बच्चों में संयोजी ऊतक डायस्टोनिया। बच्चों और वयस्कों में संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया: संकेत, लक्षण और उपचार

संयोजी ऊतक, जो शरीर के कुल वजन का लगभग 50% बनाता है और शरीर के सभी ऊतकों को एक साथ रखता है, भ्रूण के जीवन के पहले दिनों से बनता है। उन घटकों की कमी के साथ जिनसे संयोजी ऊतक का निर्माण होता है, गंभीर विकासात्मक विसंगतियाँ उत्पन्न होती हैं। संयोजी ऊतक की "निर्माण सामग्री" की स्पष्ट कमी के साथ, ये विसंगतियां पहले से ही प्रसवपूर्व अवधि (मिस्ड गर्भावस्था, आदि) में जीवन के साथ असंगत हैं। कम स्पष्ट कमी के साथ, बच्चा व्यवहार्य पैदा होता है, लेकिन डिस्मॉर्फिज्म और अधिक की विशेषता होती है कम अंकशरीर का वजन और ऊंचाई।

इसलिए, संयोजी ऊतक संरचना (या संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया, सीटीडी) का उल्लंघन विभिन्न प्रकार की बीमारियों के विकास में योगदान देता है जो बच्चों और किशोरों में पैथोलॉजी के साथ कुछ नहीं करना प्रतीत होता है: स्कोलियोसिस और वैरिकाज़ नसों, "स्कूल" मायोपिया और नेफ्रोप्टोसिस, माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स और फ्लैट पैर, साथ ही कई अन्य। यह स्पष्ट है कि ये सभी रोग किसी तरह "कमजोर", अपर्याप्त रूप से गठित संयोजी ऊतक द्वारा एकजुट होते हैं। यांत्रिक रूप से कमजोर संयोजी ऊतक न केवल स्कोलियोसिस, ऑस्टियोपोरोसिस और उपास्थि के अन्य विकृति में रूपात्मक परिवर्तनों का आधार है और हड्डी का ऊतकबल्कि हृदय और मस्तिष्कवाहिकीय रोगों में भी। संवहनी संयोजी ऊतक की संरचनात्मक हीनता और कम पुनर्योजी क्षमता पुरानी सूजन के स्तर में वृद्धि का निर्धारण करती है, पारंपरिक उपचार की कम प्रभावशीलता, अधिक एक लंबी अवधिवसूली, आदि।

संयोजी ऊतक किसी भी अन्य प्रकार के ऊतक से बाह्य मैट्रिक्स की अधिकता से भिन्न होता है। बाह्य मैट्रिक्स में तीन प्रकार के तंतुओं के साथ यांत्रिक रूप से प्रबलित एक जमीनी पदार्थ (प्रोटियोग्लाइकेन्स) होता है: 1) कोलेजन फाइबर (मुख्य रूप से टाइप I कोलेजन से मिलकर), 2) लचीले फाइबर (मुख्य रूप से इलास्टिन और फाइब्रिलिन से मिलकर) और 3) जालीदार (या) जालीदार) फाइबर।) फाइबर (प्रकार III कोलेजन)। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि मैग्नीशियम-निर्भर एंजाइम इन संयोजी ऊतक घटकों के संश्लेषण में भाग लेते हैं। इसके अलावा, मैग्नीशियम पैराथायराइड हार्मोन स्राव, विटामिन डी चयापचय को नियंत्रित करता है और हड्डी के ऊतकों में विटामिन डी के प्रभाव को प्रबल करता है, जो कि विटामिन डी-प्रतिरोधी रिकेट्स के उपचार और रोकथाम के लिए महत्वपूर्ण है। इसलिए, मैग्नीशियम की कमी संयोजी ऊतक में डिस्प्लास्टिक प्रक्रियाओं को भड़काती और बढ़ाती है, जिससे इसकी ताकत और लोच बिगड़ जाती है। संयोजी ऊतक और मैग्नीशियम की कमी में डिसप्लास्टिक प्रक्रियाओं के बीच संबंध विशेष रूप से उन बच्चों में प्रासंगिक है जो लगातार सक्रिय विकास की अवधि में हैं।

वर्तमान में उपलब्ध आंकड़े बताते हैं कि सीटीडी की घटना जांच किए गए व्यक्तियों की उम्र पर निर्भर करती है। बच्चों में विकास प्रक्रिया असमान रूप से प्रवाहित होती है। सबसे गहन विकास की कई अवधियाँ हैं: जीवन का पहला वर्ष, स्कूल की तैयारी की अवधि (5-7 वर्ष), तथाकथित किशोर "झटका" (11-15 वर्ष) की अवधि। इनमें से प्रत्येक संक्रमणकालीन अवधि में, डीएसटी स्वयं को अलग-अलग तरीकों से प्रकट करता है। डीएसटी के साथ जीवन के पहले वर्ष में, रिकेट्स, मांसपेशियों की हाइपोटोनिया और संयुक्त हाइपरमोबिलिटी का अक्सर पता लगाया जाता है; स्कूल की तैयारी के दौरान अक्सर मायोपिया और फ्लैटफुट शुरू हो जाते हैं; किशोर "झटका" की अवधि के दौरान - स्कोलियोसिस, छाती और रीढ़ की विकृति, कूल्हों और पेट की पट्टी, माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स। में किशोरावस्थासंयोजी ऊतक डिस्मोर्फोजेनेसिस के संकेतों की संख्या में वृद्धि 300% से अधिक हो सकती है।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि सबसे तीव्र वृद्धि समय से पहले बच्चों और कम वजन वाले बच्चों में देखी जाती है। ये बच्चे CTD के विकास के लिए एक जोखिम समूह का गठन करते हैं। ऐसे बच्चों के शीघ्र पंजीकरण को देखते हुए, डॉक्टर और उनके विकासशील रोगी के पास एक व्यापक पुनर्वास कार्यक्रम आयोजित करने के लिए काफी समय होता है, जिसमें किनेसियोथेरेपी, खेल और अच्छा पोषण शामिल है।

एक पर्याप्त आहार में आवश्यक रूप से सभी सूक्ष्म पोषक तत्वों के साथ बच्चे का पर्याप्त प्रावधान शामिल है, जो संयोजी ऊतक की निर्माण सामग्री हैं। आहार सूक्ष्म पोषक तत्वों की कमी, मुख्य रूप से मैग्नीशियम के बच्चों में व्यापक वितरण को ध्यान में रखते हुए, यह स्पष्ट हो जाता है कि कार्बनिक मैग्नीशियम की प्रभावी और सुरक्षित तैयारी का उपयोग किया जाना चाहिए। डीएसटी के साथ, मैग्नीशियम थेरेपी पाठ्यक्रम काफी लंबा (कम से कम 6 महीने) होना चाहिए।

डीएसटी के निदान के बारे में

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया एक आनुवंशिक और पोषण संबंधी स्थिति है जो भ्रूण और प्रसवोत्तर अवधि में संयोजी ऊतक चयापचय के विकारों के कारण होती है और प्रगतिशील रूपात्मक परिवर्तनों के साथ बाह्य मैट्रिक्स (फाइबर और ग्राउंड पदार्थ) के घटकों की संरचना में विसंगतियों की विशेषता होती है। विभिन्न प्रणालियाँऔर अंग।

जन्म के तुरंत बाद एक नवजात विज्ञानी द्वारा बच्चे की परीक्षा हमें कई विशेषताओं को स्थापित करने की अनुमति देती है फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियाँडीएसटी। परंपरागत रूप से, उन्हें डिस्प्लास्टिक प्रक्रिया में शामिल अंगों और प्रणालियों के स्थानीयकरण के आधार पर समूहों में विभाजित किया जा सकता है। नीचे सूचीबद्ध अलग-अलग संकेत डीएसटी के लिए सख्ती से विशिष्ट नहीं हैं और होने की आवश्यकता है नैदानिक ​​मूल्यांकनऔर संचालन, यदि आवश्यक हो, एक स्पष्ट विभेदक निदान विश्लेषण।

1. ऑस्टियोआर्टिकुलर परिवर्तन:

  • अस्वाभाविक प्रकार का संविधान;
  • डोलिकोस्टेनोमेलिया;
  • arachnodactyly;
  • छाती की विकृति (कीप के आकार की और उलटी);
  • रीढ़ की विकृति (स्कोलियोसिस, स्ट्रेट बैक सिंड्रोम, हाइपरकेफोसिस, हाइपरलॉर्डोसिस, स्पोंडिलोलिस्थीसिस);
  • खोपड़ी विकृति (एक्रोसेफली, धनुषाकार तालु, माइक्रोगैनेथिया, दांतों की भीड़);
  • अंगों की विकृति (वाल्गस, वेरस);
  • पैर की विकृति (सपाट पैर, खोखला पैर, आदि);
  • संयुक्त अतिसक्रियता।

2. त्वचा और मांसपेशियों में बदलाव:

  • तन्य त्वचा;
  • पतली पर्त;
  • ढीली त्वचा;
  • "टिशू पेपर" के रूप में उपचार;
  • केलोइड निशान;
  • रक्तस्रावी अभिव्यक्तियाँ (इकोस्मोसिस, पेटेचिया);
  • मांसपेशी हाइपोटोनिया और / या कुपोषण;
  • हरनिया।

3. दृष्टि के अंग के डीएसटी के संकेत:

  • निकट दृष्टि दोष;
  • फ्लैट कॉर्निया;
  • लेंस का उदात्तीकरण (अव्यवस्था)।

4. डीएसटी के संकेत कार्डियो-वैस्कुलर सिस्टम की:

  • दिल के वाल्वों का आगे बढ़ना;
  • दिल की वाल्वुलर संरचनाओं का myxomatous अध: पतन;
  • दिल के रेशेदार छल्ले का फैलाव;
  • महाधमनी जड़ का विस्तार;
  • अंतःस्रावी धमनीविस्फार, इंटरवेंट्रीकुलर सेप्टमदिल;
  • रक्त वाहिकाओं का विस्तार और धमनीविस्फार (महाधमनी, फुफ्फुसीय धमनी, मस्तिष्क धमनियां);
  • वैरिकाज - वेंसनसों, phlebopathies।

5. ब्रोंकोपुलमोनरी सिस्टम के डीएसटी के संकेत:

  • ट्रेकिओब्रोन्कोमालेशिया, ट्रेचेओब्रोन्कोमेगाली;
  • ट्रेकोब्रोनचियल डिस्केनेसिया;
  • ब्रोंकाइक्टेसिस;
  • शिखर बुलै और प्राथमिक सहज वातिलवक्ष.

6. पाचन तंत्र के डीएसटी के संकेत:

  • मोटर-टॉनिक विकार (भाटा);
  • अंगों के निर्धारण का उल्लंघन (गैस्ट्रोप्टोसिस, कोलोनोप्टोसिस);
  • खोखले अंगों के आकार और लंबाई में परिवर्तन (मेगाकोलन, डोलिचोसिग्मा, आदि)।

7. मूत्र प्रणाली के डीएसटी के लक्षण:

  • नेफ्रोप्टोसिस, भाटा।

8. रक्त प्रणाली के डीएसटी के संकेत:

  • थ्रोम्बोसाइटोपैथी, कोगुलोपैथी;
  • हीमोग्लोबिनोपैथी।

9. तंत्रिका तंत्र के डीएसटी के संकेत:

  • वनस्पति डायस्टोनिया।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि रोगों के अंतर्राष्ट्रीय वर्गीकरण (ICD-10) में, अविभाजित CTD वेरिएंट को एक अलग श्रेणी में शामिल नहीं किया गया है, जो निस्संदेह कार्य को जटिल बनाता है। व्यवसायी. हालाँकि, वर्गीकरण के साथ सावधानी से काम करने पर, आप DST के किसी भी अभिव्यक्ति के लिए उपयुक्त कोड पा सकते हैं। उदाहरण के लिए, निदान "I34.1 माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स", "I71.2 महाधमनी धमनीविस्फार और विच्छेदन", "I83 निचले छोरों की वैरिकाज़ नसें" शीर्षक I00-99 में "संचार प्रणाली के रोग" स्पष्ट रूप से विशेषता हैं संयोजी ऊतक संरचना का उल्लंघन। अन्य उदाहरण: "H52.1 मायोपिया", "H27.1 लेंस का सब्लक्सेशन (डिस्लोकेशन)", "K07 मालोक्लूजन", "K40 इनगुनल हर्निया", "K41 फेमोरल हर्निया", आदि। इसलिए, DST किसी भी तरह से सीमित नहीं है शीर्षक M00-99 में निदान करने के लिए "मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम और संयोजी ऊतक के रोग" ("M35.7 हाइपरमोबिलिटी सिंड्रोम", "M40.0 पोजिशनल किफोसिस" और अन्य)।

निम्नलिखित कार्यों के अनुसार, CTD वाले रोगियों की जाँच सख्त क्रम में की जाती है:

  • मामूली विकासात्मक विसंगतियों और विकृतियों का पता लगाना;
  • CTD के फेनोटाइपिक संकेतों की पहचान;
  • क्रमानुसार रोग का निदानसिंड्रोमिक और गैर-सिंड्रोमिक रूप;
  • प्रवाह की प्रगति की डिग्री का आकलन;
  • पाठ्यक्रम की जटिलताओं के विकास के जोखिम का निर्धारण, संबद्ध विकृति की घटना, अचानक मृत्यु;
  • कार्य क्षमता की डिग्री का आकलन।

सीटीडी के फेनोटाइपिक संकेतों की खोज शारीरिक परीक्षा के दौरान उद्देश्यपूर्ण और लगातार की जानी चाहिए। अधिक विस्तार में जानकारीडीएसटी के निदान के बारे में, जो एक व्यावहारिक चिकित्सक के लिए अत्यंत महत्वपूर्ण है, नेचेवा जी.आई. एट अल., 2010 द्वारा मोनोग्राफ में दिया गया है।

डीएसटी और मैग्नीशियम की कमी के बीच संबंध के आणविक जैविक तंत्र

संयोजी ऊतक की संरचना को बनाए रखने में मैग्नीशियम की भूमिका को समझना संयोजी ऊतक के आणविक और सेलुलर संरचना से अविभाज्य है। में आणविक जीव विज्ञानबाह्य मैट्रिक्स (ईसीएम) को एक जटिल नेटवर्क के रूप में परिभाषित किया गया है जो कई संरचनात्मक मैक्रोमोलेक्यूल्स (प्रोटीओग्लिएकन्स, कोलेजन, इलास्टिन) द्वारा गठित है। एक दूसरे के साथ और कोशिकाओं के साथ बातचीत करके, वे ऊतकों की संरचनात्मक अखंडता को बनाए रखते हैं। संयोजी ऊतक काफी कम संख्या में कोशिकाओं के साथ ईसीएम की अधिकता दिखाता है। यह ईसीएम है जो कोशिकाओं को एक साथ रखने में मदद करता है और एक संगठित वातावरण प्रदान करता है जिसके भीतर माइग्रेट करने वाली कोशिकाएं एक दूसरे के साथ आगे बढ़ सकती हैं और बातचीत कर सकती हैं।

बाह्य मैट्रिक्स में मूलभूत रूप से आवश्यक घटक होते हैं - मुख्य पदार्थ, कोलेजन, इलास्टिन फाइबर। सबसे महत्वपूर्ण तत्व ECM प्रोटियोग्लाइकेन्स द्वारा निर्मित मुख्य पदार्थ है - मजबूत सहसंयोजक बंधों के माध्यम से ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स के कई पॉलीसेकेराइड अणुओं से जुड़ी अत्यधिक फैली हुई पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला।

प्रोटियोग्लाइकेन्स की कई श्रृंखलाएँ जुड़ी हुई हैं विशेष प्रकारग्लाइकोसामिनोग्लाइकन - बहुलक हाईऐल्युरोनिक एसिडहाइलूरोनन कहा जाता है। Hyaluronan के धागे मुख्य पदार्थ की संरचना को एक पूरे में जकड़ने में मदद करते हैं। यह ईसीएम के संपीड़न और खिंचाव को रोकता है, और संयोजी ऊतक की कोशिकाओं में पोषक तत्वों और हार्मोन के तेजी से प्रसार को भी सुनिश्चित करता है। Hyaluronan को hyaluronan सिंथेटेस (HAS1, HAS2 और HAS3 जीन) द्वारा संश्लेषित किया जाता है और hyaluronidases (HYAL2, HYAL3, HYAL4 और HYALP जीन) द्वारा अपमानित किया जाता है। Hyaluronan सिंथेटेस HAS1, HAS2 और HAS3 में सक्रिय साइट में एक मैग्नीशियम आयन होता है। मैग्नीशियम की कमी से हयालूरोनन सिंथेटेस की गतिविधि में कमी आती है और, परिणामस्वरूप, बाह्य मैट्रिक्स के मुख्य पदार्थ में हाइलूरोनन फिलामेंट्स के यांत्रिक गुणों में गिरावट आती है।

जैव रासायनिक संशोधनों और ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स के जुड़ाव में शामिल एंजाइम भी ईसीएम की संरचना को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित कर सकते हैं। उदाहरण के लिए, xylosyl-beta-1,4-galactosyltransferase-7 (B4GALT7 जीन) की कमी CTD - एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम के रूपों में से एक से जुड़ी है, जो अव्यवस्था की प्रवृत्ति से प्रकट होती है, भंगुर की उपस्थिति या हाइपरलास्टिक त्वचा, नाजुक बर्तन, आदि।

