Zespół Downa to patologia genetyczna spowodowana nieprawidłowym zestawem chromosomów. Nie ma środków zapobiegawczych gwarantujących narodziny zdrowego potomstwa, ale znane są metody diagnostyczne, które pozwalają przewidzieć narodziny „specjalnego” dziecka, a także metody medyczne i inne, które pomagają mu przystosować się do społeczeństwa i prowadzić normalne życie.
Anomalia została po raz pierwszy opisana przez brytyjskiego lekarza D.L. Down, od którego później został nazwany. Stało się to w 1866 roku, a sto lat później francuski naukowiec J. Lejeune udowodnił genetyczną naturę patologii, tłumacząc ją pojawieniem się nadmiaru chromosomu.
Osoby urodzone z zespołem Downa mają 47 chromosomów
Odchylenie genetyczne powstaje na etapie poczęcia. Zwykle podczas zapłodnienia męskie i żeńskie komórki rozrodcze łączą się, tworząc pojedynczą strukturę, która otrzymuje 46 chromosomów - po 23 od każdego z rodziców. Ale proces narodzin nowego organizmu czasami zachodzi z odchyleniami. Zatem rozwój choroby Downa przyczynia się do trzeciego chromosomu w 21. parze elementów.
Takie naruszenie prowadzi do narodzin dziecka z zespołem cech, dzięki czemu jego rozwój będzie wolniejszy niż u zdrowych dzieci. W przyszłości grozi to trudnościami w wychowaniu i szkoleniu, jednak w większości przypadków „wyjątkowi” ludzie są w stanie opanować minimalny zestaw umiejętności i zdolności, które pozwalają im przystosować się w społeczeństwie i zdobyć zawód.
Przyczyny pojawienia się: dlaczego dzieci rodzą się z zespołem Downa
Według danych statystyki medyczne Ryzyko poczęcia dziecka z patologią genetyczną znacznie wzrasta w obecności następujących czynników:
- wiek matki powyżej 40 lat. Nie oznacza to, że kobiety rodzące w młodym wieku są ubezpieczone od wad wrodzonych dziecka, ale jeśli przed 25 rokiem życia zdarzy się to w jednym przypadku na ponad półtora tysiąca, to po 45 roku życia stosunek ten wynosi 1:20;
- wiek ojca powyżej 45 lat, ze względu na spadek jakości męskich komórek rozrodczych w drugiej połowie życia;
- pokrewieństwo przyszłych rodziców. Podobny genom zwiększa ryzyko wystąpienia nieprawidłowości genetycznych, w tym omawianego zespołu;
- obecność małżonków (jednego lub obojga) z zespołem Downa w historii.
Warto wiedzieć, że pojawienie się nadmiaru chromosomu u dziecka nie wiąże się z dysfunkcjami narządów wewnętrznych jego rodziców, stylem życia małżonków i ich złymi nawykami.
Cechy zespołu Downa
Osoby z patologią Downa nazywane są „specjalnymi” lub „dziećmi słońca”. Posiadają szereg cech, które wpływają na wygląd, rozwój i stan zdrowotny.
z wyglądu
Osoby z zespołem Downa mają charakterystyczne objawy zewnętrzne
Nieprawidłowy zestaw chromosomów przyczynia się do pojawienia się charakterystycznych objawów zewnętrznych, do których należą:
- płaska twarz i szyja;
- skrócona czaszka;
- fałd skórny szyjny, widoczny przy urodzeniu;
- specjalny przekrój oka, przypominający mongoloida;
- zwiększona ruchomość stawów;
- skrzywienie paliczków środkowej części palców;
- otwarte usta;
- anomalie dentystyczne;
- płaski mostek nosowy;
- skrócony nos.
Większość z powyższych wynika z powolnego rozwoju wewnątrzmacicznego, który jest typowy dla takiej patologii. Co więcej, każda osoba może je przejawiać w większym lub mniejszym stopniu. W niektórych przypadkach można zauważyć nie więcej niż trzy charakterystyczne znaki.
Osoby z zespołem Downa nie żyją zbyt długo. Jeszcze 30 lat temu ich średnia długość życia wynosiła zaledwie 30 lat, a dziś większość dożywa 50 lat i więcej. Wiele zależy od ciężkości wad wrodzonych i stopnia niedorozwoju narządów wewnętrznych, których naruszenie funkcjonalności znacznie zmniejsza żywotność organizmu jako całości. Możliwości współczesnej medycyny pozwalają z powodzeniem korygować większość naruszeń.
w rozwoju
Wzrost i rozwój dziecka z zespołem Downa jest powolny. Dotyczy to zarówno fizjologii, jak i psychiki. Później niż ich rówieśnicy zaczynają mówić, raczkować, chodzić i jeść bez pomocy z zewnątrz.
Do niedawna uważano, że dzieci „specjalnych” się nie uczy. Na szczęście o godz właściwe podejście, przy użyciu specjalnych technik, wiele z nich wykazuje dobre zdolność intelektualna porównywalny ze średnim poziomem rozwoju osoby zdrowej.
Osoby z zespołem Downa są dobre w grze na instrumentach muzycznych.
Trudności z nauką często tłumaczy się upośledzeniem słuchu i wzroku, słabym rozwojem mowy. Niemniej jednak osoby z patologią Downa są w stanie nauczyć się kursu szkolnego, a nawet ukończyć uniwersytet. Z reguły dobrze grają na instrumentach muzycznych, wykonują proste prace i mogą prowadzić życie zwykłego człowieka.
Jakim chorobom najczęściej towarzyszy
Anomalia genetyczna spowodowana przez trzeci chromosom w 21. parze jest przyczyną złego stanu zdrowia, ponieważ narządy wewnętrzne płodu powstają z zaburzeniami, aw momencie narodzin dziecka wiele z nich jest po prostu słabo rozwiniętych. Wśród patologii charakterystycznych dla osób z zespołem Downa wyróżnia się następujące.
Wady serca i naczyń krwionośnych
Występują w połowie przypadków i są wyrażone:
- wady przegrody wewnątrzsercowej;
- nieprawidłowo ukształtowany kanał przedsionkowo-komorowy;
- zwężenie tętnica płucna i inne naruszenia.
Dzięki szybkiemu dostępowi do diagnostyki medycznej i pomocy wszystkie z nich można skorygować operacyjnie, co zwiększy szanse dziecka na długie życie.
Rozwój nowotworów onkologicznych
„Specjalne” dzieci często cierpią na pojawienie się złośliwych patologii, z których najczęstszą jest białaczka. Oprócz problemów z krwią częściej niż inni chorują na raka wątroby, guzy gruczołów sutkowych i płuc.
Choroby tarczycy
Najczęstszą jest niedoczynność tarczycy. Rozpoznaje się ją u prawie 30% „słonecznych” osób. Wśród przyczyn wymienia się wrodzoną niewydolność narządu wydzielania wewnętrznego oraz niewłaściwą pracę. układ odpornościowy.
Czas trwania leczenia zależy od stanu pacjenta, ale czasami trwa całe życie
Aby zapobiec nieodwracalnym zmianom, ważne jest, aby poddawać się co roku diagnostyka kontrolna i postępuj zgodnie z zaleceniami endokrynologa. Terapia polega na przyjmowaniu leków zawierających syntetyczne analogi hormonów tarczycy.
Patologie układu pokarmowego
Mówimy o warunkach takich jak:
- atrezja dwunastnicy - wrodzona wada, w której światło odpowiedniego odcinka jelita jest zamknięte, proksymalna krawędź jest rozszerzona do rozmiarów żołądka, a dystalnie położone i zapadnięte pętle mają średnicę do 0,5 cm;
- Choroba Hirschsprunga jest anomalią w rozwoju okrężnicy, w której dręczone są ciężkie zaparcia. U dzieci z tą patologią rozpoznaje się atrezję odbytu.
Te naruszenia przewód pokarmowy skorygowane chirurgicznie.
Dysfunkcje rozrodcze
Częściej obserwuje się je u mężczyzn z zespołem Downa, którzy nie są zdolni do prokreacji, ponieważ ich plemniki są słabo rozwinięte. Kobiety natomiast nie są pozbawione możliwości poczęcia i urodzenia potomstwa, jednak ciąża często kończy się przedwcześnie, także w krótkich terminach. Jeśli dziecko urodzi się na czas, w połowie przypadków diagnozuje się u niego patologię genetyczną odziedziczoną po matce.
Zaburzenia neurologiczne
Osoby cierpiące na anomalię Downa są narażone na epilepsję i chorobę Alzheimera. U jednej czwartej zaburzenia te są już zauważalne w wieku średnim.
niedowidzenie
Osoby „słoneczne” nie widzą dobrze ze względu na to, że cierpią:
- krótkowzroczność lub zez;
- dalekowzroczność lub astygmatyzm;
- zaćma lub jaskra.
Sami pacjenci, ze względu na swoje cechy, nie zawsze zgłaszają pogorszenie widzenia, krewni potrafią to zrozumieć, zmieniając zachowanie. Aby skorygować naruszenia, okulista przepisuje okulary. „Wyjątkowym” dzieciom może być trudno przyzwyczaić się do ich regularnego noszenia, ale kiedy się to udaje, wzrok staje się zauważalnie lepszy. W ciężkich przypadkach jest przywracany przez leczenie chirurgiczne.
Słaby słuch
Niewystarczająca ostrość słuchu może być zarówno wrodzona, jak i nabyta. Identyfikacja naruszeń nie jest trudna, jest to możliwe nawet w domu za pomocą testu grzechotki. Jednak wraz z wiekiem sytuacja może się pogarszać, dlatego rodzice „słonecznych” dzieci nie powinni zaniedbywać regularnej diagnostyki. Wczesne wykrycie patologia umożliwia szybkie rozpoczęcie leczenia i uratowanie dziecka przed całkowitą głuchotą.
Trudności z oddychaniem
Ze względu na specyfikę rozwoju narządów jamy ustnej osoby z anomalią genetyczną cierpią na bezdech senny. Gdy bezdech senny występuje rzadko i nie stanowi powodu do niepokoju, leczenie nie jest potrzebne.
W wyjątkowych przypadkach, np. gdy rozmiar języka jest za duży, jest to sugerowane operacja chirurgiczna. Korekta pozwala nie tylko złagodzić problemy z oddychaniem, ale także ułatwić proces mowy.
Problemy układu mięśniowo-szkieletowego
Można je wyrazić w takich odchyleniach, jak:
- dysplazja stawu biodrowego;
- niewystarczająca liczba żeber;
- nieregularny kształt palców;
- niski wzrost;
- krzywizna klatka piersiowa.
W której:
- dysplazję koryguje się za pomocą struktur ortopedycznych, a gdy nie przynosi to pożądanych rezultatów, można zalecić operację.
- klinodaktylia (skrzywienie paliczków palców), które aktywnie rozwija się przed okresem dojrzewania, można skorygować tylko chirurgicznie, ale robi się to niezwykle rzadko i tylko w przypadkach, gdy problem powoduje poważne niedogodności.
Ta lista patologii nie jest wyczerpująca, inne są możliwe. Wiele zależy od indywidualnych cech. W związku z tym ludzie z anomalią Downa potrzebują specjalna opieka i opieki ze strony starszych członków rodziny.
