לפני אוכלוסיית רבים מדינות מפותחותבעיה חריפה של זכר ו אי פוריות נשית. ב-15% מהזוגות הנשואים בארצנו ישנה פגיעה בתפקוד הרבייה. כמה חישובים סטטיסטיים אומרים שאחוז משפחות כאלה גבוה אף יותר. ב-60% מהמקרים הסיבה לכך היא אי פוריות נשים וב-40% מהמקרים אי פוריות גבר.
גורמים להפרעות רבייה של גברים
הפרעה הפרשה (פרנכימית)., שבו ייצור הזרע נפגע בצינוריות הזרע של האשכים, המתבטא באספרמיה (אין תאי spermatogenesis בפליט, כמו גם spermatozoa ישירות), azoospermia (אין spermatozoa, אך קיימים תאי spermatogenesis) , oligozoospermia (המבנה והניידות של spermatozoa משתנים).
- תפקוד לקוי של האשכים.
- הפרעה הורמונלית. Hypogonadotropic hypogonadism הוא מחסור בהורמוני יותרת המוח, כלומר luteinizing ומעורר זקיקים, המעורבים ביצירת זרעונים וטסטוסטרון.
- הפרעה אוטואימונית. שֶׁלוֹ תאי חיסוןמייצרים נוגדנים לזרעונים, ובכך משמידים אותם.
הפרעת הפרשה.הפרת הפטנטיות (חסימה, חסימה) של הזרע, וכתוצאה מכך יציאת המרכיבים המרכיבים של הזרע לתוך שָׁפכָהדרך מערכת המין. זה יכול להיות קבוע או זמני, חד צדדי או דו צדדי. הזרע מכיל זרעונים, בלוטת הערמוניתושלפוחית זרע סודית.
הפרה מעורבת.הפרשה-דלקתית או הפרשה רעילה. מתרחשת עקב פגיעה עקיפה באפיתל הזרע על ידי רעלנים, פגיעה בחילוף החומרים ובסינתזה של הורמוני המין, כמו גם השפעה מזיקה ישירה של רעלני חיידקים ומוגלה על הזרע, מה שמוביל להידרדרות במאפיינים הביוכימיים שלו.
סיבות אחרות:
- סֶקסִי. הפרעות זיקפה, הפרעות בשפיכה.
- פְּסִיכוֹלוֹגִי. זרעון (חוסר שפיכה).
- נוירולוגי (עקב פגיעה בחוט השדרה).
גורמים להפרות של תפקוד הרבייה הנשי
- הורמונלי
- גידולים של האשכים (ציסטומה)
- השלכות של תהליכים דלקתיים באגן הקטן. אלה כוללים היווצרות של הידבקויות, גורם חצוצרות-צפקית, או, במילים אחרות, חסימה חצוצרות.
- אנדומטריוזיס
- גידולים של הרחם (מיומות)
טיפול באי פוריות נשית
בהתבסס על תוצאות הבדיקות, הרופא רושם שיטות מסוימות לטיפול בפוריות. בדרך כלל, הכוחות העיקריים מכוונים לאבחון נכון של הגורמים לאי פוריות.
מתי פתולוגיה אנדוקריניתהטיפול הוא לנרמל רקע הורמונלי, כמו גם בשימוש בתרופות מעוררות שחלות.
עם חסימה של הצינורות, לפרוסקופיה כלולה בטיפול.
אנדומטריוזיס מטופל גם בלפרוסקופיה.
פגמים בהתפתחות הרחם מסולקים באמצעות האפשרויות של ניתוח משחזר.
הגורם האימונולוגי לאי פוריות מסולק על ידי הזרעה מלאכותית עם זרעו של הבעל.
קשה ביותר לטפל באי פוריות אם לא ניתן לזהות את הסיבות במדויק. ככלל, בהתגלמות זו, נעשה שימוש בטכנולוגיות ECO - הפרייה מלאכותית.
יַחַס אי פוריות גברית
אם לגבר יש אי פוריות, שהיא בעלת אופי הפרשה, כלומר קשורה להפרה של spermatogenesis, תחילת הטיפול מורכבת בחיסול הסיבות. מטופלים מחלות מדבקות, מבוטלים תהליכים דלקתיים, להגיש מועמדות גורמים הורמונלייםכדי לנרמל spermatogenesis.
אם לגבר יש מחלות כגון בקע מפשעתי, Cryptorchidism, varicocele ואחרים, הוא prescribed כִּירוּרגִיָה. כִּירוּרגִיָהמוצג במקרים בהם אי פוריות אצל גברים עקב חסימה של צינור הזרע. הקושי הגדול ביותר הוא טיפול באי פוריות גבר במקרה של חשיפה לגורמים אוטואימוניים, כאשר תנועתיות הזרע נפגעת, פועלים גופי אנטי-זרע. באפשרות זו, הקצה תכשירים הורמונליים, להשתמש בטיפול בלייזר, כמו גם בפלזמפרזיס ועוד.
אי פוריות קיימת כבר אלפי שנים והיא תמשיך להתרחש בעתיד. החוקר המוביל של המעבדה לגנטיקה של הפרעות רבייה של המוסד המדעי התקציבי של המדינה הפדרלית גנטיקה רפואית מרכז מדע", רופא מדע רפואיויאצ'סלב בוריסוביץ' צ'רנייך.
ויאצ'סלב בוריסוביץ', מהם הגורמים העיקריים להפרעות בתפקוד הרבייה?
