Amiotrofinė šoninė sklerozė (ALS): kas tai? boso simptomai

Šiuolaikinė medicina nuolat tobulėja. Mokslininkai kuria naujus vaistus nuo anksčiau nepagydomų ligų. Tačiau šiandien ekspertai negali pasiūlyti tinkamo gydymo nuo visų negalavimų. Viena iš šių patologijų yra ALS liga. Šios ligos priežastys vis dar netyrinėtos, o sergančiųjų kasmet tik daugėja. Šiame straipsnyje mes atidžiau pažvelgsime į šią patologiją, pagrindinius jos simptomus ir gydymo metodus.

Bendra informacija

Amiotrofinė šoninė sklerozė (ALS, Charcot liga) yra a rimta patologija nervų sistema, kurioje yra vadinamųjų motorinių neuronų pažeidimas nugaros smegenys taip pat smegenų žievėje. Tai lėtinė ir nepagydoma liga, palaipsniui vedanti į visos nervų sistemos degeneraciją. Įjungta baigiamieji etapai negalavimas, žmogus tampa bejėgis, bet kartu išsaugo proto aiškumą ir psichinę sveikatą.

ALS liga, kurios priežastys ir patogenezė nebuvo iki galo išaiškinta, nesiskiria specifinius metodus diagnostika ir gydymas. Mokslininkai aktyviai ją tyrinėja ir šiandien. Dabar tikrai žinoma, kad liga dažniausiai išsivysto 50–70 metų žmonėms, tačiau pasitaiko ir ankstesnių pažeidimų.

klasifikacija

Priklausomai nuo lokalizacijos pirminės apraiškos Ligos ekspertai išskiria šias formas:

  1. Juosmens kryžmens forma (yra apatinių galūnių motorinės funkcijos pažeidimas).
  2. Bulbarinė forma (pažeidžiami kai kurie smegenų branduoliai, o tai reiškia charakterį).
  3. Gimdos kaklelio-krūtinės ląstos forma (pirminiai simptomai atsiranda pasikeitus įprastai viršutinių galūnių motorinei funkcijai).

Kita vertus, ekspertai išskiria dar tris ALS ligos tipus:


Kodėl atsiranda ALS?

Priežastys ši liga deja, vis dar menkai suprantami. Šiuo metu mokslininkai nustato daugybę veiksnių, kuriems esant tikimybė susirgti kelis kartus padidėja:


ALS liga. Simptomai

Šia liga sergančių pacientų nuotraukas galima peržiūrėti specializuotuose žinynuose. Visi jie turi tik vieną bendrą dalyką - išoriniai simptomai liga vėlesniuose etapuose.

Kalbant apie pirminius klinikinius patologijos požymius, jie labai retai sukelia pacientų budrumą. Be to, potencialūs pacientai dažnai tai paaiškina nuolatiniu stresu ar poilsio stoka nuo darbo rutinos. Ankstyvosiose stadijose pasireiškia šie ligos simptomai:

  • raumenų silpnumas;
  • dizartrija (sunku kalbėti);
  • dažnas raumenų spazmai;
  • galūnių tirpimas ir silpnumas;
  • nežymūs raumenų trūkčiojimai.

Visi šie ženklai turėtų įspėti visus ir tapti priežastimi kreiptis į specialistą. Priešingu atveju liga progresuos, o tai kelis kartus padidina komplikacijų tikimybę.

Ligos eiga

Kaip vystosi ALS? Liga, kurios simptomai buvo išvardyti aukščiau, iš pradžių prasideda raumenų silpnumu ir galūnių tirpimu. Jei patologija vystosi iš kojų, pacientai gali sunkiai vaikščioti, nuolat suklupti.

Jei liga pasireiškia viršutinių galūnių pažeidimu, kyla problemų atliekant pačias elementariausias užduotis (užsagstyti marškinius, pasukti raktą spynoje).

Kaip dar galima atpažinti ALS? Ligos priežastys 25% atvejų slypi pailgųjų smegenų pažeidime. Iš pradžių kyla sunkumų kalbant, o vėliau – su rijimu. Visa tai sukelia problemų kramtant maistą. Dėl to žmogus nustoja normaliai maitintis ir krenta svoris. Dėl to daugelis pacientų patenka į depresija, nes liga dažniausiai nepaveikia

Kai kuriems pacientams sunku formuoti žodžius ir net normali koncentracija dėmesį. Nedideli tokio pobūdžio pažeidimai dažniausiai paaiškinami prastu kvėpavimu naktį. Medicinos darbuotojai jau dabar jie turėtų pasakyti pacientui apie ligos eigos ypatumus, gydymo galimybes, kad jis iš anksto galėtų priimti pagrįstą sprendimą dėl savo ateities.

Dauguma pacientų miršta nuo kvėpavimo nepakankamumo ar plaučių uždegimo. Paprastai mirtis įvyksta per penkerius metus nuo ligos patvirtinimo dienos.

Diagnostika

Tik specialistas gali patvirtinti šios ligos buvimą. Šiuo klausimu pagrindinis vaidmuo tenka kompetentingam esamo aiškinimui klinikinis vaizdas konkrečiam pacientui. Labai svarbu diferencinė diagnostika ALS liga.

Koks turėtų būti gydymas?

Deja, šiandien medicina negali pasiūlyti veiksmingos šios ligos gydymo. Kaip galima išgydyti ALS? Gydymas visų pirma turėtų būti skirtas patologijos eigai sulėtinti. Šiems tikslams naudojamos šios priemonės:

Gydymas kamieninėmis ląstelėmis

Daugelyje Europos šalys ALS pacientai šiandien gydomi savo kamieninėmis ląstelėmis, kurios taip pat lėtina ligos progresavimą. Tokios terapijos tikslas – pagerinti pagrindines smegenų funkcijas. Į pažeistą vietą persodintos kamieninės ląstelės atkuria neuronus, gerina smegenų aprūpinimą deguonimi ir skatina naujų kraujagyslių formavimąsi.

Pačių kamieninių ląstelių išskyrimas ir tiesioginė jų transplantacija, kaip taisyklė, atliekami ambulatoriškai. Po terapijos pacientas dar 2 dienas būna ligoninėje, kur specialistai stebi jo būklę.

Šiame straipsnyje mes kalbėjome apie tai, kas yra tokia patologija kaip ALS. Ligos, kurios simptomai gali nepasireikšti ilgą laiką, šiuo metu neįmanoma visiškai išgydyti. Viso pasaulio mokslininkai ir toliau aktyviai tiria šią ligą, jos priežastis ir vystymosi greitį, bandydami rasti veiksmingą vaistą.

Amiotrofinė šoninė sklerozė (taip pat ALS, motorinių neuronų liga, Charcot ir Lou Gehrig liga) yra CNS liga, pažeidžianti nugaros ir galvos smegenų motorines nervines ląsteles. Vystymosi procese žalingi ligos padariniai yra veikiami ir trišakio, liežuvio, ryklės ir veido motoriniai nervai, dėl kurių, be motorinių apribojimų, pacientas, sergantis amiotrofine šonine skleroze, turi negrįžtamų nervų sistemos sutrikimų. rijimo funkcijos ir šnekamoji kalba. Pagal TLK-10 ALS priskiriama sisteminei atrofijai, kuri daugiausia pažeidžia centrinę nervų sistemą. Klasifikatoriuje jam buvo suteiktas kodas G12.2 „Motorinių neuronų liga“.

Klasifikacija (ligos formos)

Amiotrofinė šoninė sklerozė klasifikuojama pagal kelis kriterijus. Priklausomai nuo CNS pažeidimo zonos, amiotrofinė šoninė sklerozė gali būti:

  • Juosmens - pakaitomis kenčia kojos, po to, vystantis ligai, gali sutrikti kvėpavimas, rankų judesiai, rijimas ir kalba.
  • Krūtinė – įjungta Ankstyva stadija būdingas sunkumas stovėti ir palenkti kūną. Vystantis ligai pažeidžiama koja ir ranka iš vienos pusės, paskui iš kitos. Kai kuriais atvejais kvėpavimo, kalbos ir rijimo funkcijos yra ribotos.
  • Gimdos kaklelis - pakaitomis kenčia abi rankos, tada - kvėpavimas, kalbos aparatas, rijimo refleksas ir abi kojos.
  • Bulbarinis – ligos pradžioje sutrinka kalbos ir rijimo refleksas. Kitame etape koja ir ranka apribojami iš pradžių vienoje, paskui kitoje pusėje.
  • Difuzinė – ligai būdingas greitas svorio kritimas, kvėpavimo nepakankamumas, taip pat vienpusio galūnių silpnumo jausmas.

Pagal paveldėjimo tipą ALS išskiriamas:

  • Autosominis recesyvinis – atsiranda, jei abu tėvai turi „sugedusį“ geną.
  • Autosominis dominuojantis – išsivysto esant vieno iš tėvų genų patologijai.

ALS taip pat išsiskiria srauto greičiu ir židinių lokalizacija:

  • Klasikinis ALS – pažeidžiami nugaros ir galvos smegenų neuronai, dėl to atsiranda raumenų atrofija ir spazmiškumas. Liga pasireiškia 85% atvejų, iš kurių 60% yra vyrai. Vystantis, daugiausia po 55 metų, atsiranda galūnių silpnumas, nerangumas vaikštant, kojos tempimas.
  • Progresuojantis bulbarinis paralyžius – diagnozuojamas apie 25% atvejų, dėl galvos ir nugaros smegenų neuronų pažeidimo pasunkėja rijimas, sutrinka kalba. Šia liga dažniau serga moterys, daugiausia vyresnio amžiaus.
  • progresyvus raumenų atrofija- retesnė veislė, daugiausia randama vyrams jaunas amžius. Jo vystymuisi pažeidžiama apatinė motorinių neuronų dalis, dėl to pacientui išsivysto galūnių raumenų atrofija ir traukuliai, mažėja kūno svoris.
  • Pirminė šoninė sklerozė – pažeidžiami viršutiniai motoriniai neuronai, dėl to atsiranda kojų silpnumas ir eisenos sutrikimas. Kartais gali atsirasti kalbos sutrikimų. Liga dažniausiai vystosi vyresniems nei 50 metų vyrams.

Kas sukelia ALS: priežastys

Nervų sistemos motorinių ląstelių naikinimo mechanizmo pradžią palengvina jose susikaupęs netirpus baltymas (glutaminas). Šio proceso vystymosi priežastys pasaulio medicinai šiuo metu nėra žinomos, tačiau yra teorijų, kad ligos provokatoriai gali būti:

  • Paveldimumas – iki 10% visų diagnozuotų amiotrofinės šoninės sklerozės atvejų yra paveldima iš vieno ar abiejų tėvų.
  • Autoimuniniai procesai yra sunkios patologijos, kaip piktybinis navikas plaučiuose ir kraujo vėžys, gali prisidėti prie antikūnų, naikinančių motorines nervų ląsteles, susidarymo.
  • Genetika - 20% ligos atvejų genetinės grandinės tyrimas atskleidžia geno, atsakingo už superoksido dismutazės-1, fermento, paverčiančio neuronams žalingą superoksidą deguonimi, gamybą.
  • Nervų sistemos medžiagų apykaitos procesų pažeidimas - gyvybinę neuronų veiklą užtikrina glijos ląstelės ir daugelis fermentų. Remiantis viena teorija, ALS ligos rizika padidėja dešimt kartų, kai sumažėja astrocitų, atsakingų už glutamino skaidymą nerviniuose audiniuose, funkcijai.
  • Virusai – teorija egzistuoja, bet mažai kas įrodyta praktiškai. Amerikiečių mokslininkų teigimu, amiotrofinės šoninės sklerozės išsivystymas gali sukelti poliomielito virusą.