Formy zespołu Downa
Istnieją trzy formy choroby Downa:
- Standard. Jest diagnozowany częściej niż inne. Ponad 90% noworodków z anomalią genetyczną rodzi się z tą szczególną postacią.
- Translokacja. Jego osobliwością jest to, że dodatkowa jednostka chromosomu 21. pary - w całości lub w części - jest połączona z inną. W 75% przypadków dzieje się tak przypadkowo, ale może to wynikać z obecności podobnego zaburzenia u ojca lub matki.
- Mozaika. Powstaje we wczesnej embriogenezie, kiedy dochodzi do zmiażdżenia. Jednocześnie pewna liczba komórek posiada zdrowy zestaw chromosomów i częściowo rekompensuje zaburzenia, jakie powodują komórki o nieprawidłowym kariotypie.
Po jakich znakach można rozpoznać patologię przed urodzeniem
Obecnie możliwe jest rozpoznanie zaburzeń rozwojowych spowodowanych nadmiarem chromosomów już na etapie rozwoju wewnątrzmacicznego. Rozwinięty specjalne metody do tego diagnostyka.
Podczas ciąży
Kobieta wykonuje badanie krwi na:
- wolna b-hCG (ludzka gonadotropina kosmówkowa). Badanie zaplanowano na 8–13 i 15–20 tygodni;
- AFP (alfa-fetoproteina), którą należy przyjmować w pierwszym trymestrze ciąży, jest lepsza w 11 tygodniu.
Wyniki pozwalają wnioskować o możliwych patologiach genetycznych płodu lub o ich braku.
Jeśli chodzi o metodę ultrasonograficzną, jest ona również stosowana, ale nie pozwala dokładnie określić zespołu Downa, a jedynie umożliwia rozpoznanie anomalii rozwoju wewnątrzmacicznego spowodowanych tą patologią.
Naruszenia są sygnalizowane znakami takimi jak:
- duża strefa kołnierza;
- niedorozwój kości nosowej;
- mały rozmiar płodu w porównaniu z tymi, które powinny być w tym czasie;
- zmniejszony rozmiar górnej szczęki;
- krótkie kości udowe i kość ramienna;
- zbyt duży pęcherz;
- przyspieszone tętno;
- obecność pojedynczej tętnicy pępowinowej;
- zaburzenia przepływu krwi;
- małowodzie.
Uzyskane dane są brane pod uwagę przy stawianiu diagnozy.
Czy za pomocą testów można „przewidzieć” pojawienie się dziecka z zespołem? Jeśli tak to co
Gdy powyższe badania nie dają jednoznacznej odpowiedzi na pytanie o rozwój nieprawidłowego zespołu, metody inwazyjne diagnostyka. Wiążą się z pewnym ryzykiem, ponieważ obejmują manipulacje instrumentalne w jamie macicy, ale jednoznacznie identyfikują lub odrzucają patologię Downa u płodu.
W tym celu zastosuj:
Czy można odzyskać? Jak daleko posunęła się medycyna w tym kierunku?
Obecnie nie ma możliwości wyleczenia zespołu Downa, ponieważ nie można go skorygować lekami i operacjami. wrodzona patologia spowodowane nadmierną liczbą chromosomów. Ale nauki medyczne nie stoi w miejscu, badania w tej dziedzinie trwają.
Niewątpliwym sukcesem jest to, że dziś koryguje się wiele zaburzeń zdrowotnych spowodowanych zespołem Downa. Następny w kolejce jest rozwój leków, które pozwolą rozszerzyć możliwości intelektualne „specjalnych” ludzi. W międzyczasie najłatwiejszym sposobem na zwiększenie możliwości i poprawę funkcji mózgu jest aktywność fizyczna i stymulujące środowisko. Eksperymenty na zwierzętach potwierdziły, że stymuluje to neurogenezę i sprzyja tworzeniu się synaps - wskaźników rozwoju mózgu.
Jeśli chodzi o radykalne rozwiązania zwalczania pierwotnej przyczyny zespołu Downa poprzez „wyłączanie” (inaktywację) dodatkowego chromosomu, to są. Naukowa społeczność medyczna, kierowana przez specjalistów z inżynierii genetycznej, kontynuuje prace w tym kierunku. Do tej pory istnieją technologie, które pozwalają pozbyć się dodatkowej jednostki chromosomu w komórkach macierzystych z fibroblastów (tkanka łączna). Niestety, nie jest jeszcze możliwe edytowanie ludzkiego DNA w ten sposób, ponieważ wymaga tego technika dodatkowe badania i ulepszenia.
Niuanse wychowania i opieki nad dzieckiem
Opiekę nad noworodkiem z zespołem Downa wyróżnia specyfika żywienia, która wynika z:
- cechy struktur szczękowo-twarzowych;
- niedociśnienie mięśniowe;
- niedoskonałość układu nerwowego.
Te dzieci są karmione powoli, aby uniknąć aspiracji. Stosowanie rogu z mlekiem matki odbywa się standardowo. Taki sposób karmienia dziecka jest niewygodny dla matki, ale niezbędny dla jego wsparcia odporności, zapobiegania różnym zaburzeniom zdrowotnym. Dlatego zaleca się karmienie „specjalnych” dzieci, podobnie jak zwykłych dzieci mleko matki tak długo jak to tylko możliwe.
Osoby z syndromem „słoneczka” mają skłonność do przybierania na wadze. Aby tego uniknąć, dieta dziecka musi być zbilansowana, a aktywność fizyczna musi być kompletna, niezależnie od wieku.
Dzieci z zespołem Downa są milsze i „bardziej słoneczne” niż zwykli ludzie
Osobną kwestią jest bezdech senny. Aby zapobiec zatrzymaniu oddechu podczas snu, lekarze zalecają podniesienie część głowyłóżeczko lub wózek „leżący” do 10 stopni. Ponadto zaleca się przewracanie dziecka na bok podczas zasypiania.
- okresowo pokazywać dziecko pediatrze powiatowemu w terminach przewidzianych w planie obserwacji ambulatorium;
- stosuj się do wszystkich zaleceń lekarza;
- nie zaniedbuj konsultacji i wizyt wysokospecjalistycznych specjalistów - neurologa, otorynolaryngologa, kardiologa, immunologa i innych.
„Wyjątkowe” dziecko przechodzi te same etapy rozwoju, co normalne dziecko, tylko wolniej. Aby przyspieszyć ten proces, musisz poświęcić dziecku dużo czasu, aby sobie z nim poradzić. To pozwoli mały człowiek w miarę możliwości dogonić rówieśników w takich umiejętnościach jak:
- samodzielne chodzenie, ubieranie się, jedzenie;
- umiejętność mówienia i rozumienia mowy, codzienne uzupełnianie słownictwa;
- komunikatywność, umiejętność utrzymywania kontaktu wzrokowego;
- poprawne zachowanie, czytanie, liczenie i pisanie.
Im szybciej zaczną regularne zajęcia im bardziej aktywny będzie rozwój dziecka, tym bardziej będzie ono samodzielne, co oznacza, że jego przyszłość będzie szczęśliwsza.
Gry i zabawy rozwijają umiejętności motoryczne i procesy myślowe
Starsi członkowie rodziny powinni być cierpliwi i życzliwi dla „słonecznego” dziecka, ponieważ dziecku jest bardzo trudno wymyślić prawie wszystko. On:
- zapamiętuje dopiero po wielokrotnym powtórzeniu;
- dobrze rozumie, gdy mówi spokojnym, wyważonym tonem, prostymi zwrotami i prostymi słowami;
- nie odpowiada od razu, a przerwa może trwać bardzo długo, bo trzeba dobrze zrozumieć pytanie i przemyśleć odpowiedź;
- nie nawiązuje dobrego kontaktu z nieznajomymi, dlatego trudno jest znaleźć nianię.
Głównym celem wychowania dziecka z zespołem Downa jest doprowadzenie go do maksymalnego dostępnego mu poziomu rozwoju. Umiejętności dzieci „specjalnych” są często niedoceniane, a tymczasem:
- rozumieją znacznie więcej, niż są w stanie powiedzieć;
- doskonale naśladują i dobrze przyswajają umiejętności od przyjaciół i innych osób, do których czują sympatię;
- czuły i przyjazny;
- chętnie opiekuje się zwierzętami.
Wielu z nich swoimi życiowymi sukcesami i osiągnięciami przerosło zwykłych, zdrowych ludzi.
Wideo: fragment programu „Żyj zdrowo”
Perspektywa narodzin „słonecznego” dziecka przeraża rodziców. Niektórzy decydują się na przerwanie ciąży, inni są gotowi posłusznie pochylić głowy pod ciosem losu. Pomimo wszystkich trudności związanych z wychowaniem dziecka z problemem genetycznym, specjaliści medyczni, pedagodzy i rodzice, którzy wychowali „wyjątkowe” dziecko, są pewni, że anomalia Downa nie powinna być uważana za wyrok. Istnieje wiele przykładów na to, że przy odpowiednim podejściu „dzieci słońca” mogą wyrosnąć na utalentowanych i odnoszących sukcesy ludzi.
Patologią genetyczną spowodowaną zmianami w chromosomie 21 jest mozaikowy zespół Downa. Rozważ jego cechy, metody diagnozy, leczenia i profilaktyki.
Choroba Downa jest jedną z najczęstszych wrodzonych wad genetycznych. Charakteryzuje się wyraźnym upośledzeniem umysłowym i szeregiem anomalii wewnątrzmacicznych. Ze względu na wysoki wskaźnik urodzeń dzieci z trisomią przeprowadzono wiele badań. Patologia występuje u przedstawicieli wszystkich ludów świata, więc nie ustalono żadnej zależności geograficznej ani rasowej.
kod ICD-10
Zespół Downa Q90
Epidemiologia
Według statystyk medycznych zespół Downa występuje u 1 dziecka na 700-1000 urodzeń. Epidemiologia zaburzenia jest związana z pewnymi czynnikami: dziedziczna predyspozycja, złych nawyków rodziców i ich wieku.
Schemat rozprzestrzeniania się choroby nie jest związany z położeniem geograficznym, płcią, narodowością czy statusem ekonomicznym rodziny. Trisomia jest spowodowana zaburzeniami w rozwoju dziecka.
Przyczyny zespołu Mosaic Downa
Główne przyczyny zespołu mozaiki Downa są związane z zaburzenia genetyczne. Zdrowy człowiek zawiera 23 pary chromosomów: kariotyp żeński 46,XX, męski 46,XY. Jeden z chromosomów każdej pary jest przekazywany od matki, a drugi od ojca. Choroba rozwija się w wyniku ilościowego naruszenia autosomów, to znaczy nadmiaru materiału genetycznego dodaje się do 21. pary. Za objawy wady odpowiada trisomia 21.
Zespół mozaikowy może wystąpić z następujących powodów:
- Mutacje somatyczne w zygocie lub na wczesne stadia miażdżący.
- Redystrybucja w komórkach somatycznych.
- Segregacja chromosomów podczas mitozy.
- Dziedziczenie mutacji genetycznej od matki lub ojca.
Powstawanie nieprawidłowych gamet może być związane z niektórymi chorobami narządów rodnych rodziców, promieniowaniem, paleniem tytoniu i alkoholizmem, przyjmowaniem leków lub narkotyków, a także sytuacją środowiskową miejsca zamieszkania.