יש הרבה גורמים וגורמים להפרעות בתפקוד הרבייה. אלה יכולות להיות הפרעות שנקבעו גנטית (מוטציות כרומוזומליות וגנטיות שונות), גורמים סביבתיים שליליים, כמו גם השילוב שלהן - פתולוגיה רב-פקטוריאלית (מולטי-פקטוריאלית). מקרים רבים של אי פוריות והפלה טבעיים נובעים משילוב של גורמים גנטיים שונים ולא גנטיים (סביבתיים). אבל רוב צורות חמורותהפרות מערכת רבייהקשור לגורמים גנטיים.
עם התפתחות הציוויליזציה והידרדרות הסביבה, ה בריאות הרבייהאדם. בנוסף לסיבות גנטיות, פוריות (היכולת להביא צאצאים משלו) יכולה להיות מושפעת מגורמים רבים ושונים שאינם גנטיים: זיהומים בעבר, גידולים, פציעות, ניתוחים, קרינה, שיכרון, הפרעות הורמונליות ואוטואימוניות, עישון, אלכוהול, סמים, מתח ו הפרעות נפשיות, תמונה שגויהחיים, סיכונים תעסוקתיים ואחרים.
זיהומים שונים, בעיקר המועברים במגע מיני, עלולים להוביל להפחתת פוריות או אי פוריות, מומים בעובר ו/או הפלה. סיבוכים כתוצאה מזיהום (למשל, אורכיטיס ו-orchiepididymitis בחזרת אצל בנים), וכן מטיפול תרופתי (אנטיביוטיקה, כימותרפיה) בילד, ואפילו בעובר במהלך התפתחותו התוך רחמית (כאשר האם נוטלת תרופות במהלך ההריון), יכולים להוביל לשבש את הגמטוגנזה ולגרום לבעיות רבייה בהן הוא יתמודד כמבוגר.
מֵאָחוֹר בעשורים האחרוניםאינדיקטורים לאיכות נוזל הזרע אצל גברים השתנו באופן משמעותי, לכן, הסטנדרטים לניתוח שלו - זרעונים - תוקנו מספר פעמים. אם באמצע המאה הקודמת ריכוז של 100-60-40 מיליון זרעונים במיליליטר אחד נחשב לנורמה, בסוף המאה העשרים - 20 מיליון, עכשיו שורה תחתונההנורמה "ירדה" ל-15 מיליון במיליליטר אחד, עם נפח של לפחות 1.5 מ"ל ו סה"כלא פחות מ 39 מיליון. האינדיקטורים של תנועתיות ומורפולוגיה של spermatozoa גם תוקנו. כעת הם מהווים לפחות 32% מהתנועות הדרגתית ולפחות 4% מהזרעונים הרגילים.
אבל כך או כך, עקרות הייתה קיימת לפני אלפי ומיליוני שנים, והיא תמשיך להתרחש בעתיד. וזה רשום לא רק בעולם של אנשים, אלא גם ביצורים חיים שונים, כולל עקרות או הפלה יכול להיות קשור עם הפרעה גנטיתחסימה או הפחתה של יכולת ההולדה.
מהן ההפרות האלה?
קיים מספר גדול שלהפרעות גנטיות של רבייה, שיכולות להשפיע על רמות שונות של המנגנון התורשתי - הגנום (כרומוזומלי, גנטי ואפיגנטי). הם יכולים להשפיע לרעה מצבים משתניםהתפתחות או תפקוד מערכת הרבייה, שלבי תהליך הרבייה.
חלק מהפרעות גנטיות קשורות לאנומליות ביצירת מין ומומים באיברי המין. לדוגמה, כאשר ילדה אינה יוצרת ואינה מפתחת איברים ממערכת הרבייה ברחם, היא עלולה להיוולד עם תת-התפתחות או אפילו בהיעדר שחלות או רחם וחצוצרות. לילד עשויים להיות מומים הקשורים לחריגות של איברי המין הזכריים, למשל, תת-התפתחות של אשך אחד או שניהם, אפידידימיס או דפרנס, קריפטורכידיזם, היפוספדיאס. ב במיוחד מקרים חמוריםיש הפרות של היווצרות מין, עד כדי כך שבלידת ילד זה אפילו בלתי אפשרי לקבוע את מינו. באופן כללי, מומים במערכת הרבייה נמצאים במקום השלישי מבין כולם מומים מולדים- לאחר מומים של מערכת הלב וכלי הדם והעצבים.
קבוצה נוספת של הפרעות גנטיות אינה משפיעה על היווצרות איברי המין, אלא מובילה לעיכוב בהתבגרות ו/או להפרה של הגמטוגנזה (תהליך היווצרות תאי נבט), ויסות הורמונליתפקוד הציר ההיפותלמוס-היפופיזה-גונדאלי. זה נצפה לעתים קרובות עם נזק מוחי, עם תפקוד לקוי של הגונדות (היפוגונדיזם) או איברים אחרים. מערכת האנדוקריניתועלול בסופו של דבר להוביל לאי פוריות. מוטציות כרומוזומליות וגנים יכולות להשפיע רק על הגמטוגנזה - לשבש באופן מלא או חלקי את הייצור מספיקואיכות תאי הנבט, יכולתם להשתתף בהפריה ובהתפתחות של עובר/עובר תקין.
הפרעות גנטיות הן לרוב הגורם או הגורמים להפלה. באופן כללי, רוב אובדני ההריון מתרחשים עקב מוטציות כרומוזומליות חדשות שנוצרות במהלך חלוקת תאי נבט לא בשלים. העובדה היא שמוטציות כרומוזומליות "כבדות" (לדוגמה, טטרפלואידיה, טריפלואידיה, מונוזומיות ורוב טריזומיות אוטוזומליות) אינן תואמות את המשך התפתחות העובר והעובר, ולכן, במצבים כאלה, רוב התפיסות אינן מסתיימות בלידה .