कोलेजन फाइबर संयोजी ऊतक शक्ति और स्थायित्व देते हैं। प्रत्येक कोलेजन फाइबर व्यास में कई माइक्रोमीटर है और हजारों अलग-अलग कोलेजन पॉलीपेप्टाइड श्रृंखलाओं से बना है जो एक साथ कसकर पैक किए गए हैं। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया अक्सर कोलेजन में अनुवांशिक दोषों के कारण नहीं होता है, लेकिन बायोसिंथेसिस को प्रभावित करने वाले दर्जनों जीनों में दोषों के कारण, पोस्ट-ट्रांसलेशनल संशोधनों, स्राव, आत्म-विधानसभा और कोलेजन फाइबर के रीमोडलिंग को प्रभावित करता है। उदाहरण के लिए, लाइसिल ऑक्सीडेज (LOX जीन), साथ ही लाइसिल ऑक्सीडेज-जैसे एंजाइम (LOXL1, LOXL2, LOXL3, और LOXL4 जीन) क्रॉस-लिंक कोलेजन पॉलीपेप्टाइड चेन, इस प्रकार तंतुओं की यांत्रिक शक्ति को बढ़ाते हैं। एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम के रोगियों में लाइसिल ऑक्सीडेज गतिविधि की कमी पाई जाती है।

मैग्नीशियम को मैट्रिक्स मेटालोप्रोटीनिस (एमएमपी) (यूशिमा के, 2003) की गतिविधि को कम करने के लिए दिखाया गया है। तदनुसार, मैग्नीशियम की कमी से एमएमपी की कुल गतिविधि में वृद्धि होती है और कोलेजन फाइबर का अधिक आक्रामक क्षरण होता है, जिससे संयोजी ऊतक की यांत्रिक शक्ति भी बिगड़ जाती है। प्रयोग मैग्नीशियम के प्रभाव की पुष्टि करते हैं जैविक गतिविधिएमएमपी। कृत्रिम रूप से प्रेरित मैग्नीशियम की कमी वाले चूहों में, महाधमनी की दीवार नियंत्रित जानवरों की तुलना में काफी पतली होती है। ये परिवर्तन MMP2 और MMP9 मेटालोप्रोटीनिस की समग्र गतिविधि में वृद्धि के साथ संबंधित हैं। यह संभावना है कि MMP2 गतिविधि को कम करने में मैग्नीशियम का प्रभाव दो टाइरोसिन किनेज अवरोधकों, जीनिस्टीन और हर्बिमाइसिन द्वारा अवरुद्ध हो जाता है। इससे पता चलता है कि बाह्य मैग्नीशियम एक इंट्रासेल्युलर सिग्नलिंग कैस्केड के माध्यम से एमएमपी स्राव को कम करता है जो एक विशिष्ट टाइरोसिन किनेज को चालू करता है। आहार पूरक फोलिक एसिडऔर मैग्नीशियम लवण MMP2 के स्राव को कम करता है और करता है सकारात्मक प्रभाव, विशेष रूप से, पाठ्यक्रम और पूर्वानुमान पर कोरोनरी रोगदिल (सीएचडी)।

कोशिकाएं (फाइब्रोब्लास्ट्स, चोंड्रोब्लास्ट्स, ओस्टियोब्लास्ट्स) संयोजी ऊतक के सक्रिय घटक हैं। यह कोशिकाएं हैं जो बाह्य मैट्रिक्स (प्रोटियोग्लिएकन्स, कोलेजन, इलास्टिन फाइबर, फाइब्रोनेक्टिन, आदि) के तत्वों को संश्लेषित करती हैं और संयोजी ऊतक की संरचनात्मक अखंडता को बनाए रखती हैं। कोशिकाएं संयोजी ऊतक (मेटालोप्रोटीनिस, आदि) के गठन और रीमॉडेलिंग के लिए आवश्यक सभी एंजाइमों का भी स्राव करती हैं।

संयोजी ऊतक कोशिकाओं द्वारा संश्लेषण की प्रक्रियाओं पर, विशेष रूप से मैग्नीशियम आयनों में ट्रेस तत्वों के महत्वपूर्ण प्रभाव पर ध्यान दिया जाना चाहिए। विशेष रूप से, Mg 2+ आयन संरचना को स्थिर करते हैं स्थानांतरण आरएनए(tRNA), और मैग्नीशियम की कमी से निष्क्रिय tRNA अणुओं की संख्या में वृद्धि होती है, इस प्रकार प्रोटीन संश्लेषण की समग्र दर कम और धीमी हो जाती है। शोध से पता चला है कि कम सामग्रीमैग्नीशियम संस्कृति में एंडोथेलियोसाइट्स और फाइब्रोब्लास्ट्स की समयपूर्व मृत्यु को उत्तेजित करता है। मैग्नीशियम के प्रभाव के अन्य संभावित तंत्र मेटालोप्रोटीनिस इलास्टेज (अपमानजनक लोचदार फाइबर), ट्रांसग्लूटामिनेज़ (इलास्टिन के ग्लूटामाइन-लाइसिन क्रॉस-लिंक्स का निर्माण), लाइसिल ऑक्सीडेज (इलास्टिन और / या कोलेजन श्रृंखलाओं का क्रॉस-लिंकिंग) की गतिविधि में वृद्धि है। , हाइलूरोनिडेस (अपमानजनक हाइलूरोनन)। इन तंत्रों को अंजीर में संक्षेपित किया गया है। 1.

संयोजी ऊतक की संरचना पर मैग्नीशियम के सकारात्मक प्रभाव की पुष्टि घावों और जलने के मॉडल पर हमारे हालिया प्रायोगिक अध्ययन के परिणामों से होती है। घावों और जलन के उपकलाकरण पर एक कार्बनिक मैग्नीशियम नमक (मैग्नीशियम लैक्टेट डाइहाइड्रेट) के प्रभावों के एक प्रायोगिक अध्ययन के परिणामों से पता चला है कि जैविक मैग्नीशियम का मौखिक सेवन सोलकोसेरिल के साथ मानक चिकित्सा की तुलना में अधिक प्रभावी और तेजी से घाव भरने को उत्तेजित करता है। जानवरों के विभिन्न समूहों में निशान ऊतक के ऊतकीय विश्लेषण के परिणामों के अनुसार, मैग्नीशियम का सेवन कोलेजन तंतुओं के अत्यधिक विकास को रोकता है, इलास्टिन फाइबर के विकास को बढ़ावा देता है, संयोजी ऊतक फाइब्रोब्लास्ट की संख्या में वृद्धि और एक पूर्ण विकसित बुनियादी का गठन पदार्थ, जो आम तौर पर निशान के हिस्टोलॉजिकल गुणवत्ता में वृद्धि की ओर जाता है।

बच्चों में डीएसटी थेरेपी के बारे में

एक बहुक्रियात्मक बीमारी के विकास में आनुवंशिकता का योगदान, जिसमें CTD शामिल है, 20% से अधिक नहीं है। पर्यावरणीय प्रभावों का हिस्सा और स्वास्थ्य खातों में सुधार के लिए नैदानिक ​​​​चिकित्सा की संभावना लगभग 30% है, और रोग के विकास में मुख्य भूमिका (50%) रोगी की जीवन शैली है। क्लिनिकल और प्रोग्नॉस्टिक दृष्टिकोण से, गैर-सिंड्रोमिक डिस्प्लेसिया को तीन अलग-अलग समूहों में बांटा गया है, जिसके लिए उपचार और रोकथाम प्रौद्योगिकियों (चित्र 2) के कार्यान्वयन के लिए एक अलग दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है।

अधिकांश मामलों में, रोगियों की निगरानी का मुख्य कार्य युवा अवस्था- स्वास्थ्य को बनाए रखना और डिस्प्लास्टिक प्रक्रियाओं की प्रगति को रोकना। CTD के रोगियों के उपचार के लिए मुख्य दृष्टिकोण तर्कसंगत आहार चिकित्सा, चयापचय चिकित्सा, फिजियोथेरेपी, चिकित्सीय मालिश, व्यक्तिगत रूप से चयनित व्यायाम चिकित्सा और तैराकी हैं। महत्वपूर्ण के अभाव में कार्यात्मक विकार CTD वाले बच्चों को काम के सही विकल्प और आराम, सुबह के व्यायाम, मानसिक के विकल्प और के साथ एक सामान्य आहार दिखाया जाता है शारीरिक गतिविधि, ताजी हवा में चलता है, रात की पूरी नींद, दिन में थोड़ा आराम। गतिशील भार को प्राथमिकता दी जाती है (तैराकी, चलना, स्कीइंग, साइकिल चलाना, बैडमिंटन, वुशु जिम्नास्टिक) और बैले और नृत्य कक्षाएं, चोट लगने की उच्च संभावना वाले समूह खेल खेल अनुचित हैं।

CTD के रोगियों के उपचार में एक महत्वपूर्ण दिशा तर्कसंगत आहार चिकित्सा है। इसका मुख्य उद्देश्य शरीर को प्रदान करना है पर्याप्तसंयोजी ऊतक के स्वस्थ चयापचय को बनाए रखने के लिए आवश्यक सूक्ष्म पोषक तत्व (विटामिन, ट्रेस तत्व, विटामिन जैसे पदार्थ आदि)। आहार चिकित्सा विटामिन-खनिज परिसरों और विटामिन मोनोफॉर्म (विटामिन डी, सी, आदि) और / या खनिज तैयारी (मैग्नीशियम, जस्ता, तांबा, मैंगनीज, बोरोन, आदि के मोनोफॉर्म) का उपयोग करके दवा उपचार द्वारा पूरक है। विशेष रूप से उल्लेखनीय विटामिन सी, ई, बी 6 और डी की भूमिका है।

ट्रेस तत्वों में, संयोजी ऊतक के शारीरिक चयापचय को बनाए रखने के लिए मैग्नीशियम, तांबा और मैंगनीज विशेष रूप से महत्वपूर्ण हैं। संयोजी ऊतक की संरचना के लिए, मैग्नीशियम की भूमिका अत्यंत महत्वपूर्ण है, जो संयोजी ऊतक के शारीरिक चयापचय प्रदान करने वाले मुख्य जैव तत्वों में से एक है।

मैग्नीशियम की गहरी कमी को ठीक करते समय, इसे केवल आहार से प्रबंधित करना मुश्किल होता है और अक्सर फार्माकोथेरेपी की आवश्यकता होती है। विभिन्न मैग्नीशियम की तैयारी के उपयोग के साथ जैव संचय के अध्ययन ने यह दावा करने का कारण दिया कि कार्बनिक मैग्नीशियम लवण की जैव उपलब्धता लगभग अकार्बनिक की तुलना में अधिक परिमाण का एक क्रम है। साथ ही, कार्बनिक मैग्नीशियम लवण न केवल बेहतर अवशोषित होते हैं, बल्कि रोगियों द्वारा सहन करने में भी आसान होते हैं। अकार्बनिक मैग्नीशियम लवण अक्सर अपच संबंधी जटिलताएं देते हैं, जैसे कि दस्त, उल्टी, पेट में ऐंठन। उपचार अधिक प्रभावी होता है यदि मैग्नीशियम और मैग्नेशिया फिक्सेटिव (विटामिन बी 6, बी 1, ग्लाइसिन) दोनों को एक साथ प्रशासित किया जाता है।

मैग्नीशियम की कमी को ठीक करने के लिए इस्तेमाल की जाने वाली दवाओं में, मैग्ने बी 6 को बाल चिकित्सा में उपयोग के लिए अनुमोदित किया गया है। मौखिक समाधान के रूप में मैग्ने बी 6 फॉर्म को जीवन के पहले वर्ष (शरीर का वजन 10 किलो से अधिक) से प्रति दिन 1-4 ampoules की खुराक पर उपयोग करने के लिए अनुमोदित किया गया है। मैग्ने बी 6 और मैग्ने बी 6 फोर्ट की गोलियां 6 साल से अधिक उम्र के बच्चों (शरीर का वजन 20 किलो से अधिक) के लिए प्रति दिन 4-6 गोलियों की खुराक की अनुमति है।

इस बात पर जोर दिया जाना चाहिए कि सीटीडी वाले मरीजों में आहार चिकित्सा इस रोगी में सीटीडी के संबंधित "मुख्य" अभिव्यक्ति के लिए एक व्यापक उपचार कार्यक्रम का एक अभिन्न अंग है। उदाहरण के लिए, माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स (एमवीपी) के मामले में, ऑर्थोस्टैटिक लक्षण (पोस्ट्यूरल हाइपोटेंशन और पैल्पिटेशन) को तरल पदार्थ और नमक का सेवन बढ़ाकर, कम्प्रेशन स्टॉकिंग्स पहनकर और गंभीर मामलों में मिनरलोकोर्टिकोइड्स लेकर कम किया जा सकता है। स्वागत एसिटाइलसैलीसिलिक अम्ल(75-325 मिलीग्राम / दिन) एमवीपी वाले मरीजों के लिए क्षणिक इस्कीमिक हमलों के साथ संकेत दिया गया है सामान्य दिल की धड़कनऔर बाएं आलिंद में थ्रोम्बी के बिना। बैक्टीरिया के साथ सभी जोड़तोड़ में संक्रामक एंडोकार्टिटिस की रोकथाम के लिए एंटीबायोटिक्स एमवीपी वाले रोगियों को निर्धारित किए जाते हैं, विशेष रूप से माइट्रल रेगुर्गिटेशन की उपस्थिति में, वाल्वों का मोटा होना, जीवाओं का लंबा होना, बाएं वेंट्रिकल या एट्रियम का फैलाव।

प्राथमिक एमवीपी में मैग्नीशियम की तैयारी की प्रभावशीलता पर साहित्य डेटा है। यह दिखाया गया था कि एक कार्बनिक मैग्नीशियम की तैयारी के छह महीने के नियमित सेवन के बाद, न केवल हृदय गति और रक्तचाप का स्तर सामान्य हो गया, लय गड़बड़ी के एपिसोड की संख्या में कमी आई, बल्कि कंपकंपी और माइट्रल वाल्व क्यूप्स के आगे बढ़ने की गहराई में काफी कमी आई घट गया।

निष्कर्ष

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया स्कोलियोसिस, रिकेट्स, फ्लैट पैर, अंग निर्धारण के विकार (गैस्ट्रोप्टोसिस, नेफ्रोप्टोसिस, कोलोनोप्टोसिस), माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स, मायोपिया और अन्य जैसे बच्चों और किशोरों के रोगों को जोड़ती है। यह विशेष ध्यान देने योग्य है कि बचपन में CTD वयस्कों में हृदय और मस्तिष्कवाहिकीय रोगों के गठन के लिए पैथोफिजियोलॉजिकल आधार है। इस प्रकार, बचपन में CTD जीवन प्रत्याशा में कमी और वयस्कता में जीवन की गुणवत्ता में गिरावट का अनुमान लगाता है। मौलिक और नैदानिक ​​चिकित्सा से उपलब्ध आंकड़े बताते हैं कि सीटीडी प्राथमिक मैग्नीशियम की कमी के नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों में से एक है। इसलिए, मैग्नीशियम की तैयारी को सीटीडी के रोगजनक उपचार के साधन के रूप में माना जा सकता है। आधुनिक मैग्नीशियम की कमी वाले पोषण की पृष्ठभूमि के खिलाफ जितनी जल्दी पोषण संबंधी सहायता शुरू की जाए, उतना ही अच्छा है।