Około 94% zespołu związane jest z trisomią prostą, czyli kariotypem 47, XX, 21+ lub 47, XY, 21+. Kopie 21. chromosomu są obecne we wszystkich komórkach, ponieważ podczas mejozy podział sparowanych chromosomów zostaje zakłócony w komórkach rodzicielskich. Około 1-2% przypadków jest spowodowanych upośledzoną mitozą komórek embrionalnych na etapie gastruli lub blastuli. Mozaicyzm charakteryzuje się trisomią w pochodnych dotkniętej komórki, podczas gdy reszta ma normalny zestaw chromosomów.
W postaci translokacji, która występuje u 4-5% pacjentów, chromosom 21 lub jego fragment jest przemieszczany do autosomu podczas mejozy, wnikając wraz z nim do nowo powstałej komórki. Głównymi obiektami translokacji są 14, 15, rzadziej 4, 5, 13 lub 22 chromosomy. Takie zmiany mogą być przypadkowe lub odziedziczone po rodzicu, który jest nosicielem translokacji i normalnego fenotypu. Jeśli podobne naruszenia jeśli ma go ojciec, to ryzyko urodzenia chorego dziecka wynosi 3%. Noszona przez matkę - 10-15%.
Czynniki ryzyka
Trisomia jest chorobą genetyczną, której nie można nabyć w ciągu całego życia. Czynniki ryzyka jej rozwoju nie są związane ze stylem życia ani pochodzeniem etnicznym. Ale szanse na urodzenie chorego dziecka rosną w takich okolicznościach:
- Późny poród - kobiety rodzące w wieku 20-25 lat mają minimalne szanse na urodzenie dziecka z tą chorobą, ale po 35 latach ryzyko znacznie wzrasta.
- Wiek ojca – wielu naukowców twierdzi, że choroba genetyczna zależy nie tyle od wieku matki, co od tego, ile lat ma ojciec. Oznacza to, że im starszy mężczyzna, tym większe szanse na patologię.
- Dziedziczność - medycyna zna przypadek, gdy wada została odziedziczona po bliskich krewnych, biorąc pod uwagę, że oboje rodzice są całkowicie zdrowi. Istnieje jednak predyspozycja tylko do niektórych typów zespołu.
- Kazirodztwo - pociągają za sobą małżeństwa między krewnymi mutacje genetyczne różne stopnie nasilenia, w tym trisomia.
- Złe nawyki - negatywnie wpływają na zdrowie nienarodzonego dziecka, dlatego nadużywanie tytoniu w czasie ciąży może prowadzić do nieprawidłowości genomicznych. To samo dotyczy alkoholizmu.
Istnieją sugestie, że rozwój złego samopoczucia może być związany z wiekiem, w którym babcia urodziła matkę i innymi czynnikami. Dzięki diagnostyce preimplantacyjnej i nie tylko metody badawcze, ryzyko urodzenia dziecka z Downem jest znacznie zmniejszone.
Patogeneza
Rozwój Choroba genetyczna związane z nieprawidłowością chromosomalną, w której pacjent ma 47 chromosomów zamiast 46. Patogeneza zespołu mozaikowego ma inny mechanizm rozwoju. Komórki płciowe gamet rodziców mają normalna kwota chromosomy. Ich fuzja doprowadziła do powstania zygoty o kariotypie 46,XX lub 46,XY. W procesie dzielenia pierwotnej komórki DNA zawiodło, a dystrybucja była nieprawidłowa. Oznacza to, że niektóre komórki otrzymały prawidłowy kariotyp, a niektóre - patologiczny.
Ten rodzaj anomalii występuje w 3-5% przypadków. Ma pozytywne rokowanie, ponieważ zdrowe komórki częściowo kompensują zaburzenie genetyczne. Takie dzieci rodzą się z zewnętrznymi objawami zespołu i opóźnieniem rozwojowym, ale ich przeżywalność jest znacznie wyższa. Są mniej powszechne patologie wewnętrzne nie do pogodzenia z życiem.
Objawy zespołu Mosaic Downa
Nieprawidłowa cecha genetyczna organizmu, która występuje wraz ze wzrostem liczby chromosomów, ma wiele zewnętrznych i wewnętrznych znaków. Objawy mozaikowego zespołu Downa objawiają się opóźnieniem w rozwoju umysłowym i fizycznym.
Główny objawy fizyczne choroby:
- Mały i wolno rosnący.
- Osłabienie mięśni, zmniejszona siła, osłabienie Jama brzuszna(obwisły brzuch).
- Krótka, gruba szyja z fałdami.
- Krótkie kończyny i duża odległość między kciukiem a palcem wskazującym na stopach.
- Specyficzny fałd skórny na dłoniach dzieci.
- Nisko osadzone i małe uszy.
- Zniekształcony kształt języka i ust.
- Krzywe zęby.
Choroba powoduje szereg odchyleń w rozwoju i zdrowiu. Przede wszystkim jest to upośledzenie funkcji poznawczych, wady serca, problemy z zębami, oczami, plecami, słuchem. Tendencja do częstych infekcji i choroby układu oddechowego. Stopień manifestacji choroby zależy od czynników wrodzonych i właściwego leczenia. Większość dzieci można trenować, pomimo opóźnienia umysłowego, fizycznego i psychicznego.
Pierwsze znaki
Zespół Mosaic Downa ma mniej wyraźne objawy, w przeciwieństwie do klasycznej postaci zaburzenia. Pierwsze objawy można zobaczyć na USG w 8-12 tygodniu ciąży. Przejawiają się one wzrostem strefy kołnierza. Ale ultrasonografia nie daje 100% gwarancji obecności choroby, ale pozwala ocenić prawdopodobieństwo wystąpienia wad rozwojowych u płodu.
Najbardziej charakterystyczny objawy zewnętrzne, z ich pomocą lekarze przypuszczalnie diagnozują patologię natychmiast po urodzeniu dziecka. Wada charakteryzuje się:
- Skośne oczy.
- "Płaska twarz.
- krótka głowa.
- Pogrubiony fałd skórny szyi.
- Fałd półksiężycowaty wewnętrzny kącik oko.
Po dalszej analizie ujawniono następujące problemy:
- Zmniejszone napięcie mięśniowe.
- Zwiększona ruchomość stawów.
- Deformacja stosu komórek (kilowany, lejkowaty).
- Szerokie i krótkie kości, płaska potylica.
- Zdeformowane uszy i zagięty nos.
- Małe łukowate niebo.
- Pigmentacja wzdłuż krawędzi tęczówki.
- Poprzeczna fałda dłoniowa.
Oprócz objawów zewnętrznych zespół ma również zaburzenia wewnętrzne:
- Wrodzone wady serca i inne schorzenia układu sercowo-naczyniowego, anomalie dużych naczyń.
- Patologie z boku Układ oddechowy spowodowane cechami strukturalnymi jamy ustnej i gardła oraz dużym językiem.
- Zez, wrodzona zaćma, jaskra, upośledzenie słuchu, niedoczynność tarczycy.
- Zaburzenia żołądka i jelit: zwężenie jelit, atrezja odbytu i odbytnicy.
- Wodonercze, niedorozwój nerek, wodniak moczowodu.
Objawy opisane powyżej stałe leczenie do utrzymania normalnego stanu organizmu. Przyczyną są wady wrodzone krótkie życie upadki.
Zewnętrzne oznaki mozaikowej postaci zespołu Downa
W większości przypadków zewnętrzne objawy mozaikowej postaci zespołu Downa pojawiają się natychmiast po urodzeniu. Ze względu na dużą częstość występowania patologii genowej jej objawy są badane i szczegółowo opisywane.
Zmiany w 21. chromosomie charakteryzują się takimi zewnętrznymi znakami:
- Nieprawidłowa budowa czaszki.
To jest najbardziej widoczne i ciężki objaw. Zwykle dzieci mają większą głowę niż dorośli. Dlatego wszelkie deformacje są widoczne od razu po urodzeniu. Zmiany dotyczą budowy czaszki i czaszki twarzoczaszki. Pacjent ma dysproporcję w okolicy kości korony. Występuje również spłaszczenie potylicy, płaska twarz i wyraźny hiperteloryzm oczny.
- Zaburzenia rozwoju oczu.
Osoba z tą chorobą przypomina przedstawiciela rasy mongoloidalnej. Takie zmiany pojawiają się zaraz po urodzeniu i utrzymują się przez całe życie. Ponadto warto zniwelować zeza u 30% pacjentów, obecność fałdu skórnego w wewnętrznym kąciku powieki oraz pigmentację tęczówki.
- Wady wrodzone jamy ustnej.
Ten rodzaj zaburzenia diagnozuje się u 60% pacjentów. Stwarzają trudności w karmieniu dziecka, spowalniając jego wzrost. Osoba z zespołem ma zmienioną powierzchnię języka z powodu pogrubionej warstwy brodawkowatej (język zmarszczony). W 50% przypadków występuje gotyckie podniebienie i naruszenie odruchu ssania, półotwarte usta (niedociśnienie mięśniowe). W rzadkich przypadkach występują anomalie, takie jak „rozszczep podniebienia” lub „rozszczep wargi”.
- Niewłaściwy kształt uszu.
To naruszenie występuje w 40% przypadków. Słabo rozwinięte chrząstki tworzą niewłaściwe małżowiny uszne. Uszy mogą być odstające w różnych kierunkach lub znajdować się poniżej poziomu oczu. Chociaż wady są kosmetyczne, mogą powodować poważne problemy ze słuchem.
- Dodatkowe fałdy skórne.
Występują u 60-70% pacjentów. Każdy fałd skórny spowodowany jest niedorozwojem kości i ich kości nieregularny kształt(skóra nie jest naciągnięta). Ten zewnętrzny objaw trisomii objawia się nadmiarem skóry na szyi, pogrubiającym się staw łokciowy i poprzeczne zagięcie na dłoni.
- Patologie rozwoju narządu ruchu
Występują z powodu naruszenia wewnątrzmacicznego rozwoju płodu. Tkanka łączna stawów i niektóre kości nie mają czasu na pełne uformowanie się przed urodzeniem. Najczęstszymi anomaliami są: krótka szyja, zwiększona ruchomość stawów, krótkie kończyny i zdeformowane palce.
- Deformacja klatki piersiowej.
Ten problem jest związany z niedorozwojem tkanka kostna. Pacjenci mają deformacje piersiowy kręgosłupa i żeber. Najczęściej diagnozowany jest mostek wystający ponad powierzchnię klatki piersiowej, czyli kiłowaty kształt i deformacja, w której występuje lejkowate zagłębienie w okolicy splotu słonecznego. Oba zaburzenia utrzymują się, gdy dojrzewają i rosną. Powodują naruszenia w strukturze aparatu oddechowego i układu sercowo-naczyniowego. Takie objawy zewnętrzne wskazują na złe rokowanie choroby.
Główną cechą mozaikowej postaci zespołu Downa jest to, że wraz z nią wiele z powyższych objawów może być nieobecnych. To komplikuje różnicowanie patologii z innymi nieprawidłowościami chromosomalnymi.
Formularze
Zespół ma kilka typów, rozważ je:
- Mozaika - dodatkowy chromosom nie występuje we wszystkich komórkach ciała. Ten typ choroba stanowi 5% wszystkich przypadków.