כמה זוגות מתמודדים עם בעיה זו?
באופן כללי, 15-18% מהזוגות הנשואים מתמודדים עם בעיית אי פוריות, וכל שביעי (כ-15%) מההריונות המתועדים קלינית מסתיימים בהפלה. רוב ההריונות מופסקים באופן ספונטני לכל היותר דייטים מוקדמים. לעתים קרובות זה קורה כל כך מוקדם שהאישה אפילו לא ידעה שיש לה הריון - אלה הם מה שנקרא הפסדים פרה-קליניים (הריונות לא מתועדים). כשני שליש מכלל ההריונות אובדים בשליש הראשון - עד 12 שבועות. יש לכך סיבות ביולוגיות: מוטציות כרומוזומליותבחומר מופל הוא בערך 50-60%, הגבוה ביותר באנמבריוני. בימים הראשונים - שבועות, אחוז זה גבוה עוד יותר - הוא מגיע ל-70%, ופסיפס במערך הכרומוזומים מתרחש ב-30-50% מהעוברים. לא מאוד קשור לזה. יעילות גבוהה(כ-30-40%) הריון בתכניות IVF / ICSI ללא אבחנה גנטית טרום השרשה (PGD).
מי סביר יותר להיות הנשא של הגן ה"פגום" - גבר או אישה? ואיך להבין עד כמה בני זוג "תואמים" גנטית?
- גורמי אי פוריות "זכרים" ו"נשיים" מתרחשים בערך באותה תדירות. יחד עם זאת, שליש מהזוגות העקרים סובלים מהפרעות במערכת הרבייה מצד שני בני הזוג. כולם שונים מאוד, כמובן. חלק מההפרעות הגנטיות שכיחות יותר אצל נשים, בעוד שאחרות שכיחות יותר או דומיננטיות יותר אצל גברים. ישנם גם זוגות עם הפרעות קשות או חמורות במערכת הרבייה של אחד מבני הזוג, וכן ירידה בפוריות אצל שני בני הזוג, תוך שהם בעלי יכולת מופחתת להרות ו/או סיכון מוגבר לשאת הריון. בעת החלפת בן זוג (כאשר פוגשים בן זוג עם פוטנציאל רבייה תקין או גבוה), עלול להתרחש הריון. בהתאם לכך, כל זה מוליד בדיות סרק על "אי התאמה של בני זוג". אבל ככזה, אין אי התאמה גנטית באף זוג. בטבע, ישנם מחסומים למעבר בין-ספציפי - פנימה סוגים שוניםיש קבוצה שונה של כרומוזומים. אבל כל האנשים שייכים לאותו מין - חאומו סאפיינס.
איך, אם כן, בני זוג יכולים לוודא שהוא לא עקר, והכי חשוב שיוכלו להביא לו צאצאים בריאים?
אי אפשר לומר מראש אם לזוג נתון יהיו בעיות פוריות או לא. בשביל זה, יש צורך לבצע סקר מקיף. ואחרי זה, אי אפשר להבטיח את הצלחת תחילת ההריון. זאת בשל העובדה שיכולת הפוריות (להביא צאצאים ברי קיימא) היא תכונה פנוטיפית מורכבת מאוד.
ההנחה היא שמערכת הרבייה של האדם, יכולתו להביא ילדים לעולם, מושפעת לפחות מכל גן 10 - כ-2-3 אלף גנים בסך הכל. בנוסף למוטציות, קיים מספר רב (מיליוני) של וריאנטים של DNA (פולימורפיזמים) בגנום האנושי, ששילובם מהווה את הבסיס. נטייה גנטיתלמחלה כזו או אחרת. השילוב של וריאנטים גנטיים שונים המשפיעים על היכולת להביא צאצאים הוא פשוט עצום. סיבות גנטיות רבות לאי-פוריות לא ביטויים קלינייםממערכת הרבייה. הפרעות רבות שנקבעו גנטית של מערכת הרבייה נראות זהות כשהן לגמרי סיבות שונות, כולל עם מוטציות כרומוזומליות וגנטיות שונות, להפרעות רבות מה שנקרא לא תסמונתיות אין גורם ספציפי תמונה קלינית, מה שיכול להצביע על השפעה גנטית ספציפית. כל זה מסבך מאוד את החיפוש אחר הפרעות גנטיות ואבחון מחלות תורשתיות. למרבה הצער, קיים פער עצום בין הידע של הגנטיקה האנושית לבין השימוש המעשי שלה ברפואה. בנוסף, ברוסיה קיים מחסור משמעותי בגנטיקאים, ציטוגנטיקה ומומחים אחרים המוסמכים בגנטיקה רפואית.
עם זאת, עם הרבה מחלות תורשתיות והפרעות רבייה, כולל כאלה הקשורות לגורמים גנטיים, אפשר להביא ילדים בריאים. אבל, כמובן, יש צורך לתכנן טיפול ומניעה באופן שימזער את הסיכונים למחלות תורשתיות ומומים בצאצאים.
