- एक गुणसूत्र विसंगति जिसमें कैरियोटाइप में 21 वें गुणसूत्र पर आनुवंशिक सामग्री की अतिरिक्त प्रतियां होती हैं, यानी गुणसूत्र 21 पर ट्राइसोमी देखी जाती है। डाउन सिंड्रोम के फेनोटाइपिक लक्षण ब्रैकीसेफली, एक सपाट चेहरे और पश्चकपाल, एक मंगोलॉयड चीरा द्वारा दर्शाए जाते हैं। तालु संबंधी दरारें, एक एपिकेन्थस, गर्दन पर त्वचा की तह, अंगों का छोटा होना, छोटी उंगलियां, अनुप्रस्थ पामर तह, आदि। एक बच्चे में डाउन सिंड्रोम का पता प्रसवपूर्व लगाया जा सकता है (अल्ट्रासाउंड, कोरियोनिक विलस बायोप्सी, एमनियोसेंटेसिस, कॉर्डोसेन्टेसिस के अनुसार) या जन्म के बाद बाहरी संकेतों के आधार पर और आनुवंशिक अनुसंधान. डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को सहवर्ती विकासात्मक विकारों के सुधार की आवश्यकता होती है।
डाउन सिंड्रोम के कारण
कोशिकाएं सामान्य हैं मानव शरीरइसमें 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं (सामान्य महिला कैरियोटाइप 46,XX; पुरुष - 46,XY)। इस मामले में, प्रत्येक जोड़े का एक गुणसूत्र माँ से और दूसरा पिता से विरासत में मिलता है। डाउन सिंड्रोम के विकास के आनुवंशिक तंत्र ऑटोसोम के मात्रात्मक उल्लंघन में निहित हैं, जब अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री गुणसूत्रों की 21 वीं जोड़ी से जुड़ी होती है। 21वें गुणसूत्र पर ट्राइसॉमी की उपस्थिति डाउन सिंड्रोम की विशेषताओं को निर्धारित करती है।
एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति आनुवंशिक दुर्घटना (ओवोजेनेसिस या शुक्राणुजनन में युग्मित गुणसूत्रों का गैर-विच्छेदन), निषेचन के बाद कोशिका विभाजन का उल्लंघन, या माता या पिता से आनुवंशिक उत्परिवर्तन की विरासत के कारण हो सकती है। इन तंत्रों को देखते हुए, आनुवंशिकी डाउन सिंड्रोम में कैरियोटाइप विसंगतियों के तीन प्रकारों को अलग करती है: नियमित (सरल) ट्राइसॉमी, मोज़ेकिज़्म, और असंतुलित अनुवाद।
डाउन सिंड्रोम के अधिकांश मामले (लगभग 94%) साधारण ट्राइसॉमी (कैरियोटाइप 47,XX, 21+ या 47,XY, 21+) से जुड़े होते हैं। इसी समय, मातृ या पितृ जनन कोशिकाओं में अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान युग्मित गुणसूत्रों के पृथक्करण के उल्लंघन के कारण 21वें गुणसूत्र की तीन प्रतियां सभी कोशिकाओं में मौजूद होती हैं।
डाउन सिंड्रोम के लगभग 1-2% मामले मोज़ेक रूप में होते हैं, जो भ्रूण की केवल एक कोशिका में माइटोसिस के उल्लंघन के कारण होता है, जो ब्लास्टुला या गैस्ट्रुला चरण में होता है। मोज़ेकवाद के साथ, 21 वें गुणसूत्र की ट्राइसोमी केवल इस कोशिका के व्युत्पन्न में पाई जाती है, और बाकी कोशिकाओं में एक सामान्य गुणसूत्र सेट होता है।
डाउन सिंड्रोम का ट्रांसलोकेशन फॉर्म 4-5% रोगियों में होता है। इस मामले में, 21वां गुणसूत्र या उसका टुकड़ा किसी भी ऑटोसोम से जुड़ा (स्थानांतरित) होता है और, अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान, इसके साथ नवगठित कोशिका में चला जाता है। स्थानान्तरण की सबसे अधिक "वस्तुएँ" गुणसूत्र 14 और 15 हैं, कम अक्सर - 13, 22, 4 और 5 पर। गुणसूत्रों की ऐसी पुनर्व्यवस्था यादृच्छिक हो सकती है या माता-पिता में से किसी एक से विरासत में मिली हो सकती है, जो संतुलित अनुवाद का वाहक है और एक सामान्य फेनोटाइप है. यदि पिता स्थानांतरण का वाहक है, तो डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने की संभावना 3% है; यदि वाहक मातृ आनुवंशिक सामग्री से जुड़ा है, तो जोखिम 10-15% तक बढ़ जाता है।
डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे पैदा करने के जोखिम कारक
डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे का जन्म माता-पिता की जीवनशैली, जातीयता और निवास क्षेत्र से जुड़ा नहीं है। एकमात्र विश्वसनीय रूप से स्थापित कारक जो डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने के जोखिम को बढ़ाता है वह मां की उम्र है। इसलिए, यदि 25 वर्ष से कम उम्र की महिलाओं में बीमार बच्चा होने की संभावना 1:1400 है, 35 वर्ष की आयु तक यह पहले से ही 1:400 है, 40 वर्ष की आयु तक - 1:100; और 45 - 1:35 तक। सबसे पहले, यह कोशिका विभाजन की प्रक्रिया पर नियंत्रण में कमी और गुणसूत्र विच्छेदन के जोखिम में वृद्धि के कारण है। हालाँकि, चूंकि युवा महिलाओं में बच्चे के जन्म की आवृत्ति आम तौर पर अधिक होती है, आंकड़ों के अनुसार, डाउन सिंड्रोम वाले 80% बच्चे 35 वर्ष से कम उम्र की माताओं से पैदा होते हैं। कुछ रिपोर्टों के अनुसार, पिता की उम्र 42-45 वर्ष से अधिक होने से भी बच्चे में डाउन सिंड्रोम विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है।
यह ज्ञात है कि समान जुड़वां बच्चों में से एक में डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति में, 100% मामलों में यह विकृति दूसरे में भी मौजूद होगी। इस बीच, भाई-बहनों के साथ-साथ भाई-बहनों में भी ऐसे संयोग की संभावना नगण्य है। अन्य जोखिम कारकों में परिवार में डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों की उपस्थिति, 18 वर्ष से कम उम्र की मां की उम्र, पति या पत्नी में से किसी एक द्वारा स्थानांतरण, निकट संबंधी विवाह, उल्लंघन करने वाली यादृच्छिक घटनाएं शामिल हैं। सामान्य विकासरोगाणु कोशिकाएं या भ्रूण।
प्री-इम्प्लांटेशन डायग्नोस्टिक्स के लिए धन्यवाद, एआरटी (इन विट्रो फर्टिलाइजेशन सहित) की मदद से गर्भाधान जोखिम समूहों से माता-पिता में डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने के जोखिम को काफी कम कर देता है, लेकिन इस संभावना को पूरी तरह से बाहर नहीं करता है।
डाउन सिंड्रोम लक्षण
डाउन सिंड्रोम वाले भ्रूण को गर्भ में रखने से गर्भपात का खतरा बढ़ जाता है: लगभग 30% महिलाओं में 6-8 सप्ताह की अवधि के लिए सहज गर्भपात होता है। अन्य मामलों में, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे, एक नियम के रूप में, पूर्ण अवधि में पैदा होते हैं, लेकिन उनमें मध्यम रूप से स्पष्ट हाइपोप्लेसिया होता है (शरीर का वजन औसत से 8-10% कम होता है)। क्रोमोसोमल विसंगति के विभिन्न साइटोजेनेटिक वेरिएंट के बावजूद, डाउन सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चों में विशिष्ट बाहरी लक्षण होते हैं जो एक नियोनेटोलॉजिस्ट द्वारा नवजात शिशु की पहली जांच में पहले से ही विकृति विज्ञान की उपस्थिति का सुझाव देते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में ये सभी या कुछ हो सकते हैं भौतिक विशेषताएंनीचे वर्णित।
डाउन सिंड्रोम वाले 80-90% बच्चों में क्रानियोफेशियल डिस्मॉर्फियास होता है: चपटा चेहरा और नाक का पुल, ब्रैचिसेफली, छोटी चौड़ी गर्दन, चपटा सिर, ऑरिकल्स की विकृति; नवजात शिशु - गर्दन पर एक विशिष्ट त्वचा की तह। चेहरे को आंखों के मंगोलॉयड चीरे, एपिकेन्थस (आंख के अंदरूनी कोने को ढकने वाली त्वचा की एक ऊर्ध्वाधर तह), माइक्रोजेनिया, आधा खुला मुंह, अक्सर मोटे होंठों और एक बड़ी उभरी हुई जीभ की उपस्थिति से पहचाना जाता है। (मैक्रोग्लोसिया)। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में मांसपेशियों की टोन आमतौर पर कम हो जाती है; जोड़ों की अतिसक्रियता है (सहित) एटलांटो-अक्षीय अस्थिरता), छाती की विकृति (उलटी या कीप के आकार की)।
विशेषता भौतिक विशेषताऐंडाउन सिंड्रोम कोमल अंगों, ब्रैकीडैक्ट्यली (ब्रैकीमेसोफैलेंजिया), छोटी उंगली की वक्रता (क्लिनोडैक्ट्यली), हथेली में एक अनुप्रस्थ ("बंदर") क्रीज, 1 और 2 पैर की उंगलियों के बीच एक विस्तृत दूरी (सैंडल गैप), आदि द्वारा परोसा जाता है। डाउन सिंड्रोम, परितारिका के किनारे पर सफेद धब्बे (ब्रशफील्ड स्पॉट), गॉथिक (धनुषाकार तालु), कुरूपता, नालीदार जीभ वाले बच्चों की जांच करना।
डाउन सिंड्रोम के ट्रांसलोकेशन संस्करण के साथ, बाहरी लक्षण साधारण ट्राइसॉमी की तुलना में अधिक स्पष्ट होते हैं। मोज़ेकवाद में फेनोटाइप की गंभीरता कैरियोटाइप में ट्राइसोमिक कोशिकाओं के अनुपात से निर्धारित होती है।
डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में सीएचडी (ओपन डक्टस आर्टेरियोसस, वीएसडी, एएसडी, टेट्रालॉजी ऑफ फैलोट आदि), स्ट्रैबिस्मस, मोतियाबिंद, ग्लूकोमा, सुनने की हानि, मिर्गी, ल्यूकेमिया, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट दोष (एसोफेजियल) होने की संभावना अन्य लोगों की तुलना में अधिक होती है। एट्रेसिया, स्टेनोसिस और डुओडेनल एट्रेसिया, हिर्शस्प्रुंग रोग), कूल्हे की जन्मजात अव्यवस्था। यौवन की विशिष्ट त्वचा संबंधी समस्याएं शुष्क त्वचा, एक्जिमा, मुँहासे, फॉलिकुलिटिस हैं।
डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे अक्सर बीमार रहते हैं; उनके लिए बचपन के संक्रमणों को सहन करना अधिक कठिन होता है, वे अक्सर निमोनिया, ओटिटिस मीडिया, सार्स, एडेनोइड्स, टॉन्सिलिटिस से पीड़ित होते हैं। कमजोर रोग प्रतिरोधक क्षमता और जन्म दोष सबसे ज्यादा होते हैं संभावित कारणजीवन के पहले 5 वर्षों में बच्चों की मृत्यु।
डाउन सिंड्रोम वाले अधिकांश लोगों में आमतौर पर बौद्धिक विकलांगता होती है मानसिक मंदताहल्का या मध्यम डिग्री. डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों का मोटर विकास उनके साथियों से पीछे है; भाषण का एक प्रणालीगत अविकसितता है।
डाउन सिंड्रोम के रोगियों में मोटापा, कब्ज, हाइपोथायरायडिज्म, एलोपेसिया एरीटा, वृषण कैंसर, विकसित होने का खतरा होता है। जल्द आरंभअल्जाइमर रोग, आदि। डाउन सिंड्रोम वाले पुरुष आमतौर पर बांझ होते हैं; एनोवुलेटरी चक्रों के कारण महिला प्रजनन क्षमता स्पष्ट रूप से कम हो जाती है। वयस्क रोगियों की ऊंचाई आमतौर पर औसत से 20 सेमी कम होती है। जीवन प्रत्याशा लगभग 50-60 वर्ष है।
डाउन सिंड्रोम का निदान
भ्रूण में डाउन सिंड्रोम का प्रसवपूर्व पता लगाने के लिए, प्रसवपूर्व निदान की एक प्रणाली प्रस्तावित की गई है। पहली तिमाही की स्क्रीनिंग 11-13 सप्ताह की गर्भकालीन आयु में की जाती है और इसमें विसंगतियों के विशिष्ट अल्ट्रासाउंड संकेतों की पहचान और गर्भवती महिला के रक्त में जैव रासायनिक मार्करों (एचसीजी, पीएपीपी-ए) के स्तर का निर्धारण शामिल है। . गर्भावस्था के 15 से 22 सप्ताह के बीच, दूसरी तिमाही की जांच की जाती है: प्रसूति संबंधी अल्ट्रासाउंड, अल्फा-भ्रूणप्रोटीन, एचसीजी और एस्ट्रिऑल के लिए मातृ रक्त परीक्षण। महिला की उम्र को ध्यान में रखते हुए, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने के जोखिम की गणना की जाती है (सटीकता - 56-70%; गलत सकारात्मक परिणाम - 5%).
डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को जन्म देने के जोखिम वाली गर्भवती महिलाओं को प्रसवपूर्व आक्रामक निदान की पेशकश की जाती है: भ्रूण के कैरियोटाइपिंग और परामर्श के साथ कोरियोन बायोप्सी, एमनियोसेंटेसिस या कॉर्डोसेन्टेसिस चिकित्सा आनुवंशिकी. किसी बच्चे में डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति का डेटा प्राप्त होने पर, गर्भावस्था को बढ़ाने या समाप्त करने का निर्णय माता-पिता के पास रहता है।
जीवन के पहले दिनों में डाउन सिंड्रोम वाले नवजात शिशुओं को एक हृदय रोग विशेषज्ञ, एक भाषण चिकित्सक और एक ओलिगोफ्रेनोपेडागॉग की आवश्यकता होती है।
डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों की शिक्षा, एक नियम के रूप में, एक विशेष सुधारात्मक स्कूल में की जाती है, हालाँकि, एकीकृत शिक्षा के हिस्से के रूप में, ऐसे बच्चे एक नियमित पब्लिक स्कूल में भी जा सकते हैं। सभी मामलों में, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को विशेष शैक्षिक आवश्यकताओं वाले बच्चों के रूप में वर्गीकृत किया जाता है, और इसलिए इसकी आवश्यकता होती है अतिरिक्त सहायताशिक्षक और सामाजिक शिक्षक, विशेष शैक्षिक कार्यक्रमों का उपयोग, अनुकूल और सुरक्षित वातावरण का निर्माण। महत्वपूर्ण भूमिकाउन परिवारों का मनोवैज्ञानिक और शैक्षणिक समर्थन जहां "धूप वाले बच्चों" का पालन-पोषण किया जाता है।
डाउन सिंड्रोम का पूर्वानुमान और रोकथाम
डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों के सीखने और समाजीकरण के अवसर अलग-अलग होते हैं; वे काफी हद तक निर्भर हैं बौद्धिक क्षमताएँबच्चों और माता-पिता और शिक्षकों द्वारा किए गए प्रयासों से। ज्यादातर मामलों में, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे आवश्यक न्यूनतम घरेलू और संचार कौशल विकसित करने में सफल होते हैं रोजमर्रा की जिंदगी. वहीं, इस क्षेत्र में ऐसे मरीजों की सफलता के मामले भी सामने आ रहे हैं दृश्य कला, अभिनय, खेल, साथ ही प्राप्त करना उच्च शिक्षा. डाउन सिंड्रोम वाले वयस्क स्वतंत्र जीवन जी सकते हैं, सरल व्यवसायों में महारत हासिल कर सकते हैं और परिवार बना सकते हैं।
डाउन सिंड्रोम की रोकथाम के बारे में हम केवल संभावित जोखिमों को कम करने के दृष्टिकोण से ही बात कर सकते हैं, क्योंकि किसी भी जोड़े में बीमार बच्चा होने की संभावना मौजूद होती है। प्रसूति-स्त्रीरोग विशेषज्ञ महिलाओं को सलाह देते हैं कि गर्भावस्था को अधिक उम्र तक न टालें। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के जन्म की भविष्यवाणी करने का उद्देश्य परिवारों की आनुवंशिक परामर्श और प्रसव पूर्व जांच प्रणाली में मदद करना है।
डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे: संकेत और कारण। फोटो vse-pro-geny.com से
सबसे आम आनुवंशिक विकारों में से एक डाउन सिंड्रोम है। इसके होने के कारण शुक्राणु या अंडे के निर्माण के समय होते हैं, गर्भधारण के समय उल्लंघन प्रकट हो सकता है। डाउन सिन्ड्रोम से पीड़ित बच्चे के गुणसूत्रों की संरचना में एक अतिरिक्त गुणसूत्र होता है, अर्थात उसमें कुल 47 होते हैं, 46 नहीं।
जोखिम में कौन है?
ऐसे आनुवांशिक विकार वाले बच्चों के जन्म के कारणों को पूरी तरह से समझा नहीं जा सका है, लेकिन, कई वर्षों के शोध और आंकड़ों के अनुसार, गर्भवती महिला की उम्र के साथ एक विशेष बच्चे को जन्म देने का जोखिम बढ़ जाता है। परिवार में डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे की उपस्थिति बच्चे के लिंग, निवास स्थान, माता-पिता और पिता की उम्र पर निर्भर नहीं करती है। 35 के बाद की महिला की उम्र विशेष रूप से खतरनाक होती है, और यदि परिवार में पहले से ही इस आनुवंशिक विकार वाला बच्चा है तो संभावना भी बढ़ जाती है।
डाउन सिंड्रोम को एक बीमारी नहीं माना जाता है; डॉक्टर इस घटना को संकेतों की एक श्रृंखला के रूप में समझाते हैं जो शरीर में तब उत्पन्न होती हैं जब गुणसूत्र संरचना में गड़बड़ी होती है। पैथोलॉजी में कई विशिष्ट विशेषताएं हैं जिनका उपयोग गर्भावस्था के दौरान भ्रूण, नवजात शिशु और वयस्क में आनुवंशिक असामान्यताओं का निदान करने के लिए किया जा सकता है। गर्भावस्था के दौरान आप इस आनुवंशिक असामान्यता के बारे में 12 सप्ताह से पता लगा सकती हैं, लेकिन सटीक निदानबच्चे के जन्म के बाद ही लगाया जा सकता है। डाउन सिंड्रोम को बाहर करने या पुष्टि करने के लिए, संकेत पर्याप्त नहीं होंगे, एक परीक्षा से गुजरना और एक विशेष विश्लेषण पास करना आवश्यक है।
भ्रूण डाउन सिंड्रोम की पहचान कैसे करें?
आप पहले अल्ट्रासाउंड के दौरान 12-14 सप्ताह के गर्भ में भ्रूण में डाउन सिंड्रोम का निर्धारण कर सकते हैं। यह इस समय है कि निदानकर्ता, कुछ मार्करों द्वारा, इस विकार की पूर्वसूचना देख सकता है, लेकिन गर्भावस्था के विभिन्न अवधियों में किए जाने वाले आक्रामक तरीकों को अपनाने के बाद ही सटीक निदान करना संभव है:
- 12-14 सप्ताह में चिरोन बायोप्सी की जाती है। यह आपको प्रारंभिक गर्भावस्था में डाउन सिंड्रोम की पहचान करने की अनुमति देता है, लेकिन यह प्रक्रिया भ्रूण के लिए सुरक्षित नहीं है, क्योंकि जटिलताएं और यहां तक कि गर्भपात भी संभव है।
- 13-18 सप्ताह में, भ्रूण में डाउन सिंड्रोम के संदेह वाली गर्भवती महिला को एक और परीक्षा से गुजरना पड़ता है - प्लेसेंटोसेंटोसिस, जिससे 100 में से 3 महिलाओं में गर्भपात भी हो सकता है।
- एमनियोसेंटेसिस 17-22 सप्ताह में किया जाता है।
- 21-23 सप्ताह में - कॉर्डोसेन्टोसिस।
इस तथ्य के बावजूद कि ये अध्ययन विश्वसनीय परिणाम दिखाने की बहुत संभावना रखते हैं, माता-पिता हमेशा उनसे सहमत नहीं होते हैं, क्योंकि जब वे किए जाते हैं, तो भ्रूण क्षतिग्रस्त हो सकता है या सहज गर्भपात हो सकता है।
गर्भावस्था के दौरान अल्ट्रासाउंड क्या दिखाएगा?
