Dauno sindromas yra genetinė patologija, kurią sukelia netinkamas chromosomų rinkinys. Jame nėra prevencinių priemonių, garantuojančių sveikų palikuonių gimimą, tačiau žinomi diagnostikos metodai, leidžiantys numatyti „ypatingo“ vaiko gimimą, taip pat medicininiai ir kiti metodai, padedantys jam adaptuotis visuomenėje ir gyventi normalų gyvenimą.
Pirmą kartą šią anomaliją aprašė britų gydytojas D.L. Down, kurio vardu vėliau buvo pavadintas. Tai įvyko 1866 m., o po šimtmečio prancūzų mokslininkas J. Lejeune'as įrodė genetinį patologijos pobūdį, paaiškindamas tai chromosomos pertekliumi.
Žmonės, gimę su Dauno sindromu, turi 47 chromosomas
Genetinis nukrypimas susidaro pastojimo stadijoje. Paprastai apvaisinimo metu vyriškos ir moteriškos lytinės ląstelės susilieja, sudarydamos vieną struktūrą, kuri gauna po 46 chromosomas – po 23 iš kiekvieno iš tėvų. Tačiau naujo organizmo gimimo procesas kartais vyksta su nukrypimais. Taigi Dauno ligos vystymasis prisideda prie trečiosios chromosomos 21-oje elementų poroje.
Dėl tokio pažeidimo gimsta vaikas, turintis savybių kompleksą, dėl kurio jo vystymasis bus lėtesnis nei sveikų vaikų. Ateityje tai gresia auklėjimo ir mokymo sunkumais, tačiau dažniausiai „ypatingi“ žmonės sugeba įvaldyti minimalų įgūdžių ir gebėjimų rinkinį, leidžiantį prisitaikyti visuomenėje ir įgyti profesiją.
Išvaizdos priežastys: kodėl vaikai gimsta su Dauno sindromu
Pagal duomenis medicinos statistika Rizika pastoti vaiką su genetine patologija žymiai padidėja, jei yra šie veiksniai:
- motinos amžius virš 40 metų. Tai nereiškia, kad jauname amžiuje pagimdžiusios moterys yra draudžiamos nuo įgimtų vaiko anomalijų, tačiau jei iki 25 metų taip nutinka vienu atveju iš daugiau nei pusantro tūkstančio, tai po 45 metų šis santykis yra 1:20;
- tėvo amžius virš 45 metų, dėl vyriškų lytinių ląstelių kokybės sumažėjimo antroje gyvenimo pusėje;
- būsimų tėvų giminystė. Panašus genomas padidina genetinių anomalijų, įskaitant aptariamą sindromą, išsivystymo riziką;
- sutuoktinių (vieno ar abiejų) buvimas Dauno sindromu istorijoje.
Svarbu žinoti, kad chromosomos perteklius vaikui nėra susijęs su jo tėvų vidaus organų veiklos sutrikimais, sutuoktinių gyvenimo būdu ir blogais įpročiais.
Dauno sindromo ypatybės
Žmonės su Dauno patologija vadinami „ypatingais“ arba „saulės vaikais“. Jie turi daugybę savybių, turinčių įtakos išvaizdai, vystymuisi ir sveikatos būklei.
išvaizda
Žmonės su Dauno sindromu turi būdingų išorinių požymių
Nenormalus chromosomų rinkinys prisideda prie būdingų išorinių požymių atsiradimo, įskaitant:
- plokščias veidas ir kaklas;
- sutrumpinta kaukolė;
- gimdos kaklelio odos raukšlė, pastebima gimus;
- specialus, akių skyrius, primenantis mongoloidą;
- padidėjęs sąnarių mobilumas;
- pirštų vidurinės dalies falangų kreivumas;
- išsižiok;
- dantų anomalijos;
- plokščias nosies tiltelis;
- sutrumpinta nosis.
Dauguma aukščiau išvardytų dalykų yra dėl lėto intrauterinio vystymosi, būdingo tokiai patologijai. Be to, kiekvienas žmogus gali juos išreikšti didesniu ar mažesniu mastu. Kai kuriais atvejais galima pastebėti ne daugiau kaip tris būdingus požymius.
Žmonės, sergantys Dauno liga, negyvena labai ilgai. Dar prieš 30 metų jų vidutinė gyvenimo trukmė siekė vos 30 metų, o šiandien dauguma sulaukia 50 metų ir vyresni. Daug kas priklauso nuo įgimtų anomalijų sunkumo ir vidinių organų nepakankamo išsivystymo laipsnio, kurių funkcionalumo pažeidimas žymiai sumažina viso organizmo gyvybingumą. Šiuolaikinės medicinos galimybės leidžia sėkmingai ištaisyti daugumą pažeidimų.
Plėtros
Vaiko, sergančio Dauno sindromu, augimas ir vystymasis yra lėtas. Tai galioja ir fiziologijai, ir psichikai. Vėliau nei jų bendraamžiai jie pradeda kalbėti, šliaužioti, vaikščioti ir valgyti maistą be pašalinės pagalbos.
Dar visai neseniai buvo manoma, kad „ypatingi“ vaikai nemokomi. Laimei, val teisingas požiūris, naudojant specialias technikas, daugelis jų demonstruoja gerą intelektualinis gebėjimas palyginti su vidutiniu sveiko žmogaus išsivystymo lygiu.
Žmonės su Dauno sindromu puikiai moka groti muzikos instrumentais.
Mokymosi sunkumai dažnai paaiškinami klausos ir regos sutrikimais, prastu kalbos išsivystymu. Nepaisant to, žmonės su Dauno patologija gali mokytis mokyklos kurso ir netgi baigti universitetą. Paprastai jie puikiai groja muzikos instrumentais, atlieka paprastą darbą ir gali vadovauti paprasto žmogaus gyvenimui.
Kokias ligas dažniausiai lydi
21-osios poros trečiosios chromosomos sukelta genetinė anomalija yra prastos sveikatos priežastis, nes vaisiaus vidaus organai formuojasi su sutrikimais, o vaiko gimimo metu daugelis jų yra tiesiog nepakankamai išvystyti. Tarp patologijų, būdingų žmonėms, sergantiems Dauno sindromu, išskiriamos šios.
Širdies ir kraujagyslių defektai
Jie atsiranda puse atvejų ir yra išreikšti:
- intrakardiniai pertvaros defektai;
- netinkamai suformuotas atrioventrikulinis kanalas;
- stenozė plaučių arterija ir kitus pažeidimus.
Laiku pasiekus medicininę diagnostiką ir pagalbą, visas jas galima ištaisyti operatyviai, o tai padidins vaiko galimybes gyventi ilgą gyvenimą.
Onkologinių navikų vystymasis
„Ypatingi“ vaikai dažnai kenčia nuo piktybinių patologijų atsiradimo, iš kurių dažniausia – leukemija. Be kraujo problemų, jie dažniau nei kiti serga kepenų vėžiu, pieno liaukų ir plaučių navikais.
Skydliaukės ligos
Dažniausiai yra hipotirozė. Ji diagnozuojama beveik 30% „saulėtų“ žmonių. Tarp priežasčių – įgimtas endokrininio organo nepakankamumas ir netinkamas darbas. Imuninė sistema.
Gydymo trukmė priklauso nuo paciento būklės, tačiau kartais ji trunka visą gyvenimą
Siekiant išvengti negrįžtamų pokyčių, svarbu atlikti kasmet kontrolės diagnostika ir laikytis endokrinologo paskyrimų. Gydymas susideda iš vaistų, kurių sudėtyje yra sintetinių skydliaukės hormonų analogų, vartojimo.
Virškinimo sistemos patologijos
Mes kalbame apie tokias sąlygas kaip:
- dvylikapirštės žarnos atrezija - įgimta anomalija, kai atitinkamos žarnos dalies spindis yra uždarytas, proksimalinis kraštas išsiplėtęs iki skrandžio dydžio, o distaliai išsidėsčiusios ir suskilusios kilpos yra iki 0,5 cm skersmens;
- Hirschsprung liga yra storosios žarnos vystymosi anomalija, kurios metu kankina stiprus vidurių užkietėjimas. Vaikams, sergantiems šia patologija, diagnozuojama išangės atrezija.
Šie pažeidimai virškinimo trakto koreguotas chirurginiu būdu.
Reprodukcinės funkcijos sutrikimai
Jie dažniau stebimi Dauno sindromą turintiems vyrams, kurie negali daugintis, nes jų spermatozoidai yra nepakankamai išsivystę. Kita vertus, moterims nėra atimta galimybė pastoti ir gimti palikuonių, tačiau nėštumas dažnai baigiasi per anksti, taip pat ir trumpalaikiai. Jei vaikas gimsta laiku, pusei atvejų jam diagnozuojama iš mamos paveldėta genetinė patologija.
Neurologiniai sutrikimai
Dauno anomalija sergantiems žmonėms gresia epilepsija ir Alzheimerio liga. Ketvirtadalyje jų šie sutrikimai pastebimi jau sulaukus vidutinio amžiaus.
regėjimo sutrikimas
„Saulėti“ žmonės blogai mato dėl to, kad kenčia:
- trumparegystė arba žvairumas;
- toliaregystė ar astigmatizmas;
- katarakta ar glaukoma.
Patys pacientai dėl savo ypatybių ne visada praneša apie regėjimo pablogėjimą, artimiesiems tai pavyksta suprasti pakeitę elgesį. Norėdami ištaisyti pažeidimus, oftalmologas skiria akinius. „Ypatingiems“ vaikams gali būti sunku priprasti juos reguliariai nešioti, tačiau kai tai pavyksta, regėjimas pastebimai pagerėja. Sunkiais atvejais jis atstatomas chirurginiu gydymu.
Silpna klausa
Nepakankamas klausos aštrumas gali būti tiek įgimtas, tiek įgytas. Nustatyti pažeidimus nesunku, galima net namuose, su barškėjimo testu. Tačiau su amžiumi situacija gali pablogėti, todėl „saulėtų“ vaikų tėvai neturėtų pamiršti reguliarios diagnostikos. Ankstyvas aptikimas patologija leidžia greitai pradėti gydymą ir išgelbėti kūdikį nuo visiško kurtumo.
Sunkumai su kvėpavimu
Dėl burnos ertmės organų vystymosi ypatumų miego apnėja kenčia žmonės, turintys genetinę anomaliją. Kai miego apnėja pasitaiko retai ir nekelia susirūpinimo, gydymo nereikia.
Išimtiniais atvejais, pavyzdžiui, kai liežuvio dydis per didelis, siūloma chirurginė operacija. Korekcija leidžia ne tik palengvinti kvėpavimo sutrikimus, bet ir palengvinti kalbos procesą.
Skeleto ir raumenų sistemos problemos
Jie gali būti išreikšti tokiais nukrypimais kaip:
- klubo displazija;
- nepakankamas šonkaulių skaičius;
- netaisyklingos pirštų formos;
- žemo ūgio;
- kreivumas krūtinė.
Kur:
- displazija koreguojama naudojant ortopedines struktūras, o kai tai neduoda norimų rezultatų, gali būti rekomenduojama operacija.
- klinodaktilija (pirštų falangų išlinkimas), kuri aktyviai vystosi iki brendimo, gali būti koreguojama tik chirurginiu būdu, tačiau tai daroma itin retai ir tik tais atvejais, kai problema sukelia rimtų nepatogumų.
Šis patologijų sąrašas nėra baigtinis, galimos ir kitos. Daug kas priklauso nuo individualių savybių. Šiuo atžvilgiu žmonėms su Dauno anomalija reikia ypatinga priežiūra ir vyresnių šeimos narių priežiūra.