באופן אידיאלי, כל זוג נשוי צריך לעבור בדיקה מקיפה, לרבות בדיקה גנטית רפואית וייעוץ, לפני תכנון הריון. הגנטיקאי יבחן את ההיסטוריה, אילן היוחסין ובמידת הצורך יבצע בדיקות ספציפיות לזיהוי מחלות גנטיות/הפרות או הובלתם. מוּחזָק בדיקה קלינית, מחקר ציטוגנטי, ניתוח כרומוזומים. במידת הצורך, הם מתווספים על ידי מחקר גנטי מולקולרי או ציטוגנטי מולקולרי מפורט יותר, כלומר, חקר הגנום עבור כמה מוטציות גנים ספציפיות או סידורים מיקרו-סטרוקטורליים של כרומוזומים. יחד עם זאת, אבחון גנטי הוא חקרני, מאשר, אך אינו יכול לשלול לחלוטין נוכחות של גורם גנטי. זה יכול להיות מכוון לחיפוש מוטציות, ואם נמצא, אז זה מזל גדול. אבל אם לא נמצאו מוטציות, זה לא אומר שהן לא קיימות.
אם עצם האבחנה של הפרעות גנטיות כבר כל כך מסובכת, אז מה אנחנו יכולים לומר על הטיפול?
- כשלעצמם, שינויים גנטיים, אכן, אינם ניתנים לתיקון. לפחות להיום טיפול גנטימיועד למספר קטן בלבד מחלות תורשתיות, ומחלות אלו לרוב אינן קשורות למערכת הרבייה. אבל זה לא אומר שלא ניתן לטפל במחלות גנטיות המשפיעות על הרבייה. העובדה היא שהטיפול יכול להיות שונה. אם אנחנו מדברים על חיסול הגורם למחלה, אז עד כה זה באמת בלתי אפשרי. אבל ישנה רמה נוספת של טיפול - המאבק במנגנוני התפתחות המחלה. לדוגמה, במחלות הקשורות להפרה של ייצור הורמוני המין הגונדוטרופיים או הורמוני המין, טיפול חלופי או ממריץ הורמונים יעיל. אבל עם פגם בקולטן להורמון (למשל, לזכר - אנדרוגנים), הטיפול עלול להיות לא יעיל.
בעיות רבות של הריון ניתנות לפתרון בהצלחה בעזרת טכנולוגיות רבייה מסייעות (ART), ביניהן מקום מיוחדלקחת שיטות IVF - הפריית מבחנה. הפריה חוץ גופית מעניקה לזוגות רבים עם צורות חמורות של אי פוריות והפלות חוזרות, כולל כאלו שנגרמות מסיבות גנטיות, סיכוי להביא צאצאים משלהם.
בעזרת שיטות רבייה מסייעות, ניתן היה להתגבר על אי פוריות, אפילו עם הפרעות פוריות קשות בגברים כמו אזוספרמיה, אוליגוזוספרמיה ואסתנו-/טרטוזוספרמיה חמורה, עם חסימה או היעדר החצוצרות, הפרות חמורות של הבשלת ביציות בנשים. . במקרה של היעדר או ליקוי בגמטות (תאי נבט בוגרים), ניתן להגיע להריון וללדת ילד באמצעות תאי נבט תורם, ואם אי אפשר לסבול, לפנות לתוכנית האמהות הפונדקאית.
שיטות נוספות לבחירה של תאי נבט מאפשרות שימוש בתאי נבט זכריים באיכות גבוהה יותר לצורך הפריה. ואבחון גנטי טרום השרשה (PGD) של עוברים, שמטרתו לזהות כרומוזומליים ו מוטציות גנים, עוזר ללדת צאצאים בריאים גנטית שאין להם את המוטציות שההורים נשאו.
טכנולוגיות רבייה מסייעות יכולות לסייע גם לזוגות עם סיכון מוגבר להפלה או לידה של ילד עם קריוטיפ לא מאוזן ומומים קשים. במקרים כאלה מתבצע הליך הפריה חוץ גופית עם אבחון גנטי טרום השרשה, בו נבחרים עוברים עם מערכת כרומוזומים תקינה וללא מוטציות. ישנן גם שיטות חדשות של רבייה בסיוע. לדוגמה, עבור נשים עם איכות ירודה של ביציות (תאי נבט נשיים במהלך גדילתן בשחלה), נעשה שימוש בטכנולוגיית שחזור ביציות, המשתמשת בתאי תורמים מהם הוצאו הגרעינים. לתאים אלו מוחדרים גרעינים של המקבלים, ולאחר מכן הם מופרים בזרע של הבעל.
האם יש "חסרונות" של טכנולוגיות רבייה מסייעות?
- כן, עשויה להיות לכך השפעה שלילית על התמונה הדמוגרפית בעתיד. בקרב זוגות שיש להם בעיות בפוריות והולכים להפריה חוץ גופית, יש תדירות מוגברת שינויים גנטיים, במיוחד אלה הקשורים להפרה של מערכת הרבייה. כולל כאלה שאינם מאובחנים ויכולים לעבור לדורות הבאים. וזה אומר שהדורות הבאים יישאו יותר ויותר בנטל של מוטציות גנים ופולימורפיזם הקשורים לאי פוריות והפלות. כדי לצמצם את הסבירות לכך, יש צורך בבדיקה גנטית רפואית נרחבת וייעוץ לזוגות עם בעיות הפוריות, לרבות לפני הפריה חוץ גופית, וכן פיתוח ושימוש נרחב באבחון טרום לידתי (טרום השרשה וטרום לידתי).
הפרעה בתפקוד הרבייהזהו חוסר היכולת של זוג נשוי להרות עם קיום יחסי מין קבועים ללא הגנה במשך שנה. ב-75-80% מהמקרים ההריון מתרחש במהלך 3 החודשים הראשונים לפעילות מינית סדירה של בני זוג צעירים ובריאים, כלומר כאשר הבעל מתחת לגיל 30 והאישה מתחת לגיל 25. במבוגרים יותר קבוצת גיל(30-35 שנים) תקופה זו עולה לשנה, ולאחר 35 שנים - יותר משנה. כ-35-40% מהזוגות הפוריים נגרמים על ידי גבר, ב-15-20% קיים גורם מעורב של הפרעות בתפקוד הרבייה.