साहित्य

  1. नेचाएवा जी.आई., विक्टरोवा आई.ए., ग्रोमोवा ओ.ए., वर्शिनिना एम.वी., याकोवलेव वी.एम., तोर्शिन आई.यू.और अन्य। बच्चों और किशोरों में संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया। बाल चिकित्सा में निदान और उपचार के लिए नवीन अस्पताल-बचत प्रौद्योगिकियां। एम।, 2010।
  2. पौनियर एल.फास्फोरस और कैल्शियम चयापचय पर मैग्नीशियम का प्रभाव // मोनट्सस्क्र किंडरहेल्कड। 1992, सितंबर; 140 (9 पूरक 1): S17-20।
  3. टॉर्शिन आई। यू।, ग्रोमोवा ओ। ए।मैग्नीशियम और संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया // रॉस के आणविक तंत्र। शहद। पत्रिका। 2008, पृ. 263-269।
  4. टॉर्शिन आई। यू।, ग्रोमोवा ओ। ए।संयोजी ऊतक के बहुरूपता और डिसप्लेसिया // कार्डियोलॉजी, 2008; 48(10): 57-64.
  5. ग्रोमोवा ओए, टॉर्शिन आई। यू।मैग्नीशियम और पाइरिडोक्सिन: ज्ञान की मूल बातें। दूसरा संस्करण। एम।, मिक्लोश, 2012, 300 पी।
  6. नेचाएवा जी.आई., याकोवलेव वी.एम., कोनव वी.पी., दुबिली जी.एस., विक्टरोवा आई.ए., ग्लोटोव ए.वी., नोवाक वी.जी.संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया // इम्यूनोरिहैबिलिटेशन के अंतर्राष्ट्रीय जर्नल में कार्डियोहेमोडायनामिक सिंड्रोम वाले रोगियों का क्लिनिक, निदान, पूर्वानुमान और पुनर्वास। 1997; 4:129.
  7. विक्टोरोवा आई. ए.प्रारंभिक और अचानक मृत्यु की रोकथाम के संदर्भ में एक पारिवारिक चिकित्सक द्वारा संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया वाले रोगियों के इलाज की पद्धति: डिस। … डॉक्टर। शहद। विज्ञान। ओम्स्क, 2005. 432 पी।
  8. अल्बर्ट्स बी।, जॉनसन ए।, लुईस जे।, रैफ एम।, रॉबर्ट्स आर।, वाल्टर पी।मॉलिक्यूलर बायोलॉजी ऑफ द सेल, चौथा संस्करण // गारलैंड साइंस, 2002, आईएसबीएन 0815340729।
  9. ओकाजिमा टी।, फुकुमोटो एस।, फुरुकावा के।, उरानो टी।एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम के प्रोजेरॉइड संस्करण के लिए आणविक आधार। पहचान औरगैलेक्टोसिलट्रांसफेरेज़ I जीन // जे बायोल केम में दो उत्परिवर्तन का लक्षण वर्णन। 1999, 8 अक्टूबर; 274 (41): 28841-28844।
  10. डि फेरेंटे एन।, लीचमैन आरडी, एंजेलिनी पी।, डोनली पीवी, फ्रांसिस जी।, अल्माज़न ए।एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम टाइप वी // कनेक्ट टिशू रेस में लाइसिल ऑक्सीडेज की कमी। 1975; 3(1):49-53.
  11. पेज एन।, गोगली बी।, गोडो जी।, इगोंडोजो-टीचेन एस।, मौरोइस पी।, डर्लच जे।, बीएसी पी।मैग्नीशियम की कमी वाले चूहों में संवहनी दीवार का संरचनात्मक परिवर्तन। जिलेटिनेस ए (एमएमपी -2) और बी (एमएमपी -9) // मैग्नेस रेस की संभावित भूमिका। 2003; 16(1):43-48.
  12. यू एच।, ली जेडी, शिमिज़ु एच।, उज़ुई एच।, मित्सुके वाई।, यूडा टी।सुसंस्कृत चूहे संवहनी चिकनी मांसपेशियों की कोशिकाओं // एथेरोस्क्लेरोसिस में बाह्य मैट्रिक्स मेटालोप्रोटीनिस के उत्पादन पर मैग्नीशियम के प्रभाव। फरवरी 2003; 166(2): 271-277.
  13. गुओ एच।, ली जेडी, उज़ुई एच।, यू एच।, वांग जे।, टोयोडा के।, गेशी टी।, उएदा टी।सुसंस्कृत चूहे संवहनी चिकनी मांसपेशियों की कोशिकाओं में होमोसिस्टीन-प्रेरित बाह्य मैट्रिक्स मेटालोप्रोटीनेज -2 के उत्पादन पर फोलिक एसिड और मैग्नीशियम के प्रभाव // सर्क जे। 2006, जनवरी; 70(1): 141-146।
  14. किलिलिया डी. डब्ल्यू., मैयर जे. ए. एम.मैग्नीशियम की कमी और उम्र बढ़ने के बीच एक संबंध: सेलुलर अध्ययन // मैग्नीशियम अनुसंधान से नई अंतर्दृष्टि। 2008; 21(2):77-82.
  15. ज़िडोमोरोव एन। यू।, सुरकोवा टी। ए।, ग्रिशिना टी। आर।और अन्य। सौंदर्य चिकित्सा // सौंदर्य चिकित्सा में मैग्नेरोट के उपयोग की संभावनाएँ। 2011, खंड 10, संख्या 4, पृ. 3-13।
  16. Coudray C., Feillet-Coudray C., Rambeau M., Tressol J. C., Gueux E., Mazur A., ​​​​Rayssiguier Y.आंतों के अवशोषण और चूहों में कैल्शियम, मैग्नीशियम, जस्ता और तांबे की स्थिति पर उम्र बढ़ने का प्रभाव: एक स्थिर आइसोटोप अध्ययन // जे ट्रेस एलेम मेड बायोल। 2006; 20(2):73-81. ईपब 2005, दिसम्बर 20।
  17. ग्रिम्स डीए, नंदा के।मैग्नीशियम सल्फेट टोलिसिस: छोड़ने का समय // ओब्स्टेट गाइनेकोल। 2006 अक्टूबर; 108(4): 986-989.
  18. डोम्निट्स्काया टी.एम., डियाचेंको ए.वी., कुप्रियानोवा ओ.ओ., डोम्निट्सकी एम.वी.कार्डियक कनेक्टिव टिश्यू डिसप्लेसिया // कार्दियोलॉजी के सिंड्रोम वाले किशोरों में कार्बनिक मैग्नीशियम के उपयोग का नैदानिक ​​​​मूल्य। 2005; 45(3):76-81.

ईएन.एमजीपी.12.01.08

ए. जी. कलाचेवा*, **,उम्मीदवार चिकित्सीय विज्ञान
ओ ए ग्रोमोवा*, **,
एन. वी. केरीमकुलोवा*, **,
ए. एन. गैलस्टियन***,चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार, एसोसिएट प्रोफेसर
टी. आर. ग्रिशिना*, **,चिकित्सा विज्ञान के डॉक्टर, प्रोफेसर

* ट्रेस तत्वों के लिए यूनेस्को संस्थान का रूसी उपग्रह केंद्र,मास्को
** रूस के स्वास्थ्य और सामाजिक विकास मंत्रालय के GBOU VPO IGMA,इवानवा
*** GBOU VPO SZGMU उन्हें। रूस के स्वास्थ्य और सामाजिक विकास मंत्रालय के आई. आई. मेचनिकोवा,सेंट पीटर्सबर्ग

एक तिहाई से अधिक मानवता में संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया है, लेकिन डॉक्टरों को इस निदान के साथ इतनी बार इलाज नहीं किया जाता है।

ऐसे मामले होते हैं जब रोगियों को विचलन की उपस्थिति के बारे में भी पता नहीं होता है, क्योंकि रोग किसी भी तरह से प्रकट नहीं हो सकता है, और अत्यधिक लचीलापन अपनी ख़ासियत का एहसास देता है और डॉक्टर के पास जाने को प्रोत्साहित नहीं करता है।

रोग भले ही जानलेवा न हो, लेकिन चिकित्सा की दुनिया में इसका बहुत महत्व है क्योंकि यह किसी भी उम्र में होता है।

कारणों की भविष्यवाणी करना लगभग असंभव है और यह प्रत्येक बीमार व्यक्ति को एक अनूठा रोगी बनाता है। उत्परिवर्तन शरीर के किसी भी हिस्से में होता है, क्योंकि संयोजी ऊतक पूरे शरीर में स्थित होता है।

कुछ रोगियों में, पैथोलॉजी किसी भी तरह से व्यक्त नहीं की जाती है, जबकि अन्य में यह अक्षमता का कारण बन सकती है। संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया मानव शरीर में सबसे विवादास्पद विसंगति है, इसलिए डॉक्टरों के बीच कोई सहमति नहीं है।

इस लेख में आप जानेंगे: डिसप्लेसिया के खिलाफ लड़ाई क्यों महत्वपूर्ण है, उपचार के कारण क्या जटिलताएं होती हैं, सामान्य अभिव्यक्तियाँऔर रोग की अन्य बारीकियाँ।


संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया

लेकिन अब भी, एक पारंपरिक अस्पताल में, संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया का हमेशा इसकी बहुआयामीता और नैदानिक ​​तस्वीर की जटिलता के कारण निदान नहीं किया जाता है।

संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया, या सीटीडी, पृथ्वी की कुल आबादी का 35% आनुवंशिक रूप से निर्धारित (आनुवंशिक रूप से निर्धारित) स्थिति है। आधिकारिक तौर पर, डीएसटी कहा जाता है दैहिक बीमारीसंयोजी ऊतक, हालांकि "राज्य" शब्द, घटना की व्यापकता के कारण, कई वैज्ञानिकों और डॉक्टरों द्वारा उपयोग किया जाता है।

कुछ विदेशी स्रोत डिस्प्लेस्टिक्स के अनुपात को कहते हैं (डिस्प्लेसिया के साथ बीमार बदलती डिग्री) - सभी लोगों का 50%। यह विसंगति - 35% से 50% तक - एक व्यक्ति को रोग समूह के रूप में वर्गीकृत करने के लिए विभिन्न अंतरराष्ट्रीय और राष्ट्रीय दृष्टिकोणों से जुड़ी है।

संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया (डीएसटी) (विकार - विकार, प्लासिया - विकास, गठन) - भ्रूण और प्रसवोत्तर अवधि में संयोजी ऊतक के विकास का उल्लंघन, आनुवंशिक रूप से निर्धारित स्थिति।

यह एक प्रगतिशील पाठ्यक्रम के साथ आंत और लोकोमोटर अंगों के विभिन्न रूपात्मक और कार्यात्मक विकारों के रूप में ऊतक, अंग और जीव के स्तर पर होमोस्टैसिस के एक विकार की ओर जाता है, जो संबंधित विकृति विज्ञान की विशेषताओं को निर्धारित करता है, साथ ही साथ फार्माकोकाइनेटिक्स और दवाओं के फार्माकोडायनामिक्स।

CTD के अलग-अलग संकेतों की व्यापकता में लिंग और आयु के अंतर हैं। यह रेशेदार संरचनाओं में दोष और संयोजी ऊतक के मूल पदार्थ की विशेषता है।

सबसे साधारण आंकड़ों के अनुसार, CTD प्रसार दर कम से कम प्रमुख सामाजिक रूप से महत्वपूर्ण गैर-संचारी रोगों की व्यापकता के साथ सहसंबद्ध है।

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया आनुवंशिक रूप से विषम और नैदानिक ​​रूप से बहुरूपी रोग स्थितियों का एक समूह है जो भ्रूण और प्रसवोत्तर अवधि में बिगड़ा हुआ संयोजी ऊतक गठन से जुड़ा है।

इस पैथोलॉजी की आनुवंशिक विषमता इसके नैदानिक ​​रूपों की एक विस्तृत श्रृंखला को निर्धारित करती है - ज्ञात जीन सिंड्रोम (मारफान, एहलर्स-डैनलोस) से लेकर विकास के बहुक्रियात्मक तंत्र के साथ कई अविभाजित (गैर-सिंड्रोमिक) रूप।

में हाल तकडॉक्टर अक्सर डिस्प्लास्टिक सिंड्रोम या संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया वाले बच्चों का निदान करते हैं। यह क्या है? संयोजी ऊतक में मानव शरीरसबसे बहुमुखी है। इसमें हड्डी, उपास्थि, चमड़े के नीचे की वसा, त्वचा, स्नायुबंधन आदि जैसे असमान पदार्थ शामिल हैं।

अन्य ऊतकों के विपरीत, संयोजी ऊतक में संरचनात्मक विशेषताएं होती हैं: सेलुलर तत्वमध्यवर्ती पदार्थ में स्थित है, जो रेशेदार तत्वों और एक अनाकार पदार्थ द्वारा दर्शाया गया है।

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया (सीटीडी) की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ कोलेजन संरचनाओं की विसंगतियों के कारण होती हैं जो एक सहायक कार्य करती हैं और संयोजी ऊतक कोशिकाओं के ऊतक निर्माण, पुनर्जनन और उम्र बढ़ने में सक्रिय रूप से शामिल होती हैं।

इस तरह की विकृति का वर्णन अविभाजित संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के रूप में करते समय, कई कठिनाइयाँ उत्पन्न होती हैं; सबसे पहले, क्योंकि इस तरह के निदान के अस्तित्व के बारे में अभी भी विभिन्न विशेषज्ञों के बीच विवाद हैं।

कई शोधकर्ताओं का मत है कि यह रोगविज्ञानस्वतंत्र नहीं है, लेकिन हमेशा एक बीमारी की संरचना में फिट बैठता है, ज्यादातर एक वंशानुगत प्रकृति का।

कुछ लेखक रोग को एक स्वतंत्र नोसोलॉजिकल इकाई में भेद करते हैं। दूसरे, अविभाजित संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया का क्लिनिक बहुत ही विविध और गैर-विशिष्ट है, जो सबसे अधिक की हार में व्यक्त किया गया है विभिन्न निकायऔर सिस्टम, इसलिए निदान कभी-कभी बहुत मुश्किल होता है।

अब तक, कोई विश्वसनीय मानदंड स्थापित नहीं किया गया है जिसका उपयोग निदान करने में किया जा सके। यह सब नैदानिक ​​​​खोज को बहुत जटिल करता है, और कभी-कभी इसे असंभव बना देता है।

हालाँकि, अधिकांश शोधकर्ता इस तरह की बीमारी के स्वतंत्र अस्तित्व को पहचानते हैं, इसलिए इस खंड में इसका विचार करना उचित है।

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के प्रकार

CTD संयोजी ऊतक के विकास में आनुवंशिक विकारों की विशेषता है - कोलेजन और इलास्टिन फाइबर और जमीनी पदार्थ में उत्परिवर्तनीय दोष।

फाइबर म्यूटेशन के परिणामस्वरूप, उनकी श्रृंखलाएं मानक (विलोपन) या लंबी (सम्मिलन) के सापेक्ष या तो छोटी हो जाती हैं, या वे गलत अमीनो एसिड, आदि को शामिल करने के परिणामस्वरूप एक बिंदु उत्परिवर्तन से प्रभावित होती हैं।

म्यूटेशन की मात्रा/गुणवत्ता और अंतःक्रिया CTD की अभिव्यक्ति की डिग्री को प्रभावित करती है, जो आमतौर पर पूर्वजों से वंशजों तक बढ़ती है।

रोग की ऐसी जटिल "प्रौद्योगिकी" प्रत्येक CTD रोगी को विशिष्ट बनाती है, लेकिन स्थिर उत्परिवर्तन भी होते हैं जो दुर्लभ प्रकार के डिसप्लेसिया को जन्म देते हैं। इसलिए, दो प्रकार के डीएसटी प्रतिष्ठित हैं - विभेदित और अविभेदित।

विभेदित संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया, या डीडीडीटी, लक्षणों के एक निश्चित प्रकार के वंशानुक्रम की विशेषता है, एक स्पष्ट नैदानिक ​​तस्वीर.

इसमें एलपोर्ट सिंड्रोम, मार्फन, सोजोग्रेन, एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम, ज्वाइंट हाइपरमोबिलिटी, एपिडर्मोलिसिस बुलोसा, "क्रिस्टल मैन डिजीज" शामिल हैं - अपूर्ण ओस्टोजेनेसिस- और दूसरे। डीडीएसटी दुर्लभ है और इसका निदान काफी जल्दी हो जाता है।

अधोसंख्यित संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया, या यूसीटीडी, खुद को बहुत ही विविध तरीके से प्रकट करता है, घाव प्रकृति में बहु-अंग हैं: कई अंग और प्रणालियां प्रभावित होती हैं।

यूसीटीडी की नैदानिक ​​तस्वीर में सूची से संकेतों के अलग-अलग छोटे और बड़े समूह शामिल हो सकते हैं:

  • कंकाल: एस्थेनिक बिल्ड; अंगों, उंगलियों का अनुपातहीन बढ़ाव; विभिन्न प्रकार की वर्टिब्रल विकृतियाँ और फ़नल के आकार की / छाती की उलटी विकृति, विभिन्न प्रकार के फ्लैट पैर, क्लबफुट, हॉलो फुट; एक्स / ओ-आकार के अंग।
  • जोड़: हाइपरमोबिलिटी, हिप डिसप्लेसिया, डिसलोकेशन और सब्लक्सेशन का खतरा बढ़ जाता है।
  • पेशी प्रणाली: द्रव्यमान की कमी, विशेष रूप से ओकुलोमोटर, कार्डियक।
  • त्वचा: पूर्णांक पतले, हाइपरलास्टिक होते हैं, एक "टिशू पेपर" पैटर्न और केलोइड निशान के साथ निशान के गठन के साथ आघात बढ़ गया है।
  • कार्डियोवास्कुलर सिस्टम: हृदय वाल्वों की परिवर्तित शारीरिक रचना; थोरैकोडीफ्राग्मैटिक सिंड्रोम वर्टेब्रल पैथोलॉजी और छाती के पैथोलॉजी के कारण होता है (थोरैकोडीफ्राग्मैटिक हार्ट); धमनियों और नसों को नुकसान, सहित - कम उम्र में वैरिकाज़ घाव; अतालता सिंड्रोम, आदि
  • ब्रोंची और फेफड़े: ब्रोन्किइक्टेसिस, सहज वातिलवक्ष, वेंटिलेशन की गड़बड़ी, tracheobronchial dyskinesia, tracheobronchomalacia, आदि।
  • गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट: रक्त प्रवाह का उल्लंघन (संपीड़न) जो रक्त के साथ पेट के अंगों की आपूर्ति करता है - डिस्प्लास्टिक असफल है, लंबे समय तक, कभी-कभी जीवन भर के लिए, गैस्ट्रोएंटरोलॉजिस्ट द्वारा इलाज किया जाता है, जबकि लक्षणों का कारण संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया है।
  • दृष्टि: अलग-अलग डिग्री का मायोपिया, लंबा होना नेत्रगोलक, लेंस विस्थापन, ब्लू स्क्लेरा सिंड्रोम, स्ट्रैबिस्मस, दृष्टिवैषम्य, फ्लैट कॉर्निया, रेटिना डिटेचमेंट।
  • गुर्दे: नवीकरणीय परिवर्तन, नेफ्रोप्टोसिस।
  • दांत: अंदर क्षय बचपन, सामान्यीकृत पेरियोडोंटल रोग।
  • चेहरा: कुरूपता, स्पष्ट चेहरे की विषमता, गॉथिक तालु, माथे और गर्दन पर बाल कम होना, बड़े कान या "उखड़े हुए" अलिंद आदि।
  • प्रतिरक्षा प्रणाली: एलर्जी, ऑटोइम्यून सिंड्रोम, इम्यूनोडिफीसिअन्सी सिंड्रोम।
  • मानसिक क्षेत्र: बढ़ी हुई चिंता, अवसाद, हाइपोकॉन्ड्रिया, विक्षिप्त विकार।

यह परिणामों की पूरी सूची से दूर है, लेकिन विशेषता है: यह है कि संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया बच्चों और वयस्कों में कैसे प्रकट होता है। सूची समस्या की जटिलता और एक सही निदान करने के लिए कठोर अध्ययन की आवश्यकता का एक विचार देती है।

विकास तंत्र


हालांकि पहले लक्षणों का पता काफी देर से लगाया जा सकता है, ज्यादातर यौवन के दौरान, जब तेजी से विकासऔर शरीर और इसकी सभी प्रणालियों (विशेष रूप से संयोजी ऊतक) का पुनर्गठन, फिर भी रोग की जन्मजात प्रकृति निश्चित रूप से स्थापित है।