Dauno sindromo formos
Yra trys Dauno ligos formos:
- Standartinis. Jis diagnozuojamas dažniau nei kiti. Daugiau nei 90% naujagimių, turinčių genetinę anomaliją, gimsta su šia konkrečia forma.
- Translokacija. Jo ypatumas yra tas, kad papildomas 21-osios poros chromosomų vienetas - visas arba iš dalies - yra prijungtas prie kito. 75% atvejų tai atsitinka atsitiktinai, tačiau tai gali būti dėl panašaus tėvo ar motinos sutrikimo.
- Mozaika. Susidaro ankstyvoje embriogenezėje, kai vyksta trupinimas. Tuo pačiu metu tam tikras skaičius ląstelių turi sveiką chromosomų rinkinį ir iš dalies kompensuoja sutrikimus, kuriuos sukelia nenormalaus kariotipo ląstelės.
Pagal kokius požymius galima atpažinti patologiją prieš gimdymą
Šiandien chromosomų pertekliaus sukeltus vystymosi sutrikimus galima nustatyti net intrauterinio vystymosi stadijoje. Sukurta specialius metodus diagnostika, kad tai padarytų.
Nėštumo metu
Moteris atlieka kraujo tyrimą dėl:
- laisvas b-hCG (žmogaus chorioninis gonadotropinas). Tyrimas numatytas 8–13 ir 15–20 savaičių;
- AFP (alfa-fetoproteinas), kurį reikia vartoti pirmąjį trimestrą, yra geriau 11 savaičių.
Rezultatai leidžia daryti prielaidą apie galimas genetines vaisiaus patologijas arba jų nebuvimą.
Kalbant apie ultragarso metodą, jis taip pat naudojamas, tačiau jis neleidžia tiksliai nustatyti Dauno sindromo, o tik leidžia atpažinti šios patologijos sukeltas intrauterinio vystymosi anomalijas.
Pažeidimai nurodomi tokiais ženklais kaip:
- didelė apykaklės zona;
- nepakankamas nosies kaulo išsivystymas;
- mažas vaisiaus dydis, palyginti su tuo, kuris turėtų būti šiuo metu;
- sumažintas viršutinio žandikaulio dydis;
- trumpi šlaunikauliai ir žastikaulis;
- per didelė šlapimo pūslė;
- padidėjęs širdies susitraukimų dažnis;
- vienos bambos arterijos buvimas;
- kraujotakos sutrikimai;
- oligohidramnionas.
Į gautus duomenis atsižvelgiama nustatant diagnozę.
Ar testų pagalba galima „numatyti“ sindromu sergančio vaiko išvaizdą? Jei taip, ką
Kai aukščiau paminėti tyrimai neduoda vienareikšmiško atsakymo į nenormalaus sindromo išsivystymo klausimą, invaziniai metodai diagnostika. Jie yra susiję su tam tikra rizika, nes apima instrumentines manipuliacijas gimdos ertmėje, tačiau jie vienareikšmiškai nustato arba paneigia Dauno patologiją vaisiui.
Šiuo tikslu taikykite:
Ar įmanoma atsigauti? Kiek medicina pažengė šia kryptimi?
Šiuo metu Dauno sindromo išgydyti niekaip nepavyksta, nes jo negalima ištaisyti vaistais ir operacijomis. įgimta patologija kurią sukelia per didelis chromosomų skaičius. Bet medicinos mokslas nestovi vietoje, tyrimai šioje srityje tęsiami.
Neabejotina sėkmė yra ta, kad šiandien daugelis sveikatos sutrikimų, kuriuos sukelia Dauno sindromas, yra koreguojami. Toliau eilėje yra vaistų, leidžiančių išplėsti „ypatingų“ žmonių intelektinius gebėjimus, kūrimas. Tuo tarpu lengviausias būdas padidinti galimybes ir pagerinti smegenų veiklą fizinė veikla ir stimuliuojančią aplinką. Eksperimentai su gyvūnais patvirtino, kad tai skatina neurogenezę ir skatina sinapsių – smegenų vystymosi rodiklių – susidarymą.
Kalbant apie radikalius sprendimus, skirtus kovoti su pagrindine Dauno sindromo priežastimi, „išjungiant“ (inaktyvuojant) papildomą chromosomą, jie yra. Mokslinė medicinos bendruomenė, vadovaujama genų inžinerijos specialistų, ir toliau dirba šia kryptimi. Iki šiol yra technologijų, kurios leidžia atsikratyti papildomo chromosomos vieneto kamieninėse ląstelėse iš fibroblastų (jungiamojo audinio). Deja, šiuo būdu dar neįmanoma redaguoti žmogaus DNR, nes tai reikalauja papildomų tyrimų ir patobulinimai.
Vaiko auginimo ir priežiūros niuansai
Rūpinimasis naujagimiu, sergančiu Dauno sindromu, išsiskiria maitinimo specifika, kurią lemia:
- veido žandikaulių struktūrų ypatumai;
- raumenų hipotenzija;
- nervų sistemos netobulumas.
Šie kūdikiai maitinami lėtai, kad būtų išvengta aspiracijos. Ragas su motinos pienu naudojamas standartiškai. Toks kūdikio maitinimo būdas mamai nepatogus, tačiau būtinas jo imunitetui palaikyti, įvairių sveikatos sutrikimų profilaktikai. Būtent todėl „ypatingus“ vaikus, kaip ir paprastus vaikus, rekomenduojama maitinti Motinos pienas taip ilgai kaip įmanoma.
Žmonės su „saulės“ sindromu yra linkę priaugti antsvorio. Kad to išvengtumėte, vaiko mityba turi būti subalansuota, o fizinis aktyvumas – visavertis, nepriklausomai nuo amžiaus.
Vaikai su Dauno sindromu yra malonesni ir „saulėtesni“ nei paprasti žmonės
Miego apnėja yra atskira problema. Norėdami išvengti kvėpavimo sustojimo miego metu, gydytojai pataria pakelti galvos dalis lovytė arba "gulintis" vežimėlis iki 10 laipsnių. Be to, kūdikį užmiegant rekomenduojama paversti ant šono.
- periodiškai rodyti vaiką rajono pediatrui per ambulatorijos stebėjimo plane numatytus terminus;
- laikytis visų gydytojo rekomendacijų;
- nepamirškite labai specializuotų specialistų – neurologo, otorinolaringologo, kardiologo, imunologo ir kitų – konsultacijų ir paskyrimų.
„Ypatingas“ vaikas išgyvena tuos pačius vystymosi etapus kaip ir normalus vaikas, tik lėčiau. Norint pagreitinti procesą, reikia daug laiko skirti kūdikiui, su juo užsiimti. Tai leis mažas žmogus, kiek įmanoma, pasivikite bendraamžius tokiais įgūdžiais kaip:
- savarankiškas vaikščiojimas, apsirengimas, valgymas;
- gebėjimas kalbėti ir suprasti kalbą, kasdien papildant žodyną;
- bendravimas, gebėjimas palaikyti akių kontaktą;
- teisingas elgesys, skaitymas, skaičiavimas ir rašymas.
Kuo greičiau jie prasidės reguliarios pamokos, kuo aktyvesnis bus vaiko vystymasis, tuo jis bus savarankiškesnis, vadinasi, jo ateitis bus laimingesnė.
Žaidimai ir užsiėmimai lavina smulkiąją motoriką ir mąstymo procesus
Vyresnieji šeimos nariai turėtų būti kantrūs ir draugiški „saulėtam“ vaikui, nes mažyliui labai sunku beveik viską sugalvoti. Jis:
- prisimena tik po pakartotinio pakartojimo;
- gerai supranta, kai kalba ramiu, saikingu tonu, paprastomis frazėmis ir paprastais žodžiais;
- neatsako iš karto, o pauzė gali trukti ilgai, nes reikia gerai suvokti klausimą ir apgalvoti atsakymą;
- neužmezga gero kontakto su nepažįstamais žmonėmis, todėl auklę susirasti sunku.
Pagrindinis tikslas auginant vaiką su Dauno sindromu yra pasiekti maksimalų jam prieinamą išsivystymo lygį. „Specialiųjų“ vaikų gebėjimai dažnai nuvertinami, tačiau tuo tarpu jie:
- suprasti daug daugiau, nei gali pasakyti;
- puikiai mėgdžioti ir perimti įgūdžius iš draugų ir kitų žmonių, kuriems jaučia simpatiją;
- meilus ir draugiškas;
- malonu rūpintis gyvūnais.
Daugelis jų savo gyvenimo sėkme ir pasiekimais pralenkė paprastus sveikus žmones.
Vaizdo įrašas: ištrauka iš programos „Gyvenk sveikai“
„Saulėto“ kūdikio gimimo perspektyva gąsdina tėvus. Vieni nusprendžia nutraukti nėštumą, kiti pasiruošę klusniai nulenkti galvas po likimo smūgio. Nepaisant visų sunkumų auginant genetinę problemą turintį kūdikį, medicinos specialistai, pedagogai ir tėvai, užauginę „ypatingą“ vaiką, yra tikri, kad Dauno anomalija neturėtų būti laikoma nuosprendžiu. Yra daug pavyzdžių, kad, laikantis tinkamo požiūrio, „saulės vaikai“ gali užaugti talentingais ir sėkmingais žmonėmis.
Genetinė patologija, kurią sukelia 21-osios chromosomos pokyčiai, yra mozaikinis Dauno sindromas. Apsvarstykite jo ypatybes, diagnostikos, gydymo ir prevencijos metodus.
Dauno liga yra viena iš labiausiai paplitusių įgimtų genetinių sutrikimų. Jai būdingas ryškus protinis atsilikimas ir daugybė intrauterinių anomalijų. Dėl didelio trisomija sergančių vaikų gimstamumo buvo atlikta daug tyrimų. Patologija pasireiškia visų pasaulio tautų atstovams, todėl geografinė ar rasinė priklausomybė nenustatyta.
TLK-10 kodas
Q90 Dauno sindromas
Epidemiologija
Remiantis medicinine statistika, Dauno sindromas pasireiškia 1 vaikui iš 700-1000 gimimų. Sutrikimo epidemiologija yra susijusi su tam tikrais veiksniais: paveldimas polinkis, žalingi tėvų įpročiai ir jų amžius.
Ligos plitimo pobūdis nėra susijęs su geografine, lytimi, tautybe ar šeimos ekonomine padėtimi. Trisomiją sukelia vaiko vystymosi sutrikimai.
Mosaic Down sindromo priežastys
Pagrindinės mozaikinio Dauno sindromo priežastys yra susijusios su genetiniai sutrikimai. Sveikas žmogus turi 23 chromosomų poras: moteriškas kariotipas 46,XX, vyriškas 46,XY. Viena iš kiekvienos poros chromosomų yra perduodama iš motinos, o antroji - iš tėvo. Liga išsivysto dėl kiekybinio autosomų pažeidimo, tai yra, genetinės medžiagos perteklius pridedamas prie 21 poros. Trisomija 21 yra atsakinga už defekto simptomus.
Mozaikos sindromas gali atsirasti dėl šių priežasčių:
- Somatinės mutacijos zigotoje arba ant ankstyvosios stadijos gniuždymas.
- Perskirstymas somatinėse ląstelėse.
- Chromosomų segregacija mitozės metu.
- Genetinės mutacijos paveldėjimas iš motinos ar tėvo.
Nenormalių lytinių ląstelių susidarymas gali būti susijęs su tam tikromis tėvų lytinių organų ligomis, radiacija, rūkymu ir alkoholizmu, vaistų ar narkotikų vartojimu, taip pat su gyvenamosios vietos aplinkos padėtimi.
