एएलएस रोग. एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस: कारण, निदान और उपचार

एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस (एएलएस; एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस) एक न्यूरोडीजेनेरेटिव बीमारी है जो केंद्रीय और/या परिधीय मोटर न्यूरॉन्स की मृत्यु, स्थिर प्रगति और मृत्यु की विशेषता है (इस तथ्य पर आधारित है कि रोग मोटर न्यूरॉन्स एएलएस को चयनात्मक क्षति पर आधारित है) इसे "मोटर न्यूरॉन रोग" भी कहा जाता है; साहित्य में एएलएस को चारकोट रोग, लू गेहरिग रोग के रूप में भी जाना जाता है)। उपरोक्त मोटर न्यूरॉन्स की मृत्यु ओकुलोमोटर और पैल्विक विकारों की अनुपस्थिति में कंकाल की मांसपेशी शोष, फासीक्यूलेशन, स्पास्टिसिटी, हाइपररिफ्लेक्सिया और पैथोलॉजिकल पिरामिडल संकेतों द्वारा प्रकट होती है।

एएलएस के रोगियों में रोग के पहले लक्षणों की शुरुआत से लेकर अंतिम निदान तक आमतौर पर लगभग 14 महीने लगते हैं। निदान की लंबी अवधि के सबसे आम कारण हैं रोग की असामान्य नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ, किसी विशेष मामले में एएलएस विकसित होने की संभावना के बारे में डॉक्टर की सोच की कमी और न्यूरोफिज़ियोलॉजिकल और न्यूरोइमेजिंग परीक्षाओं के परिणामों की गलत व्याख्या। दुर्भाग्य से, बीमारी के निदान में देरी से ऐसे रोगियों को अपर्याप्त चिकित्सा दी जाती है और भविष्य में मनोसामाजिक समस्याएं सामने आती हैं।

एएलएस दुनिया भर में आम है। जनसंख्या अध्ययन के परिणामों के विश्लेषण से पता चलता है कि यूरोपीय देशों में एएलएस की घटना प्रति वर्ष प्रति 100 हजार लोगों पर 2 - 16 रोगी है। 90% में ये छिटपुट मामले होते हैं. केवल 5-10% वंशानुगत (पारिवारिक) रूप हैं। एएलएस के छिटपुट वेरिएंट की स्पष्ट आनुवंशिक पैटर्न विशेषता की पहचान करने के प्रयास अब तक असफल रहे हैं। एएलएस के पारिवारिक रूपों के संबंध में, 13 जीन और लोकी की पहचान की गई है जिनका एएलएस के साथ महत्वपूर्ण संबंध है। ALS का विशिष्ट क्लिनिकल फेनोटाइप तब होता है जब निम्नलिखित जीन उत्परिवर्तित होते हैं: SOD1 (Cu/Zn आयन-बाइंडिंग सुपरऑक्साइड डिसम्यूटेज के लिए जिम्मेदार), TARDBP (जिसे TDP-43 के रूप में भी जाना जाता है; TAR DNA-बाइंडिंग प्रोटीन), FUS, ANG (एंजियोजेनिन को एनकोड करता है) राइबोन्यूक्लिज़) और ओपीटीएन (ऑप्टिन्यूरिन को एन्कोड करता है)। SOD1 का उत्परिवर्तन तीव्र रोग प्रगति (ALS) से जुड़ा है, जिसका पैथोफिजियोलॉजिकल पैटर्न पूरी तरह से ज्ञात नहीं है।

एन.यू. का लेख "रूसी आबादी में एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस की आणविक संरचना" भी पढ़ें। अब्रामिचेवा, ई.वी. लिसोगोर्स्काया, यू.एस. श्पिल्युकोवा, ए.एस. वेटचिनोवा, एम.एन. ज़खारोवा, एस.एन. इलारियोस्किन; संघीय राज्य बजटीय संस्थान "न्यूरोलॉजी का वैज्ञानिक केंद्र"; रूस, मॉस्को (पत्रिका "न्यूरोमस्कुलर रोग" संख्या 4, 2016) [पढ़ें]

यह माना जाता है कि SOD1 जीन में उत्परिवर्तन के लिए मुख्य रोगजन्य कारक साइटो है विषैला प्रभावदोषपूर्ण एंजाइम, और इसकी एंटीऑक्सीडेंट गतिविधि में कमी नहीं। उत्परिवर्ती SOD1 माइटोकॉन्ड्रियल झिल्ली की परतों के बीच जमा होने, एक्सोनल परिवहन को बाधित करने और अन्य प्रोटीन के साथ बातचीत करने, उनके एकत्रीकरण का कारण बनने और गिरावट को बाधित करने में सक्षम है। रोग के छिटपुट मामले संभवतः अज्ञात ट्रिगर के संपर्क से जुड़े होते हैं, जो (उत्परिवर्ती SOD1 की तरह) मोटर न्यूरॉन्स पर बढ़े हुए कार्यात्मक भार की स्थितियों के तहत अपने प्रभाव का एहसास करते हैं, जिससे बढ़ी हुई ऊर्जा खपत, इंट्रासेल्युलर कैल्शियम की उच्च मांग के साथ उनकी चयनात्मक भेद्यता बढ़ जाती है। , और कैल्शियम-बाइंडिंग प्रोटीन, एएमपीए-प्रकार ग्लूटामेट रिसेप्टर्स, कुछ एंटीऑक्सिडेंट और एंटी-एपोप्टोटिक कारकों की कम अभिव्यक्ति। मोटर न्यूरॉन्स के कार्यों को मजबूत करने से ग्लूटामेट की रिहाई, ग्लूटामेट एक्साइटोटॉक्सिसिटी, अतिरिक्त इंट्रासेल्युलर कैल्शियम का संचय, इंट्रासेल्युलर प्रोटीयोलाइटिक एंजाइमों की सक्रियता, अतिरिक्त की रिहाई होती है। मुक्त कणमाइटोकॉन्ड्रिया से, माइक्रोग्लिया और एस्ट्रोग्लिया के साथ-साथ स्वयं मोटर न्यूरॉन्स को नुकसान पहुंचाता है, जिसके बाद बाद में अध:पतन होता है।

एएलएस पुरुषों में अधिक आम है। साथ ही, एएलएस के पारिवारिक रूपों में बीमारी की घटना पुरुषों और महिलाओं के बीच महत्वपूर्ण रूप से भिन्न नहीं होती है। अक्सर, एएलएस 47-52 साल की उम्र में अपने पारिवारिक रूपों के साथ और 58-63 साल की उम्र में बीमारी के छिटपुट रूपों के साथ शुरू होता है। विदेशी लेखकों के अनुसार, एएलएस के विकास के लिए महत्वपूर्ण जोखिम कारक पुरुष लिंग, 50 वर्ष से अधिक आयु, धूम्रपान, बीमारी की शुरुआत से 5 साल के भीतर प्राप्त यांत्रिक आघात, खेल खेलना और तीव्र शारीरिक श्रम हैं। 80 वर्षों के बाद यह रोग व्यावहारिक रूप से नहीं देखा जाता है। एएलएस वाले रोगियों की औसत जीवन प्रत्याशा 32 महीने है (हालांकि, एएलएस वाले कुछ रोगियों की जीवन प्रत्याशा बीमारी की शुरुआत के बाद 5 - 10 साल तक पहुंच सकती है)।

रोग के निम्नलिखित नैदानिक ​​रूप प्रतिष्ठित हैं: [ 1 ] हाथ या पैर (सर्विकोथोरेसिक या लुंबोसैक्रल स्थानीयकरण) पर केंद्रीय (सीएमएन) और परिधीय मोटर न्यूरॉन (पीएमएन) को नुकसान के संकेत के साथ एएलएस का क्लासिक स्पाइनल रूप; [ 2 ]एएलएस का बल्बर रूप, बोलने और निगलने में विकारों से प्रकट होता है, इसके बाद अंगों में गति संबंधी विकार भी जुड़ जाते हैं; [ 3 ] प्राथमिक पार्श्व स्क्लेरोसिस, विशेष रूप से सीएमएन को नुकसान के संकेतों से प्रकट होता है, और [ 4 ] प्रगतिशील मांसपेशी शोष, जब केवल पीएमएन को नुकसान के लक्षण देखे जाते हैं।

मुख्य नैदानिक ​​मानदंडएएलएस का निदान केंद्रीय तंत्रिका तंत्र और बल्बर और रीढ़ की हड्डी के स्तर पर पीएनएम को नुकसान के संकेतों की उपस्थिति पर आधारित है। रोग की शुरुआत ब्रेनस्टेम विकारों (लगभग 25%), अंगों में गति की शिथिलता (लगभग 70%), या के विकास के साथ संभव है प्राथमिक घावधड़ की मांसपेशियाँ (श्वसन सहित) - 5%, बाद में वितरण के साथ पैथोलॉजिकल प्रक्रियाअन्य स्तरों तक.

केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान अंगों में ऐंठन और कमजोरी, गहरी सजगता के पुनरोद्धार और रोग संबंधी संकेतों की उपस्थिति से प्रकट होता है। पीएनएम से जुड़ी रोग प्रक्रिया फासीक्यूलेशन, मांसपेशी शोष और कमजोरी के रूप में प्रकट होती है। एएलएस में देखे गए स्यूडोबुलबार पाल्सी के लक्षणों में स्पास्टिक डिसरथ्रिया शामिल है, जो धीमे, कठिन भाषण की विशेषता है, अक्सर नाक की टोन का संकेत, बढ़ी हुई ठोड़ी और ग्रसनी सजगता और लक्षणों की उपस्थिति मौखिक स्वचालितता. बल्बर पाल्सी जीभ पर शोष और आकर्षण, डिस्पैगिया द्वारा प्रकट होती है। इस मामले में डिसरथ्रिया गंभीर नासोलिया, डिस्फोनिया और कमजोर खांसी प्रतिवर्त के साथ है।

ठेठ नैदानिक ​​संकेतएएलएस फासीक्यूलेशन हैं - व्यक्तिगत मांसपेशी समूहों के दृश्यमान अनैच्छिक संकुचन। वे बरकरार मोटर इकाइयों (यानी, मोटर न्यूरॉन्स) की सहज बायोइलेक्ट्रिकल गतिविधि के कारण उत्पन्न होते हैं। जीभ के आकर्षण का पता लगाना एएलएस का एक अत्यधिक विशिष्ट संकेत है। मांसपेशी शोष और मोटर गतिविधि में कमी भी सबसे अधिक है बारंबार लक्षणबास। रोग के एक निश्चित चरण में, इन विकारों की गंभीरता की आवश्यकता होती है बाहरी मददरोजमर्रा की जिंदगी में। एएलएस वाले अधिकांश रोगियों में डिस्पैगिया विकसित होता है और इसके साथ वजन भी घटता है, जो रोग के खराब पूर्वानुमान से जुड़ा होता है। एएलएस वाले अधिकांश रोगियों में श्वसन संबंधी विकार विकसित होते हैं, जिससे व्यायाम के दौरान सांस लेने में तकलीफ, ऑर्थोपनिया, हाइपोवेंटिलेशन, हाइपरकेपनिया और सुबह सिरदर्द होता है। आराम करते समय सांस लेने में तकलीफ का दिखना आसन्न मृत्यु का संकेत है।

एएलएस के प्रारंभिक लक्षणों के असामान्य पैटर्न में वजन कम होना (अनुमानतः) शामिल है प्रतिकूल संकेत), मांसपेशियों की कमजोरी की अनुपस्थिति में ऐंठन, आकर्षण की उपस्थिति, भावनात्मक विकार, साथ ही ललाट प्रकार के संज्ञानात्मक विकार।

अधिकांश रोगियों में, संवेदी तंत्रिकाएं और स्वायत्त तंत्रिका तंत्र, जो आंतरिक अंगों (श्रोणि अंगों सहित) के कार्यों को नियंत्रित करते हैं, आमतौर पर क्षतिग्रस्त नहीं होते हैं, लेकिन पृथक मामलेउल्लंघन अभी भी होते हैं. यह रोग किसी व्यक्ति की देखने, सूंघने, स्वाद लेने, सुनने या छूने की क्षमता को भी प्रभावित नहीं करता है। नियंत्रण करने की क्षमता आँख की मांसपेशियाँसिवाय, लगभग हमेशा संरक्षित अपवाद स्वरूप मामले, जो बहुत ही कम होता है.

