ALS sindromas. Amiotrofinė šoninė sklerozė: gydymas

Nuoroda. Be amiotrofinės šoninės sklerozės, lėtųjų CNR infekcijų grupė apima retos ligos kaip spongiforminės encefalopatijos, kuru arba „juokiantis mirtis“, Gerstmann-Streuslerio liga, amiotrofinė leukospongiozė, Van Bogarto poūmis sklerozuojantis panencefalitas.

Ligos mirtingumas priklausys nuo progresavimo stadijos. Nepaisant didelės žalos kūnui, šoninės amiotrofinė sklerozė neturi įtakos protiniams žmogaus gebėjimams.

Ligos klasifikacija

Liga skirstoma į šias formas:

• sklerozė, kuri atsiranda juosmens-kryžmens srityje;
• kaklo ir krūtinės ląstos pažeidimas;
• smegenų kamieno periferinio neurono pažeidimas, medicinoje vadinamas bulbarine rūšimi;
• centrinio motorinio neurono pažeidimas.

Taip pat amiotrofinę šoninę sklerozę galima suskirstyti į tipus pagal ligos išsivystymo greitį ir tam tikrų neurologinių simptomų buvimą.

1. Sergant marijonine forma, ligos simptomai pasireiškia anksti, tačiau ligos eiga lėta.
2. Sporadinis arba klasikinis ALS diagnozuojamas daugumai pacientų. Liga vystosi pagal standartinį scenarijų, progresavimo greitis yra vidutinis.
3. Šeimos tipo Charcot ligai būdingas genetinis polinkis, o pirmieji simptomai pasireiškia gana vėlai.

Amiotrofinės šoninės sklerozės priežastys

Liga išsivysto dėl motorinių neuronų mirties. Būtent šios nervinės ląstelės kontroliuoja žmogaus motorinius gebėjimus. Dėl to yra susilpnėjimas raumenų audinys ir jos atrofija.

Nuoroda. 5-10% atvejų ALS gali būti perduodama genetiniu lygmeniu.

Kitais atvejais amiotrofinė šoninė sklerozė atsiranda spontaniškai. Liga vis dar tiriama, o mokslininkai gali įvardyti pagrindines ALS priežastis:

Kas gali susirgti šia liga, tai liudija rizikos veiksniai:

• • 1. 10% ALS sergančių pacientų ligą paveldėjo iš savo tėvų.
    2. Dažniausiai šia liga serga 40–60 metų žmonės.
    3. Vyrams ši liga diagnozuojama dažniau.

Aplinkos veiksniai, didinantys amiotrofinės šoninės sklerozės išsivystymo riziką:

• • 1. Remiantis statistika, ALS pacientai anksčiau buvo aktyvūs rūkaliai, todėl rūkančių žmonių padidėjusi rizika susirgti liga.
    2. Švino garų prasiskverbimas į organizmą dirbant pavojingose ​​pramonės šakose.

Simptominės apraiškos

Bet kuri Charcot ligos forma turi bendrų vienijančių bruožų:

• • • judėjimo organai nustoja veikti;
    • nėra jutimo organų sutrikimų;
    • tuštinimasis ir šlapinimasis vyksta įprastai;
    • liga progresuoja net gydant, laikui bėgant žmogus tampa visiškai imobilizuotas;
    • kartais būna traukulių, kuriuos lydi stiprus skausmas.

Neurologijos vaidmuo diagnozuojant

Kai tik žmogus pastebi raumenų sistemos pokyčius, nedelsiant reikia kreiptis į neurologijos specialistą su neurologu. Deja, diagnozuojama amiotrofinė šoninė sklerozė ankstyvosios stadijos liga nėra dažnai diagnozuojama. Tik po tam tikro laiko galima tiksliai įvardyti šią konkrečią ligą.

Neurologo užduotis yra surinkti išsamią paciento ligos istoriją ir jo neurologinę būklę:

• • 1. Atsiranda refleksai.
    2. Raumenų audinio stiprumas.
    3. Raumenų tonusas.
    4. regėjimo ir lytėjimo būsena.
    5. Judesių koordinavimas.

Ankstyvosiose ligos stadijose ALS simptomai yra panašūs į kitų neurologinių sutrikimų simptomus. Gydytojas pirmiausia nukreips pacientą pas sekančius metodus tyrimas:

• • 1. Elektroneuromiografija.
    2. Magnetinio rezonanso tomografija.
    3. Šlapimo ir kraujo tyrimas. Šis metodas leidžia atmesti kitų ligų buvimą.
    4. Siekiant pašalinti raumenų patologijas, atliekama raumenų audinio biopsija.

Specifinio ligos gydymo nėra. ALS turi reikšmingą skirtumą nuo panaši liga – išsėtinė sklerozė. Amiotrofinė šoninė sklerozė nevyksta paūmėjimo ir remisijos stadijose, tačiau jai būdinga nuolat progresuojanti eiga.

Šoninė (šoninė) amiotrofinė sklerozė vis dar turi vardą ALS liga. Žinomi ir kiti šios ligos pavadinimai – motorinių neuronų liga, Charcot liga, Motorinių neuronų liga, Lou Gehrig liga. Kas tai yra? Tai nepagydoma degeneracinė liga CNS, kuri progresuoja lėtai, tačiau su ja pažeidžiama ir galvos smegenų žievė, ir nugaros smegenys bei kaukolės nervų branduoliai. Tai baigiasi motorinių neuronų pažeidimu, paralyžiumi ir raumenų atrofija.

Dėl to dėl kvėpavimo raumenų nepakankamumo arba dėl kvėpavimo takų infekcijų įvyksta mirtinas rezultatas. Galima pastebėti ir ALS sindromą, tačiau tai visai kita liga.

Charcot pirmą kartą aprašė šią ligą 1869 m.

ALS ligos priežastys

ALS priežastis yra kai kurių baltymų (ubikvitino) mutacija, atsirandanti tarpląstelinių agregatų. Šeimos formos ligos stebimos 5% atvejų. Iš esmės ALS liga pasireiškia vyresniems nei keturiasdešimt šešiasdešimties metų žmonėms, iš kurių ne daugiau kaip 10% yra paveldimos formos nešiotojai, mokslininkai vis dar negali paaiškinti kitų atvejų. išorinių poveikių- ekologija, traumos, ligos ir kiti veiksniai.

Ligos simptomai

Ankstyvieji ligos simptomai yra galūnių tirpimas ir silpnumas, taip pat kalbos pasunkėjimas, tačiau tokie požymiai apima ir didelis skaičius ligų. Tai labai apsunkina diagnozę iki paskutinio laikotarpio, liga jau pereina į raumenų atrofijos stadiją.

Garsiausias ALS pacientas: Stephenas Hawkingas mėgsta juodąsias skyles ir televizorių

Pradiniai ALS pažeidimai gali atsirasti įvairiose kūno vietose, iki 75% pacientų liga prasideda galūnėse, daugiausia apatinėse. Kas tai yra? Sunku vaikščioti, pacientas pradeda suklupti, atsiranda kulkšnies nelankstumas. Nugalėjus viršutinėms galūnėms, prarandamas pirštų lankstumas ir rankų jėga.

