טרשת צדדית אמיוטרופית (ALS): מה זה? תסמיני בס

הרפואה המודרנית מתפתחת כל הזמן. מדענים יוצרים תרופות חדשות למחלות חשוכות מרפא בעבר. עם זאת, כיום מומחים אינם יכולים להציע טיפול הולם כנגד כל המחלות. אחת הפתולוגיות הללו היא מחלת ALS. הגורמים למחלה זו עדיין לא נחקרו, ומספר החולים רק גדל מדי שנה. במאמר זה, נסתכל מקרוב על פתולוגיה זו, הסימפטומים העיקריים שלה ושיטות הטיפול.

מידע כללי

טרשת צדדית אמיוטרופית (ALS, מחלת שארקוט) היא א פתולוגיה רציניתמערכת העצבים, שבה יש נגע של מה שנקרא נוירונים מוטוריים באזור עמוד שדרהכמו גם בקליפת המוח. זוהי מחלה כרונית וחשוכת מרפא, המובילה בהדרגה לניוון של מערכת העצבים כולה. עַל שלבים אחרוניםמחלה, אדם הופך חסר אונים, אבל באותו זמן הוא שומר על בהירות הנפש ובריאות הנפש.

מחלת ALS, שהסיבות והפתוגנזה שלה לא הובנו במלואה, אינה שונה שיטות ספציפיותאבחון וטיפול. מדענים ממשיכים לחקור אותו באופן פעיל היום. כעת ידוע בוודאות שהמחלה מתפתחת בעיקר אצל אנשים בגילאי 50 עד כ-70 שנים, אך ישנם מקרים של נגעים מוקדמים יותר.

מִיוּן

תלוי בלוקליזציה ביטויים ראשונייםמומחי מחלות מבחינים בין הצורות הבאות:

צורה Lumbosacral (יש הפרה של התפקוד המוטורי של הגפיים התחתונות).
צורה בולברית (חלק מהגרעינים של המוח מושפעים, מה שגורר אופי).
צורה צווארית-חזה (תסמינים ראשוניים מופיעים עם שינוי בתפקוד המוטורי הרגיל של הגפיים העליונות).

מצד שני, מומחים מבחינים בעוד שלושה סוגים של מחלת ALS:

מדוע מתרחשת ALS?

גורם ל המחלה הזולמרבה הצער עדיין לא מובן. מדענים מזהים כיום מספר גורמים, בנוכחותם הסבירות לחלות עולה פי כמה:

מחלת ALS. תסמינים

ניתן לראות תמונות של חולים במחלה זו בספרי עיון מיוחדים. לכולם יש רק דבר אחד במשותף - תסמינים חיצונייםמחלה בשלבים מאוחרים יותר.

באשר לסימנים הקליניים העיקריים של פתולוגיה, לעתים רחוקות הם גורמים לעירנות מצד החולים. יתרה מכך, מטופלים פוטנציאליים מסבירים אותם לרוב במתח מתמיד או בחוסר מנוחה משגרת העבודה. להלן תסמיני המחלה המופיעים בשלבים הראשונים:

חולשת שרירים;
dysarthria (קושי בדיבור);
תָכוּף התכווצות שרירים;
חוסר תחושה וחולשה של הגפיים;
עוויתות שרירים קלות.

כל הסימנים הללו צריכים להזהיר את כולם ולהפוך לסיבה לפנות למומחה. אחרת, המחלה תתקדם, מה שמגדיל מספר פעמים את הסבירות לסיבוכים.

מהלך המחלה

איך ALS מתפתחת? המחלה, שתסמיניה פורטו לעיל, מתחילה בתחילה עם חולשת שרירים וחוסר תחושה של הגפיים. אם הפתולוגיה מתפתחת מהרגליים, אז החולים עלולים לחוות קושי בהליכה, למעוד כל הזמן.

אם המחלה מתבטאת בהפרה של הגפיים העליונות, יש בעיות בביצוע המשימות הבסיסיות ביותר (כפתור חולצה, סיבוב המפתח במנעול).

איך עוד ניתן לזהות ALS? הגורמים למחלה ב-25% מהמקרים נעוצים בתבוסה של המדולה אולונגטה. בתחילה, יש קשיים בדיבור, ולאחר מכן בבליעה. כל זה כרוך בבעיות בלעיסת מזון. כתוצאה מכך, אדם מפסיק לאכול כרגיל ויורד במשקל. כתוצאה מכך, חולים רבים נופלים לתוך דִכָּאוֹן, שכן המחלה בדרך כלל אינה משפיעה

חלק מהמטופלים מתקשים ביצירת מילים ואפילו ריכוז תקיןתשומת הלב. הפרות קלות מסוג זה מוסברות לרוב על ידי נשימה לקויה בלילה. עובדים רפואייםכבר עכשיו עליהם לספר לחולה על תכונות מהלך המחלה, אפשרויות הטיפול, כדי שיוכל לקבל החלטה מושכלת לגבי עתידו מראש.

רוב החולים מתים מכשל נשימתי או מדלקת ריאות. ככלל, מוות מתרחש תוך חמש שנים ממועד אישור המחלה.

אבחון

רק מומחה יכול לאשר את נוכחותה של מחלה זו. בעניין זה, התפקיד העיקרי ניתן לפרשנות מוסמכת של הקיים תמונה קליניתבמטופל מסוים. חשוב מאוד אבחנה מבדלתמחלת ALS.

מה צריך להיות הטיפול?

למרבה הצער, הרפואה כיום אינה יכולה להציע טיפול יעיל נגד מחלה זו. כיצד ניתן לרפא ALS? הטיפול צריך להיות מכוון בעיקר להאטת מהלך הפתולוגיה. למטרות אלה, נעשה שימוש באמצעים הבאים:

טיפול בתאי גזע

בהרבה מדינות אירופהחולי ALS כיום מטופלים בתאי גזע משלהם, מה שגם מאט את התקדמות המחלה. סוג זה של טיפול נועד לשפר את התפקודים העיקריים של המוח. תאי גזע שהושתלו באזור הפגוע משחזרים נוירונים, משפרים את אספקת החמצן למוח ומקדמים יצירת כלי דם חדשים.

בידוד תאי הגזע עצמם והשתלתם הישירה, ככלל, מתבצעים על בסיס אשפוז. לאחר הטיפול, המטופל נשאר בבית החולים למשך יומיים נוספים, שם מומחים עוקבים אחר מצבו.

במאמר זה, דיברנו על מה מהווה פתולוגיה כזו כמו ALS. מחלה שתסמיניה עשויים שלא להופיע במשך זמן רב, כיום בלתי אפשרי לרפא לחלוטין. מדענים ברחבי העולם ממשיכים לחקור באופן פעיל מחלה זו, הסיבות שלה ומהירות התפתחותה, בניסיון למצוא תרופה יעילה.

טרשת צדדית אמיוטרופית (גם ALS, מחלת נוירונים מוטוריים, מחלת Charcot ו-Lou Gehrig) היא מחלה של מערכת העצבים המרכזית הפוגעת בתאי העצב המוטוריים של חוט השדרה והמוח. בתהליך ההתפתחות נחשפים גם העצבים המוטוריים הטריגמינליים, הלשוניים, הלוע והפנים להשפעות המזיקות של המחלה, וכתוצאה מכך, בנוסף להגבלות מוטוריות, לחולה עם טרשת צדדית אמיוטרופית יש ליקויים בלתי הפיכים. פונקציות בליעה ודיבור בדיבור. לפי ICD-10, ALS מסווגת כאטרופיה מערכתית המשפיעה בעיקר על מערכת העצבים המרכזית. במסווג, הוא קיבל את הקוד G12.2 "מחלת נוירון מוטורי".

סיווג (צורות המחלה)

טרשת צדדית אמיוטרופית מסווגת לפי מספר קריטריונים. בהתאם לאזור הנגע של מערכת העצבים המרכזית, טרשת צידית אמיוטרופית יכולה להיות:

מותני - הרגליים סובלות לסירוגין, ולאחר מכן, עם התפתחות המחלה, עלולות להיות הפרעות בנשימה, בתנועות הידיים, בבליעה ובדיבור.
חזה - על בשלב מוקדםמאופיין בקושי בעמידה והטיית הגוף. עם התפתחות המחלה, הרגל והזרוע מושפעות מצד אחד, ואז מצד שני. במקרים מסוימים, תפקודי הנשימה, הדיבור והבליעה מוגבלים.
צוואר הרחם - לסירוגין סובלים משתי הידיים, ואז - נשימה, מכשירי דיבור, רפלקס בליעה ושתי הרגליים.
Bulbar - בתחילת המחלה מופרעים רפלקס הדיבור והבליעה. בשלב הבא, הרגל והזרוע כפופות להגבלה תחילה בצד אחד, ואז בצד השני.
מפוזר - המחלה מאופיינת בירידה מהירה במשקל, אי ספיקת נשימה וכן תחושת חולשה חד צדדית בגפיים.

על פי סוג הירושה, ALS מובחן:

אוטוזומלית רצסיבית - מופיעה אם לשני ההורים יש גן "פגום".
דומיננטי אוטוזומלי - מתפתח בנוכחות פתולוגיה גנטית באחד ההורים.

ALS נבדלת גם על ידי קצב הזרימה והלוקליזציה של מוקדים:

ALS קלאסי - נוירונים של חוט השדרה והמוח מושפעים, וכתוצאה מכך ניוון שרירים וספסטיות. המחלה מופיעה ב-85% מהמקרים, מתוכם 60% גברים. עם התפתחותו, בעיקר לאחר גיל 55, מופיעה חולשה בגפיים, סרבול בהליכה וגרירת הרגל.
שיתוק בולברי מתקדם – מאובחן בכ-25% מהמקרים, פגיעה בתאי העצב של המוח וחוט השדרה מובילה לקשיי בליעה ולהפרעות בדיבור. סוג זה של מחלה מתרחש לעתים קרובות יותר אצל נשים, בעיקר בגיל מבוגר.
פּרוֹגרֵסִיבִי ניוון שרירים- זן נדיר יותר, שנמצא בעיקר אצל גברים ב גיל צעיר. עם התפתחותו, החלק התחתון של הנוירונים המוטוריים מושפע, וכתוצאה מכך המטופל מפתח ניוון שרירים בגפיים ועוויתות ומשקל הגוף יורד.
טרשת צדדית ראשונית - נוירונים מוטוריים עליונים נפגעים, מה שמוביל לחולשת רגליים והפרעה בהליכה כתוצאה מכך. לפעמים עלולות להופיע הפרעות בדיבור. המחלה מתפתחת בעיקר אצל גברים מעל גיל 50.

