- chromosomų anomalija, kai kariotipe yra papildomų genetinės medžiagos kopijų 21 chromosomoje, t. y. 21 chromosomoje stebima trisomija. Dauno sindromo fenotipiniai požymiai yra brachicefalija, plokščias veidas ir pakaušis, mongoloidinis pjūvis voko plyšiai, epikantas, odos raukšlė ant kaklo, galūnių sutrumpėjimas, trumpi pirštai, skersinė delno raukšlė ir kt. Dauno sindromą vaikui galima nustatyti prenatališkai (pagal echoskopiją, choriono gaurelių biopsiją, amniocentezę, kordocentezę) arba po gimimo remiantis išoriniais požymiais ir genetiniai tyrimai. Vaikams, sergantiems Dauno sindromu, reikia koreguoti gretutinius vystymosi sutrikimus.
Dauno sindromo priežastys
Ląstelės yra normalios Žmogaus kūnas yra 23 poros chromosomų (normalus moteriškas kariotipas 46,XX; vyriškas - 46,XY). Šiuo atveju viena iš kiekvienos poros chromosomų yra paveldima iš motinos, o kita - iš tėvo. Dauno sindromo vystymosi genetiniai mechanizmai slypi kiekybiniame autosomų pažeidime, kai prie 21-osios chromosomų poros pridedama papildoma genetinė medžiaga. Trisomijos buvimas 21-oje chromosomoje lemia Dauno sindromui būdingus požymius.
Papildomos chromosomos atsiradimo priežastis gali būti genetinis nelaimingas atsitikimas (porinių chromosomų neatsiskyrimas ovogenezėje ar spermatogenezėje), ląstelių dalijimosi pažeidimas po apvaisinimo arba genetinės mutacijos paveldėjimas iš motinos ar tėvo. Atsižvelgiant į šiuos mechanizmus, genetika išskiria tris Dauno sindromo kariotipo anomalijų variantus: reguliarią (paprastą) trisomiją, mozaikiškumą ir nesubalansuotą translokaciją.
Dauguma Dauno sindromo atvejų (apie 94 %) yra susiję su paprasta trisomija (kariotipas 47, XX, 21+ arba 47, XY, 21+). Tuo pačiu metu visose ląstelėse yra trys 21-osios chromosomos kopijos dėl suporuotų chromosomų atskyrimo pažeidimo mejozės metu motinos ar tėvo lytinėse ląstelėse.
Maždaug 1–2% Dauno sindromo atvejų pasireiškia mozaikine forma, kurią sukelia mitozės pažeidimas tik vienoje embriono ląstelėje, kuri yra blastulės ar gastrulos stadijoje. Esant mozaikizmui, 21-osios chromosomos trisomija aptinkama tik šios ląstelės dariniuose, o likusios ląstelės turi normalią chromosomų rinkinį.
Dauno sindromo translokacinė forma pasireiškia 4-5% pacientų. Šiuo atveju 21-oji chromosoma arba jos fragmentas yra prijungtas (perkeliamas) prie bet kurios iš autosomų ir mejozės metu kartu su ja juda į naujai susidariusią ląstelę. Dažniausi translokacijos „objektai“ yra 14 ir 15 chromosomos, rečiau – 13, 22, 4 ir 5. Toks chromosomų persitvarkymas gali būti atsitiktinis arba paveldėtas iš vieno iš tėvų, kuris yra subalansuotos translokacijos nešėjas ir turi normalų fenotipą. Jei tėvas yra translokacijos nešiotojas, tada tikimybė susilaukti vaiko su Dauno sindromu yra 3%, jei nešiotojas yra susijęs su motinos genetine medžiaga, rizika padidėja iki 10-15%.
Vaikų su Dauno sindromu rizikos veiksniai
Vaiko su Dauno sindromu gimimas nesusijęs su tėvų gyvenimo būdu, etnine kilme ir gyvenamuoju regionu. Vienintelis patikimai nustatytas veiksnys, didinantis riziką susilaukti Dauno sindromu sergančio vaiko, yra motinos amžius. Taigi, jei moterims iki 25 metų tikimybė susilaukti vaiko yra 1:1400, sulaukus 35 metų ji jau yra 1:400, sulaukus 40 metų - 1:100; ir iki 45 - 1:35. Visų pirma, taip yra dėl sumažėjusios ląstelių dalijimosi proceso kontrolės ir padidėjusios chromosomų nesusijungimo rizikos. Tačiau kadangi jaunų moterų gimdymo dažnis paprastai yra didesnis, pagal statistiką 80% vaikų, sergančių Dauno sindromu, gimsta jaunesnėms nei 35 metų motinoms. Remiantis kai kuriais pranešimais, vyresnis nei 42–45 metų tėvo amžius taip pat padidina Dauno sindromo išsivystymo riziką vaikui.
Yra žinoma, kad esant Dauno sindromui vienam iš identiškų dvynių, ši patologija 100% atvejų bus ir kitam. Tuo tarpu brolių dvynių, taip pat brolių ir seserų, tokio sutapimo tikimybė yra nereikšminga. Kiti rizikos veiksniai yra asmenų, sergančių Dauno sindromu, buvimas šeimoje, motinos iki 18 metų amžius, vieno iš sutuoktinių pervežimas, glaudžiai susijusios santuokos, atsitiktiniai įvykiai, kurie pažeidžia normalus vystymasis gemalo ląstelės arba embrionas.
Dėka priešimplantacinės diagnostikos, pastojimas naudojant ART (įskaitant apvaisinimą in vitro) reikšmingai sumažina riziką susilaukti Dauno sindromu sergančio vaiko rizikos grupių tėvams, tačiau visiškai neatmeta šios galimybės.
Dauno sindromo simptomai
Vaisiaus, sergančio Dauno sindromu, nešiojimas yra susijęs su padidėjusia persileidimo rizika: savaiminis persileidimas įvyksta maždaug 30 % moterų 6-8 savaites. Kitais atvejais vaikai su Dauno sindromu, kaip taisyklė, gimsta pilnaverčiai, tačiau turi vidutiniškai ryškią hipoplaziją (kūno svoris yra 8-10% mažesnis už vidutinį). Nepaisant įvairių citogenetinių chromosomų anomalijos variantų, daugumai vaikų, sergančių Dauno sindromu, būdingi tipiški išoriniai požymiai, rodantys patologijos buvimą jau pirmą kartą neonatologui apžiūrėjus naujagimį. Vaikams, sergantiems Dauno sindromu, gali būti visi arba kai kurie iš jų fizinės savybės aprašyta toliau.
80-90% vaikų, sergančių Dauno sindromu, turi kaukolės ir veido dismorfijų: suplokštėjęs veidas ir nosies tiltas, brachicefalija, trumpas platus kaklas, plokščias pakaušis, ausies kaušelių deformacija; naujagimiams - būdinga odos raukšlė ant kaklo. Veidas išsiskiria mongoloidiniu akių pjūviu, epikantu (vertikali odos raukšlė, dengianti vidinį akies kamputį), mikrogenija, pusiau atvira burna, dažnai su storomis lūpomis, ir dideliu išsikišusiu liežuviu. (makroglosija). Vaikų, sergančių Dauno sindromu, raumenų tonusas paprastai būna sumažėjęs; yra sąnarių hipermobilumas (įskaitant atlanto ašies nestabilumas), krūtinės ląstos deformacija (sukalta arba piltuvo formos).
charakteristika Fizinės savybės Dauno sindromui būdingos švelnios galūnės, brachidaktilija (brachimezofalangija), mažojo piršto išlinkimas (klinodaktilija), skersinė („beždžionė“) raukšlė delne, didelis atstumas tarp 1 ir 2 pirštų (sandalų tarpas) ir kt. tiriant vaikus, sergančius Dauno sindromu, baltos dėmės rainelės pakraštyje (Brushfield dėmės), gotikinės (išlenktas gomurys), netaisyklingas sąkandis, surauktas liežuvis.
Esant Dauno sindromo translokacijos variantui, išoriniai požymiai yra ryškesni nei paprastos trisomijos atveju. Mozaicizmo fenotipo sunkumą lemia trisominių ląstelių dalis kariotipe.