גורמים להפרעות בתפקוד הרבייה אצל גברים
הפרה פרנכימלית (הפרשתית) של תפקוד הרבייה: הפרה של spermatogenesis (ייצור של spermatozoa בצינוריות הזרע המפותלות של האשכים), המתבטאת בצורה של אספרמיה (היעדר תאי spermatogenesis ו-spermatozoa ב-azoospermiaculate), זרעונים בשפיכה כאשר מתגלים תאי spermatogenesis), אוליגוזואיזם, ירידה בתנועתיות, הפרות של מבנה הזרע.
הפרות תפקודי אשך:
קריפטורכיזם, מונורכיזם והיפופלזיה אשכים;
אורכיטיס ( אטיולוגיה ויראלית);
פיתול האשכים;
היפוגונדיזם מולד ראשוני ומשני;
חום- הפרה של ויסות חום בשק האשכים (varicocele, hydrocele, בגדים הדוקים);
תסמונת "רק-תאים-סרטולי";
מוּפרָז מתח פיזי, מתח פסיכולוגי, כבד מחלות כרוניות, רטט, התחממות יתר של הגוף (עבודה בחנויות חמות, התעללות בסאונה, חום), היפוקסיה, חוסר פעילות גופנית;
חומרים רעילים אנדוגניים ואקסוגניים (ניקוטין, אלכוהול, סמים, כימותרפיה, סיכונים תעסוקתיים);
טיפול בקרינה;
מוטציה בגן Muscoviscidosis (היעדר מולד של צינור הזרע: אזוספרמיה חסימתית, הנקבעת בשיטת תגובת שרשרת הפולימראז; מיקרו-מחיקה של כרומוזום Y (פרמטוגנזה spermatogenesis) דרגות שונותחומרת הפרעת קריוטיפ - סטיות כרומוזומליות מבניות - תסמונת קלינפלטר,תסמונת XYY, טרנסלוקציות כרומוזומליות, aneuploidies אוטוזומליות) - שיטה של הכלאה פלואורסצנטית (FISH) באמצעות בדיקות שסומנו בפלואורוכרומים לכרומוזומים שונים.
גורמים להפרעות בתפקוד הרבייה בנשים
תהליכים דלקתיים והשלכותיהם ( תהליך הדבקהבאגן ובחסימה של החצוצרות - "גורם חצוצרות-צפקית";
אנדומטריוזיס;
גידולי רחם (מיומות).
גידולים בשחלות (ציסטומה).
פחות שכיחות הן הפרעות הורמונליות וגנטיות. יש לציין כי הודות להישגי הגנטיקה, ניתן היה לאבחן מספר גורמים לא ידועים עד כה להפרעות בתפקוד הרבייה הגברי. בפרט, זו ההגדרה של AZF - גורם - לוקוס בזרוע הארוכה של כרומוזום Y האחראי על spermatogenesis. עם אובדן ה-spermogram, הפרות גסות מתגלות עד אזוספרמיה.
במקרים מסוימים, גם בבדיקה המפורטת ביותר, לא ניתן לקבוע את הסיבה לאי-פוריות.
במקרה זה, אנו יכולים לדבר על פוריות מופחתת אידיופטית. ירידה אידיופטית בפוריות בשיעור אי פוריות הגבר לוקחת בממוצע 25-30% (לפי מקורות שונים, מ-1 עד 40%). ברור שפער כה גדול בהערכת האטיולוגיה נובע מחוסר האחידות בבדיקה וההבדל בפירוש הנתונים הקליניים והאנמנסטיים שהתקבלו, מה שמאשר גם את המורכבות ואת הידע הבלתי מספק של בעיית אי פוריות הגבר.
טיפול בפוריות
היום רפואת רבייהבעלת מאגר ידע מוצק על טיפול בבעיות פוריות מכל הסוגים והצורות. ההליך העיקרי במשך יותר משלושה עשורים הוא הפריה חוץ גופית (IVF). הליך IVF מבוסס היטב על ידי רופאים ברחבי העולם. הוא מורכב ממספר שלבים: גירוי ביוץ באישה, בקרת הבשלת זקיקים, איסוף ביציות וזרע לאחר מכן, הפריה במעבדה, ניטור צמיחת העובר, העברת עוברים באיכות הגבוהה ביותר לרחם בכמות של לא. יותר מ-3.
שלבי הטיפול הם סטנדרטיים, אך מאפייני הגוף וההתוויות להפריה חוץ גופית מחייבים גישה אינדיבידואלית, כמו במינוי תרופות מיוחדות, ובקביעת התזמון של כל שלב בטיפול.
שיטות חדשות מוצעות על ידי כמעט כל המרפאות של רפואת הרבייה, יעילותן בטיפול הוכחה על ידי עשרות ומאות אלפי ילדים שנולדו בעולם. אבל עדיין, היעילות של שימוש ב-IVF אחד בלבד היא לא יותר מ-40%. לכן, המשימה העיקרית של רפרודוקולוגים ברחבי העולם היא להגדיל את מספר המחזורים המוצלחים של הזרעה מלאכותית. כן ב לָאַחֲרוֹנָה, במרפאות של רפואת רבייה, השתלה מחדש של עוברים בני חמישה ימים (בלסטוציסטים) מתורגלת במקום "צעירים" יותר, בני שלושה ימים. הבלסטוציסט אופטימלי להעברה, שכן בשלב זה קל יותר לקבוע את הסיכויים של עובר כזה להמשך התפתחות בגוף האם.