Nustačius bent vieną veiksnį, galintį išprovokuoti ALS vystymąsi, ir ligai būdingus simptomus, reikia skubiai apsilankyti pas gydytoją ir atlikti išsamų tyrimą.

Amiotrofinė šoninė sklerozė: simptomai

Pradinei ligos stadijai būdingi tokie įprasti simptomai kaip traukuliai, silpnumas ir trumpalaikis galūnių tirpimas. Jie gali pasirodyti visame kūne, bet dažniausiai diskomfortas vystosi apatinėse galūnėse. Kiti ankstyvieji ALS požymiai:

  • rankų silpnumas ir jų svorio mažėjimas, rečiau liga pažeidžia dilbio raumenis ir pečių juosta;
  • pirštų judrumas, raumenų trūkčiojimas;
  • raumenų silpnumas kojos, kartu su skausmingais spazmais;
  • bulbarinių sutrikimų pasireiškimas - rijimo funkcijos ir kalbos aparato veikimo pažeidimas;
  • krampi – raumenų spazmai su stipriu skausmu.

Konkrečių simptomų pobūdis priklauso nuo to, kuri ALS forma vystosi ir progresuoja:

Ar dėl ko nors nerimauji? Liga ar gyvenimo situacija?

  1. Kaklo ir krūtinės forma:
  • rankų silpnumas, dėl kurio sunku atlikti tam tikrus veiksmus – rašyti, fiziškai dirbti, sportuoti, groti instrumentais;
  • plaštakos raumenų įtempimas, sausgyslių įtempimo jausmas;
  • silpnumo plitimas dilbio ir peties srityje dėl raumenų atrofijos;
  • rankos nusvirimas.
  1. Juosmens forma:
  • sunku vaikščioti - dideliais atstumais, lipant laiptais;
  • greitas nuovargis ir apatinių galūnių skausmas ilgai stovint;
  • pėdos nusileidimas, dėl kurio - nesugebėjimas atsiremti į koją;
  • pirštų refleksinio lenkimo ir ištiesimo trūkumas;
  • nevalingas šlapinimasis, tuštinimasis.
  1. Bulbaro forma:
  • kalbos sutrikimas – šleikštulys ir šleikštulys tariant paprasti žodžiai ir sakinius, sunku pajudinti liežuvį;
  • rijimo sunkumas – kieto maisto kliūtis, ligonis užspringsta ir užspringsta;
  • liežuvio raumenų susitraukimas, pasireiškiantis staigiu liežuvio trūkčiojimu;
  • visiška kaklo ir veido raumenų atrofija, kuri vėlyvoje stadijoje pasireiškia veido išraiškų nekontroliavimu, nesugebėjimu atidaryti burnos ir savarankiškai valgyti.

Amiotrofinė šoninė sklerozė linkusi progresuoti ir greitai apima visus kūno raumenis. Pažeidus kvėpavimo sistemos motorinius neuronus, pacientas negali savarankiškai kvėpuoti, dėl to yra prijungtas prie dirbtinės plaučių ventiliacijos aparato.

Pirminės apžiūros metu šoninės amiotrofinės sklerozės beveik neįmanoma diagnozuoti, nes liga yra reta, o ankstyvi lengvi jos požymiai gali būti daugelio kitų patologijų simptomai. Įtarus ALS, neurologas paskiria išsamų tyrimą, kuris padės nustatyti motorinių neuronų pokyčius ir pašalinti kitų ligų buvimą:

  • Elektroneuromiografija - leidžia ištirti nervinių impulsų praeinamumą kiekviename galūnių ir ryklės raumenyje, siekiant nustatyti jų aktyvumo ir judėjimo greičio sumažėjimą patologijos vystymosi atveju.
  • Transkranijinė magnetinė stimuliacija yra metodas, papildantis elektroneuromiografijos rezultatus. Tyrimo metu jie įvertina bendra būklė motoriniai neuronai.
  • Biocheminis kraujo tyrimas - sergant šonine amiotrofine skleroze fermentų indeksas, susidarantis irant raumenų audinius (kreatino fosfokinazė), viršija 5-10 kartų, yra mažas kiekis kepenų ir karbamido fermentai.
  • Genetinė analizė – atliekama siekiant įvertinti kodo, atsakingo už superoksido dismutazę-1, būklę.
  • MRT - leidžia nustatyti motorinių neuronų pažeidimus, taip pat neįtraukti nugaros smegenų ir smegenų ligų, panašių į amiotrofinę šoninę sklerozę.
  • Juosmeninė punkcija - naudojama kaip būdas pašalinti ligas su panašiais simptomais.

Visapusiškas požiūris į diagnostinis tyrimas leidžia aiškiai nustatyti patologinius motorinių neuronų mirties židinius, taip pat užkirsti kelią kitų, ne mažiau pavojingų ligų vystymuisi.

Šoninės amiotrofinės sklerozės gydymas

Liga nėra visiškai išgydoma. ALS gydymo pagrindas – gyvybinių funkcijų palaikymas vaistų pagalba ir tinkama priežiūra.

Siekiant palengvinti simptomus ir palaikyti nervų sistemą, pacientui skiriama:

  • vaistai, blokuojantys glutamato gamybą ir stimuliuojantys superoksido dismutazės-1 darbą;
  • raumenų relaksantai - mažina raumenų spazmus;
  • vitaminų A, B, E ir C kompleksas - aprūpina nervines ląsteles, gerina impulsų laidumą išilgai jų;
  • anabolikai – atkuria išsekusią raumenų masę.

Siekiant kovoti su ligos pasekmėmis, taip pat naudojami alternatyvūs metodai:

  • gydymas kamieninėmis ląstelėmis – sustabdo neuronų žūties procesą, taip pat padeda atkurti ryšius tarp jų;
  • RNR trukdžiai – nanobiotechnologijų pagalba blokuojamas patologinio baltymo dauginimasis, o tai užkerta kelią vėlesnei motorinių neuronų žūčiai.

Kaip papildomas gydomosios priemonės pacientui skiriama:

  • maitinimas per zondą, jei pažeidžiamas rijimo refleksas;
  • masažai, skirti atpalaiduoti raumenis ir užkirsti kelią pragulų susidarymui;
  • spektaklis kineziterapijos pratimai;
  • psichologo konsultacijos;
  • plaučių ventiliacija pažeidus kvėpavimo sistemos nervines ląsteles.

Itin svarbu ALS sergantįjį apsupti šiluma ir artimųjų rūpesčiu, nepaliekant jo vieno su liga.

ALS prognozė: kiek ilgai jie gyvena su juo

Amiotrofinė šoninė sklerozė sparčiai progresuoja, todėl net ir laiku ją nustačius bei simptomiškai gydant, prognozė nėra itin džiuginanti. Gyvenimo trukmė sergant šia liga yra individuali kiekvienu konkrečiu atveju. Vidutinis rodiklis, priklausomai nuo patologijos formos, yra:

  • Esant klasikinei ALS - nuo 2 iki 5 metų nuo ligos pradžios. Retais atvejais su šia diagnoze pacientas gali gyventi ilgiau nei 10 metų.
  • Su progresuojančiu bulbariniu paralyžiumi gyvenimo trukmė svyruoja nuo šešių mėnesių iki 3 metų nuo pirminių požymių atsiradimo momento.
  • Esant progresuojančiai raumenų atrofijai, gyvenimo trukmė gali siekti iki 10 metų, jei bus taikomas palaikomasis gydymas.
  • Sergant pirmine šonine skleroze, prognozė yra palankesnė, nes pacientas turi visas galimybes gyventi vidutinę gyvenimo trukmę. Jei liga progresuoja, gyvenimo trukmė gali sutrumpėti klasikine forma BOSAS.

Išgyvenimo prognozę apsunkina tai, kad masinė mirtis motoriniai neuronai gali būti aptikti vėlyvoje stadijoje, kai net palaikomasis ir simptominis gydymas yra neveiksmingas. Visą likusį gyvenimą pacientas patiria motorinių, rijimo ir kalbos funkcijos. Daugeliu atvejų jis yra prikaustytas prie lovos, negali valgyti, pasirūpinti savimi ar kvėpuoti pats.

Žmogaus sveikatai ypač pavojingos autoimuninio pobūdžio neurologinės ligos. Amiotrofinė šoninė sklerozė sergantį žmogų greitai prirakina prie invalido vežimėlio. Tokių ligų gydymas yra sudėtingas. Dėl specifinis gydymas liga šiuolaikinė medicina sukūrė tik vieną aktyvus vaistas. Perskaitę straipsnį sužinosite apie ligą ir vaistas kurie gali padėti ALS sergančiam asmeniui.

Ligos priežastys

Amiotrofinė šoninė sklerozė yra lėtinė progresuojanti nervų sistemos liga, kuri selektyviai pažeidžia centrinius ir periferinius motorinius neuronus. Jam būdingas didėjantis visų paciento kūno raumenų silpnumas. Motorinių neuronų liga (ICB kodas 10 G12.2) suserga bet kokio amžiaus ir lyties žmogus.

Tikroji amiotrofinės šoninės sklerozės kilmė nežinoma. Dauguma tyrimų rodo, kad liga atsiranda dėl kelių priežasčių.

Glutamato eksitotoksiškumo teorija teigia, kad L-glutamatas ir kiti neurotransmiteriai, kurie aktyvuojami padidinus kalcio patekimą į ląstelę, gali sukelti jos užprogramuotą mirtį (apoptozę).

Yra teorijų, patvirtinančių autoimuninį ir iš dalies virusinį ligos pobūdį. Enterovirusuose ir retrovirusuose organizmui svetimos dalelės (antigenai) provokuoja antikūnų prieš mieliną gamybą. Imuninė sistema asmuo. Alternatyvi teorija yra šoninės sklerozės ryšys su genetiniu defektu autosominiu dominuojančiu paveldėjimo būdu.

Bendrosios amiotrofinės šoninės sklerozės simptomų charakteristikos

Ligos simptomus galima suskirstyti į dvi grupes.

