תסמונת ALS. טרשת צדדית אמיוטרופית: טיפול

התייחסות.בנוסף לטרשת צידית אמיוטרופית, קבוצת הזיהומים האיטיים של ה-CNR כוללת כאלה מחלות נדירותכמו אנצפלופתיה ספוגית, קורו, או "מוות מצחוק", מחלת גרסטמן-שטראוסלר, לוקוסספונגיוזיס אמיוטרופית, דלקת טרשת תת-חריפה של ואן בוגרט.

הקטלניות של המחלה תהיה תלויה בשלב ההתקדמות.למרות הכמות הגדולה של הנזק לגוף, לרוחב טרשת אמיוטרופיתאינו משפיע על היכולות המנטליות של האדם.

סיווג מחלות

המחלה מחולקת לצורות הבאות:

• טרשת המתרחשת באזור lumbosacral;
• נגע צוואר הרחם;
• פגיעה בנוירון היקפי בגזע המוח, המכונה ברפואה מין בולברי;
• נזק לנוירון המוטורי המרכזי.

כמו כן, ניתן לחלק טרשת צדדית אמיוטרופית לסוגים לפי קצב התפתחות המחלה והימצאות תסמינים נוירולוגיים מסוימים.

1. עם הצורה המריאנית, תסמיני המחלה מופיעים מוקדם, אך מהלך המחלה איטי.
2. ALS ספורדית או קלאסית מאובחנת ברוב החולים. המחלה מתפתחת לפי התרחיש הסטנדרטי, קצב ההתקדמות ממוצע.
3. מחלת שארקוט מהסוג המשפחתי מאופיינת בנטייה גנטית, והתסמינים הראשונים מופיעים מאוחר למדי.

גורמים לטרשת צידית אמיוטרופית

המחלה מתפתחת עקב מוות של נוירונים מוטוריים.תאי עצב אלו הם השולטים ביכולת המוטורית של האדם. כתוצאה מכך יש היחלשות רקמת שרירוהניוון שלו.

התייחסות.ב-5-10% מהמקרים, ALS יכולה להיות מועברת ברמה הגנטית.

במקרים אחרים, טרשת צדדית אמיוטרופית מתרחשת באופן ספונטני. המחלה עדיין נחקרת, ומדענים יכולים למנות את הגורמים העיקריים ל-ALS:

מי יכול לפתח מחלה זו, עדות לכך על ידי גורמי סיכון:

• • 1. 10% מחולי ALS ירשו את המחלה מהוריהם.
    2. לרוב, המחלה פוגעת באנשים בגילאי 40 עד 60 שנים.
    3. גברים מאובחנים עם המחלה לעתים קרובות יותר.

גורמים סביבתיים המגבירים את הסיכון לפתח טרשת צדדית אמיוטרופית:

• • 1. לפי הסטטיסטיקה, חולי ALS היו מעשנים פעילים בעבר, אז אנשים שמעשניםסיכון מוגבר לפתח את המחלה.
    2. חדירת אדי עופרת לגוף בעת עבודה בתעשיות מסוכנות.

ביטויים סימפטומטיים

לכל צורה של מחלת שארקוט יש מאפיינים מאחדים משותפים:

• • • איברי התנועה מפסיקים לתפקד;
    • אין הפרעות באיברי החישה;
    • יציאות והטלת שתן מתרחשים בדרך כלל;
    • המחלה מתקדמת אפילו עם הטיפול, עם הזמן האדם הופך למשובש לחלוטין;
    • לפעמים יש עוויתות, מלווים בכאבים עזים.

תפקידה של הנוירולוגיה באבחון

ברגע שאדם מבחין בשינויים במערכת השרירים, עליך לפנות מיד למומחה נוירולוגיה עם נוירולוג. למרבה הצער, האבחנה של טרשת צדדית אמיוטרופית על שלבים מוקדמיםמחלה לא מאובחנת לעתים קרובות. רק לאחר פרק זמן מסוים אפשר לתת שם מדויק למחלה המסוימת הזו.

המשימה של הנוירולוג היא לאסוף היסטוריה רפואית מפורטת של המטופל ומצבו הנוירולוגי:

• • 1. מופיעים רפלקסים.
    2. החוזק של רקמת השריר.
    3. טונוס שרירים.
    4. מצב חזותי ומישוש.
    5. תיאום תנועה.

בשלבים המוקדמים של המחלה, התסמינים של ALS דומים לאלו של הפרעות נוירולוגיות אחרות.הרופא יפנה את המטופל, קודם כל, אל השיטות הבאותמחקר:

• • 1. אלקטרונורומיוגרפיה.
    2. הדמיה בתהודה מגנטית.
    3. מחקר של שתן ודם. השיטה הזאתמאפשר לך לשלול נוכחות של מחלות אחרות.
    4. ביופסיה של רקמת השריר מתבצעת על מנת למנוע פתולוגיות שרירים.

אין טיפול ספציפי למחלה. ל-ALS יש הבדל משמעותי מ מחלה דומה – טרשת נפוצה. טרשת צדדית אמיוטרופית אינה ממשיכה בשלבים של החמרה והפוגה, אלא מאופיינת במהלך מתקדם בהתמדה.

טרשת אמיוטרופית לרוחב (לרוחב).עדיין נושא את השם מחלת ALS. ידועים גם שמות נוספים למחלה זו - מחלת נוירונים מוטוריים, מחלת שארקוט, מחלת נוירון מוטורי, מחלת לו גריג. מה זה? זה חשוך מרפא מחלה ניווניתמערכת העצבים המרכזית, שמתקדמת באיטיות, אך יחד איתו נפגעים גם קליפת המוח וגם חוט השדרה וגרעינים של עצבי הגולגולת. זה מסתיים בנזק לנוירונים מוטוריים, שיתוק וניוון שרירים.

כתוצאה מכך, מכשל של שרירי הנשימה, או מזיהומים של דרכי הנשימה, מתרחשת תוצאה קטלנית. ניתן להבחין גם בתסמונת ALS, אך זוהי מחלה שונה לחלוטין.

שארקו תיאר לראשונה מחלה זו בשנת 1869.

גורמים למחלת ALS

הגורם ל-ALS הוא מוטציה של חלבונים מסוימים (אוביקוויטין) עם הופעת אגרגטים תוך תאיים. צורות משפחתיות של המחלה נצפות ב-5% מהמקרים. בעיקרון, מחלת ALS משפיעה על אנשים מעל גיל ארבעים ושישים שנה, מתוכם לא יותר מ-10% הם נשאים של הצורה התורשתית, מדענים עדיין לא יכולים להסביר את שאר המקרים בהשפעת כל השפעות חיצוניות- אקולוגיה, פציעות, מחלות וגורמים נוספים.

תסמינים של המחלה

תסמינים מוקדמים של המחלה הם חוסר תחושה וחולשה בגפיים, כמו גם קושי בדיבור, עם זאת, סימנים כאלה מתרחבים עד מספר גדול שלמחלות. זה מקשה מאוד על האבחנה עד לתקופה האחרונה, המחלה כבר עוברת לשלב של ניוון שרירים.

חולה ALS המפורסם ביותר: סטיבן הוקינג אוהב חורים שחורים וטלוויזיה

נגעים ראשוניים של ALS יכולים להופיע בחלקים שונים בגוף, כאשר עד 75% מהחולים המחלה מתחילה בגפיים, בעיקר התחתונות. מה זה?יש קושי בהליכה, המטופל מתחיל למעוד, יש חוסר גמישות בקרסול. עם התבוסה של הגפיים העליונות, גמישות האצבעות והכוח בידיים אובדים.