Gali pasireikšti ALS (bulbarinė forma), kuri progresuoja iki rijimo sunkumo kitame etape.

Kad ir kur jie atsirastų pirmieji ALS požymiai, raumenų silpnumas palaipsniui perkeliamas į visas dideles kūno dalis, nors sergant bulbarine ALS forma, pacientai gali neišgyventi iki visiškos galūnių parezės dėl kvėpavimo sustojimo.

Laikui bėgant pacientas praranda galimybę savarankiškai judėti. ALS liga neturi įtakos protiniam vystymuisi, tačiau dažniausiai jis prasideda gili depresijaŽmogus laukia mirties. Paskutiniuose ligos etapuose pažeidžiami ir kvėpavimo funkciją atliekantys raumenys, o ligonių gyvybę turi palaikyti dirbtinė plaučių ventiliacija ir dirbtinė mityba. Nuo pirmųjų ALS požymių stebėjimo iki mirties praeina 3–5 metai. Tačiau plačiai žinomi atvejai, kai pacientų, sergančių vienareikšmiškai pripažinta ALS liga, būklė laikui bėgant stabilizavosi.

KAS TURI ALS?

Pasaulyje yra daugiau nei 350 000 ALS pacientų.

• per metus 100 000 žmonių, kuriems ALS diagnozuotas 5-7 žmonėms. daugiau nei 5600 amerikiečių kasmet diagnozuojamas ALS. Tai 15 naujų Bass atvejų per dieną
• ALS gali paveikti bet ką. Sergamumo rodiklis (naujų skaičius) ALS – 100 000 žmonių per metus
• Mažiau nei 10% ALS atvejų yra paveldimi ALS gali paveikti tiek vyrus, tiek moteris ALS paveikia visas etnines ir socialines ekonomines grupes
• ALS gali pasireikšti jauniems arba labai seniems suaugusiems, tačiau dažniausiai diagnozuojama vidutinio ir vėlyvojo pilnametystės amžiuje.
• Žmonėms, sergantiems ALS, reikia brangios įrangos, gydymo ir nuolatinės priežiūros visą parą
• 90% priežiūros naštos tenka ALS sergančių šeimos narių pečiams. ALS sukelia galimą fizinių, emocinių ir finansinių išteklių išeikvojimą Rusijoje yra daugiau nei 8500 ALS pacientų, Maskvoje – daugiau nei 600 ALS pacientų, nors šis skaičius oficialiai nuolat nuvertinamas. Žymiausi ALS sergantys rusai yra Dmitrijus Šostakovičius, Vladimiras Migulja.

Ligos priežastys nežinomos. ALS gydymo nėra. Ligos eiga buvo sulėtėjusi. Galimas gyvenimo pratęsimas su namų aparatai dirbtinė ventiliacija plaučiai.

Šonine amiotrofine skleroze, statistikos duomenimis, serga 3-5 žmonės iš šimto tūkstančių. Tačiau nepaisant sėkmės šiuolaikinė medicina Mirtingumas nuo šios ligos yra 100%. Istorijoje yra atvejų, kai pacientai laikui bėgant nemirė nuo simptomų, bet stabilizavosi. Pavyzdžiui, žinomas gitaristas Jasonas Beckeris daugiau nei 20 metų kovoja su liga.

Kas yra BAS?

Ligos esmė – motoriniai neuronai sklerozuojasi (miršta). nugaros smegenys, taip pat smegenų sritys, kurios kontroliuoja valingus judesius. Palaipsniui atrofuojasi raumenys, nes jie negauna impulsų iš smegenų ir yra neaktyvūs. Tai pasireiškia galūnių, veido ir kūno raumenų paralyžiumi.

Amiotrofinė šoninė sklerozė vadinama todėl, kad neuronai, vedantys impulsus į raumenis, yra nugaros smegenų šonuose per visą jos ilgį.

Liga pasiekia kvėpavimo takus, ir tai dažniausiai būna paskutinė proceso stadija. Galiausiai mirtis įvyksta dėl kvėpavimo raumenų nepakankamumo arba dėl infekcijų.

Šiuo atveju ligos eiga labai skiriasi: kartais kvėpavimo raumenys pažeidžiami prieš galūnes. Tada žmogus miršta net netampant bejėgiu paralyžiuotu ligoniu invalido vežimėlyje.

Priežastys

Šiuo metu neaišku, kas tiksliai sukelia mirties procesą. nervų ląstelės. Paveldimas genų defektas sukelia tik 5-10% atvejų. Likusieji suserga nesusiję su išoriniais įvykiais.

Rūšys

Priklausomai nuo to, kurie raumenys pažeidžiami pirmiausia, yra keletas amiotrofinės šoninės sklerozės atmainų:

1. Aukštas (pseudobulbarinis);
2. kaklo ir krūtinės ląstos;
3. bulbaras;
4. Juosmens-sakralinis.

Be to, yra dar keletas tipologinių ligos formų:

1. Sporadinis (ne paveldimas) yra labiausiai paplitęs.
2. Šeiminė, genetinė – apie 6-10% atvejų.
3. Guamo salos BAS.

Simptomai

Pirmieji sindromo simptomai dažniausiai būna vienos iš viršutinių galūnių raumenų sutrikimai, pavyzdžiui, kai pacientui sunku užsisegti sagas, pakelti rankas. smulkūs daiktai, rašant, jei paveikiama dominuojanti ranka. Be to, galite susirūpinti dėl:

• skausmingi spazmai, raumenų mėšlungis;
• bulbarinėje formoje - dizartrija (kalbos sutrikimas) ir disfagija (rijimo sutrikimas);
• giliųjų sausgyslių refleksų ir tiesiamųjų refleksų, pavyzdžiui, padų, stiprinimas;
• gretutinis simptomas dažnai tampa greitu svorio kritimu, nes raumenys atrofuojasi ir mažėja;
• pacientų dažnai kenčia nuo depresijos ir emocinio nestabilumo.

Diagnostika

Amiotrofinės šoninės sklerozės diagnozė yra sudėtinga. Faktas yra tas, kad ankstyvosiose stadijose šis sindromas yra pernelyg panašus į daugelį kitų neurologinių sutrikimų. Tik atlikus išsamų ir pakartotinį tyrimą galima nustatyti tikslią diagnozę. Tyrimai yra daugiašaliai: nuo individualios ir šeimos istorijos rinkimo iki molekulinės genetinės analizės ir smegenų skysčio tyrimo. Taip pat prireikus atliekamas neurologinis tyrimas - MRT, bendrasis ir biocheminė analizė kraujo, serologinių tyrimų (išskyrus ŽIV infekciją, neurosifilį).

Kiti neįtraukti galimos priežastys paciento simptomai.

Auksinis ALS diagnozavimo standartas yra adatinė elektromiografija, todėl reikia ištirti bent 5 viršutinių ir apatinių galūnių raumenis. EMG nustatys nervinių impulsų greitį ir kokybę konkrečiame raumenyje.