वृद्धावस्था, श्वास विकारों का प्रारंभिक विकास और बल्बर विकारों के साथ रोग की शुरुआत महत्वपूर्ण रूप से कम रोगी जीवित रहने से जुड़ी हुई है, जबकि एएलएस का क्लासिक स्पाइनल रूप, कम उम्र और इस विकृति के लिए नैदानिक ​​​​खोज की लंबी अवधि उच्चतर के स्वतंत्र भविष्यवक्ता हैं। रोगी का जीवित रहना. इसके अतिरिक्त नैदानिक ​​रूप"ढीले जोड़ों" और प्रगतिशील मांसपेशी शोष के साथ एएलएस को रोग के अन्य नैदानिक ​​वेरिएंट की तुलना में लक्षणों की धीमी प्रगति की विशेषता है। एएलएस के बल्बर रूप में, यह अक्सर 65 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाओं में देखा जाता है, ऐसे मामलों में जहां ऑरोफरीन्जियल मांसपेशियां क्षतिग्रस्त हो जाती हैं नैदानिक ​​तस्वीरमुख्य रूप से स्यूडोबुलबार पाल्सी, जीवन पूर्वानुमान 2 - 4 वर्ष है। इसके अलावा, प्राथमिक पार्श्व स्क्लेरोसिस वाले रोगियों में रोग की प्रगति रोगियों की तुलना में अधिक धीमी होती है क्लासिक आकारबास।

एएलएस के समान नैदानिक ​​पैटर्न वाले कुछ रोगों के अस्तित्व के लिए इस विकृति के संदिग्ध सभी रोगियों के सावधानीपूर्वक निदान की आवश्यकता होती है। निदान में मानक न्यूरो-फिजियोलॉजिकल, न्यूरो-इमेजिंग परीक्षा, साथ ही कई प्रयोगशाला परीक्षण हैं। पीएमएन के पृथक घावों के मामलों में, प्रदर्शन करना आवश्यक है आनुवंशिक अनुसंधानकैनेडी की बीमारी के लिए, एक्स-लिंक्ड बल्बोस्पाइनल एट्रोफी और स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी। इसके अलावा, कुछ मायोपैथी, जैसे कि पॉलीग्लुकोसन शरीर रोग, को दूर करने के लिए मांसपेशी बायोप्सी की जा सकती है। वहीं, मांसपेशी बायोप्सी के दौरान तंतुओं की पहचान की जाती है मिश्रित प्रकारशोष एएलएस का एक पैथोग्नोमोनिक संकेत है।

एएलएस के क्लिनिक और एएलएस के विभेदक निदान के बारे में, लेख में भी पढ़ें: एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस का क्लिनिक और विभेदक निदान (वेबसाइट पर)

वर्तमान में, एएलएस वाले रोगियों में न्यूरोइमेजिंग अध्ययन (आमतौर पर एमआरआई) का एकमात्र उद्देश्य बहिष्करण (वैकल्पिक रोग प्रक्रिया का विभेदक निदान) है। मस्तिष्क के एमआरआई के साथ और मेरुदंडएएलएस वाले रोगियों में, लगभग आधे मामलों में, पिरामिड पथ के अध: पतन के लक्षण पाए जाते हैं, जो एएलएस के क्लासिक और पिरामिड वेरिएंट के लिए अधिक विशिष्ट है। अन्य लक्षणों में मस्तिष्क के मोटर कॉर्टेक्स का शोष शामिल है। चिकित्सकीय रूप से निश्चित एएलएस और बल्बर और/या की उपस्थिति वाले रोगियों में स्यूडोबुलबार सिंड्रोमन्यूरोइमेजिंग की भूमिका महत्वपूर्ण नहीं है.

संदिग्ध एएलएस वाले रोगियों की मानक न्यूरोफिज़ियोलॉजिकल जांच में आवेग चालन वेग का परीक्षण शामिल है। स्नायु तंत्र, इलेक्ट्रोमायोग्राफी (ईएमजी), और कभी-कभी ट्रांसक्रानियल चुंबकीय उत्तेजना (जो कॉर्टिकोलुम्बर और/या कॉर्टिकोसर्विकल पिरामिडल ट्रैक्ट के साथ केंद्रीय मोटर चालन समय में कमी, साथ ही मोटर कॉर्टेक्स की उत्तेजना में कमी को प्रकट कर सकती है)। कुछ एएलएस-जैसी बीमारियों, विशेष रूप से डिमाइलेटिंग मोटर न्यूरोपैथी को दूर करने के लिए परिधीय तंत्रिका परीक्षा महत्वपूर्ण है।

पीएमएन घावों के निदान के लिए "स्वर्ण मानक" सुई इलेक्ट्रोमायोग्राफी (ईएमजी) है, जो तीन स्तरों (सिर या गर्दन, हाथ, पैर) पर किया जाता है। पीएमएन को नुकसान के संकेत हैं: फासीक्यूलेशन क्षमता, फाइब्रिलेशन और सकारात्मक तेज तरंगों के रूप में सहज गतिविधि, साथ ही मोटर यूनिट क्षमता की अवधि, आयाम और चरणों की संख्या में वृद्धि की प्रवृत्ति (न्यूरोनल डिनेर्वेशन के संकेत)।

एएलएस के निदान की पुष्टि करने के लिए एकमात्र प्रयोगशाला विधि आणविक है आनुवंशिक विश्लेषण SOD1 जीन. संदिग्ध एएलएस वाले रोगी में इस जीन के उत्परिवर्तन की उपस्थिति उसे "चिकित्सकीय रूप से विश्वसनीय प्रयोगशाला-पुष्टि एएलएस" की अत्यधिक विश्वसनीय निदान श्रेणी में वर्गीकृत करने की अनुमति देती है।

कंकाल की मांसपेशी बायोप्सी, परिधीय नाड़ीमोटर न्यूरॉन रोग का निदान करते समय अन्य ऊतकों की आवश्यकता नहीं होती है, [ !!! ], उन मामलों को छोड़कर जहां नैदानिक, न्यूरोफिज़ियोलॉजिकल और न्यूरो-रेडियोलॉजिकल डेटा हैं जो रोग की विशेषता नहीं हैं।

टिप्पणी! निदान के समय से हर 3 से 6 महीने में एएलएस वाले रोगियों में श्वसन स्थिति का मूल्यांकन किया जाना चाहिए (लेचटज़िन एन. एट अल., 2002)। अमेरिकी और यूरोपीय दिशानिर्देशों के अनुसार, एएलएस वाले सभी रोगियों को नियमित रूप से स्पिरोमेट्री करानी चाहिए। अन्य अनुशंसाओं में ओवरनाइट पल्स ऑक्सीमेट्री, धमनी रक्त गैसें, पॉलीसोम्नोग्राफी, अधिकतम श्वसन दबाव (एमआईपी) और श्वसन दबाव (एमईपी) और उनका अनुपात, ट्रांसडायफ्राग्मैटिक दबाव, नाक दबाव (एसएनपी) (यदि ऑर्बिक्युलिस ऑरिस कमजोरी मौजूद है) शामिल हैं। आकलन में अनुसंधान साक्ष्य को शामिल करना श्वसन संबंधी विकारफोर्स्ड वाइटल कैपेसिटी (एफवीसी) के निर्धारण के साथ संयोजन में, श्वसन क्रिया में परिवर्तनों का शीघ्र पता लगाने और गैर-इनवेसिव पल्मोनरी वेंटिलेशन (एनआईवी) के कार्यान्वयन में मदद मिल सकती है। शुरुआती अवस्थाश्वसन विफलता (लेख संख्या 12 में अधिक विवरण - नीचे देखें)।

एएलएस के इलाज में समस्या यह है कि 80% मोटर न्यूरॉन्स पहले ही मर जाते हैं नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँरोग। फिलहाल नहीं है प्रभावी तरीकाएएलएस उपचार. एएलएस के लिए स्वर्ण मानक उपचार रिलुज़ोल दवा है (जिसे रिलुटेक नाम से भी विपणन किया जाता है)। यह दवा(जो रूस में पंजीकृत नहीं है) का रोगजन्य प्रभाव होता है क्योंकि यह ग्लूटामेट एक्साइटोटॉक्सिसिटी को कम करता है। लेकिन इस तथ्य के कारण कि यह रोग की प्रगति को केवल 2-3 महीने तक धीमा कर देता है, वास्तव में, इसके प्रभाव को उपशामक माना जा सकता है। दवा को तब लेने की सलाह दी जाती है जब एएलएस वाला रोगी आत्म-देखभाल में भाग ले रहा हो, भोजन से पहले दिन में 2 बार 50 मिलीग्राम, जबकि टेट्रापेरेसिस के साथ बोलने और निगलने का संरक्षण भी आत्म-देखभाल में भागीदारी माना जाता है। दवा बंद कर दी गई है या निर्धारित नहीं की गई है: गंभीर टेट्रापेरेसिस और बल्बर विकारों के साथ, एएलएस वाले रोगियों में, जिनका एएलएस की शुरुआत के 5 साल से अधिक समय बाद निदान किया गया था, बेहद तेजी से प्रगति के साथ, ट्रेकियोस्टोमी और मैकेनिकल वेंटिलेशन की उपस्थिति में, यकृत और गुर्दे के साथ असफलता। एक और स्वर्ण मानक प्रशामक देखभालएनएवी गैर-आक्रामक फुफ्फुसीय वेंटिलेशन (एनआईवी) है। एनआईवी थकान कम करता है श्वसन मांसपेशियाँऔर श्वसन न्यूरॉन्स में तनाव, जो एएलएस के प्रति सबसे अधिक प्रतिरोधी हैं। इससे एएलएस वाले रोगियों के जीवन में एक वर्ष या उससे अधिक का विस्तार होता है, बशर्ते कि रोगी नियमित रूप से डॉक्टर से परामर्श करे, स्पाइरोग्राफी कराए और 6 सेमी एक्यू के अंतर के साथ श्वसन और निःश्वसन दबाव बढ़ाए। डिवाइस में कॉलम. टिप्पणी: रोगजन्य उपचारकोई एएलएस नहीं है - रिलुज़ोल और एनआईवी रोगी के जीवन को कई महीनों तक बढ़ा सकते हैं।

निम्नलिखित स्रोतों में एएलएस के बारे में और पढ़ें:

1 . अध्याय "एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस" वी.आई. स्कोवर्त्सोवा, जी.एन. लेवित्स्की। एम.एन. ज़खारोवा; तंत्रिका विज्ञान. राष्ट्रीय नेतृत्व; जियोटार-मेडिसिन, 2009 [पढ़ें];

2 . लेख "एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस ( आधुनिक विचार, परिणामों की भविष्यवाणी, चिकित्सा रणनीति का विकास)" ज़िवोलुपोव एस.ए., रशीदोव एन.ए., समरत्सेव आई.एन., गैलिट्स्की एस.ए., सैन्य चिकित्सा अकादमी के नाम पर रखा गया। सेमी। किरोव, सेंट पीटर्सबर्ग (पत्रिका "रूसी का बुलेटिन सैन्य चिकित्सा अकादमी"नंबर 3, 2011) [पढ़ें];

3 . लेख "एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस: नैदानिक ​​​​तस्वीर, निदान के आधुनिक तरीके और फार्माकोथेरेपी ( साहित्य की समीक्षा)" स्किलारोवा ई.ए., शेवचेंको पी.पी., कारपोव एस.एम., स्टावरोपोल स्टेट मेडिकल यूनिवर्सिटी, न्यूरोलॉजी विभाग, न्यूरोसर्जरी और चिकित्सा आनुवंशिकी, स्टावरोपोल [पढ़ें];

