Įgimtos centrinės nervų sistemos apsigimimai užima pirmąją vietą tarp kitų dažnio defektų, pasitaiko 30% atvejų tarp apsigimimai randama vaikams.
Etiologija ir patogenezė. Iš egzogeninių veiksnių tiksliai nustatyta raudonukės viruso, žmogaus imunodeficito, paprastosios pūslelinės, citomegaloviruso, Coxsackie įtaka. vaistai(chininas, hidantoinas ir kt.), alkoholis, spinduliuotės energija, hipoksija. Genų mutacijos yra neabejotinai svarbios; esant chromosomų ligoms, tarp daugelio defektų jie susiduria beveik kaip taisyklė. Defekto vystymasis yra susijęs su žalingo agento poveikiu per visą embriono laikotarpį, įskaitant ankstyvą vaisiaus pradžią. Sunkiausi defektai atsiranda, kai pažeidimas yra nervinio vamzdelio klojimo pradžioje (3-4 sav. intrauterinis gyvenimas).
patologinė anatomija. Prie pagrindinių sunkiausių tipų apsigimimų CNS apima šiuos dalykus. Anencefalija yra smegenų agenezė, kurioje nėra priekinės, vidurinės, o kartais ir užpakalinės jo dalių. Išsaugomos pailgosios smegenys ir nugaros smegenys. Vietoje smegenų randamas jungiamasis audinys, kuriame gausu kraujagyslių, kuriuose susitinka atskiri neuronai ir neuroglijos ląstelės. Anencefalija derinama su akranija – kaukolės skliauto kaulų nebuvimu, padengiant juos minkštais audiniais ir oda.
Mikrocefalija- smegenų hipoplazija, jų masės ir tūrio sumažėjimas; kartu su kaukolės tūrio sumažėjimu ir kaukolės kaulų sustorėjimu; galima skirtingi laipsniaišio defekto sunkumo. Mikrogirija - smegenų vingių skaičiaus padidėjimas kartu su jų dydžio sumažėjimu.
porencefalija- įvairaus dydžio cistų atsiradimas smegenyse, susisiekiančios su šoniniais smegenų skilveliais, išklotos ependima. Klaidinga porencefalija turėtų būti atskirta nuo tikrosios porencefalijos, kai cistos nesusisiekia su smegenų skysčio nutekėjimo takais ir susidaro toje vietoje, kur buvęs smegenų audinio suminkštėjimas.
įgimta hidrocefalija- perteklinis kaupimasis skysčių smegenų skilveliuose vidinė hidrocefalija) arba subarachnoidinėse erdvėse ( išorinė hidrocefalija) lydi galvos smegenų kaukolės padidėjimas ir ryškus neatitikimas tarp jos ir veido – veidas atrodo mažas, kakta – išsikišusi. Yra kaukolės kaulų neatitikimas ir retėjimas, išsipūtę fontaneliai. Padidėja smegenų medžiagos atrofija, daugeliu atvejų susijusi su smegenų skysčio nutekėjimo sutrikimu dėl akveduko stenozės, bifurkacijos ar atrezijos. didelės smegenys(Sylvian akvedukas), IV skilvelio vidurinės ir šoninės angos ir tarpskilvelinės angos atrezija.
Ciklopija Retas apsigimimas, kuriam būdingas vienas ar du akių obuoliai esantis vienoje akiduobėje, kartu su nosies ir smegenų uoslės skilties apsigimimu. Pavadintas dėl vaisiaus veido panašumo su mitinio monstro – ciklopo – veidu.
Galvos išvaržos ir nugaros smegenys yra smegenų medžiagos ir jų membranų išsikišimas dėl kaukolės kaulų, jų siūlių ir stuburo kanalo defektų. Smegenų išvarža: jei išvaržos maišelyje yra tik smegenų membranos ir smegenų skystis, jie vadinami meningocele, membranos ir smegenų medžiaga - meningoencefalocele, smegenų medžiaga ir smegenų skilveliai- encefalocistocelė. Dažnesnė nugaros smegenų išvarža, susijusi su slankstelių nugarinių dalių, vadinamų spina bifida, skilimu. Nugaros smegenų išvaržos, taip pat galvos smegenys, priklausomai nuo turinio išvaržos maišelis gali būti skirstomi į meningocelę, mielocelę, meningomielocelę. Rachioschis yra labai retas - visiškas defektas galinė siena stuburo kanalą, minkštuosius audinius, odą ir smegenų dangalai; tuo pačiu metu išsiplėtusios nugaros smegenys guli atvirai ant priekinės kanalo sienelės, nėra išsikišimo.
Prognozė su įgimtais centrinės nervų sistemos apsigimimais yra nepalanki, dauguma jų nesuderinami su gyvybe. Chirurginė korekcija veiksmingas tik kai kuriais smegenų ir stuburo išvaržų atvejais. Vaikai dažnai miršta nuo prisijungimo prie intercurrent užkrečiamos ligos. Smegenų ir stuburo išvaržos yra komplikuotos pūlinga infekcija su plėtra pūlingas meningitas ir meningoencefalitas.
yra gana dažni ir svyruoja nuo besimptomių iki sunkių, nesuderinamų su gyvybe. Manoma, kad jų vystymasis yra susijęs su įvairiais poveikiais motinos ir vaisiaus sistemai, įskaitant medžiagų apykaitą, toksiškumą, infekcinį-uždegiminį ir netinkamą mitybą.
Didelė reikšmė šių būklių etiopatogenezėje teikiama faktinei placentos patologijai ir genetiniai sutrikimai. Neįmanoma apsvarstyti visų galimų nervų sistemos apsigimimų, todėl sutelksime dėmesį tik į kai kuriuos iš jų.
1.1. Nervinio vamzdelio defektai (užpakalinės vidurinės linijos pažeidimai, disrafija). Šie apsigimimai atsiranda dėl netinkamo nugaros vidurinės linijos struktūrų uždarymo ankstyvas nėštumas. Jie gali apimti kaukolę, smegenis, nugaros smegenis ir odą, minkštieji audiniai kaklus, slankstelius ir smegenų dangalus. Klinikinių-atologinių simptomų intensyvumas priklauso nuo defekto sunkumo.
1.1.1. Spina Iilkli (nevisiškas stuburo kanalo užsidarymas (Q05) – dažniausias nervinio vamzdelio defektas. Nėra vieno ar kelių slankstelių nugaros dalių. Tai yra: apsigimimas gali apriboti dumblo judėjimo galimybę; dažniausiai švinas į nejudrumą.
1.1.2. Meningocele (12.1 pav.) – į išvaržą panašus darinys, susidedantis iš nugaros smegenų membranų, išplitęs per nugarinės slankstelių sienelės defektą. Jei išvaržos turinyje yra neurogeninių elementų – stuburo nervų šaknų arba nugaros smegenų – vadinate šią būseną? meningomielocelė (Q05.4) (12.2 pav.). At palpacijos tyrimas randamas maišo formos minkštas miesto darinys: nugaros vidurinė linija. Oda meningocelės ar megamielocelės srityje gali užsikrėsti arba išopėti vystantis; išorinis ištekėjimo kelmas cerebrospinalinis skystis ir vėlesnė stuburo kanalo infekcija leptomeningitu.