Gydymas

Šiuo metu ALS nėra išgydoma, nes ligos priežastis nėra aiški. Medicininė priežiūra yra kiek įmanoma palengvinti simptomus ir padėti žmogui gyventi gana įprastą gyvenimą.

Yra vaistas Riluzolas, kuris veikia neuronų mirties procesą, šiek tiek jį sulėtina. Pradėjus vartoti vaistą ankstyvoje ligos stadijoje, prisijungimo prie dirbtinio kvėpavimo aparato momentas vėluoja apie šešis mėnesius. Tačiau ir šis laikas yra individualus, kai kuriems pacientams kliniškai reikšmingo pagerėjimo nepastebėta.

Labai svarbu išlikti fiziškai aktyviems ir judantis vaizdas paciento gyvybei. Raumenys, kurie jaučia mažiau „įsako“ tolti nervų sistema turėtų tai kompensuoti. Fiziniai pratimai sulėtinti procesą ir turėti teigiamą poveikį psichinė būklė serga.

Kad ligoniui būtų lengviau vaikščioti ir apskritai pagerinti jo gyvenimo sąlygas, pacientui rekomenduojama speciali avalynė, lazdelės.

Atliekami ALS gydymo kamieninėmis ląstelėmis tyrimai. Visur įgyvendinti šį metodą dar toli, tačiau eksperimentai atliekami gana aktyviai.

Įjungta baigiamieji etapai ligonio ligos prijungiamas prie ventiliatoriaus (yra nešiojami prietaisai, kuriuos galima naudoti namuose), įrengiama gastrostomija (vamzdis į skrandį, per kurį maitinimas išvengia užspringimo, kai pacientas nebegali ryti).

Pacientams, sergantiems amiotrofine skleroze, yra sukurtos ryšio sistemos, kuriose veikia tik akių raumenys. Specialūs mikrojutikliai reaguoja į vyzdžių judesius, o žmogus gali naudotis kompiuteriu, todėl rašyti, dirbti, sužinoti naujienas ir pan. Jie taip pat naudoja balso sintezės įrenginius, neįgaliųjų vežimėlius, valdomus regėjimu. Tačiau tai ir viskas pavieniai atvejai. Ne visi pacientai gali sau leisti aukštųjų technologijų prietaisus.

Prognozė

ALS sergančių pacientų prognozė, jei diagnozė yra tikra, visada nuvilia. Medicinos istorijoje tik du stebuklinga proga kai ALS nesukėlė mirties. Vienas iš jų – garsus fizikas teorinis Stephenas Hawkingas, kuriam ALS diagnozuotas pastaruosius 50 metų. Visi neurologiniai simptomai yra, tačiau liga nepasiekia savo logiška išvada. Mokslininkas gyvena, dirba ir džiaugiasi gyvenimu, nors juda sudėtingame vežimėlyje, bendrauja kompiuterinio kalbos sintezatoriaus pagalba.

Toliau pateikiamas BBC dokumentinis filmas apie jo gyvenimą:

Su pakankamu Medicininė priežiūra, didžiausios paties paciento pastangos ir palankiomis sąlygomis gyvenimą, žmonės, kuriems diagnozuotas ALS, gali toliau kovoti už savo sveikatą, nes intelektui, emocijoms ir atminčiai ši liga įtakos neturi.

Motorinių neuronų ląstelių liga, Lou Gehrig vardas, Charcot vardas, motorinių neuronų liga – visa tai yra amiotrofinė šoninė sklerozė, kuri dar vadinama šonine ir suteikia jai santrumpą, kuria ji daugiau ar mažiau žinoma – ALS. Kodėl daugiau ar mažiau, o ne, pavyzdžiui, plačiai? Kadangi šiandien pasaulyje yra apie 350 000 ALS atvejų. O didžioji dalis ne tik nuo medicinos nutolusių piliečių, bet ir profesionalių gydytojų apie tokią diagnozę tik skaitė vadovėliuose, bet niekada nematė, o juo labiau negydė ALS sergančio paciento.

Dar prieš dešimtmetį Rusijoje nebuvo absoliučiai jokios programos, kuri padėtų pacientams, sergantiems šia nepagydoma degeneracine centrinės nervų sistemos patologija. Jiems buvo nustatyta apmaudu diagnozė ir jie buvo išsiųsti namo skausmingai mirti nuo uždusimo, nes net hospise nebuvo tinkamų sąlygų ir įrangos šiems ligoniams palaikyti ir pratęsti gyvenimą.

Liga nepagydoma. Ir jo kilmė nėra tiksliai žinoma. Tai yra, kas, kada ir kodėl gali susirgti ALS, gydytojai negali pasakyti. Tik žinomas pasaulio statistika– Šiuo metu pacientų yra 350 tūkst., iš kurių 8,5 tūkst. gyvena Rusijoje. Maždaug du nauji atvejai 100 000 žmonių kasmet.

Beje. Yra žinoma, kad šia liga serga vyresni nei 40 metų žmonės (dažniausiai vyresni nei ankstyva pradžia bet vaikai neserga amiotrofine šonine skleroze). Be to, remiantis statistika, vyrai dažniau serga ALS nei moterys.

Dauguma diagnozių nustatomos nuo 50 iki 70 metų amžiaus. Vidutiniškai ligos trukmė statistiškai prilygsta dvejiems su puse metų po diagnozės nustatymo. Bet tai tik skaičiai. O kadangi diagnozė beveik visada nustatoma praėjus metams ar daugiau nuo ligos pradžios, galima kalbėti apie penkerius gyvenimo metus su nustatyta ALS. Tik 5% pacientų gyvena ilgiau nei dešimt metų.

Liga plinta lėtai, tačiau pasekmės neišvengiamos. Pažeidžiama galvos smegenų žievė, degeneraciniai pokyčiai veikiant nugaros smegenims, sugenda kaukolės nervų branduoliai, palaipsniui destrukcija raumenų sistema. Dėl neuronų žūties pacientas paralyžiuoja, visiškai atrofuojasi raumenų audiniai, sutrinka kvėpavimo raumenys, įvyksta uždusimas.

Svarbu! Pacientai turi išlikti gyvi nuolatinė pagalbaįvairaus profilio specialistai, o paskutinėmis ligos stadijomis reikalinga sudėtinga ir brangi įranga.

Speciali pagalba reikalinga net diagnozuojant ši liga. Ne visi gydytojai yra susidūrę su šia liga, juolab kad jos simptomai yra įvairūs ir kintantys.

Priežastys

Kaip jau minėta, tikslios šios ligos priežastys dar nenustatytos. Yra hipotezių apie genetinės mutacijos, kurios tapo ligos prigimtimi, jų yra net kelios, tačiau mokslininkai įtaria, kad jų kur kas daugiau, nei šiuo metu žino.

Siekiant kažkaip klasifikuoti ligą, išskiriamos dvi jos formos: sporadinė ir šeiminė.