Vaikai su Dauno sindromu dažniau nei kiti populiacijoje serga ŠKL (atviras arterinis latakas, VSD, ASD, Fallot tetralogija ir kt.), žvairumas, katarakta, glaukoma, klausos praradimas, epilepsija, leukemija, virškinimo trakto defektai (stemplės). atrezija, stenozė ir dvylikapirštės žarnos atrezija, Hirschsprung liga), įgimtas klubo išnirimas. Tipiškos brendimo dermatologinės problemos yra sausa oda, egzema, spuogai, folikulitas.
Vaikai su Dauno sindromu dažnai serga; jie sunkiau toleruoja vaikiškas infekcijas, dažniau serga plaučių uždegimu, vidurinės ausies uždegimu, SŪRS, adenoidais, tonzilitu. Labiausiai pasireiškia silpnas imunitetas ir apsigimimai galima priežastis vaikų mirtis per pirmuosius 5 gyvenimo metus.
Dauguma žmonių, sergančių Dauno sindromu, turi intelekto sutrikimų – paprastai protinis atsilikimas lengvas arba vidutinio laipsnio. Vaikų, sergančių Dauno sindromu, motorinis vystymasis atsilieka nuo bendraamžių; yra sisteminis kalbos neišsivystymas.
Dauno sindromu sergantiems pacientams yra būdingas nutukimas, vidurių užkietėjimas, hipotirozė, alopecija, sėklidžių vėžys, ankstyva pradžia Alzheimerio liga ir kt. Dauno sindromą turintys vyrai dažniausiai būna nevaisingi; dėl anovuliacinių ciklų pastebimai sumažėja moterų vaisingumas. Suaugusių pacientų ūgis paprastai būna 20 cm mažesnis už vidutinį. Gyvenimo trukmė yra apie 50-60 metų.
Dauno sindromo diagnozė
Dauno sindromo prenataliniam nustatymui vaisiui buvo pasiūlyta prenatalinės diagnostikos sistema. Pirmojo trimestro atranka atliekama 11-13 nėštumo savaičių ir apima specifinių ultragarsinių anomalijų požymių nustatymą ir biocheminių žymenų (hCG, PAPP-A) lygio nustatymą nėščios moters kraujyje. . 15–22 nėštumo savaitę atliekama antrojo trimestro patikra: akušerinis ultragarsas, motinos kraujo tyrimas dėl alfa-fetoproteino, žCG ir estriolio. Atsižvelgiant į moters amžių, apskaičiuojama rizika susilaukti kūdikio su Dauno sindromu (tikslumas - 56-70%; klaidingai teigiami rezultatai - 5%).
Nėščiosioms, kurioms gresia Dauno sindromu susilaukti kūdikio, siūloma prenatalinė invazinė diagnostika: choriono biopsija, amniocentezė arba kordocentezė su vaisiaus kariotipų nustatymu ir konsultacija. medicininė genetika. Gavus duomenis apie Dauno sindromo buvimą vaikui, sprendimas dėl nėštumo pratęsimo ar nutraukimo lieka tėvams.
Naujagimiams, sergantiems Dauno sindromu pirmosiomis gyvenimo dienomis, reikia kardiologo, logopedo ir oligofrenijos pedagogo.
Vaikų, sergančių Dauno sindromu, ugdymas, kaip taisyklė, vyksta specialioje pataisos mokykloje, tačiau integruoto ugdymo metu tokie vaikai gali lankyti ir įprastą valstybinę mokyklą. Visais atvejais vaikai su Dauno sindromu priskiriami prie specialiųjų ugdymosi poreikių, taigi ir poreikių turinčių vaikų papildomos pagalbos mokytojai ir socialiniai pedagogai, specialiųjų ugdymo programų naudojimas, palankios ir saugios aplinkos kūrimas. Svarbus vaidmuo psichologinė ir pedagoginė pagalba šeimoms, kuriose auginami „saulėtieji vaikai“.
Dauno sindromo prognozė ir prevencija
Asmenų, sergančių Dauno sindromu, mokymosi ir socializacijos galimybės yra skirtingos; jie daugiausia priklauso nuo intelektualiniai gebėjimai vaikų ir nuo tėvų bei mokytojų pastangų. Daugeliu atvejų Dauno sindromą turintys vaikai sugeba įskiepyti minimalius buities ir bendravimo įgūdžius, reikalingus Kasdienybė. Tuo pačiu metu tokių pacientų sėkmės atvejai šioje srityje vaizdiniai menai, vaidyba, sportas, taip pat gavimas Aukštasis išsilavinimas. Suaugusieji su Dauno sindromu gali gyventi savarankišką gyvenimą, įvaldyti paprastas profesijas, kurti šeimas.
Apie Dauno sindromo prevenciją galime kalbėti tik iš galimos rizikos mažinimo pozicijų, nes tikimybė susirgti vaikui yra bet kurioje poroje. Gydytojai akušeriai-ginekologai pataria moterims neatidėlioti nėštumo iki vėlesnio amžiaus. Vaiko, sergančio Dauno sindromu, gimimo numatymas yra skirtas šeimų genetiniam konsultavimui ir prenatalinės patikros sistemai.
Vaikai su Dauno sindromu: požymiai ir priežastys. Nuotrauka iš vse-pro-geny.com
Vienas iš labiausiai paplitusių genetinių sutrikimų yra Dauno sindromas. Priežastys, dėl kurių tai atsiranda, atsiranda spermos ar kiaušinėlio susidarymo metu, pažeidimas gali atsirasti pastojimo metu. Vaikas, kenčiantis nuo Dauno sindromo, turi vieną papildomą chromosomą chromosomų sudėtyje, tai yra, iš viso jis turi 47, o ne 46.
Kam gresia pavojus?
Tokios genetinės anomalijas turinčių vaikų gimimo priežastys nėra iki galo suprantamos, tačiau, remiantis ilgamečiais tyrimais ir statistika, rizika pagimdyti specialų vaiką didėja su nėščios moters amžiumi. Vaiko, sergančio Dauno sindromu, išvaizda šeimoje nepriklauso nuo kūdikio lyties, gyvenamosios vietos, tėvų ir tėvo amžiaus. Moters amžius po 35 metų yra ypač pavojingas, taip pat tikimybė didėja, jei šeimoje jau yra vaikas, turintis šį genetinį sutrikimą.
Dauno sindromas nelaikomas liga, gydytojai šį reiškinį aiškina kaip daugybę požymių, atsirandančių organizme, kai sutrinka chromosomų sudėtis. Patologija turi daugybę būdingų bruožų, kurie gali būti naudojami diagnozuojant vaisiaus genetinius sutrikimus nėštumo metu, naujagimio ir suaugusiojo. Nėštumo metu apie šią genetinę anomaliją galite sužinoti nuo 12 savaičių, tačiau tiksli diagnozė gali būti paguldytas tik gimus vaikui. Norint atmesti ar patvirtinti Dauno sindromą, požymių nepakaks, būtina atlikti tyrimą ir atlikti specialią analizę.
Kaip atpažinti vaisiaus Dauno sindromą?
Dauno sindromą vaisiui galite nustatyti 12-14 nėštumo savaitę per pirmąjį ultragarsą. Būtent šiuo metu gydytojas pagal tam tikrus žymenis gali įžvelgti polinkį į šį sutrikimą, tačiau tiksliai diagnozuoti galima tik atlikus invazinius metodus, kurie atliekami skirtingais nėštumo laikotarpiais:
- 12-14 savaičių atliekama chirono biopsija. Tai leidžia nustatyti Dauno sindromą ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu, tačiau ši procedūra nėra saugi vaisiui, nes galimos komplikacijos ir net persileidimas.
- 13-18 savaičių nėščiai moteriai, kurios vaisiui įtariamas Dauno sindromas, atliekamas dar vienas tyrimas – placentocentozė, kuri taip pat gali sukelti persileidimą 3 iš 100 moterų.
- Amniocentezė atliekama 17-22 savaitę.
- 21-23 savaites - kordocentozė.