4 . व्याख्यान "मोटर न्यूरॉन रोग के रोगजनन और निदान पर (व्याख्यान)" वी.वाई.ए. लतीशेवा, यू.वी. तबांकोवा, गोमेल स्टेट मेडिकल यूनिवर्सिटी (पत्रिका "स्वास्थ्य और पारिस्थितिकी की समस्याएं" नंबर 1, 2014);

5 . लेख “प्रदान करने के लिए सिफ़ारिशें प्रशामक देखभालएमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस के लिए" एम.एन. ज़खारोवा, आई.ए. अवद्युनिना, ई.वी. लिसोगोर्स्काया, ए.ए. वोरोब्योवा, एम.वी. इवानोवा, ए.वी. चेर्व्याकोव, ए.वी. वासिलिव, संघीय राज्य बजटीय संस्थान "न्यूरोलॉजी का वैज्ञानिक केंद्र"; रूस, मॉस्को (पत्रिका "न्यूरोमस्कुलर रोग" संख्या 4, 2014) [पढ़ें];

6 . लेख "एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस: नैदानिक ​​विविधता और वर्गीकरण के दृष्टिकोण" आई.एस. द्वारा बाकुलिन, आई.वी. ज़क्रोयश्चिकोवा, एन.ए. सुपोनेवा, एम.एन. ज़खारोवा; संघीय राज्य बजटीय संस्थान "न्यूरोलॉजी का वैज्ञानिक केंद्र"; मॉस्को (पत्रिका "न्यूरोमस्कुलर डिजीज" नंबर 3, 2017 ) [पढ़ना ];

7 . लेख "एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस का क्लिनिकल बहुरूपता" ई.ए. कोव्राज़किना, ओ.डी. रज़िन्स्काया, एल.वी. गुब्स्की; उच्च शिक्षा के संघीय राज्य बजटीय शैक्षिक संस्थान "रूसी राष्ट्रीय अनुसंधान चिकित्सा विश्वविद्यालय के नाम पर रखा गया। एन.आई. पिरोगोव", मॉस्को (जर्नल ऑफ़ न्यूरोलॉजी एंड साइकिएट्री, नंबर 8, 2017) [पढ़ें];

8 . लेख " निरंकुश पहलूएमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस" टी.एम. अलेक्सेवा, वी.एस. डेमेशोनोक, एस.एन. ज़ुलेव; एफएसबीआई "नेशनल मेडिकल अनुसंधान केंद्रउन्हें। वी.ए. अल्माज़ोव" रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय, सेंट पीटर्सबर्ग; उच्च शिक्षा के संघीय राज्य बजटीय शैक्षिक संस्थान "उत्तर-पश्चिमी राज्य चिकित्सा विश्वविद्यालय के नाम पर रखा गया। आई.आई. मेचनिकोव" रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय, सेंट पीटर्सबर्ग (पत्रिका "तंत्रिका-पेशी रोग" संख्या 4, 2017) [पढ़ें];

9 . लेख "एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस के लिए प्रीक्लिनिकल मेडिकल और जेनेटिक काउंसलिंग" यू.ए. द्वारा। श्पिल्युकोवा, ए.ए. रोसलियाकोवा, एम.एन. ज़खारोवा, एस.एन. इलारियोस्किन; संघीय राज्य बजटीय संस्थान "न्यूरोलॉजी का वैज्ञानिक केंद्र", मॉस्को (पत्रिका "तंत्रिका-पेशी रोग" संख्या 4, 2017) [पढ़ें];

10 . लेख " नैदानिक ​​मामलादेर से पदार्पण स्पाइनल एमियोट्रॉफीएक वयस्क रोगी में, एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस के विकास की अवस्था क्या है?” टी.बी. बर्नशेवा; इज़राइली मेडिसिन केंद्र, अल्माटी, कजाकिस्तान (पत्रिका "मेडिसिन" संख्या 12, 2014) [पढ़ें];

11 . लेख "चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग के अनुसार रीढ़ की हड्डी की केंद्रीय नहर के विस्तार के साथ एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस" मेंडेलीविच ई.जी., मुखमेदज़ानोवा जी.आर., बोगदानोव ई.आई.; उच्च शिक्षा के संघीय राज्य बजटीय शैक्षिक संस्थान "कज़ान राज्य चिकित्सा विश्वविद्यालय" रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय, कज़ान (पत्रिका "न्यूरोलॉजी, न्यूरोसाइकियाट्री, साइकोसोमैटिक्स" संख्या 3, 2016) [पढ़ें];

12 . लेख “निदान और सुधार के तरीके श्वसन संबंधी विकारएमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस के लिए" ए.वी. वासिलिव, डी.डी. एलिसेवा, एम.वी. इवानोवा, आई.ए. कोचेरगिन, आई.वी. ज़क्रोयश्चिकोवा, एल.वी. ब्रायलेव, वी.ए. श्टबनिट्स्की, एम.एन. ज़खारोवा; संघीय राज्य बजटीय संस्थान "न्यूरोलॉजी का वैज्ञानिक केंद्र", मास्को; GBUZ "शहर क्लिनिकल अस्पतालउन्हें। वी.एम. बुयानोवा", मॉस्को; उच्च शिक्षा के संघीय राज्य बजटीय शैक्षिक संस्थान "रूसी राष्ट्रीय अनुसंधान चिकित्सा विश्वविद्यालय के नाम पर रखा गया। एन.आई. पिरोगोव", मॉस्को (जर्नल "एनल्स ऑफ क्लिनिकल एंड एक्सपेरिमेंटल न्यूरोलॉजी" नंबर 4, 2018) [पढ़ें];

13 . लेख "एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस: रोगजनन के तंत्र और फार्माकोथेरेपी के नए दृष्टिकोण (साहित्य समीक्षा)" टी.एम. द्वारा। अलेक्सेवा, टी.आर. स्टुचेव्स्काया, वी.एस. छोटा बच्चा; एफएसबीआई नेशनल मेडिकल रिसर्च सेंटर का नाम रखा गया। वी.ए. अल्माज़ोव" रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय, सेंट पीटर्सबर्ग; सेंट पीटर्सबर्ग राज्य बजटीय स्वास्थ्य देखभाल संस्थान "सिटी मल्टीडिसिप्लिनरी हॉस्पिटल नंबर 2" सेंट पीटर्सबर्ग; उच्च शिक्षा के संघीय राज्य बजटीय शैक्षिक संस्थान "उत्तर-पश्चिमी राज्य चिकित्सा विश्वविद्यालय के नाम पर रखा गया। आई.आई. मेचनिकोव" रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय, सेंट पीटर्सबर्ग (पत्रिका "तंत्रिका-पेशी रोग" संख्या 4, 2018 ) [पढ़ना ]

एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस फाउंडेशन(मरीज़ों और रिश्तेदारों के लिए जानकारी)

© लेसस डी लिरो

आंकड़ों के मुताबिक, एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस हर एक लाख में से 3-5 लोगों में होता है। वहीं, सफलता के बावजूद आधुनिक दवाईइस बीमारी से मृत्यु दर 100% है। इतिहास में ऐसे मामले हैं जहां रोगी समय के साथ लक्षणों से नहीं मरे, बल्कि स्थिर हो गए। उदाहरण के लिए, प्रसिद्ध गिटारवादक जेसन बेकर 20 वर्षों से अधिक समय से इस बीमारी से जूझ रहे हैं।

एएलएस क्या है?

रोग का सार यह है कि रीढ़ की हड्डी के मोटर न्यूरॉन्स, साथ ही मस्तिष्क के क्षेत्र जो स्वैच्छिक आंदोलनों को नियंत्रित करते हैं, स्क्लेरोटिक (मर जाते हैं) हो जाते हैं। धीरे-धीरे, मांसपेशियां क्षीण हो जाती हैं, क्योंकि उन्हें मस्तिष्क से आवेग नहीं मिलते हैं और वे निष्क्रिय हो जाती हैं। यह स्वयं अंगों, चेहरे और शरीर की मांसपेशियों के पक्षाघात के रूप में प्रकट होता है।

एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस को इसलिए कहा जाता है क्योंकि मांसपेशियों तक आवेगों का संचालन करने वाले न्यूरॉन्स रीढ़ की हड्डी की पूरी लंबाई के साथ उसके किनारों पर स्थित होते हैं।

रोग श्वसन तंत्र तक पहुँच जाता है, और यह आमतौर पर प्रक्रिया का अंतिम चरण होता है। मृत्यु अंततः श्वसन मांसपेशियों की विफलता या संक्रमण के कारण होती है।

इस मामले में, बीमारी का कोर्स बहुत अलग हो सकता है: कभी-कभी अंगों से पहले श्वसन की मांसपेशियां प्रभावित होती हैं। तब व्यक्ति व्हीलचेयर पर एक असहाय, लकवाग्रस्त रोगी बनने का समय पाए बिना ही मर जाता है।

कारण

फिलहाल, यह स्पष्ट नहीं है कि वास्तव में तंत्रिका कोशिका मृत्यु की प्रक्रिया किस कारण से शुरू होती है। वंशानुगत जीन दोष केवल 5-10% मामलों के लिए जिम्मेदार होता है। बाकी लोग बाहरी घटनाओं से बिना किसी संबंध के बीमार पड़ जाते हैं।

प्रकार

एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस कई प्रकार के होते हैं, यह इस पर निर्भर करता है कि कौन सी मांसपेशियां पहले प्रभावित होती हैं:

1. उच्च (छद्म बल्ब);
2. सर्विकोथोरेसिक;
3. बुलबार;
4. लम्बोसैक्रल।

इसके अलावा, रोग के कई अन्य टाइपोलॉजिकल रूप भी हैं:

1. छिटपुट (वंशानुगत नहीं) - सबसे आम।
2. पारिवारिक, आनुवंशिक - लगभग 6-10% मामले।
3. बास गुआम द्वीप.

लक्षण

सिंड्रोम के पहले लक्षण आम तौर पर ऊपरी छोरों में से एक की मांसपेशी विकार होते हैं, उदाहरण के लिए, जब रोगी को बटन बांधने, उठाने में कठिनाई का अनुभव होता है छोटी वस्तुएं, लिखते समय, यदि प्रमुख हाथ प्रभावित होता है। इसके अलावा, आप इस बारे में चिंतित हो सकते हैं:

• दर्दनाक ऐंठन, मांसपेशियों में ऐंठन;
• बल्बर रूप में - डिस्थरिया (भाषण विकार) और डिस्पैगिया (निगलने का विकार);
• गहरी टेंडन रिफ्लेक्सिस और एक्सटेंसर रिफ्लेक्सिस को मजबूत करना, उदाहरण के लिए, प्लांटर;
• एक सहवर्ती लक्षण अक्सर तेजी से वजन कम होना है, क्योंकि मांसपेशियां शोष और आकार में कमी आती हैं;
• रोगी अक्सर अवसाद और भावनात्मक अस्थिरता से पीड़ित होते हैं।

निदान

एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस का निदान मुश्किल है। तथ्य यह है कि पहले चरण में यह सिंड्रोम कई अन्य सिंड्रोम के समान ही होता है मस्तिष्क संबंधी विकार. गहन और बार-बार जांच के बाद ही कोई निश्चित निदान किया जा सकता है। परीक्षाएं बहुआयामी हैं: व्यक्तिगत और पारिवारिक इतिहास एकत्र करने से लेकर आणविक आनुवंशिक विश्लेषण और मस्तिष्कमेरु द्रव की जांच तक। यदि आवश्यक हो तो एक न्यूरोलॉजिकल परीक्षा भी की जाती है - एमआरआई, सामान्य और जैव रासायनिक विश्लेषणरक्त, सीरोलॉजिकल परीक्षण (एचआईवी संक्रमण, न्यूरोसाइफिलिस को छोड़कर)।

अन्य को बाहर रखा गया संभावित कारणरोगी के लक्षण.