Apie 94% sindromo yra susiję su paprasta trisomija, tai yra: kariotipas 47, XX, 21+ arba 47, XY, 21+. 21-osios chromosomos kopijos yra visose ląstelėse, nes mejozės metu tėvų ląstelėse sutrinka suporuotų chromosomų dalijimasis. Apie 1-2% atvejų atsiranda dėl sutrikusios embrioninių ląstelių mitozės gastrulos ar blastulos stadijoje. Mozaicizmui būdinga paveiktos ląstelės darinių trisomija, o likusios turi normalią chromosomų rinkinį.
Esant translokacijos formai, kuri pasireiškia 4-5% pacientų, 21-oji chromosoma ar jos fragmentas mejozės metu perkeliamas į autosomą, kartu su ja prasiskverbdamas į naujai susidariusią ląstelę. Pagrindiniai translokacijos objektai yra 14, 15, rečiau 4, 5, 13 ar 22 chromosomos. Tokie pokyčiai gali būti atsitiktiniai arba paveldėti iš tėvų, kurie yra translokacijos ir normalaus fenotipo nešiotojai. Jeigu panašių pažeidimų jei jį turi tėvas, tai rizika susirgti vaiku yra 3 proc. Mamytei nešiojant – 10-15 proc.
Rizikos veiksniai
Trisomija yra genetinis sutrikimas, kurio negalima įgyti visą gyvenimą. Jo vystymosi rizikos veiksniai nėra susiję su gyvenimo būdu ar etnine kilme. Tačiau tikimybė pagimdyti sergantį vaiką padidėja tokiomis aplinkybėmis:
- Vėlyvas gimdymas – 20-25 metų gimdančios moterys turi minimalias galimybes pagimdyti sergantį kūdikį, tačiau po 35 metų rizika gerokai padidėja.
- Tėvo amžius – daugelis mokslininkų teigia, kad genetinė liga priklauso ne tiek nuo mamos amžiaus, kiek nuo to, kiek tėčiui metų. Tai yra, kuo vyresnis vyras, tuo didesnė patologijos tikimybė.
- Paveldimumas – medicina žino atvejį, kai defektas buvo paveldėtas iš artimų giminaičių, atsižvelgiant į tai, kad abu tėvai yra visiškai sveiki. Tačiau yra polinkis į tam tikrus sindromo tipus.
- Kraujomaiša – vedybos tarp kraujo giminaičių genetinės mutacijosįvairaus sunkumo laipsnio, įskaitant trisomiją.
- Blogi įpročiai – neigiamai veikia negimusio kūdikio sveikatą, todėl piktnaudžiavimas tabaku nėštumo metu gali sukelti genomo anomalijas. Tas pats pasakytina ir apie alkoholizmą.
Yra siūlymų, kad negalavimo atsiradimas gali būti susijęs su amžiumi, kada močiutė pagimdė mamą, ir kitais veiksniais. Dėka preimplantacinės diagnostikos ir kt tyrimo metodai, rizika susilaukti Dauno vaiko žymiai sumažėja.
Patogenezė
Plėtra genetinė liga susijęs su chromosomų anomalijomis, kai pacientas turi 47 chromosomas, o ne 46. Mozaikinio sindromo patogenezė turi skirtingą vystymosi mechanizmą. Tėvų lytinių ląstelių ląstelės turi normalus kiekis chromosomos. Dėl jų susiliejimo susidarė zigota su 46, XX arba 46, XY kariotipu. Dalijant pradinę ląstelę, DNR nepavyko, o pasiskirstymas buvo neteisingas. Tai yra, kai kurios ląstelės gavo normalų kariotipą, o kai kurios - patologinį.
Tokia anomalija pasitaiko 3-5% atvejų. Jis turi teigiamą prognozę, nes sveikos ląstelės iš dalies kompensuoja genetinį sutrikimą. Tokie vaikai gimsta turėdami išorinius sindromo požymius ir sulėtėjusį vystymąsi, tačiau jų išgyvenamumas daug didesnis. Jie yra mažiau paplitę vidinės patologijos nesuderinamas su gyvenimu.
Mosaic Down sindromo simptomai
Nenormalus genetinis organizmo požymis, atsirandantis padidėjus chromosomų skaičiui, turi daugybę išorinių ir vidinių požymių. Mozaikinio Dauno sindromo simptomai pasireiškia protinio ir fizinio vystymosi atsilikimu.
Pagrindinis fiziniai simptomai ligos:
- Mažas ir lėtai augantis.
- Raumenų silpnumas, susilpnėjusi jėgos funkcija, silpnumas pilvo ertmė(nukritęs pilvas).
- Trumpas, storas kaklas su raukšlėmis.
- Trumpos galūnės ir didelis atstumas tarp nykščio ir smiliaus ant pėdų.
- Specifinė odos raukšlė vaikų delnuose.
- Žemai nustatyta ir mažos ausys.
- Iškreipta liežuvio ir burnos forma.
- Kreivi dantys.
Liga sukelia daugybę vystymosi ir sveikatos nukrypimų. Visų pirma, tai pažinimo atsilikimas, širdies ydos, problemos su dantimis, akimis, nugara, klausa. Polinkis į dažnas infekcines ir kvėpavimo takų ligos. Ligos pasireiškimo laipsnis priklauso nuo įgimtų veiksnių ir tinkamo gydymo. Daugelis vaikų yra treniruojami, nepaisant psichinio, fizinio ir psichinio atsilikimo.
Pirmieji ženklai
Skirtingai nuo klasikinės sutrikimo formos, mozaikinio Dauno sindromo simptomai yra ne tokie ryškūs. Pirmieji požymiai gali būti matomi ultragarsu 8-12 nėštumo savaitę. Jie pasireiškia apykaklės zonos padidėjimu. Bet ultragarsu nesuteikia 100% ligos buvimo garantijos, tačiau leidžia įvertinti vaisiaus apsigimimų tikimybę.
Būdingiausias išoriniai simptomai, jų padedami gydytojai, tikėtina, patologiją diagnozuoja iškart po kūdikio gimimo. Defektui būdinga:
- Pasvirusios akys.
- "Plokščias" veidas.
- trumpa galva.
- Sustorėjusi gimdos kaklelio odos raukšlė.
- Pusmėnulio lankstymas vidinis kampas akis.
Atlikus išsamesnį tyrimą, paaiškėja šios problemos:
- Sumažėjęs raumenų tonusas.
- Padidėjęs sąnarių mobilumas.
- Ląstelių krūvos deformacija (sukalta, piltuvo formos).
- Platūs ir trumpi kaulai, plokščias pakaušis.
- Deformuotos ausys ir sulenkta nosis.
- Mažas arkinis dangus.
- Pigmentacija palei rainelės kraštą.
- Skersinė delno raukšlė.
Be išorinių simptomų, sindromas taip pat turi vidinių sutrikimų:
- Įgimtos širdies ydos ir kiti sutrikimai širdies ir kraujagyslių sistemos, didelių indų anomalijos.
- Patologijos iš šono Kvėpavimo sistema sukelia burnos ir ryklės struktūriniai ypatumai ir didelis liežuvis.
- Žvairumas, įgimta katarakta, glaukoma, klausos sutrikimas, hipotirozė.
- Virškinimo trakto sutrikimai: žarnyno stenozė, išangės ir tiesiosios žarnos atrezija.
- Hidronefrozė, inkstų hipoplazija, hidroureteris.
Aukščiau aprašyti simptomai nuolatinis gydymas palaikyti normalią organizmo būklę. Gimimo defektai yra priežastis trumpas gyvenimas nuosmukiai.
Išoriniai Dauno sindromo mozaikinės formos požymiai
Daugeliu atvejų išoriniai Dauno sindromo mozaikinės formos požymiai atsiranda iškart po gimimo. Dėl didelio genų patologijos paplitimo jos simptomai yra tiriami ir išsamiai aprašomi.
21-osios chromosomos pokyčiams būdingi tokie išoriniai požymiai:
- Nenormali kaukolės struktūra.
Tai labiausiai matoma ir sunkus simptomas. Paprastai kūdikių galva yra didesnė nei suaugusiųjų. Todėl bet kokios deformacijos matomos iškart po gimimo. Pokyčiai susiję su kaukolės ir veido kaukolės struktūra. Pacientas turi neproporcingumą vainiko kaulų srityje. Taip pat yra suplokštėjęs pakaušis, plokščias veidas ir ryškus akių hipertelorizmas.
- Akių vystymosi sutrikimai.
Šia liga sergantis žmogus primena mongoloidų rasės atstovą. Tokie pokyčiai atsiranda iškart po gimimo ir išlieka visą gyvenimą. Be to, 30% pacientų verta atšaukti žvairumą, odos raukšlę vidiniame voko kampe ir rainelės pigmentaciją.
- Įgimtos burnos ertmės defektai.
Toks sutrikimas diagnozuojamas 60% pacientų. Jie sukelia sunkumų maitinant vaiką, lėtina jo augimą. Sindromu sergančiam žmogui dėl sustorėjusio papiliarinio sluoksnio (išvagoto liežuvio) pakitęs liežuvio paviršius. 50% atvejų yra gotikos gomurys ir čiulpimo reflekso pažeidimai, pusiau atvira burna (raumenų hipotenzija). Retais atvejais pasitaiko anomalijų, tokių kaip „gomurio įskilimas“ ar „lūpos plyšimas“.
- Neteisinga ausų forma.
Šis pažeidimas pasitaiko 40% atvejų. Nepakankamai išsivysčiusios kremzlės sudaro netinkamą ausį. Ausys gali būti išsikišusios įvairiomis kryptimis arba būti žemiau akių lygio. Nors defektai yra kosmetiniai, jie gali sukelti rimtų klausos sutrikimų.
- Papildomos odos raukšlės.
Jie pasireiškia 60-70% pacientų. Kiekviena odos raukšlė atsiranda dėl nepakankamo kaulų ir jų išsivystymo netaisyklingos formos(oda neištempta). Šis išorinis trisomijos požymis pasireiškia kaip odos perteklius ant kaklo, sustorėjimas alkūnės sąnarys ir skersinė raukšlė delne.
- Skeleto ir raumenų sistemos vystymosi patologijos
Atsiranda dėl vaisiaus intrauterinio vystymosi pažeidimo. Jungiamasis sąnarių audinys ir kai kurie kaulai iki gimimo nespėja visiškai susiformuoti. Dažniausios anomalijos yra: trumpas kaklas, padidėjęs sąnarių paslankumas, trumpos galūnės, deformuoti pirštai.
- Krūtinės deformacija.
Ši problema yra susijusi su nepakankamu išsivystymu kaulinis audinys. Pacientai turi deformacijų krūtinės ląstos stuburas ir šonkauliai. Dažniausiai diagnozuojamas virš krūtinės ląstos paviršiaus išsikišęs krūtinkaulis, tai yra liežuvio forma ir deformacija, kai saulės rezginio srityje yra piltuvėlio formos įdubimas. Abu sutrikimai išlieka, kai jie bręsta ir auga. Jie sukelia kvėpavimo aparato ir širdies ir kraujagyslių sistemos pažeidimus. Tokie išoriniai simptomai rodo prastą ligos prognozę.
Pagrindinis Dauno sindromo mozaikinės formos bruožas yra tas, kad su juo gali nebūti daugelio iš minėtų simptomų. Tai apsunkina patologijos diferencijavimą nuo kitų chromosomų anomalijų.
Formos
Sindromas yra kelių tipų, apsvarstykite juos:
- Mozaika – papildomos chromosomos randama ne visose kūno ląstelėse. Šis tipas liga sudaro 5% visų atvejų.