1.1.3. Arnoldo-Chiari liga (Q07.0) pasireiškia pailgųjų smegenėlių ir smegenėlių judesiais. gimdos kaklelio sritis stuburo kanalas, dažnai lydimas patoso: ? spina bifida (spina bifida) ir (arba) hidrocefalija.
1.1.4. Anencefalija (Q00.0) (12.3 pav.) - nesuderinama -] . gyvybė yra pati sunkiausia disrafijos forma. Kaukolinis skliautas neišsivysto, o kaukolės turinio nėra. Kaukolės ertmėje
Ryžiai. 12.4. Bendraujanti hidrocefalija
Ryžiai. 12.6. gumbų sklerozė
Ryžiai. 12.5. Nebendraujanti hidrocefalija
Ryžiai. 12. 7. Gumbų sklerozė. Konvoliucijos sustorėjimas
dažniausiai nustatomas nediferencijuotas kraujagyslių audinys.
1.2. Hidrocefalija. Patologinė būklė, kuri gali būti įgimta (Q03) arba įgyta (G91). Hidrocefalijos priežastys yra įvairios. Esant šiai patologinei būklei, padidėja smegenų skysčio slėgis skilveliuose, todėl plečiasi jų ertmės. Kartais literatūroje aptinkamas terminas „vidinė hidrocefalija“.
Vėlyvuoju prenataliniu ir ankstyvuoju postnataliniu laikotarpiu, kai dar nesusiformavę kaulinės kaukolės siūlės, hidrocefalija pasireiškia patologiniu galvos dydžio padidėjimu. Siūlai yra atskirti vienas nuo kito nemažu atstumu, fontaneliai išsiplėtę ir įsitempę.
Makroskopiškai padidinamos smegenys ir skilveliai, esantys arti obstrukcijos, suplokštėja smegenys ir susiaurėja vagos, smegenų puslankio parenchima? sferos išplonėja, centre išsidėsčiusi baltoji medžiaga atrofuojasi, suspaudžiami bazaliniai ganglijai ir talamas.
Yra du pagrindiniai hidrocefalijos tipai – bendraujantis ir nebendraujantis.
1.2.1. Bendraujant skrocefalinui (12.4 pav.), obstrukcija neaptinkama, todėl vyksta laisvas ryšys tarp skilvelių sistemos ir subarachnoidinės erdvės. Hidrocefalijos perdavimo etiologija nebuvo iki galo išaiškinta, tačiau šiuolaikinė padėtis apibrėžiama kaip subarachnoidinės erdvės apsigimimas kartu su smegenų skysčio hiperprodukcija ir (arba) sutrikusia filtracija ir absorbcija per pachiono granules.
1.2.2. Su nebendraujančia schdrocefalija (12.5 pav.), daline ar visiška obstrukcija skysčių nutekėjimas iš choP riauminio rezginio.
Matoma obstrukcija gali būti lokalizuota tiek skilvelių sistemoje, tiek už jos ribų, todėl nevyksta smegenų skysčio nutekėjimas į subarachnoidinę erdvę, dėl ko išsiplečia visa skilvelių sistema, esanti arti obstrukcijos.
1.3. Corpus Callosum genezė (Q04.4) Neaiškios etiologijos apsigimimas. Pagal savo struktūrą defektas gali būti pilnas arba neišsamus. Tuo pačiu metu smegenų pusrutuliai yra sujungti tik kamieno lygyje. Liga gali nepasireikšti kliniškai arba turėti nežymių simptomų.
1.4. Gumbų sklerozė (Bourneville liga) (Q85.1) Autosominis dominuojantis apsigimimas, pažeidžiantis centrinę nervų sistemą ir odą. Klinikinės apraiškos atstovaujama epilepsijos priepuoliai, protinis atsilikimas, daugybinės adenomos riebalinės liaukos, dažniausiai ant veido.
Tiriant makroskopu, aptinkami keli smulkūs balkšvai pilki mazgai, išsidėstę smegenų skilvelių sienelėje ir žievėje (12.6 pav.). Patologinio proceso bruožas yra atskirų smegenų vingių sustorėjimas, kuris suteikia organui specifinė rūšis(12.7 pav.). Mazgų periferijoje atskleidžiami spaudimo efektai.
Ryžiai. 12.8. Neurofibromatozė
Tu. Tokiems pacientams dažnai nustatomi įvairūs minkštųjų audinių, širdies, inkstų, kepenų, kasos navikai.
1.5. Neurofibromatozė (Recklinghausen liga) (Q85.0). paveldimas genetinė liga, atskleidžiantis autosominį dominuojantį paveldėjimo modelį. Apibūdinamas odos pažeidimai ir neurofibromatozė. Daugybiniai navikai periferiniai nervai yra gana pastovus morfologinis simptomas (švanomos, neurofibromos). Neoplazmos gali turėti ir gerybinį, ir piktybinį elgesį.
Pagal klinikinį ir anatominį ligos vaizdą išskiriami du Recklinghauzeno ligos tipai.
Periferinei neurofibromatozei (I tipas) būdingi odos pažeidimai, odos ir periferinių nervų navikai.
I tipo neurofibromatozės genas buvo klonuotas ir yra susijęs su 17 chromosoma.
Centrinei neurofibromatozei (II tipas) (12.8 pav.) būdingos dvišalės akustinės švanomos, meningio? mami, gliomos ir neurofibromatozė. II tipo genas yra klonuotas ir susietas su 22 chromosoma.
1.6. Degeneracinės šeimos ir paveldimos ligos. Retos patologinės būklės, kurioms kliniškai būdinga ilga progresuojanti eiga su motorinių funkcijų ir sąmonės pažeidimu ir ilgą laiką baigusia mirtimi. Dažniausi iš jų yra:
Hantingtono liga (G 10) yra autosominė dominuojanti deP mencija su psichopatiniu sindromu, motoriniais sutrikimais, apimančiais bazinius ganglijas. Vidutinis amžius naujai diagnozuotų pacientų yra apie 50 metų. Ligos eigos trukmė – 10-15 metų. Rezultatas yra mirtis 100% atvejų. Makroskopiniai smegenų pokyčiai yra nespecifiniai;
Vilsono liga (E83.0) yra autosominė recesyvinė būklė, susijusi su nenormaliu vario metabolizmu. Varis kaupiasi smegenyse, akyse ir kepenyse. Pagrindinio variui būdingo transportinio baltymo – seruloplazmino – yra mažesnis kiekis arba jo nėra, arba jis turi defektinę struktūrą. Liga prasideda paauglystėje, pasireiškia motorikos sutrikimais ir kepenų funkcijos sutrikimu (žr. Klinikinė patologija kepenys, tulžies takai ir kasa, sek. 6.8 „Vilsono liga“);
Akumuliacinės ligos. Centrinės nervų sistemos patologija aiškiai išreikšta Tay-Sachs liga (E75.0) ir Mann-Pick liga (E75.2), kurios patogenezėje pirminė reikšmė yra įgimti lipoidų apykaitos sutrikimai. Patologiniai procesai stebimi įvairiuose organuose ir yra susiję su per dideliu substratų kaupimu fermentinės reakcijos. Patologinių lipoidų kaupimasis smegenų struktūrose sukelia protinį atsilikimą ir ankstyvą mirtį;
Friedreicho ataksija (G11.1) paveldima tiek autosominiu dominuojančiu, tiek autosominiu recesyviniu būdu. Abi formos kliniškai pasireiškia nugaros smegenų degeneracija, kifoze ir regos nervų atrofija.
