अविकासी खून की कमी। निशाचर पैरॉक्सिस्मल हीमोग्लोबिनुरिया

हीमोग्लोबिनुरिया एक शब्द है जो कई किस्मों को जोड़ता है रोगसूचक स्थितिमूत्र, जिसमें मुक्त हीमोग्लोबिन (एचबी) प्रकट होता है। यह तरल की संरचना को बदल देता है और इसे गुलाबी से लगभग काले रंग में रंग देता है।

बसने पर, मूत्र स्पष्ट रूप से 2 परतों में विभाजित होता है: ऊपरी परतअपना रंग नहीं खोता है, लेकिन पारदर्शी हो जाता है, जबकि निचला बादल बना रहता है, अशुद्धियों की सघनता बढ़ जाती है, और तलछट से तलछट तल पर अवक्षेपित हो जाती है।

हीमोग्लोबिनुरिया के साथ, एचबी के अलावा, मूत्र में शामिल हो सकते हैं: मेथेमोग्लोबिन, अनाकार हीमोग्लोबिन, हेमेटिन, प्रोटीन, कास्ट (हाइलिन, दानेदार), साथ ही बिलीरुबिन और इसके डेरिवेटिव।

बड़े पैमाने पर हीमोग्लोबिनुरिया, गुर्दे के नलिकाओं के नाकाबंदी के कारण, तीव्र हो सकता है किडनी खराब. लाल रक्त कोशिकाओं के जीर्ण रूप से टूटने से, रक्त के थक्के बन सकते हैं, अधिक बार गुर्दे और यकृत में।

कारण

आम तौर पर, मुक्त हीमोग्लोबिन स्वस्थ व्यक्तिरक्त में, और इससे भी अधिक मूत्र में, परिचालित नहीं होता है। सामान्य संकेतककेवल रक्त प्लाज्मा में एचबी के अंशों का पता लगाने पर विचार किया जाता है।

रक्त तरल पदार्थ में इस श्वसन प्रोटीन की उपस्थिति - हीमोग्लोबिनेमिया, कई बीमारियों और बाहरी कारकों के कारण हेमोलिसिस (लाल रक्त कोशिकाओं का विनाश) के बाद मनाया जाता है:

• रक्त आधान में जटिलताएं;
• हेमोलिटिक जहर का अंतर्ग्रहण;
• रक्ताल्पता;
• गर्भावस्था
• व्यापक जलन;
• संक्रामक रोग;
• पैरॉक्सिस्मल हीमोग्लोबिनुरिया;
• बड़े पैमाने पर रक्तस्राव;
• अल्प तपावस्था;
• चोटें।

उपरोक्त रोग, स्थितियां और कारक, प्रकट होने का कारणप्लाज्मा में हीमोग्लोबिन मूत्र में इसकी उपस्थिति का कारण बन सकता है। लेकिन, हीमोग्लोबिन्यूरिया की स्थिति एक निश्चित मात्रा तक पहुंचने के बाद ही होती है। जब तक यह सीमा (125-135 मिलीग्राम%) तक नहीं पहुंच जाती, तब तक एचबी गुर्दे की बाधा को पार नहीं कर सकता है और मूत्र में नहीं जा सकता है।

हालांकि, मूत्र में हीमोग्लोबिन की उपस्थिति न केवल हीमोग्लोबिनमिया के कारण हो सकती है, बल्कि इसमें एरिथ्रोसाइट्स के विघटन के परिणामस्वरूप भी होती है, जो हेमट्यूरिया के परिणामस्वरूप दिखाई देती है। इस प्रकार के हीमोग्लोबिनुरिया को झूठा या अप्रत्यक्ष कहा जाता है।

लक्षण और निदान

हीमोग्लोबिनुरिया के लक्षण तेजी से विकसित होते हैं - पेशाब के रंग में बदलाव के बाद, त्वचापीला, नीला या प्रतिष्ठित हो जाना। आर्थ्राल्जिया होता है - दर्द और "फ्लाइंग" जोड़ों का दर्द जो सूजन, लालिमा या कार्य की सीमा के साथ नहीं होता है।

शरीर के तापमान में अचानक वृद्धि के साथ एक बुखारयुक्त, अर्ध-बेहोशी की स्थिति, मतली और उल्टी के मुकाबलों से बढ़ सकती है। जिगर और प्लीहा बढ़े हुए हैं, गुर्दे और / या पीठ के निचले हिस्से में दर्द संभव है।

निदान करते समय, अन्य स्थितियों को बाहर करना आवश्यक है - हेमट्यूरिया, अल्काप्टोनुरिया, मेलेनिनुरिया, पोर्फिरीया, मायोग्लोबिनुरिया। हीमोग्लोबिनुरिया की स्थिति की पुष्टि करने के लिए, सबसे पहले, परीक्षण किए जाते हैं जो यह पता लगाते हैं कि कौन से कण मूत्र को लाल रंग में रंगते हैं - खाद्य रंग, एरिथ्रोसाइट्स या हीमोग्लोबिन।

उपस्थित चिकित्सक लक्षणों की गंभीरता और रोगी की सामान्य स्थिति के आधार पर चुनता है आवश्यक परीक्षाएँऔर निम्नलिखित प्रयोगशाला अध्ययनों और कार्यात्मक निदान के तरीकों से उनका क्रम:

• क्लीनिकल सामान्य विश्लेषण(हेमोग्राम) मूत्र और रक्त का;
• मूत्र का जैव रासायनिक विश्लेषण;
• अमोनियम सल्फेट परीक्षण;
• तलछट में हेमोसेड्रिन और डिट्रिटस की सामग्री के लिए विश्लेषण;
• "पेपर टेस्ट" - मूत्र वैद्युतकणसंचलन और इम्यूनोएलेक्ट्रोफोरेसिस;
• बैक्टीरियुरिया - मूत्र तलछट का बैक्टीरियोस्कोपिक विश्लेषण;
• कोगुलोग्राम (हेमोस्टैसोग्राम) - जमावट का अध्ययन;
• कोम्बास परीक्षण;
• मायलोग्राम (पंचर अस्थि मज्जास्टर्नम या इलियम से);
• जननांग प्रणाली का अल्ट्रासाउंड;
• गुर्दे की रेडियोग्राफ़।

हीमोग्लोबिनुरिया की किस्मों का विभेदन कारण-महत्वपूर्ण कारकों में अंतर पर आधारित है।

मार्चियाफवा-मिशेल रोग

विषाक्त रात में हीमोग्लोबिनुरिया के साथ, निगलने में कठिनाई और दर्द होता है।

मार्चियाफवा-मिचेली रोग या दूसरे शब्दों में, पैरॉक्सिस्मल नोक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया एक अधिग्रहीत हेमोलिटिक एनीमिया है जो वाहिकाओं के अंदर दोषपूर्ण लाल रक्त कोशिकाओं के विनाश के कारण होता है। यह हेमोलिटिक एनीमिया (1:500,000) का एक दुर्लभ रूप है, जिसका पहली बार 20 से 40 वर्ष की आयु के बीच निदान किया गया है।

Marchiafava-Micheli रोग एक स्टेम सेल में X गुणसूत्र पर एक जीन के दैहिक उत्परिवर्तन के कारण होता है जो इसके लिए जिम्मेदार होता है। सामान्य विकासएरिथ्रोसाइट्स, प्लेटलेट्स और ल्यूकोसाइट्स की झिल्ली।

Paroxysmal रात्रिभोज हीमोग्लोबिनुरिया विशेष रूप से प्रतिष्ठित है, केवल इसके लिए अजीब है, विशेषणिक विशेषताएं, जिसमें रक्त के थक्के में वृद्धि शामिल है, इसके शास्त्रीय पाठ्यक्रम के मामले में भी, ध्यान दें:

• नींद के दौरान लाल रक्त कोशिकाओं (एचबी) का विनाश होता है;
• सहज हेमोलिसिस;
• त्वचा का पीलापन या कांस्य रंग;
• निगलने में कठिनाई और दर्द;
• ए-हीमोग्लोबिन का स्तर - 60 ग्राम / एल से कम;
• ल्यूकोपेनिया और थ्रोम्बोसाइटोपेनिया;
• एरिथ्रोसाइट्स के अपरिपक्व रूपों की संख्या में वृद्धि;
• नकारात्मक एंटीग्लोबुलिन परीक्षण परिणाम;
• संभव पेट दर्द।

विषाक्त रात हीमोग्लोबिनुरिया अक्सर खराब धारणा और मस्तिष्क समारोह का कारण बन सकता है। लक्षणों की अनदेखी और पर्याप्त उपचार की कमी के मामले में, घनास्त्रता होती है, जो 40% मामलों में मृत्यु का कारण बन जाती है।

मार्चियाफ़वा-मिशेल रोग के निदान को स्पष्ट करने के लिए, अतिरिक्त परीक्षणों का उपयोग किया जाता है - फ्लो साइटोमेट्री, हेम टेस्ट (एसिड टेस्ट) और हार्टमैन टेस्ट (सुक्रोज टेस्ट)। इनका निर्धारण करने के लिए उपयोग किया जाता है अतिसंवेदनशीलतापीएनएच-दोषपूर्ण लाल रक्त कोशिकाएं, जो केवल इस प्रकार के हीमोग्लोबिनुरिया की विशेषता है।

रोग के उपचार में, एक नियम के रूप में, निम्नलिखित विधियों का उपयोग किया जाता है:

1. 5 बार धोए गए या पिघले हुए एरिथ्रोसाइट्स के आधान का संचालन - आधान की मात्रा और आवृत्ति सख्ती से व्यक्तिगत होती है और इसके अतिरिक्त वर्तमान स्थिति पर निर्भर करती है।
2. एंटीथाइमोसाइट इम्युनोग्लोबुलिन का अंतःशिरा प्रशासन - प्रति दिन 150 मिलीग्राम / किग्रा, 4 से 10 दिनों का कोर्स।
3. टोकोफेरॉल, एण्ड्रोजन, कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स और एनाबॉलिक हार्मोन का रिसेप्शन। उदाहरण के लिए, नेराबोल - 2 से 3 महीने के कोर्स के लिए प्रति दिन 30 50 मिलीग्राम। आयरन की कमी की पूर्ति - केवल मौखिक रूप से और दवाएं लेना छोटी खुराक.
4. थक्कारोधी चिकित्सा - सर्जिकल हस्तक्षेप के बाद।

में गंभीर मामलेंएक संबंधित अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण किया जाता है।

काउंट की बीमारी

एलिमेंट्री-टॉक्सिक पैरॉक्सिस्मल मायोग्लोबिन्यूरिया (काउंट्स, युकोव्स, सार्टलन डिजीज) हीमोग्लोबिन्यूरिया के लगभग सभी लक्षणों का कारण बनता है। मनुष्य, पशुधन, घरेलू पशुओं के अलावा मछलियों की पांच प्रजातियां बीमार हैं। कंकाल की मांसपेशियों को नुकसान की विशेषता तंत्रिका तंत्रऔर गुर्दे। गंभीर रूपरोग मांसपेशियों के ऊतकों के विनाश की ओर ले जाते हैं।