- Rodzina - występuje u 3% pacjentów. Jego osobliwością jest to, że każdy z rodziców ma szereg odchyleń, które nie są wyrażane na zewnątrz. Podczas rozwoju płodu część 21. chromosomu jest przyłączona do drugiego, co czyni go patologicznym nośnikiem informacji. Rodzice z tą wadą rodzą dzieci z zespołem, czyli anomalia jest dziedziczona.
- Duplikacja części 21. chromosomu jest rzadkim rodzajem choroby, której osobliwością jest to, że chromosomy nie są w stanie się dzielić. Oznacza to, że pojawiają się dodatkowe kopie 21. chromosomu, ale nie dla wszystkich genów. Objawy patologiczne I manifestacje zewnętrzne rozwijają się w przypadku zduplikowania fragmentów kolein, które powodują obraz kliniczny wada.
Komplikacje i konsekwencje
Mozaicyzm chromosomalny powoduje konsekwencje i powikłania, które niekorzystnie wpływają na stan zdrowia i znacznie pogarszają rokowanie choroby.
Rozważ główne niebezpieczeństwa trisomii:
- Patologie układu sercowo-naczyniowego i wady serca. Około 50% pacjentów ma wady wrodzone, które wymagają leczenie chirurgiczne jeszcze w młodym wieku.
- Choroba zakaźna– prowokują defekty w układzie odpornościowym nadwrażliwość na różne patologie zakaźne, zwłaszcza przeziębienia.
- Otyłość – osoby z zespołem mają większą skłonność do nadwagi niż w populacji ogólnej.
- Choroby układu krwiotwórczego. Downe częściej chorują na białaczkę niż zdrowe dzieci.
- Krótka oczekiwana długość życia - jakość i długość życia zależy od ciężkości wad wrodzonych, następstw i powikłań choroby. Jeszcze w latach 20. XX wieku osoby z zespołem nie dożywały 10 lat, dziś wiek pacjentów sięga 50 lat i więcej.
- Demencja - demencja i uporczywy spadek aktywność poznawcza związane z gromadzeniem się nieprawidłowych białek w mózgu. Objawy zaburzenia występują u pacjentów poniżej 40 roku życia. To zaburzenie charakteryzuje się dużym ryzykiem wystąpienia drgawek.
- Zatrzymanie oddychania podczas snu – bezdech senny jest związany z nieprawidłową budową tkanek miękkich i szkieletu, które ulegają obturacji dróg oddechowych.
Oprócz powikłań opisanych powyżej, trisomia charakteryzuje się problemami z tarczycą, osłabieniem kości, słabym wzrokiem, utratą słuchu, wczesną menopauzą i niedrożnością jelit.
Rozpoznanie mozaikowego zespołu Downa
Możliwe jest zidentyfikowanie patologii genetycznej jeszcze przed urodzeniem. Rozpoznanie mozaikowego zespołu Downa opiera się na badaniu kariotypu komórek krwi i tkanek. NA wczesne daty ciąży wykonuje się biopsję kosmówki w celu wykrycia objawów mozaicyzmu. Według statystyk tylko 15% kobiet, które dowiedziały się o nieprawidłowościach genetycznych u dziecka, decyduje się na odejście od niego. W innych przypadkach wskazane jest przedwczesne przerwanie ciąży - aborcja.
Rozważ najbardziej niezawodne metody diagnozowania trisomii:
- Biochemiczne badanie krwi - krew do badań pobierana jest od matki. płyn biologiczny oceniane na obecność β-hCG i białka osocza A. W drugim trymestrze wykonuje się kolejne badanie w celu monitorowania poziomu β-hCG, AFP i wolnego estriolu. Obniżone stawki AFP (hormon wytwarzany przez wątrobę płodu) z dużym prawdopodobieństwem wskazuje na chorobę.
- USG - wykonywane w każdym trymestrze ciąży. Pierwsza pozwala zidentyfikować: bezmózgowie, higromat szyjki macicy, określić grubość strefy kołnierza. Drugie USG pozwala na wykrycie chorób serca, nieprawidłowości w rozwoju rdzenia kręgowego lub mózgu, zaburzeń przewodu pokarmowego, narządu słuchu, nerek. W przypadku takich patologii wskazane jest przerwanie ciąży. Może to ujawnić najnowsze badanie, przeprowadzone w trzecim trymestrze ciąży drobne naruszenia które można wyeliminować po porodzie.
Powyższe badania pozwalają ocenić ryzyko urodzenia dziecka z zespołem, ale nie dają absolutnej gwarancji. Jednocześnie odsetek błędnych wyników diagnostyki przeprowadzonej w czasie ciąży jest niewielki.
Ćwiczenie
Rozpoznanie patologii genomowej rozpoczyna się w okresie ciąży. Analizy przeprowadzane są we wczesnych stadiach ciąży. Wszystkie testy na trisomię nazywane są badaniami przesiewowymi lub badaniami przesiewowymi. Ich wątpliwe wyniki sugerują obecność mozaicyzmu.
- Pierwszy trymestr - do 13 tygodnia przeprowadzana jest analiza hCG (ludzka gonadotropina kosmówkowa) i białka PAPP-A, czyli substancji wydzielanych tylko przez płód. W obecności choroby stężenie hCG jest podwyższone, a poziom PAPP-A obniżony. Przy takich wynikach wykonuje się amnioskopię. Drobne cząstki kosmówki są usuwane z jamy macicy kobiety ciężarnej przez szyjkę macicy.
- Drugi trymestr - badania hCG i estriolu, AFP i inhibiny-A. W niektórych przypadkach przeprowadza się badanie materiału genetycznego. W celu ogrodzenia wykonuje się nakłucie macicy przez brzuch.
Jeśli zgodnie z wynikami testów zostanie ustalone wysokie ryzyko trisomii, kobiecie w ciąży przepisuje się konsultację z genetykiem.
Diagnostyka instrumentalna
Aby zidentyfikować patologie wewnątrzmaciczne u płodu, w tym mozaicyzm, wskazana jest diagnostyka instrumentalna. Jeśli podejrzewa się zespół Downa, przez cały okres ciąży wykonuje się badania przesiewowe, a także badanie ultrasonograficzne w celu zmierzenia grubości tylnej szyjki macicy płodu.
Najbardziej niebezpieczną metodą diagnostyki instrumentalnej jest amniopunkcja. Jest to badanie płynu owodniowego, które przeprowadza się przez okres 18 tygodni (wymagana jest wystarczająca objętość płynu). Podstawowym niebezpieczeństwem tej analizy jest to, że może ona prowadzić do zakażenia płodu i matki, pęknięcia worek owodniowy a nawet rzucić.
Diagnostyka różnicowa
Mozaikowa postać zmian w 21. chromosomie wymaga dokładnego zbadania. Diagnostyka różnicowa Zespół Downa przeprowadza się z takimi patologiami:
- Zespół Klinefeltera
- Zespół Szereszewskiego-Turnera
- Zespół Edwardsa
- zespół de la Chapelle'a
- wrodzona niedoczynność tarczycy
- Inne formy nieprawidłowości chromosomalnych
W niektórych przypadkach mozaicyzm na chromosomach płciowych XX/XY skutkuje prawdziwy hermafrodytyzm. Różnicowanie jest również konieczne w przypadku mozaicyzmu gonad, które są szczególnym przypadkiem patologii narządu występującej w późnych stadiach rozwoju embrionalnego.
Leczenie zespołu mozaiki Downa
Terapia chorób chromosomowych nie jest możliwa. Leczenie zespołu mozaikowego Downa trwa całe życie. Ma na celu eliminację wad rozwojowych i współistniejących chorób. Osoba z taką diagnozą jest pod kontrolą takich specjalistów: pediatry, psychologa, kardiologa, psychiatry, endokrynologa, okulisty, gastroenterologa i innych. Całe leczenie ma na celu adaptację społeczną i rodzinną. Zadaniem rodziców jest nauczenie dziecka pełnej samoobsługi i kontaktu z innymi.
Leczenie i rehabilitacja upadków polega na następujących procedurach:
- Masaże - system mięśniowy, zarówno niemowlę, jak i osoba dorosła z tym zespołem są słabo rozwinięte. Specjalna gimnastyka pomaga przywrócić napięcie mięśniowe i utrzymać je normalna kondycja. Szczególną uwagę zwraca się na hydromasaże. Pływanie i gimnastyka w wodzie poprawiają zdolności motoryczne, wzmacniają mięśnie. Delfinoterapia jest popularna, gdy pacjent pływa z delfinami.
- Konsultacje dietetyczne - pacjenci z trisomią mają problem z nadwagą. Otyłość może wywoływać różne zaburzenia, z których najczęstszymi są zaburzenia układu sercowo-naczyniowego i przewód pokarmowy. Dietetyk udziela zaleceń dotyczących żywienia iw razie potrzeby przepisuje dietę.
- Konsultacje logopedy - w przypadku mozaicyzmu, jak również w przypadku innych typów syndromów, charakterystyczne są zaburzenia w rozwoju mowy. Zajęcia z logopedą pomogą pacjentowi poprawnie i jasno wyrazić swoje myśli.
- Specjalny program szkoleniowy - dzieci z syndromem pozostają w tyle za swoimi rówieśnikami w rozwoju, ale można je trenować. Przy odpowiednim podejściu dziecko może opanować podstawową wiedzę i umiejętności.
Znane osoby z zespołem Mosaic Downa
Zmiany w chromosomie 21 prowadzą do nieodwracalnych konsekwencji, których nie można leczyć. Ale mimo to wśród osób urodzonych z trisomią są artyści, muzycy, pisarze, aktorzy i wiele innych znakomitych osobistości. Znane osoby z mozaikową postacią zespołu Downa odważnie deklarują swoją chorobę. Są żywym przykładem tego, że w razie potrzeby można poradzić sobie z każdym problemem. Następujące gwiazdy mają zaburzenie genomowe:
- Jamie Brewer to aktorka najbardziej znana z roli w American Horror Story. Dziewczyna nie tylko gra w filmach, jest także modelką. Jamie pojawił się na pokazie Mercedes-Benz Fashion Week w Nowym Jorku.
- Raymond Hu to młody artysta z Kalifornii w USA. Osobliwością jego obrazów jest to, że rysuje je w staromodny sposób. Chińska technika: na papierze ryżowym, akwareli i tuszu. Najpopularniejsze prace faceta to portrety zwierząt.
- Pascal Duquinne - aktor, zdobywca srebrnej nagrody na Festiwalu Filmowym w Cannes. Zasłynął rolą w filmie Jaco van Dormela Dzień ósmy.
- Ronald Jenkins to światowej sławy kompozytor i muzyk. Jego miłość do muzyki zaczęła się od prezentu - syntezatora, który dostał jako dziecko na Gwiazdkę. Do tej pory Ronald jest słusznie uważany za geniusza muzyki elektronicznej.
- Karen Gafnii jest asystentką nauczyciela i lekkoatletką. Dziewczyna zajmuje się pływaniem i brała udział w maratonie na kanale La Manche. Została pierwszą osobą z mozaicyzmem, która przepłynęła 15 km przy temperaturze wody +15°C. Karen ma własną fundację charytatywną, która reprezentuje interesy osób z patologiami chromosomalnymi.
- Tim Harris jest restauratorem, właścicielem „najbardziej przyjaznej restauracji na świecie”. Z wyjątkiem pyszne menu, lokal Tima oferuje darmowe uściski.