Įgimtos centrinės nervų sistemos apsigimimai pagal dažnumą jie užima pirmąją vietą tarp kitų apsigimimų, tarp vaikų nustatytų apsigimimų pasitaiko 30 % atvejų.
Etiologija ir patogenezė. Iš egzogeninių veiksnių tiksliai nustatyta raudonukės viruso, žmogaus imunodeficito, paprastosios pūslelinės reikšmė, spėjama citomegalijos, Koksakio virusų, vaistų (chinino, hidantoino ir kt.), alkoholio, radiacinės energijos, hipoksijos įtaka. Genų mutacijos yra neabejotinai svarbios; esant chromosomų ligoms, tarp daugelio defektų jie susiduria beveik kaip taisyklė. Defekto vystymasis yra susijęs su žalingo agento poveikiu per visą embriono laikotarpį, įskaitant ankstyvą vaisiaus pradžią. Sunkiausi defektai atsiranda, kai pažeidimas yra nervinio vamzdelio klojimo pradžioje (3-4 intrauterinio gyvenimo savaitės).
Patologinė anatomija. Pagrindiniai sunkiausi įgimtų centrinės nervų sistemos apsigimimų tipai yra šie. Anencefalija- smegenų agenezė, kurioje nėra priekinės, vidurinės, o kartais ir užpakalinės jo dalių Išsaugomos pailgosios smegenys ir nugaros smegenys. Smegenų vietoje randamas kraujagyslių gausus jungiamasis audinys, kuriame atskiri neuronai ir atsiranda neuroglijos ląstelės.Anencefalija derinama su akranija – kaukolės skliauto kaulų stygius, dengiantis juos minkštaisiais audiniais ir oda.
Mikrocefalija- smegenų hipoplazija, jų masės ir tūrio sumažėjimas; kartu su kaukolės tūrio sumažėjimu ir kaukolės kaulų sustorėjimu; galimi skirtingi šio defekto sunkumo laipsniai. Mikrogyrija- smegenų vingių skaičiaus padidėjimas kartu su jų dydžio sumažėjimu.
porencefalija- įvairaus dydžio cistų atsiradimas smegenyse, susisiekiančios su šoniniais smegenų skilveliais, išklotos ependima. Nuo
Ryžiai. 294. Hidrocefalija
lia (pagal A. V. Tsinzer- ■
lingu). _ |
tikroji porencefalija turėtų būti atskirta klaidinga, kai cistos nesusisiekia su smegenų skysčio nutekėjimu ir susidaro buvusio smegenų audinio minkštėjimo vietoje.
įgimta hidrocefalija- per didelis smegenų skysčio kaupimasis smegenų skilveliuose (vidinė hidrocefalija) arba subarachnoidinėse erdvėse (išorinė hidrocefalija) (294 pav.) yra kartu su galvos smegenų kaukolės padidėjimu ir staigiu neatitikimu tarp jos ir veido. veidas atrodo mažas, kakta - išsikišusi. Yra kaukolės kaulų neatitikimas ir retėjimas, išsipūtę fontaneliai. Smegenų substancijos atrofija didėja, daugeliu atvejų susijusi su sutrikusiu CSF nutekėjimu dėl smegenų akveduko (Sylvian akveduko) stenozės, bifurkacijos ar atrezijos, IV skilvelio vidurinių ir šoninių angų atrezijos bei tarpskilvelinės angos.
Ciklopija- retas defektas, kuriam būdingas vienas ar du akies obuoliai, esantys toje pačioje orbitoje, kartu su nosies ir smegenų uoslės skilties apsigimimu. Pavadintas dėl vaisiaus veido panašumo su mitinio monstro – ciklopo – veidu.
Galvos išvarža Ir nugaros smegenys yra smegenų medžiagos ir jų membranų išsikišimas dėl kaukolės kaulų, jų siūlių ir stuburo kanalo defektų. Smegenų išvaržos: jei išvaržos maišelyje yra tik smegenų membranos ir smegenų skystis, jos vadinamos meningocele, smegenų apvalkalai ir medžiagos - meningoencefalocelė, smegenų ir smegenų skilvelių medžiagos - encefalocistocelė. Dažnesnė nugaros smegenų išvarža, susijusi su slankstelių nugarinių dalių, vadinamų spina bifida, skilimu. Nugaros smegenų, taip pat ir galvos smegenų išvaržas, priklausomai nuo išvaržos maišelio turinio, galima suskirstyti į meningocele, mielocele, meningomielocele. Labai retas rachioschis- pilnas stuburo kanalo užpakalinės sienelės, minkštųjų audinių, odos ir smegenų dangalų defektas; tuo pačiu metu išsiplėtusios nugaros smegenys guli atvirai ant priekinės kanalo sienelės, nėra išsikišimo.
Įgimtų centrinės nervų sistemos apsigimimų prognozė nepalanki, dauguma jų nesuderinamos su gyvybe. Chirurginė korekcija veiksminga tik kai kuriais smegenų ir stuburo išvaržų atvejais. Vaikai dažnai miršta
nuo gretutinių infekcinių ligų atsiradimo. Smegenų ir stuburo išvaržas komplikuojasi pūlinga infekcija, išsivysto pūlingas meningitas ir meningoencefalitas.
įgimtos širdies ydos
įgimtos širdies ydos pagal dažnumą jie užima antrą vietą po centrinės nervų sistemos apsigimimų. Įvairių autorių duomenimis, perinataliniu laikotarpiu mirusių vaikų skrodimo duomenimis, kitų defektų pasitaiko 16-40 proc., o skrodimo duomenimis – 3-8 proc.