मनुष्यों और स्तनधारियों में बीमारी का मूल कारण प्रभावित नदी मछली, विशेष रूप से इसकी चर्बी और अंतड़ियों द्वारा जहरीला जहर है।

महत्वपूर्ण! विषैला अंश विशेष रूप से आक्रामक और गर्मी प्रतिरोधी है - गर्मी उपचार, जिसमें 150 डिग्री सेल्सियस पर एक घंटे के लिए उबालना शामिल है, और / या लंबे समय तक गहरी ठंड इस विष को बेअसर नहीं करती है। विशेष गिरावट के बाद ही यह ढह जाता है।

एक बीमार व्यक्ति में, उपचार का उद्देश्य सामान्य नशा, रक्त शोधन और ए-हीमोग्लोबिन के स्तर में वृद्धि करना है।

पैरॉक्सिस्मल हीमोग्लोबिनुरिया - हार्ले की बीमारी

यह नाम एक पूरे समूह को छुपाता है, जो लगभग समान, तेजी से एकजुट होता है गंभीर लक्षण, और जो अतिरिक्त रूप से उन कारणों के आधार पर उप-प्रजातियों में विभाजित हैं जिनके कारण उनका कारण हुआ।

पैरॉक्सिस्मल कोल्ड हीमोग्लोबिनुरिया - डोनाथ-लैडस्टीनर सिंड्रोम

यह किस्म लंबे समय तक ठंडक या शरीर में होने के कारण तेज हाइपोथर्मिया का कारण बनती है ठंडा पानी(कम अक्सर ठंढी हवा में)। यह डोनोटन-लैडस्टीनर सिंड्रोम में भिन्न है - दो-चरण हेमोलिसिन के प्लाज्मा में उपस्थिति, जो पूरक सक्रियण प्रणाली को ट्रिगर करती है और वाहिकाओं के अंदर हेमोलिसिस का कारण बनती है।

पूरक प्रणाली का सक्रियण सूजन और प्रतिरक्षा शिथिलता का मुख्य प्रभावकारी तंत्र है, जो बीटाग्लोबुलिन (घटक सी 3) से शुरू होता है, और बढ़ते कैस्केड में, अन्य महत्वपूर्ण इम्युनोग्लोबुलिन को प्रभावित करता है।

हाइपोथर्मिया के कारण होने वाली ठंडी किस्म पैरॉक्सिस्मल होती है। एक विशिष्ट हमले का विवरण जो थोड़ी सी ठंडक के बाद भी हो सकता है (पहले से ही<+4°C воздуха) открытых частей тела:

• अचानक और गंभीर ठंड - एक घंटे तक;
• बॉडी टी जंप -> 39°C;
• दिन के दौरान गहरे लाल रंग का पेशाब निकलता है;
• हमेशा - गंभीर दर्दगुर्दे के क्षेत्र में;
• छोटे जहाजों की ऐंठन;
• संभव - उल्टी, त्वचा का पीलापन, तेज बढ़तजिगर और प्लीहा;

हमला शरीर के गिरने और अत्यधिक पसीने की रिहाई के साथ समाप्त होता है। हमले मजबूत और लगातार हो सकते हैं (सर्दियों में - सप्ताह में कई बार तक)।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि कुछ रोगियों में सभी लक्षणों की "सुस्त" अभिव्यक्तियों के साथ दौरे पड़ते हैं, खींचते हैं सुस्त दर्दमूत्र में मुक्त हीमोग्लोबिन के चरम और छोटे निशान।

निदान डोनोटन-लैडस्टीनर प्रयोगशाला परीक्षण द्वारा निर्दिष्ट किया गया है - हेमोलिसिन की उपस्थिति, जिसका एम्बोसेप्टर केवल कम तापमान पर एरिथ्रोसाइट्स से बांधता है, और पी-रक्त समूह एंटीजन के लिए विशिष्ट डीएल-एंटीबॉडी की उपस्थिति निर्धारित की जाती है।

रोसेनबैक परीक्षण विशेष रूप से मूल्यवान हो सकता है - जब हाथों को बर्फ के पानी में डुबोया जाता है (टूर्निकेट के साथ दोनों कंधों पर), एक सकारात्मक मामले में, 10 मिनट के बाद, सीरम में एचबी की उपस्थिति (> 50%) देखी जाती है और एक हीमोग्लोबिनुरिया का अल्पकालिक हमला संभव है।

उपचार में ठंड के संपर्क में आने का सख्त बहिष्करण शामिल है। इम्यूनोस्प्रेसिव थेरेपी केवल एक डॉक्टर द्वारा निर्धारित अनुसार की जाती है।

ठंडी किस्मों के एंटीपोड के रूप में, थर्मल हेमोलिसिन के कारण होने वाले ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया हैं।

इन्फ्लुएंजा जैसे संक्रामक रोगों के कारण संक्रामक पैरॉक्सिस्मल कोल्ड हीमोग्लोबिन्यूरिया हो सकता है

एक लक्षण जो कई संक्रामक रोगों की पृष्ठभूमि के खिलाफ होता है:

• बुखार;
• मोनोकुलोसिस;
• खसरा;
• कण्ठमाला;
• मलेरिया;
• पूति।

इसमें अलग-अलग पृथक हेमोग्लोबिन्यूरिया सिफिलिटिक (हीमोग्लोबिन्यूरिया सिफिलिटिका) भी शामिल है। प्रत्येक प्रकार के संक्रमण की अपनी विशिष्टता होती है, उदाहरण के लिए, सामान्य "कोल्ड वेरिएंट" के विपरीत, तृतीयक सिफलिस द्वारा शीतलन के कारण मूत्र में हीमोग्लोबिन की उपस्थिति, रक्त में "कोल्ड" एग्लूटिन की उपस्थिति के साथ नहीं होती है। प्लाज्मा।

वैश्वीकरण के रुझान के कारण, हीमोग्लोबिन्यूरिक बुखार वास्तविकता प्राप्त कर रहा है।

अंतर्निहित बीमारी के अनुसार उपचार किया जाता है। अन्य विकृतियों को बाहर करने के लिए निदान का स्पष्टीकरण किया जाता है।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि हार्ले की बीमारी के साथ, सभी रोगियों के आमनेसिस में लगभग हमेशा LUES के संकेत होते हैं और सकारात्मक प्रतिक्रियाआरडब्ल्यू, और ठंड हीमोग्लोबिनुरिया के लिए, ल्यूएटिक्स में लक्षण के वंशानुगत संचरण के मामलों का वर्णन किया गया है।

मार्चिंग हीमोग्लोबिनुरिया

एक विरोधाभास जो पूरी तरह से समझा नहीं गया है। आधार माना जाता है बढ़ा हुआ भारपैरों पर, जो अनिवार्य उपलब्धतारीढ़ की लॉर्डोसिस, बिगड़ा हुआ गुर्दे परिसंचरण का कारण बनती है। मार्चिंग हीमोग्लोबिनुरिया निम्नलिखित कारणों से हो सकता है:

• मैराथन दौड़ने के बाद;
• लंबी पैदल यात्रा या अन्य लंबी और भारी शारीरिक गतिविधि (पैरों पर जोर देने के साथ);
• घोड़े की सवारी;
• रोइंग सबक;
• गर्भावस्था के दौरान।

लक्षणों में, लम्बर लॉर्डोसिस के अलावा, हमेशा बुखार की स्थिति का अभाव होता है, और साथ में प्रयोगशाला अनुसंधानएक सकारात्मक बेंजीन प्रतिक्रिया और मूत्र में एरिथ्रोसाइट्स की अनुपस्थिति का पता चला है।

मार्चिंग हीमोग्लोबिनुरिया जटिलताओं का कारण नहीं बनता है और अपने आप दूर हो जाता है। खेल (अन्य) गतिविधियों से ब्रेक लेने की सिफारिश की जाती है।

दर्दनाक और क्षणिक हीमोग्लोबिनुरिया

इस तरह के निदान को स्थापित करने के लिए, असामान्य आकार की लाल रक्त कोशिकाओं के नष्ट हुए टुकड़ों के रक्त में उपस्थिति निर्णायक हो जाती है। निदान के स्पष्टीकरण के दौरान, यह पता लगाना महत्वपूर्ण है कि क्या कारण हैं, और किस स्थान पर लाल रक्त कोशिकाओं का विनाश हुआ:

• क्रैश सिंड्रोम - लंबे समय तक निचोड़ना;
• मार्चिंग हीमोग्लोबिनुरिया;
• महाधमनी हृदय वाल्व का स्टेनोसिस;
• कृत्रिम हृदय वाल्व दोष;
• घातक धमनी उच्च रक्तचाप;
• रक्त वाहिकाओं को यांत्रिक क्षति।

आयरन सप्लीमेंट लेने वाले रोगियों में क्षणिक हीमोग्लोबिनुरिया होता है। यदि पता चला है, तो अंतर्निहित बीमारी के लिए खुराक और उपचार आहार को समायोजित करने के लिए परामर्श आवश्यक है।

यदि आप अपने आप में हीमोग्लोबिनुरिया का मुख्य लक्षण - लाल मूत्र पाते हैं, तो आपको चिकित्सक या हेमेटोलॉजिस्ट से संपर्क करने की आवश्यकता है।

Paroxysmal रात्रिभोज हीमोग्लोबिनुरिया एक दुर्लभ अधिग्रहित जीवन-धमकी देने वाला रक्त रोग है। पैथोलॉजी लाल रक्त कोशिकाओं के विनाश का कारण बनती है - एरिथ्रोसाइट्स। डॉक्टर इस प्रक्रिया को हेमोलिसिस कहते हैं, और शब्द "हेमोलिटिक एनीमिया" में पूरी तरहरोग की विशेषता बताता है। इस तरह के एनीमिया का दूसरा नाम मार्चियाफवा-मिशेल रोग है, वैज्ञानिकों के नाम के बाद जिन्होंने पैथोलॉजी का विस्तार से वर्णन किया है।

रोग के कारण और सार

Paroxysmal रात्रिभोज हीमोग्लोबिनुरिया अक्सर होता है - आम तौर पर जनसंख्या में प्रति 1 मिलियन लोगों पर 1-2 मामले दर्ज किए जाते हैं। यह बड़ों की बीमारी है युवा अवस्था, औसत उम्रनिदान - 35-40 वर्ष। बचपन में मार्चियाफवा-मिशेल रोग का प्रकट होना और किशोरावस्था- एक दुर्लभ वस्तु।

रोग का मुख्य कारण पीआईजी-ए नामक एकल स्टेम सेल जीन में उत्परिवर्तन है।यह जीन अस्थि मज्जा कोशिकाओं के एक्स गुणसूत्र पर स्थित है। इस विकृति के सटीक कारण और उत्परिवर्तजन कारक अभी भी अज्ञात हैं। पैरॉक्सिस्मल नोक्टर्नल हेमोग्लोबिनुरिया की घटना अप्लास्टिक एनीमिया से निकटता से संबंधित है। यह सांख्यिकीय रूप से सिद्ध हो चुका है कि निदान किए गए मार्चियाफ़वा-मिशेल रोग के 30% मामले अप्लास्टिक एनीमिया के परिणाम हैं।