भ्रूण में पहले लक्षण, जो डाउन सिंड्रोम का संकेत दे सकते हैं, 12-14 सप्ताह के पहले अल्ट्रासाउंड में पहले से ही देखे जा सकते हैं, हालांकि, शारीरिक विचलन काफी गंभीर होना चाहिए। इस जांच में कॉलर जोन और नाक की हड्डी की मोटाई बदल जाती है। डाउन सिंड्रोम में, ज़ोन की मोटाई सामान्य से 2.5 सेमी या अधिक हो जाती है, और नाक की हड्डी छोटी या अनुपस्थित होती है।
पर बाद की तारीखेंडॉक्टर एक विस्तृत जांच करता है, जिसमें मार्कर होते हैं जो आपको सिंड्रोम वाले बच्चे के होने के जोखिम की डिग्री को अधिक सटीक रूप से निर्धारित करने की अनुमति देते हैं। यदि जांच के दौरान 1-2 लक्षण पाए गए तो इसका मतलब यह नहीं है कि बच्चा विचलन के साथ पैदा होगा।
अल्ट्रासाउंड के दौरान, यदि बच्चे में कुछ विशेषताएं हों तो डॉक्टर को डाउन सिंड्रोम का संदेह हो सकता है:
- कॉलर स्पेस की मोटाई के मानक से अधिक, में स्वस्थ भ्रूणयह 3 मिमी से अधिक नहीं है;
- नाक की हड्डियों का हाइपोप्लेसिया, जिसे केवल दूसरे नियोजित अल्ट्रासाउंड पर ही निर्धारित किया जा सकता है। डाउन सिंड्रोम वाले 50% बच्चों में यह विशेषता मौजूद होती है;
- शिरापरक धारा में रक्त के प्रवाह में गड़बड़ी;
- जन्मजात हृदय दोष, जो अक्सर डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में मौजूद होते हैं;
- ग्रहणी संबंधी गतिभंग;
- बढ़ा हुआ मूत्राशय, जिसका आकार मानक से कई गुना अधिक है;
- मैक्सिलरी हड्डी का गलत आकार;
- टैचीकार्डिया, जिसमें भ्रूण की हृदय गति 170 बीट प्रति मिनट से अधिक हो जाती है।
डाउन सिंड्रोम का निर्धारण करते समय, गर्भावस्था के दौरान लक्षण थोड़ी मात्रा में मौजूद हो सकते हैं और सभी मार्करों के लिए मौजूद हो सकते हैं। दोनों मामलों में, विचलन को सटीक रूप से निर्धारित करने के लिए, डॉक्टर विशेष प्रक्रियाओं से गुजरने की सलाह देते हैं, लेकिन वे केवल सहमति से और भविष्य के माता-पिता के अनुरोध पर किए जाते हैं, ऐसे अध्ययनों की विश्वसनीयता 95% है।
नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम के लक्षण
बच्चे के जन्म के तुरंत बाद डाउन सिंड्रोम का निर्धारण करना संभव है, लेकिन एक अनुभवी प्रसूति रोग विशेषज्ञ या बाल रोग विशेषज्ञ पूरी निश्चितता के साथ ऐसा कर सकते हैं। सबसे ज्यादा विशेषताएँसंबंधित:
- सपाट चेहरा, जो सिंड्रोम वाले लगभग 90% बच्चों में होता है;
- छोटा और छोटा सिर, डॉक्टर इस लक्षण को "शॉर्ट-हेडेड" कहते हैं, इनमें से 81% शिशुओं में ऐसा होता है;
- डाउन सिंड्रोम वाले अधिकांश शिशुओं में एक सपाट पुल और एक छोटी नाक भी पाई जाती है;
- मंगोलियाई स्लिट वाली झुकी हुई आँखें। यह लक्षण भी सबसे आम में से एक है, लेकिन यह हमेशा नवजात शिशु में दिखाई नहीं देता है। भीतरी कोनों पर त्वचा की सिलवटें होती हैं जो स्वस्थ बच्चों में नहीं होतीं;
- कान चेहरे के अनुपात में नहीं हैं, वे बहुत छोटे हैं;
- बच्चे की जीभ मोटी और रोएंदार होती है और मुंह लगातार खुला रहता है।
रोग का सटीक निर्धारण कैसे करें नवजात शिशु में शूल। हमारे लेख में उनकी घटना का इलाज और रोकथाम कैसे करें।
जन्म के बाद विचार करने योग्य अतिरिक्त संकेत
- गर्दन छोटी है, उस पर त्वचा की तह है;
- अंग और पैर की उंगलियां छोटी हैं, पांचवीं, यानी छोटी उंगलियां, टेढ़ी हो सकती हैं, और पहले और दूसरे पैर की उंगलियों के बीच दूसरों की तुलना में अधिक दूरी होती है;
- हथेलियाँ चौड़ी और सपाट होती हैं, उनमें क्षैतिज क्रीज हो सकती है।
आनुवंशिक असामान्यता के साथ आंतरिक अंगों की विकृति
दुर्भाग्य से, डाउन सिंड्रोम न केवल बाहरी लक्षण हैं, बल्कि मानसिक और मानसिक विकास में भी विचलन हैं। सभी अतिरिक्त विकृति जन्म के तुरंत बाद प्रकट होती हैं, उनका निर्धारण डॉक्टर और अल्ट्रासाउंड विशेषज्ञ करते हैं।
सबसे आम हैं:
- जन्मजात हृदय दोष, जो ज्यादातर मामलों में एकाधिक या जटिल होते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में वीएसडी, एएसडी, खुली एवी नहर, अनियमित संरचना जैसे दोष अधिक आम हैं। बड़े जहाज. ये बीमारियाँ जानलेवा हो सकती हैं, लेकिन पिछले साल कावे सफलतापूर्वक संचालित हैं;
- सुविधाओं के कारण मुंहऔर भाषा, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे का सपने में दम घुट सकता है, श्वसन रुकना संभव है;
- के साथ समस्याएं हाड़ पिंजर प्रणाली - बारंबार घटनाडाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के लिए, नवजात शिशुओं में कई लक्षण हो सकते हैं, लेकिन मुख्य हैं क्लिनोडैक्टली, डिसप्लेसिया के लक्षण कूल्हे के जोड़, विकृति छाती;
- हाइपोथायरायडिज्म - थायरॉयड ग्रंथि की शिथिलता;
- जठरांत्र संबंधी मार्ग के रोग, मेगाकोलोन, आंतों का स्टेनोसिस, गुदा और मलाशय की गतिहीनता अधिक आम हैं;
- कभी-कभी गुर्दे की बीमारी देखी जा सकती है: हाइड्रोयूरेटर, किडनी हाइपोप्लेसिया, हाइड्रोनफ्रोसिस।
ये बीमारियाँ अनुपस्थित हो सकती हैं, लेकिन फिर भी बच्चों में खराब स्वास्थ्य और प्रतिरक्षा की विशेषता होती है, वे संक्रामक और वायरल रोगों के प्रति संवेदनशील होते हैं।
डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति का शारीरिक और मानसिक विकास
डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे शारीरिक और मानसिक विकास संबंधी देरी से पीड़ित होते हैं। पहला कम वृद्धि से प्रकट होता है, औसतन, यह अन्य लोगों की तुलना में 20 सेमी कम होता है, और मानसिक विकास का अनुमान आईक्यू द्वारा 20 से 75 तक लगाया जाता है। बच्चे की वृद्धि और विकास के दौरान, बाहरी संकेतों के अलावा और सहवर्ती रोगअन्य समस्याएँ उत्पन्न हो सकती हैं:
- श्रवण हानि, यानी बच्चा अन्य बच्चों की तुलना में खराब सुन सकता है, 20% मामलों में सेंसरिनुरल श्रवण हानि देखी जाती है। ऐसे बच्चों में सुनने की विशेषताएं एक दिन के दौरान कई बार बदल सकती हैं;
- दृष्टि की कमी, इसलिए डाउन सिंड्रोम वाले शिशुओं को चश्मा पहनने के लिए मजबूर किया जाता है।
भाषण में देरी
यह लक्षण सिंड्रोम वाले बच्चों में मुख्य लक्षणों में से एक है, यह बौद्धिक मंदता से निकटता से जुड़ा हुआ है। उनके पास आमतौर पर एक छोटा सा होता है शब्दकोश, सक्षम वाक्यों के निर्माण में समस्याएँ, नए शब्दों में महारत हासिल करने में कठिनाई, कार्यों को समझने और उनके कार्यान्वयन में कठिनाई।
सोच रहा है बच्चा
विचलन के मुख्य आंतरिक लक्षण बिल्कुल सोच से जुड़े होते हैं, क्योंकि बच्चा मानसिक विकास में पिछड़ जाता है, लेकिन वास्तव में, बहुत कुछ पुनर्वास उपायों और माता-पिता पर निर्भर करता है। ऐसे अक्सर उदाहरण हैं जब डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों ने उन कार्यों को सफलतापूर्वक पूरा किया जो मौखिक क्रियाओं से संबंधित नहीं थे। हालाँकि, उनके लिए अमूर्त स्थितियों की कल्पना करना कठिन है; यही चीज़ सीखने को और अधिक कठिन या असंभव बना देती है।
बच्चे का व्यवहार
यह व्यावहारिक रूप से सामान्य बच्चों के व्यवहार से भिन्न नहीं है, बच्चा स्नेही और शांत है, लेकिन शिशुवाद अक्सर प्रकट होता है, तेज़ बूँदेंमूड.