Etiologija ir patogenezė.Šių defektų priežastys yra įvairios ir nesusijusios su kokių nors specifinių egzogeninių veiksnių įtaka. Genų mutacijos ir chromosomų aberacijos yra neabejotinai svarbios. Tarp daugelio defektų, pastebėtų sergant chromosomų ligomis, širdies defektai yra retesni nei CNS defektai. Defekto išsivystymas yra susijęs su žalojančio agento poveikiu embrionui nuo 3 iki 11 intrauterinio vystymosi savaitės. Skirtingos rūšys defektai priklauso nuo širdies morfogenezės stadijų iškraipymo, iš kurių pagrindiniai yra iš pradžių suporuotų širdies angų defektai, netaisyklingi pirminio širdies vamzdelio įlinkimai, vystymosi sulėtėjimas arba neteisinga „širdies pertvarų, ją dalijančių ir arterinį kamieną į dešinę ir kairioji pusė, intrauterinio gyvenimo metu egzistuojančių atrioventrikulinių jungčių išlikimas.
Patologinė anatomija. Esant įgimtiems širdies defektams miokardo hipertrofijos procese vaikams nuo pirmųjų 3 gyvenimo mėnesių, atsiranda ne tik raumenų skaidulų tūrio padidėjimas su jų ultrastruktūrų hiperplazija, bet ir tikra kardiomiocitų hiperplazija. Tuo pačiu metu išsivysto širdies stromos retikulino argirofilinių skaidulų hiperplazija. Vėliau distrofiniai pokyčiai miokardas ir stroma iki mikronekrozės išsivystymo lemia laipsnišką jungiamojo audinio dauginimąsi ir difuzinės bei židininės kardiosklerozės atsiradimą.
Kompensuojantis hipertrofuotos širdies kraujagyslių sluoksnio restruktūrizavimas yra susijęs su intramuralinių kraujagyslių, arterioveninių anastomozių ir mažiausių širdies venų (vadinamųjų Viessen-Tebesia kraujagyslių) padidėjimu. Dėl sklerozinių pokyčių miokarde, taip pat padidėjusio kraujo tekėjimo jo ertmėse, atsiranda endokardo sustorėjimas dėl elastinių ir kolageno skaidulų augimo jame. Kraujagyslių sluoksnio restruktūrizavimas vystosi ir plaučiuose. Vaikams, turintiems įgimtų širdies ydų, sulėtėja bendras fizinis vystymasis.
Mirtis įvyksta pirmosiomis gyvenimo dienomis nuo hipoksijos, ypač sunkių defektų formų, arba vėliau dėl širdies nepakankamumo. Tobulėjant krūtinės chirurgijai, galimas gydymas daug įgimtų apsigimimų, taikant chirurginę korekciją ir protezavimą, kurie reikšmingai pakeitė vaikų įgimtų širdies ydų eigą ir baigtis. Dėl širdies embriogenezės procesų sudėtingumo jos įgimtos anomalijos yra įvairios. Tačiau dauguma jų yra susiję su nenormaliais pranešimais tarp mažųjų ir didelių kraujotakos ratų, susiaurėjimu šiose sistemose arba su normalių pranešimų tarp jų nebuvimu iki visiško mažojo ir didelio kraujotakos ratų atskyrimo, nesuderinamo su gyvenimą. Atsižvelgiant į hipoksijos laipsnį, kurį sukelia sumažėjusi kraujotaka plaučių kraujotakoje, ir kraujo tėkmės kryptį nenormaliais takais tarp plaučių ir sisteminės kraujotakos, širdies ydas galima suskirstyti į du pagrindinius tipus – mėlyną ir baltą. Esant mėlynojo tipo defektams, sumažėja kraujotaka plaučių kraujotakoje, atsiranda hipoksija ir kraujo tekėjimo kryptis nenormaliu keliu - iš dešinės į kairę. Su ydomis
Ryžiai. 295. Širdies tarpskilvelinės pertvaros defektas (pagal A. V. Tsinzerlingą).
baltojo tipo hipoksijos nėra, kraujo tekėjimo kryptis yra iš kairės į dešinę. Tačiau šis skirstymas yra schematiškas ir ne visada taikomas visų tipų įgimtoms širdies ydoms.
Įgimtos anomalijos su širdies ertmių padalijimo pažeidimu.Defektas tarpskilvelinė pertvara pasitaiko dažnai, jo atsiradimas priklauso nuo vienos iš pertvarą sudarančių struktūrų augimo atsilikimo, dėl ko tarp skilvelių išsivysto nenormalus ryšys. Dažniau yra viršutinės jungiamojo audinio (membraninės) pertvaros dalies defektas (295 pav.). Kraujo tekėjimas per defektą vyksta iš kairės į dešinę, todėl cianozė ir hipoksija nepastebima (balto tipo defektas). Defekto laipsnis gali būti įvairus, iki visiško pertvaros nebuvimo. At reikšmingas defektas išsivysto dešiniojo širdies skilvelio hipertrofija, su nežymiais – reikšmingų hemodinamikos pokyčių nebūna.
Defektas tarpatrialinė pertvara retai pasitaiko kaip pavienis defektas. Jis atsiranda pažeidžiant pirminės prieširdžių pertvaros vystymąsi 5-ąją embriogenezės savaitę arba vėliau, formuojantis antrinei pertvarai ir angos ovalumui. Pirminis pertvaros defektas turi skylės formą, esančią tiesiai virš skilvelių vožtuvų; su defektu antrinė pertvara yra plačiai atvira ovali anga, be atvarto. Abiem atvejais kraujotaka vyksta iš kairės į dešinę, nėra hipoksijos ir cianozės (balto tipo defektas). perpildytas krauju dešinė pusėširdį lydi dešiniojo skilvelio hipertrofija ir kamieno bei šakų išsiplėtimas plaučių arterija. Visiškas tarpskilvelinių ar prieširdžių pertvarų nebuvimas lemia trijų kamerų širdies vystymąsi - rimtą defektą, tačiau kompensacijos laikotarpiu arterijos ir veninio kraujo, kadangi pagrindinė vieno ar kito kraujo srovė išlaiko savo kryptį ir todėl progresuojant dekompensacijai didėja hipoksijos laipsnis.
Įgimtos širdies ydos su arterinio kamieno padalijimo pažeidimais. Paprastasis arteriosas visiškas nebuvimas arterinio kamieno dalijimasis yra retas. Su šiuo defektu iš abiejų skilvelių kyla vienas bendras arterinis kamienas, prie išėjimo yra 4 pusmėnulio
vožtuvas arba mažesnis; defektas dažnai derinamas su tarpskilvelinės pertvaros defektu. Plaučių arterijos prieš išsišakodamos nukrypsta nuo bendro kamieno šalia vožtuvų dideli laivai galvos ir kaklo, jų gali visai nebūti ir tada į plaučius patenka kraujas iš išsiplėtusių bronchų arterijų. Esant šiam defektui, pasireiškia staigi hipoksija ir cianozė (mėlynos spalvos defektas), vaikai nėra gyvybingi.