- Miguel Tomasin to członek zespołu Reynols, perkusista, guru muzyki eksperymentalnej. Facet wykonuje zarówno swoje piosenki, jak i covery znanych muzyków rockowych. Angażuje się w działalność charytatywną, występuje w ośrodkach i na koncertach wspierając chore dzieci.
- Bohdan Krawczuk jest pierwszą osobą na Ukrainie z zespołem Downa, która wstąpiła na uniwersytet. Facet mieszka w Łucku, lubi naukę, ma wielu przyjaciół. Bohdan wstąpił do Wschodnioeuropejskiego Uniwersytetu Narodowego imienia Łesi Ukrainki na Wydziale Historycznym.
Jak pokazuje praktyka i rzeczywiste przykłady, pomimo wszystkich komplikacji i problemów patologii genetycznej, przy odpowiednim podejściu do jej korekty, możliwe jest wychowanie udanego i utalentowanego dziecka.
Zespół Photo-1L Down jest jedną z najczęstszych wrodzonych wad genetycznych. Częstotliwość jego występowania wynosi 1 na 800 noworodków. Urodzony z różnych rodziców, w różnych miastach i krajach, w inny czas Wszyscy ludzie z zespołem Downa są do siebie podobni, jak bliźnięta. Czy to mistycyzm, czy nierozwiązana tajemnica natury?
Na wiejskim weselu młodzież miejska słynęła z tańca. Miejscowy chłopiec Seryozhka wcisnął się w ich krąg, który zaczął wykonywać różne sztuczki taneczne. I nagle jedna dziewczyna w wieku około 15 lat kapryśnie powiedziała do swojego chłopaka: „Nie chcę tańczyć w pobliżu tego dziwaka. Wyrzuć go!" A facet bez wahania wziął Seryozha za kołnierz, uniósł go nad ziemię i wrzucił do dużej kałuży. Chłopiec siedział w kałuży i ocierał łzy po policzkach, a towarzystwo młodzieży śmiało się wesoło. I nagle babcia wybiegła z sąsiedniego domu, pobiegła do Sieriożki i pomogła mu wstać.
Wielkim grzechem jest obrazić anioła - powiedziała ostro do rechoczącego młodzieńca i wprowadziła chłopca do domu.
Mam alergię na Downa! - kategorycznie powiedziały przyjaciółki. Nie wiedziała jeszcze, że za 10 lat urodzi jej się bardzo długo wyczekiwana dziewczyna. Nie wiedziała, że gdy usłyszy diagnozę dziecka, rozpaczliwie opłacze cały szpital. Diagnoza, której żaden lekarz nie jest w stanie wyleczyć - zespół Downa...
Alkohol nie ma tu nic do rzeczy
Dzieci z zespołem Downa rodziły się zawsze. Choroba została po raz pierwszy opisana przez dr Johna Langdona Downa w 1866 roku. Okazuje się, że zwykle ludzkie komórki rozrodcze mają 23 pary chromosomów. Ale czasami trzeci dodatkowy chromosom dołącza do 21. pary chromosomów. To ona daje wadę genetyczną, która objawia się zespołem Downa. W 90 proc. przypadków dziecko otrzymuje ten chromosom od matki, w 10 proc. od ojca. Lekarze tłumaczą podobieństwo między tymi pacjentami tym, że każda komórka ich ciała zawiera ten dodatkowy chromosom.
Jakkolwiek gorzkie jest uświadomienie sobie, zespół Downa jest nieuleczalny. Co więcej, lekarze nie wiedzą, jak temu zapobiegać nieprawidłowości chromosomalne. Pomimo rozwoju medycyny i genetyki przyczyny tej szczególnej wady genetycznej nie są znane. Jedyne, co lekarze mogą zaoferować kobietom zagrożonym (późna ciąża, w rodzinie były dzieci z zespołem Downa, dzieci martwo urodzone) to zdiagnozowanie choroby we wczesnych stadiach ciąży. W celu ustalenia diagnozy u płodu konieczne jest przeprowadzenie specjalnych badań płynu owodniowego. A jeśli diagnoza się potwierdzi, przyszli rodzice staną przed trudnym dylematem – urodzić czy nie urodzić tego dziecka.
Warto zaznaczyć, że ani alkohol, ani narkotyki nie mają nic wspólnego z występowaniem tego zespołu.
Dziecko, które pozostanie dzieckiem na zawsze
Osoby z zespołem Downa wyglądają jak bliźniaki: skośne oczy, gruby język, małe usta i podbródek, siodłowaty nos, mała głowa, płaska twarz, wada zgryzu, krótkie ręce i nogi, słabe napięcie mięśniowe. Stopień upośledzenia umysłowego u osób z zespołem Downa może wahać się od łagodnego do bardzo ciężkiego. Większość chorych dzieci potrafi robić wszystko to, co potrafią ich rówieśnicy. Chodzą, rozmawiają, ubierają się. Takie dziecko można nauczyć czytać, pisać, rysować. Ale aby opanować te umiejętności, potrzebuje znacznie więcej czasu niż zdrowe dziecko.
Warto zaznaczyć, że pacjenci z zespołem Downa są nieagresywni i spokojni. Bardzo lubią uczucia i czują się nieprzyjaźnie. I to oni wystawiają nas na próbę człowieczeństwa.
Dziecko jest punktem zastosowania miłości. Jeśli go kochasz, kochaj każdego, nawet jeśli nigdy nie zrobi kariery i nie zostanie gwiazdą filmową. Mamy dziecko z dewiacją - straszny smutek, w normalnych krajach - po prostu dziecko, które pozostanie dzieckiem na zawsze. - To słowa matki chorego chłopca.
Kiedy po raz pierwszy dowiedziałam się, że moje dziecko ma zespół Downa, przeżyłam prawdziwy szok. To był cichy koszmar uświadomienia sobie upadku bardzo jasnych nadziei związanych z przyszłością dziecka, poczucie totalnej katastrofy wszystkich planów życiowych, gorączkowe poszukiwanie cudownego uzdrowienia. Błędne koło samooskarżeń i oskarżeń lekarzy - mówi ojciec chorego dziecka. - Ale nie porzuciliśmy naszego dziecka, nie porzuciliśmy go, nie baliśmy się trudności. Nie poddaliśmy się i robimy wszystko, by być dobrymi rodzicami. Staramy się dać dziecku maksimum tego, co jest niezbędne do jego rozwoju. A każdy najmniejszy wynik dziecka jest dla nas wielką nagrodą. Dajemy dziecku całą naszą miłość i czujemy miłość od niego. Wydaje mi się, że wraz z narodzinami tego dziecka po raz pierwszy naprawdę zrozumiałam sens i prawdę życie człowieka, uświadomił sobie prawdziwą cenę miłości i wolności, dobra i człowieczeństwa…
Nikt nie jest bezpieczny...
W Równem rodzice dzieci z zespołem Downa postanowili złożyć pozew o wstrzymanie sprzedaży pamiątek i naklejek z napisem Down. Oburzeni rodzice w to wierzą nieuleczalna choroba ich dzieci nie powinny być okazją do żartów i kpin. Już nie raz muszą słyszeć szepty za plecami: „Patrzcie, obaj mają wyższe wykształcenie, lekarzy, a dziecko leży”.
Chociaż nikt nie jest bezpieczny od narodzin dziecka z zespołem Downa. Chore dzieci rodzą się w różnych rodzinach, niezależnie od statusu społecznego i poziomu intelektualnego. Takie dzieci urodziły się w rodzinach znanych polityków Johna F. Kennedy'ego i Charlesa de Gaulle'a. Według źródeł internetowych córka Iriny Khakamady Maszy urodziła się z zespołem Downa. Próba spadła również na udział aktorki Iya Savvina, Lolita Milyavskaya, Alena Apina.
Szok wywołany narodzinami dziecka z zespołem Downa jest czasem tak silny, że wiele matek wstydzi się wychodzić z dzieckiem, mówi Ljubow Jewtuszok, kierownik konsultacji genetyki medycznej w Regionalnym Centrum Leczenia Klinicznego i Diagnostyki w Równem. - Wielu rodziców poddaje się w rozpaczy i prawie nie angażuje się w rozwój chorego dziecka. Chociaż te dzieci wymagają szczególnej opieki i wczesnej stymulacji intelektu. Aby zwrócić uwagę na takie dzieci w obwodzie rówieńskim, od 2002 roku działa społeczna organizacja „Stowarzyszenie Rodziców Dzieci Niepełnosprawnych”.
Jesteś dla mnie darem z nieba
Niestety nasze społeczeństwo nie jest gotowe na przyjęcie osób z zespołem Downa - mówi Irina Skaliy, defektolog kompleksu edukacyjno-rehabilitacyjnego dla dzieci niepełnosprawnych. - Szkoła też nie jest gotowa na przyjęcie tych dzieci. Często lekarze lub członkowie komisji psychologiczno-pedagogicznej kładą kres dziecku, widząc jedynie zewnętrzne oznaki zespołu Downa.
Chociaż te dzieci, jeśli się z nich nie podda, mogą się wiele nauczyć w tym życiu. Wielu z nich zawodowo uprawia sport, uczy się w zwykłych szkołach, rysuje i pisze wiersze. Artysta ludowy ZSRR Iya Savvin wychowała syna Siergieja (u którego zdiagnozowano zespół Downa), wykładała na uniwersytecie i dała jej możliwość pracy jako tłumacz. A podczas tras koncertowych, odpowiadając na pytania fanów jej talentu, opowiadała o nim ze szczęśliwymi oczami, inspirując w ten sposób matki i przełamując gęste stereotypy społeczne. Niedawno jej syn - 34-letni Siergiej Szestakow stał się znany jako artysta. Jego martwe natury były z powodzeniem wystawiane na wystawie indywidualnej w Moskwie.
Ale to niestety jest wyjątek. Niestety, daleko nam do cywilizowanego podejścia do osób z zespołem Downa. Trzydzieści lat temu Charles de Gaulle, przy grobie swojej najmłodszej i najukochańszej córki, która urodziła się z SD, z goryczą powiedział do swojej żony: „Teraz wreszcie nasza córka stała się taka jak wszyscy”.
Przez długi czas nawet małe dzieci naznaczone tą chorobą będą bać się otaczających ich osób. Będą uważani za zbędnych na tym świecie, nie zdając sobie sprawy, że ci ludzie mają specjalną misję - uczynić świat milszym. I czy ktokolwiek może pozostać obojętny na słowa matki bohaterki filmu „Ósmy dzień” o jej synu (tę rolę grał mężczyzna z zespołem Downa, otrzymał pierwszą nagrodę na Festiwalu Filmowym w Cannes za najlepsze wykonanie roli męskiej): „Jesteś najlepszą rzeczą, jaką miałem na tym świecie, jesteś dla mnie darem z nieba!”
Czy dziecko z zespołem Downa może urodzić się stosunkowo zdrowym rodzicom, którzy zgodnie ze wszystkimi zasadami zaplanowali ciążę z wyprzedzeniem? Lekarze twierdzą, że jest to czysto genetyczny wypadek. Przyczyny narodzin dzieci z zespołem Downa można było ustalić jedynie na podstawie statystyk takich przypadków w praktyce lekarskiej, analizy teoretycznej genetyków i historii badań genetycznych „słonecznych” dzieci. Dlaczego dzieci rodzą się z zespołem Downa? Kiedy można wykryć anomalię? Czy istnieją sposoby zapobiegania syndromowi?