מה גורם ל-ALS: גורם

תחילתו של מנגנון ההרס של התאים המוטוריים של מערכת העצבים מתאפשרת על ידי הצטברות של חלבון בלתי מסיס (גלוטמין) בהם. הסיבות להתפתחות תהליך זה אינן ידועות כיום לרפואה העולמית, עם זאת, ישנן תיאוריות כי פרובוקטורים של המחלה יכולים להיות:

תורשה - עד 10% מכלל המקרים של טרשת צדדית אמיוטרופית מאובחנת עוברים בתורשה מאחד ההורים או משני ההורים.
תהליכים אוטואימוניים הם פתולוגיות קשות, כגידול ממאיר בריאות וסרטן הדם, יכול לתרום ליצירת נוגדנים ההורסים תאי עצב מוטוריים.
גנטיקה – ב-20% ממקרי המחלה, חקר השרשרת הגנטית מגלה הפרה של הגן שאחראי לייצור Superoxide dismutase-1, אנזים ההופך את Superoxide המזיק לנוירונים לחמצן.
הפרה של תהליכים מטבוליים במערכת העצבים - הפעילות החיונית של נוירונים מסופקת על ידי תאי גליה ואנזימים רבים. לפי אחת התיאוריות, הסיכון למחלת ALS עולה פי עשרה עם ירידה בתפקוד של אסטרוציטים האחראים לפירוק הגלוטמין ברקמות העצבים.
וירוסים – התיאוריה קיימת, אך מעט הוכח בפועל. לדברי מדענים אמריקאים, התפתחות של טרשת צדדית אמיוטרופית עלולה לעורר את נגיף הפוליו.

זיהוי של לפחות גורם אחד שיכול לעורר התפתחות ALS, ותסמינים האופייניים למחלה, הוא הסיבה לביקור דחוף אצל הרופא ולבדיקה מפורטת.

טרשת צדדית אמיוטרופית: תסמינים

השלב הראשוני של המחלה מאופיין בהופעת תסמינים נפוצים כמו עוויתות, חולשה וחוסר תחושה לטווח קצר של הגפיים. הם יכולים להופיע בכל הגוף, אבל לרוב אִי נוֹחוּתלהתפתח בגפיים התחתונות. סימנים מוקדמים אחרים של ALS כוללים:

חולשה בידיים וירידה במשקל שלהם, לעתים רחוקות יותר המחלה פוגעת בשרירי האמה ו חגורת כתפיים;
דיסמוטיליות של האצבעות, עוויתות שרירים;
חולשת שריריםרגליים, מלווה בעוויתות כואבות;
ביטוי של הפרעות בולבריות - הפרה של תפקוד הבליעה ותפקוד מכשיר הדיבור;
krampi - התכווצויות שרירים עם כאבים עזים.

אופי התסמינים הספציפיים תלוי באיזו צורה של ALS מתפתחת ומתקדמת:

אתה מודאג ממשהו? מחלה או מצב חיים?

צורת צוואר וחזה:

חולשה בידיים, המקשה על ביצוע פעולות מסוימות - כתיבה, עבודה פיזית, ספורט, נגינה בכלים;
מתח של שרירי היד, תחושת מתיחות של הגידים;
התפשטות החולשה לאזור האמה והכתף עקב ניוון שרירים;
צניחה של היד.

צורת מותני:

הקושי בהליכה - למרחקים ארוכים, טיפוס במדרגות;
עייפות מהירהוכאבים בגפיים התחתונות עם עמידה ממושכת;
צניחה של כף הרגל, וכתוצאה מכך - חוסר יכולת להישען על הרגל;
חוסר כיפוף רפלקס והרחבה של אצבעות הרגליים;
הטלת שתן בלתי רצונית, עשיית צרכים.

צורת Bulbar:

ליקוי בדיבור - לשון הרע ועידוד בעת הגייה מילים פשוטותומשפטים, קושי להזיז את הלשון;
קושי בבליעה - חסימת מזון קשה, החולה נחנק ונחנק;
התכווצות שרירי הלשון, המתבטאת בעווית פתאומית של הלשון;
ניוון מוחלט של שרירי הצוואר והפנים, המתבטא בשלב מאוחר בצורה של חוסר שליטה על הבעות הפנים, חוסר יכולת לפתוח את הפה ולאכול באופן עצמאי.

טרשת צדדית אמיוטרופית נוטה להתקדם ומכסה במהירות את כל שרירי הגוף. עם פגיעה בנוירונים המוטוריים של מערכת הנשימה, החולה אינו יכול לנשום בעצמו, כתוצאה מכך הוא מחובר למנגנון אוורור ריאות מלאכותי.

טרשת צדדית אמיוטרופית כמעט בלתי אפשרי לאבחן במהלך הבדיקה הראשונית, שכן המחלה נדירה, וסימניה הקלים המוקדמים יכולים להיות תסמינים של פתולוגיות רבות אחרות. אם יש חשד ל-ALS, הנוירולוג רושם בדיקה מקיפה שתעזור לזהות שינויים בנוירונים מוטוריים ולא לכלול נוכחות של מחלות אחרות:

Electroneuromyography - מאפשרת לבחון את סבלנות הדחפים העצביים בכל שריר של הגפיים והלוע על מנת לזהות ירידה בפעילות ובמהירות תנועתם במקרה של התפתחות פתולוגיה.
גירוי מגנטי טרנסגולגולתי היא שיטה המשלימה את תוצאות האלקטרונאורומיוגרפיה. במהלך המחקר, הם מעריכים מצב כלליהנוירונים המוטוריים.
בדיקת דם ביוכימית - עם טרשת צדדית אמיוטרופית, מדד האנזים, שנוצר במהלך הרס רקמות השריר (קריאטין פוספוקינאז), חורג פי 5-10, יש כמות קטנהאנזימי כבד ואוריאה.
ניתוח גנטי - מתבצע כדי להעריך את מצב הקוד האחראי על Superoxide dismutase-1.
MRI - מאפשר לך לזהות נגעים של נוירונים מוטוריים, כמו גם להוציא מחלות של חוט השדרה והמוח, הדומים בתסמינים לטרשת צידית אמיוטרופית.
ניקור מותני - משמש כשיטה להרחקת מחלות עם תסמינים דומים.

גישה מקיפה ל מחקר אבחוןמאפשר לך לזהות בבירור את המוקדים הפתולוגיים של מוות של נוירונים מוטוריים, כמו גם לשלול התפתחות של מחלות אחרות, לא פחות מסוכנות.

טיפול בטרשת צידית אמיוטרופית

המחלה אינה ניתנת לריפוי לחלוטין. הבסיס לטיפול ב-ALS הוא שמירה על תפקודים חיוניים בעזרת תרופות וטיפול נכון.

כדי להקל על הסימפטומים ולשמור על מערכת העצבים, המטופל רושם:

תרופות לחסימת ייצור גלוטמט ולעורר את העבודה של Superoxide dismutase-1;
מרפי שרירים - מקלים על התכווצות שרירים;
קומפלקס של ויטמינים A, B, E ו-C - מספקים תזונה לתאי עצב, משפרים את הולכת הדחפים לאורכם;
אנבוליים - לשחזר מסת שריר מדולדלת.

כדי להילחם בתוצאות המחלה, נעשה שימוש גם בשיטות חלופיות:

טיפול בתאי גזע - עוצר את תהליך המוות של נוירונים, וגם מסייע בשיקום הקשרים ביניהם;
הפרעות RNA - בעזרת ננו-ביוטכנולוגיה נחסמת רבייה של חלבון פתולוגי, מה שמונע מוות לאחר מכן של נוירונים מוטוריים.

כתוספת אמצעי מרפאלמטופל ניתן:

האכלה דרך בדיקה במקרה של הפרה של רפלקס הבליעה;
עיסויים להרפיית השרירים ולמניעת היווצרות פצעי שינה;
ביצועים תרגילי פיזיותרפיה;
התייעצות עם פסיכולוג;
אוורור הריאות במקרה של פגיעה בתאי העצב של מערכת הנשימה.

חשוב ביותר להקיף חולה ALS בחום ובדאגה לאהובים, מבלי להשאיר אותו לבד עם המחלה.

תחזית ALS: כמה זמן הם חיים עם זה

טרשת צדדית אמיוטרופית מתקדמת במהירות, ולכן, גם עם גילויה בזמן וטיפול סימפטומטי, הפרוגנוזה אינה מעודדת במיוחד. תוחלת החיים במחלה זו היא אינדיבידואלית לכל מקרה ספציפי. המדד הממוצע, בהתאם לצורת הפתולוגיה, הוא:

ב-ALS קלאסי - משנתיים עד 5 שנים מתחילת המחלה. במקרים נדירים, החולה יכול לחיות עם אבחנה זו במשך יותר מ-10 שנים.
עם שיתוק בולברי מתקדם, תוחלת החיים נעה בין שישה חודשים ל-3 שנים מרגע הופעת הסימנים העיקריים.
עם ניוון שרירים מתקדם, תוחלת החיים יכולה להיות עד 10 שנים, בתנאי שמתקבל טיפול תומך.
עם טרשת צדדית ראשונית, הפרוגנוזה מנחמת יותר, מכיוון שלמטופל יש כל סיכוי לחיות תוחלת חיים ממוצעת. תוחלת החיים עלולה להתקצר אם המחלה מתקדמת ל צורה קלאסיתבַּס.

תחזית ההישרדות מחמירה על ידי העובדה ש מוות המונינוירונים מוטוריים יכולים להתגלות בשלב מאוחר, כאשר אפילו טיפול תומך ותסמיני אינו יעיל. במהלך שארית חייו, החולה חווה הגבלות על מוטוריקה, בליעה ו פונקציות דיבור. ברוב המקרים, הוא מרותק למיטה, אינו מסוגל לאכול, לדאוג לעצמו או לנשום בכוחות עצמו.

מחלות נוירולוגיות בעלות אופי אוטואימוני מסוכנות במיוחד לבריאות האדם. טרשת צדדית אמיוטרופית כובלת במהירות אדם חולה לכיסא גלגלים. הטיפול במחלות כאלה קשה. ל טיפול ספציפימחלה הרפואה המודרנית פיתחה רק אחת תרופה פעילה. לאחר קריאת המאמר, תלמדו על המחלה ו תרופהשיכול לעזור לאדם עם ALS.

גורמים למחלה

טרשת צדדית אמיוטרופית היא מחלה מתקדמת כרונית של מערכת העצבים המשפיעה באופן סלקטיבי על הנוירונים המוטוריים המרכזיים והפריפריים. הוא מאופיין בחולשה גוברת של כל שריר בגוף המטופל. מחלת נוירונים מוטוריים (קוד ICB 10 G12.2) משפיעה על אדם בכל גיל ומין.

המקור האמיתי של טרשת צדדית אמיוטרופית אינו ידוע. רוב המחקרים מצביעים על הופעת המחלה בשל השפעתן של מספר סיבות.

התיאוריה של אקזיטוטוקסיות של גלוטמט קובעת ש-L-גלוטמט ונוירוטרנסמיטורים אחרים המופעלים תחת צריכת סידן מוגברת לתא יכולים להוביל למוות מתוכנת שלו (אפופטוזיס).

ישנן תיאוריות המאשרות את האופי האוטואימוני והויראלי בחלקו של המחלה. ב- enteroviruses ו- retroviruses, חלקיקים (אנטיגנים) זרים לגוף מעוררים ייצור של נוגדנים למיאלין מערכת החיסוןאדם. תיאוריה חלופית היא הקשר של טרשת צדדית עם פגם גנטי במצב תורשה אוטוזומלי דומיננטי.

מאפיינים כלליים של הסימפטומים של טרשת צדדית אמיוטרופית

ניתן לחלק את תסמיני המחלה לשתי קבוצות.