Visiškas plaučių arterijos ir aortos perkėlimas atsiranda, kai arterinio kamieno pertvara auga netinkama kryptimi, kai auga ne spirale, o priešinga kryptimi, nei likusios, normaliai besivystančios širdies dalys. Esant šiam defektui, aorta yra prieš dešinįjį širdies skilvelį ir dešinėje, plaučių arterija yra už aortos ir nukrypsta nuo kairiojo skilvelio. Gali patekti arterinis kraujas didelis ratas kraujotaka tik esant širdies pertvarų defektams arba neužsidarius arteriniam (botaliniam) latakui ir angai ovale. Defektą lydi sunki hipoksija ir cianozė (mėlynos spalvos defektas).
Miokardas labai kenčia, nes vainikinės arterijos negauna arterinio kraujo. Vaikai nėra gyvybingi.
Stenozė Ir plaučių atrezija stebimi, kai arterijos kamieno pertvara pasislenka į dešinę, dažnai kartu su skilvelių pertvaros defektu ir kitais defektais. Ženkliai susiaurėjus plaučių arterijai, kraujas į plaučius patenka per arterinį (botalinį) lataką ir besiplečiančias bronchų arterijas. Defektą lydi hipoksija ir sunki cianozė (mėlynos spalvos defektas).
Aortos stenozė ir atrezija yra arterinio kamieno pertvaros poslinkio į kairę pasekmė. Jie yra retesni nei pertvaros poslinkis į dešinę, dažnai kartu su kairiojo širdies skilvelio hipoplazija. Tuo pačiu metu stebimas ryškus dešiniojo širdies skilvelio hipertrofijos laipsnis, dešiniojo prieširdžio išsiplėtimas ir aštri bendra cianozė. Vaikai nėra gyvybingi.
Aortos sąsmaukos susiaurėjimas (koarktacija) iki jos atrezijos, kompensuoja vystymasis užstato apyvarta per tarpšonkaulines arterijas, arterijas krūtinė ir sunki kairiojo skilvelio hipertrofija.
Arterinio (botalinio) latako neužsivėrimas gali būti laikomas defektu, jei jis yra kartu išsiplėtęs vyresniems nei 3 mėnesių vaikams. Šiuo atveju kraujotaka atliekama iš kairės į dešinę (balto tipo defektas). Izoliuotas defektas puikiai tinka chirurginei korekcijai.
Kombinuotos įgimtos širdies ydos. Tarp kombinuotų defektų dažniau pasitaiko Fallot triada, tetrada ir pentada. Fallo triada turi 3 požymius: skilvelio pertvaros defektą, plaučių arterijos stenozę ir dėl to dešiniojo skilvelio hipertrofiją. Fallo tetralogija turi 4 požymius: skilvelio pertvaros defektą, plaučių arterijos susiaurėjimą, aortos dekstrapoziciją (aortos angos poslinkį į dešinę) ir dešiniojo širdies skilvelio hipertrofiją. Fallot pentade, be šių keturių, jis apima 5-ąjį požymį – prieširdžių pertvaros defektą. Dažniausia Fallot tetralogija (40-50% visų įgimtų širdies ydų). Su visais Fallot tipo defektais pastebima kraujo tekėjimas iš dešinės į kairę, kraujotakos sumažėjimas plaučių kraujotakoje, hipoksija ir cianozė (mėlynos spalvos defektai). Retesni kombinuoti įgimti defektai yra skilvelio pertvaros defektas su kairiojo atrioventrikulinės angos stenoze (Lutambacherio liga), skilvelio pertvaros defektas ir aortos dekstrapozicija (Eisenmengerio liga) ir kairiosios vainikinės arterijos atšaka iš plaučių kamieno (Bland-White-Garland). sindromas), pirminis plaučių hipertenzija(Aerza liga), priklauso nuo raumenų sluoksnio hipertrofijos plaučių kraujagyslės(mažos arterijos, venos ir venulės) ir kt.
Ryžiai. 296. Tracheosofaginė fistulė. Viršutinis segmentas baigiasi aklinai, smarkiai išsiplėtęs; apatinis segmentas atsidaro į trachėją jos bifurkacijos srityje (pagal A. V. Tsinzerlingą).
Įgimtos centrinės nervų sistemos apsigimimai užima pirmąją vietą tarp kitų apsigimimų pagal dažnumą, pasitaiko 1/4 skrodimų tų, kurie mirė perinataliniu laikotarpiu.
Jų etiologija yra įvairi. Iš egzogeninių veiksnių tiksliai nustatyta raudonukės viruso reikšmė, daroma prielaida citomegalijos virusų, Coxsackie, poliomielito ir kt., vaistų (chinino, citostatikų), radiacinės energijos, hipoksijos įtaka; genų mutacijos yra neabejotinai svarbios, sergant chromosomų ligomis, tarp daugelio defektų, jos pasitaiko beveik kaip taisyklė.
Patogenezė yra susijusi su kenksmingo agento poveikiu per visą embriono laikotarpį, įskaitant ankstyvą vaisiaus pradžią. Sunkiausi defektai atsiranda, kai pažeidimai atsiranda nervinio vamzdelio klojimo pradžioje (3-4 intrauterinio gyvenimo savaitės). Pagrindinių sunkiausių įgimtų centrinės nervų sistemos apsigimimų tipų patologinė anatomija.
Anencefalija- smegenų agenezė, kurioje nėra priekinės, vidurinės, o kartais ir užpakalinės jo dalių. Išsaugomos pailgosios smegenys ir nugaros smegenys. Vietoje smegenų randamas jungiamasis audinys, kuriame gausu kraujagyslių, kuriuose atsiranda atskiri neuronai ir glijos ląstelės. Anencefalija derinama su akranija – kaukolės skliauto kaulų nebuvimu, padengiant juos minkštais audiniais ir oda.
Mikrocefalija- smegenų hipoplazija, jos masės ir tūrio sumažėjimas, kartu su kaukolės tūrio sumažėjimu ir kaukolės kaulų sustorėjimu, galimi skirtingi šio defekto sunkumo laipsniai.
Mikrogyrija- smegenų vingių skaičiaus padidėjimas kartu su jų dydžio sumažėjimu.
porencefalija- įvairaus dydžio cistų atsiradimas smegenyse, bendraujantis su šoniniais smegenų skilveliais. Klaidinga porennefalija turėtų būti atskirta nuo tikrosios porennefalijos, kai cistos nesusisiekia su smegenų skysčiu ir atsiranda dėl buvusio smegenų audinio minkštėjimo.
įgimta hidrocefalija- per didelis smegenų skysčio kaupimasis smegenų skilveliuose (vidinė hidrocefalija) arba subarachnoidinėse erdvėse (išorinė hidrocefalija), kartu su didėjančia smegenų medžiagos atrofija, daugeliu atvejų susijusi su smegenų skysčio nutekėjimo sutrikimu dėl stenozės, bifurkacijos. arba smegenų akveduko atrezija, vadinamasis Sylvian akvedukas, IV skilvelio vidurinės ir šoninės angos ir tarpskilvelinės angos atrezija.