Šeiminė forma gali būti įtariama, kai vyresnio amžiaus paciento giminaičiai sirgo demencija, Parkinsono liga, sunki depresija ir polinkis į savižudybę. Genetiniai tyrimai kartais padeda patvirtinti šią prielaidą, tačiau ne šimtu procentų atvejų.

Sporadinis ALS atsiranda iš niekur ir dėl kokios priežasties.

Ligos pradžia

Paprastai nuo pirmųjų simptomų pasireiškimo iki ligos diagnozavimo trunka apie metus ar pusantrų. Tai pasaulinė statistika. Pirmieji simptomai yra neryškūs ir sunkiai pastebimi, be to, jie tokie „nekenksmingi“, kad didžioji dauguma pacientų, net ir žinančių tokią diagnozę kaip ALS, yra tikri, kad šia liga neserga.

Svarbu! Pasireiškus pirminiams simptomams, žmogaus būklė smarkiai nepablogėja tik dėl to, kad iš pradžių pažeidžiama tik dalis neuronų, o jų funkcijas perima sveikos, nepažeistos ląstelės. Tačiau palaipsniui pažeidimai užfiksuoja vis daugiau ląstelių, sveikos nustoja susidoroti su savo funkcijomis, o paciento būklė pablogėja.

Simptomai

Kokie yra pirmieji amiotrofinės šoninės sklerozės požymiai? Jų yra daug ir jie skirtingi. Be to, nebūtinai visi pasireiškia visuose ir nebūtinai tam tikra tvarka. Tačiau kiekvienas iš šių simptomų, ypač nuoseklus ar vienu metu pasireiškęs kelių iš jų, turėtų įspėti ir reikalauti skubaus apsilankymo pas gydytoją.

Lentelė. ALS simptomų aprašymas.

Simptomų pasireiškimas	apibūdinimas
	Vienas iš pirmųjų ir dažnai pasireiškiančių simptomų. Raumenys trūkčioja po oda, nevalingai, kaip tikas. Atsiranda dėl raumenų susitraukimų. Iš pradžių jie turi siaurą lokalizaciją, vėliau gali išplisti į didelius plotus.
	Kai neuronai sugenda, signalų srautas iš jų į raumenis mažėja. Raumenys sustoja pilnai dirbti ir atrofuotis arba „užšalti“. Raumenų silpnumą ir sustingimą sustiprina netinkama mityba arba netinkama mityba, kuri dažnai pastebima pacientams, sergantiems ALS dėl sutrikusios rijimo funkcijos. Dėl raumenų silpnumo prarandama pusiausvyra ir sunku vaikščioti.
	Kitas dažnas simptomas, į kurį reikia atkreipti dėmesį. Spazmas prasideda staiga, lydimas stiprus skausmas. Jis gali būti lokalizuotas bet kurioje kūno vietoje. Dėl to tai taip pat sukelia motorinės veiklos pažeidimą.
	Skausmas gali būti jaučiamas ne tik su raumenų mėšlungiu, bet ir dėl kitų pakitimų, pavyzdžiui, suspaudus odą. ALS savaime nesukelia skausmo sindromas, skausmą suteikia tik individualus jo šalutinis poveikis.
	Greitas nuovargis yra susijęs su raumenų atrofija. Žmogus vis daugiau energijos išeikvoja aktyvumui palaikyti, o jei negauna sustiprintos mitybos, greitai pavargsta ir negali užsiimti jokia veikla.
	Ateina su gerklų raumenų pažeidimu. Pasidaro sunku nuryti, todėl pakinta maisto ir vandens suvartojimo kokybė. Mityba tampa nepilnavertė, prasideda dehidratacija. Pacientas turi būti maitinamas ir girdomas per zondą.
	Simptomas kyla dėl rijimo sunkumo. Seilės ir skrepliai kaupiasi burnoje ir išteka. Pacientas gali to net nežinoti, o jei tai jaučia, nieko negali padaryti.
	Gali prasidėti užspringimu ir kosuliu, kai patenka maistas ar seilės Kvėpavimo takai. Esant rimtai ligos stadijai, kai kvėpavimo raumenys yra praktiškai paralyžiuoti, pacientui reikalingas kvėpavimo aparatas.
	Anksčiau ar vėliau, kai gerklų raumenys praktiškai nustoja funkcionuoti, pacientas praranda gebėjimą kalbėti. Kurį laiką iki paralyžiaus pradžios jis gali rašyti ir bendrauti gestais, taip pat bendrauti naudodamas kompiuterį. Tada jam belieka užmegzti akių kontaktą.
	Jie apima dažnas keitimas emocinė būsena, atminties praradimas, bendravimo sunkumai dėl nesugebėjimo pasiimti (atsiminti) žodžių, depresinės ir agresyvios nekontroliuojamos būsenos.

Svarbu! Remiantis statistika, jei ALS sergantiems žmonėms nepadeda susidoroti su simptomais, jų gyvenimo trukmė nuo pirmųjų simptomų pasireiškimo yra nuo pusantrų iki penkerių metų. Jei ligoniui padedama, jo gyvenimas pailgėja metais, o kai kuriais retais atvejais liga atslūgsta savaime ir praeina. Šie atvejai yra išskirtiniai, bet egzistuoja. Išgydę ligoniai tiriami, bandoma išsiaiškinti priežastį, kodėl liga atsitraukė, tačiau kol kas nesėkmingai.

ALS diagnostika

Sunkumas yra tas, kad ALS vystymasis prasideda nepastebimai ir atsiranda individualiai pradiniai simptomai dauguma pacientų jų nepaiso, todėl ankstyva diagnostika yra sudėtinga.

Dažnai ALS nustatoma, kai pacientai ateina patvirtinti kitų diagnozių.

Kuo skundžiasi pacientai, sergantys šonine amiotrofine skleroze ankstyvose jos atsiradimo stadijose.

Amiotrofinė šoninė sklerozė (Charcot liga (Gehrig liga)) – atsakinga diagnozė, prilygstanti medicininiam „sakiniui“.

Ši diagnozė ne visada lengva, nes pastaraisiais metaisžymiai išsiplėtė ligų spektras, klinikinės apraiškos kuri gali būti ne liga, o amiotrofinės šoninės sklerozės sindromas. Vadinasi, svarbiausia užduotis yra atskirti Charcot ligą nuo amiotrofinės šoninės sklerozės sindromo ir išsiaiškinti pastarojo etiologiją.

amiotrofinė šoninė sklerozė – sunki organinė liga neaiški etiologija, kuriai būdingi viršutinių ir apatinių motorinių neuronų pažeidimai, progresuojanti eiga ir neišvengiamai baigiasi mirtimi.

TLK-10 kodas

G12.2 Motorinių neuronų liga

Amiotrofinės šoninės sklerozės simptomai

Amiotrofinės šoninės sklerozės simptomai pagal šį apibrėžimą yra apatinių motorinių neuronų pažeidimo simptomai, įskaitant silpnumą, atrofiją, mėšlungį ir fascikuliacijas bei kortikospinalinio trakto pažeidimo simptomus – spazmiškumą ir padidėjusį sausgyslių refleksą su patologiniais refleksais, kai nėra jutimo. trikdžių. Gali būti paveikti kortikobulbariniai takai, pabloginantys jau nustatytą ligą smegenų kamieno lygyje. Šoninė amiotrofinė sklerozė yra suaugusiųjų liga ir nepasireiškia jaunesniems nei 16 metų asmenims.