נזק לנוירונים מוטוריים היקפיים. בתחילת המחלה הידיים והרגליים נחלשות. בהדרגה, חולשה מתפשטת לחלוטין לידיים ולרגליים, מופיעות הפרעות בדיבור. הנוירון ההיקפי ממוקם בקרן הקדמית של חוט השדרה או בגרעיני עצבי הגולגולת ב medulla oblongata. המטופל יכול לקבוע באופן עצמאי את עוויתות השרירים (fasciculations). עם הזמן, paresis של עצבים מוטוריים בודדים מתרחשת, ו מסת שריריורד עקב ניוון מתקדם. לרוב החולים יש ניוון אסימטרי ופרזיס.
נזק לנוירונים המוטוריים המרכזיים. בבדיקה, הרופא יכול לזהות רפלקסים פתולוגיים והתרחבות של אזורים רפלקסוגניים. על רקע שינויים אטרופיים בשרירים, נקבעת היפרטוניות. קשה למטופל לזהות תסמינים אלו בעצמו. הנוירון המרכזי ממוקם בקליפת המוח והביטויים קשורים לעיכוב לקוי של עירור תאי עצב.

בשלבים המאוחרים יותר, נגעים של נוירונים היקפיים שולטים. היפרפלקסיה ורפלקסים פתולוגיים נעלמים, ומשאירים רק שרירים מנוונים ומשותקים. עבור חולה עם טרשת צדדית, סימנים כאלה משקפים ניוון מוחלט של הגירוס הפרה-מרכזי של המוח. הדחף מהנוירון המרכזי נעלם, ותנועות מודעות הופכות לבלתי אפשריות עבור אדם.

תכונה אופיינית המלווה בטרשת צידית אמיוטרופית היא שימור רגישות עמוקה ושטחית. אדם מרגיש כאב, טמפרטורה, מגע, לחץ על העור. יחד עם זאת, הוא לא יכול לבצע תנועות פעילות.

צורות של ALS

בהתחשב במבנה הסגמנטלי של מערכת העצבים, פותח סיווג לפי צורת המחלה עם הגדרה של אזורים עם המוות הגדול ביותר של נוירונים מוטוריים.

מוות של נוירונים במקטע הלומבו-סקראלי מאופיין בחולשה בגפיים התחתונות. המטופלים חשים כובד בכפות הרגליים, אינם יכולים להתגבר על המרחקים הרגילים, מבחינים בירידה בשרירי הרגליים במהלך האחיזה. הרופא קובע הופעה של רפלקסים לא טבעיים (רפלקס כף הרגל הפתולוגי של באבינסקי), וכן עלייה ברפלקסים מגידי אכילס וגידי הברכיים.
מוות של נוירונים בחוט השדרה הצווארי מאופיין בחולשה בשרירי הזרועות, אדם אינו יכול להרים חפצים כבדים, כתב היד מעוות, מיומנויות מוטוריות עדינות של האצבעות נעלמות, ורפלקס הקרפורדיאלי והגיד של הדו-ראשי מתגבר. כאשר הנוירונים המעצבבים את הצוואר נפגעים, הוא יורד בגודלו, מתרחשת בזבוז שרירים, המטופל לא יכול לשמור על ראש ישר. במקביל לניוון שרירים, מתרחשים עווית וטונוס מוגבר. עם הרס של נוירונים מוטוריים מאזור בית החזה, מתרחשת ניוון של שרירי הבין-צלעי והחזה, מתרחש שיתוק של הסרעפת ופעולת הנשימה מופרעת.
מוות של נוירונים בולבריים הממוקמים בגזע המוח מאופיין בקושי בבליעת מזון והפרעת דיבור. המילים של המטופל הופכות בלתי מובנות, ההגייה מעוותת, הקשורה לחולשה של שרירי הלשון, השמטה חיך רךועווית שרירי לעיסה. שרירי גרון תפוסים מקשים על הבליעה בולוסים של מזון, מזון אינו עובר מעבר ל-oropharynx, נכנס לדרכי הנשימה, גורם לשיעול. ניוון שרירי הפנים, יש אובדן מוחלט של הבעות הפנים. עם פגיעה בעצבים האוקולומוטוריים, הניידות של העיניים אובדת לחלוטין, האדם אינו יכול להסתכל על חפצים, בעוד בהירות התמונה נשארת כפי שהייתה לפני המחלה. הצורה החמורה ביותר של טרשת צדדית.
הצורה הגבוהה בנגעים של הנוירון המוטורי המרכזי נדירה בבידוד. שיתוק ספסטי, היפרפלקסיה ורפלקסים פתולוגיים מתרחשים בקבוצות שרירים שונות. קיימת ניוון של ה-gyrus הקדם-מרכזי, האחראי על תנועות מודעות, והמטופל לא יוכל לבצע פעולה ממוקדת.

אבחון המחלה באמצעות סימפטומים, נתונים מעבדתיים ואינסטרומנטליים

אבחון של טרשת צדדית אמיוטרופית מבוסס על שימוש בנתונים מצב קלינישיטות מחקר של מטופלים, מעבדה ומכשירים.

טיפול פתוגנטי ותסמיני

הטיפול בטרשת צידית אמיוטרופית מבוסס רק על סיוע פתוגני ותסמיני למטופל. רילוזול היא התרופה הפתוגנית המבוססת על ראיות הבחירה. התרופה משמשת להאטת התקדמות ALS, מעכבת באופן משמעותי את המוות של נוירונים מוטוריים. פעולת התרופה מבוססת על עצירת שחרור גלוטמט על ידי תאי עצב והפחתת ניוון הנוירונים המוטוריים, המתרחשת בפעולת חומצת האמינו. רילוזול נלקח 100 גרם פעם ביום עם הארוחות.

מטופלים, ללא יוצא מן הכלל, זקוקים להסתכלות רפואית עם שליטה על הביטויים הקליניים הללו של ALS ו בדיקות מעבדה(רמת CPK, ALT, AST). טיפול סימפטומטי כולל שימוש בנוגדי פרכוסים, ויטמינים, סטרואידים אנאבוליים, ATP, nootropics, מינוי אשר מותאם בהתאם לצורת המחלה.

פרוגנוזה לחולה עם ALS

הפרוגנוזה לחייו של חולה עם טרשת צדדית אמיוטרופית היא לא חיובית ונקבעת על פי חומרת ההפרעות הבולבריות והנשימה. המחלה נמשכת בין שנתיים לעשר שנים, צורת הבולברי מובילה את החולה למוות משיתוק של מרכז הנשימה ותשישות הגוף תוך 1-2 שנים, אפילו עם שימוש בטיפול תרופתי.

החולה המפורסם ביותר עם ALS הוא סטיבן הוקינג. פיזיקאי מפורסם, מחברם של כמה רבי מכר. דוגמה חיה לעובדה שאתה יכול לחיות עם המחלה ואי אפשר לוותר.

השתתפו בדיון בנושא, השאירו את דעותיכם בתגובות.

מחלה נוירולוגית מסתורית היא טרשת צדדית או צידית אמיוטרופית, הקיצור המקובל שלה ALS היא מחלת אנרגיה מוטורית של כסף עצבי. בספרות הביתית ניתן למצוא אותו תחת השם של מחלת שארקוט (Charcot-Kozhevnikov), מקורות באנגלית מלאים בשם אחר - מחלת לו גרינג. מילים נרדפות אחרות להגדרה של מחלה זו:

ניוון שרירים (מתקדם כל הזמן).
מחלת נוירונים מוטוריים תורשתיים.
שיתוק Bulbar.

מחלה זו נחשבת מסתורית לא בגלל שפע השמות, אלא בגלל שלא הסיבות שלה אינן ברורות לחלוטין, וגם לא נמצאו שיטות טיפול.

מחלת שארקוט מתרחשת בכל גיל, בנים וגברים נפגעים לעתים קרובות יותר.

תיאור קצר

ALS היא מחלה של מערכת העצבים המרכזית המתקדמת לאט, ומתפתחת עקב פגיעה בנוירונים מוטוריים. נוירונים מוטוריים (אחרת נוירונים מוטוריים) הם תאי עצב גדולים האחראים על העברת דחף עצבי לשרירים, טונוס שרירים ותיאום פעולות מוטוריות. לְהַקְצוֹת:

α-נוירונים, האחראים להתכווצות שרירי השלד.
Ɣ-נוירונים המעצבבים קולטני מתיחה.

נוירונים אלה ממוקמים הן בקליפת המוח (נוירונים עליונים או מרכזיים) והן בחוט השדרה, כלומר הקרניים הקדמיות שלו וגרעינים של עצבי הגולגולת. והם נקראים נוירונים מוטוריים תחתונים או פריפריאליים.

נזק לנוירונים גורם לשיתוק, ולאחר מכן מוביל לניוון של סיבי השריר ולמוות של החולה. לרוב, החולה מת מכשל בשרירי הנשימה והפרעה בלב. לעתים רחוקות יותר - מהשתובבות באיברי הנשימה זיהום חיידקי.

אנו יכולים לומר כי טרשת צדדית אמיוטרופית היא מחלה שהופכת את גוף האדם לכלא שלו, ולאחר מכן לרוצח. לכלא - כי עם אובדן היכולת לשרת את עצמו, לנוע ולדבר, האדם לא מאבד את צלילות הנפש. דמנציה נרשמה רק ב-1-2% מהמקרים. רוצח - כי הגוף מאבד את היכולת לעשות תנועות נשימה, ההכרה מתפוגגת מחוסר חמצן. האיש פשוט נחנק.

תלוי אילו נוירונים מתחילים למות ראשונים, התמונה הראשונית של המחלה שונה במקצת.

גורם ל

ALS הוא האקורד האחרון של סדרה שלמה של תגובות פתולוגיות כלליות הקשורות לגורמים ידועים ולא ידועים. בחמישה מקרים מתוך מאה, מעקב אחר מגמות תורשתיות בהתפתחות מחלת שארקוט. במצב זה, התפתחות תהליך פתולוגיקשור למוטציה של גן ספציפי הממוקם בכרומוזום 21.

במקרים אחרים, הגורמים להתפתחות מחלה זו אינם ידועים (הם נקראים ספוראדיים, כלומר בודדים). במקרה זה, גורמים לא ידועים מובילים לעבודה של נוירונים במצב משופר, דלדול שלהם ומוות.

תפקיד משמעותי בהתפתחות המחלה ממלאת המערכת האחראית על ייצור חומצה גלוטמית.

הוא נקרא גלוטמוטרגי, ופעילותו המוגברת מובילה לעודף חומצה או מלח שלה (גלוטמט). עודף גלוטמט גורם לנוירונים לעורר יתר על המידה ולמות. במקביל, החולה מרגיש עוויתות פיברילריות (התכווצויות מהירות של סיבי שריר בודדים). כל עווית כזו היא סימן למוות של נוירון מוטורי אחד בחוט השדרה.

סיבי שריר שהתכווצו באופן פעיל איבדו את העצבים שלהם לאחר שהעוויתות פסקו. כלומר, הם לעולם לא יתכווצו בדרך כלל ובסופו של דבר ימותו. כתוצאה מכך, אדם מאבד את יכולת התנועה, ובסופו של דבר לנשום.