  • Periferinių motorinių neuronų pažeidimas. Ligos pradžioje nusilpsta rankos ir pėdos. Palaipsniui silpnumas visiškai plinta į rankas ir kojas, atsiranda kalbos sutrikimų. Periferinis neuronas yra priekiniame nugaros smegenų rage arba galvinių nervų branduoliuose. pailgosios smegenys. Pacientas gali savarankiškai nustatyti raumenų trūkčiojimus (fascikuliacijas). Laikui bėgant atsiranda atskirų motorinių nervų parezė ir raumenų masė sumažėja dėl progresuojančios atrofijos. Daugumai pacientų yra asimetrinė atrofija ir parezė.
  • centrinių motorinių neuronų pažeidimas. Apžiūros metu gydytojas gali nustatyti patologinius refleksus ir refleksogeninių zonų išsiplėtimą. Atsižvelgiant į atrofinius raumenų pokyčius, nustatomas hipertoniškumas. Pacientui sunku savarankiškai nustatyti šiuos simptomus. Centrinis neuronas yra smegenų žievėje, o apraiškos yra susijusios su sutrikusiu nervinių ląstelių sužadinimo slopinimu.

Vėlesnėse stadijose dominuoja periferinių neuronų pažeidimai. Hiperrefleksija ir patologiniai refleksai išnyksta, lieka tik atrofuoti, paralyžiuoti raumenys. Pacientui, sergančiam šonine skleroze, tokie požymiai atspindi visišką priešcentrinės smegenų dalies atrofiją. Impulsas iš centrinio neurono išnyksta, o sąmoningi judesiai žmogui tampa neįmanomi.

Būdingas amiotrofinę šoninę sklerozę lydintis bruožas yra gilaus ir paviršinio jautrumo išsaugojimas. Žmogus jaučia skausmą, temperatūrą, prisilietimą, odos spaudimą. Tuo pačiu metu jis negali atlikti aktyvių judesių.

ALS formos

Atsižvelgiant į segmentinę nervų sistemos struktūrą, buvo sukurta klasifikacija pagal ligos formą, apibrėžiant sritis, kuriose miršta daugiausia motorinių neuronų.

  1. Neuronų mirtis juosmens-kryžmens segmente pasižymi apatinių galūnių silpnumu. Pacientai jaučia sunkumą pėdose, negali įveikti įprastų atstumų, griebimo metu pastebi kojų raumenų sumažėjimą. Gydytojas nustato nenatūralių refleksų atsiradimą (patologinis Babinskio tiesiamojo pėdos refleksas), taip pat refleksų padidėjimą iš Achilo ir kelio sausgyslių.
  2. Kaklo-krūtinės nugaros smegenų neuronų žūtis pasižymi rankų raumenų silpnumu, žmogus negali pakelti sunkių daiktų, iškrypsta rašysena, nyksta smulkioji pirštų motorika, sustiprėja bicepso riešo ir sausgyslių refleksas. Kai pažeidžiami kaklą inervuojantys neuronai, jo dydis mažėja, atsiranda raumenų išsekimas, pacientas negali išlaikyti galvos tiesiai. Kartu su raumenų atrofija atsiranda jų spazmas ir padidėjęs tonusas. Sunaikinus motorinius neuronus iš krūtinės ląstos, atrofuojasi tarpšonkauliniai ir krūtinės raumenys, atsiranda diafragmos paralyžius, sutrinka kvėpavimas.
  3. Smegenų kamiene esančių bulbarinių neuronų mirtis pasižymi sunkumu nuryti maistą ir kalbos sutrikimu. Paciento žodžiai tampa nesuprantami, tarimas iškraipomas, o tai susiję su liežuvio raumenų silpnumu, praleidimu. minkštas gomurys ir spazmas kramtomieji raumenys. Įtempti gerklės raumenys apsunkina rijimą maisto boliusai, maistas nepraeina toliau už burnos ir ryklės, patenka į kvėpavimo takus, sukelia kosulį. Atrofuojasi veido raumenys, visiškai prarandama veido išraiška. Pažeidus okulomotorinius nervus, visiškai prarandamas akių judrumas, žmogus negali žiūrėti į daiktus, o vaizdo aiškumas išlieka toks pat, koks buvo iki ligos. Sunkiausia šoninės sklerozės forma.
  4. Aukšta centrinio motorinio neurono pažeidimų forma atskirai yra reta. Spazinis paralyžius, hiperrefleksija ir patologiniai refleksai atsiranda įvairiose raumenų grupėse. Atsiranda už sąmoningus judesius atsakingo priešcentrinio girnelės atrofija, pacientas negalės atlikti tikslingo veiksmo.

Ligos diagnozė naudojant simptomus, laboratorinius ir instrumentinius duomenis

Amiotrofinės šoninės sklerozės diagnozė pagrįsta duomenų panaudojimu klinikinė būklė pacientų, laboratorinių ir instrumentinių tyrimų metodai.


Patogenetinis ir simptominis gydymas

Šoninės amiotrofinės sklerozės gydymas grindžiamas tik patogenetine ir simptomine pagalba pacientui. Riluzolas yra įrodymais pagrįstas pasirinktas patogeninis vaistas. Vaistas naudojamas sulėtinti ALS progresavimą, žymiai slopina motorinių neuronų mirtį. Vaisto veikimas pagrįstas glutamato išsiskyrimo iš nervų ląstelių stabdymu ir motorinių neuronų degeneracijos, kuri vyksta veikiant aminorūgščiai, mažinimu. Riluzolas geriamas po 100 g vieną kartą per parą valgio metu.

Pacientams, be išimties, reikalingas ambulatorinis stebėjimas kontroliuojant šias klinikines ALS apraiškas ir laboratoriniai tyrimai(CPK, ALT, AST lygis). Simptominė terapija apima prieštraukulinių vaistų, vitaminų, anaboliniai steroidai, ATP, nootropai, kurių paskyrimas koreguojamas priklausomai nuo ligos formos.

Prognozė pacientams, sergantiems ALS

Paciento, sergančio amiotrofine šonine skleroze, gyvenimo prognozė yra nepalanki, ją lemia bulbarinių ir kvėpavimo sutrikimų sunkumas. Liga trunka nuo dvejų iki dešimties metų, bulbarinė forma pacientą veda į mirtį nuo kvėpavimo centro paralyžiaus ir organizmo išsekimo per 1-2 metus, net ir gydant vaistais.

Garsiausias ALS sergantis pacientas yra Stephenas Hawkingas. garsus fizikas, kelių bestselerių autorius. Ryškus pavyzdys, kad su liga galima gyventi ir nepasiduoti.

Dalyvaukite temos diskusijoje, palikite savo nuomonę komentaruose.

Paslaptinga neurologinė liga yra amiotrofinė šoninė arba šoninė sklerozė, kurios priimta santrumpa ALS yra motorinė neuronų pinigų energijos liga. Vidaus literatūroje jį galima rasti Charcot'o ligos pavadinimu (Charcot-Kozhevnikov), šaltiniuose anglų kalba gausu kito pavadinimo - Lou Gering's liga. Kiti šio negalavimo apibrėžimo sinonimai:

  • Raumenų atrofija (nuolat progresuojanti).
  • Paveldima motorinių neuronų liga.
  • Bulbarinis paralyžius.

Paslaptinga ši liga laikoma ne dėl pavadinimų gausos, o dėl to, kad nei jos priežastys visiškai neaiškios, nei gydymo metodai nerasta.

Charcot liga suserga bet kuriame amžiuje, dažniau serga berniukai ir vyrai.

Trumpas aprašymas

ALS yra lėtai progresuojanti centrinės nervų sistemos liga, kuri išsivysto dėl motorinių neuronų pažeidimo. Motoriniai neuronai (kitaip motoriniai neuronai) yra didelės nervinės ląstelės, atsakingos už nervinio impulso tiekimą į raumenis, raumenų tonusą ir motorinių veiksmų koordinavimą. Paskirstyti:

  1. α-neuronai, atsakingi už skeleto raumenų susitraukimą.
  2. Ɣ-neuronai, inervuojantys tempimo receptorius.

Šie neuronai yra tiek smegenų žievėje (viršutiniuose arba centriniuose neuronuose), tiek nugaros smegenyse, būtent jos priekiniuose raguose ir kaukolės nervų branduoliuose. Ir jie vadinami apatiniais arba periferiniais motoriniais neuronais.

Neuronų pažeidimas sukelia paralyžių, o vėliau sukelia raumenų skaidulų atrofiją ir paciento mirtį. Dažniausiai pacientas miršta dėl kvėpavimo raumenų nepakankamumo ir širdies veiklos sutrikimo. Rečiau – nuo ​​šėlsmo kvėpavimo organuose bakterinė infekcija.

Galima sakyti, kad amiotrofinė šoninė sklerozė yra liga, paverčianti žmogaus kūną savo kalėjimu, o vėliau – žudiku. Į kalėjimą – nes praradęs gebėjimą tarnauti, judėti ir kalbėti, žmogus nepraranda proto aiškumo. Demencija registruojama tik 1-2 proc. Žudikas – nes kūnas praranda gebėjimą gaminti kvėpavimo judesiai, sąmonė išnyksta dėl deguonies trūkumo. Vyras tiesiog dūsta.

Priklausomai nuo to, kurie neuronai pradeda mirti pirmieji, pradinis ligos vaizdas šiek tiek skiriasi.

Priežastys

ALS yra galutinis daugelio bendrų patologinių reakcijų, susijusių su žinomais ir nežinomais veiksniais, akordas. Penkiais atvejais iš šimto atsekamos paveldimos Charcot ligos vystymosi tendencijos. Šioje situacijoje vystymasis patologinis procesas susijęs su specifinio geno, esančio 21 chromosomoje, mutacija.

Kitais atvejais šios ligos vystymosi priežastys nežinomos (jos vadinamos sporadinėmis, tai yra vienkartinėmis). Šiuo atveju nežinomi veiksniai lemia neuronų darbą sustiprintu režimu, jų išeikvojimą ir mirtį.

Didelį vaidmenį ligos vystymuisi atlieka sistema, atsakinga už glutamo rūgšties gamybą.

Jis vadinamas glutamoterginiu, o padidėjęs jo aktyvumas sukelia rūgšties arba jos druskos (glutamato) perteklių. Dėl glutamato pertekliaus neuronai per daug susijaudina ir miršta. Tuo pačiu metu pacientas jaučia fibrilinius trūkčiojimus (greitus atskirų raumenų skaidulų susitraukimus). Kiekvienas toks trūkčiojimas yra vieno nugaros smegenų motorinio neurono mirties požymis.

Raumenų skaidulos, kurios aktyviai susitraukė, prarado inervaciją, kai trūkčiojimas nutrūko. Tai yra, jie niekada normaliai nesusitrauks ir galiausiai mirs. Dėl to žmogus praranda gebėjimą judėti, o galiausiai ir kvėpuoti.

Kadangi Lou Geringo ligos etiologija nebuvo iki galo ištirta, šiandien laikomi pradiniai veiksniai, skatinantys degeneracijos mechanizmą:

  • Stresas (ilgalaikis arba stiprus).
  • Traumos.
  • Ligos (infekcinė, hipovitaminozė).
  • Per didelės apkrovos (psichofizinės).
  • Darbas su toksiškais objektais, pirmiausia su švinu.
  • Aplinkos faktoriai.
  • Blogi įpročiai (ypač rūkymas).
  • Elektros šokas.
  • Skrandžio rezekcija.
  • Nėštumas.
  • Kiti veiksniai (pavyzdžiui, mokslininkai nustato ryšį tarp pesticidų ir ALS vystymosi).