एएलएस के निदान के लिए स्वर्ण मानक सुई इलेक्ट्रोमोग्राफी है, और ऊपरी और निचले छोरों में कम से कम 5 मांसपेशियों की जांच की जानी चाहिए। ईएमजी एक विशिष्ट मांसपेशी में तंत्रिका आवेगों की गति और गुणवत्ता निर्धारित करेगा।

इलाज

वर्तमान में एएलएस का कोई इलाज नहीं है, क्योंकि बीमारी का कारण स्पष्ट नहीं है। चिकित्सा देखभाल यथासंभव लक्षणों से राहत देने और व्यक्ति को अपेक्षाकृत सामान्य जीवन जीने में मदद करने पर केंद्रित है।

रिलुज़ोल नामक एक दवा है, जो न्यूरॉन की मृत्यु की प्रक्रिया को प्रभावित करती है, इसे थोड़ा धीमा कर देती है। जब के लिए दवा लेना शुरू करें प्राथमिक अवस्थाबीमारी, डिवाइस से कनेक्शन का क्षण कृत्रिम श्वसनलगभग छह महीने के लिए स्थगित कर दिया गया है। हालाँकि, यह समय भी व्यक्तिगत है, कुछ रोगियों में चिकित्सकीय रूप से महत्वपूर्ण सुधार नहीं देखा गया।

शारीरिक गतिविधि को बनाए रखना और अधिकतम करना बहुत महत्वपूर्ण है चलती हुई छविरोगी का जीवन. जो मांसपेशियां तंत्रिका तंत्र से निकलने के "आदेश" के प्रति कम संवेदनशील हैं, उन्हें इसकी भरपाई करनी होगी। शारीरिक व्यायामप्रक्रिया धीमी हो जाती है और रोगी की मानसिक स्थिति पर लाभकारी प्रभाव पड़ता है।

रोगी के लिए चलना आसान बनाने के लिए और सामान्य तौर पर, उसकी रहने की स्थिति में सुधार करने के लिए, रोगी को विशेष जूते और बेंत पहनने की सलाह दी जाती है।

स्टेम सेल से एएलएस के इलाज पर शोध चल रहा है। इस पद्धति को हर जगह लागू करने में अभी भी एक लंबा रास्ता तय करना है, लेकिन प्रयोग काफी सक्रिय रूप से किए जा रहे हैं।

रोग के अंतिम चरण में, रोगी को वेंटिलेटर से जोड़ा जाता है (ऐसे पोर्टेबल उपकरण होते हैं जिनका उपयोग घर पर किया जा सकता है), और एक गैस्ट्रोस्टोमी ट्यूब स्थापित की जाती है (पेट में एक ट्यूब, जिसके माध्यम से भोजन करने से आप घुटन से बच सकते हैं)। रोगी अब निगल नहीं सकता)।

एमियोट्रोफिक स्केलेरोसिस के रोगियों के लिए संचार प्रणालियाँ हैं, जिनमें केवल आँख की मांसपेशियाँ कार्य करती हैं। विशेष माइक्रोसेंसर विद्यार्थियों की गतिविधियों पर प्रतिक्रिया करते हैं, और एक व्यक्ति कंप्यूटर का उपयोग कर सकता है, और इसलिए लिख सकता है, काम कर सकता है, समाचार ढूंढ सकता है, इत्यादि। ध्वनि संश्लेषण उपकरणों और टकटकी-नियंत्रित व्हीलचेयर का भी उपयोग किया जाता है। हालाँकि, ये सभी अलग-अलग मामले हैं। सभी मरीज़ उच्च तकनीक वाले उपकरण नहीं खरीद सकते।

पूर्वानुमान

एएलएस के रोगियों के लिए पूर्वानुमान, यदि निदान निश्चित है, हमेशा निराशाजनक होता है। चिकित्सा के पूरे इतिहास में, केवल दो ही दर्ज किए गए हैं अद्भुत अवसरजब एएलएस से मृत्यु नहीं हुई। उनमें से एक प्रसिद्ध सैद्धांतिक भौतिक विज्ञानी स्टीफन हॉकिंग हैं, जो पिछले 50 वर्षों से एएलएस के साथ रह रहे हैं। सभी न्यूरोलॉजिकल लक्षण मौजूद होते हैं, फिर भी बीमारी अपने चरम तक नहीं पहुंच पाती है तार्किक निष्कर्ष. वैज्ञानिक रहता है, काम करता है और जीवन का आनंद लेता है, हालांकि वह एक जटिल व्हीलचेयर में चलता है और कंप्यूटर भाषण सिंथेसाइज़र का उपयोग करके संचार करता है।

उनके जीवन के बारे में बीबीसी की एक डॉक्यूमेंट्री निम्नलिखित है:

पर्याप्त चिकित्सा देखभाल, स्वयं रोगी के अधिकतम प्रयासों और अनुकूल जीवन स्थितियों के साथ, एएलएस से पीड़ित लोग अपने स्वास्थ्य के लिए लड़ना जारी रख सकते हैं, क्योंकि इस बीमारी में बुद्धि, भावनाएं और स्मृति प्रभावित नहीं होती है।

एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस एक गंभीर न्यूरोलॉजिकल बीमारी है जो मांसपेशियों में कमजोरी, विकलांगता और अंततः मृत्यु का कारण बनती है। प्रसिद्ध बेसबॉल खिलाड़ी के नाम पर एएलएस को अक्सर लू गेहरिग रोग कहा जाता है, जिसका निदान 1939 में हुआ था। कुछ देशों में, एएलएस और मोटर न्यूरॉन रोग को कभी-कभी एक दूसरे के स्थान पर उपयोग किया जाता है।

दुनिया भर में, एएलएस प्रति 100,000 पर 1-3 लोगों को प्रभावित करता है। अधिकांश मामलों में - इस बीमारी के 90 से 95 प्रतिशत मामलों में, डॉक्टर इस बीमारी का कारण नहीं बता पाते हैं। केवल 5-10 प्रतिशत मामलों में ही आनुवंशिक निर्धारण का पता चल पाता है। एएलएस अक्सर हाथ या पैर की मांसपेशियों में ऐंठन और बोलने में कठिनाई के साथ शुरू होता है। अंततः, एएलएस निगलने की श्वास गतिविधियों के लिए जिम्मेदार मांसपेशियों के नियंत्रण को बाधित करता है।

लक्षण

एएलएस के शुरुआती लक्षणों में शामिल हैं:

• अगले पैर और पंजों को उठाने में कठिनाई (पैर गिरना)
• पैर, पैर या टखने में मांसपेशियों में कमजोरी
• भुजाओं में कमजोरी और हाथों की ठीक मोटर कौशल में कमी
• बोलने में समस्या या निगलने में समस्या
• बाहों, कंधों और जीभ में मांसपेशियों में ऐंठन और मरोड़ (फाइब्रिलेशन)।

यह बीमारी अक्सर हाथ, पैर या अंगों में शुरू होती है और फिर शरीर के अन्य हिस्सों में फैल जाती है। रोग की शुरुआत के साथ, लक्षण बढ़ने लगते हैं, मांसपेशियां कमजोर हो जाती हैं और फिर पक्षाघात हो जाता है। अंततः, चबाने, निगलने और सांस लेने की क्रियाओं का उल्लंघन होता है।

कारण

एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस के साथ, गति को नियंत्रित करने वाली तंत्रिका कोशिकाएं (मोटर न्यूरॉन्स) धीरे-धीरे मरने लगती हैं, जिससे मांसपेशियां धीरे-धीरे कमजोर हो जाती हैं और उनका शोष होता है। 5-10 प्रतिशत मामलों में एएलएस विरासत में मिलता है। अन्य मामलों में, एएलएस स्वतःस्फूर्त रूप से घटित होता प्रतीत होता है।
एएलएस के कई संभावित कारणों का वर्तमान में अध्ययन किया जा रहा है, जिनमें शामिल हैं:

• जीन उत्परिवर्तन। विभिन्न आनुवंशिक उत्परिवर्तनकी तरफ़ ले जा सकती है वंशानुगत रूपबास।
• जैवरासायनिक विकार. एएलएस वाले रोगियों में, एक नियम के रूप में, होता है बढ़ा हुआ स्तरग्लूटामेट (तंत्रिका तंत्र का एक रासायनिक न्यूरोट्रांसमीटर)। जैसा कि ज्ञात है बढ़ी हुई राशियह न्यूरोट्रांसमीटर कुछ तंत्रिका कोशिकाओं पर विषैला प्रभाव डालता है।
• क्षीण प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया. कभी-कभी रोग प्रतिरोधक तंत्रएक व्यक्ति अपनी स्वयं की कोशिकाओं को विदेशी समझने लगता है और उन पर हमला करता है, जिससे ऑटोइम्यून प्रतिक्रियाओं का विकास होता है और लक्ष्य कोशिकाओं को नुकसान होता है। एएलएस की घटना के लिए ऐसा तंत्र भी संभव है।
• असामान्य प्रोटीन की उपस्थिति. असामान्य प्रोटीन का उत्पादन और उसके बाद उनका संचय अंततः तंत्रिका कोशिकाओं की मृत्यु का कारण बनता है।

जोखिम

एएलएस के प्रमुख जोखिम कारकों में शामिल हैं:

• वंशागति। 10 प्रतिशत तक रोगियों को यह बीमारी उनके माता-पिता से विरासत में मिलती है। अगर माता-पिता को यह बीमारी है तो बच्चों में इसका ख़तरा 50% होता है।
• आयु। एएलएस 40 से 60 वर्ष की आयु के लोगों में सबसे आम है।
• ज़मीन। 65 साल से कम उम्र के पुरुषों में इस बीमारी का खतरा अधिक होता है। 70 वर्ष की आयु के बाद लिंग भेद ख़त्म हो जाता है। यह संभव है कि एएलएस, अन्य बीमारियों की तरह, उन लोगों में पर्यावरणीय कारकों के एक विशिष्ट संयोजन के कारण होता है जिनके पास पहले से ही इस बीमारी के लिए आनुवंशिक प्रवृत्ति होती है। उदाहरण के लिए, मानव जीनोम के कुछ अध्ययनों ने एएलएस रोगियों में आम तौर पर कई आनुवंशिक विविधताओं की पहचान की है जो किसी व्यक्ति को बीमारी के प्रति अधिक संवेदनशील बना सकते हैं।

कारकों बाहरी वातावरणइस बीमारी के खतरे को बढ़ाने वाले संदेशों में शामिल हैं:

• धूम्रपान. जैसा कि यह पता चला है, आंकड़े बताते हैं कि धूम्रपान न करने वालों की तुलना में धूम्रपान करने वालों में एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस 2 गुना अधिक होता है। धूम्रपान का इतिहास जितना लंबा होगा, जोखिम उतना ही अधिक होगा। दूसरी ओर, धूम्रपान छोड़ने से अंततः इस बढ़े हुए जोखिम को कम किया जा सकता है।
• सीसे का नशा. कुछ सबूत बताते हैं कि खतरनाक व्यवसायों में काम के दौरान सीसे का संपर्क एएलएस के विकास से जुड़ा हो सकता है।
• सैन्य सेवा। नवीनतम शोधयह दर्शाता है कि सेना में सेवा करने वाले लोगों में एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस विकसित होने का खतरा अधिक होता है। सेना में सेवारत लोगों (चोटें) को भड़काने वाला कारक वास्तव में क्या है? शारीरिक व्यायामसंक्रमण या हानिकारक पदार्थों के संपर्क में आना) अज्ञात है।

जटिलताओं

जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, एमियोट्रोफिक लेटरल स्केलेरोसिस के रोगियों को निम्नलिखित जटिलताओं का अनुभव होता है।