מכיוון שהאטיולוגיה של מחלת לו ג'רינג לא נחקרה במלואה, הגורמים ההתחלתיים להפעלת מנגנון הניוון כיום נחשבים:

מתח (ממושך או חמור).
פציעות.
מחלות (זיהומיות, hypovitaminosis).
עומסים מוגזמים (פסיכופיזיים).
עבודה עם חפצים רעילים, בעיקר עם עופרת.
גורמים סביבתיים.
הרגלים רעים (במיוחד עישון).
התחשמלות.
כריתה של הקיבה.
הֵרָיוֹן.
גורמים אחרים (למשל, מדענים מוצאים קורלציות בין חומרי הדברה והתפתחות ALS).

מדענים זיהו מנגנון גנטי מולקולרי שמפעיל טרשת צדדית אמיוטרופית. זה קשור למוטציה של חלבונים מסוימים. אך כיצד מוטציות אלו משפיעות על התהליך הפתולוגי עדיין לא ברור.

מִיוּן

תכונת סיווג לבחירה צורות שונותפתולוגיה, היא לוקליזציה של המוקד העיקרי. נכון לעכשיו, נהוג להבחין ב-4 סוגים:

צורה מוחית או גבוהה (הנוירונים של קליפת המוח הם הראשונים להיפגע).
טופס בולברי (הנגע מתחיל בעצבי הגולגולת).
טופס החל בצוואר הרחם או אזור בית החזה.
טופס עם הופעת בכורה באזור lumbosacral.

אם המחלה מתחילה מאזור צוואר הרחם, החולה מודאג מהחולשה של הגפיים העליונות, הידיים מפסיקות לציית, קופאות במצב הנקרא "כפת הקוף". כמעט מחצית ממקרי המחלה מתרחשים בצורה זו.

אם הקלאסי מתפתח מעמוד השדרה התחתון, הרגליים סובלות. כ-20% מהמקרים הם טרשת אמיוטרופית צידית לומבו-סקרל.

עם הצורה הבולברית מופיעים הסימפטומים הראשונים של הפרעת דיבור - "אף". ישנה גם בעיה בבליעה, ניוון שרירי הלשון. כרבע ממקרי המחלה מתחילים עם נגע עצב glossopharyngeal. ורק כ-2% מהמקרים "מתחילים מהראש", כלומר, זה ממשיך בצורה המוחית. הסימנים הראשונים לצורה זו הם צחוק לא רצוני או בכי בלתי סביר.

כמה מומחים מבחינים בצורה אחרת - מפוזרת, או פולינוירוטית. זוהי הצורה החמורה ביותר, הסימפטומים שלה משקפים את כל הנגעים של כל הקבוצות הקודמות.

במקורות המידע ניתן למצוא הגדרה כזו כתסמונת ALS. מחלה זו אינה חלה על התבוסה של נוירונים מוטוריים. ביטויים דומים מבחינה קלינית יכולים להיגרם על ידי דלקת קרציות (), מספר פרוטאינמיה או מחלות אחרות.

ביטויים קליניים

מחלת שארקוט עשירה בתסמינים המשפיעים על הגפיים, שרירי הפניםפרצופים, מנגנון של ארטיקולציה וסימנים פירמידליים. תכונה אופיינית של ALS היא האסימטריה של הנגע של הגפיים.

ניתן לחלק את הסימפטומים הראשונים של פתולוגיה זו לשלושה קבוצות גדולות:

חולשה של שרירי הגפיים (ידיים או רגליים עם כף רגל נפולת), הגברת רפלקסים בגידים.
עוויתות שרירים: פיברילרי (סיבים בודדים), פאשיאליים (צרורות סיבים).
הפרעות בביטוי, בליעה, התרוששות של הבעות הפנים (סימפטומים בולבריים).

אבחון בשלב מוקדם של מהלך המחלה רחוק מלהיות תמיד מבוצע, שכן עוויתות ועוויתות שרירים, הפרעות דיבור קלות אופייניות למחלות רבות אחרות. אבל עם הזמן, מצבו של החולה מחמיר:

מתפתחות אמיוטרופיות בולטות (תת תזונה רקמת שרירהנגרם כתוצאה מנזק לנוירון מוטורי).
הפרעות כאלה שולטות בשרירי המתח.
Paresis של הגפיים מצטרף.

במקרים כאלה, כל הספקות מתפוגגים, והרופא בטוח כמעט ב-100% באבחנה.

IN שלב ראשוני:

האדם מתעייף מהר.
ירידה משמעותית במשקל הגוף.
השמיים נופלים.
חולים מתלוננים על קשיי נשימה.
מתפתחת קוצר נשימה (קשיי נשימה).
מופיעים תסמינים של דיכאון.

התסמינים הבולטים ביותר של פתולוגיה של נוירונים מוטוריים הם כדלקמן:

חולשה (כללית ושרירית).
לְהִתְנַוֵן.
חיזוק רפלקסים, התפתחות רפלקסים פתולוגיים.
התכווצויות שרירים ומצבים ספסטיים.
רגל תלויה.
חוסר איזון.
דיסארטריה, דיספאגיה.
הפרעות בדרכי הנשימה.
צחוק ובכי בלתי נשלטים.
הפרעות דיכאון.

על אף העובדה שהאינטלקט אינו סובל ברוב החולים, "הסתגרות" בגופו אינה יכולה שלא להשפיע על נפשו של המטופל.

מודעות ברורה למתרחש, בלתי נמנע מהסוף והיעדר כל טיפול יעיל מובילים לדיכאון, במקרים מסוימים בולט ודורש תיקון רפואי.

אבחון

ALS היא מחלה שמאובחנת בהדרה. המשמעות היא שאין שיטות שיאפשרו לקבוע פתולוגיה זו.

כדי לבסס את האבחנה, מבוצעים מספר מחקרים (מעבדה ואינסטרומנטליים), המאפשרים לשלול פתולוגיות אחרות עם תסמינים דומים. ורק כאשר כל המחלות אינן נכללות, מתבצעת האבחנה של "טרשת צדדית אמיוטרופית". לפעמים עם הקידומת "איטי" או מצביעה על צורת הפתולוגיה (צוואר הרחם, בולבר וכו').

שיטות האבחון העיקריות שישימות במקרה של ALS:

אוסף אנמנזה.
בדיקת המטופל תוך הקצאת סימפטומים מובילים, רפלקסים פתולוגיים וביצוע בדיקות מתאמות (סטטיות ודינמיות כאחד).
שיטות מעבדה.
בדיקה נוירופסיכולוגית.
מחט EMG (מיוגרפיה), MRI, CT.

שיטות מעבדה לאבחון ALS כוללות:

בדיקת דם (ביוכימיה כללית ודם).
הצהרה על תגובותיו הסרולוגיות של וסרמן.
קביעת נוגדנים ל-HIV ואחרים.
ניתוח משקאות חריפים.
ניתוח גנטי מולקולרי לאיתור מוטציות בגנים מסוימים.

שיטות אינסטרומנטליות ובדיקה על ידי מומחה מאפשרות לא לכלול פתולוגיות עם תסמינים דומים ולקבוע אם קיימים תסמינים בולבריים, להעריך את טונוס השרירים וחוזקם, ואת איכות תפקודי הבולברי.

על פי הכללים שאושרו על ידי איגוד הנוירולוגים הבינלאומי, על מנת לבצע אבחנה כזו יש לאתר מספר קבוצות של סימנים. ראשית, הביטויים הקליניים של נזק לנוירון המוטורי המרכזי. שנית, ביטויים דומים של נזק לנוירונים התחתונים, כולל התחשבות בנתונים אלקטרופיזיולוגיים. ושלישית, נוכחות של התקדמות הנגע באזור מוגבל או במספר אזורים של עצבוב.

בדרך כלל, ההחלטה לאשר אבחנה כזו נעשית באופן קולקטיבי.

יַחַס

אין כיום טיפול מתאים ל-ALS. המטרה העיקרית שאותה רודפים הרופאים כיום היא להאט את מהלך התהליך הפתולוגי, להשפיע על תסמיני הפתולוגיה ולשמר את יכולת המטופלים למינימום פעילות גופנית וטיפול עצמי. במקרה של פגיעה באזור המותני, ניתן אף לשמור על איכות חיים יציבה. שאר הטיפול הוא סימפטומטי.

התרופה היחידה שיכולה להאט בצורה מהימנה את מחלת לו גרינג היא התרופה רילוזול. זה מפחית את שחרור הגלוטמט, ובכך מגדיל את תוחלת החיים של נוירונים, אך לא לאורך זמן. תרופה זו יכולה להאריך את חיי המטופל ב-1-3 חודשים. זה נקבע לכל החיים, אבל רק אם יאושר באופן אמין שמדובר בטרשת צדדית אמיוטרופית שמתפתחת.

קבלת התרופה Riluzol מתבצעת תחת פיקוחו של רופא. מדי עשרה ימים בשנה נלקחת בדיקת דם ביוכימית למעקב אחר תפקודי הכבד.

ניסיתי לטפל בפתולוגיה זו ובשיטות אחרות:

בעזרת תרופות להרפיית שרירים.
אימונומודולטורים.
פירושו שנלחם בעוויתות.
נוגדי חמצון.
תרופות לטיפול בפרקינסוניזם.

אך למרבה הצער, לטיפול כזה אין תוצאות חיוביות משכנעות.

הֲקָלָה

טיפול פליאטיבי, כלומר טיפול המקל על מצבו של החולה ומשפר את איכות החיים, אך אינו מסייע בריפוי המחלה, מכוון לשמירה על חילוף החומרים בשרירים מתנוונים. וקודם כל, הכנות levocarnitine הם prescribed. תרופות נוגדות דיכאון, תרופות הרגעה ותרופות אחרות עשויות להירשם כדי להקל על מצבו של המטופל.

בחו"ל משתמשים בשיטת HAL-therapy (HAL-therapy). זוהי חליפה רובוטית מיוחדת שנשלטת על ידי דחפים מוחיים. בעזרתו:

חלק מהפונקציות המוטוריות משוחזרות במידה מסוימת.
כאב נוירופתי מופחת.
איכות חיי האדם משתפרת.

אבל אפילו טכניקה זו אינה נותנת סיכוי לריפוי אדם. נכון, זה מאט את התפתחות המחלה, וזה לא רע.

טיפול בתאי גזע נחשב לשיטה מבטיחה בטיפול במחלה נוראית כמו טרשת צדדית אמיוטרופית. אבל הטכניקה הזו שנויה במחלוקת מסיבות אתיות, וכיום היא רק בשלב של לימוד התאים הללו. אז המשמעות הטיפולית של שימוש בתאי גזע לטיפול בפתולוגיה זו אינה ידועה כיום.

ברגע שהחלה להתפתח טרשת צידית אמיוטרופית, מומלץ לחולים לעבור ללבוש נעליים אורטופדיותלקבל מקל.

זה הכרחי כדי להקל על התנועה ולהפחית את הסיכון לפציעה, מה שלא מאפשר לנוע בחופשיות.

תַחֲזִית

הפרוגנוזה למחלת שארקוט אינה חיובית. אם המטופל צריך אוורור מלאכותיריאות וטראכאוסטומיה הם סימן למוות קרוב. מומחים לא ממליצים לחבר מכונת הנשמה עקב קשיים טכניים וסיבוכים אפשריים, הראשון שבהם הוא דלקת ריאות.