Mokslininkai nustatė molekulinį genetinį mechanizmą, kuris sukelia amiotrofinę šoninę sklerozę. Tai siejama su kai kurių baltymų mutacija. Tačiau kaip šios mutacijos veikia patologinį procesą, vis dar neaišku.

klasifikacija

Klasifikavimo funkcija pasirinkimui skirtingos formos patologija, yra pirminio židinio lokalizacija. Šiuo metu įprasta išskirti 4 tipus:

  • Smegenų forma arba aukšta (pirmieji pažeidžiami smegenų žievės neuronai).
  • Bulbarinė forma (pažeidimas prasideda nuo kaukolės nervų).
  • Forma prasidedanti nuo gimdos kaklelio arba krūtinės ląstos sritis.
  • Forma su debiutu lumbosakralinėje zonoje.

Jei liga debiutuoja iš gimdos kaklelio zonos, pacientas nerimauja dėl viršutinių galūnių silpnumo, rankos nustoja paklusti, sustingsta padėtyje, vadinamoje „beždžionės letena“. Beveik pusė visų ligos atvejų pasireiškia šia forma.

Jei klasika vystosi iš apatinės stuburo dalies, kenčia kojos. Apie 20% atvejų yra juosmens-kryžmens amiotrofinė šoninė sklerozė.

Esant bulbarinei formai, atsiranda pirmieji kalbos sutrikimo simptomai – „nosis“. Taip pat sutrinka rijimas, atrofuojasi liežuvio raumenys. Maždaug ketvirtadalis ligos atvejų debiutuoja su pažeidimu glossopharyngeal nervas. Ir tik apie 2% atvejų „prasideda nuo galvos“, tai yra, vyksta smegenų forma. Pirmieji šios formos požymiai yra nevalingas juokas arba nepagrįstas verksmas.

Kai kurie ekspertai išskiria kitą formą – difuzinę arba polineurotinę. Tai pati sunkiausia forma, jos simptomai atspindi visus visų ankstesnių grupių pažeidimus.

Informacijos šaltiniuose galite rasti tokį apibrėžimą kaip ALS sindromas. Ši liga netaikoma motorinių neuronų nugalėjimui. Kliniškai panašias apraiškas gali sukelti erkinis encefalitas (), daugybė proteinemijų ar kitų negalavimų.

Klinikinės apraiškos

Charcot liga turi daug simptomų, pažeidžiančių galūnes, veido raumenys veidai, artikuliacijos aparatai ir piramidiniai ženklai. Būdingas ALS požymis yra galūnių pažeidimo asimetrija.

Pirmuosius šios patologijos simptomus galima suskirstyti į tris didelės grupės:

  1. Galūnių raumenų silpnumas (rankos ar kojos su nukarusia pėda), sustiprėję sausgyslių refleksai.
  2. Raumenų trūkčiojimai: fibriliniai (atskiros skaidulos), fascijiniai (pluošto ryšuliai).
  3. Artikuliacijos, rijimo sutrikimai, veido mimikos pablogėjimas (bulbariniai simptomai).

Diagnozė ankstyvoje ligos eigos stadijoje toli gražu ne visada atliekama, nes traukuliai ir raumenų trūkčiojimai, nedideli kalbos sutrikimai būdingi daugeliui kitų negalavimų. Tačiau laikui bėgant paciento būklė pablogėja:

  • Išsivysto ryškios amiotrofijos (netinkama mityba raumenų audinys sukeltas motorinio neurono pažeidimo).
  • Tokie sutrikimai vyrauja tiesiamuosiuose raumenyse.
  • Susijungia galūnių parezė.

Tokiais atvejais visos abejonės išsklaidomos, o gydytojas beveik 100% įsitikinęs diagnoze.

IN Pradinis etapas:

  1. Žmogus greitai pavargsta.
  2. Žymiai sumažėjęs kūno svoris.
  3. Dangus griūva.
  4. Pacientai skundžiasi, kad sunku kvėpuoti.
  5. Atsiranda įkvėpimo dusulys (pasunkėja kvėpavimas).
  6. Atsiranda depresijos simptomai.

Ryškiausi motorinių neuronų patologijos simptomai yra šie:

  • Silpnumas (bendras ir raumenų).
  • Atrofija.
  • Refleksų stiprinimas, patologinių refleksų vystymas.
  • Raumenų spazmai ir spazminės sąlygos.
  • Kabanti koja.
  • Balanso disbalansas.
  • Dizartrija, disfagija.
  • Kvėpavimo sutrikimai.
  • Nevaldomas juokas ir verksmas.
  • depresiniai sutrikimai.

Nepaisant to, kad daugumos pacientų intelektas nenukenčia, „uždarymas“ savo kūne negali nepaveikti paciento psichikos.

Aiškus suvokimas, kas vyksta, pabaigos neišvengiamumas ir bet kokios veiksmingos terapijos nebuvimas sukelia depresiją, kai kuriais atvejais ryškią ir reikalaujančią medicininės korekcijos.

Diagnostika

ALS yra liga, kuri diagnozuojama atskirties būdu. Tai reiškia, kad nėra metodų, kurie leistų nustatyti šią patologiją.

Diagnozei nustatyti atliekama daugybė tyrimų (laboratorinių ir instrumentinių), kurie leidžia atmesti kitas patologijas su panašiais simptomais. Ir tik atmetus visas ligas, diagnozuojama „amiotrofinė šoninė sklerozė“. Kartais su priešdėliu „vangus“ arba nurodant patologijos formą (gimdos kaklelio, bulbaro ir kt.).

Pagrindiniai diagnostikos metodai, taikomi ALS atveju:

  • Anamnezės rinkinys.
  • Paciento apžiūra, paskirstant pagrindinius simptomus, patologinius refleksus ir atliekant koordinacinius tyrimus (tiek statinius, tiek dinaminius).
  • Laboratoriniai metodai.
  • Neuropsichologinis testas.
  • Adatinė EMG (miografija), MRT, KT.

Laboratoriniai ALS diagnozavimo metodai yra šie:

  1. Kraujo tyrimas (bendrasis ir kraujo biocheminis).
  2. Wassermano serologinių tyrimų pareiškimas.
  3. Antikūnų prieš ŽIV ir kt. nustatymas.
  4. Alkoholio analizė.
  5. Molekulinė genetinė analizė, siekiant nustatyti tam tikrų genų mutacijas.

Instrumentiniai metodai ir specialisto atliktas tyrimas leidžia išskirti panašių simptomų patologijas ir nustatyti, ar nėra bulbarinių simptomų, įvertinti raumenų tonusą ir jėgą, bulbarinių funkcijų kokybę.

Pagal Tarptautinės neurologų asociacijos patvirtintas taisykles, norint nustatyti tokią diagnozę, turi būti aptiktos kelios požymių grupės. Pirma, centrinio motorinio neurono pažeidimo klinikinės apraiškos. Antra, panašios apatinių neuronų pažeidimo apraiškos, įskaitant atsižvelgiant į elektrofiziologinius duomenis. Ir trečia, pažeidimo progresavimo buvimas ribotoje srityje arba keliose inervacijos srityse.

Paprastai sprendimas patvirtinti tokią diagnozę priimamas kolektyviai.

Gydymas

Šiuo metu nėra tinkamo ALS gydymo. Pagrindinis gydytojų tikslas šiandien yra sulėtinti patologinio proceso eigą, paveikti patologijos simptomus ir išsaugoti pacientų galimybes minimaliam fiziniam aktyvumui ir savitarnai. Pažeidus juosmens zoną, netgi įmanoma išlaikyti stabilią gyvenimo kokybę. Likusi gydymo dalis yra simptominė.

Vienintelė priemonė, galinti patikimai sulėtinti Lou Geringo ligą, yra vaistas Riluzolas. Tai sumažina glutamato išsiskyrimą ir taip padidina neuronų gyvenimo trukmę, bet neilgam. Šis vaistas gali pailginti paciento gyvenimą 1-3 mėnesiais. Jis skiriamas visam gyvenimui, tačiau tik tuo atveju, jei patikimai patvirtinama, kad tai yra amiotrofinė šoninė sklerozė.

Vaisto Riluzol priėmimas atliekamas prižiūrint gydytojui. Kas dešimt dienų per metus atliekamas biocheminis kraujo tyrimas kepenų funkcijai stebėti.

Bandyta gydyti šią patologiją ir kitus metodus:

  • Su raumenų relaksantų pagalba.
  • Imunomoduliatoriai.
  • Priemonės, kovojančios su traukuliais.
  • Antioksidantai.
  • Vaistai parkinsonizmo gydymui.

Deja, toks gydymas neduoda įtikinamų teigiamų rezultatų.

Palengvėjimas

Paliatyvi terapija, tai yra gydymas, kuris palengvina paciento būklę ir gerina gyvenimo kokybę, bet nepadeda išgydyti ligos, yra skirtas palaikyti medžiagų apykaitą atrofuojančiuose raumenyse. Ir pirmiausia skiriami levokarnitino preparatai. Paciento būklei palengvinti gali būti skiriami antidepresantai, trankviliantai ir kiti vaistai.

Užsienyje taikomas HAL-terapijos (HAL-therapy) metodas. Tai specialus robotas kostiumas, valdomas smegenų impulsais. Su jo pagalba:

  1. Kai kurios motorinės funkcijos tam tikru mastu atkuriamos.
  2. Sumažėjęs neuropatinis skausmas.
  3. Gerėja žmogaus gyvenimo kokybė.

Tačiau net ir ši technika nesuteikia galimybės išgydyti žmogų. Tiesa, tai lėtina ligos vystymąsi, o tai nėra blogai.

Kamieninių ląstelių terapija laikoma perspektyviu metodu gydant tokią baisią ligą kaip amiotrofinė šoninė sklerozė. Tačiau šis metodas yra prieštaringas dėl etinių priežasčių, ir šiandien jis yra tik šių ląstelių tyrimo etape. Taigi terapinė kamieninių ląstelių naudojimo reikšmė šios patologijos gydymui šiuo metu nežinoma.

Kai tik pradeda vystytis amiotrofinė šoninė sklerozė, pacientams patariama pereiti prie nešiojimo ortopediniai batai gauti lazdelę.

Tai būtina norint palengvinti judėjimą ir sumažinti sužalojimo riziką, todėl neįmanoma laisvai judėti.

Prognozė

Charcot ligos prognozė yra nepalanki. Jei pacientui reikia dirbtinė ventiliacija plaučiai ir tracheostomija yra neišvengiamos mirties požymis. Specialistai nerekomenduoja jungti ventiliatoriaus dėl techninių sunkumų ir galimų komplikacijų, iš kurių pirmoji – plaučių uždegimas.