• साँस की परेशानी। एएलएस अंततः सांस लेने में शामिल मांसपेशियों को पंगु बना देता है। इन उल्लंघनों से निपटने के लिए ऐसे उपकरणों का उपयोग किया जाता है जिन्हें रोकने के लिए केवल रात में ही उपयोग किया जाता है स्लीप एप्निया(वे लगातार सकारात्मक दबाव बनाते हैं श्वसन तंत्र). में टर्मिनल चरणएएलएस सांस लेने वाले वेंटिलेटर से जुड़ने के लिए ट्रेकियोटॉमी (स्वरयंत्र में शल्य चिकित्सा द्वारा बनाया गया छेद) का उपयोग करता है।
  एएलएस के रोगियों में मृत्यु का सबसे आम कारण श्वसन विफलता है, जो आमतौर पर पहले लक्षण दिखाई देने के तीन से पांच साल के भीतर विकसित होता है।
• भोजन विकार। जब निगलने के लिए जिम्मेदार मांसपेशियां इस प्रक्रिया में शामिल होती हैं, तो कुपोषण और निर्जलीकरण होता है। भोजन के तरल पदार्थों के अवशोषण का जोखिम भी बढ़ जाता है, जिससे निमोनिया हो सकता है। ट्यूब फीडिंग से ऐसी जटिलताओं का खतरा कम हो जाता है
• बौद्धिक हानि. एएलएस वाले कुछ रोगियों को स्मृति और निर्णय लेने में समस्याएं होती हैं और अंततः फ्रंटोटेम्पोरल डिमेंशिया का निदान किया जाता है।

निदान

जब कुछ प्रारंभिक लक्षणन्यूरोमस्कुलर रोगों के लिए, आपको अपने डॉक्टर से संपर्क करना चाहिए, जो यदि आवश्यक हो, तो आपको न्यूरोलॉजिस्ट से परामर्श के लिए रेफर करेगा। लेकिन किसी न्यूरोलॉजिस्ट के पास समय पर जाना भी यह गारंटी नहीं देता है कि निदान तुरंत किया जाएगा, क्योंकि निदान को सत्यापित करने में कुछ समय लगता है। न्यूरोलॉजिस्ट को चिकित्सा इतिहास और न्यूरोलॉजिकल स्थिति में रुचि होगी।

• सजगता
• मांसपेशियों की ताकत
• मांसपेशी टोन
• स्पर्श और दृष्टि
• समन्वय

एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस का प्रारंभिक चरण में निदान करना काफी कठिन है, क्योंकि लक्षण अन्य न्यूरोलॉजिकल रोगों के समान होते हैं। से निदान के तरीकेनिम्नलिखित का उपयोग किया जाता है:

• इलेक्ट्रोन्यूरोमायोग्राफी। यह विधि आपको मांसपेशियों में विद्युत क्षमता और तंत्रिका तंतुओं और मांसपेशियों के साथ आवेग संचालन को मापने की अनुमति देती है। मायोग्राफी के लिए, सुई इलेक्ट्रोड को मांसपेशियों में डाला जाता है, जिससे आराम और मांसपेशियों के संकुचन के दौरान मांसपेशियों में विद्युत गतिविधि को रिकॉर्ड करना संभव हो जाता है। इलेक्ट्रोन्यूरोग्राफी आपको तंत्रिका तंतुओं के साथ चालन का अध्ययन करने की अनुमति देती है। इस परीक्षण के लिए, इलेक्ट्रोड को उस तंत्रिका या मांसपेशी के ऊपर की त्वचा से जोड़ा जाता है जिसका परीक्षण किया जा रहा है। इलेक्ट्रोड के माध्यम से एक छोटा विद्युत प्रवाह पारित किया जाता है और आवेग की गति निर्धारित की जाती है।
• एमआरआई. यह विधि एक शक्तिशाली चुंबकीय क्षेत्र का उपयोग करती है और विस्तृत दृश्य की अनुमति देती है विभिन्न कपड़े, तंत्रिका ऊतक सहित।
• रक्त और मूत्र परीक्षण. रक्त और मूत्र के नमूनों का प्रयोगशाला विश्लेषण आपके डॉक्टर को आपके लक्षणों के अन्य संभावित कारणों का पता लगाने में मदद कर सकता है।
• मांसपेशी बायोप्सी. यदि मांसपेशियों की बीमारी का संदेह है, तो मांसपेशी बायोप्सी निर्धारित की जा सकती है। इस प्रक्रिया के दौरान, मांसपेशी ऊतक का एक टुकड़ा हटा दिया जाता है और स्थानीय संज्ञाहरण के तहत किया जाता है। फिर ऊतक का नमूना परीक्षण के लिए भेजा जाता है।

इलाज

इस तथ्य के कारण कि एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस में प्रक्रियाओं को उलटा नहीं किया जा सकता है, उपचार का उद्देश्य लक्षणों की प्रगति को धीमा करना है।

दवा से इलाज। दवा रिलुज़ोल (आरआईएलयूटीईके) एएलएस को धीमा करने के लिए अनुमोदित पहली और एकमात्र दवा है। दवा कुछ रोगियों में रोग की प्रगति पर निरोधात्मक प्रभाव डालती है, संभवतः ग्लूटामेट के स्तर को कम करके, एक पदार्थ जो इसमें मध्यस्थ है तंत्रिका तंत्रऔर स्तर, जो अक्सर एएलएस वाले रोगियों में ऊंचे होते हैं। इसके अलावा, कब्ज, मांसपेशियों में ऐंठन, थकान, हाइपरसैलिवेशन, दर्द, अवसाद जैसे लक्षणों को कम करने के लिए अन्य दवाएं लिखना संभव है।

व्यायाम चिकित्सा. एक भौतिक चिकित्सा चिकित्सक की देखरेख में शारीरिक व्यायाम मांसपेशियों की ताकत और गतिविधि की लंबी अवधि के लिए गति की सीमा को बनाए रखने में मदद करते हैं। कार्डियो-वैस्कुलर सिस्टम केऔर समग्र कल्याण में सुधार करें।

वॉकर या व्हीलचेयर का उपयोग करने से भी आपको गति की एक निश्चित सीमा बनाए रखने में मदद मिलती है।

मनोवैज्ञानिक मदद. रोग की लाइलाजता के बारे में रोगी की जागरूकता के कारण अक्सर मनोवैज्ञानिक की मदद की आवश्यकता होती है। हालाँकि कुछ मामलों में जीवन प्रत्याशा 3-5 वर्ष से अधिक और 10 वर्ष तक पहुँच सकती है।

एमियोट्रोफिक स्केलेरोसिस, या एएलएस (एमियोट्रोफिक लेटरल स्केलेरोसिस) केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की एक लाइलाज बीमारी है। इसके विकास के दौरान, रीढ़ की हड्डी के ऊपरी और निचले मोटर न्यूरॉन्स, साथ ही मस्तिष्क स्टेम और कॉर्टेक्स प्रभावित होते हैं। यह सब पक्षाघात की ओर ले जाता है, और फिर मांसपेशी शोष को पूरा करता है।

एमियोट्रोफिक स्केलेरोसिस की अवधारणा

ICD-10 के अनुसार, ALS को मोटर न्यूरॉन बीमारी के रूप में माना जाता है। चिकित्सा में, इस विकृति को चारकोट रोग के रूप में जाना जाता है।

अलग से, हम एमियोट्रोफिक स्केलेरोसिस सिंड्रोम को अलग कर सकते हैं, जो किसी अन्य बीमारी के परिणामस्वरूप होता है। यदि इसके प्रकट होने का कारण ज्ञात है, तो उपचार का उद्देश्य विशेष रूप से इसे समाप्त करना है।

इस विसंगति के विकास के साथ, मोटर न्यूरॉन्स नष्ट हो जाते हैं, जिससे मस्तिष्क कोशिकाओं तक सिग्नल संचरण की कमी हो जाती है। इस प्रकार, तंत्रिका कोशिकाएं अपना कार्य नहीं करती हैं, और मानव शरीर की मांसपेशियां क्षीण हो जाती हैं।

घटना का मुख्य शिखर 40 वर्ष की आयु के बाद लोगों में देखा जाता है, लेकिन एएलएस अधिक उम्र में भी हो सकता है। छोटी उम्र में, विशेषकर वंशानुगत प्रवृत्ति वाले लोगों में।

एएलएस को मस्तिष्क वाहिकासंकीर्णन, साथ ही एक प्रगतिशील रूप से अलग किया जाना चाहिए टिक - जनित इन्सेफेलाइटिस, क्योंकि इलाज का तरीका इसी पर निर्भर करता है।

रोगजनन

एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस एक ऐसी बीमारी है जिसमें न्यूरॉन्स कमजोर हो जाते हैं और धीरे-धीरे नष्ट हो जाते हैं।

मोटर न्यूरॉन सबसे अधिक होते हैं बड़ी कोशिकाएँतंत्रिका तंत्र में, जिसकी लंबी प्रक्रियाएँ होती हैं। उनके कामकाज के लिए महत्वपूर्ण ऊर्जा खपत की आवश्यकता होती है।

प्रत्येक मोटर न्यूरॉन्स शरीर में एक महत्वपूर्ण कार्य करता है; यह उसके चैनलों के माध्यम से होता है जो प्रभावित करने वाले आवेगों को प्रसारित करते हैं मोटर गतिविधिव्यक्ति। इन कोशिकाओं की आवश्यकता होती है एक बड़ी संख्या कीकैल्शियम और ऊर्जा.

यदि ये स्थितियाँ पूरी नहीं होती हैं, यानी मोटर न्यूरॉन्स में कैल्शियम की कमी होती है, तो एक रोग प्रक्रिया उत्पन्न होती है जो निम्न की ओर ले जाती है:

• अमीनो एसिड के कारण होने वाले मस्तिष्क कोशिकाओं पर विषाक्त प्रभाव;
• हानिकारक ऑक्सीडेटिव प्रक्रिया;
• मोटर न्यूरॉन्स का विघटन;
• प्रोटीन की खराबी जो कुछ समावेशन बनाती है;
• उत्परिवर्तित प्रोटीन की उपस्थिति;
• मोटर न्यूरॉन्स की मृत्यु.

महामारी विज्ञान

यह बीमारी बहुत दुर्लभ है, प्रति 100,000 लोगों पर 2 मामले होते हैं। ये मुख्यतः वयस्क (20 से 80 वर्ष की आयु वाले) हैं। जीवन प्रत्याशा कम है. उदाहरण के लिए, एएलएस के बल्बर रूप के साथ, लोग आमतौर पर लगभग 3 साल जीवित रहते हैं, और लुंबोसैक्रल रूप के साथ - 4 साल।

सभी एएलएस रोगियों में से केवल 7% ही पांच साल की जीवन प्रत्याशा से अधिक हैं।

कारण

एमियोट्रोफिक स्केलेरोसिस के विकास के कारण हो सकते हैं:

• जीन उत्परिवर्तन जो विरासत में मिला है;
• शरीर में असामान्य प्रोटीन का संचय, जिससे न्यूरॉन्स का विनाश हो सकता है;
• एक रोगात्मक प्रतिक्रिया जब प्रतिरक्षा प्रणाली अपने शरीर में तंत्रिका कोशिकाओं को नष्ट कर देती है;
• शरीर में ग्लूटामिक एसिड का संचय, जिसकी अधिकता भी न्यूरॉन्स को नष्ट कर देती है;
• एंजियोडिस्टोनिया। काम और आराम के शेड्यूल का पालन करने में विफलता, बार-बार तनाव और कंप्यूटर पर बड़ी मात्रा में समय बिताने से उल्लंघन होता है तंत्रिका विनियमनवाहिकाओं, अर्थात्, एंजियोडिस्टोनिया के लिए।
• एक वायरस का शरीर में प्रवेश जो तंत्रिका कोशिकाओं को संक्रमित करता है।

निम्नलिखित श्रेणियों के लोग पैथोलॉजी के प्रति सबसे अधिक संवेदनशील हैं:

• एएलएस के प्रति वंशानुगत प्रवृत्ति के साथ;
• 70 वर्ष से अधिक आयु के पुरुष;
• बुरी आदतें होना;
• संक्रामक रोगों से पीड़ित हैं जिसमें एक वायरस शरीर में बस जाता है और न्यूरॉन्स को नष्ट कर देता है;
• होना कैंसरयुक्त ट्यूमरया मोटर न्यूरॉन रोग;
• पेट का कुछ भाग निकालकर;
• ऐसे वातावरण में काम करना जहां सीसा, एल्यूमीनियम या पारा का उपयोग किया जाता है।

कई वैज्ञानिक एएलएस को एक अपक्षयी प्रक्रिया मानते हैं, लेकिन इसके विकास के कारकों का अभी तक पूरी तरह से अध्ययन नहीं किया गया है। कुछ शोधकर्ताओं को विश्वास है कि इसका कारण शरीर में फ़िल्टरिंग वायरस का प्रवेश है।

एमियोट्रोफिक स्केलेरोसिस ही प्रभावित करता है मोटर प्रणालीएक व्यक्ति, जबकि उसके संवेदी कार्य अपरिवर्तित रहते हैं। इन कारणों से, ALS का विकास निम्नलिखित कारकों पर निर्भर करता है:

1. एक निश्चित तंत्रिका गठन के साथ वायरस की समानता।
2. केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के क्षेत्रों में रक्त आपूर्ति की विशिष्टताएँ।
3. रीढ़ या केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में लसीका परिसंचरण।

रोग के लक्षण

रोग की शुरुआत में, अंग प्रभावित होते हैं, और फिर शरीर के अन्य भाग। व्यक्ति की मांसपेशियां कमजोर हो जाती हैं, जिससे पक्षाघात हो जाता है।

रोग के प्रारंभिक चरण में, निम्नलिखित लक्षण मौजूद होते हैं:

1. मोटर कौशल क्षीण हो जाते हैं, बन जाते हैं कमजोर मांसपेशियाँहाथ
2. पैरों में कमजोरी.
3. पैर गिरना होता है.
4. कंधों, जीभ और भुजाओं में ऐंठन दिखाई देती है।
5. वाणी ख़राब हो जाती है और निगलने में कठिनाई होने लगती है।

कभी-कभी एएलएस मनोभ्रंश की ओर ले जाता है।

अधिक जानकारी के लिए देर के चरणएक व्यक्ति में एमियोट्रोफिक स्केलेरोसिस के लक्षण प्रदर्शित होते हैं जैसे:

1. हिलने-डुलने की क्षमता का अभाव.
2. सांस लेने में दिक्क्त।

रोग के लक्षणों को दो प्रकारों में विभाजित किया जाना चाहिए:

1. जो केंद्रीय मोटर न्यूरॉन को क्षति के साथ देखे जाते हैं:

• मांसपेशियों की गतिविधि में कमी;
• मांसपेशियों की टोन में वृद्धि;
• हाइपररिफ्लेक्सिया;
• पैथोलॉजिकल रिफ्लेक्सिस;

1. परिधीय न्यूरॉन को क्षति निम्नलिखित लक्षणों से प्रकट होती है:

• मांसपेशी हिल;
• दर्द के साथ ऐंठन;
• सिर और शरीर के अन्य हिस्सों की मांसपेशियों का शोष;
• मांसपेशी हाइपोटोनिया;
• हाइपोरिफ्लेक्सिया।

दुर्लभ लक्षण

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि एमियोट्रोफिक स्केलेरोसिस प्रत्येक रोगी में अलग तरह से प्रकट होता है। ऐसे लक्षण हैं जो केवल कुछ ही लोगों में हो सकते हैं, इनमें शामिल हैं:

1. संवेदी शिथिलता. ऐसा रक्त संचार में रुकावट के कारण होता है, उदाहरण के लिए, रोगी को अपनी बाँहें महसूस नहीं होतीं, वे बस झुक जाती हैं।
2. पेशाब, मल त्याग और आंखों की कार्यप्रणाली में गड़बड़ी।
3. पागलपन।
4. संज्ञानात्मक हानि जो तेजी से बढ़ती है। साथ ही मरीज की याददाश्त, दिमाग की कार्यक्षमता आदि कम हो जाती है।

प्रकार

एमियोट्रोफिक स्केलेरोसिस के कई रूप हैं:

• मस्तिष्क संबंधी;
• गर्भाशय ग्रीवा संबंधी;
• बल्बर;
• लुंबोसैक्रल.

लम्बोसैक्रल

रोग का यह रूप दो प्रकारों में विकसित हो सकता है:

1. लुंबोसैक्रल रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींग में परिधीय मोटर न्यूरॉन्स का अवरोध। एक में मांसपेशियों में कमजोरी दिखाई देती है, और फिर दूसरे पैर में, उनमें सजगता और स्वर कम हो जाते हैं, परिणामस्वरूप, शोष की प्रक्रिया शुरू हो जाती है। साथ ही आपको अपने पैरों में बार-बार मरोड़ महसूस हो सकती है। फिर यह बीमारी बांहों और ऊपर तक फैल जाती है। व्यक्ति को निगलने में कठिनाई होती है, वाणी अस्पष्ट हो जाती है, आवाज बदल जाती है और जीभ पतली हो जाती है। निचला जबड़ा शिथिल होने लगता है और भोजन चबाने और निगलने में समस्या होने लगती है।
2. रोग के पाठ्यक्रम के दूसरे संस्करण में केंद्रीय और परिधीय मोटर न्यूरॉन्स को एक साथ नुकसान होता है, जो पैर की गति प्रदान करते हैं। जैसे-जैसे यह आगे बढ़ता है, अंगों में कमजोरी महसूस होती है, मांसपेशियों में टोन आने लगती है, धीरे-धीरे मांसपेशी शोष होने लगता है और गठिया होने लगता है। फिर प्रक्रिया हाथों की ओर बढ़ती है, मस्तिष्क के मोटर न्यूरॉन्स भी इसमें शामिल होते हैं, चबाने और बोलने की प्रक्रिया बाधित होती है, जीभ में फड़कन दिखाई देती है, और अनैच्छिक हंसी या रोने के हमले संभव हैं।

सर्विकोथोरेसिक रूप

यह दो तरह से भी हो सकता है:

1. केवल परिधीय मोटर न्यूरॉन प्रभावित होता है। मांसपेशी शोष और घटी हुई टोन केवल एक हाथ को प्रभावित करती है, और केवल कुछ महीनों के बाद - दूसरे को। हाथ बंदर के पंजे जैसे दिखने लगते हैं। इन प्रक्रियाओं के साथ-साथ, पैरों में सजगता बढ़ती है, लेकिन शोष के बिना। फिर पैरों में मांसपेशियों की गतिविधि में कमी आती है और मस्तिष्क का बल्बर भाग रोग प्रक्रिया में शामिल होता है।
2. केंद्रीय और परिधीय मोटर न्यूरॉन्स को एक साथ क्षति। बांह की मांसपेशियां शोष होने लगती हैं, उनका स्वर बढ़ जाता है और साथ ही पैरों की सजगता में वृद्धि और ताकत में कमी आ जाती है। बाद में, बल्बर क्षेत्र क्षतिग्रस्त हो जाता है।

बुलबार रूप

रोग के इस रूप के विकास के साथ, परिधीय मोटर न्यूरॉन्स प्रभावित होते हैं। नतीजतन, अभिव्यक्ति बाधित हो जाती है, आवाज बदल जाती है और जीभ की मांसपेशियां शोष हो जाती हैं। यदि केंद्रीय मोटर न्यूरॉन भी प्रभावित होता है, तो ग्रसनी और जबड़े की सजगता बाधित हो जाती है, और अनैच्छिक हँसी या रोना हो सकता है। गैग रिफ्लेक्सिस तेज हो जाते हैं।

जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, हाथों के शोष के साथ पैरेसिस विकसित होता है, और उनमें सजगता और स्वर बढ़ जाते हैं। यही बात पैरों में भी होती है.

मस्तिष्कीय रूप

में इस मामले मेंकेंद्रीय मोटर न्यूरॉन को प्रमुख क्षति होती है। पक्षाघात और बढ़ा हुआ स्वर धड़ और अंगों की सभी मांसपेशियों में भी दिखाई देता है पैथोलॉजिकल लक्षणबास। बिगड़ा हुआ मोटर गतिविधि के अलावा, मानसिक विकार, स्मृति हानि, बुद्धि में कमी, मनोभ्रंश, लगातार हमलेस्वयं की देखभाल करने में असमर्थता के कारण आक्रामकता।

एएलएस की नैदानिक ​​तस्वीर

रोग बहुत तेज़ी से बढ़ता है, पैरेसिस के कारण चलने-फिरने और स्वयं की देखभाल करने में असमर्थता हो जाती है। यदि श्वसन तंत्र भी रोग प्रक्रिया में शामिल है, तो रोगी को थोड़ी सी भी मेहनत करने पर भी सांस लेने में तकलीफ और हवा की कमी की समस्या होने लगती है। उन्नत मामलों में, मरीज़ अपने आप साँस नहीं ले सकते हैं और लगातार वेंटिलेटर के नीचे रहते हैं।

एएलएस के रोगियों में, नपुंसकता तेजी से विकसित होती है, और दुर्लभ मामलों में, मूत्र असंयम संभव है। चूँकि चबाने और निगलने की प्रक्रिया बाधित हो जाती है, उनका वजन जल्दी कम हो जाता है, और उनके अंग विषम हो सकते हैं। वर्तमान और दर्द सिंड्रोम, चूँकि पैरेसिस से जोड़ों का हिलना मुश्किल हो जाता है।

एएलएस जैसे विकारों को भी जन्म देता है पसीना बढ़ जाना, चेहरे की तैलीय त्वचा, रंग में बदलाव। ठीक होने का कोई पूर्वानुमान नहीं है, लेकिन इस बीमारी से पीड़ित व्यक्ति की औसत जीवन प्रत्याशा आमतौर पर 2 से 12 वर्ष होती है। अधिकांश मरीज़ निदान के 5 वर्षों के भीतर मर जाते हैं। यदि ऐसा नहीं होता है, तो एएलएस के आगे विकास से पूर्ण विकलांगता हो जाती है।

निदान

एएलएस का सटीक निदान करने के लिए, निम्नलिखित कारकों का एक संयोजन आवश्यक है:

1. केंद्रीय मोटर न्यूरॉन को नुकसान के लक्षण (मांसपेशियों की टोन, हाथों और पैरों की विकृति, आदि)।
2. परिधीय न्यूरॉन्स को नुकसान के संकेत, जिनकी पुष्टि इलेक्ट्रोमोग्राफी और बायोप्सी द्वारा की जाती है।
3. नई मांसपेशियों के शामिल होने से रोग का बढ़ना।

सफल चिकित्सा के लिए सबसे महत्वपूर्ण बात एमियोट्रोफिक स्केलेरोसिस जैसी अन्य बीमारियों को बाहर करना है।

एएलएस के उपचार की शुरुआत में, डॉक्टर रोगी का पूरा चिकित्सा इतिहास एकत्र करता है, उसकी शिकायतें एकत्र करता है और एक न्यूरोलॉजिकल परीक्षण करता है। फिर रोगी को निर्धारित किया जाता है:

• विद्युतपेशीलेखन;
• चुम्बकीय अनुनाद इमेजिंग;
• रक्त और मूत्र परीक्षण;
• अध्ययन मस्तिष्कमेरु द्रव;
• आणविक आनुवंशिक विश्लेषण.