निश्चित रूप से, इस विकृति के विकास का लगभग एकमात्र कारण वंशानुगत है।

नवजात काल में भी हड्डियों, आर्टिकुलर-लिगामेंटस उपकरण और आंतरिक अंगों के संयोजी ऊतक संरचनाओं में परिवर्तन का पता लगाया जाता है।

इसके बाद, जब मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम पर यांत्रिक भार अधिक से अधिक बढ़ जाता है, तो कुछ संरचनाओं के विरूपण से जुड़ी जटिलताओं का पता चलता है।

बहुत पहले की अवधि में, छोटे विकासात्मक विसंगतियों के रूप में विभिन्न आंतरिक अंगों में परिवर्तन पाए जाते हैं।

कुछ अपघटन के विकास के साथ कुछ प्रणालियों के कार्यों के उल्लंघन में ये परिवर्तन चिकित्सकीय रूप से प्रकट होते हैं।

हालांकि, अक्सर, वे निवारक परीक्षाओं के दौरान पूरी तरह से यादृच्छिक रूप से खोजे जाते हैं। हालांकि, एक नियम के रूप में, इस मामले में, यह संयोजी ऊतक के समग्र रूप से विकास का उल्लंघन नहीं है, लेकिन किसी विशेष अंग या प्रणाली की विकृति है।

पैथोलॉजी की वंशानुगत प्रकृति कई कारकों द्वारा पुष्टि की जाती है।

  1. अक्सर, पैथोलॉजी वास्तव में विभिन्न वंशानुगत सिंड्रोम का हिस्सा होती है (उदाहरण के लिए, मार्फन सिंड्रोम, जो आबादी में काफी आम है)।
  2. रोग के पारिवारिक रूप काफी सामान्य हैं। परिवार के किसी सदस्य में इस विकृति की उपस्थिति में, करीबी रिश्तेदारों में इसके होने का खतरा बढ़ जाता है।
  3. संयोजी ऊतक के विकृति विज्ञान में पाए गए संरचनात्मक परिवर्तनों में काफी स्पष्ट आनुवंशिक निर्धारण होता है। संबंधित जीन की पहचान जैव रासायनिक अनुसंधान विधियों द्वारा की जा सकती है। हालांकि, नैदानिक ​​​​अभ्यास में, अनुपयुक्तता के कारण ऐसी तकनीकों का उपयोग नहीं किया जाता है।

इस विकृति की उपस्थिति के साथ एक बच्चे के जन्म का कारण या तो रोगाणु कोशिकाओं और भ्रूण के स्तर पर जीनोम का उत्परिवर्तन है, या माता-पिता से एक दोषपूर्ण जीन का स्थानांतरण है।

भ्रूण के विकास के दौरान गर्भवती मां के शरीर पर विभिन्न हानिकारक कारकों का प्रभाव भी कोई छोटा महत्व नहीं है।

संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया है वंशानुगत प्रवृत्ति. और अगर आप ठीक से खोजेंगे, तो आपके वंश में निश्चित रूप से निचले छोरों के वैरिकाज़ नसों, मायोपिया, फ्लैट पैर, स्कोलियोसिस और रक्तस्राव की प्रवृत्ति से पीड़ित रिश्तेदार होंगे।

बचपन में किसी को जोड़ों में दर्द था, किसी को लगातार दिल की धड़कन सुनाई देती थी, कोई बहुत "लचीला" था ... ये अभिव्यक्तियाँ संयोजी ऊतक के मुख्य प्रोटीन कोलेजन के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार जीन में उत्परिवर्तन पर आधारित हैं।

कोलेजन फाइबर गलत तरीके से बनते हैं और उचित यांत्रिक भार का सामना नहीं करते हैं। 5 वर्ष से कम उम्र के लगभग सभी बच्चों में डिस्प्लेसिया के लक्षण होते हैं - उनकी नाजुक, आसानी से फैलने वाली त्वचा, "कमजोर स्नायुबंधन" आदि होते हैं।

इसलिए, इस उम्र में केवल अप्रत्यक्ष रूप से सीटीडी का निदान करना संभव है, साथ ही बच्चों में डिसप्लेसिया के बाहरी लक्षणों की उपस्थिति से भी।

हमें तुरंत स्पष्ट करना चाहिए कि संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया कोई बीमारी नहीं है, बल्कि एक संवैधानिक विशेषता है! ऐसे कई बच्चे हैं, लेकिन उनमें से सभी बाल रोग विशेषज्ञ, हड्डी रोग विशेषज्ञ और अन्य डॉक्टरों की दृष्टि में नहीं आते हैं।

रोग की आनुवंशिक प्रकृति बाहरी कारकों के महत्व को बाहर नहीं करती है। हालांकि, वे कारण भूमिका से अधिक उत्पादक भूमिका निभाते हैं और माध्यमिक परिवर्तनों के विकास की ओर ले जाते हैं।

डिसप्लेसिया के कारण


उच्चतम मूल्यपास निम्नलिखित प्रकारबाहरी प्रभाव।

  • निरंतर और महत्वपूर्ण शारीरिक गतिविधि, जो मस्कुलोस्केलेटल के संबंध में विशेष रूप से महत्वपूर्ण है लोकोमोटिव उपकरणऔर विशेष रूप से स्पाइनल कॉलम।
  • एक यांत्रिक कारक के संयोजन में संयोजी ऊतक के सामान्य गठन के उल्लंघन से रीढ़ की विभिन्न वक्रता, ओस्टियोचोन्ड्रोसिस का प्रारंभिक विकास, डिस्क हर्नियेशन जैसे विकार होते हैं।
  • असहज स्थिति में शरीर की लंबे समय तक गतिहीनता। ऐसे में स्पाइनल कॉलम भी पीड़ित होता है।
  • चोट लगना। अधोसंख्यित संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया वाले लोगों में चोटों की पृष्ठभूमि के खिलाफ, पुराने ऑस्टियोआर्थराइटिस के रूप में परिवर्तन, हर्नियेटेड डिस्क अधिक बार बाद में विकसित होते हैं।
  • संक्रामक प्रक्रियाएं। यह कारक आंतरिक अंगों के संबंध में सबसे महत्वपूर्ण है। जब रोगजनक रूप से परिवर्तित अंगों में रोगजनकों को तय किया जाता है, तो संक्रमण अधिक समय तक आगे बढ़ता है, अधिक बल के साथ, और अक्सर एक पुराने पाठ्यक्रम की प्रवृत्ति प्राप्त करता है।

क्रोनिक राइनाइटिस, लैरींगाइटिस, ग्रसनीशोथ, ब्रोंकाइटिस (वयस्कों में), पायलोनेफ्राइटिस और सिस्टिटिस जैसे रोग विकसित होते हैं। अक्सर, परिवर्तित संयोजी ऊतक एक संक्रामक या ऑटोइम्यून प्रक्रिया से प्रभावित होता है, और इस आधार पर विभिन्न आमवाती रोग विकसित होते हैं।

संयोजी ऊतक का मुख्य पदार्थ कोलेजन है। जाहिर है, यह इसकी सामान्य संरचना के उल्लंघन के साथ है कि पैथोलॉजी का विकास जुड़ा हुआ है।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि रोग की ऑटोइम्यून प्रकृति को बाहर नहीं किया गया है। इसकी पुष्टि इस तथ्य से होती है कि ऐसे बीमार बच्चे अक्सर तथाकथित किशोर विकसित होते हैं रूमेटाइड गठिया, जिस पर नीचे अलग से चर्चा की जाएगी।

रोग के कारण विविध हैं; उन्हें 2 मुख्य समूहों में विभाजित किया जा सकता है: वंशानुगत और अधिग्रहित।

संयोजी ऊतक संरचना का आनुवंशिक रूप से निर्धारित उल्लंघन पतले रेशेदार संरचनाओं, प्रोटीन-कार्बोहाइड्रेट यौगिकों और एंजाइमों के गठन और स्थानिक अभिविन्यास के लिए जिम्मेदार उत्परिवर्ती जीनों के वंशानुक्रम (अक्सर एक ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार से) के कारण होता है।

अधिग्रहित संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया अंतर्गर्भाशयी विकास के चरण में बनता है और गर्भावस्था के दौरान ऐसे कारकों के प्रभाव का परिणाम होता है:

  1. वायरल संक्रमण पहली तिमाही में स्थानांतरित (एआरवीआई, इन्फ्लूएंजा, रूबेला);
  2. गंभीर विषाक्तता, हावभाव;
  3. दीर्घकालिक संक्रामक रोगगर्भवती मां का मूत्रजननांगी क्षेत्र;
  4. गर्भावस्था के दौरान कुछ दवाएं लेना;
  5. प्रतिकूल पारिस्थितिक स्थिति;
  6. औद्योगिक खतरे;
  7. आयनीकरण विकिरण के संपर्क में।

पूर्वगामी से, हम यह निष्कर्ष निकाल सकते हैं कि पैथोलॉजी की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की एक विस्तृत विविधता है, जो पूरी तरह से समझ में नहीं आने वाले एटियलजि के साथ, क्लिनिक में इसकी पहचान को बहुत मुश्किल बना देती है।

इसके अलावा, घाव की व्यवस्थित प्रकृति और पैथोलॉजी के स्पष्ट फोकस की अनुपस्थिति के कारण, उपचार के कोई एटिऑलॉजिकल तरीके नहीं हैं। चिकित्सीय उपाय केवल रोगजनक और रोगसूचक हो सकते हैं।

पैथोलॉजी के लक्षण



आज, CTD के कई संकेतों की पहचान की गई है, जिन्हें सशर्त रूप से बाहरी परीक्षा के दौरान पाए जाने वाले और आंतरिक, यानी आंतरिक अंगों और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के संकेतों में विभाजित किया जा सकता है।

बाहरी संकेतों में से, सबसे आम निम्नलिखित हैं:

  • गंभीर अतिसक्रियता या जोड़ों का ढीलापन;
  • त्वचा की विस्तारशीलता में वृद्धि;
  • स्कोलियोसिस या किफोसिस के रूप में रीढ़ की विकृति;
  • सपाट पैर, पैरों की फ्लैट-वाल्गस विकृति;
  • त्वचा पर स्पष्ट शिरापरक नेटवर्क (पतली, नाजुक त्वचा);
  • दृष्टि रोगविज्ञान;
  • छाती विकृति (उलटना, कीप के आकार का या उरोस्थि पर मामूली अवसाद);
  • ब्लेड की विषमता;
  • "सुस्त" मुद्रा;
  • चोट या नकसीर की प्रवृत्ति;
  • पेट की मांसपेशियों की कमजोरी;
  • मांसपेशी हाइपोटेंशन;
  • नाक पट की वक्रता या विषमता;
  • कोमलता या मखमली त्वचा;
  • "खोखला" पैर;
  • हरनिया;
  • दांतों की असामान्य वृद्धि या अधिसंख्य दांत।

एक नियम के रूप में, पहले से ही 5-7 साल की उम्र में, बच्चे कमजोरी, अस्वस्थता, खराब व्यायाम सहनशीलता, भूख में कमी, दिल, पैर, सिर और पेट में दर्द की कई शिकायतें पेश करते हैं।

उम्र के साथ आंतरिक अंगों में परिवर्तन बनते हैं। आंतरिक अंगों (गुर्दे, पेट) के आगे बढ़ने की विशेषता है, दिल की तरफ से - माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स, हार्ट बड़बड़ाहट, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट की तरफ से - पित्त संबंधी डिस्केनेसिया, रिफ्लक्स रोग, कब्ज की प्रवृत्ति, निचले हिस्से की वैरिकाज़ नसें चरम, आदि

रक्तस्रावी सिंड्रोम नकसीर से प्रकट होता है, मामूली चोट पर चोट लगने की प्रवृत्ति।

तंत्रिका तंत्र की ओर से, ऑटोनोमिक डायस्टोनिया का एक सिंड्रोम है, बेहोशी की प्रवृत्ति, ग्रीवा रीढ़ की अस्थिरता की पृष्ठभूमि के खिलाफ वर्टेब्रोबैसिलर अपर्याप्तता, ध्यान की कमी के साथ हाइपरेन्क्विटिबिलिटी सिंड्रोम।

मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम से: रीढ़ की किशोर ओस्टियोचोन्ड्रोसिस या श्मोरल हर्निया, किशोर ऑस्टियोपोरोसिस, आर्थ्राल्जिया या माइक्रोट्रूमैटिक "क्षणिक" गठिया, हिप डिस्प्लेसिया।

पैथोलॉजी के केंद्र में, जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, शरीर के संयोजी ऊतक संरचनाओं के विकास में एक सामान्यीकृत विसंगति है।

तदनुसार, रोग खुद को दो तरीकों से प्रकट कर सकता है: मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम को नुकसान के संकेतों के रूप में या आंतरिक अंगों से लक्षणों के रूप में।

कई अध्ययन अलग-अलग उम्र की अवधि में डिसप्लेसिया के लक्षणों की शुरुआत के मंचन का संकेत देते हैं:

  1. नवजात अवधि में, संयोजी ऊतक विकृति की उपस्थिति को अक्सर कम वजन, अपर्याप्त शरीर की लंबाई, पतले और लंबे अंग, पैर, हाथ, उंगलियों द्वारा इंगित किया जाता है;
  2. प्रारंभिक बचपन (5-7 वर्ष) में रोग स्कोलियोसिस, सपाट पैर, जोड़ों में गति की अत्यधिक सीमा, कील या फ़नल छाती विकृति द्वारा प्रकट होता है;
  3. स्कूल-उम्र के बच्चों में, संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया वाल्व प्रोलैप्स, मायोपिया (नज़दीकीपन), दांतों के डिसप्लेसिया द्वारा प्रकट होता है, रोग के निदान का शिखर इस उम्र की अवधि में आता है।

डिस्प्लेसिया के लक्षण

ओलंपस डिजिटल कैमरा

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया की बाहरी अभिव्यक्तियाँ:

  • शरीर का कम वजन;
  • ट्यूबलर हड्डियों की लंबाई बढ़ाने की प्रवृत्ति;
  • स्पाइनल कॉलम की वक्रता विभिन्न विभाग(स्कोलियोसिस, हाइपरकेफोसिस, हाइपरलॉर्डोसिस);
  • दैहिक काया;
  • छाती का परिवर्तित आकार;
  • उंगलियों की विकृति, उनकी लंबाई के अनुपात का उल्लंघन, पैर की उंगलियों को थोपना;
  • अंगूठे, कलाई के जोड़ के लक्षण;
  • उरोस्थि की xiphoid प्रक्रिया की जन्मजात अनुपस्थिति;
  • निचले छोरों की विकृति (X- या O- आकार की वक्रता, सपाट पैर, क्लबफुट);
  • बर्तनों के कंधे की हड्डी;
  • आसन में विभिन्न परिवर्तन;
  • हर्नियास और प्रोट्रूशियंस अंतरामेरूदंडीय डिस्क, विभिन्न विभागों में कशेरुकाओं की अस्थिरता, एक दूसरे के सापेक्ष रीढ़ की हड्डी के स्तंभों की संरचनाओं का विस्थापन;
  • त्वचा का पतला होना, पीलापन, सूखापन और अतिरेचकता, आघात के लिए उनकी बढ़ी हुई प्रवृत्ति, एक टूर्निकेट के सकारात्मक लक्षण, पिंचिंग, शोष के क्षेत्र दिखाई दे सकते हैं;
  • मल्टीपल मोल्स, टेलैंगिएक्टेसियास (मकड़ी की नसें), हाइपरट्रिचोसिस, दाग, बालों, नाखूनों की नाजुकता में वृद्धि, संवहनी नेटवर्क स्पष्ट रूप से दिखाई देता है;
  • आर्टिकुलर सिंड्रोम - सममित (आमतौर पर) जोड़ों में गति की अत्यधिक सीमा, आघात के लिए आर्टिकुलर तंत्र की बढ़ती प्रवृत्ति।

उपरोक्त के अतिरिक्त बाहरी अभिव्यक्तियाँ, संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया को छोटे विकास संबंधी विसंगतियों, या डाइसेम्ब्रियोजेनेसिस के तथाकथित स्टिग्माटा (कलंक) की विशेषता है:

  1. चेहरे की विशेषता संरचना (कम माथा, स्पष्ट भौंह की लकीरें, फ्यूज्ड आइब्रो की प्रवृत्ति, नाक के पिछले हिस्से का चपटा होना, आंखों का मंगोलॉइड चीरा, क्लोज-सेट या, इसके विपरीत, व्यापक रूप से फैली हुई आंखें, हेटरोक्रोमिया, स्ट्रैबिस्मस, कम ऊपरी पलकें, "मछली का मुंह", गॉथिक आकाश , दांतों की संरचना का उल्लंघन, काटने की विकृति, जीभ के फ्रेनुलम का छोटा होना, संरचना और स्थान की विकृति अलिंदऔर इसी तरह।);
  2. शरीर की संरचना की विशेषताएं (रेक्टस एब्डोमिनिस मांसपेशियों का विचलन, गर्भनाल हर्निया, निचली नाभि, अतिरिक्त निपल्स, आदि संभव हैं);
  3. जननांग अंगों के विकास में विसंगतियाँ (अविकसितता या भगशेफ, लेबिया का अतिवृद्धि, चमड़ी, अंडकोश, अण्डाकार अंडकोष, फिमोसिस, पैराफिमोसिस)।

एकल मामूली विसंगतियों को सामान्य और स्वस्थ बच्चों में निर्धारित किया जाता है जो रोग के वाहक नहीं हैं, इसलिए, सूचीबद्ध सूची से कम से कम छह कलंक की पुष्टि नैदानिक ​​रूप से विश्वसनीय मानी जाती है।
रोग के आंत संबंधी लक्षण:

  • कार्डियोवास्कुलर सिस्टम की विकृति - दिल के वाल्वुलर उपकरण के क्यूप्स के प्रोलैप्स या असममित संरचना, संवहनी बिस्तर (वैरिकाज़ नसों, महाधमनी धमनीविस्फार) की संरचनाओं को नुकसान, दिल के अतिरिक्त कण्डरा फिलामेंट्स (कॉर्ड्स) की उपस्थिति, महाधमनी जड़ का संरचनात्मक पुनर्गठन;
  • दृष्टि के अंगों को नुकसान - मायोपिया, उदासी या लेंस का चपटा होना;
  • ब्रोंकोपुलमोनरी अभिव्यक्तियाँ - श्वसन पथ डिस्केनेसिया, फुफ्फुसीय वातस्फीति, पॉलीसिस्टोसिस;
  • पाचन तंत्र को नुकसान - डिस्केनेसिया, पित्ताशय की थैली और नलिकाओं की संरचना में विसंगतियाँ, गैस्ट्रोओसोफेगल और ग्रहणी संबंधी भाटा;
  • मूत्र प्रणाली की विकृति - गुर्दे (नेफ्रोप्टोसिस) का आगे बढ़ना, उनका अनैच्छिक स्थान या पूर्ण और आंशिक दोहरीकरण;
  • आंतरिक जननांग अंगों की संरचना या विस्थापन में विसंगतियाँ।

निदान

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के सही निदान का आधार एनामेनेस्टिक डेटा का संपूर्ण संग्रह है, रोगी की एक व्यापक परीक्षा:

  1. हाइड्रॉक्सीप्रोलाइन और ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स के रक्त और मूत्र परीक्षणों में पता लगाना;
  2. रक्त और मूत्र में सी- और एन-टर्मिनल टेलोपेप्टाइड के निर्धारण के लिए प्रतिरक्षाविज्ञानी विश्लेषण;
  3. फ़ाइब्रोनेक्टिन, विभिन्न कोलेजन अंशों के लिए पॉलीक्लोनल एंटीबॉडी के साथ अप्रत्यक्ष इम्यूनोफ्लोरेसेंस;
  4. रक्त सीरम में क्षारीय फॉस्फेट और ओस्टियोकैलसिन की हड्डी आइसोफॉर्म की गतिविधि का निर्धारण (ऑस्टोजेनेसिस की तीव्रता का आकलन);
  5. एचएलए हिस्टोकंपैटिबिलिटी एंटीजन का अध्ययन;
  6. दिल का अल्ट्रासाउंड, गर्दन और पेट के अंगों के बर्तन;
  7. ब्रोंकोस्कोपी;
  8. एफजीडीएस।

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया - उपचार


काफी बार, रोग की अभिव्यक्तियाँ थोड़ी स्पष्ट होती हैं, बल्कि प्रकृति में कॉस्मेटिक होती हैं और विशेष चिकित्सा सुधार की आवश्यकता नहीं होती है।

इस मामले में, शारीरिक गतिविधि का एक पर्याप्त, खुराक वाला आहार दिखाया गया है, गतिविधि और आराम के शासन का अनुपालन, एक पूर्ण विकसित, प्रोटीन युक्त आहार दिखाया गया है।

यदि आवश्यक हो, दवा सुधार (कोलेजन संश्लेषण की उत्तेजना, अंगों और ऊतकों के जैव-ऊर्जा, ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स और खनिज चयापचय के स्तर का सामान्यीकरण), निम्नलिखित समूहों की दवाएं निर्धारित हैं:

  • विटामिन और खनिज परिसरों;
  • चोंड्रोप्रोटेक्टर्स;
  • खनिज चयापचय स्टेबलाइजर्स;
  • अमीनो एसिड की तैयारी;
  • चयापचय एजेंट।

ज्यादातर मामलों में, रोग का निदान अनुकूल है: संयोजी ऊतक की संरचना में मौजूदा विसंगतियां रोगियों के श्रम और सामाजिक गतिविधि को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित नहीं करती हैं।

आधुनिक चिकित्सा डिसप्लेसिया सिंड्रोम के उपचार के कई अलग-अलग तरीकों का उपयोग करती है, जो इसकी अभिव्यक्तियों पर निर्भर करता है, लेकिन उनमें से सभी, एक नियम के रूप में, रोगसूचक दवा या शल्य चिकित्सा.

अस्पष्टता के कारण इलाज के लिए सबसे कठिन अविभाजित संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया है नैदानिक ​​लक्षण, स्पष्ट नैदानिक ​​​​मानदंडों की कमी।

दवा उपचार में मैग्नीशियम की तैयारी, कार्डियोट्रोफिक, एंटीरैडमिक, वेजीटोट्रोपिक, नॉट्रोपिक, वासोएक्टिव ड्रग्स, बीटा-ब्लॉकर्स का उपयोग शामिल है।

उपचार की चिकित्सा पद्धति

सबसे पहले, रोगी को मनोवैज्ञानिक सहायता प्रदान करना आवश्यक है, उसे रोग का विरोध करने के लिए तैयार करें।

उसे सही दैनिक दिनचर्या का पालन करने, चिकित्सा और शारीरिक शिक्षा परिसरों का निर्धारण करने और न्यूनतम रूप से स्पष्ट सिफारिशें देने के लायक है आवश्यक भार. मरीजों को प्रति वर्ष कई पाठ्यक्रमों तक व्यवस्थित रूप से व्यायाम चिकित्सा से गुजरना पड़ता है।

उपयोगी, लेकिन केवल जोड़ों की अतिसक्रियता की अनुपस्थिति में, खिंचाव, लटकना - डॉक्टर की सख्त सिफारिशों के साथ-साथ तैराकी, विभिन्न प्रकार के खेल खेलना जो कि contraindications की सूची में शामिल नहीं हैं।

इसलिए, गैर-दवा उपचारइसमें शामिल हैं:

  1. चिकित्सीय मालिश पाठ्यक्रम।
  2. व्यक्तिगत रूप से चयनित अभ्यासों का एक सेट प्रदर्शन करना।
  3. खेल।
  4. फिजियोथेरेपी: एक कॉलर, यूवीआई, नमक स्नान, रगड़ना और डूश पहनना।
  5. रोगी की मनो-भावनात्मक स्थिति की गंभीरता के आधार पर, एक मनोवैज्ञानिक और एक मनोचिकित्सक की यात्रा के साथ मनोचिकित्सा।

सर्जन क्या कर सकते हैं?

महाधमनी धमनीविस्फार के साथ, धमनीविस्फार विदारक, दोष महाधमनी वॉल्वदिल की विफलता के लक्षणों के साथ, मार्फन सिंड्रोम वाले बच्चों को केवल सर्जिकल उपचार से ही मदद मिल सकती है।

प्रोस्थेटिक्स के लिए स्पष्ट संकेत विकसित किए गए हैं। उदाहरण के लिए, धमनीविस्फार फैली हुई महाधमनी को आवश्यक रूप से एक एंडो- या एक्सोप्रोस्थेसिस द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है। माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स के साथ, "स्थिर" regurgitation के साथ, वाल्व प्रतिस्थापन नहीं किया जाता है।

हालांकि, regurgitation की तेजी से प्रगति के साथ, बाएं वेंट्रिकुलर विफलता के अलावा, वाल्व प्रतिस्थापन आवश्यक हो जाता है।

छाती और रीढ़ की विकृति का सर्जिकल उपचार एक अत्यंत दर्दनाक प्रक्रिया है, जिसे कई चरणों में किया जाता है, जो अक्सर फुफ्फुसावरण, पेरिकार्डिटिस, निमोनिया से जटिल होता है।

डीएसटी को समर्पित संगोष्ठियों में इसकी समीचीनता के सवाल पर बार-बार चर्चा की गई। विभिन्न देशों के विशेषज्ञों ने किसी भी डीएसटी के लिए इस तरह के संचालन की समीचीनता से इनकार करते हुए एक एकीकृत स्थिति ली।

आहार

डिस्प्लेसिया वाले लोगों के लिए आहार से अलग है पारंपरिक आहार. मरीजों को बहुत कुछ खाने की जरूरत है, क्योंकि कोलेजन तुरंत विघटित हो जाता है।

आहार में मछली और सभी समुद्री भोजन (एलर्जी की अनुपस्थिति में), मांस, फलियां शामिल होनी चाहिए।

आप समृद्ध मांस शोरबा, सब्जियां और फल खा सकते हैं और खाना चाहिए। रोगी के आहार में सख्त चीज को अवश्य शामिल करें। एक डॉक्टर की सिफारिश पर, ओमेगा वर्ग से संबंधित सक्रिय जैविक पूरक का उपयोग किया जाना चाहिए।

मतभेद



इस विकृति से पीड़ित लोगों को contraindicated है:

  • मनोवैज्ञानिक अधिभार और तनाव।
  • कठिन परिस्थितियाँश्रम। निरंतर कंपन, विकिरण और से जुड़े पेशे उच्च तापमान.
  • सभी प्रकार के संपर्क खेल, भारोत्तोलन और आइसोमेट्रिक प्रशिक्षण।
  • यदि जोड़ों की अतिसक्रियता है, तो लटकना और रीढ़ की किसी भी तरह की स्ट्रेचिंग प्रतिबंधित है।
  • गर्म जलवायु में रहना।

यह ध्यान देने योग्य है कि यदि आप एक व्यापक तरीके से आनुवंशिक विसंगति के उपचार और रोकथाम के लिए संपर्क करते हैं, तो परिणाम निश्चित रूप से सकारात्मक होगा।

चिकित्सा में, न केवल रोगी का शारीरिक और चिकित्सा प्रबंधन महत्वपूर्ण है, बल्कि उसके साथ मनोवैज्ञानिक संपर्क स्थापित करना भी महत्वपूर्ण है।

रोग की प्रगति को रोकने की प्रक्रिया में एक बड़ी भूमिका रोगी द्वारा प्रयास करने की इच्छा से निभाई जाती है, यद्यपि पूरी तरह से नहीं, बल्कि अपने स्वयं के जीवन की गुणवत्ता को ठीक करने और सुधारने के लिए।

डिस्प्लेसिया की रोकथाम


दैनिक शासन। रात की नींद कम से कम 8-9 घंटे की होनी चाहिए, कुछ बच्चों को दिन की नींद भी चाहिए होती है। आपको रोजाना मॉर्निंग एक्सरसाइज करने की जरूरत है।

यदि खेल खेलने पर कोई प्रतिबंध नहीं है, तो आपको इसे जीवन भर करने की आवश्यकता है, लेकिन किसी भी मामले में पेशेवर खेल नहीं!

पेशेवर खेलों में शामिल जोड़ों की अतिसक्रियता वाले बच्चों में, उपास्थि और स्नायुबंधन में अपक्षयी-डिस्ट्रोफिक परिवर्तन बहुत जल्दी विकसित होते हैं।

यह निरंतर आघात, माइक्रोआउटफ्लो के कारण होता है, जो पुरानी सड़न रोकनेवाला सूजन और डिस्ट्रोफिक प्रक्रियाओं को जन्म देता है।

चिकित्सीय तैराकी, स्कीइंग, साइकिल चलाना, पहाड़ियों और सीढ़ियों पर चलना, बैडमिंटन, वुशु जिम्नास्टिक द्वारा एक अच्छा प्रभाव दिया जाता है।

चिकित्सीय मालिश सीटीडी वाले बच्चों के पुनर्वास का एक महत्वपूर्ण घटक है। पीठ और गर्दन-कॉलर क्षेत्र, साथ ही अंगों की मालिश की जाती है (पाठ्यक्रम 15-20 सत्र)।

पैरों के फ्लैट-वाल्गस इंस्टॉलेशन की उपस्थिति में, आर्क सपोर्ट पहनना दिखाया गया है। जोड़ों में दर्द की शिकायत हो तो तर्कसंगत जूतों के चयन पर ध्यान दें।

उचित फुटवियर को पैर को कसकर फिट करना चाहिए और टखने संयुक्तवेल्क्रो की मदद से, कम से कम आंतरिक सीम होनी चाहिए, प्राकृतिक सामग्री से बने। पीठ ऊंची, सख्त, एड़ी - 1-1.5 सेमी होनी चाहिए।

रोजाना पैरों के लिए जिम्नास्टिक करने की सलाह दी जाती है, करें पैर स्नानसमुद्री नमक से 10-15 मिनट तक पैरों और टांगों की मालिश करें।

संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया के उपचार का मूल सिद्धांत आहार चिकित्सा है। प्रोटीन, वसा, कार्बोहाइड्रेट में पोषण पूर्ण होना चाहिए। भोजन की सिफारिश की जाती है प्रोटीन से भरपूर(मांस, मछली, बीन्स, नट्स)। साथ ही आहार में आपको पनीर और पनीर की आवश्यकता होती है। साथ ही, उत्पादों में बड़ी मात्रा में ट्रेस तत्व और विटामिन होने चाहिए।

अगर माता-पिता और डॉक्टर के बीच आपसी समझ बन जाए तो CTD के रोगियों का इलाज एक कठिन लेकिन पुरस्कृत कार्य है।

एक तर्कसंगत दैनिक आहार, उचित पोषण, उचित शारीरिक गतिविधि और आपकी निरंतर निगरानी डीएसटी से जुड़ी समस्याओं से शीघ्र छुटकारा दिला सकती है। डिस्प्लेसिया है वंशानुगत प्रकृति, और स्वस्थ जीवन शैलीजीवन परिवार के सभी सदस्यों के लिए उपयोगी है!

स्रोत: medvestnik.ru, dysplazia.ru, rheumatology.kiev.ua, कशेरुका.सु, tigramed.ru, lvrach.ru

    megan92 () 2 सप्ताह पहले

    बताओ जोड़ों के दर्द से कौन जूझ रहा है? मेरे घुटनों में बहुत चोट लगी है ((मैं दर्द निवारक दवा पीता हूं, लेकिन मैं समझता हूं कि मैं प्रभाव से जूझ रहा हूं, कारण से नहीं ...

    दारिया () 2 सप्ताह पहले

    मैं कई वर्षों तक अपने जोड़ों के दर्द से जूझता रहा जब तक कि मैंने किसी चीनी डॉक्टर का यह लेख नहीं पढ़ा। और लंबे समय तक मैं "लाइलाज" जोड़ों के बारे में भूल गया। तो यह जाता है

    megan92 () 13 दिन पहले

    दरिया () 12 दिन पहले

    megan92, इसलिए मैंने अपनी पहली टिप्पणी में लिखा था) मैं इसे सिर्फ मामले में दोहराऊंगा - प्रोफेसर के लेख का लिंक.

    सोन्या 10 दिन पहले

    क्या यह तलाक नहीं है? ऑनलाइन क्यों बेचते हैं?

    यूलेक26 (Tver) 10 दिन पहले

    सोन्या, आप किस देश में रहती हैं? .. वे इंटरनेट पर बेचते हैं, क्योंकि दुकानें और फार्मेसियों ने अपने मार्जिन को क्रूर बना दिया है। इसके अलावा, भुगतान केवल रसीद के बाद होता है, अर्थात, उन्होंने पहले देखा, जाँच की और उसके बाद ही भुगतान किया। और अब सब कुछ इंटरनेट पर बिकता है - कपड़ों से लेकर टीवी और फर्नीचर तक।

    10 दिन पहले संपादकीय प्रतिक्रिया

    सोन्या, हैलो। बढ़ी हुई कीमतों से बचने के लिए जोड़ों के उपचार के लिए यह दवा वास्तव में फार्मेसी नेटवर्क के माध्यम से नहीं बेची जाती है। वर्तमान में, आप केवल ऑर्डर कर सकते हैं आधिकारिक वेबसाइट. स्वस्थ रहो!

    सोन्या 10 दिन पहले

    क्षमा करें, मैंने पहले कैश ऑन डिलीवरी के बारे में जानकारी पर ध्यान नहीं दिया। यदि भुगतान प्राप्त होने पर सब कुछ निश्चित रूप से क्रम में है। धन्यवाद!!

    मार्गो (उल्यानोस्क) 8 दिन पहले

    क्या किसी ने कोशिश की है लोक तरीकेसंयुक्त उपचार? दादी को गोलियों के भरोसे नहीं, दर्द से तड़पती है बेचारी...

    एंड्रयू एक हफ्ते पहले

    मैंने किस तरह के लोक उपचारों की कोशिश नहीं की, कुछ भी मदद नहीं की ...

    एक हफ्ते पहले एकातेरिना

    मैंने तेज पत्ते का काढ़ा पीने की कोशिश की, कोई फायदा नहीं हुआ, सिर्फ मेरा पेट खराब हो गया !! मैं अब इन लोक तरीकों में विश्वास नहीं करता ...