Kiek apytiksliai laiko skiriama pacientui:

  1. Paciento, sergančio smegenų tipo patologija, gyvenimo trukmė yra apie 2–3 metus.
  2. Sergantieji bulbarine forma gyvena šiek tiek ilgiau – apie 3-4 metus.
  3. Šiek tiek daugiau laiko suteikia gimdos kaklelio šoninei sklerozei - daugiau nei 5 metus.
  4. Ligos trukmė debiutuojant patologijai juosmens srityje yra apie 2–3 metus.

Šie laikai yra apytiksliai ir gali būti ilgesni arba trumpesni. Tai priklauso nuo paciento kūno savybių ir priežiūros juo. Galima rasti net duomenų apie sergančius šimtamečius, kurie su šia patologija gyvena apie keliolika metų.

Amiotrofinė šoninė sklerozė (ALS), taip pat žinoma kaip Lou Gehrig liga ir Charcot liga, specifinė liga vedantis į ląstelių mirtį. Didžiojoje Britanijoje vartojamas terminas motorinių neuronų liga (MND), o kitose šalyse šis terminas taikomas 5 ligų rūšims, iš kurių ALS yra labiausiai paplitusi. Jam būdinga raumenų atrofija, raumenų mėšlungis ir palaipsniui didėjantis silpnumas dėl raumenų audinio praradimo. Dėl to sunku kalbėti, ryti ir kai kuriais atvejais kvėpuoti. Priežastis nežinoma 90-95% atvejų. Maždaug 5-10% atvejų yra paveldimas charakteris. Maždaug pusė atvejų atsiranda dėl vieno ar dviejų specifinių genų. Tai veda prie neuronų, kurie kontroliuoja savanorišką raumenų susitraukimą, mirtį. Diagnozė grindžiama požymiais ir simptomais po bandymo, siekiant atmesti kitas galimas sąlygas. ALS gydymo nėra. Vaistas, vadinamas riluzolu, lėtina ALS progresavimą ir pailgina gyvenimo trukmę 2-3 mėnesiais. Neinvazinė ventiliacija gali pagerinti paciento būklę ir gyvenimo trukmę. Liga dažniausiai išsivysto nuo 60 metų amžiaus, tuo atveju paveldima liga– nuo ​​50. Vidutinė gyvenimo trukmė nuo ligos pradžios – 3-4 metai. Apie 10% pacientų gyvena ilgiau nei 10 metų. Dauguma miršta nuo kvėpavimo sustojimo. Daugumoje šalių ALS dažnis nežinomas. Europoje ir JAV šia liga suserga 2 iš 100 000 žmonių per metus. Pirmą kartą ligą aprašė Charlesas Bellas 1824 m. Ryšį tarp simptomų ir pagrindinių neurologinių problemų aprašė Jean-Martin Charcot 1869 m., o 1874 m. jis pradėjo vartoti patį terminą „amiotrofinė šoninė sklerozė“. JAV ši liga tapo žinoma po to, kai užklupo garsųjį beisbolo žaidėją Lou Gehrigą, o Stephenas Hawkingas išgarsėjo savo mokslo pasiekimais. 2014 m. buvo pradėta internetinė kampanija, skirta informuoti apie ALS. Vykdydami šią akciją, vadinamą ledinio kibiro iššūkiu (pažodžiui – išbandymu su ledinio vandens kibiru), žmonės apsipylė kibiru vandens ir aukojo.

ženklai ir simptomai

Liga sukelia viso kūno raumenų silpnumą ir nykimą dėl viršutinių ir apatinių motorinių neuronų degeneracijos. Tačiau paveikti asmenys ilgainiui gali prarasti gebėjimą kontroliuoti savanoriškus judesius šlapimo pūslė, žarnyno ir raumenų, atsakingų už akių judesių funkciją, iki paskutinių ligos stadijų. Daugumos žmonių kognityvinė funkcija taip pat išsaugoma, nors kai kuriems (apie 5%) išsivysto frontotemporalinė demencija. Daugelis (30–50 %) taip pat patiria nedidelius pažinimo pokyčius, kurie gali likti nepastebėti, tačiau yra matomi atliekant išsamų neuropsichologinį tyrimą. Nedažnai ALS pasireiškia žmonėms, sergantiems degeneracine raumenų ir kaulų liga (daugiasisteminio proteinopatijos sindromo dalis). Liga neturi įtakos jutimo nervams ir autonominiams nervų sistema, tai reiškia, kad dauguma žmonių išlaiko savo klausą, regėjimą, pojūčius, uoslę ir skonį.

Pirminiai simptomai

Ankstyvieji ligos simptomai yra gana bendri (silpnumas ir (arba) raumenų atrofija), todėl diagnozuoti sunku. Kiti simptomai yra rijimo pasunkėjimas, pažeistų raumenų spazmai ar sustingimas, raumenų silpnumas (paveikiantis rankas ar kojas) ir (arba) neaiški kalba ir nosies kanalai. Pirmosiose ligos stadijose pažeidžiama ta kūno dalis, priklausomai nuo to, kurie motoriniai neuronai pažeidžiami pirmiausia. Apie 75% šia liga sergančių žmonių pirmiausia pajunta rankų ar kojų silpnumą arba atrofiją. Einant ar bėgant atsiranda nepatogumas, žmogus gali suklupti ar suklupti arba šiek tiek vilkti koją už savęs (nukritusios pėdos sindromas). Jei pažeidžiama ranka, sunku atlikti judesius, kuriems reikia rankų miklumo (pavyzdžiui, užsisegti marškinius, ką nors parašyti, pasukti raktą spynoje). Simptomai gali išlikti tik vienoje galūnėje ilgą laiką arba visą ligos laikotarpį; simptomas žinomas kaip vienos galūnės amiotrofija. Apie 25% visų ligų prasideda kaip progresuojantis bulbarinis sindromas. Pagrindiniai simptomai šiuo atveju pasireiškia kalbos ar rijimo sunkumais. Kalba tampa sutrikusi, tylesnė ir nosingesnė. Rijimo sunkumas lydi liežuvio mobilumo praradimą. Nedaugeliui žmonių pirmiausia pažeidžiami tarpšonkauliniai raumenys, kurie prisideda prie kvėpavimo procesas. Nedidelė dalis žmonių turi frontotemporalinę demenciją, tačiau ligai progresuojant atsiranda tipiškesni ALS simptomai. Laikui bėgant žmonėms sunku judėti, nuryti (disfagija), kalbėti ir formuoti žodžius (dizartrija). Viršutinių motorinių neuronų pažeidimas pasireiškia raumenų kietumu (raumenų spazmu) ir padidėjusiu refleksiniu aktyvumu (hiperrefleksija), taip pat hiperaktyviu gag refleksu. Babinskio refleksas taip pat rodo viršutinio motorinio neurono pažeidimą. Apatinio motorinio neurono pažeidimo simptomai yra raumenų silpnumas ir atrofija, raumenų mėšlungis, kuris gali būti matomas po oda, tačiau nedideli mėšlungis nėra diagnozuojamas simptomas, jie pastebimi vėliau arba lydi silpnumą ir atrofiją. Apie 15–45% žmonių patiria emocinį labilumą, neurologinis sutrikimas, žinomas kaip emocinis nestabilumas, kurį sudaro nevaldomo juoko priepuoliai, verksmas, nuolatinis šypsojimasis, susijęs su viršutinių bulbarinių motorinių neuronų degeneracija, išreikšta perdėta emocijų išraiška. Kad būtų diagnozuotas ALS, žmogus turi turėti viršutinių ir apatinių neuronų pažeidimo simptomus, kurie nėra būdingi kitoms ligoms.

Ligos vystymasis

Nors simptomų atsiradimo tvarka ir greitis skirtingiems asmenims skiriasi, dauguma žmonių negali vaikščioti ar naudotis rankomis. Jie taip pat praranda gebėjimą kalbėti ir nuryti maistą, todėl dažniausiai naudojama BiPAP neinvazinė ventiliacija (BiPAP). Ligos progresavimo greitis vertinamas naudojant ALSFRS-R skalę, kuri yra klausimynas arba klinikinis pokalbis su skale nuo 48 (normalus funkcionavimas) iki 0 (sunki forma). Nors variacijos laipsnis didelis, o nedaug žmonių serga mažu ligos laipsniu, per mėnesį pacientai vidutiniškai netenka 0,9 balo. Tyrimai, pagrįsti klinikiniai tyrimai, parodė 20 % ALSFRS-R pokytį kaip kliniškai reikšmingą. Nepriklausomai nuo to, kuri kūno dalis pažeidžiama pirmiausia, liga plinta į kitas kūno dalis. Galūnių simptomai dažniausiai plinta į priešingas galūnes, o ne į naują kūno dalį, o bulbarinė ligos pradžia pirmiausia paveikia rankas, o paskui kojas. Ligos progresavimo greitis yra mažesnis pacientams, jaunesniems nei 40 metų amžiaus, pacientams, kuriems yra mažas nutukimas, tiems, kurie serga vienos galūnės liga ir pirminiai simptomai Viršutinių motorinių neuronų ligos. Ir atvirkščiai, žmonėms, sergantiems bulbarine, kvėpavimo takų ir frontotemporaline demencija, ligos progresavimo greitis yra didesnis, o prognozė blogesnė. CX3CR1 alelinis variantas turi įtakos ligos progresavimui ir gyvenimo trukmei.

Vėlyvosios stadijos

Nors pagalbinė ventiliacija gali palengvinti kvėpavimo problemas ir padidinti gyvenimo trukmę, ji nesustabdo ALS progresavimo. Dauguma žmonių, sergančių ALS, miršta nuo kvėpavimo sustojimo per 3–5 metus nuo simptomų atsiradimo. Vidutinė gyvenimo trukmė nuo ligos pradžios iki mirties yra 39 mėnesiai, ir tik 4% žmonių gyvena ilgiau nei 10 metų. Gitaristas Jasonas Beckeris serga šia liga nuo 1989 m., o fizikas Stephenas Hawkingas su šia liga gyveno daugiau nei 50 metų, tačiau visi šie atvejai yra unikalūs. Sunku kramtyti ir ryti apsunkina valgymą ir padidina užspringimo bei maisto patekimo į plaučius riziką. Vėlesnėse ligos stadijose gali išsivystyti aspiracinė pneumonija, o svorio palaikymas gali tapti rimta problema, kuriai gali prireikti maitinimo vamzdelio. Susilpnėjus diafragmai ir tarpšonkauliniams raumenims krūtinė, kurie palaiko kvėpavimą, plaučių funkciją, o tiksliau gyvybinę talpą ir įkvėpimo spaudimą, mažėja. Esant kvėpavimo takų ligos formai, tai gali pasireikšti ir prieš susilpnėjus galūnių raumenims. Dauguma ALS pacientų miršta nuo kvėpavimo sustojimo arba pneumonijos. Vėlesnėse ligos stadijose gali būti pažeistas judesius kontroliuojantis okulomotorinis nervas, taip pat akies obuolio raumenys. Akių judesys išlaikomas iki paskutinių etapų dėl raumenų skirtumų akies obuolys su griaučių raumenimis, kuriuos liga pažeidžia pirmieji. Vėlesnėse ligos stadijose paciento būklė gali būti panaši į užrakinto sindromą.

akių judėjimas

Žmonėms, sergantiems ALS, gali būti sunku atlikti greitus savanoriškus akių judesius. Akių judėjimo greitis sulėtėja. Taip pat yra akių konvergencijos spazmas. Vestibulo-akies reflekso tyrimas gali padėti nustatyti šias problemas. Elektrookulografija (EOG) matuoja tinklainės ramybės potencialą. Žmonėms, sergantiems ALS, EOG rodo pokyčius, turinčius įtakos ligos progresavimui, ir taip pat pateikia duomenis klinikinis įvertinimas ligos progresavimas, turintis įtakos okulomotoriniam aktyvumui. Be to, EOG leidžia nustatyti akių problemas ankstyvoje stadijoje. Akies motoriniai raumenys skiriasi nuo kitų skeleto raumenų. Akies motorinis raumuo yra unikalus tuo, kad visą gyvenimą yra nuolat modifikuojamas ir senėjimo metu palaiko palydovinių ląstelių skaičių. IN akis motoriniai raumenys Miogeninių pirmtakų ląstelių yra daug daugiau nei galūnių griaučių raumenyse.