Svarbiausias klinikinis žymuo pradiniai etapai Amiotrofinė šoninė sklerozė yra asimetrinė progresuojanti raumenų atrofija su hiperrefleksija (taip pat fascikuliacija ir mėšlungiu). Liga gali prasidėti nuo bet kurio dryžuoto raumens. Paskirstykite aukštas (progresuojantis pseudobulbarinis paralyžius), bulbarines ("progresuojantis bulbarinis paralyžius"), kaklo-krūtinės ir lumbosakralinės formos. Mirtis dažniausiai siejama su kvėpavimo raumenų pažeidimu maždaug po 3–5 metų.

Dauguma dažnas simptomas Amiotrofinė šoninė sklerozė, pasireiškianti maždaug 40% atvejų, yra progresuojantis vienos viršutinės galūnės raumenų silpnumas, dažniausiai prasidedantis plaštakos srityje (pradedant proksimaliniais raumenimis, tai rodo palankesnį ligos variantą). Jei ligos pradžia yra susijusi su plaštakos raumenų silpnumo atsiradimu, tada plaštakos raumenys dažniausiai dalyvauja privedimo (pridėjimo) ir opozicijos silpnumo forma. nykštys. Dėl to sunku suimti tarp nykščio ir smiliaus ir pablogėja smulkiosios motorikos valdymas. Pacientui sunku paimti smulkius daiktus ir apsirengti (sagas). Jei pažeidžiama dominuojanti ranka, pastebimi progresuojantys sunkumai rašant, taip pat kasdienėje buityje.

At tipiškas kursas liga, nuolat progresuoja kiti tos pačios galūnės raumenys, o vėliau plinta į kitą ranką, kol nepažeidžiami. apatinės galūnės arba bulbariniai raumenys. Liga taip pat gali prasidėti veido ar burnos ir liežuvio raumenimis, liemens raumenimis (tiesiamieji kenčia labiau nei lenkiamieji) arba apatinių galūnių. Tuo pačiu metu naujų raumenų įtraukimas niekada „nepasiveja“ tų raumenų, nuo kurių prasidėjo liga. Todėl trumpiausia gyvenimo trukmė stebima sergant bulbarine forma: pacientai miršta nuo bulbarinių sutrikimų, likdami ant kojų (pacientai neturi laiko gyventi iki kojų paralyžiaus). Santykinai palanki forma – lumbosakralinė.

Bulbarinėje formoje pastebimas vienoks ar kitoks bulbarinio ir pseudobulbarinio paralyžiaus simptomų derinys, kuris daugiausia pasireiškia dizartrija ir disfagija, o po to - kvėpavimo sutrikimai. Būdingas beveik visų amiotrofinės šoninės sklerozės formų simptomas yra ankstyvas apatinio žandikaulio reflekso padidėjimas. Disfagija ryjant skystą maistą pastebima dažniau nei kieto maisto, nors ir ryjant kietas maistas ligai progresuojant tampa sunkesnė. Silpnumas vystosi kramtomieji raumenys, minkštasis gomurys kabo žemyn, liežuvis burnos ertmėje yra nejudantis ir atrofiškas. Yra anartrija, nuolatinis seilių tekėjimas, negalėjimas nuryti. Padidėjusi aspiracinės pneumonijos rizika. Taip pat naudinga atsiminti, kad mėšlungis (dažnai generalizuotas) stebimas visiems ALS sergantiems pacientams ir dažnai yra pirmasis ligos simptomas.

Būdinga tai, kad atrofijos per visą ligos eigą yra aiškiai selektyvios. Rankose pažeidžiami tenariniai, hipotenariniai, tarpkauliniai ir deltiniai raumenys; ant kojų - raumenys, atliekantys pėdos dorsifleksiją; bulbariniuose raumenyse – liežuvio ir minkštojo gomurio raumenys.

Atspariausi pažeidimams sergant amiotrofine lateraline skleroze yra akies motoriniai raumenys. Sfinkterio sutrikimai sergant šia liga laikomi retais. Dar vienas intriguojantis amiotrofinės šoninės sklerozės bruožas – pragulų nebuvimas net pacientams, kurie yra paralyžiuoti ir ilgą laiką prikaustyti prie lovos (imobilizuoti). Taip pat žinoma, kad demencija yra reta sergant amiotrofine šonine skleroze (išskyrus kai kuriuos pogrupius: šeimyninę formą ir parkinsonizmo-ALS-demencijos kompleksą Guamo saloje).

Aprašomos formos, kai vienodai dalyvauja viršutiniai ir apatiniai motoriniai neuronai, vyrauja viršutinio pažeidimai (piramidinis sindromas šoninė sklerozė“) arba apatinis (anterohorno sindromas) motorinis neuronas.

Tarp paraklinikinių tyrimų reikšmingiausias diagnostinė vertė turi elektroneuromiografiją. Atskleidžiamas plačiai paplitęs priekinių ragų ląstelių pažeidimas (net ir kliniškai nepažeistuose raumenyse) su virpėjimu, fascikuliacijomis, teigiamomis bangomis, motorinių vienetų potencialo pokyčiais (didėja jų amplitudė ir trukmė) esant normaliam sužadinimo greičiui išilgai skaidulų. jutimo nervų. CPK kiekis plazmoje gali šiek tiek padidėti.

Amiotrofinės šoninės sklerozės diagnozė

Amiotrofinės šoninės sklerozės diagnostikos kriterijai (pagal Swash M., Leigh P 1992)

Norėdami diagnozuoti amiotrofinę šoninę sklerozę, turite turėti:

• apatinių motorinių neuronų pažeidimo simptomai (įskaitant EMG patvirtinimą kliniškai nepažeistuose raumenyse)
• progresuojančios eigos viršutinio motorinio neurono pažeidimo simptomai.

Amiotrofinės šoninės sklerozės atmetimo kriterijai (neigiami diagnostikos kriterijai)

Diagnozuojant amiotrofinę šoninę sklerozę, nėra:

• jutimo sutrikimai
• sfinkterio sutrikimai
• regėjimo sutrikimai
• autonominiai sutrikimai
• Parkinsono liga
• Alzheimerio tipo demencija
• ALS imituojantys sindromai.

Amiotrofinės šoninės sklerozės patvirtinimo kriterijai

Amiotrofinės šoninės sklerozės diagnozę patvirtina:

Susižavėjimas vienoje ar keliose EMG srityse – neuronopatijos požymiai, esant normaliam sužadinimo laidumo greičiui išilgai motorinių ir sensorinių skaidulų (gali padidėti distalinės motorinės delsos laikas), laidumo blokados trūkumas.

Diagnostinės amiotrofinės šoninės sklerozės kategorijos

Reikšminga amiotrofinė šoninė sklerozė: apatinio motorinio neurono pažeidimo simptomai ir viršutinio motorinio neurono pažeidimo simptomai 3 kūno regionuose.