שיטות אחרות של טכנולוגיות רבייה מסייעות גם עוזרות לשפר את הסטטיסטיקה של הפריה מוצלחת, שהרשימה שלהן עשויה להיות שונה במרפאות שונות לרפואת רבייה.
שיטה נפוצה לטיפול בבעיות פוריות היא ICSI (ICSI), כלומר הזרקה ישירה של זרע לביצית. בדרך כלל ICSI מיועד לאי פוריות גברית מסוג הפרשה, ולעתים קרובות משולב עם IVF. עם זאת, ICSI, הכולל עלייה של 200-400, מאפשר לך להעריך את מצב הזרע באופן שטחי בלבד, עם במיוחד פתולוגיות קשותזרע אינו מספיק. לכן, בשנת 1999, מדענים הציעו יותר שיטה חדשנית IMSI (IMSI). זה כרוך בגידול של פי 6600 ומאפשר לך להעריך את הסטיות הקטנות ביותר במבנה של תאי נבט זכריים.
שיטות כמו אבחון גנטי טרום השרשה (PGD) והכלאה גנומית השוואתית (CGH) משמשות להערכת הסיכונים להפרעות גנטיות בעובר. שתי השיטות כוללות בדיקת העובר לנוכחות שינויים פתולוגייםבגנום של העובר, עוד לפני שהוא מועבר לרחם האישה. שיטות אלו לא רק מגבירות את יעילות ההפריה החוץ גופית והן מיועדות להפרעות גנטיות בגנוטיפ של בני הזוג, אלא גם מפחיתות את הסיכון להפלה עצמית ולידת ילדים עם מומים גנטיים.
לאחרונה, ברפואת הרבייה, ההשפעה של גורמים ביולוגיים גוף גבריעל פוריותו (פוריות), וכן על בריאות הצאצאים. הבה ננסה לענות על כמה שאלות הקשורות לנושא זה.היכולת להתרבות, או רבייה, היא המאפיין העיקרי של יצורים חיים. בבני אדם, לצורך יישום מוצלח של תהליך זה, נדרש שימור תפקוד הרבייה – הן מצד האישה והן מצד הגבר. לְקַבֵּץ גורמים שוניםהמשפיעים על יכולת הרבייה (פוריות) אצל גברים נקראים הגורם ה"גברי". למרות שברוב המקרים מונח זה מובן כמשמעות של נסיבות שונות המשפיעות לרעה על פוריות הגבר, כמובן, יש להתייחס לגורם ה"גברי" כמושג רחב יותר.
אי פוריות בנישואין, חוסר היעילות של הטיפול בה, לרבות בעזרת שיטות רבייה מסייעות (הפריה חוץ גופית וכו'), צורות שונותהפלה (הפלה חוזרת), כגון הפלה, הפלה ספונטנית, עשויה להיות קשורה השפעה שליליתגורם "גברי". אם ניקח בחשבון את התרומה הגנטית של ההורים לבריאות צאצאיהם, באופן כללי, זה בערך זהה לנשים וגברים כאחד. הוכח כי הגורם לאי-פוריות בנישואין בכשליש מהמקרים הוא פגיעה בתפקוד הרבייה אצל אישה, בשליש - בגבר ובשליש מהמקרים מצויין שילוב של הפרעות כאלה ב. שני בני הזוג.
גורמים לאי פוריות גברית
אי פוריות אצל גברים קשורה לרוב להפרה של הפטנט של צינור הזרע ו/או היווצרות של spermatozoa (spermatogenesis). אז, בכמחצית מהמקרים של אי פוריות אצל גברים, מתגלה ירידה בפרמטרים הכמותיים ו/או האיכותיים של הזרע. יש כמות גדולהגורמים להפרעות בתפקוד הרבייה אצל גברים, כמו גם גורמים שעלולים להוות נטייה להתרחשותם. גורמים אלו עשויים להיות פיזיים באופיים (חשיפה ל- או טמפרטורות נמוכות, קרינה רדיואקטיבית ואחרת וכו'), כימית (חשיפה לחומרים רעילים שונים" תופעת לוואיתרופות וכו'), ביולוגיות (זיהומים המועברים במגע מיני, מחלות שונות איברים פנימיים) וחברתי ( לחץ כרוני). הגורם לאי פוריות אצל גברים עשוי להיות קשור לנוכחות של מחלות תורשתיות, מחלות של המערכת האנדוקרינית, הפרעות אוטואימוניות - ייצור של נוגדנים בגוף של גבר לתאי שלו, למשל, לזרעונים.
הגורם לבעיות רבייה אצל גברים יכול להיות הפרעות גנטיות, בפרט שינויים בגנים המעורבים בשליטה על כל תהליכים המתרחשים בגוף.
במידה רבה, מצב תפקוד הרבייה אצל גברים תלוי ב התפתחות איברים מערכת גניטורינארית, גיל ההתבגרות.התהליכים השולטים בהתפתחות מערכת הרבייה מתחילים לפעול גם בתקופה שלפני הלידה. עוד לפני הנחת בלוטות המין, תאי נבט ראשוניים מבודדים מחוץ לרקמות העובר, אשר עוברים לאזור האשכים העתידיים. שלב זה חשוב מאוד לפוריות עתידית, שכן היעדר או אי ספיקה של תאי נבט ראשוניים באשכים המתפתחים עשויים להיות הגורם הפרות חמורות spermatogenesis, כגון היעדר זרעונים בנוזל הזרע (אזוספרמיה) או אוליגוזוספרמיה חמורה (ספירת זרע נמוכה מ-5 מיליון/מ"ל). הפרות שונותהתפתחות בלוטות המין ואיברים אחרים של מערכת הרבייה נובעת לרוב מסיבות גנטיות ועלולה להוביל לפגיעה בהתפתחות המינית ובעתיד לאי פוריות או ירידה בפוריות. תפקיד חשובבפיתוח והבשלה של מערכת הרבייה, משחקים הורמונים, בעיקר הורמוני מין. שׁוֹנִים הפרעות אנדוקריניותהקשורים למחסור או עודף של הורמונים, רגישות לקויה לכל הורמון השולט בהתפתחות איברי מערכת הרבייה, מובילים לרוב לאי ספיקת רבייה.