Priežastys

Genetika

5-10% atvejų liga yra tiesiogiai paveldima iš tėvų. Apie 20 % šeiminių atvejų (arba 2 % visų atvejų) yra susiję su 21 chromosomos, kuri koduoja superoksido dismutazę, mutacija. Yra daugiau nei šimtas mutacijų formų. Šiaurės Amerikoje labiausiai paplitęs mutantinis genas yra mutavęs SOD1 genas; tai neįtikėtina didelis greitis progresavimas nuo ligos iki mirties momento. Skandinavijos šalyse labiausiai paplitęs mutantas yra D90A-SOD1, kurio progresavimo greitis yra lėtesnis nei tipinės ALS, o šia ligos forma sergantys žmonės gyvena vidutiniškai 11 metų. 2011 m. C9orf72 buvo aptikta genetinė anomalija, žinoma kaip heksanukleotido pasikartojimas. Ši anomalija yra susijusi su ALS ir frontotemporaline demencija ir sudaro iki 6% visų baltųjų europiečių ALS atvejų. Šis genas taip pat yra filipiniečių kilmės žmonėms. UBQLN2 genas yra atsakingas už ubikvilino 2 baltymo gamybą ląstelėje, kuri yra ubikvilino šeimos narys ir kontroliuoja ubikvitinuotų baltymų skilimą. UBQLN2 mutacijos užkerta kelią baltymų skaidymui, sukelia neurodegeneraciją ir sukelia (daugiausia paveldimą) su X susietą ALS ir ALS / demenciją.

SOD1

1993 m. mokslininkai išsiaiškino, kad geno (SOD1), kuris gamina fermentą Cu-Zn superoksido dismutazę (SOD1), mutacija yra susijusi su 20% paveldimos ALS atvejų. Šis fermentas yra gana stiprus antioksidantas, apsaugantis organizmą nuo žalos, kurią sukelia superoksidas – toksiškas laisvasis radikalas, susidarantis mitochondrijose. Laisvieji radikalai yra labai reaktyvios molekulės, kurias gamina ląstelės metabolizmo metu. Laisvieji radikalai gali kauptis ir pažeisti DNR bei baltymus ląstelėje. Šiuo metu daugiau nei 110 skirtingų SOD1 mutacijų yra susijusios su ALS, kai kurios iš jų (pvz., H46R) turi labai ilgą. klinikinė istorija, o kiti, tokie kaip A4V, yra išskirtinai agresyvūs. Kai apsauga nuo oksidacinis stresas susilpnėja, suaktyvėja ląstelių mirtis (apoptozė). Dėl SOD1 defekto gali būti prarastos arba padidintos funkcijos. SOD1 funkcijos praradimas gali sukelti laisvųjų radikalų kaupimąsi. SOD1 funkcijų įgijimas gali būti toksiškas. Atlikus tyrimus, kuriuose dalyvavo transgeninės pelės, buvo pasiūlytos kelios teorijos apie SOD1 vaidmenį paveldimoje ALS. Pelėms, kurioms trūksta SOD1 geno, ALS neišsivysto, nors jos patiria pagreitėjusią su amžiumi susijusią raumenų atrofiją (sarkopeniją) ir trumpesnę gyvenimo trukmę. Tai reiškia, kad toksinės SOD1 mutacijos savybės yra funkcijos padidėjimo, o ne praradimo rezultatas. Be to, nustatyta, kad baltymų kaupimasis yra patologinis paveldimo ir atsitiktinio ALS (proteinopatijos) požymis. Įdomu tai, kad pelėms, turinčioms mutavusią SOD1 (dažniausiai G93A mutaciją), mutavusio SOD1 kaupimasis (netinkamai sulankstytas baltymas) buvo nustatytas tik paveiktuose audiniuose, o didesnis kaupimasis pastebėtas motorinių neuronų degeneracijos metu. Mokslininkai mano, kad mutavusio SOD1 kaupimasis vaidina svarbų vaidmenį sutrikdant ląstelių funkcijas, pažeidžiant mitochondrijas, proteasomą, chaperonus ir kitus baltymus. Jei pasitvirtins, bet kuris iš šių anomalijų gali būti įrodymas, kad toks kaupimasis sukelia mutavusio mutavusio SOD1 toksiškumą. Kritikai pabrėžia, kad žmonėms SOD1 mutacijos sukelia tik 2% visų susirgimų atvejų, o priežastiniai mechanizmai gali skirtis nuo tų, kurie sukelia sporadinę ligos formą. Dabar liko ALS-SOD1 linijos pelės geriausias modelis ligų ikiklinikiniuose tyrimuose, tačiau tikimasi, kad bus sukurtas naujas modelis. Yra internetinė duomenų bazė, kuri yra mokslinė bendruomenė ir platforma su naujausia informacija apie ALS plačiajai visuomenei. Svetainė vadinama ALSOD, ji iš pradžių buvo sukurta publikacijoms apie SOD1 geną 1999 m., šiuo metu svetainėje yra daugiau nei 40 su ALS susijusių genų.

Kiti veiksniai

Tuo atveju, kai liga nėra paveldima, tai yra, 90% atvejų, ligos priežastys nežinomos. Galimos priežastys, nors jie nepatikimi, yra galvos traumos, karinė tarnyba, dažnas narkotikų vartojimas ir dalyvavimas kontaktinėse sporto šakose. Tyrimai taip pat skirti glutamato vaidmeniui motorinių neuronų degeneracijoje. Glutamatas yra vienas iš neurotransmiterių smegenyse. Mokslininkai nustatė, kad ALS sergantys žmonės, palyginti su sveikais, turi daugiau aukštas lygis glutamato kiekis kraujyje cerebrospinalinis skystis. Riluzolas šiuo metu yra vienintelis JAV patvirtintas vaistas ALS gydymui ir poveikiui glutamato transporteriams. Vaistas mažai veikia gyvenimo trukmę, o tai rodo, kad glutamato perteklius nėra vienintelė ligos priežastis. Kai kurie tyrimai rodo ryšį tarp atsitiktinio ALS (ypač sportininkams) ir dietos, kurioje gausu šakotosios grandinės aminorūgščių (populiarus priedas tarp sportininkų), kurios sukelia ląstelių jaudrumą, panašų į ALS sergančių žmonių. Ląstelių jaudrumas padidina kalcio absorbciją ląstelėje, o tai lemia neuronų ląstelių mirtį. Kai kurie įrodymai rodo, kad superoksido dismutazės 1 (SOD1) baltymo struktūros formavimosi pervazinis sutrikimas vyksta taip pat, kaip ir prionuose. Taip pat manoma, kad β-metilamino-l-alanino (BMAA) įtraukimas gali sukelti kitą į prioną panašų netvarkingos baltymų struktūros formavimosi plitimą. Kitas dažnas veiksnys, susijęs su ALS, yra pažeidimas variklio sistema tokiose srityse kaip frontotemporalinės skiltys. Pralaimėjimas šioje srityje yra ženklas ankstyvi pažeidimai, kuris gali būti naudojamas nuspėti motorinės funkcijos praradimą. ALS mechanizmai atsiranda daug anksčiau nei atsiranda pirmieji požymiai ir simptomai. Prieš pasireiškiant raumenų atrofijai, maždaug trečdalis motorinių neuronų turi mirti. Ištirta daug kitų galimų rizikos veiksnių – cheminių medžiagų poveikis, elektromagnetiniai laukai, fiziniai sužalojimai ir elektros tačiau sutartų išvadų nepadaryta.

Patofiziologija

Išskirtinis ALS bruožas yra viršutinių ir apatinių motorinių neuronų mirtis smegenų žievės, smegenų kamieno ir nugaros smegenų projekcijos zonoje. Prieš mirtį motoriniai neuronai sukuria baltymų turinčius intarpus ląstelės kūne ir aksonuose. Iš dalies tai gali būti dėl baltymų skilimo. Šiuose inkliuzuose dažnai yra ubikvitino ir dažnai yra vienas iš ALS baltymų: SOD1, TAR DNR surišantis baltymas (TDP-43 arba TARDBP) arba FUS RNR surišantis baltymas.

Skeleto motoriniai mazgai

Išoriniai akies obuolio ir skeleto raumenų raumenys pasižymi skirtingomis savybėmis. Žemiau pateikiamos charakteristikos, kurios skiria akies obuolio raumenis nuo skeleto raumenų.

    Viena nervinė skaidula jungiasi tik su viena raumenų skaidula

    Nepaisant to, nėra tempimo reflekso didelis skaičius raumenų verpstės

    Nėra ciklinio slopinimo

    Greitų / lėtų raumenų trūkčiojimas

    Visi akies motoriniai neuronai dalyvauja visų tipų akių judesiuose.