ALS עשוי להופיע (צורת בולברי), אשר מתקדם לקושי בבליעה בשלב הבא.

היכן שהם מופיעים סימנים ראשונים של ALS, חולשת שריריםמועבר בהדרגה לכל חלקי הגוף הגדולים, אם כי עם הצורה הבולברית של ALS, ייתכן שהחולים לא ישרדו עד לפראזיס מוחלטת של הגפיים, עקב עצירת נשימה.

עם הזמן, המטופל מאבד את היכולת לנוע באופן עצמאי. מחלת ALSאינו משפיע על התפתחות נפשית, אולם, לרוב, הוא מתחיל דיכאון עמוקהאדם מחכה למוות. בשלבים האחרונים של המחלה נפגעים גם השרירים המבצעים את פעולת הנשימה, ויש לתמוך בחיי החולים על ידי אוורור מלאכותי של הריאות והזנה מלאכותית. זה לוקח 3-5 שנים מהתבוננות בסימנים הראשונים של ALS ועד למוות. עם זאת, מקרים ידועים באופן נרחב כאשר מצבם של חולים עם מחלת ALS מוכרת באופן חד משמעי התייצב לאורך זמן.

למי יש ALS?

יש יותר מ-350,000 חולי ALS בעולם.

• בשנה לכל 100,000 אנשים שאובחנו עם ALS ב-5-7 אנשים. יותר מ-5,600 אמריקאים מאובחנים עם ALS מדי שנה. זה 15 מקרים חדשים של בס ליום
• ALS יכולה להשפיע על כל אחד. שיעור ההיארעות (מספר החדשים) ALS – 100,000 איש בשנה
• פחות מ-10% ממקרי ה-ALS הם תורשתיים. ALS יכול להשפיע על גברים ונשים כאחד. ALS משפיעה על כל הקבוצות האתניות והחברתיות-כלכליות
• ALS יכולה להשפיע על מבוגרים צעירים או מבוגרים מאוד, אך לרוב מאובחנת בבגרות האמצעית והמאוחרת.
• אנשים עם ALS דורשים ציוד יקר, טיפול וטיפול מתמיד 24/7
• 90% מנטל הטיפול נופל על כתפיהם של בני משפחה של חולי ALS. ALS מוביל לדלדול אפשרי של משאבים פיזיים, רגשיים ופיננסיים. ישנם יותר מ-8,500 חולי ALS ברוסיה ויותר מ-600 חולי ALS במוסקבה, אם כי מספר זה זוכה להערכה מתמדת באופן רשמי. הרוסים המפורסמים ביותר עם ALS הם דמיטרי שוסטקוביץ', ולדימיר מיגוליה.

הגורמים למחלה אינם ידועים. אין תרופה ל-ALS. חלה האטה במהלך המחלה. הארכת חיים אפשרית עם מכשיר ביתי אוורור מלאכותיריאות.

טרשת צדדית אמיוטרופית, על פי הסטטיסטיקה, מתרחשת אצל 3-5 אנשים מכל מאה אלף. עם זאת, למרות ההצלחה תרופה מודרניתשיעור התמותה ממחלה זו הוא 100%. ישנם מקרים בהיסטוריה בהם החולים לא מתו מסימפטומים לאורך זמן, אלא התייצבו. לדוגמה, הגיטריסט הנודע ג'ייסון בקר נאבק במחלה כבר למעלה מ-20 שנה.

מה זה BAS?

מהות המחלה היא שהנוירונים המוטוריים הם טרשתיים (מתים). עמוד שדרה, כמו גם אזורים במוח השולטים בתנועות רצוניות. בהדרגה, השרירים מתנוונים, מכיוון שהם אינם מקבלים דחפים מהמוח ואינם פעילים. זה מתבטא בשיתוק של הגפיים, שרירי הפנים והגוף.

טרשת צדדית אמיוטרופית נקראת מכיוון שהנוירונים המוליכים דחפים לשרירים ממוקמים בצידי חוט השדרה לכל אורכו.

המחלה מגיעה לדרכי הנשימה, ובדרך כלל זהו השלב האחרון בתהליך. מוות מתרחש בסופו של דבר עקב כשל בשרירי הנשימה או תוספת של זיהומים.

במקרה זה, מהלך המחלה שונה מאוד: לפעמים שרירי הנשימה מושפעים לפני הגפיים. ואז האדם מת עוד לפני שהוא הופך לחולה משותק חסר אונים בכיסא גלגלים.

גורם ל

כרגע לא ברור מה בדיוק מעורר את תהליך המוות. תאי עצבים. פגם בגן תורשתי אחראי רק ל-5-10% מהמקרים. השאר חולים ללא כל קשר לאירועים חיצוניים.

סוגים

ישנם מספר סוגים של טרשת צדדית אמיוטרופית, תלוי אילו שרירים נפגעים תחילה:

1. גבוה (פסאודו-בולבר);
2. cervicothoracic;
3. bulbar;
4. Lumbosacral.

בנוסף, קיימות מספר צורות טיפולוגיות נוספות של המחלה:

1. ספורדי (לא תורשתי) הוא הנפוץ ביותר.
2. משפחתי, גנטי - כ-6-10% מהמקרים.
3. BAS של האי גואם.

תסמינים

התסמינים הראשונים של התסמונת הם בדרך כלל הפרעות שרירים של אחת הגפיים העליונות, למשל, כאשר המטופל מתקשה להדק כפתורים, להרים פריטים קטנים, בעת הכתיבה, אם היד הדומיננטית מושפעת. בנוסף, ייתכן שתדאג לגבי:

• עוויתות כואבות, התכווצויות שרירים;
• בצורת הבולברי - דיסארטריה (הפרעת דיבור) ודיספגיה (הפרעת בליעה);
• חיזוק של רפלקסים עמוקים של גידים ורפלקסים מאריכים, למשל, plantar;
• סימפטום נלווה הופך לעתים קרובות לירידה מהירה במשקל, כאשר השרירים מתנוונים ופוחתים בגודלם;
• מטופלים סובלים לעתים קרובות מדיכאון וחוסר יציבות רגשית.

אבחון

אבחון של טרשת צדדית אמיוטרופית קשה. העובדה היא שבשלבים המוקדמים תסמונת זו דומה מדי למספר הפרעות נוירולוגיות אחרות. רק לאחר בדיקה יסודית וחוזרת ניתן לקבוע אבחנה ודאית. הבדיקות הן רב-צדדיות: מאיסוף ההיסטוריה האישית והמשפחתית ועד לניתוח גנטי מולקולרי וחקר נוזל מוחי. בדיקה נוירולוגית מתבצעת גם במידת הצורך - MRI, כללית ו ניתוח ביוכימידם, בדיקות סרולוגיות (לא כולל זיהום HIV, נוירוסיפיליס).

אחרים לא נכללו סיבות אפשריותהסימפטומים של המטופל.

תקן הזהב לאבחון ALS הוא אלקטרומיוגרפיה מחט, ויש לבדוק לפחות 5 שרירים בגפיים העליונות והתחתונות. EMG יקבע את המהירות והאיכות של דחפים עצביים בשריר מסוים.