כמה זמן בערך ניתן למטופל:

תוחלת החיים של חולה עם סוג מוחי של פתולוגיה היא כ 2-3 שנים.
חולים עם צורת bulbar חיים קצת יותר - כ 3-4 שנים.
קצת יותר זמן נותן טרשת צדדית צוואר הרחם - יותר מ-5 שנים.
משך המחלה בהופעת הבכורה של הפתולוגיה באזור המותני הוא כ 2-3 שנים.

זמנים אלו משוערים ועשויים להיות ארוכים או קצרים יותר. זה תלוי במאפייני הגוף והטיפול בו של המטופל. אתה יכול אפילו למצוא נתונים על בני מאה חולים שחיו עם הפתולוגיה הזו כתריסר שנים.

טרשת צדדית אמיוטרופית (ALS), הידועה גם כמחלת לו גריג ומחלת שארקוט, מחלה ספציפיתמוביל למוות של תאים. בבריטניה משתמשים במונח מחלת נוירונים מוטוריים (MND), בעוד שבמדינות אחרות המונח מיושם על 5 סוגי מחלות, מהן ALS הנפוצה ביותר. הוא מאופיין בנייוון שרירים, התכווצויות שרירים וחולשה גוברת בהדרגה עקב אובדן רקמת שריר. זה מוביל לקושי בדיבור, בבליעה ובמקרים מסוימים בנשימה. הסיבה אינה ידועה ב-90-95% מהמקרים. כ-5-10% מהמקרים הם אופי תורשתי. כמחצית מהמקרים נובעים מגן ספציפי אחד או שניים. זה מוביל למוות של נוירונים השולטים בהתכווצות שרירים מרצון. האבחנה מבוססת על סימנים ותסמינים לאחר בדיקה כדי לשלול מצבים פוטנציאליים אחרים. אין תרופה ל-ALS. תרופה בשם riluzole מאטה את התקדמות ה-ALS ומגדילה את תוחלת החיים ב-2-3 חודשים. אוורור לא פולשני יכול לשפר את מצב המטופל ואת תוחלת החיים. המחלה מתפתחת לרוב מגיל 60, במקרה של מחלה תורשתית– מ-50. תוחלת החיים הממוצעת מתחילת המחלה היא 3-4 שנים. כ-10% מהחולים חיים יותר מ-10 שנים. רובם מתים מדום נשימה. ברוב המדינות, השכיחות של ALS אינה ידועה. באירופה ובארה"ב, המחלה מופיעה אצל 2 מתוך 100,000 אנשים בשנה. המחלה תוארה לראשונה על ידי צ'ארלס בל ב-1824. הקשר בין סימפטומים ובעיות נוירולוגיות בסיסיות תואר על ידי ז'אן מרטין שארקו ב-1869, וב-1874 הוא החל להשתמש במונח "טרשת צדדית אמיוטרופית" בעצמו. בארה"ב נודעה המחלה לאחר שפגעה בשחקן הבייסבול המפורסם לו גריג, וסטיבן הוקינג התפרסם בזכות הישגיו המדעיים. בשנת 2014 הושק קמפיין מקוון להעלאת המודעות ל-ALS. במסגרת הקמפיין הזה, שנקרא אתגר דלי הקרח (תרתי משמע - מבחן עם דלי מי קרח), אנשים כיבקו על עצמם דלי מים ותרמו.

סימנים וסימפטומים

המחלה גורמת לחולשה ובזבוז של שרירים בכל הגוף עקב ניוון של הנוירונים המוטוריים העליונים והתחתונים. עם זאת, אנשים שנפגעו עלולים לאבד בסופו של דבר את היכולת לשלוט בתנועות רצוניות שַׁלפּוּחִית הַשֶׁתֶן, המעיים והשרירים האחראים לתפקוד תנועת העיניים עד לשלבים האחרונים של המחלה. התפקוד הקוגניטיבי נשמר גם אצל רוב האנשים, אם כי חלקם (כ-5%) מפתחים דמנציה פרונטומפורלית. רבים (30-50%) חווים גם שינויים קוגניטיביים קלים שעשויים להיעלם מעיניהם אך נראים בבדיקות נוירופסיכולוגיות מפורטות. לעתים רחוקות, ALS נראה אצל אנשים עם מחלת שרירים ועצמות ניוונית (חלק מתסמונת הפרוטונופתיה הרב-מערכתית). המחלה אינה משפיעה על עצבים תחושתיים ואוטונומית מערכת עצבים, כלומר רוב האנשים שומרים על השמיעה, הראייה, החושים, הריח והטעם שלהם.

תסמינים ראשוניים

התסמינים המוקדמים של המחלה הם כלליים למדי (חולשה ו/או ניוון שרירים) ולכן האבחנה קשה. תסמינים אחרים כוללים קושי בבליעה, עוויתות או נוקשות של השרירים הפגועים, חולשת שרירים (המשפיעה על הידיים או הרגליים), ו/או דיבור עגום ומעברי האף. בשלבים הראשונים של המחלה, אותו חלק בגוף נפגע, תלוי באילו נוירונים מוטוריים נפגעים ראשונים. כ-75% מהאנשים עם המחלה חשים לראשונה חולשה או ניוון של הידיים או הרגליים. ישנה סרבול בהליכה או בריצה, אדם עלול למעוד או למעוד, או לגרור את הרגל מעט מאחוריו (תסמונת כף הרגל). אם היד מושפעת, אז יש קושי בתנועות הדורשות מיומנות ידנית (למשל, כפתור חולצה, כתיבה, סיבוב מפתח במנעול). התסמינים עשויים להימשך באיבר אחד בלבד למשך תקופה ארוכה או לאורך כל המחלה; הסימפטום ידוע בשם אמיוטרופיה של איבר אחד. כ-25% מכלל המחלות מתחילות כתסמונת בולברית פרוגרסיבית. התסמינים העיקריים במקרה זה מתבטאים בקושי בדיבור או בבליעה. הדיבור הופך מבולבל, שקט יותר ואף. קושי בבליעה מלווה באובדן ניידות של הלשון. במספר קטן של אנשים, השרירים הבין צלעיים הם הראשונים להיפגע, אשר תורמים תהליך הנשימה. לאחוז קטן מהאנשים יש דמנציה פרונטו-טמפורלית, אך ככל שהמחלה מתקדמת, מופיעים תסמיני ALS אופייניים יותר. עם הזמן, אנשים חווים קושי בתנועה, בבליעה (דיספגיה), בדיבור ויצירת מילים (דיסארטריה). הפרה של הנוירונים המוטוריים העליונים מתבטאת בקשיות שרירים (ספסטיות בשרירים) ופעילות רפלקס מוגברת (היפרפלקסיה), כמו גם ברפלקס גאג היפראקטיבי. רפלקס הבאבינסקי מצביע גם על פגיעה בנוירון המוטורי העליון. תסמינים של פגיעה בנוירון המוטורי התחתון הם חולשת שרירים וניוון, התכווצויות שרירים שניתן לראות מתחת לעור, אך התכווצויות קטנות אינן סימפטום שניתן לאבחן, הן נצפות מאוחר יותר או מלוות חולשה וניוון. כ- 15-45% מהאנשים חווים רגישות רגשית, הפרעה נוירולוגית, המכונה חוסר יציבות רגשית, המורכבת מהתקפי צחוק בלתי נשלטים, בכי, חיוך מתמיד, הקשור לניוון של הנוירונים המוטוריים העליונים הבולבריים, המתבטא בהבעה מופרזת של רגשות. כדי להיות מאובחן עם ALS, אדם חייב להיות בעל תסמינים של נזק לנוירונים העליונים והתחתונים שאינם טבועים במחלות אחרות.

התפתחות המחלה

למרות שהסדר והמהירות של התפתחות התסמינים משתנים בין אנשים, רוב האנשים אינם מסוגלים ללכת או להשתמש בזרועותיהם. הם גם מאבדים את היכולת לדבר ולבלוע מזון, ולכן בדרך כלל נעשה שימוש ב-BiPAP אוורור לא פולשני (BiPAP). קצב התקדמות המחלה מוערך באמצעות סולם ALSFRS-R, שהוא שאלון או ראיון קליני בסולם מ-48 (תפקוד תקין) עד 0 (צורה חמורה). למרות שמידת השונות גבוהה, ומספר קטן של אנשים סובלים מדרגת מחלה נמוכה, בממוצע, החולים מאבדים 0.9 נקודות בחודש. מחקר מבוסס על בדיקות קליניות, הראה שינוי של 20% ב-ALSFRS-R כמשמעותי קלינית. ללא קשר לאיזה חלק בגוף נפגע ראשון, המחלה בהתפתחותה מתפשטת לחלקים אחרים בגוף. תסמיני הגפיים בדרך כלל מתפשטים לגפיים מנוגדות ולא לחלק חדש בגוף, בעוד שהתפרצות המחלה פוגעת תחילה בזרועות ולאחר מכן ברגליים. קצב התקדמות המחלה נמוך יותר בחולים מתחת לגיל 40 בהופעתה, בחולים עם רמות נמוכות של השמנת יתר, בחולים עם מחלה בגפה אחת, ובאלה עם תסמינים ראשונייםמחלות של נוירונים מוטוריים עליונים. לעומת זאת, קצב התקדמות המחלה גבוה יותר והפרוגנוזה גרועה יותר אצל אנשים עם דמנציה בולברית, נשימתית ופרונטומפורלית. לגרסה האללית CX3CR1 יש השפעה על התקדמות המחלה ועל תוחלת החיים.

שלבים מאוחרים

למרות שאוורור מסייע עשוי להקל על בעיות נשימה ולהגדיל את תוחלת החיים, הוא אינו מאט את התקדמות ALS. רוב האנשים עם ALS מתים מדום נשימה תוך 3-5 שנים מתחילת התסמינים. תוחלת החיים הממוצעת מתחילת המחלה ועד המוות היא 39 חודשים, ורק 4% מהאנשים חיים יותר מ-10 שנים. הגיטריסט ג'ייסון בקר חי עם המחלה מאז 1989, והפיזיקאי סטיבן הוקינג חי עם המחלה למעלה מ-50 שנה, אך המקרים הללו הם כולם ייחודיים. קושי בלעיסה ובליעה מקשה על האכילה ומגביר את הסיכון לחנק ולבליעת מזון לריאות. בשלבים המאוחרים של המחלה עלולה להתפתח דלקת ריאות אספירציה, ושמירה על המשקל עלולה להפוך לבעיה רצינית, שעלולה לדרוש צינור האכלה. עם היחלשות של הסרעפת והשרירים הבין צלעיים חזה, התומכים בנשימה, בתפקוד הריאות, או ליתר דיוק יכולת חיונית ולחץ השראה, יורדים. בצורת הנשימה של המחלה, זה יכול להתרחש גם לפני היחלשות של שרירי הגפיים. רוב חולי ALS מתים מדום נשימה או דלקת ריאות. בשלבים המאוחרים של המחלה, העצב האוקולומוטורי, השולט בתנועה, עלול להיפגע, וכך גם בשרירי גלגל העין. תנועת עיניים נשמרת עד לשלבים האחרונים עקב הבדלים בשרירים גַלגַל הָעַיִןעם שרירי השלד, שהם הראשונים להיפגע מהמחלה. בשלבים המאוחרים של המחלה, מצבו של החולה עשוי להידמות לתסמונת נעולה.