- Šeima - pasireiškia 3% pacientų. Jo ypatumas yra tas, kad kiekvienas iš tėvų turi daugybę nukrypimų, kurie nėra išreikšti išoriškai. Vaisiaus vystymosi metu dalis 21-osios chromosomos prisijungia prie kitos, todėl ji yra patologinės informacijos nešėja. Tėvai, turintys šį defektą, pagimdo vaikus su sindromu, tai yra, anomalija yra paveldima.
- 21-osios chromosomos dalies dubliavimasis yra reta liga, kurios ypatumas yra tas, kad chromosomos nesugeba dalytis. Tai yra, atsiranda papildomų 21-osios chromosomos kopijų, bet ne visų genų. Patologiniai simptomai Ir išorinės apraiškos išsivystyti tuo atveju, kai dubliuojasi provėžų fragmentai, o tai sukelia klinikinis vaizdas defektas.
Komplikacijos ir pasekmės
Chromosomų mozaikizmas sukelia pasekmes ir komplikacijas, kurios neigiamai veikia sveikatos būklę ir žymiai pablogina ligos prognozę.
Apsvarstykite pagrindinius trisomijos pavojus:
- Širdies ir kraujagyslių sistemos patologijos ir širdies defektai. Apie 50% pacientų turi apsigimimų, kuriems reikia chirurginis gydymas dar ankstyvame amžiuje.
- Užkrečiamos ligos– provokuoja imuninės sistemos defektai padidėjęs jautrumasįvairioms infekcinėms patologijoms, ypač peršalimui.
- Nutukimas – sindromu sergantys žmonės turi didesnį polinkį į antsvorį nei kiti.
- Hematopoetinės sistemos ligos. Dauniukai dažniau serga leukemija nei sveiki vaikai.
- Trumpa gyvenimo trukmė – gyvenimo kokybė ir trukmė priklauso nuo įgimtų ligų sunkumo, ligos pasekmių ir komplikacijų. Dar 1920-aisiais sindromu sergantys žmonės negyveno iki 10 metų, šiandien pacientų amžius siekia 50 ir daugiau metų.
- Demencija – demencija ir nuolatinis nuosmukis pažintinė veikla susijęs su nenormalių baltymų kaupimu smegenyse. Sutrikimo simptomai pasireiškia jaunesniems nei 40 metų pacientams. Šis sutrikimas pasižymi didele priepuolių rizika.
- Kvėpavimo sustojimas miego metu – miego apnėja yra susijusi su nenormalia minkštųjų audinių ir skeleto struktūra, kuriai būdinga kvėpavimo takų obstrukcija.
Be aukščiau aprašytų komplikacijų, trisomijai būdingi skydliaukės sutrikimai, kaulų silpnumas, blogas regėjimas, klausos praradimas, ankstyva menopauzė ir žarnyno nepraeinamumas.
Mozaikinio Dauno sindromo diagnozė
Nustatyti genetinę patologiją galima dar prieš gimdymą. Mozaikinio Dauno sindromo diagnozė pagrįsta kraujo ir audinių ląstelių kariotipo tyrimu. Įjungta ankstyvos datos nėštumo, atliekama chorioninė biopsija, siekiant atskleisti mozaikos požymius. Remiantis statistika, tik 15% moterų, sužinojusių apie vaiko genetinius sutrikimus, nusprendžia jį palikti. Kitais atvejais nurodomas priešlaikinis nėštumo nutraukimas – abortas.
Apsvarstykite patikimiausius trisomijos diagnozavimo metodus:
- Biocheminis kraujo tyrimas – kraujas tyrimams paimamas iš mamos. biologinis skystis vertinamas β-hCG ir plazmos baltymas A. Antrajame trimestre atliekamas dar vienas tyrimas β-hCG, AFP ir laisvo estriolio kiekiui stebėti. Sumažinti tarifai Labai tikėtina, kad AFP (vaisiaus kepenų gaminamas hormonas) rodo ligą.
- Ultragarsas - atliekamas kiekvieną nėštumo trimestrą. Pirmasis leidžia nustatyti: anencefaliją, gimdos kaklelio higromą, nustatyti apykaklės zonos storį. Antrasis ultragarsas leidžia sekti širdies ligas, nugaros smegenų ar galvos smegenų vystymosi anomalijas, virškinamojo trakto, klausos organų, inkstų sutrikimus. Esant tokioms patologijoms, nurodomas nėštumo nutraukimas. Naujausias tyrimas, atliktas trečiąjį trimestrą, gali atskleisti smulkių pažeidimų kuriuos galima pašalinti po gimdymo.
Minėti tyrimai leidžia įvertinti riziką susilaukti vaiko su sindromu, tačiau jie nesuteikia absoliučios garantijos. Tuo pačiu metu nėštumo metu atliktos diagnostikos klaidingų rezultatų procentas yra mažas.
Analizės
Genominės patologijos diagnostika prasideda nėštumo laikotarpiu. Analizės atliekamos ankstyvose nėštumo stadijose. Visi trisomijos tyrimai vadinami atrankomis arba atrankomis. Jų abejotini rezultatai rodo, kad yra mozaikos.
- Pirmasis trimestras - iki 13 savaičių, atliekama hCG (žmogaus chorioninio gonadotropino) ir PAPP-A baltymo, ty medžiagų, kurias išskiria tik vaisius, analizė. Esant ligai, padidėja hCG, sumažėja PAPP-A lygis. Su tokiais rezultatais atliekama amnioskopija. Iš nėščios moters gimdos ertmės per gimdos kaklelį pašalinamos smulkios choriono dalelės.
- Antrasis trimestras - hCG ir estriolio, AFP ir inhibino-A tyrimai. Kai kuriais atvejais atliekamas genetinės medžiagos tyrimas. Jo tvorai per pilvą daroma gimdos punkcija.
Jei pagal tyrimų rezultatus nustatoma didelė trisomijos rizika, nėščiajai skiriama genetiko konsultacija.
Instrumentinė diagnostika
Norint nustatyti vaisiaus intrauterinines patologijas, įskaitant mozaikiškumą, nurodoma instrumentinė diagnostika. Įtarus Dauno sindromą, viso nėštumo metu atliekami patikrinimai, taip pat atliekamas ultragarsinis vaisiaus užpakalinės gimdos kaklelio storis.
Pavojingiausias instrumentinės diagnostikos metodas – amniocentezė. Tai vaisiaus vandenų tyrimas, kuris atliekamas 18 savaičių (reikalingas pakankamas skysčio kiekis). Pagrindinis šios analizės pavojus yra tas, kad ji gali sukelti vaisiaus ir motinos infekciją, plyšimą amniono maišelis ir net vemti.
Diferencinė diagnozė
Mozaikinę 21-osios chromosomos pokyčių formą reikia atidžiai ištirti. Diferencinė diagnozė Dauno sindromas atliekamas su tokiomis patologijomis:
- Klinefelterio sindromas
- Šereševskio-Turnerio sindromas
- Edvardso sindromas
- de la Chapelle sindromas
- įgimta hipotirozė
- Kitos chromosomų anomalijų formos
Kai kuriais atvejais XX/XY lytinių chromosomų mozaikiškumas sukelia tikras hermafroditizmas. Diferencijuoti būtina ir lytinių liaukų mozaikizmui – tai ypatingas organų patologijos atvejis, atsirandantis vėlyvose embriono vystymosi stadijose.
Mozaikinio Dauno sindromo gydymas
Chromosomų ligų gydymas neįmanomas. Mozaikinio Dauno sindromo gydymas trunka visą gyvenimą. Juo siekiama pašalinti apsigimimus ir gretutines ligas. Asmenį, kuriam nustatyta tokia diagnozė, kontroliuoja tokie specialistai: pediatras, psichologas, kardiologas, psichiatras, endokrinologas, oftalmologas, gastroenterologas ir kt. Visas gydymas skirtas socialinei ir šeimyninei adaptacijai. Tėvų užduotis – išmokyti mažylį visiškos savitarnos ir kontakto su kitais.
Nudegimų gydymas ir reabilitacija susideda iš šių procedūrų:
- Masažai - raumenų sistema, tiek kūdikis, tiek suaugęs, sergantis šiuo sindromu, yra nepakankamai išvystytas. Speciali gimnastika padeda atkurti raumenų tonusą ir juos palaiko normalios būklės. Ypatingas dėmesys skiriamas hidromasažams. Plaukimas ir vandens gimnastika lavina motoriką, stiprina raumenis. Delfinų terapija populiari, kai pacientas plaukia su delfinais.
- Dietologo konsultacijos – pacientai, sergantys trisomija, turi problemų dėl antsvorio. Nutukimas gali išprovokuoti įvairius sutrikimus, dažniausiai pasitaikantys širdies ir kraujagyslių sistemos bei Virškinimo traktas. Gydytojas dietologas teikia rekomendacijas dėl mitybos ir, jei reikia, paskiria dietą.
- Logopedo konsultacijos - dėl mozaikiškumo, taip pat dėl kitų tipų sindromo, būdingi kalbos raidos sutrikimai. Užsiėmimai su logopedu padės pacientui teisingai ir aiškiai išreikšti savo mintis.
- Speciali treniruočių programa – sindromą turintys vaikai vystymuisi atsilieka nuo bendraamžių, tačiau yra treniruojami. Tinkamu požiūriu vaikas gali įgyti pagrindines žinias ir įgūdžius.
Įžymūs žmonės, turintys mozaikinio Dauno sindromą
21-osios chromosomos pokyčiai sukelia negrįžtamų pasekmių, kurių negalima gydyti. Tačiau nepaisant to, tarp gimusių su trisomija yra menininkų, muzikantų, rašytojų, aktorių ir daug kitų pasiekusių asmenybių. Žinomi žmonės, turintys mozaikinę Dauno sindromo formą, drąsiai skelbia apie savo ligą. Jie yra ryškus pavyzdys, kad, jei norite, galite susidoroti su bet kokia problema. Šios įžymybės turi genomo sutrikimą:
- Jamie Brewer yra aktorė, geriausiai žinoma dėl vaidmens filme „Amerikos siaubo istorija“. Mergina ne tik vaidina filmuose, ji yra ir modelis. Jamie vaikščiojo „Mercedes-Benz“ mados savaitės šou Niujorke.
- Raymondas Hu yra jaunas menininkas iš Kalifornijos, JAV. Jo paveikslų ypatumas yra tai, kad jis piešia juos senamadiškai. Kinijos technika: ant ryžinio popieriaus, akvarelės ir rašalo. Populiariausi vaikino darbai – gyvūnų portretai.
- Pascalis Duquinne'as – aktorius, Kanų kino festivalio sidabro apdovanojimo laureatas. Jis išgarsėjo vaidmeniu Jaco van Dormelio filme „Aštunta diena“.
- Ronaldas Jenkinsas yra visame pasaulyje žinomas kompozitorius ir muzikantas. Jo meilė muzikai prasidėjo nuo dovanos – vaikystėje per Kalėdas gauto sintezatoriaus. Iki šiol Ronaldas pagrįstai laikomas elektroninės muzikos genijumi.
- Karen Gafnii yra mokytojo padėjėja ir sportininkė. Mergina užsiima plaukimu ir dalyvavo maratone Lamanšo sąsiauryje. Ji tapo pirmuoju žmogumi, turinčiu mozaikiškumą, nuplaukusiu 15 km esant +15°C vandens temperatūrai. Karen turi savo labdaros fondą, kuris atstovauja žmonių, turinčių chromosomų patologijų, interesus.
- Timas Harrisas yra restorano savininkas, „draugiškiausio restorano pasaulyje“ savininkas. Išskyrus skanus meniu, Timo įstaiga siūlo nemokamus apkabinimus.