Tikėtina amiotrofinė šoninė sklerozė: apatinių motorinių neuronų simptomai ir viršutinių motorinių neuronų simptomai 2 kūno regionuose su viršutinio motorinio neurono simptomais nuo rostralio iki apatinio motorinio neurono simptomais.

Galima amiotrofinė šoninė sklerozė: apatinių motorinių neuronų simptomai ir viršutinio motorinio neurono simptomai 1 kūno regione arba viršutinio motorinio neurono simptomai 2 ar 3 kūno srityse, pvz., monomeliniai amiotrofinė šoninė sklerozė(amiotrofinės šoninės sklerozės apraiškos vienoje galūnėje), progresuojantis bulbarinis paralyžius ir pirminė šoninė sklerozė.

Įtarimas dėl amiotrofinės šoninės sklerozės: apatinių motorinių neuronų simptomai 2 ar 3 regionuose, pvz., progresuojanti raumenų atrofija ar kiti motoriniai simptomai.

Diagnozei patikslinti ir diferencinei amiotrofinės šoninės sklerozės diagnozei atlikti rekomenduojama atlikti tokį paciento tyrimą:

• Kraujo tyrimas (ESR, hematologiniai ir biocheminiai kraujo tyrimai);
• krūtinės ląstos rentgenograma;
• Funkcijų tyrimas Skydliaukė;
• Vitamino B12 kiekio nustatymas ir folio rūgštis kraujyje;
• serumo kreatino kinazė;
• Smegenų ir, jei reikia, nugaros smegenų MRT;
• Juosmens punkcija.

1. Stuburo smegenų pažeidimas:
   1. gimdos kaklelio mielopatija.
   2. Kita mielopatija (radiacija, vakuolė sergant AIDS, elektros sužalojimas).
   3. Nugaros smegenų ventralinis navikas.
   4. Siringomielija (priešraginė forma).
   5. Poūmis kombinuotas nugaros smegenų degeneracija (vitamino B12 trūkumas).
   6. Šeiminė spazminė paraparezė.
   7. Progresuojanti stuburo amiotrofija (bulbospinalinė ir kitos formos).
   8. Postpoliomielito sindromas.
2. Limfogranulomatozė ir piktybinės limfomos.
3. Gangliozidozė GM2.
4. Apsinuodijimas sunkiaisiais metalais (švinu ir gyvsidabriu).
5. ALS sindromas su paraproteinemija.
6. Creutzfeldt-Jakob liga.
7. Daugiažidininė motorinė neuropatija.
8. Aksoninė neuropatija sergant Laimo liga.
9. Endokrinopatija.
10. Malabsorbcijos sindromas.
11. Gerybiniai fascikuliacijos.
12. Neuroinfekcijos.
13. Pirminė šoninė sklerozė.

Stuburo smegenų pažeidimas

gimdos kaklelio mielopatija, be kita ko neurologinės apraiškos dažnai atranda būdingi simptomaišoninė amiotrofinė sklerozė su nepakankama mityba (dažnai ant rankų), fascikuliacija, sausgyslių hiperrefleksija ir spazmu (dažnai ant kojų). Amiotrofinės šoninės sklerozės sindromas spondilogeninio paveiksle gimdos kaklelio mielopatija turi gana palankią eigą ir prognozę.

Diagnozė patvirtina kitų neurologinių gimdos kaklelio mielopatijos apraiškų (įskaitant užpakalinės kolonėlės jutimo sutrikimus ir kartais funkcinius sutrikimus) nustatymas. Šlapimo pūslė) ir neurovizualinis tyrimas gimdos kaklelio stuburas ir nugaros smegenys.

Kai kurios kitos mielopatijos (radiacinė mielopatija, vakuolinė mielopatija sergant ŽIV infekcija, elektros sužalojimo pasekmės) taip pat gali pasireikšti panašiai arba panašus sindromas amiotrofinė šoninė sklerozė.

Nugaros smegenų ventralinis navikas kaklo ir krūtinės ląstos lygyje gali pasireikšti tam tikrais etapais grynai motoriniai simptomai panašus į amiotrofinės šoninės sklerozės kaklo ir krūtinės ląstos formą. Todėl pacientus, kuriems yra rankų spazminė-paretinė atrofija ir kojų spazminė paraparezė, visada reikia nuodugniai ištirti, kad būtų išvengta suspaudimo pažeidimas nugaros smegenys gimdos kaklelio ir kaklo ir krūtinės ląstos lygiuose.

Siringomielija (ypač jos priekinio rago forma) šiame nugaros smegenų lygyje gali pasireikšti panašiai klinikinis vaizdas. Labai svarbu jo pripažinimas turi jutimo sutrikimų nustatymą ir neurovaizdinį tyrimą.

Poūmi kombinuota nugaros smegenų degeneracija su vitamino B12 arba folio rūgšties trūkumu (funikuliarinė mielozė) dažniausiai išsivysto somatogeninių malabsorbcijos sindromų fone ir būdingais atvejais pasireiškia nugaros smegenų užpakalinės ir šoninės stulpelių pažeidimo prie gimdos kaklelio simptomais. ir krūtinės ląstos lygiai. Dėl apatinės spastinės paraparezės su patologiniais refleksais, kai nėra sausgyslių refleksų, kartais reikia atskirti šią ligą nuo amiotrofinės šoninės sklerozės. Diagnozę padeda nustatyti jutimo sutrikimai (gilūs ir paviršiaus jautrumas), ataksija, kartais – dubens sutrikimai, taip pat somatinės ligos (mažakraujystės, gastrito, liežuvio būklės ir kt.) nustatymas. Diagnozei labai svarbu ištirti vitamino B12 ir folio rūgšties kiekį kraujyje.

Strumpelio šeimos spazminė paraparezė (paraplegija) reiškia paveldimos ligos viršutinis motorinis neuronas. Kadangi yra amiotrofinės šoninės sklerozės formų su vyraujančiu viršutinio motorinio neurono pažeidimu, diferencinė diagnostika tarp jų kartais tampa labai aktuali. Be to, jie susitinka retas variantasši liga („paveldima spastinė paraparezė su distaline amiotrofija“), kai pirmiausia reikia atmesti amiotrofinę šoninę sklerozę. Diagnozę padeda nustatyti Strümpel ligos šeimos istorija ir palankesnė jos eiga.