Taip pat pastebimi skirtumai tarp sveikų ir pažeistų akies obuolio raumenų. Mirusių donorų akies obuolio raumenys išlaiko savo citoarchitektoniką, palyginti su galūnių raumenimis. Sveiki akies obuolio raumenys susideda iš centrinio sluoksnio (GL) prieš akies obuolį ir plono orbitinio sluoksnio (OL) prieš akies obuolį. ALS paveikti okulomotoriniai raumenys išlaiko GL ir OL padėtį. Oculomotoriniai raumenys išlaiko iš smegenų gautą neurotrofinį faktorių (BDNF) ir glialinį neurotrofinį faktorių, kurie taip pat išsaugomi ALS paveiktuose raumenyse. Lamininas yra struktūrinis baltymas, esantis neuromuskulinėje jungtyje (NMJ). Lnα4 yra laminino izoforma, kuri yra akių motorinių raumenų neuromuskulinės jungties požymis. Žmonės, sergantys ALS, išlaiko Lnα4 ekspresiją neuromuskulinėje okulomotorinėje jungtyje, tačiau šios išraiškos nėra tų pačių žmonių galūnių raumenyse. Laminino ekspresijos palaikymas gali atlikti svarbų vaidmenį palaikant akių motorinių raumenų vientisumą žmonėms, sergantiems ALS. Žmonės, sergantys sporadiniu ALS (sALS). pakeltas lygis intracelulinis kalcis, dėl kurio padidėja neurotransmiterių išsiskyrimas. Pasyvus serumo pernešimas iš žmonių, sergančių sALS, padidina spontanišką mediatorių išsiskyrimą smegenų skystyje. Akies motoriniai raumenys yra atsparūs fiziologinės būklės pokyčiams. Tačiau yra įvairių ligos poveikio tipų. ALS paveiktų akių raumenų skaidulų dydis skiriasi labiau nei sveikų kontrolinių raumenų. Oculomotoriniuose raumenyse rasta susitelkusių ir išsibarsčiusių atrofinių ir hipertrofinių skaidulų, tačiau šių raumenų pažeidimas pastebimai mažesnis nei tų pačių donorų galūnių raumenyse. Taip pat padidėja okulomotoriniai raumenys jungiamasis audinys ir riebalinio audinio padidėjimas, siekiant kompensuoti skaidulų praradimą ir atrofiją. Pacientams, sergantiems ALS, taip pat yra oftalmoplegija, neuronų praradimas aplink akies obuolio motorinių raumenų branduolius ir juose. Be to, akies motorinių raumenų skaidulose pakinta miozino sunkiosios grandinės kiekis, sutrinka normali lėtos miozino sunkiosios grandinės raiška GL, o OL nėra embrioninės miozino sunkiosios grandinės. Lėtos miozino sunkiosios grandinės ir embrioninės miozino sunkiosios grandinės pokyčiai yra vieninteliai akių motorinių raumenų pokyčiai. Kadangi akies motorinis raumuo yra stipriai inervuotas, bet kokią denervaciją kompensuoja gretimi askonai, kurie išlieka funkcionalūs.

laktatas ir cinamatas

Pieno rūgštis yra galutinis glikolizės produktas, sukeliantis raumenų nuovargį. Laktato dehidrogenazės fermentas veikia dvikrypčiai ir gali oksiduoti laktatą iki piruvato, todėl jį galima naudoti Krebso cikle. Oculomotoriniuose raumenyse laktatas palaiko raumenų susitraukimą padidėjęs aktyvumas. Manoma, kad okulomotoriniai raumenys didelis aktyvumas laktato dehidrogenazės yra atsparios ALS. Cinnamate yra laktato transportavimo blokatorius. Cinamatas gali sukelti glosomotorinių raumenų nuovargį, sumažindamas raumenų ištvermę ir likusias pastangas. Tačiau cinamatas neturi įtakos ilgiesiems pirštų tiesiamiesiems raumenims. Gliukozės pakeitimas egzogeniniu laktatu padidina pirštų tiesiamųjų raumenų nuovargį, tačiau neturi įtakos glosomotoriniam raumeniui. Akių motorinių raumenų nuovargis pastebimas tik tada, kai gliukozę pakeičia egzogeninio laktato ir cinamato derinys.

Diagnostika

Jokia analizė negali tiksliai diagnozuoti ALS, nors požymių, rodančių viršutinių ir apatinių motorinių neuronų mirtį, buvimas yra esminis požymis. ALS diagnozuojama pirmiausia remiantis gydytojo pastebėjimais ir bandymų serija, kuri atmeta kitas ligas. Gydytojas surenka visą paciento ligos istoriją ir reguliariai atlieka neurologinius tyrimus, kad įvertintų simptomų, tokių kaip silpnumas, raumenų atrofija, hiperrefleksija ir raumenų spazmas, progresavimą. Gali būti atliekami papildomi tyrimai, siekiant atmesti kitų būklių tikimybę, nes daugelis ALS simptomų taip pat gali pasireikšti esant kitoms būklėms, kurias galima gydyti. Vienas iš tokių tyrimų yra elektromiografija (EMG), kuri nustato raumenų elektrinį aktyvumą. Kai kurie EMG rezultatai gali patvirtinti ALS diagnozę. Kitas dažnas testas yra nervų laidumo greičio (NVR) testas. Tam tikras nukrypimas, nustatytas atlikus tyrimą, gali reikšti, kad pacientas turi tam tikros formos periferinę neuropatiją (pažeidimą periferiniai nervai) arba miopatija (raumenų liga), o ne ALS. Magnetinio rezonanso tomografija gali aptikti anomalijas, sukeliančias ALS simptomus, pvz., nugaros smegenų naviką, išsėtinę sklerozę, gimdos kaklelio disko išvaržą, siringomieliją ar gimdos kaklelio spondilozę. Remdamasis simptomais ir tyrimų rezultatais, gydytojas gali nurodyti atlikti kraujo ir šlapimo tyrimus arba kitus laboratorinius tyrimus, kad būtų išvengta kitų galimos ligos. Kai kuriais atvejais, jei gydytojas įtaria, kad pacientas serga miopatija, o ne ALS, jis taip pat gali užsisakyti raumenų biopsiją. Virusinės ligos, tokios kaip žmogaus imunodeficito virusas (ŽIV), žmogaus T ląstelių leukemijos virusas (HTLV), Laimo liga, sifilis ir erkinis encefalitas, gali sukelti simptomus, panašius į ALS. Neurologinės ligos, tokios kaip išsėtinė sklerozė, sindromas po poliomielito, daugiažidininė motorinė neuropatija, Guillain-Barré sindromas ir spinalinė raumenų atrofija, taip pat gali turėti į ALS panašių simptomų. Svarbu teisingai diagnozuoti ligą, nes ALS simptomus galima lengvai supainioti su daugelio kitų ligų simptomais. Todėl norint atmesti kitas ligas, būtinas kvalifikuoto neurologo įvertinimas. Daugeliu atvejų ALS yra lengvai diagnozuojamas, o klaidinga diagnozė sudaro mažiau nei 10% atvejų. Su tyrimo protokolu ir reguliariais tyrimais buvo atliktas tyrimas, kuriame dalyvavo 190 pacientų, atitinkančių MND/ALS kriterijus. 30 pacientų (16 %) diagnozė labai pasikeitė klinikinio stebėjimo laikotarpiu. Tame pačiame tyrime trims pacientams buvo nustatyta klaidingai neigiama diagnozė – myasthenia gravis autoimuninė liga). TM turi tuos pačius simptomus kaip ALS ir keletą kitų neurologinių anomalijų, todėl diagnozė ir gydymas vėluoja. TM yra gydoma, bet ALS ne. Miasteninis sindromas, kitaip Lamberto-Eatono sindromas, gali imituoti ALS, o ankstyvieji simptomai yra panašūs į TM.

Gydymas

ALS sergantiems pacientams gydymas reikalingas simptomams palengvinti ir gyvenimo trukmei pailginti. tarpdisciplininis medicinos grupė, dirbantis su ALS pacientais, mano, kad palaikomoji priežiūra yra būtina, kad pacientai išliktų aktyvūs ir jaukūs.

Medicininiai preparatai

Riluzolas (Rilutek) - šiek tiek padidina pacientų gyvenimo trukmę. Tai keliais mėnesiais pailgina gyvenimo trukmę ir turi didesnį poveikį pacientams, sergantiems bulbarine ALS. Vaistas taip pat leidžia atidėti ventiliacijos naudojimą. Pacientams, vartojantiems vaistą, reikia ištirti kepenis (10% žmonių jų vartojant pažeidžia kepenis). Vaistas yra patvirtintas JAV sveikatos departamento ir rekomenduojamas vartoti. Nacionalinis institutas klinikinė kvalifikacija. Riluzolas nepataiso motoriniams neuronams jau padarytos žalos. Kiti vaistai gali būti naudojami siekiant sumažinti nuovargį, palengvinti raumenų mėšlungį, kontroliuoti spazmą ir sumažinti padidėjęs seilėtekis ir skreplių. Eilė vaistai taip pat gali sumažinti skausmą, depresiją, pagerinti miegą, sumažinti disfagiją ir vidurių užkietėjimą. Baklofenas ir diazepamas skiriami ALS spastiškumui kontroliuoti. Triheksifenidilas arba amitriptilinas gali būti skiriami, jei pacientams sunku nuryti seilę.

Kvėpavimo palaikymas

Kai susilpnėja kvėpuojantys raumenys, kvėpavimui palaikyti galima naudoti ventiliaciją (teigiamo slėgio ventiliaciją, dviejų lygių teigiamo slėgio ventiliaciją). kvėpavimo takai(BiPAP) arba IVL dvifazė ventiliacija (BCV)). Tokie prietaisai dirbtinai priverčia veikti plaučius išorinių prietaisų, esančių ant veido ir kūno, pagalba. Kai raumenys nebegali palaikyti deguonies ir anglies dioksido lygio, šie prietaisai gali būti naudojami nuolat. BCV turi išskirtinį pranašumą, kad prietaisas gali išvalyti sekretą aukšto dažnio vibracijomis, atsirandančiomis po kelių iškvėpimų. Pacientai taip pat gali apsvarstyti galimybę naudoti mechaninę ventiliaciją (respiratorių), kai prietaisas pripučia ir išleidžia plaučius. Dėl efektyvus naudojimas reikalingas vamzdelis, kuris turi praeiti iš nosies ar burnos per trachėją. Ilgai naudojant tokį prietaisą, gali prireikti operacijos – tracheotomijos, kurios metu pro kakle esančią angą žmogui įkišamas vamzdelis tiesiai į trachėją. Spręsdami, kada naudoti vieną iš aukščiau aprašytų prietaisų ir ar apskritai jį naudoti, pacientai ir jų šeimos nariai turėtų atsižvelgti į keletą veiksnių. Ventiliatoriai skiriasi savo įtaka gyvenimo kokybei ir kaina. Nors ventiliacija gali padėti palengvinti kvėpavimo problemas ir taip pailginti gyvenimą, ji neturi įtakos ALS progresavimui. Prieš nuspręsdami, kurį įrenginį pasirinkti, pacientai turėtų gauti visa informacija apie juos ir jų įtaką gyvenimui be judėjimo. Kai kurie žmonės su užsitęsusia tracheotomija, teigiamo slėgio ventiliacija specialiais aparatais ar vamzdeliais gali kalbėti, jei nepažeisti raumenys. burnos ertmė(bet bet kuriuo atveju ligai progresuojant, kalba bus prarasta). Kiti pacientai, vadovaujami logopedo, gali naudoti kalbėjimo vožtuvą (pvz., Passy-Mure kalbėjimo vožtuvą). Išoriniai ventiliatoriai, veikiantys BiPAP ventiliacijos režimu, naudojami kvėpavimui palaikyti, pirmiausia naktį, o paskui dieną. BiPAP naudojimas yra laikina priemonė. Dar ilgai, kol BiPAP nebebus veiksmingas, pacientai turėtų apsvarstyti tracheotomiją ir ilgalaikę mechaninę ventiliaciją. Šiame etape kai kurie pacientai pasirenka hospiso gydymą.