Ciklopija- retas defektas, kuriam būdingas vienas ar du akies obuoliai, esantys toje pačioje orbitoje, kartu su nosies ir smegenų uoslės skilties apsigimimu. Jis pavadintas dėl vaisiaus veido panašumo su mitinio monstro – Kiklopo – veidu.
Smegenų ir nugaros smegenų išvaržos yra smegenų medžiagos ir jų membranų išsikišimas dėl kaukolės kaulų, jų siūlių ir stuburo kanalo defektų.
Smegenų išvaržos: išvaržos maišelyje esant tik smegenų membranoms ir smegenų skysčiui, išvarža vadinama meningocele – smegenų membranomis ir substancija – meningoencefalocele, smegenų ir smegenų skilvelių substancija – encefalocistocele. Dažniausiai pasitaikanti nugaros smegenų išvarža, susijusi su slankstelių nugarinių dalių skilimu, vadinama spina bifida. Nugaros smegenų, taip pat galvos smegenų išvaržos, priklausomai nuo išvaržos maišelio turinio, gali būti skirstomos į meningocelę, mielocelę, meningomielocelę.
Labai reti rachischis- pilnas stuburo kanalo užpakalinės sienelės, minkštųjų odos ir smegenų dangalų defektas, o suplokštėjusios nugaros smegenys guli atvirai ant priekinės kanalo sienelės, iškyšos nėra.
Įgimtų centrinės nervų sistemos ydų prognozė yra prasta, dauguma jų nesuderinamos su gyvybe. Chirurginė korekcija veiksminga tik kai kuriais smegenų ir stuburo išvaržų atvejais. Vaikai dažnai miršta nuo persirgtų infekcinių ligų. Smegenų ir stuburo išvaržas komplikuojasi pūlinga infekcija, išsivysto pūlingas meningitas ir meningoencefalitas.
„Patologinė anatomija“, A.I. Strukovas
Aktualumas. Įgimtų vaisiaus formavimosi ydų prenatalinė diagnostika (PD) yra itin svarbi prenatalinės priežiūros dalis, leidžianti išvengti vaikų, turinčių sunkių, nepataisomų apsigimimų, socialiai reikšmingų mirtinų genų ir chromosomų ligų, gimimo. Tai yra pagrindinis veiksnys, mažinantis sergamumą, negalią ir mirtingumą. Be to, prenatalinis įgimtų vaisiaus smegenų anomalijų nustatymas turi įtakos akušerijos taktikai ir mažina neigiamus psichologinius ir socialines pasekmes motinai ir visai šeimai, nes įgimtos smegenų formavimosi ydos (CM) dažniausiai yra sunkūs ir nepagydomų ligų(ankstyva ir kokybiška CNS apsigimimų diagnostika gali objektyviai numatyti situaciją ir prisidėti prie teisingo gydymo taktikos pasirinkimo). Taigi, kompetentinga prenatalinė diagnozė kartu su išsamios informacijos, skirtos nustatyti, rinkimu įvairių veiksnių rizika, leidžia gydytojui ir didelės rizikos nėščiai moteriai tinkamai spręsti vaiko gimimo klausimą.
Metodai, naudojamą antenatalinei (prenatalinei) diagnostikai, patartina skirstyti į netiesioginę, kai tyrimo objektas yra nėščia moteris, ir tiesioginę, kai tiriamas pats vaisius. Pastarasis gali būti invazinis ir neinvazinis.
Netiesioginiai metodai apima akušerinės ir ginekologinės istorijos tyrimą, medicininį genetinį konsultavimą, taip pat bakteriologinius ir serologinius tyrimus. Atskirai reikėtų pasakyti apie biocheminių atrankos testų, skirtų fetoproteino, estriolio, chorioninio gonadotropino ir kt. kiekiui įvertinti, atlikimą. Pažymėtina, kad pagrindinis tikslas netiesioginiai metodai yra moterų atranka iš didelės rizikos grupių tolesniam nuodugniam stebėjimui jau centrų lygmeniu reprodukcinė sveikata. Pagrindinės nėščios moters siuntimo į PD indikacijos visame pasaulyje yra maždaug vienodos. Jie apima:
[1
] moters amžius virš 35 metų;
[2
] bent dviejų buvimas spontaniški persileidimai(abortai) įjungta ankstyvos datos nėštumas;
[3
] vaiko ar vaisiaus iš ankstesnio nėštumo, sergančio Dauno liga, buvimas šeimoje, kita chromosomų ligos, su daugybiniais įgimtais apsigimimais, chromosomų persitvarkymų šeimoje nešiojimas;
[4
] daug monogeninių ligų, anksčiau diagnozuotų šeimoje ar artimuose giminaičiuose;
[5
] naudoti prieš ir ankstyvose nėštumo stadijose skaičių farmakologiniai preparatai;
[6
] perkeltas virusinės infekcijos(hepatitas, raudonukė, toksoplazmozė ir kt.);
[7
] vieno iš sutuoktinių švitinimas prieš pastojimą.
taip pat skaitykite straipsnį: Toksoplazmozė(į svetainę)
Pagrindiniai neinvaziniai metodai yra [ 1 ] ultragarsinis (sonografinis) tyrimas (ultragarsas) ir [ 2 ] magnetinio rezonanso tomografija (MRT).
Ultragarsas Vaisiaus centrinė nervų sistema ir nugaros smegenys yra viena svarbiausių ir atsakingiausių prenatalinės sonografijos užduočių, nes ji turi didelę įtaką optimizacijai. akušerijos taktika ir tėvų sprendimas pratęsti ar nutraukti nėštumą. Optimalus vaisiaus echografinio tyrimo laikas, siekiant pašalinti daugumą centrinės nervų sistemos defektų ir ligų, yra:
[1
] 11 - 14 nėštumo savaitės;
[2
] 19 - 21 nėštumo savaitė;
[3
] 30–33 nėštumo savaitė.
Tai atitinka pradinius pasireiškimo etapus įvairios grupės centrinės nervų sistemos defektus ir ligas, taip pat užtikrina diagnostikos tęstinumą ir visuotinai priimtus nėštumo ir gimdymo valdymo taktikos standartus. Tuo pačiu metu į vaisiaus ultragarsinio tyrimo schemą turėtų būti įtraukta vaisiaus echografinės anatomijos įvertinimas, tiriant kaukolės skliauto kaulus, pagrindines smegenų struktūras, apykaklės erdvę, profilį, orbitas, nosies ertmę. kaulai, širdies orientacija, stuburas, priekinis pilvo siena, skrandis, žarnynas, Šlapimo pūslė ir galūnes.