המקום המרכזי בתחום הרבייה הגברי תפוס על ידי spermatogenesis.זהו תהליך מורכב רב-שלבי של התפתחות והבשלה של זרעונים מתאי נבט לא בשלים. בממוצע, משך הבשלת הזרע אורך כחודשיים וחצי. המהלך התקין של spermatogenesis דורש השפעה מתואמת של גורמים רבים (גנטיים, סלולריים, הורמונליים ואחרים). מורכבות זו הופכת את הזרע ל"מטרה קלה" לכל מיני סוגים השפעות שליליות. מחלות שונות, גורמים סביבתיים שליליים, אורח חיים לא בריא (פעילות גופנית נמוכה, הרגלים רעים וכו'), כרוני מצבים מלחיצים, כולל אלו הקשורים לפעילות לידה, עלולים להוביל להפרעה ב-spermatogenesis, וכתוצאה מכך, לירידה בפוריות.
במהלך העשורים האחרונים, נצפתה הרעה ברורה במדדים לאיכות הזרע. בהקשר זה, הסטנדרטים לאיכות נוזל הזרע תוקנו שוב ושוב. קֶרֶשׁ כמות רגילה(ריכוז) של spermatozoa הופחת מספר פעמים והוא כעת 20 מיליון / מ"ל. מאמינים שהסיבה ל"נפילה" כזו באיכות הזרע קשורה בעיקר להידרדרות המצב הסביבתי. כמובן שעם הגיל חלה ירידה בכמות ובאיכות של זרעונים (מספר, תנועתיות ושיעור של זרעונים תקינים), כמו גם פרמטרים אחרים של זרע שיכולים להשפיע על פוריות הגבר. עם זאת, יש לציין כי מצב הזרע נקבע במידה רבה על ידי גורמים גנטיים, נוכחות של מחלות ו/או גורמים המשפיעים לרעה על היווצרות הזרע.
למרות השימוש של רבים שיטות מודרניותאבחון, הגורם לאי-פוריות נותר בלתי מוסבר כמעט במחצית מכל המקרים. תוצאות מחקרים רבים מראות שגורמים גנטיים תופסים את אחד המקומות המובילים בין הגורמים לאי-פוריות וגם להפלות חוזרות. בנוסף, גורמים גנטיים יכולים להיות גורם השורש לחריגות בהתפתחות המינית, כמו גם מספר מחלות אנדוקרינולוגיות, אימונולוגיות ואחרות המובילות לאי פוריות.
מוטציות כרומוזומליות (שינוי במספר ו/או במבנה של כרומוזומים), וכן הפרעות בגנים השולטים בתפקוד הרבייה אצל גברים עלולות לגרום לאי פוריות או הפלה. לכן, לעתים קרובות מאוד אי פוריות גברית הקשורה להפרה חמורה של spermatogenesis נגרמת על ידי אנומליות מספריות של כרומוזומי המין. הפרעות בכרומוזום Y באזור מסוים הן אחת הסיבות הגנטיות השכיחות ביותר (כ-10%) לאי-פוריות בגברים הקשורות לאזואוספרמיה ואוליגוזוספרמיה חמורה. תדירות ההפרעות הללו מגיעה ל-1 לכל 1000 גברים. הפרת הפטנט של צינור הזרע עשויה לנבוע מנוכחות של מחלה גנטית שכיחה כמו סיסטיק פיברוזיס (סיסטיק פיברוזיס בלבלב) או צורותיו הלא טיפוסיות.
IN השנים האחרונותנחקר ונדון באופן פעיל גורמים אפיגנטיים (סופר-גנטיים). על תפקוד הרבייה ותפקידם בפתולוגיה תורשתית. שינויים על-מולקולריים שונים ב-DNA שאינם קשורים להפרה ברצף שלו יכולים לקבוע במידה רבה את פעילות הגנים ואף להיות הגורם למספר מחלות תורשתיות (מה שנקרא מחלות הטבעה). חלק מהחוקרים מצביעים על עלייה בסיכון למחלות גנטיות כאלה מספר פעמים לאחר שימוש בשיטות הפריה חוץ גופית. אין ספק שהפרעות אפיגנטיות עלולות לגרום להפרעות ברבייה, אך תפקידן בתחום זה עדיין לא מובן.
חשוב לציין שגורמים גנטיים לא תמיד באים לידי ביטוי כאי פוריות ראשונית (כאשר מעולם לא התרחש הריון). במספר מקרים של אי פוריות משנית, כלומר. כאשר הריונות חוזרים אינם מתרחשים, הסיבה עשויה לנבוע מגורמים גנטיים. מקרים מתוארים כאשר גברים שכבר היו להם ילדים ציינו לאחר מכן הפרה חמורה spermatogenesis וכתוצאה מכך, אי פוריות. לכן, בדיקות גנטיות לחולים או זוגות עם בעיות רבייהמבוצע ללא קשר אם יש להם ילדים או לא.