    मारिया 5 दिन पहले

    हाल ही में मैंने पहले चैनल पर एक कार्यक्रम देखा, इस बारे में भी है संघीय कार्यक्रमसंयुक्त रोगों से लड़ने के लिएबोला। इसके प्रमुख भी कुछ जाने-माने चीनी प्रोफेसर हैं। उनका कहना है कि उन्होंने जोड़ों और पीठ को स्थायी रूप से ठीक करने का एक तरीका खोज लिया है, और राज्य प्रत्येक रोगी के इलाज के लिए पूरी तरह से धन देता है।

डीएसटी की अवधारणा संयोजी ऊतकों की संरचना में विसंगतियों के कारण होने वाले कई सिंड्रोम को जोड़ती है। इस प्रकार के ऊतकों में रक्त, लसीका शामिल हैं, वे वसायुक्त ऊतक, हड्डियों, उपास्थि और श्लेष्मा झिल्ली का हिस्सा हैं, त्वचा के कोलेजन फ्रेम का निर्माण करते हैं। वर्तमान में, एक दर्जन से अधिक बीमारियां ज्ञात हैं, जिनमें से विकास संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया से शुरू होता है।

विकास तंत्र

संयोजी ऊतक विभिन्न प्रकार के सेलुलर संरचनाओं और बाह्य पदार्थ से निर्मित होता है, जिसमें कोलेजन फाइबर, पॉलीसेकेराइड, प्रोटीन होते हैं। खनिज. यदि ऊतक कोशिकाएं "त्रुटियों के साथ" बनती हैं, तो यह पूरी तरह से अपने कार्यों का सामना करने में सक्षम नहीं होती है, जो जल्दी या बाद में एक निश्चित विकृति के विकास की ओर ले जाती है।

ज्यादातर मामलों में संयोजी ऊतक का गलत गठन अवधि के दौरान होता है भ्रूण विकासबच्चे या उसके जन्म के बाद और आनुवंशिक असामान्यताओं के कारण होता है। डीएसटी की प्रवृत्ति विरासत में मिली है। परिणामों के अनुसार चिकित्सिय परीक्षणरूसी स्कूली बच्चों, रोग की अभिव्यक्तियाँ, एक या दूसरे डिग्री तक, लगभग आधे बच्चों में पाई जाती हैं।

लक्षण

सबसे अधिक बार, डिसप्लेसिया मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम के विकृति द्वारा प्रकट होता है:

  • संयुक्त अतिसक्रियता;
  • कंकाल की संरचना में विसंगतियाँ;
  • भंग और अव्यवस्था की प्रवृत्ति;
  • मांसपेशियों में कमजोरी।

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया वाले रोगियों की उपस्थिति विशिष्ट है: वे लंबे, संकीर्ण-कंधों वाले, पतले, बहुत बड़े होते हैं लचीला शरीरऔर लोचदार त्वचा।

CTD सिंड्रोम वाले लोग अक्सर वाल्वुलर हृदय रोग और संवहनी नाजुकता (जालीदार वैरिकाज़ नसों, रोसैसिया) से जुड़े रोगों का विकास करते हैं। सिंड्रोम के प्रकट होने से कम प्रदर्शन, थकान, भारी शारीरिक परिश्रम के लिए असहिष्णुता हो सकती है। अक्सर रोग का विकास इस तरह के न्यूरोलॉजिकल अभिव्यक्तियों के साथ होता है जैसे स्वायत्त शिथिलता, भावनात्मकता में वृद्धि और अवसाद की प्रवृत्ति।

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के प्रकार

डीएसटी दो प्रकार के होते हैं। सबसे पहला, विभेदित डिस्प्लेसिया, का काफी अच्छी तरह से अध्ययन किया गया है क्योंकि इसकी अभिव्यक्तियाँ विशिष्ट हैं और आनुवंशिक दोष सीमित हैं। कोलेजन के गठन के लिए जिम्मेदार जीन कारक के कारण होने वाली बीमारियों के इस समूह में तथाकथित कोलेजनोपैथी शामिल हैं।

निदान अविभाजित डिसप्लेसियानिर्धारित है यदि आनुवंशिक विकार को ठीक से परिभाषित नहीं किया जा सकता है। ऐसे लोगों में कई तरह की विकृति विकसित होने की प्रवृत्ति होती है, और हालांकि उन्हें बीमार नहीं माना जाता है, उन्हें लगातार चिकित्सकीय देखरेख में होना चाहिए।

निदान

प्रयोगशाला और हार्डवेयर अध्ययन के दौरान डिसप्लेसिया के लक्षणों की उपस्थिति का पता चला है।

मानक प्रयोगशाला निदान विधियां हैं:

  • रक्त रसायन;
  • हेमोस्टेसिस के संकेतकों का निर्धारण;
  • प्रतिरक्षाविज्ञानी स्थिति का अध्ययन;
  • त्वचा बायोप्सी कोलेजन स्थिति निर्धारित करने के लिए।

डीएसटी के निदान के लिए हार्डवेयर विधियों में शामिल हैं:

  • पेट के अंगों और गुर्दे का अल्ट्रासाउंड;
  • फाइब्रोगैस्ट्रोडोडेनोस्कोपी;
  • फेफड़ों की रेडियोग्राफी;
  • कार्डियोग्राफी और इकोकार्डियोग्राफी;
  • जोड़ों और रीढ़ की एक्स-रे।
स्क्रीनिंग डायग्नोस्टिक्स के सबसे विश्वसनीय तरीकों में से एक त्वचा के पैपिलरी पैटर्न की एक दृश्य परीक्षा है: संयोजी ऊतक के वंशानुगत विकारों के साथ, इसकी राहत विशिष्ट एक (तथाकथित विकृत प्रकार की संरचना) से भिन्न होती है।

कौन से डॉक्टर एसटीडी का इलाज करते हैं

एक अलग बीमारी के रूप में संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया का कोई इलाज नहीं है। प्रारंभिक चरण में, एक बाल रोग विशेषज्ञ या चिकित्सक सीटीडी के रोगियों के साथ व्यवहार करता है। लेकिन फिर कोशिका संरचनाएंसंयोजी ऊतक लगभग किसी भी अंग में मौजूद होते हैं, डिसप्लेसिया के लक्षण वाले रोगियों में देखे जाते हैं विभिन्न विशेषज्ञ, इस बात पर निर्भर करता है कि डीएसटी कैसे प्रकट होता है और यह किस रोगविज्ञान का कारण बनता है।

  • मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम (काइफोसिस, स्कोलियोसिस, लॉर्डोसिस, छाती विकृति, फ्लैट पैर) के रोगों का उपचार एक आर्थोपेडिस्ट, ओस्टियोपैथ, किनेसोथेरेपी और व्यायाम चिकित्सा के विशेषज्ञों द्वारा किया जाता है।
  • कार्डियोवैस्कुलर विकृतियों के विकास के मामले में, रोगी का नेतृत्व कार्डियोलॉजिस्ट द्वारा किया जाता है।
  • यदि, संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया के परिणामस्वरूप, पाचन तंत्र बाधित हो जाता है, तो रोगी को गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट द्वारा देखा जाएगा।
  • डीएसटी की पृष्ठभूमि के खिलाफ उत्पन्न होने वाले गुर्दे और मूत्र प्रणाली के रोगों के मामले में, एक नेफ्रोलॉजिस्ट या मूत्र रोग विशेषज्ञ उनके उपचार में लगे हुए हैं।
  • संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के कारण होने वाले सीएनएस विकारों का इलाज एक न्यूरोपैथोलॉजिस्ट द्वारा किया जाता है, कुछ मामलों में, एक मनोचिकित्सक, एक्यूपंक्चर या बालनोथेरेपी के विशेषज्ञ की मदद की आवश्यकता होती है।

सीटीडी के निदान वाले मरीजों को सलाह दी जाती है कि वे संयमित जीवन शैली का नेतृत्व करें: शारीरिक और मानसिक अधिभार से बचें, सिद्धांतों का पालन करें पौष्टिक भोजनऔर दैनिक दिनचर्या। आहार में प्रोटीन, विटामिन, ट्रेस तत्वों से भरपूर और कोलेजन और इलास्टिन युक्त खाद्य पदार्थ शामिल होने चाहिए।

बच्चों में संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया सिंड्रोम का पता लगाने का प्रतिशत छोटा है, इसलिए सूचना संसाधनों में इस विषय का बहुत कम खुलासा किया गया है। दूसरी ओर, माता-पिता को इस मुद्दे के बारे में जागरूक होने की आवश्यकता है, क्योंकि निदान प्रसवपूर्व और प्रसवोत्तर अवधि दोनों में किया जा सकता है।

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के साथ, पोस्टुरल विकारों और रीढ़ की वक्रता की उच्च आवृत्ति होती है।

संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया - यह क्या है?

त्वचा, कंकाल, वसा, श्लेष्मा, रंजक, जालीदार ऊतक संयोजी ऊतक से निर्मित होते हैं - यह शरीर का विशाल कोशिकीय आधार है, और इसे प्रभावित करने वाला रोग लगभग पूरे शरीर के कामकाज को प्रभावित कर सकता है। ऊतक की संरचना में कोलेजन शामिल है, जिसके संश्लेषण में उल्लंघन होता है जिससे डिसप्लेसिया होता है।

संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया सिंड्रोम (सीटीडी) संयोजी ऊतक के विकास में एक विसंगति या उनमें से एक संयोजन है, जो कोलेजन सामग्री के अनुपात के आनुवंशिक उल्लंघन पर आधारित हैं।

डिसप्लेसिया का वर्गीकरण

यह लेख आपके प्रश्नों को हल करने के विशिष्ट तरीकों के बारे में बात करता है, लेकिन प्रत्येक मामला अद्वितीय है! यदि आप मुझसे जानना चाहते हैं कि आपकी समस्या का ठीक-ठीक समाधान कैसे किया जाए - तो अपना प्रश्न पूछें। यह तेज़ और मुफ़्त है!

आपका प्रश्न:

आपका प्रश्न किसी विशेषज्ञ को भेज दिया गया है। टिप्पणियों में विशेषज्ञ के उत्तरों का अनुसरण करने के लिए सामाजिक नेटवर्क पर इस पृष्ठ को याद रखें:

वैज्ञानिकों के बीच असहमति विज्ञान को एक सामान्य टाइपोलॉजी की पहचान करने की अनुमति नहीं देती है। संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया को कई तरह से वर्गीकृत किया गया है। निम्नलिखित वर्गीकरण को अधिकांश चिकित्सा पेशेवरों द्वारा पसंद किया जाता है जो सीधे बच्चों में सीटीडी के उपचार से संबंधित हैं, न कि इसके अध्ययन से।

आनुवंशिकता के अनुसार, निम्न प्रकार प्रतिष्ठित हैं:

  1. विभेदित डिसप्लेसिया - एक आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारी जो पारिवारिक रेखा के माध्यम से प्रेषित होती है;
  2. अविभाजित डिसप्लेसिया - रोग के वंशानुगत संचरण के तथ्य की अनुपस्थिति, लेकिन इसके बाहरी और आंतरिक संकेतों की उपस्थिति।

फोटो में डीएसटी के लक्षणों में से एक का उदाहरण दिखाया गया है।

हाइपरमोबाइल हाथ

पैथोलॉजी के कारण

बच्चों में संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया की घटना और विकास का तंत्र निम्नलिखित कारणों पर निर्भर करता है:

  • बिना शर्त (जन्मजात) - आनुवंशिक उत्परिवर्तनसंयोजी ऊतक में कोलेजन की संरचना और मात्रा के निर्माण में;
  • सशर्त (जीवन के दौरान अधिग्रहित) - खराब पारिस्थितिकी, घरेलू दुर्घटनाएं, खराब गुणवत्ता वाला भोजन, आदि।

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के लक्षण

CTD में सामान्य विकार आपको लक्षणों को कुछ समूहों में विभाजित करने की अनुमति देते हैं:

  • अतालता संबंधी सिंड्रोम: दिल या उसके अलग-अलग कक्षों के असामान्य संकुचन;
  • एस्थेनिक सिंड्रोम: थकान, किसी व्यक्ति के सामान्य शारीरिक या मानसिक-भावनात्मक तनाव को सहन करने में असमर्थता;
  • ब्रोंकोपल्मोनरी डीएसटी: खाँसी, भारी साँस लेने, साँस लेने में तकलीफ, घुटन या गले में कोई बाहरी वस्तु होने का अहसास, छुरा घोंपने का दर्दफेफड़ों में खराब बलगम का जमाव;
  • वर्टेब्रोजेनिक सिंड्रोम: लगातार सिरदर्द, माइग्रेन, चक्कर आना, बेहोशी, इंटरवर्टेब्रल हर्निया, नितंब, कंधे या बाँह में दर्द, कमजोरी, पैरों में सनसनी का नुकसान, एक स्थिति में लंबे समय तक रहने के साथ छाती में शूल, आदि;

संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया दिखाई देने वाले लक्षणों के बिना हो सकता है, और शरीर में विभिन्न विकारों से खुद को महसूस कर सकता है।
  • आंत का सिंड्रोम: दर्दगुर्दे में, महिलाओं में जठरांत्र संबंधी मार्ग, जननांग अंगों के तत्वों का आगे बढ़ना;
  • रक्तस्रावी डिसप्लेसिया;
  • वाल्वुलर डीएसटी: हृदय वाल्वों के कामकाज में गड़बड़ी;
  • कॉस्मेटिक सिंड्रोम: चेहरे की विषमता, जबड़े, तालु, अंगों की विकृति, त्वचा (पतली त्वचा, आसानी से घायल);
  • मानसिक विकार: विकार, अवसाद, एनोरेक्सिया, बढ़ी हुई चिंता, हाइपोकॉन्ड्रिया;
  • स्नायविक विकारों के सिंड्रोम: वनस्पति-संवहनी डाइस्टोनिया;
  • संवहनी डीएसटी: धमनियों और नसों को नुकसान;
  • अचानक मृत्यु सिंड्रोम (लेख में अधिक :);
  • दृष्टि के अंग में विचलन का सिंड्रोम: मायोपिया, दूरदर्शिता, लेंस के आकार में परिवर्तन, कॉर्निया की टुकड़ी;
  • फुट पैथोलॉजी सिंड्रोम: क्लबफुट, फ्लैट फीट, हॉलो फुट (यह भी देखें:);
  • बढ़ी हुई संयुक्त गतिशीलता का सिंड्रोम: अंगों के जोड़ों की अस्थिरता, उनके हिस्से, अव्यवस्था, उदात्तता;
  • थोरैकोफ्रेनिक सिंड्रोम: छाती, डायाफ्राम, रीढ़ में विकृति और परिवर्तन (यह भी देखें :);
  • थोरैकोफ्रेनिक हार्ट (कोर पल्मोनल);
  • रेशेदार डिसप्लेसिया: मांसपेशियों के ऊतकों, कैरोटिड धमनियों या गुर्दे की वाहिकाओं की दीवारों में कोशिकाओं की अत्यधिक वृद्धि।

उपचार के तरीके

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया का उपचार, इस अवधारणा के प्रत्यक्ष अर्थ में, आनुवंशिक विकृति का पूर्ण इलाज प्रदान नहीं करता है, लेकिन बच्चे के जीवन पर इसका सकारात्मक प्रभाव पड़ता है।

उपचार में दवा, उचित व्यायाम और व्यायाम शामिल हो सकते हैं, अच्छा पोषक, लोक उपचार का उपयोग।

चिकित्सा चिकित्सा

चिकित्सा विशेषज्ञ से विशेष निर्देश के बिना बच्चे के लिए कोई भी दवा खरीदने का निर्णय लेने की अनुशंसा नहीं की जाती है। डीएसटी के उपचार के लिए, डॉक्टर रोगी को निम्नलिखित दवाएं देते हैं:

  • चयापचय - एस्कॉर्बिक एसिड, ग्लाइसिन, एस्पोरकैम;
  • मैग्नीशियम के साथ विटामिन - मैग्निकम, मैग्ने बी 6, मैग्विट;
  • एंटीबायोटिक्स;
  • वनस्पति-संवहनी डाइस्टोनिया के लिए दवाएं - मेक्सिडोल, टेनोटेन (हम पढ़ने की सलाह देते हैं :);
  • - Phenibut, बेबी-सेड (हम पढ़ने की सलाह देते हैं :);
  • दिल की तैयारी - रिबोक्सिन, पैनांगिन, साइटोक्रोम सी;
  • कोलेजन फाइबर के निर्माण में सुधार के लिए विटामिन - कोलेजन अल्ट्रा, गेलाड्रिंक फोर्ट।

चिकित्सीय उपचार

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के उपचार के लिए चिकित्सीय दृष्टिकोण में निम्नलिखित विधियाँ शामिल हैं:

  • एटियोट्रोपिक थेरेपी - रोग के फोकस को हटाना, उदाहरण के लिए, दवाओं के साथ वायरस या बैक्टीरिया का उन्मूलन;
  • रोगजनक - इसका उपयोग तब किया जाता है जब कोई अंग किसी विशेष कार्य को पुनर्स्थापित नहीं कर सकता है, दवा में सीमित प्रगति के कारण (उदाहरण के लिए, इंटरर्टिकुलर द्रव उत्पादन की अनुपस्थिति में कोलेजन तैयारी लेना);
  • रोगसूचक - एक लक्षण का उन्मूलन, उदाहरण के लिए, प्रवेश करके सीडेटिवघबराहट शांत करने के लिए;
  • रासायनिक और जैविक - दवाओं या जड़ी-बूटियों के साथ उपचार;
  • शारीरिक - मांसपेशियों की मजबूती के लिए फिजियोथेरेपी, मालिश, फिजियोथेरेपी अभ्यास।

लोक तरीके

कोई फर्क नहीं पड़ता कि उपचार का लोक तरीका कितना सुरक्षित लगता है, बच्चे के लिए इसके उपयोग के बारे में डॉक्टर से परामर्श करना आवश्यक है। आप उपचार के लिए औषधीय जड़ी बूटियों का उपयोग कर सकते हैं, जिनसे काढ़े, टिंचर तैयार किए जाते हैं। दिल से जुड़े डीएसटी के साथ, हौथर्न मदद करेगा, और फुफ्फुसीय, रक्तस्रावी और जीवाणु समस्याओं के साथ, ऋषि उपयुक्त है। मदरवॉर्ट, वेलेरियन के उपयोग से तंत्रिका संबंधी विकार समाप्त हो जाते हैं; प्रतिरक्षा में कमी - जंगली मेंहदी का उपयोग। कई औषधीय जड़ी-बूटियाँ हैं, और माता-पिता के लिए एक विशेष संग्रह चुनना मुश्किल नहीं होगा।


Motherwort चाय का उपयोग तंत्रिका तंत्र को सामान्य करने और सिरदर्द को खत्म करने के लिए किया जाता है।

आहार

खाने के तरीके का निरीक्षण करना आवश्यक है - एक ही समय में, बच्चे के उठने के आधे घंटे से पहले नहीं, और उसके सोने से डेढ़ घंटे पहले नहीं। उचित पोषण में शामिल हैं:

  • कोलेजन युक्त उत्पाद: मांस (गोमांस, टर्की में उच्चतम सामग्री), सामन मछली, समुद्री शैवाल;
  • कोलेजन-संश्लेषक भोजन: सोया, दलिया, बीफ और पोल्ट्री लीवर, केले युक्त विटामिन सी युक्त खाद्य पदार्थ।

शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान

CTD के साथ, सर्जिकल हस्तक्षेप द्वारा सुधार के बिना कभी-कभी करना असंभव होता है। इस प्रकार के उपचार को कुछ संकेतों के लिए चुना जाता है: गंभीर विकृतिवाहिकाओं, हृदय की मांसपेशियों के वाल्वों का उभार, रिज या छाती की स्पष्ट विकृति। एक ऑपरेशन आवश्यक है यदि स्थिति मानव जीवन के लिए खतरा पैदा करती है और इसकी गुणवत्ता बिगड़ती है।


कारण और जोखिम कारक

वर्तमान में, CTD के मुख्य कारणों में, कोलेजन और इलास्टिन के संश्लेषण और असेंबली की दर में परिवर्तन, अपरिपक्व कोलेजन का संश्लेषण, उनके अपर्याप्त क्रॉस-लिंकिंग के कारण कोलेजन और इलास्टिन फाइबर की संरचना का उल्लंघन है।

यह इंगित करता है कि CTD में, उनके अभिव्यक्तियों में संयोजी ऊतक दोष बहुत विविध हैं।

ये रूपात्मक विकार जीन के वंशानुगत या जन्मजात उत्परिवर्तन पर आधारित होते हैं जो सीधे संयोजी ऊतक संरचनाओं, एंजाइमों और उनके सहकारकों को कूटबद्ध करते हैं, साथ ही साथ प्रतिकूल कारकबाहरी वातावरण।

हाल के वर्षों में, विशेष रूप से हाइपोमैग्नेसीमिया में डिसेलेमेंटोसिस के रोगजनक महत्व पर विशेष ध्यान दिया गया है।

दूसरे शब्दों में, डीएसटी एक बहुस्तरीय प्रक्रिया है, क्योंकि यह खुद को जीन स्तर पर, एंजाइमैटिक और प्रोटीन चयापचय के असंतुलन के स्तर पर, साथ ही व्यक्तिगत मैक्रो- और माइक्रोलेमेंट्स के होमोस्टैसिस गड़बड़ी के स्तर पर प्रकट कर सकता है।

ऊतक निर्माण का एक समान उल्लंघन गर्भावस्था के दौरान और बच्चे के जन्म के बाद दोनों हो सकता है। भ्रूण में इस तरह के परिवर्तनों के विकास के तत्काल कारणों में, वैज्ञानिकों में कई आनुवंशिक रूप से निर्धारित म्यूटेशन शामिल हैं जो बाह्य मैट्रिक्स के तंतुओं के गठन को प्रभावित करते हैं।

सबसे आम उत्परिवर्ती कारकों में आज शामिल हैं:

  • बुरी आदतें;
  • खराब पारिस्थितिक स्थिति;
  • पोषण संबंधी त्रुटियां;
  • गर्भवती महिलाओं की विषाक्तता;
  • नशा;
  • तनाव;
  • मैग्नीशियम की कमी और अधिक।

रोग के कारण विविध हैं; उन्हें 2 मुख्य समूहों में विभाजित किया जा सकता है: वंशानुगत और अधिग्रहित।

संयोजी ऊतक संरचना का आनुवंशिक रूप से निर्धारित उल्लंघन पतले रेशेदार संरचनाओं, प्रोटीन-कार्बोहाइड्रेट यौगिकों और एंजाइमों के गठन और स्थानिक अभिविन्यास के लिए जिम्मेदार उत्परिवर्ती जीनों के वंशानुक्रम (अक्सर एक ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार से) के कारण होता है।

अधिग्रहित संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया अंतर्गर्भाशयी विकास के चरण में बनता है और गर्भावस्था के दौरान ऐसे कारकों के प्रभाव का परिणाम होता है:

  • वायरल संक्रमण पहली तिमाही में स्थानांतरित (एआरवीआई, इन्फ्लूएंजा, रूबेला);
  • गंभीर विषाक्तता, हावभाव;
  • गर्भवती मां के जननांग क्षेत्र के पुराने संक्रामक रोग;
  • गर्भावस्था के दौरान कुछ दवाएं लेना;
  • प्रतिकूल पारिस्थितिक स्थिति;
  • औद्योगिक खतरे;
  • आयनीकरण विकिरण के संपर्क में।

संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया का विकास कोलेजन, प्रोटीन-कार्बोहाइड्रेट परिसरों, संरचनात्मक प्रोटीन, साथ ही आवश्यक एंजाइमों और कॉफ़ेक्टर्स के संश्लेषण या संरचना में दोष पर आधारित है।

विचाराधीन संयोजी ऊतक के विकृति का प्रत्यक्ष कारण भ्रूण पर विभिन्न प्रकार के प्रभाव हैं, जिससे बाह्य मैट्रिक्स के फाइब्रिलोजेनेसिस में आनुवंशिक रूप से निर्धारित परिवर्तन होता है।

इस तरह के उत्परिवर्तजन कारकों में प्रतिकूल पर्यावरणीय परिस्थितियां, कुपोषण और मां की बुरी आदतें, तनाव, उत्तेजित गर्भावस्था आदि शामिल हैं।

कुछ शोधकर्ता बालों, रक्त और मौखिक तरल पदार्थ के वर्णक्रमीय अध्ययन में मैग्नीशियम की कमी का पता लगाने के आधार पर, संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के विकास में हाइपोमैग्नेसीमिया की रोगजनक भूमिका की ओर इशारा करते हैं।

शरीर में कोलेजन के संश्लेषण को 40 से अधिक जीनों द्वारा एन्कोड किया गया है, जिसके लिए 1300 से अधिक प्रकार के उत्परिवर्तनों का वर्णन किया गया है। यह संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया के विभिन्न प्रकार के नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों का कारण बनता है और उनके निदान को जटिल बनाता है।

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया का वर्गीकरण

वंशानुगत संयोजी ऊतक रोगों में विभाजित हैं:

  • विभेदित डिस्प्लेसिया (डीडी),
  • अधोसंख्यित डिस्प्लेसिया (एनडी)।

विभेदित डिसप्लेसिया को एक निश्चित प्रकार की विरासत की विशेषता है जिसमें एक स्पष्ट नैदानिक ​​​​तस्वीर है, और अक्सर स्थापित और अच्छी तरह से अध्ययन किए गए जैव रासायनिक या जीन दोष भी हैं।

इस प्रकार के डिसप्लेसिया के रोगों को कोलेजनोपैथी कहा जाता है, क्योंकि वे कोलेजन के वंशानुगत रोग हैं।

इस समूह में शामिल हैं:

  1. मार्फन सिंड्रोम इस समूह का सबसे आम और व्यापक रूप से जाना जाने वाला सिंड्रोम है। यह उनके लिए है कि कल्पना में वर्णित गुट्टा-पर्च मेल खाता है (डी। वी। ग्रिगोरोविच "गुट्टा-पर्च लड़का")।

    अन्य बातों के अलावा, इस सिंड्रोम की विशेषता है:

    • लंबा, लंबे अंग, arachnodactyly, स्कोलियोसिस।
    • दृष्टि के अंग की ओर से, रेटिनल डिटेचमेंट, लेंस सब्लक्सेशन, ब्लू स्क्लेरा नोट किया जाता है, और सभी परिवर्तनों की गंभीरता एक विस्तृत श्रृंखला में भिन्न हो सकती है।

    लड़कियां और लड़के समान रूप से बीमार पड़ते हैं। लगभग 100% रोगियों के हृदय में कार्यात्मक और शारीरिक परिवर्तन होते हैं और वे कार्डियोलॉजी के रोगी बन जाते हैं।

    अधिकांश विशेषता अभिव्यक्तिदिल की विफलता के संभावित गठन के साथ माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स, माइट्रल रेगुर्गिटेशन, विस्तार और महाधमनी धमनीविस्फार होगा।

  2. फ्लेसीड स्किन सिंड्रोम एक दुर्लभ संयोजी ऊतक विकार है जिसमें त्वचा आसानी से फैलती है और ढीली परत बनाती है। फ्लेसीड स्किन सिंड्रोम में मुख्य रूप से इलास्टिक फाइबर प्रभावित होते हैं। रोग आमतौर पर वंशानुगत होता है; दुर्लभ मामलों में और अज्ञात कारणों से, यह उन लोगों में विकसित होता है जिनके परिवार में कोई मिसाल नहीं है।
  3. एइलर्स-डैनलोस सिंड्रोम वंशानुगत बीमारियों का एक पूरा समूह है, मुख्य चिकत्सीय संकेतजिससे जोड़ों का ढीलापन भी होगा। अन्य, बहुत बार-बार होने वाली अभिव्यक्तियों में त्वचा की भेद्यता और आवरणों की व्यापकता के कारण व्यापक एट्रोफिक निशान का गठन शामिल है।

    नैदानिक ​​संकेत हो सकते हैं:

    • चमड़े के नीचे संयोजी ऊतक संरचनाओं के मनुष्यों में उपस्थिति;
    • मोबाइल जोड़ों में दर्द;
    • बार-बार अव्यवस्था और उदात्तता।
  4. ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा आनुवंशिक रूप से निर्धारित रोगों का एक समूह है, जो हड्डी के ऊतकों के गठन के उल्लंघन पर आधारित है। नतीजतन, हड्डी का घनत्व तेजी से कम हो जाता है, जिसके कारण होता है बार-बार फ्रैक्चर, बिगड़ा हुआ विकास और मुद्रा, विशिष्ट अक्षमताओं का विकास और संबंधित समस्याएंश्वसन, न्यूरोलॉजिकल, कार्डियक, रीनल डिसऑर्डर, हियरिंग लॉस, और बहुत कुछ सहित।

    कुछ प्रकारों और उपप्रकारों में, अपूर्ण डेंटिनोजेनेसिस भी नोट किया जाता है - दांतों के गठन का उल्लंघन। इसके अलावा, आंखों के सफेद रंग का मलिनकिरण, जिसे तथाकथित "नीला श्वेतपटल" कहा जाता है, अक्सर देखा जाता है।

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया को विभेदित और अविभाजित में विभाजित किया गया है। विभेदित डिसप्लेसिया में वंशानुक्रम के एक परिभाषित, स्थापित पैटर्न, एक स्पष्ट नैदानिक ​​चित्र, ज्ञात जीन दोष और जैव रासायनिक असामान्यताएं शामिल हैं।

वंशानुगत संयोजी ऊतक रोगों के इस समूह के सबसे विशिष्ट प्रतिनिधि हैं एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम, मार्फन सिंड्रोम, ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा, म्यूकोपॉलीसेकेराइडोज़, सिस्टमिक इलास्टोसिस, डिस्प्लास्टिक स्कोलियोसिस, बील्स सिंड्रोम (जन्मजात संकुचन arachnodactyly), आदि।

अविभाजित संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया का समूह है विभिन्न विकृति, जिनकी फेनोटाइपिक विशेषताएं किसी भी विभेदित रोगों के अनुरूप नहीं हैं।

गंभीरता की डिग्री के अनुसार, निम्न प्रकार के संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया को प्रतिष्ठित किया जाता है: छोटे (3 या अधिक फेनोटाइपिक संकेतों की उपस्थिति में), पृथक (एक अंग में स्थानीयकरण के साथ) और वास्तव में संयोजी ऊतक के वंशानुगत रोग। प्रचलित डिस्प्लास्टिक कलंक के आधार पर, संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के 10 फेनोटाइपिक वेरिएंट प्रतिष्ठित हैं:

  1. मारफान जैसी उपस्थिति (कंकाल डिसप्लेसिया के 4 या अधिक फेनोटाइपिक संकेत शामिल हैं)।
  2. मारफान-जैसा फेनोटाइप (मार्फन सिंड्रोम की विशेषताओं का अधूरा सेट)।
  3. मास फेनोटाइप (महाधमनी, माइट्रल वाल्व, कंकाल और त्वचा की भागीदारी शामिल है)।
  4. प्राथमिक माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स(माइट्रल प्रोलैप्स के इकोकार्डियोग्राफिक संकेतों की विशेषता, त्वचा, कंकाल, जोड़ों में परिवर्तन)।
  5. क्लासिक एहलर्स-जैसे फेनोटाइप (एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम की विशेषताओं का अधूरा सेट)।
  6. हाइपरमोबाइल एहलर्स-जैसे फेनोटाइप (जोड़ों की हाइपरमोबिलिटी और संबंधित जटिलताओं की विशेषता - सब्लक्सेशन, डिस्लोकेशन, मोच, फ्लैट पैर; आर्थ्राल्जिया, हड्डियों और कंकाल की भागीदारी)।
  7. संयुक्त अतिसक्रियता सौम्य है (कंकाल की भागीदारी और आर्थ्राल्जिया के बिना जोड़ों में गति की बढ़ी हुई सीमा शामिल है)।
  8. अधोसंख्यित संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया (इसमें 6 या अधिक डिस्प्लास्टिक कलंक शामिल हैं, जो, हालांकि, विभेदित सिंड्रोम का निदान करने के लिए पर्याप्त नहीं हैं)।
  9. प्रमुख हड्डी-आर्टिकुलर और कंकाल सुविधाओं के साथ डिस्प्लास्टिक कलंक में वृद्धि।
  10. प्रमुख आंतों के संकेतों (हृदय या अन्य आंतरिक अंगों की छोटी विसंगतियों) के साथ डिस्प्लास्टिक कलंक में वृद्धि।

चूंकि संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के विभेदित रूपों का विवरण संबंधित स्वतंत्र समीक्षाओं में विस्तार से दिया गया है, इसलिए भविष्य में हम इसके अविभाजित रूपों पर ध्यान केंद्रित करेंगे।

मामले में जब संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया का स्थानीयकरण एक अंग या प्रणाली तक सीमित होता है, तो इसे अलग किया जाता है। यदि संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया स्वयं को फेनोटाइपिक रूप से प्रकट करता है और इसमें कम से कम एक आंतरिक अंग शामिल होता है, तो इस स्थिति को संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया के सिंड्रोम के रूप में माना जाता है।

रोग के चरण

कई अध्ययन अलग-अलग उम्र की अवधि में डिसप्लेसिया के लक्षणों की शुरुआत के मंचन का संकेत देते हैं:

  • नवजात अवधि में, संयोजी ऊतक विकृति की उपस्थिति को अक्सर कम वजन, अपर्याप्त शरीर की लंबाई, पतले और लंबे अंग, पैर, हाथ, उंगलियों द्वारा इंगित किया जाता है;
  • प्रारंभिक बचपन (5-7 वर्ष) में रोग स्कोलियोसिस, सपाट पैर, जोड़ों में गति की अत्यधिक सीमा, कील या फ़नल छाती विकृति द्वारा प्रकट होता है;
  • स्कूल-उम्र के बच्चों में, संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया वाल्व प्रोलैप्स, मायोपिया (नज़दीकीपन), दांतों के डिसप्लेसिया द्वारा प्रकट होता है, रोग के निदान का शिखर इस उम्र की अवधि में आता है।

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के लक्षण

अविभाजित संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के सभी प्रकार के संकेतों के बावजूद, वे इस तथ्य से एकजुट हैं कि विकास का मुख्य तंत्र कोलेजन संश्लेषण का उल्लंघन होगा, इसके बाद मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम, दृष्टि के अंगों और हृदय की मांसपेशियों के विकृति का गठन होगा। .