Nepaisant to, kad labai tikėtina, kad šie tyrimai duos patikimus rezultatus, tėvai ne visada sutinka su jais, nes juos atliekant gali būti pažeistas vaisius arba įvyks savaiminis persileidimas.
Ką ultragarsas parodys nėštumo metu
Pirmuosius vaisiaus požymius, kurie gali rodyti Dauno sindromą, galima pastebėti jau atliekant pirmąjį echoskopiją 12-14 savaitę, tačiau anatominiai nukrypimai turėtų būti gana dideli. Šio tyrimo metu pakeičiamas apykaklės zonos storis ir nosies kaulas. Esant Dauno sindromui, zonos storis viršija normą 2,5 cm ar daugiau, o nosies kaulas yra mažas arba jo nėra.
Įjungta vėlesnės datos gydytojas atlieka išsamų tyrimą, kurį sudaro žymenys, leidžiantys tiksliau nustatyti vaiko, sergančio sindromu, rizikos laipsnį. Jei tyrimo metu buvo rasti 1-2 požymiai, tai nereiškia, kad vaikas gims su nukrypimu.
Ultragarso metu gydytojas gali įtarti Dauno sindromą, jei vaikas turi tam tikrų požymių:
- viršijantis apykaklės tarpo storio normą, in sveikas vaisius jis yra ne didesnis kaip 3 mm;
- nosies kaulų hipoplazija, kurią galima nustatyti tik atlikus antrą planinį ultragarsą. Ši savybė būdinga 50 % Dauno sindromą turinčių vaikų;
- kraujo tekėjimo venų sraute sutrikimai;
- įgimtos širdies ydos, kurios dažnai būna Dauno sindromą turintiems vaikams;
- dvylikapirštės žarnos atrezija;
- padidėjo šlapimo pūslė, kurio dydis kelis kartus viršija normą;
- neteisingas viršutinio žandikaulio kaulo dydis;
- tachikardija, kai vaisiaus širdies susitraukimų dažnis viršija 170 dūžių per minutę.
Nustatant Dauno sindromą, požymiai nėštumo metu gali būti tiek nedideli, tiek visiems žymenims. Abiem atvejais, siekiant tiksliai nustatyti nuokrypį, gydytojai pataria atlikti specialias procedūras, tačiau jos atliekamos tik būsimiems tėvams sutikus ir pageidaujant, tokių tyrimų patikimumas siekia 95 proc.
Dauno sindromo požymiai naujagimiams
Dauno sindromą galima nustatyti iškart po vaiko gimimo, tačiau patyręs akušeris ar pediatras tai gali padaryti visiškai užtikrintai. Labiausiai charakteristikos susieti:
- plokščias veidas, kuris pasireiškia beveik 90% vaikų, sergančių sindromu;
- trumpa ir maža galva, gydytojai šį požymį vadina „trumpagalviu“, pasitaiko 81% šių kūdikių;
- plokščias mostas ir maža nosis taip pat yra daugumos kūdikių, sergančių Dauno sindromu;
- pasvirusios akys su mongoliškais plyšiais. Šis simptomas taip pat yra vienas dažniausių, tačiau ne visada pasireiškia naujagimiui. Vidiniuose kampuose yra odos raukšlės, kurių sveiki vaikai neturi;
- ausys neproporcingos veidui, per mažos;
- vaiko liežuvis storas ir išvagotas, burna nuolat pravira.
Kaip tiksliai nustatyti ligą Naujagimio diegliai. Kaip gydyti ir užkirsti kelią jų atsiradimui mūsų straipsnyje.
Papildomi požymiai, į kuriuos reikia atsižvelgti po gimimo
- kaklas trumpas, ant jo yra odos raukšlė;
- galūnės ir pirštai trumpi, penktos, tai yra mažieji pirštai, gali būti kreivi, o tarp pirmojo ir antrojo pirštų yra didesnis atstumas nei tarp kitų;
- delnai platūs ir plokšti, gali turėti horizontalią raukšlę.
Vidaus organų patologijos, kurias lydi genetinė anomalija
Deja, Dauno sindromas yra ne tik išoriniai požymiai, bet ir psichikos bei psichinės raidos nukrypimai. Visos papildomos patologijos atsiranda iškart po gimimo, jas nustato jų gydytojas ir ultragarso specialistas.
Dažniausios yra:
- įgimtos širdies ydos, kurios daugeliu atvejų yra daugybinės arba sudėtingos. Vaikams, sergantiems Dauno sindromu, dažniau pasireiškia tokie defektai kaip VSD, ASD, atviras AV kanalas, netaisyklinga struktūra. dideli laivai. Šios ligos gali būti pavojingos gyvybei, tačiau pastaraisiais metais jie sėkmingai eksploatuojami;
- dėl savybių burnos ertmė ir kalba, kūdikis su Dauno sindromu gali uždusti sapne, galimas kvėpavimo sustojimas;
- problemų su raumenų ir kaulų sistema - dažnas pasireiškimas vaikams, sergantiems Dauno sindromu, naujagimiams gali būti daug požymių, tačiau pagrindiniai iš jų yra klinodaktilijos, displazijos simptomai klubo sąnariai, deformacija krūtinė;
- hipotirozė - skydliaukės funkcijos sutrikimas;
- dažniau sergama virškinamojo trakto, megakolono, žarnyno stenozės, išangės ir tiesiosios žarnos atrezija;
- kartais gali būti stebimos inkstų ligos: hidroureteris, inkstų hipoplazija, hidronefrozė.
Šių ligų gali ir nebūti, bet vis tiek vaikams būdinga silpna sveikata ir imunitetas, jie yra imlūs infekcinėms ir virusinėms ligoms.
Dauno sindromu sergančio žmogaus fizinis ir protinis vystymasis
Vaikai su Dauno sindromu kenčia nuo fizinio ir psichinio vystymosi vėlavimo. Pirmoji pasireiškia mažu augimu, vidutiniškai jis yra 20 cm žemesnis nei kitų žmonių, o protinis vystymasis IQ vertinamas nuo 20 iki 75. Vaiko augimo ir vystymosi metu, be išorinių požymių ir gretutinės ligos Gali kilti kitų problemų:
- klausos praradimas, tai yra, vaikas girdi blogiau nei kiti vaikai, 20% atvejų stebimas sensorineurinis klausos praradimas. Tokių vaikų klausos ypatumai per vieną dieną gali pasikeisti kelis kartus;
- regėjimo stoka, todėl Dauno sindromą turintys kūdikiai yra priversti nešioti akinius.
Kalbos vėlavimas
Šis simptomas yra vienas iš pagrindinių sindromu sergančių vaikų, jis glaudžiai susijęs su intelekto atsilikimu. Paprastai jie turi mažą leksika, sudėtingų sakinių kūrimo problemos, sunku įsisavinti naujus žodžius, suprasti užduotis ir jų įgyvendinimą.
Mąstantis vaikas
Pagrindiniai vidiniai nukrypimų požymiai yra susiję būtent su mąstymu, nes vaikas atsilieka protinėje raidoje, tačiau iš tikrųjų daug kas priklauso nuo reabilitacijos priemonių ir tėvų. Dažnai pasitaiko pavyzdžių, kai Dauno sindromą turintys vaikai sėkmingai atliko užduotis, nesusijusias su žodiniais veiksmais. Tačiau jiems sunku įsivaizduoti abstrakčias situacijas, todėl mokymasis yra daug sunkesnis arba neįmanomas.
Vaiko elgesys
Tai praktiškai nesiskiria nuo paprastų vaikų elgesio, vaikas yra meilus ir ramus, tačiau dažnai pasireiškia infantilumas, aštrūs lašai nuotaikas.
Emocijos
vaikui su Dauno sindromu yra išsaugoti, dažniau jie yra teigiami nei neigiami. Vaikai gali džiaugtis, nusiminti, liūdėti, kažko bijoti ir pan. Tačiau jie niekada negali jausti nuostabos ir kitų sudėtingų emocijų.