- Miguel Tomasin yra grupės Reynols narys, būgnininkas, eksperimentinės muzikos guru. Vaikinas atlieka ir savo dainas, ir žinomų roko muzikantų koverius. Jis užsiima labdara, koncertuoja centruose ir koncertuose, kad paremtų sergančius vaikus.
- Bohdanas Kravčiukas yra pirmasis Ukrainoje, turintis Dauno sindromą, įstojęs į universitetą. Vaikinas gyvena Lucke, mėgsta mokslus, turi daug draugų. Bohdanas įstojo į Rytų Europos nacionalinį universitetą, pavadintą Lesios Ukrainkos Istorijos fakultete.
Kaip rodo praktika ir realūs pavyzdžiai, nepaisant visų genetinės patologijos komplikacijų ir problemų, tinkamai prižiūrėjus jos korekciją, galima užauginti sėkmingą ir talentingą vaiką.
Photo-1L Dauno sindromas yra vienas iš labiausiai paplitusių genetinių įgimtų apsigimimų. Jo atsiradimo dažnis tampa 1 iš 800 naujagimių. Gimė iš skirtingų tėvų, skirtinguose miestuose ir šalyse skirtingas laikas Visi žmonės su Dauno sindromu yra panašūs vienas į kitą, kaip dvyniai. Ar tai mistika, ar neįminta gamtos paslaptis?
Kaimo vestuvėse miesto jaunimas garsiai šoko. Į jų ratą įsiveržė vietinis berniukas Seryozhka, kuris pradėjo atlikti įvairius šokių triukus. Ir staiga viena maždaug 15 metų mergina kaprizingai pasakė savo vaikinui: „Aš nenoriu šokti šalia šio keistuolio. Išmesk jį!" O vaikinas nedvejodamas paėmė Seryozha už apykaklės, pakėlė virš žemės ir įmetė į didelę balą. Berniukas sėdėjo baloje ir skruostus išsitepė ašaromis, o jaunų žmonių kompanija linksmai juokėsi. Ir staiga močiutė išbėgo iš gretimo namo, nuskubėjo į Seryozhka ir padėjo jam atsikelti.
Įžeisti angelą yra didelė nuodėmė, – aštriai tarė ji kakinėjančiam jaunimui ir nusivedė berniuką į namus.
Aš alergiškas Daunsui! – kategoriškai kalbėjo draugės. Ji dar nežinojo, kad po 10 metų jai gims labai laukta mergaitė. Ji nežinojo, kad išgirdusi kūdikio diagnozę beviltiškai verks už visą ligoninę. Diagnozė, kurios negali išgydyti joks gydytojas – Dauno sindromas...
Alkoholis neturi nieko bendro su juo
Vaikai su Dauno sindromu gimdavo visais laikais. Pirmą kartą šią ligą aprašė daktaras Johnas Lengdonas Daunas 1866 m. Pasirodo, paprastai žmogaus lytinės ląstelės turi 23 poras chromosomų. Tačiau kartais prie 21-osios chromosomų poros prisijungia trečia papildoma chromosoma. Būtent ji sukelia genetinę nesėkmę, kuri pasireiškia kaip Dauno sindromas. 90 procentų atvejų vaikas šią chromosomą gauna iš mamos, 10 procentų – iš tėvo. Gydytojai šių pacientų panašumą aiškina tuo, kad kiekvienoje jų kūno ląstelėje yra ši papildoma chromosoma.
Kad ir kaip būtų karti suprasti, Dauno sindromas nėra išgydomas. Be to, gydytojai nežino, kaip to išvengti chromosomų anomalijos. Nepaisant medicinos ir genetikos vystymosi, šio konkretaus genetinio gedimo priežastys nėra žinomos. Vienintelis dalykas, kurį gydytojai gali pasiūlyti rizikos grupei priklausančioms moterims (vėlyvas nėštumas, šeimoje buvo vaikų su Dauno sindromu, gimusių negyvų vaikų), tai ligą diagnozuoti ankstyvose nėštumo stadijose. Norint nustatyti vaisiaus diagnozę, būtina atlikti specialius vaisiaus vandenų tyrimus. O jei diagnozė pasitvirtins, būsimų tėvų laukia sunki dilema – gimdyti ar negimdyti šį vaiką.
Verta paminėti, kad nei alkoholis, nei narkotikai neturi nieko bendra su šio sindromo atsiradimu.
Vaikas, kuris amžinai liks vaiku
Žmonės su Dauno sindromu atrodo kaip dvyniai: įstrižos akys, storas liežuvis, maža burna ir smakras, balnelis nosis, maža galva, plokščias veidas, netinkamas sąkandis, trumpos rankos ir kojos, prastas raumenų tonusas. Žmonių, sergančių Dauno sindromu, protinis atsilikimas gali būti nuo lengvo iki labai sunkaus. Dauguma sergančių vaikų gali padaryti viską, ką gali padaryti jų bendraamžiai. Jie patys vaikšto, kalba, rengiasi. Tokį vaiką galima išmokyti skaityti, rašyti, piešti. Tačiau norint įvaldyti šiuos įgūdžius, jam reikia daug daugiau laiko nei sveikam vaikui.
Verta paminėti, kad Dauno sindromu sergantys pacientai yra neagresyvūs ir taikūs. Jie labai mėgsta meilę ir jaučiasi nedraugiški. Ir būtent jie išbando mus dėl žmogiškumo.
Vaikas yra meilės taikymo taškas. Jei myli jį, mylėk bet ką, net jei jis niekada nedaro karjeros ir netaps kino žvaigžde. Mes turime vaiką su nukrypimu - baisus sielvartas, normaliose šalyse - tik vaikas, kuris liks vaiku amžinai. – Tai sergančio berniuko mamos žodžiai.
Kai pirmą kartą sužinojau, kad mano vaikas turi Dauno sindromą, patyriau tikrą šoką. Tai buvo tylus košmaras suvokus, kad žlugo labai šviesios, su vaiko ateitimi susijusios viltys, visiškos visų gyvenimo planų katastrofos jausmas, karštligiškos stebuklingo gydymo paieškos. Užburtas savęs kaltinimo ir gydytojų kaltinimų ratas, – sako sergančio vaiko tėvas. – Bet mes savo vaiko neapleidome, neapleidome, nebijojome sunkumų. Mes nepasidavėme ir darome viską, kad būtume gerais tėvais. Stengiamės vaikui suteikti maksimaliai tai, kas būtina jo vystymuisi. Ir kiekvienas menkiausias vaiko rezultatas yra mūsų didelis atlygis. Mes atiduodame vaikui visą savo meilę ir jaučiame iš jo meilę. Man atrodo, kad gimus šiam vaikui pirmą kartą iš tikrųjų supratau prasmę ir tiesą žmogaus gyvenimas, suprato tikrąją meilės ir laisvės, gėrio ir žmogiškumo kainą...
Niekas nėra saugus...
Rivnės mieste Dauno sindromą turinčių vaikų tėvai nusprendė paduoti ieškinį, kad sustabdytų prekybą suvenyrais ir lipdukais su užrašu Dauno. Pasipiktinę tėvai tuo tiki nepagydoma liga jų vaikai neturėtų būti pokštų ir pašaipų proga. Jiems jau ne kartą tenka girdėti šnabždesius už nugaros: „Žiūrėk, abu turi aukštąjį išsilavinimą, gydytojai, o vaikas nukrito“.
Nors niekas nėra apsaugotas nuo vaiko su Dauno sindromu gimimo. Sergantys vaikai gimsta skirtingose šeimose, nepriklausomai nuo socialinės padėties ir intelekto lygio. Tokie vaikai gimė žinomų politikų Johno F. Kennedy ir Charleso de Gaulle'io šeimose. Pasak interneto šaltinių, Irinos Khakamados Masha dukra gimė su Dauno sindromu. Išbandymas taip pat teko aktorėms Ijai Savvinai, Lolitai Milyavskajai, Alenai Apinai.
Šokas, gimus Dauno sindromu sergančiam vaikui, kartais būna toks stiprus, kad daugelis mamų gėdijasi išeiti su kūdikiu, sako Liubovas Jevtušokas, Rivnės regioninio klinikinio gydymo ir diagnostikos centro medicinos genetinės konsultacijos vadovas. – Daugelis tėvų iš nevilties pasiduoda ir beveik neužsiima sergančio vaiko ugdymu. Nors šiems vaikams reikia ypatingos priežiūros ir ankstyvo intelekto stimuliavimo. Siekiant atkreipti dėmesį į tokius vaikus Rivnės regione, nuo 2002 metų veikia visuomeninė organizacija „Neįgaliųjų vaikų tėvų asociacija“.
Tu man esi dangaus dovana
Deja, mūsų visuomenė nepasirengusi priimti žmonių su Dauno sindromu“, – sako Irina Skaliy, Neįgaliųjų ugdymo ir reabilitacijos komplekso defektologė. – Šių vaikų mokykla taip pat nepasirengusi priimti. Dažnai gydytojai ar psichologinės ir pedagoginės komisijos nariai daro tašką vaikui, pamatę tik išorinius Dauno sindromo požymius.
Nors šie vaikai, jei jų nepasiduosite, gali daug ko išmokti šiame gyvenime. Daugelis jų profesionaliai užsiima sportu, mokosi paprastose mokyklose, piešia paveikslus ir rašo poeziją. SSRS liaudies artistė Ija Savvin užaugino sūnų Sergejų (kuriam buvo diagnozuotas Dauno sindromas), dėstė universitete ir suteikė galimybę dirbti vertėja. O kelionių metu, atsakydama į savo talento gerbėjų klausimus, ji kalbėjo apie jį linksmomis akimis, taip įkvėpdama mamas ir laužydama tankius socialinius stereotipus. Neseniai jos sūnus – 34 metų Sergejus Šestakovas išgarsėjo kaip menininkas. Jo natiurmortai buvo sėkmingai eksponuoti personalinėje parodoje Maskvoje.
Bet tai, deja, išimtis. Deja, mums labai toli iki civilizuoto požiūrio į žmones su Dauno sindromu. Prieš trisdešimt metų Charlesas de Gaulle'is, ant savo jauniausios ir mylimiausios dukters, gimusios sergančios SD, kapo, karčiai pasakė žmonai: „Dabar pagaliau mūsų dukra tapo tokia, kaip visos.
Dar ilgai šia liga paženklinti maži vaikai baugins aplinkinius. Jie bus laikomi nereikalingais šiame pasaulyje, nesuvokiant, kad šie žmonės turi ypatingą misiją – padaryti pasaulį malonesnį. O ar ką nors gali palikti abejingus filmo „Aštuntoji diena“ herojaus mamos žodžiai apie sūnų (šį vaidmenį atliko Dauno sindromą turintis vyras, Kanų kino festivalyje jis gavo pirmąją premiją už geriausią vyriško vaidmens atlikimas): „Tu esi geriausia, ką aš turėjau šiame pasaulyje, tu man esi dangaus dovana!
Ar Dauno sindromą turintis vaikas gali gimti palyginti sveikiems tėvams, kurie pagal visas taisykles nėštumą planavo iš anksto? Gydytojai sako, kad tai grynai genetinė nelaimė. Vaikų su Dauno sindromu gimimo priežastis buvo galima nustatyti tik iš tokių atvejų statistikos medicinos praktikoje, genetikų teorinės analizės ir „saulėtų“ vaikų genetinių tyrimų istorijos. Kodėl vaikai gimsta su Dauno sindromu? Kada galima aptikti anomaliją? Ar yra būdų, kaip išvengti sindromo?