रक्त कोशिकाओं के निर्माण की प्रक्रिया को हेमटोपोइजिस कहा जाता है। अस्थि मज्जा में लाल रक्त कोशिकाएं, सफेद रक्त कोशिकाएं और प्लेटलेट्स बनते हैं - शरीर की कुछ हड्डी संरचनाओं के केंद्र में स्थित एक विशेष स्पंजी पदार्थ। सभी के अग्रदूत सेलुलर तत्वरक्त कोशिकाएं स्टेम कोशिकाएं होती हैं, जिनके क्रमिक विभाजन से नए रक्त तत्व बनते हैं। परिपक्वता और गठन की सभी प्रक्रियाओं से गुजरने के बाद, आकार के तत्वरक्तप्रवाह में प्रवेश करें और अपना कार्य करना शुरू करें।

मार्चियाफवा-मिशेली रोग के विकास के लिए, एक स्टेम सेल में उपर्युक्त पीआईजी-ए जीन के उत्परिवर्तन की उपस्थिति पर्याप्त है। असामान्य पूर्वज कोशिका लगातार विभाजित हो रही है और खुद को "क्लोनिंग" कर रही है। तो पूरी आबादी पथिक रूप से बदल जाती है। दोषपूर्ण लाल रक्त कोशिकाएं परिपक्व होती हैं, बनती हैं और रक्तप्रवाह में प्रवेश करती हैं।

परिवर्तनों का सार कोशिका की रक्षा के लिए जिम्मेदार विशेष प्रोटीन की एरिथ्रोसाइट झिल्ली पर अनुपस्थिति है प्रतिरक्षा तंत्रपूरक प्रणाली। पूरक प्रणाली रक्त प्लाज्मा प्रोटीन का एक समूह है जो शरीर को विभिन्न संक्रामक एजेंटों से बचाता है। आम तौर पर, शरीर की सभी कोशिकाएं अपने प्रतिरक्षा प्रोटीन से सुरक्षित रहती हैं। कंपकंपी रात में हीमोग्लोबिनुरिया में ऐसी कोई सुरक्षा नहीं है। यह लाल रक्त कोशिकाओं के विनाश या हेमोलिसिस और रक्त में मुक्त हीमोग्लोबिन की रिहाई की ओर जाता है।

नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ और लक्षण

विभिन्न को देखते हुए नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँपैरॉक्सिस्मल नोक्टर्नल हेमोग्लोबिनुरिया का निदान कभी-कभी नैदानिक ​​अनुसंधान के कई महीनों के बाद ही मज़बूती से किया जा सकता है। तथ्य यह है कि क्लासिक लक्षण मूत्र का विसर्जन है। गहरे भूरे रंग(हीमोग्लोबिन्यूरिया) केवल 50% रोगियों में होता है। शास्त्रीय मूत्र के सुबह के हिस्से में हीमोग्लोबिन की उपस्थिति है, दिन के दौरान यह आमतौर पर चमकता है।

मूत्र में हीमोग्लोबिन का उत्सर्जन एरिथ्रोसाइट्स के बड़े पैमाने पर संकल्प के साथ जुड़ा हुआ है। डॉक्टर इस स्थिति को हेमोलिटिक संकट कहते हैं। भड़का सकता है संक्रमण, अत्यधिक शराब का सेवन, शारीरिक गतिविधि या तनावपूर्ण स्थिति।

पैरॉक्सिस्मल नोक्टर्नल हेमोग्लोबिनुरिया शब्द इस विश्वास से उत्पन्न हुआ है कि हेमोलिसिस और पूरक प्रणाली की सक्रियता नींद के दौरान श्वसन एसिडोसिस द्वारा शुरू हो जाती है। इस सिद्धांत को बाद में खारिज कर दिया गया था। हेमोलिटिक संकट दिन के किसी भी समय होता है, लेकिन रात के दौरान मूत्राशय में मूत्र के संचय और एकाग्रता से विशिष्ट रंग परिवर्तन होता है।

कंपकंपी रात में हीमोग्लोबिनुरिया के मुख्य नैदानिक ​​​​पहलू:

1. हेमोलिटिक एनीमिया हेमोलिसिस के कारण लाल रक्त कोशिकाओं और हीमोग्लोबिन की संख्या में कमी है। हेमोलिटिक संकट के साथ कमजोरी, चक्कर आना, आँखों के सामने "मक्खियाँ" चमकती हैं। सामान्य अवस्थापर प्रारम्भिक चरणहीमोग्लोबिन के स्तर से संबंधित नहीं है।
2. मार्चियाफवा-मिशेल रोग के रोगियों में थ्रोम्बोसिस मृत्यु का प्रमुख कारण है। धमनी थ्रोम्बोस बहुत कम आम हैं। हेपेटिक, मेसेन्टेरिक और सेरेब्रल नसें प्रभावित होती हैं। विशिष्ट नैदानिक ​​​​लक्षण शामिल नस पर निर्भर करते हैं। बड-चियारी सिंड्रोम हेपेटिक नसों के थ्रोम्बिसिस के साथ होता है, सेरेब्रल जहाजों के नाकाबंदी में न्यूरोलॉजिकल लक्षण होते हैं। 2015 में प्रकाशित पैरॉक्सिस्मल नोक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया पर एक वैज्ञानिक समीक्षा से पता चलता है कि महिलाओं में यकृत संवहनी नाकाबंदी अधिक आम है। त्वचीय नसों का घनास्त्रता त्वचा की सतह से ऊपर उठने वाले लाल, दर्दनाक नोड्स द्वारा प्रकट होता है। इस तरह के foci बड़े क्षेत्रों पर कब्जा कर लेते हैं, उदाहरण के लिए, पीठ की पूरी त्वचा।
3. अपर्याप्त हेमटोपोइजिस - परिधीय रक्त में एरिथ्रोसाइट्स, ल्यूकोसाइट्स और प्लेटलेट्स की संख्या में कमी। यह पैन्टीटोपेनिया कम सफेद रक्त कोशिका की गिनती के कारण एक व्यक्ति को संक्रमण के प्रति संवेदनशील बनाता है। थ्रोम्बोसाइटोपेनिया रक्तस्राव में वृद्धि की ओर जाता है।

लाल रक्त कोशिकाओं के विनाश के बाद जारी हीमोग्लोबिन दरार से गुजरता है। नतीजतन, गिरावट उत्पाद, हैप्टोग्लोबिन, रक्त प्रवाह में प्रवेश करता है, और हीमोग्लोबिन अणु मुक्त हो जाते हैं। ऐसे मुक्त अणु अपरिवर्तनीय रूप से नाइट्रिक ऑक्साइड (NO) अणुओं से जुड़ते हैं, जिससे उनकी संख्या कम हो जाती है। चिकनी मांसपेशी टोन के लिए NO जिम्मेदार है। इसकी कमी से निम्नलिखित लक्षण उत्पन्न होते हैं:

• पेटदर्द;
• सिर दर्द;
• अन्नप्रणाली और निगलने वाले विकारों की ऐंठन;
• नपुंसकता।

मूत्र में हीमोग्लोबिन का उत्सर्जन गुर्दे के विघटन की ओर जाता है। धीरे-धीरे, गुर्दे की विफलता विकसित होती है, प्रतिस्थापन चिकित्सा की आवश्यकता होती है।

निदान और चिकित्सीय उपाय

शुरुआती चरणों में, विविधता के कारण मार्चियाफवा-मिशेल रोग का निदान करना मुश्किल है नैदानिक ​​लक्षणऔर बिखरी हुई रोगी शिकायतें। उपस्थिति विशेषता परिवर्तनमूत्र का रंग नैदानिक ​​खोज को सही दिशा में निर्देशित करता है।

विषाक्त रात हीमोग्लोबिनुरिया का उपचार

कंपकंपी रात में हीमोग्लोबिनुरिया के लिए उपयोग किए जाने वाले मुख्य नैदानिक ​​​​परीक्षण हैं:

1. पूर्ण रक्त गणना - लाल रक्त कोशिकाओं, सफेद रक्त कोशिकाओं और प्लेटलेट्स की संख्या निर्धारित करने के लिए।
2. Coombs परीक्षण एक विश्लेषण है जो आपको लाल रक्त कोशिकाओं की सतह पर एंटीबॉडी की उपस्थिति का निर्धारण करने की अनुमति देता है, साथ ही साथ रक्त में घूमने वाले एंटीबॉडी भी।
3. फ्लो साइटोमेट्री - इम्युनोफेनोटाइपिंग की अनुमति देता है, अर्थात एरिथ्रोसाइट झिल्ली की सतह पर एक विशेष प्रोटीन की उपस्थिति निर्धारित करने के लिए।
4. सीरम हीमोग्लोबिन और हैप्टोग्लोबिन स्तरों का मापन।
5. सामान्य मूत्र विश्लेषण।

एक एकीकृत नैदानिक ​​​​दृष्टिकोण समय में स्ट्रबिंग-मार्चियाफ़वा रोग का पता लगाना और थ्रोम्बोटिक जटिलताओं के प्रकट होने से पहले इसका उपचार शुरू करना संभव बनाता है। दवाओं के निम्नलिखित समूहों के साथ पैरॉक्सिस्मल नोक्टर्नल हेमोग्लोबिनुरिया का उपचार संभव है:

1. स्टेरॉयड हार्मोन (प्रेडनिसोलोन, डेक्सामेथासोन) प्रतिरक्षा प्रणाली को रोकते हैं, जिससे सिस्टम प्रोटीन के पूरक द्वारा लाल रक्त कोशिकाओं के विनाश को रोका जा सकता है।
2. साइटोस्टैटिक्स (एकुलिज़ुमाब) का एक समान प्रभाव होता है। वे दबा देते हैं रोग प्रतिरोधक क्षमता का पता लगनाऔर कंपकंपी रात में हीमोग्लोबिनुरिया के लक्षणों को खत्म करना।
3. कभी-कभी रोगियों को हीमोग्लोबिन के स्तर को ठीक करने के लिए धुले हुए, विशेष रूप से चयनित एरिथ्रोसाइट द्रव्यमान के आधान की आवश्यकता होती है।
4. आयरन सप्लीमेंट के साथ सहायक देखभाल और फोलिक एसिड.