Asmeninės savybės
Jie taip pat gali nustatyti savybes psichinis vystymasisšie vaikai. Tai visų pirma įtaigumas ir tikslumas. Pasaulyje yra nedaug žmonių, sergančių sindromu, kurie elgiasi agresyviai. Dauguma išsiskiria ramiu ir subalansuotu charakteriu, darbštumu, draugiškumu. Agresyvus elgesys- tai ne nuosprendis patyręs gydytojas gali vesti specialius gydomuosius užsiėmimus.
Ypatingų vaikų vystymasis
Dabar sumažėjo vaikų, sergančių Dauno sindromu, gimimų procentas, ultragarsiniai požymiai leidžia nutraukti nėštumą ankstyvosios stadijos plėtra. Tačiau neretai tėvai nusprendžia palikti vaiką ir užsiima jo ugdymu. Problemą apsunkina gretutinės ligos, kartais jas galima išgydyti ar pakoreguoti dar kūdikystėje ar kiek vėliau.
. Duoti kūdikiui ar ne?Kai vaikas pradeda vartytis, skaitykite mūsų straipsnį.
Vaikas su genetiniai anomalijos nuo kitų vaikų skiriasi išoriniais požymiais, kai kuriais atvejais elgesiu ir psichikos raida. Norėdami suteikti žmogui padorų gyvenimą, tėvai turi dėti daug pastangų.Tokio kūdikio vystymasis labai priklauso nuo atmosferos namuose ir suaugusiųjų požiūrio į jį. Laiku reabilituojant, tokie vaikai gali lankyti įvairius skyrius ir kursus, tačiau vargu ar galės lankyti įprastą mokyklą.
Nepaisant aktyvios technologijų ir medicinos plėtros, Dauno sindromas šiandien yra labai dažna diagnozė. Liga yra labai sudėtinga ir nevisiškai suprantama, todėl žmonės patys sugalvoja ir kuria mitus, kartais vienas kitam prieštaraujančius. Dažnai pirmieji klausimai iškyla nėščiosioms, kurioms įtariamas Dauno sindromas, daugelis susiduria su dilema – palikti vaiką ar apsispręsti dėl aborto. Gimus kūdikiui tėvai nerimauja, kaip auginti vaiką, kaip jį aprūpinti normalus gyvenimas ir vis tiek pasilik savo.
Kas yra Dauno sindromas
Dauno sindromas yra genetinė anomalija, kuriai būdinga papildoma trečioji 21 chromosoma vaikui. Iš viso rinkinyje vietoj standartinių 46 chromosomų gaunamos 47 chromosomos – tai sukelia visus simptomus. Liga buvo pavadinta „sindromu“, nes jai būdingas simptomų, požymių ir simptomų derinys. būdingos apraiškos. Liga vienodai paplitusi tarp abiejų lyčių, skirtingų tautybių ir etninių grupių. Didelė rizika susilaukti kūdikio su anomalijomis moterims, gimdančioms po 45 metų.
Vaikai, kuriems diagnozuotas Dauno sindromas, liaudyje vadinami „saulėtais“. Taip yra dėl to, kad vaikai dažnai šypsosi, spinduliuoja šilumą, švelnumą ir gerumą. Pagrindinis sunkumas yra tai, kad jie yra labai prastai socializuojami ir prie jų prisitaiko įprastą gyvenimą nes yra sulėtėjęs vystymasis, sunku rūpintis savimi ir kalbos sutrikimai.
Yra 4 pagrindiniai ligos laipsniai: lengvas, vidutinio sunkumo, sunkus ir gilus. Pirmojo Dauno sindromo laipsnio vaikai praktiškai nesiskiria nuo paprastų vaikų ir labai dažnai gerai adaptuojasi visuomenėje bei užima labai prestižinę vietą visuomenėje. Maži vaikai su gili liga jie negali gyventi įprasto socializuoto gyvenimo būdo, o tai labai apsunkina tėvų gyvenimą.
Dauno sindromo priežastys
Dauno sindromo išsivystymo priežasties klausimas lieka atviras, nes šių faktų nebuvo įmanoma nustatyti 100% tikslumu. Mokslininkai nustatė faktus, kurie padidina vaiko kariotipo anomalijų atsiradimo riziką:
- Mamai virš 40 metų, o tėčiui 42 metai.
- Folio rūgšties trūkumas nėštumo metu.
Mokslininkai nustatė, kad anomalijų vystymuisi poveikis niekaip neturi įtakos aplinką, tėvų gyvenimo būdas ir kiti subjektyvūs ar objektyvūs veiksniai. Todėl „saulėtų“ vaikų tėvai neturėtų savęs kaltinti dėl patologijos išsivystymo.
Dauno sindromo požymiai
Dauno sindromo simptomai lengvai nustatomi iškart po kūdikio gimimo, nes jie būdingi tik šiai ligai ir yra gana ryškūs. Dėl aktyvios medicinos plėtros galima nustatyti kariotipo pažeidimą net vaisiaus intrauterinio vystymosi metu. Tai leidžia tėvams spręsti tolimesnį vaiko likimą, jei jie yra pasirengę sunkumams ir myli kūdikį, kad ir kaip būtų – jam suteikiama gyvybė, tačiau dažnai moterys ryžtasi abortui.
Nėštumo metu Dauno sindromą galima nustatyti atliekant ultragarsinį vaisiaus tyrimą ir genetinių tyrimų seriją (negalite pasikliauti tik ultragarso rezultatais). Pagrindiniai ligos požymiai, kuriuos galima aptikti vaisiaus vystymosi metu, yra šie:
- Nosies kaulo nebuvimas vaisiui.
- Širdies defektų ar jo veikimo sutrikimų buvimas.
- Mažas priekinės skilties ir smegenėlių dydis yra hipoplazija.
- Sutrumpinti šlaunikauliai ir alkūnkaulis.
- Cistų buvimas ant saulės rezginio.
- Inkstų dubens padidėjimas.
- Apykaklės erdvės sustorėjimas.
Ne visada yra visi simptomai ir ne kiekvienu atveju tai yra 100% kariotipo sutrikimo patvirtinimas. Norėdami gauti tikslų rezultatą, turite išlaikyti papildomą genetinės analizės ir išlaikyti specialius testus.
Gimus vaikui su Dauno sindromu visi požymiai yra akivaizdūs ir aiškiai matomi, tačiau norint patvirtinti būtina atlikti genetinius tyrimus, kad būtų atmesta galimybė susirgti kita liga. Vaikai dažnai patiria šiuos simptomus:
- Plokščias pakaušis, veidas ir nosies tiltas (dėl nosies kaulo nebuvimo).
- Trumpa kaukolė ir pirštai dėl nepakankamo pirštakaulių išsivystymo.
- Mažojo piršto išlinkimas ir platus nykštys į šoną.
- Plati odos raukšlė ant trumpo kaklo.
- Raumenų hipotenzija, per didelis sąnarių judrumas.
- Trumpos galūnės, nosis.
- Nuolat atvira burna.
- Leukemijos ar įgimtos širdies ligos buvimas.
- Sudėtingas psichiniai sutrikimai Vaikas turi.
- Krūtinės deformacija.
Ne visi simptomai būtinai pasireiškia kiekvienam sergančiam vaikui. Vieni gali turėti vienokių savybių rinkinį, kiti – visiškai skirtingus. Su amžiumi pagrindiniai simptomai sunkėja, didėja tikimybė susirgti kitais negalavimais: dantų problemomis, susilpnėjusiu imunitetu, dėl dažnų peršalimo ir. užkrečiamos ligos, sulėtėjęs protinis ir kalbos vystymasis.
Ligos diagnozė
Diagnozė gali būti nustatyta tik atlikus išsamią diagnozę, kuri apima daugybę priemonių, skirtų nustatyti DNR anomalijas. Pirmuosius ligos požymius galite nustatyti net nėštumo metu, tam naudojami šie metodai:
Dauno sindromo gydymas
Dauno sindromas yra nepagydoma liga nes niekas negali pakeisti DNR. Tačiau yra keletas būdų, kuriais siekiama pagerinti bendra būklė pacientas, gerina jo gyvenimo kokybę. Būtinai dalyvaukite vaiko gydyme visa linija gydytojai yra oftalmologas, pediatras, neuropatologas, logopedas ir kt. Pagrindiniai jų veiksmai yra skirti kalbos, motorikos normalizavimui, sveikatos gerinimui ir savitarnos įgūdžių mokymui.