יַחַס

כיום אין תרופה ל-ALS, מכיוון שהגורם למחלה אינו ברור. טיפול רפואי עוסק בהקלה ככל האפשר על הסימפטומים וסיוע לאדם לחיות חיים נורמליים יחסית.

יש תרופה Riluzole, המשפיעה על תהליך המוות הנוירוני, ומאטה אותו מעט. כאשר מתחילים ליטול את התרופה בשלב מוקדם של המחלה, רגע החיבור למכשיר ההנשמה המלאכותית מתעכב בכחצי שנה. עם זאת, גם זמן זה הוא אינדיבידואלי, בחלק מהחולים לא נצפה שיפור משמעותי מבחינה קלינית.

חשוב מאוד לשמור על פעילות גופנית ו תמונה זזהחיי המטופל. שרירים שמרגישים פחות "פקודות" להתרחק מהם מערכת עצביםצריך לפצות על כך. אימון גופנילהאט את התהליך ולהשפיע לטובה על מצב נפשיחוֹלֶה.

כדי להקל על המטופל בהליכה ובאופן כללי לשיפור תנאי חייו, מומלצות למטופל נעליים מיוחדות, קנים.

מתבצע מחקר לטיפול ב-ALS באמצעות תאי גזע. יש עדיין דרך ארוכה ליישם את השיטה הזו בכל מקום, אבל ניסויים מבוצעים באופן פעיל למדי.

עַל שלבים אחרוניםמחלות החולה מחוברות למכונת הנשמה (יש מכשירים ניידים שניתן להשתמש בהם בבית), מותקנת גסטרוסטומיה (צינור לתוך הקיבה, שדרכו התזונה נמנעת מחנק כאשר החולה אינו יכול יותר לבלוע).

קיימות מערכות תקשורת לחולי טרשת אמיוטרופית, בהן פועלים רק שרירי העיניים. חיישני מיקרו מיוחדים מגיבים לתנועות האישונים, ואדם יכול להשתמש במחשב, ולכן לכתוב, לעבוד, ללמוד חדשות וכו'. הם גם משתמשים במכשירי סינתזה קוליים, כסאות גלגלים הנשלטים על ידי הראייה. עם זאת, זה הכל מקרים בודדים. לא כל החולים יכולים להרשות לעצמם מכשירי היי-טק.

תַחֲזִית

הפרוגנוזה לחולי ALS, אם האבחנה בטוחה, תמיד מאכזבת. בהיסטוריה של הרפואה, רק שניים אירוע מופלאכאשר ALS לא גרמה למוות. אחד מהם הוא הפיזיקאי התיאורטי המפורסם, סטיבן הוקינג, שאובחן כחולה ALS ב-50 השנים האחרונות. את כל תסמינים נוירולוגייםיש, עם זאת, המחלה לא מגיעה מסקנה היגיונית. המדען חי, עובד ונהנה מהחיים, למרות שהוא נע בכיסא גלגלים מורכב, מתקשר בעזרת סינתיסייזר דיבור ממוחשב.

להלן סרט תיעודי של ה-BBC על חייו:

עם הולם טיפול רפואי, מאמצים מקסימליים של המטופל עצמו ו תנאים נוחיםבחיים, אנשים המאובחנים עם ALS יכולים להמשיך להילחם על בריאותם, שכן אינטליגנציה, רגשות וזיכרון אינם מושפעים ממחלה זו.

מחלת תאי עצב מוטורי, שמו של לו גריג, שמו של שארקוט, מחלת נוירונים מוטוריים - כל זה הוא טרשת צדדית אמיוטרופית, שנקראת גם צדדית ותן לה את הקיצור שבו היא מוכרת פחות או יותר - ALS. למה פחות או יותר, ולא, למשל, באופן נרחב? מכיוון שיש כיום כ-350,000 מקרי ALS בעולם. ורובם של לא רק אזרחים רחוקים מרפואה, אלא גם רופאים מקצועיים רק קראו על אבחנה כזו בספרי לימוד, אך מעולם לא ראו, ועוד יותר מכך לא טיפלו בחולה עם ALS.

רק לפני עשור ברוסיה לא הייתה שום תוכנית לעזור לחולים עם פתולוגיה ניוונית חשוכת מרפא זו של מערכת העצבים המרכזית. הם קיבלו אבחנה מאכזבת ונשלחו הביתה למות בכאב מחנק, כי אפילו להוספיס לא היו התנאים והציוד המתאימים לתמוך ולהאריך את חייהם של חולים אלו.

המחלה חשוכת מרפא. ומקורו אינו ידוע בדיוק. כלומר, מי, מתי ומדוע ALS יכולה לחלות, הרופאים לא יכולים לומר. ידוע בלבד סטטיסטיקה עולמית- 350 אלף חולים כרגע, מתוכם 8.5 אלף חיים ברוסיה. כשני מקרים חדשים לכל 100,000 איש בשנה.

דרך אגב. ידוע כי המחלה פוגעת באנשים מעל גיל 40 שנה (בעיקר מקרים של יותר מ התחלה מוקדמתאך ילדים אינם מקבלים טרשת צדדית אמיוטרופית). כמו כן, על פי הסטטיסטיקה, גברים נוטים יותר לסבול מ-ALS מאשר נשים.

רוב האבחונים נעשים בין הגילאים 50 עד 70. בממוצע, משך המחלה שווה סטטיסטית לשנתיים וחצי לאחר האבחנה. אבל אלו רק מספרים. ומכיוון שהאבחנה נעשית כמעט תמיד שנה או יותר לאחר הופעת המחלה, ניתן לדבר על חמש שנות חיים עם ALS שזוהה. רק 5% מהחולים חיים יותר מעשר שנים.

המחלה מתפשטת לאט, אך ההשלכות הן בלתי נמנעות. קליפת המוח של הראש מושפעת, שינויים ניוונייםנחשפים לחוט השדרה, הגרעינים של עצבי הגולגולת נכשלים, ומתפרקים בהדרגה מערכת שרירים. כתוצאה ממוות של נוירונים, מתרחש שיתוק עם המטופל, מתרחשת ניוון מוחלט של רקמות השריר, שרירי הנשימה נכשלים ומתרחשת חנק.

חָשׁוּב! החולים צריכים להישאר בחיים עזרה מתמדתמומחים בפרופילים שונים, כמו גם, בשלבים האחרונים של המחלה, נדרש ציוד מורכב ויקר.

סיוע מיוחד נדרש גם בעת אבחון המחלה הזו. לא כל הרופאים נתקלו במחלה זו, במיוחד שהסימפטומים שלה מגוונים וניתנים לשינוי.

גורם ל

כפי שכבר צוין, הגורמים המדויקים למחלה זו טרם זוהו. יש השערות לגבי מוטציות גנטיות, שהפכו לטבע של המחלה, יש אפילו כמה מהם, אבל מדענים חושדים שיש הרבה יותר מהם ממה שהם יודעים כיום.

על מנת לסווג איכשהו את המחלה, נבדלות שתיים מצורותיה: ספורדית ומשפחתית.

הצורה המשפחתית עשויה להיות חשודה כאשר היסטוריה של קרובי משפחה מבוגרים של החולה היו מקרים של דמנציה, מחלת פרקינסון, דיכאון חמורונטיות אובדניות. בדיקה גנטית עוזרת לעיתים לאשש הנחה זו, אך לא במאה אחוז מהמקרים.

ALS ספורדי מתרחש משום מקום, ומאיזו סיבה.