निम्नलिखित संकेतों को मुख्य माना जाता है:

  • संयुक्त अतिसक्रियता;
  • उच्च त्वचा लोच;
  • कंकाल विकृति;
  • कुरूपता;
  • सपाट पैर;
  • संवहनी नेटवर्क।

छोटे संकेतों में शामिल हैं, उदाहरण के लिए, ऑरिकल्स, दांत, हर्निया इत्यादि की विसंगतियां। आमतौर पर कोई स्पष्ट आनुवंशिकता नहीं होती है, लेकिन ओस्टियोन्डोंड्रोसिस, फ्लैट पैर, स्कोलियोसिस, आर्थ्रोसिस, दृष्टि के अंग की पैथोलॉजी इत्यादि को परिवार में देखा जा सकता है। इतिहास।

बाहरी संकेतमें विभाजित:

  • कंकाल,
  • त्वचा,
  • संयुक्त,
  • मामूली विकासात्मक विसंगतियाँ।

आंतरिक संकेतों में तंत्रिका तंत्र, दृश्य विश्लेषक, हृदय प्रणाली, श्वसन अंगों और उदर गुहा में डिसप्लास्टिक परिवर्तन शामिल हैं।

यह ध्यान दिया जाता है कि वनस्पति डायस्टोनिया (वीडी) का सिंड्रोम सबसे पहले बनने वालों में से एक है और डीएसटी का एक अनिवार्य घटक है। ऑटोनोमिक डिसफंक्शन के लक्षण पहले से ही देखे गए हैं प्रारंभिक अवस्था, और किशोरावस्था में यूसीटीडी के 78% मामलों में देखा गया है।

स्वायत्त विकृति की गंभीरता समानांतर में बढ़ जाती है नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँडिस्प्लेसिया।

CTD में वानस्पतिक बदलाव के निर्माण में, संयोजी ऊतक में जैव रासायनिक प्रक्रियाओं के उल्लंघन और असामान्य संयोजी ऊतक संरचनाओं के गठन के अंतर्निहित दोनों आनुवंशिक कारक महत्वपूर्ण हैं, जो एक साथ हाइपोथैलेमस की कार्यात्मक स्थिति को बदलते हैं और स्वायत्त असंतुलन की ओर ले जाते हैं।

CTD की विशेषताओं में जन्म के समय डिसप्लेसिया के फेनोटाइपिक संकेतों की अनुपस्थिति या कमजोर गंभीरता शामिल है, यहां तक ​​कि विभेदित रूपों के मामलों में भी। आनुवंशिक रूप से निर्धारित स्थिति वाले बच्चों में, डिसप्लेसिया के मार्कर जीवन भर धीरे-धीरे दिखाई देते हैं।

वर्षों से, विशेष रूप से प्रतिकूल परिस्थितियों (पर्यावरण की स्थिति, पोषण, लगातार अंतःक्रियात्मक रोग, तनाव) के तहत, डिस्प्लास्टिक संकेतों की संख्या और उनकी गंभीरता में उत्तरोत्तर वृद्धि होती है, क्योंकि होमोस्टैसिस में प्रारंभिक परिवर्तन इन पर्यावरणीय कारकों द्वारा बढ़ाए जाते हैं।

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के लक्षण

सभी लक्षणों को बाहरी अभिव्यक्तियों और आंतरिक अंगों (आंतों) को नुकसान के संकेतों में विभाजित किया जा सकता है।

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया की बाहरी अभिव्यक्तियाँ:

  • शरीर का कम वजन;
  • ट्यूबलर हड्डियों की लंबाई बढ़ाने की प्रवृत्ति;
  • विभिन्न विभागों (स्कोलियोसिस, हाइपरकेफोसिस, हाइपरलॉर्डोसिस) में स्पाइनल कॉलम की वक्रता;
  • दैहिक काया;
  • छाती का परिवर्तित आकार;
  • उंगलियों की विकृति, उनकी लंबाई के अनुपात का उल्लंघन, पैर की उंगलियों को थोपना;
  • अंगूठे, कलाई के जोड़ के लक्षण;
  • उरोस्थि की xiphoid प्रक्रिया की जन्मजात अनुपस्थिति;
  • निचले छोरों की विकृति (X- या O- आकार की वक्रता, सपाट पैर, क्लबफुट);
  • बर्तनों के कंधे की हड्डी;
  • आसन में विभिन्न परिवर्तन;
  • हर्निया और इंटरवर्टेब्रल डिस्क का फलाव, विभिन्न विभागों में कशेरुकाओं की अस्थिरता, एक दूसरे के सापेक्ष स्पाइनल कॉलम की संरचनाओं का विस्थापन;
  • त्वचा का पतला होना, पीलापन, सूखापन और अतिरेचकता, आघात के लिए उनकी बढ़ी हुई प्रवृत्ति, एक टूर्निकेट के सकारात्मक लक्षण, पिंचिंग, शोष के क्षेत्र दिखाई दे सकते हैं;
  • मल्टीपल मोल्स, टेलैंगिएक्टेसियास (स्पाइडर वेन्स), हाइपरट्रिचोसिस, बर्थमार्क, बालों, नाखूनों की नाजुकता में वृद्धि, स्पष्ट रूप से देखे जाने वाले संवहनी नेटवर्क;
  • आर्टिकुलर सिंड्रोम - सममित (आमतौर पर) जोड़ों में गति की अत्यधिक सीमा, आघात के लिए आर्टिकुलर तंत्र की बढ़ती प्रवृत्ति।

उपरोक्त बाहरी अभिव्यक्तियों के अलावा, संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया को छोटे विकासात्मक विसंगतियों, या डिसेम्ब्रियोजेनेसिस के तथाकथित कलंक (कलंक) की विशेषता है:

संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया के बाहरी (फेनोटाइपिक) लक्षण संवैधानिक विशेषताओं, कंकाल, त्वचा आदि की हड्डियों के विकास में विसंगतियों द्वारा दर्शाए जाते हैं। संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया वाले मरीजों में एक भयानक संविधान होता है: उच्च विकास, संकीर्ण कंधे, कम वजन। अक्षीय कंकाल के विकास में गड़बड़ी को स्कोलियोसिस, किफोसिस, फ़नल-आकार या छाती की उलटी विकृति, किशोर ओस्टियोचोन्ड्रोसिस द्वारा दर्शाया जा सकता है। संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के क्रैनियोसेफलिक कलंक में अक्सर डोलिचोसेफाली, मैलोक्लूजन, दंत विसंगतियां, गॉथिक तालु और ऊपरी होंठ और तालु का गैर-संक्रमण शामिल होता है। विकृति विज्ञान हाड़ पिंजर प्रणालीएक ओ-आकार या द्वारा विशेषता एक्स के आकार का विरूपणअंग, सिंडैक्टली, एराक्नोडैक्टली, संयुक्त हाइपरमोबिलिटी, फ्लैट पैर, अभ्यस्त अव्यवस्थाओं और उदात्तीकरण की प्रवृत्ति, हड्डी के फ्रैक्चर।

पैथोलॉजी का निदान

सटीक निदान के लिए सावधानीपूर्वक परीक्षा और विश्लेषण के संग्रह की आवश्यकता होती है, विशेष रूप से वंशानुगत बीमारियों के बारे में जानकारी।

डिसप्लेसिया सिंड्रोम की अभिव्यक्तियाँ इतनी विविध हैं कि समय पर और सही निदान स्थापित करना बहुत मुश्किल हो सकता है। इसके लिए कई प्रयोगशालाओं की आवश्यकता होती है नैदानिक ​​परीक्षण, अल्ट्रासाउंड इकोोग्राफी (अल्ट्रासाउंड), चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) और कंप्यूटेड टोमोग्राफी (सीटी), मांसपेशियों की विद्युत गतिविधि (इलेक्ट्रोमोग्राफी), हड्डियों की एक्स-रे परीक्षा आदि का अध्ययन करते हैं।

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के सही निदान का आधार एनामेनेस्टिक डेटा का संपूर्ण संग्रह है, रोगी की एक व्यापक परीक्षा:

  • हाइड्रॉक्सीप्रोलाइन और ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स के रक्त और मूत्र परीक्षणों में पता लगाना;
  • रक्त और मूत्र में सी- और एन-टर्मिनल टेलोपेप्टाइड के निर्धारण के लिए प्रतिरक्षाविज्ञानी विश्लेषण;
  • फ़ाइब्रोनेक्टिन, विभिन्न कोलेजन अंशों के लिए पॉलीक्लोनल एंटीबॉडी के साथ अप्रत्यक्ष इम्यूनोफ्लोरेसेंस;
  • रक्त सीरम में क्षारीय फॉस्फेट और ओस्टियोकैलसिन की हड्डी आइसोफॉर्म की गतिविधि का निर्धारण (ऑस्टोजेनेसिस की तीव्रता का आकलन);
  • एचएलए हिस्टोकंपैटिबिलिटी एंटीजन का अध्ययन;
  • दिल का अल्ट्रासाउंड, गर्दन और पेट के अंगों के बर्तन;
  • ब्रोंकोस्कोपी;
  • एफजीडीएस।

इलाज

आधुनिक चिकित्सा डिसप्लेसिया सिंड्रोम के उपचार के कई अलग-अलग तरीकों का उपयोग करती है, इसकी अभिव्यक्तियों के आधार पर, लेकिन उनमें से सभी, एक नियम के रूप में, रोगसूचक चिकित्सा या शल्य चिकित्सा उपचार के लिए नीचे आते हैं। अस्पष्ट नैदानिक ​​​​लक्षणों और स्पष्ट नैदानिक ​​​​मानदंडों की कमी के कारण उपचार के लिए सबसे कठिन अविभेदित संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया है।

दवा उपचार में मैग्नीशियम की तैयारी, कार्डियोट्रोफिक, एंटीरैडमिक, वेजीटोट्रोपिक, नॉट्रोपिक, वासोएक्टिव ड्रग्स, बीटा-ब्लॉकर्स का उपयोग शामिल है।

दवा उपचार प्रकृति में प्रतिस्थापन है। इस स्थिति में दवाओं के उपयोग का उद्देश्य आपके अपने कोलेजन के संश्लेषण को प्रोत्साहित करना है।

इसके लिए ग्लूकोसामाइन और चोंड्रोइटिन सल्फेट का उपयोग किया जाता है। फास्फोरस और कैल्शियम के अवशोषण में सुधार करने के लिए, हड्डियों के लिए आवश्यकऔर जोड़, विटामिन डी के सक्रिय रूप निर्धारित करते हैं।

उपचार के लिए एक एकीकृत दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है, जिसमें शामिल हैं:

  1. कोलेजन गठन को प्रोत्साहित करने वाली दवाओं के उपयोग के आधार पर दवा के तरीके। इन दवाओं में शामिल हैं: एस्कॉर्बिक एसिड, चोंड्रोइटिन सल्फेट (म्यूकोपॉलीसेकेराइड प्रकृति की एक दवा), विटामिन और ट्रेस तत्व।
  2. गैर-दवा के तरीके, जिसमें मनोवैज्ञानिक की मदद, दैनिक दिनचर्या का वैयक्तिकरण शामिल है, फिजियोथेरेपी अभ्यास, मालिश, फिजियोथेरेपी, एक्यूपंक्चर, बालनोथेरेपी और आहार चिकित्सा।

डिसप्लेसिया सिंड्रोम के उपचार में किनेथेरेपी के साथ मुख्य ध्यान मांसपेशियों की टोन को बनाए रखने और मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम के संतुलन को बनाए रखने, अपरिवर्तनीय परिवर्तनों के विकास को रोकने, बहाल करने पर दिया जाता है। सामान्य कार्यआंतरिक अंग और मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम, जीवन की गुणवत्ता में सुधार।

बच्चों में संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया का उपचार, एक नियम के रूप में, एक रूढ़िवादी विधि द्वारा किया जाता है। बी विटामिन और एस्कॉर्बिक एसिड की मदद से कोलेजन संश्लेषण को उत्तेजित किया जा सकता है, जो रोग के विकास को धीमा कर देगा।

दिन की दिनचर्या: रात की नींद कम से कम 8-9 घंटे की होनी चाहिए, कुछ बच्चों को दिन की नींद भी दिखाई जाती है। आपको रोजाना मॉर्निंग एक्सरसाइज करने की जरूरत है।

यदि खेल खेलने पर कोई प्रतिबंध नहीं है, तो आपको इसे जीवन भर करने की आवश्यकता है, लेकिन किसी भी मामले में पेशेवर खेल नहीं। पेशेवर खेलों में शामिल जोड़ों की अतिसक्रियता वाले बच्चों में, उपास्थि और स्नायुबंधन में अपक्षयी-डिस्ट्रोफिक परिवर्तन बहुत जल्दी विकसित होते हैं।

यह निरंतर आघात, माइक्रोआउटफ्लो के कारण होता है, जो पुरानी सड़न रोकनेवाला सूजन और डिस्ट्रोफिक प्रक्रियाओं को जन्म देता है।

चिकित्सीय तैराकी, स्कीइंग, साइकिल चलाना, पहाड़ियों और सीढ़ियों पर चलना, बैडमिंटन, वुशु जिम्नास्टिक द्वारा एक अच्छा प्रभाव दिया जाता है। प्रभावी खुराक चलना। नियमित व्यायाम से शरीर की अनुकूली क्षमता बढ़ती है।

काफी बार, रोग की अभिव्यक्तियाँ थोड़ी स्पष्ट होती हैं, बल्कि प्रकृति में कॉस्मेटिक होती हैं और विशेष चिकित्सा सुधार की आवश्यकता नहीं होती है।

इस मामले में, शारीरिक गतिविधि का एक पर्याप्त, खुराक वाला आहार दिखाया गया है, गतिविधि और आराम के शासन का अनुपालन, एक पूर्ण विकसित, प्रोटीन युक्त आहार दिखाया गया है।

यदि आवश्यक हो, दवा सुधार (कोलेजन संश्लेषण की उत्तेजना, अंगों और ऊतकों के जैव-ऊर्जा, ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स और खनिज चयापचय के स्तर का सामान्यीकरण), निम्नलिखित समूहों की दवाएं निर्धारित हैं:

  • विटामिन और खनिज परिसरों;
  • चोंड्रोप्रोटेक्टर्स;
  • खनिज चयापचय स्टेबलाइजर्स;
  • अमीनो एसिड की तैयारी;
  • चयापचय एजेंट।

संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। मरीजों को सलाह दी जाती है कि वे दिन के तर्कसंगत आहार और पोषण, स्वास्थ्य में सुधार करने वाली शारीरिक गतिविधि का पालन करें। प्रतिपूरक-अनुकूली क्षमताओं को सक्रिय करने के लिए, व्यायाम चिकित्सा, मालिश, बालनोथेरेपी, फिजियोथेरेपी, एक्यूपंक्चर और ऑस्टियोपैथी के पाठ्यक्रम निर्धारित हैं।

जटिल में चिकित्सा उपाय, सिंड्रोमिक के साथ दवाई से उपचार, चयापचय की तैयारी का उपयोग किया जाता है (एल-कार्निटाइन, कोएंजाइम Q10), कैल्शियम और मैग्नीशियम की तैयारी, चोंड्रोप्रोटेक्टर्स, विटामिन-मिनरल कॉम्प्लेक्स, एंटीऑक्सिडेंट और इम्यूनोमॉड्यूलेटरी एजेंट, हर्बल दवा, मनोचिकित्सा।

संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया का पूर्वानुमान काफी हद तक डिस्प्लेस्टिक विकारों की गंभीरता पर निर्भर करता है। अलग-अलग रूपों वाले मरीजों में, जीवन की गुणवत्ता खराब नहीं हो सकती है।

मल्टीसिस्टमिक घाव वाले मरीजों में शुरुआती और गंभीर विकलांगता, समय से पहले मौत का खतरा बढ़ जाता है, जिसके कारण वेंट्रिकुलर फाइब्रिलेशन, पल्मोनरी एम्बोलिज्म, महाधमनी धमनीविस्फार टूटना, रक्तस्रावी स्ट्रोक, गंभीर आंतरिक रक्तस्राव आदि हो सकते हैं।

संभावित जटिलताओं और परिणाम

संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया की जटिलताओं:

  • आघात;
  • अंगों की उच्च भागीदारी, प्रणालीगत क्षति के साथ जीवन की गुणवत्ता में कमी;
  • दैहिक विकृति का जोड़।

    megan92 () 2 सप्ताह पहले

    बताओ जोड़ों के दर्द से कौन जूझ रहा है? मेरे घुटनों में बहुत चोट लगी है ((मैं दर्द निवारक दवा पीता हूं, लेकिन मैं समझता हूं कि मैं प्रभाव से जूझ रहा हूं, कारण से नहीं ...

    दारिया () 2 सप्ताह पहले

    मैं कई वर्षों तक अपने जोड़ों के दर्द से जूझता रहा जब तक कि मैंने किसी चीनी डॉक्टर का यह लेख नहीं पढ़ा। और लंबे समय तक मैं "लाइलाज" जोड़ों के बारे में भूल गया। तो यह जाता है

    megan92 () 13 दिन पहले

    दरिया () 12 दिन पहले

    megan92, इसलिए मैंने अपनी पहली टिप्पणी में लिखा था) मैं इसे सिर्फ मामले में दोहराऊंगा - प्रोफेसर के लेख का लिंक.

    सोन्या 10 दिन पहले

    क्या यह तलाक नहीं है? ऑनलाइन क्यों बेचते हैं?

    यूलेक26 (Tver) 10 दिन पहले

    सोन्या, आप किस देश में रहती हैं? .. वे इंटरनेट पर बेचते हैं, क्योंकि दुकानें और फार्मेसियों ने अपने मार्जिन को क्रूर बना दिया है। इसके अलावा, भुगतान केवल रसीद के बाद होता है, अर्थात, उन्होंने पहले देखा, जाँच की और उसके बाद ही भुगतान किया। और अब सब कुछ इंटरनेट पर बिकता है - कपड़ों से लेकर टीवी और फर्नीचर तक।

    10 दिन पहले संपादकीय प्रतिक्रिया

    सोन्या, हैलो। बढ़ी हुई कीमतों से बचने के लिए जोड़ों के उपचार के लिए यह दवा वास्तव में फार्मेसी नेटवर्क के माध्यम से नहीं बेची जाती है। वर्तमान में, आप केवल ऑर्डर कर सकते हैं आधिकारिक वेबसाइट. स्वस्थ रहो!

    सोन्या 10 दिन पहले

    क्षमा करें, मैंने पहले कैश ऑन डिलीवरी के बारे में जानकारी पर ध्यान नहीं दिया। यदि भुगतान प्राप्त होने पर सब कुछ निश्चित रूप से क्रम में है। धन्यवाद!!

    मार्गो (उल्यानोस्क) 8 दिन पहले

    क्या किसी ने जोड़ों के इलाज के पारंपरिक तरीके आजमाए हैं? दादी को गोलियों के भरोसे नहीं, दर्द से तड़पती है बेचारी...

    एंड्रयू एक हफ्ते पहले

    मैंने किस तरह के लोक उपचारों की कोशिश नहीं की, कुछ भी मदद नहीं की ...

    एक हफ्ते पहले एकातेरिना

    मैंने तेज पत्ते का काढ़ा पीने की कोशिश की, कोई फायदा नहीं हुआ, सिर्फ मेरा पेट खराब हो गया !! मैं अब इन लोक तरीकों में विश्वास नहीं करता ...

    मारिया 5 दिन पहले

    हाल ही में मैंने पहले चैनल पर एक कार्यक्रम देखा, इस बारे में भी है जोड़ों के रोगों के खिलाफ लड़ाई के लिए संघीय कार्यक्रमबोला। इसके प्रमुख भी कुछ जाने-माने चीनी प्रोफेसर हैं। उनका कहना है कि उन्होंने जोड़ों और पीठ को स्थायी रूप से ठीक करने का एक तरीका खोज लिया है, और राज्य प्रत्येक रोगी के इलाज के लिए पूरी तरह से धन देता है।