Nevenkite saulėtų vaikų ir gydymas vaistais kuri apima:
- Preparatai kraujotakai smegenyse normalizuoti: Piracetamas, Aminolonas, Cerebrolizinas.
- Vitaminų kompleksai bendrai sveikatai pagerinti.
- Neurostimuliatoriai.
Daugelį metų tyrinėdami vaikus, sergančius Dauno sindromu ir jų raidą, mokslininkai priėjo prie išvados, kad jie visi vystosi visiškai skirtingai. Vystymosi vėlavimas priklauso nuo gydymo, nuolatinių treniruočių su kūdikiu ir pažeidimo laipsnio. At reguliarios pamokos su vaiku jis gali išmokti vaikščioti, kalbėti, rašyti, geba įvaldyti savitarnos įgūdžius. Jie gali lankyti valstybines mokyklas, baigti koledžą, susituokti ir net pagimdyti.
Tačiau rezultatas ne visada yra toks palankus, gana dažnai su amžiumi vaikams atsiranda daugybė komplikacijų, kurios paprastai yra susijusios su fizinė sveikata. Dažniausi negalavimai yra širdies, virškinimo organų ligos, imuninės sistemos sutrikimai ir endokrininės sistemos. Atsiranda klausos, regos, miego problemos, dažnai būna apnėjos atvejų. 25% pacientų stebima leukemija, Alzheimerio liga, nutukimas ir epilepsija.
Didžiulė problema yra ta, kad joks specialistas negali užprogramuoti ar numatyti, kaip liga vystysis. Viskas priklauso nuo individualių savybių, ligos laipsnio ir veiklos su kūdikiu.
Ligos prevencija
Iki šiol nėra prevencijos metodų, kurie garantuotų 100% apsaugą nuo Dauno sindromo išsivystymo vaikui. Bendrosios rekomendacijos apima pilnas tyrimas, įskaitant genetinę, prieš pastojimą; nėštumas ir gimdymas iki 40 metų; paėmęs reikiamą vitaminų preparatai gimdymo metu.
Dažnai žmonės vartoja terminą „Dauno liga“, dažnai sakydami, kad ši liga yra nepagydoma. Kiti mano, kad yra Dauno sindromas, yra Dauno liga, nuo to priklauso vaiko būklė ir galimybės pasveikti. Tačiau verta paminėti, kad tokie teiginiai yra neteisingi ir absurdiški. Tiesą sakant, Dauno sindromas nėra liga. Sąvoka „sindromas“ reiškia tam tikrą požymių ar požymių rinkinį. Pirmą kartą tokias ypatybes 1866 metais aprašė Johnas Lengdonas Dunas, todėl sindromas turi tokį pavadinimą. Ir tik po daugelio metų mokslininkai suprato sindromo priežastį – tai papildoma chromosoma žmogaus genetiniame kode. Paprastai kūne yra 46 chromosomos. Vaikų, sergančių šiuo sindromu, jų yra 47 – 21-oje poroje yra dar vienas papildomas. Todėl diagnozę nustato gydytojas, atlikęs kraujo tyrimą.
Kokios priežastys?
Vistiek ne patikimi faktai apie kitos chromosomos atsiradimo priežastis. Tokių vaikų vienodai gimsta gerai išsivysčiusiose šalyse, o skurdžiose – mokslininkų ir bedarbių šeimose. Tiesą sakant, dėl Dauno sindromu sergančio vaiko išvaizda niekas kaltas. Kaip ir kaltė, kad žmogus taip gimė – juo labiau. Toks vaikas toks pat kaip ir kitas, tik jis turi dar vieną chromosomą, vieną „mažą“ chromosomą. Tačiau dėl tokio mažo skirtumo žmonės paprastai daro didelę skirtumą tarp vaikų, sergančių Dauno sindromu, ir normalių vaikų.
Saulės vaikų bruožai
Deja, ši papildoma chromosoma išprovokuoja daugybę fiziologinių ypatybių, dėl kurių Dauno sindromą turintis vaikas vystosi lėčiau nei jo bendraamžiai. Anksčiau buvo manoma, kad vaikai, kuriems diagnozuotas Dauno sindromas, buvo per daug protiškai atsilikę ir nepajėgūs mokytis. Tačiau šiuolaikinis mokslas po daugybės tyrimų teigia, kad visi vaikai yra skirtingi, o Dauno sindromas yra įvairaus sunkumo. Daugelis vaikų gali lengvai išmokti kalbėti, rašyti, skaityti, vaikščioti ir daryti daug dalykų, kuriuos daro įprasti vaikai. Tokių vaikų vystymąsi skatina namuose tvyranti gerumo ir meilės atmosfera bei atitinkamos specialios programos.
Saulės ir visuomenės vaikai
Tėvai ir visi artimieji turėtų su meile ir kantrybe elgtis su Dauno sindromu sergančiais vaikais, kartu su vaiku įsitraukti į ankstyvos intervencijos programą, suteikti tinkamą medicininę priežiūrą, tada galėsite tikėtis teigiamų pagerėjimų. Visuomenė turėtų patirti toleranciją tokiems žmonėms, tačiau dažnai Saulės vaikai susiduria su pajuoka, arba abejingumu, arba gailesčiu (tokiam vaikui pasigailima tik silpnųjų, geriau padeda ar netrukdo!). Todėl, jei jūsų vaikas normalus, nuo vaikystės įskiepykite jam tolerancijos kokybę tiems žmonėms, kurie nuo mūsų skiriasi tik viena chromosoma.
Genetinė patologija, kurią sukelia 21-osios chromosomos pokyčiai, yra mozaikinis Dauno sindromas. Apsvarstykite jo ypatybes, diagnostikos, gydymo ir prevencijos metodus.
Dauno liga yra viena iš labiausiai paplitusių įgimtų genetinių sutrikimų. Jai būdingas ryškus protinis atsilikimas ir daugybė intrauterinių anomalijų. Dėl didelio trisomija sergančių vaikų gimstamumo buvo atlikta daug tyrimų. Patologija pasireiškia visų pasaulio tautų atstovams, todėl geografinė ar rasinė priklausomybė nenustatyta.
TLK-10 kodas
Q90 Dauno sindromas
Epidemiologija
Pagal medicinos statistika, Dauno sindromas pasireiškia 1 vaikui iš 700-1000 gimimų. Sutrikimo epidemiologija yra susijusi su tam tikrais veiksniais: paveldimas polinkis, žalingi tėvų įpročiai ir jų amžius.
Ligos plitimo pobūdis nėra susijęs su geografine, lytimi, tautybe ar šeimos ekonomine padėtimi. Trisomiją sukelia vaiko vystymosi sutrikimai.
Mosaic Down sindromo priežastys
Pagrindinės mozaikinio Dauno sindromo priežastys yra susijusios su genetiniais sutrikimais. Sveikas žmogus turi 23 chromosomų poras: moteriškas kariotipas 46,XX, vyriškas 46,XY. Viena iš kiekvienos poros chromosomų yra perduodama iš motinos, o antroji - iš tėvo. Dėl to liga vystosi kiekybinis pažeidimas autosomos, tai yra, papildoma genetinė medžiaga pridedama prie 21 poros. Trisomija 21 yra atsakinga už defekto simptomus.
Mozaikos sindromas gali atsirasti dėl šių priežasčių:
- Somatinės mutacijos zigotoje arba ankstyvose skilimo stadijose.
- Perskirstymas somatinėse ląstelėse.
- Chromosomų segregacija mitozės metu.
- Genetinės mutacijos paveldėjimas iš motinos ar tėvo.
Nenormalių lytinių ląstelių susidarymas gali būti susijęs su tam tikromis tėvų lytinių organų ligomis, radiacija, rūkymu ir alkoholizmu, vaistų ar narkotikų vartojimu, taip pat aplinkos padėtis gyvenamosios vietos.