Kodėl vaikai gimsta su Dauno sindromu?
Fiziologijos požiūriu patologija atsiranda ląstelių dalijimosi metu po pastojimo. Kiaušinis pradeda aktyviai dalytis, dar nejudėdamas kiaušintakiai. Pritvirtinimo prie gimdos ertmės (vadinamosios implantacijos) metu jis jau tampa embrionu. Jei vaikas turi Dauno sindromą, tai paaiškės beveik iškart po pastojimo, tačiau taip anksti diagnozuoti genetinės patologijos vis tiek neįmanoma.
„Saulėtieji“ vaikai atsiranda dėl to, kad motinos ar tėvo genetinėje medžiagoje atsiranda viena papildoma chromosoma. Daugeliu atvejų (90 proc.) embrionas 24 chromosomą gauna iš motinos, tačiau pasitaiko (10 proc.) ir iš tėvo. Kai kuriais atvejais (beveik 6%) patologija yra susijusi su ne visos papildomos chromosomos buvimu, o tik jos fragmentais.
Taip gydytojai atsako į klausimą, kodėl gimsta vaikai su Dauno sindromu. Priežastys ir veiksniai, provokuojantys genetinę patologiją, gali būti skirtingi, o procesas aukščiau aprašytas tik fiziologiniu požiūriu.
Kas gali būti „saulės“ liga?
Yra keletas Dauno ligos formų. Trisomija yra dažniausiai pasitaikantis atvejis. Trisomija yra patologija, kai vienoje iš tėvų lytinių ląstelių yra papildoma 24 chromosoma (paprastai vaikas gauna 23 chromosomas iš tėvo ir tiek pat iš motinos). Susijungę į antrąją ląstelę, kiaušinėlis arba spermatozoidas sudaro gametą su 47 chromosomomis kartu 46.
Yra vadinamasis „šeimos“ sindromas. Šiuo atveju „ypatingas“ vaikas gimsta dėl to, kad vieno iš tėvų kariotipe yra vadinamoji Robertsono translokacija. Taip medikai vadina ilgąją 21 chromosomos ranką, kuri jungiantis ir dalijantis ląstelėms tampa trisomijos priežastimi.
Labiausiai lengva forma„saulės“ liga – mozaikizmas. Genetinė patologija išsivysto embrioniniame periode dėl chromosomų neatsiskyrimo ląstelių dalijimosi metu. Šiuo atveju pažeidimas įvyksta tik atskiri kūnai arba audiniai, su trisomija, anomaliją nešioja visos mažo žmogaus kūno ląstelės.
Kaip motinos amžius įtakoja riziką susilaukti Dauno liga sergančio vaiko?
Kodėl vaikai gimsta su Dauno sindromu? Gydytojai šiuo klausimu turi keletą nuomonių. Amžius yra dažniausia priežastis būsima mama. Kuo vyresnė mama, tuo didesnė rizika susilaukti kūdikio su bet kokiomis anomalijomis. Sulaukus dvidešimt penkerių metų, tikimybė susilaukti neįgalaus kūdikio yra mažesnė nei dešimtoji procento, o sulaukus 40 metų ji siekia penkis procentus. Remiantis medicinine statistika, 49 metų mamos dvylikoje atvejų turi vieną vaiką su Dauno sindromu.
Realiai didžioji dalis (beveik 80 proc.) „saulėtų“ kūdikių gimsta jaunesnėms mamoms iki 30 metų. Taip yra dėl to, kad vyresnio amžiaus moterys dažniausiai gimdo rečiau. Taigi vaikų, sergančių Dauno liga, atsiradimo priežastys šiais atvejais yra skirtingos.
O tėvo amžius?
Vyrams rizika susilaukti specialaus vaiko padidėja tik po 42-45 metų. Paprastai tai siejama su amžiaus mažėjimas spermos kokybė. Netgi „saulėto“ kūdikio susilaukimo tikimybę įtakoja genetiniai anomalijos tiek tėčio, tiek mamos ląstelėse. Kai kurie iš jų – ne įgimtas reiškinys, o su amžiumi susiję pokyčiai. Kartais būna atvejų, kai sutuoktinių ląstelėse yra keturiasdešimt penkios chromosomos – tuomet padidėja patologijos rizika.
Kokios genetinės priežastys yra rizikos veiksniai?
Rizika turėti vaiką su Dauno sindromu yra didesnė, jei tėvų ląstelėse yra panaši genetinė informacija. Dažnai „saulės“ vaikai gimsta su glaudžiais ryšiais, tačiau retkarčiais nutinka taip, kad panašios medžiagos yra niekaip kraujo ryšiais nesusijusių tėvų ląstelėse.
Vaiko su Dauno sindromu gimimas taip pat tikėtinas, jei kilmė genetinės ligos, nepalankus paveldimumas ir polinkis. Rizika yra, jei mama serga cukriniu diabetu, epilepsija ar nepalanki anamnezė: buvo persileidimų ankstesnių nėštumų metu, negyvas gimimas ar kūdikio mirtis kūdikystėje.
Ar gyvenimo būdas turi įtakos rizikai susilaukti „saulėto“ kūdikio?
Kodėl vaikas gali gimti su Dauno sindromu? Gydytojai sako, kad būsimų tėvų gyvenimo būdas tam jokios įtakos neturi. Tačiau dar vienas dėmesingesnio požiūrio į besilaukiančią motiną požymis per pirmąjį patikrinimą bus ilgalaikis darbas pavojingoje gamyboje. Deja, retai pavyksta tiksliai išsiaiškinti, kas lėmė „saulėtojo“ kūdikio sampratą, todėl statistikos čia pateikti negalima.
Be to, kai kuriais atvejais vaikai su Dauno sindromu (patologijos priežastis tiriame visame straipsnyje) gimsta dėl nėštumo vystymosi anomalijų. Tiesa, tai greičiau gali būti siejama su genetinėmis priežastimis.
Kas yra folio ciklo sutrikimas?
Labiausiai tikėtina, kad tai yra folio ciklo pažeidimas, dėl kurio vaikai, sergantys Dauno liga, gimsta jauniems ir santykinai sveikos mamos. Ką reiškia ši frazė, kodėl vaikai gimsta su Dauno sindromu? Priežastis gali būti malabsorbcija folio rūgštis(ji taip pat yra vitaminas B9).
Gydytojai turi skirti folio rūgšties tiems, kurie jau yra, ir tiems, kurie tik planuoja nėštumą. B9 skiriamas dėl rimtos priežasties – elemento trūkumas gali sukelti ne tik Dauno sindromą, kuriame chromosomos nesiskiria, bet ir kitas embriono vystymosi patologijas.
Kodėl vitaminas B9 nepasisavinamas? Už tai atsakingi trys genai, kurie dar vadinami folio ciklo genais. Kartais jie „veikia ne visu pajėgumu“ ir vietoj 100% folio rūgšties organizmas pasisavina geriausiu atveju 30%. Moterys, kurių vitaminas nėra visiškai pasisavinamas, turėtų vartoti didesnę folio rūgšties dozę ir dažniau valgyti maistą, praturtintą B9. Ar yra folio ciklo sutrikimų, galite sužinoti atlikę genetinį testą.
Vitamino B9 trūkumas gali sukelti virškinimo problemų, kurios trukdo įsisavinti maistines medžiagas.
Daugiau tyrimų neatlikta?
Aukščiau pateiktos priežastys, kodėl vaikai su Dauno sindromu gimsta į pasaulį. Tačiau medicina nestovi vietoje. Naujausi tyrimai leidžia nustatyti dar du veiksnius, kurie teoriškai gali turėti įtakos „saulėtų“ vaikų gimimo tikimybei.
Indijos mokslininkai išsiaiškino, kad rizikos veiksniu gali tapti ne tik pačios mamos, bet ir močiutės amžius. Kuo močiutė buvo vyresnė, kai pagimdė dukrą, tuo didesnė tikimybė, kad ji pagimdys Dauno liga sergantį anūką ar anūkę. Sulig kiekvienais „praleistais“ metais, sulaukus 30–35 metų, rizika padidėja 30%.
Kita prielaida, kurią mokslininkai padarė po naujausių šios problemos tyrimų, rodo, kad padidėjęs saulės aktyvumas gali turėti įtakos patologijos atsiradimui. Taigi, medicinos mokslininkų ir genetikų pastebėjimais, dažnai tokie vaikai pastojo po saulės aktyvumo pliūpsnio.
Ką apie „saulės“ vaikų gimimo priežastis sako psichologai ir ezoterikai?
Kodėl vaikai gimsta su Dauno sindromu? Parapsichologai į šį klausimą atsako remdamiesi karminėmis skolomis. Sakoma, kad kiekvienoje šeimoje turi atsirasti žmogus, kuriam lemta. Ir jei tėvai labai laukė berniuko ir atsirado mergaitė, tada tikėtina, kad vėliau ji susilauks kūdikio su Dauno liga. Jei suaugus moteris ryžtasi abortui, kai paaiškės, kad yra genetinė anomalija, tai nesveika karma pereis ir kitiems vaikams, kurie gims šioje šeimoje.
Beje, iki senovės legenda, ką patvirtina šiuolaikiniai ezoterikai, „saulės“ vaikai yra atgimstančios išminčių ir gydytojų sielos, kurios m. praeitas gyvenimas didžiavosi. Už tai jie buvo patalpinti į apvalkalą, dėl kurio kiti žmonės yra atsargūs, tačiau mainais jiems buvo suteiktas gilus pasaulio supratimas.
Kaip diagnozuojama genetinė liga?
Galima šiandien ankstyva diagnostika patologija. Ankstyvosiose nėštumo stadijose taikomas ultragarsinės diagnostikos ir biocheminės patikros metodas. Tyrimo medžiaga yra embriono apvalkalas arba amniono skystis. Pastarasis metodas yra gana rizikingas, yra galimybė pažeisti placentą (su visais neigiamų pasekmių) arba spontaniškas pertraukimas nėštumas. Štai kodėl amniono skysčio analizė ir biopsija atliekami tik pagal indikacijas.
Po gimimo diagnozuoti patologiją nėra sunku. Kaip gimsta kūdikiai su Dauno sindromu? Tokie kūdikiai sveria mažiau nei įprastai, jų akys yra mongoloidinės, nosies tiltelis per plokščias, burna beveik visada atvira. Dažnai „saulėtieji“ vaikai turi nemažai gretutinių ligų, tačiau ne visada tai yra psichikos sutrikimai.
Ką daro tėvai, sužinoję, kad vaikas turi genetinę ligą?
Dauno sindromą galima diagnozuoti ankstyvose nėštumo stadijose, kai nėštumo nutraukimas yra įmanomas, kai būsimos motinos sveikatai nepažeidžiama arba visai nėra jokios žalos. Būtent tai dažniausiai daro moterys Rusijoje. Visgi „saulėto“ vaiko auginimas reikalauja daug pastangų, dvasios ramybės, laiko ir pinigų. Tokiems kūdikiams reikia kur kas daugiau tėvų dėmesio ir priežiūros, todėl negalima smerkti moterų, kurioms buvo diagnozuota genetinė vaisiaus anomalija.
Daugiau nei 90% moterų nutraukė nėštumą, kai paaiškėjo, kad vaisius turi Dauno sindromą. Apie 84% naujagimių, sergančių tokia genetine liga, tėvai palieka gimdymo namuose, jų atsisako. Daugeliu atvejų medicinos personalas tai tik palaiko.
O kaip kitose šalyse?