הופעת המחלה

ככלל, מהביטויים הראשונים של הסימפטומים ועד לאבחון המחלה לוקח כשנה או חצי. אלו סטטיסטיקות גלובליות. התסמינים הראשונים מטושטשים וכמעט לא מורגשים, חוץ מזה, הם כל כך "לא מזיקים" שרובם המכריע של החולים, אפילו אלה שמודעים לאבחנה כזו כמו ALS, בטוחים שאין להם את המחלה הזו בשום אופן.

חָשׁוּב! לאחר הופעת התסמינים הראשוניים, מצבו של האדם אינו מחמיר בצורה חדה רק מהסיבה שבתחילה רק חלק מהנוירונים נפגע, ותאים בריאים ולא פגומים משתלטים על תפקידם. אבל בהדרגה, הנזק לוכד מספר הולך וגדל של תאים, בריאים מפסיקים להתמודד עם התפקודים שלהם, ומצבו של החולה מחמיר.

תסמינים

מהם הסימנים הראשונים לטרשת צידית אמיוטרופית? יש הרבה והם שונים. יתרה מכך, לא כולם בהכרח מתבטאים בכולם, ולא בהכרח ב סדר מסוים. אבל כל אחד מהתסמינים הללו, ובמיוחד הביטוי הרציף או הסימולטני של כמה מהם, צריך להתריע, ולדרוש ביקור דחוף אצל הרופא.

שולחן. תיאור של תסמיני ALS.

ביטוי סימפטום	תיאור
	אחד התסמינים הראשוניים והמופיעים בתדירות גבוהה. שרירים מתעוותים מתחת לעור, באופן לא רצוני, כמו טיק. מתרחשת עקב התכווצויות שרירים. בהתחלה יש להם לוקליזציה צרה, מאוחר יותר הם יכולים להתפשט לאזורים גדולים.
	כאשר נוירונים נכשלים, זרימת האותות מהם לשרירים פוחתת. השרירים נעצרים לְגַמרֵיעבודה וניוון או "הקפאה". חולשת שרירים ונוקשות מחמירים על ידי תת תזונה או תת תזונה, הנראה לעיתים קרובות בחולים עם ALS עקב תפקוד בליעה לקוי. חולשת שרירים מובילה לאובדן שיווי משקל ולקושי בהליכה.
	עוד סימפטום שכיח שכדאי להיזהר ממנו. עווית מתחילה פתאום, מלווה ב כאב חמור. זה יכול להיות מקומי בכל מקום בגוף. כתוצאה מכך, הדבר מוביל גם להפרה של הפעילות המוטורית.
	כאב יכול להיות מורגש לא רק עם התכווצויות שרירים, אלא גם עקב שינויים אחרים, כגון מעיכת העור. ALS כשלעצמו אינו גורם תסמונת כאב, כאב ניתן רק על ידי תופעות הלוואי האישיות שלו.
	עייפות מהירה קשורה לניוון שרירים. אדם מוציא יותר ויותר אנרגיה כדי לשמור על פעילותו, ואם הוא לא מקבל תזונה משופרת, הוא מתעייף מהר ולא יכול לעסוק בשום פעילות.
	מגיע עם נזק לשרירי הגרון. זה הופך להיות קשה לבליעה, ולכן איכות המזון והמים משתנה. הדיאטה הופכת לחסרת, התייבשות מתחילה. יש להאכיל ולהשקות את המטופל דרך צינורית.
	התסמין נובע מקושי בבליעה. רוק וליחה מצטברים בפה וזורמים החוצה. יכול להיות שהמטופל אפילו לא מודע לזה, ואם הוא מרגיש את זה, הוא לא יכול לעשות דבר בנידון.
	עלול להתחיל עם חנק ושיעול כאשר אוכל או רוק נכנסים כיווני אוויר. בשלב רציני של המחלה, מתי שרירי הנשימההם כמעט משותקים, החולה דורש מכשיר לנשימה.
	במוקדם או במאוחר, כאשר שרירי הגרון כמעט מפסיקים לתפקד, החולה מאבד את יכולת הדיבור. לזמן מה, לפני תחילת השיתוק, הוא יכול לכתוב ולתקשר עם מחוות, כמו גם לתקשר באמצעות מחשב. ואז כל מה שהוא צריך לעשות זה ליצור קשר עין.
	אלו כוללים שינוי תכוף מצב נפשי, אובדן זיכרון, קשיי תקשורת עקב חוסר יכולת לקלוט (לזכור) מילים, מצבים דיכאוניים ותוקפניים בלתי נשלטים.

חָשׁוּב! לפי הסטטיסטיקה, אם לא עוזרים לאנשים עם ALS להתמודד עם הסימפטומים שלהם, תוחלת החיים שלהם מרגע הופעת התסמינים הראשוניים היא בין שנה וחצי לחמש שנים. אם המטופל נעזר, חייו מתארכים לשנים, ובמקרים נדירים מסוימים המחלה שוככת מעצמה וחולפת. מקרים אלה הם חריגים, אבל הם קיימים. חולים נרפאים נחקרים, בניסיון לברר את הסיבה לכך שהמחלה נסוגה, אך עד כה ללא הועיל.

אבחון ALS

הקושי הוא שהתפתחות ALS מתחילה בצורה לא בולטת ומתרחשת בנפרד, לכן תסמינים ראשונייםרוב החולים מתעלמים מהם, והאבחון המוקדם קשה.

לעתים קרובות, ALS מתגלה כאשר חולים מגיעים לאישור אבחנות אחרות.

על מה מתלוננים חולים עם טרשת צדדית אמיוטרופית בשלבים המוקדמים של הופעתה.

טרשת צדדית אמיוטרופית (מחלת שארקוט (מחלת גריג) היא אבחנה אחראית, בדומה ל"משפט" רפואי.

האבחנה הזו לא תמיד קלה, כי ב השנים האחרונותמגוון המחלות התרחב משמעותית, ביטויים קלינייםשאולי אינה מחלה, אלא תסמונת של טרשת צדדית אמיוטרופית. לָכֵן, המשימה החשובה ביותרהוא להבחין בין מחלת שארקוט לתסמונת של טרשת צדדית אמיוטרופית ולהבהיר את האטיולוגיה של האחרונה.

טרשת צדדית אמיוטרופית - חמורה מחלה אורגנית אטיולוגיה לא ברורה, מאופיין בפגיעה בנוירונים המוטוריים העליונים והתחתונים, מהלך מתקדם ומסתיים בהכרח במוות.

קוד ICD-10

G12.2 מחלת נוירונים מוטוריים

תסמינים של טרשת צדדית אמיוטרופית

תסמינים של טרשת צדדית אמיוטרופית, על פי הגדרה זו, הם תסמינים של פגיעה בנוירון מוטורי תחתון, לרבות חולשה, ניוון, התכווצויות ופסיקולציות, ותסמינים של פגיעה במערכת הקורטיקו-שדרתית - ספסטיות והגברת רפלקסי גידים עם רפלקסים פתולוגיים בהיעדר תחושתיים. הפרעות. צינורות הקורטיקובולברי עלולים להיות מעורבים, מה שמחמיר מחלה שכבר הוקמה ברמת גזע המוח. טרשת צדדית אמיוטרופית היא מחלה של מבוגרים ואינה מתחילה באנשים מתחת לגיל 16.