Apie 94% sindromo yra susiję su paprasta trisomija, tai yra: kariotipas 47, XX, 21+ arba 47, XY, 21+. 21-osios chromosomos kopijos yra visose ląstelėse, nes mejozės metu tėvų ląstelėse sutrinka suporuotų chromosomų dalijimasis. Apie 1-2% atvejų atsiranda dėl sutrikusios embrioninių ląstelių mitozės gastrulos ar blastulos stadijoje. Mozaicizmui būdinga paveiktos ląstelės darinių trisomija, o likusios turi normalią chromosomų rinkinį.
Esant translokacijos formai, kuri pasireiškia 4-5% pacientų, 21-oji chromosoma ar jos fragmentas mejozės metu perkeliamas į autosomą, kartu su ja prasiskverbdamas į naujai susidariusią ląstelę. Pagrindiniai translokacijos objektai yra 14, 15, rečiau 4, 5, 13 ar 22 chromosomos. Šios rūšies pokyčiai gali būti atsitiktiniai arba paveldėti iš tėvų, kurie yra translokacijos ir normalaus fenotipo nešiotojai. Jei tėtis turi tokių sutrikimų, tai rizika susirgti vaikui yra 3 proc. Mamytei nešiojant – 10-15 proc.
Rizikos veiksniai
Trisomija yra genetinis sutrikimas, kurio negalima įgyti visą gyvenimą. Jo vystymosi rizikos veiksniai nėra susiję su gyvenimo būdu ar etnine kilme. Tačiau tikimybė pagimdyti sergantį vaiką padidėja tokiomis aplinkybėmis:
- Vėlyvas gimdymas – 20-25 metų gimdančios moterys turi minimalias galimybes pagimdyti sergantį kūdikį, tačiau po 35 metų rizika gerokai padidėja.
- Tėvo amžius – daugelis mokslininkų teigia, kad genetinė liga priklauso ne tiek nuo mamos amžiaus, kiek nuo to, kiek tėčiui metų. Tai yra, kuo vyresnis vyras, tuo didesnė patologijos tikimybė.
- Paveldimumas – medicina žino atvejį, kai defektas buvo paveldėtas iš artimų giminaičių, atsižvelgiant į tai, kad abu tėvai yra visiškai sveiki. Tačiau yra polinkis į tam tikrus sindromo tipus.
- Kraujomaiša – santuokos tarp kraujo giminaičių sukelia genetines mutacijas įvairaus laipsnio sunkumas, įskaitant trisomiją.
- Blogi įpročiai – neigiamai veikia negimusio kūdikio sveikatą, todėl piktnaudžiavimas tabaku nėštumo metu gali sukelti genomo anomalijas. Tas pats pasakytina ir apie alkoholizmą.
Yra siūlymų, kad negalavimo atsiradimas gali būti susijęs su amžiumi, kada močiutė pagimdė mamą, ir kitais veiksniais. Dėka preimplantacinės diagnostikos ir kt tyrimo metodai, rizika susilaukti Dauno vaiko žymiai sumažėja.
Patogenezė
Plėtra genetinė liga susijęs su chromosomų anomalijomis, kai pacientas turi 47 chromosomas, o ne 46. Mozaikinio sindromo patogenezė turi skirtingą vystymosi mechanizmą. Tėvų lytinių ląstelių ląstelės turi normalus kiekis chromosomos. Dėl jų susiliejimo susidarė zigota su 46, XX arba 46, XY kariotipu. Dalijant pradinę ląstelę, DNR nepavyko, o pasiskirstymas buvo neteisingas. Tai yra, kai kurios ląstelės gavo normalų kariotipą, o kai kurios - patologinį.
Tokia anomalija pasitaiko 3-5% atvejų. Jis turi teigiamą prognozę, nes sveikos ląstelės iš dalies kompensuoja genetinį sutrikimą. Tokie vaikai gimsta turėdami išorinius sindromo požymius ir sulėtėjusį vystymąsi, tačiau jų išgyvenamumas daug didesnis. Jie yra mažiau paplitę vidinės patologijos nesuderinamas su gyvenimu.
Mosaic Down sindromo simptomai
nenormalus genetinė savybė organizmas, atsirandantis dėl chromosomų skaičiaus padidėjimo, turi daugybę išorinių ir vidinių ženklų. Mozaikinio Dauno sindromo simptomai pasireiškia protinio ir fizinio vystymosi atsilikimu.
Pagrindinis fiziniai simptomai ligos:
- Mažas ir lėtai augantis.
- raumenų silpnumas, sumažėjusi jėgos funkcija, silpnumas pilvo ertmė(nukritęs pilvas).
- Trumpas, storas kaklas su raukšlėmis.
- Trumpos galūnės ir didelis atstumas tarp didelių ir rodomasis pirštas pėsčiomis.
- Specifinė odos raukšlė vaikų delnuose.
- Žemai nustatyta ir mažos ausys.
- Iškreipta liežuvio ir burnos forma.
- Kreivi dantys.
Liga sukelia daugybę vystymosi ir sveikatos nukrypimų. Visų pirma, tai pažinimo atsilikimas, širdies ydos, problemos su dantimis, akimis, nugara, klausa. Polinkis į dažnas infekcines ir kvėpavimo takų ligas. Ligos pasireiškimo laipsnis priklauso nuo įgimtų veiksnių ir tinkamo gydymo. Daugelis vaikų yra treniruojami, nepaisant psichinio, fizinio ir psichinio atsilikimo.
Pirmieji ženklai
Priešingai, mozaikinio Dauno sindromo simptomai yra ne tokie ryškūs klasikinė forma sutrikimai. Pirmieji požymiai gali būti matomi ultragarsu 8-12 nėštumo savaitę. Jie pasireiškia apykaklės zonos padidėjimu. Bet ultragarsu nesuteikia 100% ligos buvimo garantijos, tačiau leidžia įvertinti vaisiaus apsigimimų tikimybę.
Būdingiausias išoriniai simptomai, jų padedami gydytojai, tikėtina, patologiją diagnozuoja iškart po kūdikio gimimo. Defektui būdinga:
- Pasvirusios akys.
- "Plokščias" veidas.
- trumpa galva.
- Sustorėjusi gimdos kaklelio odos raukšlė.
- Pusmėnulio lankstymas vidinis kampas akis.
Atlikus išsamesnį tyrimą, paaiškėja šios problemos:
- Sumažėjęs raumenų tonusas.
- Padidėjęs sąnarių mobilumas.
- Ląstelių krūvos deformacija (sukalta, piltuvo formos).
- Platūs ir trumpi kaulai, plokščias pakaušis.
- Deformuotos ausys ir sulenkta nosis.
- Mažas arkinis dangus.
- Pigmentacija palei rainelės kraštą.
- Skersinė delno raukšlė.
Be išorinių simptomų, sindromas taip pat turi vidinių sutrikimų:
- Įgimtos širdies ydos ir kiti širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimai, didelių kraujagyslių anomalijos.
- Patologijos iš šono Kvėpavimo sistema sukelia burnos ir ryklės struktūriniai ypatumai ir didelis liežuvis.
- Žvairumas, įgimta katarakta, glaukoma, klausos sutrikimas, hipotirozė.
- Virškinimo trakto sutrikimai: žarnyno stenozė, išangės ir tiesiosios žarnos atrezija.
- Hidronefrozė, inkstų hipoplazija, hidroureteris.
Aukščiau aprašyti simptomai nuolatinis gydymas palaikyti normalią organizmo būklę. Gimimo defektai yra priežastis trumpas gyvenimas nuosmukiai.
Išoriniai Dauno sindromo mozaikinės formos požymiai
Daugeliu atvejų išoriniai Dauno sindromo mozaikinės formos požymiai atsiranda iškart po gimimo. Dėl didelio genų patologijos paplitimo jos simptomai yra tiriami ir išsamiai aprašomi.
21-osios chromosomos pokyčiams būdingi tokie išoriniai požymiai:
- Nenormali kaukolės struktūra.