पैरॉक्सिस्मल नोक्टर्नल हेमोग्लोबिनुरिया का वर्णित उपचार रोगी को बीमारी से नहीं बचा सकता है, लेकिन केवल लक्षणों को दबा देता है। वास्तविक चिकित्सीय विकल्प अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण है। यह प्रक्रिया बीमारी का इलाज करते हुए असामान्य स्टेम कोशिकाओं के पूल को पूरी तरह से बदल देती है।

उचित उपचार के बिना लेख में वर्णित रोग संभावित रूप से जीवन के लिए खतरा है। घनास्त्रता और गुर्दे की विफलता के रूप में जटिलताओं के जीवन और स्वास्थ्य के लिए गंभीर परिणाम हो सकते हैं। समय पर उपचार रोग के विकास को रोक सकता है और लम्बा कर सकता है पूरा जीवनमरीज़।

विषाक्त रात हीमोग्लोबिनुरिया (मार्चियाफवा-मिशेल रोग)- क्रोनिक इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस के कारण एनीमिया और हीमोग्लोबिनुरिया के विकास के साथ होने वाली बीमारी।

एटियलजि और रोगजनन

इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस का कारण हेमटोपोइएटिक स्टेम सेल के पैथोलॉजिकल क्लोन के रक्तप्रवाह में उपस्थिति है। उपस्थिति पैथोलॉजिकल कोशिकाएं X गुणसूत्र पर स्थित PIG-A जीन में उत्परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है। यह ग्लाइकोसिलोफॉस्फेटिडिलिनोसिटोल एंकर के सेल मेम्ब्रेन द्वारा नुकसान की ओर जाता है, एक प्रोटीन जो पूरक प्रणाली के कुछ घटकों की गतिविधि को बाधित करने में सक्षम है। इस प्रकार, जिन कोशिकाओं में इस प्रोटीन की कमी होती है, वे पूरक के प्रति अधिक संवेदनशील होती हैं। एपोप्टोटिक मृत्यु के प्रतिरोध के कारण एरिथ्रोसाइट्स, ल्यूकोसाइट्स और प्लेटलेट्स के ऐसे पैथोलॉजिकल क्लोन जीवित रहते हैं।

रोगियों के एरिथ्रोसाइट्स को आमतौर पर तीन प्रकारों में विभाजित किया जाता है। पहले प्रकार में पूरक के लिए सामान्य प्रतिक्रिया वाली कोशिकाएं शामिल हैं, दूसरे प्रकार में घटकों के पूरक के लिए मामूली वृद्धि हुई संवेदनशीलता है, तीसरे प्रकार के एरिथ्रोसाइट्स में पूरक के लिए उच्चतम संवेदनशीलता है - संवेदनशीलता सामान्य कोशिकाओं की तुलना में दस गुना अधिक है। ज्यादातर मरीजों में पहले और दूसरे प्रकार के लाल रक्त कण पाए जाते हैं।

लाल रक्त कोशिकाओं का विनाश वाहिकाओं के अंदर होता है। परिणामी मुक्त हीमोग्लोबिन सीरम हैप्टोग्लोबिन से बंध जाता है, फिर परिणामी परिसर रेटिकुलोएन्डोथेलियल सिस्टम द्वारा नष्ट हो जाता है। हालांकि, पैरॉक्सिस्मल नोक्टर्नल हेमोग्लोबिनुरिया के साथ, एरिथ्रोसाइट्स का हेमोलिसिस इतना अधिक होता है कि हैप्टोग्लोबिन की बाध्यकारी क्षमता जल्दी या बाद में समाप्त हो जाती है। में बना बड़ी संख्या मेंमुक्त हीमोग्लोबिन और लोहे का पूरी तरह से रेटिकुलोएन्डोथेलियल सिस्टम द्वारा उपयोग नहीं किया जा सकता है, जो हीमोग्लोबिनुरिया और हेमोसिडरिनुरिया द्वारा प्रकट होता है।

मरीजों के न्यूट्रोफिल भी पूरक के प्रति अधिक संवेदनशील होते हैं, लेकिन पहले नष्ट हो जाते हैं। नियत तारीखनहीं हो रहा। इन कोशिकाओं की विकृति फागोसाइटोसिस, केमोटैक्सिस की क्षमता में कमी और व्यायाम करने की क्षमता में भी व्यक्त की जाती है। जीवाणुनाशक क्रिया. मार्चियाफ़वा-मिशेल रोग के रोगियों में पाया गया न्यूट्रोपेनिया इन कोशिकाओं के विनाश से जुड़ा नहीं है, लेकिन अस्थि मज्जा हाइपोप्लासिया के साथ है।

मार्चियाफ़वा-मिशेल रोग वाले रोगियों में लिम्फोसाइटों की विकृति के कारण, इम्युनोग्लोबुलिन जी के स्तर में कमी होती है, एपोप्टोसिस की प्रक्रिया और विलंबित प्रकार की अतिसंवेदनशीलता प्रतिक्रियाएं परेशान होती हैं। इससे ऐसे लोगों में बार-बार संक्रामक रोग लगने की संभावना रहती है।

पैरॉक्सिस्मल नोक्टर्नल हेमोग्लोबिनुरिया में प्लेटलेट्स घटकों और एकत्रीकरण प्रेरकों के पूरक के लिए अतिसंवेदनशील होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप रोगियों में थ्रोम्बोम्बोलिक जटिलताओं की घटना बढ़ जाती है।

नैदानिक ​​तस्वीर

मार्चियाफवा-मिशेल रोग युवा लोगों में सबसे आम है। में नैदानिक ​​तस्वीरहेमोलिटिक संकट के संकेत सामने आते हैं, जो उत्तेजक कारकों के बाद हो सकते हैं - बढ़ गए शारीरिक गतिविधि, संक्रमण, टीकाकरण। रिसेप्शन पर हेमोलिटिक संकट विकसित होने की संभावना का प्रमाण है एस्कॉर्बिक अम्लऔर लोहे की तैयारी।

मरीजों को अक्सर कमजोरी, काठ का क्षेत्र या पेट में दर्द, सिरदर्द की शिकायत होती है।

मार्चियाफवा-मिचेली रोग के रोगियों की त्वचा पीली और कामचलाऊ होती है, कुछ रोगियों में हेपाटो- और स्प्लेनोमेगाली समय के साथ विकसित होती है।

इस बीमारी को इसका नाम उस ख़ासियत के कारण मिला जिसमें हीमोग्लोबिनुरिया, मूत्र के कालेपन से प्रकट होता है, कभी-कभी इसे काला करने तक, केवल रात में और सुबह के समय दिखाई देता है। दिन के दौरान, मूत्र के बाद के सभी भाग हल्के हो जाते हैं।

रोग की जटिलता यकृत शिराओं का घनास्त्रता, अवर वेना कावा, मेसेन्टेरिक वाहिकाओं और पोर्टल प्रणाली के जहाजों को नुकसान हो सकता है।

मार्चियाफ़वा-मिशेल रोग वाले रोगियों के लिए खून बहना असामान्य नहीं है, या तो थ्रोम्बोसाइटोपेनिया या वैरिकाज़ नसों को नुकसान के कारण। के सबसेपीड़ित रोगी गंभीर उल्लंघनगुर्दे का कार्य, 10% संक्रामक जटिलताओं से मर जाते हैं।

निदान

हेमोग्राम सामान्य आकार के एरिथ्रोसाइट्स, नॉरमोबलास्ट्स और पॉलीक्रोमैटोफिलिया की उपस्थिति को प्रकट करता है। लंबे समय तक और प्रचुर मात्रा में लोहे की हानि के साथ, रक्त चित्र जैसा बन जाता है लोहे की कमी से एनीमिया- माइक्रोसाइटोसिस की प्रवृत्ति के साथ हाइपोक्रोमिक एरिथ्रोसाइट्स। रोगियों में ल्यूकोसाइट्स और प्लेटलेट्स की संख्या कम हो जाती है, हालांकि, अप्लास्टिक एनीमिया के विपरीत, निशाचर पैरॉक्सिस्मल हीमोग्लोबिनुरिया के साथ, रेटिकुलोसाइट्स की बढ़ी हुई एकाग्रता रक्त में नोट की जाती है।

अस्थि मज्जा के पंचर से एरिथ्रोइड हाइपरप्लासिया का पता चलता है, अक्सर - अस्थि मज्जा हाइपोप्लासिया।

में जैव रासायनिक विश्लेषणरक्त में, मार्चियाफ़वा-मिशेल रोग की उपस्थिति बिलीरुबिन, मुक्त हीमोग्लोबिन और मेथेमोग्लोबिन में वृद्धि, हैप्टोग्लोबिन की एक तेजी से कम एकाग्रता द्वारा इंगित की जा सकती है।

विषाक्त रात में हीमोग्लोबिनुरिया वाले रोगियों के मूत्र के जैव रासायनिक विश्लेषण से पता चलता है बढ़ी हुई एकाग्रताफ्री हीमोग्लोबिन और आयरन। महत्वपूर्ण नैदानिक ​​संकेतनिशाचर विषम रक्तकणरंजकद्रव्यमेह, मूत्र में हीमोसाइडरिनुरिया और रक्त अपरद की पहचान है।

रोगियों की जांच में हेमा परीक्षण और सुक्रोज परीक्षण का बहुत महत्व है, जो पूरक के लिए रक्त कोशिकाओं की बढ़ी हुई संवेदनशीलता को प्रकट करता है।

इलाज

अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण को उपचार का एकमात्र कट्टरपंथी तरीका माना जा सकता है।, जिसके बाद रोगियों को साइटोटोक्सिक दवाएं लेने के लिए मजबूर किया जाता है, उदाहरण के लिए, साइक्लोस्पोरिन ए, प्रत्यारोपण अस्वीकृति को रोकने के लिए।

यदि प्रत्यारोपण संभव न हो तो प्रयोग करें रोगसूचक चिकित्सा. इसमें सबसे पहले, विषहरण उपायों को पूरा करके हेमोलिटिक संकट को रोकना शामिल है। चूंकि मार्चियाफवा-मिशेली रोग वाले अधिकांश रोगियों ने अस्थि मज्जा पुनर्जनन के लिए प्रतिपूरक क्षमता कम कर दी है, एरिथ्रोसाइट्स के तीव्र हेमोलिसिस के मामले में प्रतिस्थापन रक्त आधान का संकेत दिया जाता है। इसके लिए धोए गए एरिथ्रोसाइट्स के आधान माध्यम का उपयोग किया जाता है।

पैरॉक्सिस्मल नोक्टर्नल हेमोग्लोबिनुरिया वाले रोगियों के उपचार में एक महत्वपूर्ण स्थान एंटीकोआगुलंट्स द्वारा कब्जा कर लिया गया है। थ्रोम्बोलाइटिक जटिलताओं की रोकथाम के लिए, अप्रत्यक्ष एंटीकोआगुलंट्स को प्राथमिकता दी जाती है।

Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria (Marquiafava-Micheli Disease) क्या है

विषाक्त रात हीमोग्लोबिनुरिया (मार्चियाफवा-मिशेल रोग, स्ट्रबिंग-मार्चियाफवा रोग)- दोषपूर्ण लाल रक्त कोशिकाओं के इंट्रावास्कुलर विनाश से जुड़े हेमोलिटिक एनीमिया का अधिग्रहण।