भावनाएँ
डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे में ये लक्षण संरक्षित रहते हैं, अधिक बार वे नकारात्मक की तुलना में सकारात्मक होते हैं। बच्चे खुश, परेशान, उदास, किसी बात से डरे हुए आदि हो सकते हैं। हालाँकि, वे कभी भी आश्चर्य और अन्य जटिल भावनाओं को महसूस नहीं कर सकते।
व्यक्तिगत गुण
वे विशेषताओं की पहचान भी कर सकते हैं मानसिक विकासइन बच्चों को। यह, सबसे पहले, सुझावशीलता और सटीकता है। दुनिया में इस सिंड्रोम से पीड़ित बहुत कम लोग हैं जो आक्रामक व्यवहार करते हैं। अधिकांश शांत और संतुलित चरित्र, परिश्रम, मित्रता से प्रतिष्ठित होते हैं। आक्रामक व्यवहार- यह कोई निर्णय नहीं है अनुभवी डॉक्टरविशेष उपचारात्मक कक्षाएं संचालित कर सकते हैं।
विशेष बच्चों का विकास
अब डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के जन्म के प्रतिशत में कमी आ रही है, अल्ट्रासाउंड संकेत आपको गर्भावस्था को समाप्त करने की अनुमति देते हैं प्रारम्भिक चरणविकास। हालाँकि, माता-पिता के लिए बच्चे को छोड़ने का निर्णय लेना और उसके विकास में लगे रहना कोई असामान्य बात नहीं है। समस्या सहवर्ती रोगों से जटिल होती है, कभी-कभी इन्हें शैशवावस्था में या थोड़ी देर बाद ठीक किया जा सकता है।
. बच्चे को इसे दें या नहीं? जब बच्चा करवट लेने लगे तो हमारा लेख पढ़ें।
बच्चे के साथ आनुवंशिक असामान्यताएंबाहरी विशेषताओं, कुछ मामलों में व्यवहार और मानसिक विकास में अन्य बच्चों से भिन्न होता है। एक व्यक्ति को सभ्य जीवन प्रदान करने के लिए, माता-पिता को बहुत प्रयास करने चाहिए। ऐसे बच्चे का विकास काफी हद तक घर के माहौल और उसके प्रति वयस्कों के रवैये पर निर्भर करता है। समय पर पुनर्वास के साथ, ऐसे बच्चे विभिन्न वर्गों और पाठ्यक्रमों में भाग ले सकते हैं, लेकिन उनके नियमित स्कूल जाने में सक्षम होने की संभावना नहीं है।
प्रौद्योगिकी और चिकित्सा के सक्रिय विकास के बावजूद, डाउन सिंड्रोम आज एक बहुत ही सामान्य निदान है। यह रोग बहुत जटिल है और पूरी तरह से समझा नहीं गया है, जिसके परिणामस्वरूप लोग स्वयं मिथकों का आविष्कार और निर्माण करते हैं, कभी-कभी एक-दूसरे का खंडन करते हैं। अक्सर, संदिग्ध डाउन सिंड्रोम वाली गर्भवती महिलाओं में पहला सवाल उठता है, कई लोगों को दुविधा का सामना करना पड़ता है - बच्चे को छोड़ना या गर्भपात का फैसला करना। बच्चे के जन्म के बाद, माता-पिता को चिंता होती है कि बच्चे का पालन-पोषण कैसे करें, उसका पालन-पोषण कैसे करें सामान्य ज़िंदगीऔर अभी भी अपना रखो.
डाउन सिन्ड्रोम क्या है?
डाउन सिंड्रोम एक आनुवंशिक विसंगति है जो एक बच्चे में एक अतिरिक्त तीसरे गुणसूत्र 21 की उपस्थिति से होती है। कुल मिलाकर, मानक 46 गुणसूत्रों के बजाय सेट में 47 गुणसूत्र प्राप्त होते हैं - यह सभी लक्षणों का कारण बनता है। इस बीमारी को "सिंड्रोम" का नाम दिया गया है क्योंकि यह लक्षणों, संकेतों और लक्षणों के संयोजन से पहचाना जाता है। विशिष्ट अभिव्यक्तियाँ. यह रोग दोनों लिंगों, विभिन्न राष्ट्रीयताओं और जातीय समूहों में समान रूप से आम है। 45 वर्ष के बाद बच्चे को जन्म देने वाली महिलाओं में विसंगति के साथ बच्चा होने का खतरा अधिक होता है।
डाउन सिंड्रोम से पीड़ित बच्चों को लोकप्रिय रूप से "सनी" कहा जाता है। यह इस तथ्य के कारण है कि बच्चे अक्सर मुस्कुराते हैं, गर्मजोशी, कोमलता और दयालुता बिखेरते हैं। मुख्य कठिनाई यह है कि वे बेहद खराब तरीके से समाजीकरण करते हैं और अनुकूलन करते हैं अभ्यस्त जीवनक्योंकि विकास में देरी, आत्म-देखभाल में कठिनाई और बोलने में समस्या होती है।
रोग की 4 मुख्य डिग्री हैं: हल्का, मध्यम, गंभीर और गहरा। डाउन सिंड्रोम की पहली डिग्री वाले बच्चे व्यावहारिक रूप से सामान्य बच्चों से भिन्न नहीं होते हैं और अक्सर समाज में अच्छी तरह से अनुकूलन करते हैं और समाज में बहुत प्रतिष्ठित स्थान रखते हैं। बच्चों के साथ गहरी बीमारीवे अपने सामान्य सामाजिक जीवन शैली का नेतृत्व नहीं कर सकते हैं, जो माता-पिता के जीवन को बहुत जटिल बना देता है।
डाउन सिंड्रोम के कारण
डाउन सिंड्रोम के विकास के कारण का प्रश्न खुला रहता है, क्योंकि इन तथ्यों को 100% सटीकता के साथ स्थापित करना संभव नहीं है। वैज्ञानिकों ने ऐसे तथ्य स्थापित किए हैं जो बच्चे के कैरियोटाइप में विसंगतियों के विकास के जोखिम को बढ़ाते हैं:
- मां की उम्र 40 साल से ज्यादा है और पिता 42 साल के हैं.
- गर्भावस्था के दौरान फोलिक एसिड की कमी।
वैज्ञानिकों ने निर्धारित किया है कि विसंगतियों का विकास किसी भी तरह से जोखिम से प्रभावित नहीं होता है पर्यावरण, माता-पिता की जीवनशैली और अन्य व्यक्तिपरक या वस्तुनिष्ठ कारक। इसलिए, "सनी" बच्चों के माता-पिता को पैथोलॉजी के विकास के लिए खुद को दोषी नहीं ठहराना चाहिए।
डाउन सिंड्रोम के लक्षण
डाउन सिंड्रोम के लक्षण बच्चे के जन्म के तुरंत बाद आसानी से निर्धारित हो जाते हैं, क्योंकि वे केवल इस बीमारी के लक्षण होते हैं और काफी स्पष्ट होते हैं। दवा के सक्रिय विकास के लिए धन्यवाद, भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान भी कैरियोटाइप का उल्लंघन स्थापित करना संभव है। यह माता-पिता को बच्चे के भविष्य के भाग्य का फैसला करने की अनुमति देता है, अगर वे कठिनाइयों के लिए तैयार हैं और बच्चे से प्यार करते हैं, चाहे कुछ भी हो - उसे जीवन दिया जाता है, लेकिन अक्सर महिलाएं गर्भपात कराने का फैसला करती हैं।
गर्भावस्था के दौरान, भ्रूण की अल्ट्रासाउंड जांच और आनुवंशिक परीक्षणों की एक श्रृंखला का उपयोग करके डाउन सिंड्रोम का निर्धारण किया जा सकता है (आप केवल अल्ट्रासाउंड के परिणामों पर भरोसा नहीं कर सकते हैं)। भ्रूण के विकास के दौरान पहचाने जा सकने वाले रोग के मुख्य लक्षणों में शामिल हैं:
- भ्रूण में नाक की हड्डी का अभाव।
- हृदय दोष या उसके कामकाज में असामान्यताओं की उपस्थिति।
- ललाट लोब और सेरिबैलम का छोटा आकार हाइपोप्लासिया है।
- फीमर और उलना छोटी हो गईं।
- सौर जाल पर सिस्ट की उपस्थिति।
- गुर्दे की श्रोणि का बढ़ना.
- कॉलर स्पेस का मोटा होना।
हमेशा सभी लक्षण मौजूद नहीं होते हैं और हर मामले में कैरियोटाइप विकार की 100% पुष्टि नहीं होती है। सटीक परिणाम प्राप्त करने के लिए, आपको अतिरिक्त पास करने की आवश्यकता है आनुवंशिक विश्लेषणऔर विशेष परीक्षण पास करें।
डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के जन्म के बाद, सभी लक्षण स्पष्ट और स्पष्ट रूप से दिखाई देते हैं, लेकिन पुष्टि करने के लिए किसी अन्य बीमारी के विकसित होने की संभावना को दूर करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण करना आवश्यक है। बच्चे अक्सर निम्नलिखित लक्षणों का अनुभव करते हैं:
- चपटी गर्दन, चेहरा और नाक का पुल (नाक की हड्डी की अनुपस्थिति के कारण)।
- फालैंग्स के अविकसित होने के कारण छोटी खोपड़ी और उंगलियाँ।
- छोटी उंगली की वक्रता और किनारे पर एक चौड़ा सेट अंगूठा।
- छोटी गर्दन पर त्वचा की चौड़ी तह।
- मांसपेशियों में हाइपोटेंशन, जोड़ों की अत्यधिक गतिशीलता।
- छोटे अंग, नाक.
- लगातार मुंह खुला रखना.
- ल्यूकेमिया या जन्मजात हृदय रोग की उपस्थिति।
- जटिल मानसिक विकारबच्चे के पास है.
- छाती की विकृति.