Terapija

Kineziterapija atlieka svarbų vaidmenį reabilitacijos procese, teigiamai veikia ALS sergančius pacientus, leidžia atitolinti jėgų praradimą, išlaikyti ištvermę, sumažinti skausmą, užkirsti kelią komplikacijoms ir užtikrinti funkcinį savarankiškumą. Pacientų savarankiškumą ir saugumą sergant ALS padeda užtikrinti ir reabilitacinė terapija bei speciali įranga. Lengvi aerobiniai pratimai, tokie kaip vaikščiojimas, plaukimas ir važiavimas dviračiu, stiprina nepaveiktus raumenis, gerina širdies ir kraujagyslių sveikatą bei padeda pacientams susidoroti su nuovargiu ir depresija. kaitaliojimas motoriniai pratimai o tempimo pratimai užkerta kelią raumenų spazmams ir raumenų susitraukimui. Terapeutai turi užtikrinti, kad raumenys būtų apkrauti, neleisdami jiems pervargti. Kad pacientai liktų mobilūs, gali būti naudojamos rampos, petnešos, vaikštynės, vonios įranga, vežimėliai. Terapeutai gali rekomenduoti įrangą ar prietaisus, kad pacientai būtų kuo saugesni ir kuo normalesni. Pacientai, kuriems sunku kalbėti, gali dirbti su kalbos sutrikimų specialistais, kad padėtų pacientus išmokyti tokių metodų kaip kalbėti garsiau ir aiškiau. Ligai progresuojant specialistai gali rekomenduoti naudoti kalbą gerinančius prietaisus, arba alternatyvių būdų komunikacija, pvz., garsiakalbiai, kalbos generavimo įrenginiai ir (arba) abėcėlės lentos, ryšys taip/ne signalais.

Mityba

Pacientai ir jų slaugytojai gali gauti reikiamos informacijos iš dietologų apie tai, kaip planuoti savo maistą ir valgyti mažomis porcijomis per dieną, kad būtų pakankamai kalorijų, skaidulų ir skysčių, taip pat informacijos apie tai, kokių maisto produktų reikėtų vengti, kad išvengtumėte problemų. rijimo sunkumai. Pacientai gali naudoti siurbimo įtaisus, kad pašalintų skysčių ir seilių perteklių ir taip išvengtų užspringimo. Terapeutai gali padėti pateikdami rekomendacijas dėl savarankiško maitinimo. Kalbos sutrikimų specialistai gali padėti išsirinkti gaminius, kurie geriausiai atitinka jūsų gebėjimus. Kai pacientas nebegali priimti maistinių medžiagų nuo maisto, gydytojai gali rekomenduoti naudoti maitinimo vamzdelį. Maitinimo vamzdelio naudojimas taip pat apsaugo nuo užspringimo ir plaučių uždegimo pavojaus, kuris gali atsirasti įkvėpus skysčio į plaučius. Vamzdis nesukelia skausmo ir leidžia pacientams, jei nori, valgyti patiems. Tyrėjai teigia, kad „ALS pacientai turi lėtinį energijos suvartojimo trūkumą“ ir apetito sumažėjimą. Tyrimai su gyvūnais ir žmonėmis patvirtina, kad pacientai turėtų suvartoti kuo daugiau kalorijų ir niekada nemažinti suvartojamų kalorijų. 2012 m. nėra tikslių duomenų apie svorio mažinimo gydymą.

Paliatyvinė slauga

Socialiniai darbuotojai, slaugytojos ir slaugytojos padeda ALS sergantiems pacientams, jų šeimoms ir slaugytojams susidoroti su medicininiais, emociniais ir finansiniais sunkumais, ypač pažengusiose ligos stadijose. Socialiniai darbuotojai teikia pagalbą gaunant finansinę pagalbą, surašant įgaliojimą ir testamentą, padeda rasti paramą šeimoms ir globėjams. Slaugytojos ne tik teikia medicininę priežiūrą, bet ir moko paciento šeimos narius tinkamai naudotis respiratoriais, maitinti ir judinti pacientą taip, kad būtų išvengta skausmingų odos problemų ir tempimo. Hospiso slaugytojai dirba su gydytojais, kad suteiktų tinkamą priežiūrą ir padėtų spręsti kitus klausimus, susijusius su pacientų, norinčių likti namuose, gyvenimo kokybės gerinimu. Hospiso darbuotojai taip pat konsultuoja pacientus ir jų šeimas visais klausimais, susijusiais su galutine ligos stadija.

Epidemiologija

Daugumoje šalių ALS dažnis nežinomas. Europoje šia liga per metus suserga apie 2,2 žmogaus 100 000 žmonių. JAV kasmet diagnozuojama 5 600 žmonių, o 30 000 amerikiečių jau serga šia liga. Du iš 100 000 žmonių kasmet miršta nuo amiotrofinės šoninės sklerozės. ALS laikomas reta liga, bet labiausiai paplitusi iš visų motorinių neuronų ligų, kuria serga bet kokios rasės ir etninės kilmės žmonės. ALS kasmet išsivysto 1-2 žmonėms iš 100 000. ALS serga iki 30 000 amerikiečių. Pranešama, kad liga pasireiškia 1,2–4,0 iš 100 000 atstovų kaukazo rasė, mažiau pastebėta kitose etninės grupės. Filipinuose yra antras pagal dydį šios ligos paplitimas (1,1–2,8 iš 100 000). Yra pranešimų apie kelias „grupes“, įskaitant tris amerikietiško futbolo žaidėjus iš San Francisco 49ers, daugiau nei 50 futbolo asociacijos žaidėjų Italijoje, tris futbolo draugus Anglijos pietuose ir šeimos atvejus (vyrą ir žmoną) pietų Prancūzijoje. Dauguma mokslininkų teigia, kad ALS atsiranda dėl paveldimų ir aplinkos veiksnių derinio, nors pastarasis nebuvo patvirtintas, priešingai nei didėja su amžiumi susirgti liga.

Istorija

Pirmą kartą ligą 1824 metais aprašė Charlesas Bellas. Jungtinėse Valstijose ši liga tapo žinoma po to, kai ji užklupo garsųjį beisbolo žaidėją Lou Gehrigą, o vėliau po kampanijos, vadinamos ledo kibiro iššūkiu 2014 m. Anglų mokslininkas Augustas Walleris aprašė išvaizda nervinių skaidulų 1869 m. ryšį tarp simptomų ir pagrindinių neurologinių problemų aprašė Jean-Martin Charcot, kuris 1874 m. savo darbe pristatė amiotrofinės šoninės sklerozės sąvoką. 1881 m. straipsnis buvo išverstas į Anglų kalba ir išleista trijuose „Paskaitų apie nervų sistemos ligas“ tomus. ALS tapo žinomas JAV 1939 m., kai liga užklupo beisbolo legendą Lou Gehrigą, kuris mirė po dvejų metų. 1950-aisiais tarp Guamo chamorro žmonių kilo ALS epidemija. 1991 m. mokslininkai jau susiejo 21 chromosomą su paveldima ALS (HALS) forma. 1993 m. buvo nustatyta, kad 21 chromosomoje esantis SOD1 genas vaidina svarbų vaidmenį daugeliu paveldimos ligos formos atvejų. 1996 m. JAV sveikatos departamentas patvirtino riluzolį ALS gydymui. 1998 m. El Escorial kriterijus buvo nustatytas kaip ALS pacientų klasifikavimo klinikinių tyrimų metu standartas. Kitais metais buvo paskelbta ALS funkcionalumo skalė, kuri tapo standartu vertinant ligą atliekant klinikinius tyrimus. 2011 m. buvo nustatyta, kad C9ORF72 daugkartiniai pasikartojimai yra pagrindinė ALS ir frontotemporalinės demencijos priežastis.

Etimologija

Terminas „amiotrofinis“ kilęs iš graikų kalbos žodžio amyotrophia: a- reiškia „ne“, myo – „raumenys“, o trophia – „maitinimas“; taigi amiotrofija reiškia „raumenų mitybos stoką“, tai tiksliai nusako būdingą ligos požymį – raumenų audinio atrofiją. „Šoninis“ reiškia žmogaus nugaros smegenų sritį, kurioje yra paveiktos nervų ląstelės. Degeneracija šioje srityje veda į tankinimą, sklerozę.

Visuomenės parama ir kultūrinė nuoroda

2014 m. rugpjūčio mėn. internete buvo surengta akcija, skirta žmonėms, sergantiems ALS, paremti, vadinama ALS ledo kibiro iššūkiu. Protestuotojas turėjo pripilti ledo į kibirą vandens, tada įvardyti asmenį, kuris metė jam iššūkį, taip pat įvardyti tris žmones. Tada dalyvis ant savęs nuvertė kibirą vandens ir ledo. Bet dalyvauti akcijoje buvo galima ir kitaip. Narys gali paaukoti mažiausiai 10 USD (arba ekvivalentą valiuta) ALS tyrimams JK. Kiekvienas, kuris nenori taškytis šaltu vandeniu, turi paaukoti bent 100 USD ALS tyrimams. Rugpjūčio 25 d. akcijos metu buvo surinkta 79,7 milijono dolerių, o 2013 metais buvo surinkta tik 2,5 milijono. Šioje akcijoje dalyvavo daug įžymybių. ALS yra 2014 m. filmo „You Are Not You“, kuriame vaidina Hilary Swank, Emily Rossum ir Joshas Duhamelis, centre.

Tyrimas

Klinikiniai tyrimai vyksta visame pasaulyje; JAV klinikinių tyrimų sąrašą galima rasti ClinicalTrials.gov. Didžiausias genetinis tyrimas, vadinamas MinE projektu, vis dar vyksta. Projektas finansuojamas iš viešųjų lėšų ir dalyvauja daugelyje šalių. II tyrimo fazė buvo baigta, o IIb fazė tebevyksta pavadinimu „BENEFIT-ALS“. Pirmojo tyrimo rezultatus rasite čia Dabartinis tyrimas yra tarptautinis, placebu kontroliuojamas tyrimas, kuriame dalyvavo 680 pacientų. Dėl to tai iki šiol didžiausias tyrimas. Šiuo metu vyksta II fazės antikūno ozanezumabo tyrimas. Tai didelis tyrimas, kurį remia britų kompanija GlaxoSmithKline. Hadaas ligoninėje Izraelyje atliekamas II fazės klinikinis BrainStorm Cell Therapeutics tyrimas, siekiant stabilizuoti ALS funkcinės skalės parametrus. Tyrimo metu pašalinamos kamieninės ląstelės kaulų čiulpaižmogaus ir diferencijuotis į laisvą ląstelės erdvę, kuri aktyvuoja neurotropinius veiksnius. Tam pačiam pacientui ląstelės suleidžiamos atgal intratekalinėmis ir į raumenis injekcijomis. Planuojama, kad antroji II fazės dalis bus vykdoma keliose JAV institucijose, įskaitant Mayo kliniką.