תנועות עיניים

אנשים עם ALS עשויים להתקשות בביצוע תנועות עיניים רצוניות מהירות. מהירות תנועת העיניים מואטת. יש גם עווית של התכנסות העיניים. בדיקת הרפלקס הוסטיבולו-עיני יכולה לסייע בזיהוי בעיות אלו. אלקטרוקולוגרפיה (EOG) מודדת את פוטנציאל המנוחה של הרשתית. אצל אנשים עם ALS, EOG מדגים שינויים המשפיעים על התקדמות המחלה וגם מספק נתונים עבור הערכה קליניתהתקדמות המחלה המשפיעה על פעילות אוקולומוטורית. בנוסף, EOG מאפשר לזהות בעיות עיניים בשלב מוקדם. השרירים האוקולומוטוריים שונים משאר שרירי השלד. השריר האוקולומוטורי ייחודי בכך שהוא משתנה כל הזמן לאורך החיים ושומר על מספר תאי הלוויין במהלך ההזדקנות. IN עַיִן שרירים מוטורייםישנם הרבה יותר תאי אבות מיוגניים מאשר בשרירי השלד של הגפיים.

גורם ל

גנטיקה

ב-5-10% מהמקרים המחלה עוברת בירושה ישירה מההורים. כ-20% מהמקרים המשפחתיים (או 2% מכלל המקרים) קשורים למוטציה בכרומוזום 21, המקודד לסופראוקסיד דיסמוטאז. יש יותר ממאה צורות של מוטציה. בצפון אמריקה, הגן המוטנטי הנפוץ ביותר הוא הגן SOD1 שעבר מוטציה; זה להפליא מהירות גבוהההתקדמות מזמן המחלה לזמן המוות. המוטנט הנפוץ ביותר במדינות סקנדינביה הוא D90A-SOD1, עם קצב התקדמות איטי יותר מאשר ALS טיפוסי, ואנשים עם צורה זו של המחלה חיים בממוצע 11 שנים. בשנת 2011 התגלתה אנומליה גנטית הידועה כחזרה של hexanucleotide ב-C9orf72, אנומליה זו קשורה ל-ALS ולדמנציה פרונטו-טמפורלית ומהווה עד 6% מכלל מקרי ה-ALS בקרב אירופאים לבנים. גן זה קיים גם אצל אנשים ממוצא פיליפיני. הגן UBQLN2 אחראי על ייצור החלבון Ubiquilin 2 בתא, שהוא חבר במשפחת Ubiquilin ושולט על פירוק חלבונים Ubiquitinated. מוטציות ב-UBQLN2 מונעות פירוק חלבון, המובילה לניוון עצבי וגורמת (בעיקר תורשתית) ל-X-linked ALS ו-ALS/דמנציה.

SOD1

בשנת 1993 גילו מדענים שמוטציה בגן (SOD1), המייצרת את האנזים Cu-Zn superoxide dismutase (SOD1), קשורה ל-20% מהמקרים של ALS תורשתי. אנזים זה הוא נוגד חמצון חזק למדי המגן על הגוף מפני נזק הנגרם על ידי סופראוקסיד, רדיקל חופשי רעיל שנוצר במיטוכונדריה. רדיקלים חופשיים הם מולקולות תגובתיות מאוד המיוצרות על ידי תאים במהלך חילוף החומרים. רדיקלים חופשיים יכולים להצטבר ולגרום נזק ל-DNA ולחלבונים בתוך התא. נכון לעכשיו, למעלה מ-110 מוטציות שונות ב-SOD1 קשורות ל-ALS, לחלקן (כגון H46R) יש זמן ארוך מאוד היסטוריה קלינית, בעוד שאחרים כמו A4V הם אגרסיביים במיוחד. כאשר הגנה מפני מתח חמצונינחלש, מוות תאי (אפופטוזיס) מופעל. פגם ב-SOD1 עלול לגרום לאובדן או רווח של פונקציונליות. אובדן תפקוד SOD1 יכול להוביל להצטברות של רדיקלים חופשיים. רכישת פונקציות SOD1 יכולה להיות רעילה. כתוצאה ממחקרים שכללו עכברים מהונדסים, הוצעו מספר תיאוריות לגבי תפקידו של SOD1 ב-ALS תורשתי. עכברים חסרי הגן SOD1 אינם מפתחים ALS, למרות שהם חווים ניוון שרירים מואץ (סרקופניה) הקשור לגיל ותוחלת חיים מופחתת. משמעות הדבר היא שהתכונות הרעילות של המוטציה SOD1 הן תוצאה של עלייה בתפקוד, לא של אובדן. בנוסף, הצטברות חלבון נמצאה כמאפיין פתולוגי של ALS תורשתית וספורדית (פרוטאינופתיה). באופן מוזר, בעכברים עם מוטציה של SOD1 (בדרך כלל מוטציית G93A), הצטברות (חלבון מקופל שגוי) של SOD1 שעבר מוטציה נמצאה רק ברקמות מושפעות, כאשר הצטברות גדולה יותר נצפתה במהלך ניוון עצבי מוטורי. מדענים מאמינים שהצטברות של SOD1 שעבר מוטציה ממלאת תפקיד חשוב בשיבוש תפקודי התא, דרך פגיעה במיטוכונדריה, בפרוטאזום, בצ'פרונים ובחלבונים אחרים. אם תאושר, כל אחת מהחריגות הללו יכולה לשמש ראיה לכך שהצטברויות כאלה מובילות לרעילות של המוטציה SOD1. המבקרים מציינים כי בבני אדם, מוטציות SOD1 גורמות רק ל-2% מכל מקרי המחלה, ומנגנונים סיבתיים עשויים להיות שונים מאלה האחראים לצורה הספורדית של המחלה. כעת נותרו עכברים מקו ALS-SOD1 הדגם הטוב ביותרמחלות במחקרים פרה-קליניים, אך יש לקוות כי יפותח מודל חדש. זמין מסד נתונים מקוון, שהוא קהילה מדעית ופלטפורמה עם מידע עדכניעל ALS לציבור הרחב. האתר נקרא ALSOD, הוא נוצר במקור עבור פרסומים על הגן SOD1 בשנת 1999, כרגע ישנם יותר מ-40 גנים הקשורים ל-ALS שנמצאים באתר.

גורמים אחרים

במקרה שהמחלה אינה תורשתית, כלומר ב-90% מהמקרים, הגורמים למחלה אינם ידועים. סיבות אפשריותלמרות שהם לא אמינים, הם טראומת ראש, שירות צבאי, שימוש תכוף בסמים והשתתפות בספורט מגע. המחקר מתמקד גם בתפקיד של גלוטמט בניוון נוירון מוטורי. גלוטמט הוא אחד מהנוירוטרנסמיטורים במוח. מדענים מצאו שלאנשים עם ALS, בהשוואה לאנשים בריאים, יש יותר רמה גבוההגלוטמט בדם נוזל מוחי. רילוזול היא כיום התרופה היחידה המאושרת בארצות הברית לטיפול ב-ALS והשפעות על מעבירי גלוטמט. לתרופה השפעה נמוכה על הגדלת תוחלת החיים, מה שמצביע על כך שעודף גלוטמט אינו הגורם היחיד למחלה. חלק מהמחקרים מצביעים על קשר בין ALS ספורדי (במיוחד אצל ספורטאים) לבין תזונה עשירה בחומצות אמינו מסועפות (תוסף פופולרי בקרב ספורטאים), הגורמות לעוררות תאית דומה לזו של אנשים עם ALS. עוררות תאית מובילה לספיגה מוגברת של סידן על ידי התא, מה שמוביל למוות של תאים עצביים. כמה ראיות מצביעות על כך שהפרעה מתמשכת של היווצרות מבנה חלבון סופראוקסיד דיסמוטאז 1 (SOD1) מתרחשת באותו אופן כמו בפריון. ההשערה היא גם שהשילוב של β-methylamino-l-alanine (BMAA) יוביל להתפשטות דמוית פריון נוספת של היווצרות מבנה חלבון מופרע. גורם שכיח נוסף הקשור ל-ALS הוא נגע מערכת מוטוריתבאזורים כמו האונות הפרונטומפורליות. תבוסה באזור זה היא סימן הפרות מוקדמות, אשר ניתן להשתמש בו כדי לחזות אובדן של תפקוד מוטורי. מנגנוני ALS מופיעים הרבה לפני הופעת הסימנים והתסמינים הראשונים. לפני שמתגלה ניוון שרירים, כשליש מהנוירונים המוטוריים צריכים למות. גורמי סיכון פוטנציאליים רבים אחרים נחקרו - חשיפה לכימיקלים, שדות אלקטרומגנטיים, פגיעה פיזית ו חַשְׁמַלאך לא הוסקו מסקנות מוסכמות.

פתופיזיולוגיה

מאפיין ייחודי של ALS הוא מוות של נוירונים מוטוריים עליונים ותחתונים באזור ההקרנה של קליפת המוח, גזע המוח וחוט השדרה. לפני מותם, נוירונים מוטוריים מפתחים תכלילים עשירים בחלבון בגוף התא ובאקסונים. בחלקו, ייתכן שהסיבה לכך היא פירוק חלבון. תכלילים אלה מכילים לרוב יוביקוויטין ולעיתים קרובות כוללים את אחד מחלבוני ALS: SOD1, חלבון קושר TAR DNA (TDP-43 או TARDBP), או חלבון קושר FUS RNA.

יחידות מוטוריות שלד

השרירים החיצוניים של גלגל העין ושרירי השלד מראים מאפיינים שונים. להלן מאפיינים המבדילים בין שרירי גלגל העין לבין שרירי השלד.

סיב עצבי אחד מתחבר לסיב שריר אחד בלבד

ללא רפלקס מתיחה, למרות מספר גדול שלצירי שרירים

אין עיכוב מחזורי

חוסר בשרירי עווית מהירים/איטיים

כל הנוירונים המוטוריים של העין מעורבים בכל סוגי תנועת העיניים.