דרכים להתגבר על אי פוריות
התגברות על אי פוריות, כולל במקרים מסוימים צורות קשות של הפרעות רבייה אצל גברים כמו אזוספרמיה (היעדר זרעונים בשפיכה), אוליגוזוספרמיה (ירידה במספר הזרעונים) ואסתנוזוספרמיה (ירידה במספר הצורות הניידות, כמו גם מהירות התנועה של זרעונים בזרע) בדרגה חמורה, התאפשרה עקב פיתוח שיטות של הפריה חוץ גופית (IVF). לפני יותר מעשר שנים פותחה שיטת הפריה חוץ גופית כמו הפריה של ביצית עם זרע בודד (ICSI, ICSI- Intracytoplasmic Sperm Injection). כמו הפריה חוץ גופית קונבנציונלית, טכניקה זו נמצאת בשימוש נרחב במרפאות IVF. עם זאת, יש לזכור כי השימוש בטכנולוגיות רבייה מסייעות יכול לא רק לפתור את בעיית הלידה, אלא גם להעביר הפרעות גנטיות, מה שמגביר את הסיכון לתורשה של מוטציות הקשורות לפתולוגיה של הרבייה. לכן, כל החולים, כמו גם תורמי תאי נבט, חייבים לעבור בדיקות גנטיות רפואיות וייעוץ לפני תוכניות IVF.
מחקר ציטוגנטי (ניתוח של קבוצת כרומוזומים) נקבע לכל הזוגות עם אי פוריות או הפלה חוזרת. אם מותר, מומלץ לבצע מחקרים גנטיים נוספים.
בניגוד לנשים (במיוחד מעל גיל 35), גברים אינם חווים עלייה רצינית במספר תאי הנבט עם קבוצת הכרומוזומים הלא נכונה עם הגיל. לכן, מאמינים שגילו של גבר אינו משפיע על תדירות הפרעות כרומוזומליות בצאצאים. עובדה זו מוסברת על ידי המוזרויות של הגמטוגנזה הנשית והגברית - התבגרות של תאי נבט. אצל נשים, מלידה, השחלות מכילות את המספר הסופי של תאי נבט (כ-450-500), המשמשים רק עם תחילת ההתבגרות. חלוקת תאי הנבט וההבשלה של זרעונים נשמרת אצל גברים עד גיל מבוגר. רוב המוטציות הכרומוזומליות מתרחשות בתאי נבט. בממוצע, 20% מכל הביציות (ביצים) של נשים צעירות בריאות נושאות מומים כרומוזומליים. אצל גברים, 5-10% מכלל הזרעונים יש הפרעות כרומוזומליות. התדירות שלהם עשויה להיות גבוהה יותר אם יש שינויים (אנומליות כרומוזומים מספריות או מבניות) במערך הכרומוזומים הגברי. הפרעות חמורות של spermatogenesis עלולות להוביל גם לעלייה במספר הזרעונים עם קבוצה לא תקינה של כרומוזומים. ניתן להעריך את רמת המוטציות הכרומוזומליות בתאי נבט זכריים באמצעות מחקר ציטוגנטי מולקולרי (ניתוח FISH) של זרעונים. מחקר דומהעל עוברים המתקבלים לאחר הפריה חוץ גופית, מאפשר בחירה של עוברים ללא הפרעות כרומוזומליות, כמו גם בחירת המין של הילד שטרם נולד, למשל, במקרה של מחלות תורשתיות הקשורות למין.
ללא קשר לגיל, זוגות המתכננים הריון ומודאגים מבריאותם של צאצאים עתידיים, בפרט לידת ילדים עם הפרעות גנטיות, יכולים לבקש עזרה מתאימה מהתייעצות גנטית רפואית. ביצוע בדיקה גנטית מגלה נוכחותם של גורמים שאינם מקדמים לידת צאצאים בריאים.
אם אין סיבה לדאגה לגבי זה, כל הכנה מיוחדת עבור הריון עתידילא בוצע. ובמידת הצורך, לאור משך הבשלת הזרע, הכנה כזו צריכה להתחיל לפחות שלושה חודשים מראש, ורצוי שישה חודשים עד שנה. בתקופה זו, רצוי לא להשתמש בתרופות חזקות. גבר צריך להתנזר או להיפטר ממנו הרגלים רעים, במידת האפשר, לבטל או להפחית את ההשפעה של מקצועי ואחר גורמים מזיקים. איזון סביר בין פעילות גופנית למנוחה שימושי מאוד. חשוב לזכור שלמצב רוח פסיכו-רגשי יש חשיבות לא קטנה עבור זוג נשוי שמתכנן הריון.
אין ספק שהמרכיבים הביולוגיים המועברים לילד מההורים חשובים למדי. עם זאת, לגורמים חברתיים יש גם השפעה משמעותית על בריאותו והתפתחותו של הילד. מחקרים רבים הראו כי הרמה יכולות אינטלקטואליותוטבעו של אדם במידה מסוימת עקב גורמים גנטיים. עם זאת, יש לציין כי מידת הפיתוח יכולות מנטליותנקבע במידה רבה בדיוק על ידי גורמים חברתיים - חינוך. גיל ההורים לבדו אינו יכול להשפיע על רמת ההתפתחות של הילדים. לכן, האמונה הרווחת שגאונים נולדים לעתים קרובות יותר לאבות מבוגרים אינה מבוססת.
לסיכום, אני רוצה לציין שבריאות הילד תלויה במידה שווה בבריאות שני ההורים. וזה טוב אם אבא לעתיד ו אמא לעתידיקח זאת בחשבון.