पैरॉक्सिस्मल नोक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया एरिथ्रोसाइट झिल्ली के उल्लंघन के कारण होने वाली एक दुर्लभ अधिग्रहीत बीमारी है और इसकी विशेषता पुरानी है हीमोलिटिक अरक्तताआंतरायिक या निरंतर हीमोग्लोबिनुरिया और हेमोसिडरिनुरिया, घटना, घनास्त्रता और अस्थि मज्जा हाइपोप्लेसिया। उनमें से एक पैरॉक्सिस्मल रात का हीमोग्लोबिनुरिया है दुर्लभ रूपहीमोलिटिक अरक्तता। प्रति 500,000 स्वस्थ व्यक्तियों में इस रोग का 1 मामला है। रोग का आमतौर पर पहले व्यक्तियों में निदान किया जाता है आयु वर्ग 20-40 साल पुराना, लेकिन बुजुर्गों में भी हो सकता है।

कंपकंपी रात में हीमोग्लोबिनुरिया (Marquiafava-Micheli रोग) को क्या उत्तेजित करता है

विषाक्त रात में हीमोग्लोबिनुरिया एक अधिग्रहीत बीमारी है, जाहिरा तौर पर स्टेम कोशिकाओं में से एक में एक निष्क्रिय दैहिक उत्परिवर्तन के कारण। उत्परिवर्ती जीन (PIGA) X गुणसूत्र पर स्थित है; उत्परिवर्तन ग्लाइकोसिलोफॉस्फेटिडिलिनोसिटोल के संश्लेषण को बाधित करता है। फिक्सेशन के लिए इस ग्लाइकोलिपिड की आवश्यकता होती है कोशिका झिल्ली CD55 (एक कारक जो पूरक निष्क्रियता को तेज करता है), और प्रोटेक्टिन सहित कई प्रोटीन।

आज तक, पैरॉक्सिस्मल नोक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया के रोगियों में, रक्त कोशिकाओं पर लगभग 20 प्रोटीनों की अनुपस्थिति का पता चला है। पैथोलॉजिकल क्लोन के साथ, रोगियों में सामान्य स्टेम सेल और रक्त कोशिकाएं भी होती हैं। पैथोलॉजिकल कोशिकाओं की हिस्सेदारी अलग-अलग रोगियों में और यहां तक ​​​​कि एक ही रोगी में अलग-अलग समय पर भिन्न होती है।

यह भी सुझाव दिया गया है कि दोषपूर्ण अस्थि मज्जा स्टेम सेल क्लोन के प्रसार से पारॉक्सिस्मल नोक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया का परिणाम होता है; ऐसा क्लोन एरिथ्रोसाइट्स की कम से कम तीन आबादी को जन्म देता है जो सक्रिय पूरक घटकों की संवेदनशीलता में भिन्न होता है।बढ़ी हुई पूरक संवेदनशीलता युवा परिसंचारी एरिथ्रोसाइट्स की सबसे विशेषता है।

पैरॉक्सिस्मल नोक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया में, ल्यूकोसाइट्स और प्लेटलेट्स, साथ ही एरिथ्रोसाइट्स भी उनकी झिल्लियों में संरचनात्मक दोषों की विशेषता है। इन कोशिकाओं की सतह पर इम्युनोग्लोबुलिन की अनुपस्थिति इस तथ्य के पक्ष में बोलती है कि पैरॉक्सिस्मल नोक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया ऑटोएग्रेसिव रोगों से संबंधित नहीं है। संचित डेटा एरिथ्रोसाइट्स की दो स्वतंत्र आबादी की उपस्थिति का संकेत देते हैं - पैथोलॉजिकल (परिपक्वता तक जीवित नहीं) और स्वस्थ। एरिथ्रोसाइट्स, ल्यूकोसाइट्स और प्लेटलेट्स की झिल्ली को नुकसान की एकरूपता इस तथ्य के पक्ष में एक तर्क है कि मायलोपोइज़िस के सामान्य अग्रदूत कोशिका को पैथोलॉजिकल जानकारी प्राप्त होने की सबसे अधिक संभावना है। थ्रोम्बोटिक जटिलताओं की उत्पत्ति में अग्रणी भूमिका एरिथ्रोसाइट्स के इंट्रावास्कुलर विनाश और उनके क्षय के दौरान जारी कारकों द्वारा जमावट प्रक्रिया की उत्तेजना से संबंधित है।

रोगजनन (क्या होता है?) विषाक्त रात में हीमोग्लोबिनुरिया (मार्चियाफवा-मिशेल रोग) के दौरान

दो प्रोटीनों की अनुपस्थिति के कारण - क्षय त्वरक कारक (CD55) और प्रोटेक्टिन (CD59, झिल्ली हमले परिसर का एक अवरोधक), पूरक की लिटिक क्रिया के लिए एरिथ्रोसाइट्स की संवेदनशीलता बढ़ जाती है। क्षय त्वरक कारक क्लासिकल और वैकल्पिक मार्गों के C3-कन्वर्टेज और C5-कन्वर्टेस को नष्ट कर देता है, और प्रोटेक्टिन C5b-8 कॉम्प्लेक्स द्वारा उत्प्रेरित C9 घटक के पोलीमराइजेशन को रोकता है और इसलिए, मेम्ब्रेन अटैक कॉम्प्लेक्स के गठन को बाधित करता है।
प्लेटलेट्स में भी इन प्रोटीनों की कमी होती है, लेकिन उनका जीवनकाल छोटा नहीं होता है। दूसरी ओर, पूरक सक्रियण अप्रत्यक्ष रूप से प्लेटलेट एकत्रीकरण को उत्तेजित करता है और रक्त के थक्के को बढ़ाता है। यह संभवतः घनास्त्रता की प्रवृत्ति की व्याख्या करता है।

विषाक्त रात में हीमोग्लोबिनुरिया के लक्षण (मार्चियाफवा-मिशेल रोग)

का आवंटन अज्ञातहेतुक रूपकई बीमारियों के साथ एक सिंड्रोम के रूप में पेरोक्सिस्मल रात्रिभोज हेमोग्लोबिनुरिया और पैरॉक्सिस्मल रात्रिभोज हेमोग्लोबिनुरिया। शायद ही कभी, मुहावरेदार रात में हीमोग्लोबिनुरिया का एक अजीबोगरीब संस्करण भी सामने आया है, जिसका विकास हेमेटोपोएटिक हाइपोप्लासिया के एक चरण से पहले होता है।

विषाक्त रात हीमोग्लोबिनुरिया के लक्षणबहुत परिवर्तनशील - हल्के सौम्य से लेकर गंभीर आक्रामक तक। पर शास्त्रीय रूपहेमोलिसिस तब होता है जब रोगी सो रहा होता है (रात में हीमोग्लोबिन्यूरिया), जो रात में रक्त पीएच में मामूली गिरावट के कारण हो सकता है। हालांकि, हीमोग्लोबिनुरिया केवल लगभग 25% रोगियों में देखा जाता है, और कई में रात में नहीं। ज्यादातर मामलों में, रोग एनीमिया के लक्षणों से प्रकट होता है। हेमोलिटिक फ्लेयर्स संक्रमण, ज़ोरदार व्यायाम, शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान, मासिक धर्म, रक्त आधान और चिकित्सीय प्रयोजनों के लिए लोहे की तैयारी की शुरूआत। हेमोलिसिस अक्सर हड्डी और मांसपेशियों में दर्द, अस्वस्थता और बुखार के साथ होता है। पैलोर, इक्टेरस, त्वचा का कांस्य रंग और मध्यम स्प्लेनोमेगाली जैसे संकेतों द्वारा विशेषता। कई रोगियों को निगलने में कठिनाई या दर्द की शिकायत होती है, और सहज इंट्रावास्कुलर हेमोलाइसिस और संक्रमण अक्सर होते हैं।

पैरोक्सिस्मल नोक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया अक्सर अप्लास्टिक एनीमिया, प्रील्यूकेमिया, मायलोप्रोलिफेरेटिव विकारों और तीव्र माइलॉयड ल्यूकेमिया के साथ होता है। अप्लास्टिक एनीमिया वाले रोगी में स्प्लेनोमेगाली का पता लगाना पैरॉक्सिस्मल नोक्टर्नल हेमोग्लोबिनुरिया का पता लगाने के लिए परीक्षा के आधार के रूप में काम करना चाहिए।
एनीमिया अक्सर गंभीर होता है, जिसमें हीमोग्लोबिन का स्तर 60 g/L या उससे कम होता है। ल्यूकोपेनिया और थ्रोम्बोसाइटोपेनिया आम हैं। एक परिधीय रक्त स्मीयर में, एक नियम के रूप में, नॉरमोसाइटोसिस की एक तस्वीर देखी जाती है, हालांकि, लंबे समय तक हेमोसिडरिनुरिया के साथ, लोहे की कमी होती है, जो एनिसोसाइटोसिस के संकेतों और माइक्रोसाइटिक हाइपोक्रोमिक एरिथ्रोसाइट्स की उपस्थिति से प्रकट होती है। अस्थि मज्जा विफलता वाले मामलों को छोड़कर, रेटिकुलोसाइट्स की संख्या बढ़ जाती है। रोग की शुरुआत में अस्थि मज्जा आमतौर पर हाइपरप्लास्टिक होता है, लेकिन बाद में हाइपोप्लेसिया और अप्लासिया भी विकसित हो सकता है।

स्तर क्षारविशिष्ट फ़ॉस्फ़टेज़न्यूट्रोफिल में कम हो जाता है, कभी-कभी इसकी पूर्ण अनुपस्थिति तक। इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस के सभी लक्षण मौजूद हो सकते हैं, लेकिन गंभीर हेमोसिडरिनुरिया आमतौर पर मनाया जाता है, जिससे लोहे की कमी हो जाती है। इसके अलावा, क्रोनिक हेमोसिडरिनुरिया में लोहे के जमाव का कारण बनता है गुर्दे की नलीऔर उनके समीपस्थ डिवीजनों की शिथिलता। एंटीग्लोबुलिन परीक्षणप्राय: नकारात्मक होता है।

शिरापरक घनास्त्रता लगभग 40% रोगियों में होती है और मृत्यु का मुख्य कारण है। नसें आमतौर पर प्रभावित होती हैं पेट की गुहा(यकृत, पोर्टल, मेसेंटेरिक और अन्य), जो बड-चियारी सिंड्रोम, कंजेस्टिव स्प्लेनोमेगाली और पेट दर्द से प्रकट होता है। ड्यूरा मेटर के साइनस का घनास्त्रता कम आम है।

विषाक्त रात में हीमोग्लोबिनुरिया का निदान (Marquiafava-Micheli रोग)

विषाक्त रात हीमोग्लोबिनुरिया का निदानहेमोलिटिक एनीमिया वाले मरीजों में काले मूत्र, ल्यूको- और थ्रोम्बोसाइटोपेनिया, थ्रोम्बोटिक जटिलताओं के साथ संदिग्ध होना चाहिए। महत्त्वहेमोसिडरिनुरिया का पता लगाने के लिए लोहे के दाग वाले मूत्र तलछट की माइक्रोस्कोपी है, मूत्र के साथ एक सकारात्मक बेंज़िडाइन ग्रेगर्सन परीक्षण।