Dlaczego dzieci rodzą się z zespołem Downa?
Z punktu widzenia fizjologii patologia pojawia się podczas podziału komórki po zapłodnieniu. Jajo zaczyna się aktywnie dzielić, jeszcze się nie poruszając jajowody. Do czasu przyczepienia się do jamy macicy (tzw. implantacja) staje się już zarodkiem. Jeśli dziecko ma zespół Downa, będzie to jasne niemal natychmiast po zapłodnieniu, ale tak wczesne zdiagnozowanie patologii genetycznej jest nadal niemożliwe.
„Słoneczne” dzieci pojawiają się z tego powodu, że w materiale genetycznym matki lub ojca pojawia się jeden dodatkowy chromosom. W większości przypadków (90%) zarodek otrzymuje chromosom 24 od matki, ale zdarza się (10%), że pochodzi on również od ojca. W niektórych przypadkach (prawie 6%) patologia jest związana z obecnością nie całego dodatkowego chromosomu, ale tylko jego fragmentów.
Tak lekarze odpowiadają na pytanie, dlaczego rodzą się dzieci z zespołem Downa. Przyczyny i czynniki wywołujące patologię genetyczną mogą być różne, a proces opisano powyżej tylko z fizjologicznego punktu widzenia.
Czym może być choroba „słoneczna”?
Istnieje kilka postaci choroby Downa. Trisomia to przypadek, który występuje najczęściej. Trisomia to patologia, w której jedna z komórek rozrodczych rodziców zawiera dodatkowy chromosom 24 (normalnie dziecko otrzymuje 23 chromosomy od ojca i taką samą liczbę od matki). Łącząc się w drugą komórkę, jajo lub plemnik tworzą gametę z 47 chromosomami razem 46.
Istnieje tak zwany syndrom „rodzinny”. W tym przypadku narodziny „specjalnego” dziecka wynikają z faktu, że w kariotypie jednego z rodziców występuje tzw. translokacja robertsonowska. Tak lekarze nazywają długie ramię chromosomu 21, które w procesie łączenia i podziału komórek staje się przyczyną trisomii.
Najbardziej łagodna forma choroba „słoneczna” - mozaicyzm. Patologia genetyczna rozwija się w okresie embrionalnym z powodu niedysjunkcji chromosomów podczas podziału komórki. W takim przypadku naruszenie występuje tylko w poszczególne ciała lub tkanek, z trisomią, anomalia jest przenoszona przez wszystkie komórki ciała małego człowieka.
Jak wiek matki wpływa na ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa?
Dlaczego dzieci rodzą się z zespołem Downa? Lekarze mają różne opinie na ten temat. Najczęstszym powodem jest wiek przyszła mama. Im starsza matka, tym większe ryzyko urodzenia dziecka z jakimikolwiek anomaliami. W wieku dwudziestu pięciu lat prawdopodobieństwo poczęcia upośledzonego dziecka wynosi mniej niż jedną dziesiątą procenta, aw wieku 40 lat sięga pięciu procent. Według statystyk medycznych 49-letnie matki mają jedno dziecko z zespołem Downa w dwunastu przypadkach.
W rzeczywistości większość (prawie 80%) „słonecznych” dzieci rodzi się z młodych matek poniżej 30 roku życia. Wynika to z faktu, że starsze kobiety zwykle rzadziej rodzą. Tak więc przyczyny pojawienia się dzieci z chorobą Downa w tych przypadkach są różne.
A wiek ojca?
W przypadku mężczyzn ryzyko poczęcia specjalnego dziecka wzrasta dopiero po 42-45 latach. Zazwyczaj jest to związane z spadek wieku jakość nasienia. Nawet prawdopodobieństwo poczęcia „słonecznego” dziecka zależy od nieprawidłowości genetycznych w komórkach zarówno ojca, jak i matki. Niektóre z nich nie są zjawiskiem wrodzonym, ale zmianą związaną z wiekiem. Czasami zdarzają się przypadki, gdy w komórkach małżonków znajduje się czterdzieści pięć chromosomów - wtedy wzrasta ryzyko patologii.
Jakie przyczyny genetyczne są czynnikami ryzyka?
Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa jest większe, jeśli komórki rodziców zawierają podobną informację genetyczną. Często dzieci „słoneczne” rodzą się ze ściśle spokrewnionymi więzami, ale czasami zdarza się, że podobny materiał zawarty jest w komórkach rodziców, którzy nie są w żaden sposób spokrewnieni.
Narodziny dziecka z zespołem Downa są również prawdopodobne, jeśli w rodowodzie występują choroby genetyczne, niekorzystna dziedziczność i predyspozycje. Istnieje ryzyko, jeśli matka ma cukrzycę, epilepsję lub niekorzystny wywiad: poronienia w poprzednich ciążach, urodzenie martwego dziecka lub śmierć dziecka w okresie niemowlęcym.
Czy styl życia wpływa na ryzyko urodzenia „słonecznego” dziecka?
Dlaczego dziecko może urodzić się z zespołem Downa? Lekarze twierdzą, że styl życia przyszłych rodziców nie ma na to żadnego wpływu. Jednak kolejnym przejawem bardziej uważnego podejścia do przyszłej mamy na pierwszym seansie będzie fakt wieloletniej pracy przy produkcji niebezpiecznej. Niestety, rzadko udaje się dokładnie ustalić, co spowodowało poczęcie „słonecznego” dziecka, więc nie można tu podać statystyk.
Ponadto w niektórych przypadkach dzieci z zespołem Downa (badamy przyczyny patologii w całym artykule) rodzą się z powodu anomalii w rozwoju ciąży. To prawda, że można to raczej przypisać przyczynom genetycznym.
Co to jest zaburzenie cyklu kwasu foliowego?
Najprawdopodobniej to naruszenie cyklu kwasu foliowego powoduje narodziny dzieci z chorobą Downa w młodym i stosunkowo młodym wieku zdrowe matki. Co oznacza to zdanie, dlaczego dzieci rodzą się z zespołem Downa? Przyczyną może być złe wchłanianie kwas foliowy(jest też witaminą B9).
Lekarze muszą przepisać kwas foliowy tym, którzy są już w pozycji, a także tym, którzy dopiero planują ciążę. B9 jest przepisywany nie bez powodu - brak pierwiastka może powodować nie tylko zespół Downa, w którym chromosomy się nie rozchodzą, ale także inne patologie rozwoju embrionalnego.
Dlaczego witamina B9 nie jest wchłaniana? Odpowiadają za to trzy geny, które są również nazywane genami cyklu folianowego. Czasami „nie działają na pełnych obrotach” i zamiast 100% organizm wchłania co najwyżej 30% kwasu foliowego. Kobiety, u których witamina nie jest w pełni wchłaniana, powinny przyjmować zwiększoną dawkę kwasu foliowego oraz częściej spożywać pokarmy wzbogacone w witaminę B9. Możesz dowiedzieć się, czy występują zaburzenia cyklu kwasu foliowego, wykonując test genetyczny.
Brak witaminy B9 może powodować problemy trawienne, które zakłócają wchłanianie składników odżywczych.
Nie masz więcej badań?
Powyższe to powody, dla których na świat przychodzą dzieci z zespołem Downa. Ale medycyna nie stoi w miejscu. Najnowsze badania pozwalają zidentyfikować jeszcze dwa czynniki, które teoretycznie mogą wpływać na prawdopodobieństwo narodzin „słonecznych” dzieci.
Indyjscy naukowcy odkryli, że nie tylko wiek samej matki, ale także wiek babci ze strony matki może stać się czynnikiem ryzyka. Im starsza była babcia, kiedy urodziła córkę, tym bardziej prawdopodobne jest, że urodzi wnuka lub wnuczkę z zespołem Downa. Ryzyko wzrasta o 30% z każdym „opuszczonym” rokiem po 30-35 roku życia.
Kolejne założenie przyjęte przez naukowców po ostatnich badaniach zagadnienia sugeruje, że zwiększona aktywność słoneczna może wpływać na występowanie patologii. Tak więc, zgodnie z obserwacjami naukowców medycznych i genetyków, często poczęcie takich dzieci następowało po wybuchu aktywności słonecznej.
Co psychologowie i ezoterycy mówią o przyczynach narodzin dzieci „słonecznych”?
Dlaczego dzieci rodzą się z zespołem Downa? Parapsycholodzy odpowiadają na to pytanie, odnosząc się do długów karmicznych. Mówią, że w każdej rodzinie musi pojawić się osoba, której jest przeznaczona. A jeśli rodzice naprawdę nie mogli się doczekać chłopca i pojawiła się dziewczyna, to jest prawdopodobne, że później urodzi dziecko z chorobą Downa. Jeśli w wieku dorosłym kobieta zdecyduje się na aborcję, gdy okaże się, że jest wada genetyczna, to niezdrowa karma przejdzie na kolejne dzieci, które urodzą się w tej rodzinie.
Swoją drogą, wg starożytna legenda, co potwierdzają współcześni ezoterycy, "słoneczne" dzieci są odrodzonymi duszami mędrców i uzdrowicieli, którzy w minione życie byli dumni. W tym celu umieszczono ich w skorupie, która powoduje, że inni ludzie są ostrożni, ale w zamian zostali obdarzeni głębokim zrozumieniem świata.
Jak diagnozuje się chorobę genetyczną?
Dostępny dzisiaj wczesna diagnoza patologia. We wczesnych stadiach ciąży stosuje się metodę diagnostyki ultrasonograficznej oraz skriningu biochemicznego. Materiałem do badania jest skorupa zarodka lub płyn owodniowy. Ta ostatnia metoda jest dość ryzykowna, istnieje możliwość uszkodzenia łożyska (przy wszystkich negatywne konsekwencje) Lub spontaniczna przerwa ciąża. Dlatego analiza płynu owodniowego i biopsja są przeprowadzane wyłącznie zgodnie ze wskazaniami.
Po urodzeniu diagnoza patologii nie jest trudna. Jak rodzą się dzieci z zespołem Downa? Takie dzieci ważą mniej niż zwykle, ich oczy są mongoloidalne, grzbiet nosa jest zbyt płaski, a usta prawie zawsze otwarte. Często „słoneczne” dzieci mają szereg współistniejących chorób, ale nie zawsze są to zaburzenia psychiczne.
Co robią rodzice, gdy dowiadują się, że dziecko ma chorobę genetyczną?
Zespół Downa można rozpoznać we wczesnych stadiach ciąży, kiedy możliwe jest przerwanie ciąży z niewielkim lub żadnym uszczerbkiem na zdrowiu przyszłej matki. Właśnie to najczęściej robią kobiety w Rosji. Jednak wychowanie „słonecznego” dziecka wymaga wiele wysiłku, spokoju, czasu i pieniędzy. Takie dzieci wymagają znacznie więcej uwagi i opieki rodziców, dlatego nie można potępiać kobiet, u których zdiagnozowano genetyczną nieprawidłowość płodu.
Ponad 90% kobiet przerwało ciążę, gdy okazało się, że płód ma zespół Downa. Około 84% noworodków z taką chorobą genetyczną pozostawiają rodzice w szpitalach położniczych, porzucając je. W większości przypadków personel medyczny tylko to wspiera.