Daugelio autorių gauti duomenys liudija apie didelę ultragarso diagnostinę vertę prenatalinėje įgimtų apsigimimų diagnostikoje, todėl nėštumo metu galima nustatyti daugiau nei 80–90 % vaisiaus apsigimimų. Didelė dalis grubios vaisiaus vystymosi patologijos gali būti aptikta pirmąjį trimestrą, atsižvelgiant į tyrimo laiką ir visus vaisiaus anatomijos įvertinimo patikros protokolo reikalavimus.
Šiuolaikinių ekspertų klasės ultragarso aparatų naudojimas, transvaginalinė echografija naudojant 3/4D režimus žymiai padidina diagnozės tikslumą. Vaisiaus smegenų tyrimas vidurio sagitalinėje plokštumoje, kuris daugeliu atvejų tapo praktiškai įmanomas naudojant trimatę echografiją, leidžia diferencijuotai vertinti vidurinės smegenų linijos struktūrų normą ir patologiją. Ašinės vaisiaus smegenų dalys, naudojamos įprastoje ultragarso praktikoje, neleido gauti aiškaus korpuso vaizdo. Pirmojo atrankos tyrimo protokolo pratęsimas įvertinant „intrakranialinį skaidrumą“ padidino spina bifida diagnozavimo tikslumą pirmąjį nėštumo trimestrą.
Naudojant spalvotą Doplerio kartografavimą vaisiaus smegenų kraujagyslėms vizualizuoti ankstyvoje ontogenezės stadijoje, galima patikimai vizualizuoti kraujagysles, aprūpinančias specifinę struktūrą 2–5 savaitėmis anksčiau nei jų standartinis echografinis aptikimas jau 1-ojo laikotarpio pabaigoje ir pradžioje. 2 nėštumo trimestras. Išsamus raukšlių ir subarachnoidinių tarpų vystymosi įvertinimas leidžia diagnozuoti smegenų žievės formavimosi pažeidimą jau antrąjį nėštumo trimestrą. Centrinės nervų sistemos vystymosi anomalijas, tokias kaip embriogenezės ir ankstyvos vaisiaus organogenezės sutrikimai, galima aptikti naudojant šiuolaikinę echografiją iki 21 nėštumo savaitės. Tuo pačiu metu echografiniai destruktyvių pažeidimų požymiai ir birių formacijų CNS galima diagnozuoti tik II ir III nėštumo trimestrais (S.M. Voevodin, 2012).
Transvaginalinė echografija su vaisiaus anatominių struktūrų tyrimu ultragarsu 11-14 nėštumo savaitę yra labai informatyvus prenatalinės diagnostikos metodas ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu, leidžiantis aptikti daugiau nei pusę visų įgimtų apsigimimų, kurie yra grubūs. daugeliu atvejų.
Taip pat būtina atkreipti dėmesį į tokio ultragarsinio ženklo, kaip polihidramniono, įgimtų apsigimimų diagnozavimo reikšmę. Polihidramniono sunkumas koreliuoja su įgimtų vaisiaus apsigimimų dažniu. Nustatytas tiesioginis ryšys tarp vaisiaus vandenų kiekio ir įgimtų vaisiaus apsigimimų.
Apskritai diagnozės sėkmė taip pat priklauso nuo įgimtų apsigimimų tipo (daug anomalijų gana sunku diagnozuoti), nėštumo amžiaus, kuriuo atliekamas tyrimas, vaisiaus vandenų kiekio ir paciento konstitucinių savybių. (sunkus nutukimas apsunkina transabdominalinį nuskaitymą). Kiti veiksniai, kurie apsunkina teisinga interpretacija atrankos rezultatai gali būti gestacinis amžius, daugiavaisis nėštumas, tėvų etninė priklausomybė, motinos diabetas. Prenatalinė stuburo išvaržos diagnozė yra gana sudėtinga. Tuo pačiu metu, nepaisant didelio tikslumo ir santykinio tokių absoliučiai mirtinų defektų, kaip akranija ir anencefalija, ultragarsinės diagnostikos, kai kurie iš jų nustatomi po 24 nėštumo savaitės, o tai gali reikšti nepakankamai aukštą gydytojų kvalifikaciją, atrankos nesilaikymą. terminai ir tyrimo metodai. , pavėluotas moterų siuntimas į antrą ar trečią apžiūros lygį. Kitas neigiamas veiksnys gali būti moterų atsisakymas prenatalinio kariotipų nustatymo. Be to, tokie įgimtų centrinės nervų sistemos apsigimimų prenatalinės ultragarsinės diagnostikos klausimai, kaip retų defektų diferencinė diagnostika, lieka neišspręsti.
MRT yra labai informatyvus prenatalinės diagnostikos metodas ir gali būti taikomas įtarus vaisiaus apsigimimus ultragarsinio tyrimo metu, ypač esant CNS anomalijai. II ir III nėštumo trimestrais MRT taikymas kaip papildomas tyrimas pagerina CNS defektų diagnozę ir leidžia patikslinti diagnozę esant smegenų žievės, vidurinės smegenų linijos struktūrų, užpakalinės kaukolės duobės patologijoms, ir CSF dinamikos sutrikimai. MRT gali būti sėkmingai taikomas tais atvejais, kai ultragarso rezultatai nėra pakankamai informatyvūs. Tačiau, nors MRT gali patvirtinti JAV diagnozę ir pateikti išsamesnius duomenis, palyginti didelė kaina, standartizuotų pamatinių verčių trūkumas ir ribotas MRT prieinamumas yra priežastys, kodėl US išlieka pasirinktu tyrimu diagnozuojant vaisiaus CM.
taip pat skaitykite S. Yazbek ir P.E. straipsnis „Vaisiaus smegenų MRT: apžvalga“. Suteikti. Neurografija, 5 tomas, 5 numeris, 2015 m. rugsėjo 1 d., p. 181-191(11) [1 dalis] ir [2 dalis]
Apie Ar MRT saugu nėštumo metu? galite skaityti
Embrioninių baltymų žymenų tyrimas motinos kraujo serume. IN pastaraisiais metais ypač svarbus vaidmuo priklauso žymenų embrioninių baltymų, tokių kaip alfa-fetoproteinas (AFP), chorioninis gonadotropinas (hCG), laisvasis estradiolis ir kai kurie kiti, tyrimui motinos kraujo serume. Šių tyrimų tikslas – atpažinti moteris su didelė rizika gimus vaikams, turintiems įgimtų ir paveldimų defektų. Serumo žymenų pokyčiai būdingi 90,9% moterų, turinčių įgimtų centrinės nervų sistemos apsigimimų. Laikomas optimalus laikas(15 - 16 nėštumo savaitės), naudojant tris testų sistemas, tyrimas leidžia nustatyti iki 80% vaisių, turinčių vystymosi defektų. Vidaus organai ir iki 65 % – su chromosomų ligomis.
