दोष (अल्ट्रासाउंड + मातृ सीरम एएफपी) के समय स्क्रीनिंग; [ 4 ] प्रसवपूर्व एमआरआई के रूप में अतिरिक्त विधिभ्रूण इमेजिंग; [ 5 ] भ्रूण के कैरियोटाइप का आकलन करने के लिए डायग्नोस्टिक एमनियोसेंटेसिस, एमनियोटिक द्रव और एसिटाइलकोलिनेस्टरेज़ गतिविधि में एएफपी के स्तर का निर्धारण; [ 6 ] भ्रूण में न्यूरल ट्यूब दोषों की उपस्थिति की पुष्टि करते समय, परिवार को वास्तविक गर्भावस्था के प्रबंधन के लिए विकल्पों की पेशकश की जानी चाहिए - दोष के पूर्व या प्रसवोत्तर सुधार की संभावना के साथ लम्बाई, और जीवन के साथ असंगत दोष के साथ गर्भावस्था की समाप्ति ; प्रसव की विधि को व्यक्तिगत रूप से चुना जाता है - यह निगरानी के साथ या तो प्राकृतिक (योनि) प्रसव (इस तरह के लिए मतभेद के अभाव में) हो सकता है हृदय दरभ्रूण, और सिजेरियन सेक्शन द्वारा प्रसव; [ 7 ] भ्रूण में एक न्यूरल ट्यूब दोष के गठन के कारण के बारे में एक महिला को सूचित करने के लिए प्रसवोत्तर परामर्श, बाद के गर्भधारण और रोकथाम के दौरान भ्रूण में ऐसी स्थिति की पुनरावृत्ति की संभावना, विशेष रूप से - लेने के लिए एक सिफारिश फोलिक एसिडगर्भाधान से 3 महीने पहले और गर्भावस्था के पहले तिमाही के दौरान माता-पिता द्वारा प्रति दिन 5000 एमसीजी।