Europos motinoms 93% atvejų buvo atliktas abortas, jei gydytojai diagnozavo genetinę patologiją (2002 m. duomenys). Dauguma šeimų (85 proc.), kuriose atsiranda „saulėtas“ kūdikis, atsisako vaiko. Kas reikšminga, in Skandinavijos šalys Tokių vaikų atsisakymo atvejo nėra nei vieno, o JAV įvaikinti laukia daugiau nei du šimtai penkiasdešimt susituokusių porų.
Kas palieka ypatingą vaiką?
Žinoma, kai kurios šeimos palieka vaiką. Garsūs Dauno sindromą turinčių įžymybių vaikai. Ypatingą kūdikį augina Ispanijos futbolo rinktinės Vicente del Bosque trenerė Evelina Bledans, pirmojo Rusijos prezidento Tatjanos Jumaševos dukra Lolita Milyavskaya (pirmieji gydytojai nustatė Dauno sindromą, bet vėliau diagnozę pakeitė į autizmą).
„Saulėtieji“ vaikai vystosi lėčiau nei jų bendraamžiai. Jie yra žemesnio ūgio, atsilieka fiziškai, dažnai turi silpną regėjimą ir klausą, turi antsvorio, dažnai turi įgimtų širdies ydų. Yra nuomonė, kad vaikai, sergantys patologija, nesugeba mokytis, tačiau taip nėra. Jei reguliariai bendrausite su tokiu kūdikiu ir atkreipsite į jį dėmesį, jis galės pasirūpinti savimi ir net atlikti sudėtingesnius veiksmus.
Kaip gydomi sindromu sergantys vaikai ir jie adaptuojami visuomenėje?
Neįmanoma visiškai išgydyti genetinės anomalijos, tačiau reguliari medicininė priežiūra ir sistemingi užsiėmimai specialiose programose padės „saulėtam“ kūdikiui įgyti pagrindinius savęs priežiūros įgūdžius ir netgi vėliau įgyti profesiją, o tada sukurti savo šeimą.
Užsiėmimai su pūkiniais vaikais gali būti atliekami tiek namuose, tiek specialiose patalpose reabilitacijos centrai, darželiuose ir mokyklose. Būtina vaikui skiepyti savitarnos įgūdžius, mokyti rašyti, skaičiuoti, lavinti atmintį ir suvokimą, socialiai prisitaikyti. Naudinga "saulėtiems" vaikams logopedinis masažas, kvėpavimo pratimai, motorikos lavinimo pratimai, lavinamieji žaidimai, kineziterapija, gyvūnų terapija. Taip pat reikia gydyti gretutines ligas.
Ar yra būdų, kaip išvengti Dauno sindromo?
Norint išvengti Dauno ligos išsivystymo rizikos, net planuojant nėštumą būtina atlikti medicininę apžiūrą. Patartina atlikti genetinį tyrimą, siekiant nustatyti, ar nėra folio rūgšties pasisavinimo sutrikimų, apsilankyti pas gastroenterologą, jei yra įtarimas dėl nepakankamo vitaminų ir maistinių medžiagų pasisavinimo.
Nėščiosioms vitaminą B9 ir multivitaminus verta pradėti vartoti iš anksto. Patartina paįvairinti savo mitybą, prisotinti ją viskuo, ko reikia naudingų medžiagų. Vėlyvojo nėštumo metu reikia reguliariai Medicininė apžiūra ir geriau pasirūpinkite savo nauja būkle.
Straipsnyje aprašomos Dauno sindromu sergančių vaikų ypatybės ir vaisiaus genetinių patologijų nustatymo nėštumo metu metodai.
Dažnai ypatingi linksmi ir geranoriški žmonės su pasvirusios akys Ir apvalūs veidai sukelti gailestį ar nesusipratimą kituose. Tačiau retas žino, kad Dauno sindromu sergantys žmonės – tai ne tik neįgalieji, kuriems reikia apsaugos ir užuojautos, bet, visų pirma, kūrybingi, visapusiškai išvystyti, talentingi asmenys.
Ką reiškia žodis žemyn?
Dauno sindromas pavadintas gydytojo vardu Džonas Daunas, kuris pirmą kartą atrado panašumus žmonių elgesyje, protinėse galimybėse ir emocijų pasireiškime, turintiems kai kurių bendrų kaukolės ir kalbos struktūrinių bruožų. Oficialiai ši liga gavo pavadinimą 1965 m.
Gydytojas ir mokslininkas Downas nuo 1858 m. dirbo vyriausiuoju medicinos pareigūnu Ersudo karališkajame beprotnamyje. Jo veiklos tikslas buvo įrodyti, kad pamokos su protiškai atsilikusiais vaikais veda teigiamų rezultatų. Jis tapo Normansfield plėtros centro, sukurto vaikams, turintiems genetinių sutrikimų, įkūrėju.
SVARBU: Pūkų vaikai taip pat vadinami Saulės vaikais dėl jų pozityvus mąstymas, meilė viskam, kas gyva, gebėjimas būti draugais, užjausti ir užjausti.
Kas yra Dauno sindromas: simptomai, veidas, naujagimių nuotraukos
Dauno sindromas yra nenormalus genetinis kūno bruožas, atsirandantis, kai padidėja chromosomų skaičius. Vietoj 46 chromosomų gamta šiems žmonėms „apdovanojo“ 47 chromosomas, o būtent 21 porą jie turi papildomą chromosomą.
SVARBU: Remiantis PSO statistika, 1 iš 650–700 kūdikių turi Dauno sindromą. Tuo pačiu metu vyrų ir moterų vaikų skaičius su ši patologija, tas pats.
Dūmų gimdymo dažnis didėja su motinos amžiumi, tačiau 18-mečiai nėra apsaugoti nuo šios genetinės ligos pasireiškimo savo vaikams. Po 33 metų moters rizika pagimdyti pūką padidėja kelis kartus.
Yra tokios sindromo formos:
- trisomija
- perkėlimas
- mozaikizmas
Simptomai:
- veidas ir kaklas nenatūraliai lygūs
- ypatinga akių forma
- savita kaukolės forma
- plačios odos raukšlės viršutinių vokų srityje
- nenatūraliai mažos ausys
- trumpos galūnės
- mažojo piršto kreivumas
- nykščiu toli vienas nuo kito
- gilus sulenkimas „perpjaunant“ delną skersai
- lėtas augimas
- silpnas raumenų tonusas
- bloga koordinacija
- neaiški kalba
- silpni protiniai gebėjimai
SVARBU: Nepaisant daugybės fizinių savybių, žmonės su Dauno sindromu yra linksmi, atviri, naivūs, linksmi, malonūs ir meilūs. Daugelis iš jų turi gerai išvystytą muzikinę klausą ir potraukį menui.
Dauno sindromu sergančio žmogaus veidas turi keturis ryškius bruožus:
- apvalios ir plokščios formos
- nuožulnios akys su papildomomis raukšlėmis virš vokų viršuje
- išsižiok
- plati ir kartu maža nosis
Kiek chromosomų turi Dauno sindromu sergantis žmogus?
Dauno sindromas taip pat vadinamas trisomija 21 chromosomoje. Tai reiškia, kad Downs paveldi tris, o ne dvi 21 chromosomą. Paprastai du egzemplioriai paveldimi iš motinos ir vienas iš tėvo. Taigi, vietoj 46 chromosomų, downs turi 47 chromosomas, iš kurių 3 yra 21-osios.
Apie 3% Daunų nepaveldi visos 21 chromosomos, o tik kai kuriuos genus, prijungtus prie 14-osios chromosomos. Šis reiškinys vadinamas translokacijos.
Dar 3% 21 chromosomos genus paveldi ne kiekvienoje ląstelėje, o tik kai kuriose. Tai mozaikinė versija. Dažnai tokie žmonės neturi aiškių sindromo požymių, jų intelektinės ir fizinės galimybės nėra stipriai apribotos. Mozaikos tipo ženklai gali būti nematomi kitiems.
Kodėl vaikai gimsta su Dauno sindromu: priežastys
Vienintelis dalykas, didinantis riziką susirgti Dauno liga, yra jo biologinio tėvo ir motinos amžius. Kuo vyresni tėvai, tuo didesnė tikimybė, kad gims vaikas su genetinėmis anomalijomis.
Moteriai„kritinis“ amžius ateina kartu 33-35 metų, kai tikimybė susirgti Daunu padidėja iki 1:30. Dėl vyroši rizika didėja po 42 metų. Taip yra dėl moters kūno senėjimo ir pablogėjusios vyrų spermos kokybės.
SVARBU: rūkymas, alkoholizmas, narkomanija, asocialus gyvenimo būdas nedidina tikimybės susirgti pūkais. Taip pat ekologija, aplinkos temperatūra ar oras neturi įtakos šios patologijos atsiradimui.
Taip pat Dauno sindromu sergančio vaiko gimimo priežastis yra daug Dauno motinų (apie 50 proc.). Tačiau daugeliu atvejų jie turi spontaniški persileidimai anksti. Žemieji vyrai negali turėti vaikų.
Kas turi vaikų su Dauno sindromu?
Vaikai su Dauno sindromu gali gimti visiškai sveikiems tėvams. Jei sveiki tėvai jau pagimdė vieną vaiką, tada tikimybė susilaukti antrojo vaiko yra maždaug 1%.
Kuo vyresnė motina, tuo didesnė pūkų gimimo tikimybė:
- iki 25 metų – 1:2000
- 25 metai – 1:1250 – 1:1270
- 30 metų – 1:1000
- 35 metai 1:450
- 40 metų – 1:150
- 45 metai - 1:30 - 1:50
Tikimybė susirgti pūkais padidėja tiems, kurie yra genetinės translokacijos nešiotojai. Jei nešiotojas yra motina, tada ši tikimybė yra 30%, tėvas yra apie 5%.
Dauno sindromas: požymiai nėštumo metu
Ankstyvosiose stadijose gana sunku nustatyti Dauno sindromą vaisiui. Vienas iš signalizacijos yra ultragarsu aptiktas poodinis skystis kaklo užpakalinėje (apykaklės) dalyje 11-13 savaitę. Tačiau šis metodas yra nepatikimas - 20% atvejų rezultatas yra klaidingas.
Patikimiausi rezultatai išsamus tyrimas. Jei tą pačią 11-13 savaičių ultragarsu buvo nustatytas patologinis sustorėjimas apykaklės zonoje, be to, kraujo serumo analizės rezultatai buvo teigiami, nėščiajai skiriamas „trigubas testas“. 16-18 savaičių laikotarpis.
Tais atvejais, kai visos šios analizės ir tyrimai rodo Dauno sindromo buvimą vaisiui, abejonių nekyla: 99 iš 100 vaikų gims su papildoma 47-ąja chromosoma.
SVARBU: kuo mažiau testų ir analizių buvo atlikta, tuo mažiau pasitikėsite rezultatu. Taigi „trigubas testas“, nustatantis estriolio, hCG ir alfa-fetoproteino kiekį serume, pats savaime sukelia klaidą 9% atvejų.
Vaisiaus Dauno sindromo požymiai gali būti aptikti ultragarsu Testas, Dauno sindromo testai nėštumo metu
Tyrimų ir analizių dėl pūkų tikrai prireiks toms nėščiosioms, kurių vaikams echoskopijos metu buvo nustatytas sustorėjęs apykaklės tarpas.
16-18 savaitę atliekamas kraujo tyrimas dėl hormonų. Jei šis tyrimas patvirtins ir Dauno sindromo buvimą vaisiui, reikės patikrinti anatominį skystį. Ši procedūra atliekama ligoninėje ir yra nėščios moters pilvo ertmės punkcija ir vaisiaus vandenų surinkimas analizei.