הסמן הקליני החשוב ביותר בשלבים הראשוניםטרשת צדדית אמיוטרופית היא ניוון שרירים פרוגרסיבי א-סימטרי עם היפר-רפלקסיה (כמו גם פיסקולציות והתכווצויות). המחלה יכולה להתחיל עם כל שריר מפוספס. הקצה גבוה (שיתוק פסאודובולברי מתקדם), בולברי ("שיתוק בולברי מתקדם"), צורות צוואר הרחם ולומבוסקרל. מוות קשור בדרך כלל למעורבות של שרירי הנשימה לאחר כ-3-5 שנים.

רוב סימפטום שכיחטרשת צדדית אמיוטרופית, המופיעה בכ-40% מהמקרים, היא חולשה מתקדמת של שרירי הגפה העליונה, המתחילה בדרך כלל ביד (החל מהשרירים הפרוקסימליים משקפת גרסה נוחה יותר של המחלה). אם הופעת המחלה קשורה להופעת חולשה בשרירי היד, אז שרירי התנר מעורבים בדרך כלל בצורה של חולשה של אדוקציה (אדדוקציה) והתנגדות. אֲגוּדָל. זה מקשה על האחיזה בין האגודל והאצבע וגורם לפגיעה בשליטה במוטוריקה העדינה. המטופל מרגיש קושי בהרמת חפצים קטנים וכשהוא מתלבש (כפתורים). אם היד הדומיננטית מושפעת, אזי מציינים קשיים מתקדמים בכתב, כמו גם בפעילויות ביתיות יומיומיות.

בְּ קורס טיפוסימחלה, קיימת מעורבות מתקדמת בהתמדה של שרירים אחרים באותו איבר ולאחר מכן מתפשטת לזרוע השנייה לפני שהם נפגעים גפיים תחתונותאו שרירי בולברי. המחלה יכולה להתחיל גם בשרירי הפנים או הפה והלשון, עם שרירי תא המטען (המרחיבים סובלים יותר מכופפים) או הגפיים התחתונות. יחד עם זאת, מעורבותם של שרירים חדשים לעולם אינה "משיגה" את השרירים שמהם החלה המחלה. לכן, תוחלת החיים הקצרה ביותר נצפית בצורת הבולברי: חולים מתים מהפרעות בולבריות, נשארים על רגליהם (למטופלים אין זמן לחיות עד שיתוק ברגליים). צורה נוחה יחסית - lumbosacral.

בצורת הבולברי, נצפה שילוב כזה או אחר של תסמינים של שיתוק בולברי ופסאודובולברי, המתבטא בעיקר בדיסארטריה ודיספגיה, ולאחר מכן - הפרעות בדרכי הנשימה. סימפטום אופייני כמעט לכל הצורות של טרשת צדדית אמיוטרופית הוא עלייה מוקדמת ברפלקס הלסת התחתונה. דיספאגיה במהלך בליעה של מזון נוזלי נצפית לעתים קרובות יותר מאשר מזון מוצק, אם כי בליעה אוכל מוצקהופך קשה יותר ככל שהמחלה מתקדמת. חולשה מתפתחת שרירי לעיסה, החך הרך תלוי למטה, הלשון בחלל הפה חסרת תנועה ואטרופית. יש אנארטריה, זרימה מתמשכת של רוק, חוסר יכולת לבלוע. סיכון מוגבר לדלקת ריאות שאיפה. כדאי גם לזכור שהתכווצויות (לעתים קרובות מוכללות) נצפות בכל החולים עם ALS ולעיתים קרובות הן התסמין הראשון של המחלה.

אופייני לכך שהתנוונות לאורך מהלך המחלה הן בררניות בבירור. על הידיים מושפעים השרירים הטנריים, ההיפותנריים, האינטררוסים ושרירי הדלתא; על הרגליים - השרירים המבצעים את כיפוף הגב של כף הרגל; בשרירי הבולברי - שרירי הלשון והחך הרך.

העמידים ביותר בפני נזק בטרשת צידית אמיוטרופית הם השרירים האוקולומוטוריים. הפרעות בסוגר נחשבות נדירות במחלה זו. תכונה מסקרנת נוספת של טרשת צדדית אמיוטרופית היא היעדר פצעי שינה גם בחולים משותקים ומרותקים למיטה (משתקעים) לאורך זמן. כמו כן, ידוע שדימנציה נדירה בטרשת צדדית אמיוטרופית (למעט כמה תת-קבוצות: הצורה המשפחתית ובמתחם פרקינסוניזם-ALS-דמנציה באי גואם).

צורות מתוארות עם מעורבות אחידה של נוירונים מוטוריים עליונים ותחתונים, עם דומיננטיות של נגעים של העליון (תסמונת פירמידלית ב"ראשוני טרשת צדדית”) או נוירון מוטורי תחתון (תסמונת אנטרוהורן).

מבין המחקרים הפרה-קליניים, המשמעותי ביותר ערך אבחונייש electroneuromyography. מתגלה נגע נרחב של תאי הקרניים הקדמיות (אפילו בשרירים שלמים מבחינה קלינית) עם פרפורים, פאסקולציות, גלים חיוביים, שינויים בפוטנציאל של יחידות מוטוריות (משרעת ומשך הזמן שלהן גדלים) במהירות עירור רגילה לאורך הסיבים של עצבים תחושתיים. התוכן של CPK בפלזמה עשוי לעלות מעט.

אבחון של טרשת צדדית אמיוטרופית

קריטריונים לאבחון לטרשת צידית אמיוטרופית (על פי Swash M., Leigh P 1992)

לאבחון של טרשת צדדית אמיוטרופית, עליך להיות בעל:

• תסמינים של מעורבות נוירון מוטורי נמוך יותר (כולל אישור EMG בשרירים שלמים קלינית)
• תסמינים של נזק לקורס פרוגרסיבי של הנוירון המוטורי העליון.

קריטריוני אי הכללה לטרשת צידית אמיוטרופית (קריטריונים לאבחון שלילי)

לאבחון של טרשת צדדית אמיוטרופית, היעדר:

• הפרעות חושיות
• הפרעות בסוגר
• הפרעות ראייה
• הפרעות אוטונומיות
• מחלת פרקינסון
• דמנציה מסוג אלצהיימר
• תסמונות מחקות ALS.

קריטריונים לאישור של טרשת צדדית אמיוטרופית

האבחנה של טרשת צדדית אמיוטרופית מאושרת על ידי:

התלבטויות באזור אחד או יותר של EMG-סימנים של נוירונופתיה עם מהירות רגילה של הולכה של עירור לאורך סיבים מוטוריים ותחושתיים (השהייה מוטורית דיסטלי עשויה להיות מוגברת) חוסר בלוק הולכה.

קטגוריות אבחון של טרשת צדדית אמיוטרופית

טרשת צידית אמיוטרופית משמעותית:נוכחות של תסמינים של נזק לנוירון המוטורי התחתון בתוספת תסמינים של נזק לנוירון המוטורי העליון ב-3 אזורים בגוף.

טרשת צדדית אמיוטרופית צפויה:תסמינים של נוירון מוטורי תחתון בתוספת תסמינים של נוירון מוטורי עליון בשני אזורים בגוף עם תסמינים של נוירון מוטורי עליון ברוסטרל עד תחתון של נוירון מוטורי.