जरूरी नहीं कि हर बीमार बच्चे में सभी लक्षण मौजूद हों। कुछ में लक्षणों का एक सेट हो सकता है, जबकि अन्य में पूरी तरह से अलग। उम्र के साथ, मुख्य लक्षण खराब हो जाते हैं और अन्य बीमारियों के विकसित होने की संभावना बढ़ जाती है: दांतों की समस्याएं, बार-बार सर्दी के परिणामस्वरूप कमजोर प्रतिरक्षा और संक्रामक रोग, मानसिक और वाणी विकास में देरी।
रोग का निदान
संपूर्ण निदान के बाद ही निदान किया जा सकता है, जिसमें डीएनए असामान्यताओं की पहचान करने के उद्देश्य से कई उपाय शामिल हैं। आप गर्भावस्था के दौरान भी रोग के पहले लक्षण निर्धारित कर सकती हैं, इसके लिए निम्नलिखित विधियों का उपयोग किया जाता है:
डाउन सिंड्रोम उपचार
डाउन सिंड्रोम है लाइलाज रोगक्योंकि DNA को कोई नहीं बदल सकता. लेकिन ऐसे कई तरीके हैं जिनका लक्ष्य सुधार करना है सामान्य हालतरोगी, अपने जीवन की गुणवत्ता में सुधार कर रहा है। बच्चे के उपचार में भाग लेना सुनिश्चित करें पूरी लाइनडॉक्टर एक नेत्र रोग विशेषज्ञ, बाल रोग विशेषज्ञ, न्यूरोपैथोलॉजिस्ट, भाषण चिकित्सक और अन्य हैं। उनके मुख्य कार्यों का उद्देश्य भाषण, मोटर क्षमताओं को सामान्य बनाना, स्वास्थ्य में सुधार करना और आत्म-देखभाल कौशल सिखाना है।
धूप वाले बच्चों से बचें और दवा से इलाजजो भी शामिल है:
- मस्तिष्क में रक्त परिसंचरण को सामान्य करने की तैयारी: पिरासेटम, एमिनोलोन, सेरेब्रोलिसिन।
- समग्र स्वास्थ्य में सुधार के लिए विटामिन कॉम्प्लेक्स।
- न्यूरोस्टिमुलेटर।
डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों और उनके विकास के कई वर्षों के अध्ययन के परिणामस्वरूप, वैज्ञानिक इस निष्कर्ष पर पहुंचे हैं कि वे सभी पूरी तरह से अलग-अलग तरीकों से विकसित होते हैं। विकासात्मक देरी उपचार, बच्चे के साथ चल रहे प्रशिक्षण और क्षति की डिग्री पर निर्भर करती है। पर नियमित कक्षाएंएक बच्चे के साथ, वह चलना, बोलना, लिखना सीख सकता है, वह आत्म-देखभाल कौशल में महारत हासिल करने में सक्षम है। वे पब्लिक स्कूलों में जा सकते हैं, कॉलेज से स्नातक कर सकते हैं, शादी कर सकते हैं और यहाँ तक कि बच्चे पैदा भी कर सकते हैं।
लेकिन परिणाम हमेशा इतना अनुकूल नहीं होता है, अक्सर उम्र के साथ, बच्चों में कई जटिलताएँ दिखाई देती हैं, एक नियम के रूप में, वे चिंता का विषय हैं शारीरिक मौत. सबसे आम बीमारियों में हृदय, पाचन अंगों के रोग, प्रतिरक्षा में व्यवधान आदि शामिल हैं अंतःस्रावी तंत्र. सुनने, देखने, नींद संबंधी समस्याएं विकसित होती हैं और अक्सर एपनिया के मामले भी सामने आते हैं। 25% रोगियों में ल्यूकेमिया, अल्जाइमर रोग, मोटापा और मिर्गी देखी जाती है।
एक बड़ी समस्या यह है कि कोई भी विशेषज्ञ यह प्रोग्राम करने या भविष्यवाणी करने में सक्षम नहीं है कि बीमारी कैसे विकसित होगी। यह सब व्यक्तिगत विशेषताओं, बीमारी की डिग्री और बच्चे के साथ गतिविधियों पर निर्भर करता है।
रोग प्रतिरक्षण
आज तक, रोकथाम के ऐसे कोई तरीके नहीं हैं जो किसी बच्चे में डाउन सिंड्रोम के विकास के खिलाफ 100% सुरक्षा की गारंटी दे सकें। सामान्य सिफ़ारिशों में शामिल हैं पूर्ण परीक्षा, गर्भधारण से पहले आनुवंशिक सहित; 40 से कम उम्र में गर्भावस्था और प्रसव; आवश्यक ले रहा हूँ विटामिन की तैयारीबच्चे पैदा करने के दौरान.
अक्सर लोग "डाउन्स डिजीज" शब्द का प्रयोग करते हैं, अक्सर कहते हैं कि यह बीमारी लाइलाज है। दूसरों का मानना है कि डाउन सिंड्रोम है, और डाउन रोग है, और बच्चे की स्थिति और इलाज की संभावना इस पर निर्भर करती है। लेकिन ध्यान देने वाली बात ये है कि ऐसे बयान ग़लत और बेतुके हैं. दरअसल, डाउन सिंड्रोम कोई बीमारी नहीं है। शब्द "सिंड्रोम" का अर्थ विशेषताओं या संकेतों का एक निश्चित समूह है। पहली बार, ऐसी विशेषताओं का वर्णन 1866 में जॉन लैंगडन डन द्वारा किया गया था, यही कारण है कि सिंड्रोम का ऐसा नाम है। और कई वर्षों के बाद ही वैज्ञानिकों को सिंड्रोम का कारण समझ में आया - यह मानव आनुवंशिक कोड में एक अतिरिक्त गुणसूत्र है। सामान्यतः शरीर में 46 गुणसूत्र होते हैं। इस सिंड्रोम वाले बच्चों में, उनमें से 47 हैं - 21वें जोड़े में एक और अतिरिक्त शामिल है। इसलिए, रक्त परीक्षण की मदद से डॉक्टर द्वारा निदान का पता लगाया जाता है।
कारण क्या हैं?
अभी तक कोई नहीं विश्वसनीय तथ्यदूसरे गुणसूत्र के प्रकट होने के कारणों के बारे में। ऐसे बच्चे सुविकसित देशों में, गरीब देशों में, वैज्ञानिकों के परिवारों में और बेरोजगारों के परिवारों में समान संख्या में पैदा होते हैं। दरअसल, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के दिखने में किसी की गलती नहीं है। साथ ही अपराधबोध भी कि एक व्यक्ति का जन्म इस तरह हुआ - और भी अधिक। ऐसा बच्चा दूसरे के समान ही होता है, उसके पास बस एक और गुणसूत्र होता है, एक "छोटा" गुणसूत्र। हालाँकि, इतने छोटे अंतर के कारण, लोग आमतौर पर डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों और सामान्य बच्चों के बीच एक बड़ा अंतर रखते हैं।
सूर्य की संतानों की विशेषताएं
दुर्भाग्य से, यह अतिरिक्त गुणसूत्र कई शारीरिक विशेषताओं को भड़काता है, जिसके संबंध में डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा अपने साथियों की तुलना में अधिक धीरे-धीरे विकसित होता है। पहले यह माना जाता था कि डाउन सिंड्रोम से पीड़ित बच्चे मानसिक रूप से बहुत कमजोर होते हैं और सीखने में सक्षम नहीं होते हैं। तथापि आधुनिक विज्ञानअध्ययनों की एक श्रृंखला के बाद दावा किया गया है कि सभी बच्चे अलग-अलग होते हैं और डाउन सिंड्रोम की गंभीरता की डिग्री अलग-अलग होती है। अधिकांश बच्चे आसानी से बोलना, लिखना, पढ़ना, चलना और बहुत सी चीजें करना सीख सकते हैं जो सामान्य बच्चे करते हैं। घर में दया और प्रेम का माहौल और तदनुरूप विशेष कार्यक्रमों से ऐसे बच्चों का विकास होता है।
सूर्य और समाज के बच्चे
माता-पिता और सभी रिश्तेदारों को डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के साथ प्यार और धैर्य से व्यवहार करना चाहिए, बच्चे के साथ शीघ्र हस्तक्षेप कार्यक्रम में शामिल होना चाहिए, उचित चिकित्सा देखभाल प्रदान करनी चाहिए, और फिर आप सकारात्मक सुधार की उम्मीद कर सकते हैं। समाज को ऐसे लोगों के प्रति सहिष्णुता का अनुभव करना चाहिए, हालाँकि, अक्सर सूर्य के बच्चों को या तो उपहास, या उदासीनता, या दया का सामना करना पड़ता है (केवल कमजोरों को बख्शा जाता है, ऐसे बच्चे की मदद करना बेहतर है या हस्तक्षेप न करें!)। इसलिए, यदि आपका बच्चा सामान्य है, तो उसमें बचपन से ही उन लोगों के प्रति सहनशीलता का गुण पैदा करें जो हमसे केवल एक गुणसूत्र में भिन्न हैं।
21वें गुणसूत्र में परिवर्तन के कारण होने वाली आनुवंशिक विकृति मोज़ेक डाउन सिंड्रोम है। इसकी विशेषताओं, निदान के तरीकों, उपचार और रोकथाम पर विचार करें।
डाउन की बीमारी सबसे आम जन्मजात आनुवंशिक विकारों में से एक है। यह स्पष्ट मानसिक मंदता और कई अंतर्गर्भाशयी विसंगतियों की विशेषता है। ट्राइसॉमी वाले बच्चों की उच्च जन्म दर के कारण, कई अध्ययन किए गए हैं। पैथोलॉजी दुनिया के सभी लोगों के प्रतिनिधियों में होती है, इसलिए कोई भौगोलिक या नस्लीय निर्भरता स्थापित नहीं की गई है।
आईसीडी-10 कोड
Q90 डाउन सिंड्रोम
महामारी विज्ञान
के अनुसार चिकित्सा आँकड़े, डाउन सिंड्रोम 700-1000 जन्मों में से 1 बच्चे में होता है। विकार की महामारी विज्ञान कुछ कारकों से जुड़ा है: वंशानुगत प्रवृत्ति, माता-पिता की बुरी आदतें और उनकी उम्र।
बीमारी के फैलने का पैटर्न परिवार की भौगोलिक, लिंग, राष्ट्रीयता या आर्थिक स्थिति से संबंधित नहीं है। ट्राइसॉमी बच्चे के विकास में गड़बड़ी के कारण होती है।
मोज़ेक डाउन सिंड्रोम के कारण
मोज़ेक डाउन सिंड्रोम के मुख्य कारण आनुवंशिक विकारों से जुड़े हैं। एक स्वस्थ व्यक्ति में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं: महिला कैरियोटाइप 46,XX, पुरुष 46,XY। प्रत्येक जोड़े का एक गुणसूत्र माँ से और दूसरा पिता से संचरित होता है। परिणामस्वरूप रोग विकसित होता है मात्रात्मक उल्लंघन 21वें जोड़े में ऑटोसोम यानी अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री जोड़ी जाती है। ट्राइसोमी 21 दोष के लक्षणों के लिए जिम्मेदार है।
मोज़ेक सिंड्रोम निम्नलिखित कारणों से हो सकता है:
- युग्मनज में या दरार के प्रारंभिक चरण में दैहिक उत्परिवर्तन।
- दैहिक कोशिकाओं में पुनर्वितरण.
- माइटोसिस के दौरान गुणसूत्रों का पृथक्करण।
- माता या पिता से आनुवंशिक उत्परिवर्तन की विरासत।
असामान्य युग्मकों का निर्माण माता-पिता के जननांग क्षेत्र की कुछ बीमारियों, विकिरण, धूम्रपान और शराब, दवाएँ या ड्रग्स लेने के साथ-साथ से जुड़ा हो सकता है। पर्यावरणीय स्थितिनिवास स्थान.