रक्त में नॉर्मोक्रोमिक एनीमिया पाया जाता है, जो बाद में हाइपोक्रोमिक बन सकता है। रेटिकुलोसाइट्स की संख्या में थोड़ी वृद्धि हुई। ल्यूकोसाइट्स और प्लेटलेट्स की संख्या कम हो जाती है। प्लाज्मा में मुक्त हीमोग्लोबिन की मात्रा बढ़ जाती है। कुछ मामलों में, सीरम आयरन की मात्रा में कमी और बिलीरुबिन के स्तर में वृद्धि होती है। मूत्र में प्रोटीनुरिया और हीमोग्लोबिन की संख्या का पता लगाया जा सकता है।

मायलोग्राम आमतौर पर बढ़े हुए एरिथ्रोपोइज़िस के लक्षण दिखाता है। अस्थि मज्जा बायोप्सी में, एरिथ्रो- और नॉरमोबलास्ट्स की संख्या में वृद्धि के कारण हेमेटोपोएटिक ऊतक के हाइपरप्लासिया, फैली हुई साइनस के लुमेन में हेमोलाइज्ड एरिथ्रोसाइट्स का संचय, हेमोरेज के क्षेत्र। प्लाज्मा और मस्तूल कोशिकाओं की संख्या में वृद्धि संभव है। ग्रैन्यूलोसाइट्स और मेगाकारियोसाइट्स की संख्या आमतौर पर कम हो जाती है। कुछ रोगियों में, विनाशकारी क्षेत्रों का पता लगाया जा सकता है, जो एडेमेटस स्ट्रोमा, वसा कोशिकाओं द्वारा दर्शाया जाता है। अस्थि मज्जा में वसा ऊतक में उल्लेखनीय वृद्धि तब पाई जाती है जब रोग हेमेटोपोएटिक हाइपोप्लेसिया के विकास के साथ होता है।

हैम टेस्ट (एसिड टेस्ट) और हार्टमैन टेस्ट (सुक्रोज टेस्ट) पैरॉक्सिस्मल नोक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया के लिए विशिष्ट हैं, क्योंकि वे इस बीमारी के लिए सबसे विशिष्ट संकेत पर आधारित हैं - पूरक के लिए पीएनएच-दोषपूर्ण एरिथ्रोसाइट्स की संवेदनशीलता में वृद्धि।

विषाक्त रात में हीमोग्लोबिनुरिया पिछले हेमेटोपोएटिक हाइपोप्लासिया से शुरू हो सकता है, कभी-कभी यह बाद के चरणों में होता है। इसी समय, उपस्थिति के मामले भी हैं विभिन्न चरणसकारात्मक एसिड और चीनी परीक्षणों के साथ इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस के रोग संकेत। ऐसे मामलों में, कोई पीएनएच सिंड्रोम या हाइपोप्लास्टिक एनीमिया की बात करता है। पैरॉक्सिस्मल नोक्टर्नल हेमोग्लोबिनुरिया की पृष्ठभूमि के खिलाफ तीव्र माइलॉयड ल्यूकेमिया और एरिथ्रोमेलोसिस विकसित करने वाले रोगियों, तीव्र मायलोब्लास्टिक ल्यूकेमिया, ऑस्टियोमायलोस्क्लेरोसिस, और अस्थि मज्जा में कैंसर मेटास्टेस में पैरॉक्सिस्मल नोक्टर्नल हेमोग्लोबिनुरिया के क्षणिक सिंड्रोम का वर्णन किया गया था। मल्टीनेक्लाइड नॉरमोबलास्ट्स के साथ वंशानुगत डाइसेरीथ्रोपोएटिक एनीमिया में, सकारात्मक परीक्षणहेमा।

कुछ मामलों में, करना आवश्यक है क्रमानुसार रोग का निदानऊष्मीय हेमोलिसिन के साथ पैरॉक्सिस्मल नोक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया और ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया के बीच, जब एक सुक्रोज परीक्षण दे सकता है झूठा सकारात्मक परिणाम. रोगी के रक्त सीरम और दाता एरिथ्रोसाइट्स का उपयोग करके एक क्रॉस-सुक्रोज परीक्षण द्वारा एक सही निदान में मदद की जाती है, जिससे हेमोलिसिन की उपस्थिति का पता चलता है। सुक्रोज नमूने में, ऊष्मायन समाधान की कम आयनिक शक्ति द्वारा पूरक सक्रियण प्रदान किया जाता है। यह परीक्षण अधिक संवेदनशील है लेकिन हैम परीक्षण से कम विशिष्ट है।

सबसे संवेदनशील और विशिष्ट विधि फ्लो साइटोमेट्री है, जो आपको प्रोटेक्टिन की अनुपस्थिति और एक कारक को स्थापित करने की अनुमति देता है जो एरिथ्रोसाइट्स और न्यूट्रोफिल पर निष्क्रियता को बढ़ाता है।

क्रमानुसार रोग का निदानऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया के कुछ रूपों के साथ किया जाता है, इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस, गुर्दे की बीमारी (गंभीर प्रोटीनुरिया के साथ), अप्लास्टिक एनीमिया, सीसा नशा के साथ होता है। गंभीर रक्ताल्पता के साथ, आइसोटोनिक सोडियम क्लोराइड समाधान से धोए गए एरिथ्रोसाइट्स के आधान का संकेत दिया जाता है; घनास्त्रता की रोकथाम और उपचार के लिए - थक्कारोधी चिकित्सा। आयरन की कमी का इलाज आयरन सप्लीमेंट से किया जाता है। टोकोफेरोल की तैयारी उपयोगी है, साथ ही उपचय हार्मोन (नेरोबोल, रेटाबोलिल)।

विषाक्त रात हीमोग्लोबिनुरिया का उपचार (मार्चियाफवा-मिशेल रोग)

विषाक्त रात हीमोग्लोबिनुरिया का उपचाररोगसूचक क्योंकि विशिष्ट चिकित्सामौजूद नहीं होना। पैरॉक्सिस्मल नोक्टर्नल हेमोग्लोबिनुरिया वाले रोगियों के लिए चिकित्सा की मुख्य विधि धोए गए (कम से कम 5 बार) या पिघले हुए एरिथ्रोसाइट्स के संक्रमण हैं, जो एक नियम के रूप में, लंबे समय तक रोगियों द्वारा अच्छी तरह से सहन किए जाते हैं और आइसोसेंसिटाइजेशन का कारण नहीं बनते हैं। 7 दिनों से कम के शैल्फ जीवन के साथ ताजा तैयार पूरे रक्त या लाल रक्त कोशिकाओं के आधान में वृद्धि हुई हेमोलिसिस की संभावना के कारण contraindicated हैं, इन आधान मीडिया में ल्यूकोसाइट्स की उपस्थिति के कारण हीमोग्लोबिनुरिया का विकास होता है, जो गठन की ओर जाता है एंटील्यूकोसाइट एंटीबॉडी और पूरक सक्रियण।

आधान की मात्रा और आवृत्ति रोगी की स्थिति, एनीमिया की गंभीरता और चल रहे रक्त आधान चिकित्सा की प्रतिक्रिया पर निर्भर करती है। पैरॉक्सिस्मल नोक्टर्नल हेमोग्लोबिनुरिया वाले रोगियों में, बार-बार आधान के साथ, एंटी-एरिथ्रोसाइट और एंटील्यूकोसाइट एंटीबॉडी का उत्पादन किया जा सकता है।
इन मामलों में, अप्रत्यक्ष Coombs परीक्षण के अनुसार एरिथ्रोसाइट द्रव्यमान का चयन किया जाता है, इसे कई बार खारा से धोया जाता है।

पैरॉक्सिस्मल नोक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया के उपचार में, नेरोबोल का उपयोग किया जाता है रोज की खुराककम से कम 2-3 महीने के लिए 30-50 मिलीग्राम। हालांकि, कई रोगियों में, दवा बंद करने या उपचार के दौरान हेमोलिसिस में तेजी से वृद्धि देखी गई है। कभी-कभी इस समूह में दवाओं का उपयोग परिवर्तन के साथ होता है कार्यात्मक परीक्षणजिगर, आमतौर पर प्रतिवर्ती।

अस्थि मज्जा हाइपोप्लेसिया का मुकाबला करने के लिए, एंटीथाइमोसाइट इम्युनोग्लोबुलिन का आमतौर पर उपयोग किया जाता है, जैसा कि अप्लास्टिक एनीमिया में होता है। कुल खुराक 150 मिलीग्राम / किग्रा 4-10 दिनों के लिए अंतःशिरा निर्धारित किया गया है।

पैरॉक्सिस्मल नोक्टर्नल हेमोग्लोबिनुरिया के रोगियों में, आयरन की लगातार हानि के कारण, शरीर में इसकी कमी अक्सर विकसित हो जाती है। चूंकि लोहे की तैयारी लेने की पृष्ठभूमि के खिलाफ हेमोलिसिस में वृद्धि अक्सर देखी जाती है, इसलिए उन्हें प्रति ओएस और छोटी खुराक में इस्तेमाल किया जाना चाहिए। शल्य चिकित्सा के बाद एंटीकोआगुलंट्स का संकेत दिया जाता है, लेकिन उन्हें लंबे समय तक प्रशासित नहीं किया जाना चाहिए। हेपरिन की शुरुआत के बाद हेमोलिसिस के अचानक विकास की कई रिपोर्टें हैं।

उच्च-खुराक कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स को कुछ रोगियों में अच्छी तरह से काम करने की सूचना मिली है; एण्ड्रोजन सहायक हो सकते हैं।

अस्थि मज्जा हाइपोप्लासिया और घनास्त्रता, विशेष रूप से युवा रोगियों में, एचएलए-संगत अस्थि मज्जा के प्रत्यारोपण के लिए एक भाई (यदि कोई हो) से पहले से संकेत हैं प्राथमिक अवस्थाबीमारी। कोशिकाओं के पैथोलॉजिकल क्लोन को नष्ट करने के लिए, पारंपरिक प्रारंभिक कीमोथेरेपी पर्याप्त है।

स्प्लेनेक्टोमी की प्रभावशीलता स्थापित नहीं की गई है, और ऑपरेशन स्वयं रोगियों द्वारा खराब रूप से सहन किया जाता है।

यदि आपको पैरॉक्सिस्मल नोक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया (मार्कियाफावा-मिचेली रोग) है तो आपको किन डॉक्टरों से संपर्क करना चाहिए

हेमेटोलॉजिस्ट

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चिकित्सा लेख

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वायरस न केवल हवा में मंडराते हैं, बल्कि अपनी गतिविधि को बनाए रखते हुए रेलिंग, सीटों और अन्य सतहों पर भी आ सकते हैं। इसलिए, यात्रा करते समय या सार्वजनिक स्थानों पर, न केवल अन्य लोगों के साथ संचार को बाहर करने की सलाह दी जाती है, बल्कि इससे बचने के लिए भी ...