Tai labiausiai matoma ir sunkus simptomas. Paprastai kūdikių galva yra didesnė nei suaugusiųjų. Todėl bet kokios deformacijos matomos iškart po gimimo. Pokyčiai susiję su kaukolės ir veido kaukolės struktūra. Pacientas turi neproporcingumą vainiko kaulų srityje. Taip pat yra suplokštėjęs pakaušis, plokščias veidas ir ryškus akių hipertelorizmas.
- Akių vystymosi sutrikimai.
Šia liga sergantis žmogus primena atstovą Mongoloidų rasė. Tokie pokyčiai atsiranda iškart po gimimo ir išlieka visą gyvenimą. Be to, 30% pacientų verta atšaukti žvairumą, odos raukšlę vidiniame voko kampe ir rainelės pigmentaciją.
- Įgimtos burnos ertmės defektai.
Šis sutrikimas diagnozuojamas 60% pacientų. Jie sukelia sunkumų maitinant vaiką, lėtina jo augimą. Sindromu sergančiam žmogui dėl sustorėjusio papiliarinio sluoksnio (išvagoto liežuvio) pakitęs liežuvio paviršius. 50% atvejų yra gotikos gomurys ir čiulpimo reflekso pažeidimai, pusiau atvira burna (raumenų hipotenzija). Retais atvejais pasitaiko anomalijų, tokių kaip „gomurio įskilimas“ ar „lūpos plyšimas“.
- Neteisinga ausų forma.
Šis pažeidimas pasitaiko 40% atvejų. Nepakankamai išsivysčiusios kremzlės sudaro netinkamą ausį. Ausys gali būti išsikišusios įvairiomis kryptimis arba būti žemiau akių lygio. Nors defektai yra kosmetiniai, jie gali sukelti rimtų klausos sutrikimų.
- Papildomos odos raukšlės.
Jie pasireiškia 60-70% pacientų. Kiekviena odos raukšlė atsiranda dėl nepakankamo kaulų ir jų išsivystymo netaisyklingos formos(oda netempta). The išorinis ženklas trisomija pasireiškia kaip odos perteklius ant kaklo, sustorėjimas alkūnės sąnarys ir skersinė raukšlė delne.
- Skeleto ir raumenų sistemos vystymosi patologijos
Atsiranda dėl vaisiaus intrauterinio vystymosi pažeidimo. Jungiamasis sąnarių audinys ir kai kurie kaulai iki gimimo nespėja visiškai susiformuoti. Dažniausios anomalijos yra: trumpas kaklas, padidėjęs sąnarių paslankumas, trumpos galūnės, deformuoti pirštai.
- Krūtinės deformacija.
Ši problema yra susijusi su nepakankamu išsivystymu kaulinis audinys. Pacientai turi deformacijų krūtinės ląstos stuburas ir šonkauliai. Dažniausiai diagnozuojamas virš krūtinės ląstos paviršiaus išsikišęs krūtinkaulis, tai yra liežuvio forma ir deformacija, kai saulės rezginio srityje yra piltuvėlio formos įdubimas. Abu sutrikimai išlieka, kai jie bręsta ir auga. Jie sukelia kvėpavimo aparato ir širdies ir kraujagyslių sistemos pažeidimus. Tokie išoriniai simptomai rodo prastą ligos prognozę.
Pagrindinis Dauno sindromo mozaikinės formos bruožas yra tas, kad su juo gali nebūti daugelio iš minėtų simptomų. Tai apsunkina patologijos diferencijavimą nuo kitų chromosomų anomalijų.
Formos
Sindromas yra kelių tipų, apsvarstykite juos:
- Mozaika – papildomos chromosomos randama ne visose kūno ląstelėse. Šis tipas liga sudaro 5% visų atvejų.
- Šeima - pasireiškia 3% pacientų. Jo ypatumas yra tas, kad kiekvienas iš tėvų turi daugybę nukrypimų, kurie nėra išreikšti išoriškai. Vaisiaus vystymosi metu dalis 21-osios chromosomos prisijungia prie kitos, todėl ji yra patologinės informacijos nešėja. Tėvai, turintys šį defektą, pagimdo vaikus su sindromu, tai yra, anomalija yra paveldima.
- 21-osios chromosomos dalies dubliavimasis yra reta liga, kurios ypatumas yra tas, kad chromosomos nesugeba dalytis. Tai yra, atsiranda papildomų 21-osios chromosomos kopijų, bet ne visų genų. patologiniai simptomai ir išorinės apraiškos išsivystyti tuo atveju, kai dubliuojasi provėžų fragmentai, o tai sukelia klinikinis vaizdas defektas.
Komplikacijos ir pasekmės
Chromosomų mozaikizmas sukelia pasekmes ir komplikacijas, kurios neigiamai veikia sveikatos būklę ir žymiai pablogina ligos prognozę.
Apsvarstykite pagrindinius trisomijos pavojus:
- Širdies ir kraujagyslių sistemos patologijos ir širdies defektai. Apie 50% pacientų turi įgimtų defektų, kuriems ankstyvame amžiuje reikalingas chirurginis gydymas.
- Užkrečiamos ligos- šoniniai defektai Imuninė sistema provokuoti padidėjęs jautrumasį įvairius infekcinės patologijos, ypač peršalimo.
- Nutukimas – labiau linkę į sindromą sergantys žmonės antsvorio nei bendroje populiacijoje.
- Hematopoetinės sistemos ligos. Dauniukai dažniau serga leukemija nei sveiki vaikai.
- Trumpa gyvenimo trukmė – gyvenimo kokybė ir trukmė priklauso nuo sunkumo įgimtos ligos, ligos pasekmės ir komplikacijos. Dar 1920-aisiais sindromu sergantys žmonės negyveno iki 10 metų, šiandien pacientų amžius siekia 50 ir daugiau metų.
- Demencija – demencija ir nuolatinis pažinimo nuosmukis, susijęs su nenormalių baltymų kaupimu smegenyse. Sutrikimo simptomai pasireiškia jaunesniems nei 40 metų pacientams. Šiam sutrikimui būdinga didelė priepuolių rizika.
- Kvėpavimo sustojimas miego metu – miego apnėja yra susijusi su nenormalia minkštųjų audinių ir skeleto struktūra, kuriai būdinga kvėpavimo takų obstrukcija.
Be aukščiau aprašytų komplikacijų, trisomijai būdingi skydliaukės sutrikimai, kaulų silpnumas, prastas regėjimas, klausos praradimas, ankstyva menopauzė ir žarnyno nepraeinamumas.
Mozaikinio Dauno sindromo diagnozė
Nustatyti genetinę patologiją galima dar prieš gimdymą. Mozaikinio Dauno sindromo diagnozė pagrįsta kraujo ir audinių ląstelių kariotipo tyrimu. Įjungta ankstyvos datos nėštumo, atliekama chorioninė biopsija, siekiant atskleisti mozaikos požymius. Remiantis statistika, tik 15% moterų, sužinojusių apie vaiko genetinius sutrikimus, nusprendžia jį palikti. Kitais atvejais nurodomas priešlaikinis nėštumo nutraukimas – abortas.
Apsvarstykite patikimiausius trisomijos diagnozavimo metodus:
- Biocheminis kraujo tyrimas – kraujas tyrimams paimamas iš mamos. biologinis skystis vertinamas β-hCG ir plazmos baltymas A. Antrajame trimestre atliekamas dar vienas tyrimas β-hCG, AFP ir laisvo estriolio kiekiui stebėti. Sumažinti tarifai Labai tikėtina, kad AFP (vaisiaus kepenų gaminamas hormonas) rodo ligą.
- Ultragarsas - atliekamas kiekvieną nėštumo trimestrą. Pirmasis leidžia nustatyti: anencefaliją, gimdos kaklelio higromą, nustatyti apykaklės zonos storį. Antrasis ultragarsas leidžia sekti širdies ligas, nugaros smegenų ar galvos smegenų vystymosi anomalijas, virškinamojo trakto, klausos organų, inkstų sutrikimus. Esant tokioms patologijoms, nurodomas nėštumo nutraukimas. Naujausi tyrimai, atliktas trečiąjį trimestrą, gali atskleisti nedidelius sutrikimus, kurie gali būti koreguojami po gimdymo.