טרשת צדדית אמיוטרופית אפשרית:תסמיני נוירון מוטורי תחתון בתוספת תסמינים של נוירון מוטורי עליון באזור גוף אחד או תסמינים של נוירון מוטורי עליון בשני או שלושה אזורי גוף, כגון מונומלי טרשת צדדית אמיוטרופית(ביטויים של טרשת צדדית אמיוטרופית באיבר אחד), שיתוק בולברי מתקדם וטרשת צדדית ראשונית.

חשד לטרשת צדדית אמיוטרופית:תסמיני נוירונים מוטוריים נמוכים בשני או שלושה אזורים כגון ניוון שרירים מתקדם או תסמינים מוטוריים אחרים.

להבהרת האבחנה וביצוע אבחנה מבדלת בטרשת צידית אמיוטרופית, מומלצת הבדיקה הבאה של המטופל:

• בדיקת דם (ESR, בדיקות דם המטולוגיות וביוכימיות);
• רנטגן חזה;
• מחקר פונקציות בלוטת התריס;
• קביעת תכולת ויטמין B12 ו חומצה פוליתבדם;
• סרום קריאטין קינאז;
• MRI של המוח ובמידת הצורך חוט השדרה;
• ניקור מותני.

1. פגיעה בחוט השדרה:
   1. מיאלופתיה צווארית.
   2. מיאלופתיה אחרת (קרינה, ואקוול באיידס, פגיעה חשמלית).
   3. גידול גחון של חוט השדרה.
   4. Syringomyelia (צורה anterocorneal).
   5. ניוון משולב תת-חריף של חוט השדרה (מחסור בוויטמין B12).
   6. פרפרזה ספסטית משפחתית.
   7. אמיוטרופיה פרוגרסיבית של עמוד השדרה (בולבוספינלית וצורות אחרות).
   8. תסמונת פוסט פוליו.
2. לימפוגרנולומטוזיס ולימפומות ממאירות.
3. Gangliosidosis GM2.
4. שיכרון עם מתכות כבדות (עופרת וכספית).
5. תסמונת ALS עם paraproteinemia.
6. מחלת קרויצפלד-יעקב.
7. נוירופתיה מוטורית מולטיפוקל.
8. נוירופתיה אקסונלית במחלת ליים.
9. אנדוקרינופתיה.
10. תסמונת ספיגה לקויה.
11. פאסיקולציות שפירות.
12. דלקות עצביות.
13. טרשת צדדית ראשונית.

פגיעה בחוט השדרה

מיאלופתיה צווארית בין היתר ביטויים נוירולוגייםמגלה לעתים קרובות תסמינים אופיינייםטרשת צדדית אמיוטרופית עם תת-תזונה (לעתים קרובות על הזרועות), פקקולציות, היפר-רפלקסיה בגידים וספסטיות (לעתים קרובות על הרגליים). תסמונת של טרשת צדדית אמיוטרופית בתמונה של ספונדילוגנית מיאלופתיה צוואריתיש מהלך ופוגנוזה נוחים יחסית.

אִבחוּןמאושרת על ידי זיהוי של ביטויים נוירולוגיים אחרים של מיאלופתיה צווארית (כולל הפרעות תחושתיות עמודות אחורי ולעיתים הפרעות תפקודיות שַׁלפּוּחִית הַשֶׁתֶן) ומחקר הדמיה עצבית צוואר הרחםעמוד השדרה וחוט השדרה.

מיאלופתיה אחרת (מיאלופתיה קרינה, מיאלופתיה ואקואולרית בזיהום HIV, השלכות של פציעה חשמלית) עשויה להתבטא גם היא דומה או תסמונת דומהטרשת צדדית אמיוטרופית.

גידול גחון של חוט השדרה ברמה צוואר הרחם יכול להתבטא בשלבים מסוימים אך ורק תסמינים מוטורייםהדומה לצורה צוואר הרחם של טרשת צדדית אמיוטרופית. לכן, חולים עם ניוון ספסטי-פארטי בזרועות ופאראזיס ספסטי ברגליים תמיד זקוקים לבדיקה יסודית כדי למנוע נגע דחיסהחוט השדרה ברמות צוואר הרחם וצוואר הרחם.

Syringomyelia (במיוחד צורת הקרן הקדמית שלה) ברמה זו של חוט השדרה יכולה להתבטא בצורה דומה תמונה קלינית. מַכרִיעַבהכרה שלו יש זיהוי של הפרעות תחושתיות ובדיקת הדמיה.

ניוון משולב תת-חריף של חוט השדרה עם ויטמין B12 או מחסור בחומצה פולית (מיאלוזיס פוניקולרי) מתפתח בדרך כלל על רקע תסמונות ספיגה סומטוגניות ומתבטא במקרים טיפוסיים בתסמינים של פגיעה בעמודים האחוריים והצדדיים של חוט השדרה בצוואר הרחם. ורמות בית החזה. נוכחות של paraparesis ספסטי תחתון עם רפלקסים פתולוגיים בהיעדר רפלקסים בגידים מחייבת לפעמים להבדיל בין מחלה זו לבין טרשת צדדית אמיוטרופית. האבחנה נעשית על ידי נוכחות של הפרעות תחושתיות (עמוקות ו רגישות פני השטח), אטקסיה, לפעמים - הפרעות באגן, כמו גם זיהוי של מחלה סומטית (אנמיה, גסטריטיס, מצב לשון וכו'). מכריע באבחון הוא חקר רמת ויטמין B12 וחומצה פולית בדם.

פרפרזה ספסטית (פרפלגיה) המשפחתית של שטרומפל מתייחסת מחלות תורשתיותנוירון מוטורי עליון. מכיוון שישנן צורות של טרשת צדדית אמיוטרופית עם נגע דומיננטי של הנוירון המוטורי העליון, האבחנה המבדלת ביניהן הופכת לעיתים לרלוונטית מאוד. יתר על כן, הם נפגשים גרסה נדירהמחלה זו ("פאראזיס ספסטי תורשתי עם אמיוטרופיה דיסטלית"), שבה יש צורך תחילה לשלול טרשת צדדית אמיוטרופית. האבחנה נעשית על ידי היסטוריה משפחתית של מחלת שטרומפל ומהלך טוב יותר שלה.

אמיוטרופיות פרוגרסיביות בעמוד השדרה

1. אמיוטרופיה Bulbospinal, X-linked, Kennedy-Stefani-Chukagoshi נצפתה כמעט אך ורק אצל גברים עם הופעת המחלה, לרוב בעשור השני-3 לחיים ומתבטאת בפסיקולציות בפנים (בחלק התחתון), תסמונת אמיוטרופית ופרטית בגפיים (מתחיל מהיד) ותסמונת בולברית קלה. היסטוריה משפחתית, אפיזודות חולפות של חולשה ותסמונת של הפרעות אנדוקריניות (גינקומסטיה מתרחשת ב-50% מהמקרים) אופייניים. לפעמים יש רעד, התכווצויות. הקורס שפיר (לעומת טרשת צדדית אמיוטרופית).
2. הצורה הבולברית של אמיוטרופיה פרוגרסיבית בעמוד השדרה בילדים (מחלת פאציו-לונדה) עוברת בתורשה בצורה אוטוזומלית רצסיבית, מתחילה בגיל 1-12 שנים ומתבטאת בשיתוק בולברי מתקדם עם התפתחות דיספאגיה, ריור אינטנסיבי, חוזר ונשנה. זיהומים בדרכי הנשימהוהפרעות בדרכי הנשימה. עלולים להתפתח ירידה כללית במשקל, ירידה ברפלקסים בגידים, חולשת שרירי הפנים ואופטלמופרזיס.
3. אבחון דיפרנציאלי עם טרשת צדדית אמיוטרופית עשויה לדרוש גם צורות אחרות של אמיוטרופיה פרוגרסיבית של עמוד השדרה (פרוקסימלית, דיסטלית, סקפולופרונאלית, אוקולופרונאלית, וכו'). בניגוד לטרשת צדדית אמיוטרופית, כל הצורות של אמיוטרופיה פרוגרסיבית בעמוד השדרה (PSA) מאופיינות בנזק רק ל הנוירון המוטורי התחתון. כולם באים לידי ביטוי בנייוון שרירים מתקדם וחולשה. לא תמיד נוכחות פקקים. אין הפרעות תחושתיות. תפקודי הסוגר תקינים. בניגוד לטרשת צדדית אמיוטרופית, כבר בתחילתו, PSA מתבטא בנייוון שרירים סימטרי למדי ובעל פרוגנוזה טובה בהרבה. לעולם אין תסמינים של נזק לנוירון המוטורי העליון (סימנים פירמידליים). לאבחון בעל חשיבות מכרעת הוא מחקר ה-EMG.