Progresuojančios stuburo amiotrofijos

1. Bulbospinalinė, X susieta, Kennedy-Stefani-Chukagoshi amiotrofija stebima beveik tik vyrams, prasidėjus ligai, dažniausiai 2-3 gyvenimo dešimtmetyje ir pasireiškia veido fascikuliacijomis (apatinėje dalyje), amiotrofinis ir paretinis galūnių sindromas (prasideda nuo rankos) ir lengvas bulbarinis sindromas. Būdinga šeimos istorija, trumpalaikiai silpnumo epizodai, endokrininių sutrikimų sindromas (ginekomastija pasireiškia 50 proc. atvejų). Kartais yra drebulys, mėšlungis. Eiga yra gerybinė (palyginti su amiotrofine šonine skleroze).
2. Vaikų progresuojančios stuburo amiotrofijos bulbarinė forma (Fazio-Londe liga) yra paveldima autosominiu recesyviniu būdu, prasideda 1-12 metų amžiaus ir pasireiškia progresuojančiu bulbariniu paralyžiumi, pasireiškiančiu disfagija, intensyviu seilėtekiu, pasikartojančiu kvėpavimo takų infekcijos ir kvėpavimo sutrikimai. Gali atsirasti bendras svorio mažėjimas, sausgyslių refleksų sumažėjimas, veido raumenų silpnumas ir oftalmoparezė.
3. Diferencinei amiotrofinės šoninės sklerozės diagnozei gali prireikti ir kitų progresuojančios stuburo amiotrofijos formų (proksimalinės, distalinės, skapuloperonealinės, okulofaringinės ir kt.) Priešingai nei amiotrofinei šoninei sklerozei, visoms progresuojančios stuburo amiotrofijos formoms (PSA) būdingas tik pažeidimas. apatinis motorinis neuronas. Visi jie pasireiškia progresuojančia raumenų atrofija ir silpnumu. Susižavėjimai ne visada būna. Jutimo sutrikimų nėra. Sfinkterio funkcijos normalios. Skirtingai nuo amiotrofinės šoninės sklerozės, jau prasidėjus, PSA pasireiškia gana simetriška raumenų atrofija ir turi daug geresnę prognozę. Viršutinio motorinio neurono pažeidimo simptomų (piramidinių požymių) niekada nėra. Diagnozei labai svarbus EMG tyrimas.

Postpoliomielito sindromas

Maždaug ketvirtadaliui pacientų, kuriems po poliomielito pasireiškia liekamoji parezė, po 20–30 metų išsivysto progresuojantis anksčiau pažeistų ir anksčiau nepažeistų raumenų silpnumas ir atrofija (postpoliomielito sindromas). Paprastai silpnumas vystosi labai lėtai ir nepasiekia reikšmingo laipsnio. Šio sindromo pobūdis lieka neaiškus. Tokiais atvejais gali prireikti diferencinės amiotrofinės šoninės sklerozės diagnozės. Diagnozuodami amiotrofinį šoninį sindromą, naudokite aukščiau nurodytus kriterijus.

Limfogranulomatozė, taip pat piktybinė limfoma

Šias ligas gali komplikuoti paraneoplastinis sindromas, pasireiškiantis apatinės motorinės neuronopatijos forma, kurią nelengva atskirti nuo amiotrofinės šoninės sklerozės (bet vis tiek jos eiga čia yra geresnė, kai kuriems pacientams pagerėjus). Vyrauja apatinio motorinio neurono simptomai su poūmiu progresuojančiu silpnumu, atrofija ir fascikuliacijomis nesant skausmo. Silpnumas dažniausiai yra asimetriškas; daugiausia pažeidžia apatines galūnes. Tiriant sužadinimo laidumą išilgai nervų, demielinizacija pastebima kaip laidumo blokas išilgai motorinių nervų. Silpnumas pasireiškia prieš limfomą arba atvirkščiai.

Gangliozidozė GM2

Heksosaminidazės A tipo trūkumas suaugusiesiems, kuris fenomenologiškai skiriasi nuo šulinio žinoma liga Tay-Sachs kūdikiams gali turėti simptomų, panašių į motorinių neuronų ligą. A tipo heksosaminidazės trūkumo apraiškos suaugusiesiems yra labai polimorfinės ir gali būti panašios į amiotrofinę šoninę sklerozę ir progresuojančią stuburo amiotrofija. Kitas glaudžiai susijęs genotipas, pagrįstas A ir B tipų heksosaminidazės trūkumu (Sendhoffo liga), taip pat gali būti lydimas simptomų, primenančių motorinių neuronų ligą. Nors amiotrofinės šoninės sklerozės sindromas, matyt, yra pagrindinis heksosaminidazės-A trūkumo pasireiškimas suaugusiesiems, klinikinis jo pasireiškimų spektras vis dar rodo, kad jis pagrįstas daugiasistemine degeneracija.

Sunkiųjų metalų toksiškumas (švinas ir gyvsidabris)

Šie apsinuodijimai (ypač gyvsidabriu) dabar yra reti, tačiau gali sukelti amiotrofinės šoninės sklerozės sindromą su vyraujančiu apatinio motorinio neurono pažeidimu.

Amiotrofinės šoninės sklerozės sindromas sergant paraproteinemija

Paraproteinemija yra disproteinemijos rūšis, kuriai būdingas nenormalus baltymo (paraproteino) iš imunoglobulinų grupės buvimas kraujyje. Paraproteinemija apima daugybinę mielomą, Waldenströmo makroglobulinemija, osteosklerozinė mieloma (dažniau), pirminė amiloidozė, plazmocitoma ir paraproteinemija neaiškios kilmės. Kai kurių šių ligų neurologinių komplikacijų pagrindas yra antikūnų prieš mielino ar aksono komponentus susidarymas. Dažniausiai stebima polineuropatija (taip pat ir POEMS sindromo paveiksle), smegenėlių ataksija, Raynaud fenomenas rečiau, tačiau nuo 1968 metų periodiškai minimas amiotrofinės šoninės sklerozės (motorinės neuronopatijos) sindromas su silpnumu ir fascikuliacijomis. Paraproteinemija buvo aprašyta tiek sergant klasikine ALS, tiek esant lėtai progresuojančio amiotrofinės šoninės sklerozės sindromo variantui (retais atvejais imunosupresinis gydymas ir plazmaferezė šiek tiek pagerino būklę).

Creutzfeldt-Jakob liga

Creutzfeldt-Jakob liga priklauso prioninių ligų grupei ir paprastai prasideda 50-60 metų amžiaus; jis turi subchronišką eigą (dažniausiai 1-2 metus) ir baigiasi mirtimi. Creutzfeldt-Jakob ligai būdingas demencijos, ekstrapiramidinių sindromų (akinetinio standumo, mioklonijos, distonijos, tremoro), taip pat smegenėlių, priekinio rago ir piramidinių požymių derinys. Pasirodo gana dažnai epilepsijos priepuoliai. Diagnozei didelė reikšmė teikiama demencijos ir mioklonijos deriniui su tipiniais EEG pokyčiais (trifazis ir daugiafazis aktyvumas). ūminė forma kurių amplitudė iki 200 mikrovoltų, atsirandanti 1,5–2 per sekundę dažniu) fone normali sudėtis likeris.