सुई ईएमजी भी किया जाता है, जो मांसपेशियों की क्षति और शोष का संकेत देता है। निदान को स्पष्ट करने के लिए आवश्यक है; इसका उपयोग मस्तिष्क के मोटर कॉर्टेक्स के शोष, केंद्रीय और परिधीय न्यूरॉन्स को जोड़ने वाले मार्गों के अध: पतन का पता लगाने के लिए किया जा सकता है।

एएलएस का निदान करते समय, रक्त परीक्षण क्रिएटिन फॉस्फोकाइनेज में वृद्धि दिखाता है, जो मांसपेशी फाइबर के टूटने पर जारी होता है। मस्तिष्कमेरु द्रव की जांच से पता चलेगा बढ़ी हुई सामग्रीप्रोटीन, और आणविक विश्लेषण गुणसूत्र 21 पर जीन के उत्परिवर्तन को प्रकट कर सकता है।

इलाज

इस प्रकार की बीमारी को ठीक नहीं किया जा सकता इसके कुछ प्रकार होते हैं दवाइयाँ, जो रोगी के जीवन को थोड़ा बढ़ा सकता है। ऐसा ही एक पदार्थ है रिलुज़ोल। इसे लगातार 100 मिलीग्राम लिया जाता है। औसतन, जीवन प्रत्याशा 2-3 महीने बढ़ जाती है। यह आमतौर पर उन रोगियों को दिया जाता है जिन्हें यह बीमारी 5 साल से है और जो अपने आप सांस ले सकते हैं। यह दवा लीवर पर नकारात्मक प्रभाव डालती है।

मरीजों को रोगसूचक उपचार भी निर्धारित किया जाता है। इसमें दवाएं शामिल हैं जैसे:

1. सिरदालुद, बैक्लोफ़ेन - आकर्षण के लिए।
2. बर्लिशन, कार्निटाइन, लेवोकार्निटाइन - मांसपेशियों की गतिविधि में सुधार करते हैं।
3. फ्लुओक्सेटीन, सेरट्रलाइन - अवसाद से निपटने के लिए।
4. विटामिन बी - न्यूरॉन्स में चयापचय में सुधार करने के लिए।
5. एट्रोमिन, एमिट्रिप्टिलाइन - लार बहने के लिए निर्धारित।

जबड़े की मांसपेशियों के शोष के साथ, रोगी को भोजन चबाने और निगलने में कठिनाई हो सकती है। ऐसे मामलों में, भोजन को प्यूरी किया जाना चाहिए या सूफले, प्यूरी आदि के रूप में तैयार किया जाना चाहिए। प्रत्येक भोजन के बाद आपको अपना मुँह साफ़ करना आवश्यक है।

ऐसे मामलों में जहां रोगी निगल नहीं सकता, लंबे समय तक भोजन चबाता है और पीने में असमर्थ होता है पर्याप्त गुणवत्तातरल पदार्थ, उसे एंडोस्कोपिक गैस्ट्रोस्टोमी निर्धारित किया जा सकता है। वैकल्पिक तरीकों का भी उपयोग किया जा सकता है, जैसे ट्यूब फीडिंग या अंतःशिरा फीडिंग।

वाणी विकार के मामले में, जब कोई व्यक्ति स्पष्ट रूप से बोल नहीं पाता है, तो उससे संवाद करें बाहर की दुनियाविशेष टाइपराइटर उसकी मदद करेंगे। नसों की भी निगरानी की जानी चाहिए निचले अंगताकि वहाँ थ्रोम्बोसिस प्रकट न हो। यदि कोई संक्रमण हो जाए तो तुरंत एंटीबायोटिक दवाओं से इलाज करना जरूरी है।

गतिशीलता बनाए रखने के लिए आपको आर्थोपेडिक जूते, इनसोल, बेंत, वॉकर आदि का उपयोग करना चाहिए। यदि आपका सिर झुकता है, तो आप विशेष हेड होल्डर खरीद सकते हैं। बीमारी के बाद के चरणों में, रोगी को एक कार्यात्मक बिस्तर की आवश्यकता होगी।

यदि एएलएस से पीड़ित व्यक्ति को सांस लेने में कठिनाई होती है, तो उन्हें आंतरायिक गैर-इनवेसिव वेंटिलेशन उपकरण निर्धारित किए जाते हैं। यदि रोगी अब अपने आप सांस नहीं ले सकता है, तो ट्रेकियोस्टोमी या कृत्रिम वेंटिलेशन का संकेत दिया जाता है।

क्या उपयोग नहीं करना चाहिए

एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस के विकास के साथ, इस तरह के उपचार विधियों का उपयोग:

1. साइटोस्टैटिक्स - पाचन प्रक्रिया को ख़राब करता है और प्रतिरक्षा को कम कर सकता है।
2. हाइपरबेरिक ऑक्सीजन थेरेपी - रक्त को अतिरिक्त ऑक्सीजन से संतृप्त करती है।
3. खारा समाधान के साथ आसव.
4. हार्मोनल दवाएं जो फेफड़ों की मांसपेशियों की मायोपैथी का कारण बनती हैं।
5. शाखित अमीनो एसिड जो जीवन प्रत्याशा को छोटा करते हैं।

शारीरिक व्यायाम

इस प्रकार की बीमारी में मांसपेशियों की टोन बनाए रखना बहुत जरूरी है। इसके लिए व्यावसायिक चिकित्सा और भौतिक चिकित्सा की आवश्यकता होती है।

वर्तमान समय में, न्यूरोलॉजी की शाखा में अभी भी ऐसी बीमारियाँ हैं जिनका इलाज नहीं किया जा सकता है और वे आगे बढ़ती हैं घातक परिणामवी लघु अवधि. इनमें से एक विकृति एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस (एएलएस) है। चिकित्सा में इस विकृति को चारकोट रोग या मोटर न्यूरॉन रोग कहा जाता है। यह बहुत ही कम होता है, अर्थात् प्रति 400 हजार लोगों पर सालाना 3-10 मामले। यह मांसपेशियों के ऊतकों के धीरे-धीरे कमजोर होने और शोष की विशेषता है।

मोटर न्यूरॉन्स रीढ़ की हड्डी में भारी तंत्रिका कोशिकाएं होती हैं जो मांसपेशियों की गति और टोन के लिए जिम्मेदार होती हैं। वे पूर्वकाल के सींगों में स्थानीयकृत होते हैं और उनका नाम आंतरिक मांसपेशी ऊतक के समूह के आधार पर होता है। ICD (रोगों का अंतर्राष्ट्रीय वर्गीकरण) 10वें संशोधन के अनुसार, ALS रोग को G12.2 कोडित किया गया है।

जांच और निदान के तमाम आधुनिक तरीकों के बावजूद डॉक्टर अभी भी यह नहीं समझ पाए हैं कि चारकोट की बीमारी क्यों होती है। पुष्टि की गई जानकारी के आधार पर, पैथोलॉजी के विकास का सबसे आम संस्करण कई कारणों का संयोजन माना जाता है।

मुख्य अपराधी एंटीऑक्सीडेंट एंजाइम SOD1 (सुपरऑक्साइड डिसम्यूटेज-1) है। यह शरीर की कोशिकाओं को ऑक्सीकरण से बचाने का कार्य करता है, लेकिन यदि संरचना बदल जाती है, तो यह कार्य नहीं किया जाता है। यह घटना गुणसूत्र 21 पर उत्परिवर्तन के कारण होती है, जो SOD1 को एन्कोड करने के लिए जिम्मेदार है। यह विसंगति एएलएस वाले 30% रोगियों में होती है। 20-25% मामलों में, उत्परिवर्तन विरासत में मिलता है, और अन्य लोगों में यह अन्य कारकों के कारण होता है।

एएलएस के अन्य कारण भी हैं, अर्थात् तंत्रिका कोशिका के विकास में असामान्यताएं (गलत तरीके से गठित ढांचा) या वेसिकुलर ट्रांसपोर्ट प्रोटीन की शिथिलता। ऐसे संस्करणों का कम अध्ययन किया जाता है, लेकिन ये बुनियादी भी हैं।

एएलएस का कारण बनने वाले और इसके विकास में योगदान करने वाले कारकों में से, सबसे बुनियादी की पहचान की जा सकती है:

• ग्लूटामेट के कारण तंत्रिका कोशिकाओं को नुकसान। यह पदार्थ तंत्रिका तंत्र में सूचना के परिवहन के लिए जिम्मेदार है;
• कोशिकाओं के अंदर कैल्शियम की अत्यधिक मात्रा. ऐसी विफलता के कारण, इस तत्व का बाह्यकोशिकीय और अंतःकोशिकीय संतुलन बाधित हो जाता है;
• न्यूरोट्रोफिन की कमी (एक पदार्थ जो तंत्रिका कोशिकाओं को उत्तेजित करता है);
• ऑटोइम्यून रोग प्रक्रियाएं;
• एक्सोटॉक्सिन का नकारात्मक प्रभाव, जो ऐसे पदार्थ हैं जो मनुष्यों के लिए बेहद जहरीले होते हैं, जैसे सीसा या कीटनाशक;
• धूम्रपान.

आज तक, डॉक्टर अभी भी एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस के कारणों को पूरी तरह से जानने में सक्षम नहीं हो पाए हैं, लेकिन ऐसे पुष्ट संस्करण हैं जिनके द्वारा मार्गदर्शन किया जा सकता है। यदि किसी आनुवंशिक कारक को दूर करना असंभव है, तो इसकी घटना के लिए उत्प्रेरकों की सूची पर ध्यान केंद्रित करके इसके विकास को रोका जाना चाहिए।

लक्षण

आमतौर पर, एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस के साथ, क्षतिग्रस्त मोटर न्यूरॉन के स्थान के आधार पर लक्षण उत्पन्न होते हैं। यदि रोग परिधीय न्यूरॉन को प्रभावित करता है, तो व्यक्ति को मांसपेशियों के ऊतकों में कमजोरी और एट्रोफिक परिवर्तन का अनुभव होता है। कभी-कभी व्यक्तिगत मांसपेशी समूहों का आकर्षण (अनैच्छिक संकुचन) देखा जाता है, जो समय के साथ सामान्यीकृत रूप में विकसित हो जाता है।

यदि घाव केंद्रीय मोटर न्यूरॉन में स्थानीयकृत है, तो एएलएस के लक्षण इस तरह दिखेंगे:

• मांसपेशियों की टोन में वृद्धि;
• अभिव्यक्ति पैथोलॉजिकल रिफ्लेक्सिसनिचले और ऊपरी छोरों में;
• गहरी सजगता;
• मांसपेशियों के ऊतकों के झटकेदार संकुचन के परिणामस्वरूप असामान्य रूप से तेज़ गति (क्लोनस) की उपस्थिति।

अक्सर एक ही समय में कई मोटर न्यूरॉन्स क्षतिग्रस्त हो जाते हैं। जब केंद्रीय और परिधीय न्यूरॉन्स में कोई विसंगति होती है, तो उनकी विशेषताओं का एक क्रॉसओवर देखा जाता है। मरीजों में असामान्य सजगता, एट्रोफिक परिवर्तनों के अधीन मांसपेशियों की अत्यधिक उच्च टोन आदि की उपस्थिति के साथ मांसपेशियों के ऊतकों में कमजोरी विकसित होती है। एएलएस सिंड्रोम उच्च चरणथोड़ा अलग दिखाई देता है. केंद्रीय मोटर न्यूरॉन क्षति के लक्षण आमतौर पर परिधीय न्यूरॉन क्षति के संकेतों के पीछे छिपे होते हैं।

एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस आमतौर पर गति संबंधी विकारों के साथ होता है।

ज्यादातर मामलों में, उनकी डिग्री को समझना मुश्किल होता है, क्योंकि कभी-कभी मांसपेशी शोष उतना स्पष्ट नहीं होता है क्योंकि किसी व्यक्ति के लिए हिलना मुश्किल होता है। समय-समय पर घटित होता है बरामदगीजो गंभीर दर्द के साथ होता है।

एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस जैसी बीमारी में पिरामिड सिंड्रोम प्रारंभिक चरण में होता है। यह कण्डरा सजगता में कमी और निचले छोरों के कमजोर होने की विशेषता है। जैसे-जैसे विकृति विकसित होती है, पेट की सजगता धीरे-धीरे गायब हो जाती है।

पैथोलॉजी के रूप

रोग को न केवल मोटर न्यूरॉन क्षति के स्थान के अनुसार, बल्कि कुछ रूपों में भी विभाजित किया गया है। उन सभी के अपने-अपने लक्षण, विकास के चरण, उपचार के नियम और पूर्वानुमान हैं। बल्बर फॉर्म पहला है और इसका मुख्य लक्षण डिसरथ्रिया या हानि है भाषण तंत्र. इसके अतिरिक्त, निम्नलिखित लक्षणों की पहचान की जा सकती है:

• ध्वनियों के उच्चारण और निगलने से जुड़े विकार;
• जीभ का अनैच्छिक संकुचन जिसके बाद इसके ऊतकों का शोष होता है;
• मुंह की मांसपेशियों में खराबी और एट्रोफिक परिवर्तन;
• मैंडिबुलर रिफ्लेक्स में वृद्धि।

दूसरे रूप को सर्विकोथोरेसिक कहा जाता है। प्रारंभ में यह ऊपरी अंगों में से एक रूप में दिखाई देता है एट्रोफिक परिवर्तन, मांसपेशियों का हिलना और कमजोर होना। समय के साथ, दोनों अंग प्रभावित होते हैं और गहरी सजगताएक ही समय में अत्यंत उग्र। जैसे-जैसे विकृति विकसित होती है, अन्य मांसपेशी समूहों का कमजोर होना भी दिखाई देगा, जिनका संक्रमण रीढ़ की हड्डी के पड़ोसी क्षेत्रों से आता है।

तीसरे रूप को लुंबोसैक्रल कहा जाता है और यह पैर की मांसपेशियों की कमजोरी और डिस्ट्रोफी की विशेषता है। अधिकतर विस्तार के लिए जिम्मेदार क्षेत्रों (उंगलियां, पैर) में परिवर्तन होता है। निदान के दौरान, डॉक्टरों को एएलएस के निदान को अन्य बीमारियों से अलग करना पड़ता है, उदाहरण के लिए, पेरोनियल तंत्रिका को नुकसान। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, रीढ़ की हड्डी के पड़ोसी हिस्सों से जुड़ी अन्य मांसपेशियों में भी कमजोरी दिखाई देने लगती है और अकिलिस रिफ्लेक्सिस धीरे-धीरे खराब हो जाती है।

चौथा रूप उच्च कहलाता है। यह केंद्रीय मोटर न्यूरॉन को नुकसान के लक्षणों की विशेषता है, अर्थात् मांसपेशियों के ऊतकों के सममित रूप से कमजोर होने के साथ दौरे। परिधीय न्यूरॉन क्षति की वस्तुतः कोई अभिव्यक्ति नहीं होती है और स्मृति और मानसिक क्षमताओं में थोड़ी उल्लेखनीय गिरावट होती है।

के बीच सामान्य सुविधाएंपहचान कर सकते है:

• शरीर के वजन में कमी;
• आंदोलनों का बिगड़ा हुआ समन्वय;
• वसामय ग्रंथियों की अतिसक्रियता;
• त्वचा की रंगत में बदलाव;
• ऊपरी और निचले छोरों की त्वचा के तापमान में कमी;
• खंडीय संक्रमण के क्षेत्र में बिगड़ा हुआ संवेदनशीलता।

पैथोलॉजी का कोर्स विशेष रूप से प्रगतिशील है और 2 चरणों को प्रतिष्ठित किया जा सकता है:

• मांसपेशियों के ऊतकों का स्थानीय रूप से कमजोर होना;
• सामान्यीकृत चरण, जिसमें बल्बर और स्यूडोबुलबार व्यवधान को 4 अंगों (टेट्रोपेरेसिस) के कमजोर होने के साथ जोड़ा जाता है।

दूसरे चरण की उपस्थिति इंगित करती है कि एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस तेजी से बढ़ रहा है, साथ ही रोग के अंतिम चरण की आसन्न शुरुआत भी हो रही है। यह व्यक्तिगत मांसपेशी समूहों के पक्षाघात, निगलने, सांस लेने और बोलने में समस्याओं की विशेषता है। श्वसन प्रणाली की समस्याएं ही मुख्य कारक हैं जो अक्सर रोगी की मृत्यु का कारण बनती हैं। अन्य कारणों में शामिल हैं गंभीर निमोनिया, जठरांत्र पथ में रक्तस्राव, संक्रमण के साथ घाव, और रक्त के थक्कों का बनना।

निदान

एएलएस को अन्य बीमारियों से अलग करना इतना आसान नहीं है और इसके लिए डॉक्टर निम्नलिखित शोध विधियों का उपयोग करते हैं:

• टोमोग्राफी (कंप्यूटर, चुंबकीय अनुनाद);
• मांसपेशी ऊतक गतिविधि का निदान;
• रक्त विश्लेषण;
• एक्स-रे;
• मांसपेशी ऊतक का कोशिका संग्रह (बायोप्सी)।

रोगी की जांच के दौरान, विशेषज्ञ को समान अभिव्यक्तियों वाली निम्नलिखित बीमारियों को बाहर करना होगा:

• ग्रंथियों की खराबी आंतरिक स्राव(एंडोक्रिनोपैथी);
• गुइलेन-बैरी रोग;
• ब्रंस-गारलैंड सिंड्रोम;
• सरवाइकल मायलोपैथी;
• रीढ़ की हड्डी में रसौली;
• प्राथमिक पार्श्व स्क्लेरोसिस (पीएलएस);
• सीसा, मैंगनीज या पारा विषाक्तता;
• पोस्ट-पोलियो सिंड्रोम (पीपीएस);
• पोषक तत्वों की हानि (मैलाबॉस्पशन सिंड्रोम)।

इन सभी बीमारियों की विशेषता मांसपेशियों के ऊतकों का धीरे-धीरे कमजोर होना है, विशेष रूप से प्राथमिक पार्श्व स्क्लेरोसिस जैसी विकृति के लिए। यह काफी दुर्लभ है और कॉर्टिकोस्पाइनल के साथ-साथ कॉर्टिकोबुलबार लाइनों को नुकसान पहुंचाता है। अपने पाठ्यक्रम में, यह रोग वस्तुतः एएलएस के समान ही प्रकट हो सकता है या 10 वर्ष या उससे अधिक की जीवन प्रत्याशा के साथ अधिक अनुकूल पूर्वानुमान हो सकता है। रोग प्रक्रिया को अलग करना आवश्यक है वाद्य विधियाँ, और रोग के पाठ्यक्रम पर आधारित है।

चिकित्सा का कोर्स

एएलएस का लक्षणात्मक उपचार समय पर शुरू होना चाहिए, क्योंकि रोग तेजी से बढ़ता है। आज तक, इस रोगविज्ञान के लिए कोई पूर्ण इलाज का आविष्कार नहीं किया गया है, और बीमारी के पाठ्यक्रम को धीमा करने के लिए केवल रिलुज़ोल जैसी दवाएं मौजूद हैं। इसकी संरचना के कारण, दवा नहीं देती है पूरी तरहग्लूटामाइन का उत्पादन होता है, जिससे न्यूरॉन्स की रक्षा होती है। इसे नियमित रूप से लिया जाना चाहिए, और खुराक का चयन उपस्थित चिकित्सक द्वारा किया जाता है।

एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस के लिए पाठ्यक्रम को धीमा करने के अलावा, उपचार का उद्देश्य लक्षणों से राहत दिलाना होना चाहिए, अर्थात्:

• रोगी को अवसाद से बाहर निकालने के लिए, अवसादरोधी दवाओं और, यदि आवश्यक हो, ट्रैंक्विलाइज़र का उपयोग किया जाता है;
• मांसपेशियों को आराम देने वाली दवाएं मांसपेशियों की ऐंठन से राहत दिलाने में मदद करेंगी;
• जेल भेजना दर्दनाक संवेदनाएँसूजन-रोधी दवाएं दी जा सकती हैं, और विकास के बाद के चरणों में, ओपियेट्स (मादक एल्कलॉइड);
• बेंजोडायजेपाइन-आधारित दवाएं नींद को सामान्य बनाने में मदद करेंगी;
• यदि जीवाणु संक्रमण होता है, तो आपको जीवाणुरोधी दवाएं लेने की आवश्यकता होगी;
• एमिट्रिप्टिलाइन या लार इजेक्टर जैसी दवाएं लार उत्पादन को कम करने में मदद कर सकती हैं;
• अधिक उन्नत अवस्था में विशेष छड़ी या व्हीलचेयर रोगी की गति को आसान बना सकती है;
• एक भाषण चिकित्सक भाषण समस्याओं को खत्म करने में मदद करेगा;
• कृत्रिम वेंटिलेशन से सांस लेने की समस्याओं से राहत मिलनी चाहिए। कभी-कभी आपको करना पड़ता है शल्य चिकित्साश्वासनली में एक छेद करें ताकि रोगी स्वयं सांस ले सके;
• स्टॉक पुनः भरें उपयोगी पदार्थऔर विटामिन चाहिए विशेष आहार. बाद के चरणों में, भोजन को एक ट्यूब के माध्यम से प्रशासित किया जाता है।

एएलएस का व्यापक रूप से इलाज करने की आवश्यकता है और रोगी और उसकी देखभाल करने वाले लोगों के लिए मनोचिकित्सा का कोर्स करने की सलाह दी जाती है। आख़िरकार, यह बीमारी बेहद गंभीर है और यह व्यक्ति की मानसिक स्थिति को बहुत ख़राब कर देती है। करीबी लोगों को यह समझना चाहिए कि मरीज को सकारात्मक मूड में कैसे लाया जाए और यह जानना चाहिए कि उसके साथ बातचीत में किस बारे में बात न करना बेहतर है।

तरीकों पारंपरिक औषधिआमतौर पर कोई परिणाम नहीं मिलता है और इसका उपयोग केवल सुधार के लिए किया जा सकता है सामान्य हालत. इनका उपयोग आपके डॉक्टर से परामर्श के बाद ही किया जाना चाहिए।

पूर्वानुमान एवं निवारक उपाय

एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस एक गंभीर और प्रगतिशील पाठ्यक्रम वाली एक लाइलाज बीमारी है। रोग प्रक्रिया के रूप के आधार पर, लोगों का जीवनकाल 1-3 वर्ष से लेकर 10-15 वर्ष तक हो सकता है। एएलएस के विकास का कोर्स और दर अक्सर अन्य कारकों से प्रभावित होती है, जैसे रोगी की उम्र, हार्मोनल परिवर्तन और तीसरे पक्ष की विकृति।

आज तक, ऐसी बीमारी की रोकथाम का आविष्कार नहीं किया गया है, क्योंकि इसकी घटना के कारणों का पूरी तरह से अध्ययन नहीं किया गया है। इसके बजाय, डॉक्टरों ने बीमारी के विकास को धीमा करने के बारे में कुछ सलाह दी:

• जब भी संभव हो, भौतिक चिकित्सा में संलग्न रहें;
• किसी भी बुरी आदत को छोड़ दें (धूम्रपान, शराब पीना);
• किसी न्यूरोलॉजिस्ट की सख्त निगरानी में रहें और कम से कम हर 3 महीने में उससे मिलें;
• डॉक्टर द्वारा निर्धारित उपचार आहार का सख्ती से पालन करें;
• शरीर के लिए आवश्यक सभी पदार्थों को प्राप्त करने के लिए सही ढंग से आहार बनाएं, लेकिन साथ ही तले हुए, स्मोक्ड, मसालेदार, गर्म और डिब्बाबंद खाद्य पदार्थों से इनकार करें।

एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस वस्तुतः हमेशा पूर्ण विकलांगता और मृत्यु की ओर ले जाता है। रोगी को अपनी स्थिति को थोड़ा कम करने के लिए मनोचिकित्सा का कोर्स करना चाहिए और रोग की गंभीरता का एहसास करना चाहिए। इस बीमारी के उपचार में प्रगति को धीमा करना और लक्षणों से राहत देना शामिल है, लेकिन वैज्ञानिक और अधिक जानने की कोशिश कर रहे हैं प्रभावी औषधियाँ. इस बारीकियों का मतलब एएलएस के लिए दवाओं की आसन्न उपस्थिति है जो इस गंभीर विकृति से पीड़ित लोगों की मदद कर सकती है।