Prenatalinis laboratorinė diagnostika nervinio vamzdelio anomalijos pirmiausia grindžiamos vaisiaus AFP lygio nustatymu. Šis baltymas yra pagrindinis vaisiaus serumo baltymų sistemos komponentas ir nustatomas 30-ąją nėštumo dieną. Padidėjęs AFP kiekis vaisiaus vandenyse yra atviro nervinio vamzdelio defekto požymis. Antrąjį nėštumo trimestrą ultragarsu galima patikimai nustatyti vaisiaus smegenų anomalijas. Kadangi estriolio susidaryme dalyvauja ir vaisius, ir placenta, estriolio lygis gali būti idealus vaisiaus placentos sistemos veikimo rodiklis. Kuo mažesnis hormono lygis, tuo didesnė tikimybė, kad jis išsivystys patologinė būklė vaisius.
Tuo pačiu metu gali būti sunku interpretuoti atskirus biocheminių tyrimų rezultatus. Atsižvelgiant į pagrindinių žymenų verčių pasiskirstymo kreives, yra didelė normos ir patologijos sutapimo zona, kuri neleidžia naudoti tik vieno žymens, reikalingas visas jų kompleksas: hCG, AFP ir estriolis.
Biocheminis tyrimas pirmąjį nėštumo trimestrą, kuris apima [ 1 ] progesterono koncentracijos nustatymas, [ 2 ] nekonjuguotas estriolis, [ 3 ] žmogaus chorioninio gonadotropino (β-hCG) β frakcija ir [ 4 ] baltymų, susijusių su nėštumu (7–8 arba 11–12 savaičių), yra daugiau efektyvus metodas prenatalinė patikra nei tradicinis „trigubas“ antrojo trimestro testas, t.y. AFP, β-hCG, estriolis - 16-17 nėštumo savaitę.
Nepaisant pakankamai didelis efektyvumas pakanka šiuolaikinių neinvazinių metodų visa informacija apie embriono kariotipą, jo ląstelių biocheminius ir genotipinius požymius galima gauti tik atlikus atitinkamus paties vaisiaus audinių arba jo laikinųjų organų (placentos, choriono) tyrimus, gautus invazinėmis priemonėmis bet kuriame nėštumo etape. . Amniocentezė dažniausiai atliekama siekiant nustatyti chromosomų anomalijas ir genetines mutacijas, tačiau vaisiaus vandenys gali būti naudojami ir nervinio vamzdelio defektams diagnozuoti. Dažniausias galima rizika procedūros yra savaiminis abortas (0,5–1,0 proc.), kruvini klausimai po procedūros, infekcija, membranų plyšimas ir vaisiaus pažeidimas ar praradimas.
Informatyviausias – visapusiškas nėščiųjų tyrimas naudojant šiuolaikines ultragarso technologijas kartu su biocheminiu patikrinimu, kuris padidina įgimtų vaisiaus centrinės nervų sistemos apsigimimų diagnostikos tikslumą ankstyvosiose antrojo trimestro stadijose. Be to, vaisiaus hipoksijos požymių nustatymas gali reikšti ne tik vaisiaus placentos nepakankamumą, bet ir įgimta patologija, nes hipoksija ir intrauterinis augimo sulėtėjimas žymiai pablogina įgimtų apsigimimų, suderinamų su gyvenimu, prognozę.
Reikėtų prisiminti, Ką įgimtos anomalijos smegenų, aptiktų prenataliniu ar naujagimių laikotarpiu, neskaitant nenuolatinių išorinių apsigimimų, [ !!! ] negali turėti jokių specifinių klinikinių simptomų:
[1 ] atliekant neurosonografinius ir magnetinio rezonanso tyrimus, be specifinių nosologinių įgimtų smegenų formavimosi formų (Chiari sindromo, Dandy-Walker sindromo, okliuzinės hidrocefalijos ir kt.), reikėtų atkreipti dėmesį į hipoplaziją, kuri yra daug dažnesnė;
[2 ] nesant prenatalinės ir naujagimių diagnostikos naudojant ultragarsą ir MRT, atsiranda vėlyvos diagnozės sąlygos, kai neuropsichiatriniai simptomai yra pirmieji klinikinėje nuotraukoje, o protinio atsilikimo, intrakranijinės hipertenzijos buvimas gali būti pagrindas tokiai diagnozei nustatyti. diagnozuojamas cerebrinis paralyžius, hidrocefalija ir kt.
taip pat skaitykite straipsnį: Neurosonografija: ultragarsinė diagnostika perinataliniai pažeidimai CNS( adresu laesus-de-liro.live-journal.com)
taip pat skaitykite straipsnį: Dandy Walker sindromas(į svetainę)
taip pat skaitykite straipsnį: I tipo Chiari anomalija (apsigimimas).(į svetainę)
taip pat skaitykite straipsnį: Vaikiškas smegenų paralyžius (į svetainę)
Didžiausia informacinė vertė konvulsinis sindromas rodo ragenos kūno arba agyrijos agenezę, hipertenzinę-hidrocefalinę - įgimtą hidrocefaliją, o motorinių sutrikimų sindromą - stuburo išvaržą.
Išvada. Siekiant išvengti vaikų gimimo su centrinės nervų sistemos (nervinio vamzdelio) defektais, šiuo metu naudojamas sekančius metodus: [1 ] pirminis atrankos testas, siekiant nustatyti vaisiaus struktūrinius sutrikimus, įskaitant atvirą/uždarą nervinio vamzdelio defektą (anencefaliją, encefalocelę, spina bifida) – vaisiaus ultragarsu antrąjį nėštumo trimestrą; [ 2 ] motinos AFP koncentracijos serume nustatymas; [ 3 ] genetinis konsultavimas atvejų su teigiamų rezultatų atranka nervinio vamzdelio defektų metu (ultragarsas + motinos serumas AFP); [ 4 ] prenatalinis MRT kaip papildomas metodas vaisiaus vaizdavimas; [ 5 ] diagnostinė amniocentezė, skirta įvertinti vaisiaus kariotipui, nustatyti AFP lygį vaisiaus vandenyse ir acetilcholinesterazės aktyvumą; [ 6 ] patvirtinant vaisiaus nervinio vamzdelio defektų buvimą, šeimai turėtų būti pasiūlytos galimybės suvaldyti realų nėštumą – tiek pratęsimas su galimybe pre- ar postnatalinei defekto korekcijai, tiek nėštumo nutraukimas su gyvybe nesuderinamu defektu. ; gimdymo būdas parenkamas individualiai - tai gali būti natūralus (makšties) gimdymas (jei nėra kontraindikacijų) su stebėjimu širdies ritmas vaisius ir gimdymas cezario pjūvio būdu; [ 7 ] konsultacijos po gimdymo, siekiant informuoti moterį apie vaisiaus nervinio vamzdelio defekto susidarymo priežastį, tokios būklės pasikartojimo galimybę vaisiui vėlesnių nėštumų metu ir profilaktiką, ypač – rekomendaciją vartoti. folio rūgštis 5000 mcg per dieną tėvai 3 mėnesius iki pastojimo ir pirmąjį nėštumo trimestrą.