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विषाक्त रात हीमोग्लोबिनुरिया दुर्लभ बीमारीसमूह से विरासत में नहीं माना जाता है। यह जीवन के दौरान अधिग्रहित किया जाता है, हालांकि इसका आनुवंशिक आधार होता है। पैथोलॉजी का सार रक्त कोशिकाओं (अधिकांश एरिथ्रोसाइट्स) की संरचना में परिवर्तन है, जिससे उनकी झिल्ली और इंट्रावास्कुलर क्षय (हेमोलिसिस) का प्रारंभिक विनाश होता है।

प्रचलन प्रति मिलियन जनसंख्या पर लगभग 16 मामले हैं, और वार्षिक घटना 1.3 प्रति मिलियन है। 20 से 40 वर्ष की आयु के लोगों के बीमार होने की संभावना अधिक होती है, किसी लिंग पर निर्भरता की पहचान नहीं की गई है।

नाम में इतालवी शोधकर्ताओं और डॉक्टरों के नाम शामिल हैं जिन्होंने अध्ययन में वर्षों बिताए हैं: मार्चियाफवा-मिशेल रोग, स्ट्रबिंग-मार्चियाफवा।

"हीमोग्लोबिन्यूरिया" क्या है, इसका क्या कारण है?

हीमोग्लोबिनुरिया विभिन्न रोगों का एक लक्षण है जो झिल्ली पर अपनी क्रिया द्वारा लाल रक्त कोशिकाओं के टूटने का कारण बनता है, जबकि हीमोग्लोबिन कोशिकाओं को छोड़ देता है और प्लाज्मा में प्रवेश करता है।

एक स्वस्थ व्यक्ति में, यह रक्त प्लाज्मा की कुल मात्रा का 5% से अधिक नहीं हो सकता है। बढ़ा हुआ स्तर 20-25% में हीमोग्लोबिन जन्मजात विकारों या हीमोग्लोबिनोपैथी (β-थैलेसीमिया, सिकल सेल एनीमिया में लाल कोशिकाओं का विनाश) में मनाया जाता है।

गंभीर हीमोग्लोबिनुरिया स्थितियों के कारण होता है जब हीमोग्लोबिन के अनुमेय मानदंड काफी हद तक पार हो जाते हैं। मैक्रोफेज सिस्टम इतनी बड़ी मात्रा में वर्णक को संसाधित करने में सक्षम नहीं है, और हीमोग्लोबिन मूत्र में प्रवेश करता है।

हीमोग्लोबिनुरिया के कारण हो सकते हैं:

• तीव्र संक्रामक रोग (फ्लू);
• न्यूमोनिया;
• सदमा;
• एनिलिन रंजक, कार्बोलिक एसिड, बर्थोलेट नमक के साथ विषाक्तता के मामले में नशा;
• तेज हाइपोथर्मिया;
• मजबूत और लंबे समय तक शारीरिक तनाव;
• विभिन्न रक्त समूहों का आधान;
• व्यापक जलन;
• पीआईजी-ए जीन के अधिग्रहीत उत्परिवर्तन की भूमिका स्थापित की गई है।

कपड़ा उद्योग, बाटिक सजावट, ड्राई क्लीनिंग और रंगाई में अनिलिन रंगों का व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है, उन्हें संभालने के लिए देखभाल की आवश्यकता होती है।

रक्त में हीमोग्लोबिन के उच्च स्तर (हीमोग्लोबिनेमिया) के बिना हीमोग्लोबिनुरिया नहीं होता है। प्रात:कालीन पैरोक्सिम्स संबंधित होते हैं शारीरिक बदलाव एसिड बेस संतुलनरात में एसिडोसिस की ओर। बढ़ी हुई सामग्रीक्षय उत्पाद आगे शरीर के अम्लीकरण में योगदान करते हैं, जिससे रक्त कोशिकाओं का टूटना बढ़ जाता है।

विकारों का रोगजनन

पैरॉक्सिस्मल नोक्टर्नल हेमोग्लोबिनुरिया में मुख्य परिवर्तन पूरक स्तर पर होते हैं। यह जैव रासायनिक प्रतिक्रियाओं की एक श्रृंखला है जो सहज प्रतिरक्षा प्रदान करती है।

सक्रिय पदार्थ गठित झिल्ली हमला परिसर है। इसमें लगभग 30 नियामक घटक होते हैं। पूरक घटकों का संश्लेषण तंत्रिका और अंतःस्रावी तंत्र से प्राप्त संकेतों पर निर्भर करता है। आम तौर पर, यह विशेष प्रोटीन द्वारा नियंत्रित होता है जो मेजबान (मानव) कोशिकाओं के विनाश की अनुमति नहीं देता है।

निशाचर हीमोग्लोबिनुरिया के साथ, यह प्रक्रिया खो जाती है। एरिथ्रोसाइट्स की कोशिका झिल्ली की लिपिड परत नष्ट हो जाती है, जिससे उनकी मृत्यु हो जाती है। घटकों के पूरक के लिए एरिथ्रोसाइट झिल्ली की बढ़ी हुई संवेदनशीलता सिद्ध हुई है।

कोशिकाओं को संक्रामक एजेंटों से बचाने और सूक्ष्मजीवों और उनके स्वयं के क्षतिग्रस्त कोशिकाओं के क्षय उत्पादों का उपयोग करने के लिए पूरक आवश्यक है।

अन्य रक्त कोशिकाएं (ल्यूकोसाइट्स और प्लेटलेट्स) भी झिल्ली में दोषों की उपस्थिति के साथ प्रतिक्रिया करती हैं। उन पर इम्युनोग्लोबुलिन का कोई संचय नहीं पाया गया, जो ऑटोएलर्जी के तंत्र की अनुपस्थिति को साबित करता है और सामान्य पूर्वज कोशिका को नुकसान के पक्ष में बोलता है। वह वह है जो विनाशकारी कार्रवाई के बारे में अनुवांशिक जानकारी (आदेश) प्राप्त करती है।

स्टेम सेल के लापता अनुवांशिक क्षेत्र को GPI-AP कहा जाता है। एरिथ्रोसाइट क्लोन में इसकी कमी पूरक के प्रभाव में हेमोलिसिस की संवेदनशीलता में योगदान करती है। इसी समय, शरीर में लाल रक्त कोशिकाओं का एक सामान्य क्लोन मौजूद हो सकता है।

Paroxysmal रात्रिभोज हीमोग्लोबिनुरिया केवल तभी प्रकट होता है जब पैथोलॉजिकल क्लोन सामान्य पर प्रबल होता है। आंशिक या के साथ एक क्लोन से एरिथ्रोसाइट्स कुल अनुपस्थिति GPI-APs का रोगियों में प्रवाह साइटोमेट्री द्वारा पता लगाया जाता है। यह महत्वपूर्ण है कि रोगियों में पैथोलॉजिकल कोशिकाओं की संख्या समान नहीं है।

मार्चियाफ़वा-मिशेली रोग में थ्रोम्बस का बढ़ना एरिथ्रोसाइट्स के विनाश के दौरान जारी कारकों द्वारा रक्त जमावट की उत्तेजना से जुड़ा हुआ है।

रोग के रूप

वर्गीकरण नैदानिक ​​रूपप्रयोगशाला डेटा और रक्त परिवर्तन के कारण संबंध को ध्यान में रखता है। निम्नलिखित किस्मों को अलग करने की प्रथा है:

1. उपनैदानिक ​​- हेमोलाइसिस के कोई प्रयोगशाला संकेत नहीं हैं, केवल अत्यधिक संवेदनशील तरीके जीपीआई-एपी की कमी वाली कोशिकाओं की एक छोटी संख्या का पता लगा सकते हैं। बीमारी का कोई क्लीनिक नहीं है। के साथ अक्सर जोड़ा जाता है।
2. क्लासिक - सब कुछ उपलब्ध है नैदानिक ​​लक्षण, एरिथ्रोसाइट्स, ल्यूकोसाइट्स और प्लेटलेट्स के अलावा आवधिक उत्तेजना के साथ आगे बढ़ता है, हेमोलाइसिस के प्रयोगशाला संकेत निर्धारित होते हैं (रेटिकुलोसाइट्स, सीरम लैक्टेट डिहाइड्रोजनेज एंजाइम, बिलीरुबिन, हैप्टोग्लोबिन के कम स्तर के साथ)। अस्थि मज्जा में हेमटोपोइजिस की विसंगतियाँ नहीं देखी जाती हैं।
3. अस्थि मज्जा हेमटोपोइजिस की अपर्याप्तता के कारण विभिन्न रोग - सहवर्ती या विगत पैथोलॉजीबिगड़ा हुआ हेमटोपोइजिस के साथ अस्थि मज्जा (एप्लास्टिक एनीमिया, मायलोइड्सप्लास्टिक सिंड्रोम के साथ)। विश्लेषण और क्लिनिक के अनुसार, अस्थि मज्जा हेमटोपोइजिस की विसंगतियों की पृष्ठभूमि के खिलाफ हेमोलिसिस की सभी अभिव्यक्तियाँ सामने आती हैं।

एक अन्य वर्गीकरण के अनुसार, इसे आवंटित करने का प्रस्ताव है:

• इडियोपैथिक रूप या वास्तव में विषाक्त रात हीमोग्लोबिनुरिया;
• विभिन्न रोगों में एक सिंड्रोम के रूप में पैथोलॉजी;
• एक दुर्लभ प्रजाति जो अस्थि मज्जा हाइपोप्लेसिया के बाद होती है।

कोई भी वर्गीकरण रक्त में असामान्य क्लोन की व्यापकता के मात्रात्मक संकेतक पर आधारित नहीं है। यह दिखाया गया है कि सामान्य कोशिकाओं के 90% प्रतिस्थापन के साथ एक उपनैदानिक ​​​​पाठ्यक्रम संभव है। और अन्य रोगियों में, केवल 10% परिवर्तित लाल रक्त कोशिकाओं की उपस्थिति में गंभीर घनास्त्रता होती है।

लक्षण और नैदानिक ​​पाठ्यक्रम

रोग अचानक (तीव्र) शुरू हो सकता है या धीरे-धीरे हो सकता है जीर्ण पाठ्यक्रम. एक्ससेर्बेशन की अवधि को हेमोलिटिक संकट कहा जाता है। अक्सर वे एक ठंड से पहले होते हैं, एक संक्रमण के साथ संबंध, विषाक्त पदार्थों के संपर्क में।

कंपकंपी रात में हीमोग्लोबिनुरिया के मुख्य लक्षणों में शामिल हैं:

• पेटदर्द;
• में दर्द छातीविभिन्न तीव्रता और स्थानीयकरण - दर्द अलग स्थानीयकरणधमनी बिस्तर की छोटी शाखाओं के घनास्त्रता और आंतरिक अंगों में इस्केमिक फॉसी के गठन से जुड़ा हुआ है;
• एनीमिया के संकेत (कमजोरी, चक्कर आना, सिरदर्द) - लाल रक्त कोशिकाओं के बढ़ते विनाश और अपर्याप्त उत्पादन के कारण, इसके अलावा, अध्ययन रोगियों के रक्त में लोहे और फोलिक एसिड की कमी का संकेत देते हैं;
• त्वचा और श्वेतपटल का पीलापन - रक्त में रिलीज का एक संकेतक सीधा बिलीरुबिनअतिरिक्त हीमोग्लोबिन से जिगर द्वारा संसाधित;
• निगलने का विकार;
• पुरुषों में स्तंभन दोष - न केवल संकटों की पृष्ठभूमि के खिलाफ प्रकट होता है, बल्कि जीर्ण हो जाता है, जो प्लाज्मा में नाइट्रिक ऑक्साइड की कम सांद्रता, बिगड़ा हुआ मांसपेशियों और संवहनी स्वर के कारण होता है।
• थकान में वृद्धि;
• सांस की तकलीफ, धड़कन;
• थ्रोम्बोफ्लिबिटिस के स्थानीय लक्षण (नस के ऊपर त्वचा के क्षेत्र की लालिमा, सूजन, तालु पर दर्द, बुखार);
• रोगी की जांच करते समय, एक डॉक्टर एक बढ़े हुए यकृत और प्लीहा को नोट कर सकता है, यह संकेत घनास्त्रता और उनमें दिल के दौरे के विकास के निदान के लिए विशेष रूप से महत्वपूर्ण है।

रोग का पुराना कोर्स इसके विकास में योगदान देता है:

• फुफ्फुसीय वाहिकाओं की शाखाओं में घनास्त्रता के साथ फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप;
• गुर्दे की नलिकाओं में हीमोग्लोबिन ब्रेकडाउन उत्पाद (हेमोसाइडरिन) के जमाव के कारण क्रोनिक रीनल फेल्योर, माइक्रोइन्फार्क्ट्स के गठन के साथ संवहनी घनास्त्रता;
• जुड़ने वाले संक्रमण के प्रति उच्च संवेदनशीलता।

ये सिंड्रोम मृत्यु के सबसे संभावित कारण हैं।

प्रयोगशाला निदान

मार्चियाफ़वा-मिशेल रोग का निदान हेमेटोलॉजिकल केंद्रों में पूरी तरह से जांच के बाद किया जाता है, जिसमें विशिष्ट परीक्षण और विश्लेषण करने की क्षमता होती है।

परिधीय रक्त में पाए जाते हैं:

• एरिथ्रोपेनिया, ल्यूकोपेनिया, थ्रोम्बोसाइटोपेनिया (रक्त कोशिकाओं के सामान्य रोगाणु के निषेध की स्थिति को पैन्टीटोपेनिया कहा जाता है);
• रेटिकुलोसाइटोसिस;
• प्लाज्मा हीमोग्लोबिन के स्तर में वृद्धि;
• आयरन और फोलेट के स्तर में कमी।

अस्थि मज्जा परीक्षा से पता चलता है:

• पूर्वज कोशिकाओं (नॉर्मोबलास्ट्स, प्लाज्मा और मस्तूल कोशिकाओं) के संचय के कारण एरिथ्रोपोएसिस (एरिथ्रोसाइट उत्पादन) की सक्रियता के संकेत;
• ग्रैन्यूलोसाइट्स और मेगाकारियोसाइट्स की संख्या कम हो जाती है;
• रक्तस्राव के क्षेत्र, साइनस में हेमोलाइज्ड एरिथ्रोसाइट्स का संचय;
• हेमटोपोइजिस के दमन के स्तर पर, वसायुक्त अध: पतन और तबाही के क्षेत्र दिखाई दे रहे हैं।

दोषपूर्ण एरिथ्रोसाइट्स की बढ़ी हुई संवेदनशीलता के आधार पर विशिष्ट परीक्षण उन स्थितियों के तहत पूरक हैं जो माध्यम की संरचना के संदर्भ में सबसे अनुकूल हैं, हेम (एसिड) और हार्टमैन (सुक्रोज) परीक्षण हैं।

दोनों परीक्षण रक्त के नमूने में लाल रक्त कोशिकाओं के "जीवित रहने" का परीक्षण करते हैं कमजोर समाधान. हेम का परीक्षण 5% या उससे अधिक के विनाश के साथ सकारात्मक है, और हार्टमैन का - 4% या अधिक।

Coombs परीक्षण सेल विनाश के ऑटोइम्यून तंत्र के साथ संबंध को रद्द करने के लिए किया जाता है, यह रात में हीमोग्लोबिनुरिया के लिए नकारात्मक है।

मूत्र का धुंधला होना उसमें ऑक्सीहीमोग्लोबिन की महत्वपूर्ण मात्रा को इंगित करता है।

यूरिनलिसिस ने दिखाया कि इनमें से एक शुरुआती संकेतनिशाचर हीमोग्लोबिनुरिया मूत्र के सुबह और रात के हिस्से हैं, जो गहरे लाल रंग में रंगे होते हैं। समय के साथ, एकत्रित मूत्र परतों में अलग हो जाता है:

• शीर्ष पर, तरल पारदर्शी है, लेकिन रंग बरकरार रखता है;
• कार्बनिक मूल के मृत कोशिकाओं के कण नीचे से निर्धारित होते हैं।

निशाचर हीमोग्लोबिनुरिया से किन बीमारियों को अलग किया जाना चाहिए?

पैरॉक्सिस्मल नोक्टर्नल हेमोग्लोबिनुरिया का विभेदक निदान अन्य समान के साथ किया जाता है नैदानिक ​​पाठ्यक्रमएनीमिया, मुख्य रूप से ऑटोइम्यून प्रकार और अप्लास्टिक के हेमोलिटिक एनीमिया के साथ।

सामान्य संकेत हैं:

• लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या में तेज कमी;
• रेटिकुलोसाइटोसिस;
• पीलिया की उपस्थिति;
• बुखार;
• मुक्त बिलीरुबिन की एकाग्रता में वृद्धि;
• घनास्त्रता की प्रवृत्ति;
• यकृत और प्लीहा का मध्यम वृद्धि।

एनीमिया के साथ, रक्त प्लाज्मा में हीमोग्लोबिन, मूत्र में यूरोबिलिन की उच्च संख्या नहीं होती है। हेम, हार्टमैन के प्रयोगशाला परीक्षण नकारात्मक हैं, लेकिन कॉम्ब्स का परीक्षण सकारात्मक है।

रोग की पृष्ठभूमि के खिलाफ अस्थायी संकट के रूप में होने पर निदान काफी मुश्किल होता है तीव्र रूपमाइलॉयड ल्यूकेमिया, एरिथ्रोमाइलोसिस, ऑस्टियोमायलोस्क्लेरोसिस, मेटास्टेटिक घावघातक ट्यूमर में अस्थि मज्जा।

एरिथ्रोसाइट द्रव्यमान को विशेष पैकेजों में ठंड में संग्रहित किया जाता है।

इलाज

अभी तक नहीं प्रभावी तरीकालाल रक्त कोशिकाओं के टूटने को रोकें। यह केवल प्रतिस्थापन अवसर का उपयोग करने और रोगी को दाताओं के धोए गए एरिथ्रोसाइट द्रव्यमान को स्थानांतरित करने के लिए बनी हुई है।

एक महत्वपूर्ण विशेषता पेश की गई विदेशी कोशिकाओं के लिए रोगी के शरीर का अच्छा "रवैया" है, व्यावहारिक रूप से कोई अस्वीकृति प्रतिक्रिया नहीं है। गोले में उपस्थिति को देखते हुए स्वस्थ कोशिकाएंजीपीआई-एपी और उनकी कमी आनुवंशिक उत्परिवर्तन, रोगी के हेमटोपोइजिस का समर्थन करना संभव है।

ट्रांसफ्यूजन के लिए इस्तेमाल किए गए रक्त को ल्यूकोसाइट्स को पूरी तरह से नष्ट करने के लिए कम से कम एक सप्ताह के लिए जमे हुए संग्रहित किया जाना चाहिए। एक बार रोगी में, वे हेमोलिसिस के कारण हो सकते हैं संवेदीकरण बढ़ाऔर पूरक सक्रियण।

लगातार आधान के साथ, एंटी-एरिथ्रोसाइट एंटीबॉडी का गठन अभी भी संभव है। ऐसे रोगियों में, खारा और जाँच के साथ एरिथ्रोसाइट्स को धोने के लिए कई प्रक्रियाओं के बाद बाद में आधान किया जाता है रक्तदान कियाकॉम्ब्स प्रतिक्रिया का उपयोग करना।

आधान की संख्या आमतौर पर कम से कम पांच दी जाती है, लेकिन यह रोगी की स्थिति की गंभीरता और उपचार के प्रति प्रतिक्रिया पर निर्भर करता है।

उचित हेमटोपोइजिस को उत्तेजित करने के लिए, नेरोबोल का उपयोग किया जाता है (एनाबॉलिक हार्मोनल दवा) तीन महीने तक का कोर्स। बदलना संभव है कार्यात्मक अवस्थाजिगर।

घनास्त्रता के उपचार और रोकथाम के उद्देश्य के लिए, हेपरिन का उपयोग किया जाता है, इसके बाद अप्रत्यक्ष एंटीकोआगुलंट्स की रखरखाव खुराक में संक्रमण होता है।

लोहे के नुकसान की भरपाई के लिए, गोलियों में दवाएं निर्धारित की जाती हैं।

प्लीहा को हटाने का संकेत तेज वृद्धि हो सकता है, दिल का दौरा पड़ने के संकेत। स्प्लेनेक्टोमी शायद ही कभी किया जाता है।

लीवर की सुरक्षा के लिए हेपेटोप्रोटेक्टिव दवाएं निर्धारित की जाती हैं। कभी-कभी स्टेरॉयड थेरेपी मदद करती है।

दवा को केवल अंतःशिरा रूप से प्रशासित किया जाता है

हाल के वर्षों में, उपयोग पर जानकारी सामने आई है औषधीय उत्पादएकुलिज़ुमाब (सोलिरिस), मोनोक्लोनल एंटीबॉडी से बना है। उपलब्ध रिपोर्टों को देखते हुए, यह हेमोलिसिस को रोकता है, रक्त पूरक का विरोध करने में सक्षम है। इस दवा को दुनिया की सबसे महंगी दवा माना जाता है। उसकी हरकत और नकारात्मक प्रभावअपर्याप्त अध्ययन किया।

निशाचर हीमोग्लोबिनुरिया का अभी तक कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। पर्याप्त रखरखाव चिकित्सा के साथ भी, रोगी रोग की शुरुआत के लगभग पांच साल बाद तक जीवित रहते हैं। कोई रोकथाम नहीं है। सभी को लगे रहना चाहिए सही व्यवहारकाम के दौरान और जहरीले यौगिकों के साथ जबरन संपर्क।