A co w innych krajach?
Europejskie matki dokonały aborcji w 93% przypadków, jeśli lekarze zdiagnozowali patologię genetyczną (dane z 2002 r.). Większość rodzin (85%), w których pojawia się „słoneczne” dziecko, odmawia przyjęcia dziecka. Co znamienne, w kraje skandynawskie nie ma ani jednego przypadku odmowy przyjęcia takiego dziecka, aw USA ponad dwieście pięćdziesiąt par małżeńskich czeka na adopcję.
Kto zostawia specjalne dziecko?
Oczywiście, niektóre rodziny opuszczają dziecko. Słynne dzieci celebrytów z zespołem Downa. Wyjątkowe dziecko wychowuje Evelina Bledans, trenerka hiszpańskiej drużyny piłkarskiej Vicente del Bosque, Lolita Milyavskaya (pierwsi lekarze zdiagnozowali zespół Downa, ale potem zmienili diagnozę na autyzm), córka pierwszego rosyjskiego prezydenta Tatiany Jumaszewy.
„Słoneczne” dzieci rozwijają się wolniej niż ich rówieśnicy. Są krótsze, opóźnione w rozwoju fizycznym, często mają słaby wzrok i słuch, mają nadwagę i często mają wrodzone wady serca. Istnieje opinia, że dzieci z patologią nie są zdolne do uczenia się, ale tak nie jest. Jeśli regularnie zajmujesz się takim dzieckiem i zwracasz na niego uwagę, będzie on w stanie zadbać o siebie, a nawet wykonywać bardziej złożone czynności.
W jaki sposób dzieci z zespołem są traktowane i adaptowane do społeczeństwa?
Nie da się całkowicie wyleczyć wady genetycznej, ale regularny nadzór lekarski i systematyczne zajęcia w specjalnych programach pomogą „słonecznemu” dziecku zdobyć podstawowe umiejętności samoopieki, a nawet później zdobyć zawód, a następnie założyć własną rodzinę.
Zajęcia z dziećmi puchowymi mogą być prowadzone zarówno w domu, jak i na specjalnych ośrodki rehabilitacyjne, przedszkola i szkoły. Konieczne jest zaszczepienie dziecku umiejętności samoobsługi, nauka pisania, liczenia, rozwijanie pamięci i percepcji, adaptacja społeczna. Przydatny przy "słonecznym" masażu logopedycznym dzieci, ćwiczenia oddechowe, ćwiczenia rozwijające zdolności motoryczne, gry edukacyjne, fizjoterapia, zooterapia. Trzeba też leczyć choroby współistniejące.
Czy istnieją sposoby zapobiegania zespołowi Downa?
Aby zapobiec ryzyku zachorowania na zespół Downa, konieczne jest poddanie się badaniu przez lekarzy specjalistów już podczas planowania ciąży. Wskazane jest wykonanie testu genetycznego w celu ustalenia, czy występują naruszenia wchłaniania kwasu foliowego, wizyta u gastroenterologa, jeśli istnieje podejrzenie niewystarczającego wchłaniania witamin i składników odżywczych.
Warto zawczasu zacząć przyjmować witaminę B9 i multiwitaminy dla kobiet w ciąży. Wskazane jest urozmaicenie diety, nasycenie jej wszystkimi niezbędnymi przydatne substancje. W późnej ciąży musisz przejść regularne badanie lekarskie i lepiej zadbaj o swój nowy stan.
W artykule opisano cechy dzieci z zespołem Downa oraz metody wykrywania patologii genetycznych u płodu w okresie ciąży.
Często wyjątkowi weseli i dobroduszni ludzie skośne oczy I okrągłe twarze wywoływać u innych litość lub nieporozumienie. Jednak niewiele osób wie, że osoby z zespołem Downa to nie tylko osoby niepełnosprawne, które potrzebują ochrony i współczucia, ale przede wszystkim osoby kreatywne, wszechstronnie rozwinięte, utalentowane.
Co oznacza słowo dół?
Zespół Downa nazwany na cześć lekarza Johna Downa, który po raz pierwszy odkrył podobieństwa w zachowaniu, zdolnościach umysłowych i manifestacji emocji u ludzi o pewnych wspólnych cechach strukturalnych czaszki i języka. Choroba oficjalnie otrzymała swoją nazwę w 1965 roku.
Lekarz i naukowiec Down od 1858 roku pracował jako główny oficer medyczny w Ersud Royal Insane Asylum. Celem jego działalności było udowodnienie, że zajęcia z dziećmi upośledzonymi umysłowo dają pozytywne rezultaty. Został założycielem Centrum Rozwoju Normansfield, stworzonego z myślą o dzieciach z zaburzeniami genetycznymi.
WAŻNE: Dzieci w dół są również nazywane dziećmi słonecznymi z powodu ich pozytywne myślenie, miłość do wszystkich żywych istot, umiejętność bycia przyjaciółmi, współczucia i empatii.
Co to jest zespół Downa: objawy, twarz, zdjęcia noworodków
Zespół Downa to nieprawidłowa cecha genetyczna organizmu, która pojawia się, gdy wzrasta liczba chromosomów. Zamiast 46 chromosomów natura „wyposażyła” tych ludzi w 47 chromosomów, a mianowicie w 21. parze mają dodatkowy chromosom.
WAŻNE: Według statystyk WHO 1 na 650 - 700 dzieci ma zespół Downa. Jednocześnie liczba dzieci płci męskiej i żeńskiej z ta patologia, ten sam.
Częstość urodzeń upadków wzrasta wraz z wiekiem matki, jednak 18-latki nie są uodpornione na manifestację tej choroby genetycznej u swoich dzieci. Po 33 latach ryzyko urodzenia puchu u kobiety wzrasta kilkakrotnie.
Istnieją takie formy syndromu:
- trisomia
- translokacja
- mozaicyzm
Objawy:
- twarz i szyja nienaturalnie płaska
- specjalny kształt oka
- charakterystyczny kształt czaszki
- szerokie fałdy skórne w okolicy górnych powiek
- nienaturalnie małe uszy
- krótkie kończyny
- skrzywienie małego palca
- kciuk daleko od siebie
- głębokie fałdy „przecinające” dłoń w poprzek
- powolny wzrost
- słabe napięcie mięśniowe
- słaba koordynacja
- bełkotliwa wymowa
- słabe zdolności umysłowe
WAŻNE: Pomimo wielu cech fizycznych osoby z zespołem Downa są pogodne, otwarte, naiwne, wesołe, życzliwe i serdeczne. Wielu z nich ma dobrze rozwinięte ucho muzyczne i zamiłowanie do sztuki.
Twarz osoby z zespołem Downa ma cztery uderzające cechy:
- okrągły i płaski kształt
- skośne oczy z dodatkowymi fałdami nad powiekami u góry
- otwarte usta
- szeroki i jednocześnie mały nos
Ile chromosomów ma osoba z zespołem Downa?
Zespół Downa jest również nazywany trisomia na chromosomie 21. Oznacza to, że upadki dziedziczą trzy zamiast dwóch 21 chromosomów. Zwykle dwie kopie dziedziczone są po matce, a jedna po ojcu. Tak więc zamiast 46 chromosomów upadki mają 47 chromosomów, z których 3 to 21.
Około 3% Downs nie dziedziczy całego chromosomu 21, ale tylko niektóre geny przyłączone do chromosomu 14. Zjawisko to nazywa się translokacje.
Kolejne 3% dziedziczy geny chromosomu 21 nie w każdej komórce, ale tylko w niektórych. Ten wersja mozaikowa. Często takie osoby nie mają wyraźnych objawów syndromu, ich możliwości intelektualne i fizyczne nie są poważnie ograniczone. Znaki typu mozaikowego mogą być niewidoczne dla innych.
Dlaczego dzieci rodzą się z zespołem Downa: przyczyny
Jedyną rzeczą, która zwiększa ryzyko posiadania Downa, jest wiek jego biologicznego ojca i matki. Im starsi rodzice, tym większe prawdopodobieństwo narodzin dziecka z nieprawidłowościami genetycznymi.
Dla kobiety przychodzi wiek „krytyczny”. 33-35 lat, kiedy prawdopodobieństwo posiadania Downa wzrasta do 1:30. Dla mężczyzny to ryzyko rośnie po 42 latach. Wynika to ze starzenia się kobiecego ciała i pogarszania się jakości nasienia u mężczyzn.
WAŻNE: Palenie, alkoholizm, narkomania, antyspołeczny styl życia nie zwiększają prawdopodobieństwa wystąpienia depresji. Również ekologia, temperatura otoczenia czy pogoda nie mają wpływu na pojawienie się tej patologii.
Również przyczyna narodzin dziecka z zespołem Downa jest wysoka u matek w dół (około 50%). Jednak w większości przypadków mają samoistne poronienia wkrótce. Mężczyźni z dołu nie mogą mieć dzieci.
Kto ma dzieci z zespołem Downa?
Dzieci z zespołem Downa mogą urodzić się całkowicie zdrowym rodzicom. Jeśli zdrowi rodzice mieli już jedno dziecko w dół, prawdopodobieństwo urodzenia drugiego dziecka w dół wynosi około 1%.
Im starsza matka, tym bardziej prawdopodobne jest narodziny puchu:
- do 25 lat - 1:2000
- 25 lat - 1:1250 - 1:1270
- 30 lat - 1:1000
- 35 lat 1:450
- 40 lat - 1:150
- 45 lat - 1:30 - 1:50
Prawdopodobieństwo wystąpienia spadku jest zwiększone u osób, które są nosicielami translokacji genetycznej. Jeśli nosicielem jest matka, to prawdopodobieństwo to wynosi 30%, ojciec to około 5%.
Zespół Downa: objawy podczas ciąży
We wczesnych stadiach dość trudno jest zidentyfikować zespół Downa u płodu. Jeden z alarmy jest wykrycie na USG płynu podskórnego w tylnej (kołnierzowej) części szyi w 11-13 tygodniu. Jednak ta metoda jest zawodna - w 20% przypadków wynik jest fałszywy.
Najbardziej wiarygodne wyniki kompleksowe badanie. Jeśli w tym samym 11-13 tygodniu badanie ultrasonograficzne wykazało patologiczne zgrubienie w okolicy kołnierza, a ponadto wyniki analizy surowicy krwi okazały się pozytywne, kobiecie w ciąży przepisuje się „potrójny test” na okres 16-18 tygodni.
W przypadkach, gdy wszystkie te analizy i testy wskazują na obecność zespołu Downa u płodu, nie ma wątpliwości: 99 na 100 dzieci urodzi się z dodatkowym chromosomem 47.
WAŻNE: Im mniej testów i analiz przeprowadzono, tym mniej można ufać wynikowi. Tak więc „potrójny test”, który określa poziom estriolu, hCG i alfa-fetoproteiny w surowicy, sam w sobie powoduje błąd w 9% przypadków.
Objawy zespołu Downa u płodu można wykryć za pomocą ultradźwięków Test, testy na zespół Downa podczas ciąży
Testy i analizy pod kątem puchu z pewnością będą potrzebne kobietom w ciąży, u których dzieci podczas USG stwierdzono pogrubienie przestrzeni kołnierza.