लगभग 94% सिंड्रोम साधारण ट्राइसॉमी से जुड़ा है, यानी: कैरियोटाइप 47, XX, 21+ या 47, XY, 21+। 21वें गुणसूत्र की प्रतियां सभी कोशिकाओं में मौजूद होती हैं, क्योंकि अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान पैतृक कोशिकाओं में युग्मित गुणसूत्रों का विभाजन बाधित हो जाता है। लगभग 1-2% मामले गैस्ट्रुला या ब्लास्टुला चरण में भ्रूण कोशिकाओं के बिगड़ा हुआ माइटोसिस के कारण होते हैं। मोज़ेकवाद की विशेषता प्रभावित कोशिका के डेरिवेटिव में ट्राइसोमी है, जबकि बाकी में सामान्य गुणसूत्र सेट होता है।
ट्रांसलोकेशन फॉर्म में, जो 4-5% रोगियों में होता है, 21वें गुणसूत्र या उसके टुकड़े को अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान ऑटोसोम में स्थानांतरित किया जाता है, और इसके साथ नवगठित कोशिका में प्रवेश किया जाता है। स्थानांतरण की मुख्य वस्तुएं 14, 15, कम अक्सर 4, 5, 13 या 22 गुणसूत्र हैं। इस तरहपरिवर्तन आकस्मिक हो सकते हैं या माता-पिता से विरासत में मिले हो सकते हैं जो स्थानांतरण और सामान्य फेनोटाइप का वाहक है। यदि पिता में ऐसे विकार हैं, तो बीमार बच्चे होने का जोखिम 3% है। जब माँ द्वारा ले जाया जाता है - 10-15%।
जोखिम
ट्राइसॉमी एक आनुवंशिक विकार है जिसे जीवन भर में प्राप्त नहीं किया जा सकता है। इसके विकास के जोखिम कारक जीवनशैली या जातीयता से संबंधित नहीं हैं। लेकिन ऐसी परिस्थितियों में बीमार बच्चे को जन्म देने की संभावना बढ़ जाती है:
- देर से जन्म - 20-25 वर्ष की प्रसव पीड़ा वाली महिलाओं में इस बीमारी वाले बच्चे को जन्म देने की संभावना न्यूनतम होती है, लेकिन 35 साल के बाद जोखिम काफी बढ़ जाता है।
- पिता की उम्र - कई वैज्ञानिकों का तर्क है कि आनुवांशिक बीमारी माँ की उम्र पर नहीं, बल्कि इस बात पर निर्भर करती है कि पिता की उम्र कितनी है। यानी आदमी जितना बड़ा होगा, पैथोलॉजी की संभावना उतनी ही अधिक होगी।
- आनुवंशिकता - चिकित्सा उस मामले को जानती है जब दोष करीबी रिश्तेदारों से विरासत में मिला था, यह देखते हुए कि माता-पिता दोनों बिल्कुल स्वस्थ हैं। हालाँकि, केवल कुछ प्रकार के सिंड्रोम की ही प्रवृत्ति होती है।
- अनाचार - रक्त संबंधियों के बीच विवाह से आनुवंशिक उत्परिवर्तन होता है बदलती डिग्रीगंभीरता, ट्राइसॉमी सहित।
- बुरी आदतें - अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य पर नकारात्मक प्रभाव डालती हैं, इसलिए गर्भधारण के दौरान तंबाकू के सेवन से जीनोमिक असामान्यताएं हो सकती हैं। शराबबंदी के लिए भी यही सच है।
ऐसे सुझाव हैं कि अस्वस्थता का विकास उस उम्र से जुड़ा हो सकता है जिस उम्र में दादी ने मां को जन्म दिया था और अन्य कारक। प्रीइम्प्लांटेशन निदान और अन्य के लिए धन्यवाद तलाश पद्दतियाँ, डाउन बच्चा होने का जोखिम काफी कम हो जाता है।
रोगजनन
विकास आनुवंशिक रोगएक गुणसूत्र असामान्यता से जुड़ा हुआ, जिसमें रोगी के पास 46 के बजाय 47 गुणसूत्र होते हैं। मोज़ेक सिंड्रोम के रोगजनन में विकास का एक अलग तंत्र होता है। माता-पिता की युग्मक सेक्स कोशिकाएं होती हैं सामान्य मात्रागुणसूत्र. उनके संलयन के परिणामस्वरूप 46,XX या 46,XY कैरियोटाइप के साथ युग्मनज का निर्माण हुआ। मूल कोशिका को विभाजित करने की प्रक्रिया में, डीएनए विफल हो गया और वितरण गलत हो गया। अर्थात्, कुछ कोशिकाओं को सामान्य कैरियोटाइप प्राप्त हुआ, और कुछ को पैथोलॉजिकल कैरियोटाइप प्राप्त हुआ।
इस प्रकार की विसंगति 3-5% मामलों में होती है। इसका पूर्वानुमान सकारात्मक है, क्योंकि स्वस्थ कोशिकाएं आनुवंशिक विकार के लिए आंशिक रूप से क्षतिपूर्ति करती हैं। ऐसे बच्चे सिंड्रोम के बाहरी लक्षणों और विकासात्मक देरी के साथ पैदा होते हैं, लेकिन उनकी जीवित रहने की दर बहुत अधिक होती है। वे कम आम हैं आंतरिक विकृतिजीवन के साथ असंगत.
मोज़ेक डाउन सिंड्रोम के लक्षण
असामान्य आनुवंशिक विशेषतागुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि से उत्पन्न होने वाले जीव में कई बाहरी और होते हैं आंतरिक संकेत. मोज़ेक डाउन सिंड्रोम के लक्षण मानसिक और शारीरिक विकास में देरी से प्रकट होते हैं।
मुख्य शारीरिक लक्षणरोग:
- छोटा और धीमी गति से बढ़ने वाला.
- मांसपेशियों में कमजोरी, शक्ति कार्य में कमी, कमजोरी पेट की गुहा(ढीला पेट)।
- सिलवटों वाली छोटी, मोटी गर्दन।
- छोटे अंग और बड़े और के बीच एक बड़ी दूरी तर्जनीपैरों पर।
- बच्चों की हथेलियों पर विशिष्ट त्वचा की तह।
- कम सेट और छोटे कान.
- जीभ और मुँह का विकृत आकार।
- मुड़ा हुआ दंत।
यह रोग विकास और स्वास्थ्य में कई विचलन का कारण बनता है। सबसे पहले, यह संज्ञानात्मक मंदता, हृदय दोष, दांत, आंख, पीठ, सुनने की समस्याएं हैं। बार-बार संक्रामक और श्वसन संबंधी बीमारियाँ होने की प्रवृत्ति। रोग की अभिव्यक्ति की डिग्री जन्मजात कारकों और सही उपचार पर निर्भर करती है। मानसिक, शारीरिक और मानसिक रूप से पिछड़ने के बावजूद अधिकांश बच्चे प्रशिक्षित होने योग्य हैं।
पहला संकेत
इसके विपरीत, मोज़ेक डाउन सिंड्रोम के लक्षण कम स्पष्ट होते हैं शास्त्रीय रूपविकार. पहले लक्षण गर्भावस्था के 8-12 सप्ताह में अल्ट्रासाउंड पर देखे जा सकते हैं। वे कॉलर ज़ोन में वृद्धि से प्रकट होते हैं। लेकिन अल्ट्रासोनोग्राफीरोग की उपस्थिति की 100% गारंटी नहीं देता है, लेकिन आपको भ्रूण में विकृतियों की संभावना का आकलन करने की अनुमति देता है।
सबसे विशेषता बाहरी लक्षण, उनकी मदद से, डॉक्टर संभवतः बच्चे के जन्म के तुरंत बाद विकृति का निदान करते हैं। दोष की विशेषता है:
- तिरछी आंखें।
- "चपटा चेहरा।
- छोटा सिर.
- ग्रीवा त्वचा की तह का मोटा होना।
- अर्धचन्द्राकार मोड़ भीतरी कोनाआँख।
आगे की जांच करने पर, निम्नलिखित समस्याएं सामने आती हैं:
- मांसपेशियों की टोन में कमी.
- जोड़ों की गतिशीलता में वृद्धि.
- कोशिकाओं के ढेर का विरूपण (उलटा, कीप के आकार का)।
- चौड़ी और छोटी हड्डियाँ, सपाट पश्च भाग।
- विकृत कान और मुड़ी हुई नाक।
- छोटा धनुषाकार आकाश.
- परितारिका के किनारे पर रंजकता.
- अनुप्रस्थ पामर क्रीज.
बाहरी लक्षणों के अलावा, सिंड्रोम में आंतरिक विकार भी होते हैं:
- जन्मजात हृदय दोष और हृदय प्रणाली के अन्य विकार, बड़े जहाजों की विसंगतियाँ।
- पक्ष से विकृति श्वसन प्रणालीऑरोफरीनक्स की संरचनात्मक विशेषताओं और बड़ी जीभ के कारण होता है।
- स्ट्रैबिस्मस, जन्मजात मोतियाबिंद, ग्लूकोमा, श्रवण हानि, हाइपोथायरायडिज्म।
- गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल विकार: आंतों का स्टेनोसिस, गुदा और मलाशय का एट्रेसिया।
- हाइड्रोनफ्रोसिस, रीनल हाइपोप्लेसिया, हाइड्रोयूरेटर।
ऊपर वर्णित लक्षण स्थायी उपचारशरीर की सामान्य स्थिति बनाए रखने के लिए. जन्म दोष इसका कारण है छोटा जीवनचढ़ाव.
डाउन सिंड्रोम के मोज़ेक रूप के बाहरी लक्षण
ज्यादातर मामलों में, डाउन सिंड्रोम के मोज़ेक रूप के बाहरी लक्षण जन्म के तुरंत बाद दिखाई देते हैं। जीन विकृति विज्ञान के उच्च प्रसार के कारण इसके लक्षणों का अध्ययन और वर्णन विस्तार से किया जाता है।
21वें गुणसूत्र में परिवर्तन ऐसे बाहरी संकेतों से होते हैं:
- खोपड़ी की असामान्य संरचना.
यह सबसे ज्यादा दिखाई देने वाला और है गंभीर लक्षण. आम तौर पर, शिशुओं का सिर वयस्कों की तुलना में बड़ा होता है। इसलिए, कोई भी विकृति जन्म के तुरंत बाद दिखाई देती है। परिवर्तन कपाल और चेहरे की खोपड़ी की संरचना से संबंधित हैं। रोगी के सिर की हड्डियों के क्षेत्र में असमानता है। इसमें पश्चकपाल का चपटा होना, चपटा चेहरा और स्पष्ट नेत्र हाइपरटेलोरिज्म भी होता है।
- नेत्र विकास विकार.