תסמונת פוסט פוליו

כרבע מהחולים עם שיורית פרזיס לאחר פוליומיאליטיס לאחר 20-30 שנה מפתחים חולשה פרוגרסיבית וניוון של שרירים שנפגעו בעבר ולא נפגעו בעבר (תסמונת פוסט פוליו). בדרך כלל חולשה מתפתחת לאט מאוד ואינה מגיעה לדרגה משמעותית. טבעה של תסמונת זו נותר לא ברור. במקרים אלו, ייתכן שיהיה צורך באבחנה מבדלת עם טרשת צדדית אמיוטרופית. השתמש בקריטריונים לעיל לאבחון של תסמונת צידית אמיוטרופית.

לימפוגרנולומטוזיס, כמו גם לימפומה ממאירה

מחלות אלו עלולות להסתבך על ידי תסמונת פרנאופלסטית בצורה של נוירונופתיה מוטורית תחתונה, אשר לא קל להבדיל מטרשת צידית אמיוטרופית (אך עדיין מהלך שלה כאן שפיר יותר עם שיפור בחלק מהחולים). התסמינים השולטים של הנוירון המוטורי התחתון עם חולשה מתקדמת תת-חריפה, ניוון ופסיקולציות בהיעדר כאב שולטים. החולשה היא בדרך כלל אסימטרית; משפיע בעיקר על הגפיים התחתונות. במחקר של הולכה של עירור לאורך העצבים, דה-מיאלינציה מצוינת בצורה של גוש הולכה לאורך העצבים המוטוריים. חולשה קודמת ללימפומה או להיפך.

Gangliosidosis GM2

מחסור בהקסוסמינידאז מסוג A אצל מבוגרים, המובחן פנומנולוגית מבאר מחלה ידועהטיי-זקס אצל תינוקות עשוי להופיע עם תסמינים הדומים למחלת נוירונים מוטוריים. ביטויים של מחסור בהקסוסאמינדאז מסוג A במבוגרים הם פולימורפיים מאוד ועשויים להידמות הן לטרשת צידית אמיוטרופית והן לטרשת מתקדמת. אמיוטרופיה של עמוד השדרה. גנוטיפ נוסף הקשור קרוב, המבוסס על מחסור בהקסוסמינידאז מסוג A ו-B (מחלת סנדהוף), יכול להיות מלווה גם בתסמינים הדומים למחלת נוירונים מוטוריים. למרות שהתסמונת של טרשת צדדית אמיוטרופית היא, ככל הנראה, הביטוי העיקרי למחסור בהקסוסאמינדאז-A במבוגרים, הספקטרום הקליני של ביטוייה עדיין מעיד על כך שהיא מבוססת על ניוון רב-מערכתי.

רעילות של מתכות כבדות (עופרת וכספית)

שכרות אלו (במיוחד עם כספית) נדירות כיום, אך הן עלולות לגרום להתפתחות התסמונת של טרשת צדדית אמיוטרופית עם נגע דומיננטי של הנוירון המוטורי התחתון.

תסמונת של טרשת צידית אמיוטרופית בפרפרוטינמיה

Paraproteinemia היא סוג של דיספרוטאינמיה, המתאפיינת בנוכחות בדם של חלבון לא תקין (פאראפרוטאין) מקבוצת האימונוגלובולינים. Paraproteinemias כוללות מיאלומה נפוצה, המקרוגלובלינמיה של ולדנסטרום,מיאלומה אוסטאוסקלרוטית (נפוצה יותר), עמילואידוזיס ראשונית, פלזמציטומה ופארפרוטינמיה ממוצא לא ידוע. הבסיס לכמה סיבוכים נוירולוגיים במחלות אלו הוא יצירת נוגדנים למרכיבי המיאלין או האקסון. פולינוירופתיה נצפית לרוב (כולל בתמונה של תסמונת POEMS), אטקסיה מוחית, תופעת Raynaud פחות שכיחה, אך מאז 1968 מוזכרת מעת לעת תסמונת הטרשת האמיוטרופית לרוחב (נוירונופתיה מוטורית) עם חולשה ופסיקולציות. פרפרוטינמיה תוארה הן ב-ALS קלאסי והן בגרסה של תסמונת טרשת צדדית אמיוטרופית עם התקדמות איטית (במקרים נדירים, טיפול מדכא חיסון ופלזמפרזיס הובילו לשיפור מסוים במצב).

מחלת קרויצפלד-יעקב

מחלת קרויצפלד-יעקב שייכת לקבוצת מחלות הפריון ומתחילה במקרים טיפוסיים בגיל 50-60 שנים; יש לו מהלך תת-כרוני (לרוב 1-2 שנים) עם תוצאה קטלנית. מחלת קרויצפלד-יעקב מאופיינת בשילוב של דמנציה, תסמונות חוץ-פירמידליות (אקינטית-קשיחה, מיוקלונוס, דיסטוניה, רעד), וכן סימנים מוחיים, אנטרוהורן ופירמידליים. מופיע לעתים קרובות למדי התקפים אפילפטיים. לאבחון מיוחסת חשיבות רבה לשילוב של דמנציה ומיוקלונוס עם שינויים אופייניים ב-EEG (פעילות תלת-פאזית ופוליפאזית צורה חריפהעם משרעת של עד 200 מיקרו וולט, המתרחשת בתדירות של 1.5-2 לשנייה) על רקע הרכב רגילמַשׁקֶה חָרִיף.

נוירופתיה מוטורית מולטיפוקל

נוירופתיה מוטורית מולטיפוקלית עם בלוקי הולכה מתרחשת בעיקר אצל גברים ומאופיינת קלינית בחולשת גפיים א-סימטרית מתקדמת ללא פגיעה חושית (או מינימלית). החולשה היא בדרך כלל (90%) דיסטלי ויותר בזרועות מאשר ברגליים. חולשת שרירים בהפצתו "קשורה" לעיתים קרובות בצורה אסימטרית לעצבים בודדים: רדיאלי ("מברשת תלויה"), אולנרי וחציוני. לעיתים קרובות מתגלים אטרופיה, אך עשויים להיעדר בשלבים המוקדמים. פקקים והתכווצויות נצפות בכמעט 75% מהמקרים; לפעמים - מיוקימיה. רפלקסים בגידים מופחתים בכ-50% מהמקרים. אבל מדי פעם הרפלקסים נשארים תקינים ואפילו מודגשים, מה שנותן סיבה להבדיל בין נוירופתיה מוטורית מולטיפוקל ל-ALS. סמן אלקטרופיזיולוגי הוא נוכחות של בלוקים חלקיים מולטיפוקליים של הולכת עירור (דמיאליניזציה).