הבדלים נצפים גם בין שרירים בריאים ומושפעים של גלגל העין. שרירי גלגל העין של תורמים שנפטרו שומרים על הציטוארכיטקטוניקה שלהם, בהשוואה לשרירי הגפיים. שרירי גלגל העין הבריאים מורכבים משכבה מרכזית (GL) בקדמת גלגל העין ושכבה מסלולית דקה (OL) בקדמת המסלול. השרירים האוקולומוטוריים המושפעים מ-ALS שומרים על המיקום של GL ו-OL. השרירים האוקולומוטוריים שומרים על גורם נוירוטרופי שמקורו במוח (BDNF) וגורם נוירוטרופי גליאלי, אשר נשמרים גם בשרירים מושפעי ALS. למינין הוא חלבון מבני הממוקם בצומת העצב-שרירי (NMJ). Lnα4 הוא איזופורם של למינין המהווה סימן היכר של הצומת הנוירו-שרירי של השרירים האוקולומוטוריים. אנשים עם ALS שומרים על ביטוי Lnα4 בצומת oculomotor neuromuscular, אך ביטוי זה נעדר בשרירי הגפיים של אותם אנשים. שמירה על ביטוי למינין עשויה למלא תפקיד חשוב בשמירה על שלמות השרירים האוקולומוטוריים אצל אנשים עם ALS. לאנשים עם ALS ספורדי (sALS) יש רמה מוגבהתסידן תוך תאי, הגורם לשחרור מוגבר של נוירוטרנסמיטורים. הובלה פסיבית של סרום מאנשים עם sALS מגבירה את השחרור הספונטני של מתווכים בנוזל השדרה. השרירים האוקולומוטוריים עמידים לשינויים במצב הפיזיולוגי. עם זאת, ישנם סוגים שונים של השפעה של המחלה. לשרירי האוקולומוטוריים המושפעים מ-ALS יש שונות גדולה יותר בגודל הסיבים מאשר שרירי שליטה בריאים. נמצאו סיבים אטרופיים והיפרטרופיים מקובצים ומפוזרים בשרירי האוקולומוטוריים, אך הנזק לשרירים אלו נמוך במידה ניכרת מאשר בשרירי הגפיים של אותם תורמים. יש גם עלייה בשרירי האוקולומוטוריים רקמת חיבורועלייה ברקמת השומן כדי לפצות על אובדן סיבים וניוון. לחולים עם ALS יש גם אופטלמופלגיה, אובדן של נוירונים סביב ובתוך הגרעינים של השרירים המוטוריים של גלגל העין. בנוסף, תכולת השרשרת הכבדה של המיוזין בסיבים של השרירים האוקולומוטוריים משתנה, הביטוי התקין של השרשרת הכבדה של המיוזין האיטית ב-GL מופרע, ושרשרת המיוזין הכבדה העוברית נעדרת ב-OL. שינויים בשרשרת הכבדה האיטית של המיוזין ובשרשרת המיוזין הכבדה העוברית הם השינויים היחידים בשרירי האוקולומוטוריים. מכיוון ששריר ה-oculomotor הוא מאוד עצבני, כל דנרבציה מפוצה על ידי אסקונים שכנים, שנשארים מתפקדים.

לקטט וקינמט

חומצת חלב היא התוצר הסופי של הגליקוליזה, הגורמת לעייפות שרירים. האנזים הלקטאט דהידרוגנאז פועל בצורה דו-כיוונית ויכול לחמצן לקטאט לפירובט, כך שניתן להשתמש בו במחזור קרבס. בשרירי oculomotor, לקטט שומר על התכווצות השרירים במהלך פעילות מוגברת. הוא האמין כי השרירים oculomotor פעילות גבוההדהידרוגנאז לקטט עמיד ל-ALS. Cinnamate הוא חוסם הובלת לקטט. Cinnamate מסוגל לגרום לעייפות של השרירים הגלו-מוטוריים, להפחית את סיבולת השרירים ומאמץ שיורי. עם זאת, ל-cinnamate אין השפעה על שרירי הבוהן הפושטות. החלפת הגלוקוז בלקטאט אקסוגני מגבירה את העייפות של שרירי ה-extensor digitorum longus, אך אין לה השפעה על השריר הגלומוטורי. עייפות של שרירי ה-oculomotor נצפתה רק כאשר השילוב של לקטט אקסוגני ו-cinnamate מחליף גלוקוז.

אבחון

שום ניתוח לא יכול לאבחן במדויק ALS, אם כי נוכחותם של סימנים המעידים על מותם של הנוירונים המוטוריים העליונים והתחתונים היא סימן חיוני. אבחון ALS מתרחש בעיקר על סמך תצפיות רופא וסדרת בדיקות השוללות מחלות אחרות. הרופא לוקח היסטוריה רפואית מלאה של המטופל ומבצע באופן קבוע בדיקות נוירולוגיות כדי להעריך את התקדמות התסמינים כגון חולשה, ניוון שרירים, היפר-רפלקסיה וספסטיות בשרירים. בדיקות נוספות עשויות להיעשות כדי לשלול אפשרות של מצבים אחרים, שכן רבים מהתסמינים של ALS יכולים להופיע גם עם מצבים אחרים שניתן לטפל בהם. בדיקה אחת כזו היא אלקטרומיוגרפיה (EMG), המזהה פעילות חשמלית בשרירים. חלק מממצאי EMG עשויים לתמוך באבחון של ALS. בדיקה נפוצה נוספת היא בדיקת מהירות הולכה עצבית (NVR). סטייה מסוימת שזוהתה כתוצאה מהבדיקה עשויה להצביע על כך שלמטופל יש סוג של נוירופתיה היקפית (נזק ל עצבים היקפיים) או מיופתיה (מחלת שרירים), לא ALS. הדמיית תהודה מגנטית יכולה לזהות חריגות הגורמות לתסמיני ALS, כגון גידול בחוט השדרה, טרשת נפוצה, פריצת דיסק צווארי, סירינגומיליה או ספונדילוזיס צוואר הרחם. בהתבסס על תסמינים ותוצאות בדיקות, הרופא שלך עשוי להזמין בדיקות דם ושתן או בדיקות מעבדה אחרות כדי לשלול מחלות אפשריות. במקרים מסוימים, אם הרופא חושד שלמטופל יש מיופתיה ולא ALS, הם עשויים להזמין ביופסיית שריר. מחלות ויראליות כגון וירוס הכשל החיסוני האנושי (HIV), וירוס הלוקמיה של תאי T אנושי (HTLV), מחלת ליים, עגבת ודלקת המוח הנישאת קרציות עלולות לגרום לתסמינים דומים לאלו של ALS. מחלות נוירולוגיות כגון טרשת נפוצה, תסמונת פוסט-פוליו, נוירופתיה מוטורית מולטיפוקלית, תסמונת Guillain-Barré וניוון שרירי עמוד השדרה עלולות להופיע גם הן בתסמינים דמויי ALS. חשוב לאבחן נכון את המחלה, שכן ניתן לבלבל בקלות בין התסמינים של ALS לבין תסמינים של מספר מחלות אחרות. לכן, יש צורך בהערכה על ידי נוירולוג מוסמך כדי לשלול מחלות אחרות. ברוב המקרים, ALS מאובחן בקלות, כאשר אבחון שגוי מהווה פחות מ-10% מהמקרים. נערך מחקר עם פרוטוקול מחקר ובדיקות סדירות, בו לקחו חלק 190 מטופלים שעמדו בקריטריונים ל-MND/ALS. האבחנה של 30 חולים (16%) השתנתה באופן דרמטי במהלך תקופת המעקב הקליני. באותו מחקר, לשלושה חולים הייתה אבחנה שלילית שגויה, מיאסטניה גרביס מחלת כשל חיסוני). ל-TM יש את אותם תסמינים כמו ALS ועוד כמה מומים נוירולוגיים אחרים, וכתוצאה מכך עיכוב באבחון ובטיפול. TM ניתן לטיפול, אבל ALS לא. תסמונת מיאסטנית, אחרת תסמונת למברט-איטון, יכולה לחקות ALS ותסמינים מוקדמים דומים לאלו של TM.

יַחַס

טיפול נדרש לחולים עם ALS כדי להקל על הסימפטומים ולהגדיל את תוחלת החיים. בינתחומי קבוצה רפואית, שעובד עם חולי ALS, מאמין שטיפול תומך חיוני למטופלים כדי לשמור עליהם פעילים ונוחים.

תכשירים רפואיים

רילוזול (Rilutek) - מעלה מעט את תוחלת החיים של החולים. זה מגדיל את תוחלת החיים במספר חודשים ויש לו השפעה רבה יותר על חולים עם ALS בולברי. התרופה גם מאפשרת לך לעכב את השימוש באוורור. חולים הנוטלים את התרופה צריכים לעבור בדיקת כבד (10% מהאנשים חווים נזק לכבד כאשר הם נוטלים). התרופה מאושרת על ידי משרד הבריאות האמריקאי ומומלצת לשימוש. המכון הלאומיהסמכה קלינית. רילוזול אינו מתקן נזקים שכבר נגרמו לנוירונים מוטוריים. תרופות אחרות עשויות לשמש כדי להפחית עייפות, להקל על התכווצויות שרירים, לשלוט בספסטיות ולהפחית ריור מוגברוליחה. שׁוּרָה תרופותיכול גם להקל על כאבים, דיכאון, לשפר את השינה, להפחית דיספאגיה ועצירות. בקלופן ודיאזפאם נרשמים כדי לשלוט בספסטיות של ALS. ניתן לרשום Trihexyphenidyl או amitriptyline אם לחולים יש בעיות בבליעת רוק.

תמיכה בנשימה

כאשר השרירים המעורבים בנשימה נחלשים, ניתן להשתמש באוורור (אוורור בלחץ חיובי, אוורור לחץ חיובי דו-מפלסי) לתמיכה בנשימה. דרכי הנשימה(BiPAP) או IVL דו-פאזי אוורור (BCV)). מכשירים כאלה מאלצים באופן מלאכותי את הריאות לתפקד בעזרת מכשירים חיצוניים הממוקמים על הפנים והגוף. כאשר השרירים אינם יכולים עוד לשמור על רמות חמצן ופחמן דו חמצני, ניתן להשתמש במכשירים אלו לצמיתות. ל-BCV היתרון המובהק שהמכשיר יכול לנקות הפרשות עם רעידות בתדירות גבוהה המתרחשות לאחר כמה נשיפות. מטופלים עשויים גם לשקול שימוש באוורור מכני (מכונות הנשמה), שבהן המכשיר מנפח ומוציא את הריאות. ל שימוש יעיליש צורך בצינור, שחייב לעבור מהאף או מהפה דרך קנה הנשימה. שימוש ארוך טווח במכשיר כזה עשוי לדרוש ניתוח, טרכאוטומיה, שבמהלכו מוחדר צינור ישירות לקנה הנשימה של האדם דרך פתח בצוואר. מטופלים ובני משפחותיהם צריכים לקחת בחשבון מספר גורמים בעת ההחלטה מתי להשתמש באחד מהמכשירים שתוארו לעיל, והאם להשתמש בו בכלל. מאווררים משתנים בהשפעתם על איכות החיים ובמחירם. אומנם אוורור עשוי לסייע בהקלה על בעיות נשימה ובכך להאריך חיים, אך הוא אינו משפיע על התקדמות ALS. לפני שמחליטים באיזה מכשיר לבחור, המטופלים צריכים לקבל מידע מלאעליהם והשפעתם על החיים ללא תנועה. יש אנשים עם טרכאוטומיה ממושכת, אוורור בלחץ חיובי עם מכונות מיוחדות או צינורות, יכולים לדבר אם השרירים אינם מושפעים חלל פה(אבל בכל מקרה, עם התקדמות המחלה, הדיבור יאבד). מטופלים אחרים עשויים להשתמש בשסתום דיבור (כגון שסתום דיבור Passy-Mure) בהנחיית מטפל בדיבור. מאווררים חיצוניים הפועלים במצב אוורור BiPAP משמשים לשמירה על הנשימה, תחילה בלילה ולאחר מכן במהלך היום. שימוש ב-BiPAP הוא אמצעי זמני. הרבה לפני שה-BiPAP אינו יעיל יותר, על המטופלים לשקול כריתת טרכאוטומיה ואוורור מכני לטווח ארוך. בשלב זה, חלק מהמטופלים בוחרים בטיפול בהוספיס.