Daugiažidininė motorinė neuropatija

Daugiažidininė motorinė neuropatija su laidumo blokadomis dažniausiai pasireiškia vyrams ir jai kliniškai būdingas progresuojantis asimetrinis galūnių silpnumas be jutimo sutrikimo (arba minimalus). Silpnumas paprastai (90%) yra distalinis ir labiau rankose nei kojose. Raumenų silpnumas jo pasiskirstymas dažnai yra asimetriškai „pririštas“ prie atskirų nervų: radialinio („kabančio šepečio“), alkūnkaulio ir vidurinio nervo. Atrofijos dažnai nustatomos, tačiau ankstyvosiose stadijose jų gali nebūti. Susižavėjimas ir mėšlungis stebimi beveik 75% atvejų; kartais – miokimija. Sausgyslių refleksai sumažėja maždaug 50% atvejų. Tačiau kartais refleksai išlieka normalūs ir netgi paryškinti, o tai leidžia atskirti daugiažidininę motorinę neuropatiją nuo ALS. Elektrofiziologinis žymeklis yra daugiažidininių dalinių sužadinimo laidumo (demielinizacijos) blokų buvimas.

Aksoninė neuropatija sergant Laimo liga

Laimo ligą (Laimo boreliozę) sukelia spirocheta, kuri patenka į žmogaus organizmą per erkės įkandimą ir yra daugiasisteminė liga. infekcinė liga, kuris dažniausiai pažeidžia odą (migruojantis žiedinė eritema), nervų sistema (aseptinis meningitas; neuropatija veido nervas, dažnai dvišalis; polineuropatija), sąnariai (pasikartojantis mono- ir poliartritas) ir širdis (miokarditas, atrioventrikulinė blokada ir kitos širdies aritmijos). Poūmi polineuropatija sergant Laimo liga kartais turi būti atskirta nuo Guillain-Barré sindromo (ypač esant diplegia facialis). Tačiau pacientams, sergantiems polineuropatija Laimo liga, beveik visada yra CSF pleocitozė. Kai kuriems borelioze sergantiems pacientams dažniausiai išsivysto motorinis poliradikulitas, kuris gali būti panašus į motorinę neuronopatiją su ALS panašiais simptomais. Atliekant diferencinę diagnostiką, vėlgi gali padėti smegenų skysčio tyrimas.

Endokrinopatija

Su hiperinsulinizmu susijusi hipoglikemija yra viena iš žinomų endokrinopatijų, aprašytų užsienio ir buitinė literatūra gali sukelti amiotrofinės šoninės sklerozės sindromą. Kita endokrinopatijos forma – tirotoksikozė – gali būti panaši į amiotrofinę šoninę sklerozę su dideliu bendro svorio kritimu ir simetriškai aukštais sausgyslių refleksais (kartais taip pat pasireiškia Babinskio simptomas ir fascikuliacijos), kuri dažnai stebima negydytos tirotoksikozės atveju. Hiperparatiroidizmą dažniausiai sukelia adenoma prieskydinė liauka ir sukelia kalcio apykaitos (hiperkalcemija) ir fosforo sutrikimus. Nervų sistemos komplikacijos yra susijusios su bet kuria psichines funkcijas(atminties praradimas, depresija, retai - psichoziniai sutrikimai), arba (rečiau) - variklis. Pastaruoju atveju kartais išsivysto atrofija ir raumenų silpnumas, dažniausiai labiau išryškėja proksimalinėse kojose ir dažnai lydi skausmas, hiperrefleksija ir liežuvio fascikuliacijos; išsivysto disbazija, kartais panaši ančių pasivaikščiojimas. Išsaugoti ar padidėję refleksai raumenų atrofijos fone kartais yra pagrindas įtarti amiotrofinę šoninę sklerozę. Galiausiai, į praktinis darbas kartais pasitaiko diabetinės „amiotrofijos“ atvejų, kai reikia atlikti diferencinę diagnozę su ALS. Diagnozuojant endokrinopatijų motorinius sutrikimus, svarbu atpažinti endokrininės sistemos sutrikimas ir amiotrofinės šoninės sklerozės diagnozavimo (ir pašalinimo) kriterijų taikymas.

Malabsorbcijos sindromas

Sunkią malabsorbciją lydi vitaminų, elektrolitų apykaitos sutrikimas, anemija, įvairūs endokrininiai ir medžiagų apykaitos sutrikimai, kurie kartais sukelia sunkius. neurologiniai sutrikimai encefalopatijos forma (dažnai su stiebo, smegenėlių ir kitomis apraiškomis) ir periferinės nervų sistemos pažeidimais. Tarp neurologinių sunkios malabsorbcijos apraiškų kaip retas sindromas yra simptomų kompleksas, panašus į amiotrofinę šoninę sklerozę.

Gerybiniai fascikuliacijos

Vien fascikuliacijų buvimo be EMG denervacijos požymių ALS diagnozei nepakanka. Gerybinės fascikuliacijos tęsiasi metų metus be jokių motorinės sistemos pažeidimo požymių (nėra silpnumo, atrofijos, nesikeičia atsipalaidavimo laikas, nekinta refleksai, nekinta sužadinimo greitis išilgai nervų; jutimo sutrikimų nėra; raumenų fermentai išlieka normalūs). Jei dėl kokių nors priežasčių bendras paciento svorio mažėjimas, tai kartais tokiais atvejais kyla pagrįstas įtarimas dėl ALS.

Neuroinfekcijos

Kai kurie infekciniai nervų sistemos pažeidimai (poliomielitas (retai), bruceliozė, epideminis encefalitas, erkinio encefalito, neurosifilis, ŽIV infekcija, aukščiau minėta Laimo liga, „Kinų paralyžinis sindromas“) gali būti kartu su įvairiais neurologiniai sindromai, įskaitant piramidinius ir priekinio rago simptomus, kurie tam tikrose ligos stadijose gali sukelti įtarimą dėl ALS sindromo.

Pirminė šoninė sklerozė

Pirminė šoninė sklerozė yra labai retas suaugusiųjų ir senyvo amžiaus sutrikimas, kuriam būdinga progresuojanti spazminė tetraparezė prieš arba po pseudobulbarinės dizartrijos ir disfagijos, atspindinti bendrą kortikospinalinių ir kortikobulbarinių takų pažeidimą. Nėra susižavėjimo, atrofijų ir jutimo sutrikimų. EMG ir raumenų biopsija nerodo denervacijos požymių. Nors buvo aprašytas ilgalaikis pacientų, sergančių pirmine šonine skleroze, išgyvenamumas, yra ir tokių pacientų greita srovė kuri būdinga ALS. Galutinė šios ligos nosologinė priklausomybė nenustatyta. Vyrauja požiūris, kad pirminė šoninė sklerozė yra kraštutinė ALS atmaina, kai liga apsiriboja tik viršutinio motorinio neurono pažeidimu.

Literatūroje galima rasti pavienių sindromų, panašių į amiotrofinę šoninę sklerozę, aprašymų sergant tokiomis ligomis kaip spindulinis nervų sistemos pažeidimas (motorinė neuronopatija), miozitas su inkliuziniais kūnais, paraneoplastinis encefalomielitas, apimantis priekinių ragų ląsteles, juvenilinė spinalinė raumenų atrofija su distaline. atrofijos rankose, Machado-Joseph, dauginė sisteminė atrofija, Hallervorden-Spatz liga, kai kurios tunelinės neuropatijos, kaukolės-slankstelinės jungties anomalijos.