נוירופתיה אקסונלית במחלת ליים

מחלת ליים (Lyme borreliosis) נגרמת על ידי ספירושטה החודרת לגוף האדם דרך עקיצת קרציה והיא מחלה רב מערכתית. מחלה מדבקת, אשר לרוב משפיע על העור (נודד erythema annulare), מערכת העצבים (דלקת קרום המוח אספטית; נוירופתיה עצב הפנים, לעתים קרובות דו צדדי; פולינורופתיה), מפרקים (דלקת מונו- ופוליארתריטיס חוזרת) ולב (דלקת שריר הלב, חסימה אטריו-חדרית והפרעות קצב לב אחרות). לעיתים יש להבדיל בין פולינוירופתיה תת-חריפה במחלת ליים לבין תסמונת Guillain-Barré (במיוחד בנוכחות דיפלגיה פאציאליס). עם זאת, חולים עם פולינוירופתיה במחלת ליים כמעט תמיד סובלים מ- CSF pleocytosis. חלק מהחולים עם בורליוזיס מפתחים בעיקר polyradiculitis מוטורי, אשר עשוי להידמות לנוירונופתיה מוטורית עם תסמינים דמויי ALS. באבחנה המבדלת, שוב, חקר נוזל המוח יכול לעזור.

אנדוקרינופתיה

היפוגליקמיה הקשורה להיפר-אינסוליניזם היא אחת האנדוקרינופתיות הידועות המתוארות בזרה ו ספרות ביתיתשיכול להוביל להתפתחות של תסמונת טרשת צדדית אמיוטרופית. צורה אחרת של אנדוקרינופתיה - תירוטוקסיקוזיס - עשויה להידמות לטרשת צדדית אמיוטרופית עם ירידה כללית חמורה במשקל ונוכחות של רפלקסים גבוהים של גידים באופן סימטרי (לעיתים מופיעים גם סימפטום ופסיקולציות של Babinski), אשר נצפית לעתים קרובות עם תירוטוקסיקוזיס לא מטופל. היפרפאראתירואידיזם נגרמת לרוב על ידי אדנומה בלוטת הפרתירואידומוביל להפרעות בחילוף החומרים של סידן (היפרקלצמיה) וזרחן. סיבוכים ממערכת העצבים קשורים לשניהם תפקודים נפשיים(אובדן זיכרון, דיכאון, לעיתים רחוקות - הפרעות פסיכוטיות), או (לעתים פחות) - מנוע. במקרה האחרון, לעיתים מתפתחים ניוון וחולשת שרירים, בדרך כלל בולטים יותר ברגליים הפרוקסימליות ולעיתים מלווה בכאב, היפר-רפלקסיה ופסיקולציות בלשון; דיסבסיה מתפתחת, לפעמים דומה הליכה ברווז. רפלקסים משומרים או מוגברים על רקע ניוון שרירים משמשים לעתים כבסיס לחשד לטרשת צידית אמיוטרופית. לבסוף, ב עבודה מעשיתלפעמים ישנם מקרים של "אמיוטרופיה" סוכרתית הדורשים אבחנה מבדלת עם ALS. באבחון של הפרעות מוטוריות באנדוקרינופתיות, חשוב להכיר הפרעה אנדוקריניתויישום קריטריונים לאבחון (והדרה) של טרשת צדדית אמיוטרופית.

תסמונת ספיגה לקויה

תת ספיגה חמורה מלווה בהפרה של חילוף החומרים של ויטמינים, אלקטרוליטים, אנמיה, הפרעות אנדוקריניות ומטבוליות שונות, שלעתים מובילה לבעיות חמורות. הפרעות נוירולוגיותבצורה של אנצפלופתיה (לעתים קרובות עם גזע, מוח קטן וביטויים אחרים) ונגעים של מערכת העצבים ההיקפית. בין הביטויים הנוירולוגיים של תת ספיגה חמורה כמו תסמונת נדירהיש קומפלקס סימפטומים הדומה לטרשת צדדית אמיוטרופית.

פאסיקולציות שפירות

נוכחותם של פאסיקולציות בלבד ללא סימני EMG של דנרבציה אינה מספיקה לאבחון ALS. פאסיקולציות שפירות נמשכות במשך שנים ללא כל סימני מעורבות של המערכת המוטורית (אין חולשה, ניוון, זמן הרפיה אינו משתנה, הרפלקסים אינם משתנים, מהירות העירור לאורך העצבים אינה משתנה; אין הפרעות תחושתיות; אנזימי השריר נשארים תקינים). אם מסיבה כלשהי יש ירידה כללית במשקל של המטופל, אז לפעמים במקרים כאלה יש חשד סביר ל-ALS.

דלקות עצביות

כמה נגעים זיהומיים של מערכת העצבים (פוליומיאליטיס (לעיתים רחוקות), ברוצלוזיס, דלקת מוח מגיפה, דלקת מוח קרציות, נוירוסיפיליס, זיהום ב-HIV, מחלת ליים שהוזכרה לעיל, "סינית תסמונת שיתוק") עשוי להיות מלווה במגוון של תסמונות נוירולוגיות, כולל תסמינים של קרן פירמידה וקרן קדמית, שעלולים בשלבים מסוימים של המחלה לגרום לחשד לתסמונת ALS.

טרשת צדדית ראשונית

טרשת צדדית ראשונית היא הפרעה נדירה ביותר בבגרות ובגיל מבוגר המאופיינת בטטרפרזיס ספסטי פרוגרסיבי לפני או אחרי פסאודובולברי דיסארטריה ודיספגיה, המשקפת מעורבות משולבת של מערכת הקורטיקו-שדרה והקורטיקובולבר. פסקיקולציות, ניוון והפרעות חושיות נעדרות. EMG וביופסיית שרירים לא מראים סימנים של דנרבציה. למרות שתוארה הישרדות ארוכת טווח בקרב חולים עם טרשת צדדית ראשונית, ישנם חולים עם אותו הדבר זרם מהירמה שמאפיין ALS. ההשתייכות הנוזולוגית הסופית של מחלה זו לא הוכחה. נקודת המבט הרווחת היא כי טרשת צדדית ראשונית היא גרסה קיצונית של ALS, כאשר המחלה מוגבלת לפגיעה בנוירון המוטורי העליון בלבד.

בספרות ניתן למצוא תיאורים בודדים של תסמונות הדומות טרשת צדדית אמיוטרופית במחלות כמו נזקי קרינה למערכת העצבים (נוירונופתיה מוטורית), דלקת שרירי שריר עם גופי הכללה, דלקת אנצפלומיאליטיס פראנאופלסטית המערבת תאי הקרניים הקדמיות, ניוון שרירי עמוד השדרה הנעורים עם דיסטלי. ניוון בידיים, מאצ'דו-ג'וזף, ניוון רב-מערכתי, מחלת Hallervorden-Spatz, כמה נוירופתיות של מנהרה, אנומליות של צומת הגולגולת.