Minėti tyrimai leidžia įvertinti riziką susilaukti vaiko su sindromu, tačiau jie nesuteikia absoliučios garantijos. Tuo pačiu metu nėštumo metu atliktos diagnostikos klaidingų rezultatų procentas yra mažas.
Analizės
Genominės patologijos diagnostika prasideda nėštumo laikotarpiu. Analizės atliekamos ankstyvose nėštumo stadijose. Visi trisomijos tyrimai vadinami atrankomis arba atrankomis. Jų abejotini rezultatai rodo, kad yra mozaikos.
- Pirmasis trimestras - iki 13 savaičių, atliekama hCG (žmogaus chorioninio gonadotropino) ir PAPP-A baltymo, ty medžiagų, kurias išskiria tik vaisius, analizė. Esant ligai, padidėja hCG, sumažėja PAPP-A lygis. Su tokiais rezultatais atliekama amnioskopija. Iš nėščios moters gimdos ertmės per gimdos kaklelį pašalinamos smulkios choriono dalelės.
- Antrasis trimestras - hCG ir estriolio, AFP ir inhibino-A tyrimai. Kai kuriais atvejais atliekamas genetinės medžiagos tyrimas. Jo tvorai per pilvą daroma gimdos punkcija.
Jei, remiantis analizės rezultatais, didelė rizika trisomija, tuomet nėščiajai paskiriama genetiko konsultacija.
Instrumentinė diagnostika
Norint nustatyti vaisiaus intrauterinines patologijas, įskaitant mozaikiškumą, nurodoma instrumentinė diagnostika. Įtarus Dauno sindromą, viso nėštumo metu atliekami patikrinimai, taip pat atliekamas ultragarsinis vaisiaus užpakalinės gimdos kaklelio storis.
Pavojingiausias instrumentinės diagnostikos metodas – amniocentezė. Tai vaisiaus vandenų tyrimas, kuris atliekamas 18 savaičių (reikalingas pakankamas skysčio kiekis). Pagrindinis šios analizės pavojus yra tas, kad ji gali sukelti vaisiaus ir motinos infekciją, plyšimą amniono maišelis ir net vemti.
Diferencinė diagnozė
Mozaikinę 21-osios chromosomos pokyčių formą reikia atidžiai ištirti. Diferencinė Dauno sindromo diagnozė atliekama esant šioms patologijoms:
- Klinefelterio sindromas
- Šereševskio-Turnerio sindromas
- Edvardso sindromas
- de la Chapelle sindromas
- įgimta hipotirozė
- Kitos chromosomų anomalijų formos
Kai kuriais atvejais XX/XY lytinių chromosomų mozaikiškumas sukelia tikras hermafroditizmas. Diferencijuoti būtina ir lytinių liaukų mozaikizmui, nes tai ypatingas organų patologijos atvejis, atsirandantis vėlyvieji etapai embriono vystymasis.
Mozaikinio Dauno sindromo gydymas
Chromosomų ligų gydymas neįmanomas. Mozaikinio Dauno sindromo gydymas trunka visą gyvenimą. Juo siekiama pašalinti apsigimimus ir gretutines ligas. Asmenį, kuriam nustatyta tokia diagnozė, kontroliuoja tokie specialistai: pediatras, psichologas, kardiologas, psichiatras, endokrinologas, oftalmologas, gastroenterologas ir kt. Visas gydymas skirtas socialinei ir šeimyninei adaptacijai. Tėvų užduotis – išmokyti mažylį visiškos savitarnos ir kontakto su kitais.
Nudegimų gydymas ir reabilitacija susideda iš šių procedūrų:
- Masažai - raumenų sistema, tiek kūdikis, tiek suaugęs, sergantis šiuo sindromu, yra nepakankamai išvystytas. Speciali gimnastika padeda atkurti raumenų tonusą ir palaikyti juos normalioje būsenoje. Ypatingas dėmesys skiriamas hidromasažams. Plaukimas ir vandens gimnastika lavina motoriką, stiprina raumenis. Delfinų terapija populiari, kai pacientas plaukia su delfinais.
- Dietologo konsultacijos – pacientai, sergantys trisomija, turi problemų dėl antsvorio. Nutukimas gali sukelti įvairių pažeidimų, dažniausiai pasitaikantys širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimai ir Virškinimo traktas. Gydytojas dietologas teikia rekomendacijas dėl mitybos ir, jei reikia, paskiria dietą.
- Logopedo konsultacijos - dėl mozaikiškumo, taip pat dėl kitų tipų sindromo, būdingi kalbos raidos sutrikimai. Užsiėmimai su logopedu padės pacientui teisingai ir aiškiai išreikšti savo mintis.
- Speciali programa mokymasis – sindromą turintys vaikai vystymuisi atsilieka nuo savo bendraamžių, tačiau yra mokomi. At teisingas požiūris, vaikas gali įsisavinti pagrindines žinias ir įgūdžius.
Įžymūs žmonės, turintys mozaikinio Dauno sindromą
21-osios chromosomos pokyčiai sukelia negrįžtamų pasekmių, kurių negalima gydyti. Tačiau nepaisant to, tarp gimusių su trisomija yra menininkų, muzikantų, rašytojų, aktorių ir daug kitų pasiekusių asmenybių. Įžymūs žmonės su mozaikine Dauno sindromo forma drąsiai deklaruoja savo ligą. Jie yra ryškus pavyzdys, kad, jei norite, galite susidoroti su bet kokia problema. Šios įžymybės turi genomo sutrikimą:
- Jamie Brewer yra aktorė, geriausiai žinoma dėl vaidmens filme „Amerikos siaubo istorija“. Mergina ne tik vaidina filmuose, ji yra ir modelis. Jamie vaikščiojo „Mercedes-Benz“ mados savaitės šou Niujorke.
- Raymondas Hu yra jaunas menininkas iš Kalifornijos, JAV. Jo paveikslų ypatumas yra tai, kad jis piešia juos senamadiškai. Kinijos technika: ant ryžinio popieriaus, akvarelės ir rašalo. Populiariausi vaikino darbai – gyvūnų portretai.
- Pascalis Duquinne'as – aktorius, Kanų kino festivalio sidabro apdovanojimo laureatas. Jis išgarsėjo vaidmeniu Jaco van Dormelio filme „Aštunta diena“.
- Ronaldas Jenkinsas yra visame pasaulyje žinomas kompozitorius ir muzikantas. Jo meilė muzikai prasidėjo nuo dovanos – vaikystėje per Kalėdas gauto sintezatoriaus. Iki šiol Ronaldas pagrįstai laikomas elektroninės muzikos genijumi.
- Karen Gafnii yra mokytojo padėjėja ir sportininkė. Mergina užsiima plaukimu ir dalyvavo maratone Lamanšo sąsiauryje. Ji tapo pirmuoju žmogumi, turinčiu mozaikiškumą, nuplaukusiu 15 km esant +15°C vandens temperatūrai. Karen turi savo labdaros fondą, kuris atstovauja žmonių, turinčių chromosomų patologijų, interesus.
- Timas Harrisas yra restorano savininkas, „draugiškiausio restorano pasaulyje“ savininkas. Išskyrus skanus meniu, Timo įstaiga siūlo nemokamus apkabinimus.
- Miguel Tomasin yra grupės Reynols narys, būgnininkas, eksperimentinės muzikos guru. Vaikinas atlieka ir savo dainas, ir žinomų roko muzikantų koverius. Jis užsiima labdara, koncertuoja centruose ir koncertuose, kad paremtų sergančius vaikus.
- Bohdanas Kravčiukas yra pirmasis Ukrainoje, turintis Dauno sindromą, įstojęs į universitetą. Vaikinas gyvena Lucke, mėgsta mokslus, turi daug draugų. Bohdanas įstojo į Rytų Europos nacionalinį universitetą, pavadintą Lesios Ukrainkos Istorijos fakultete.
Kaip rodo praktika ir realūs pavyzdžiai, nepaisant visų genetinės patologijos komplikacijų ir problemų, tinkamai prižiūrėjus jos korekciją, galima užauginti sėkmingą ir talentingą vaiką.