इस रोग से ग्रस्त व्यक्ति एक प्रतिनिधि जैसा दिखता है मंगोलोइड जाति. ऐसे परिवर्तन जन्म के तुरंत बाद प्रकट होते हैं और जीवन भर बने रहते हैं। इसके अलावा, 30% रोगियों में स्ट्रैबिस्मस को रद्द करना, पलक के अंदरूनी कोने पर त्वचा की तह की उपस्थिति और परितारिका के रंजकता को रद्द करना उचित है।
- मौखिक गुहा के जन्मजात दोष.
60% रोगियों में इस प्रकार के विकार का निदान किया जाता है। वे बच्चे को खाना खिलाने में दिक्कतें पैदा करते हैं, जिससे उसका विकास धीमा हो जाता है। सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्ति की जीभ की सतह मोटी पैपिलरी परत (फुरसित जीभ) के कारण बदल जाती है। 50% मामलों में, गॉथिक तालु और चूसने वाली पलटा का उल्लंघन, आधा खुला मुंह (मांसपेशियों में हाइपोटेंशन) होता है। दुर्लभ मामलों में, "फांक तालु" या "फांक होंठ" जैसी विसंगतियाँ होती हैं।
- कानों का गलत आकार.
यह उल्लंघन 40% मामलों में होता है। अविकसित उपास्थि गलत आलिंद का निर्माण करती है। कान अलग-अलग दिशाओं में उभरे हुए या आंख के स्तर के नीचे स्थित हो सकते हैं। हालाँकि दोष कॉस्मेटिक हैं, फिर भी वे सुनने की गंभीर समस्याएँ पैदा कर सकते हैं।
- अतिरिक्त त्वचा की तहें.
वे 60-70% रोगियों में होते हैं। प्रत्येक त्वचा की तह हड्डियों और उनके अविकसित होने के कारण होती है अनियमित आकार(त्वचा खिंचती नहीं है)। बाहरी संकेतट्राइसॉमी गर्दन पर त्वचा की अधिकता, मोटाई के रूप में प्रकट होती है कोहनी का जोड़और हथेली पर एक अनुप्रस्थ क्रीज।
- मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली के विकास की विकृति
भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास के उल्लंघन के कारण होता है। जोड़ों और कुछ हड्डियों के संयोजी ऊतक को जन्म से पहले पूरी तरह बनने का समय नहीं मिलता है। सबसे आम विसंगतियाँ हैं: छोटी गर्दन, जोड़ों की गतिशीलता में वृद्धि, छोटे अंग और विकृत उंगलियाँ।
- छाती की विकृति.
यह समस्या अविकसितता से संबंधित है हड्डी का ऊतक. मरीजों में विकृति होती है छाती रोगोंरीढ़ और पसलियां. सबसे अधिक बार, छाती की सतह के ऊपर एक उभरी हुई उरोस्थि का निदान किया जाता है, अर्थात, एक उलटी आकृति और विकृति, जिसमें सौर जाल क्षेत्र में एक फ़नल के आकार का अवसाद होता है। दोनों विकार परिपक्व होने और बढ़ने के साथ बने रहते हैं। वे श्वसन तंत्र और हृदय प्रणाली की संरचना में उल्लंघन भड़काते हैं। ऐसे बाहरी लक्षण रोग के खराब पूर्वानुमान का संकेत देते हैं।
डाउन सिंड्रोम के मोज़ेक रूप की मुख्य विशेषता यह है कि इसके साथ, उपरोक्त कई लक्षण अनुपस्थित हो सकते हैं। यह अन्य गुणसूत्र असामान्यताओं के साथ विकृति विज्ञान के भेदभाव को जटिल बनाता है।
फार्म
सिंड्रोम के कई प्रकार हैं, उन पर विचार करें:
- मोज़ेक - शरीर की सभी कोशिकाओं में एक अतिरिक्त गुणसूत्र नहीं पाया जाता है। इस प्रकारसभी मामलों में से 5% मामले बीमारी के होते हैं।
- परिवार - 3% रोगियों में होता है। इसकी ख़ासियत यह है कि माता-पिता में से प्रत्येक में कई विचलन होते हैं जो बाहरी रूप से व्यक्त नहीं होते हैं। भ्रूण के विकास के दौरान, 21वें गुणसूत्र का एक हिस्सा दूसरे से जुड़ जाता है, जिससे यह रोग संबंधी सूचना वाहक बन जाता है। इस दोष वाले माता-पिता सिंड्रोम वाले बच्चों को जन्म देते हैं, यानी विसंगति विरासत में मिलती है।
- 21वें गुणसूत्र के भाग का दोहराव एक दुर्लभ प्रकार की बीमारी है, जिसकी ख़ासियत यह है कि गुणसूत्र विभाजित नहीं हो पाते हैं। अर्थात्, 21वें गुणसूत्र की अतिरिक्त प्रतियां दिखाई देती हैं, लेकिन सभी जीनों के लिए नहीं। पैथोलॉजिकल लक्षण और बाह्य अभिव्यक्तियाँयदि रट के टुकड़े दोहराए जाते हैं तो विकसित होते हैं, जो कारण बनता है नैदानिक तस्वीरदोष।
जटिलताएँ और परिणाम
क्रोमोसोमल मोज़ेकवाद ऐसे परिणामों और जटिलताओं का कारण बनता है जो स्वास्थ्य की स्थिति पर प्रतिकूल प्रभाव डालते हैं और रोग के पूर्वानुमान को काफी खराब कर देते हैं।
ट्राइसॉमी के मुख्य खतरों पर विचार करें:
- हृदय प्रणाली की विकृति और हृदय दोष। लगभग 50% रोगियों में जन्मजात दोष होते हैं जिनके लिए कम उम्र में शल्य चिकित्सा उपचार की आवश्यकता होती है।
- संक्रामक रोग- पार्श्व दोष प्रतिरक्षा तंत्रउकसाना अतिसंवेदनशीलताविभिन्न को संक्रामक रोगविज्ञान, विशेषकर सर्दी।
- मोटापा - सिंड्रोम वाले लोगों में इसका खतरा अधिक होता है अधिक वजनसामान्य आबादी की तुलना में.
- हेमटोपोइएटिक प्रणाली के रोग। स्वस्थ बच्चों की तुलना में डाउन्स में ल्यूकेमिया से पीड़ित होने की संभावना अधिक होती है।
- अल्प जीवन प्रत्याशा - जीवन की गुणवत्ता और अवधि गंभीरता पर निर्भर करती है जन्मजात बीमारियाँ, रोग के परिणाम और जटिलताएँ। 1920 के दशक में, इस सिंड्रोम से पीड़ित लोग 10 वर्ष तक जीवित नहीं रहते थे, आज रोगियों की आयु 50 वर्ष या उससे अधिक तक पहुँच जाती है।
- मनोभ्रंश - मस्तिष्क में असामान्य प्रोटीन के संचय से जुड़ा मनोभ्रंश और लगातार संज्ञानात्मक गिरावट। विकार के लक्षण 40 वर्ष से कम उम्र के रोगियों में होते हैं। इस विकार की विशेषता दौरे पड़ने का उच्च जोखिम है।
- नींद के दौरान सांस रोकना - स्लीप एप्निया कोमल ऊतकों और कंकाल की असामान्य संरचना से जुड़ा होता है, जो वायुमार्ग में रुकावट का कारण बनता है।
ऊपर वर्णित जटिलताओं के अलावा, ट्राइसॉमी की विशेषता थायरॉयड ग्रंथि की समस्याएं, हड्डियों की कमजोरी, ख़राब नज़र, श्रवण हानि, शीघ्र रजोनिवृत्ति और आंत्र रुकावट।
मोज़ेक डाउन सिंड्रोम का निदान
जन्म से पहले ही आनुवंशिक विकृति की पहचान करना संभव है। मोज़ेक डाउन सिंड्रोम का निदान रक्त और ऊतक कोशिकाओं के कैरियोटाइप के अध्ययन पर आधारित है। पर प्रारंभिक तिथियाँगर्भावस्था, एक कोरियोनिक बायोप्सी की जाती है, जो मोज़ेकवाद के लक्षणों को प्रकट करती है। आँकड़ों के अनुसार, केवल 15% महिलाएँ जिन्होंने किसी बच्चे में आनुवंशिक असामान्यताओं के बारे में सीखा है, उसे छोड़ने का निर्णय लेती हैं। अन्य मामलों में, गर्भावस्था के समय से पहले समाप्त होने का संकेत दिया जाता है - गर्भपात।
ट्राइसॉमी के निदान के लिए सबसे विश्वसनीय तरीकों पर विचार करें:
- जैव रासायनिक रक्त परीक्षण - शोध के लिए रक्त माँ से लिया जाता है। जैविक द्रवβ-एचसीजी और प्लाज्मा प्रोटीन ए के लिए मूल्यांकन किया गया। दूसरी तिमाही में, β-एचसीजी, एएफपी और फ्री एस्ट्रिऑल के स्तर की निगरानी के लिए एक और परीक्षण किया जाता है। दरें कम की गईंएएफपी (भ्रूण के लीवर द्वारा निर्मित एक हार्मोन) से बीमारी का संकेत मिलने की अत्यधिक संभावना है।
- अल्ट्रासाउंड - गर्भावस्था के प्रत्येक तिमाही में किया जाता है। पहला आपको पहचानने की अनुमति देता है: एनेस्थली, ग्रीवा हाइग्रोमा, कॉलर ज़ोन की मोटाई निर्धारित करें। दूसरा अल्ट्रासाउंड हृदय रोग, रीढ़ की हड्डी या मस्तिष्क के विकास में विसंगतियों, जठरांत्र संबंधी मार्ग, श्रवण अंगों और गुर्दे के विकारों को ट्रैक करना संभव बनाता है। ऐसी विकृति की उपस्थिति में, गर्भावस्था की समाप्ति का संकेत दिया जाता है। नवीनतम शोधतीसरी तिमाही में किए जाने वाले परीक्षण से छोटे-मोटे विकार सामने आ सकते हैं जिन्हें बच्चे के जन्म के बाद ठीक किया जा सकता है।
उपरोक्त अध्ययन आपको सिंड्रोम वाले बच्चे के होने के जोखिम का आकलन करने की अनुमति देते हैं, लेकिन वे पूर्ण गारंटी नहीं देते हैं। वहीं, गर्भावस्था के दौरान किए गए निदान के गलत परिणामों का प्रतिशत छोटा है।
विश्लेषण