תֶרַפּיָה

לפיזיותרפיה תפקיד חשוב בתהליך השיקום, יש לה השפעה מיטיבה על חולי ALS, המאפשרת לעכב את אובדן הכוח, לשמור על סיבולת, להפחית כאב, למנוע סיבוכים ולהבטיח עצמאות תפקודית. טיפול שיקומי וציוד מיוחד מסייעים גם הם להבטיח את עצמאותם ובטיחותם של החולים במהלך ALS. פעילות גופנית אירובית קלה, כגון הליכה, שחייה ורכיבה על אופניים, מחזקת שרירים לא מושפעים, משפרת את בריאות הלב וכלי הדם ומסייעת למטופלים להתמודד עם עייפות ודיכאון. הִתחַלְפוּת תרגילים מוטורייםותרגילי מתיחות מונעים התכווצויות שרירים והתכווצות שרירים. על המטפלים לוודא שהשרירים נטענים מבלי לאפשר להם לעבוד יתר על המידה. רמפות, פלטה, הליכונים, ציוד אמבטיה, כיסאות גלגלים יכולים לשמש כדי לעזור למטופלים להישאר ניידים. מטפלים עשויים להמליץ על ציוד או מכשירים שיעזרו למטופלים להישאר בטוחים ונורמליים ככל האפשר. מטופלים המתקשים בדיבור יכולים לעבוד עם מומחים ללקויות דיבור כדי לעזור ללמד את המטופלים טכניקות כגון כיצד לדבר חזק יותר וברור יותר. ככל שהמחלה מתקדמת, מומחים עשויים להמליץ על שימוש במכשירים לשיפור הדיבור, או דרכים חלופיותתקשורת, כגון רמקולים, מכשירים להפקת דיבור ו/או לוחות אלפבית, תקשורת באמצעות אותות כן/לא.

תְזוּנָה

המטופלים והמטפלים שלהם יכולים לקבל מהדיאטניות את המידע הדרוש להם כיצד לתכנן את הארוחות שלהם ולאכול ארוחות קטנות לאורך היום שיספקו מספיק קלוריות, סיבים ונוזלים, כמו גם מידע מאילו מזונות כדאי להימנע כדי למנוע בעיה קשיי בליעה. מטופלים יכולים להשתמש במכשירי יניקה כדי להסיר עודפי נוזלים ורוק, ובכך למנוע חנק. מטפלים יכולים לעזור בהמלצות להאכלה עצמית. מומחי ליקויי דיבור יכולים לעזור לך לבחור מוצרים המתאימים ביותר ליכולות שלך. כשהמטופל כבר לא יכול לקבל חומרים מזיניםממזון, הרופאים עשויים להמליץ על שימוש בצינור האכלה. שימוש בצינור האכלה מונע גם את הסיכון לחנק ודלקת ריאות שעלולה לנבוע מנשימת נוזל לריאות. הצינורית אינה גורמת לכאבים ומאפשרת למטופלים לאכול בעצמם אם ירצו. החוקרים קובעים כי "לחולי ALS יש מחסור כרוני בצריכת האנרגיה" וירידה בתיאבון. מחקרים בבעלי חיים ובבני אדם מאשרים שחולים צריכים לצרוך כמה שיותר קלוריות ולעולם לא להפחית את צריכת הקלוריות שלהם. נכון לשנת 2012, אין נתונים מדויקים לגבי טיפול בירידה במשקל.

טיפול פליאטיבי

עובדים סוציאליים, מטפלים ואחיות הוספיס מסייעים לחולי ALS, משפחותיהם ומטפליהם להתמודד עם קשיים רפואיים, רגשיים וכלכליים, במיוחד בשלבים מתקדמים של המחלה. עובדים סוציאליים מעניקים תמיכה בקבלת סיוע כלכלי, כתיבת ייפוי כוח וצוואה ומסייעים במציאת תמיכה למשפחות ולמטפלים. אחיות לא רק מספקות טיפול רפואי, אלא גם מלמדות את בני משפחתו של המטופל כיצד להשתמש נכון במכונות הנשמה, להאכיל ולהניע את המטופל באופן שימנע בעיות עור כואבות ומתיחות. אחיות ההוספיס עובדות עם רופאים על מנת לספק טיפול מתאים ועזרה בנושאים אחרים הקשורים לשיפור איכות החיים של מטופלים המעוניינים להישאר בבית. עובדי ההוספיס גם מייעצים לחולים ולבני משפחותיהם בכל הנושאים הקשורים לשלב הסופי של המחלה.

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

ברוב המדינות, השכיחות של ALS אינה ידועה. באירופה, המחלה פוגעת בכ-2.2 אנשים לכל 100,000 איש בשנה. בארה"ב, 5,600 אנשים מאובחנים מדי שנה, בעוד ש-30,000 אמריקאים כבר סובלים מהמחלה. שניים מתוך 100,000 אנשים מתים מדי שנה מטרשת צדדית אמיוטרופית. ALS נחשבת מחלה נדירה, אך הנפוצה ביותר מכל מחלות הנוירונים המוטוריות, המשפיעה על אנשים מכל גזע ומוצא אתני. ALS מתפתחת אצל 1-2 אנשים לכל 100,000 מדי שנה. ALS משפיעה על עד 30,000 אמריקאים. המחלה משפיעה על 1.2-4.0 לכל 100,000 נציגים גזע קווקזי, פחות נצפה אצל אחרים קבוצות אתניות. לפיליפינים יש את השכיחות השנייה בגובהה של המחלה (1.1-2.8 מכל 100,000). ישנם דיווחים על מספר "קבוצות" כולל שלושה שחקני פוטבול אמריקאים מה-San Francisco 49ers, למעלה מ-50 שחקני כדורגל באיטליה, שלושה חברי כדורגל בדרום אנגליה ומקרים משפחתיים (בעל ואישה) בדרום צרפת. רוב החוקרים טוענים כי ALS מתרחשת עקב שילוב של גורמים תורשתיים וסביבתיים, למרות שהאחרון לא אושר, בניגוד לסיכון המוגבר למחלה עם הגיל.

כַּתָבָה

המחלה תוארה לראשונה בשנת 1824 על ידי צ'ארלס בל. בארצות הברית נודעה המחלה לאחר שפגעה בשחקן הבייסבול המפורסם לו גריג, ולאחר מכן לאחר קמפיין שנקרא אתגר דלי הקרח בשנת 2014. המדען האנגלי אוגוסט וולר תיאר מראה חיצוני סיבי עצבבשנת 1850. בשנת 1869 הקשר בין סימפטומים ובעיות נוירולוגיות בסיסיות תואר על ידי ז'אן-מרטין שארקו, שהציג את המושג טרשת צדדית אמיוטרופית בעבודתו בשנת 1874. בשנת 1881 תורגם המאמר ל- שפה אנגליתופורסם בשלושה כרכים של הרצאות על מחלות של מערכת העצבים. ALS נודע בארצות הברית בשנת 1939 לאחר שהמחלה תקפה את אגדת הבייסבול לו גריג, שמת שנתיים לאחר מכן. בשנות החמישים התרחשה מגיפת ALS בקרב אנשי הצ'מורו בגואם. ב-1991, חוקרים כבר קישרו את כרומוזום 21 לצורה התורשתית של ALS (HALS). בשנת 1993 התגלה כי הגן SOD1 בכרומוזום 21 ממלא תפקיד חשוב במספר מקרים של הצורה התורשתית של המחלה. בשנת 1996, רילוזול אושר על ידי משרד הבריאות האמריקאי לטיפול ב-ALS. בשנת 1998 נקבע קריטריון El Escorial כסטנדרט לסיווג חולי ALS בניסויים קליניים. בשנה שלאחר מכן פורסם סולם הפונקציונליות של ALS והפך לסטנדרט להערכת המחלה בניסויים קליניים. בשנת 2011, חזרות מרובות של C9ORF72 נמצאו כגורם העיקרי ל-ALS ודמנציה פרונטו-טמפורלית.

אֶטִימוֹלוֹגִיָה

המונח "אמיוטרופי" מגיע מהמילה היוונית amyotrophia: א- פירושו "לא", מיו פירושו "שריר", וטרופיה פירושו "הזנה"; לפיכך, אמיוטרופיה פירושה "חוסר תזונת שריר", המתאר במדויק את התכונה האופיינית למחלה, ניוון רקמת השריר. "לרוחב" מתייחס לאזור של חוט השדרה האנושי שבו נמצאים תאי העצב הפגועים. ניוון באזור זה מוביל לדחיסה, טרשת.

תמיכה ציבורית והתייחסות תרבותית

באוגוסט 2014 התקיימה פעולה באינטרנט לתמיכה באנשים עם ALS בשם אתגר דלי הקרח של ALS. המפגין נאלץ למלא דלי מים בקרח, ואז לנקוב בשמות של מי שאתגר אותם, וגם למנות את שלושת האנשים שאותגר. ואז המשתתף הפיל על עצמו דלי מים וקרח. אבל אפשר היה לקחת חלק בפעולה בדרך אחרת. חבר רשאי לתרום מינימום של 10 דולר ארה"ב (או שווה ערך במטבע) למחקר ALS בבריטניה. מי שלא רוצה להתיז מים קרים חייב לתרום לפחות 100 $ למחקר ALS. נכון ל-25 באוגוסט, האקשן גייסה 79.7 מיליון דולר, בעוד שבשנת 2013 נאספו רק 2.5 מיליון דולר, סלבריטאים רבים לקחו חלק בפעולה זו. ALS עומדת במרכז הסרט "You Are Not You" משנת 2014, בכיכובם של הילארי סוואנק, אמילי רוסום וג'וש דוהמל.

מחקר

ניסויים קליניים מתנהלים ברחבי העולם; ניתן למצוא רשימה של ניסויים קליניים בארה"ב ב-ClinicalTrials.gov. המחקר הגנטי הגדול ביותר, הנקרא פרויקט MinE, עדיין נמשך. הפרויקט ממומן על ידי גיוס כספים ציבורי ומערב מדינות רבות. שלב II של המחקר הושלם, ושלב IIb עדיין נמשך תחת השם "BENEFIT-ALS". תוצאות המחקר הראשון זמינות כאן המחקר הנוכחיהוא מחקר בינלאומי מבוקר פלצבו שכלל 680 חולים. זה הופך אותו למחקר הגדול ביותר עד כה. מחקר שלב II על הנוגדן ozanezumab נמצא כעת בעיצומו. מדובר במחקר גדול בחסות החברה הבריטית GlaxoSmithKline. ניסוי קליני שלב ב' של חברת BrainStorm Cell Therapeutics נערך בבית החולים הדאאס בישראל לייצוב פרמטרי סולם תפקודי ALS. תאי גזע מוסרים במהלך הבדיקה מח עצםאנושי ולהתמיין לחלל הפנוי של התא, מה שמפעיל גורמים נוירוטרופיים. התאים מוזרקים בחזרה לאותו חולה באמצעות זריקות תוך-תיקאליות ותוך-שריריות. מתוכנן כי החלק השני של שלב ב' יתקיים במספר מוסדות בארה"ב, כולל Mayo Clinic.