SVARBU: atlikus šią analizę, persileidimo rizika padidėja daug kartų. Daryti ar nedaryti – kiekvienos mamos reikalas. Jei atliekama vaisiaus vandenų analizė vėlesnės datos, ir tai patvirtina genetinių vaisiaus defektų buvimą, abortą daryti nepavyks – teks paskatinti priešlaikinį gimdymą.
Ar Dauno sindromą galima pamatyti ultragarsu?
Jei vaisius turi nukrypimų, rodančių Dauno sindromo išsivystymo tikimybę, gydytojas ultragarso tyrimo metu tikrai juos aptiks. Rodikliai, pagal kuriuos galima spręsti apie sindromo tikimybę, yra šie:
- apykaklės plotas padidintas
- stuburas suskilęs
- nosies kaulas per mažas
- kūdikio veidas plokščias
- maži pirštai yra maži, neišsivystę
SVARBU: norint gauti vien ultragarso rezultatų nepakanka patikimi rezultatai. Tik papildomų tyrimų ir tyrimų rezultatai gali patvirtinti arba paneigti Dauno sindromo buvimą vaisiui.
Dauno sindromas matomas ultragarsu Dauno sindromas: kaip gydyti ir ar galima išgydyti Dauno sindromą?
Pats Dauno sindromas nėra išgydomas, nes iš tikrųjų tai yra genetinė klaida. Tačiau vaikai su šiuo sindromu gimsta su nusilpusia imunine sistema ir įgimtų gretutinių ligų „aite“. Todėl, norint išvengti komplikacijų išsivystymo, vaikas turi būti nuolat prižiūrimas daugybės siaurų specialistų.
SVARBU: Nepaisant to, kad Dauno sindromas nėra išgydomas, jums reikia nuolat bendrauti su saulėtais vaikais. Reguliarus vystymasis, tinkama priežiūra ir gydymas prisideda prie nuosmukių socializacijos paprastoje visuomenėje.
Down treniruotės turėtų vykti žaidimo forma ir papildyta gyvūnų terapija (bendravimu su gyvūnais). Tokia veikla duoda gerų teigiamų rezultatų ir leidžia vaikams vystytis intelektualiai.
Rizika susilaukti kūdikio su Dauno sindromu
Kadangi Dauno sindromas yra klaida, nelaimingas atsitikimas perduodant paveldimumą, rizika susirgti šia liga yra kiekvienam sveikam žmogui. Tačiau rizika sumažėja tose šeimose, kuriose jau yra vienas vaikas.
Naujausi Indijos mokslininkų tyrimai davė netikėtų rezultatų. Pasirodo, Saulėto kūdikio gimimo tikimybę turi įtakos ne tik mamos ir tėčio amžius, bet ir močiutės amžius. Kuo vyresnė ji pagimdė dukrą, tuo didesnė rizika, kad jai gims anūkai.
Be to, pūkų gimimo tikimybė yra didelė su glaudžiai susijusiais ryšiais.
Kiti veiksniai neturi įtakos vaisiaus genetinio nepakankamumo galimybei.
Kada yra Dauno sindromo rizika pirmojo patikrinimo metu?
Pirmoji patikra (ne anksčiau kaip po 10, bet ne vėliau kaip po 14 savaičių) leidžia įtarti genetinės patologijos buvimą vaisiui ankstyvoje stadijoje. Atliekamas ultragarsas ir paimamas kraujas hormonų kiekiui nustatyti. Jei abu šie tyrimai yra teigiami, nėščioji siunčiama konsultacijai pas genetiką, kuris dažniausiai paskiria du papildomus tyrimus: chorionobiopsiją ir amniocentezę.
Šie testai leidžia nustatyti vaisiaus chromosomų rinkinį, tačiau jų elgesys gali išprovokuoti persileidimą.
SVARBU: atlikus ankstyvus prastovos testus, naujagimių, turinčių šią genetinę anomaliją, skaičius sumažėjo iki 1:1000.
Kraujo tyrimas Dauno sindromui nustatyti Ar Dauno sindromas yra paveldimas?
Rizika susirgti Dauno sindromu šeimoje, kurioje yra šį sindromą sergančių kraujo giminaičių, pirmiausia priklauso nuo jo formos. Taigi trisomija nėra perduodama, o translokacija gali būti paveldima.
SVARBU: jei mama turi Dauno sindromą, tada jos vaikui rizika gimti su panašiu genetiniu sutrikimu yra 50%.
Dauno sindromas gali būti paveldimas Ar žmonės su Dauno sindromu gali turėti vaikų?
Žemyn vyrai daugeliu atvejų jie negali turėti vaikų. Išimtis yra mozaikinio Dauno sindromo atvejai vyrams - išsaugomos jų reprodukcinės galimybės.
Žemos moterys gali pagimdyti vaiką, tačiau dažniausiai jiems ankstyvosiose stadijose įvyksta savaiminiai persileidimai.
Kiek metų gyvena Dauno sindromą turintys žmonės?
Vidutinė Dauno sindromu sergančių žmonių trukmė yra 50 metų. Bet jei išsivysčiusiose šalyse, kuriose įprastas požiūris į neįgaliuosius ir jų visišką socializaciją, šis skaičius yra daug didesnis, tai Rusijoje, Ukrainoje ir kitose šalyse, kur šiai problemai neskiriamas deramas dėmesys, jis neviršija 35.
Užsienyje vaikai eina į paprastus darželius ir mokyklas, lanko būrelius ir sporto būrelius, įgyja aukštąjį išsilavinimą. Suaugę jie lengvai susiranda darbą, kuriam nereikia intensyvaus protinio darbo.
Jie vaidina filmuose ir vaidina scenoje, sportuoja ir piešia, kuria šeimas ir augina vaikus. Žodžiu, jie jaučiasi visaverčiais visuomenės nariais. Visa tai prisideda prie šių ypatingų žmonių gyvenimo pratęsimo.
Pūkai yra panašūs vienas į kitą kai kuriais bendrais šio genetinio sutrikimo bruožais: akių forma, nosies dydžiu, veido apvalumu, kūno struktūrinėmis ypatybėmis, taip pat linksmu draugišku nusiteikimu.
Tačiau, nepaisant išorinio panašumo, kiekvienas iš jų yra asmuo. Kiekvieno iš šių žmonių vystymosi pobūdis ir ypatumai yra individualūs.
Dauno sindromo prevencija
Vienintelis veiksmingas profilaktinis metodas Dauno sindromas vaikui - kūdikio pastojimas ir gimimas jauname amžiuje. Būtent jauniems tėvams tikimybė susilaukti vaiko su genetiniais sutrikimais yra minimali.
Jei vaiko motina ir tėvas yra vyresni nei 35 - 40 metų, moteris turėtų apsilankyti genetikoje, būtinus tyrimus ir išlaikyti visus rekomenduojamus testus.
SVARBU: Jei vaisius turi Dauno sindromą, moteriai bus pasiūlyta nutraukti nėštumą.
Dauno sindromo profilaktika – pastojimas ir gimdymas jauname amžiuje Įžymūs žmonės su Dauno sindromu
Tarp žmonių su Dauno sindromu yra daug žinomų muzikantų, aktorių, menininkų ir sportininkų. Jų rekordai ir pasiekimai stebina, džiugina ir įkvepia vilties beviltiškiems genetinių sutrikimų turinčių žmonių artimiesiems.
Visas pasaulis žino:
- Pablo Pineda– aktorius, pirmasis pasaulyje Dauno sindromą turintis žmogus, sugebėjęs baigti aukštąją mokyklą
- Stephanie Ginz- aktorė, vaidinusi filme „Duo“, kuris vėliau gavo daugybę Amerikos kino apdovanojimų
- Michaelas Johnsonas- menininkas
- Sergejus Makarovas– rusų aktorius, vaidina Nekaltųjų teatre
- Ronaldas Jenkinsas– genialus kompozitorius, sintezatoriumi groja nuo 6 metų
- Maksas Luisas– anglų aktorius
- Karen Gafney– Pasaulio plaukimo rekordą pasiekęs sportininkas
- Paula Sage teisininkė, sportininkė, aktorė
- Marija Langovaja– Olimpinis plaukimo čempionas, specialiojoje olimpiadoje iškovojęs auksą
- Džeimis Breveris- aktorė, kuri vaidino filme " Amerikos istorija siaubas"
Marie Longovaya - plaukikė su Dauno sindromu Vaikai, turintys Dauno sindromą, žinomi žmonės
Kaip minėta aukščiau, Dauno sindromas yra ne kas kita, kaip genetinė klaida. O jeigu būtų galima to išvengti ar užkirsti kelią, tai kas, kad ir koks garsus ir turtingas savo galimybėmis ir ryšiais būtų, tai padarytų.
Tačiau garsiose visuomenės žmonių šeimose gimsta ir pūkuotų vaikų:
1995 m. rugpjūčio 30 d Borisas Jelcinas anūkas Glebas gimė su Dauno sindromu. Dabar berniukas puikiai žaidžia šachmatais, piešia ir sportuoja
- 1.04. 2012 metų aktorė Evelina Bledans pagimdė sūnų Semjoną. Dabar berniukas vystosi, kaip ir jo visiškai sveiki bendraamžiai. Tėvai sužinojo, kad vaikas gims su anomalijomis 14 nėštumo savaitę, tačiau apie vaiko nužudymą nekilo kalbos. Tėvai džiaugiasi ir džiaugiasi augindami saulėtą berniuką
- Sūnūs Ispanijos treneris Dauno sindromas futbole. Alvaro del Bosque yra 25 metai ir yra komandos talismanas. Žaidėjai jį pamilo už geranoriškumą ir atvirumą. Kiekvieną kartą vaikinas ateina su tėčiu į treniruotę ir palaiko draugus
- 1997 metais Irina Khakamada susilaukė ypatingos dukters Marijos, kuri, be Dauno sindromo, sirgo ir leukemija. Dabar mergina mokosi piešti, puikiai šoka ir dainuoja
Laiminga Evelinos Bledens šeima Vaizdo įrašas: Evelina Bledans ir jos vaikas su Dauno sindromu
Dauno sindromo simbolis
Oficialus Dauno sindromą turinčių žmonių simbolis yra mėlyna ir geltona juostelė. Tie, kurie palaiko nuopuolius ar patys kenčia nuo šio sindromo, ant krūtinės nešioja juostelę ar simbolinį ženkliuką.
Dauno sindromo simbolis Kovo 21-oji yra Tarptautinė Dauno sindromo diena
Kasmet nuo 2005-ųjų, trečio mėnesio 21 dieną, visas pasaulis mini Tarptautinę Dauno sindromo dieną. Ši data pasirinkta neatsitiktinai – ji simbolizuoja tris dvidešimt pirmąsias chromosomas, skiriančias Daunus nuo paprastų žmonių.
Rusijoje ši diena pirmą kartą buvo paminėta tik 2011 m.
Kovo 21-oji yra Dauno sindromo diena SVARBU: Dauno diena švenčiama siekiant kuo daugiau informuoti daugiau žmonių apie šios genetinės patologijos ypatybes.
Jei gyvenimas nusprendė, kad vaikui lemta gimti, tėvai neturėtų nusiminti, nes šie vaikai yra tikra dovana. Užsienyje naujagimių, sergančių Dauno sindromu, atsisakymas neviršija 1% (Rusijoje - 95% atsisakymų), o eilė įvaikinti saulėtus vaikus turi būti užimta prieš kelerius metus.
Pakanka tik pakeisti savo požiūrį į tai genetinė savybė, ištieskite rankas link savo laimės ir įsileiskite saulės šviesą į savo gyvenimą.
Vaizdo įrašas: iš arti. Vaikai su Dauno sindromu