Po 16-18 tygodniach przeprowadza się badanie krwi na obecność hormonów. Jeśli to badanie również potwierdzi obecność zespołu Downa u płodu, konieczne będzie zbadanie płynu anatomicznego. Procedura ta jest przeprowadzana w szpitalu i polega na nakłuciu jamy brzusznej kobiety w ciąży i pobraniu płynu owodniowego do analizy.
WAŻNE: Po przeprowadzeniu tej analizy ryzyko poronienia wzrasta wielokrotnie. Robić lub nie robić to sprawa każdej matki. Jeśli wykonywana jest analiza płynu owodniowego późniejsze daty, a potwierdzi obecność wad genetycznych u płodu, aborcja się nie uda - trzeba będzie wywołać przedwczesny poród.
Czy można zobaczyć zespół Downa u płodu na USG?
Jeśli płód ma nieprawidłowości wskazujące na prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa, lekarz na pewno je wykryje podczas badania USG. Wskaźniki, za pomocą których można ocenić możliwość wystąpienia zespołu, to:
- obszar kołnierza jest powiększony
- kręgosłup jest podzielony
- kość nosowa jest za mała
- twarz dziecka jest płaska
- małe palce są małe, słabo rozwinięte
WAŻNE: Same wyniki USG nie wystarczą do uzyskania wiarygodne wyniki. Tylko wyniki dodatkowych badań i testów mogą potwierdzić lub obalić obecność zespołu Downa u płodu.
Zespół Downa widoczny na USG Zespół Downa: jak leczyć i czy zespół Downa można wyleczyć?
Sam zespół Downa nie jest uleczalny, ponieważ w rzeczywistości jest to błąd genetyczny. Jednak dzieci z tym zespołem rodzą się z osłabionym układem odpornościowym i „zespołem” wrodzonych chorób współistniejących. Dlatego, aby uniknąć rozwoju powikłań, dziecko musi być stale pod nadzorem wielu wąskich specjalistów.
WAŻNE: Pomimo faktu, że zespół Downa nie jest uleczalny, musisz stale zajmować się dziećmi Sunny. Regularne zajęcia rozwojowe, właściwa opieka i leczenie przyczyniają się do socjalizacji upadków w zwykłym społeczeństwie.
Trening w dół powinien odbywać się w forma gry i uzupełnione o animaloterapię (komunikacja ze zwierzętami). Takie zajęcia dają dobre pozytywne efekty i pozwalają dzieciom rozwijać się intelektualnie.
Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa
Ponieważ zespół Downa jest pomyłką, wypadkiem w przekazywaniu dziedziczności, ryzyko wystąpienia zespołu Downa istnieje dla każdej zdrowej osoby. Jednak ryzyko jest mniejsze w rodzinach, w których jest już jedno dziecko.
Ostatnie badania indyjskich naukowców doprowadziły do nieoczekiwanych wyników. Okazuje się, że nie tylko wiek matki i ojca wpływa na prawdopodobieństwo urodzenia Sunny baby, ale także wiek babci ze strony matki. Im starsza urodziła córkę, tym większe ryzyko, że jej wnuki urodzą doły.
Również prawdopodobieństwo narodzin upadku jest wysokie przy blisko powiązanych powiązaniach.
Inne czynniki nie wpływają na możliwość wystąpienia wady genetycznej u płodu.
Kiedy występuje ryzyko zespołu Downa przy pierwszym badaniu przesiewowym?
Pierwsze badanie przesiewowe (nie wcześniej niż 10, ale nie później niż 14 tygodni) pozwala podejrzewać obecność patologii genetycznej u płodu we wczesnym stadium. Wykonuje się USG i pobiera krew w celu określenia ilości hormonów. Jeśli oba te badania są pozytywne, ciężarna kierowana jest na konsultację do genetyka, który w większości przypadków zleca wykonanie dwóch dodatkowych badań: biopsji kosmówkowej i amniopunkcji.
Testy te pozwalają określić zestaw chromosomów u płodu, ale ich prowadzenie może wywołać poronienie.
WAŻNE: Wczesne testy przestoju zmniejszyły liczbę noworodków z tą anomalią genetyczną do 1:1000.
Badanie krwi w celu określenia zespołu Downa Czy zespół Downa jest dziedziczny?
Ryzyko wystąpienia zespołu Downa w rodzinie, w której są krewni z tym zespołem, zależy przede wszystkim od jego postaci. Tak więc trisomia nie jest przenoszona, podczas gdy translokacja może być dziedziczona.
WAŻNE: Jeśli matka ma zespół Downa, to dla jej dziecka ryzyko urodzenia się z podobnym zaburzeniem genetycznym wynosi 50%.
Zespół Downa można odziedziczyć Czy osoby z zespołem Downa mogą mieć dzieci?
W dół mężczyźni w większości przypadków nie mogą mieć dzieci. Wyjątkiem są przypadki mozaikowego zespołu Downa u samców – ich zdolności reprodukcyjne są zachowane.
Kobiety w dół mogą urodzić dziecko, ale najczęściej dokonują spontanicznych poronień we wczesnych stadiach.
Ile lat żyją osoby z zespołem Downa?
Średni czas trwania osób z zespołem Downa to 50 lat. Ale jeśli w krajach rozwiniętych z normalnym podejściem do osób niepełnosprawnych i ich pełną socjalizacją liczba ta jest znacznie wyższa, to w Rosji, na Ukrainie i innych krajach, w których problemowi temu nie poświęca się należytej uwagi, nie przekracza 35.
Za granicą dzieci chodzą do zwykłych przedszkoli i szkół, uczęszczają do klubów i klubów sportowych, zdobywają wyższe wykształcenie. W wieku dorosłym z łatwością znajdują pracę, która nie wymaga intensywnej pracy umysłowej.
Grają w filmach i występują na scenie, uprawiają sport i rysują, zakładają rodziny i wychowują dzieci. Jednym słowem czują się pełnoprawnymi członkami społeczeństwa. Wszystko to przyczynia się do przedłużenia życia tych wyjątkowych osób.
Downy są do siebie podobne pod względem pewnych cech wspólnych dla tej choroby genetycznej: kształtu oczu, wielkości nosa, krągłości twarzy, cech budowy ciała, a także pogodnego, przyjaznego usposobienia.
Jednak pomimo zewnętrznego podobieństwa, każdy z nich jest osobą. Charakter i cechy rozwoju każdej z tych osób są indywidualne.
Profilaktyka Zespołu Downa
Jedyny skuteczny metoda profilaktyczna Zespół Downa u dziecka - poczęcie i urodzenie dziecka w młodym wieku. To właśnie u młodych rodziców prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zaburzeniami genetycznymi jest minimalne.
Jeśli matka i ojciec dziecka są starsi niż 35 - 40 lat, kobieta powinna odwiedzić genetyka, przejść niezbędne badania i zdać wszystkie zalecane testy.
WAŻNE: Jeśli płód ma zespół Downa, kobiecie zostanie zaproponowane przerwanie ciąży.
Profilaktyka zespołu Downa - poczęcie i poród w młodym wieku Znane osoby z zespołem Downa
Wśród osób z zespołem Downa jest wielu znanych, wybitnych muzyków, aktorów, artystów i sportowców. Ich rekordy i osiągnięcia zaskakują, zachwycają i budzą nadzieję w zdesperowanych krewnych osób z zaburzeniami genetycznymi.
Cały świat wie:
- Pablo Pineda- aktor, pierwsza osoba na świecie z zespołem Downa, która była w stanie ukończyć szkołę wyższą
- Stefania Ginz- aktorka, która zagrała w filmie „Duo”, który następnie otrzymał wiele amerykańskich nagród filmowych
- Michaela Johnsona- artysta
- Siergiej Makarow- Rosyjski aktor, gra w Teatrze Niewinnych
- Ronalda Jenkinsa– genialny kompozytor, od 6 roku życia gra na syntezatorze
- Maksa Lewisa- Angielski aktor
- Karen Gafney- Sportowiec, który ustanowił rekord świata w pływaniu
- Paula Sage prawnik, sportowiec, aktorka
- Maria Langowaja- mistrzyni olimpijska w pływaniu, która zdobyła złoto na Olimpiadach Specjalnych
- Jamiego Brewera- aktorka, która zagrała w " amerykańska historia przerażenie"
Marie Longovaya - pływaczka z zespołem Downa Dzieci z zespołem Downa u znanych osób
Jak wspomniano powyżej, zespół Downa to nic innego jak błąd genetyczny. A gdyby można było tego uniknąć lub temu zapobiec, to kto, bez względu na to, jak sławny i bogaty w swoje możliwości i koneksje, by to zrobił.
Jednak w znanych rodzinach ludzi publicznych rodzą się również puszyste dzieci:
30 sierpnia 1995 Borys Jelcyn wnuk Gleb urodził się z zespołem Downa. Teraz chłopiec dobrze gra w szachy, rysuje i uprawia sport
- 1.04. 2012 aktorka Ewelina Bledans urodziła synka Siemiona. Teraz chłopiec rozwija się, podobnie jak jego absolutnie zdrowi rówieśnicy. Rodzice dowiedzieli się, że dziecko urodzi się z nieprawidłowościami w 14 tygodniu ciąży, ale nie było mowy o zabiciu dziecka. Rodzice są szczęśliwi i szczęśliwi, że wychowują swojego słonecznego chłopca
- Synowie trener Hiszpanii zespół Downa w piłce nożnej. Alvaro del Bosque ma 25 lat i jest maskotką drużyny. Zawodnicy pokochali go za dobrą wolę i otwartość. Za każdym razem facet przyjeżdża z ojcem na trening i wspiera kolegów
- W 1997 Irina Chakamada urodziła wyjątkową córkę Marię, która oprócz zespołu Downa chorowała na białaczkę. Teraz dziewczyna uczy się rysować, dobrze tańczy i śpiewa
Szczęśliwa rodzina Eveliny Bledens Wideo: Evelina Bledans i jej dziecko z zespołem Downa
Symbol zespołu Downa
Oficjalnym symbolem osób z zespołem Downa jest niebiesko-żółta wstążka. Ci, którzy cierpią na upadki lub sami cierpią na ten syndrom, noszą na piersi wstążkę lub znaczek z symbolem.
Symbol zespołu Downa 21 marca to Międzynarodowy Dzień Zespołu Downa
Od 2005 roku co roku, 21 dnia trzeciego miesiąca, cały świat obchodzi Międzynarodowy Dzień Zespołu Downa. Ta data nie została wybrana przypadkowo – symbolizuje trzy chromosomy dwudziestego pierwszego, które odróżniają Downs od zwykłych ludzi.
W Rosji ten dzień po raz pierwszy obchodzono dopiero w 2011 roku.
21 marca to Dzień Zespołu Downa WAŻNE: Down Day obchodzony jest po to, aby poinformować jak najwięcej więcej ludzi o cechach tej patologii genetycznej.
Jeśli życie zdecydowało, że dziecko ma się urodzić, rodzice nie powinni rozpaczać, ponieważ te dzieci są prawdziwym darem. Za granicą odmowy noworodków z zespołem Downa nie przekraczają 1% (w Rosji - 95% odmów), a kolejka do adopcji słonecznych dzieci musi być przyjmowana z kilkuletnim wyprzedzeniem.
Wystarczy zmienić nastawienie do tego cecha genetyczna, wyciągnij ręce ku własnemu szczęściu i wpuść słońce do swojego życia.
Wideo: z bliska. Dzieci z zespołem Downa