जीनोमिक पैथोलॉजी का निदान गर्भधारण अवधि के दौरान शुरू होता है। गर्भावस्था के प्रारंभिक चरण में विश्लेषण किया जाता है। ट्राइसॉमी के सभी परीक्षणों को स्क्रीनिंग या स्क्रीनिंग कहा जाता है। उनके संदिग्ध परिणाम मोज़ेकवाद की उपस्थिति का सुझाव देते हैं।
- पहली तिमाही - 13 सप्ताह तक, एचसीजी (मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन) और पीएपीपी-ए प्रोटीन का विश्लेषण किया जाता है, यानी, केवल भ्रूण द्वारा स्रावित पदार्थ। रोग की उपस्थिति में, एचसीजी बढ़ जाता है और पीएपीपी-ए का स्तर कम हो जाता है। ऐसे परिणामों के साथ, एमनियोस्कोपी की जाती है। गर्भाशय ग्रीवा के माध्यम से कोरियोन के छोटे कण गर्भवती महिला के गर्भाशय गुहा से निकाल दिए जाते हैं।
- दूसरी तिमाही - एचसीजी और एस्ट्रिऑल, एएफपी और इनहिबिन-ए के लिए परीक्षण। कुछ मामलों में, आनुवंशिक सामग्री का अध्ययन किया जाता है। इसकी बाड़ के लिए, पेट के माध्यम से गर्भाशय का एक पंचर बनाया जाता है।
यदि, विश्लेषण के परिणामों के अनुसार, भारी जोखिमट्राइसॉमी, तो गर्भवती महिला को आनुवंशिकीविद् से परामर्श लेने की सलाह दी जाती है।
वाद्य निदान
मोज़ेकवाद सहित भ्रूण में अंतर्गर्भाशयी विकृति की पहचान करने के लिए, वाद्य निदान का संकेत दिया जाता है। यदि डाउन सिंड्रोम का संदेह है, तो गर्भावस्था के दौरान स्क्रीनिंग की जाती है, साथ ही भ्रूण के पीछे के गर्भाशय ग्रीवा की मोटाई को मापने के लिए अल्ट्रासाउंड भी किया जाता है।
वाद्य निदान का सबसे खतरनाक तरीका एमनियोसेंटेसिस है। यह एमनियोटिक द्रव का एक अध्ययन है, जो 18 सप्ताह की अवधि के लिए किया जाता है (पर्याप्त मात्रा में तरल पदार्थ की आवश्यकता होती है)। इस विश्लेषण का अंतर्निहित खतरा यह है कि इससे भ्रूण और मां में संक्रमण हो सकता है, टूटन हो सकती है एमनियोटिक थैलीऔर यहाँ तक कि फेंक भी देते हैं।
क्रमानुसार रोग का निदान
21वें गुणसूत्र में परिवर्तन के मोज़ेक रूप के सावधानीपूर्वक अध्ययन की आवश्यकता है। डाउन सिंड्रोम का विभेदक निदान निम्नलिखित विकृति के साथ किया जाता है:
- क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम
- शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम
- एडवर्ड्स सिंड्रोम
- डे ला चैपल सिंड्रोम
- जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म
- गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के अन्य रूप
कुछ मामलों में, XX/XY लिंग गुणसूत्रों पर मोज़ेकवाद का परिणाम होता है सच्चा उभयलिंगीपन. गोनाडों के मोज़ेकवाद के लिए भी भेदभाव आवश्यक है, जो अंग विकृति का एक विशेष मामला है जो होता है देर के चरणभ्रूण विकास।
मोज़ेक डाउन सिंड्रोम का उपचार
क्रोमोसोमल रोगों का उपचार संभव नहीं है। मोज़ेक डाउन सिंड्रोम का उपचार आजीवन चलता है। इसका उद्देश्य विकृतियों और सहवर्ती रोगों को दूर करना है। इस निदान वाला व्यक्ति ऐसे विशेषज्ञों के नियंत्रण में है: बाल रोग विशेषज्ञ, मनोवैज्ञानिक, हृदय रोग विशेषज्ञ, मनोचिकित्सक, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, नेत्र रोग विशेषज्ञ, गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट और अन्य। सभी उपचारों का उद्देश्य सामाजिक और पारिवारिक अनुकूलन है। माता-पिता का कार्य बच्चे को पूर्ण स्व-सेवा और दूसरों के साथ संपर्क सिखाना है।
डाउन्स के उपचार और पुनर्वास में निम्नलिखित प्रक्रियाएँ शामिल हैं:
- मालिश - मांसपेशी तंत्र, इस सिंड्रोम वाले शिशु और वयस्क दोनों अविकसित होते हैं। विशेष जिम्नास्टिक मांसपेशियों की टोन को बहाल करने और उन्हें अच्छी स्थिति में बनाए रखने में मदद करता है। विशेष ध्यानहाइड्रोमसाज को दिया गया। तैराकी और जल जिमनास्टिक मोटर कौशल में सुधार करते हैं, मांसपेशियों को मजबूत करते हैं। जब रोगी डॉल्फ़िन के साथ तैरता है तो डॉल्फ़िन थेरेपी लोकप्रिय होती है।
- आहार विशेषज्ञ परामर्श - ट्राइसॉमी वाले रोगियों को अधिक वजन होने की समस्या होती है। मोटापे का कारण बन सकता है विभिन्न उल्लंघन, हृदय प्रणाली के सबसे आम विकार और पाचन नाल. आहार विशेषज्ञ पोषण पर सिफारिशें देता है और यदि आवश्यक हो, तो आहार निर्धारित करता है।
- भाषण चिकित्सक के परामर्श - मोज़ेकवाद के साथ-साथ अन्य प्रकार के सिंड्रोम के लिए, भाषण के विकास में गड़बड़ी विशेषता है। एक भाषण चिकित्सक के साथ कक्षाएं रोगी को अपने विचारों को सही ढंग से और स्पष्ट रूप से व्यक्त करने में मदद करेंगी।
- विशेष कार्यक्रमसीखना - सिंड्रोम वाले बच्चे विकास में अपने साथियों से पीछे हैं, लेकिन वे पढ़ाने योग्य हैं। पर सही दृष्टिकोण, बच्चा बुनियादी ज्ञान और कौशल में महारत हासिल कर सकता है।
मोज़ेक डाउन सिंड्रोम वाले प्रसिद्ध लोग
21वें गुणसूत्र में परिवर्तन से अपरिवर्तनीय परिणाम होते हैं जिनका इलाज नहीं किया जा सकता है। लेकिन, इसके बावजूद, ट्राइसॉमी के साथ पैदा हुए लोगों में कलाकार, संगीतकार, लेखक, अभिनेता और कई अन्य निपुण हस्तियां हैं। मशहूर लोगडाउन सिंड्रोम के मोज़ेक रूप के साथ साहसपूर्वक अपनी बीमारी की घोषणा करें। वे इस बात का ज्वलंत उदाहरण हैं कि अगर चाहें तो आप किसी भी समस्या का सामना कर सकते हैं। निम्नलिखित हस्तियों में जीनोमिक विकार है:
- जेमी ब्रूअर एक अभिनेत्री हैं जिन्हें अमेरिकन हॉरर स्टोरी में उनकी भूमिका के लिए जाना जाता है। यह लड़की न सिर्फ फिल्मों में काम करती है बल्कि वह एक मॉडल भी है। जेमी ने न्यूयॉर्क में मर्सिडीज-बेंज फैशन वीक शो में वॉक किया।
- रेमंड हू कैलिफोर्निया, अमेरिका के एक युवा कलाकार हैं। उनके चित्रों की ख़ासियत यह है कि वे उन्हें पुराने ढंग से बनाते हैं। चीनी तकनीक: चावल के कागज, जल रंग और स्याही पर। इस व्यक्ति की सबसे लोकप्रिय कृतियाँ जानवरों के चित्र हैं।
- पास्कल डुक्विने - अभिनेता, कान्स फिल्म महोत्सव में रजत पुरस्कार के विजेता। वह जैको वैन डॉर्मेल की फिल्म डे आठ में अपनी भूमिका के लिए प्रसिद्ध हुए।
- रोनाल्ड जेनकिंस एक विश्व प्रसिद्ध संगीतकार और संगीतकार हैं। संगीत के प्रति उनका प्रेम एक उपहार से शुरू हुआ - एक सिंथेसाइज़र जो उन्हें बचपन में क्रिसमस के अवसर पर मिला था। आज तक, रोनाल्ड को इलेक्ट्रॉनिक संगीत का प्रतिभाशाली व्यक्ति माना जाता है।
- करेन गफ़नी एक शिक्षण सहायक और एक एथलीट हैं। लड़की तैराकी में लगी हुई है और इंग्लिश चैनल पर मैराथन में भाग लिया है। वह +15°C के पानी के तापमान पर 15 किमी तैरने वाली मोज़ेकवाद वाली पहली व्यक्ति बनीं। करेन की अपनी धर्मार्थ नींव है, जो गुणसूत्र विकृति वाले लोगों के हितों का प्रतिनिधित्व करती है।
- टिम हैरिस एक रेस्तरां मालिक हैं, "दुनिया के सबसे दोस्ताना रेस्तरां" के मालिक हैं। के अलावा स्वादिष्ट मेनू, टिम की स्थापना निःशुल्क आलिंगन की पेशकश करती है।
- मिगुएल टोमासिन रेनॉल्स बैंड के सदस्य, ड्रमर, प्रयोगात्मक संगीत गुरु हैं। वह आदमी अपने गाने और प्रसिद्ध रॉक संगीतकारों के कवर दोनों का प्रदर्शन करता है। वह दान कार्य में लगे हुए हैं, बीमार बच्चों की सहायता के लिए केंद्रों और संगीत समारोहों में प्रदर्शन करते हैं।
- बोहदान क्रावचुक यूक्रेन में डाउन सिंड्रोम वाले पहले व्यक्ति हैं जिन्होंने विश्वविद्यालय में प्रवेश किया। वह आदमी लुत्स्क में रहता है, विज्ञान का शौकीन है, उसके कई दोस्त हैं। बोगदान ने इतिहास संकाय में लेस्या उक्रेंका के नाम पर पूर्वी यूरोपीय राष्ट्रीय विश्वविद्यालय में प्रवेश किया।
जैसा कि अभ्यास और वास्तविक उदाहरणों से पता चलता है, आनुवंशिक विकृति विज्ञान की सभी जटिलताओं और समस्याओं के बावजूद, इसके सुधार के लिए सही दृष्टिकोण के साथ, एक सफल और प्रतिभाशाली बच्चे का पालन-पोषण करना संभव है।